| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.162443434T>A | CA366477432 | PRKN | c.47A>T (p.Glu16Val) n.214A>T c.42A>T n.65A>T n.104A>T n.64A>T n.154A>T c.-405A>T (n.-405A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) c.-66-180669A>T (n.-66-180669A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) n.153A>T | dbSNP |
| 6 | g.162443434T>C | CA366477433 | PRKN | c.47A>G (p.Glu16Gly) n.214A>G c.42A>G n.65A>G n.104A>G n.64A>G n.154A>G c.-405A>G (n.-405A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-66-180669A>G (n.-66-180669A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.153A>G | |
| 6 | g.162443434T>G | CA151293004 | PRKN | c.47A>C (p.Glu16Ala) n.214A>C c.42A>C n.65A>C n.104A>C n.64A>C n.154A>C c.-405A>C (n.-405A>C) c.-286A>C (n.-286A>C) c.-66-180669A>C (n.-66-180669A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.153A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443434T= | CA1678013060 | PRKN | c.47A= (p.Glu16=) n.214A= c.42A= n.65A= n.104A= n.64A= n.154A= c.-405A= (n.-405A=) c.-286A= (n.-286A=) c.-66-180669A= (n.-66-180669A=) c.161A= (p.Glu54=) n.153A= | |
| 6 | g.162443435C>A | CA366477434 | PRKN | c.46G>T (p.Glu16Ter) n.213G>T c.41G>T n.64G>T n.103G>T n.63G>T n.153G>T c.-406G>T (n.-406G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-66-180670G>T (n.-66-180670G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.152G>T | dbSNP |
| 6 | g.162443435C>G | CA366477435 | PRKN | c.46G>C (p.Glu16Gln) n.213G>C c.41G>C n.64G>C n.103G>C n.63G>C n.153G>C c.-406G>C (n.-406G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) c.-66-180670G>C (n.-66-180670G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.152G>C | |
| 6 | g.162443435C>T | CA366477436 | PRKN | c.46G>A (p.Glu16Lys) n.213G>A c.41G>A n.64G>A n.103G>A n.63G>A n.153G>A c.-406G>A (n.-406G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-66-180670G>A (n.-66-180670G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.152G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443436C>A | CA453190000 | PRKN | c.45G>T (p.Val15=) n.212G>T c.40G>T n.63G>T n.102G>T n.62G>T n.152G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-66-180671G>T (n.-66-180671G>T) c.159G>T (p.Val53=) n.151G>T | |
| 6 | g.162443436C= | CA1678013061 | PRKN | c.45G= (p.Val15=) n.212G= c.40G= n.63G= n.102G= n.62G= n.152G= c.-407G= (n.-407G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-66-180671G= (n.-66-180671G=) c.159G= (p.Val53=) n.151G= | |
| 6 | g.162443436C>G | CA453190001 | PRKN | c.45G>C (p.Val15=) n.212G>C c.40G>C n.63G>C n.102G>C n.62G>C n.152G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.-66-180671G>C (n.-66-180671G>C) c.159G>C (p.Val53=) n.151G>C | |
| 6 | g.162443436C>T | CA4090527 | PRKN | c.45G>A (p.Val15=) n.212G>A c.40G>A n.63G>A n.102G>A n.62G>A n.152G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-66-180671G>A (n.-66-180671G>A) c.159G>A (p.Val53=) n.151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.162443437A= | CA1678013062 | PRKN | c.44T= (p.Val15=) n.211T= c.39T= n.62T= n.101T= n.61T= n.151T= c.-408T= (n.-408T=) c.-289T= (n.-289T=) c.-66-180672T= (n.-66-180672T=) c.158T= (p.Val53=) n.150T= | |
| 6 | g.162443437A>C | CA366477439 | PRKN | c.44T>G (p.Val15Gly) n.211T>G c.39T>G n.62T>G n.101T>G n.61T>G n.151T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) c.-66-180672T>G (n.-66-180672T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) n.150T>G | |
| 6 | g.162443437A>G | CA366477438 | PRKN | c.44T>C (p.Val15Ala) n.211T>C c.39T>C n.62T>C n.101T>C n.61T>C n.151T>C c.-408T>C (n.-408T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) c.-66-180672T>C (n.-66-180672T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) n.150T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.162443437A>T | CA366477437 | PRKN | c.44T>A (p.Val15Glu) n.211T>A c.39T>A n.62T>A n.101T>A n.61T>A n.151T>A c.-408T>A (n.-408T>A) c.-289T>A (n.-289T>A) c.-66-180672T>A (n.-66-180672T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) n.150T>A | |
| 6 | g.162443438C>A | CA4090528 | PRKN | c.43G>T (p.Val15Leu) n.210G>T c.38G>T n.61G>T n.100G>T n.60G>T n.150G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-66-180673G>T (n.-66-180673G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) n.149G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443438C= | CA1678013063 | PRKN | c.43G= (p.Val15=) n.210G= c.38G= n.61G= n.100G= n.60G= n.150G= c.-409G= (n.-409G=) c.-290G= (n.-290G=) c.-66-180673G= (n.-66-180673G=) c.157G= (p.Val53=) n.149G= | |
| 6 | g.162443438C>G | CA366477440 | PRKN | c.43G>C (p.Val15Leu) n.210G>C c.38G>C n.61G>C n.100G>C n.60G>C n.150G>C c.-409G>C (n.-409G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.-66-180673G>C (n.-66-180673G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) n.149G>C | |
| 6 | g.162443438C>T | CA4090529 | PRKN | c.43G>A (p.Val15Met) n.210G>A c.38G>A n.61G>A n.100G>A n.60G>A n.150G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-66-180673G>A (n.-66-180673G>A) c.157G>A (p.Val53Met) n.149G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443439T>A | CA453190002 | PRKN | c.42A>T (p.Pro14=) n.209A>T c.37A>T n.60A>T n.99A>T n.59A>T n.149A>T c.-410A>T (n.-410A>T) c.-291A>T (n.-291A>T) c.-66-180674A>T (n.-66-180674A>T) c.156A>T (p.Pro52=) n.148A>T | |
| 6 | g.162443439T>C | CA453190003 | PRKN | c.42A>G (p.Pro14=) n.209A>G c.37A>G n.60A>G n.99A>G n.59A>G n.149A>G c.-410A>G (n.-410A>G) c.-291A>G (n.-291A>G) c.-66-180674A>G (n.-66-180674A>G) c.156A>G (p.Pro52=) n.148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443439T>G | CA453190004 | PRKN | c.42A>C (p.Pro14=) n.209A>C c.37A>C n.60A>C n.99A>C n.59A>C n.149A>C c.-410A>C (n.-410A>C) c.-291A>C (n.-291A>C) c.-66-180674A>C (n.-66-180674A>C) c.156A>C (p.Pro52=) n.148A>C | |
| 6 | g.162443439T= | CA1678013064 | PRKN | c.42A= (p.Pro14=) n.209A= c.37A= n.60A= n.99A= n.59A= n.149A= c.-410A= (n.-410A=) c.-291A= (n.-291A=) c.-66-180674A= (n.-66-180674A=) c.156A= (p.Pro52=) n.148A= | |
| 6 | g.162443440G>A | CA366477441 | PRKN | c.41C>T (p.Pro14Leu) n.208C>T c.36C>T n.59C>T n.98C>T n.58C>T n.148C>T c.-411C>T (n.-411C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-66-180675C>T (n.-66-180675C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) n.147C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443440G>C | CA366477442 | PRKN | c.41C>G (p.Pro14Arg) n.208C>G c.36C>G n.59C>G n.98C>G n.58C>G n.148C>G c.-411C>G (n.-411C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) c.-66-180675C>G (n.-66-180675C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) n.147C>G | |
| 6 | g.162443440G>T | CA366477443 | PRKN | c.41C>A (p.Pro14Gln) n.208C>A c.36C>A n.59C>A n.98C>A n.58C>A n.148C>A c.-411C>A (n.-411C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-66-180675C>A (n.-66-180675C>A) c.155C>A (p.Pro52Gln) n.147C>A | |
| 6 | g.162443441G>A | CA366477444 | PRKN | c.40C>T (p.Pro14Ser) n.207C>T c.35C>T n.58C>T n.97C>T n.57C>T n.147C>T c.-412C>T (n.-412C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) c.-66-180676C>T (n.-66-180676C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) n.146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.162443441G>C | CA366477445 | PRKN | c.40C>G (p.Pro14Ala) n.207C>G c.35C>G n.58C>G n.97C>G n.57C>G n.147C>G c.-412C>G (n.-412C>G) c.-293C>G (n.-293C>G) c.-66-180676C>G (n.-66-180676C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) n.146C>G | |
| 6 | g.162443441G= | CA1678013065 | PRKN | c.40C= (p.Pro14=) n.207C= c.35C= n.58C= n.97C= n.57C= n.147C= c.-412C= (n.-412C=) c.-293C= (n.-293C=) c.-66-180676C= (n.-66-180676C=) c.154C= (p.Pro52=) n.146C= | |
| 6 | g.162443441G>T | CA366477446 | PRKN | c.40C>A (p.Pro14Thr) n.207C>A c.35C>A n.58C>A n.97C>A n.57C>A n.147C>A c.-412C>A (n.-412C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) c.-66-180676C>A (n.-66-180676C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) n.146C>A | |
| 6 | g.162443442G>A | CA453190005 | PRKN | c.39C>T (p.Phe13=) n.206C>T c.34C>T n.57C>T n.96C>T n.56C>T n.146C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.-66-180677C>T (n.-66-180677C>T) c.153C>T (p.Phe51=) n.145C>T | |
| 6 | g.162443442G>C | CA366477447 | PRKN | c.39C>G (p.Phe13Leu) n.206C>G c.34C>G n.57C>G n.96C>G n.56C>G n.146C>G c.-413C>G (n.-413C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) c.-66-180677C>G (n.-66-180677C>G) c.153C>G (p.Phe51Leu) n.145C>G | |
| 6 | g.162443442G>T | CA366477448 | PRKN | c.39C>A (p.Phe13Leu) n.206C>A c.34C>A n.57C>A n.96C>A n.56C>A n.146C>A c.-413C>A (n.-413C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.-66-180677C>A (n.-66-180677C>A) c.153C>A (p.Phe51Leu) n.145C>A | |
| 6 | g.162443443A>C | CA366477450 | PRKN | c.38T>G (p.Phe13Cys) n.205T>G c.33T>G n.56T>G n.95T>G n.55T>G n.145T>G c.-414T>G (n.-414T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) c.-66-180678T>G (n.-66-180678T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) n.144T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443443A>G | CA366477451 | PRKN | c.38T>C (p.Phe13Ser) n.205T>C c.33T>C n.56T>C n.95T>C n.55T>C n.145T>C c.-414T>C (n.-414T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) c.-66-180678T>C (n.-66-180678T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) n.144T>C | |
| 6 | g.162443443A>T | CA366477449 | PRKN | c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.205T>A c.33T>A n.56T>A n.95T>A n.55T>A n.145T>A c.-414T>A (n.-414T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) c.-66-180678T>A (n.-66-180678T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.144T>A | |
| 6 | g.162443444A>C | CA366477452 | PRKN | c.37T>G (p.Phe13Val) n.204T>G c.32T>G n.55T>G n.94T>G n.54T>G n.144T>G c.-415T>G (n.-415T>G) c.-296T>G (n.-296T>G) c.-66-180679T>G (n.-66-180679T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) n.143T>G | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.162443444A>G | CA366477453 | PRKN | c.37T>C (p.Phe13Leu) n.204T>C c.32T>C n.55T>C n.94T>C n.54T>C n.144T>C c.-415T>C (n.-415T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) c.-66-180679T>C (n.-66-180679T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) n.143T>C | |
| 6 | g.162443444A>T | CA366477454 | PRKN | c.37T>A (p.Phe13Ile) n.204T>A c.32T>A n.55T>A n.94T>A n.54T>A n.144T>A c.-415T>A (n.-415T>A) c.-296T>A (n.-296T>A) c.-66-180679T>A (n.-66-180679T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) n.143T>A | |
| 6 | g.162443445A>C | CA453190006 | PRKN | c.36T>G (p.Gly12=) n.203T>G c.31T>G n.54T>G n.93T>G n.53T>G n.143T>G c.-416T>G (n.-416T>G) c.-297T>G (n.-297T>G) c.-66-180680T>G (n.-66-180680T>G) c.150T>G (p.Gly50=) n.142T>G | |
| 6 | g.162443445A>G | CA453190008 | PRKN | c.36T>C (p.Gly12=) n.203T>C c.31T>C n.54T>C n.93T>C n.53T>C n.143T>C c.-416T>C (n.-416T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) c.-66-180680T>C (n.-66-180680T>C) c.150T>C (p.Gly50=) n.142T>C | |
| 6 | g.162443445A>T | CA453190007 | PRKN | c.36T>A (p.Gly12=) n.203T>A c.31T>A n.54T>A n.93T>A n.53T>A n.143T>A c.-416T>A (n.-416T>A) c.-297T>A (n.-297T>A) c.-66-180680T>A (n.-66-180680T>A) c.150T>A (p.Gly50=) n.142T>A | |
| 6 | g.162443446C>A | CA366477455 | PRKN | c.35G>T (p.Gly12Val) n.202G>T c.30G>T n.53G>T n.92G>T n.52G>T n.142G>T c.-417G>T (n.-417G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-66-180681G>T (n.-66-180681G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) n.141G>T | |
| 6 | g.162443446C>G | CA366477456 | PRKN | c.35G>C (p.Gly12Ala) n.202G>C c.30G>C n.53G>C n.92G>C n.52G>C n.142G>C c.-417G>C (n.-417G>C) c.-298G>C (n.-298G>C) c.-66-180681G>C (n.-66-180681G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.141G>C | |
| 6 | g.162443446C>T | CA366477457 | PRKN | c.35G>A (p.Gly12Asp) n.202G>A c.30G>A n.53G>A n.92G>A n.52G>A n.142G>A c.-417G>A (n.-417G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-66-180681G>A (n.-66-180681G>A) c.149G>A (p.Gly50Asp) n.141G>A | |
| 6 | g.162443447C>A | CA366477460 | PRKN | c.34G>T (p.Gly12Cys) n.201G>T c.29G>T n.52G>T n.91G>T n.51G>T n.141G>T c.-418G>T (n.-418G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-66-180682G>T (n.-66-180682G>T) c.148G>T (p.Gly50Cys) n.140G>T | dbSNP |
| 6 | g.162443447C= | CA1678013066 | PRKN | c.34G= (p.Gly12=) n.201G= c.29G= n.52G= n.91G= n.51G= n.141G= c.-418G= (n.-418G=) c.-299G= (n.-299G=) c.-66-180682G= (n.-66-180682G=) c.148G= (p.Gly50=) n.140G= | |
| 6 | g.162443447C>G | CA366477458 | PRKN | c.34G>C (p.Gly12Arg) n.201G>C c.29G>C n.52G>C n.91G>C n.51G>C n.141G>C c.-418G>C (n.-418G>C) c.-299G>C (n.-299G>C) c.-66-180682G>C (n.-66-180682G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.140G>C | |
| 6 | g.162443447C>T | CA366477459 | PRKN | c.34G>A (p.Gly12Ser) n.201G>A c.29G>A n.52G>A n.91G>A n.51G>A n.141G>A c.-418G>A (n.-418G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) c.-66-180682G>A (n.-66-180682G>A) c.148G>A (p.Gly50Ser) n.140G>A | |
| 6 | g.162443448A>C | CA366477461 | PRKN | c.33T>G (p.His11Gln) n.200T>G c.28T>G n.51T>G n.90T>G n.50T>G n.140T>G c.-419T>G (n.-419T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) c.-66-180683T>G (n.-66-180683T>G) c.147T>G (p.His49Gln) n.139T>G | |
| 6 | g.162443448A>G | CA453190009 | PRKN | c.33T>C (p.His11=) n.200T>C c.28T>C n.51T>C n.90T>C n.50T>C n.140T>C c.-419T>C (n.-419T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) c.-66-180683T>C (n.-66-180683T>C) c.147T>C (p.His49=) n.139T>C | |
| 6 | g.162443448A>T | CA366477462 | PRKN | c.33T>A (p.His11Gln) n.200T>A c.28T>A n.51T>A n.90T>A n.50T>A n.140T>A c.-419T>A (n.-419T>A) c.-300T>A (n.-300T>A) c.-66-180683T>A (n.-66-180683T>A) c.147T>A (p.His49Gln) n.139T>A | |
| 6 | g.162443449T>A | CA366477463 | PRKN | c.32A>T (p.His11Leu) n.199A>T c.27A>T n.50A>T n.89A>T n.49A>T n.139A>T c.-420A>T (n.-420A>T) c.-301A>T (n.-301A>T) c.-66-180684A>T (n.-66-180684A>T) c.146A>T (p.His49Leu) n.138A>T | |
| 6 | g.162443449T>C | CA366477464 | PRKN | c.32A>G (p.His11Arg) n.199A>G c.27A>G n.50A>G n.89A>G n.49A>G n.139A>G c.-420A>G (n.-420A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) c.-66-180684A>G (n.-66-180684A>G) c.146A>G (p.His49Arg) n.138A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443449T>G | CA366477465 | PRKN | c.32A>C (p.His11Pro) n.199A>C c.27A>C n.50A>C n.89A>C n.49A>C n.139A>C c.-420A>C (n.-420A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) c.-66-180684A>C (n.-66-180684A>C) c.146A>C (p.His49Pro) n.138A>C | |
| 6 | g.162443450G>A | CA366477466 | PRKN | c.31C>T (p.His11Tyr) n.198C>T c.26C>T n.49C>T n.88C>T n.48C>T n.138C>T c.-421C>T (n.-421C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) c.-66-180685C>T (n.-66-180685C>T) c.145C>T (p.His49Tyr) n.137C>T | |
| 6 | g.162443450G>C | CA366477468 | PRKN | c.31C>G (p.His11Asp) n.198C>G c.26C>G n.49C>G n.88C>G n.48C>G n.138C>G c.-421C>G (n.-421C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) c.-66-180685C>G (n.-66-180685C>G) c.145C>G (p.His49Asp) n.137C>G | |
| 6 | g.162443450G>T | CA366477467 | PRKN | c.31C>A (p.His11Asn) n.198C>A c.26C>A n.49C>A n.88C>A n.48C>A n.138C>A c.-421C>A (n.-421C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) c.-66-180685C>A (n.-66-180685C>A) c.145C>A (p.His49Asn) n.137C>A | |
| 6 | g.162443451G>A | CA453190010 | PRKN | c.30C>T (p.Ser10=) n.197C>T c.25C>T n.48C>T n.87C>T n.47C>T n.137C>T c.-422C>T (n.-422C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-66-180686C>T (n.-66-180686C>T) c.144C>T (p.Ser48=) n.136C>T | dbSNP |
