| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.162443227G>A | CA821817062 | PRKN | c.171+83C>T (n.171+83C>T) c.166+83C>T n.189+83C>T n.228+83C>T n.188+83C>T n.278+83C>T c.-281+83C>T (n.-281+83C>T) c.-162+83C>T (n.-162+83C>T) c.-66-180462C>T (n.-66-180462C>T) c.285+83C>T (n.285+83C>T) n.277+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443227G>C | CA1678012938 | PRKN | c.171+83C>G (n.171+83C>G) c.166+83C>G n.189+83C>G n.228+83C>G n.188+83C>G n.278+83C>G c.-281+83C>G (n.-281+83C>G) c.-162+83C>G (n.-162+83C>G) c.-66-180462C>G (n.-66-180462C>G) c.285+83C>G (n.285+83C>G) n.277+83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443227G= | CA1678012937 | PRKN | c.171+83C= (n.171+83C=) c.166+83C= n.189+83C= n.228+83C= n.188+83C= n.278+83C= c.-281+83C= (n.-281+83C=) c.-162+83C= (n.-162+83C=) c.-66-180462C= (n.-66-180462C=) c.285+83C= (n.285+83C=) n.277+83C= | |
| 6 | g.162443227G>T | CA2681116654 | PRKN | c.171+83C>A (n.171+83C>A) c.166+83C>A n.189+83C>A n.228+83C>A n.188+83C>A n.278+83C>A c.-281+83C>A (n.-281+83C>A) c.-162+83C>A (n.-162+83C>A) c.-66-180462C>A (n.-66-180462C>A) c.285+83C>A (n.285+83C>A) n.277+83C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443228C>A | CA2557609594 | PRKN | c.171+82G>T (n.171+82G>T) c.166+82G>T n.189+82G>T n.228+82G>T n.188+82G>T n.278+82G>T c.-281+82G>T (n.-281+82G>T) c.-162+82G>T (n.-162+82G>T) c.-66-180463G>T (n.-66-180463G>T) c.285+82G>T (n.285+82G>T) n.277+82G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443228C>T | CA2578792186 | PRKN | c.171+82G>A (n.171+82G>A) c.166+82G>A n.189+82G>A n.228+82G>A n.188+82G>A n.278+82G>A c.-281+82G>A (n.-281+82G>A) c.-162+82G>A (n.-162+82G>A) c.-66-180463G>A (n.-66-180463G>A) c.285+82G>A (n.285+82G>A) n.277+82G>A | |
| 6 | g.162443229A= | CA1678012939 | PRKN | c.171+81T= (n.171+81T=) c.166+81T= n.189+81T= n.228+81T= n.188+81T= n.278+81T= c.-281+81T= (n.-281+81T=) c.-162+81T= (n.-162+81T=) c.-66-180464T= (n.-66-180464T=) c.285+81T= (n.285+81T=) n.277+81T= | |
| 6 | g.162443229A>C | CA151292674 | PRKN | c.171+81T>G (n.171+81T>G) c.166+81T>G n.189+81T>G n.228+81T>G n.188+81T>G n.278+81T>G c.-281+81T>G (n.-281+81T>G) c.-162+81T>G (n.-162+81T>G) c.-66-180464T>G (n.-66-180464T>G) c.285+81T>G (n.285+81T>G) n.277+81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443229A>G | CA2681116655 | PRKN | c.171+81T>C (n.171+81T>C) c.166+81T>C n.189+81T>C n.228+81T>C n.188+81T>C n.278+81T>C c.-281+81T>C (n.-281+81T>C) c.-162+81T>C (n.-162+81T>C) c.-66-180464T>C (n.-66-180464T>C) c.285+81T>C (n.285+81T>C) n.277+81T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443230T>A | CA2681116656 | PRKN | c.171+80A>T (n.171+80A>T) c.166+80A>T n.189+80A>T n.228+80A>T n.188+80A>T n.278+80A>T c.-281+80A>T (n.-281+80A>T) c.-162+80A>T (n.-162+80A>T) c.-66-180465A>T (n.-66-180465A>T) c.285+80A>T (n.285+80A>T) n.277+80A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443231G>T | CA2578792187 | PRKN | c.171+79C>A (n.171+79C>A) c.166+79C>A n.189+79C>A n.228+79C>A n.188+79C>A n.278+79C>A c.-281+79C>A (n.-281+79C>A) c.-162+79C>A (n.-162+79C>A) c.-66-180466C>A (n.-66-180466C>A) c.285+79C>A (n.285+79C>A) n.277+79C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443232A= | CA1678012940 | PRKN | c.171+78T= (n.171+78T=) c.166+78T= n.189+78T= n.228+78T= n.188+78T= n.278+78T= c.-281+78T= (n.-281+78T=) c.-162+78T= (n.-162+78T=) c.-66-180467T= (n.-66-180467T=) c.285+78T= (n.285+78T=) n.277+78T= | |
| 6 | g.162443232A>G | CA2530247353 | PRKN | c.171+78T>C (n.171+78T>C) c.166+78T>C n.189+78T>C n.228+78T>C n.188+78T>C n.278+78T>C c.-281+78T>C (n.-281+78T>C) c.-162+78T>C (n.-162+78T>C) c.-66-180467T>C (n.-66-180467T>C) c.285+78T>C (n.285+78T>C) n.277+78T>C | |
| 6 | g.162443232A>T | CA1678012941 | PRKN | c.171+78T>A (n.171+78T>A) c.166+78T>A n.189+78T>A n.228+78T>A n.188+78T>A n.278+78T>A c.-281+78T>A (n.-281+78T>A) c.-162+78T>A (n.-162+78T>A) c.-66-180467T>A (n.-66-180467T>A) c.285+78T>A (n.285+78T>A) n.277+78T>A | dbSNP |
| 6 | g.162443235G>A | CA2512171565 | PRKN | c.171+75C>T (n.171+75C>T) c.166+75C>T n.189+75C>T n.228+75C>T n.188+75C>T n.278+75C>T c.-281+75C>T (n.-281+75C>T) c.-162+75C>T (n.-162+75C>T) c.-66-180470C>T (n.-66-180470C>T) c.285+75C>T (n.285+75C>T) n.277+75C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443235G>T | CA2681116657 | PRKN | c.171+75C>A (n.171+75C>A) c.166+75C>A n.189+75C>A n.228+75C>A n.188+75C>A n.278+75C>A c.-281+75C>A (n.-281+75C>A) c.-162+75C>A (n.-162+75C>A) c.-66-180470C>A (n.-66-180470C>A) c.285+75C>A (n.285+75C>A) n.277+75C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443236T>A | CA2713722420 | PRKN | c.171+74A>T (n.171+74A>T) c.166+74A>T n.189+74A>T n.228+74A>T n.188+74A>T n.278+74A>T c.-281+74A>T (n.-281+74A>T) c.-162+74A>T (n.-162+74A>T) c.-66-180471A>T (n.-66-180471A>T) c.285+74A>T (n.285+74A>T) n.277+74A>T | dbSNP |
| 6 | g.162443238A>C | CA2681116658 | PRKN | c.171+72T>G (n.171+72T>G) c.166+72T>G n.189+72T>G n.228+72T>G n.188+72T>G n.278+72T>G c.-281+72T>G (n.-281+72T>G) c.-162+72T>G (n.-162+72T>G) c.-66-180473T>G (n.-66-180473T>G) c.285+72T>G (n.285+72T>G) n.277+72T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443238A>T | CA2578792188 | PRKN | c.171+72T>A (n.171+72T>A) c.166+72T>A n.189+72T>A n.228+72T>A n.188+72T>A n.278+72T>A c.-281+72T>A (n.-281+72T>A) c.-162+72T>A (n.-162+72T>A) c.-66-180473T>A (n.-66-180473T>A) c.285+72T>A (n.285+72T>A) n.277+72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443239G>A | CA821817069 | PRKN | c.171+71C>T (n.171+71C>T) c.166+71C>T n.189+71C>T n.228+71C>T n.188+71C>T n.278+71C>T c.-281+71C>T (n.-281+71C>T) c.-162+71C>T (n.-162+71C>T) c.-66-180474C>T (n.-66-180474C>T) c.285+71C>T (n.285+71C>T) n.277+71C>T | dbSNP |
| 6 | g.162443239G= | CA1678012942 | PRKN | c.171+71C= (n.171+71C=) c.166+71C= n.189+71C= n.228+71C= n.188+71C= n.278+71C= c.-281+71C= (n.-281+71C=) c.-162+71C= (n.-162+71C=) c.-66-180474C= (n.-66-180474C=) c.285+71C= (n.285+71C=) n.277+71C= | |
| 6 | g.162443239G>T | CA2578792189 | PRKN | c.171+71C>A (n.171+71C>A) c.166+71C>A n.189+71C>A n.228+71C>A n.188+71C>A n.278+71C>A c.-281+71C>A (n.-281+71C>A) c.-162+71C>A (n.-162+71C>A) c.-66-180474C>A (n.-66-180474C>A) c.285+71C>A (n.285+71C>A) n.277+71C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443241T>C | CA1678012944 | PRKN | c.171+69A>G (n.171+69A>G) c.166+69A>G n.189+69A>G n.228+69A>G n.188+69A>G n.278+69A>G c.-281+69A>G (n.-281+69A>G) c.-162+69A>G (n.-162+69A>G) c.-66-180476A>G (n.-66-180476A>G) c.285+69A>G (n.285+69A>G) n.277+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443241T= | CA1678012943 | PRKN | c.171+69A= (n.171+69A=) c.166+69A= n.189+69A= n.228+69A= n.188+69A= n.278+69A= c.-281+69A= (n.-281+69A=) c.-162+69A= (n.-162+69A=) c.-66-180476A= (n.-66-180476A=) c.285+69A= (n.285+69A=) n.277+69A= | |
| 6 | g.162443242T>C | CA821817075 | PRKN | c.171+68A>G (n.171+68A>G) c.166+68A>G n.189+68A>G n.228+68A>G n.188+68A>G n.278+68A>G c.-281+68A>G (n.-281+68A>G) c.-162+68A>G (n.-162+68A>G) c.-66-180477A>G (n.-66-180477A>G) c.285+68A>G (n.285+68A>G) n.277+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443242T= | CA1678012945 | PRKN | c.171+68A= (n.171+68A=) c.166+68A= n.189+68A= n.228+68A= n.188+68A= n.278+68A= c.-281+68A= (n.-281+68A=) c.-162+68A= (n.-162+68A=) c.-66-180477A= (n.-66-180477A=) c.285+68A= (n.285+68A=) n.277+68A= | |
| 6 | g.162443243G>C | CA2681116659 | PRKN | c.171+67C>G (n.171+67C>G) c.166+67C>G n.189+67C>G n.228+67C>G n.188+67C>G n.278+67C>G c.-281+67C>G (n.-281+67C>G) c.-162+67C>G (n.-162+67C>G) c.-66-180478C>G (n.-66-180478C>G) c.285+67C>G (n.285+67C>G) n.277+67C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443243G>T | CA2681116660 | PRKN | c.171+67C>A (n.171+67C>A) c.166+67C>A n.189+67C>A n.228+67C>A n.188+67C>A n.278+67C>A c.-281+67C>A (n.-281+67C>A) c.-162+67C>A (n.-162+67C>A) c.-66-180478C>A (n.-66-180478C>A) c.285+67C>A (n.285+67C>A) n.277+67C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443245C>T | CA2578792190 | PRKN | c.171+65G>A (n.171+65G>A) c.166+65G>A n.189+65G>A n.228+65G>A n.188+65G>A n.278+65G>A c.-281+65G>A (n.-281+65G>A) c.-162+65G>A (n.-162+65G>A) c.-66-180480G>A (n.-66-180480G>A) c.285+65G>A (n.285+65G>A) n.277+65G>A | dbSNP |
| 6 | g.162443247G>T | CA2681116661 | PRKN | c.171+63C>A (n.171+63C>A) c.166+63C>A n.189+63C>A n.228+63C>A n.188+63C>A n.278+63C>A c.-281+63C>A (n.-281+63C>A) c.-162+63C>A (n.-162+63C>A) c.-66-180482C>A (n.-66-180482C>A) c.285+63C>A (n.285+63C>A) n.277+63C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443248C>A | CA2713492043 | PRKN | c.171+62G>T (n.171+62G>T) c.166+62G>T n.189+62G>T n.228+62G>T n.188+62G>T n.278+62G>T c.-281+62G>T (n.-281+62G>T) c.-162+62G>T (n.-162+62G>T) c.-66-180483G>T (n.-66-180483G>T) c.285+62G>T (n.285+62G>T) n.277+62G>T | dbSNP |
| 6 | g.162443248C= | CA1678012946 | PRKN | c.171+62G= (n.171+62G=) c.166+62G= n.189+62G= n.228+62G= n.188+62G= n.278+62G= c.-281+62G= (n.-281+62G=) c.-162+62G= (n.-162+62G=) c.-66-180483G= (n.-66-180483G=) c.285+62G= (n.285+62G=) n.277+62G= | |
| 6 | g.162443248C>G | CA1678012947 | PRKN | c.171+62G>C (n.171+62G>C) c.166+62G>C n.189+62G>C n.228+62G>C n.188+62G>C n.278+62G>C c.-281+62G>C (n.-281+62G>C) c.-162+62G>C (n.-162+62G>C) c.-66-180483G>C (n.-66-180483G>C) c.285+62G>C (n.285+62G>C) n.277+62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443248C>T | CA151292698 | PRKN | c.171+62G>A (n.171+62G>A) c.166+62G>A n.189+62G>A n.228+62G>A n.188+62G>A n.278+62G>A c.-281+62G>A (n.-281+62G>A) c.-162+62G>A (n.-162+62G>A) c.-66-180483G>A (n.-66-180483G>A) c.285+62G>A (n.285+62G>A) n.277+62G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443248_162443249insATTAGAG | CA2570568604 | PRKN | c.171+61_171+62insCTCTAAT (n.171+61_171+62insCTCTAAT) c.166+61_166+62insCTCTAAT n.189+61_189+62insCTCTAAT n.228+61_228+62insCTCTAAT n.188+61_188+62insCTCTAAT n.278+61_278+62insCTCTAAT c.-281+61_-281+62insCTCTAAT (n.-281+61_-281+62insCTCTAAT) c.-162+61_-162+62insCTCTAAT (n.-162+61_-162+62insCTCTAAT) c.-66-180484_-66-180483insCTCTAAT (n.-66-180484_-66-180483insCTCTAAT) c.285+61_285+62insCTCTAAT (n.285+61_285+62insCTCTAAT) n.277+61_277+62insCTCTAAT | |
| 6 | g.162443249G>A | CA571907910 | PRKN | c.171+61C>T (n.171+61C>T) c.166+61C>T n.189+61C>T n.228+61C>T n.188+61C>T n.278+61C>T c.-281+61C>T (n.-281+61C>T) c.-162+61C>T (n.-162+61C>T) c.-66-180484C>T (n.-66-180484C>T) c.285+61C>T (n.285+61C>T) n.277+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443249G>C | CA2681116662 | PRKN | c.171+61C>G (n.171+61C>G) c.166+61C>G n.189+61C>G n.228+61C>G n.188+61C>G n.278+61C>G c.-281+61C>G (n.-281+61C>G) c.-162+61C>G (n.-162+61C>G) c.-66-180484C>G (n.-66-180484C>G) c.285+61C>G (n.285+61C>G) n.277+61C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443249G= | CA1678012948 | PRKN | c.171+61C= (n.171+61C=) c.166+61C= n.189+61C= n.228+61C= n.188+61C= n.278+61C= c.-281+61C= (n.-281+61C=) c.-162+61C= (n.-162+61C=) c.-66-180484C= (n.-66-180484C=) c.285+61C= (n.285+61C=) n.277+61C= | |
| 6 | g.162443249G>T | CA2681116663 | PRKN | c.171+61C>A (n.171+61C>A) c.166+61C>A n.189+61C>A n.228+61C>A n.188+61C>A n.278+61C>A c.-281+61C>A (n.-281+61C>A) c.-162+61C>A (n.-162+61C>A) c.-66-180484C>A (n.-66-180484C>A) c.285+61C>A (n.285+61C>A) n.277+61C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443251A>T | CA2578792191 | PRKN | c.171+59T>A (n.171+59T>A) c.166+59T>A n.189+59T>A n.228+59T>A n.188+59T>A n.278+59T>A c.-281+59T>A (n.-281+59T>A) c.-162+59T>A (n.-162+59T>A) c.-66-180486T>A (n.-66-180486T>A) c.285+59T>A (n.285+59T>A) n.277+59T>A | dbSNP |
| 6 | g.162443252G>T | CA2681116665 | PRKN | c.171+58C>A (n.171+58C>A) c.166+58C>A n.189+58C>A n.228+58C>A n.188+58C>A n.278+58C>A c.-281+58C>A (n.-281+58C>A) c.-162+58C>A (n.-162+58C>A) c.-66-180487C>A (n.-66-180487C>A) c.285+58C>A (n.285+58C>A) n.277+58C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443260_162443280dup | CA2681116664 | PRKN | c.171+38_171+58dup (n.171+38_171+58dup) c.166+38_166+58dup n.189+38_189+58dup n.228+38_228+58dup n.188+38_188+58dup n.278+38_278+58dup c.-281+38_-281+58dup (n.-281+38_-281+58dup) c.-162+38_-162+58dup (n.-162+38_-162+58dup) c.-66-180507_-66-180487dup (n.-66-180507_-66-180487dup) c.285+38_285+58dup (n.285+38_285+58dup) n.277+38_277+58dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443252_162443253insAA | CA2505773696 | PRKN | c.171+57_171+58insTT (n.171+57_171+58insTT) c.166+57_166+58insTT n.189+57_189+58insTT n.228+57_228+58insTT n.188+57_188+58insTT n.278+57_278+58insTT c.-281+57_-281+58insTT (n.-281+57_-281+58insTT) c.-162+57_-162+58insTT (n.-162+57_-162+58insTT) c.-66-180488_-66-180487insTT (n.-66-180488_-66-180487insTT) c.285+57_285+58insTT (n.285+57_285+58insTT) n.277+57_277+58insTT | |
| 6 | g.162443254C>A | CA2531318107 | PRKN | c.171+56G>T (n.171+56G>T) c.166+56G>T n.189+56G>T n.228+56G>T n.188+56G>T n.278+56G>T c.-281+56G>T (n.-281+56G>T) c.-162+56G>T (n.-162+56G>T) c.-66-180489G>T (n.-66-180489G>T) c.285+56G>T (n.285+56G>T) n.277+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443254C= | CA1678012949 | PRKN | c.171+56G= (n.171+56G=) c.166+56G= n.189+56G= n.228+56G= n.188+56G= n.278+56G= c.-281+56G= (n.-281+56G=) c.-162+56G= (n.-162+56G=) c.-66-180489G= (n.-66-180489G=) c.285+56G= (n.285+56G=) n.277+56G= | |
| 6 | g.162443254C>T | CA151292703 | PRKN | c.171+56G>A (n.171+56G>A) c.166+56G>A n.189+56G>A n.228+56G>A n.188+56G>A n.278+56G>A c.-281+56G>A (n.-281+56G>A) c.-162+56G>A (n.-162+56G>A) c.-66-180489G>A (n.-66-180489G>A) c.285+56G>A (n.285+56G>A) n.277+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443255G>A | CA151292710 | PRKN | c.171+55C>T (n.171+55C>T) c.166+55C>T n.189+55C>T n.228+55C>T n.188+55C>T n.278+55C>T c.-281+55C>T (n.-281+55C>T) c.-162+55C>T (n.-162+55C>T) c.-66-180490C>T (n.-66-180490C>T) c.285+55C>T (n.285+55C>T) n.277+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443255G= | CA1678012950 | PRKN | c.171+55C= (n.171+55C=) c.166+55C= n.189+55C= n.228+55C= n.188+55C= n.278+55C= c.-281+55C= (n.-281+55C=) c.-162+55C= (n.-162+55C=) c.-66-180490C= (n.-66-180490C=) c.285+55C= (n.285+55C=) n.277+55C= | |
| 6 | g.162443255G>T | CA2681116666 | PRKN | c.171+55C>A (n.171+55C>A) c.166+55C>A n.189+55C>A n.228+55C>A n.188+55C>A n.278+55C>A c.-281+55C>A (n.-281+55C>A) c.-162+55C>A (n.-162+55C>A) c.-66-180490C>A (n.-66-180490C>A) c.285+55C>A (n.285+55C>A) n.277+55C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443255_162443260del | CA2510239714 | PRKN | c.171+50_171+55del (n.171+50_171+55del) c.166+50_166+55del n.189+50_189+55del n.228+50_228+55del n.188+50_188+55del n.278+50_278+55del c.-281+50_-281+55del (n.-281+50_-281+55del) c.-162+50_-162+55del (n.-162+50_-162+55del) c.-66-180495_-66-180490del (n.-66-180495_-66-180490del) c.285+50_285+55del (n.285+50_285+55del) n.277+50_277+55del | |
| 6 | g.162443256G>A | CA2681116667 | PRKN | c.171+54C>T (n.171+54C>T) c.166+54C>T n.189+54C>T n.228+54C>T n.188+54C>T n.278+54C>T c.-281+54C>T (n.-281+54C>T) c.-162+54C>T (n.-162+54C>T) c.-66-180491C>T (n.-66-180491C>T) c.285+54C>T (n.285+54C>T) n.277+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443256G= | CA1678012951 | PRKN | c.171+54C= (n.171+54C=) c.166+54C= n.189+54C= n.228+54C= n.188+54C= n.278+54C= c.-281+54C= (n.-281+54C=) c.-162+54C= (n.-162+54C=) c.-66-180491C= (n.-66-180491C=) c.285+54C= (n.285+54C=) n.277+54C= | |
| 6 | g.162443256G>T | CA821817079 | PRKN | c.171+54C>A (n.171+54C>A) c.166+54C>A n.189+54C>A n.228+54C>A n.188+54C>A n.278+54C>A c.-281+54C>A (n.-281+54C>A) c.-162+54C>A (n.-162+54C>A) c.-66-180491C>A (n.-66-180491C>A) c.285+54C>A (n.285+54C>A) n.277+54C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443257C>A | CA2713722442 | PRKN | c.171+53G>T (n.171+53G>T) c.166+53G>T n.189+53G>T n.228+53G>T n.188+53G>T n.278+53G>T c.-281+53G>T (n.-281+53G>T) c.-162+53G>T (n.-162+53G>T) c.-66-180492G>T (n.-66-180492G>T) c.285+53G>T (n.285+53G>T) n.277+53G>T | dbSNP |
| 6 | g.162443257C>G | CA2713722547 | PRKN | c.171+53G>C (n.171+53G>C) c.166+53G>C n.189+53G>C n.228+53G>C n.188+53G>C n.278+53G>C c.-281+53G>C (n.-281+53G>C) c.-162+53G>C (n.-162+53G>C) c.-66-180492G>C (n.-66-180492G>C) c.285+53G>C (n.285+53G>C) n.277+53G>C | dbSNP |
| 6 | g.162443257C>T | CA2681116668 | PRKN | c.171+53G>A (n.171+53G>A) c.166+53G>A n.189+53G>A n.228+53G>A n.188+53G>A n.278+53G>A c.-281+53G>A (n.-281+53G>A) c.-162+53G>A (n.-162+53G>A) c.-66-180492G>A (n.-66-180492G>A) c.285+53G>A (n.285+53G>A) n.277+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443259T>A | CA1096724640 | PRKN | c.171+51A>T (n.171+51A>T) c.166+51A>T n.189+51A>T n.228+51A>T n.188+51A>T n.278+51A>T c.-281+51A>T (n.-281+51A>T) c.-162+51A>T (n.-162+51A>T) c.-66-180494A>T (n.-66-180494A>T) c.285+51A>T (n.285+51A>T) n.277+51A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443259T>C | CA571907911 | PRKN | c.171+51A>G (n.171+51A>G) c.166+51A>G n.189+51A>G n.228+51A>G n.188+51A>G n.278+51A>G c.-281+51A>G (n.-281+51A>G) c.-162+51A>G (n.-162+51A>G) c.-66-180494A>G (n.-66-180494A>G) c.285+51A>G (n.285+51A>G) n.277+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443259T>G | CA2681116669 | PRKN | c.171+51A>C (n.171+51A>C) c.166+51A>C n.189+51A>C n.228+51A>C n.188+51A>C n.278+51A>C c.-281+51A>C (n.-281+51A>C) c.-162+51A>C (n.-162+51A>C) c.-66-180494A>C (n.-66-180494A>C) c.285+51A>C (n.285+51A>C) n.277+51A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443259T= | CA1678012952 | PRKN | c.171+51A= (n.171+51A=) c.166+51A= n.189+51A= n.228+51A= n.188+51A= n.278+51A= c.-281+51A= (n.-281+51A=) c.-162+51A= (n.-162+51A=) c.-66-180494A= (n.-66-180494A=) c.285+51A= (n.285+51A=) n.277+51A= | |
| 6 | g.162443260G>A | CA4090478 | PRKN | c.171+50C>T (n.171+50C>T) c.166+50C>T n.189+50C>T n.228+50C>T n.188+50C>T n.278+50C>T c.-281+50C>T (n.-281+50C>T) c.-162+50C>T (n.-162+50C>T) c.-66-180495C>T (n.-66-180495C>T) c.285+50C>T (n.285+50C>T) n.277+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443260G= | CA1678012953 | PRKN | c.171+50C= (n.171+50C=) c.166+50C= n.189+50C= n.228+50C= n.188+50C= n.278+50C= c.-281+50C= (n.-281+50C=) c.-162+50C= (n.-162+50C=) c.-66-180495C= (n.-66-180495C=) c.285+50C= (n.285+50C=) n.277+50C= | |
| 6 | g.162443260G>T | CA2681116670 | PRKN | c.171+50C>A (n.171+50C>A) c.166+50C>A n.189+50C>A n.228+50C>A n.188+50C>A n.278+50C>A c.-281+50C>A (n.-281+50C>A) c.-162+50C>A (n.-162+50C>A) c.-66-180495C>A (n.-66-180495C>A) c.285+50C>A (n.285+50C>A) n.277+50C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443261A= | CA1678012954 | PRKN | c.171+49T= (n.171+49T=) c.166+49T= n.189+49T= n.228+49T= n.188+49T= n.278+49T= c.-281+49T= (n.-281+49T=) c.-162+49T= (n.-162+49T=) c.-66-180496T= (n.-66-180496T=) c.285+49T= (n.285+49T=) n.277+49T= | |
| 6 | g.162443261A>G | CA1678012955 | PRKN | c.171+49T>C (n.171+49T>C) c.166+49T>C n.189+49T>C n.228+49T>C n.188+49T>C n.278+49T>C c.-281+49T>C (n.-281+49T>C) c.-162+49T>C (n.-162+49T>C) c.-66-180496T>C (n.-66-180496T>C) c.285+49T>C (n.285+49T>C) n.277+49T>C | dbSNP |
| 6 | g.162443262G>A | CA4090479 | PRKN | c.171+48C>T (n.171+48C>T) c.166+48C>T n.189+48C>T n.228+48C>T n.188+48C>T n.278+48C>T c.-281+48C>T (n.-281+48C>T) c.-162+48C>T (n.-162+48C>T) c.-66-180497C>T (n.-66-180497C>T) c.285+48C>T (n.285+48C>T) n.277+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443262G>C | CA1096724648 | PRKN | c.171+48C>G (n.171+48C>G) c.166+48C>G n.189+48C>G n.228+48C>G n.188+48C>G n.278+48C>G c.-281+48C>G (n.-281+48C>G) c.-162+48C>G (n.-162+48C>G) c.-66-180497C>G (n.-66-180497C>G) c.285+48C>G (n.285+48C>G) n.277+48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443262G= | CA1678012956 | PRKN | c.171+48C= (n.171+48C=) c.166+48C= n.189+48C= n.228+48C= n.188+48C= n.278+48C= c.-281+48C= (n.-281+48C=) c.-162+48C= (n.-162+48C=) c.-66-180497C= (n.-66-180497C=) c.285+48C= (n.285+48C=) n.277+48C= | |
| 6 | g.162443262G>T | CA2681116671 | PRKN | c.171+48C>A (n.171+48C>A) c.166+48C>A n.189+48C>A n.228+48C>A n.188+48C>A n.278+48C>A c.-281+48C>A (n.-281+48C>A) c.-162+48C>A (n.-162+48C>A) c.-66-180497C>A (n.-66-180497C>A) c.285+48C>A (n.285+48C>A) n.277+48C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443263C>A | CA2681116672 | PRKN | c.171+47G>T (n.171+47G>T) c.166+47G>T n.189+47G>T n.228+47G>T n.188+47G>T n.278+47G>T c.-281+47G>T (n.-281+47G>T) c.-162+47G>T (n.-162+47G>T) c.-66-180498G>T (n.-66-180498G>T) c.285+47G>T (n.285+47G>T) n.277+47G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443264A>G | CA2578792192 | PRKN | c.171+46T>C (n.171+46T>C) c.166+46T>C n.189+46T>C n.228+46T>C n.188+46T>C n.278+46T>C c.-281+46T>C (n.-281+46T>C) c.-162+46T>C (n.-162+46T>C) c.-66-180499T>C (n.-66-180499T>C) c.285+46T>C (n.285+46T>C) n.277+46T>C | |
| 6 | g.162443265A= | CA1678012957 | PRKN | c.171+45T= (n.171+45T=) c.166+45T= n.189+45T= n.228+45T= n.188+45T= n.278+45T= c.-281+45T= (n.-281+45T=) c.-162+45T= (n.-162+45T=) c.-66-180500T= (n.-66-180500T=) c.285+45T= (n.285+45T=) n.277+45T= | |
| 6 | g.162443265A>G | CA151292744 | PRKN | c.171+45T>C (n.171+45T>C) c.166+45T>C n.189+45T>C n.228+45T>C n.188+45T>C n.278+45T>C c.-281+45T>C (n.-281+45T>C) c.-162+45T>C (n.-162+45T>C) c.-66-180500T>C (n.-66-180500T>C) c.285+45T>C (n.285+45T>C) n.277+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443265_162443267del | CA2533608699 | PRKN | c.171+43_171+45del (n.171+43_171+45del) c.166+43_166+45del n.189+43_189+45del n.228+43_228+45del n.188+43_188+45del n.278+43_278+45del c.-281+43_-281+45del (n.-281+43_-281+45del) c.-162+43_-162+45del (n.-162+43_-162+45del) c.-66-180502_-66-180500del (n.-66-180502_-66-180500del) c.285+43_285+45del (n.285+43_285+45del) n.277+43_277+45del | |
| 6 | g.162443266T>C | CA571907912 | PRKN | c.171+44A>G (n.171+44A>G) c.166+44A>G n.189+44A>G n.228+44A>G n.188+44A>G n.278+44A>G c.-281+44A>G (n.-281+44A>G) c.-162+44A>G (n.-162+44A>G) c.-66-180501A>G (n.-66-180501A>G) c.285+44A>G (n.285+44A>G) n.277+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443266T= | CA1678012958 | PRKN | c.171+44A= (n.171+44A=) c.166+44A= n.189+44A= n.228+44A= n.188+44A= n.278+44A= c.-281+44A= (n.-281+44A=) c.-162+44A= (n.-162+44A=) c.-66-180501A= (n.-66-180501A=) c.285+44A= (n.285+44A=) n.277+44A= | |
| 6 | g.162443268G>C | CA2681116673 | PRKN | c.171+42C>G (n.171+42C>G) c.166+42C>G n.189+42C>G n.228+42C>G n.188+42C>G n.278+42C>G c.-281+42C>G (n.-281+42C>G) c.-162+42C>G (n.-162+42C>G) c.-66-180503C>G (n.-66-180503C>G) c.285+42C>G (n.285+42C>G) n.277+42C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443270G>A | CA571907913 | PRKN | c.171+40C>T (n.171+40C>T) c.166+40C>T n.189+40C>T n.228+40C>T n.188+40C>T n.278+40C>T c.-281+40C>T (n.-281+40C>T) c.-162+40C>T (n.-162+40C>T) c.-66-180505C>T (n.-66-180505C>T) c.285+40C>T (n.285+40C>T) n.277+40C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.162443270G= | CA1678012959 | PRKN | c.171+40C= (n.171+40C=) c.166+40C= n.189+40C= n.228+40C= n.188+40C= n.278+40C= c.-281+40C= (n.-281+40C=) c.-162+40C= (n.-162+40C=) c.-66-180505C= (n.-66-180505C=) c.285+40C= (n.285+40C=) n.277+40C= | |
| 6 | g.162443270G>T | CA2681116674 | PRKN | c.171+40C>A (n.171+40C>A) c.166+40C>A n.189+40C>A n.228+40C>A n.188+40C>A n.278+40C>A c.-281+40C>A (n.-281+40C>A) c.-162+40C>A (n.-162+40C>A) c.-66-180505C>A (n.-66-180505C>A) c.285+40C>A (n.285+40C>A) n.277+40C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443271C= | CA1678012960 | PRKN | c.171+39G= (n.171+39G=) c.166+39G= n.189+39G= n.228+39G= n.188+39G= n.278+39G= c.-281+39G= (n.-281+39G=) c.-162+39G= (n.-162+39G=) c.-66-180506G= (n.-66-180506G=) c.285+39G= (n.285+39G=) n.277+39G= | |
| 6 | g.162443271C>G | CA151292745 | PRKN | c.171+39G>C (n.171+39G>C) c.166+39G>C n.189+39G>C n.228+39G>C n.188+39G>C n.278+39G>C c.-281+39G>C (n.-281+39G>C) c.-162+39G>C (n.-162+39G>C) c.-66-180506G>C (n.-66-180506G>C) c.285+39G>C (n.285+39G>C) n.277+39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443271C>T | CA571907914 | PRKN | c.171+39G>A (n.171+39G>A) c.166+39G>A n.189+39G>A n.228+39G>A n.188+39G>A n.278+39G>A c.-281+39G>A (n.-281+39G>A) c.-162+39G>A (n.-162+39G>A) c.-66-180506G>A (n.-66-180506G>A) c.285+39G>A (n.285+39G>A) n.277+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443272T>A | CA2713500948 | PRKN | c.171+38A>T (n.171+38A>T) c.166+38A>T n.189+38A>T n.228+38A>T n.188+38A>T n.278+38A>T c.-281+38A>T (n.-281+38A>T) c.-162+38A>T (n.-162+38A>T) c.-66-180507A>T (n.-66-180507A>T) c.285+38A>T (n.285+38A>T) n.277+38A>T | dbSNP |
| 6 | g.162443272T>C | CA4090480 | PRKN | c.171+38A>G (n.171+38A>G) c.166+38A>G n.189+38A>G n.228+38A>G n.188+38A>G n.278+38A>G c.-281+38A>G (n.-281+38A>G) c.-162+38A>G (n.-162+38A>G) c.-66-180507A>G (n.-66-180507A>G) c.285+38A>G (n.285+38A>G) n.277+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443272T= | CA1678012961 | PRKN | c.171+38A= (n.171+38A=) c.166+38A= n.189+38A= n.228+38A= n.188+38A= n.278+38A= c.-281+38A= (n.-281+38A=) c.-162+38A= (n.-162+38A=) c.-66-180507A= (n.-66-180507A=) c.285+38A= (n.285+38A=) n.277+38A= | |
| 6 | g.162443273G>T | CA2681116675 | PRKN | c.171+37C>A (n.171+37C>A) c.166+37C>A n.189+37C>A n.228+37C>A n.188+37C>A n.278+37C>A c.-281+37C>A (n.-281+37C>A) c.-162+37C>A (n.-162+37C>A) c.-66-180508C>A (n.-66-180508C>A) c.285+37C>A (n.285+37C>A) n.277+37C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443275C>A | CA2581619635 | PRKN | c.171+35G>T (n.171+35G>T) c.166+35G>T n.189+35G>T n.228+35G>T n.188+35G>T n.278+35G>T c.-281+35G>T (n.-281+35G>T) c.-162+35G>T (n.-162+35G>T) c.-66-180510G>T (n.-66-180510G>T) c.285+35G>T (n.285+35G>T) n.277+35G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443275C= | CA1678012962 | PRKN | c.171+35G= (n.171+35G=) c.166+35G= n.189+35G= n.228+35G= n.188+35G= n.278+35G= c.-281+35G= (n.-281+35G=) c.-162+35G= (n.-162+35G=) c.-66-180510G= (n.-66-180510G=) c.285+35G= (n.285+35G=) n.277+35G= | |
| 6 | g.162443275C>G | CA2581619636 | PRKN | c.171+35G>C (n.171+35G>C) c.166+35G>C n.189+35G>C n.228+35G>C n.188+35G>C n.278+35G>C c.-281+35G>C (n.-281+35G>C) c.-162+35G>C (n.-162+35G>C) c.-66-180510G>C (n.-66-180510G>C) c.285+35G>C (n.285+35G>C) n.277+35G>C | |
| 6 | g.162443275C>T | CA4090481 | PRKN | c.171+35G>A (n.171+35G>A) c.166+35G>A n.189+35G>A n.228+35G>A n.188+35G>A n.278+35G>A c.-281+35G>A (n.-281+35G>A) c.-162+35G>A (n.-162+35G>A) c.-66-180510G>A (n.-66-180510G>A) c.285+35G>A (n.285+35G>A) n.277+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443276G>A | CA4090482 | PRKN | c.171+34C>T (n.171+34C>T) c.166+34C>T n.189+34C>T n.228+34C>T n.188+34C>T n.278+34C>T c.-281+34C>T (n.-281+34C>T) c.-162+34C>T (n.-162+34C>T) c.-66-180511C>T (n.-66-180511C>T) c.285+34C>T (n.285+34C>T) n.277+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443276G= | CA1678012963 | PRKN | c.171+34C= (n.171+34C=) c.166+34C= n.189+34C= n.228+34C= n.188+34C= n.278+34C= c.-281+34C= (n.-281+34C=) c.-162+34C= (n.-162+34C=) c.-66-180511C= (n.-66-180511C=) c.285+34C= (n.285+34C=) n.277+34C= | |
| 6 | g.162443276G>T | CA2681116676 | PRKN | c.171+34C>A (n.171+34C>A) c.166+34C>A n.189+34C>A n.228+34C>A n.188+34C>A n.278+34C>A c.-281+34C>A (n.-281+34C>A) c.-162+34C>A (n.-162+34C>A) c.-66-180511C>A (n.-66-180511C>A) c.285+34C>A (n.285+34C>A) n.277+34C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443277G>A | CA2681116677 | PRKN | c.171+33C>T (n.171+33C>T) c.166+33C>T n.189+33C>T n.228+33C>T n.188+33C>T n.278+33C>T c.-281+33C>T (n.-281+33C>T) c.-162+33C>T (n.-162+33C>T) c.-66-180512C>T (n.-66-180512C>T) c.285+33C>T (n.285+33C>T) n.277+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443277G>T | CA2681116678 | PRKN | c.171+33C>A (n.171+33C>A) c.166+33C>A n.189+33C>A n.228+33C>A n.188+33C>A n.278+33C>A c.-281+33C>A (n.-281+33C>A) c.-162+33C>A (n.-162+33C>A) c.-66-180512C>A (n.-66-180512C>A) c.285+33C>A (n.285+33C>A) n.277+33C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443278C>A | CA4090483 | PRKN | c.171+32G>T (n.171+32G>T) c.166+32G>T n.189+32G>T n.228+32G>T n.188+32G>T n.278+32G>T c.-281+32G>T (n.-281+32G>T) c.-162+32G>T (n.-162+32G>T) c.-66-180513G>T (n.-66-180513G>T) c.285+32G>T (n.285+32G>T) n.277+32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443278C= | CA1678012964 | PRKN | c.171+32G= (n.171+32G=) c.166+32G= n.189+32G= n.228+32G= n.188+32G= n.278+32G= c.-281+32G= (n.-281+32G=) c.-162+32G= (n.-162+32G=) c.-66-180513G= (n.-66-180513G=) c.285+32G= (n.285+32G=) n.277+32G= | |
| 6 | g.162443278C>G | CA2713499034 | PRKN | c.171+32G>C (n.171+32G>C) c.166+32G>C n.189+32G>C n.228+32G>C n.188+32G>C n.278+32G>C c.-281+32G>C (n.-281+32G>C) c.-162+32G>C (n.-162+32G>C) c.-66-180513G>C (n.-66-180513G>C) c.285+32G>C (n.285+32G>C) n.277+32G>C | dbSNP |
| 6 | g.162443278C>T | CA151292769 | PRKN | c.171+32G>A (n.171+32G>A) c.166+32G>A n.189+32G>A n.228+32G>A n.188+32G>A n.278+32G>A c.-281+32G>A (n.-281+32G>A) c.-162+32G>A (n.-162+32G>A) c.-66-180513G>A (n.-66-180513G>A) c.285+32G>A (n.285+32G>A) n.277+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443279A>G | CA2681116679 | PRKN | c.171+31T>C (n.171+31T>C) c.166+31T>C n.189+31T>C n.228+31T>C n.188+31T>C n.278+31T>C c.-281+31T>C (n.-281+31T>C) c.-162+31T>C (n.-162+31T>C) c.-66-180514T>C (n.-66-180514T>C) c.285+31T>C (n.285+31T>C) n.277+31T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443279_162443280insG | CA2505351007 | PRKN | c.171+30_171+31insC (n.171+30_171+31insC) c.166+30_166+31insC n.189+30_189+31insC n.228+30_228+31insC n.188+30_188+31insC n.278+30_278+31insC c.-281+30_-281+31insC (n.-281+30_-281+31insC) c.-162+30_-162+31insC (n.-162+30_-162+31insC) c.-66-180515_-66-180514insC (n.-66-180515_-66-180514insC) c.285+30_285+31insC (n.285+30_285+31insC) n.277+30_277+31insC | |
| 6 | g.162443280_162443281delinsTC | CA1678012965 | PRKN | c.171+29_171+30delinsGA (n.171+29_171+30delinsGA) c.166+29_166+30delinsGA n.189+29_189+30delinsGA n.228+29_228+30delinsGA n.188+29_188+30delinsGA n.278+29_278+30delinsGA c.-281+29_-281+30delinsGA (n.-281+29_-281+30delinsGA) c.-162+29_-162+30delinsGA (n.-162+29_-162+30delinsGA) c.-66-180516_-66-180515delinsGA (n.-66-180516_-66-180515delinsGA) c.285+29_285+30delinsGA (n.285+29_285+30delinsGA) n.277+29_277+30delinsGA | |
| 6 | g.162443281C>G | CA2713722626 | PRKN | c.171+29G>C (n.171+29G>C) c.166+29G>C n.189+29G>C n.228+29G>C n.188+29G>C n.278+29G>C c.-281+29G>C (n.-281+29G>C) c.-162+29G>C (n.-162+29G>C) c.-66-180516G>C (n.-66-180516G>C) c.285+29G>C (n.285+29G>C) n.277+29G>C | dbSNP |
| 6 | g.162443281C>T | CA2713722627 | PRKN | c.171+29G>A (n.171+29G>A) c.166+29G>A n.189+29G>A n.228+29G>A n.188+29G>A n.278+29G>A c.-281+29G>A (n.-281+29G>A) c.-162+29G>A (n.-162+29G>A) c.-66-180516G>A (n.-66-180516G>A) c.285+29G>A (n.285+29G>A) n.277+29G>A | dbSNP |
| 6 | g.162443283del | CA821817111 | PRKN | c.171+29del (n.171+29del) c.166+29del n.189+29del n.228+29del n.188+29del n.278+29del c.-281+29del (n.-281+29del) c.-162+29del (n.-162+29del) c.-66-180516del (n.-66-180516del) c.285+29del (n.285+29del) n.277+29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443282C>A | CA2508412657 | PRKN | c.171+28G>T (n.171+28G>T) c.166+28G>T n.189+28G>T n.228+28G>T n.188+28G>T n.278+28G>T c.-281+28G>T (n.-281+28G>T) c.-162+28G>T (n.-162+28G>T) c.-66-180517G>T (n.-66-180517G>T) c.285+28G>T (n.285+28G>T) n.277+28G>T | |
| 6 | g.162443282_162443283insAGGAG | CA2522813723 | PRKN | c.171+27_171+28insCTCCT (n.171+27_171+28insCTCCT) c.166+27_166+28insCTCCT n.189+27_189+28insCTCCT n.228+27_228+28insCTCCT n.188+27_188+28insCTCCT n.278+27_278+28insCTCCT c.-281+27_-281+28insCTCCT (n.-281+27_-281+28insCTCCT) c.-162+27_-162+28insCTCCT (n.-162+27_-162+28insCTCCT) c.-66-180518_-66-180517insCTCCT (n.-66-180518_-66-180517insCTCCT) c.285+27_285+28insCTCCT (n.285+27_285+28insCTCCT) n.277+27_277+28insCTCCT | |
| 6 | g.162443283C= | CA1678012966 | PRKN | c.171+27G= (n.171+27G=) c.166+27G= n.189+27G= n.228+27G= n.188+27G= n.278+27G= c.-281+27G= (n.-281+27G=) c.-162+27G= (n.-162+27G=) c.-66-180518G= (n.-66-180518G=) c.285+27G= (n.285+27G=) n.277+27G= | |
| 6 | g.162443283C>T | CA571907915 | PRKN | c.171+27G>A (n.171+27G>A) c.166+27G>A n.189+27G>A n.228+27G>A n.188+27G>A n.278+27G>A c.-281+27G>A (n.-281+27G>A) c.-162+27G>A (n.-162+27G>A) c.-66-180518G>A (n.-66-180518G>A) c.285+27G>A (n.285+27G>A) n.277+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443285A= | CA1678012967 | PRKN | c.171+25T= (n.171+25T=) c.166+25T= n.189+25T= n.228+25T= n.188+25T= n.278+25T= c.-281+25T= (n.-281+25T=) c.-162+25T= (n.-162+25T=) c.-66-180520T= (n.-66-180520T=) c.285+25T= (n.285+25T=) n.277+25T= | |
| 6 | g.162443285A>C | CA2581619637 | PRKN | c.171+25T>G (n.171+25T>G) c.166+25T>G n.189+25T>G n.228+25T>G n.188+25T>G n.278+25T>G c.-281+25T>G (n.-281+25T>G) c.-162+25T>G (n.-162+25T>G) c.-66-180520T>G (n.-66-180520T>G) c.285+25T>G (n.285+25T>G) n.277+25T>G | |
| 6 | g.162443285A>G | CA4090484 | PRKN | c.171+25T>C (n.171+25T>C) c.166+25T>C n.189+25T>C n.228+25T>C n.188+25T>C n.278+25T>C c.-281+25T>C (n.-281+25T>C) c.-162+25T>C (n.-162+25T>C) c.-66-180520T>C (n.-66-180520T>C) c.285+25T>C (n.285+25T>C) n.277+25T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443285A>T | CA2581619638 | PRKN | c.171+25T>A (n.171+25T>A) c.166+25T>A n.189+25T>A n.228+25T>A n.188+25T>A n.278+25T>A c.-281+25T>A (n.-281+25T>A) c.-162+25T>A (n.-162+25T>A) c.-66-180520T>A (n.-66-180520T>A) c.285+25T>A (n.285+25T>A) n.277+25T>A | |
| 6 | g.162443286del | CA2510359363 | PRKN | c.171+24del (n.171+24del) c.166+24del n.189+24del n.228+24del n.188+24del n.278+24del c.-281+24del (n.-281+24del) c.-162+24del (n.-162+24del) c.-66-180521del (n.-66-180521del) c.285+24del (n.285+24del) n.277+24del | |
| 6 | g.162443286G>C | CA1678012968 | PRKN | c.171+24C>G (n.171+24C>G) c.166+24C>G n.189+24C>G n.228+24C>G n.188+24C>G n.278+24C>G c.-281+24C>G (n.-281+24C>G) c.-162+24C>G (n.-162+24C>G) c.-66-180521C>G (n.-66-180521C>G) c.285+24C>G (n.285+24C>G) n.277+24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443286G= | CA1678012969 | PRKN | c.171+24C= (n.171+24C=) c.166+24C= n.189+24C= n.228+24C= n.188+24C= n.278+24C= c.-281+24C= (n.-281+24C=) c.-162+24C= (n.-162+24C=) c.-66-180521C= (n.-66-180521C=) c.285+24C= (n.285+24C=) n.277+24C= | |
| 6 | g.162443287A>G | CA2713722631 | PRKN | c.171+23T>C (n.171+23T>C) c.166+23T>C n.189+23T>C n.228+23T>C n.188+23T>C n.278+23T>C c.-281+23T>C (n.-281+23T>C) c.-162+23T>C (n.-162+23T>C) c.-66-180522T>C (n.-66-180522T>C) c.285+23T>C (n.285+23T>C) n.277+23T>C | dbSNP |
| 6 | g.162443288A= | CA1678012970 | PRKN | c.171+22T= (n.171+22T=) c.166+22T= n.189+22T= n.228+22T= n.188+22T= n.278+22T= c.-281+22T= (n.-281+22T=) c.-162+22T= (n.-162+22T=) c.-66-180523T= (n.-66-180523T=) c.285+22T= (n.285+22T=) n.277+22T= | |
| 6 | g.162443288A>C | CA1678012971 | PRKN | c.171+22T>G (n.171+22T>G) c.166+22T>G n.189+22T>G n.228+22T>G n.188+22T>G n.278+22T>G c.-281+22T>G (n.-281+22T>G) c.-162+22T>G (n.-162+22T>G) c.-66-180523T>G (n.-66-180523T>G) c.285+22T>G (n.285+22T>G) n.277+22T>G | dbSNP |
| 6 | g.162443288_162443290del | CA2512195800 | PRKN | c.171+20_171+22del (n.171+20_171+22del) c.166+20_166+22del n.189+20_189+22del n.228+20_228+22del n.188+20_188+22del n.278+20_278+22del c.-281+20_-281+22del (n.-281+20_-281+22del) c.-162+20_-162+22del (n.-162+20_-162+22del) c.-66-180525_-66-180523del (n.-66-180525_-66-180523del) c.285+20_285+22del (n.285+20_285+22del) n.277+20_277+22del | |
| 6 | g.162443289C= | CA1678012973 | PRKN | c.171+21G= (n.171+21G=) c.166+21G= n.189+21G= n.228+21G= n.188+21G= n.278+21G= c.-281+21G= (n.-281+21G=) c.-162+21G= (n.-162+21G=) c.-66-180524G= (n.-66-180524G=) c.285+21G= (n.285+21G=) n.277+21G= | |
| 6 | g.162443289C>T | CA4090486 | PRKN | c.171+21G>A (n.171+21G>A) c.166+21G>A n.189+21G>A n.228+21G>A n.188+21G>A n.278+21G>A c.-281+21G>A (n.-281+21G>A) c.-162+21G>A (n.-162+21G>A) c.-66-180524G>A (n.-66-180524G>A) c.285+21G>A (n.285+21G>A) n.277+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443289_162443290delinsCG | CA1678012972 | PRKN | c.171+20_171+21delinsCG (n.171+20_171+21delinsCG) c.166+20_166+21delinsCG n.189+20_189+21delinsCG n.228+20_228+21delinsCG n.188+20_188+21delinsCG n.278+20_278+21delinsCG c.-281+20_-281+21delinsCG (n.-281+20_-281+21delinsCG) c.-162+20_-162+21delinsCG (n.-162+20_-162+21delinsCG) c.-66-180525_-66-180524delinsCG (n.-66-180525_-66-180524delinsCG) c.285+20_285+21delinsCG (n.285+20_285+21delinsCG) n.277+20_277+21delinsCG | |
| 6 | g.162443290G>A | CA4090487 | PRKN | c.171+20C>T (n.171+20C>T) c.166+20C>T n.189+20C>T n.228+20C>T n.188+20C>T n.278+20C>T c.-281+20C>T (n.-281+20C>T) c.-162+20C>T (n.-162+20C>T) c.-66-180525C>T (n.-66-180525C>T) c.285+20C>T (n.285+20C>T) n.277+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443290G= | CA1678012974 | PRKN | c.171+20C= (n.171+20C=) c.166+20C= n.189+20C= n.228+20C= n.188+20C= n.278+20C= c.-281+20C= (n.-281+20C=) c.-162+20C= (n.-162+20C=) c.-66-180525C= (n.-66-180525C=) c.285+20C= (n.285+20C=) n.277+20C= | |
| 6 | g.162443290G>T | CA651097437 | PRKN | c.171+20C>A (n.171+20C>A) c.166+20C>A n.189+20C>A n.228+20C>A n.188+20C>A n.278+20C>A c.-281+20C>A (n.-281+20C>A) c.-162+20C>A (n.-162+20C>A) c.-66-180525C>A (n.-66-180525C>A) c.285+20C>A (n.285+20C>A) n.277+20C>A | COSMIC |
| 6 | g.162443291del | CA4090485 | PRKN | c.171+20del (n.171+20del) c.166+20del n.189+20del n.228+20del n.188+20del n.278+20del c.-281+20del (n.-281+20del) c.-162+20del (n.-162+20del) c.-66-180525del (n.-66-180525del) c.285+20del (n.285+20del) n.277+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443291G>A | CA4090488 | PRKN | c.171+19C>T (n.171+19C>T) c.166+19C>T n.189+19C>T n.228+19C>T n.188+19C>T n.278+19C>T c.-281+19C>T (n.-281+19C>T) c.-162+19C>T (n.-162+19C>T) c.-66-180526C>T (n.-66-180526C>T) c.285+19C>T (n.285+19C>T) n.277+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443291G>C | CA2713499525 | PRKN | c.171+19C>G (n.171+19C>G) c.166+19C>G n.189+19C>G n.228+19C>G n.188+19C>G n.278+19C>G c.-281+19C>G (n.-281+19C>G) c.-162+19C>G (n.-162+19C>G) c.-66-180526C>G (n.-66-180526C>G) c.285+19C>G (n.285+19C>G) n.277+19C>G | dbSNP |
| 6 | g.162443291G= | CA1678012975 | PRKN | c.171+19C= (n.171+19C=) c.166+19C= n.189+19C= n.228+19C= n.188+19C= n.278+19C= c.-281+19C= (n.-281+19C=) c.-162+19C= (n.-162+19C=) c.-66-180526C= (n.-66-180526C=) c.285+19C= (n.285+19C=) n.277+19C= | |
| 6 | g.162443291G>T | CA2681116680 | PRKN | c.171+19C>A (n.171+19C>A) c.166+19C>A n.189+19C>A n.228+19C>A n.188+19C>A n.278+19C>A c.-281+19C>A (n.-281+19C>A) c.-162+19C>A (n.-162+19C>A) c.-66-180526C>A (n.-66-180526C>A) c.285+19C>A (n.285+19C>A) n.277+19C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443292C>T | CA2681116681 | PRKN | c.171+18G>A (n.171+18G>A) c.166+18G>A n.189+18G>A n.228+18G>A n.188+18G>A n.278+18G>A c.-281+18G>A (n.-281+18G>A) c.-162+18G>A (n.-162+18G>A) c.-66-180527G>A (n.-66-180527G>A) c.285+18G>A (n.285+18G>A) n.277+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443293C= | CA1678012976 | PRKN | c.171+17G= (n.171+17G=) c.166+17G= n.189+17G= n.228+17G= n.188+17G= n.278+17G= c.-281+17G= (n.-281+17G=) c.-162+17G= (n.-162+17G=) c.-66-180528G= (n.-66-180528G=) c.285+17G= (n.285+17G=) n.277+17G= | |
| 6 | g.162443293C>T | CA4090489 | PRKN | c.171+17G>A (n.171+17G>A) c.166+17G>A n.189+17G>A n.228+17G>A n.188+17G>A n.278+17G>A c.-281+17G>A (n.-281+17G>A) c.-162+17G>A (n.-162+17G>A) c.-66-180528G>A (n.-66-180528G>A) c.285+17G>A (n.285+17G>A) n.277+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443294G>A | CA4090490 | PRKN | c.171+16C>T (n.171+16C>T) c.166+16C>T n.189+16C>T n.228+16C>T n.188+16C>T n.278+16C>T c.-281+16C>T (n.-281+16C>T) c.-162+16C>T (n.-162+16C>T) c.-66-180529C>T (n.-66-180529C>T) c.285+16C>T (n.285+16C>T) n.277+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443294G>C | CA2713498559 | PRKN | c.171+16C>G (n.171+16C>G) c.166+16C>G n.189+16C>G n.228+16C>G n.188+16C>G n.278+16C>G c.-281+16C>G (n.-281+16C>G) c.-162+16C>G (n.-162+16C>G) c.-66-180529C>G (n.-66-180529C>G) c.285+16C>G (n.285+16C>G) n.277+16C>G | dbSNP |
| 6 | g.162443294G= | CA1678012977 | PRKN | c.171+16C= (n.171+16C=) c.166+16C= n.189+16C= n.228+16C= n.188+16C= n.278+16C= c.-281+16C= (n.-281+16C=) c.-162+16C= (n.-162+16C=) c.-66-180529C= (n.-66-180529C=) c.285+16C= (n.285+16C=) n.277+16C= | |
| 6 | g.162443295C= | CA1678012978 | PRKN | c.171+15G= (n.171+15G=) c.166+15G= n.189+15G= n.228+15G= n.188+15G= n.278+15G= c.-281+15G= (n.-281+15G=) c.-162+15G= (n.-162+15G=) c.-66-180530G= (n.-66-180530G=) c.285+15G= (n.285+15G=) n.277+15G= | |
| 6 | g.162443295C>G | CA2681116682 | PRKN | c.171+15G>C (n.171+15G>C) c.166+15G>C n.189+15G>C n.228+15G>C n.188+15G>C n.278+15G>C c.-281+15G>C (n.-281+15G>C) c.-162+15G>C (n.-162+15G>C) c.-66-180530G>C (n.-66-180530G>C) c.285+15G>C (n.285+15G>C) n.277+15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443295C>T | CA151292803 | PRKN | c.171+15G>A (n.171+15G>A) c.166+15G>A n.189+15G>A n.228+15G>A n.188+15G>A n.278+15G>A c.-281+15G>A (n.-281+15G>A) c.-162+15G>A (n.-162+15G>A) c.-66-180530G>A (n.-66-180530G>A) c.285+15G>A (n.285+15G>A) n.277+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443296C>G | CA2681116683 | PRKN | c.171+14G>C (n.171+14G>C) c.166+14G>C n.189+14G>C n.228+14G>C n.188+14G>C n.278+14G>C c.-281+14G>C (n.-281+14G>C) c.-162+14G>C (n.-162+14G>C) c.-66-180531G>C (n.-66-180531G>C) c.285+14G>C (n.285+14G>C) n.277+14G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443297A>G | CA2681116684 | PRKN | c.171+13T>C (n.171+13T>C) c.166+13T>C n.189+13T>C n.228+13T>C n.188+13T>C n.278+13T>C c.-281+13T>C (n.-281+13T>C) c.-162+13T>C (n.-162+13T>C) c.-66-180532T>C (n.-66-180532T>C) c.285+13T>C (n.285+13T>C) n.277+13T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443297_162443298insC | CA2505351494 | PRKN | c.171+12_171+13insG (n.171+12_171+13insG) c.166+12_166+13insG n.189+12_189+13insG n.228+12_228+13insG n.188+12_188+13insG n.278+12_278+13insG c.-281+12_-281+13insG (n.-281+12_-281+13insG) c.-162+12_-162+13insG (n.-162+12_-162+13insG) c.-66-180533_-66-180532insG (n.-66-180533_-66-180532insG) c.285+12_285+13insG (n.285+12_285+13insG) n.277+12_277+13insG | |
| 6 | g.162443298A>G | CA2681116685 | PRKN | c.171+12T>C (n.171+12T>C) c.166+12T>C n.189+12T>C n.228+12T>C n.188+12T>C n.278+12T>C c.-281+12T>C (n.-281+12T>C) c.-162+12T>C (n.-162+12T>C) c.-66-180533T>C (n.-66-180533T>C) c.285+12T>C (n.285+12T>C) n.277+12T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443300_162443301del | CA2562512862 | PRKN | c.171+10_171+11del (n.171+10_171+11del) c.166+10_166+11del n.189+10_189+11del n.228+10_228+11del n.188+10_188+11del n.278+10_278+11del c.-281+10_-281+11del (n.-281+10_-281+11del) c.-162+10_-162+11del (n.-162+10_-162+11del) c.-66-180535_-66-180534del (n.-66-180535_-66-180534del) c.285+10_285+11del (n.285+10_285+11del) n.277+10_277+11del | |
| 6 | g.162443300G>A | CA151292811 | PRKN | c.171+10C>T (n.171+10C>T) c.166+10C>T n.189+10C>T n.228+10C>T n.188+10C>T n.278+10C>T c.-281+10C>T (n.-281+10C>T) c.-162+10C>T (n.-162+10C>T) c.-66-180535C>T (n.-66-180535C>T) c.285+10C>T (n.285+10C>T) n.277+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443300G>C | CA4090491 | PRKN | c.171+10C>G (n.171+10C>G) c.166+10C>G n.189+10C>G n.228+10C>G n.188+10C>G n.278+10C>G c.-281+10C>G (n.-281+10C>G) c.-162+10C>G (n.-162+10C>G) c.-66-180535C>G (n.-66-180535C>G) c.285+10C>G (n.285+10C>G) n.277+10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443300G= | CA1678012979 | PRKN | c.171+10C= (n.171+10C=) c.166+10C= n.189+10C= n.228+10C= n.188+10C= n.278+10C= c.-281+10C= (n.-281+10C=) c.-162+10C= (n.-162+10C=) c.-66-180535C= (n.-66-180535C=) c.285+10C= (n.285+10C=) n.277+10C= | |
| 6 | g.162443301G>A | CA4090493 | PRKN | c.171+9C>T (n.171+9C>T) c.166+9C>T n.189+9C>T n.228+9C>T n.188+9C>T n.278+9C>T c.-281+9C>T (n.-281+9C>T) c.-162+9C>T (n.-162+9C>T) c.-66-180536C>T (n.-66-180536C>T) c.285+9C>T (n.285+9C>T) n.277+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443301G>C | CA4090492 | PRKN | c.171+9C>G (n.171+9C>G) c.166+9C>G n.189+9C>G n.228+9C>G n.188+9C>G n.278+9C>G c.-281+9C>G (n.-281+9C>G) c.-162+9C>G (n.-162+9C>G) c.-66-180536C>G (n.-66-180536C>G) c.285+9C>G (n.285+9C>G) n.277+9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.162443301G= | CA1678012980 | PRKN | c.171+9C= (n.171+9C=) c.166+9C= n.189+9C= n.228+9C= n.188+9C= n.278+9C= c.-281+9C= (n.-281+9C=) c.-162+9C= (n.-162+9C=) c.-66-180536C= (n.-66-180536C=) c.285+9C= (n.285+9C=) n.277+9C= | |
| 6 | g.162443304A>G | CA2508928338 | PRKN | c.171+6T>C (n.171+6T>C) c.166+6T>C n.189+6T>C n.228+6T>C n.188+6T>C n.278+6T>C c.-281+6T>C (n.-281+6T>C) c.-162+6T>C (n.-162+6T>C) c.-66-180539T>C (n.-66-180539T>C) c.285+6T>C (n.285+6T>C) n.277+6T>C | |
| 6 | g.162443305C= | CA1678012981 | PRKN | c.171+5G= (n.171+5G=) c.166+5G= n.189+5G= n.228+5G= n.188+5G= n.278+5G= c.-281+5G= (n.-281+5G=) c.-162+5G= (n.-162+5G=) c.-66-180540G= (n.-66-180540G=) c.285+5G= (n.285+5G=) n.277+5G= | |
| 6 | g.162443305C>T | CA821817137 | PRKN | c.171+5G>A (n.171+5G>A) c.166+5G>A n.189+5G>A n.228+5G>A n.188+5G>A n.278+5G>A c.-281+5G>A (n.-281+5G>A) c.-162+5G>A (n.-162+5G>A) c.-66-180540G>A (n.-66-180540G>A) c.285+5G>A (n.285+5G>A) n.277+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443306T>C | CA571907916 | PRKN | c.171+4A>G (n.171+4A>G) c.166+4A>G n.189+4A>G n.228+4A>G n.188+4A>G n.278+4A>G c.-281+4A>G (n.-281+4A>G) c.-162+4A>G (n.-162+4A>G) c.-66-180541A>G (n.-66-180541A>G) c.285+4A>G (n.285+4A>G) n.277+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443306T= | CA1678012982 | PRKN | c.171+4A= (n.171+4A=) c.166+4A= n.189+4A= n.228+4A= n.188+4A= n.278+4A= c.-281+4A= (n.-281+4A=) c.-162+4A= (n.-162+4A=) c.-66-180541A= (n.-66-180541A=) c.285+4A= (n.285+4A=) n.277+4A= | |
| 6 | g.162443307C>A | CA2681116686 | PRKN | c.171+3G>T (n.171+3G>T) c.166+3G>T n.189+3G>T n.228+3G>T n.188+3G>T n.278+3G>T c.-281+3G>T (n.-281+3G>T) c.-162+3G>T (n.-162+3G>T) c.-66-180542G>T (n.-66-180542G>T) c.285+3G>T (n.285+3G>T) n.277+3G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443307C= | CA1678012983 | PRKN | c.171+3G= (n.171+3G=) c.166+3G= n.189+3G= n.228+3G= n.188+3G= n.278+3G= c.-281+3G= (n.-281+3G=) c.-162+3G= (n.-162+3G=) c.-66-180542G= (n.-66-180542G=) c.285+3G= (n.285+3G=) n.277+3G= | |
| 6 | g.162443307C>T | CA453189914 | PRKN | c.171+3G>A (n.171+3G>A) c.166+3G>A n.189+3G>A n.228+3G>A n.188+3G>A n.278+3G>A c.-281+3G>A (n.-281+3G>A) c.-162+3G>A (n.-162+3G>A) c.-66-180542G>A (n.-66-180542G>A) c.285+3G>A (n.285+3G>A) n.277+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443308A>C | CA366477167 | PRKN | c.171+2T>G (n.171+2T>G) c.166+2T>G n.189+2T>G n.228+2T>G n.188+2T>G n.278+2T>G c.-281+2T>G (n.-281+2T>G) c.-162+2T>G (n.-162+2T>G) c.-66-180543T>G (n.-66-180543T>G) c.285+2T>G (n.285+2T>G) n.277+2T>G | |
| 6 | g.162443308A>G | CA366477168 | PRKN | c.171+2T>C (n.171+2T>C) c.166+2T>C n.189+2T>C n.228+2T>C n.188+2T>C n.278+2T>C c.-281+2T>C (n.-281+2T>C) c.-162+2T>C (n.-162+2T>C) c.-66-180543T>C (n.-66-180543T>C) c.285+2T>C (n.285+2T>C) n.277+2T>C | |
| 6 | g.162443308A>T | CA366477169 | PRKN | c.171+2T>A (n.171+2T>A) c.166+2T>A n.189+2T>A n.228+2T>A n.188+2T>A n.278+2T>A c.-281+2T>A (n.-281+2T>A) c.-162+2T>A (n.-162+2T>A) c.-66-180543T>A (n.-66-180543T>A) c.285+2T>A (n.285+2T>A) n.277+2T>A | |
| 6 | g.162443309C>A | CA366477170 | PRKN | c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.166+1G>T n.189+1G>T n.228+1G>T n.188+1G>T n.278+1G>T c.-281+1G>T (n.-281+1G>T) c.-162+1G>T (n.-162+1G>T) c.-66-180544G>T (n.-66-180544G>T) c.285+1G>T (n.285+1G>T) n.277+1G>T | |
| 6 | g.162443309C= | CA1678012984 | PRKN | c.171+1G= (n.171+1G=) c.166+1G= n.189+1G= n.228+1G= n.188+1G= n.278+1G= c.-281+1G= (n.-281+1G=) c.-162+1G= (n.-162+1G=) c.-66-180544G= (n.-66-180544G=) c.285+1G= (n.285+1G=) n.277+1G= | |
| 6 | g.162443309C>G | CA366477171 | PRKN | c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.166+1G>C n.189+1G>C n.228+1G>C n.188+1G>C n.278+1G>C c.-281+1G>C (n.-281+1G>C) c.-162+1G>C (n.-162+1G>C) c.-66-180544G>C (n.-66-180544G>C) c.285+1G>C (n.285+1G>C) n.277+1G>C | |
| 6 | g.162443309C>T | CA4090494 | PRKN | c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.166+1G>A n.189+1G>A n.228+1G>A n.188+1G>A n.278+1G>A c.-281+1G>A (n.-281+1G>A) c.-162+1G>A (n.-162+1G>A) c.-66-180544G>A (n.-66-180544G>A) c.285+1G>A (n.285+1G>A) n.277+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443310C>A | CA366477172 | PRKN | c.171G>T (p.Gln57His) n.338G>T c.166G>T n.189G>T n.228G>T n.188G>T n.278G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-66-180545G>T (n.-66-180545G>T) c.285G>T (p.Gln95His) n.277G>T | |
| 6 | g.162443310C= | CA1678012985 | PRKN | c.171G= (p.Gln57=) n.338G= c.166G= n.189G= n.228G= n.188G= n.278G= c.-281G= (n.-281G=) c.-162G= (n.-162G=) c.-66-180545G= (n.-66-180545G=) c.285G= (p.Gln95=) n.277G= | |
| 6 | g.162443310C>G | CA366477173 | PRKN | c.171G>C (p.Gln57His) n.338G>C c.166G>C n.189G>C n.228G>C n.188G>C n.278G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-66-180545G>C (n.-66-180545G>C) c.285G>C (p.Gln95His) n.277G>C | |
| 6 | g.162443310C>T | CA453189915 | PRKN | c.171G>A (p.Gln57=) n.338G>A c.166G>A n.189G>A n.228G>A n.188G>A n.278G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-66-180545G>A (n.-66-180545G>A) c.285G>A (p.Gln95=) n.277G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.162443311T>A | CA366477174 | PRKN | c.170A>T (p.Gln57Leu) n.337A>T c.165A>T n.188A>T n.227A>T n.187A>T n.277A>T c.-282A>T (n.-282A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.-66-180546A>T (n.-66-180546A>T) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.276A>T | |
| 6 | g.162443311T>C | CA366477175 | PRKN | c.170A>G (p.Gln57Arg) n.337A>G c.165A>G n.188A>G n.227A>G n.187A>G n.277A>G c.-282A>G (n.-282A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.-66-180546A>G (n.-66-180546A>G) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.276A>G | |
| 6 | g.162443311T>G | CA366477176 | PRKN | c.170A>C (p.Gln57Pro) n.337A>C c.165A>C n.188A>C n.227A>C n.187A>C n.277A>C c.-282A>C (n.-282A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.-66-180546A>C (n.-66-180546A>C) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.276A>C | |
| 6 | g.162443312G>A | CA366477177 | PRKN | c.169C>T (p.Gln57Ter) n.336C>T c.164C>T n.187C>T n.226C>T n.186C>T n.276C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-66-180547C>T (n.-66-180547C>T) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.275C>T | dbSNP |
| 6 | g.162443312G>C | CA366477178 | PRKN | c.169C>G (p.Gln57Glu) n.336C>G c.164C>G n.187C>G n.226C>G n.186C>G n.276C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-66-180547C>G (n.-66-180547C>G) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.275C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.162443312G= | CA1678012986 | PRKN | c.169C= (p.Gln57=) n.336C= c.164C= n.187C= n.226C= n.186C= n.276C= c.-283C= (n.-283C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-66-180547C= (n.-66-180547C=) c.283C= (p.Gln95=) n.275C= | |
| 6 | g.162443312G>T | CA366477179 | PRKN | c.169C>A (p.Gln57Lys) n.336C>A c.164C>A n.187C>A n.226C>A n.186C>A n.276C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-66-180547C>A (n.-66-180547C>A) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.275C>A | |
| 6 | g.162443313C>A | CA453189916 | PRKN | c.168G>T (p.Val56=) n.335G>T c.163G>T n.186G>T n.225G>T n.185G>T n.275G>T c.-284G>T (n.-284G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-66-180548G>T (n.-66-180548G>T) c.282G>T (p.Val94=) n.274G>T | |
| 6 | g.162443313C>G | CA453189917 | PRKN | c.168G>C (p.Val56=) n.335G>C c.163G>C n.186G>C n.225G>C n.185G>C n.275G>C c.-284G>C (n.-284G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.-66-180548G>C (n.-66-180548G>C) c.282G>C (p.Val94=) n.274G>C | |
| 6 | g.162443313C>T | CA453189918 | PRKN | c.168G>A (p.Val56=) n.335G>A c.163G>A n.186G>A n.225G>A n.185G>A n.275G>A c.-284G>A (n.-284G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-66-180548G>A (n.-66-180548G>A) c.282G>A (p.Val94=) n.274G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443314A= | CA1678012987 | PRKN | c.167T= (p.Val56=) n.334T= c.162T= n.185T= n.224T= n.184T= n.274T= c.-285T= (n.-285T=) c.-166T= (n.-166T=) c.-66-180549T= (n.-66-180549T=) c.281T= (p.Val94=) n.273T= | |
| 6 | g.162443314A>C | CA366477180 | PRKN | c.167T>G (p.Val56Gly) n.334T>G c.162T>G n.185T>G n.224T>G n.184T>G n.274T>G c.-285T>G (n.-285T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.-66-180549T>G (n.-66-180549T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) n.273T>G | |
| 6 | g.162443314A>G | CA366477181 | PRKN | c.167T>C (p.Val56Ala) n.334T>C c.162T>C n.185T>C n.224T>C n.184T>C n.274T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.-66-180549T>C (n.-66-180549T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) n.273T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443314A>T | CA254085 | PRKN | c.167T>A (p.Val56Glu) n.334T>A c.162T>A n.185T>A n.224T>A n.184T>A n.274T>A c.-285T>A (n.-285T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) c.-66-180549T>A (n.-66-180549T>A) c.281T>A (p.Val94Glu) n.273T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.162443315C>A | CA366477183 | PRKN | c.166G>T (p.Val56Leu) n.333G>T c.161G>T n.184G>T n.223G>T n.183G>T n.273G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-66-180550G>T (n.-66-180550G>T) c.280G>T (p.Val94Leu) n.272G>T | |
| 6 | g.162443315C= | CA1678012988 | PRKN | c.166G= (p.Val56=) n.333G= c.161G= n.184G= n.223G= n.183G= n.273G= c.-286G= (n.-286G=) c.-167G= (n.-167G=) c.-66-180550G= (n.-66-180550G=) c.280G= (p.Val94=) n.272G= | |
| 6 | g.162443315C>G | CA366477182 | PRKN | c.166G>C (p.Val56Leu) n.333G>C c.161G>C n.184G>C n.223G>C n.183G>C n.273G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) c.-66-180550G>C (n.-66-180550G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) n.272G>C | |
| 6 | g.162443315C>T | CA4090495 | PRKN | c.166G>A (p.Val56Met) n.333G>A c.161G>A n.184G>A n.223G>A n.183G>A n.273G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.-66-180550G>A (n.-66-180550G>A) c.280G>A (p.Val94Met) n.272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.162443316A= | CA1678012989 | PRKN | c.165T= (p.Thr55=) n.332T= c.160T= n.183T= n.222T= n.182T= n.272T= c.-287T= (n.-287T=) c.-168T= (n.-168T=) c.-66-180551T= (n.-66-180551T=) c.279T= (p.Thr93=) n.271T= | |
| 6 | g.162443316A>C | CA453189920 | PRKN | c.165T>G (p.Thr55=) n.332T>G c.160T>G n.183T>G n.222T>G n.182T>G n.272T>G c.-287T>G (n.-287T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) c.-66-180551T>G (n.-66-180551T>G) c.279T>G (p.Thr93=) n.271T>G | |
| 6 | g.162443316A>G | CA453189921 | PRKN | c.165T>C (p.Thr55=) n.332T>C c.160T>C n.183T>C n.222T>C n.182T>C n.272T>C c.-287T>C (n.-287T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) c.-66-180551T>C (n.-66-180551T>C) c.279T>C (p.Thr93=) n.271T>C | dbSNP |
| 6 | g.162443316A>T | CA453189922 | PRKN | c.165T>A (p.Thr55=) n.332T>A c.160T>A n.183T>A n.222T>A n.182T>A n.272T>A c.-287T>A (n.-287T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) c.-66-180551T>A (n.-66-180551T>A) c.279T>A (p.Thr93=) n.271T>A | |
| 6 | g.162443317G>A | CA366477184 | PRKN | c.164C>T (p.Thr55Ile) n.331C>T c.159C>T n.182C>T n.221C>T n.181C>T n.271C>T c.-288C>T (n.-288C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.-66-180552C>T (n.-66-180552C>T) c.278C>T (p.Thr93Ile) n.270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443317G>C | CA366477185 | PRKN | c.164C>G (p.Thr55Ser) n.331C>G c.159C>G n.182C>G n.221C>G n.181C>G n.271C>G c.-288C>G (n.-288C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) c.-66-180552C>G (n.-66-180552C>G) c.278C>G (p.Thr93Ser) n.270C>G | |
| 6 | g.162443317G= | CA1678012990 | PRKN | c.164C= (p.Thr55=) n.331C= c.159C= n.182C= n.221C= n.181C= n.271C= c.-288C= (n.-288C=) c.-169C= (n.-169C=) c.-66-180552C= (n.-66-180552C=) c.278C= (p.Thr93=) n.270C= | |
| 6 | g.162443317G>T | CA366477186 | PRKN | c.164C>A (p.Thr55Asn) n.331C>A c.159C>A n.182C>A n.221C>A n.181C>A n.271C>A c.-288C>A (n.-288C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.-66-180552C>A (n.-66-180552C>A) c.278C>A (p.Thr93Asn) n.270C>A | |
| 6 | g.162443318T>A | CA366477187 | PRKN | c.163A>T (p.Thr55Ser) n.330A>T c.158A>T n.181A>T n.220A>T n.180A>T n.270A>T c.-289A>T (n.-289A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) c.-66-180553A>T (n.-66-180553A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) n.269A>T | |
| 6 | g.162443318T>C | CA366477188 | PRKN | c.163A>G (p.Thr55Ala) n.330A>G c.158A>G n.181A>G n.220A>G n.180A>G n.270A>G c.-289A>G (n.-289A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) c.-66-180553A>G (n.-66-180553A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) n.269A>G | |
| 6 | g.162443318T>G | CA366477189 | PRKN | c.163A>C (p.Thr55Pro) n.330A>C c.158A>C n.181A>C n.220A>C n.180A>C n.270A>C c.-289A>C (n.-289A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) c.-66-180553A>C (n.-66-180553A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) n.269A>C | |
| 6 | g.162443319C>A | CA366477190 | PRKN | c.162G>T (p.Trp54Cys) n.329G>T c.157G>T n.180G>T n.219G>T n.179G>T n.269G>T c.-290G>T (n.-290G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-66-180554G>T (n.-66-180554G>T) c.276G>T (p.Trp92Cys) n.268G>T | |
| 6 | g.162443319C>G | CA366477191 | PRKN | c.162G>C (p.Trp54Cys) n.329G>C c.157G>C n.180G>C n.219G>C n.179G>C n.269G>C c.-290G>C (n.-290G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-66-180554G>C (n.-66-180554G>C) c.276G>C (p.Trp92Cys) n.268G>C | |
| 6 | g.162443319C>T | CA366477192 | PRKN | c.162G>A (p.Trp54Ter) n.329G>A c.157G>A n.180G>A n.219G>A n.179G>A n.269G>A c.-290G>A (n.-290G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-66-180554G>A (n.-66-180554G>A) c.276G>A (p.Trp92Ter) n.268G>A | |
| 6 | g.162443320C>A | CA366477193 | PRKN | c.161G>T (p.Trp54Leu) n.328G>T c.156G>T n.179G>T n.218G>T n.178G>T n.268G>T c.-291G>T (n.-291G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-66-180555G>T (n.-66-180555G>T) c.275G>T (p.Trp92Leu) n.267G>T | |
| 6 | g.162443320C= | CA1678012991 | PRKN | c.161G= (p.Trp54=) n.328G= c.156G= n.179G= n.218G= n.178G= n.268G= c.-291G= (n.-291G=) c.-172G= (n.-172G=) c.-66-180555G= (n.-66-180555G=) c.275G= (p.Trp92=) n.267G= | |
| 6 | g.162443320C>G | CA366477194 | PRKN | c.161G>C (p.Trp54Ser) n.328G>C c.156G>C n.179G>C n.218G>C n.178G>C n.268G>C c.-291G>C (n.-291G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) c.-66-180555G>C (n.-66-180555G>C) c.275G>C (p.Trp92Ser) n.267G>C | |
| 6 | g.162443320C>T | CA366477195 | PRKN | c.161G>A (p.Trp54Ter) n.328G>A c.156G>A n.179G>A n.218G>A n.178G>A n.268G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-66-180555G>A (n.-66-180555G>A) c.275G>A (p.Trp92Ter) n.267G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.162443321A= | CA1678012992 | PRKN | c.160T= (p.Trp54=) n.327T= c.155T= n.178T= n.217T= n.177T= n.267T= c.-292T= (n.-292T=) c.-173T= (n.-173T=) c.-66-180556T= (n.-66-180556T=) c.274T= (p.Trp92=) n.266T= | |
| 6 | g.162443321A>C | CA366477198 | PRKN | c.160T>G (p.Trp54Gly) n.327T>G c.155T>G n.178T>G n.217T>G n.177T>G n.267T>G c.-292T>G (n.-292T>G) c.-173T>G (n.-173T>G) c.-66-180556T>G (n.-66-180556T>G) c.274T>G (p.Trp92Gly) n.266T>G | |
| 6 | g.162443321A>G | CA366477197 | PRKN | c.160T>C (p.Trp54Arg) n.327T>C c.155T>C n.178T>C n.217T>C n.177T>C n.267T>C c.-292T>C (n.-292T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-66-180556T>C (n.-66-180556T>C) c.274T>C (p.Trp92Arg) n.266T>C | |
| 6 | g.162443321A>T | CA366477196 | PRKN | c.160T>A (p.Trp54Arg) n.327T>A c.155T>A n.178T>A n.217T>A n.177T>A n.267T>A c.-292T>A (n.-292T>A) c.-173T>A (n.-173T>A) c.-66-180556T>A (n.-66-180556T>A) c.274T>A (p.Trp92Arg) n.266T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443322G>A | CA453189924 | PRKN | c.159C>T (p.Asp53=) n.326C>T c.154C>T n.177C>T n.216C>T n.176C>T n.266C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-66-180557C>T (n.-66-180557C>T) c.273C>T (p.Asp91=) n.265C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443322G>C | CA4090496 | PRKN | c.159C>G (p.Asp53Glu) n.326C>G c.154C>G n.177C>G n.216C>G n.176C>G n.266C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) c.-66-180557C>G (n.-66-180557C>G) c.273C>G (p.Asp91Glu) n.265C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443322G= | CA1678012993 | PRKN | c.159C= (p.Asp53=) n.326C= c.154C= n.177C= n.216C= n.176C= n.266C= c.-293C= (n.-293C=) c.-174C= (n.-174C=) c.-66-180557C= (n.-66-180557C=) c.273C= (p.Asp91=) n.265C= | |
| 6 | g.162443322G>T | CA366477199 | PRKN | c.159C>A (p.Asp53Glu) n.326C>A c.154C>A n.177C>A n.216C>A n.176C>A n.266C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-66-180557C>A (n.-66-180557C>A) c.273C>A (p.Asp91Glu) n.265C>A | |
| 6 | g.162443323T>A | CA366477200 | PRKN | c.158A>T (p.Asp53Val) n.325A>T c.153A>T n.176A>T n.215A>T n.175A>T n.265A>T c.-294A>T (n.-294A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) c.-66-180558A>T (n.-66-180558A>T) c.272A>T (p.Asp91Val) n.264A>T | dbSNP |
| 6 | g.162443323T>C | CA366477201 | PRKN | c.158A>G (p.Asp53Gly) n.325A>G c.153A>G n.176A>G n.215A>G n.175A>G n.265A>G c.-294A>G (n.-294A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-66-180558A>G (n.-66-180558A>G) c.272A>G (p.Asp91Gly) n.264A>G | |
| 6 | g.162443323T>G | CA366477202 | PRKN | c.158A>C (p.Asp53Ala) n.325A>C c.153A>C n.176A>C n.215A>C n.175A>C n.265A>C c.-294A>C (n.-294A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) c.-66-180558A>C (n.-66-180558A>C) c.272A>C (p.Asp91Ala) n.264A>C | |
| 6 | g.162443324C>A | CA366477203 | PRKN | c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.324G>T c.152G>T n.175G>T n.214G>T n.174G>T n.264G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-66-180559G>T (n.-66-180559G>T) c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.263G>T | |
| 6 | g.162443324C= | CA1678012994 | PRKN | c.157G= (p.Asp53=) n.324G= c.152G= n.175G= n.214G= n.174G= n.264G= c.-295G= (n.-295G=) c.-176G= (n.-176G=) c.-66-180559G= (n.-66-180559G=) c.271G= (p.Asp91=) n.263G= | |
| 6 | g.162443324C>G | CA366477204 | PRKN | c.157G>C (p.Asp53His) n.324G>C c.152G>C n.175G>C n.214G>C n.174G>C n.264G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-66-180559G>C (n.-66-180559G>C) c.271G>C (p.Asp91His) n.263G>C | |
| 6 | g.162443324C>T | CA151292871 | PRKN | c.157G>A (p.Asp53Asn) n.324G>A c.152G>A n.175G>A n.214G>A n.174G>A n.264G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-66-180559G>A (n.-66-180559G>A) c.271G>A (p.Asp91Asn) n.263G>A | dbSNP |
| 6 | g.162443325A= | CA1678012995 | PRKN | c.156T= (p.Asn52=) n.323T= c.151T= n.174T= n.213T= n.173T= n.263T= c.-296T= (n.-296T=) c.-177T= (n.-177T=) c.-66-180560T= (n.-66-180560T=) c.270T= (p.Asn90=) n.262T= | |
| 6 | g.162443325A>C | CA366477205 | PRKN | c.156T>G (p.Asn52Lys) n.323T>G c.151T>G n.174T>G n.213T>G n.173T>G n.263T>G c.-296T>G (n.-296T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) c.-66-180560T>G (n.-66-180560T>G) c.270T>G (p.Asn90Lys) n.262T>G | |
| 6 | g.162443325A>G | CA453189925 | PRKN | c.156T>C (p.Asn52=) n.323T>C c.151T>C n.174T>C n.213T>C n.173T>C n.263T>C c.-296T>C (n.-296T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) c.-66-180560T>C (n.-66-180560T>C) c.270T>C (p.Asn90=) n.262T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443325A>T | CA366477206 | PRKN | c.156T>A (p.Asn52Lys) n.323T>A c.151T>A n.174T>A n.213T>A n.173T>A n.263T>A c.-296T>A (n.-296T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) c.-66-180560T>A (n.-66-180560T>A) c.270T>A (p.Asn90Lys) n.262T>A | dbSNP |
| 6 | g.162443325dup | CA917907118 | PRKN | c.156dup (p.Asp53Ter) n.323dup c.151dup n.174dup n.213dup n.173dup n.263dup c.-296dup (n.-296dup) c.-177dup (n.-177dup) c.-66-180560dup (n.-66-180560dup) c.270dup (p.Asp91Ter) n.262dup | dbSNP |
| 6 | g.162443325_162443326delinsAT | CA1678012996 | PRKN | c.155_156delinsAT (p.Asn52=) n.322_323delinsAT c.150_151delinsAT n.173_174delinsAT n.212_213delinsAT n.172_173delinsAT n.262_263delinsAT c.-297_-296delinsAT (n.-297_-296delinsAT) c.-178_-177delinsAT (n.-178_-177delinsAT) c.-66-180561_-66-180560delinsAT (n.-66-180561_-66-180560delinsAT) c.269_270delinsAT (p.Asn90=) n.261_262delinsAT | |
| 6 | g.162443326T>A | CA366477207 | PRKN | c.155A>T (p.Asn52Ile) n.322A>T c.150A>T n.173A>T n.212A>T n.172A>T n.262A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) c.-66-180561A>T (n.-66-180561A>T) c.269A>T (p.Asn90Ile) n.261A>T | dbSNP |
| 6 | g.162443326T>C | CA4090498 | PRKN | c.155A>G (p.Asn52Ser) n.322A>G c.150A>G n.173A>G n.212A>G n.172A>G n.262A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) c.-66-180561A>G (n.-66-180561A>G) c.269A>G (p.Asn90Ser) n.261A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443326T>G | CA366477208 | PRKN | c.155A>C (p.Asn52Thr) n.322A>C c.150A>C n.173A>C n.212A>C n.172A>C n.262A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) c.-66-180561A>C (n.-66-180561A>C) c.269A>C (p.Asn90Thr) n.261A>C | |
| 6 | g.162443326T= | CA1678012997 | PRKN | c.155A= (p.Asn52=) n.322A= c.150A= n.173A= n.212A= n.172A= n.262A= c.-297A= (n.-297A=) c.-178A= (n.-178A=) c.-66-180561A= (n.-66-180561A=) c.269A= (p.Asn90=) n.261A= | |
| 6 | g.162443327del | CA4090497 | PRKN | c.155del (p.Asn52MetfsTer29) c.155del (p.Asn52MetfsTer8) n.322del c.150del n.173del n.212del n.172del n.262del c.-297del (n.-297del) c.-178del (n.-178del) c.155del (p.Asn52MetfsTer24) c.-66-180561del (n.-66-180561del) c.269del (p.Asn90MetfsTer29) n.261del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443327T>A | CA366477210 | PRKN | c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.321A>T c.149A>T n.172A>T n.211A>T n.171A>T n.261A>T c.-298A>T (n.-298A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) c.-66-180562A>T (n.-66-180562A>T) c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.260A>T | |
| 6 | g.162443327T>C | CA366477209 | PRKN | c.154A>G (p.Asn52Asp) n.321A>G c.149A>G n.172A>G n.211A>G n.171A>G n.261A>G c.-298A>G (n.-298A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-66-180562A>G (n.-66-180562A>G) c.268A>G (p.Asn90Asp) n.260A>G | |
| 6 | g.162443327T>G | CA4090499 | PRKN | c.154A>C (p.Asn52His) n.321A>C c.149A>C n.172A>C n.211A>C n.171A>C n.261A>C c.-298A>C (n.-298A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) c.-66-180562A>C (n.-66-180562A>C) c.268A>C (p.Asn90His) n.260A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.162443327T= | CA1678012998 | PRKN | c.154A= (p.Asn52=) n.321A= c.149A= n.172A= n.211A= n.171A= n.261A= c.-298A= (n.-298A=) c.-179A= (n.-179A=) c.-66-180562A= (n.-66-180562A=) c.268A= (p.Asn90=) n.260A= | |
| 6 | g.162443327_162443340delinsTCCTCAGCTCCTTC | CA1678012999 | PRKN | c.141_154delinsGAAGGAGCTGAGGA (p.Gly47=) n.308_321delinsGAAGGAGCTGAGGA c.136_149delinsGAAGGAGCTGAGGA n.159_172delinsGAAGGAGCTGAGGA n.198_211delinsGAAGGAGCTGAGGA n.158_171delinsGAAGGAGCTGAGGA n.248_261delinsGAAGGAGCTGAGGA c.-311_-298delinsGAAGGAGCTGAGGA (n.-311_-298delinsGAAGGAGCTGAGGA) c.-192_-179delinsGAAGGAGCTGAGGA (n.-192_-179delinsGAAGGAGCTGAGGA) c.-66-180575_-66-180562delinsGAAGGAGCTGAGGA (n.-66-180575_-66-180562delinsGAAGGAGCTGAGGA) c.255_268delinsGAAGGAGCTGAGGA (p.Gly85=) n.247_260delinsGAAGGAGCTGAGGA |