| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.162443454G>A | CA453190011 | PRKN | c.27C>T (p.Ser9=) n.194C>T c.22C>T n.45C>T n.84C>T n.44C>T n.134C>T c.-425C>T (n.-425C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-66-180689C>T (n.-66-180689C>T) c.141C>T (p.Ser47=) n.133C>T | dbSNP |
| 6 | g.162443454G>C | CA453190012 | PRKN | c.27C>G (p.Ser9=) n.194C>G c.22C>G n.45C>G n.84C>G n.44C>G n.134C>G c.-425C>G (n.-425C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-66-180689C>G (n.-66-180689C>G) c.141C>G (p.Ser47=) n.133C>G | |
| 6 | g.162443454G>T | CA453190013 | PRKN | c.27C>A (p.Ser9=) n.194C>A c.22C>A n.45C>A n.84C>A n.44C>A n.134C>A c.-425C>A (n.-425C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-66-180689C>A (n.-66-180689C>A) c.141C>A (p.Ser47=) n.133C>A | |
| 6 | g.162443455G>A | CA366477477 | PRKN | c.26C>T (p.Ser9Phe) n.193C>T c.21C>T n.44C>T n.83C>T n.43C>T n.133C>T c.-426C>T (n.-426C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-66-180690C>T (n.-66-180690C>T) c.140C>T (p.Ser47Phe) n.132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443455G>C | CA366477478 | PRKN | c.26C>G (p.Ser9Cys) n.193C>G c.21C>G n.44C>G n.83C>G n.43C>G n.133C>G c.-426C>G (n.-426C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) c.-66-180690C>G (n.-66-180690C>G) c.140C>G (p.Ser47Cys) n.132C>G | dbSNP |
| 6 | g.162443455G= | CA1678013068 | PRKN | c.26C= (p.Ser9=) n.193C= c.21C= n.44C= n.83C= n.43C= n.133C= c.-426C= (n.-426C=) c.-307C= (n.-307C=) c.-66-180690C= (n.-66-180690C=) c.140C= (p.Ser47=) n.132C= | |
| 6 | g.162443455G>T | CA366477479 | PRKN | c.26C>A (p.Ser9Tyr) n.193C>A c.21C>A n.44C>A n.83C>A n.43C>A n.133C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-66-180690C>A (n.-66-180690C>A) c.140C>A (p.Ser47Tyr) n.132C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443456A= | CA1678013069 | PRKN | c.25T= (p.Ser9=) n.192T= c.20T= n.43T= n.82T= n.42T= n.132T= c.-427T= (n.-427T=) c.-308T= (n.-308T=) c.-66-180691T= (n.-66-180691T=) c.139T= (p.Ser47=) n.131T= | |
| 6 | g.162443456A>C | CA366477481 | PRKN | c.25T>G (p.Ser9Ala) n.192T>G c.20T>G n.43T>G n.82T>G n.42T>G n.132T>G c.-427T>G (n.-427T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) c.-66-180691T>G (n.-66-180691T>G) c.139T>G (p.Ser47Ala) n.131T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.162443456A>G | CA151293024 | PRKN | c.25T>C (p.Ser9Pro) n.192T>C c.20T>C n.43T>C n.82T>C n.42T>C n.132T>C c.-427T>C (n.-427T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) c.-66-180691T>C (n.-66-180691T>C) c.139T>C (p.Ser47Pro) n.131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443456A>T | CA366477480 | PRKN | c.25T>A (p.Ser9Thr) n.192T>A c.20T>A n.43T>A n.82T>A n.42T>A n.132T>A c.-427T>A (n.-427T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) c.-66-180691T>A (n.-66-180691T>A) c.139T>A (p.Ser47Thr) n.131T>A | |
| 6 | g.162443457G>A | CA453190014 | PRKN | c.24C>T (p.Asn8=) n.191C>T c.19C>T n.42C>T n.81C>T n.41C>T n.131C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-66-180692C>T (n.-66-180692C>T) c.138C>T (p.Asn46=) n.130C>T | |
| 6 | g.162443457G>C | CA366477482 | PRKN | c.24C>G (p.Asn8Lys) n.191C>G c.19C>G n.42C>G n.81C>G n.41C>G n.131C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-309C>G (n.-309C>G) c.-66-180692C>G (n.-66-180692C>G) c.138C>G (p.Asn46Lys) n.130C>G | dbSNP |
| 6 | g.162443457G= | CA1678013070 | PRKN | c.24C= (p.Asn8=) n.191C= c.19C= n.42C= n.81C= n.41C= n.131C= c.-428C= (n.-428C=) c.-309C= (n.-309C=) c.-66-180692C= (n.-66-180692C=) c.138C= (p.Asn46=) n.130C= | |
| 6 | g.162443457G>T | CA366477483 | PRKN | c.24C>A (p.Asn8Lys) n.191C>A c.19C>A n.42C>A n.81C>A n.41C>A n.131C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) c.-66-180692C>A (n.-66-180692C>A) c.138C>A (p.Asn46Lys) n.130C>A | |
| 6 | g.162443458T>A | CA4090531 | PRKN | c.23A>T (p.Asn8Ile) n.190A>T c.18A>T n.41A>T n.80A>T n.40A>T n.130A>T c.-429A>T (n.-429A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) c.-66-180693A>T (n.-66-180693A>T) c.137A>T (p.Asn46Ile) n.129A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443458T>C | CA4090532 | PRKN | c.23A>G (p.Asn8Ser) n.190A>G c.18A>G n.41A>G n.80A>G n.40A>G n.130A>G c.-429A>G (n.-429A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) c.-66-180693A>G (n.-66-180693A>G) c.137A>G (p.Asn46Ser) n.129A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443458T>G | CA4090530 | PRKN | c.23A>C (p.Asn8Thr) n.190A>C c.18A>C n.41A>C n.80A>C n.40A>C n.130A>C c.-429A>C (n.-429A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) c.-66-180693A>C (n.-66-180693A>C) c.137A>C (p.Asn46Thr) n.129A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443458T= | CA1678013071 | PRKN | c.23A= (p.Asn8=) n.190A= c.18A= n.41A= n.80A= n.40A= n.130A= c.-429A= (n.-429A=) c.-310A= (n.-310A=) c.-66-180693A= (n.-66-180693A=) c.137A= (p.Asn46=) n.129A= | |
| 6 | g.162443459T>A | CA366477484 | PRKN | c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.189A>T c.17A>T n.40A>T n.79A>T n.39A>T n.129A>T c.-430A>T (n.-430A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) c.-66-180694A>T (n.-66-180694A>T) c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.128A>T | |
| 6 | g.162443459T>C | CA366477485 | PRKN | c.22A>G (p.Asn8Asp) n.189A>G c.17A>G n.40A>G n.79A>G n.39A>G n.129A>G c.-430A>G (n.-430A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) c.-66-180694A>G (n.-66-180694A>G) c.136A>G (p.Asn46Asp) n.128A>G | |
| 6 | g.162443459T>G | CA366477486 | PRKN | c.22A>C (p.Asn8His) n.189A>C c.17A>C n.40A>C n.79A>C n.39A>C n.129A>C c.-430A>C (n.-430A>C) c.-311A>C (n.-311A>C) c.-66-180694A>C (n.-66-180694A>C) c.136A>C (p.Asn46His) n.128A>C | |
| 6 | g.162443460G>A | CA453190015 | PRKN | c.21C>T (p.Phe7=) n.188C>T c.16C>T n.39C>T n.78C>T n.38C>T n.128C>T c.-431C>T (n.-431C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-66-180695C>T (n.-66-180695C>T) c.135C>T (p.Phe45=) n.127C>T | |
| 6 | g.162443460G>C | CA366477488 | PRKN | c.21C>G (p.Phe7Leu) n.188C>G c.16C>G n.39C>G n.78C>G n.38C>G n.128C>G c.-431C>G (n.-431C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) c.-66-180695C>G (n.-66-180695C>G) c.135C>G (p.Phe45Leu) n.127C>G | |
| 6 | g.162443460G>T | CA366477487 | PRKN | c.21C>A (p.Phe7Leu) n.188C>A c.16C>A n.39C>A n.78C>A n.38C>A n.128C>A c.-431C>A (n.-431C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-66-180695C>A (n.-66-180695C>A) c.135C>A (p.Phe45Leu) n.127C>A | |
| 6 | g.162443461A>C | CA366477489 | PRKN | c.20T>G (p.Phe7Cys) n.187T>G c.15T>G n.38T>G n.77T>G n.37T>G n.127T>G c.-432T>G (n.-432T>G) c.-313T>G (n.-313T>G) c.-66-180696T>G (n.-66-180696T>G) c.134T>G (p.Phe45Cys) n.126T>G | |
| 6 | g.162443461A>G | CA366477490 | PRKN | c.20T>C (p.Phe7Ser) n.187T>C c.15T>C n.38T>C n.77T>C n.37T>C n.127T>C c.-432T>C (n.-432T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) c.-66-180696T>C (n.-66-180696T>C) c.134T>C (p.Phe45Ser) n.126T>C | |
| 6 | g.162443461A>T | CA366477491 | PRKN | c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.187T>A c.15T>A n.38T>A n.77T>A n.37T>A n.127T>A c.-432T>A (n.-432T>A) c.-313T>A (n.-313T>A) c.-66-180696T>A (n.-66-180696T>A) c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.126T>A | |
| 6 | g.162443462A>C | CA366477492 | PRKN | c.19T>G (p.Phe7Val) n.186T>G c.14T>G n.37T>G n.76T>G n.36T>G n.126T>G c.-433T>G (n.-433T>G) c.-314T>G (n.-314T>G) c.-66-180697T>G (n.-66-180697T>G) c.133T>G (p.Phe45Val) n.125T>G | |
| 6 | g.162443462A>G | CA366477493 | PRKN | c.19T>C (p.Phe7Leu) n.186T>C c.14T>C n.37T>C n.76T>C n.36T>C n.126T>C c.-433T>C (n.-433T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) c.-66-180697T>C (n.-66-180697T>C) c.133T>C (p.Phe45Leu) n.125T>C | |
| 6 | g.162443462A>T | CA366477494 | PRKN | c.19T>A (p.Phe7Ile) n.186T>A c.14T>A n.37T>A n.76T>A n.36T>A n.126T>A c.-433T>A (n.-433T>A) c.-314T>A (n.-314T>A) c.-66-180697T>A (n.-66-180697T>A) c.133T>A (p.Phe45Ile) n.125T>A | |
| 6 | g.162443463C>A | CA4090535 | PRKN | c.18G>T (p.Arg6Ser) n.185G>T c.13G>T n.36G>T n.75G>T n.35G>T n.125G>T c.-434G>T (n.-434G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.-66-180698G>T (n.-66-180698G>T) c.132G>T (p.Arg44Ser) n.124G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443463C= | CA1678013072 | PRKN | c.18G= (p.Arg6=) n.185G= c.13G= n.36G= n.75G= n.35G= n.125G= c.-434G= (n.-434G=) c.-315G= (n.-315G=) c.-66-180698G= (n.-66-180698G=) c.132G= (p.Arg44=) n.124G= | |
| 6 | g.162443463C>G | CA4090534 | PRKN | c.18G>C (p.Arg6Ser) n.185G>C c.13G>C n.36G>C n.75G>C n.35G>C n.125G>C c.-434G>C (n.-434G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) c.-66-180698G>C (n.-66-180698G>C) c.132G>C (p.Arg44Ser) n.124G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443463C>T | CA4090533 | PRKN | c.18G>A (p.Arg6=) n.185G>A c.13G>A n.36G>A n.75G>A n.35G>A n.125G>A c.-434G>A (n.-434G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) c.-66-180698G>A (n.-66-180698G>A) c.132G>A (p.Arg44=) n.124G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443464C>A | CA366477495 | PRKN | c.17G>T (p.Arg6Met) n.184G>T c.12G>T n.35G>T n.74G>T n.34G>T n.124G>T c.-435G>T (n.-435G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-66-180699G>T (n.-66-180699G>T) c.131G>T (p.Arg44Met) n.123G>T | |
| 6 | g.162443464C>G | CA366477496 | PRKN | c.17G>C (p.Arg6Thr) n.184G>C c.12G>C n.35G>C n.74G>C n.34G>C n.124G>C c.-435G>C (n.-435G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) c.-66-180699G>C (n.-66-180699G>C) c.131G>C (p.Arg44Thr) n.123G>C | |
| 6 | g.162443464C>T | CA366477497 | PRKN | c.17G>A (p.Arg6Lys) n.184G>A c.12G>A n.35G>A n.74G>A n.34G>A n.124G>A c.-435G>A (n.-435G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-66-180699G>A (n.-66-180699G>A) c.131G>A (p.Arg44Lys) n.123G>A | |
| 6 | g.162443465T>A | CA366477498 | PRKN | c.16A>T (p.Arg6Trp) n.183A>T c.11A>T n.34A>T n.73A>T n.33A>T n.123A>T c.-436A>T (n.-436A>T) c.-317A>T (n.-317A>T) c.-66-180700A>T (n.-66-180700A>T) c.130A>T (p.Arg44Trp) n.122A>T | |
| 6 | g.162443465T>C | CA366477499 | PRKN | c.16A>G (p.Arg6Gly) n.183A>G c.11A>G n.34A>G n.73A>G n.33A>G n.123A>G c.-436A>G (n.-436A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) c.-66-180700A>G (n.-66-180700A>G) c.130A>G (p.Arg44Gly) n.122A>G | dbSNP |
| 6 | g.162443465T>G | CA453190016 | PRKN | c.16A>C (p.Arg6=) n.183A>C c.11A>C n.34A>C n.73A>C n.33A>C n.123A>C c.-436A>C (n.-436A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) c.-66-180700A>C (n.-66-180700A>C) c.130A>C (p.Arg44=) n.122A>C | |
| 6 | g.162443466G>A | CA453190018 | PRKN | c.15C>T (p.Val5=) n.182C>T c.10C>T n.33C>T n.72C>T n.32C>T n.122C>T c.-437C>T (n.-437C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-66-180701C>T (n.-66-180701C>T) c.129C>T (p.Val43=) n.121C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443466G>C | CA453190019 | PRKN | c.15C>G (p.Val5=) n.182C>G c.10C>G n.33C>G n.72C>G n.32C>G n.122C>G c.-437C>G (n.-437C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) c.-66-180701C>G (n.-66-180701C>G) c.129C>G (p.Val43=) n.121C>G | |
| 6 | g.162443466G>T | CA453190017 | PRKN | c.15C>A (p.Val5=) n.182C>A c.10C>A n.33C>A n.72C>A n.32C>A n.122C>A c.-437C>A (n.-437C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-66-180701C>A (n.-66-180701C>A) c.129C>A (p.Val43=) n.121C>A | |
| 6 | g.162443467A>C | CA366477500 | PRKN | c.14T>G (p.Val5Gly) n.181T>G c.9T>G n.32T>G n.71T>G n.31T>G n.121T>G c.-438T>G (n.-438T>G) c.-319T>G (n.-319T>G) c.-66-180702T>G (n.-66-180702T>G) c.128T>G (p.Val43Gly) n.120T>G | |
| 6 | g.162443467A>G | CA366477501 | PRKN | c.14T>C (p.Val5Ala) n.181T>C c.9T>C n.32T>C n.71T>C n.31T>C n.121T>C c.-438T>C (n.-438T>C) c.-319T>C (n.-319T>C) c.-66-180702T>C (n.-66-180702T>C) c.128T>C (p.Val43Ala) n.120T>C | |
| 6 | g.162443467A>T | CA366477502 | PRKN | c.14T>A (p.Val5Asp) n.181T>A c.9T>A n.32T>A n.71T>A n.31T>A n.121T>A c.-438T>A (n.-438T>A) c.-319T>A (n.-319T>A) c.-66-180702T>A (n.-66-180702T>A) c.128T>A (p.Val43Asp) n.120T>A | |
| 6 | g.162443470_162443473del | CA2681116690 | PRKN | c.11_14del (p.Phe4SerfsTer?) n.178_181del c.6_9del n.29_32del n.68_71del n.28_31del n.118_121del c.-441_-438del (n.-441_-438del) c.-322_-319del (n.-322_-319del) c.-66-180705_-66-180702del (n.-66-180705_-66-180702del) c.125_128del (p.Phe42SerfsTer?) n.117_120del | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443468C>A | CA366477503 | PRKN | c.13G>T (p.Val5Phe) n.180G>T c.8G>T n.31G>T n.70G>T n.30G>T n.120G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-66-180703G>T (n.-66-180703G>T) c.127G>T (p.Val43Phe) n.119G>T | |
| 6 | g.162443468C>G | CA366477504 | PRKN | c.13G>C (p.Val5Leu) n.180G>C c.8G>C n.31G>C n.70G>C n.30G>C n.120G>C c.-439G>C (n.-439G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-66-180703G>C (n.-66-180703G>C) c.127G>C (p.Val43Leu) n.119G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443468C>T | CA366477505 | PRKN | c.13G>A (p.Val5Ile) n.180G>A c.8G>A n.31G>A n.70G>A n.30G>A n.120G>A c.-439G>A (n.-439G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-66-180703G>A (n.-66-180703G>A) c.127G>A (p.Val43Ile) n.119G>A | |
| 6 | g.162443469A>C | CA366477506 | PRKN | c.12T>G (p.Phe4Leu) n.179T>G c.7T>G n.30T>G n.69T>G n.29T>G n.119T>G c.-440T>G (n.-440T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) c.-66-180704T>G (n.-66-180704T>G) c.126T>G (p.Phe42Leu) n.118T>G | |
| 6 | g.162443469A>G | CA453190020 | PRKN | c.12T>C (p.Phe4=) n.179T>C c.7T>C n.30T>C n.69T>C n.29T>C n.119T>C c.-440T>C (n.-440T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) c.-66-180704T>C (n.-66-180704T>C) c.126T>C (p.Phe42=) n.118T>C | |
| 6 | g.162443469A>T | CA366477507 | PRKN | c.12T>A (p.Phe4Leu) n.179T>A c.7T>A n.30T>A n.69T>A n.29T>A n.119T>A c.-440T>A (n.-440T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) c.-66-180704T>A (n.-66-180704T>A) c.126T>A (p.Phe42Leu) n.118T>A | |
| 6 | g.162443470A>C | CA366477508 | PRKN | c.11T>G (p.Phe4Cys) n.178T>G c.6T>G n.29T>G n.68T>G n.28T>G n.118T>G c.-441T>G (n.-441T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) c.-66-180705T>G (n.-66-180705T>G) c.125T>G (p.Phe42Cys) n.117T>G | |
| 6 | g.162443470A>G | CA366477510 | PRKN | c.11T>C (p.Phe4Ser) n.178T>C c.6T>C n.29T>C n.68T>C n.28T>C n.118T>C c.-441T>C (n.-441T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) c.-66-180705T>C (n.-66-180705T>C) c.125T>C (p.Phe42Ser) n.117T>C | |
| 6 | g.162443470A>T | CA366477509 | PRKN | c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.178T>A c.6T>A n.29T>A n.68T>A n.28T>A n.118T>A c.-441T>A (n.-441T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) c.-66-180705T>A (n.-66-180705T>A) c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.117T>A | |
| 6 | g.162443471A>C | CA366477511 | PRKN | c.10T>G (p.Phe4Val) n.177T>G c.5T>G n.28T>G n.67T>G n.27T>G n.117T>G c.-442T>G (n.-442T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) c.-66-180706T>G (n.-66-180706T>G) c.124T>G (p.Phe42Val) n.116T>G | |
| 6 | g.162443471A>G | CA366477512 | PRKN | c.10T>C (p.Phe4Leu) n.177T>C c.5T>C n.28T>C n.67T>C n.27T>C n.117T>C c.-442T>C (n.-442T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) c.-66-180706T>C (n.-66-180706T>C) c.124T>C (p.Phe42Leu) n.116T>C | |
| 6 | g.162443471A>T | CA366477513 | PRKN | c.10T>A (p.Phe4Ile) n.177T>A c.5T>A n.28T>A n.67T>A n.27T>A n.117T>A c.-442T>A (n.-442T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) c.-66-180706T>A (n.-66-180706T>A) c.124T>A (p.Phe42Ile) n.116T>A | |
| 6 | g.162443472C>A | CA453190021 | PRKN | c.9G>T (p.Val3=) n.176G>T c.4G>T n.27G>T n.66G>T n.26G>T n.116G>T c.-443G>T (n.-443G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) c.-66-180707G>T (n.-66-180707G>T) c.123G>T (p.Val41=) n.115G>T | |
| 6 | g.162443472C>G | CA453190022 | PRKN | c.9G>C (p.Val3=) n.176G>C c.4G>C n.27G>C n.66G>C n.26G>C n.116G>C c.-443G>C (n.-443G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) c.-66-180707G>C (n.-66-180707G>C) c.123G>C (p.Val41=) n.115G>C | |
| 6 | g.162443472C>T | CA453190023 | PRKN | c.9G>A (p.Val3=) n.176G>A c.4G>A n.27G>A n.66G>A n.26G>A n.116G>A c.-443G>A (n.-443G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.-66-180707G>A (n.-66-180707G>A) c.123G>A (p.Val41=) n.115G>A | |
| 6 | g.162443473del | CA2695207302 | PRKN | c.8del (p.Val3GlyfsTer?) n.175del c.3del n.26del n.65del n.25del n.115del c.-444del (n.-444del) c.-325del (n.-325del) c.-66-180708del (n.-66-180708del) c.122del (p.Val41GlyfsTer?) n.114del | |
| 6 | g.162443473A>C | CA366477514 | PRKN | c.8T>G (p.Val3Gly) n.175T>G c.3T>G n.26T>G n.65T>G n.25T>G n.115T>G c.-444T>G (n.-444T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) c.-66-180708T>G (n.-66-180708T>G) c.122T>G (p.Val41Gly) n.114T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443473A>G | CA366477515 | PRKN | c.8T>C (p.Val3Ala) n.175T>C c.3T>C n.26T>C n.65T>C n.25T>C n.115T>C c.-444T>C (n.-444T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) c.-66-180708T>C (n.-66-180708T>C) c.122T>C (p.Val41Ala) n.114T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443473A>T | CA366477516 | PRKN | c.8T>A (p.Val3Glu) n.175T>A c.3T>A n.26T>A n.65T>A n.25T>A n.115T>A c.-444T>A (n.-444T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) c.-66-180708T>A (n.-66-180708T>A) c.122T>A (p.Val41Glu) n.114T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443474del | CA2695207303 | PRKN | c.8-1del (n.8-1del) n.175-1del c.2del n.26-1del n.65-1del n.25-1del n.115-1del c.-444-1del (n.-444-1del) c.-325-1del (n.-325-1del) c.-66-180709del (n.-66-180709del) c.122-1del (n.122-1del) n.114-1del | |
| 6 | g.162443474C>A | CA366477517 | PRKN | c.8-1G>T (n.8-1G>T) n.175-1G>T c.2G>T n.26-1G>T n.65-1G>T n.25-1G>T n.115-1G>T c.-444-1G>T (n.-444-1G>T) c.-325-1G>T (n.-325-1G>T) c.-66-180709G>T (n.-66-180709G>T) c.122-1G>T (n.122-1G>T) n.114-1G>T | |
| 6 | g.162443474C>G | CA366477518 | PRKN | c.8-1G>C (n.8-1G>C) n.175-1G>C c.2G>C n.26-1G>C n.65-1G>C n.25-1G>C n.115-1G>C c.-444-1G>C (n.-444-1G>C) c.-325-1G>C (n.-325-1G>C) c.-66-180709G>C (n.-66-180709G>C) c.122-1G>C (n.122-1G>C) n.114-1G>C | |
| 6 | g.162443474C>T | CA366477519 | PRKN | c.8-1G>A (n.8-1G>A) n.175-1G>A c.2G>A n.26-1G>A n.65-1G>A n.25-1G>A n.115-1G>A c.-444-1G>A (n.-444-1G>A) c.-325-1G>A (n.-325-1G>A) c.-66-180709G>A (n.-66-180709G>A) c.122-1G>A (n.122-1G>A) n.114-1G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443475T>A | CA366477520 | PRKN | c.8-2A>T (n.8-2A>T) n.175-2A>T c.1A>T n.26-2A>T n.65-2A>T n.25-2A>T n.115-2A>T c.-444-2A>T (n.-444-2A>T) c.-325-2A>T (n.-325-2A>T) c.-66-180710A>T (n.-66-180710A>T) c.122-2A>T (n.122-2A>T) n.114-2A>T | |
| 6 | g.162443475T>C | CA366477521 | PRKN | c.8-2A>G (n.8-2A>G) n.175-2A>G c.1A>G n.26-2A>G n.65-2A>G n.25-2A>G n.115-2A>G c.-444-2A>G (n.-444-2A>G) c.-325-2A>G (n.-325-2A>G) c.-66-180710A>G (n.-66-180710A>G) c.122-2A>G (n.122-2A>G) n.114-2A>G | |
| 6 | g.162443475T>G | CA366477522 | PRKN | c.8-2A>C (n.8-2A>C) n.175-2A>C c.1A>C n.26-2A>C n.65-2A>C n.25-2A>C n.115-2A>C c.-444-2A>C (n.-444-2A>C) c.-325-2A>C (n.-325-2A>C) c.-66-180710A>C (n.-66-180710A>C) c.122-2A>C (n.122-2A>C) n.114-2A>C | |
| 6 | g.162443476G>A | CA2681116691 | PRKN | c.8-3C>T (n.8-3C>T) n.175-3C>T n.26-3C>T n.65-3C>T n.25-3C>T n.115-3C>T c.-444-3C>T (n.-444-3C>T) c.-325-3C>T (n.-325-3C>T) c.-66-180711C>T (n.-66-180711C>T) c.122-3C>T (n.122-3C>T) n.114-3C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443477A= | CA1678013073 | PRKN | c.8-4T= (n.8-4T=) n.175-4T= n.26-4T= n.65-4T= n.25-4T= n.115-4T= c.-444-4T= (n.-444-4T=) c.-325-4T= (n.-325-4T=) c.-66-180712T= (n.-66-180712T=) c.122-4T= (n.122-4T=) n.114-4T= | |
| 6 | g.162443477A>C | CA821817691 | PRKN | c.8-4T>G (n.8-4T>G) n.175-4T>G n.26-4T>G n.65-4T>G n.25-4T>G n.115-4T>G c.-444-4T>G (n.-444-4T>G) c.-325-4T>G (n.-325-4T>G) c.-66-180712T>G (n.-66-180712T>G) c.122-4T>G (n.122-4T>G) n.114-4T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443477A>G | CA2739899775 | PRKN | c.8-4T>C (n.8-4T>C) n.175-4T>C n.26-4T>C n.65-4T>C n.25-4T>C n.115-4T>C c.-444-4T>C (n.-444-4T>C) c.-325-4T>C (n.-325-4T>C) c.-66-180712T>C (n.-66-180712T>C) c.122-4T>C (n.122-4T>C) n.114-4T>C | |
| 6 | g.162443477A>T | CA2739899776 | PRKN | c.8-4T>A (n.8-4T>A) n.175-4T>A n.26-4T>A n.65-4T>A n.25-4T>A n.115-4T>A c.-444-4T>A (n.-444-4T>A) c.-325-4T>A (n.-325-4T>A) c.-66-180712T>A (n.-66-180712T>A) c.122-4T>A (n.122-4T>A) n.114-4T>A | |