| 6 | g.162443451G>C | CA366477469 | PRKN | c.30C>G (p.Ser10Arg) n.197C>G c.25C>G n.48C>G n.87C>G n.47C>G n.137C>G c.-422C>G (n.-422C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) c.-66-180686C>G (n.-66-180686C>G) c.144C>G (p.Ser48Arg) n.136C>G | |
| 6 | g.162443451G>T | CA366477470 | PRKN | c.30C>A (p.Ser10Arg) n.197C>A c.25C>A n.48C>A n.87C>A n.47C>A n.137C>A c.-422C>A (n.-422C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-66-180686C>A (n.-66-180686C>A) c.144C>A (p.Ser48Arg) n.136C>A | |
| 6 | g.162443452C>A | CA366477471 | PRKN | c.29G>T (p.Ser10Ile) n.196G>T c.24G>T n.47G>T n.86G>T n.46G>T n.136G>T c.-423G>T (n.-423G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-66-180687G>T (n.-66-180687G>T) c.143G>T (p.Ser48Ile) n.135G>T | |
| 6 | g.162443452C= | CA1678013067 | PRKN | c.29G= (p.Ser10=) n.196G= c.24G= n.47G= n.86G= n.46G= n.136G= c.-423G= (n.-423G=) c.-304G= (n.-304G=) c.-66-180687G= (n.-66-180687G=) c.143G= (p.Ser48=) n.135G= | |
| 6 | g.162443452C>G | CA366477472 | PRKN | c.29G>C (p.Ser10Thr) n.196G>C c.24G>C n.47G>C n.86G>C n.46G>C n.136G>C c.-423G>C (n.-423G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) c.-66-180687G>C (n.-66-180687G>C) c.143G>C (p.Ser48Thr) n.135G>C | |
| 6 | g.162443452C>T | CA366477473 | PRKN | c.29G>A (p.Ser10Asn) n.196G>A c.24G>A n.47G>A n.86G>A n.46G>A n.136G>A c.-423G>A (n.-423G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-66-180687G>A (n.-66-180687G>A) c.143G>A (p.Ser48Asn) n.135G>A | dbSNP |
| 6 | g.162443453T>A | CA366477474 | PRKN | c.28A>T (p.Ser10Cys) n.195A>T c.23A>T n.46A>T n.85A>T n.45A>T n.135A>T c.-424A>T (n.-424A>T) c.-305A>T (n.-305A>T) c.-66-180688A>T (n.-66-180688A>T) c.142A>T (p.Ser48Cys) n.134A>T | |
| 6 | g.162443453T>C | CA366477475 | PRKN | c.28A>G (p.Ser10Gly) n.195A>G c.23A>G n.46A>G n.85A>G n.45A>G n.135A>G c.-424A>G (n.-424A>G) c.-305A>G (n.-305A>G) c.-66-180688A>G (n.-66-180688A>G) c.142A>G (p.Ser48Gly) n.134A>G | |
| 6 | g.162443453T>G | CA366477476 | PRKN | c.28A>C (p.Ser10Arg) n.195A>C c.23A>C n.46A>C n.85A>C n.45A>C n.135A>C c.-424A>C (n.-424A>C) c.-305A>C (n.-305A>C) c.-66-180688A>C (n.-66-180688A>C) c.142A>C (p.Ser48Arg) n.134A>C | |
| 6 | g.162443454G>A | CA453190011 | PRKN | c.27C>T (p.Ser9=) n.194C>T c.22C>T n.45C>T n.84C>T n.44C>T n.134C>T c.-425C>T (n.-425C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-66-180689C>T (n.-66-180689C>T) c.141C>T (p.Ser47=) n.133C>T | dbSNP |
| 6 | g.162443454G>C | CA453190012 | PRKN | c.27C>G (p.Ser9=) n.194C>G c.22C>G n.45C>G n.84C>G n.44C>G n.134C>G c.-425C>G (n.-425C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-66-180689C>G (n.-66-180689C>G) c.141C>G (p.Ser47=) n.133C>G | |
| 6 | g.162443454G>T | CA453190013 | PRKN | c.27C>A (p.Ser9=) n.194C>A c.22C>A n.45C>A n.84C>A n.44C>A n.134C>A c.-425C>A (n.-425C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-66-180689C>A (n.-66-180689C>A) c.141C>A (p.Ser47=) n.133C>A | |
| 6 | g.162443455G>A | CA366477477 | PRKN | c.26C>T (p.Ser9Phe) n.193C>T c.21C>T n.44C>T n.83C>T n.43C>T n.133C>T c.-426C>T (n.-426C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-66-180690C>T (n.-66-180690C>T) c.140C>T (p.Ser47Phe) n.132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443455G>C | CA366477478 | PRKN | c.26C>G (p.Ser9Cys) n.193C>G c.21C>G n.44C>G n.83C>G n.43C>G n.133C>G c.-426C>G (n.-426C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) c.-66-180690C>G (n.-66-180690C>G) c.140C>G (p.Ser47Cys) n.132C>G | dbSNP |
| 6 | g.162443455G= | CA1678013068 | PRKN | c.26C= (p.Ser9=) n.193C= c.21C= n.44C= n.83C= n.43C= n.133C= c.-426C= (n.-426C=) c.-307C= (n.-307C=) c.-66-180690C= (n.-66-180690C=) c.140C= (p.Ser47=) n.132C= | |
| 6 | g.162443455G>T | CA366477479 | PRKN | c.26C>A (p.Ser9Tyr) n.193C>A c.21C>A n.44C>A n.83C>A n.43C>A n.133C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-66-180690C>A (n.-66-180690C>A) c.140C>A (p.Ser47Tyr) n.132C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443456A= | CA1678013069 | PRKN | c.25T= (p.Ser9=) n.192T= c.20T= n.43T= n.82T= n.42T= n.132T= c.-427T= (n.-427T=) c.-308T= (n.-308T=) c.-66-180691T= (n.-66-180691T=) c.139T= (p.Ser47=) n.131T= | |
| 6 | g.162443456A>C | CA366477481 | PRKN | c.25T>G (p.Ser9Ala) n.192T>G c.20T>G n.43T>G n.82T>G n.42T>G n.132T>G c.-427T>G (n.-427T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) c.-66-180691T>G (n.-66-180691T>G) c.139T>G (p.Ser47Ala) n.131T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.162443456A>G | CA151293024 | PRKN | c.25T>C (p.Ser9Pro) n.192T>C c.20T>C n.43T>C n.82T>C n.42T>C n.132T>C c.-427T>C (n.-427T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) c.-66-180691T>C (n.-66-180691T>C) c.139T>C (p.Ser47Pro) n.131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443456A>T | CA366477480 | PRKN | c.25T>A (p.Ser9Thr) n.192T>A c.20T>A n.43T>A n.82T>A n.42T>A n.132T>A c.-427T>A (n.-427T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) c.-66-180691T>A (n.-66-180691T>A) c.139T>A (p.Ser47Thr) n.131T>A | |
| 6 | g.162443457G>A | CA453190014 | PRKN | c.24C>T (p.Asn8=) n.191C>T c.19C>T n.42C>T n.81C>T n.41C>T n.131C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-66-180692C>T (n.-66-180692C>T) c.138C>T (p.Asn46=) n.130C>T | |
| 6 | g.162443457G>C | CA366477482 | PRKN | c.24C>G (p.Asn8Lys) n.191C>G c.19C>G n.42C>G n.81C>G n.41C>G n.131C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-309C>G (n.-309C>G) c.-66-180692C>G (n.-66-180692C>G) c.138C>G (p.Asn46Lys) n.130C>G | dbSNP |
| 6 | g.162443457G= | CA1678013070 | PRKN | c.24C= (p.Asn8=) n.191C= c.19C= n.42C= n.81C= n.41C= n.131C= c.-428C= (n.-428C=) c.-309C= (n.-309C=) c.-66-180692C= (n.-66-180692C=) c.138C= (p.Asn46=) n.130C= | |
| 6 | g.162443457G>T | CA366477483 | PRKN | c.24C>A (p.Asn8Lys) n.191C>A c.19C>A n.42C>A n.81C>A n.41C>A n.131C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) c.-66-180692C>A (n.-66-180692C>A) c.138C>A (p.Asn46Lys) n.130C>A | |
| 6 | g.162443458T>A | CA4090531 | PRKN | c.23A>T (p.Asn8Ile) n.190A>T c.18A>T n.41A>T n.80A>T n.40A>T n.130A>T c.-429A>T (n.-429A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) c.-66-180693A>T (n.-66-180693A>T) c.137A>T (p.Asn46Ile) n.129A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443458T>C | CA4090532 | PRKN | c.23A>G (p.Asn8Ser) n.190A>G c.18A>G n.41A>G n.80A>G n.40A>G n.130A>G c.-429A>G (n.-429A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) c.-66-180693A>G (n.-66-180693A>G) c.137A>G (p.Asn46Ser) n.129A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443458T>G | CA4090530 | PRKN | c.23A>C (p.Asn8Thr) n.190A>C c.18A>C n.41A>C n.80A>C n.40A>C n.130A>C c.-429A>C (n.-429A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) c.-66-180693A>C (n.-66-180693A>C) c.137A>C (p.Asn46Thr) n.129A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443458T= | CA1678013071 | PRKN | c.23A= (p.Asn8=) n.190A= c.18A= n.41A= n.80A= n.40A= n.130A= c.-429A= (n.-429A=) c.-310A= (n.-310A=) c.-66-180693A= (n.-66-180693A=) c.137A= (p.Asn46=) n.129A= | |
| 6 | g.162443459T>A | CA366477484 | PRKN | c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.189A>T c.17A>T n.40A>T n.79A>T n.39A>T n.129A>T c.-430A>T (n.-430A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) c.-66-180694A>T (n.-66-180694A>T) c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.128A>T | |
| 6 | g.162443459T>C | CA366477485 | PRKN | c.22A>G (p.Asn8Asp) n.189A>G c.17A>G n.40A>G n.79A>G n.39A>G n.129A>G c.-430A>G (n.-430A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) c.-66-180694A>G (n.-66-180694A>G) c.136A>G (p.Asn46Asp) n.128A>G | |
| 6 | g.162443459T>G | CA366477486 | PRKN | c.22A>C (p.Asn8His) n.189A>C c.17A>C n.40A>C n.79A>C n.39A>C n.129A>C c.-430A>C (n.-430A>C) c.-311A>C (n.-311A>C) c.-66-180694A>C (n.-66-180694A>C) c.136A>C (p.Asn46His) n.128A>C | |
| 6 | g.162443460G>A | CA453190015 | PRKN | c.21C>T (p.Phe7=) n.188C>T c.16C>T n.39C>T n.78C>T n.38C>T n.128C>T c.-431C>T (n.-431C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-66-180695C>T (n.-66-180695C>T) c.135C>T (p.Phe45=) n.127C>T | |
| 6 | g.162443460G>C | CA366477488 | PRKN | c.21C>G (p.Phe7Leu) n.188C>G c.16C>G n.39C>G n.78C>G n.38C>G n.128C>G c.-431C>G (n.-431C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) c.-66-180695C>G (n.-66-180695C>G) c.135C>G (p.Phe45Leu) n.127C>G | |
| 6 | g.162443460G>T | CA366477487 | PRKN | c.21C>A (p.Phe7Leu) n.188C>A c.16C>A n.39C>A n.78C>A n.38C>A n.128C>A c.-431C>A (n.-431C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-66-180695C>A (n.-66-180695C>A) c.135C>A (p.Phe45Leu) n.127C>A | |
| 6 | g.162443461A>C | CA366477489 | PRKN | c.20T>G (p.Phe7Cys) n.187T>G c.15T>G n.38T>G n.77T>G n.37T>G n.127T>G c.-432T>G (n.-432T>G) c.-313T>G (n.-313T>G) c.-66-180696T>G (n.-66-180696T>G) c.134T>G (p.Phe45Cys) n.126T>G | |
| 6 | g.162443461A>G | CA366477490 | PRKN | c.20T>C (p.Phe7Ser) n.187T>C c.15T>C n.38T>C n.77T>C n.37T>C n.127T>C c.-432T>C (n.-432T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) c.-66-180696T>C (n.-66-180696T>C) c.134T>C (p.Phe45Ser) n.126T>C | |
| 6 | g.162443461A>T | CA366477491 | PRKN | c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.187T>A c.15T>A n.38T>A n.77T>A n.37T>A n.127T>A c.-432T>A (n.-432T>A) c.-313T>A (n.-313T>A) c.-66-180696T>A (n.-66-180696T>A) c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.126T>A | |
| 6 | g.162443462A>C | CA366477492 | PRKN | c.19T>G (p.Phe7Val) n.186T>G c.14T>G n.37T>G n.76T>G n.36T>G n.126T>G c.-433T>G (n.-433T>G) c.-314T>G (n.-314T>G) c.-66-180697T>G (n.-66-180697T>G) c.133T>G (p.Phe45Val) n.125T>G | |
| 6 | g.162443462A>G | CA366477493 | PRKN | c.19T>C (p.Phe7Leu) n.186T>C c.14T>C n.37T>C n.76T>C n.36T>C n.126T>C c.-433T>C (n.-433T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) c.-66-180697T>C (n.-66-180697T>C) c.133T>C (p.Phe45Leu) n.125T>C | |
| 6 | g.162443462A>T | CA366477494 | PRKN | c.19T>A (p.Phe7Ile) n.186T>A c.14T>A n.37T>A n.76T>A n.36T>A n.126T>A c.-433T>A (n.-433T>A) c.-314T>A (n.-314T>A) c.-66-180697T>A (n.-66-180697T>A) c.133T>A (p.Phe45Ile) n.125T>A | |
| 6 | g.162443463C>A | CA4090535 | PRKN | c.18G>T (p.Arg6Ser) n.185G>T c.13G>T n.36G>T n.75G>T n.35G>T n.125G>T c.-434G>T (n.-434G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.-66-180698G>T (n.-66-180698G>T) c.132G>T (p.Arg44Ser) n.124G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443463C= | CA1678013072 | PRKN | c.18G= (p.Arg6=) n.185G= c.13G= n.36G= n.75G= n.35G= n.125G= c.-434G= (n.-434G=) c.-315G= (n.-315G=) c.-66-180698G= (n.-66-180698G=) c.132G= (p.Arg44=) n.124G= | |
| 6 | g.162443463C>G | CA4090534 | PRKN | c.18G>C (p.Arg6Ser) n.185G>C c.13G>C n.36G>C n.75G>C n.35G>C n.125G>C c.-434G>C (n.-434G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) c.-66-180698G>C (n.-66-180698G>C) c.132G>C (p.Arg44Ser) n.124G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443463C>T | CA4090533 | PRKN | c.18G>A (p.Arg6=) n.185G>A c.13G>A n.36G>A n.75G>A n.35G>A n.125G>A c.-434G>A (n.-434G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) c.-66-180698G>A (n.-66-180698G>A) c.132G>A (p.Arg44=) n.124G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443464C>A | CA366477495 | PRKN | c.17G>T (p.Arg6Met) n.184G>T c.12G>T n.35G>T n.74G>T n.34G>T n.124G>T c.-435G>T (n.-435G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-66-180699G>T (n.-66-180699G>T) c.131G>T (p.Arg44Met) n.123G>T | |
| 6 | g.162443464C>G | CA366477496 | PRKN | c.17G>C (p.Arg6Thr) n.184G>C c.12G>C n.35G>C n.74G>C n.34G>C n.124G>C c.-435G>C (n.-435G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) c.-66-180699G>C (n.-66-180699G>C) c.131G>C (p.Arg44Thr) n.123G>C | |
| 6 | g.162443464C>T | CA366477497 | PRKN | c.17G>A (p.Arg6Lys) n.184G>A c.12G>A n.35G>A n.74G>A n.34G>A n.124G>A c.-435G>A (n.-435G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-66-180699G>A (n.-66-180699G>A) c.131G>A (p.Arg44Lys) n.123G>A | |
| 6 | g.162443465T>A | CA366477498 | PRKN | c.16A>T (p.Arg6Trp) n.183A>T c.11A>T n.34A>T n.73A>T n.33A>T n.123A>T c.-436A>T (n.-436A>T) c.-317A>T (n.-317A>T) c.-66-180700A>T (n.-66-180700A>T) c.130A>T (p.Arg44Trp) n.122A>T | |
| 6 | g.162443465T>C | CA366477499 | PRKN | c.16A>G (p.Arg6Gly) n.183A>G c.11A>G n.34A>G n.73A>G n.33A>G n.123A>G c.-436A>G (n.-436A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) c.-66-180700A>G (n.-66-180700A>G) c.130A>G (p.Arg44Gly) n.122A>G | dbSNP |
| 6 | g.162443465T>G | CA453190016 | PRKN | c.16A>C (p.Arg6=) n.183A>C c.11A>C n.34A>C n.73A>C n.33A>C n.123A>C c.-436A>C (n.-436A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) c.-66-180700A>C (n.-66-180700A>C) c.130A>C (p.Arg44=) n.122A>C | |
| 6 | g.162443466G>A | CA453190018 | PRKN | c.15C>T (p.Val5=) n.182C>T c.10C>T n.33C>T n.72C>T n.32C>T n.122C>T c.-437C>T (n.-437C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-66-180701C>T (n.-66-180701C>T) c.129C>T (p.Val43=) n.121C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443466G>C | CA453190019 | PRKN | c.15C>G (p.Val5=) n.182C>G c.10C>G n.33C>G n.72C>G n.32C>G n.122C>G c.-437C>G (n.-437C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) c.-66-180701C>G (n.-66-180701C>G) c.129C>G (p.Val43=) n.121C>G | |
| 6 | g.162443466G>T | CA453190017 | PRKN | c.15C>A (p.Val5=) n.182C>A c.10C>A n.33C>A n.72C>A n.32C>A n.122C>A c.-437C>A (n.-437C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-66-180701C>A (n.-66-180701C>A) c.129C>A (p.Val43=) n.121C>A | |
| 6 | g.162443467A>C | CA366477500 | PRKN | c.14T>G (p.Val5Gly) n.181T>G c.9T>G n.32T>G n.71T>G n.31T>G n.121T>G c.-438T>G (n.-438T>G) c.-319T>G (n.-319T>G) c.-66-180702T>G (n.-66-180702T>G) c.128T>G (p.Val43Gly) n.120T>G | |
| 6 | g.162443467A>G | CA366477501 | PRKN | c.14T>C (p.Val5Ala) n.181T>C c.9T>C n.32T>C n.71T>C n.31T>C n.121T>C c.-438T>C (n.-438T>C) c.-319T>C (n.-319T>C) c.-66-180702T>C (n.-66-180702T>C) c.128T>C (p.Val43Ala) n.120T>C | |
| 6 | g.162443467A>T | CA366477502 | PRKN | c.14T>A (p.Val5Asp) n.181T>A c.9T>A n.32T>A n.71T>A n.31T>A n.121T>A c.-438T>A (n.-438T>A) c.-319T>A (n.-319T>A) c.-66-180702T>A (n.-66-180702T>A) c.128T>A (p.Val43Asp) n.120T>A | |
| 6 | g.162443470_162443473del | CA2681116690 | PRKN | c.11_14del (p.Phe4SerfsTer?) n.178_181del c.6_9del n.29_32del n.68_71del n.28_31del n.118_121del c.-441_-438del (n.-441_-438del) c.-322_-319del (n.-322_-319del) c.-66-180705_-66-180702del (n.-66-180705_-66-180702del) c.125_128del (p.Phe42SerfsTer?) n.117_120del | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443468C>A | CA366477503 | PRKN | c.13G>T (p.Val5Phe) n.180G>T c.8G>T n.31G>T n.70G>T n.30G>T n.120G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-66-180703G>T (n.-66-180703G>T) c.127G>T (p.Val43Phe) n.119G>T | |
| 6 | g.162443468C>G | CA366477504 | PRKN | c.13G>C (p.Val5Leu) n.180G>C c.8G>C n.31G>C n.70G>C n.30G>C n.120G>C c.-439G>C (n.-439G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-66-180703G>C (n.-66-180703G>C) c.127G>C (p.Val43Leu) n.119G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443468C>T | CA366477505 | PRKN | c.13G>A (p.Val5Ile) n.180G>A c.8G>A n.31G>A n.70G>A n.30G>A n.120G>A c.-439G>A (n.-439G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-66-180703G>A (n.-66-180703G>A) c.127G>A (p.Val43Ile) n.119G>A | |
| 6 | g.162443469A>C | CA366477506 | PRKN | c.12T>G (p.Phe4Leu) n.179T>G c.7T>G n.30T>G n.69T>G n.29T>G n.119T>G c.-440T>G (n.-440T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) c.-66-180704T>G (n.-66-180704T>G) c.126T>G (p.Phe42Leu) n.118T>G | |
| 6 | g.162443469A>G | CA453190020 | PRKN | c.12T>C (p.Phe4=) n.179T>C c.7T>C n.30T>C n.69T>C n.29T>C n.119T>C c.-440T>C (n.-440T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) c.-66-180704T>C (n.-66-180704T>C) c.126T>C (p.Phe42=) n.118T>C | |
| 6 | g.162443469A>T | CA366477507 | PRKN | c.12T>A (p.Phe4Leu) n.179T>A c.7T>A n.30T>A n.69T>A n.29T>A n.119T>A c.-440T>A (n.-440T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) c.-66-180704T>A (n.-66-180704T>A) c.126T>A (p.Phe42Leu) n.118T>A | |
| 6 | g.162443470A>C | CA366477508 | PRKN | c.11T>G (p.Phe4Cys) n.178T>G c.6T>G n.29T>G n.68T>G n.28T>G n.118T>G c.-441T>G (n.-441T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) c.-66-180705T>G (n.-66-180705T>G) c.125T>G (p.Phe42Cys) n.117T>G | |
| 6 | g.162443470A>G | CA366477510 | PRKN | c.11T>C (p.Phe4Ser) n.178T>C c.6T>C n.29T>C n.68T>C n.28T>C n.118T>C c.-441T>C (n.-441T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) c.-66-180705T>C (n.-66-180705T>C) c.125T>C (p.Phe42Ser) n.117T>C | |
| 6 | g.162443470A>T | CA366477509 | PRKN | c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.178T>A c.6T>A n.29T>A n.68T>A n.28T>A n.118T>A c.-441T>A (n.-441T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) c.-66-180705T>A (n.-66-180705T>A) c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.117T>A | |
| 6 | g.162443471A>C | CA366477511 | PRKN | c.10T>G (p.Phe4Val) n.177T>G c.5T>G n.28T>G n.67T>G n.27T>G n.117T>G c.-442T>G (n.-442T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) c.-66-180706T>G (n.-66-180706T>G) c.124T>G (p.Phe42Val) n.116T>G | |
| 6 | g.162443471A>G | CA366477512 | PRKN | c.10T>C (p.Phe4Leu) n.177T>C c.5T>C n.28T>C n.67T>C n.27T>C n.117T>C c.-442T>C (n.-442T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) c.-66-180706T>C (n.-66-180706T>C) c.124T>C (p.Phe42Leu) n.116T>C | |
| 6 | g.162443471A>T | CA366477513 | PRKN | c.10T>A (p.Phe4Ile) n.177T>A c.5T>A n.28T>A n.67T>A n.27T>A n.117T>A c.-442T>A (n.-442T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) c.-66-180706T>A (n.-66-180706T>A) c.124T>A (p.Phe42Ile) n.116T>A | |
| 6 | g.162443472C>A | CA453190021 | PRKN | c.9G>T (p.Val3=) n.176G>T c.4G>T n.27G>T n.66G>T n.26G>T n.116G>T c.-443G>T (n.-443G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) c.-66-180707G>T (n.-66-180707G>T) c.123G>T (p.Val41=) n.115G>T | |
| 6 | g.162443472C>G | CA453190022 | PRKN | c.9G>C (p.Val3=) n.176G>C c.4G>C n.27G>C n.66G>C n.26G>C n.116G>C c.-443G>C (n.-443G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) c.-66-180707G>C (n.-66-180707G>C) c.123G>C (p.Val41=) n.115G>C | |
| 6 | g.162443472C>T | CA453190023 | PRKN | c.9G>A (p.Val3=) n.176G>A c.4G>A n.27G>A n.66G>A n.26G>A n.116G>A c.-443G>A (n.-443G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.-66-180707G>A (n.-66-180707G>A) c.123G>A (p.Val41=) n.115G>A | |
| 6 | g.162443473del | CA2695207302 | PRKN | c.8del (p.Val3GlyfsTer?) n.175del c.3del n.26del n.65del n.25del n.115del c.-444del (n.-444del) c.-325del (n.-325del) c.-66-180708del (n.-66-180708del) c.122del (p.Val41GlyfsTer?) n.114del | |
| 6 | g.162443473A>C | CA366477514 | PRKN | c.8T>G (p.Val3Gly) n.175T>G c.3T>G n.26T>G n.65T>G n.25T>G n.115T>G c.-444T>G (n.-444T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) c.-66-180708T>G (n.-66-180708T>G) c.122T>G (p.Val41Gly) n.114T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443473A>G | CA366477515 | PRKN | c.8T>C (p.Val3Ala) n.175T>C c.3T>C n.26T>C n.65T>C n.25T>C n.115T>C c.-444T>C (n.-444T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) c.-66-180708T>C (n.-66-180708T>C) c.122T>C (p.Val41Ala) n.114T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443473A>T | CA366477516 | PRKN | c.8T>A (p.Val3Glu) n.175T>A c.3T>A n.26T>A n.65T>A n.25T>A n.115T>A c.-444T>A (n.-444T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) c.-66-180708T>A (n.-66-180708T>A) c.122T>A (p.Val41Glu) n.114T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443474del | CA2695207303 | PRKN | c.8-1del (n.8-1del) n.175-1del c.2del n.26-1del n.65-1del n.25-1del n.115-1del c.-444-1del (n.-444-1del) c.-325-1del (n.-325-1del) c.-66-180709del (n.-66-180709del) c.122-1del (n.122-1del) n.114-1del | |
| 6 | g.162443474C>A | CA366477517 | PRKN | c.8-1G>T (n.8-1G>T) n.175-1G>T c.2G>T n.26-1G>T n.65-1G>T n.25-1G>T n.115-1G>T c.-444-1G>T (n.-444-1G>T) c.-325-1G>T (n.-325-1G>T) c.-66-180709G>T (n.-66-180709G>T) c.122-1G>T (n.122-1G>T) n.114-1G>T | |
| 6 | g.162443474C>G | CA366477518 | PRKN | c.8-1G>C (n.8-1G>C) n.175-1G>C c.2G>C n.26-1G>C n.65-1G>C n.25-1G>C n.115-1G>C c.-444-1G>C (n.-444-1G>C) c.-325-1G>C (n.-325-1G>C) c.-66-180709G>C (n.-66-180709G>C) c.122-1G>C (n.122-1G>C) n.114-1G>C | |
| 6 | g.162443474C>T | CA366477519 | PRKN | c.8-1G>A (n.8-1G>A) n.175-1G>A c.2G>A n.26-1G>A n.65-1G>A n.25-1G>A n.115-1G>A c.-444-1G>A (n.-444-1G>A) c.-325-1G>A (n.-325-1G>A) c.-66-180709G>A (n.-66-180709G>A) c.122-1G>A (n.122-1G>A) n.114-1G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443475T>A | CA366477520 | PRKN | c.8-2A>T (n.8-2A>T) n.175-2A>T c.1A>T n.26-2A>T n.65-2A>T n.25-2A>T n.115-2A>T c.-444-2A>T (n.-444-2A>T) c.-325-2A>T (n.-325-2A>T) c.-66-180710A>T (n.-66-180710A>T) c.122-2A>T (n.122-2A>T) n.114-2A>T | |
| 6 | g.162443475T>C | CA366477521 | PRKN | c.8-2A>G (n.8-2A>G) n.175-2A>G c.1A>G n.26-2A>G n.65-2A>G n.25-2A>G n.115-2A>G c.-444-2A>G (n.-444-2A>G) c.-325-2A>G (n.-325-2A>G) c.-66-180710A>G (n.-66-180710A>G) c.122-2A>G (n.122-2A>G) n.114-2A>G | |
| 6 | g.162443475T>G | CA366477522 | PRKN | c.8-2A>C (n.8-2A>C) n.175-2A>C c.1A>C n.26-2A>C n.65-2A>C n.25-2A>C n.115-2A>C c.-444-2A>C (n.-444-2A>C) c.-325-2A>C (n.-325-2A>C) c.-66-180710A>C (n.-66-180710A>C) c.122-2A>C (n.122-2A>C) n.114-2A>C | |
| 6 | g.162443476G>A | CA2681116691 | PRKN | c.8-3C>T (n.8-3C>T) n.175-3C>T n.26-3C>T n.65-3C>T n.25-3C>T n.115-3C>T c.-444-3C>T (n.-444-3C>T) c.-325-3C>T (n.-325-3C>T) c.-66-180711C>T (n.-66-180711C>T) c.122-3C>T (n.122-3C>T) n.114-3C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443477A= | CA1678013073 | PRKN | c.8-4T= (n.8-4T=) n.175-4T= n.26-4T= n.65-4T= n.25-4T= n.115-4T= c.-444-4T= (n.-444-4T=) c.-325-4T= (n.-325-4T=) c.-66-180712T= (n.-66-180712T=) c.122-4T= (n.122-4T=) n.114-4T= | |
| 6 | g.162443477A>C | CA821817691 | PRKN | c.8-4T>G (n.8-4T>G) n.175-4T>G n.26-4T>G n.65-4T>G n.25-4T>G n.115-4T>G c.-444-4T>G (n.-444-4T>G) c.-325-4T>G (n.-325-4T>G) c.-66-180712T>G (n.-66-180712T>G) c.122-4T>G (n.122-4T>G) n.114-4T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443477A>G | CA2739899775 | PRKN | c.8-4T>C (n.8-4T>C) n.175-4T>C n.26-4T>C n.65-4T>C n.25-4T>C n.115-4T>C c.-444-4T>C (n.-444-4T>C) c.-325-4T>C (n.-325-4T>C) c.-66-180712T>C (n.-66-180712T>C) c.122-4T>C (n.122-4T>C) n.114-4T>C | |
| 6 | g.162443477A>T | CA2739899776 | PRKN | c.8-4T>A (n.8-4T>A) n.175-4T>A n.26-4T>A n.65-4T>A n.25-4T>A n.115-4T>A c.-444-4T>A (n.-444-4T>A) c.-325-4T>A (n.-325-4T>A) c.-66-180712T>A (n.-66-180712T>A) c.122-4T>A (n.122-4T>A) n.114-4T>A | |
| 6 | g.162443478C>G | CA2681116692 | PRKN | c.8-5G>C (n.8-5G>C) n.175-5G>C n.26-5G>C n.65-5G>C n.25-5G>C n.115-5G>C c.-444-5G>C (n.-444-5G>C) c.-325-5G>C (n.-325-5G>C) c.-66-180713G>C (n.-66-180713G>C) c.122-5G>C (n.122-5G>C) n.114-5G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443479C= | CA1678013074 | PRKN | c.8-6G= (n.8-6G=) n.175-6G= n.26-6G= n.65-6G= n.25-6G= n.115-6G= c.-444-6G= (n.-444-6G=) c.-325-6G= (n.-325-6G=) c.-66-180714G= (n.-66-180714G=) c.122-6G= (n.122-6G=) n.114-6G= | |
| 6 | g.162443479C>G | CA821817692 | PRKN | c.8-6G>C (n.8-6G>C) n.175-6G>C n.26-6G>C n.65-6G>C n.25-6G>C n.115-6G>C c.-444-6G>C (n.-444-6G>C) c.-325-6G>C (n.-325-6G>C) c.-66-180714G>C (n.-66-180714G>C) c.122-6G>C (n.122-6G>C) n.114-6G>C | dbSNP |
| 6 | g.162443482G>A | CA151293058 | PRKN | c.8-9C>T (n.8-9C>T) n.175-9C>T n.26-9C>T n.65-9C>T n.25-9C>T n.115-9C>T c.-444-9C>T (n.-444-9C>T) c.-325-9C>T (n.-325-9C>T) c.-66-180717C>T (n.-66-180717C>T) c.122-9C>T (n.122-9C>T) n.114-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443482G>C | CA571907898 | PRKN | c.8-9C>G (n.8-9C>G) n.175-9C>G n.26-9C>G n.65-9C>G n.25-9C>G n.115-9C>G c.-444-9C>G (n.-444-9C>G) c.-325-9C>G (n.-325-9C>G) c.-66-180717C>G (n.-66-180717C>G) c.122-9C>G (n.122-9C>G) n.114-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443482G= | CA1678013075 | PRKN | c.8-9C= (n.8-9C=) n.175-9C= n.26-9C= n.65-9C= n.25-9C= n.115-9C= c.-444-9C= (n.-444-9C=) c.-325-9C= (n.-325-9C=) c.-66-180717C= (n.-66-180717C=) c.122-9C= (n.122-9C=) n.114-9C= | |
| 6 | g.162443484A= | CA1678013076 | PRKN | c.8-11T= (n.8-11T=) n.175-11T= n.26-11T= n.65-11T= n.25-11T= n.115-11T= c.-444-11T= (n.-444-11T=) c.-325-11T= (n.-325-11T=) c.-66-180719T= (n.-66-180719T=) c.122-11T= (n.122-11T=) n.114-11T= | |
| 6 | g.162443484A>C | CA1678013078 | PRKN | c.8-11T>G (n.8-11T>G) n.175-11T>G n.26-11T>G n.65-11T>G n.25-11T>G n.115-11T>G c.-444-11T>G (n.-444-11T>G) c.-325-11T>G (n.-325-11T>G) c.-66-180719T>G (n.-66-180719T>G) c.122-11T>G (n.122-11T>G) n.114-11T>G | dbSNP |
| 6 | g.162443484A>G | CA1678013077 | PRKN | c.8-11T>C (n.8-11T>C) n.175-11T>C n.26-11T>C n.65-11T>C n.25-11T>C n.115-11T>C c.-444-11T>C (n.-444-11T>C) c.-325-11T>C (n.-325-11T>C) c.-66-180719T>C (n.-66-180719T>C) c.122-11T>C (n.122-11T>C) n.114-11T>C | dbSNP |
| 6 | g.162443486del | CA2681116693 | PRKN | c.8-11del (n.8-11del) n.175-11del n.26-11del n.65-11del n.25-11del n.115-11del c.-444-11del (n.-444-11del) c.-325-11del (n.-325-11del) c.-66-180719del (n.-66-180719del) c.122-11del (n.122-11del) n.114-11del | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443487T>C | CA4090536 | PRKN | c.8-14A>G (n.8-14A>G) n.175-14A>G n.26-14A>G n.65-14A>G n.25-14A>G n.115-14A>G c.-444-14A>G (n.-444-14A>G) c.-325-14A>G (n.-325-14A>G) c.-66-180722A>G (n.-66-180722A>G) c.122-14A>G (n.122-14A>G) n.114-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443487T>G | CA2580075316 | PRKN | c.8-14A>C (n.8-14A>C) n.175-14A>C n.26-14A>C n.65-14A>C n.25-14A>C n.115-14A>C c.-444-14A>C (n.-444-14A>C) c.-325-14A>C (n.-325-14A>C) c.-66-180722A>C (n.-66-180722A>C) c.122-14A>C (n.122-14A>C) n.114-14A>C | ClinVar |
| 6 | g.162443487T= | CA1678013079 | PRKN | c.8-14A= (n.8-14A=) n.175-14A= n.26-14A= n.65-14A= n.25-14A= n.115-14A= c.-444-14A= (n.-444-14A=) c.-325-14A= (n.-325-14A=) c.-66-180722A= (n.-66-180722A=) c.122-14A= (n.122-14A=) n.114-14A= | |
| 6 | g.162443488T>C | CA571907899 | PRKN | c.8-15A>G (n.8-15A>G) n.175-15A>G n.26-15A>G n.65-15A>G n.25-15A>G n.115-15A>G c.-444-15A>G (n.-444-15A>G) c.-325-15A>G (n.-325-15A>G) c.-66-180723A>G (n.-66-180723A>G) c.122-15A>G (n.122-15A>G) n.114-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443488T= | CA1678013080 | PRKN | c.8-15A= (n.8-15A=) n.175-15A= n.26-15A= n.65-15A= n.25-15A= n.115-15A= c.-444-15A= (n.-444-15A=) c.-325-15A= (n.-325-15A=) c.-66-180723A= (n.-66-180723A=) c.122-15A= (n.122-15A=) n.114-15A= | |
| 6 | g.162443490G= | CA1678013081 | PRKN | c.8-17C= (n.8-17C=) n.175-17C= n.26-17C= n.65-17C= n.25-17C= n.115-17C= c.-444-17C= (n.-444-17C=) c.-325-17C= (n.-325-17C=) c.-66-180725C= (n.-66-180725C=) c.122-17C= (n.122-17C=) n.114-17C= | |
| 6 | g.162443490G>T | CA4090537 | PRKN | c.8-17C>A (n.8-17C>A) n.175-17C>A n.26-17C>A n.65-17C>A n.25-17C>A n.115-17C>A c.-444-17C>A (n.-444-17C>A) c.-325-17C>A (n.-325-17C>A) c.-66-180725C>A (n.-66-180725C>A) c.122-17C>A (n.122-17C>A) n.114-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443493G>A | CA2681116694 | PRKN | c.8-20C>T (n.8-20C>T) n.175-20C>T n.26-20C>T n.65-20C>T n.25-20C>T n.115-20C>T c.-444-20C>T (n.-444-20C>T) c.-325-20C>T (n.-325-20C>T) c.-66-180728C>T (n.-66-180728C>T) c.122-20C>T (n.122-20C>T) n.114-20C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443493G= | CA1678013082 | PRKN | c.8-20C= (n.8-20C=) n.175-20C= n.26-20C= n.65-20C= n.25-20C= n.115-20C= c.-444-20C= (n.-444-20C=) c.-325-20C= (n.-325-20C=) c.-66-180728C= (n.-66-180728C=) c.122-20C= (n.122-20C=) n.114-20C= | |
| 6 | g.162443493G>T | CA821817714 | PRKN | c.8-20C>A (n.8-20C>A) n.175-20C>A n.26-20C>A n.65-20C>A n.25-20C>A n.115-20C>A c.-444-20C>A (n.-444-20C>A) c.-325-20C>A (n.-325-20C>A) c.-66-180728C>A (n.-66-180728C>A) c.122-20C>A (n.122-20C>A) n.114-20C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443494G>A | CA2713723839 | PRKN | c.8-21C>T (n.8-21C>T) n.175-21C>T n.26-21C>T n.65-21C>T n.25-21C>T n.115-21C>T c.-444-21C>T (n.-444-21C>T) c.-325-21C>T (n.-325-21C>T) c.-66-180729C>T (n.-66-180729C>T) c.122-21C>T (n.122-21C>T) n.114-21C>T | dbSNP |
| 6 | g.162443494G>C | CA2681116695 | PRKN | c.8-21C>G (n.8-21C>G) n.175-21C>G n.26-21C>G n.65-21C>G n.25-21C>G n.115-21C>G c.-444-21C>G (n.-444-21C>G) c.-325-21C>G (n.-325-21C>G) c.-66-180729C>G (n.-66-180729C>G) c.122-21C>G (n.122-21C>G) n.114-21C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443495G= | CA1678013083 | PRKN | c.8-22C= (n.8-22C=) n.175-22C= n.26-22C= n.65-22C= n.25-22C= n.115-22C= c.-444-22C= (n.-444-22C=) c.-325-22C= (n.-325-22C=) c.-66-180730C= (n.-66-180730C=) c.122-22C= (n.122-22C=) n.114-22C= | |
| 6 | g.162443495G>T | CA821817716 | PRKN | c.8-22C>A (n.8-22C>A) n.175-22C>A n.26-22C>A n.65-22C>A n.25-22C>A n.115-22C>A c.-444-22C>A (n.-444-22C>A) c.-325-22C>A (n.-325-22C>A) c.-66-180730C>A (n.-66-180730C>A) c.122-22C>A (n.122-22C>A) n.114-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443496A= | CA1678013084 | PRKN | c.8-23T= (n.8-23T=) n.175-23T= n.26-23T= n.65-23T= n.25-23T= n.115-23T= c.-444-23T= (n.-444-23T=) c.-325-23T= (n.-325-23T=) c.-66-180731T= (n.-66-180731T=) c.122-23T= (n.122-23T=) n.114-23T= | |
| 6 | g.162443496A>G | CA4090538 | PRKN | c.8-23T>C (n.8-23T>C) n.175-23T>C n.26-23T>C n.65-23T>C n.25-23T>C n.115-23T>C c.-444-23T>C (n.-444-23T>C) c.-325-23T>C (n.-325-23T>C) c.-66-180731T>C (n.-66-180731T>C) c.122-23T>C (n.122-23T>C) n.114-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443497G>A | CA2681116696 | PRKN | c.8-24C>T (n.8-24C>T) n.175-24C>T n.26-24C>T n.65-24C>T n.25-24C>T n.115-24C>T c.-444-24C>T (n.-444-24C>T) c.-325-24C>T (n.-325-24C>T) c.-66-180732C>T (n.-66-180732C>T) c.122-24C>T (n.122-24C>T) n.114-24C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443497_162443498insGGG | CA2773846534 | PRKN | c.8-24_8-23insCCC (n.8-24_8-23insCCC) n.175-24_175-23insCCC n.26-24_26-23insCCC n.65-24_65-23insCCC n.25-24_25-23insCCC n.115-24_115-23insCCC c.-444-24_-444-23insCCC (n.-444-24_-444-23insCCC) c.-325-24_-325-23insCCC (n.-325-24_-325-23insCCC) c.-66-180732_-66-180731insCCC (n.-66-180732_-66-180731insCCC) c.122-24_122-23insCCC (n.122-24_122-23insCCC) n.114-24_114-23insCCC | |
| 6 | g.162443499A= | CA1678013085 | PRKN | c.8-26T= (n.8-26T=) n.175-26T= n.26-26T= n.65-26T= n.25-26T= n.115-26T= c.-444-26T= (n.-444-26T=) c.-325-26T= (n.-325-26T=) c.-66-180734T= (n.-66-180734T=) c.122-26T= (n.122-26T=) n.114-26T= | |
| 6 | g.162443499A>G | CA4090539 | PRKN | c.8-26T>C (n.8-26T>C) n.175-26T>C n.26-26T>C n.65-26T>C n.25-26T>C n.115-26T>C c.-444-26T>C (n.-444-26T>C) c.-325-26T>C (n.-325-26T>C) c.-66-180734T>C (n.-66-180734T>C) c.122-26T>C (n.122-26T>C) n.114-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443500G>A | CA2681116697 | PRKN | c.8-27C>T (n.8-27C>T) n.175-27C>T n.26-27C>T n.65-27C>T n.25-27C>T n.115-27C>T c.-444-27C>T (n.-444-27C>T) c.-325-27C>T (n.-325-27C>T) c.-66-180735C>T (n.-66-180735C>T) c.122-27C>T (n.122-27C>T) n.114-27C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443501A= | CA1678013086 | PRKN | c.8-28T= (n.8-28T=) n.175-28T= n.26-28T= n.65-28T= n.25-28T= n.115-28T= c.-444-28T= (n.-444-28T=) c.-325-28T= (n.-325-28T=) c.-66-180736T= (n.-66-180736T=) c.122-28T= (n.122-28T=) n.114-28T= | |
| 6 | g.162443501A>C | CA2681116698 | PRKN | c.8-28T>G (n.8-28T>G) n.175-28T>G n.26-28T>G n.65-28T>G n.25-28T>G n.115-28T>G c.-444-28T>G (n.-444-28T>G) c.-325-28T>G (n.-325-28T>G) c.-66-180736T>G (n.-66-180736T>G) c.122-28T>G (n.122-28T>G) n.114-28T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443501A>G | CA2681116699 | PRKN | c.8-28T>C (n.8-28T>C) n.175-28T>C n.26-28T>C n.65-28T>C n.25-28T>C n.115-28T>C c.-444-28T>C (n.-444-28T>C) c.-325-28T>C (n.-325-28T>C) c.-66-180736T>C (n.-66-180736T>C) c.122-28T>C (n.122-28T>C) n.114-28T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443501A>T | CA151293071 | PRKN | c.8-28T>A (n.8-28T>A) n.175-28T>A n.26-28T>A n.65-28T>A n.25-28T>A n.115-28T>A c.-444-28T>A (n.-444-28T>A) c.-325-28T>A (n.-325-28T>A) c.-66-180736T>A (n.-66-180736T>A) c.122-28T>A (n.122-28T>A) n.114-28T>A | dbSNP |
| 6 | g.162443504_162443505del | CA2681116700 | PRKN | c.8-31_8-30del (n.8-31_8-30del) n.175-31_175-30del n.26-31_26-30del n.65-31_65-30del n.25-31_25-30del n.115-31_115-30del c.-444-31_-444-30del (n.-444-31_-444-30del) c.-325-31_-325-30del (n.-325-31_-325-30del) c.-66-180739_-66-180738del (n.-66-180739_-66-180738del) c.122-31_122-30del (n.122-31_122-30del) n.114-31_114-30del | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443504A= | CA1678013087 | PRKN | c.8-31T= (n.8-31T=) n.175-31T= n.26-31T= n.65-31T= n.25-31T= n.115-31T= c.-444-31T= (n.-444-31T=) c.-325-31T= (n.-325-31T=) c.-66-180739T= (n.-66-180739T=) c.122-31T= (n.122-31T=) n.114-31T= | |
| 6 | g.162443504A>G | CA151293072 | PRKN | c.8-31T>C (n.8-31T>C) n.175-31T>C n.26-31T>C n.65-31T>C n.25-31T>C n.115-31T>C c.-444-31T>C (n.-444-31T>C) c.-325-31T>C (n.-325-31T>C) c.-66-180739T>C (n.-66-180739T>C) c.122-31T>C (n.122-31T>C) n.114-31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443505A= | CA1678013088 | PRKN | c.8-32T= (n.8-32T=) n.175-32T= n.26-32T= n.65-32T= n.25-32T= n.115-32T= c.-444-32T= (n.-444-32T=) c.-325-32T= (n.-325-32T=) c.-66-180740T= (n.-66-180740T=) c.122-32T= (n.122-32T=) n.114-32T= | |
| 6 | g.162443505A>C | CA4090540 | PRKN | c.8-32T>G (n.8-32T>G) n.175-32T>G n.26-32T>G n.65-32T>G n.25-32T>G n.115-32T>G c.-444-32T>G (n.-444-32T>G) c.-325-32T>G (n.-325-32T>G) c.-66-180740T>G (n.-66-180740T>G) c.122-32T>G (n.122-32T>G) n.114-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443506G>A | CA2713589417 | PRKN | c.8-33C>T (n.8-33C>T) n.175-33C>T n.26-33C>T n.65-33C>T n.25-33C>T n.115-33C>T c.-444-33C>T (n.-444-33C>T) c.-325-33C>T (n.-325-33C>T) c.-66-180741C>T (n.-66-180741C>T) c.122-33C>T (n.122-33C>T) n.114-33C>T | dbSNP |
| 6 | g.162443506G>C | CA1678013090 | PRKN | c.8-33C>G (n.8-33C>G) n.175-33C>G n.26-33C>G n.65-33C>G n.25-33C>G n.115-33C>G c.-444-33C>G (n.-444-33C>G) c.-325-33C>G (n.-325-33C>G) c.-66-180741C>G (n.-66-180741C>G) c.122-33C>G (n.122-33C>G) n.114-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443506G= | CA1678013089 | PRKN | c.8-33C= (n.8-33C=) n.175-33C= n.26-33C= n.65-33C= n.25-33C= n.115-33C= c.-444-33C= (n.-444-33C=) c.-325-33C= (n.-325-33C=) c.-66-180741C= (n.-66-180741C=) c.122-33C= (n.122-33C=) n.114-33C= | |
| 6 | g.162443507T>C | CA1096724795 | PRKN | c.8-34A>G (n.8-34A>G) n.175-34A>G n.26-34A>G n.65-34A>G n.25-34A>G n.115-34A>G c.-444-34A>G (n.-444-34A>G) c.-325-34A>G (n.-325-34A>G) c.-66-180742A>G (n.-66-180742A>G) c.122-34A>G (n.122-34A>G) n.114-34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443507T= | CA1678013091 | PRKN | c.8-34A= (n.8-34A=) n.175-34A= n.26-34A= n.65-34A= n.25-34A= n.115-34A= c.-444-34A= (n.-444-34A=) c.-325-34A= (n.-325-34A=) c.-66-180742A= (n.-66-180742A=) c.122-34A= (n.122-34A=) n.114-34A= | |
| 6 | g.162443508G>A | CA4090541 | PRKN | c.8-35C>T (n.8-35C>T) n.175-35C>T n.26-35C>T n.65-35C>T n.25-35C>T n.115-35C>T c.-444-35C>T (n.-444-35C>T) c.-325-35C>T (n.-325-35C>T) c.-66-180743C>T (n.-66-180743C>T) c.122-35C>T (n.122-35C>T) n.114-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443508G= | CA1678013092 | PRKN | c.8-35C= (n.8-35C=) n.175-35C= n.26-35C= n.65-35C= n.25-35C= n.115-35C= c.-444-35C= (n.-444-35C=) c.-325-35C= (n.-325-35C=) c.-66-180743C= (n.-66-180743C=) c.122-35C= (n.122-35C=) n.114-35C= | |
| 6 | g.162443510G>T | CA2681116701 | PRKN | c.8-37C>A (n.8-37C>A) n.175-37C>A n.26-37C>A n.65-37C>A n.25-37C>A n.115-37C>A c.-444-37C>A (n.-444-37C>A) c.-325-37C>A (n.-325-37C>A) c.-66-180745C>A (n.-66-180745C>A) c.122-37C>A (n.122-37C>A) n.114-37C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443511C>T | CA2713723921 | PRKN | c.8-38G>A (n.8-38G>A) n.175-38G>A n.26-38G>A n.65-38G>A n.25-38G>A n.115-38G>A c.-444-38G>A (n.-444-38G>A) c.-325-38G>A (n.-325-38G>A) c.-66-180746G>A (n.-66-180746G>A) c.122-38G>A (n.122-38G>A) n.114-38G>A | dbSNP |
| 6 | g.162443512A= | CA1678013093 | PRKN | c.8-39T= (n.8-39T=) n.175-39T= n.26-39T= n.65-39T= n.25-39T= n.115-39T= c.-444-39T= (n.-444-39T=) c.-325-39T= (n.-325-39T=) c.-66-180747T= (n.-66-180747T=) c.122-39T= (n.122-39T=) n.114-39T= | |
| 6 | g.162443512A>C | CA151293074 | PRKN | c.8-39T>G (n.8-39T>G) n.175-39T>G n.26-39T>G n.65-39T>G n.25-39T>G n.115-39T>G c.-444-39T>G (n.-444-39T>G) c.-325-39T>G (n.-325-39T>G) c.-66-180747T>G (n.-66-180747T>G) c.122-39T>G (n.122-39T>G) n.114-39T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443513T>A | CA2713723947 | PRKN | c.8-40A>T (n.8-40A>T) n.175-40A>T n.26-40A>T n.65-40A>T n.25-40A>T n.115-40A>T c.-444-40A>T (n.-444-40A>T) c.-325-40A>T (n.-325-40A>T) c.-66-180748A>T (n.-66-180748A>T) c.122-40A>T (n.122-40A>T) n.114-40A>T | dbSNP |
| 6 | g.162443513T>C | CA2681116702 | PRKN | c.8-40A>G (n.8-40A>G) n.175-40A>G n.26-40A>G n.65-40A>G n.25-40A>G n.115-40A>G c.-444-40A>G (n.-444-40A>G) c.-325-40A>G (n.-325-40A>G) c.-66-180748A>G (n.-66-180748A>G) c.122-40A>G (n.122-40A>G) n.114-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443513_162443514delinsTC | CA1678013094 | PRKN | c.8-41_8-40delinsGA (n.8-41_8-40delinsGA) n.175-41_175-40delinsGA n.26-41_26-40delinsGA n.65-41_65-40delinsGA n.25-41_25-40delinsGA n.115-41_115-40delinsGA c.-444-41_-444-40delinsGA (n.-444-41_-444-40delinsGA) c.-325-41_-325-40delinsGA (n.-325-41_-325-40delinsGA) c.-66-180749_-66-180748delinsGA (n.-66-180749_-66-180748delinsGA) c.122-41_122-40delinsGA (n.122-41_122-40delinsGA) n.114-41_114-40delinsGA | |
| 6 | g.162443514del | CA1678013095 | PRKN | c.8-41del (n.8-41del) n.175-41del n.26-41del n.65-41del n.25-41del n.115-41del c.-444-41del (n.-444-41del) c.-325-41del (n.-325-41del) c.-66-180749del (n.-66-180749del) c.122-41del (n.122-41del) n.114-41del | dbSNP |
| 6 | g.162443514C>A | CA2681116703 | PRKN | c.8-41G>T (n.8-41G>T) n.175-41G>T n.26-41G>T n.65-41G>T n.25-41G>T n.115-41G>T c.-444-41G>T (n.-444-41G>T) c.-325-41G>T (n.-325-41G>T) c.-66-180749G>T (n.-66-180749G>T) c.122-41G>T (n.122-41G>T) n.114-41G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443514C= | CA1678013096 | PRKN | c.8-41G= (n.8-41G=) n.175-41G= n.26-41G= n.65-41G= n.25-41G= n.115-41G= c.-444-41G= (n.-444-41G=) c.-325-41G= (n.-325-41G=) c.-66-180749G= (n.-66-180749G=) c.122-41G= (n.122-41G=) n.114-41G= | |
| 6 | g.162443514C>T | CA151293076 | PRKN | c.8-41G>A (n.8-41G>A) n.175-41G>A n.26-41G>A n.65-41G>A n.25-41G>A n.115-41G>A c.-444-41G>A (n.-444-41G>A) c.-325-41G>A (n.-325-41G>A) c.-66-180749G>A (n.-66-180749G>A) c.122-41G>A (n.122-41G>A) n.114-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443516C>A | CA2681116704 | PRKN | c.8-43G>T (n.8-43G>T) n.175-43G>T n.26-43G>T n.65-43G>T n.25-43G>T n.115-43G>T c.-444-43G>T (n.-444-43G>T) c.-325-43G>T (n.-325-43G>T) c.-66-180751G>T (n.-66-180751G>T) c.122-43G>T (n.122-43G>T) n.114-43G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443517T>C | CA1096724800 | PRKN | c.8-44A>G (n.8-44A>G) n.175-44A>G n.26-44A>G n.65-44A>G n.25-44A>G n.115-44A>G c.-444-44A>G (n.-444-44A>G) c.-325-44A>G (n.-325-44A>G) c.-66-180752A>G (n.-66-180752A>G) c.122-44A>G (n.122-44A>G) n.114-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443517T= | CA1678013097 | PRKN | c.8-44A= (n.8-44A=) n.175-44A= n.26-44A= n.65-44A= n.25-44A= n.115-44A= c.-444-44A= (n.-444-44A=) c.-325-44A= (n.-325-44A=) c.-66-180752A= (n.-66-180752A=) c.122-44A= (n.122-44A=) n.114-44A= | |
| 6 | g.162443518C= | CA1678013098 | PRKN | c.8-45G= (n.8-45G=) n.175-45G= n.26-45G= n.65-45G= n.25-45G= n.115-45G= c.-444-45G= (n.-444-45G=) c.-325-45G= (n.-325-45G=) c.-66-180753G= (n.-66-180753G=) c.122-45G= (n.122-45G=) n.114-45G= | |
| 6 | g.162443518C>T | CA151293078 | PRKN | c.8-45G>A (n.8-45G>A) n.175-45G>A n.26-45G>A n.65-45G>A n.25-45G>A n.115-45G>A c.-444-45G>A (n.-444-45G>A) c.-325-45G>A (n.-325-45G>A) c.-66-180753G>A (n.-66-180753G>A) c.122-45G>A (n.122-45G>A) n.114-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443519G>A | CA4090542 | PRKN | c.8-46C>T (n.8-46C>T) n.175-46C>T n.26-46C>T n.65-46C>T n.25-46C>T n.115-46C>T c.-444-46C>T (n.-444-46C>T) c.-325-46C>T (n.-325-46C>T) c.-66-180754C>T (n.-66-180754C>T) c.122-46C>T (n.122-46C>T) n.114-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.162443519G>C | CA1096724802 | PRKN | c.8-46C>G (n.8-46C>G) n.175-46C>G n.26-46C>G n.65-46C>G n.25-46C>G n.115-46C>G c.-444-46C>G (n.-444-46C>G) c.-325-46C>G (n.-325-46C>G) c.-66-180754C>G (n.-66-180754C>G) c.122-46C>G (n.122-46C>G) n.114-46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443519G= | CA1678013099 | PRKN | c.8-46C= (n.8-46C=) n.175-46C= n.26-46C= n.65-46C= n.25-46C= n.115-46C= c.-444-46C= (n.-444-46C=) c.-325-46C= (n.-325-46C=) c.-66-180754C= (n.-66-180754C=) c.122-46C= (n.122-46C=) n.114-46C= | |
| 6 | g.162443519G>T | CA151293095 | PRKN | c.8-46C>A (n.8-46C>A) n.175-46C>A n.26-46C>A n.65-46C>A n.25-46C>A n.115-46C>A c.-444-46C>A (n.-444-46C>A) c.-325-46C>A (n.-325-46C>A) c.-66-180754C>A (n.-66-180754C>A) c.122-46C>A (n.122-46C>A) n.114-46C>A | dbSNP |
| 6 | g.162443522G>T | CA2578792194 | PRKN | c.8-49C>A (n.8-49C>A) n.175-49C>A n.26-49C>A n.65-49C>A n.25-49C>A n.115-49C>A c.-444-49C>A (n.-444-49C>A) c.-325-49C>A (n.-325-49C>A) c.-66-180757C>A (n.-66-180757C>A) c.122-49C>A (n.122-49C>A) n.114-49C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443523C>A | CA4090543 | PRKN | c.8-50G>T (n.8-50G>T) n.175-50G>T n.26-50G>T n.65-50G>T n.25-50G>T n.115-50G>T c.-444-50G>T (n.-444-50G>T) c.-325-50G>T (n.-325-50G>T) c.-66-180758G>T (n.-66-180758G>T) c.122-50G>T (n.122-50G>T) n.114-50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443523C= | CA1678013100 | PRKN | c.8-50G= (n.8-50G=) n.175-50G= n.26-50G= n.65-50G= n.25-50G= n.115-50G= c.-444-50G= (n.-444-50G=) c.-325-50G= (n.-325-50G=) c.-66-180758G= (n.-66-180758G=) c.122-50G= (n.122-50G=) n.114-50G= | |
| 6 | g.162443523C>T | CA2681116706 | PRKN | c.8-50G>A (n.8-50G>A) n.175-50G>A n.26-50G>A n.65-50G>A n.25-50G>A n.115-50G>A c.-444-50G>A (n.-444-50G>A) c.-325-50G>A (n.-325-50G>A) c.-66-180758G>A (n.-66-180758G>A) c.122-50G>A (n.122-50G>A) n.114-50G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443525del | CA2681116705 | PRKN | c.8-50del (n.8-50del) n.175-50del n.26-50del n.65-50del n.25-50del n.115-50del c.-444-50del (n.-444-50del) c.-325-50del (n.-325-50del) c.-66-180758del (n.-66-180758del) c.122-50del (n.122-50del) n.114-50del | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443524C>A | CA2578792195 | PRKN | c.8-51G>T (n.8-51G>T) n.175-51G>T n.26-51G>T n.65-51G>T n.25-51G>T n.115-51G>T c.-444-51G>T (n.-444-51G>T) c.-325-51G>T (n.-325-51G>T) c.-66-180759G>T (n.-66-180759G>T) c.122-51G>T (n.122-51G>T) n.114-51G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443525C= | CA1678013101 | PRKN | c.8-52G= (n.8-52G=) n.175-52G= n.26-52G= n.65-52G= n.25-52G= n.115-52G= c.-444-52G= (n.-444-52G=) c.-325-52G= (n.-325-52G=) c.-66-180760G= (n.-66-180760G=) c.122-52G= (n.122-52G=) n.114-52G= | |
| 6 | g.162443525C>T | CA571907900 | PRKN | c.8-52G>A (n.8-52G>A) n.175-52G>A n.26-52G>A n.65-52G>A n.25-52G>A n.115-52G>A c.-444-52G>A (n.-444-52G>A) c.-325-52G>A (n.-325-52G>A) c.-66-180760G>A (n.-66-180760G>A) c.122-52G>A (n.122-52G>A) n.114-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443526T>C | CA1678013103 | PRKN | c.8-53A>G (n.8-53A>G) n.175-53A>G n.26-53A>G n.65-53A>G n.25-53A>G n.115-53A>G c.-444-53A>G (n.-444-53A>G) c.-325-53A>G (n.-325-53A>G) c.-66-180761A>G (n.-66-180761A>G) c.122-53A>G (n.122-53A>G) n.114-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443526T>G | CA2605853032 | PRKN | c.8-53A>C (n.8-53A>C) n.175-53A>C n.26-53A>C n.65-53A>C n.25-53A>C n.115-53A>C c.-444-53A>C (n.-444-53A>C) c.-325-53A>C (n.-325-53A>C) c.-66-180761A>C (n.-66-180761A>C) c.122-53A>C (n.122-53A>C) n.114-53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443526T= | CA1678013102 | PRKN | c.8-53A= (n.8-53A=) n.175-53A= n.26-53A= n.65-53A= n.25-53A= n.115-53A= c.-444-53A= (n.-444-53A=) c.-325-53A= (n.-325-53A=) c.-66-180761A= (n.-66-180761A=) c.122-53A= (n.122-53A=) n.114-53A= | |
| 6 | g.162443527T>G | CA151293121 | PRKN | c.8-54A>C (n.8-54A>C) n.175-54A>C n.26-54A>C n.65-54A>C n.25-54A>C n.115-54A>C c.-444-54A>C (n.-444-54A>C) c.-325-54A>C (n.-325-54A>C) c.-66-180762A>C (n.-66-180762A>C) c.122-54A>C (n.122-54A>C) n.114-54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443527T= | CA1678013104 | PRKN | c.8-54A= (n.8-54A=) n.175-54A= n.26-54A= n.65-54A= n.25-54A= n.115-54A= c.-444-54A= (n.-444-54A=) c.-325-54A= (n.-325-54A=) c.-66-180762A= (n.-66-180762A=) c.122-54A= (n.122-54A=) n.114-54A= | |
| 6 | g.162443530del | CA2578792196 | PRKN | c.8-55del (n.8-55del) n.175-55del n.26-55del n.65-55del n.25-55del n.115-55del c.-444-55del (n.-444-55del) c.-325-55del (n.-325-55del) c.-66-180763del (n.-66-180763del) c.122-55del (n.122-55del) n.114-55del | |
| 6 | g.162443531T>G | CA2578792197 | PRKN | c.8-58A>C (n.8-58A>C) n.175-58A>C n.26-58A>C n.65-58A>C n.25-58A>C n.115-58A>C c.-444-58A>C (n.-444-58A>C) c.-325-58A>C (n.-325-58A>C) c.-66-180766A>C (n.-66-180766A>C) c.122-58A>C (n.122-58A>C) n.114-58A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443532G>A | CA151293128 | PRKN | c.8-59C>T (n.8-59C>T) n.175-59C>T n.26-59C>T n.65-59C>T n.25-59C>T n.115-59C>T c.-444-59C>T (n.-444-59C>T) c.-325-59C>T (n.-325-59C>T) c.-66-180767C>T (n.-66-180767C>T) c.122-59C>T (n.122-59C>T) n.114-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443532G= | CA1678013105 | PRKN | c.8-59C= (n.8-59C=) n.175-59C= n.26-59C= n.65-59C= n.25-59C= n.115-59C= c.-444-59C= (n.-444-59C=) c.-325-59C= (n.-325-59C=) c.-66-180767C= (n.-66-180767C=) c.122-59C= (n.122-59C=) n.114-59C= | |
| 6 | g.162443532G>T | CA2681116707 | PRKN | c.8-59C>A (n.8-59C>A) n.175-59C>A n.26-59C>A n.65-59C>A n.25-59C>A n.115-59C>A c.-444-59C>A (n.-444-59C>A) c.-325-59C>A (n.-325-59C>A) c.-66-180767C>A (n.-66-180767C>A) c.122-59C>A (n.122-59C>A) n.114-59C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443533G>A | CA2681116708 | PRKN | c.8-60C>T (n.8-60C>T) n.175-60C>T n.26-60C>T n.65-60C>T n.25-60C>T n.115-60C>T c.-444-60C>T (n.-444-60C>T) c.-325-60C>T (n.-325-60C>T) c.-66-180768C>T (n.-66-180768C>T) c.122-60C>T (n.122-60C>T) n.114-60C>T | gnomAD v4 |
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