| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.162442926_162442949delinsCTGAGCAGCCTGATTGGGAACAAT | CA1678012771 | PRKN | c.171+361_171+384delinsATTGTTCCCAATCAGGCTGCTCAG (n.171+361_171+384delinsATTGTTCCCAATCAGGCTGCTCAG) c.166+361_166+384delinsATTGTTCCCAATCAGGCTGCTCAG n.189+361_189+384delinsATTGTTCCCAATCAGGCTGCTCAG n.228+361_228+384delinsATTGTTCCCAATCAGGCTGCTCAG n.188+361_188+384delinsATTGTTCCCAATCAGGCTGCTCAG n.278+361_278+384delinsATTGTTCCCAATCAGGCTGCTCAG c.-281+361_-281+384delinsATTGTTCCCAATCAGGCTGCTCAG (n.-281+361_-281+384delinsATTGTTCCCAATCAGGCTGCTCAG) c.-162+361_-162+384delinsATTGTTCCCAATCAGGCTGCTCAG (n.-162+361_-162+384delinsATTGTTCCCAATCAGGCTGCTCAG) c.-66-180184_-66-180161delinsATTGTTCCCAATCAGGCTGCTCAG (n.-66-180184_-66-180161delinsATTGTTCCCAATCAGGCTGCTCAG) c.285+361_285+384delinsATTGTTCCCAATCAGGCTGCTCAG (n.285+361_285+384delinsATTGTTCCCAATCAGGCTGCTCAG) n.277+361_277+384delinsATTGTTCCCAATCAGGCTGCTCAG | |
| 6 | g.162442928_162442950del | CA821816737 | PRKN | c.171+361_171+383del (n.171+361_171+383del) c.166+361_166+383del n.189+361_189+383del n.228+361_228+383del n.188+361_188+383del n.278+361_278+383del c.-281+361_-281+383del (n.-281+361_-281+383del) c.-162+361_-162+383del (n.-162+361_-162+383del) c.-66-180184_-66-180162del (n.-66-180184_-66-180162del) c.285+361_285+383del (n.285+361_285+383del) n.277+361_277+383del | dbSNP |
| 6 | g.162442938A= | CA1678012775 | PRKN | c.171+372T= (n.171+372T=) c.166+372T= n.189+372T= n.228+372T= n.188+372T= n.278+372T= c.-281+372T= (n.-281+372T=) c.-162+372T= (n.-162+372T=) c.-66-180173T= (n.-66-180173T=) c.285+372T= (n.285+372T=) n.277+372T= | |
| 6 | g.162442938A>G | CA571755422 | PRKN | c.171+372T>C (n.171+372T>C) c.166+372T>C n.189+372T>C n.228+372T>C n.188+372T>C n.278+372T>C c.-281+372T>C (n.-281+372T>C) c.-162+372T>C (n.-162+372T>C) c.-66-180173T>C (n.-66-180173T>C) c.285+372T>C (n.285+372T>C) n.277+372T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162442939T>C | CA151292265 | PRKN | c.171+371A>G (n.171+371A>G) c.166+371A>G n.189+371A>G n.228+371A>G n.188+371A>G n.278+371A>G c.-281+371A>G (n.-281+371A>G) c.-162+371A>G (n.-162+371A>G) c.-66-180174A>G (n.-66-180174A>G) c.285+371A>G (n.285+371A>G) n.277+371A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162442939T= | CA1678012776 | PRKN | c.171+371A= (n.171+371A=) c.166+371A= n.189+371A= n.228+371A= n.188+371A= n.278+371A= c.-281+371A= (n.-281+371A=) c.-162+371A= (n.-162+371A=) c.-66-180174A= (n.-66-180174A=) c.285+371A= (n.285+371A=) n.277+371A= | |
| 6 | g.162442940T>G | CA1678012778 | PRKN | c.171+370A>C (n.171+370A>C) c.166+370A>C n.189+370A>C n.228+370A>C n.188+370A>C n.278+370A>C c.-281+370A>C (n.-281+370A>C) c.-162+370A>C (n.-162+370A>C) c.-66-180175A>C (n.-66-180175A>C) c.285+370A>C (n.285+370A>C) n.277+370A>C | dbSNP |
| 6 | g.162442940T= | CA1678012777 | PRKN | c.171+370A= (n.171+370A=) c.166+370A= n.189+370A= n.228+370A= n.188+370A= n.278+370A= c.-281+370A= (n.-281+370A=) c.-162+370A= (n.-162+370A=) c.-66-180175A= (n.-66-180175A=) c.285+370A= (n.285+370A=) n.277+370A= | |
| 6 | g.162442942G>C | CA571755423 | PRKN | c.171+368C>G (n.171+368C>G) c.166+368C>G n.189+368C>G n.228+368C>G n.188+368C>G n.278+368C>G c.-281+368C>G (n.-281+368C>G) c.-162+368C>G (n.-162+368C>G) c.-66-180177C>G (n.-66-180177C>G) c.285+368C>G (n.285+368C>G) n.277+368C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162442942G= | CA1678012779 | PRKN | c.171+368C= (n.171+368C=) c.166+368C= n.189+368C= n.228+368C= n.188+368C= n.278+368C= c.-281+368C= (n.-281+368C=) c.-162+368C= (n.-162+368C=) c.-66-180177C= (n.-66-180177C=) c.285+368C= (n.285+368C=) n.277+368C= | |
| 6 | g.162442946C>T | CA2773846487 | PRKN | c.171+364G>A (n.171+364G>A) c.166+364G>A n.189+364G>A n.228+364G>A n.188+364G>A n.278+364G>A c.-281+364G>A (n.-281+364G>A) c.-162+364G>A (n.-162+364G>A) c.-66-180181G>A (n.-66-180181G>A) c.285+364G>A (n.285+364G>A) n.277+364G>A | |
| 6 | g.162442950T>C | CA571755425 | PRKN | c.171+360A>G (n.171+360A>G) c.166+360A>G n.189+360A>G n.228+360A>G n.188+360A>G n.278+360A>G c.-281+360A>G (n.-281+360A>G) c.-162+360A>G (n.-162+360A>G) c.-66-180185A>G (n.-66-180185A>G) c.285+360A>G (n.285+360A>G) n.277+360A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162442950T= | CA1678012780 | PRKN | c.171+360A= (n.171+360A=) c.166+360A= n.189+360A= n.228+360A= n.188+360A= n.278+360A= c.-281+360A= (n.-281+360A=) c.-162+360A= (n.-162+360A=) c.-66-180185A= (n.-66-180185A=) c.285+360A= (n.285+360A=) n.277+360A= | |
| 6 | g.162442952A= | CA1678012781 | PRKN | c.171+358T= (n.171+358T=) c.166+358T= n.189+358T= n.228+358T= n.188+358T= n.278+358T= c.-281+358T= (n.-281+358T=) c.-162+358T= (n.-162+358T=) c.-66-180187T= (n.-66-180187T=) c.285+358T= (n.285+358T=) n.277+358T= | |
| 6 | g.162442952A>C | CA151292267 | PRKN | c.171+358T>G (n.171+358T>G) c.166+358T>G n.189+358T>G n.228+358T>G n.188+358T>G n.278+358T>G c.-281+358T>G (n.-281+358T>G) c.-162+358T>G (n.-162+358T>G) c.-66-180187T>G (n.-66-180187T>G) c.285+358T>G (n.285+358T>G) n.277+358T>G | dbSNP |
| 6 | g.162442955C= | CA1678012782 | PRKN | c.171+355G= (n.171+355G=) c.166+355G= n.189+355G= n.228+355G= n.188+355G= n.278+355G= c.-281+355G= (n.-281+355G=) c.-162+355G= (n.-162+355G=) c.-66-180190G= (n.-66-180190G=) c.285+355G= (n.285+355G=) n.277+355G= | |
| 6 | g.162442955C>G | CA151292272 | PRKN | c.171+355G>C (n.171+355G>C) c.166+355G>C n.189+355G>C n.228+355G>C n.188+355G>C n.278+355G>C c.-281+355G>C (n.-281+355G>C) c.-162+355G>C (n.-162+355G>C) c.-66-180190G>C (n.-66-180190G>C) c.285+355G>C (n.285+355G>C) n.277+355G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162442955C>T | CA151292283 | PRKN | c.171+355G>A (n.171+355G>A) c.166+355G>A n.189+355G>A n.228+355G>A n.188+355G>A n.278+355G>A c.-281+355G>A (n.-281+355G>A) c.-162+355G>A (n.-162+355G>A) c.-66-180190G>A (n.-66-180190G>A) c.285+355G>A (n.285+355G>A) n.277+355G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162442956G>A | CA151292290 | PRKN | c.171+354C>T (n.171+354C>T) c.166+354C>T n.189+354C>T n.228+354C>T n.188+354C>T n.278+354C>T c.-281+354C>T (n.-281+354C>T) c.-162+354C>T (n.-162+354C>T) c.-66-180191C>T (n.-66-180191C>T) c.285+354C>T (n.285+354C>T) n.277+354C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162442956G>C | CA571755428 | PRKN | c.171+354C>G (n.171+354C>G) c.166+354C>G n.189+354C>G n.228+354C>G n.188+354C>G n.278+354C>G c.-281+354C>G (n.-281+354C>G) c.-162+354C>G (n.-162+354C>G) c.-66-180191C>G (n.-66-180191C>G) c.285+354C>G (n.285+354C>G) n.277+354C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162442956G= | CA1678012783 | PRKN | c.171+354C= (n.171+354C=) c.166+354C= n.189+354C= n.228+354C= n.188+354C= n.278+354C= c.-281+354C= (n.-281+354C=) c.-162+354C= (n.-162+354C=) c.-66-180191C= (n.-66-180191C=) c.285+354C= (n.285+354C=) n.277+354C= | |
| 6 | g.162442959T>C | CA151292293 | PRKN | c.171+351A>G (n.171+351A>G) c.166+351A>G n.189+351A>G n.228+351A>G n.188+351A>G n.278+351A>G c.-281+351A>G (n.-281+351A>G) c.-162+351A>G (n.-162+351A>G) c.-66-180194A>G (n.-66-180194A>G) c.285+351A>G (n.285+351A>G) n.277+351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162442959T= | CA1678012784 | PRKN | c.171+351A= (n.171+351A=) c.166+351A= n.189+351A= n.228+351A= n.188+351A= n.278+351A= c.-281+351A= (n.-281+351A=) c.-162+351A= (n.-162+351A=) c.-66-180194A= (n.-66-180194A=) c.285+351A= (n.285+351A=) n.277+351A= | |
| 6 | g.162442960C>T | CA2773846491 | PRKN | c.171+350G>A (n.171+350G>A) c.166+350G>A n.189+350G>A n.228+350G>A n.188+350G>A n.278+350G>A c.-281+350G>A (n.-281+350G>A) c.-162+350G>A (n.-162+350G>A) c.-66-180195G>A (n.-66-180195G>A) c.285+350G>A (n.285+350G>A) n.277+350G>A | |
| 6 | g.162442961C= | CA1678012785 | PRKN | c.171+349G= (n.171+349G=) c.166+349G= n.189+349G= n.228+349G= n.188+349G= n.278+349G= c.-281+349G= (n.-281+349G=) c.-162+349G= (n.-162+349G=) c.-66-180196G= (n.-66-180196G=) c.285+349G= (n.285+349G=) n.277+349G= | |
| 6 | g.162442961C>G | CA1678012786 | PRKN | c.171+349G>C (n.171+349G>C) c.166+349G>C n.189+349G>C n.228+349G>C n.188+349G>C n.278+349G>C c.-281+349G>C (n.-281+349G>C) c.-162+349G>C (n.-162+349G>C) c.-66-180196G>C (n.-66-180196G>C) c.285+349G>C (n.285+349G>C) n.277+349G>C | dbSNP |
| 6 | g.162442967C>A | CA821816770 | PRKN | c.171+343G>T (n.171+343G>T) c.166+343G>T n.189+343G>T n.228+343G>T n.188+343G>T n.278+343G>T c.-281+343G>T (n.-281+343G>T) c.-162+343G>T (n.-162+343G>T) c.-66-180202G>T (n.-66-180202G>T) c.285+343G>T (n.285+343G>T) n.277+343G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162442967C= | CA1678012787 | PRKN | c.171+343G= (n.171+343G=) c.166+343G= n.189+343G= n.228+343G= n.188+343G= n.278+343G= c.-281+343G= (n.-281+343G=) c.-162+343G= (n.-162+343G=) c.-66-180202G= (n.-66-180202G=) c.285+343G= (n.285+343G=) n.277+343G= | |
| 6 | g.162442967C>G | CA1678012788 | PRKN | c.171+343G>C (n.171+343G>C) c.166+343G>C n.189+343G>C n.228+343G>C n.188+343G>C n.278+343G>C c.-281+343G>C (n.-281+343G>C) c.-162+343G>C (n.-162+343G>C) c.-66-180202G>C (n.-66-180202G>C) c.285+343G>C (n.285+343G>C) n.277+343G>C | dbSNP |
| 6 | g.162442967C>T | CA1096724543 | PRKN | c.171+343G>A (n.171+343G>A) c.166+343G>A n.189+343G>A n.228+343G>A n.188+343G>A n.278+343G>A c.-281+343G>A (n.-281+343G>A) c.-162+343G>A (n.-162+343G>A) c.-66-180202G>A (n.-66-180202G>A) c.285+343G>A (n.285+343G>A) n.277+343G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162442968G>A | CA12256137 | PRKN | c.171+342C>T (n.171+342C>T) c.166+342C>T n.189+342C>T n.228+342C>T n.188+342C>T n.278+342C>T c.-281+342C>T (n.-281+342C>T) c.-162+342C>T (n.-162+342C>T) c.-66-180203C>T (n.-66-180203C>T) c.285+342C>T (n.285+342C>T) n.277+342C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162442968G>C | CA2581619633 | PRKN | c.171+342C>G (n.171+342C>G) c.166+342C>G n.189+342C>G n.228+342C>G n.188+342C>G n.278+342C>G c.-281+342C>G (n.-281+342C>G) c.-162+342C>G (n.-162+342C>G) c.-66-180203C>G (n.-66-180203C>G) c.285+342C>G (n.285+342C>G) n.277+342C>G | |
| 6 | g.162442968G= | CA1678012789 | PRKN | c.171+342C= (n.171+342C=) c.166+342C= n.189+342C= n.228+342C= n.188+342C= n.278+342C= c.-281+342C= (n.-281+342C=) c.-162+342C= (n.-162+342C=) c.-66-180203C= (n.-66-180203C=) c.285+342C= (n.285+342C=) n.277+342C= | |
| 6 | g.162442968G>T | CA2581619634 | PRKN | c.171+342C>A (n.171+342C>A) c.166+342C>A n.189+342C>A n.228+342C>A n.188+342C>A n.278+342C>A c.-281+342C>A (n.-281+342C>A) c.-162+342C>A (n.-162+342C>A) c.-66-180203C>A (n.-66-180203C>A) c.285+342C>A (n.285+342C>A) n.277+342C>A | |
| 6 | g.162442969T>G | CA151292297 | PRKN | c.171+341A>C (n.171+341A>C) c.166+341A>C n.189+341A>C n.228+341A>C n.188+341A>C n.278+341A>C c.-281+341A>C (n.-281+341A>C) c.-162+341A>C (n.-162+341A>C) c.-66-180204A>C (n.-66-180204A>C) c.285+341A>C (n.285+341A>C) n.277+341A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162442969T= | CA1678012790 | PRKN | c.171+341A= (n.171+341A=) c.166+341A= n.189+341A= n.228+341A= n.188+341A= n.278+341A= c.-281+341A= (n.-281+341A=) c.-162+341A= (n.-162+341A=) c.-66-180204A= (n.-66-180204A=) c.285+341A= (n.285+341A=) n.277+341A= | |
| 6 | g.162442973G>C | CA1678012792 | PRKN | c.171+337C>G (n.171+337C>G) c.166+337C>G n.189+337C>G n.228+337C>G n.188+337C>G n.278+337C>G c.-281+337C>G (n.-281+337C>G) c.-162+337C>G (n.-162+337C>G) c.-66-180208C>G (n.-66-180208C>G) c.285+337C>G (n.285+337C>G) n.277+337C>G | dbSNP |
| 6 | g.162442973G= | CA1678012791 | PRKN | c.171+337C= (n.171+337C=) c.166+337C= n.189+337C= n.228+337C= n.188+337C= n.278+337C= c.-281+337C= (n.-281+337C=) c.-162+337C= (n.-162+337C=) c.-66-180208C= (n.-66-180208C=) c.285+337C= (n.285+337C=) n.277+337C= | |
| 6 | g.162442975T>C | CA151292298 | PRKN | c.171+335A>G (n.171+335A>G) c.166+335A>G n.189+335A>G n.228+335A>G n.188+335A>G n.278+335A>G c.-281+335A>G (n.-281+335A>G) c.-162+335A>G (n.-162+335A>G) c.-66-180210A>G (n.-66-180210A>G) c.285+335A>G (n.285+335A>G) n.277+335A>G | dbSNP |
| 6 | g.162442975T= | CA1678012793 | PRKN | c.171+335A= (n.171+335A=) c.166+335A= n.189+335A= n.228+335A= n.188+335A= n.278+335A= c.-281+335A= (n.-281+335A=) c.-162+335A= (n.-162+335A=) c.-66-180210A= (n.-66-180210A=) c.285+335A= (n.285+335A=) n.277+335A= | |
| 6 | g.162442981T>C | CA1096724551 | PRKN | c.171+329A>G (n.171+329A>G) c.166+329A>G n.189+329A>G n.228+329A>G n.188+329A>G n.278+329A>G c.-281+329A>G (n.-281+329A>G) c.-162+329A>G (n.-162+329A>G) c.-66-180216A>G (n.-66-180216A>G) c.285+329A>G (n.285+329A>G) n.277+329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162442981T>G | CA1096724554 | PRKN | c.171+329A>C (n.171+329A>C) c.166+329A>C n.189+329A>C n.228+329A>C n.188+329A>C n.278+329A>C c.-281+329A>C (n.-281+329A>C) c.-162+329A>C (n.-162+329A>C) c.-66-180216A>C (n.-66-180216A>C) c.285+329A>C (n.285+329A>C) n.277+329A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162442981T= | CA1678012794 | PRKN | c.171+329A= (n.171+329A=) c.166+329A= n.189+329A= n.228+329A= n.188+329A= n.278+329A= c.-281+329A= (n.-281+329A=) c.-162+329A= (n.-162+329A=) c.-66-180216A= (n.-66-180216A=) c.285+329A= (n.285+329A=) n.277+329A= | |
| 6 | g.162442985A= | CA1678012795 | PRKN | c.171+325T= (n.171+325T=) c.166+325T= n.189+325T= n.228+325T= n.188+325T= n.278+325T= c.-281+325T= (n.-281+325T=) c.-162+325T= (n.-162+325T=) c.-66-180220T= (n.-66-180220T=) c.285+325T= (n.285+325T=) n.277+325T= | |
| 6 | g.162442985A>G | CA571755430 | PRKN | c.171+325T>C (n.171+325T>C) c.166+325T>C n.189+325T>C n.228+325T>C n.188+325T>C n.278+325T>C c.-281+325T>C (n.-281+325T>C) c.-162+325T>C (n.-162+325T>C) c.-66-180220T>C (n.-66-180220T>C) c.285+325T>C (n.285+325T>C) n.277+325T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162442985_162442989delinsATAAG | CA1678012796 | PRKN | c.171+321_171+325delinsCTTAT (n.171+321_171+325delinsCTTAT) c.166+321_166+325delinsCTTAT n.189+321_189+325delinsCTTAT n.228+321_228+325delinsCTTAT n.188+321_188+325delinsCTTAT n.278+321_278+325delinsCTTAT c.-281+321_-281+325delinsCTTAT (n.-281+321_-281+325delinsCTTAT) c.-162+321_-162+325delinsCTTAT (n.-162+321_-162+325delinsCTTAT) c.-66-180224_-66-180220delinsCTTAT (n.-66-180224_-66-180220delinsCTTAT) c.285+321_285+325delinsCTTAT (n.285+321_285+325delinsCTTAT) n.277+321_277+325delinsCTTAT | |
| 6 | g.162442986T>C | CA151292301 | PRKN | c.171+324A>G (n.171+324A>G) c.166+324A>G n.189+324A>G n.228+324A>G n.188+324A>G n.278+324A>G c.-281+324A>G (n.-281+324A>G) c.-162+324A>G (n.-162+324A>G) c.-66-180221A>G (n.-66-180221A>G) c.285+324A>G (n.285+324A>G) n.277+324A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162442986T= | CA1678012797 | PRKN | c.171+324A= (n.171+324A=) c.166+324A= n.189+324A= n.228+324A= n.188+324A= n.278+324A= c.-281+324A= (n.-281+324A=) c.-162+324A= (n.-162+324A=) c.-66-180221A= (n.-66-180221A=) c.285+324A= (n.285+324A=) n.277+324A= | |
| 6 | g.162442990_162442993del | CA821816779 | PRKN | c.171+321_171+324del (n.171+321_171+324del) c.166+321_166+324del n.189+321_189+324del n.228+321_228+324del n.188+321_188+324del n.278+321_278+324del c.-281+321_-281+324del (n.-281+321_-281+324del) c.-162+321_-162+324del (n.-162+321_-162+324del) c.-66-180224_-66-180221del (n.-66-180224_-66-180221del) c.285+321_285+324del (n.285+321_285+324del) n.277+321_277+324del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162442990T>C | CA821816782 | PRKN | c.171+320A>G (n.171+320A>G) c.166+320A>G n.189+320A>G n.228+320A>G n.188+320A>G n.278+320A>G c.-281+320A>G (n.-281+320A>G) c.-162+320A>G (n.-162+320A>G) c.-66-180225A>G (n.-66-180225A>G) c.285+320A>G (n.285+320A>G) n.277+320A>G | dbSNP |
| 6 | g.162442990T= | CA1678012798 | PRKN | c.171+320A= (n.171+320A=) c.166+320A= n.189+320A= n.228+320A= n.188+320A= n.278+320A= c.-281+320A= (n.-281+320A=) c.-162+320A= (n.-162+320A=) c.-66-180225A= (n.-66-180225A=) c.285+320A= (n.285+320A=) n.277+320A= | |
| 6 | g.162443000A= | CA1678012799 | PRKN | c.171+310T= (n.171+310T=) c.166+310T= n.189+310T= n.228+310T= n.188+310T= n.278+310T= c.-281+310T= (n.-281+310T=) c.-162+310T= (n.-162+310T=) c.-66-180235T= (n.-66-180235T=) c.285+310T= (n.285+310T=) n.277+310T= | |
| 6 | g.162443000A>G | CA571755432 | PRKN | c.171+310T>C (n.171+310T>C) c.166+310T>C n.189+310T>C n.228+310T>C n.188+310T>C n.278+310T>C c.-281+310T>C (n.-281+310T>C) c.-162+310T>C (n.-162+310T>C) c.-66-180235T>C (n.-66-180235T>C) c.285+310T>C (n.285+310T>C) n.277+310T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443001T>C | CA151292305 | PRKN | c.171+309A>G (n.171+309A>G) c.166+309A>G n.189+309A>G n.228+309A>G n.188+309A>G n.278+309A>G c.-281+309A>G (n.-281+309A>G) c.-162+309A>G (n.-162+309A>G) c.-66-180236A>G (n.-66-180236A>G) c.285+309A>G (n.285+309A>G) n.277+309A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443001T= | CA1678012800 | PRKN | c.171+309A= (n.171+309A=) c.166+309A= n.189+309A= n.228+309A= n.188+309A= n.278+309A= c.-281+309A= (n.-281+309A=) c.-162+309A= (n.-162+309A=) c.-66-180236A= (n.-66-180236A=) c.285+309A= (n.285+309A=) n.277+309A= | |
| 6 | g.162443002T>C | CA151292310 | PRKN | c.171+308A>G (n.171+308A>G) c.166+308A>G n.189+308A>G n.228+308A>G n.188+308A>G n.278+308A>G c.-281+308A>G (n.-281+308A>G) c.-162+308A>G (n.-162+308A>G) c.-66-180237A>G (n.-66-180237A>G) c.285+308A>G (n.285+308A>G) n.277+308A>G | dbSNP |
| 6 | g.162443002T= | CA1678012801 | PRKN | c.171+308A= (n.171+308A=) c.166+308A= n.189+308A= n.228+308A= n.188+308A= n.278+308A= c.-281+308A= (n.-281+308A=) c.-162+308A= (n.-162+308A=) c.-66-180237A= (n.-66-180237A=) c.285+308A= (n.285+308A=) n.277+308A= | |
| 6 | g.162443004_162443006delinsAAC | CA1678012802 | PRKN | c.171+304_171+306delinsGTT (n.171+304_171+306delinsGTT) c.166+304_166+306delinsGTT n.189+304_189+306delinsGTT n.228+304_228+306delinsGTT n.188+304_188+306delinsGTT n.278+304_278+306delinsGTT c.-281+304_-281+306delinsGTT (n.-281+304_-281+306delinsGTT) c.-162+304_-162+306delinsGTT (n.-162+304_-162+306delinsGTT) c.-66-180241_-66-180239delinsGTT (n.-66-180241_-66-180239delinsGTT) c.285+304_285+306delinsGTT (n.285+304_285+306delinsGTT) n.277+304_277+306delinsGTT | |
| 6 | g.162443005A= | CA1678012804 | PRKN | c.171+305T= (n.171+305T=) c.166+305T= n.189+305T= n.228+305T= n.188+305T= n.278+305T= c.-281+305T= (n.-281+305T=) c.-162+305T= (n.-162+305T=) c.-66-180240T= (n.-66-180240T=) c.285+305T= (n.285+305T=) n.277+305T= | |
| 6 | g.162443005A>G | CA151292314 | PRKN | c.171+305T>C (n.171+305T>C) c.166+305T>C n.189+305T>C n.228+305T>C n.188+305T>C n.278+305T>C c.-281+305T>C (n.-281+305T>C) c.-162+305T>C (n.-162+305T>C) c.-66-180240T>C (n.-66-180240T>C) c.285+305T>C (n.285+305T>C) n.277+305T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443006_162443007del | CA1678012803 | PRKN | c.171+304_171+305del (n.171+304_171+305del) c.166+304_166+305del n.189+304_189+305del n.228+304_228+305del n.188+304_188+305del n.278+304_278+305del c.-281+304_-281+305del (n.-281+304_-281+305del) c.-162+304_-162+305del (n.-162+304_-162+305del) c.-66-180241_-66-180240del (n.-66-180241_-66-180240del) c.285+304_285+305del (n.285+304_285+305del) n.277+304_277+305del | dbSNP |
| 6 | g.162443008G>A | CA1096724565 | PRKN | c.171+302C>T (n.171+302C>T) c.166+302C>T n.189+302C>T n.228+302C>T n.188+302C>T n.278+302C>T c.-281+302C>T (n.-281+302C>T) c.-162+302C>T (n.-162+302C>T) c.-66-180243C>T (n.-66-180243C>T) c.285+302C>T (n.285+302C>T) n.277+302C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443008G>C | CA1096724566 | PRKN | c.171+302C>G (n.171+302C>G) c.166+302C>G n.189+302C>G n.228+302C>G n.188+302C>G n.278+302C>G c.-281+302C>G (n.-281+302C>G) c.-162+302C>G (n.-162+302C>G) c.-66-180243C>G (n.-66-180243C>G) c.285+302C>G (n.285+302C>G) n.277+302C>G | dbSNP |
| 6 | g.162443008G= | CA1678012805 | PRKN | c.171+302C= (n.171+302C=) c.166+302C= n.189+302C= n.228+302C= n.188+302C= n.278+302C= c.-281+302C= (n.-281+302C=) c.-162+302C= (n.-162+302C=) c.-66-180243C= (n.-66-180243C=) c.285+302C= (n.285+302C=) n.277+302C= | |
| 6 | g.162443008_162443010delinsGAC | CA1678012806 | PRKN | c.171+300_171+302delinsGTC (n.171+300_171+302delinsGTC) c.166+300_166+302delinsGTC n.189+300_189+302delinsGTC n.228+300_228+302delinsGTC n.188+300_188+302delinsGTC n.278+300_278+302delinsGTC c.-281+300_-281+302delinsGTC (n.-281+300_-281+302delinsGTC) c.-162+300_-162+302delinsGTC (n.-162+300_-162+302delinsGTC) c.-66-180245_-66-180243delinsGTC (n.-66-180245_-66-180243delinsGTC) c.285+300_285+302delinsGTC (n.285+300_285+302delinsGTC) n.277+300_277+302delinsGTC | |
| 6 | g.162443012_162443013del | CA1678012807 | PRKN | c.171+300_171+301del (n.171+300_171+301del) c.166+300_166+301del n.189+300_189+301del n.228+300_228+301del n.188+300_188+301del n.278+300_278+301del c.-281+300_-281+301del (n.-281+300_-281+301del) c.-162+300_-162+301del (n.-162+300_-162+301del) c.-66-180245_-66-180244del (n.-66-180245_-66-180244del) c.285+300_285+301del (n.285+300_285+301del) n.277+300_277+301del | dbSNP |
| 6 | g.162443011A= | CA1678012808 | PRKN | c.171+299T= (n.171+299T=) c.166+299T= n.189+299T= n.228+299T= n.188+299T= n.278+299T= c.-281+299T= (n.-281+299T=) c.-162+299T= (n.-162+299T=) c.-66-180246T= (n.-66-180246T=) c.285+299T= (n.285+299T=) n.277+299T= | |
| 6 | g.162443011A>G | CA821816809 | PRKN | c.171+299T>C (n.171+299T>C) c.166+299T>C n.189+299T>C n.228+299T>C n.188+299T>C n.278+299T>C c.-281+299T>C (n.-281+299T>C) c.-162+299T>C (n.-162+299T>C) c.-66-180246T>C (n.-66-180246T>C) c.285+299T>C (n.285+299T>C) n.277+299T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443017A= | CA1678012809 | PRKN | c.171+293T= (n.171+293T=) c.166+293T= n.189+293T= n.228+293T= n.188+293T= n.278+293T= c.-281+293T= (n.-281+293T=) c.-162+293T= (n.-162+293T=) c.-66-180252T= (n.-66-180252T=) c.285+293T= (n.285+293T=) n.277+293T= | |
| 6 | g.162443017A>G | CA821816815 | PRKN | c.171+293T>C (n.171+293T>C) c.166+293T>C n.189+293T>C n.228+293T>C n.188+293T>C n.278+293T>C c.-281+293T>C (n.-281+293T>C) c.-162+293T>C (n.-162+293T>C) c.-66-180252T>C (n.-66-180252T>C) c.285+293T>C (n.285+293T>C) n.277+293T>C | dbSNP |
| 6 | g.162443018T>C | CA1678012811 | PRKN | c.171+292A>G (n.171+292A>G) c.166+292A>G n.189+292A>G n.228+292A>G n.188+292A>G n.278+292A>G c.-281+292A>G (n.-281+292A>G) c.-162+292A>G (n.-162+292A>G) c.-66-180253A>G (n.-66-180253A>G) c.285+292A>G (n.285+292A>G) n.277+292A>G | dbSNP |
| 6 | g.162443018T= | CA1678012810 | PRKN | c.171+292A= (n.171+292A=) c.166+292A= n.189+292A= n.228+292A= n.188+292A= n.278+292A= c.-281+292A= (n.-281+292A=) c.-162+292A= (n.-162+292A=) c.-66-180253A= (n.-66-180253A=) c.285+292A= (n.285+292A=) n.277+292A= | |
| 6 | g.162443019T>A | CA651097422 | PRKN | c.171+291A>T (n.171+291A>T) c.166+291A>T n.189+291A>T n.228+291A>T n.188+291A>T n.278+291A>T c.-281+291A>T (n.-281+291A>T) c.-162+291A>T (n.-162+291A>T) c.-66-180254A>T (n.-66-180254A>T) c.285+291A>T (n.285+291A>T) n.277+291A>T | COSMIC |
| 6 | g.162443019T>G | CA2773846493 | PRKN | c.171+291A>C (n.171+291A>C) c.166+291A>C n.189+291A>C n.228+291A>C n.188+291A>C n.278+291A>C c.-281+291A>C (n.-281+291A>C) c.-162+291A>C (n.-162+291A>C) c.-66-180254A>C (n.-66-180254A>C) c.285+291A>C (n.285+291A>C) n.277+291A>C | |
| 6 | g.162443020G>C | CA571755433 | PRKN | c.171+290C>G (n.171+290C>G) c.166+290C>G n.189+290C>G n.228+290C>G n.188+290C>G n.278+290C>G c.-281+290C>G (n.-281+290C>G) c.-162+290C>G (n.-162+290C>G) c.-66-180255C>G (n.-66-180255C>G) c.285+290C>G (n.285+290C>G) n.277+290C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443020G= | CA1678012812 | PRKN | c.171+290C= (n.171+290C=) c.166+290C= n.189+290C= n.228+290C= n.188+290C= n.278+290C= c.-281+290C= (n.-281+290C=) c.-162+290C= (n.-162+290C=) c.-66-180255C= (n.-66-180255C=) c.285+290C= (n.285+290C=) n.277+290C= | |
| 6 | g.162443020G>T | CA1678012813 | PRKN | c.171+290C>A (n.171+290C>A) c.166+290C>A n.189+290C>A n.228+290C>A n.188+290C>A n.278+290C>A c.-281+290C>A (n.-281+290C>A) c.-162+290C>A (n.-162+290C>A) c.-66-180255C>A (n.-66-180255C>A) c.285+290C>A (n.285+290C>A) n.277+290C>A | dbSNP |
| 6 | g.162443024C= | CA1678012814 | PRKN | c.171+286G= (n.171+286G=) c.166+286G= n.189+286G= n.228+286G= n.188+286G= n.278+286G= c.-281+286G= (n.-281+286G=) c.-162+286G= (n.-162+286G=) c.-66-180259G= (n.-66-180259G=) c.285+286G= (n.285+286G=) n.277+286G= | |
| 6 | g.162443024C>T | CA1678012815 | PRKN | c.171+286G>A (n.171+286G>A) c.166+286G>A n.189+286G>A n.228+286G>A n.188+286G>A n.278+286G>A c.-281+286G>A (n.-281+286G>A) c.-162+286G>A (n.-162+286G>A) c.-66-180259G>A (n.-66-180259G>A) c.285+286G>A (n.285+286G>A) n.277+286G>A | dbSNP |
| 6 | g.162443026T>C | CA1096724572 | PRKN | c.171+284A>G (n.171+284A>G) c.166+284A>G n.189+284A>G n.228+284A>G n.188+284A>G n.278+284A>G c.-281+284A>G (n.-281+284A>G) c.-162+284A>G (n.-162+284A>G) c.-66-180261A>G (n.-66-180261A>G) c.285+284A>G (n.285+284A>G) n.277+284A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443026T>G | CA2554614270 | PRKN | c.171+284A>C (n.171+284A>C) c.166+284A>C n.189+284A>C n.228+284A>C n.188+284A>C n.278+284A>C c.-281+284A>C (n.-281+284A>C) c.-162+284A>C (n.-162+284A>C) c.-66-180261A>C (n.-66-180261A>C) c.285+284A>C (n.285+284A>C) n.277+284A>C | |
| 6 | g.162443026T= | CA1678012816 | PRKN | c.171+284A= (n.171+284A=) c.166+284A= n.189+284A= n.228+284A= n.188+284A= n.278+284A= c.-281+284A= (n.-281+284A=) c.-162+284A= (n.-162+284A=) c.-66-180261A= (n.-66-180261A=) c.285+284A= (n.285+284A=) n.277+284A= | |
| 6 | g.162443030G>C | CA1678012818 | PRKN | c.171+280C>G (n.171+280C>G) c.166+280C>G n.189+280C>G n.228+280C>G n.188+280C>G n.278+280C>G c.-281+280C>G (n.-281+280C>G) c.-162+280C>G (n.-162+280C>G) c.-66-180265C>G (n.-66-180265C>G) c.285+280C>G (n.285+280C>G) n.277+280C>G | dbSNP |
| 6 | g.162443030G= | CA1678012817 | PRKN | c.171+280C= (n.171+280C=) c.166+280C= n.189+280C= n.228+280C= n.188+280C= n.278+280C= c.-281+280C= (n.-281+280C=) c.-162+280C= (n.-162+280C=) c.-66-180265C= (n.-66-180265C=) c.285+280C= (n.285+280C=) n.277+280C= | |
| 6 | g.162443030G>T | CA151292342 | PRKN | c.171+280C>A (n.171+280C>A) c.166+280C>A n.189+280C>A n.228+280C>A n.188+280C>A n.278+280C>A c.-281+280C>A (n.-281+280C>A) c.-162+280C>A (n.-162+280C>A) c.-66-180265C>A (n.-66-180265C>A) c.285+280C>A (n.285+280C>A) n.277+280C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443033C>T | CA2536196217 | PRKN | c.171+277G>A (n.171+277G>A) c.166+277G>A n.189+277G>A n.228+277G>A n.188+277G>A n.278+277G>A c.-281+277G>A (n.-281+277G>A) c.-162+277G>A (n.-162+277G>A) c.-66-180268G>A (n.-66-180268G>A) c.285+277G>A (n.285+277G>A) n.277+277G>A | |
| 6 | g.162443034C= | CA1678012819 | PRKN | c.171+276G= (n.171+276G=) c.166+276G= n.189+276G= n.228+276G= n.188+276G= n.278+276G= c.-281+276G= (n.-281+276G=) c.-162+276G= (n.-162+276G=) c.-66-180269G= (n.-66-180269G=) c.285+276G= (n.285+276G=) n.277+276G= | |
| 6 | g.162443034C>T | CA1678012820 | PRKN | c.171+276G>A (n.171+276G>A) c.166+276G>A n.189+276G>A n.228+276G>A n.188+276G>A n.278+276G>A c.-281+276G>A (n.-281+276G>A) c.-162+276G>A (n.-162+276G>A) c.-66-180269G>A (n.-66-180269G>A) c.285+276G>A (n.285+276G>A) n.277+276G>A | dbSNP |
| 6 | g.162443035T>C | CA571755435 | PRKN | c.171+275A>G (n.171+275A>G) c.166+275A>G n.189+275A>G n.228+275A>G n.188+275A>G n.278+275A>G c.-281+275A>G (n.-281+275A>G) c.-162+275A>G (n.-162+275A>G) c.-66-180270A>G (n.-66-180270A>G) c.285+275A>G (n.285+275A>G) n.277+275A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162443035T= | CA1678012821 | PRKN | c.171+275A= (n.171+275A=) c.166+275A= n.189+275A= n.228+275A= n.188+275A= n.278+275A= c.-281+275A= (n.-281+275A=) c.-162+275A= (n.-162+275A=) c.-66-180270A= (n.-66-180270A=) c.285+275A= (n.285+275A=) n.277+275A= |