| 6 | g.162443478C>G | CA2681116692 | PRKN | c.8-5G>C (n.8-5G>C) n.175-5G>C n.26-5G>C n.65-5G>C n.25-5G>C n.115-5G>C c.-444-5G>C (n.-444-5G>C) c.-325-5G>C (n.-325-5G>C) c.-66-180713G>C (n.-66-180713G>C) c.122-5G>C (n.122-5G>C) n.114-5G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443479C= | CA1678013074 | PRKN | c.8-6G= (n.8-6G=) n.175-6G= n.26-6G= n.65-6G= n.25-6G= n.115-6G= c.-444-6G= (n.-444-6G=) c.-325-6G= (n.-325-6G=) c.-66-180714G= (n.-66-180714G=) c.122-6G= (n.122-6G=) n.114-6G= | |
| 6 | g.162443479C>G | CA821817692 | PRKN | c.8-6G>C (n.8-6G>C) n.175-6G>C n.26-6G>C n.65-6G>C n.25-6G>C n.115-6G>C c.-444-6G>C (n.-444-6G>C) c.-325-6G>C (n.-325-6G>C) c.-66-180714G>C (n.-66-180714G>C) c.122-6G>C (n.122-6G>C) n.114-6G>C | dbSNP |
| 6 | g.162443482G>A | CA151293058 | PRKN | c.8-9C>T (n.8-9C>T) n.175-9C>T n.26-9C>T n.65-9C>T n.25-9C>T n.115-9C>T c.-444-9C>T (n.-444-9C>T) c.-325-9C>T (n.-325-9C>T) c.-66-180717C>T (n.-66-180717C>T) c.122-9C>T (n.122-9C>T) n.114-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443482G>C | CA571907898 | PRKN | c.8-9C>G (n.8-9C>G) n.175-9C>G n.26-9C>G n.65-9C>G n.25-9C>G n.115-9C>G c.-444-9C>G (n.-444-9C>G) c.-325-9C>G (n.-325-9C>G) c.-66-180717C>G (n.-66-180717C>G) c.122-9C>G (n.122-9C>G) n.114-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443482G= | CA1678013075 | PRKN | c.8-9C= (n.8-9C=) n.175-9C= n.26-9C= n.65-9C= n.25-9C= n.115-9C= c.-444-9C= (n.-444-9C=) c.-325-9C= (n.-325-9C=) c.-66-180717C= (n.-66-180717C=) c.122-9C= (n.122-9C=) n.114-9C= | |
| 6 | g.162443484A= | CA1678013076 | PRKN | c.8-11T= (n.8-11T=) n.175-11T= n.26-11T= n.65-11T= n.25-11T= n.115-11T= c.-444-11T= (n.-444-11T=) c.-325-11T= (n.-325-11T=) c.-66-180719T= (n.-66-180719T=) c.122-11T= (n.122-11T=) n.114-11T= | |
| 6 | g.162443484A>C | CA1678013078 | PRKN | c.8-11T>G (n.8-11T>G) n.175-11T>G n.26-11T>G n.65-11T>G n.25-11T>G n.115-11T>G c.-444-11T>G (n.-444-11T>G) c.-325-11T>G (n.-325-11T>G) c.-66-180719T>G (n.-66-180719T>G) c.122-11T>G (n.122-11T>G) n.114-11T>G | dbSNP |
| 6 | g.162443484A>G | CA1678013077 | PRKN | c.8-11T>C (n.8-11T>C) n.175-11T>C n.26-11T>C n.65-11T>C n.25-11T>C n.115-11T>C c.-444-11T>C (n.-444-11T>C) c.-325-11T>C (n.-325-11T>C) c.-66-180719T>C (n.-66-180719T>C) c.122-11T>C (n.122-11T>C) n.114-11T>C | dbSNP |
| 6 | g.162443486del | CA2681116693 | PRKN | c.8-11del (n.8-11del) n.175-11del n.26-11del n.65-11del n.25-11del n.115-11del c.-444-11del (n.-444-11del) c.-325-11del (n.-325-11del) c.-66-180719del (n.-66-180719del) c.122-11del (n.122-11del) n.114-11del | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443487T>C | CA4090536 | PRKN | c.8-14A>G (n.8-14A>G) n.175-14A>G n.26-14A>G n.65-14A>G n.25-14A>G n.115-14A>G c.-444-14A>G (n.-444-14A>G) c.-325-14A>G (n.-325-14A>G) c.-66-180722A>G (n.-66-180722A>G) c.122-14A>G (n.122-14A>G) n.114-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443487T>G | CA2580075316 | PRKN | c.8-14A>C (n.8-14A>C) n.175-14A>C n.26-14A>C n.65-14A>C n.25-14A>C n.115-14A>C c.-444-14A>C (n.-444-14A>C) c.-325-14A>C (n.-325-14A>C) c.-66-180722A>C (n.-66-180722A>C) c.122-14A>C (n.122-14A>C) n.114-14A>C | ClinVar |
| 6 | g.162443487T= | CA1678013079 | PRKN | c.8-14A= (n.8-14A=) n.175-14A= n.26-14A= n.65-14A= n.25-14A= n.115-14A= c.-444-14A= (n.-444-14A=) c.-325-14A= (n.-325-14A=) c.-66-180722A= (n.-66-180722A=) c.122-14A= (n.122-14A=) n.114-14A= | |
| 6 | g.162443488T>C | CA571907899 | PRKN | c.8-15A>G (n.8-15A>G) n.175-15A>G n.26-15A>G n.65-15A>G n.25-15A>G n.115-15A>G c.-444-15A>G (n.-444-15A>G) c.-325-15A>G (n.-325-15A>G) c.-66-180723A>G (n.-66-180723A>G) c.122-15A>G (n.122-15A>G) n.114-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443488T= | CA1678013080 | PRKN | c.8-15A= (n.8-15A=) n.175-15A= n.26-15A= n.65-15A= n.25-15A= n.115-15A= c.-444-15A= (n.-444-15A=) c.-325-15A= (n.-325-15A=) c.-66-180723A= (n.-66-180723A=) c.122-15A= (n.122-15A=) n.114-15A= | |
| 6 | g.162443490G= | CA1678013081 | PRKN | c.8-17C= (n.8-17C=) n.175-17C= n.26-17C= n.65-17C= n.25-17C= n.115-17C= c.-444-17C= (n.-444-17C=) c.-325-17C= (n.-325-17C=) c.-66-180725C= (n.-66-180725C=) c.122-17C= (n.122-17C=) n.114-17C= | |
| 6 | g.162443490G>T | CA4090537 | PRKN | c.8-17C>A (n.8-17C>A) n.175-17C>A n.26-17C>A n.65-17C>A n.25-17C>A n.115-17C>A c.-444-17C>A (n.-444-17C>A) c.-325-17C>A (n.-325-17C>A) c.-66-180725C>A (n.-66-180725C>A) c.122-17C>A (n.122-17C>A) n.114-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443493G>A | CA2681116694 | PRKN | c.8-20C>T (n.8-20C>T) n.175-20C>T n.26-20C>T n.65-20C>T n.25-20C>T n.115-20C>T c.-444-20C>T (n.-444-20C>T) c.-325-20C>T (n.-325-20C>T) c.-66-180728C>T (n.-66-180728C>T) c.122-20C>T (n.122-20C>T) n.114-20C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443493G= | CA1678013082 | PRKN | c.8-20C= (n.8-20C=) n.175-20C= n.26-20C= n.65-20C= n.25-20C= n.115-20C= c.-444-20C= (n.-444-20C=) c.-325-20C= (n.-325-20C=) c.-66-180728C= (n.-66-180728C=) c.122-20C= (n.122-20C=) n.114-20C= | |
| 6 | g.162443493G>T | CA821817714 | PRKN | c.8-20C>A (n.8-20C>A) n.175-20C>A n.26-20C>A n.65-20C>A n.25-20C>A n.115-20C>A c.-444-20C>A (n.-444-20C>A) c.-325-20C>A (n.-325-20C>A) c.-66-180728C>A (n.-66-180728C>A) c.122-20C>A (n.122-20C>A) n.114-20C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443494G>A | CA2713723839 | PRKN | c.8-21C>T (n.8-21C>T) n.175-21C>T n.26-21C>T n.65-21C>T n.25-21C>T n.115-21C>T c.-444-21C>T (n.-444-21C>T) c.-325-21C>T (n.-325-21C>T) c.-66-180729C>T (n.-66-180729C>T) c.122-21C>T (n.122-21C>T) n.114-21C>T | dbSNP |
| 6 | g.162443494G>C | CA2681116695 | PRKN | c.8-21C>G (n.8-21C>G) n.175-21C>G n.26-21C>G n.65-21C>G n.25-21C>G n.115-21C>G c.-444-21C>G (n.-444-21C>G) c.-325-21C>G (n.-325-21C>G) c.-66-180729C>G (n.-66-180729C>G) c.122-21C>G (n.122-21C>G) n.114-21C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443495G= | CA1678013083 | PRKN | c.8-22C= (n.8-22C=) n.175-22C= n.26-22C= n.65-22C= n.25-22C= n.115-22C= c.-444-22C= (n.-444-22C=) c.-325-22C= (n.-325-22C=) c.-66-180730C= (n.-66-180730C=) c.122-22C= (n.122-22C=) n.114-22C= | |
| 6 | g.162443495G>T | CA821817716 | PRKN | c.8-22C>A (n.8-22C>A) n.175-22C>A n.26-22C>A n.65-22C>A n.25-22C>A n.115-22C>A c.-444-22C>A (n.-444-22C>A) c.-325-22C>A (n.-325-22C>A) c.-66-180730C>A (n.-66-180730C>A) c.122-22C>A (n.122-22C>A) n.114-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443496A= | CA1678013084 | PRKN | c.8-23T= (n.8-23T=) n.175-23T= n.26-23T= n.65-23T= n.25-23T= n.115-23T= c.-444-23T= (n.-444-23T=) c.-325-23T= (n.-325-23T=) c.-66-180731T= (n.-66-180731T=) c.122-23T= (n.122-23T=) n.114-23T= | |
| 6 | g.162443496A>G | CA4090538 | PRKN | c.8-23T>C (n.8-23T>C) n.175-23T>C n.26-23T>C n.65-23T>C n.25-23T>C n.115-23T>C c.-444-23T>C (n.-444-23T>C) c.-325-23T>C (n.-325-23T>C) c.-66-180731T>C (n.-66-180731T>C) c.122-23T>C (n.122-23T>C) n.114-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443497G>A | CA2681116696 | PRKN | c.8-24C>T (n.8-24C>T) n.175-24C>T n.26-24C>T n.65-24C>T n.25-24C>T n.115-24C>T c.-444-24C>T (n.-444-24C>T) c.-325-24C>T (n.-325-24C>T) c.-66-180732C>T (n.-66-180732C>T) c.122-24C>T (n.122-24C>T) n.114-24C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443497_162443498insGGG | CA2773846534 | PRKN | c.8-24_8-23insCCC (n.8-24_8-23insCCC) n.175-24_175-23insCCC n.26-24_26-23insCCC n.65-24_65-23insCCC n.25-24_25-23insCCC n.115-24_115-23insCCC c.-444-24_-444-23insCCC (n.-444-24_-444-23insCCC) c.-325-24_-325-23insCCC (n.-325-24_-325-23insCCC) c.-66-180732_-66-180731insCCC (n.-66-180732_-66-180731insCCC) c.122-24_122-23insCCC (n.122-24_122-23insCCC) n.114-24_114-23insCCC | |
| 6 | g.162443499A= | CA1678013085 | PRKN | c.8-26T= (n.8-26T=) n.175-26T= n.26-26T= n.65-26T= n.25-26T= n.115-26T= c.-444-26T= (n.-444-26T=) c.-325-26T= (n.-325-26T=) c.-66-180734T= (n.-66-180734T=) c.122-26T= (n.122-26T=) n.114-26T= | |
| 6 | g.162443499A>G | CA4090539 | PRKN | c.8-26T>C (n.8-26T>C) n.175-26T>C n.26-26T>C n.65-26T>C n.25-26T>C n.115-26T>C c.-444-26T>C (n.-444-26T>C) c.-325-26T>C (n.-325-26T>C) c.-66-180734T>C (n.-66-180734T>C) c.122-26T>C (n.122-26T>C) n.114-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443500G>A | CA2681116697 | PRKN | c.8-27C>T (n.8-27C>T) n.175-27C>T n.26-27C>T n.65-27C>T n.25-27C>T n.115-27C>T c.-444-27C>T (n.-444-27C>T) c.-325-27C>T (n.-325-27C>T) c.-66-180735C>T (n.-66-180735C>T) c.122-27C>T (n.122-27C>T) n.114-27C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443501A= | CA1678013086 | PRKN | c.8-28T= (n.8-28T=) n.175-28T= n.26-28T= n.65-28T= n.25-28T= n.115-28T= c.-444-28T= (n.-444-28T=) c.-325-28T= (n.-325-28T=) c.-66-180736T= (n.-66-180736T=) c.122-28T= (n.122-28T=) n.114-28T= | |
| 6 | g.162443501A>C | CA2681116698 | PRKN | c.8-28T>G (n.8-28T>G) n.175-28T>G n.26-28T>G n.65-28T>G n.25-28T>G n.115-28T>G c.-444-28T>G (n.-444-28T>G) c.-325-28T>G (n.-325-28T>G) c.-66-180736T>G (n.-66-180736T>G) c.122-28T>G (n.122-28T>G) n.114-28T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443501A>G | CA2681116699 | PRKN | c.8-28T>C (n.8-28T>C) n.175-28T>C n.26-28T>C n.65-28T>C n.25-28T>C n.115-28T>C c.-444-28T>C (n.-444-28T>C) c.-325-28T>C (n.-325-28T>C) c.-66-180736T>C (n.-66-180736T>C) c.122-28T>C (n.122-28T>C) n.114-28T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443501A>T | CA151293071 | PRKN | c.8-28T>A (n.8-28T>A) n.175-28T>A n.26-28T>A n.65-28T>A n.25-28T>A n.115-28T>A c.-444-28T>A (n.-444-28T>A) c.-325-28T>A (n.-325-28T>A) c.-66-180736T>A (n.-66-180736T>A) c.122-28T>A (n.122-28T>A) n.114-28T>A | dbSNP |
| 6 | g.162443504_162443505del | CA2681116700 | PRKN | c.8-31_8-30del (n.8-31_8-30del) n.175-31_175-30del n.26-31_26-30del n.65-31_65-30del n.25-31_25-30del n.115-31_115-30del c.-444-31_-444-30del (n.-444-31_-444-30del) c.-325-31_-325-30del (n.-325-31_-325-30del) c.-66-180739_-66-180738del (n.-66-180739_-66-180738del) c.122-31_122-30del (n.122-31_122-30del) n.114-31_114-30del | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443504A= | CA1678013087 | PRKN | c.8-31T= (n.8-31T=) n.175-31T= n.26-31T= n.65-31T= n.25-31T= n.115-31T= c.-444-31T= (n.-444-31T=) c.-325-31T= (n.-325-31T=) c.-66-180739T= (n.-66-180739T=) c.122-31T= (n.122-31T=) n.114-31T= | |
| 6 | g.162443504A>G | CA151293072 | PRKN | c.8-31T>C (n.8-31T>C) n.175-31T>C n.26-31T>C n.65-31T>C n.25-31T>C n.115-31T>C c.-444-31T>C (n.-444-31T>C) c.-325-31T>C (n.-325-31T>C) c.-66-180739T>C (n.-66-180739T>C) c.122-31T>C (n.122-31T>C) n.114-31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443505A= | CA1678013088 | PRKN | c.8-32T= (n.8-32T=) n.175-32T= n.26-32T= n.65-32T= n.25-32T= n.115-32T= c.-444-32T= (n.-444-32T=) c.-325-32T= (n.-325-32T=) c.-66-180740T= (n.-66-180740T=) c.122-32T= (n.122-32T=) n.114-32T= | |
| 6 | g.162443505A>C | CA4090540 | PRKN | c.8-32T>G (n.8-32T>G) n.175-32T>G n.26-32T>G n.65-32T>G n.25-32T>G n.115-32T>G c.-444-32T>G (n.-444-32T>G) c.-325-32T>G (n.-325-32T>G) c.-66-180740T>G (n.-66-180740T>G) c.122-32T>G (n.122-32T>G) n.114-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443506G>A | CA2713589417 | PRKN | c.8-33C>T (n.8-33C>T) n.175-33C>T n.26-33C>T n.65-33C>T n.25-33C>T n.115-33C>T c.-444-33C>T (n.-444-33C>T) c.-325-33C>T (n.-325-33C>T) c.-66-180741C>T (n.-66-180741C>T) c.122-33C>T (n.122-33C>T) n.114-33C>T | dbSNP |
| 6 | g.162443506G>C | CA1678013090 | PRKN | c.8-33C>G (n.8-33C>G) n.175-33C>G n.26-33C>G n.65-33C>G n.25-33C>G n.115-33C>G c.-444-33C>G (n.-444-33C>G) c.-325-33C>G (n.-325-33C>G) c.-66-180741C>G (n.-66-180741C>G) c.122-33C>G (n.122-33C>G) n.114-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443506G= | CA1678013089 | PRKN | c.8-33C= (n.8-33C=) n.175-33C= n.26-33C= n.65-33C= n.25-33C= n.115-33C= c.-444-33C= (n.-444-33C=) c.-325-33C= (n.-325-33C=) c.-66-180741C= (n.-66-180741C=) c.122-33C= (n.122-33C=) n.114-33C= | |
| 6 | g.162443507T>C | CA1096724795 | PRKN | c.8-34A>G (n.8-34A>G) n.175-34A>G n.26-34A>G n.65-34A>G n.25-34A>G n.115-34A>G c.-444-34A>G (n.-444-34A>G) c.-325-34A>G (n.-325-34A>G) c.-66-180742A>G (n.-66-180742A>G) c.122-34A>G (n.122-34A>G) n.114-34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443507T= | CA1678013091 | PRKN | c.8-34A= (n.8-34A=) n.175-34A= n.26-34A= n.65-34A= n.25-34A= n.115-34A= c.-444-34A= (n.-444-34A=) c.-325-34A= (n.-325-34A=) c.-66-180742A= (n.-66-180742A=) c.122-34A= (n.122-34A=) n.114-34A= | |
| 6 | g.162443508G>A | CA4090541 | PRKN | c.8-35C>T (n.8-35C>T) n.175-35C>T n.26-35C>T n.65-35C>T n.25-35C>T n.115-35C>T c.-444-35C>T (n.-444-35C>T) c.-325-35C>T (n.-325-35C>T) c.-66-180743C>T (n.-66-180743C>T) c.122-35C>T (n.122-35C>T) n.114-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443508G= | CA1678013092 | PRKN | c.8-35C= (n.8-35C=) n.175-35C= n.26-35C= n.65-35C= n.25-35C= n.115-35C= c.-444-35C= (n.-444-35C=) c.-325-35C= (n.-325-35C=) c.-66-180743C= (n.-66-180743C=) c.122-35C= (n.122-35C=) n.114-35C= | |
| 6 | g.162443510G>T | CA2681116701 | PRKN | c.8-37C>A (n.8-37C>A) n.175-37C>A n.26-37C>A n.65-37C>A n.25-37C>A n.115-37C>A c.-444-37C>A (n.-444-37C>A) c.-325-37C>A (n.-325-37C>A) c.-66-180745C>A (n.-66-180745C>A) c.122-37C>A (n.122-37C>A) n.114-37C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443511C>T | CA2713723921 | PRKN | c.8-38G>A (n.8-38G>A) n.175-38G>A n.26-38G>A n.65-38G>A n.25-38G>A n.115-38G>A c.-444-38G>A (n.-444-38G>A) c.-325-38G>A (n.-325-38G>A) c.-66-180746G>A (n.-66-180746G>A) c.122-38G>A (n.122-38G>A) n.114-38G>A | dbSNP |
| 6 | g.162443512A= | CA1678013093 | PRKN | c.8-39T= (n.8-39T=) n.175-39T= n.26-39T= n.65-39T= n.25-39T= n.115-39T= c.-444-39T= (n.-444-39T=) c.-325-39T= (n.-325-39T=) c.-66-180747T= (n.-66-180747T=) c.122-39T= (n.122-39T=) n.114-39T= | |
| 6 | g.162443512A>C | CA151293074 | PRKN | c.8-39T>G (n.8-39T>G) n.175-39T>G n.26-39T>G n.65-39T>G n.25-39T>G n.115-39T>G c.-444-39T>G (n.-444-39T>G) c.-325-39T>G (n.-325-39T>G) c.-66-180747T>G (n.-66-180747T>G) c.122-39T>G (n.122-39T>G) n.114-39T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443513T>A | CA2713723947 | PRKN | c.8-40A>T (n.8-40A>T) n.175-40A>T n.26-40A>T n.65-40A>T n.25-40A>T n.115-40A>T c.-444-40A>T (n.-444-40A>T) c.-325-40A>T (n.-325-40A>T) c.-66-180748A>T (n.-66-180748A>T) c.122-40A>T (n.122-40A>T) n.114-40A>T | dbSNP |
| 6 | g.162443513T>C | CA2681116702 | PRKN | c.8-40A>G (n.8-40A>G) n.175-40A>G n.26-40A>G n.65-40A>G n.25-40A>G n.115-40A>G c.-444-40A>G (n.-444-40A>G) c.-325-40A>G (n.-325-40A>G) c.-66-180748A>G (n.-66-180748A>G) c.122-40A>G (n.122-40A>G) n.114-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443513_162443514delinsTC | CA1678013094 | PRKN | c.8-41_8-40delinsGA (n.8-41_8-40delinsGA) n.175-41_175-40delinsGA n.26-41_26-40delinsGA n.65-41_65-40delinsGA n.25-41_25-40delinsGA n.115-41_115-40delinsGA c.-444-41_-444-40delinsGA (n.-444-41_-444-40delinsGA) c.-325-41_-325-40delinsGA (n.-325-41_-325-40delinsGA) c.-66-180749_-66-180748delinsGA (n.-66-180749_-66-180748delinsGA) c.122-41_122-40delinsGA (n.122-41_122-40delinsGA) n.114-41_114-40delinsGA | |
| 6 | g.162443514del | CA1678013095 | PRKN | c.8-41del (n.8-41del) n.175-41del n.26-41del n.65-41del n.25-41del n.115-41del c.-444-41del (n.-444-41del) c.-325-41del (n.-325-41del) c.-66-180749del (n.-66-180749del) c.122-41del (n.122-41del) n.114-41del | dbSNP |
| 6 | g.162443514C>A | CA2681116703 | PRKN | c.8-41G>T (n.8-41G>T) n.175-41G>T n.26-41G>T n.65-41G>T n.25-41G>T n.115-41G>T c.-444-41G>T (n.-444-41G>T) c.-325-41G>T (n.-325-41G>T) c.-66-180749G>T (n.-66-180749G>T) c.122-41G>T (n.122-41G>T) n.114-41G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443514C= | CA1678013096 | PRKN | c.8-41G= (n.8-41G=) n.175-41G= n.26-41G= n.65-41G= n.25-41G= n.115-41G= c.-444-41G= (n.-444-41G=) c.-325-41G= (n.-325-41G=) c.-66-180749G= (n.-66-180749G=) c.122-41G= (n.122-41G=) n.114-41G= | |
| 6 | g.162443514C>T | CA151293076 | PRKN | c.8-41G>A (n.8-41G>A) n.175-41G>A n.26-41G>A n.65-41G>A n.25-41G>A n.115-41G>A c.-444-41G>A (n.-444-41G>A) c.-325-41G>A (n.-325-41G>A) c.-66-180749G>A (n.-66-180749G>A) c.122-41G>A (n.122-41G>A) n.114-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443516C>A | CA2681116704 | PRKN | c.8-43G>T (n.8-43G>T) n.175-43G>T n.26-43G>T n.65-43G>T n.25-43G>T n.115-43G>T c.-444-43G>T (n.-444-43G>T) c.-325-43G>T (n.-325-43G>T) c.-66-180751G>T (n.-66-180751G>T) c.122-43G>T (n.122-43G>T) n.114-43G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443517T>C | CA1096724800 | PRKN | c.8-44A>G (n.8-44A>G) n.175-44A>G n.26-44A>G n.65-44A>G n.25-44A>G n.115-44A>G c.-444-44A>G (n.-444-44A>G) c.-325-44A>G (n.-325-44A>G) c.-66-180752A>G (n.-66-180752A>G) c.122-44A>G (n.122-44A>G) n.114-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443517T= | CA1678013097 | PRKN | c.8-44A= (n.8-44A=) n.175-44A= n.26-44A= n.65-44A= n.25-44A= n.115-44A= c.-444-44A= (n.-444-44A=) c.-325-44A= (n.-325-44A=) c.-66-180752A= (n.-66-180752A=) c.122-44A= (n.122-44A=) n.114-44A= | |
| 6 | g.162443518C= | CA1678013098 | PRKN | c.8-45G= (n.8-45G=) n.175-45G= n.26-45G= n.65-45G= n.25-45G= n.115-45G= c.-444-45G= (n.-444-45G=) c.-325-45G= (n.-325-45G=) c.-66-180753G= (n.-66-180753G=) c.122-45G= (n.122-45G=) n.114-45G= | |
| 6 | g.162443518C>T | CA151293078 | PRKN | c.8-45G>A (n.8-45G>A) n.175-45G>A n.26-45G>A n.65-45G>A n.25-45G>A n.115-45G>A c.-444-45G>A (n.-444-45G>A) c.-325-45G>A (n.-325-45G>A) c.-66-180753G>A (n.-66-180753G>A) c.122-45G>A (n.122-45G>A) n.114-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443519G>A | CA4090542 | PRKN | c.8-46C>T (n.8-46C>T) n.175-46C>T n.26-46C>T n.65-46C>T n.25-46C>T n.115-46C>T c.-444-46C>T (n.-444-46C>T) c.-325-46C>T (n.-325-46C>T) c.-66-180754C>T (n.-66-180754C>T) c.122-46C>T (n.122-46C>T) n.114-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.162443519G>C | CA1096724802 | PRKN | c.8-46C>G (n.8-46C>G) n.175-46C>G n.26-46C>G n.65-46C>G n.25-46C>G n.115-46C>G c.-444-46C>G (n.-444-46C>G) c.-325-46C>G (n.-325-46C>G) c.-66-180754C>G (n.-66-180754C>G) c.122-46C>G (n.122-46C>G) n.114-46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443519G= | CA1678013099 | PRKN | c.8-46C= (n.8-46C=) n.175-46C= n.26-46C= n.65-46C= n.25-46C= n.115-46C= c.-444-46C= (n.-444-46C=) c.-325-46C= (n.-325-46C=) c.-66-180754C= (n.-66-180754C=) c.122-46C= (n.122-46C=) n.114-46C= | |
| 6 | g.162443519G>T | CA151293095 | PRKN | c.8-46C>A (n.8-46C>A) n.175-46C>A n.26-46C>A n.65-46C>A n.25-46C>A n.115-46C>A c.-444-46C>A (n.-444-46C>A) c.-325-46C>A (n.-325-46C>A) c.-66-180754C>A (n.-66-180754C>A) c.122-46C>A (n.122-46C>A) n.114-46C>A | dbSNP |
| 6 | g.162443522G>T | CA2578792194 | PRKN | c.8-49C>A (n.8-49C>A) n.175-49C>A n.26-49C>A n.65-49C>A n.25-49C>A n.115-49C>A c.-444-49C>A (n.-444-49C>A) c.-325-49C>A (n.-325-49C>A) c.-66-180757C>A (n.-66-180757C>A) c.122-49C>A (n.122-49C>A) n.114-49C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443523C>A | CA4090543 | PRKN | c.8-50G>T (n.8-50G>T) n.175-50G>T n.26-50G>T n.65-50G>T n.25-50G>T n.115-50G>T c.-444-50G>T (n.-444-50G>T) c.-325-50G>T (n.-325-50G>T) c.-66-180758G>T (n.-66-180758G>T) c.122-50G>T (n.122-50G>T) n.114-50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443523C= | CA1678013100 | PRKN | c.8-50G= (n.8-50G=) n.175-50G= n.26-50G= n.65-50G= n.25-50G= n.115-50G= c.-444-50G= (n.-444-50G=) c.-325-50G= (n.-325-50G=) c.-66-180758G= (n.-66-180758G=) c.122-50G= (n.122-50G=) n.114-50G= | |
| 6 | g.162443523C>T | CA2681116706 | PRKN | c.8-50G>A (n.8-50G>A) n.175-50G>A n.26-50G>A n.65-50G>A n.25-50G>A n.115-50G>A c.-444-50G>A (n.-444-50G>A) c.-325-50G>A (n.-325-50G>A) c.-66-180758G>A (n.-66-180758G>A) c.122-50G>A (n.122-50G>A) n.114-50G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443525del | CA2681116705 | PRKN | c.8-50del (n.8-50del) n.175-50del n.26-50del n.65-50del n.25-50del n.115-50del c.-444-50del (n.-444-50del) c.-325-50del (n.-325-50del) c.-66-180758del (n.-66-180758del) c.122-50del (n.122-50del) n.114-50del | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443524C>A | CA2578792195 | PRKN | c.8-51G>T (n.8-51G>T) n.175-51G>T n.26-51G>T n.65-51G>T n.25-51G>T n.115-51G>T c.-444-51G>T (n.-444-51G>T) c.-325-51G>T (n.-325-51G>T) c.-66-180759G>T (n.-66-180759G>T) c.122-51G>T (n.122-51G>T) n.114-51G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443525C= | CA1678013101 | PRKN | c.8-52G= (n.8-52G=) n.175-52G= n.26-52G= n.65-52G= n.25-52G= n.115-52G= c.-444-52G= (n.-444-52G=) c.-325-52G= (n.-325-52G=) c.-66-180760G= (n.-66-180760G=) c.122-52G= (n.122-52G=) n.114-52G= | |
| 6 | g.162443525C>T | CA571907900 | PRKN | c.8-52G>A (n.8-52G>A) n.175-52G>A n.26-52G>A n.65-52G>A n.25-52G>A n.115-52G>A c.-444-52G>A (n.-444-52G>A) c.-325-52G>A (n.-325-52G>A) c.-66-180760G>A (n.-66-180760G>A) c.122-52G>A (n.122-52G>A) n.114-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443526T>C | CA1678013103 | PRKN | c.8-53A>G (n.8-53A>G) n.175-53A>G n.26-53A>G n.65-53A>G n.25-53A>G n.115-53A>G c.-444-53A>G (n.-444-53A>G) c.-325-53A>G (n.-325-53A>G) c.-66-180761A>G (n.-66-180761A>G) c.122-53A>G (n.122-53A>G) n.114-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443526T>G | CA2605853032 | PRKN | c.8-53A>C (n.8-53A>C) n.175-53A>C n.26-53A>C n.65-53A>C n.25-53A>C n.115-53A>C c.-444-53A>C (n.-444-53A>C) c.-325-53A>C (n.-325-53A>C) c.-66-180761A>C (n.-66-180761A>C) c.122-53A>C (n.122-53A>C) n.114-53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443526T= | CA1678013102 | PRKN | c.8-53A= (n.8-53A=) n.175-53A= n.26-53A= n.65-53A= n.25-53A= n.115-53A= c.-444-53A= (n.-444-53A=) c.-325-53A= (n.-325-53A=) c.-66-180761A= (n.-66-180761A=) c.122-53A= (n.122-53A=) n.114-53A= | |
| 6 | g.162443527T>G | CA151293121 | PRKN | c.8-54A>C (n.8-54A>C) n.175-54A>C n.26-54A>C n.65-54A>C n.25-54A>C n.115-54A>C c.-444-54A>C (n.-444-54A>C) c.-325-54A>C (n.-325-54A>C) c.-66-180762A>C (n.-66-180762A>C) c.122-54A>C (n.122-54A>C) n.114-54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443527T= | CA1678013104 | PRKN | c.8-54A= (n.8-54A=) n.175-54A= n.26-54A= n.65-54A= n.25-54A= n.115-54A= c.-444-54A= (n.-444-54A=) c.-325-54A= (n.-325-54A=) c.-66-180762A= (n.-66-180762A=) c.122-54A= (n.122-54A=) n.114-54A= | |
| 6 | g.162443530del | CA2578792196 | PRKN | c.8-55del (n.8-55del) n.175-55del n.26-55del n.65-55del n.25-55del n.115-55del c.-444-55del (n.-444-55del) c.-325-55del (n.-325-55del) c.-66-180763del (n.-66-180763del) c.122-55del (n.122-55del) n.114-55del | |
| 6 | g.162443531T>G | CA2578792197 | PRKN | c.8-58A>C (n.8-58A>C) n.175-58A>C n.26-58A>C n.65-58A>C n.25-58A>C n.115-58A>C c.-444-58A>C (n.-444-58A>C) c.-325-58A>C (n.-325-58A>C) c.-66-180766A>C (n.-66-180766A>C) c.122-58A>C (n.122-58A>C) n.114-58A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443532G>A | CA151293128 | PRKN | c.8-59C>T (n.8-59C>T) n.175-59C>T n.26-59C>T n.65-59C>T n.25-59C>T n.115-59C>T c.-444-59C>T (n.-444-59C>T) c.-325-59C>T (n.-325-59C>T) c.-66-180767C>T (n.-66-180767C>T) c.122-59C>T (n.122-59C>T) n.114-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443532G= | CA1678013105 | PRKN | c.8-59C= (n.8-59C=) n.175-59C= n.26-59C= n.65-59C= n.25-59C= n.115-59C= c.-444-59C= (n.-444-59C=) c.-325-59C= (n.-325-59C=) c.-66-180767C= (n.-66-180767C=) c.122-59C= (n.122-59C=) n.114-59C= | |
| 6 | g.162443532G>T | CA2681116707 | PRKN | c.8-59C>A (n.8-59C>A) n.175-59C>A n.26-59C>A n.65-59C>A n.25-59C>A n.115-59C>A c.-444-59C>A (n.-444-59C>A) c.-325-59C>A (n.-325-59C>A) c.-66-180767C>A (n.-66-180767C>A) c.122-59C>A (n.122-59C>A) n.114-59C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443533G>A | CA2681116708 | PRKN | c.8-60C>T (n.8-60C>T) n.175-60C>T n.26-60C>T n.65-60C>T n.25-60C>T n.115-60C>T c.-444-60C>T (n.-444-60C>T) c.-325-60C>T (n.-325-60C>T) c.-66-180768C>T (n.-66-180768C>T) c.122-60C>T (n.122-60C>T) n.114-60C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443533G>T | CA2681116709 | PRKN | c.8-60C>A (n.8-60C>A) n.175-60C>A n.26-60C>A n.65-60C>A n.25-60C>A n.115-60C>A c.-444-60C>A (n.-444-60C>A) c.-325-60C>A (n.-325-60C>A) c.-66-180768C>A (n.-66-180768C>A) c.122-60C>A (n.122-60C>A) n.114-60C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443534T>C | CA2713723949 | PRKN | c.8-61A>G (n.8-61A>G) n.175-61A>G n.26-61A>G n.65-61A>G n.25-61A>G n.115-61A>G c.-444-61A>G (n.-444-61A>G) c.-325-61A>G (n.-325-61A>G) c.-66-180769A>G (n.-66-180769A>G) c.122-61A>G (n.122-61A>G) n.114-61A>G | dbSNP |
| 6 | g.162443535G>A | CA571907901 | PRKN | c.8-62C>T (n.8-62C>T) n.175-62C>T n.26-62C>T n.65-62C>T n.25-62C>T n.115-62C>T c.-444-62C>T (n.-444-62C>T) c.-325-62C>T (n.-325-62C>T) c.-66-180770C>T (n.-66-180770C>T) c.122-62C>T (n.122-62C>T) n.114-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443535G= | CA1678013106 | PRKN | c.8-62C= (n.8-62C=) n.175-62C= n.26-62C= n.65-62C= n.25-62C= n.115-62C= c.-444-62C= (n.-444-62C=) c.-325-62C= (n.-325-62C=) c.-66-180770C= (n.-66-180770C=) c.122-62C= (n.122-62C=) n.114-62C= | |
| 6 | g.162443535G>T | CA2681116710 | PRKN | c.8-62C>A (n.8-62C>A) n.175-62C>A n.26-62C>A n.65-62C>A n.25-62C>A n.115-62C>A c.-444-62C>A (n.-444-62C>A) c.-325-62C>A (n.-325-62C>A) c.-66-180770C>A (n.-66-180770C>A) c.122-62C>A (n.122-62C>A) n.114-62C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443536A>C | CA2681116711 | PRKN | c.8-63T>G (n.8-63T>G) n.175-63T>G n.26-63T>G n.65-63T>G n.25-63T>G n.115-63T>G c.-444-63T>G (n.-444-63T>G) c.-325-63T>G (n.-325-63T>G) c.-66-180771T>G (n.-66-180771T>G) c.122-63T>G (n.122-63T>G) n.114-63T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443537T>A | CA151293130 | PRKN | c.8-64A>T (n.8-64A>T) n.175-64A>T n.26-64A>T n.65-64A>T n.25-64A>T n.115-64A>T c.-444-64A>T (n.-444-64A>T) c.-325-64A>T (n.-325-64A>T) c.-66-180772A>T (n.-66-180772A>T) c.122-64A>T (n.122-64A>T) n.114-64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443537T>C | CA151293135 | PRKN | c.8-64A>G (n.8-64A>G) n.175-64A>G n.26-64A>G n.65-64A>G n.25-64A>G n.115-64A>G c.-444-64A>G (n.-444-64A>G) c.-325-64A>G (n.-325-64A>G) c.-66-180772A>G (n.-66-180772A>G) c.122-64A>G (n.122-64A>G) n.114-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443537T= | CA1678013107 | PRKN | c.8-64A= (n.8-64A=) n.175-64A= n.26-64A= n.65-64A= n.25-64A= n.115-64A= c.-444-64A= (n.-444-64A=) c.-325-64A= (n.-325-64A=) c.-66-180772A= (n.-66-180772A=) c.122-64A= (n.122-64A=) n.114-64A= | |
| 6 | g.162443538A>G | CA2578792198 | PRKN | c.8-65T>C (n.8-65T>C) n.175-65T>C n.26-65T>C n.65-65T>C n.25-65T>C n.115-65T>C c.-444-65T>C (n.-444-65T>C) c.-325-65T>C (n.-325-65T>C) c.-66-180773T>C (n.-66-180773T>C) c.122-65T>C (n.122-65T>C) n.114-65T>C | |
| 6 | g.162443539G>A | CA2578792199 | PRKN | c.8-66C>T (n.8-66C>T) n.175-66C>T n.26-66C>T n.65-66C>T n.25-66C>T n.115-66C>T c.-444-66C>T (n.-444-66C>T) c.-325-66C>T (n.-325-66C>T) c.-66-180774C>T (n.-66-180774C>T) c.122-66C>T (n.122-66C>T) n.114-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443539G>T | CA2681116712 | PRKN | c.8-66C>A (n.8-66C>A) n.175-66C>A n.26-66C>A n.65-66C>A n.25-66C>A n.115-66C>A c.-444-66C>A (n.-444-66C>A) c.-325-66C>A (n.-325-66C>A) c.-66-180774C>A (n.-66-180774C>A) c.122-66C>A (n.122-66C>A) n.114-66C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443540C>A | CA1678013109 | PRKN | c.8-67G>T (n.8-67G>T) n.175-67G>T n.26-67G>T n.65-67G>T n.25-67G>T n.115-67G>T c.-444-67G>T (n.-444-67G>T) c.-325-67G>T (n.-325-67G>T) c.-66-180775G>T (n.-66-180775G>T) c.122-67G>T (n.122-67G>T) n.114-67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443540C= | CA1678013108 | PRKN | c.8-67G= (n.8-67G=) n.175-67G= n.26-67G= n.65-67G= n.25-67G= n.115-67G= c.-444-67G= (n.-444-67G=) c.-325-67G= (n.-325-67G=) c.-66-180775G= (n.-66-180775G=) c.122-67G= (n.122-67G=) n.114-67G= | |
| 6 | g.162443540C>T | CA2578792200 | PRKN | c.8-67G>A (n.8-67G>A) n.175-67G>A n.26-67G>A n.65-67G>A n.25-67G>A n.115-67G>A c.-444-67G>A (n.-444-67G>A) c.-325-67G>A (n.-325-67G>A) c.-66-180775G>A (n.-66-180775G>A) c.122-67G>A (n.122-67G>A) n.114-67G>A | |
| 6 | g.162443541A= | CA1678013110 | PRKN | c.8-68T= (n.8-68T=) n.175-68T= n.26-68T= n.65-68T= n.25-68T= n.115-68T= c.-444-68T= (n.-444-68T=) c.-325-68T= (n.-325-68T=) c.-66-180776T= (n.-66-180776T=) c.122-68T= (n.122-68T=) n.114-68T= | |
| 6 | g.162443541A>C | CA821817772 | PRKN | c.8-68T>G (n.8-68T>G) n.175-68T>G n.26-68T>G n.65-68T>G n.25-68T>G n.115-68T>G c.-444-68T>G (n.-444-68T>G) c.-325-68T>G (n.-325-68T>G) c.-66-180776T>G (n.-66-180776T>G) c.122-68T>G (n.122-68T>G) n.114-68T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443541A>G | CA821817770 | PRKN | c.8-68T>C (n.8-68T>C) n.175-68T>C n.26-68T>C n.65-68T>C n.25-68T>C n.115-68T>C c.-444-68T>C (n.-444-68T>C) c.-325-68T>C (n.-325-68T>C) c.-66-180776T>C (n.-66-180776T>C) c.122-68T>C (n.122-68T>C) n.114-68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443541A>T | CA2681116713 | PRKN | c.8-68T>A (n.8-68T>A) n.175-68T>A n.26-68T>A n.65-68T>A n.25-68T>A n.115-68T>A c.-444-68T>A (n.-444-68T>A) c.-325-68T>A (n.-325-68T>A) c.-66-180776T>A (n.-66-180776T>A) c.122-68T>A (n.122-68T>A) n.114-68T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443542A>C | CA2681116714 | PRKN | c.8-69T>G (n.8-69T>G) n.175-69T>G n.26-69T>G n.65-69T>G n.25-69T>G n.115-69T>G c.-444-69T>G (n.-444-69T>G) c.-325-69T>G (n.-325-69T>G) c.-66-180777T>G (n.-66-180777T>G) c.122-69T>G (n.122-69T>G) n.114-69T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443543C>T | CA2681116715 | PRKN | c.8-70G>A (n.8-70G>A) n.175-70G>A n.26-70G>A n.65-70G>A n.25-70G>A n.115-70G>A c.-444-70G>A (n.-444-70G>A) c.-325-70G>A (n.-325-70G>A) c.-66-180778G>A (n.-66-180778G>A) c.122-70G>A (n.122-70G>A) n.114-70G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443544A= | CA1678013111 | PRKN | c.8-71T= (n.8-71T=) n.175-71T= n.26-71T= n.65-71T= n.25-71T= n.115-71T= c.-444-71T= (n.-444-71T=) c.-325-71T= (n.-325-71T=) c.-66-180779T= (n.-66-180779T=) c.122-71T= (n.122-71T=) n.114-71T= | |
| 6 | g.162443544A>G | CA1096724812 | PRKN | c.8-71T>C (n.8-71T>C) n.175-71T>C n.26-71T>C n.65-71T>C n.25-71T>C n.115-71T>C c.-444-71T>C (n.-444-71T>C) c.-325-71T>C (n.-325-71T>C) c.-66-180779T>C (n.-66-180779T>C) c.122-71T>C (n.122-71T>C) n.114-71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443545T>C | CA2578792201 | PRKN | c.8-72A>G (n.8-72A>G) n.175-72A>G n.26-72A>G n.65-72A>G n.25-72A>G n.115-72A>G c.-444-72A>G (n.-444-72A>G) c.-325-72A>G (n.-325-72A>G) c.-66-180780A>G (n.-66-180780A>G) c.122-72A>G (n.122-72A>G) n.114-72A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443546T>C | CA821817777 | PRKN | c.8-73A>G (n.8-73A>G) n.175-73A>G n.26-73A>G n.65-73A>G n.25-73A>G n.115-73A>G c.-444-73A>G (n.-444-73A>G) c.-325-73A>G (n.-325-73A>G) c.-66-180781A>G (n.-66-180781A>G) c.122-73A>G (n.122-73A>G) n.114-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443546T= | CA1678013112 | PRKN | c.8-73A= (n.8-73A=) n.175-73A= n.26-73A= n.65-73A= n.25-73A= n.115-73A= c.-444-73A= (n.-444-73A=) c.-325-73A= (n.-325-73A=) c.-66-180781A= (n.-66-180781A=) c.122-73A= (n.122-73A=) n.114-73A= | |
| 6 | g.162443548_162443550del | CA2681116716 | PRKN | c.8-77_8-75del (n.8-77_8-75del) n.175-77_175-75del n.26-77_26-75del n.65-77_65-75del n.25-77_25-75del n.115-77_115-75del c.-444-77_-444-75del (n.-444-77_-444-75del) c.-325-77_-325-75del (n.-325-77_-325-75del) c.-66-180785_-66-180783del (n.-66-180785_-66-180783del) c.122-77_122-75del (n.122-77_122-75del) n.114-77_114-75del | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443550C>A | CA2681116718 | PRKN | c.8-77G>T (n.8-77G>T) n.175-77G>T n.26-77G>T n.65-77G>T n.25-77G>T n.115-77G>T c.-444-77G>T (n.-444-77G>T) c.-325-77G>T (n.-325-77G>T) c.-66-180785G>T (n.-66-180785G>T) c.122-77G>T (n.122-77G>T) n.114-77G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443550C>G | CA2681116717 | PRKN | c.8-77G>C (n.8-77G>C) n.175-77G>C n.26-77G>C n.65-77G>C n.25-77G>C n.115-77G>C c.-444-77G>C (n.-444-77G>C) c.-325-77G>C (n.-325-77G>C) c.-66-180785G>C (n.-66-180785G>C) c.122-77G>C (n.122-77G>C) n.114-77G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443551A>C | CA2681116719 | PRKN | c.8-78T>G (n.8-78T>G) n.175-78T>G n.26-78T>G n.65-78T>G n.25-78T>G n.115-78T>G c.-444-78T>G (n.-444-78T>G) c.-325-78T>G (n.-325-78T>G) c.-66-180786T>G (n.-66-180786T>G) c.122-78T>G (n.122-78T>G) n.114-78T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443551A>T | CA2681116720 | PRKN | c.8-78T>A (n.8-78T>A) n.175-78T>A n.26-78T>A n.65-78T>A n.25-78T>A n.115-78T>A c.-444-78T>A (n.-444-78T>A) c.-325-78T>A (n.-325-78T>A) c.-66-180786T>A (n.-66-180786T>A) c.122-78T>A (n.122-78T>A) n.114-78T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443553C>A | CA2681116721 | PRKN | c.8-80G>T (n.8-80G>T) n.175-80G>T n.26-80G>T n.65-80G>T n.25-80G>T n.115-80G>T c.-444-80G>T (n.-444-80G>T) c.-325-80G>T (n.-325-80G>T) c.-66-180788G>T (n.-66-180788G>T) c.122-80G>T (n.122-80G>T) n.114-80G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443553C= | CA1678013113 | PRKN | c.8-80G= (n.8-80G=) n.175-80G= n.26-80G= n.65-80G= n.25-80G= n.115-80G= c.-444-80G= (n.-444-80G=) c.-325-80G= (n.-325-80G=) c.-66-180788G= (n.-66-180788G=) c.122-80G= (n.122-80G=) n.114-80G= | |
| 6 | g.162443553C>T | CA821817781 | PRKN | c.8-80G>A (n.8-80G>A) n.175-80G>A n.26-80G>A n.65-80G>A n.25-80G>A n.115-80G>A c.-444-80G>A (n.-444-80G>A) c.-325-80G>A (n.-325-80G>A) c.-66-180788G>A (n.-66-180788G>A) c.122-80G>A (n.122-80G>A) n.114-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443554C>A | CA2578792202 | PRKN | c.8-81G>T (n.8-81G>T) n.175-81G>T n.26-81G>T n.65-81G>T n.25-81G>T n.115-81G>T c.-444-81G>T (n.-444-81G>T) c.-325-81G>T (n.-325-81G>T) c.-66-180789G>T (n.-66-180789G>T) c.122-81G>T (n.122-81G>T) n.114-81G>T | |
| 6 | g.162443554C= | CA1678013114 | PRKN | c.8-81G= (n.8-81G=) n.175-81G= n.26-81G= n.65-81G= n.25-81G= n.115-81G= c.-444-81G= (n.-444-81G=) c.-325-81G= (n.-325-81G=) c.-66-180789G= (n.-66-180789G=) c.122-81G= (n.122-81G=) n.114-81G= | |
| 6 | g.162443554C>T | CA1096724818 | PRKN | c.8-81G>A (n.8-81G>A) n.175-81G>A n.26-81G>A n.65-81G>A n.25-81G>A n.115-81G>A c.-444-81G>A (n.-444-81G>A) c.-325-81G>A (n.-325-81G>A) c.-66-180789G>A (n.-66-180789G>A) c.122-81G>A (n.122-81G>A) n.114-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |