Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.162443033C>TCA2536196217PRKNc.171+277G>A (n.171+277G>A)
c.166+277G>A
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n.278+277G>A
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6g.162443034C=CA1678012819PRKNc.171+276G= (n.171+276G=)
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n.277+276G=
6g.162443034C>TCA1678012820PRKNc.171+276G>A (n.171+276G>A)
c.166+276G>A
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n.188+276G>A
n.278+276G>A
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c.285+276G>A (n.285+276G>A)
n.277+276G>A
 dbSNP
6g.162443035T>CCA571755435PRKNc.171+275A>G (n.171+275A>G)
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n.277+275A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443035T=CA1678012821PRKNc.171+275A= (n.171+275A=)
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n.188+275A=
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n.277+275A=
6g.162443037T>CCA651097425PRKNc.171+273A>G (n.171+273A>G)
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n.277+273A>G
 dbSNP COSMIC
6g.162443039G>ACA821816850PRKNc.171+271C>T (n.171+271C>T)
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n.277+271C>T
 dbSNP
6g.162443039G=CA1678012822PRKNc.171+271C= (n.171+271C=)
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n.188+271C=
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c.-162+271C= (n.-162+271C=)
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c.285+271C= (n.285+271C=)
n.277+271C=
6g.162443040T>ACA151292363PRKNc.171+270A>T (n.171+270A>T)
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n.189+270A>T
n.228+270A>T
n.188+270A>T
n.278+270A>T
c.-281+270A>T (n.-281+270A>T)
c.-162+270A>T (n.-162+270A>T)
c.-66-180275A>T (n.-66-180275A>T)
c.285+270A>T (n.285+270A>T)
n.277+270A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443040T=CA1678012823PRKNc.171+270A= (n.171+270A=)
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n.228+270A=
n.188+270A=
n.278+270A=
c.-281+270A= (n.-281+270A=)
c.-162+270A= (n.-162+270A=)
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c.285+270A= (n.285+270A=)
n.277+270A=
6g.162443042A=CA1678012824PRKNc.171+268T= (n.171+268T=)
c.166+268T=
n.189+268T=
n.228+268T=
n.188+268T=
n.278+268T=
c.-281+268T= (n.-281+268T=)
c.-162+268T= (n.-162+268T=)
c.-66-180277T= (n.-66-180277T=)
c.285+268T= (n.285+268T=)
n.277+268T=
6g.162443042A>TCA1678012825PRKNc.171+268T>A (n.171+268T>A)
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n.188+268T>A
n.278+268T>A
c.-281+268T>A (n.-281+268T>A)
c.-162+268T>A (n.-162+268T>A)
c.-66-180277T>A (n.-66-180277T>A)
c.285+268T>A (n.285+268T>A)
n.277+268T>A
 dbSNP
6g.162443043G>CCA1678012827PRKNc.171+267C>G (n.171+267C>G)
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c.285+267C>G (n.285+267C>G)
n.277+267C>G
 dbSNP
6g.162443043G=CA1678012826PRKNc.171+267C= (n.171+267C=)
c.166+267C=
n.189+267C=
n.228+267C=
n.188+267C=
n.278+267C=
c.-281+267C= (n.-281+267C=)
c.-162+267C= (n.-162+267C=)
c.-66-180278C= (n.-66-180278C=)
c.285+267C= (n.285+267C=)
n.277+267C=
6g.162443044T>CCA1678012829PRKNc.171+266A>G (n.171+266A>G)
c.166+266A>G
n.189+266A>G
n.228+266A>G
n.188+266A>G
n.278+266A>G
c.-281+266A>G (n.-281+266A>G)
c.-162+266A>G (n.-162+266A>G)
c.-66-180279A>G (n.-66-180279A>G)
c.285+266A>G (n.285+266A>G)
n.277+266A>G
 dbSNP
6g.162443044T=CA1678012828PRKNc.171+266A= (n.171+266A=)
c.166+266A=
n.189+266A=
n.228+266A=
n.188+266A=
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c.-281+266A= (n.-281+266A=)
c.-162+266A= (n.-162+266A=)
c.-66-180279A= (n.-66-180279A=)
c.285+266A= (n.285+266A=)
n.277+266A=
6g.162443046G>ACA151292375PRKNc.171+264C>T (n.171+264C>T)
c.166+264C>T
n.189+264C>T
n.228+264C>T
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n.278+264C>T
c.-281+264C>T (n.-281+264C>T)
c.-162+264C>T (n.-162+264C>T)
c.-66-180281C>T (n.-66-180281C>T)
c.285+264C>T (n.285+264C>T)
n.277+264C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443046G=CA1678012830PRKNc.171+264C= (n.171+264C=)
c.166+264C=
n.189+264C=
n.228+264C=
n.188+264C=
n.278+264C=
c.-281+264C= (n.-281+264C=)
c.-162+264C= (n.-162+264C=)
c.-66-180281C= (n.-66-180281C=)
c.285+264C= (n.285+264C=)
n.277+264C=
6g.162443048C=CA1678012831PRKNc.171+262G= (n.171+262G=)
c.166+262G=
n.189+262G=
n.228+262G=
n.188+262G=
n.278+262G=
c.-281+262G= (n.-281+262G=)
c.-162+262G= (n.-162+262G=)
c.-66-180283G= (n.-66-180283G=)
c.285+262G= (n.285+262G=)
n.277+262G=
6g.162443048C>TCA1678012832PRKNc.171+262G>A (n.171+262G>A)
c.166+262G>A
n.189+262G>A
n.228+262G>A
n.188+262G>A
n.278+262G>A
c.-281+262G>A (n.-281+262G>A)
c.-162+262G>A (n.-162+262G>A)
c.-66-180283G>A (n.-66-180283G>A)
c.285+262G>A (n.285+262G>A)
n.277+262G>A
 dbSNP
6g.162443049A=CA1678012833PRKNc.171+261T= (n.171+261T=)
c.166+261T=
n.189+261T=
n.228+261T=
n.188+261T=
n.278+261T=
c.-281+261T= (n.-281+261T=)
c.-162+261T= (n.-162+261T=)
c.-66-180284T= (n.-66-180284T=)
c.285+261T= (n.285+261T=)
n.277+261T=
6g.162443049A>TCA1678012834PRKNc.171+261T>A (n.171+261T>A)
c.166+261T>A
n.189+261T>A
n.228+261T>A
n.188+261T>A
n.278+261T>A
c.-281+261T>A (n.-281+261T>A)
c.-162+261T>A (n.-162+261T>A)
c.-66-180284T>A (n.-66-180284T>A)
c.285+261T>A (n.285+261T>A)
n.277+261T>A
 dbSNP
6g.162443051T>ACA821816855PRKNc.171+259A>T (n.171+259A>T)
c.166+259A>T
n.189+259A>T
n.228+259A>T
n.188+259A>T
n.278+259A>T
c.-281+259A>T (n.-281+259A>T)
c.-162+259A>T (n.-162+259A>T)
c.-66-180286A>T (n.-66-180286A>T)
c.285+259A>T (n.285+259A>T)
n.277+259A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443051T>GCA151292392PRKNc.171+259A>C (n.171+259A>C)
c.166+259A>C
n.189+259A>C
n.228+259A>C
n.188+259A>C
n.278+259A>C
c.-281+259A>C (n.-281+259A>C)
c.-162+259A>C (n.-162+259A>C)
c.-66-180286A>C (n.-66-180286A>C)
c.285+259A>C (n.285+259A>C)
n.277+259A>C
 dbSNP
6g.162443051T=CA1678012835PRKNc.171+259A= (n.171+259A=)
c.166+259A=
n.189+259A=
n.228+259A=
n.188+259A=
n.278+259A=
c.-281+259A= (n.-281+259A=)
c.-162+259A= (n.-162+259A=)
c.-66-180286A= (n.-66-180286A=)
c.285+259A= (n.285+259A=)
n.277+259A=
6g.162443054T>CCA1678012836PRKNc.171+256A>G (n.171+256A>G)
c.166+256A>G
n.189+256A>G
n.228+256A>G
n.188+256A>G
n.278+256A>G
c.-281+256A>G (n.-281+256A>G)
c.-162+256A>G (n.-162+256A>G)
c.-66-180289A>G (n.-66-180289A>G)
c.285+256A>G (n.285+256A>G)
n.277+256A>G
 dbSNP
6g.162443054T=CA1678012837PRKNc.171+256A= (n.171+256A=)
c.166+256A=
n.189+256A=
n.228+256A=
n.188+256A=
n.278+256A=
c.-281+256A= (n.-281+256A=)
c.-162+256A= (n.-162+256A=)
c.-66-180289A= (n.-66-180289A=)
c.285+256A= (n.285+256A=)
n.277+256A=
6g.162443055T>GCA571755437PRKNc.171+255A>C (n.171+255A>C)
c.166+255A>C
n.189+255A>C
n.228+255A>C
n.188+255A>C
n.278+255A>C
c.-281+255A>C (n.-281+255A>C)
c.-162+255A>C (n.-162+255A>C)
c.-66-180290A>C (n.-66-180290A>C)
c.285+255A>C (n.285+255A>C)
n.277+255A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443055T=CA1678012838PRKNc.171+255A= (n.171+255A=)
c.166+255A=
n.189+255A=
n.228+255A=
n.188+255A=
n.278+255A=
c.-281+255A= (n.-281+255A=)
c.-162+255A= (n.-162+255A=)
c.-66-180290A= (n.-66-180290A=)
c.285+255A= (n.285+255A=)
n.277+255A=
6g.162443057A=CA1678012839PRKNc.171+253T= (n.171+253T=)
c.166+253T=
n.189+253T=
n.228+253T=
n.188+253T=
n.278+253T=
c.-281+253T= (n.-281+253T=)
c.-162+253T= (n.-162+253T=)
c.-66-180292T= (n.-66-180292T=)
c.285+253T= (n.285+253T=)
n.277+253T=
6g.162443057A>CCA1678012840PRKNc.171+253T>G (n.171+253T>G)
c.166+253T>G
n.189+253T>G
n.228+253T>G
n.188+253T>G
n.278+253T>G
c.-281+253T>G (n.-281+253T>G)
c.-162+253T>G (n.-162+253T>G)
c.-66-180292T>G (n.-66-180292T>G)
c.285+253T>G (n.285+253T>G)
n.277+253T>G
 dbSNP
6g.162443057A>GCA571755438PRKNc.171+253T>C (n.171+253T>C)
c.166+253T>C
n.189+253T>C
n.228+253T>C
n.188+253T>C
n.278+253T>C
c.-281+253T>C (n.-281+253T>C)
c.-162+253T>C (n.-162+253T>C)
c.-66-180292T>C (n.-66-180292T>C)
c.285+253T>C (n.285+253T>C)
n.277+253T>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.162443058C>ACA1096724587PRKNc.171+252G>T (n.171+252G>T)
c.166+252G>T
n.189+252G>T
n.228+252G>T
n.188+252G>T
n.278+252G>T
c.-281+252G>T (n.-281+252G>T)
c.-162+252G>T (n.-162+252G>T)
c.-66-180293G>T (n.-66-180293G>T)
c.285+252G>T (n.285+252G>T)
n.277+252G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443058C=CA1678012841PRKNc.171+252G= (n.171+252G=)
c.166+252G=
n.189+252G=
n.228+252G=
n.188+252G=
n.278+252G=
c.-281+252G= (n.-281+252G=)
c.-162+252G= (n.-162+252G=)
c.-66-180293G= (n.-66-180293G=)
c.285+252G= (n.285+252G=)
n.277+252G=
6g.162443058C>GCA151292394PRKNc.171+252G>C (n.171+252G>C)
c.166+252G>C
n.189+252G>C
n.228+252G>C
n.188+252G>C
n.278+252G>C
c.-281+252G>C (n.-281+252G>C)
c.-162+252G>C (n.-162+252G>C)
c.-66-180293G>C (n.-66-180293G>C)
c.285+252G>C (n.285+252G>C)
n.277+252G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443061A>GCA2536947902PRKNc.171+249T>C (n.171+249T>C)
c.166+249T>C
n.189+249T>C
n.228+249T>C
n.188+249T>C
n.278+249T>C
c.-281+249T>C (n.-281+249T>C)
c.-162+249T>C (n.-162+249T>C)
c.-66-180296T>C (n.-66-180296T>C)
c.285+249T>C (n.285+249T>C)
n.277+249T>C
6g.162443062G>ACA16286268PRKNc.171+248C>T (n.171+248C>T)
c.166+248C>T
n.189+248C>T
n.228+248C>T
n.188+248C>T
n.278+248C>T
c.-281+248C>T (n.-281+248C>T)
c.-162+248C>T (n.-162+248C>T)
c.-66-180297C>T (n.-66-180297C>T)
c.285+248C>T (n.285+248C>T)
n.277+248C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443062G=CA1678012842PRKNc.171+248C= (n.171+248C=)
c.166+248C=
n.189+248C=
n.228+248C=
n.188+248C=
n.278+248C=
c.-281+248C= (n.-281+248C=)
c.-162+248C= (n.-162+248C=)
c.-66-180297C= (n.-66-180297C=)
c.285+248C= (n.285+248C=)
n.277+248C=
6g.162443064C>ACA2521121732PRKNc.171+246G>T (n.171+246G>T)
c.166+246G>T
n.189+246G>T
n.228+246G>T
n.188+246G>T
n.278+246G>T
c.-281+246G>T (n.-281+246G>T)
c.-162+246G>T (n.-162+246G>T)
c.-66-180299G>T (n.-66-180299G>T)
c.285+246G>T (n.285+246G>T)
n.277+246G>T
6g.162443064C=CA1678012843PRKNc.171+246G= (n.171+246G=)
c.166+246G=
n.189+246G=
n.228+246G=
n.188+246G=
n.278+246G=
c.-281+246G= (n.-281+246G=)
c.-162+246G= (n.-162+246G=)
c.-66-180299G= (n.-66-180299G=)
c.285+246G= (n.285+246G=)
n.277+246G=
6g.162443064C>TCA821816870PRKNc.171+246G>A (n.171+246G>A)
c.166+246G>A
n.189+246G>A
n.228+246G>A
n.188+246G>A
n.278+246G>A
c.-281+246G>A (n.-281+246G>A)
c.-162+246G>A (n.-162+246G>A)
c.-66-180299G>A (n.-66-180299G>A)
c.285+246G>A (n.285+246G>A)
n.277+246G>A
 dbSNP
6g.162443065T>CCA151292434PRKNc.171+245A>G (n.171+245A>G)
c.166+245A>G
n.189+245A>G
n.228+245A>G
n.188+245A>G
n.278+245A>G
c.-281+245A>G (n.-281+245A>G)
c.-162+245A>G (n.-162+245A>G)
c.-66-180300A>G (n.-66-180300A>G)
c.285+245A>G (n.285+245A>G)
n.277+245A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443065T>GCA151292454PRKNc.171+245A>C (n.171+245A>C)
c.166+245A>C
n.189+245A>C
n.228+245A>C
n.188+245A>C
n.278+245A>C
c.-281+245A>C (n.-281+245A>C)
c.-162+245A>C (n.-162+245A>C)
c.-66-180300A>C (n.-66-180300A>C)
c.285+245A>C (n.285+245A>C)
n.277+245A>C
 dbSNP
6g.162443065T=CA1678012844PRKNc.171+245A= (n.171+245A=)
c.166+245A=
n.189+245A=
n.228+245A=
n.188+245A=
n.278+245A=
c.-281+245A= (n.-281+245A=)
c.-162+245A= (n.-162+245A=)
c.-66-180300A= (n.-66-180300A=)
c.285+245A= (n.285+245A=)
n.277+245A=
6g.162443067G>ACA658789798PRKNc.171+243C>T (n.171+243C>T)
c.166+243C>T
n.189+243C>T
n.228+243C>T
n.188+243C>T
n.278+243C>T
c.-281+243C>T (n.-281+243C>T)
c.-162+243C>T (n.-162+243C>T)
c.-66-180302C>T (n.-66-180302C>T)
c.285+243C>T (n.285+243C>T)
n.277+243C>T
 dbSNP
6g.162443067G=CA1678012845PRKNc.171+243C= (n.171+243C=)
c.166+243C=
n.189+243C=
n.228+243C=
n.188+243C=
n.278+243C=
c.-281+243C= (n.-281+243C=)
c.-162+243C= (n.-162+243C=)
c.-66-180302C= (n.-66-180302C=)
c.285+243C= (n.285+243C=)
n.277+243C=
6g.162443070C=CA1678012846PRKNc.171+240G= (n.171+240G=)
c.166+240G=
n.189+240G=
n.228+240G=
n.188+240G=
n.278+240G=
c.-281+240G= (n.-281+240G=)
c.-162+240G= (n.-162+240G=)
c.-66-180305G= (n.-66-180305G=)
c.285+240G= (n.285+240G=)
n.277+240G=
6g.162443070C>TCA571755440PRKNc.171+240G>A (n.171+240G>A)
c.166+240G>A
n.189+240G>A
n.228+240G>A
n.188+240G>A
n.278+240G>A
c.-281+240G>A (n.-281+240G>A)
c.-162+240G>A (n.-162+240G>A)
c.-66-180305G>A (n.-66-180305G>A)
c.285+240G>A (n.285+240G>A)
n.277+240G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443071delCA2528683826PRKNc.171+239del (n.171+239del)
c.166+239del
n.189+239del
n.228+239del
n.188+239del
n.278+239del
c.-281+239del (n.-281+239del)
c.-162+239del (n.-162+239del)
c.-66-180306del (n.-66-180306del)
c.285+239del (n.285+239del)
n.277+239del
6g.162443071G>ACA151292461PRKNc.171+239C>T (n.171+239C>T)
c.166+239C>T
n.189+239C>T
n.228+239C>T
n.188+239C>T
n.278+239C>T
c.-281+239C>T (n.-281+239C>T)
c.-162+239C>T (n.-162+239C>T)
c.-66-180306C>T (n.-66-180306C>T)
c.285+239C>T (n.285+239C>T)
n.277+239C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443071G>CCA1678012848PRKNc.171+239C>G (n.171+239C>G)
c.166+239C>G
n.189+239C>G
n.228+239C>G
n.188+239C>G
n.278+239C>G
c.-281+239C>G (n.-281+239C>G)
c.-162+239C>G (n.-162+239C>G)
c.-66-180306C>G (n.-66-180306C>G)
c.285+239C>G (n.285+239C>G)
n.277+239C>G
 dbSNP
6g.162443071G=CA1678012847PRKNc.171+239C= (n.171+239C=)
c.166+239C=
n.189+239C=
n.228+239C=
n.188+239C=
n.278+239C=
c.-281+239C= (n.-281+239C=)
c.-162+239C= (n.-162+239C=)
c.-66-180306C= (n.-66-180306C=)
c.285+239C= (n.285+239C=)
n.277+239C=
6g.162443071_162443075delCA2532507976PRKNc.171+235_171+239del (n.171+235_171+239del)
c.166+235_166+239del
n.189+235_189+239del
n.228+235_228+239del
n.188+235_188+239del
n.278+235_278+239del
c.-281+235_-281+239del (n.-281+235_-281+239del)
c.-162+235_-162+239del (n.-162+235_-162+239del)
c.-66-180310_-66-180306del (n.-66-180310_-66-180306del)
c.285+235_285+239del (n.285+235_285+239del)
n.277+235_277+239del
6g.162443072T>CCA1678012850PRKNc.171+238A>G (n.171+238A>G)
c.166+238A>G
n.189+238A>G
n.228+238A>G
n.188+238A>G
n.278+238A>G
c.-281+238A>G (n.-281+238A>G)
c.-162+238A>G (n.-162+238A>G)
c.-66-180307A>G (n.-66-180307A>G)
c.285+238A>G (n.285+238A>G)
n.277+238A>G
 dbSNP
6g.162443072T=CA1678012849PRKNc.171+238A= (n.171+238A=)
c.166+238A=
n.189+238A=
n.228+238A=
n.188+238A=
n.278+238A=
c.-281+238A= (n.-281+238A=)
c.-162+238A= (n.-162+238A=)
c.-66-180307A= (n.-66-180307A=)
c.285+238A= (n.285+238A=)
n.277+238A=
6g.162443073G>CCA2513959544PRKNc.171+237C>G (n.171+237C>G)
c.166+237C>G
n.189+237C>G
n.228+237C>G
n.188+237C>G
n.278+237C>G
c.-281+237C>G (n.-281+237C>G)
c.-162+237C>G (n.-162+237C>G)
c.-66-180308C>G (n.-66-180308C>G)
c.285+237C>G (n.285+237C>G)
n.277+237C>G
6g.162443074T>ACA1678012852PRKNc.171+236A>T (n.171+236A>T)
c.166+236A>T
n.189+236A>T
n.228+236A>T
n.188+236A>T
n.278+236A>T
c.-281+236A>T (n.-281+236A>T)
c.-162+236A>T (n.-162+236A>T)
c.-66-180309A>T (n.-66-180309A>T)
c.285+236A>T (n.285+236A>T)
n.277+236A>T
 dbSNP
6g.162443074T=CA1678012851PRKNc.171+236A= (n.171+236A=)
c.166+236A=
n.189+236A=
n.228+236A=
n.188+236A=
n.278+236A=
c.-281+236A= (n.-281+236A=)
c.-162+236A= (n.-162+236A=)
c.-66-180309A= (n.-66-180309A=)
c.285+236A= (n.285+236A=)
n.277+236A=
6g.162443074_162443075insCTCCA2540682713PRKNc.171+235_171+236insGAG (n.171+235_171+236insGAG)
c.166+235_166+236insGAG
n.189+235_189+236insGAG
n.228+235_228+236insGAG
n.188+235_188+236insGAG
n.278+235_278+236insGAG
c.-281+235_-281+236insGAG (n.-281+235_-281+236insGAG)
c.-162+235_-162+236insGAG (n.-162+235_-162+236insGAG)
c.-66-180310_-66-180309insGAG (n.-66-180310_-66-180309insGAG)
c.285+235_285+236insGAG (n.285+235_285+236insGAG)
n.277+235_277+236insGAG
6g.162443075G>CCA1678012855PRKNc.171+235C>G (n.171+235C>G)
c.166+235C>G
n.189+235C>G
n.228+235C>G
n.188+235C>G
n.278+235C>G
c.-281+235C>G (n.-281+235C>G)
c.-162+235C>G (n.-162+235C>G)
c.-66-180310C>G (n.-66-180310C>G)
c.285+235C>G (n.285+235C>G)
n.277+235C>G
 dbSNP
6g.162443075G=CA1678012854PRKNc.171+235C= (n.171+235C=)
c.166+235C=
n.189+235C=
n.228+235C=
n.188+235C=
n.278+235C=
c.-281+235C= (n.-281+235C=)
c.-162+235C= (n.-162+235C=)
c.-66-180310C= (n.-66-180310C=)
c.285+235C= (n.285+235C=)
n.277+235C=
6g.162443075_162443079delinsGTTCTCA1678012853PRKNc.171+231_171+235delinsAGAAC (n.171+231_171+235delinsAGAAC)
c.166+231_166+235delinsAGAAC
n.189+231_189+235delinsAGAAC
n.228+231_228+235delinsAGAAC
n.188+231_188+235delinsAGAAC
n.278+231_278+235delinsAGAAC
c.-281+231_-281+235delinsAGAAC (n.-281+231_-281+235delinsAGAAC)
c.-162+231_-162+235delinsAGAAC (n.-162+231_-162+235delinsAGAAC)
c.-66-180314_-66-180310delinsAGAAC (n.-66-180314_-66-180310delinsAGAAC)
c.285+231_285+235delinsAGAAC (n.285+231_285+235delinsAGAAC)
n.277+231_277+235delinsAGAAC
6g.162443076_162443078delinsTTCCA1678012856PRKNc.171+232_171+234delinsGAA (n.171+232_171+234delinsGAA)
c.166+232_166+234delinsGAA
n.189+232_189+234delinsGAA
n.228+232_228+234delinsGAA
n.188+232_188+234delinsGAA
n.278+232_278+234delinsGAA
c.-281+232_-281+234delinsGAA (n.-281+232_-281+234delinsGAA)
c.-162+232_-162+234delinsGAA (n.-162+232_-162+234delinsGAA)
c.-66-180313_-66-180311delinsGAA (n.-66-180313_-66-180311delinsGAA)
c.285+232_285+234delinsGAA (n.285+232_285+234delinsGAA)
n.277+232_277+234delinsGAA
6g.162443080_162443083dupCA821816886PRKNc.171+231_171+234dup (n.171+231_171+234dup)
c.166+231_166+234dup
n.189+231_189+234dup
n.228+231_228+234dup
n.188+231_188+234dup
n.278+231_278+234dup
c.-281+231_-281+234dup (n.-281+231_-281+234dup)
c.-162+231_-162+234dup (n.-162+231_-162+234dup)
c.-66-180314_-66-180311dup (n.-66-180314_-66-180311dup)
c.285+231_285+234dup (n.285+231_285+234dup)
n.277+231_277+234dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443080_162443083delCA151292472PRKNc.171+231_171+234del (n.171+231_171+234del)
c.166+231_166+234del
n.189+231_189+234del
n.228+231_228+234del
n.188+231_188+234del
n.278+231_278+234del
c.-281+231_-281+234del (n.-281+231_-281+234del)
c.-162+231_-162+234del (n.-162+231_-162+234del)
c.-66-180314_-66-180311del (n.-66-180314_-66-180311del)
c.285+231_285+234del (n.285+231_285+234del)
n.277+231_277+234del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443076_162443077insCCA2510355029PRKNc.171+233_171+234insG (n.171+233_171+234insG)
c.166+233_166+234insG
n.189+233_189+234insG
n.228+233_228+234insG
n.188+233_188+234insG
n.278+233_278+234insG
c.-281+233_-281+234insG (n.-281+233_-281+234insG)
c.-162+233_-162+234insG (n.-162+233_-162+234insG)
c.-66-180312_-66-180311insG (n.-66-180312_-66-180311insG)
c.285+233_285+234insG (n.285+233_285+234insG)
n.277+233_277+234insG
6g.162443077T>ACA2522700955PRKNc.171+233A>T (n.171+233A>T)
c.166+233A>T
n.189+233A>T
n.228+233A>T
n.188+233A>T
n.278+233A>T
c.-281+233A>T (n.-281+233A>T)
c.-162+233A>T (n.-162+233A>T)
c.-66-180312A>T (n.-66-180312A>T)
c.285+233A>T (n.285+233A>T)
n.277+233A>T
6g.162443078_162443079delCA151292478PRKNc.171+232_171+233del (n.171+232_171+233del)
c.166+232_166+233del
n.189+232_189+233del
n.228+232_228+233del
n.188+232_188+233del
n.278+232_278+233del
c.-281+232_-281+233del (n.-281+232_-281+233del)
c.-162+232_-162+233del (n.-162+232_-162+233del)
c.-66-180313_-66-180312del (n.-66-180313_-66-180312del)
c.285+232_285+233del (n.285+232_285+233del)
n.277+232_277+233del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443078C>ACA1678012859PRKNc.171+232G>T (n.171+232G>T)
c.166+232G>T
n.189+232G>T
n.228+232G>T
n.188+232G>T
n.278+232G>T
c.-281+232G>T (n.-281+232G>T)
c.-162+232G>T (n.-162+232G>T)
c.-66-180313G>T (n.-66-180313G>T)
c.285+232G>T (n.285+232G>T)
n.277+232G>T
 dbSNP
6g.162443078C=CA1678012858PRKNc.171+232G= (n.171+232G=)
c.166+232G=
n.189+232G=
n.228+232G=
n.188+232G=
n.278+232G=
c.-281+232G= (n.-281+232G=)
c.-162+232G= (n.-162+232G=)
c.-66-180313G= (n.-66-180313G=)
c.285+232G= (n.285+232G=)
n.277+232G=
6g.162443078_162443080delinsCTTCA1678012857PRKNc.171+230_171+232delinsAAG (n.171+230_171+232delinsAAG)
c.166+230_166+232delinsAAG
n.189+230_189+232delinsAAG
n.228+230_228+232delinsAAG
n.188+230_188+232delinsAAG
n.278+230_278+232delinsAAG
c.-281+230_-281+232delinsAAG (n.-281+230_-281+232delinsAAG)
c.-162+230_-162+232delinsAAG (n.-162+230_-162+232delinsAAG)
c.-66-180315_-66-180313delinsAAG (n.-66-180315_-66-180313delinsAAG)
c.285+230_285+232delinsAAG (n.285+230_285+232delinsAAG)
n.277+230_277+232delinsAAG
6g.162443079T>CCA1678012861PRKNc.171+231A>G (n.171+231A>G)
c.166+231A>G
n.189+231A>G
n.228+231A>G
n.188+231A>G
n.278+231A>G
c.-281+231A>G (n.-281+231A>G)
c.-162+231A>G (n.-162+231A>G)
c.-66-180314A>G (n.-66-180314A>G)
c.285+231A>G (n.285+231A>G)
n.277+231A>G
 dbSNP
6g.162443079T=CA1678012860PRKNc.171+231A= (n.171+231A=)
c.166+231A=
n.189+231A=
n.228+231A=
n.188+231A=
n.278+231A=
c.-281+231A= (n.-281+231A=)
c.-162+231A= (n.-162+231A=)
c.-66-180314A= (n.-66-180314A=)
c.285+231A= (n.285+231A=)
n.277+231A=
6g.162443080_162443081delCA821816894PRKNc.171+230_171+231del (n.171+230_171+231del)
c.166+230_166+231del
n.189+230_189+231del
n.228+230_228+231del
n.188+230_188+231del
n.278+230_278+231del
c.-281+230_-281+231del (n.-281+230_-281+231del)
c.-162+230_-162+231del (n.-162+230_-162+231del)
c.-66-180315_-66-180314del (n.-66-180315_-66-180314del)
c.285+230_285+231del (n.285+230_285+231del)
n.277+230_277+231del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443080T>CCA821816903PRKNc.171+230A>G (n.171+230A>G)
c.166+230A>G
n.189+230A>G
n.228+230A>G
n.188+230A>G
n.278+230A>G
c.-281+230A>G (n.-281+230A>G)
c.-162+230A>G (n.-162+230A>G)
c.-66-180315A>G (n.-66-180315A>G)
c.285+230A>G (n.285+230A>G)
n.277+230A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443080T=CA1678012863PRKNc.171+230A= (n.171+230A=)
c.166+230A=
n.189+230A=
n.228+230A=
n.188+230A=
n.278+230A=
c.-281+230A= (n.-281+230A=)
c.-162+230A= (n.-162+230A=)
c.-66-180315A= (n.-66-180315A=)
c.285+230A= (n.285+230A=)
n.277+230A=
6g.162443080_162443084delinsTTCTCCA1678012862PRKNc.171+226_171+230delinsGAGAA (n.171+226_171+230delinsGAGAA)
c.166+226_166+230delinsGAGAA
n.189+226_189+230delinsGAGAA
n.228+226_228+230delinsGAGAA
n.188+226_188+230delinsGAGAA
n.278+226_278+230delinsGAGAA
c.-281+226_-281+230delinsGAGAA (n.-281+226_-281+230delinsGAGAA)
c.-162+226_-162+230delinsGAGAA (n.-162+226_-162+230delinsGAGAA)
c.-66-180319_-66-180315delinsGAGAA (n.-66-180319_-66-180315delinsGAGAA)
c.285+226_285+230delinsGAGAA (n.285+226_285+230delinsGAGAA)
n.277+226_277+230delinsGAGAA
6g.162443080_162443081insATACCCCA2542428706PRKNc.171+229_171+230insGGGTAT (n.171+229_171+230insGGGTAT)
c.166+229_166+230insGGGTAT
n.189+229_189+230insGGGTAT
n.228+229_228+230insGGGTAT
n.188+229_188+230insGGGTAT
n.278+229_278+230insGGGTAT
c.-281+229_-281+230insGGGTAT (n.-281+229_-281+230insGGGTAT)
c.-162+229_-162+230insGGGTAT (n.-162+229_-162+230insGGGTAT)
c.-66-180316_-66-180315insGGGTAT (n.-66-180316_-66-180315insGGGTAT)
c.285+229_285+230insGGGTAT (n.285+229_285+230insGGGTAT)
n.277+229_277+230insGGGTAT
6g.162443081T>CCA151292498PRKNc.171+229A>G (n.171+229A>G)
c.166+229A>G
n.189+229A>G
n.228+229A>G
n.188+229A>G
n.278+229A>G
c.-281+229A>G (n.-281+229A>G)
c.-162+229A>G (n.-162+229A>G)
c.-66-180316A>G (n.-66-180316A>G)
c.285+229A>G (n.285+229A>G)
n.277+229A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443081T=CA1678012864PRKNc.171+229A= (n.171+229A=)
c.166+229A=
n.189+229A=
n.228+229A=
n.188+229A=
n.278+229A=
c.-281+229A= (n.-281+229A=)
c.-162+229A= (n.-162+229A=)
c.-66-180316A= (n.-66-180316A=)
c.285+229A= (n.285+229A=)
n.277+229A=
6g.162443090_162443091delCA151292491PRKNc.171+228_171+229del (n.171+228_171+229del)
c.166+228_166+229del
n.189+228_189+229del
n.228+228_228+229del
n.188+228_188+229del
n.278+228_278+229del
c.-281+228_-281+229del (n.-281+228_-281+229del)
c.-162+228_-162+229del (n.-162+228_-162+229del)
c.-66-180317_-66-180316del (n.-66-180317_-66-180316del)
c.285+228_285+229del (n.285+228_285+229del)
n.277+228_277+229del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443088_162443091delCA821816910PRKNc.171+226_171+229del (n.171+226_171+229del)
c.166+226_166+229del
n.189+226_189+229del
n.228+226_228+229del
n.188+226_188+229del
n.278+226_278+229del
c.-281+226_-281+229del (n.-281+226_-281+229del)
c.-162+226_-162+229del (n.-162+226_-162+229del)
c.-66-180319_-66-180316del (n.-66-180319_-66-180316del)
c.285+226_285+229del (n.285+226_285+229del)
n.277+226_277+229del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443083T>ACA151292505PRKNc.171+227A>T (n.171+227A>T)
c.166+227A>T
n.189+227A>T
n.228+227A>T
n.188+227A>T
n.278+227A>T
c.-281+227A>T (n.-281+227A>T)
c.-162+227A>T (n.-162+227A>T)
c.-66-180318A>T (n.-66-180318A>T)
c.285+227A>T (n.285+227A>T)
n.277+227A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443083T=CA1678012865PRKNc.171+227A= (n.171+227A=)
c.166+227A=
n.189+227A=
n.228+227A=
n.188+227A=
n.278+227A=
c.-281+227A= (n.-281+227A=)
c.-162+227A= (n.-162+227A=)
c.-66-180318A= (n.-66-180318A=)
c.285+227A= (n.285+227A=)
n.277+227A=
6g.162443084C=CA1678012867PRKNc.171+226G= (n.171+226G=)
c.166+226G=
n.189+226G=
n.228+226G=
n.188+226G=
n.278+226G=
c.-281+226G= (n.-281+226G=)
c.-162+226G= (n.-162+226G=)
c.-66-180319G= (n.-66-180319G=)
c.285+226G= (n.285+226G=)
n.277+226G=
6g.162443084C>GCA821816919PRKNc.171+226G>C (n.171+226G>C)
c.166+226G>C
n.189+226G>C
n.228+226G>C
n.188+226G>C
n.278+226G>C
c.-281+226G>C (n.-281+226G>C)
c.-162+226G>C (n.-162+226G>C)
c.-66-180319G>C (n.-66-180319G>C)
c.285+226G>C (n.285+226G>C)
n.277+226G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443084C>TCA1678012866PRKNc.171+226G>A (n.171+226G>A)
c.166+226G>A
n.189+226G>A
n.228+226G>A
n.188+226G>A
n.278+226G>A
c.-281+226G>A (n.-281+226G>A)
c.-162+226G>A (n.-162+226G>A)
c.-66-180319G>A (n.-66-180319G>A)
c.285+226G>A (n.285+226G>A)
n.277+226G>A
 dbSNP
6g.162443087T>CCA821816921PRKNc.171+223A>G (n.171+223A>G)
c.166+223A>G
n.189+223A>G
n.228+223A>G
n.188+223A>G
n.278+223A>G
c.-281+223A>G (n.-281+223A>G)
c.-162+223A>G (n.-162+223A>G)
c.-66-180322A>G (n.-66-180322A>G)
c.285+223A>G (n.285+223A>G)
n.277+223A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443087T=CA1678012868PRKNc.171+223A= (n.171+223A=)
c.166+223A=
n.189+223A=
n.228+223A=
n.188+223A=
n.278+223A=
c.-281+223A= (n.-281+223A=)
c.-162+223A= (n.-162+223A=)
c.-66-180322A= (n.-66-180322A=)
c.285+223A= (n.285+223A=)
n.277+223A=
6g.162443088_162443092delinsCTCTTCA1678012869PRKNc.171+218_171+222delinsAAGAG (n.171+218_171+222delinsAAGAG)
c.166+218_166+222delinsAAGAG
n.189+218_189+222delinsAAGAG
n.228+218_228+222delinsAAGAG
n.188+218_188+222delinsAAGAG
n.278+218_278+222delinsAAGAG
c.-281+218_-281+222delinsAAGAG (n.-281+218_-281+222delinsAAGAG)
c.-162+218_-162+222delinsAAGAG (n.-162+218_-162+222delinsAAGAG)
c.-66-180327_-66-180323delinsAAGAG (n.-66-180327_-66-180323delinsAAGAG)
c.285+218_285+222delinsAAGAG (n.285+218_285+222delinsAAGAG)
n.277+218_277+222delinsAAGAG
6g.162443092_162443095delCA151292511PRKNc.171+218_171+221del (n.171+218_171+221del)
c.166+218_166+221del
n.189+218_189+221del
n.228+218_228+221del
n.188+218_188+221del
n.278+218_278+221del
c.-281+218_-281+221del (n.-281+218_-281+221del)
c.-162+218_-162+221del (n.-162+218_-162+221del)
c.-66-180327_-66-180324del (n.-66-180327_-66-180324del)
c.285+218_285+221del (n.285+218_285+221del)
n.277+218_277+221del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443090C>ACA2773846502PRKNc.171+220G>T (n.171+220G>T)
c.166+220G>T
n.189+220G>T
n.228+220G>T
n.188+220G>T
n.278+220G>T
c.-281+220G>T (n.-281+220G>T)
c.-162+220G>T (n.-162+220G>T)
c.-66-180325G>T (n.-66-180325G>T)
c.285+220G>T (n.285+220G>T)
n.277+220G>T
6g.162443090C=CA1678012870PRKNc.171+220G= (n.171+220G=)
c.166+220G=
n.189+220G=
n.228+220G=
n.188+220G=
n.278+220G=
c.-281+220G= (n.-281+220G=)
c.-162+220G= (n.-162+220G=)
c.-66-180325G= (n.-66-180325G=)
c.285+220G= (n.285+220G=)
n.277+220G=
6g.162443090C>GCA571755444PRKNc.171+220G>C (n.171+220G>C)
c.166+220G>C
n.189+220G>C
n.228+220G>C
n.188+220G>C
n.278+220G>C
c.-281+220G>C (n.-281+220G>C)
c.-162+220G>C (n.-162+220G>C)
c.-66-180325G>C (n.-66-180325G>C)
c.285+220G>C (n.285+220G>C)
n.277+220G>C
 gnomAD v2
6g.162443090C>TCA151292519PRKNc.171+220G>A (n.171+220G>A)
c.166+220G>A
n.189+220G>A
n.228+220G>A
n.188+220G>A
n.278+220G>A
c.-281+220G>A (n.-281+220G>A)
c.-162+220G>A (n.-162+220G>A)
c.-66-180325G>A (n.-66-180325G>A)
c.285+220G>A (n.285+220G>A)
n.277+220G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443090_162443092delinsCTTCA1678012871PRKNc.171+218_171+220delinsAAG (n.171+218_171+220delinsAAG)
c.166+218_166+220delinsAAG
n.189+218_189+220delinsAAG
n.228+218_228+220delinsAAG
n.188+218_188+220delinsAAG
n.278+218_278+220delinsAAG
c.-281+218_-281+220delinsAAG (n.-281+218_-281+220delinsAAG)
c.-162+218_-162+220delinsAAG (n.-162+218_-162+220delinsAAG)
c.-66-180327_-66-180325delinsAAG (n.-66-180327_-66-180325delinsAAG)
c.285+218_285+220delinsAAG (n.285+218_285+220delinsAAG)
n.277+218_277+220delinsAAG
6g.162443092_162443093delCA571755446PRKNc.171+218_171+219del (n.171+218_171+219del)
c.166+218_166+219del
n.189+218_189+219del
n.228+218_228+219del
n.188+218_188+219del
n.278+218_278+219del
c.-281+218_-281+219del (n.-281+218_-281+219del)
c.-162+218_-162+219del (n.-162+218_-162+219del)
c.-66-180327_-66-180326del (n.-66-180327_-66-180326del)
c.285+218_285+219del (n.285+218_285+219del)
n.277+218_277+219del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443091_162443092insCGGACA2503745517PRKNc.171+218_171+219insTCCG (n.171+218_171+219insTCCG)
c.166+218_166+219insTCCG
n.189+218_189+219insTCCG
n.228+218_228+219insTCCG
n.188+218_188+219insTCCG
n.278+218_278+219insTCCG
c.-281+218_-281+219insTCCG (n.-281+218_-281+219insTCCG)
c.-162+218_-162+219insTCCG (n.-162+218_-162+219insTCCG)
c.-66-180327_-66-180326insTCCG (n.-66-180327_-66-180326insTCCG)
c.285+218_285+219insTCCG (n.285+218_285+219insTCCG)
n.277+218_277+219insTCCG
6g.162443094C>ACA151292523PRKNc.171+216G>T (n.171+216G>T)
c.166+216G>T
n.189+216G>T
n.228+216G>T
n.188+216G>T
n.278+216G>T
c.-281+216G>T (n.-281+216G>T)
c.-162+216G>T (n.-162+216G>T)
c.-66-180329G>T (n.-66-180329G>T)
c.285+216G>T (n.285+216G>T)
n.277+216G>T
 dbSNP
6g.162443094C=CA1678012872PRKNc.171+216G= (n.171+216G=)
c.166+216G=
n.189+216G=
n.228+216G=
n.188+216G=
n.278+216G=
c.-281+216G= (n.-281+216G=)
c.-162+216G= (n.-162+216G=)
c.-66-180329G= (n.-66-180329G=)
c.285+216G= (n.285+216G=)
n.277+216G=
6g.162443096C=CA1678012873PRKNc.171+214G= (n.171+214G=)
c.166+214G=
n.189+214G=
n.228+214G=
n.188+214G=
n.278+214G=
c.-281+214G= (n.-281+214G=)
c.-162+214G= (n.-162+214G=)
c.-66-180331G= (n.-66-180331G=)
c.285+214G= (n.285+214G=)
n.277+214G=
6g.162443096C>GCA151292560PRKNc.171+214G>C (n.171+214G>C)
c.166+214G>C
n.189+214G>C
n.228+214G>C
n.188+214G>C
n.278+214G>C
c.-281+214G>C (n.-281+214G>C)
c.-162+214G>C (n.-162+214G>C)
c.-66-180331G>C (n.-66-180331G>C)
c.285+214G>C (n.285+214G>C)
n.277+214G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443097A=CA1678012874PRKNc.171+213T= (n.171+213T=)
c.166+213T=
n.189+213T=
n.228+213T=
n.188+213T=
n.278+213T=
c.-281+213T= (n.-281+213T=)
c.-162+213T= (n.-162+213T=)
c.-66-180332T= (n.-66-180332T=)
c.285+213T= (n.285+213T=)
n.277+213T=
6g.162443097A>TCA151292569PRKNc.171+213T>A (n.171+213T>A)
c.166+213T>A
n.189+213T>A
n.228+213T>A
n.188+213T>A
n.278+213T>A
c.-281+213T>A (n.-281+213T>A)
c.-162+213T>A (n.-162+213T>A)
c.-66-180332T>A (n.-66-180332T>A)
c.285+213T>A (n.285+213T>A)
n.277+213T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443100C=CA1678012875PRKNc.171+210G= (n.171+210G=)
c.166+210G=
n.189+210G=
n.228+210G=
n.188+210G=
n.278+210G=
c.-281+210G= (n.-281+210G=)
c.-162+210G= (n.-162+210G=)
c.-66-180335G= (n.-66-180335G=)
c.285+210G= (n.285+210G=)
n.277+210G=
6g.162443100C>TCA12311049PRKNc.171+210G>A (n.171+210G>A)
c.166+210G>A
n.189+210G>A
n.228+210G>A
n.188+210G>A
n.278+210G>A
c.-281+210G>A (n.-281+210G>A)
c.-162+210G>A (n.-162+210G>A)
c.-66-180335G>A (n.-66-180335G>A)
c.285+210G>A (n.285+210G>A)
n.277+210G>A
 dbSNP
6g.162443101G>ACA151292587PRKNc.171+209C>T (n.171+209C>T)
c.166+209C>T
n.189+209C>T
n.228+209C>T
n.188+209C>T
n.278+209C>T
c.-281+209C>T (n.-281+209C>T)
c.-162+209C>T (n.-162+209C>T)
c.-66-180336C>T (n.-66-180336C>T)
c.285+209C>T (n.285+209C>T)
n.277+209C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443101G=CA1678012876PRKNc.171+209C= (n.171+209C=)
c.166+209C=
n.189+209C=
n.228+209C=
n.188+209C=
n.278+209C=
c.-281+209C= (n.-281+209C=)
c.-162+209C= (n.-162+209C=)
c.-66-180336C= (n.-66-180336C=)
c.285+209C= (n.285+209C=)
n.277+209C=
6g.162443101_162443104delCA2572016533PRKNc.171+206_171+209del (n.171+206_171+209del)
c.166+206_166+209del
n.189+206_189+209del
n.228+206_228+209del
n.188+206_188+209del
n.278+206_278+209del
c.-281+206_-281+209del (n.-281+206_-281+209del)
c.-162+206_-162+209del (n.-162+206_-162+209del)
c.-66-180339_-66-180336del (n.-66-180339_-66-180336del)
c.285+206_285+209del (n.285+206_285+209del)
n.277+206_277+209del
6g.162443105T>GCA571755449PRKNc.171+205A>C (n.171+205A>C)
c.166+205A>C
n.189+205A>C
n.228+205A>C
n.188+205A>C
n.278+205A>C
c.-281+205A>C (n.-281+205A>C)
c.-162+205A>C (n.-162+205A>C)
c.-66-180340A>C (n.-66-180340A>C)
c.285+205A>C (n.285+205A>C)
n.277+205A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443105T=CA1678012877PRKNc.171+205A= (n.171+205A=)
c.166+205A=
n.189+205A=
n.228+205A=
n.188+205A=
n.278+205A=
c.-281+205A= (n.-281+205A=)
c.-162+205A= (n.-162+205A=)
c.-66-180340A= (n.-66-180340A=)
c.285+205A= (n.285+205A=)
n.277+205A=
6g.162443107_162443108delCA2542885085PRKNc.171+203_171+204del (n.171+203_171+204del)
c.166+203_166+204del
n.189+203_189+204del
n.228+203_228+204del
n.188+203_188+204del
n.278+203_278+204del
c.-281+203_-281+204del (n.-281+203_-281+204del)
c.-162+203_-162+204del (n.-162+203_-162+204del)
c.-66-180342_-66-180341del (n.-66-180342_-66-180341del)
c.285+203_285+204del (n.285+203_285+204del)
n.277+203_277+204del
6g.162443107G=CA1678012878PRKNc.171+203C= (n.171+203C=)
c.166+203C=
n.189+203C=
n.228+203C=
n.188+203C=
n.278+203C=
c.-281+203C= (n.-281+203C=)
c.-162+203C= (n.-162+203C=)
c.-66-180342C= (n.-66-180342C=)
c.285+203C= (n.285+203C=)
n.277+203C=
6g.162443107G>TCA1678012879PRKNc.171+203C>A (n.171+203C>A)
c.166+203C>A
n.189+203C>A
n.228+203C>A
n.188+203C>A
n.278+203C>A
c.-281+203C>A (n.-281+203C>A)
c.-162+203C>A (n.-162+203C>A)
c.-66-180342C>A (n.-66-180342C>A)
c.285+203C>A (n.285+203C>A)
n.277+203C>A
 dbSNP
6g.162443111T>CCA2605853019PRKNc.171+199A>G (n.171+199A>G)
c.166+199A>G
n.189+199A>G
n.228+199A>G
n.188+199A>G
n.278+199A>G
c.-281+199A>G (n.-281+199A>G)
c.-162+199A>G (n.-162+199A>G)
c.-66-180346A>G (n.-66-180346A>G)
c.285+199A>G (n.285+199A>G)
n.277+199A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443111_162443112delCA2517538249PRKNc.171+198_171+199del (n.171+198_171+199del)
c.166+198_166+199del
n.189+198_189+199del
n.228+198_228+199del
n.188+198_188+199del
n.278+198_278+199del
c.-281+198_-281+199del (n.-281+198_-281+199del)
c.-162+198_-162+199del (n.-162+198_-162+199del)
c.-66-180347_-66-180346del (n.-66-180347_-66-180346del)
c.285+198_285+199del (n.285+198_285+199del)
n.277+198_277+199del
6g.162443114C=CA1678012880PRKNc.171+196G= (n.171+196G=)
c.166+196G=
n.189+196G=
n.228+196G=
n.188+196G=
n.278+196G=
c.-281+196G= (n.-281+196G=)
c.-162+196G= (n.-162+196G=)
c.-66-180349G= (n.-66-180349G=)
c.285+196G= (n.285+196G=)
n.277+196G=
6g.162443114C>TCA1096724608PRKNc.171+196G>A (n.171+196G>A)
c.166+196G>A
n.189+196G>A
n.228+196G>A
n.188+196G>A
n.278+196G>A
c.-281+196G>A (n.-281+196G>A)
c.-162+196G>A (n.-162+196G>A)
c.-66-180349G>A (n.-66-180349G>A)
c.285+196G>A (n.285+196G>A)
n.277+196G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443115A>TCA2549716515PRKNc.171+195T>A (n.171+195T>A)
c.166+195T>A
n.189+195T>A
n.228+195T>A
n.188+195T>A
n.278+195T>A
c.-281+195T>A (n.-281+195T>A)
c.-162+195T>A (n.-162+195T>A)
c.-66-180350T>A (n.-66-180350T>A)
c.285+195T>A (n.285+195T>A)
n.277+195T>A
6g.162443116A=CA1678012882PRKNc.171+194T= (n.171+194T=)
c.166+194T=
n.189+194T=
n.228+194T=
n.188+194T=
n.278+194T=
c.-281+194T= (n.-281+194T=)
c.-162+194T= (n.-162+194T=)
c.-66-180351T= (n.-66-180351T=)
c.285+194T= (n.285+194T=)
n.277+194T=
6g.162443116A>GCA1678012881PRKNc.171+194T>C (n.171+194T>C)
c.166+194T>C
n.189+194T>C
n.228+194T>C
n.188+194T>C
n.278+194T>C
c.-281+194T>C (n.-281+194T>C)
c.-162+194T>C (n.-162+194T>C)
c.-66-180351T>C (n.-66-180351T>C)
c.285+194T>C (n.285+194T>C)
n.277+194T>C
 dbSNP
6g.162443118_162443119delinsCTCA1678012883PRKNc.171+191_171+192delinsAG (n.171+191_171+192delinsAG)
c.166+191_166+192delinsAG
n.189+191_189+192delinsAG
n.228+191_228+192delinsAG
n.188+191_188+192delinsAG
n.278+191_278+192delinsAG
c.-281+191_-281+192delinsAG (n.-281+191_-281+192delinsAG)
c.-162+191_-162+192delinsAG (n.-162+191_-162+192delinsAG)
c.-66-180354_-66-180353delinsAG (n.-66-180354_-66-180353delinsAG)
c.285+191_285+192delinsAG (n.285+191_285+192delinsAG)
n.277+191_277+192delinsAG
6g.162443119T>CCA2548984811PRKNc.171+191A>G (n.171+191A>G)
c.166+191A>G
n.189+191A>G
n.228+191A>G
n.188+191A>G
n.278+191A>G
c.-281+191A>G (n.-281+191A>G)
c.-162+191A>G (n.-162+191A>G)
c.-66-180354A>G (n.-66-180354A>G)
c.285+191A>G (n.285+191A>G)
n.277+191A>G
6g.162443121delCA821816961PRKNc.171+191del (n.171+191del)
c.166+191del
n.189+191del
n.228+191del
n.188+191del
n.278+191del
c.-281+191del (n.-281+191del)
c.-162+191del (n.-162+191del)
c.-66-180354del (n.-66-180354del)
c.285+191del (n.285+191del)
n.277+191del
 dbSNP
6g.162443120T>CCA151292588PRKNc.171+190A>G (n.171+190A>G)
c.166+190A>G
n.189+190A>G
n.228+190A>G
n.188+190A>G
n.278+190A>G
c.-281+190A>G (n.-281+190A>G)
c.-162+190A>G (n.-162+190A>G)
c.-66-180355A>G (n.-66-180355A>G)
c.285+190A>G (n.285+190A>G)
n.277+190A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443120T=CA1678012884PRKNc.171+190A= (n.171+190A=)
c.166+190A=
n.189+190A=
n.228+190A=
n.188+190A=
n.278+190A=
c.-281+190A= (n.-281+190A=)
c.-162+190A= (n.-162+190A=)
c.-66-180355A= (n.-66-180355A=)
c.285+190A= (n.285+190A=)
n.277+190A=
6g.162443121T>CCA151292589PRKNc.171+189A>G (n.171+189A>G)
c.166+189A>G
n.189+189A>G
n.228+189A>G
n.188+189A>G
n.278+189A>G
c.-281+189A>G (n.-281+189A>G)
c.-162+189A>G (n.-162+189A>G)
c.-66-180356A>G (n.-66-180356A>G)
c.285+189A>G (n.285+189A>G)
n.277+189A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443121T=CA1678012885PRKNc.171+189A= (n.171+189A=)
c.166+189A=
n.189+189A=
n.228+189A=
n.188+189A=
n.278+189A=
c.-281+189A= (n.-281+189A=)
c.-162+189A= (n.-162+189A=)
c.-66-180356A= (n.-66-180356A=)
c.285+189A= (n.285+189A=)
n.277+189A=
6g.162443122C>ACA1096724612PRKNc.171+188G>T (n.171+188G>T)
c.166+188G>T
n.189+188G>T
n.228+188G>T
n.188+188G>T
n.278+188G>T
c.-281+188G>T (n.-281+188G>T)
c.-162+188G>T (n.-162+188G>T)
c.-66-180357G>T (n.-66-180357G>T)
c.285+188G>T (n.285+188G>T)
n.277+188G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443122C=CA1678012886PRKNc.171+188G= (n.171+188G=)
c.166+188G=
n.189+188G=
n.228+188G=
n.188+188G=
n.278+188G=
c.-281+188G= (n.-281+188G=)
c.-162+188G= (n.-162+188G=)
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c.285+188G= (n.285+188G=)
n.277+188G=
6g.162443123C=CA1678012887PRKNc.171+187G= (n.171+187G=)
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n.189+187G=
n.228+187G=
n.188+187G=
n.278+187G=
c.-281+187G= (n.-281+187G=)
c.-162+187G= (n.-162+187G=)
c.-66-180358G= (n.-66-180358G=)
c.285+187G= (n.285+187G=)
n.277+187G=
6g.162443123C>GCA151292591PRKNc.171+187G>C (n.171+187G>C)
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n.189+187G>C
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n.188+187G>C
n.278+187G>C
c.-281+187G>C (n.-281+187G>C)
c.-162+187G>C (n.-162+187G>C)
c.-66-180358G>C (n.-66-180358G>C)
c.285+187G>C (n.285+187G>C)
n.277+187G>C
 dbSNP
6g.162443126C=CA1678012888PRKNc.171+184G= (n.171+184G=)
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n.189+184G=
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n.188+184G=
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c.-281+184G= (n.-281+184G=)
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c.285+184G= (n.285+184G=)
n.277+184G=
6g.162443126C>TCA1096724613PRKNc.171+184G>A (n.171+184G>A)
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n.189+184G>A
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n.188+184G>A
n.278+184G>A
c.-281+184G>A (n.-281+184G>A)
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c.-66-180361G>A (n.-66-180361G>A)
c.285+184G>A (n.285+184G>A)
n.277+184G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162443130C=CA1678012889PRKNc.171+180G= (n.171+180G=)
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n.277+180G=
6g.162443130C>GCA151292603PRKNc.171+180G>C (n.171+180G>C)
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n.228+180G>C
n.188+180G>C
n.278+180G>C
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c.-162+180G>C (n.-162+180G>C)
c.-66-180365G>C (n.-66-180365G>C)
c.285+180G>C (n.285+180G>C)
n.277+180G>C
 dbSNP
6g.162443131T>CCA151292617PRKNc.171+179A>G (n.171+179A>G)
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n.278+179A>G
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c.-162+179A>G (n.-162+179A>G)
c.-66-180366A>G (n.-66-180366A>G)
c.285+179A>G (n.285+179A>G)
n.277+179A>G
 dbSNP
6g.162443131T=CA1678012890PRKNc.171+179A= (n.171+179A=)
c.166+179A=
n.189+179A=
n.228+179A=
n.188+179A=
n.278+179A=
c.-281+179A= (n.-281+179A=)
c.-162+179A= (n.-162+179A=)
c.-66-180366A= (n.-66-180366A=)
c.285+179A= (n.285+179A=)
n.277+179A=

Number of alleles fetched