| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.162443139_162443149del | CA1678012893 | PRKN | c.171+165_171+175del (n.171+165_171+175del) c.166+165_166+175del n.189+165_189+175del n.228+165_228+175del n.188+165_188+175del n.278+165_278+175del c.-281+165_-281+175del (n.-281+165_-281+175del) c.-162+165_-162+175del (n.-162+165_-162+175del) c.-66-180380_-66-180370del (n.-66-180380_-66-180370del) c.285+165_285+175del (n.285+165_285+175del) n.277+165_277+175del | dbSNP |
| 6 | g.162443149A= | CA1678012901 | PRKN | c.171+161T= (n.171+161T=) c.166+161T= n.189+161T= n.228+161T= n.188+161T= n.278+161T= c.-281+161T= (n.-281+161T=) c.-162+161T= (n.-162+161T=) c.-66-180384T= (n.-66-180384T=) c.285+161T= (n.285+161T=) n.277+161T= | |
| 6 | g.162443149A>C | CA2773846505 | PRKN | c.171+161T>G (n.171+161T>G) c.166+161T>G n.189+161T>G n.228+161T>G n.188+161T>G n.278+161T>G c.-281+161T>G (n.-281+161T>G) c.-162+161T>G (n.-162+161T>G) c.-66-180384T>G (n.-66-180384T>G) c.285+161T>G (n.285+161T>G) n.277+161T>G | |
| 6 | g.162443149A>T | CA1678012902 | PRKN | c.171+161T>A (n.171+161T>A) c.166+161T>A n.189+161T>A n.228+161T>A n.188+161T>A n.278+161T>A c.-281+161T>A (n.-281+161T>A) c.-162+161T>A (n.-162+161T>A) c.-66-180384T>A (n.-66-180384T>A) c.285+161T>A (n.285+161T>A) n.277+161T>A | dbSNP |
| 6 | g.162443154G>A | CA1678012904 | PRKN | c.171+156C>T (n.171+156C>T) c.166+156C>T n.189+156C>T n.228+156C>T n.188+156C>T n.278+156C>T c.-281+156C>T (n.-281+156C>T) c.-162+156C>T (n.-162+156C>T) c.-66-180389C>T (n.-66-180389C>T) c.285+156C>T (n.285+156C>T) n.277+156C>T | dbSNP |
| 6 | g.162443154G= | CA1678012903 | PRKN | c.171+156C= (n.171+156C=) c.166+156C= n.189+156C= n.228+156C= n.188+156C= n.278+156C= c.-281+156C= (n.-281+156C=) c.-162+156C= (n.-162+156C=) c.-66-180389C= (n.-66-180389C=) c.285+156C= (n.285+156C=) n.277+156C= | |
| 6 | g.162443157A= | CA1678012905 | PRKN | c.171+153T= (n.171+153T=) c.166+153T= n.189+153T= n.228+153T= n.188+153T= n.278+153T= c.-281+153T= (n.-281+153T=) c.-162+153T= (n.-162+153T=) c.-66-180392T= (n.-66-180392T=) c.285+153T= (n.285+153T=) n.277+153T= | |
| 6 | g.162443157A>G | CA1678012906 | PRKN | c.171+153T>C (n.171+153T>C) c.166+153T>C n.189+153T>C n.228+153T>C n.188+153T>C n.278+153T>C c.-281+153T>C (n.-281+153T>C) c.-162+153T>C (n.-162+153T>C) c.-66-180392T>C (n.-66-180392T>C) c.285+153T>C (n.285+153T>C) n.277+153T>C | dbSNP |
| 6 | g.162443158G>A | CA2681116602 | PRKN | c.171+152C>T (n.171+152C>T) c.166+152C>T n.189+152C>T n.228+152C>T n.188+152C>T n.278+152C>T c.-281+152C>T (n.-281+152C>T) c.-162+152C>T (n.-162+152C>T) c.-66-180393C>T (n.-66-180393C>T) c.285+152C>T (n.285+152C>T) n.277+152C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443163A>T | CA2681116603 | PRKN | c.171+147T>A (n.171+147T>A) c.166+147T>A n.189+147T>A n.228+147T>A n.188+147T>A n.278+147T>A c.-281+147T>A (n.-281+147T>A) c.-162+147T>A (n.-162+147T>A) c.-66-180398T>A (n.-66-180398T>A) c.285+147T>A (n.285+147T>A) n.277+147T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443165T>C | CA151292621 | PRKN | c.171+145A>G (n.171+145A>G) c.166+145A>G n.189+145A>G n.228+145A>G n.188+145A>G n.278+145A>G c.-281+145A>G (n.-281+145A>G) c.-162+145A>G (n.-162+145A>G) c.-66-180400A>G (n.-66-180400A>G) c.285+145A>G (n.285+145A>G) n.277+145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443165T= | CA1678012907 | PRKN | c.171+145A= (n.171+145A=) c.166+145A= n.189+145A= n.228+145A= n.188+145A= n.278+145A= c.-281+145A= (n.-281+145A=) c.-162+145A= (n.-162+145A=) c.-66-180400A= (n.-66-180400A=) c.285+145A= (n.285+145A=) n.277+145A= | |
| 6 | g.162443166G>T | CA2681116604 | PRKN | c.171+144C>A (n.171+144C>A) c.166+144C>A n.189+144C>A n.228+144C>A n.188+144C>A n.278+144C>A c.-281+144C>A (n.-281+144C>A) c.-162+144C>A (n.-162+144C>A) c.-66-180401C>A (n.-66-180401C>A) c.285+144C>A (n.285+144C>A) n.277+144C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443167A= | CA1678012908 | PRKN | c.171+143T= (n.171+143T=) c.166+143T= n.189+143T= n.228+143T= n.188+143T= n.278+143T= c.-281+143T= (n.-281+143T=) c.-162+143T= (n.-162+143T=) c.-66-180402T= (n.-66-180402T=) c.285+143T= (n.285+143T=) n.277+143T= | |
| 6 | g.162443167A>C | CA821817006 | PRKN | c.171+143T>G (n.171+143T>G) c.166+143T>G n.189+143T>G n.228+143T>G n.188+143T>G n.278+143T>G c.-281+143T>G (n.-281+143T>G) c.-162+143T>G (n.-162+143T>G) c.-66-180402T>G (n.-66-180402T>G) c.285+143T>G (n.285+143T>G) n.277+143T>G | dbSNP |
| 6 | g.162443167A>G | CA2681116605 | PRKN | c.171+143T>C (n.171+143T>C) c.166+143T>C n.189+143T>C n.228+143T>C n.188+143T>C n.278+143T>C c.-281+143T>C (n.-281+143T>C) c.-162+143T>C (n.-162+143T>C) c.-66-180402T>C (n.-66-180402T>C) c.285+143T>C (n.285+143T>C) n.277+143T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443168A>G | CA2681116606 | PRKN | c.171+142T>C (n.171+142T>C) c.166+142T>C n.189+142T>C n.228+142T>C n.188+142T>C n.278+142T>C c.-281+142T>C (n.-281+142T>C) c.-162+142T>C (n.-162+142T>C) c.-66-180403T>C (n.-66-180403T>C) c.285+142T>C (n.285+142T>C) n.277+142T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443169G>A | CA2681116607 | PRKN | c.171+141C>T (n.171+141C>T) c.166+141C>T n.189+141C>T n.228+141C>T n.188+141C>T n.278+141C>T c.-281+141C>T (n.-281+141C>T) c.-162+141C>T (n.-162+141C>T) c.-66-180404C>T (n.-66-180404C>T) c.285+141C>T (n.285+141C>T) n.277+141C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443169G>T | CA651097434 | PRKN | c.171+141C>A (n.171+141C>A) c.166+141C>A n.189+141C>A n.228+141C>A n.188+141C>A n.278+141C>A c.-281+141C>A (n.-281+141C>A) c.-162+141C>A (n.-162+141C>A) c.-66-180404C>A (n.-66-180404C>A) c.285+141C>A (n.285+141C>A) n.277+141C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.162443170C>A | CA2681116608 | PRKN | c.171+140G>T (n.171+140G>T) c.166+140G>T n.189+140G>T n.228+140G>T n.188+140G>T n.278+140G>T c.-281+140G>T (n.-281+140G>T) c.-162+140G>T (n.-162+140G>T) c.-66-180405G>T (n.-66-180405G>T) c.285+140G>T (n.285+140G>T) n.277+140G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443170C>T | CA2681116609 | PRKN | c.171+140G>A (n.171+140G>A) c.166+140G>A n.189+140G>A n.228+140G>A n.188+140G>A n.278+140G>A c.-281+140G>A (n.-281+140G>A) c.-162+140G>A (n.-162+140G>A) c.-66-180405G>A (n.-66-180405G>A) c.285+140G>A (n.285+140G>A) n.277+140G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443171A= | CA1678012909 | PRKN | c.171+139T= (n.171+139T=) c.166+139T= n.189+139T= n.228+139T= n.188+139T= n.278+139T= c.-281+139T= (n.-281+139T=) c.-162+139T= (n.-162+139T=) c.-66-180406T= (n.-66-180406T=) c.285+139T= (n.285+139T=) n.277+139T= | |
| 6 | g.162443171A>C | CA821817026 | PRKN | c.171+139T>G (n.171+139T>G) c.166+139T>G n.189+139T>G n.228+139T>G n.188+139T>G n.278+139T>G c.-281+139T>G (n.-281+139T>G) c.-162+139T>G (n.-162+139T>G) c.-66-180406T>G (n.-66-180406T>G) c.285+139T>G (n.285+139T>G) n.277+139T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443172G>A | CA2681116610 | PRKN | c.171+138C>T (n.171+138C>T) c.166+138C>T n.189+138C>T n.228+138C>T n.188+138C>T n.278+138C>T c.-281+138C>T (n.-281+138C>T) c.-162+138C>T (n.-162+138C>T) c.-66-180407C>T (n.-66-180407C>T) c.285+138C>T (n.285+138C>T) n.277+138C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443172G>T | CA2681116611 | PRKN | c.171+138C>A (n.171+138C>A) c.166+138C>A n.189+138C>A n.228+138C>A n.188+138C>A n.278+138C>A c.-281+138C>A (n.-281+138C>A) c.-162+138C>A (n.-162+138C>A) c.-66-180407C>A (n.-66-180407C>A) c.285+138C>A (n.285+138C>A) n.277+138C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443173T>C | CA2681116612 | PRKN | c.171+137A>G (n.171+137A>G) c.166+137A>G n.189+137A>G n.228+137A>G n.188+137A>G n.278+137A>G c.-281+137A>G (n.-281+137A>G) c.-162+137A>G (n.-162+137A>G) c.-66-180408A>G (n.-66-180408A>G) c.285+137A>G (n.285+137A>G) n.277+137A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443174G>A | CA151292627 | PRKN | c.171+136C>T (n.171+136C>T) c.166+136C>T n.189+136C>T n.228+136C>T n.188+136C>T n.278+136C>T c.-281+136C>T (n.-281+136C>T) c.-162+136C>T (n.-162+136C>T) c.-66-180409C>T (n.-66-180409C>T) c.285+136C>T (n.285+136C>T) n.277+136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443174G>C | CA2681116613 | PRKN | c.171+136C>G (n.171+136C>G) c.166+136C>G n.189+136C>G n.228+136C>G n.188+136C>G n.278+136C>G c.-281+136C>G (n.-281+136C>G) c.-162+136C>G (n.-162+136C>G) c.-66-180409C>G (n.-66-180409C>G) c.285+136C>G (n.285+136C>G) n.277+136C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443174G= | CA1678012910 | PRKN | c.171+136C= (n.171+136C=) c.166+136C= n.189+136C= n.228+136C= n.188+136C= n.278+136C= c.-281+136C= (n.-281+136C=) c.-162+136C= (n.-162+136C=) c.-66-180409C= (n.-66-180409C=) c.285+136C= (n.285+136C=) n.277+136C= | |
| 6 | g.162443174G>T | CA2681116614 | PRKN | c.171+136C>A (n.171+136C>A) c.166+136C>A n.189+136C>A n.228+136C>A n.188+136C>A n.278+136C>A c.-281+136C>A (n.-281+136C>A) c.-162+136C>A (n.-162+136C>A) c.-66-180409C>A (n.-66-180409C>A) c.285+136C>A (n.285+136C>A) n.277+136C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443175T>C | CA151292654 | PRKN | c.171+135A>G (n.171+135A>G) c.166+135A>G n.189+135A>G n.228+135A>G n.188+135A>G n.278+135A>G c.-281+135A>G (n.-281+135A>G) c.-162+135A>G (n.-162+135A>G) c.-66-180410A>G (n.-66-180410A>G) c.285+135A>G (n.285+135A>G) n.277+135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443175T= | CA1678012911 | PRKN | c.171+135A= (n.171+135A=) c.166+135A= n.189+135A= n.228+135A= n.188+135A= n.278+135A= c.-281+135A= (n.-281+135A=) c.-162+135A= (n.-162+135A=) c.-66-180410A= (n.-66-180410A=) c.285+135A= (n.285+135A=) n.277+135A= | |
| 6 | g.162443176G>A | CA151292656 | PRKN | c.171+134C>T (n.171+134C>T) c.166+134C>T n.189+134C>T n.228+134C>T n.188+134C>T n.278+134C>T c.-281+134C>T (n.-281+134C>T) c.-162+134C>T (n.-162+134C>T) c.-66-180411C>T (n.-66-180411C>T) c.285+134C>T (n.285+134C>T) n.277+134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443176G= | CA1678012912 | PRKN | c.171+134C= (n.171+134C=) c.166+134C= n.189+134C= n.228+134C= n.188+134C= n.278+134C= c.-281+134C= (n.-281+134C=) c.-162+134C= (n.-162+134C=) c.-66-180411C= (n.-66-180411C=) c.285+134C= (n.285+134C=) n.277+134C= | |
| 6 | g.162443176G>T | CA2681116615 | PRKN | c.171+134C>A (n.171+134C>A) c.166+134C>A n.189+134C>A n.228+134C>A n.188+134C>A n.278+134C>A c.-281+134C>A (n.-281+134C>A) c.-162+134C>A (n.-162+134C>A) c.-66-180411C>A (n.-66-180411C>A) c.285+134C>A (n.285+134C>A) n.277+134C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443177G>A | CA2681116616 | PRKN | c.171+133C>T (n.171+133C>T) c.166+133C>T n.189+133C>T n.228+133C>T n.188+133C>T n.278+133C>T c.-281+133C>T (n.-281+133C>T) c.-162+133C>T (n.-162+133C>T) c.-66-180412C>T (n.-66-180412C>T) c.285+133C>T (n.285+133C>T) n.277+133C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443177G>C | CA2681116617 | PRKN | c.171+133C>G (n.171+133C>G) c.166+133C>G n.189+133C>G n.228+133C>G n.188+133C>G n.278+133C>G c.-281+133C>G (n.-281+133C>G) c.-162+133C>G (n.-162+133C>G) c.-66-180412C>G (n.-66-180412C>G) c.285+133C>G (n.285+133C>G) n.277+133C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443177G= | CA1678012913 | PRKN | c.171+133C= (n.171+133C=) c.166+133C= n.189+133C= n.228+133C= n.188+133C= n.278+133C= c.-281+133C= (n.-281+133C=) c.-162+133C= (n.-162+133C=) c.-66-180412C= (n.-66-180412C=) c.285+133C= (n.285+133C=) n.277+133C= | |
| 6 | g.162443177G>T | CA1678012914 | PRKN | c.171+133C>A (n.171+133C>A) c.166+133C>A n.189+133C>A n.228+133C>A n.188+133C>A n.278+133C>A c.-281+133C>A (n.-281+133C>A) c.-162+133C>A (n.-162+133C>A) c.-66-180412C>A (n.-66-180412C>A) c.285+133C>A (n.285+133C>A) n.277+133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443178A>C | CA2681116618 | PRKN | c.171+132T>G (n.171+132T>G) c.166+132T>G n.189+132T>G n.228+132T>G n.188+132T>G n.278+132T>G c.-281+132T>G (n.-281+132T>G) c.-162+132T>G (n.-162+132T>G) c.-66-180413T>G (n.-66-180413T>G) c.285+132T>G (n.285+132T>G) n.277+132T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443178_162443179insTCTCG | CA2681116619 | PRKN | c.171+131_171+132insCGAGA (n.171+131_171+132insCGAGA) c.166+131_166+132insCGAGA n.189+131_189+132insCGAGA n.228+131_228+132insCGAGA n.188+131_188+132insCGAGA n.278+131_278+132insCGAGA c.-281+131_-281+132insCGAGA (n.-281+131_-281+132insCGAGA) c.-162+131_-162+132insCGAGA (n.-162+131_-162+132insCGAGA) c.-66-180414_-66-180413insCGAGA (n.-66-180414_-66-180413insCGAGA) c.285+131_285+132insCGAGA (n.285+131_285+132insCGAGA) n.277+131_277+132insCGAGA | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443179G>A | CA1096724626 | PRKN | c.171+131C>T (n.171+131C>T) c.166+131C>T n.189+131C>T n.228+131C>T n.188+131C>T n.278+131C>T c.-281+131C>T (n.-281+131C>T) c.-162+131C>T (n.-162+131C>T) c.-66-180414C>T (n.-66-180414C>T) c.285+131C>T (n.285+131C>T) n.277+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443179G= | CA1678012915 | PRKN | c.171+131C= (n.171+131C=) c.166+131C= n.189+131C= n.228+131C= n.188+131C= n.278+131C= c.-281+131C= (n.-281+131C=) c.-162+131C= (n.-162+131C=) c.-66-180414C= (n.-66-180414C=) c.285+131C= (n.285+131C=) n.277+131C= | |
| 6 | g.162443179G>T | CA2681116620 | PRKN | c.171+131C>A (n.171+131C>A) c.166+131C>A n.189+131C>A n.228+131C>A n.188+131C>A n.278+131C>A c.-281+131C>A (n.-281+131C>A) c.-162+131C>A (n.-162+131C>A) c.-66-180414C>A (n.-66-180414C>A) c.285+131C>A (n.285+131C>A) n.277+131C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443181A>G | CA2681116623 | PRKN | c.171+129T>C (n.171+129T>C) c.166+129T>C n.189+129T>C n.228+129T>C n.188+129T>C n.278+129T>C c.-281+129T>C (n.-281+129T>C) c.-162+129T>C (n.-162+129T>C) c.-66-180416T>C (n.-66-180416T>C) c.285+129T>C (n.285+129T>C) n.277+129T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443183del | CA2681116621 | PRKN | c.171+129del (n.171+129del) c.166+129del n.189+129del n.228+129del n.188+129del n.278+129del c.-281+129del (n.-281+129del) c.-162+129del (n.-162+129del) c.-66-180416del (n.-66-180416del) c.285+129del (n.285+129del) n.277+129del | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443181_162443189del | CA2681116622 | PRKN | c.171+121_171+129del (n.171+121_171+129del) c.166+121_166+129del n.189+121_189+129del n.228+121_228+129del n.188+121_188+129del n.278+121_278+129del c.-281+121_-281+129del (n.-281+121_-281+129del) c.-162+121_-162+129del (n.-162+121_-162+129del) c.-66-180424_-66-180416del (n.-66-180424_-66-180416del) c.285+121_285+129del (n.285+121_285+129del) n.277+121_277+129del | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443182A= | CA1678012916 | PRKN | c.171+128T= (n.171+128T=) c.166+128T= n.189+128T= n.228+128T= n.188+128T= n.278+128T= c.-281+128T= (n.-281+128T=) c.-162+128T= (n.-162+128T=) c.-66-180417T= (n.-66-180417T=) c.285+128T= (n.285+128T=) n.277+128T= | |
| 6 | g.162443182A>C | CA1096724627 | PRKN | c.171+128T>G (n.171+128T>G) c.166+128T>G n.189+128T>G n.228+128T>G n.188+128T>G n.278+128T>G c.-281+128T>G (n.-281+128T>G) c.-162+128T>G (n.-162+128T>G) c.-66-180417T>G (n.-66-180417T>G) c.285+128T>G (n.285+128T>G) n.277+128T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443184G>A | CA1096724628 | PRKN | c.171+126C>T (n.171+126C>T) c.166+126C>T n.189+126C>T n.228+126C>T n.188+126C>T n.278+126C>T c.-281+126C>T (n.-281+126C>T) c.-162+126C>T (n.-162+126C>T) c.-66-180419C>T (n.-66-180419C>T) c.285+126C>T (n.285+126C>T) n.277+126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443184G= | CA1678012917 | PRKN | c.171+126C= (n.171+126C=) c.166+126C= n.189+126C= n.228+126C= n.188+126C= n.278+126C= c.-281+126C= (n.-281+126C=) c.-162+126C= (n.-162+126C=) c.-66-180419C= (n.-66-180419C=) c.285+126C= (n.285+126C=) n.277+126C= | |
| 6 | g.162443184G>T | CA2681116624 | PRKN | c.171+126C>A (n.171+126C>A) c.166+126C>A n.189+126C>A n.228+126C>A n.188+126C>A n.278+126C>A c.-281+126C>A (n.-281+126C>A) c.-162+126C>A (n.-162+126C>A) c.-66-180419C>A (n.-66-180419C>A) c.285+126C>A (n.285+126C>A) n.277+126C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443187C>A | CA2681116625 | PRKN | c.171+123G>T (n.171+123G>T) c.166+123G>T n.189+123G>T n.228+123G>T n.188+123G>T n.278+123G>T c.-281+123G>T (n.-281+123G>T) c.-162+123G>T (n.-162+123G>T) c.-66-180422G>T (n.-66-180422G>T) c.285+123G>T (n.285+123G>T) n.277+123G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443188A>C | CA2681116626 | PRKN | c.171+122T>G (n.171+122T>G) c.166+122T>G n.189+122T>G n.228+122T>G n.188+122T>G n.278+122T>G c.-281+122T>G (n.-281+122T>G) c.-162+122T>G (n.-162+122T>G) c.-66-180423T>G (n.-66-180423T>G) c.285+122T>G (n.285+122T>G) n.277+122T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443190G>T | CA2681116627 | PRKN | c.171+120C>A (n.171+120C>A) c.166+120C>A n.189+120C>A n.228+120C>A n.188+120C>A n.278+120C>A c.-281+120C>A (n.-281+120C>A) c.-162+120C>A (n.-162+120C>A) c.-66-180425C>A (n.-66-180425C>A) c.285+120C>A (n.285+120C>A) n.277+120C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443191G= | CA1678012918 | PRKN | c.171+119C= (n.171+119C=) c.166+119C= n.189+119C= n.228+119C= n.188+119C= n.278+119C= c.-281+119C= (n.-281+119C=) c.-162+119C= (n.-162+119C=) c.-66-180426C= (n.-66-180426C=) c.285+119C= (n.285+119C=) n.277+119C= | |
| 6 | g.162443191G>T | CA151292662 | PRKN | c.171+119C>A (n.171+119C>A) c.166+119C>A n.189+119C>A n.228+119C>A n.188+119C>A n.278+119C>A c.-281+119C>A (n.-281+119C>A) c.-162+119C>A (n.-162+119C>A) c.-66-180426C>A (n.-66-180426C>A) c.285+119C>A (n.285+119C>A) n.277+119C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443192_162443193del | CA2681116629 | PRKN | c.171+117_171+118del (n.171+117_171+118del) c.166+117_166+118del n.189+117_189+118del n.228+117_228+118del n.188+117_188+118del n.278+117_278+118del c.-281+117_-281+118del (n.-281+117_-281+118del) c.-162+117_-162+118del (n.-162+117_-162+118del) c.-66-180428_-66-180427del (n.-66-180428_-66-180427del) c.285+117_285+118del (n.285+117_285+118del) n.277+117_277+118del | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443193dup | CA2681116628 | PRKN | c.171+118dup (n.171+118dup) c.166+118dup n.189+118dup n.228+118dup n.188+118dup n.278+118dup c.-281+118dup (n.-281+118dup) c.-162+118dup (n.-162+118dup) c.-66-180427dup (n.-66-180427dup) c.285+118dup (n.285+118dup) n.277+118dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443194T>A | CA2573016013 | PRKN | c.171+116A>T (n.171+116A>T) c.166+116A>T n.189+116A>T n.228+116A>T n.188+116A>T n.278+116A>T c.-281+116A>T (n.-281+116A>T) c.-162+116A>T (n.-162+116A>T) c.-66-180429A>T (n.-66-180429A>T) c.285+116A>T (n.285+116A>T) n.277+116A>T | |
| 6 | g.162443195C= | CA1678012919 | PRKN | c.171+115G= (n.171+115G=) c.166+115G= n.189+115G= n.228+115G= n.188+115G= n.278+115G= c.-281+115G= (n.-281+115G=) c.-162+115G= (n.-162+115G=) c.-66-180430G= (n.-66-180430G=) c.285+115G= (n.285+115G=) n.277+115G= | |
| 6 | g.162443195C>T | CA151292667 | PRKN | c.171+115G>A (n.171+115G>A) c.166+115G>A n.189+115G>A n.228+115G>A n.188+115G>A n.278+115G>A c.-281+115G>A (n.-281+115G>A) c.-162+115G>A (n.-162+115G>A) c.-66-180430G>A (n.-66-180430G>A) c.285+115G>A (n.285+115G>A) n.277+115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443196C>A | CA821817039 | PRKN | c.171+114G>T (n.171+114G>T) c.166+114G>T n.189+114G>T n.228+114G>T n.188+114G>T n.278+114G>T c.-281+114G>T (n.-281+114G>T) c.-162+114G>T (n.-162+114G>T) c.-66-180431G>T (n.-66-180431G>T) c.285+114G>T (n.285+114G>T) n.277+114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443196C= | CA1678012920 | PRKN | c.171+114G= (n.171+114G=) c.166+114G= n.189+114G= n.228+114G= n.188+114G= n.278+114G= c.-281+114G= (n.-281+114G=) c.-162+114G= (n.-162+114G=) c.-66-180431G= (n.-66-180431G=) c.285+114G= (n.285+114G=) n.277+114G= | |
| 6 | g.162443196C>G | CA2681116631 | PRKN | c.171+114G>C (n.171+114G>C) c.166+114G>C n.189+114G>C n.228+114G>C n.188+114G>C n.278+114G>C c.-281+114G>C (n.-281+114G>C) c.-162+114G>C (n.-162+114G>C) c.-66-180431G>C (n.-66-180431G>C) c.285+114G>C (n.285+114G>C) n.277+114G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443196C>T | CA2681116630 | PRKN | c.171+114G>A (n.171+114G>A) c.166+114G>A n.189+114G>A n.228+114G>A n.188+114G>A n.278+114G>A c.-281+114G>A (n.-281+114G>A) c.-162+114G>A (n.-162+114G>A) c.-66-180431G>A (n.-66-180431G>A) c.285+114G>A (n.285+114G>A) n.277+114G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443197C= | CA1678012921 | PRKN | c.171+113G= (n.171+113G=) c.166+113G= n.189+113G= n.228+113G= n.188+113G= n.278+113G= c.-281+113G= (n.-281+113G=) c.-162+113G= (n.-162+113G=) c.-66-180432G= (n.-66-180432G=) c.285+113G= (n.285+113G=) n.277+113G= | |
| 6 | g.162443197C>G | CA2681116632 | PRKN | c.171+113G>C (n.171+113G>C) c.166+113G>C n.189+113G>C n.228+113G>C n.188+113G>C n.278+113G>C c.-281+113G>C (n.-281+113G>C) c.-162+113G>C (n.-162+113G>C) c.-66-180432G>C (n.-66-180432G>C) c.285+113G>C (n.285+113G>C) n.277+113G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443197C>T | CA1678012922 | PRKN | c.171+113G>A (n.171+113G>A) c.166+113G>A n.189+113G>A n.228+113G>A n.188+113G>A n.278+113G>A c.-281+113G>A (n.-281+113G>A) c.-162+113G>A (n.-162+113G>A) c.-66-180432G>A (n.-66-180432G>A) c.285+113G>A (n.285+113G>A) n.277+113G>A | dbSNP |
| 6 | g.162443198C>A | CA2681116633 | PRKN | c.171+112G>T (n.171+112G>T) c.166+112G>T n.189+112G>T n.228+112G>T n.188+112G>T n.278+112G>T c.-281+112G>T (n.-281+112G>T) c.-162+112G>T (n.-162+112G>T) c.-66-180433G>T (n.-66-180433G>T) c.285+112G>T (n.285+112G>T) n.277+112G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443198C>T | CA2502291083 | PRKN | c.171+112G>A (n.171+112G>A) c.166+112G>A n.189+112G>A n.228+112G>A n.188+112G>A n.278+112G>A c.-281+112G>A (n.-281+112G>A) c.-162+112G>A (n.-162+112G>A) c.-66-180433G>A (n.-66-180433G>A) c.285+112G>A (n.285+112G>A) n.277+112G>A | |
| 6 | g.162443199del | CA2773846508 | PRKN | c.171+111del (n.171+111del) c.166+111del n.189+111del n.228+111del n.188+111del n.278+111del c.-281+111del (n.-281+111del) c.-162+111del (n.-162+111del) c.-66-180434del (n.-66-180434del) c.285+111del (n.285+111del) n.277+111del | |
| 6 | g.162443199_162443200del | CA2681116634 | PRKN | c.171+110_171+111del (n.171+110_171+111del) c.166+110_166+111del n.189+110_189+111del n.228+110_228+111del n.188+110_188+111del n.278+110_278+111del c.-281+110_-281+111del (n.-281+110_-281+111del) c.-162+110_-162+111del (n.-162+110_-162+111del) c.-66-180435_-66-180434del (n.-66-180435_-66-180434del) c.285+110_285+111del (n.285+110_285+111del) n.277+110_277+111del | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443200G>T | CA2681116635 | PRKN | c.171+110C>A (n.171+110C>A) c.166+110C>A n.189+110C>A n.228+110C>A n.188+110C>A n.278+110C>A c.-281+110C>A (n.-281+110C>A) c.-162+110C>A (n.-162+110C>A) c.-66-180435C>A (n.-66-180435C>A) c.285+110C>A (n.285+110C>A) n.277+110C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443201G= | CA1678012923 | PRKN | c.171+109C= (n.171+109C=) c.166+109C= n.189+109C= n.228+109C= n.188+109C= n.278+109C= c.-281+109C= (n.-281+109C=) c.-162+109C= (n.-162+109C=) c.-66-180436C= (n.-66-180436C=) c.285+109C= (n.285+109C=) n.277+109C= | |
| 6 | g.162443201G>T | CA821817045 | PRKN | c.171+109C>A (n.171+109C>A) c.166+109C>A n.189+109C>A n.228+109C>A n.188+109C>A n.278+109C>A c.-281+109C>A (n.-281+109C>A) c.-162+109C>A (n.-162+109C>A) c.-66-180436C>A (n.-66-180436C>A) c.285+109C>A (n.285+109C>A) n.277+109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443201_162443202insTAT | CA2681116636 | PRKN | c.171+108_171+109insATA (n.171+108_171+109insATA) c.166+108_166+109insATA n.189+108_189+109insATA n.228+108_228+109insATA n.188+108_188+109insATA n.278+108_278+109insATA c.-281+108_-281+109insATA (n.-281+108_-281+109insATA) c.-162+108_-162+109insATA (n.-162+108_-162+109insATA) c.-66-180437_-66-180436insATA (n.-66-180437_-66-180436insATA) c.285+108_285+109insATA (n.285+108_285+109insATA) n.277+108_277+109insATA | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443202C>A | CA2681116637 | PRKN | c.171+108G>T (n.171+108G>T) c.166+108G>T n.189+108G>T n.228+108G>T n.188+108G>T n.278+108G>T c.-281+108G>T (n.-281+108G>T) c.-162+108G>T (n.-162+108G>T) c.-66-180437G>T (n.-66-180437G>T) c.285+108G>T (n.285+108G>T) n.277+108G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443203A>G | CA2570154144 | PRKN | c.171+107T>C (n.171+107T>C) c.166+107T>C n.189+107T>C n.228+107T>C n.188+107T>C n.278+107T>C c.-281+107T>C (n.-281+107T>C) c.-162+107T>C (n.-162+107T>C) c.-66-180438T>C (n.-66-180438T>C) c.285+107T>C (n.285+107T>C) n.277+107T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443203A>T | CA2681116638 | PRKN | c.171+107T>A (n.171+107T>A) c.166+107T>A n.189+107T>A n.228+107T>A n.188+107T>A n.278+107T>A c.-281+107T>A (n.-281+107T>A) c.-162+107T>A (n.-162+107T>A) c.-66-180438T>A (n.-66-180438T>A) c.285+107T>A (n.285+107T>A) n.277+107T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443204C>G | CA2681116639 | PRKN | c.171+106G>C (n.171+106G>C) c.166+106G>C n.189+106G>C n.228+106G>C n.188+106G>C n.278+106G>C c.-281+106G>C (n.-281+106G>C) c.-162+106G>C (n.-162+106G>C) c.-66-180439G>C (n.-66-180439G>C) c.285+106G>C (n.285+106G>C) n.277+106G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443204C>T | CA2681116640 | PRKN | c.171+106G>A (n.171+106G>A) c.166+106G>A n.189+106G>A n.228+106G>A n.188+106G>A n.278+106G>A c.-281+106G>A (n.-281+106G>A) c.-162+106G>A (n.-162+106G>A) c.-66-180439G>A (n.-66-180439G>A) c.285+106G>A (n.285+106G>A) n.277+106G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443206A= | CA1678012924 | PRKN | c.171+104T= (n.171+104T=) c.166+104T= n.189+104T= n.228+104T= n.188+104T= n.278+104T= c.-281+104T= (n.-281+104T=) c.-162+104T= (n.-162+104T=) c.-66-180441T= (n.-66-180441T=) c.285+104T= (n.285+104T=) n.277+104T= | |
| 6 | g.162443206A>G | CA151292668 | PRKN | c.171+104T>C (n.171+104T>C) c.166+104T>C n.189+104T>C n.228+104T>C n.188+104T>C n.278+104T>C c.-281+104T>C (n.-281+104T>C) c.-162+104T>C (n.-162+104T>C) c.-66-180441T>C (n.-66-180441T>C) c.285+104T>C (n.285+104T>C) n.277+104T>C | dbSNP |
| 6 | g.162443206A>T | CA2681116642 | PRKN | c.171+104T>A (n.171+104T>A) c.166+104T>A n.189+104T>A n.228+104T>A n.188+104T>A n.278+104T>A c.-281+104T>A (n.-281+104T>A) c.-162+104T>A (n.-162+104T>A) c.-66-180441T>A (n.-66-180441T>A) c.285+104T>A (n.285+104T>A) n.277+104T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443206_162443207insAAAAA | CA2681116641 | PRKN | c.171+104_171+105insTTTTT (n.171+104_171+105insTTTTT) c.166+104_166+105insTTTTT n.189+104_189+105insTTTTT n.228+104_228+105insTTTTT n.188+104_188+105insTTTTT n.278+104_278+105insTTTTT c.-281+104_-281+105insTTTTT (n.-281+104_-281+105insTTTTT) c.-162+104_-162+105insTTTTT (n.-162+104_-162+105insTTTTT) c.-66-180441_-66-180440insTTTTT (n.-66-180441_-66-180440insTTTTT) c.285+104_285+105insTTTTT (n.285+104_285+105insTTTTT) n.277+104_277+105insTTTTT | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443208T>C | CA821817049 | PRKN | c.171+102A>G (n.171+102A>G) c.166+102A>G n.189+102A>G n.228+102A>G n.188+102A>G n.278+102A>G c.-281+102A>G (n.-281+102A>G) c.-162+102A>G (n.-162+102A>G) c.-66-180443A>G (n.-66-180443A>G) c.285+102A>G (n.285+102A>G) n.277+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443208T= | CA1678012925 | PRKN | c.171+102A= (n.171+102A=) c.166+102A= n.189+102A= n.228+102A= n.188+102A= n.278+102A= c.-281+102A= (n.-281+102A=) c.-162+102A= (n.-162+102A=) c.-66-180443A= (n.-66-180443A=) c.285+102A= (n.285+102A=) n.277+102A= | |
| 6 | g.162443209T>A | CA1096724634 | PRKN | c.171+101A>T (n.171+101A>T) c.166+101A>T n.189+101A>T n.228+101A>T n.188+101A>T n.278+101A>T c.-281+101A>T (n.-281+101A>T) c.-162+101A>T (n.-162+101A>T) c.-66-180444A>T (n.-66-180444A>T) c.285+101A>T (n.285+101A>T) n.277+101A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443209T= | CA1678012926 | PRKN | c.171+101A= (n.171+101A=) c.166+101A= n.189+101A= n.228+101A= n.188+101A= n.278+101A= c.-281+101A= (n.-281+101A=) c.-162+101A= (n.-162+101A=) c.-66-180444A= (n.-66-180444A=) c.285+101A= (n.285+101A=) n.277+101A= | |
| 6 | g.162443210A= | CA1678012927 | PRKN | c.171+100T= (n.171+100T=) c.166+100T= n.189+100T= n.228+100T= n.188+100T= n.278+100T= c.-281+100T= (n.-281+100T=) c.-162+100T= (n.-162+100T=) c.-66-180445T= (n.-66-180445T=) c.285+100T= (n.285+100T=) n.277+100T= | |
| 6 | g.162443210A>G | CA2773846510 | PRKN | c.171+100T>C (n.171+100T>C) c.166+100T>C n.189+100T>C n.228+100T>C n.188+100T>C n.278+100T>C c.-281+100T>C (n.-281+100T>C) c.-162+100T>C (n.-162+100T>C) c.-66-180445T>C (n.-66-180445T>C) c.285+100T>C (n.285+100T>C) n.277+100T>C | |
| 6 | g.162443210A>T | CA1678012928 | PRKN | c.171+100T>A (n.171+100T>A) c.166+100T>A n.189+100T>A n.228+100T>A n.188+100T>A n.278+100T>A c.-281+100T>A (n.-281+100T>A) c.-162+100T>A (n.-162+100T>A) c.-66-180445T>A (n.-66-180445T>A) c.285+100T>A (n.285+100T>A) n.277+100T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443211T>A | CA2773846511 | PRKN | c.171+99A>T (n.171+99A>T) c.166+99A>T n.189+99A>T n.228+99A>T n.188+99A>T n.278+99A>T c.-281+99A>T (n.-281+99A>T) c.-162+99A>T (n.-162+99A>T) c.-66-180446A>T (n.-66-180446A>T) c.285+99A>T (n.285+99A>T) n.277+99A>T | |
| 6 | g.162443211T>C | CA2681116643 | PRKN | c.171+99A>G (n.171+99A>G) c.166+99A>G n.189+99A>G n.228+99A>G n.188+99A>G n.278+99A>G c.-281+99A>G (n.-281+99A>G) c.-162+99A>G (n.-162+99A>G) c.-66-180446A>G (n.-66-180446A>G) c.285+99A>G (n.285+99A>G) n.277+99A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443211T>G | CA2681116644 | PRKN | c.171+99A>C (n.171+99A>C) c.166+99A>C n.189+99A>C n.228+99A>C n.188+99A>C n.278+99A>C c.-281+99A>C (n.-281+99A>C) c.-162+99A>C (n.-162+99A>C) c.-66-180446A>C (n.-66-180446A>C) c.285+99A>C (n.285+99A>C) n.277+99A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443213C>A | CA2681116645 | PRKN | c.171+97G>T (n.171+97G>T) c.166+97G>T n.189+97G>T n.228+97G>T n.188+97G>T n.278+97G>T c.-281+97G>T (n.-281+97G>T) c.-162+97G>T (n.-162+97G>T) c.-66-180448G>T (n.-66-180448G>T) c.285+97G>T (n.285+97G>T) n.277+97G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443214T>C | CA2578792183 | PRKN | c.171+96A>G (n.171+96A>G) c.166+96A>G n.189+96A>G n.228+96A>G n.188+96A>G n.278+96A>G c.-281+96A>G (n.-281+96A>G) c.-162+96A>G (n.-162+96A>G) c.-66-180449A>G (n.-66-180449A>G) c.285+96A>G (n.285+96A>G) n.277+96A>G | |
| 6 | g.162443215A>G | CA2681116646 | PRKN | c.171+95T>C (n.171+95T>C) c.166+95T>C n.189+95T>C n.228+95T>C n.188+95T>C n.278+95T>C c.-281+95T>C (n.-281+95T>C) c.-162+95T>C (n.-162+95T>C) c.-66-180450T>C (n.-66-180450T>C) c.285+95T>C (n.285+95T>C) n.277+95T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443216T>C | CA1678012930 | PRKN | c.171+94A>G (n.171+94A>G) c.166+94A>G n.189+94A>G n.228+94A>G n.188+94A>G n.278+94A>G c.-281+94A>G (n.-281+94A>G) c.-162+94A>G (n.-162+94A>G) c.-66-180451A>G (n.-66-180451A>G) c.285+94A>G (n.285+94A>G) n.277+94A>G | dbSNP |
| 6 | g.162443216T= | CA1678012929 | PRKN | c.171+94A= (n.171+94A=) c.166+94A= n.189+94A= n.228+94A= n.188+94A= n.278+94A= c.-281+94A= (n.-281+94A=) c.-162+94A= (n.-162+94A=) c.-66-180451A= (n.-66-180451A=) c.285+94A= (n.285+94A=) n.277+94A= | |
| 6 | g.162443217del | CA2681116647 | PRKN | c.171+94del (n.171+94del) c.166+94del n.189+94del n.228+94del n.188+94del n.278+94del c.-281+94del (n.-281+94del) c.-162+94del (n.-162+94del) c.-66-180451del (n.-66-180451del) c.285+94del (n.285+94del) n.277+94del | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443217T>C | CA1678012932 | PRKN | c.171+93A>G (n.171+93A>G) c.166+93A>G n.189+93A>G n.228+93A>G n.188+93A>G n.278+93A>G c.-281+93A>G (n.-281+93A>G) c.-162+93A>G (n.-162+93A>G) c.-66-180452A>G (n.-66-180452A>G) c.285+93A>G (n.285+93A>G) n.277+93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443217T>G | CA2578792184 | PRKN | c.171+93A>C (n.171+93A>C) c.166+93A>C n.189+93A>C n.228+93A>C n.188+93A>C n.278+93A>C c.-281+93A>C (n.-281+93A>C) c.-162+93A>C (n.-162+93A>C) c.-66-180452A>C (n.-66-180452A>C) c.285+93A>C (n.285+93A>C) n.277+93A>C | |
| 6 | g.162443217T= | CA1678012931 | PRKN | c.171+93A= (n.171+93A=) c.166+93A= n.189+93A= n.228+93A= n.188+93A= n.278+93A= c.-281+93A= (n.-281+93A=) c.-162+93A= (n.-162+93A=) c.-66-180452A= (n.-66-180452A=) c.285+93A= (n.285+93A=) n.277+93A= | |
| 6 | g.162443218A>T | CA2681116648 | PRKN | c.171+92T>A (n.171+92T>A) c.166+92T>A n.189+92T>A n.228+92T>A n.188+92T>A n.278+92T>A c.-281+92T>A (n.-281+92T>A) c.-162+92T>A (n.-162+92T>A) c.-66-180453T>A (n.-66-180453T>A) c.285+92T>A (n.285+92T>A) n.277+92T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443219G>T | CA2681116649 | PRKN | c.171+91C>A (n.171+91C>A) c.166+91C>A n.189+91C>A n.228+91C>A n.188+91C>A n.278+91C>A c.-281+91C>A (n.-281+91C>A) c.-162+91C>A (n.-162+91C>A) c.-66-180454C>A (n.-66-180454C>A) c.285+91C>A (n.285+91C>A) n.277+91C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443221T>A | CA2681116650 | PRKN | c.171+89A>T (n.171+89A>T) c.166+89A>T n.189+89A>T n.228+89A>T n.188+89A>T n.278+89A>T c.-281+89A>T (n.-281+89A>T) c.-162+89A>T (n.-162+89A>T) c.-66-180456A>T (n.-66-180456A>T) c.285+89A>T (n.285+89A>T) n.277+89A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443221T>C | CA821817054 | PRKN | c.171+89A>G (n.171+89A>G) c.166+89A>G n.189+89A>G n.228+89A>G n.188+89A>G n.278+89A>G c.-281+89A>G (n.-281+89A>G) c.-162+89A>G (n.-162+89A>G) c.-66-180456A>G (n.-66-180456A>G) c.285+89A>G (n.285+89A>G) n.277+89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443221T>G | CA2681116651 | PRKN | c.171+89A>C (n.171+89A>C) c.166+89A>C n.189+89A>C n.228+89A>C n.188+89A>C n.278+89A>C c.-281+89A>C (n.-281+89A>C) c.-162+89A>C (n.-162+89A>C) c.-66-180456A>C (n.-66-180456A>C) c.285+89A>C (n.285+89A>C) n.277+89A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443221T= | CA1678012933 | PRKN | c.171+89A= (n.171+89A=) c.166+89A= n.189+89A= n.228+89A= n.188+89A= n.278+89A= c.-281+89A= (n.-281+89A=) c.-162+89A= (n.-162+89A=) c.-66-180456A= (n.-66-180456A=) c.285+89A= (n.285+89A=) n.277+89A= | |
| 6 | g.162443222C>A | CA2681116652 | PRKN | c.171+88G>T (n.171+88G>T) c.166+88G>T n.189+88G>T n.228+88G>T n.188+88G>T n.278+88G>T c.-281+88G>T (n.-281+88G>T) c.-162+88G>T (n.-162+88G>T) c.-66-180457G>T (n.-66-180457G>T) c.285+88G>T (n.285+88G>T) n.277+88G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443224C>A | CA2681116653 | PRKN | c.171+86G>T (n.171+86G>T) c.166+86G>T n.189+86G>T n.228+86G>T n.188+86G>T n.278+86G>T c.-281+86G>T (n.-281+86G>T) c.-162+86G>T (n.-162+86G>T) c.-66-180459G>T (n.-66-180459G>T) c.285+86G>T (n.285+86G>T) n.277+86G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443224C= | CA1678012934 | PRKN | c.171+86G= (n.171+86G=) c.166+86G= n.189+86G= n.228+86G= n.188+86G= n.278+86G= c.-281+86G= (n.-281+86G=) c.-162+86G= (n.-162+86G=) c.-66-180459G= (n.-66-180459G=) c.285+86G= (n.285+86G=) n.277+86G= | |
| 6 | g.162443225A>C | CA2578792185 | PRKN | c.171+85T>G (n.171+85T>G) c.166+85T>G n.189+85T>G n.228+85T>G n.188+85T>G n.278+85T>G c.-281+85T>G (n.-281+85T>G) c.-162+85T>G (n.-162+85T>G) c.-66-180460T>G (n.-66-180460T>G) c.285+85T>G (n.285+85T>G) n.277+85T>G | |
| 6 | g.162443225dup | CA821817058 | PRKN | c.171+85dup (n.171+85dup) c.166+85dup n.189+85dup n.228+85dup n.188+85dup n.278+85dup c.-281+85dup (n.-281+85dup) c.-162+85dup (n.-162+85dup) c.-66-180460dup (n.-66-180460dup) c.285+85dup (n.285+85dup) n.277+85dup | dbSNP |
| 6 | g.162443226G= | CA1678012935 | PRKN | c.171+84C= (n.171+84C=) c.166+84C= n.189+84C= n.228+84C= n.188+84C= n.278+84C= c.-281+84C= (n.-281+84C=) c.-162+84C= (n.-162+84C=) c.-66-180461C= (n.-66-180461C=) c.285+84C= (n.285+84C=) n.277+84C= | |
| 6 | g.162443226G>T | CA1678012936 | PRKN | c.171+84C>A (n.171+84C>A) c.166+84C>A n.189+84C>A n.228+84C>A n.188+84C>A n.278+84C>A c.-281+84C>A (n.-281+84C>A) c.-162+84C>A (n.-162+84C>A) c.-66-180461C>A (n.-66-180461C>A) c.285+84C>A (n.285+84C>A) n.277+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443227G>A | CA821817062 | PRKN | c.171+83C>T (n.171+83C>T) c.166+83C>T n.189+83C>T n.228+83C>T n.188+83C>T n.278+83C>T c.-281+83C>T (n.-281+83C>T) c.-162+83C>T (n.-162+83C>T) c.-66-180462C>T (n.-66-180462C>T) c.285+83C>T (n.285+83C>T) n.277+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443227G>C | CA1678012938 | PRKN | c.171+83C>G (n.171+83C>G) c.166+83C>G n.189+83C>G n.228+83C>G n.188+83C>G n.278+83C>G c.-281+83C>G (n.-281+83C>G) c.-162+83C>G (n.-162+83C>G) c.-66-180462C>G (n.-66-180462C>G) c.285+83C>G (n.285+83C>G) n.277+83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443227G= | CA1678012937 | PRKN | c.171+83C= (n.171+83C=) c.166+83C= n.189+83C= n.228+83C= n.188+83C= n.278+83C= c.-281+83C= (n.-281+83C=) c.-162+83C= (n.-162+83C=) c.-66-180462C= (n.-66-180462C=) c.285+83C= (n.285+83C=) n.277+83C= | |
| 6 | g.162443227G>T | CA2681116654 | PRKN | c.171+83C>A (n.171+83C>A) c.166+83C>A n.189+83C>A n.228+83C>A n.188+83C>A n.278+83C>A c.-281+83C>A (n.-281+83C>A) c.-162+83C>A (n.-162+83C>A) c.-66-180462C>A (n.-66-180462C>A) c.285+83C>A (n.285+83C>A) n.277+83C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443228C>A | CA2557609594 | PRKN | c.171+82G>T (n.171+82G>T) c.166+82G>T n.189+82G>T n.228+82G>T n.188+82G>T n.278+82G>T c.-281+82G>T (n.-281+82G>T) c.-162+82G>T (n.-162+82G>T) c.-66-180463G>T (n.-66-180463G>T) c.285+82G>T (n.285+82G>T) n.277+82G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443228C>T | CA2578792186 | PRKN | c.171+82G>A (n.171+82G>A) c.166+82G>A n.189+82G>A n.228+82G>A n.188+82G>A n.278+82G>A c.-281+82G>A (n.-281+82G>A) c.-162+82G>A (n.-162+82G>A) c.-66-180463G>A (n.-66-180463G>A) c.285+82G>A (n.285+82G>A) n.277+82G>A | |
| 6 | g.162443229A= | CA1678012939 | PRKN | c.171+81T= (n.171+81T=) c.166+81T= n.189+81T= n.228+81T= n.188+81T= n.278+81T= c.-281+81T= (n.-281+81T=) c.-162+81T= (n.-162+81T=) c.-66-180464T= (n.-66-180464T=) c.285+81T= (n.285+81T=) n.277+81T= | |
| 6 | g.162443229A>C | CA151292674 | PRKN | c.171+81T>G (n.171+81T>G) c.166+81T>G n.189+81T>G n.228+81T>G n.188+81T>G n.278+81T>G c.-281+81T>G (n.-281+81T>G) c.-162+81T>G (n.-162+81T>G) c.-66-180464T>G (n.-66-180464T>G) c.285+81T>G (n.285+81T>G) n.277+81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443229A>G | CA2681116655 | PRKN | c.171+81T>C (n.171+81T>C) c.166+81T>C n.189+81T>C n.228+81T>C n.188+81T>C n.278+81T>C c.-281+81T>C (n.-281+81T>C) c.-162+81T>C (n.-162+81T>C) c.-66-180464T>C (n.-66-180464T>C) c.285+81T>C (n.285+81T>C) n.277+81T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443230T>A | CA2681116656 | PRKN | c.171+80A>T (n.171+80A>T) c.166+80A>T n.189+80A>T n.228+80A>T n.188+80A>T n.278+80A>T c.-281+80A>T (n.-281+80A>T) c.-162+80A>T (n.-162+80A>T) c.-66-180465A>T (n.-66-180465A>T) c.285+80A>T (n.285+80A>T) n.277+80A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443231G>T | CA2578792187 | PRKN | c.171+79C>A (n.171+79C>A) c.166+79C>A n.189+79C>A n.228+79C>A n.188+79C>A n.278+79C>A c.-281+79C>A (n.-281+79C>A) c.-162+79C>A (n.-162+79C>A) c.-66-180466C>A (n.-66-180466C>A) c.285+79C>A (n.285+79C>A) n.277+79C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443232A= | CA1678012940 | PRKN | c.171+78T= (n.171+78T=) c.166+78T= n.189+78T= n.228+78T= n.188+78T= n.278+78T= c.-281+78T= (n.-281+78T=) c.-162+78T= (n.-162+78T=) c.-66-180467T= (n.-66-180467T=) c.285+78T= (n.285+78T=) n.277+78T= | |
| 6 | g.162443232A>G | CA2530247353 | PRKN | c.171+78T>C (n.171+78T>C) c.166+78T>C n.189+78T>C n.228+78T>C n.188+78T>C n.278+78T>C c.-281+78T>C (n.-281+78T>C) c.-162+78T>C (n.-162+78T>C) c.-66-180467T>C (n.-66-180467T>C) c.285+78T>C (n.285+78T>C) n.277+78T>C | |
| 6 | g.162443232A>T | CA1678012941 | PRKN | c.171+78T>A (n.171+78T>A) c.166+78T>A n.189+78T>A n.228+78T>A n.188+78T>A n.278+78T>A c.-281+78T>A (n.-281+78T>A) c.-162+78T>A (n.-162+78T>A) c.-66-180467T>A (n.-66-180467T>A) c.285+78T>A (n.285+78T>A) n.277+78T>A | dbSNP |
| 6 | g.162443235G>A | CA2512171565 | PRKN | c.171+75C>T (n.171+75C>T) c.166+75C>T n.189+75C>T n.228+75C>T n.188+75C>T n.278+75C>T c.-281+75C>T (n.-281+75C>T) c.-162+75C>T (n.-162+75C>T) c.-66-180470C>T (n.-66-180470C>T) c.285+75C>T (n.285+75C>T) n.277+75C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443235G>T | CA2681116657 | PRKN | c.171+75C>A (n.171+75C>A) c.166+75C>A n.189+75C>A n.228+75C>A n.188+75C>A n.278+75C>A c.-281+75C>A (n.-281+75C>A) c.-162+75C>A (n.-162+75C>A) c.-66-180470C>A (n.-66-180470C>A) c.285+75C>A (n.285+75C>A) n.277+75C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443236T>A | CA2713722420 | PRKN | c.171+74A>T (n.171+74A>T) c.166+74A>T n.189+74A>T n.228+74A>T n.188+74A>T n.278+74A>T c.-281+74A>T (n.-281+74A>T) c.-162+74A>T (n.-162+74A>T) c.-66-180471A>T (n.-66-180471A>T) c.285+74A>T (n.285+74A>T) n.277+74A>T | dbSNP |
| 6 | g.162443238A>C | CA2681116658 | PRKN | c.171+72T>G (n.171+72T>G) c.166+72T>G n.189+72T>G n.228+72T>G n.188+72T>G n.278+72T>G c.-281+72T>G (n.-281+72T>G) c.-162+72T>G (n.-162+72T>G) c.-66-180473T>G (n.-66-180473T>G) c.285+72T>G (n.285+72T>G) n.277+72T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443238A>T | CA2578792188 | PRKN | c.171+72T>A (n.171+72T>A) c.166+72T>A n.189+72T>A n.228+72T>A n.188+72T>A n.278+72T>A c.-281+72T>A (n.-281+72T>A) c.-162+72T>A (n.-162+72T>A) c.-66-180473T>A (n.-66-180473T>A) c.285+72T>A (n.285+72T>A) n.277+72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443239G>A | CA821817069 | PRKN | c.171+71C>T (n.171+71C>T) c.166+71C>T n.189+71C>T n.228+71C>T n.188+71C>T n.278+71C>T c.-281+71C>T (n.-281+71C>T) c.-162+71C>T (n.-162+71C>T) c.-66-180474C>T (n.-66-180474C>T) c.285+71C>T (n.285+71C>T) n.277+71C>T | dbSNP |
| 6 | g.162443239G= | CA1678012942 | PRKN | c.171+71C= (n.171+71C=) c.166+71C= n.189+71C= n.228+71C= n.188+71C= n.278+71C= c.-281+71C= (n.-281+71C=) c.-162+71C= (n.-162+71C=) c.-66-180474C= (n.-66-180474C=) c.285+71C= (n.285+71C=) n.277+71C= | |
| 6 | g.162443239G>T | CA2578792189 | PRKN | c.171+71C>A (n.171+71C>A) c.166+71C>A n.189+71C>A n.228+71C>A n.188+71C>A n.278+71C>A c.-281+71C>A (n.-281+71C>A) c.-162+71C>A (n.-162+71C>A) c.-66-180474C>A (n.-66-180474C>A) c.285+71C>A (n.285+71C>A) n.277+71C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443241T>C | CA1678012944 | PRKN | c.171+69A>G (n.171+69A>G) c.166+69A>G n.189+69A>G n.228+69A>G n.188+69A>G n.278+69A>G c.-281+69A>G (n.-281+69A>G) c.-162+69A>G (n.-162+69A>G) c.-66-180476A>G (n.-66-180476A>G) c.285+69A>G (n.285+69A>G) n.277+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443241T= | CA1678012943 | PRKN | c.171+69A= (n.171+69A=) c.166+69A= n.189+69A= n.228+69A= n.188+69A= n.278+69A= c.-281+69A= (n.-281+69A=) c.-162+69A= (n.-162+69A=) c.-66-180476A= (n.-66-180476A=) c.285+69A= (n.285+69A=) n.277+69A= | |
| 6 | g.162443242T>C | CA821817075 | PRKN | c.171+68A>G (n.171+68A>G) c.166+68A>G n.189+68A>G n.228+68A>G n.188+68A>G n.278+68A>G c.-281+68A>G (n.-281+68A>G) c.-162+68A>G (n.-162+68A>G) c.-66-180477A>G (n.-66-180477A>G) c.285+68A>G (n.285+68A>G) n.277+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443242T= | CA1678012945 | PRKN | c.171+68A= (n.171+68A=) c.166+68A= n.189+68A= n.228+68A= n.188+68A= n.278+68A= c.-281+68A= (n.-281+68A=) c.-162+68A= (n.-162+68A=) c.-66-180477A= (n.-66-180477A=) c.285+68A= (n.285+68A=) n.277+68A= | |
| 6 | g.162443243G>C | CA2681116659 | PRKN | c.171+67C>G (n.171+67C>G) c.166+67C>G n.189+67C>G n.228+67C>G n.188+67C>G n.278+67C>G c.-281+67C>G (n.-281+67C>G) c.-162+67C>G (n.-162+67C>G) c.-66-180478C>G (n.-66-180478C>G) c.285+67C>G (n.285+67C>G) n.277+67C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443243G>T | CA2681116660 | PRKN | c.171+67C>A (n.171+67C>A) c.166+67C>A n.189+67C>A n.228+67C>A n.188+67C>A n.278+67C>A c.-281+67C>A (n.-281+67C>A) c.-162+67C>A (n.-162+67C>A) c.-66-180478C>A (n.-66-180478C>A) c.285+67C>A (n.285+67C>A) n.277+67C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443245C>T | CA2578792190 | PRKN | c.171+65G>A (n.171+65G>A) c.166+65G>A n.189+65G>A n.228+65G>A n.188+65G>A n.278+65G>A c.-281+65G>A (n.-281+65G>A) c.-162+65G>A (n.-162+65G>A) c.-66-180480G>A (n.-66-180480G>A) c.285+65G>A (n.285+65G>A) n.277+65G>A | dbSNP |
| 6 | g.162443247G>T | CA2681116661 | PRKN | c.171+63C>A (n.171+63C>A) c.166+63C>A n.189+63C>A n.228+63C>A n.188+63C>A n.278+63C>A c.-281+63C>A (n.-281+63C>A) c.-162+63C>A (n.-162+63C>A) c.-66-180482C>A (n.-66-180482C>A) c.285+63C>A (n.285+63C>A) n.277+63C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.162443248C>A | CA2713492043 | PRKN | c.171+62G>T (n.171+62G>T) c.166+62G>T n.189+62G>T n.228+62G>T n.188+62G>T n.278+62G>T c.-281+62G>T (n.-281+62G>T) c.-162+62G>T (n.-162+62G>T) c.-66-180483G>T (n.-66-180483G>T) c.285+62G>T (n.285+62G>T) n.277+62G>T | dbSNP |
| 6 | g.162443248C= | CA1678012946 | PRKN | c.171+62G= (n.171+62G=) c.166+62G= n.189+62G= n.228+62G= n.188+62G= n.278+62G= c.-281+62G= (n.-281+62G=) c.-162+62G= (n.-162+62G=) c.-66-180483G= (n.-66-180483G=) c.285+62G= (n.285+62G=) n.277+62G= | |
| 6 | g.162443248C>G | CA1678012947 | PRKN | c.171+62G>C (n.171+62G>C) c.166+62G>C n.189+62G>C n.228+62G>C n.188+62G>C n.278+62G>C c.-281+62G>C (n.-281+62G>C) c.-162+62G>C (n.-162+62G>C) c.-66-180483G>C (n.-66-180483G>C) c.285+62G>C (n.285+62G>C) n.277+62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162443248C>T | CA151292698 | PRKN | c.171+62G>A (n.171+62G>A) c.166+62G>A n.189+62G>A n.228+62G>A n.188+62G>A n.278+62G>A c.-281+62G>A (n.-281+62G>A) c.-162+62G>A (n.-162+62G>A) c.-66-180483G>A (n.-66-180483G>A) c.285+62G>A (n.285+62G>A) n.277+62G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |