Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.162443071_162443075delCA2532507976PRKNc.171+235_171+239del (n.171+235_171+239del)
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n.277+235_277+239del
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dbSNP
6g.162443072T=CA1678012849PRKNc.171+238A= (n.171+238A=)
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6g.162443073G>CCA2513959544PRKNc.171+237C>G (n.171+237C>G)
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dbSNP
6g.162443074T=CA1678012851PRKNc.171+236A= (n.171+236A=)
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6g.162443074_162443075insCTCCA2540682713PRKNc.171+235_171+236insGAG (n.171+235_171+236insGAG)
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dbSNP
6g.162443075G=CA1678012854PRKNc.171+235C= (n.171+235C=)
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n.188+235C=
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n.277+235C=
6g.162443075_162443079delinsGTTCTCA1678012853PRKNc.171+231_171+235delinsAGAAC (n.171+231_171+235delinsAGAAC)
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6g.162443080_162443083dupCA821816886PRKNc.171+231_171+234dup (n.171+231_171+234dup)
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n.277+231_277+234dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443080_162443083delCA151292472PRKNc.171+231_171+234del (n.171+231_171+234del)
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n.277+231_277+234del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443076_162443077insCCA2510355029PRKNc.171+233_171+234insG (n.171+233_171+234insG)
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n.277+233_277+234insG
6g.162443077T>ACA2522700955PRKNc.171+233A>T (n.171+233A>T)
c.166+233A>T
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n.188+233A>T
n.278+233A>T
c.-281+233A>T (n.-281+233A>T)
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n.277+233A>T
6g.162443078_162443079delCA151292478PRKNc.171+232_171+233del (n.171+232_171+233del)
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n.188+232_188+233del
n.278+232_278+233del
c.-281+232_-281+233del (n.-281+232_-281+233del)
c.-162+232_-162+233del (n.-162+232_-162+233del)
c.-66-180313_-66-180312del (n.-66-180313_-66-180312del)
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n.277+232_277+233del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443078C>ACA1678012859PRKNc.171+232G>T (n.171+232G>T)
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n.278+232G>T
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c.-66-180313G>T (n.-66-180313G>T)
c.285+232G>T (n.285+232G>T)
n.277+232G>T
dbSNP
6g.162443078C=CA1678012858PRKNc.171+232G= (n.171+232G=)
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n.278+232G=
c.-281+232G= (n.-281+232G=)
c.-162+232G= (n.-162+232G=)
c.-66-180313G= (n.-66-180313G=)
c.285+232G= (n.285+232G=)
n.277+232G=
6g.162443078_162443080delinsCTTCA1678012857PRKNc.171+230_171+232delinsAAG (n.171+230_171+232delinsAAG)
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n.277+230_277+232delinsAAG
6g.162443079T>CCA1678012861PRKNc.171+231A>G (n.171+231A>G)
c.166+231A>G
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n.278+231A>G
c.-281+231A>G (n.-281+231A>G)
c.-162+231A>G (n.-162+231A>G)
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c.285+231A>G (n.285+231A>G)
n.277+231A>G
dbSNP
6g.162443079T=CA1678012860PRKNc.171+231A= (n.171+231A=)
c.166+231A=
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n.188+231A=
n.278+231A=
c.-281+231A= (n.-281+231A=)
c.-162+231A= (n.-162+231A=)
c.-66-180314A= (n.-66-180314A=)
c.285+231A= (n.285+231A=)
n.277+231A=
6g.162443080_162443081delCA821816894PRKNc.171+230_171+231del (n.171+230_171+231del)
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c.-66-180315_-66-180314del (n.-66-180315_-66-180314del)
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n.277+230_277+231del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443080T>CCA821816903PRKNc.171+230A>G (n.171+230A>G)
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n.278+230A>G
c.-281+230A>G (n.-281+230A>G)
c.-162+230A>G (n.-162+230A>G)
c.-66-180315A>G (n.-66-180315A>G)
c.285+230A>G (n.285+230A>G)
n.277+230A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443080T=CA1678012863PRKNc.171+230A= (n.171+230A=)
c.166+230A=
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n.228+230A=
n.188+230A=
n.278+230A=
c.-281+230A= (n.-281+230A=)
c.-162+230A= (n.-162+230A=)
c.-66-180315A= (n.-66-180315A=)
c.285+230A= (n.285+230A=)
n.277+230A=
6g.162443080_162443084delinsTTCTCCA1678012862PRKNc.171+226_171+230delinsGAGAA (n.171+226_171+230delinsGAGAA)
c.166+226_166+230delinsGAGAA
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c.-281+226_-281+230delinsGAGAA (n.-281+226_-281+230delinsGAGAA)
c.-162+226_-162+230delinsGAGAA (n.-162+226_-162+230delinsGAGAA)
c.-66-180319_-66-180315delinsGAGAA (n.-66-180319_-66-180315delinsGAGAA)
c.285+226_285+230delinsGAGAA (n.285+226_285+230delinsGAGAA)
n.277+226_277+230delinsGAGAA
6g.162443080_162443081insATACCCCA2542428706PRKNc.171+229_171+230insGGGTAT (n.171+229_171+230insGGGTAT)
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c.-162+229_-162+230insGGGTAT (n.-162+229_-162+230insGGGTAT)
c.-66-180316_-66-180315insGGGTAT (n.-66-180316_-66-180315insGGGTAT)
c.285+229_285+230insGGGTAT (n.285+229_285+230insGGGTAT)
n.277+229_277+230insGGGTAT
6g.162443081T>CCA151292498PRKNc.171+229A>G (n.171+229A>G)
c.166+229A>G
n.189+229A>G
n.228+229A>G
n.188+229A>G
n.278+229A>G
c.-281+229A>G (n.-281+229A>G)
c.-162+229A>G (n.-162+229A>G)
c.-66-180316A>G (n.-66-180316A>G)
c.285+229A>G (n.285+229A>G)
n.277+229A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443081T=CA1678012864PRKNc.171+229A= (n.171+229A=)
c.166+229A=
n.189+229A=
n.228+229A=
n.188+229A=
n.278+229A=
c.-281+229A= (n.-281+229A=)
c.-162+229A= (n.-162+229A=)
c.-66-180316A= (n.-66-180316A=)
c.285+229A= (n.285+229A=)
n.277+229A=
6g.162443090_162443091delCA151292491PRKNc.171+228_171+229del (n.171+228_171+229del)
c.166+228_166+229del
n.189+228_189+229del
n.228+228_228+229del
n.188+228_188+229del
n.278+228_278+229del
c.-281+228_-281+229del (n.-281+228_-281+229del)
c.-162+228_-162+229del (n.-162+228_-162+229del)
c.-66-180317_-66-180316del (n.-66-180317_-66-180316del)
c.285+228_285+229del (n.285+228_285+229del)
n.277+228_277+229del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443088_162443091delCA821816910PRKNc.171+226_171+229del (n.171+226_171+229del)
c.166+226_166+229del
n.189+226_189+229del
n.228+226_228+229del
n.188+226_188+229del
n.278+226_278+229del
c.-281+226_-281+229del (n.-281+226_-281+229del)
c.-162+226_-162+229del (n.-162+226_-162+229del)
c.-66-180319_-66-180316del (n.-66-180319_-66-180316del)
c.285+226_285+229del (n.285+226_285+229del)
n.277+226_277+229del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443083T>ACA151292505PRKNc.171+227A>T (n.171+227A>T)
c.166+227A>T
n.189+227A>T
n.228+227A>T
n.188+227A>T
n.278+227A>T
c.-281+227A>T (n.-281+227A>T)
c.-162+227A>T (n.-162+227A>T)
c.-66-180318A>T (n.-66-180318A>T)
c.285+227A>T (n.285+227A>T)
n.277+227A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443083T=CA1678012865PRKNc.171+227A= (n.171+227A=)
c.166+227A=
n.189+227A=
n.228+227A=
n.188+227A=
n.278+227A=
c.-281+227A= (n.-281+227A=)
c.-162+227A= (n.-162+227A=)
c.-66-180318A= (n.-66-180318A=)
c.285+227A= (n.285+227A=)
n.277+227A=
6g.162443084C=CA1678012867PRKNc.171+226G= (n.171+226G=)
c.166+226G=
n.189+226G=
n.228+226G=
n.188+226G=
n.278+226G=
c.-281+226G= (n.-281+226G=)
c.-162+226G= (n.-162+226G=)
c.-66-180319G= (n.-66-180319G=)
c.285+226G= (n.285+226G=)
n.277+226G=
6g.162443084C>GCA821816919PRKNc.171+226G>C (n.171+226G>C)
c.166+226G>C
n.189+226G>C
n.228+226G>C
n.188+226G>C
n.278+226G>C
c.-281+226G>C (n.-281+226G>C)
c.-162+226G>C (n.-162+226G>C)
c.-66-180319G>C (n.-66-180319G>C)
c.285+226G>C (n.285+226G>C)
n.277+226G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443084C>TCA1678012866PRKNc.171+226G>A (n.171+226G>A)
c.166+226G>A
n.189+226G>A
n.228+226G>A
n.188+226G>A
n.278+226G>A
c.-281+226G>A (n.-281+226G>A)
c.-162+226G>A (n.-162+226G>A)
c.-66-180319G>A (n.-66-180319G>A)
c.285+226G>A (n.285+226G>A)
n.277+226G>A
dbSNP
6g.162443087T>CCA821816921PRKNc.171+223A>G (n.171+223A>G)
c.166+223A>G
n.189+223A>G
n.228+223A>G
n.188+223A>G
n.278+223A>G
c.-281+223A>G (n.-281+223A>G)
c.-162+223A>G (n.-162+223A>G)
c.-66-180322A>G (n.-66-180322A>G)
c.285+223A>G (n.285+223A>G)
n.277+223A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443087T=CA1678012868PRKNc.171+223A= (n.171+223A=)
c.166+223A=
n.189+223A=
n.228+223A=
n.188+223A=
n.278+223A=
c.-281+223A= (n.-281+223A=)
c.-162+223A= (n.-162+223A=)
c.-66-180322A= (n.-66-180322A=)
c.285+223A= (n.285+223A=)
n.277+223A=
6g.162443088_162443092delinsCTCTTCA1678012869PRKNc.171+218_171+222delinsAAGAG (n.171+218_171+222delinsAAGAG)
c.166+218_166+222delinsAAGAG
n.189+218_189+222delinsAAGAG
n.228+218_228+222delinsAAGAG
n.188+218_188+222delinsAAGAG
n.278+218_278+222delinsAAGAG
c.-281+218_-281+222delinsAAGAG (n.-281+218_-281+222delinsAAGAG)
c.-162+218_-162+222delinsAAGAG (n.-162+218_-162+222delinsAAGAG)
c.-66-180327_-66-180323delinsAAGAG (n.-66-180327_-66-180323delinsAAGAG)
c.285+218_285+222delinsAAGAG (n.285+218_285+222delinsAAGAG)
n.277+218_277+222delinsAAGAG
6g.162443092_162443095delCA151292511PRKNc.171+218_171+221del (n.171+218_171+221del)
c.166+218_166+221del
n.189+218_189+221del
n.228+218_228+221del
n.188+218_188+221del
n.278+218_278+221del
c.-281+218_-281+221del (n.-281+218_-281+221del)
c.-162+218_-162+221del (n.-162+218_-162+221del)
c.-66-180327_-66-180324del (n.-66-180327_-66-180324del)
c.285+218_285+221del (n.285+218_285+221del)
n.277+218_277+221del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443090C>ACA2773846502PRKNc.171+220G>T (n.171+220G>T)
c.166+220G>T
n.189+220G>T
n.228+220G>T
n.188+220G>T
n.278+220G>T
c.-281+220G>T (n.-281+220G>T)
c.-162+220G>T (n.-162+220G>T)
c.-66-180325G>T (n.-66-180325G>T)
c.285+220G>T (n.285+220G>T)
n.277+220G>T
6g.162443090C=CA1678012870PRKNc.171+220G= (n.171+220G=)
c.166+220G=
n.189+220G=
n.228+220G=
n.188+220G=
n.278+220G=
c.-281+220G= (n.-281+220G=)
c.-162+220G= (n.-162+220G=)
c.-66-180325G= (n.-66-180325G=)
c.285+220G= (n.285+220G=)
n.277+220G=
6g.162443090C>GCA571755444PRKNc.171+220G>C (n.171+220G>C)
c.166+220G>C
n.189+220G>C
n.228+220G>C
n.188+220G>C
n.278+220G>C
c.-281+220G>C (n.-281+220G>C)
c.-162+220G>C (n.-162+220G>C)
c.-66-180325G>C (n.-66-180325G>C)
c.285+220G>C (n.285+220G>C)
n.277+220G>C
gnomAD v2
6g.162443090C>TCA151292519PRKNc.171+220G>A (n.171+220G>A)
c.166+220G>A
n.189+220G>A
n.228+220G>A
n.188+220G>A
n.278+220G>A
c.-281+220G>A (n.-281+220G>A)
c.-162+220G>A (n.-162+220G>A)
c.-66-180325G>A (n.-66-180325G>A)
c.285+220G>A (n.285+220G>A)
n.277+220G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443090_162443092delinsCTTCA1678012871PRKNc.171+218_171+220delinsAAG (n.171+218_171+220delinsAAG)
c.166+218_166+220delinsAAG
n.189+218_189+220delinsAAG
n.228+218_228+220delinsAAG
n.188+218_188+220delinsAAG
n.278+218_278+220delinsAAG
c.-281+218_-281+220delinsAAG (n.-281+218_-281+220delinsAAG)
c.-162+218_-162+220delinsAAG (n.-162+218_-162+220delinsAAG)
c.-66-180327_-66-180325delinsAAG (n.-66-180327_-66-180325delinsAAG)
c.285+218_285+220delinsAAG (n.285+218_285+220delinsAAG)
n.277+218_277+220delinsAAG
6g.162443092_162443093delCA571755446PRKNc.171+218_171+219del (n.171+218_171+219del)
c.166+218_166+219del
n.189+218_189+219del
n.228+218_228+219del
n.188+218_188+219del
n.278+218_278+219del
c.-281+218_-281+219del (n.-281+218_-281+219del)
c.-162+218_-162+219del (n.-162+218_-162+219del)
c.-66-180327_-66-180326del (n.-66-180327_-66-180326del)
c.285+218_285+219del (n.285+218_285+219del)
n.277+218_277+219del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443091_162443092insCGGACA2503745517PRKNc.171+218_171+219insTCCG (n.171+218_171+219insTCCG)
c.166+218_166+219insTCCG
n.189+218_189+219insTCCG
n.228+218_228+219insTCCG
n.188+218_188+219insTCCG
n.278+218_278+219insTCCG
c.-281+218_-281+219insTCCG (n.-281+218_-281+219insTCCG)
c.-162+218_-162+219insTCCG (n.-162+218_-162+219insTCCG)
c.-66-180327_-66-180326insTCCG (n.-66-180327_-66-180326insTCCG)
c.285+218_285+219insTCCG (n.285+218_285+219insTCCG)
n.277+218_277+219insTCCG
6g.162443094C>ACA151292523PRKNc.171+216G>T (n.171+216G>T)
c.166+216G>T
n.189+216G>T
n.228+216G>T
n.188+216G>T
n.278+216G>T
c.-281+216G>T (n.-281+216G>T)
c.-162+216G>T (n.-162+216G>T)
c.-66-180329G>T (n.-66-180329G>T)
c.285+216G>T (n.285+216G>T)
n.277+216G>T
dbSNP
6g.162443094C=CA1678012872PRKNc.171+216G= (n.171+216G=)
c.166+216G=
n.189+216G=
n.228+216G=
n.188+216G=
n.278+216G=
c.-281+216G= (n.-281+216G=)
c.-162+216G= (n.-162+216G=)
c.-66-180329G= (n.-66-180329G=)
c.285+216G= (n.285+216G=)
n.277+216G=
6g.162443096C=CA1678012873PRKNc.171+214G= (n.171+214G=)
c.166+214G=
n.189+214G=
n.228+214G=
n.188+214G=
n.278+214G=
c.-281+214G= (n.-281+214G=)
c.-162+214G= (n.-162+214G=)
c.-66-180331G= (n.-66-180331G=)
c.285+214G= (n.285+214G=)
n.277+214G=
6g.162443096C>GCA151292560PRKNc.171+214G>C (n.171+214G>C)
c.166+214G>C
n.189+214G>C
n.228+214G>C
n.188+214G>C
n.278+214G>C
c.-281+214G>C (n.-281+214G>C)
c.-162+214G>C (n.-162+214G>C)
c.-66-180331G>C (n.-66-180331G>C)
c.285+214G>C (n.285+214G>C)
n.277+214G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443097A=CA1678012874PRKNc.171+213T= (n.171+213T=)
c.166+213T=
n.189+213T=
n.228+213T=
n.188+213T=
n.278+213T=
c.-281+213T= (n.-281+213T=)
c.-162+213T= (n.-162+213T=)
c.-66-180332T= (n.-66-180332T=)
c.285+213T= (n.285+213T=)
n.277+213T=
6g.162443097A>TCA151292569PRKNc.171+213T>A (n.171+213T>A)
c.166+213T>A
n.189+213T>A
n.228+213T>A
n.188+213T>A
n.278+213T>A
c.-281+213T>A (n.-281+213T>A)
c.-162+213T>A (n.-162+213T>A)
c.-66-180332T>A (n.-66-180332T>A)
c.285+213T>A (n.285+213T>A)
n.277+213T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443100C=CA1678012875PRKNc.171+210G= (n.171+210G=)
c.166+210G=
n.189+210G=
n.228+210G=
n.188+210G=
n.278+210G=
c.-281+210G= (n.-281+210G=)
c.-162+210G= (n.-162+210G=)
c.-66-180335G= (n.-66-180335G=)
c.285+210G= (n.285+210G=)
n.277+210G=
6g.162443100C>TCA12311049PRKNc.171+210G>A (n.171+210G>A)
c.166+210G>A
n.189+210G>A
n.228+210G>A
n.188+210G>A
n.278+210G>A
c.-281+210G>A (n.-281+210G>A)
c.-162+210G>A (n.-162+210G>A)
c.-66-180335G>A (n.-66-180335G>A)
c.285+210G>A (n.285+210G>A)
n.277+210G>A
dbSNP
6g.162443101G>ACA151292587PRKNc.171+209C>T (n.171+209C>T)
c.166+209C>T
n.189+209C>T
n.228+209C>T
n.188+209C>T
n.278+209C>T
c.-281+209C>T (n.-281+209C>T)
c.-162+209C>T (n.-162+209C>T)
c.-66-180336C>T (n.-66-180336C>T)
c.285+209C>T (n.285+209C>T)
n.277+209C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443101G=CA1678012876PRKNc.171+209C= (n.171+209C=)
c.166+209C=
n.189+209C=
n.228+209C=
n.188+209C=
n.278+209C=
c.-281+209C= (n.-281+209C=)
c.-162+209C= (n.-162+209C=)
c.-66-180336C= (n.-66-180336C=)
c.285+209C= (n.285+209C=)
n.277+209C=
6g.162443101_162443104delCA2572016533PRKNc.171+206_171+209del (n.171+206_171+209del)
c.166+206_166+209del
n.189+206_189+209del
n.228+206_228+209del
n.188+206_188+209del
n.278+206_278+209del
c.-281+206_-281+209del (n.-281+206_-281+209del)
c.-162+206_-162+209del (n.-162+206_-162+209del)
c.-66-180339_-66-180336del (n.-66-180339_-66-180336del)
c.285+206_285+209del (n.285+206_285+209del)
n.277+206_277+209del
6g.162443105T>GCA571755449PRKNc.171+205A>C (n.171+205A>C)
c.166+205A>C
n.189+205A>C
n.228+205A>C
n.188+205A>C
n.278+205A>C
c.-281+205A>C (n.-281+205A>C)
c.-162+205A>C (n.-162+205A>C)
c.-66-180340A>C (n.-66-180340A>C)
c.285+205A>C (n.285+205A>C)
n.277+205A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443105T=CA1678012877PRKNc.171+205A= (n.171+205A=)
c.166+205A=
n.189+205A=
n.228+205A=
n.188+205A=
n.278+205A=
c.-281+205A= (n.-281+205A=)
c.-162+205A= (n.-162+205A=)
c.-66-180340A= (n.-66-180340A=)
c.285+205A= (n.285+205A=)
n.277+205A=
6g.162443107_162443108delCA2542885085PRKNc.171+203_171+204del (n.171+203_171+204del)
c.166+203_166+204del
n.189+203_189+204del
n.228+203_228+204del
n.188+203_188+204del
n.278+203_278+204del
c.-281+203_-281+204del (n.-281+203_-281+204del)
c.-162+203_-162+204del (n.-162+203_-162+204del)
c.-66-180342_-66-180341del (n.-66-180342_-66-180341del)
c.285+203_285+204del (n.285+203_285+204del)
n.277+203_277+204del
6g.162443107G=CA1678012878PRKNc.171+203C= (n.171+203C=)
c.166+203C=
n.189+203C=
n.228+203C=
n.188+203C=
n.278+203C=
c.-281+203C= (n.-281+203C=)
c.-162+203C= (n.-162+203C=)
c.-66-180342C= (n.-66-180342C=)
c.285+203C= (n.285+203C=)
n.277+203C=
6g.162443107G>TCA1678012879PRKNc.171+203C>A (n.171+203C>A)
c.166+203C>A
n.189+203C>A
n.228+203C>A
n.188+203C>A
n.278+203C>A
c.-281+203C>A (n.-281+203C>A)
c.-162+203C>A (n.-162+203C>A)
c.-66-180342C>A (n.-66-180342C>A)
c.285+203C>A (n.285+203C>A)
n.277+203C>A
dbSNP
6g.162443111T>CCA2605853019PRKNc.171+199A>G (n.171+199A>G)
c.166+199A>G
n.189+199A>G
n.228+199A>G
n.188+199A>G
n.278+199A>G
c.-281+199A>G (n.-281+199A>G)
c.-162+199A>G (n.-162+199A>G)
c.-66-180346A>G (n.-66-180346A>G)
c.285+199A>G (n.285+199A>G)
n.277+199A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443111_162443112delCA2517538249PRKNc.171+198_171+199del (n.171+198_171+199del)
c.166+198_166+199del
n.189+198_189+199del
n.228+198_228+199del
n.188+198_188+199del
n.278+198_278+199del
c.-281+198_-281+199del (n.-281+198_-281+199del)
c.-162+198_-162+199del (n.-162+198_-162+199del)
c.-66-180347_-66-180346del (n.-66-180347_-66-180346del)
c.285+198_285+199del (n.285+198_285+199del)
n.277+198_277+199del
6g.162443114C=CA1678012880PRKNc.171+196G= (n.171+196G=)
c.166+196G=
n.189+196G=
n.228+196G=
n.188+196G=
n.278+196G=
c.-281+196G= (n.-281+196G=)
c.-162+196G= (n.-162+196G=)
c.-66-180349G= (n.-66-180349G=)
c.285+196G= (n.285+196G=)
n.277+196G=
6g.162443114C>TCA1096724608PRKNc.171+196G>A (n.171+196G>A)
c.166+196G>A
n.189+196G>A
n.228+196G>A
n.188+196G>A
n.278+196G>A
c.-281+196G>A (n.-281+196G>A)
c.-162+196G>A (n.-162+196G>A)
c.-66-180349G>A (n.-66-180349G>A)
c.285+196G>A (n.285+196G>A)
n.277+196G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443115A>TCA2549716515PRKNc.171+195T>A (n.171+195T>A)
c.166+195T>A
n.189+195T>A
n.228+195T>A
n.188+195T>A
n.278+195T>A
c.-281+195T>A (n.-281+195T>A)
c.-162+195T>A (n.-162+195T>A)
c.-66-180350T>A (n.-66-180350T>A)
c.285+195T>A (n.285+195T>A)
n.277+195T>A
6g.162443116A=CA1678012882PRKNc.171+194T= (n.171+194T=)
c.166+194T=
n.189+194T=
n.228+194T=
n.188+194T=
n.278+194T=
c.-281+194T= (n.-281+194T=)
c.-162+194T= (n.-162+194T=)
c.-66-180351T= (n.-66-180351T=)
c.285+194T= (n.285+194T=)
n.277+194T=
6g.162443116A>GCA1678012881PRKNc.171+194T>C (n.171+194T>C)
c.166+194T>C
n.189+194T>C
n.228+194T>C
n.188+194T>C
n.278+194T>C
c.-281+194T>C (n.-281+194T>C)
c.-162+194T>C (n.-162+194T>C)
c.-66-180351T>C (n.-66-180351T>C)
c.285+194T>C (n.285+194T>C)
n.277+194T>C
dbSNP
6g.162443118_162443119delinsCTCA1678012883PRKNc.171+191_171+192delinsAG (n.171+191_171+192delinsAG)
c.166+191_166+192delinsAG
n.189+191_189+192delinsAG
n.228+191_228+192delinsAG
n.188+191_188+192delinsAG
n.278+191_278+192delinsAG
c.-281+191_-281+192delinsAG (n.-281+191_-281+192delinsAG)
c.-162+191_-162+192delinsAG (n.-162+191_-162+192delinsAG)
c.-66-180354_-66-180353delinsAG (n.-66-180354_-66-180353delinsAG)
c.285+191_285+192delinsAG (n.285+191_285+192delinsAG)
n.277+191_277+192delinsAG
6g.162443119T>CCA2548984811PRKNc.171+191A>G (n.171+191A>G)
c.166+191A>G
n.189+191A>G
n.228+191A>G
n.188+191A>G
n.278+191A>G
c.-281+191A>G (n.-281+191A>G)
c.-162+191A>G (n.-162+191A>G)
c.-66-180354A>G (n.-66-180354A>G)
c.285+191A>G (n.285+191A>G)
n.277+191A>G
6g.162443121delCA821816961PRKNc.171+191del (n.171+191del)
c.166+191del
n.189+191del
n.228+191del
n.188+191del
n.278+191del
c.-281+191del (n.-281+191del)
c.-162+191del (n.-162+191del)
c.-66-180354del (n.-66-180354del)
c.285+191del (n.285+191del)
n.277+191del
dbSNP
6g.162443120T>CCA151292588PRKNc.171+190A>G (n.171+190A>G)
c.166+190A>G
n.189+190A>G
n.228+190A>G
n.188+190A>G
n.278+190A>G
c.-281+190A>G (n.-281+190A>G)
c.-162+190A>G (n.-162+190A>G)
c.-66-180355A>G (n.-66-180355A>G)
c.285+190A>G (n.285+190A>G)
n.277+190A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443120T=CA1678012884PRKNc.171+190A= (n.171+190A=)
c.166+190A=
n.189+190A=
n.228+190A=
n.188+190A=
n.278+190A=
c.-281+190A= (n.-281+190A=)
c.-162+190A= (n.-162+190A=)
c.-66-180355A= (n.-66-180355A=)
c.285+190A= (n.285+190A=)
n.277+190A=
6g.162443121T>CCA151292589PRKNc.171+189A>G (n.171+189A>G)
c.166+189A>G
n.189+189A>G
n.228+189A>G
n.188+189A>G
n.278+189A>G
c.-281+189A>G (n.-281+189A>G)
c.-162+189A>G (n.-162+189A>G)
c.-66-180356A>G (n.-66-180356A>G)
c.285+189A>G (n.285+189A>G)
n.277+189A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443121T=CA1678012885PRKNc.171+189A= (n.171+189A=)
c.166+189A=
n.189+189A=
n.228+189A=
n.188+189A=
n.278+189A=
c.-281+189A= (n.-281+189A=)
c.-162+189A= (n.-162+189A=)
c.-66-180356A= (n.-66-180356A=)
c.285+189A= (n.285+189A=)
n.277+189A=
6g.162443122C>ACA1096724612PRKNc.171+188G>T (n.171+188G>T)
c.166+188G>T
n.189+188G>T
n.228+188G>T
n.188+188G>T
n.278+188G>T
c.-281+188G>T (n.-281+188G>T)
c.-162+188G>T (n.-162+188G>T)
c.-66-180357G>T (n.-66-180357G>T)
c.285+188G>T (n.285+188G>T)
n.277+188G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443122C=CA1678012886PRKNc.171+188G= (n.171+188G=)
c.166+188G=
n.189+188G=
n.228+188G=
n.188+188G=
n.278+188G=
c.-281+188G= (n.-281+188G=)
c.-162+188G= (n.-162+188G=)
c.-66-180357G= (n.-66-180357G=)
c.285+188G= (n.285+188G=)
n.277+188G=
6g.162443123C=CA1678012887PRKNc.171+187G= (n.171+187G=)
c.166+187G=
n.189+187G=
n.228+187G=
n.188+187G=
n.278+187G=
c.-281+187G= (n.-281+187G=)
c.-162+187G= (n.-162+187G=)
c.-66-180358G= (n.-66-180358G=)
c.285+187G= (n.285+187G=)
n.277+187G=
6g.162443123C>GCA151292591PRKNc.171+187G>C (n.171+187G>C)
c.166+187G>C
n.189+187G>C
n.228+187G>C
n.188+187G>C
n.278+187G>C
c.-281+187G>C (n.-281+187G>C)
c.-162+187G>C (n.-162+187G>C)
c.-66-180358G>C (n.-66-180358G>C)
c.285+187G>C (n.285+187G>C)
n.277+187G>C
dbSNP
6g.162443126C=CA1678012888PRKNc.171+184G= (n.171+184G=)
c.166+184G=
n.189+184G=
n.228+184G=
n.188+184G=
n.278+184G=
c.-281+184G= (n.-281+184G=)
c.-162+184G= (n.-162+184G=)
c.-66-180361G= (n.-66-180361G=)
c.285+184G= (n.285+184G=)
n.277+184G=
6g.162443126C>TCA1096724613PRKNc.171+184G>A (n.171+184G>A)
c.166+184G>A
n.189+184G>A
n.228+184G>A
n.188+184G>A
n.278+184G>A
c.-281+184G>A (n.-281+184G>A)
c.-162+184G>A (n.-162+184G>A)
c.-66-180361G>A (n.-66-180361G>A)
c.285+184G>A (n.285+184G>A)
n.277+184G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443130C=CA1678012889PRKNc.171+180G= (n.171+180G=)
c.166+180G=
n.189+180G=
n.228+180G=
n.188+180G=
n.278+180G=
c.-281+180G= (n.-281+180G=)
c.-162+180G= (n.-162+180G=)
c.-66-180365G= (n.-66-180365G=)
c.285+180G= (n.285+180G=)
n.277+180G=
6g.162443130C>GCA151292603PRKNc.171+180G>C (n.171+180G>C)
c.166+180G>C
n.189+180G>C
n.228+180G>C
n.188+180G>C
n.278+180G>C
c.-281+180G>C (n.-281+180G>C)
c.-162+180G>C (n.-162+180G>C)
c.-66-180365G>C (n.-66-180365G>C)
c.285+180G>C (n.285+180G>C)
n.277+180G>C
dbSNP
6g.162443131T>CCA151292617PRKNc.171+179A>G (n.171+179A>G)
c.166+179A>G
n.189+179A>G
n.228+179A>G
n.188+179A>G
n.278+179A>G
c.-281+179A>G (n.-281+179A>G)
c.-162+179A>G (n.-162+179A>G)
c.-66-180366A>G (n.-66-180366A>G)
c.285+179A>G (n.285+179A>G)
n.277+179A>G
dbSNP
6g.162443131T=CA1678012890PRKNc.171+179A= (n.171+179A=)
c.166+179A=
n.189+179A=
n.228+179A=
n.188+179A=
n.278+179A=
c.-281+179A= (n.-281+179A=)
c.-162+179A= (n.-162+179A=)
c.-66-180366A= (n.-66-180366A=)
c.285+179A= (n.285+179A=)
n.277+179A=
6g.162443133T>CCA821816975PRKNc.171+177A>G (n.171+177A>G)
c.166+177A>G
n.189+177A>G
n.228+177A>G
n.188+177A>G
n.278+177A>G
c.-281+177A>G (n.-281+177A>G)
c.-162+177A>G (n.-162+177A>G)
c.-66-180368A>G (n.-66-180368A>G)
c.285+177A>G (n.285+177A>G)
n.277+177A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443133T=CA1678012891PRKNc.171+177A= (n.171+177A=)
c.166+177A=
n.189+177A=
n.228+177A=
n.188+177A=
n.278+177A=
c.-281+177A= (n.-281+177A=)
c.-162+177A= (n.-162+177A=)
c.-66-180368A= (n.-66-180368A=)
c.285+177A= (n.285+177A=)
n.277+177A=
6g.162443134_162443145delinsTTTAATGCATAACA1678012892PRKNc.171+165_171+176delinsTTATGCATTAAA (n.171+165_171+176delinsTTATGCATTAAA)
c.166+165_166+176delinsTTATGCATTAAA
n.189+165_189+176delinsTTATGCATTAAA
n.228+165_228+176delinsTTATGCATTAAA
n.188+165_188+176delinsTTATGCATTAAA
n.278+165_278+176delinsTTATGCATTAAA
c.-281+165_-281+176delinsTTATGCATTAAA (n.-281+165_-281+176delinsTTATGCATTAAA)
c.-162+165_-162+176delinsTTATGCATTAAA (n.-162+165_-162+176delinsTTATGCATTAAA)
c.-66-180380_-66-180369delinsTTATGCATTAAA (n.-66-180380_-66-180369delinsTTATGCATTAAA)
c.285+165_285+176delinsTTATGCATTAAA (n.285+165_285+176delinsTTATGCATTAAA)
n.277+165_277+176delinsTTATGCATTAAA
6g.162443135T>CCA2570151757PRKNc.171+175A>G (n.171+175A>G)
c.166+175A>G
n.189+175A>G
n.228+175A>G
n.188+175A>G
n.278+175A>G
c.-281+175A>G (n.-281+175A>G)
c.-162+175A>G (n.-162+175A>G)
c.-66-180370A>G (n.-66-180370A>G)
c.285+175A>G (n.285+175A>G)
n.277+175A>G
6g.162443139_162443149delCA1678012893PRKNc.171+165_171+175del (n.171+165_171+175del)
c.166+165_166+175del
n.189+165_189+175del
n.228+165_228+175del
n.188+165_188+175del
n.278+165_278+175del
c.-281+165_-281+175del (n.-281+165_-281+175del)
c.-162+165_-162+175del (n.-162+165_-162+175del)
c.-66-180380_-66-180370del (n.-66-180380_-66-180370del)
c.285+165_285+175del (n.285+165_285+175del)
n.277+165_277+175del
dbSNP
6g.162443136T>CCA2713722417PRKNc.171+174A>G (n.171+174A>G)
c.166+174A>G
n.189+174A>G
n.228+174A>G
n.188+174A>G
n.278+174A>G
c.-281+174A>G (n.-281+174A>G)
c.-162+174A>G (n.-162+174A>G)
c.-66-180371A>G (n.-66-180371A>G)
c.285+174A>G (n.285+174A>G)
n.277+174A>G
dbSNP
6g.162443139T>CCA2773846504PRKNc.171+171A>G (n.171+171A>G)
c.166+171A>G
n.189+171A>G
n.228+171A>G
n.188+171A>G
n.278+171A>G
c.-281+171A>G (n.-281+171A>G)
c.-162+171A>G (n.-162+171A>G)
c.-66-180374A>G (n.-66-180374A>G)
c.285+171A>G (n.285+171A>G)
n.277+171A>G
6g.162443140G>ACA821816981PRKNc.171+170C>T (n.171+170C>T)
c.166+170C>T
n.189+170C>T
n.228+170C>T
n.188+170C>T
n.278+170C>T
c.-281+170C>T (n.-281+170C>T)
c.-162+170C>T (n.-162+170C>T)
c.-66-180375C>T (n.-66-180375C>T)
c.285+170C>T (n.285+170C>T)
n.277+170C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443140G=CA1678012894PRKNc.171+170C= (n.171+170C=)
c.166+170C=
n.189+170C=
n.228+170C=
n.188+170C=
n.278+170C=
c.-281+170C= (n.-281+170C=)
c.-162+170C= (n.-162+170C=)
c.-66-180375C= (n.-66-180375C=)
c.285+170C= (n.285+170C=)
n.277+170C=
6g.162443141C>ACA571755450PRKNc.171+169G>T (n.171+169G>T)
c.166+169G>T
n.189+169G>T
n.228+169G>T
n.188+169G>T
n.278+169G>T
c.-281+169G>T (n.-281+169G>T)
c.-162+169G>T (n.-162+169G>T)
c.-66-180376G>T (n.-66-180376G>T)
c.285+169G>T (n.285+169G>T)
n.277+169G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443141C=CA1678012895PRKNc.171+169G= (n.171+169G=)
c.166+169G=
n.189+169G=
n.228+169G=
n.188+169G=
n.278+169G=
c.-281+169G= (n.-281+169G=)
c.-162+169G= (n.-162+169G=)
c.-66-180376G= (n.-66-180376G=)
c.285+169G= (n.285+169G=)
n.277+169G=
6g.162443142A=CA1678012896PRKNc.171+168T= (n.171+168T=)
c.166+168T=
n.189+168T=
n.228+168T=
n.188+168T=
n.278+168T=
c.-281+168T= (n.-281+168T=)
c.-162+168T= (n.-162+168T=)
c.-66-180377T= (n.-66-180377T=)
c.285+168T= (n.285+168T=)
n.277+168T=
6g.162443142A>GCA571755451PRKNc.171+168T>C (n.171+168T>C)
c.166+168T>C
n.189+168T>C
n.228+168T>C
n.188+168T>C
n.278+168T>C
c.-281+168T>C (n.-281+168T>C)
c.-162+168T>C (n.-162+168T>C)
c.-66-180377T>C (n.-66-180377T>C)
c.285+168T>C (n.285+168T>C)
n.277+168T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443143T>ACA821816995PRKNc.171+167A>T (n.171+167A>T)
c.166+167A>T
n.189+167A>T
n.228+167A>T
n.188+167A>T
n.278+167A>T
c.-281+167A>T (n.-281+167A>T)
c.-162+167A>T (n.-162+167A>T)
c.-66-180378A>T (n.-66-180378A>T)
c.285+167A>T (n.285+167A>T)
n.277+167A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443143T=CA1678012897PRKNc.171+167A= (n.171+167A=)
c.166+167A=
n.189+167A=
n.228+167A=
n.188+167A=
n.278+167A=
c.-281+167A= (n.-281+167A=)
c.-162+167A= (n.-162+167A=)
c.-66-180378A= (n.-66-180378A=)
c.285+167A= (n.285+167A=)
n.277+167A=
6g.162443145A=CA1678012898PRKNc.171+165T= (n.171+165T=)
c.166+165T=
n.189+165T=
n.228+165T=
n.188+165T=
n.278+165T=
c.-281+165T= (n.-281+165T=)
c.-162+165T= (n.-162+165T=)
c.-66-180380T= (n.-66-180380T=)
c.285+165T= (n.285+165T=)
n.277+165T=
6g.162443145A>CCA1678012899PRKNc.171+165T>G (n.171+165T>G)
c.166+165T>G
n.189+165T>G
n.228+165T>G
n.188+165T>G
n.278+165T>G
c.-281+165T>G (n.-281+165T>G)
c.-162+165T>G (n.-162+165T>G)
c.-66-180380T>G (n.-66-180380T>G)
c.285+165T>G (n.285+165T>G)
n.277+165T>G
dbSNP
6g.162443147T>GCA1096724617PRKNc.171+163A>C (n.171+163A>C)
c.166+163A>C
n.189+163A>C
n.228+163A>C
n.188+163A>C
n.278+163A>C
c.-281+163A>C (n.-281+163A>C)
c.-162+163A>C (n.-162+163A>C)
c.-66-180382A>C (n.-66-180382A>C)
c.285+163A>C (n.285+163A>C)
n.277+163A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443147T=CA1678012900PRKNc.171+163A= (n.171+163A=)
c.166+163A=
n.189+163A=
n.228+163A=
n.188+163A=
n.278+163A=
c.-281+163A= (n.-281+163A=)
c.-162+163A= (n.-162+163A=)
c.-66-180382A= (n.-66-180382A=)
c.285+163A= (n.285+163A=)
n.277+163A=
6g.162443149A=CA1678012901PRKNc.171+161T= (n.171+161T=)
c.166+161T=
n.189+161T=
n.228+161T=
n.188+161T=
n.278+161T=
c.-281+161T= (n.-281+161T=)
c.-162+161T= (n.-162+161T=)
c.-66-180384T= (n.-66-180384T=)
c.285+161T= (n.285+161T=)
n.277+161T=
6g.162443149A>CCA2773846505PRKNc.171+161T>G (n.171+161T>G)
c.166+161T>G
n.189+161T>G
n.228+161T>G
n.188+161T>G
n.278+161T>G
c.-281+161T>G (n.-281+161T>G)
c.-162+161T>G (n.-162+161T>G)
c.-66-180384T>G (n.-66-180384T>G)
c.285+161T>G (n.285+161T>G)
n.277+161T>G
6g.162443149A>TCA1678012902PRKNc.171+161T>A (n.171+161T>A)
c.166+161T>A
n.189+161T>A
n.228+161T>A
n.188+161T>A
n.278+161T>A
c.-281+161T>A (n.-281+161T>A)
c.-162+161T>A (n.-162+161T>A)
c.-66-180384T>A (n.-66-180384T>A)
c.285+161T>A (n.285+161T>A)
n.277+161T>A
dbSNP
6g.162443154G>ACA1678012904PRKNc.171+156C>T (n.171+156C>T)
c.166+156C>T
n.189+156C>T
n.228+156C>T
n.188+156C>T
n.278+156C>T
c.-281+156C>T (n.-281+156C>T)
c.-162+156C>T (n.-162+156C>T)
c.-66-180389C>T (n.-66-180389C>T)
c.285+156C>T (n.285+156C>T)
n.277+156C>T
dbSNP
6g.162443154G=CA1678012903PRKNc.171+156C= (n.171+156C=)
c.166+156C=
n.189+156C=
n.228+156C=
n.188+156C=
n.278+156C=
c.-281+156C= (n.-281+156C=)
c.-162+156C= (n.-162+156C=)
c.-66-180389C= (n.-66-180389C=)
c.285+156C= (n.285+156C=)
n.277+156C=
6g.162443157A=CA1678012905PRKNc.171+153T= (n.171+153T=)
c.166+153T=
n.189+153T=
n.228+153T=
n.188+153T=
n.278+153T=
c.-281+153T= (n.-281+153T=)
c.-162+153T= (n.-162+153T=)
c.-66-180392T= (n.-66-180392T=)
c.285+153T= (n.285+153T=)
n.277+153T=
6g.162443157A>GCA1678012906PRKNc.171+153T>C (n.171+153T>C)
c.166+153T>C
n.189+153T>C
n.228+153T>C
n.188+153T>C
n.278+153T>C
c.-281+153T>C (n.-281+153T>C)
c.-162+153T>C (n.-162+153T>C)
c.-66-180392T>C (n.-66-180392T>C)
c.285+153T>C (n.285+153T>C)
n.277+153T>C
dbSNP
6g.162443158G>ACA2681116602PRKNc.171+152C>T (n.171+152C>T)
c.166+152C>T
n.189+152C>T
n.228+152C>T
n.188+152C>T
n.278+152C>T
c.-281+152C>T (n.-281+152C>T)
c.-162+152C>T (n.-162+152C>T)
c.-66-180393C>T (n.-66-180393C>T)
c.285+152C>T (n.285+152C>T)
n.277+152C>T
gnomAD v4
6g.162443163A>TCA2681116603PRKNc.171+147T>A (n.171+147T>A)
c.166+147T>A
n.189+147T>A
n.228+147T>A
n.188+147T>A
n.278+147T>A
c.-281+147T>A (n.-281+147T>A)
c.-162+147T>A (n.-162+147T>A)
c.-66-180398T>A (n.-66-180398T>A)
c.285+147T>A (n.285+147T>A)
n.277+147T>A
gnomAD v4
6g.162443165T>CCA151292621PRKNc.171+145A>G (n.171+145A>G)
c.166+145A>G
n.189+145A>G
n.228+145A>G
n.188+145A>G
n.278+145A>G
c.-281+145A>G (n.-281+145A>G)
c.-162+145A>G (n.-162+145A>G)
c.-66-180400A>G (n.-66-180400A>G)
c.285+145A>G (n.285+145A>G)
n.277+145A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443165T=CA1678012907PRKNc.171+145A= (n.171+145A=)
c.166+145A=
n.189+145A=
n.228+145A=
n.188+145A=
n.278+145A=
c.-281+145A= (n.-281+145A=)
c.-162+145A= (n.-162+145A=)
c.-66-180400A= (n.-66-180400A=)
c.285+145A= (n.285+145A=)
n.277+145A=
6g.162443166G>TCA2681116604PRKNc.171+144C>A (n.171+144C>A)
c.166+144C>A
n.189+144C>A
n.228+144C>A
n.188+144C>A
n.278+144C>A
c.-281+144C>A (n.-281+144C>A)
c.-162+144C>A (n.-162+144C>A)
c.-66-180401C>A (n.-66-180401C>A)
c.285+144C>A (n.285+144C>A)
n.277+144C>A
gnomAD v4
6g.162443167A=CA1678012908PRKNc.171+143T= (n.171+143T=)
c.166+143T=
n.189+143T=
n.228+143T=
n.188+143T=
n.278+143T=
c.-281+143T= (n.-281+143T=)
c.-162+143T= (n.-162+143T=)
c.-66-180402T= (n.-66-180402T=)
c.285+143T= (n.285+143T=)
n.277+143T=
6g.162443167A>CCA821817006PRKNc.171+143T>G (n.171+143T>G)
c.166+143T>G
n.189+143T>G
n.228+143T>G
n.188+143T>G
n.278+143T>G
c.-281+143T>G (n.-281+143T>G)
c.-162+143T>G (n.-162+143T>G)
c.-66-180402T>G (n.-66-180402T>G)
c.285+143T>G (n.285+143T>G)
n.277+143T>G
dbSNP
6g.162443167A>GCA2681116605PRKNc.171+143T>C (n.171+143T>C)
c.166+143T>C
n.189+143T>C
n.228+143T>C
n.188+143T>C
n.278+143T>C
c.-281+143T>C (n.-281+143T>C)
c.-162+143T>C (n.-162+143T>C)
c.-66-180402T>C (n.-66-180402T>C)
c.285+143T>C (n.285+143T>C)
n.277+143T>C
gnomAD v4
6g.162443168A>GCA2681116606PRKNc.171+142T>C (n.171+142T>C)
c.166+142T>C
n.189+142T>C
n.228+142T>C
n.188+142T>C
n.278+142T>C
c.-281+142T>C (n.-281+142T>C)
c.-162+142T>C (n.-162+142T>C)
c.-66-180403T>C (n.-66-180403T>C)
c.285+142T>C (n.285+142T>C)
n.277+142T>C
gnomAD v4
6g.162443169G>ACA2681116607PRKNc.171+141C>T (n.171+141C>T)
c.166+141C>T
n.189+141C>T
n.228+141C>T
n.188+141C>T
n.278+141C>T
c.-281+141C>T (n.-281+141C>T)
c.-162+141C>T (n.-162+141C>T)
c.-66-180404C>T (n.-66-180404C>T)
c.285+141C>T (n.285+141C>T)
n.277+141C>T
gnomAD v4
6g.162443169G>TCA651097434PRKNc.171+141C>A (n.171+141C>A)
c.166+141C>A
n.189+141C>A
n.228+141C>A
n.188+141C>A
n.278+141C>A
c.-281+141C>A (n.-281+141C>A)
c.-162+141C>A (n.-162+141C>A)
c.-66-180404C>A (n.-66-180404C>A)
c.285+141C>A (n.285+141C>A)
n.277+141C>A
gnomAD v4 COSMIC
6g.162443170C>ACA2681116608PRKNc.171+140G>T (n.171+140G>T)
c.166+140G>T
n.189+140G>T
n.228+140G>T
n.188+140G>T
n.278+140G>T
c.-281+140G>T (n.-281+140G>T)
c.-162+140G>T (n.-162+140G>T)
c.-66-180405G>T (n.-66-180405G>T)
c.285+140G>T (n.285+140G>T)
n.277+140G>T
gnomAD v4
6g.162443170C>TCA2681116609PRKNc.171+140G>A (n.171+140G>A)
c.166+140G>A
n.189+140G>A
n.228+140G>A
n.188+140G>A
n.278+140G>A
c.-281+140G>A (n.-281+140G>A)
c.-162+140G>A (n.-162+140G>A)
c.-66-180405G>A (n.-66-180405G>A)
c.285+140G>A (n.285+140G>A)
n.277+140G>A
gnomAD v4
6g.162443171A=CA1678012909PRKNc.171+139T= (n.171+139T=)
c.166+139T=
n.189+139T=
n.228+139T=
n.188+139T=
n.278+139T=
c.-281+139T= (n.-281+139T=)
c.-162+139T= (n.-162+139T=)
c.-66-180406T= (n.-66-180406T=)
c.285+139T= (n.285+139T=)
n.277+139T=
6g.162443171A>CCA821817026PRKNc.171+139T>G (n.171+139T>G)
c.166+139T>G
n.189+139T>G
n.228+139T>G
n.188+139T>G
n.278+139T>G
c.-281+139T>G (n.-281+139T>G)
c.-162+139T>G (n.-162+139T>G)
c.-66-180406T>G (n.-66-180406T>G)
c.285+139T>G (n.285+139T>G)
n.277+139T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443172G>ACA2681116610PRKNc.171+138C>T (n.171+138C>T)
c.166+138C>T
n.189+138C>T
n.228+138C>T
n.188+138C>T
n.278+138C>T
c.-281+138C>T (n.-281+138C>T)
c.-162+138C>T (n.-162+138C>T)
c.-66-180407C>T (n.-66-180407C>T)
c.285+138C>T (n.285+138C>T)
n.277+138C>T
gnomAD v4
6g.162443172G>TCA2681116611PRKNc.171+138C>A (n.171+138C>A)
c.166+138C>A
n.189+138C>A
n.228+138C>A
n.188+138C>A
n.278+138C>A
c.-281+138C>A (n.-281+138C>A)
c.-162+138C>A (n.-162+138C>A)
c.-66-180407C>A (n.-66-180407C>A)
c.285+138C>A (n.285+138C>A)
n.277+138C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched