Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.162435134G>ACA59809276KCNH7c.1954+64C>T (n.1954+64C>T)
c.1933+64C>T (n.1933+64C>T)
c.1654+64C>T (n.1654+64C>T)
c.1627+64C>T (n.1627+64C>T)
c.1978+64C>T (n.1978+64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.162435134G=CA1303221111KCNH7c.1954+64C= (n.1954+64C=)
c.1933+64C= (n.1933+64C=)
c.1654+64C= (n.1654+64C=)
c.1627+64C= (n.1627+64C=)
c.1978+64C= (n.1978+64C=)
2g.162435134G>TCA2661696310KCNH7c.1954+64C>A (n.1954+64C>A)
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c.1627+64C>A (n.1627+64C>A)
c.1978+64C>A (n.1978+64C>A)
 gnomAD v4
2g.162435135T>CCA759834987KCNH7c.1954+63A>G (n.1954+63A>G)
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c.1627+63A>G (n.1627+63A>G)
c.1978+63A>G (n.1978+63A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.162435135T=CA1303221112KCNH7c.1954+63A= (n.1954+63A=)
c.1933+63A= (n.1933+63A=)
c.1654+63A= (n.1654+63A=)
c.1627+63A= (n.1627+63A=)
c.1978+63A= (n.1978+63A=)
2g.162435136A=CA1303221114KCNH7c.1954+62T= (n.1954+62T=)
c.1933+62T= (n.1933+62T=)
c.1654+62T= (n.1654+62T=)
c.1627+62T= (n.1627+62T=)
c.1978+62T= (n.1978+62T=)
2g.162435136A>GCA59809278KCNH7c.1954+62T>C (n.1954+62T>C)
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c.1627+62T>C (n.1627+62T>C)
c.1978+62T>C (n.1978+62T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162435136A>TCA59809280KCNH7c.1954+62T>A (n.1954+62T>A)
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c.1654+62T>A (n.1654+62T>A)
c.1627+62T>A (n.1627+62T>A)
c.1978+62T>A (n.1978+62T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162435137G>ACA2661696311KCNH7c.1954+61C>T (n.1954+61C>T)
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c.1627+61C>T (n.1627+61C>T)
c.1978+61C>T (n.1978+61C>T)
 gnomAD v4
2g.162435137G>TCA2661696312KCNH7c.1954+61C>A (n.1954+61C>A)
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c.1654+61C>A (n.1654+61C>A)
c.1627+61C>A (n.1627+61C>A)
c.1978+61C>A (n.1978+61C>A)
 gnomAD v4
2g.162435137_162435138delinsGACA1303221119KCNH7c.1954+60_1954+61delinsTC (n.1954+60_1954+61delinsTC)
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c.1978+60_1978+61delinsTC (n.1978+60_1978+61delinsTC)
2g.162435138A>CCA2700919209KCNH7c.1954+60T>G (n.1954+60T>G)
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c.1627+60T>G (n.1627+60T>G)
c.1978+60T>G (n.1978+60T>G)
 dbSNP
2g.162435140delCA1303221121KCNH7c.1954+60del (n.1954+60del)
c.1933+60del (n.1933+60del)
c.1654+60del (n.1654+60del)
c.1627+60del (n.1627+60del)
c.1978+60del (n.1978+60del)
 dbSNP
2g.162435139_162435142delCA2752941699KCNH7c.1954+57_1954+60del (n.1954+57_1954+60del)
c.1933+57_1933+60del (n.1933+57_1933+60del)
c.1654+57_1654+60del (n.1654+57_1654+60del)
c.1627+57_1627+60del (n.1627+57_1627+60del)
c.1978+57_1978+60del (n.1978+57_1978+60del)
2g.162435139A>CCA2661696313KCNH7c.1954+59T>G (n.1954+59T>G)
c.1933+59T>G (n.1933+59T>G)
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c.1627+59T>G (n.1627+59T>G)
c.1978+59T>G (n.1978+59T>G)
 gnomAD v4
2g.162435140A>GCA2577140031KCNH7c.1954+58T>C (n.1954+58T>C)
c.1933+58T>C (n.1933+58T>C)
c.1654+58T>C (n.1654+58T>C)
c.1627+58T>C (n.1627+58T>C)
c.1978+58T>C (n.1978+58T>C)
2g.162435143T>CCA1038611896KCNH7c.1954+55A>G (n.1954+55A>G)
c.1933+55A>G (n.1933+55A>G)
c.1654+55A>G (n.1654+55A>G)
c.1627+55A>G (n.1627+55A>G)
c.1978+55A>G (n.1978+55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162435143T=CA1303221123KCNH7c.1954+55A= (n.1954+55A=)
c.1933+55A= (n.1933+55A=)
c.1654+55A= (n.1654+55A=)
c.1627+55A= (n.1627+55A=)
c.1978+55A= (n.1978+55A=)
2g.162435145A>TCA2661696314KCNH7c.1954+53T>A (n.1954+53T>A)
c.1933+53T>A (n.1933+53T>A)
c.1654+53T>A (n.1654+53T>A)
c.1627+53T>A (n.1627+53T>A)
c.1978+53T>A (n.1978+53T>A)
 gnomAD v4
2g.162435146A=CA1303221125KCNH7c.1954+52T= (n.1954+52T=)
c.1933+52T= (n.1933+52T=)
c.1654+52T= (n.1654+52T=)
c.1627+52T= (n.1627+52T=)
c.1978+52T= (n.1978+52T=)
2g.162435146A>GCA759834990KCNH7c.1954+52T>C (n.1954+52T>C)
c.1933+52T>C (n.1933+52T>C)
c.1654+52T>C (n.1654+52T>C)
c.1627+52T>C (n.1627+52T>C)
c.1978+52T>C (n.1978+52T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162435149T>CCA2661696315KCNH7c.1954+49A>G (n.1954+49A>G)
c.1933+49A>G (n.1933+49A>G)
c.1654+49A>G (n.1654+49A>G)
c.1627+49A>G (n.1627+49A>G)
c.1978+49A>G (n.1978+49A>G)
 gnomAD v4
2g.162435150delCA2577140033KCNH7c.1954+48del (n.1954+48del)
c.1933+48del (n.1933+48del)
c.1654+48del (n.1654+48del)
c.1627+48del (n.1627+48del)
c.1978+48del (n.1978+48del)
2g.162435150C>TCA2577140032KCNH7c.1954+48G>A (n.1954+48G>A)
c.1933+48G>A (n.1933+48G>A)
c.1654+48G>A (n.1654+48G>A)
c.1627+48G>A (n.1627+48G>A)
c.1978+48G>A (n.1978+48G>A)
2g.162435152A=CA1303221127KCNH7c.1954+46T= (n.1954+46T=)
c.1933+46T= (n.1933+46T=)
c.1654+46T= (n.1654+46T=)
c.1627+46T= (n.1627+46T=)
c.1978+46T= (n.1978+46T=)
2g.162435152A>GCA1303221128KCNH7c.1954+46T>C (n.1954+46T>C)
c.1933+46T>C (n.1933+46T>C)
c.1654+46T>C (n.1654+46T>C)
c.1627+46T>C (n.1627+46T>C)
c.1978+46T>C (n.1978+46T>C)
 dbSNP
2g.162435153G>ACA1935605KCNH7c.1954+45C>T (n.1954+45C>T)
c.1933+45C>T (n.1933+45C>T)
c.1654+45C>T (n.1654+45C>T)
c.1627+45C>T (n.1627+45C>T)
c.1978+45C>T (n.1978+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162435153G=CA1303221130KCNH7c.1954+45C= (n.1954+45C=)
c.1933+45C= (n.1933+45C=)
c.1654+45C= (n.1654+45C=)
c.1627+45C= (n.1627+45C=)
c.1978+45C= (n.1978+45C=)
2g.162435153G>TCA2577140034KCNH7c.1954+45C>A (n.1954+45C>A)
c.1933+45C>A (n.1933+45C>A)
c.1654+45C>A (n.1654+45C>A)
c.1627+45C>A (n.1627+45C>A)
c.1978+45C>A (n.1978+45C>A)
2g.162435154G>TCA2577140035KCNH7c.1954+44C>A (n.1954+44C>A)
c.1933+44C>A (n.1933+44C>A)
c.1654+44C>A (n.1654+44C>A)
c.1627+44C>A (n.1627+44C>A)
c.1978+44C>A (n.1978+44C>A)
 gnomAD v4
2g.162435157_162435159delinsTTACA1303221132KCNH7c.1954+39_1954+41delinsTAA (n.1954+39_1954+41delinsTAA)
c.1933+39_1933+41delinsTAA (n.1933+39_1933+41delinsTAA)
c.1654+39_1654+41delinsTAA (n.1654+39_1654+41delinsTAA)
c.1627+39_1627+41delinsTAA (n.1627+39_1627+41delinsTAA)
c.1978+39_1978+41delinsTAA (n.1978+39_1978+41delinsTAA)
2g.162435158T>ACA2577140036KCNH7c.1954+40A>T (n.1954+40A>T)
c.1933+40A>T (n.1933+40A>T)
c.1654+40A>T (n.1654+40A>T)
c.1627+40A>T (n.1627+40A>T)
c.1978+40A>T (n.1978+40A>T)
2g.162435159_162435160delCA1935606KCNH7c.1954+39_1954+40del (n.1954+39_1954+40del)
c.1933+39_1933+40del (n.1933+39_1933+40del)
c.1654+39_1654+40del (n.1654+39_1654+40del)
c.1627+39_1627+40del (n.1627+39_1627+40del)
c.1978+39_1978+40del (n.1978+39_1978+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162435162C>ACA759835001KCNH7c.1954+36G>T (n.1954+36G>T)
c.1933+36G>T (n.1933+36G>T)
c.1654+36G>T (n.1654+36G>T)
c.1627+36G>T (n.1627+36G>T)
c.1978+36G>T (n.1978+36G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.162435162C=CA1303221135KCNH7c.1954+36G= (n.1954+36G=)
c.1933+36G= (n.1933+36G=)
c.1654+36G= (n.1654+36G=)
c.1627+36G= (n.1627+36G=)
c.1978+36G= (n.1978+36G=)
2g.162435162C>GCA537509994KCNH7c.1954+36G>C (n.1954+36G>C)
c.1933+36G>C (n.1933+36G>C)
c.1654+36G>C (n.1654+36G>C)
c.1627+36G>C (n.1627+36G>C)
c.1978+36G>C (n.1978+36G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162435163T>CCA2661696316KCNH7c.1954+35A>G (n.1954+35A>G)
c.1933+35A>G (n.1933+35A>G)
c.1654+35A>G (n.1654+35A>G)
c.1627+35A>G (n.1627+35A>G)
c.1978+35A>G (n.1978+35A>G)
 gnomAD v4
2g.162435165T>CCA59809287KCNH7c.1954+33A>G (n.1954+33A>G)
c.1933+33A>G (n.1933+33A>G)
c.1654+33A>G (n.1654+33A>G)
c.1627+33A>G (n.1627+33A>G)
c.1978+33A>G (n.1978+33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162435165T=CA1303221138KCNH7c.1954+33A= (n.1954+33A=)
c.1933+33A= (n.1933+33A=)
c.1654+33A= (n.1654+33A=)
c.1627+33A= (n.1627+33A=)
c.1978+33A= (n.1978+33A=)
2g.162435166C>ACA2661696317KCNH7c.1954+32G>T (n.1954+32G>T)
c.1933+32G>T (n.1933+32G>T)
c.1654+32G>T (n.1654+32G>T)
c.1627+32G>T (n.1627+32G>T)
c.1978+32G>T (n.1978+32G>T)
 gnomAD v4
2g.162435166C=CA1303221141KCNH7c.1954+32G= (n.1954+32G=)
c.1933+32G= (n.1933+32G=)
c.1654+32G= (n.1654+32G=)
c.1627+32G= (n.1627+32G=)
c.1978+32G= (n.1978+32G=)
2g.162435166C>TCA1303221143KCNH7c.1954+32G>A (n.1954+32G>A)
c.1933+32G>A (n.1933+32G>A)
c.1654+32G>A (n.1654+32G>A)
c.1627+32G>A (n.1627+32G>A)
c.1978+32G>A (n.1978+32G>A)
 dbSNP
2g.162435167C>TCA2661696318KCNH7c.1954+31G>A (n.1954+31G>A)
c.1933+31G>A (n.1933+31G>A)
c.1654+31G>A (n.1654+31G>A)
c.1627+31G>A (n.1627+31G>A)
c.1978+31G>A (n.1978+31G>A)
 gnomAD v4
2g.162435169A=CA1303221145KCNH7c.1954+29T= (n.1954+29T=)
c.1933+29T= (n.1933+29T=)
c.1654+29T= (n.1654+29T=)
c.1627+29T= (n.1627+29T=)
c.1978+29T= (n.1978+29T=)
2g.162435169A>TCA59809290KCNH7c.1954+29T>A (n.1954+29T>A)
c.1933+29T>A (n.1933+29T>A)
c.1654+29T>A (n.1654+29T>A)
c.1627+29T>A (n.1627+29T>A)
c.1978+29T>A (n.1978+29T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162435171T>CCA2577140037KCNH7c.1954+27A>G (n.1954+27A>G)
c.1933+27A>G (n.1933+27A>G)
c.1654+27A>G (n.1654+27A>G)
c.1627+27A>G (n.1627+27A>G)
c.1978+27A>G (n.1978+27A>G)
 gnomAD v4
2g.162435173G>ACA2577140038KCNH7c.1954+25C>T (n.1954+25C>T)
c.1933+25C>T (n.1933+25C>T)
c.1654+25C>T (n.1654+25C>T)
c.1627+25C>T (n.1627+25C>T)
c.1978+25C>T (n.1978+25C>T)
 gnomAD v4
2g.162435173G=CA1303221148KCNH7c.1954+25C= (n.1954+25C=)
c.1933+25C= (n.1933+25C=)
c.1654+25C= (n.1654+25C=)
c.1627+25C= (n.1627+25C=)
c.1978+25C= (n.1978+25C=)
2g.162435173G>TCA1935607KCNH7c.1954+25C>A (n.1954+25C>A)
c.1933+25C>A (n.1933+25C>A)
c.1654+25C>A (n.1654+25C>A)
c.1627+25C>A (n.1627+25C>A)
c.1978+25C>A (n.1978+25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162435175C>ACA59809297KCNH7c.1954+23G>T (n.1954+23G>T)
c.1933+23G>T (n.1933+23G>T)
c.1654+23G>T (n.1654+23G>T)
c.1627+23G>T (n.1627+23G>T)
c.1978+23G>T (n.1978+23G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.162435175C=CA1303221150KCNH7c.1954+23G= (n.1954+23G=)
c.1933+23G= (n.1933+23G=)
c.1654+23G= (n.1654+23G=)
c.1627+23G= (n.1627+23G=)
c.1978+23G= (n.1978+23G=)
2g.162435176A>GCA2661696319KCNH7c.1954+22T>C (n.1954+22T>C)
c.1933+22T>C (n.1933+22T>C)
c.1654+22T>C (n.1654+22T>C)
c.1627+22T>C (n.1627+22T>C)
c.1978+22T>C (n.1978+22T>C)
 gnomAD v4
2g.162435177A>GCA2577140039KCNH7c.1954+21T>C (n.1954+21T>C)
c.1933+21T>C (n.1933+21T>C)
c.1654+21T>C (n.1654+21T>C)
c.1627+21T>C (n.1627+21T>C)
c.1978+21T>C (n.1978+21T>C)
 gnomAD v4
2g.162435178C>ACA59809300KCNH7c.1954+20G>T (n.1954+20G>T)
c.1933+20G>T (n.1933+20G>T)
c.1654+20G>T (n.1654+20G>T)
c.1627+20G>T (n.1627+20G>T)
c.1978+20G>T (n.1978+20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162435178C=CA1303221152KCNH7c.1954+20G= (n.1954+20G=)
c.1933+20G= (n.1933+20G=)
c.1654+20G= (n.1654+20G=)
c.1627+20G= (n.1627+20G=)
c.1978+20G= (n.1978+20G=)
2g.162435178C>TCA759835004KCNH7c.1954+20G>A (n.1954+20G>A)
c.1933+20G>A (n.1933+20G>A)
c.1654+20G>A (n.1654+20G>A)
c.1627+20G>A (n.1627+20G>A)
c.1978+20G>A (n.1978+20G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162435179A>GCA2700919213KCNH7c.1954+19T>C (n.1954+19T>C)
c.1933+19T>C (n.1933+19T>C)
c.1654+19T>C (n.1654+19T>C)
c.1627+19T>C (n.1627+19T>C)
c.1978+19T>C (n.1978+19T>C)
 dbSNP
2g.162435180G>ACA2517038537KCNH7c.1954+18C>T (n.1954+18C>T)
c.1933+18C>T (n.1933+18C>T)
c.1654+18C>T (n.1654+18C>T)
c.1627+18C>T (n.1627+18C>T)
c.1978+18C>T (n.1978+18C>T)
 gnomAD v4
2g.162435180G>TCA2661696320KCNH7c.1954+18C>A (n.1954+18C>A)
c.1933+18C>A (n.1933+18C>A)
c.1654+18C>A (n.1654+18C>A)
c.1627+18C>A (n.1627+18C>A)
c.1978+18C>A (n.1978+18C>A)
 gnomAD v4
2g.162435182delCA2577140040KCNH7c.1954+17del (n.1954+17del)
c.1933+17del (n.1933+17del)
c.1654+17del (n.1654+17del)
c.1627+17del (n.1627+17del)
c.1978+17del (n.1978+17del)
2g.162435186A>GCA2661696321KCNH7c.1954+12T>C (n.1954+12T>C)
c.1933+12T>C (n.1933+12T>C)
c.1654+12T>C (n.1654+12T>C)
c.1627+12T>C (n.1627+12T>C)
c.1978+12T>C (n.1978+12T>C)
 gnomAD v4
2g.162435188A=CA1303221156KCNH7c.1954+10T= (n.1954+10T=)
c.1933+10T= (n.1933+10T=)
c.1654+10T= (n.1654+10T=)
c.1627+10T= (n.1627+10T=)
c.1978+10T= (n.1978+10T=)
2g.162435189G>ACA537509995KCNH7c.1954+9C>T (n.1954+9C>T)
c.1933+9C>T (n.1933+9C>T)
c.1654+9C>T (n.1654+9C>T)
c.1627+9C>T (n.1627+9C>T)
c.1978+9C>T (n.1978+9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162435189G=CA1303221159KCNH7c.1954+9C= (n.1954+9C=)
c.1933+9C= (n.1933+9C=)
c.1654+9C= (n.1654+9C=)
c.1627+9C= (n.1627+9C=)
c.1978+9C= (n.1978+9C=)
2g.162435189G>TCA2561001832KCNH7c.1954+9C>A (n.1954+9C>A)
c.1933+9C>A (n.1933+9C>A)
c.1654+9C>A (n.1654+9C>A)
c.1627+9C>A (n.1627+9C>A)
c.1978+9C>A (n.1978+9C>A)
2g.162435189dupCA1935608KCNH7c.1954+9dup (n.1954+9dup)
c.1933+9dup (n.1933+9dup)
c.1654+9dup (n.1654+9dup)
c.1627+9dup (n.1627+9dup)
c.1978+9dup (n.1978+9dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.162435190C>TCA2577140041KCNH7c.1954+8G>A (n.1954+8G>A)
c.1933+8G>A (n.1933+8G>A)
c.1654+8G>A (n.1654+8G>A)
c.1627+8G>A (n.1627+8G>A)
c.1978+8G>A (n.1978+8G>A)
c.1986G>A (p.Ter662=)
2g.162435191T>GCA537509996KCNH7c.1954+7A>C (n.1954+7A>C)
c.1933+7A>C (n.1933+7A>C)
c.1654+7A>C (n.1654+7A>C)
c.1627+7A>C (n.1627+7A>C)
c.1978+7A>C (n.1978+7A>C)
c.1985A>C (p.Ter662Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162435191T=CA1303221161KCNH7c.1954+7A= (n.1954+7A=)
c.1933+7A= (n.1933+7A=)
c.1654+7A= (n.1654+7A=)
c.1627+7A= (n.1627+7A=)
c.1978+7A= (n.1978+7A=)
c.1985A= (p.Ter662=)
2g.162435193C=CA1303221163KCNH7c.1954+5G= (n.1954+5G=)
c.1933+5G= (n.1933+5G=)
c.1654+5G= (n.1654+5G=)
c.1627+5G= (n.1627+5G=)
c.1978+5G= (n.1978+5G=)
c.1983G= (p.Lys661=)
2g.162435193C>TCA1935609KCNH7c.1954+5G>A (n.1954+5G>A)
c.1933+5G>A (n.1933+5G>A)
c.1654+5G>A (n.1654+5G>A)
c.1627+5G>A (n.1627+5G>A)
c.1978+5G>A (n.1978+5G>A)
c.1983G>A (p.Lys661=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162435196A>CCA349220626KCNH7c.1954+2T>G (n.1954+2T>G)
c.1933+2T>G (n.1933+2T>G)
c.1654+2T>G (n.1654+2T>G)
c.1627+2T>G (n.1627+2T>G)
c.1978+2T>G (n.1978+2T>G)
c.1980T>G (p.Cys660Trp)
2g.162435196A>GCA349220627KCNH7c.1954+2T>C (n.1954+2T>C)
c.1933+2T>C (n.1933+2T>C)
c.1654+2T>C (n.1654+2T>C)
c.1627+2T>C (n.1627+2T>C)
c.1978+2T>C (n.1978+2T>C)
c.1980T>C (p.Cys660=)
2g.162435196A>TCA349220628KCNH7c.1954+2T>A (n.1954+2T>A)
c.1933+2T>A (n.1933+2T>A)
c.1654+2T>A (n.1654+2T>A)
c.1627+2T>A (n.1627+2T>A)
c.1978+2T>A (n.1978+2T>A)
c.1980T>A (p.Cys660Ter)
2g.162435197_162435198delCA2577140042KCNH7c.1954+1_1954+2del
c.1933+1_1933+2del
c.1654+1_1654+2del
c.1627+1_1627+2del
c.1978+1_1978+2del
c.1979_1980del (p.Cys660Ter)
2g.162435197C>ACA349220631KCNH7c.1954+1G>T (n.1954+1G>T)
c.1933+1G>T (n.1933+1G>T)
c.1654+1G>T (n.1654+1G>T)
c.1627+1G>T (n.1627+1G>T)
c.1978+1G>T (n.1978+1G>T)
c.1979G>T (p.Cys660Phe)
2g.162435197C>GCA349220629KCNH7c.1954+1G>C (n.1954+1G>C)
c.1933+1G>C (n.1933+1G>C)
c.1654+1G>C (n.1654+1G>C)
c.1627+1G>C (n.1627+1G>C)
c.1978+1G>C (n.1978+1G>C)
c.1979G>C (p.Cys660Ser)
2g.162435197C>TCA349220630KCNH7c.1954+1G>A (n.1954+1G>A)
c.1933+1G>A (n.1933+1G>A)
c.1654+1G>A (n.1654+1G>A)
c.1627+1G>A (n.1627+1G>A)
c.1978+1G>A (n.1978+1G>A)
c.1979G>A (p.Cys660Tyr)
2g.162435198A>CCA349220632KCNH7c.1954T>G (p.Ser652Ala)
c.1933T>G (p.Ser645Ala)
c.1654T>G (p.Ser552Ala)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1978T>G (p.Ser660Ala)
c.1978T>G (p.Cys660Gly)
2g.162435198A>GCA349220633KCNH7c.1954T>C (p.Ser652Pro)
c.1933T>C (p.Ser645Pro)
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1978T>C (p.Ser660Pro)
c.1978T>C (p.Cys660Arg)
2g.162435198A>TCA349220634KCNH7c.1954T>A (p.Ser652Thr)
c.1933T>A (p.Ser645Thr)
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1978T>A (p.Ser660Thr)
c.1978T>A (p.Cys660Ser)
2g.162435199G>ACA429731466KCNH7c.1953C>T (p.Gly651=)
c.1932C>T (p.Gly644=)
c.1653C>T (p.Gly551=)
c.1626C>T (p.Gly542=)
c.1977C>T (p.Gly659=)
 COSMIC COSMIC
2g.162435199G>CCA429731468KCNH7c.1953C>G (p.Gly651=)
c.1932C>G (p.Gly644=)
c.1653C>G (p.Gly551=)
c.1626C>G (p.Gly542=)
c.1977C>G (p.Gly659=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162435199G=CA1303221166KCNH7c.1953C= (p.Gly651=)
c.1932C= (p.Gly644=)
c.1653C= (p.Gly551=)
c.1626C= (p.Gly542=)
c.1977C= (p.Gly659=)
2g.162435199G>TCA429731467KCNH7c.1953C>A (p.Gly651=)
c.1932C>A (p.Gly644=)
c.1653C>A (p.Gly551=)
c.1626C>A (p.Gly542=)
c.1977C>A (p.Gly659=)
2g.162435200C>ACA349220635KCNH7c.1952G>T (p.Gly651Val)
c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.1625G>T (p.Gly542Val)
c.1976G>T (p.Gly659Val)
2g.162435200C>GCA349220636KCNH7c.1952G>C (p.Gly651Ala)
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.1976G>C (p.Gly659Ala)
2g.162435200C>TCA349220637KCNH7c.1952G>A (p.Gly651Asp)
c.1931G>A (p.Gly644Asp)
c.1652G>A (p.Gly551Asp)
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
c.1976G>A (p.Gly659Asp)
 COSMIC COSMIC
2g.162435201C>ACA349220638KCNH7c.1951G>T (p.Gly651Cys)
c.1930G>T (p.Gly644Cys)
c.1651G>T (p.Gly551Cys)
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
c.1975G>T (p.Gly659Cys)
2g.162435201C=CA1303221168KCNH7c.1951G= (p.Gly651=)
c.1930G= (p.Gly644=)
c.1651G= (p.Gly551=)
c.1624G= (p.Gly542=)
c.1975G= (p.Gly659=)
2g.162435201C>GCA349220639KCNH7c.1951G>C (p.Gly651Arg)
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
c.1975G>C (p.Gly659Arg)
2g.162435201C>TCA1935610KCNH7c.1951G>A (p.Gly651Ser)
c.1930G>A (p.Gly644Ser)
c.1651G>A (p.Gly551Ser)
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
c.1975G>A (p.Gly659Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162435202A>CCA349220640KCNH7c.1950T>G (p.Ile650Met)
c.1929T>G (p.Ile643Met)
c.1650T>G (p.Ile550Met)
c.1623T>G (p.Ile541Met)
c.1974T>G (p.Ile658Met)
2g.162435202A>GCA429731472KCNH7c.1950T>C (p.Ile650=)
c.1929T>C (p.Ile643=)
c.1650T>C (p.Ile550=)
c.1623T>C (p.Ile541=)
c.1974T>C (p.Ile658=)
2g.162435202A>TCA429731474KCNH7c.1950T>A (p.Ile650=)
c.1929T>A (p.Ile643=)
c.1650T>A (p.Ile550=)
c.1623T>A (p.Ile541=)
c.1974T>A (p.Ile658=)
2g.162435203A>CCA349220641KCNH7c.1949T>G (p.Ile650Ser)
c.1928T>G (p.Ile643Ser)
c.1649T>G (p.Ile550Ser)
c.1622T>G (p.Ile541Ser)
c.1973T>G (p.Ile658Ser)
2g.162435203A>GCA349220642KCNH7c.1949T>C (p.Ile650Thr)
c.1928T>C (p.Ile643Thr)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
c.1622T>C (p.Ile541Thr)
c.1973T>C (p.Ile658Thr)
 gnomAD v4
2g.162435203A>TCA349220643KCNH7c.1949T>A (p.Ile650Asn)
c.1928T>A (p.Ile643Asn)
c.1649T>A (p.Ile550Asn)
c.1622T>A (p.Ile541Asn)
c.1973T>A (p.Ile658Asn)
2g.162435204T>ACA349220644KCNH7c.1948A>T (p.Ile650Phe)
c.1927A>T (p.Ile643Phe)
c.1648A>T (p.Ile550Phe)
c.1621A>T (p.Ile541Phe)
c.1972A>T (p.Ile658Phe)
2g.162435204T>CCA349220646KCNH7c.1948A>G (p.Ile650Val)
c.1927A>G (p.Ile643Val)
c.1648A>G (p.Ile550Val)
c.1621A>G (p.Ile541Val)
c.1972A>G (p.Ile658Val)
2g.162435204T>GCA349220645KCNH7c.1948A>C (p.Ile650Leu)
c.1927A>C (p.Ile643Leu)
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
c.1621A>C (p.Ile541Leu)
c.1972A>C (p.Ile658Leu)
2g.162435205C>ACA349220647KCNH7c.1947G>T (p.Leu649Phe)
c.1926G>T (p.Leu642Phe)
c.1647G>T (p.Leu549Phe)
c.1620G>T (p.Leu540Phe)
c.1971G>T (p.Leu657Phe)
2g.162435205C=CA1303221172KCNH7c.1947G= (p.Leu649=)
c.1926G= (p.Leu642=)
c.1647G= (p.Leu549=)
c.1620G= (p.Leu540=)
c.1971G= (p.Leu657=)
2g.162435205C>GCA349220648KCNH7c.1947G>C (p.Leu649Phe)
c.1926G>C (p.Leu642Phe)
c.1647G>C (p.Leu549Phe)
c.1620G>C (p.Leu540Phe)
c.1971G>C (p.Leu657Phe)
2g.162435205C>TCA429731559KCNH7c.1947G>A (p.Leu649=)
c.1926G>A (p.Leu642=)
c.1647G>A (p.Leu549=)
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.1971G>A (p.Leu657=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.162435206A>CCA349220649KCNH7c.1946T>G (p.Leu649Trp)
c.1925T>G (p.Leu642Trp)
c.1646T>G (p.Leu549Trp)
c.1619T>G (p.Leu540Trp)
c.1970T>G (p.Leu657Trp)
2g.162435206A>GCA349220650KCNH7c.1946T>C (p.Leu649Ser)
c.1925T>C (p.Leu642Ser)
c.1646T>C (p.Leu549Ser)
c.1619T>C (p.Leu540Ser)
c.1970T>C (p.Leu657Ser)
2g.162435206A>TCA349220651KCNH7c.1946T>A (p.Leu649Ter)
c.1925T>A (p.Leu642Ter)
c.1646T>A (p.Leu549Ter)
c.1619T>A (p.Leu540Ter)
c.1970T>A (p.Leu657Ter)
2g.162435207A>CCA349220652KCNH7c.1945T>G (p.Leu649Val)
c.1924T>G (p.Leu642Val)
c.1645T>G (p.Leu549Val)
c.1618T>G (p.Leu540Val)
c.1969T>G (p.Leu657Val)
2g.162435207A>GCA429731560KCNH7c.1945T>C (p.Leu649=)
c.1924T>C (p.Leu642=)
c.1645T>C (p.Leu549=)
c.1618T>C (p.Leu540=)
c.1969T>C (p.Leu657=)
2g.162435207A>TCA349220653KCNH7c.1945T>A (p.Leu649Met)
c.1924T>A (p.Leu642Met)
c.1645T>A (p.Leu549Met)
c.1618T>A (p.Leu540Met)
c.1969T>A (p.Leu657Met)
2g.162435208C>ACA349220654KCNH7c.1944G>T (p.Met648Ile)
c.1923G>T (p.Met641Ile)
c.1644G>T (p.Met548Ile)
c.1617G>T (p.Met539Ile)
c.1968G>T (p.Met656Ile)
2g.162435208C>GCA349220655KCNH7c.1944G>C (p.Met648Ile)
c.1923G>C (p.Met641Ile)
c.1644G>C (p.Met548Ile)
c.1617G>C (p.Met539Ile)
c.1968G>C (p.Met656Ile)
2g.162435208C>TCA349220656KCNH7c.1944G>A (p.Met648Ile)
c.1923G>A (p.Met641Ile)
c.1644G>A (p.Met548Ile)
c.1617G>A (p.Met539Ile)
c.1968G>A (p.Met656Ile)
2g.162435209A>CCA349220657KCNH7c.1943T>G (p.Met648Arg)
c.1922T>G (p.Met641Arg)
c.1643T>G (p.Met548Arg)
c.1616T>G (p.Met539Arg)
c.1967T>G (p.Met656Arg)
2g.162435209A>GCA349220658KCNH7c.1943T>C (p.Met648Thr)
c.1922T>C (p.Met641Thr)
c.1643T>C (p.Met548Thr)
c.1616T>C (p.Met539Thr)
c.1967T>C (p.Met656Thr)
2g.162435209A>TCA349220659KCNH7c.1943T>A (p.Met648Lys)
c.1922T>A (p.Met641Lys)
c.1643T>A (p.Met548Lys)
c.1616T>A (p.Met539Lys)
c.1967T>A (p.Met656Lys)
2g.162435210T>ACA349220660KCNH7c.1942A>T (p.Met648Leu)
c.1921A>T (p.Met641Leu)
c.1642A>T (p.Met548Leu)
c.1615A>T (p.Met539Leu)
c.1966A>T (p.Met656Leu)
2g.162435210T>CCA349220662KCNH7c.1942A>G (p.Met648Val)
c.1921A>G (p.Met641Val)
c.1642A>G (p.Met548Val)
c.1615A>G (p.Met539Val)
c.1966A>G (p.Met656Val)
2g.162435210T>GCA349220661KCNH7c.1942A>C (p.Met648Leu)
c.1921A>C (p.Met641Leu)
c.1642A>C (p.Met548Leu)
c.1615A>C (p.Met539Leu)
c.1966A>C (p.Met656Leu)
2g.162435211G>ACA429731561KCNH7c.1941C>T (p.Val647=)
c.1920C>T (p.Val640=)
c.1641C>T (p.Val547=)
c.1614C>T (p.Val538=)
c.1965C>T (p.Val655=)
2g.162435211G>CCA429731562KCNH7c.1941C>G (p.Val647=)
c.1920C>G (p.Val640=)
c.1641C>G (p.Val547=)
c.1614C>G (p.Val538=)
c.1965C>G (p.Val655=)
 gnomAD v4
2g.162435211G>TCA429731563KCNH7c.1941C>A (p.Val647=)
c.1920C>A (p.Val640=)
c.1641C>A (p.Val547=)
c.1614C>A (p.Val538=)
c.1965C>A (p.Val655=)
2g.162435212A>CCA349220663KCNH7c.1940T>G (p.Val647Gly)
c.1919T>G (p.Val640Gly)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.1964T>G (p.Val655Gly)
2g.162435212A>GCA349220664KCNH7c.1940T>C (p.Val647Ala)
c.1919T>C (p.Val640Ala)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1964T>C (p.Val655Ala)
2g.162435212A>TCA349220665KCNH7c.1940T>A (p.Val647Asp)
c.1919T>A (p.Val640Asp)
c.1640T>A (p.Val547Asp)
c.1613T>A (p.Val538Asp)
c.1964T>A (p.Val655Asp)
 COSMIC
2g.162435213C>ACA349220666KCNH7c.1939G>T (p.Val647Phe)
c.1918G>T (p.Val640Phe)
c.1639G>T (p.Val547Phe)
c.1612G>T (p.Val538Phe)
c.1963G>T (p.Val655Phe)
2g.162435213C>GCA349220667KCNH7c.1939G>C (p.Val647Leu)
c.1918G>C (p.Val640Leu)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1963G>C (p.Val655Leu)
2g.162435213C>TCA349220668KCNH7c.1939G>A (p.Val647Ile)
c.1918G>A (p.Val640Ile)
c.1639G>A (p.Val547Ile)
c.1612G>A (p.Val538Ile)
c.1963G>A (p.Val655Ile)
2g.162435214A=CA1303221175KCNH7c.1938T= (p.Cys646=)
c.1917T= (p.Cys639=)
c.1638T= (p.Cys546=)
c.1611T= (p.Cys537=)
c.1962T= (p.Cys654=)
2g.162435214A>CCA349220669KCNH7c.1938T>G (p.Cys646Trp)
c.1917T>G (p.Cys639Trp)
c.1638T>G (p.Cys546Trp)
c.1611T>G (p.Cys537Trp)
c.1962T>G (p.Cys654Trp)
 dbSNP
2g.162435214A>GCA429731564KCNH7c.1938T>C (p.Cys646=)
c.1917T>C (p.Cys639=)
c.1638T>C (p.Cys546=)
c.1611T>C (p.Cys537=)
c.1962T>C (p.Cys654=)
 dbSNP
2g.162435214A>TCA349220670KCNH7c.1938T>A (p.Cys646Ter)
c.1917T>A (p.Cys639Ter)
c.1638T>A (p.Cys546Ter)
c.1611T>A (p.Cys537Ter)
c.1962T>A (p.Cys654Ter)
2g.162435215C>ACA349220671KCNH7c.1937G>T (p.Cys646Phe)
c.1916G>T (p.Cys639Phe)
c.1637G>T (p.Cys546Phe)
c.1610G>T (p.Cys537Phe)
c.1961G>T (p.Cys654Phe)
2g.162435215C=CA1303221178KCNH7c.1937G= (p.Cys646=)
c.1916G= (p.Cys639=)
c.1637G= (p.Cys546=)
c.1610G= (p.Cys537=)
c.1961G= (p.Cys654=)
2g.162435215C>GCA349220672KCNH7c.1937G>C (p.Cys646Ser)
c.1916G>C (p.Cys639Ser)
c.1637G>C (p.Cys546Ser)
c.1610G>C (p.Cys537Ser)
c.1961G>C (p.Cys654Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.162435215C>TCA349220673KCNH7c.1937G>A (p.Cys646Tyr)
c.1916G>A (p.Cys639Tyr)
c.1637G>A (p.Cys546Tyr)
c.1610G>A (p.Cys537Tyr)
c.1961G>A (p.Cys654Tyr)
 gnomAD v4
2g.162435216A>CCA349220675KCNH7c.1936T>G (p.Cys646Gly)
c.1915T>G (p.Cys639Gly)
c.1636T>G (p.Cys546Gly)
c.1609T>G (p.Cys537Gly)
c.1960T>G (p.Cys654Gly)
2g.162435216A>GCA349220676KCNH7c.1936T>C (p.Cys646Arg)
c.1915T>C (p.Cys639Arg)
c.1636T>C (p.Cys546Arg)
c.1609T>C (p.Cys537Arg)
c.1960T>C (p.Cys654Arg)
2g.162435216A>TCA349220674KCNH7c.1936T>A (p.Cys646Ser)
c.1915T>A (p.Cys639Ser)
c.1636T>A (p.Cys546Ser)
c.1609T>A (p.Cys537Ser)
c.1960T>A (p.Cys654Ser)
2g.162435217A=CA1303221182KCNH7c.1935T= (p.Ile645=)
c.1914T= (p.Ile638=)
c.1635T= (p.Ile545=)
c.1608T= (p.Ile536=)
c.1959T= (p.Ile653=)
2g.162435217A>CCA349220677KCNH7c.1935T>G (p.Ile645Met)
c.1914T>G (p.Ile638Met)
c.1635T>G (p.Ile545Met)
c.1608T>G (p.Ile536Met)
c.1959T>G (p.Ile653Met)
2g.162435217A>GCA429731565KCNH7c.1935T>C (p.Ile645=)
c.1914T>C (p.Ile638=)
c.1635T>C (p.Ile545=)
c.1608T>C (p.Ile536=)
c.1959T>C (p.Ile653=)
2g.162435217A>TCA429731566KCNH7c.1935T>A (p.Ile645=)
c.1914T>A (p.Ile638=)
c.1635T>A (p.Ile545=)
c.1608T>A (p.Ile536=)
c.1959T>A (p.Ile653=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162435218A>CCA349220678KCNH7c.1934T>G (p.Ile645Ser)
c.1913T>G (p.Ile638Ser)
c.1634T>G (p.Ile545Ser)
c.1607T>G (p.Ile536Ser)
c.1958T>G (p.Ile653Ser)
2g.162435218A>GCA349220680KCNH7c.1934T>C (p.Ile645Thr)
c.1913T>C (p.Ile638Thr)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.1958T>C (p.Ile653Thr)
2g.162435218A>TCA349220679KCNH7c.1934T>A (p.Ile645Asn)
c.1913T>A (p.Ile638Asn)
c.1634T>A (p.Ile545Asn)
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
c.1958T>A (p.Ile653Asn)
2g.162435219T>ACA349220681KCNH7c.1933A>T (p.Ile645Phe)
c.1912A>T (p.Ile638Phe)
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
c.1606A>T (p.Ile536Phe)
c.1957A>T (p.Ile653Phe)
2g.162435219T>CCA349220683KCNH7c.1933A>G (p.Ile645Val)
c.1912A>G (p.Ile638Val)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
c.1957A>G (p.Ile653Val)
 gnomAD v4
2g.162435219T>GCA349220682KCNH7c.1933A>C (p.Ile645Leu)
c.1912A>C (p.Ile638Leu)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.1957A>C (p.Ile653Leu)
2g.162435220T>ACA429731567KCNH7c.1932A>T (p.Ser644=)
c.1911A>T (p.Ser637=)
c.1632A>T (p.Ser544=)
c.1605A>T (p.Ser535=)
c.1956A>T (p.Ser652=)
2g.162435220T>CCA429731568KCNH7c.1932A>G (p.Ser644=)
c.1911A>G (p.Ser637=)
c.1632A>G (p.Ser544=)
c.1605A>G (p.Ser535=)
c.1956A>G (p.Ser652=)
2g.162435220T>GCA429731569KCNH7c.1932A>C (p.Ser644=)
c.1911A>C (p.Ser637=)
c.1632A>C (p.Ser544=)
c.1605A>C (p.Ser535=)
c.1956A>C (p.Ser652=)
2g.162435221G>ACA349220684KCNH7c.1931C>T (p.Ser644Leu)
c.1910C>T (p.Ser637Leu)
c.1631C>T (p.Ser544Leu)
c.1604C>T (p.Ser535Leu)
c.1955C>T (p.Ser652Leu)
2g.162435221G>CCA349220685KCNH7c.1931C>G (p.Ser644Ter)
c.1910C>G (p.Ser637Ter)
c.1631C>G (p.Ser544Ter)
c.1604C>G (p.Ser535Ter)
c.1955C>G (p.Ser652Ter)
2g.162435221G>TCA349220686KCNH7c.1931C>A (p.Ser644Ter)
c.1910C>A (p.Ser637Ter)
c.1631C>A (p.Ser544Ter)
c.1604C>A (p.Ser535Ter)
c.1955C>A (p.Ser652Ter)
2g.162435222A>CCA349220687KCNH7c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
c.1954T>G (p.Ser652Ala)
2g.162435222A>GCA349220688KCNH7c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
c.1954T>C (p.Ser652Pro)
2g.162435222A>TCA349220689KCNH7c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
c.1954T>A (p.Ser652Thr)
2g.162435223A>CCA349220690KCNH7c.1929T>G (p.Phe643Leu)
c.1908T>G (p.Phe636Leu)
c.1629T>G (p.Phe543Leu)
c.1602T>G (p.Phe534Leu)
c.1953T>G (p.Phe651Leu)
2g.162435223A>GCA429731570KCNH7c.1929T>C (p.Phe643=)
c.1908T>C (p.Phe636=)
c.1629T>C (p.Phe543=)
c.1602T>C (p.Phe534=)
c.1953T>C (p.Phe651=)
2g.162435223A>TCA349220691KCNH7c.1929T>A (p.Phe643Leu)
c.1908T>A (p.Phe636Leu)
c.1629T>A (p.Phe543Leu)
c.1602T>A (p.Phe534Leu)
c.1953T>A (p.Phe651Leu)
2g.162435224A>CCA349220692KCNH7c.1928T>G (p.Phe643Cys)
c.1907T>G (p.Phe636Cys)
c.1628T>G (p.Phe543Cys)
c.1601T>G (p.Phe534Cys)
c.1952T>G (p.Phe651Cys)
2g.162435224A>GCA349220693KCNH7c.1928T>C (p.Phe643Ser)
c.1907T>C (p.Phe636Ser)
c.1628T>C (p.Phe543Ser)
c.1601T>C (p.Phe534Ser)
c.1952T>C (p.Phe651Ser)
2g.162435224A>TCA349220694KCNH7c.1928T>A (p.Phe643Tyr)
c.1907T>A (p.Phe636Tyr)
c.1628T>A (p.Phe543Tyr)
c.1601T>A (p.Phe534Tyr)
c.1952T>A (p.Phe651Tyr)
2g.162435225A=CA1303221184KCNH7c.1927T= (p.Phe643=)
c.1906T= (p.Phe636=)
c.1627T= (p.Phe543=)
c.1600T= (p.Phe534=)
c.1951T= (p.Phe651=)
2g.162435225A>CCA349220695KCNH7c.1927T>G (p.Phe643Val)
c.1906T>G (p.Phe636Val)
c.1627T>G (p.Phe543Val)
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c.1951T>G (p.Phe651Val)
2g.162435225A>GCA349220697KCNH7c.1927T>C (p.Phe643Leu)
c.1906T>C (p.Phe636Leu)
c.1627T>C (p.Phe543Leu)
c.1600T>C (p.Phe534Leu)
c.1951T>C (p.Phe651Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162435225A>TCA349220696KCNH7c.1927T>A (p.Phe643Ile)
c.1906T>A (p.Phe636Ile)
c.1627T>A (p.Phe543Ile)
c.1600T>A (p.Phe534Ile)
c.1951T>A (p.Phe651Ile)
2g.162435226G>ACA429731571KCNH7c.1926C>T (p.Ile642=)
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 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.162435226G>CCA349220698KCNH7c.1926C>G (p.Ile642Met)
c.1905C>G (p.Ile635Met)
c.1626C>G (p.Ile542Met)
c.1599C>G (p.Ile533Met)
c.1950C>G (p.Ile650Met)
2g.162435226G=CA1303221186KCNH7c.1926C= (p.Ile642=)
c.1905C= (p.Ile635=)
c.1626C= (p.Ile542=)
c.1599C= (p.Ile533=)
c.1950C= (p.Ile650=)
2g.162435226G>TCA429731572KCNH7c.1926C>A (p.Ile642=)
c.1905C>A (p.Ile635=)
c.1626C>A (p.Ile542=)
c.1599C>A (p.Ile533=)
c.1950C>A (p.Ile650=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162435227A>CCA349220699KCNH7c.1925T>G (p.Ile642Ser)
c.1904T>G (p.Ile635Ser)
c.1625T>G (p.Ile542Ser)
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2g.162435227A>GCA349220700KCNH7c.1925T>C (p.Ile642Thr)
c.1904T>C (p.Ile635Thr)
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
c.1949T>C (p.Ile650Thr)
2g.162435227A>TCA349220701KCNH7c.1925T>A (p.Ile642Asn)
c.1904T>A (p.Ile635Asn)
c.1625T>A (p.Ile542Asn)
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
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2g.162435228T>ACA349220702KCNH7c.1924A>T (p.Ile642Phe)
c.1903A>T (p.Ile635Phe)
c.1624A>T (p.Ile542Phe)
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
c.1948A>T (p.Ile650Phe)
2g.162435228T>CCA349220703KCNH7c.1924A>G (p.Ile642Val)
c.1903A>G (p.Ile635Val)
c.1624A>G (p.Ile542Val)
c.1597A>G (p.Ile533Val)
c.1948A>G (p.Ile650Val)
2g.162435228T>GCA349220704KCNH7c.1924A>C (p.Ile642Leu)
c.1903A>C (p.Ile635Leu)
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
c.1948A>C (p.Ile650Leu)
2g.162435229T>ACA349220705KCNH7c.1923A>T (p.Lys641Asn)
c.1902A>T (p.Lys634Asn)
c.1623A>T (p.Lys541Asn)
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2g.162435229T>CCA429731573KCNH7c.1923A>G (p.Lys641=)
c.1902A>G (p.Lys634=)
c.1623A>G (p.Lys541=)
c.1596A>G (p.Lys532=)
c.1947A>G (p.Lys649=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.162435229T>GCA349220706KCNH7c.1923A>C (p.Lys641Asn)
c.1902A>C (p.Lys634Asn)
c.1623A>C (p.Lys541Asn)
c.1596A>C (p.Lys532Asn)
c.1947A>C (p.Lys649Asn)
2g.162435229T=CA1303221192KCNH7c.1923A= (p.Lys641=)
c.1902A= (p.Lys634=)
c.1623A= (p.Lys541=)
c.1596A= (p.Lys532=)
c.1947A= (p.Lys649=)
2g.162435230T>ACA349220708KCNH7c.1922A>T (p.Lys641Ile)
c.1901A>T (p.Lys634Ile)
c.1622A>T (p.Lys541Ile)
c.1595A>T (p.Lys532Ile)
c.1946A>T (p.Lys649Ile)
2g.162435230T>CCA349220709KCNH7c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.1901A>G (p.Lys634Arg)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.1946A>G (p.Lys649Arg)
2g.162435230T>GCA349220707KCNH7c.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.1901A>C (p.Lys634Thr)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.1946A>C (p.Lys649Thr)
2g.162435231T>ACA349220710KCNH7c.1921A>T (p.Lys641Ter)
c.1900A>T (p.Lys634Ter)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.1945A>T (p.Lys649Ter)
2g.162435231T>CCA349220711KCNH7c.1921A>G (p.Lys641Glu)
c.1900A>G (p.Lys634Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.1945A>G (p.Lys649Glu)
2g.162435231T>GCA349220712KCNH7c.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.1900A>C (p.Lys634Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.1945A>C (p.Lys649Gln)
2g.162435232C>ACA349220713KCNH7c.1920G>T (p.Glu640Asp)
c.1899G>T (p.Glu633Asp)
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2g.162435232C>GCA349220714KCNH7c.1920G>C (p.Glu640Asp)
c.1899G>C (p.Glu633Asp)
c.1620G>C (p.Glu540Asp)
c.1593G>C (p.Glu531Asp)
c.1944G>C (p.Glu648Asp)
2g.162435232C>TCA429731574KCNH7c.1920G>A (p.Glu640=)
c.1899G>A (p.Glu633=)
c.1620G>A (p.Glu540=)
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2g.162435233T>ACA349220715KCNH7c.1919A>T (p.Glu640Val)
c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1592A>T (p.Glu531Val)
c.1943A>T (p.Glu648Val)
2g.162435233T>CCA349220716KCNH7c.1919A>G (p.Glu640Gly)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.1943A>G (p.Glu648Gly)
2g.162435233T>GCA349220717KCNH7c.1919A>C (p.Glu640Ala)
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
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2g.162435234C>ACA349220718KCNH7c.1918G>T (p.Glu640Ter)
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
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2g.162435234C>GCA349220719KCNH7c.1918G>C (p.Glu640Gln)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
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c.1942G>C (p.Glu648Gln)
2g.162435234C>TCA349220720KCNH7c.1918G>A (p.Glu640Lys)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
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c.1942G>A (p.Glu648Lys)
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched