Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.162435132T>A | CA1038611895 | KCNH7 | c.1954+66A>T (n.1954+66A>T) c.1933+66A>T (n.1933+66A>T) c.1654+66A>T (n.1654+66A>T) c.1627+66A>T (n.1627+66A>T) c.1978+66A>T (n.1978+66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162435132T= | CA1303221109 | KCNH7 | c.1954+66A= (n.1954+66A=) c.1933+66A= (n.1933+66A=) c.1654+66A= (n.1654+66A=) c.1627+66A= (n.1627+66A=) c.1978+66A= (n.1978+66A=) | |
2 | g.162435133_162435134insTGAAAGAC | CA2752941698 | KCNH7 | c.1954+64_1954+65insGTCTTTCA (n.1954+64_1954+65insGTCTTTCA) c.1933+64_1933+65insGTCTTTCA (n.1933+64_1933+65insGTCTTTCA) c.1654+64_1654+65insGTCTTTCA (n.1654+64_1654+65insGTCTTTCA) c.1627+64_1627+65insGTCTTTCA (n.1627+64_1627+65insGTCTTTCA) c.1978+64_1978+65insGTCTTTCA (n.1978+64_1978+65insGTCTTTCA) | |
2 | g.162435134G>A | CA59809276 | KCNH7 | c.1954+64C>T (n.1954+64C>T) c.1933+64C>T (n.1933+64C>T) c.1654+64C>T (n.1654+64C>T) c.1627+64C>T (n.1627+64C>T) c.1978+64C>T (n.1978+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162435134G= | CA1303221111 | KCNH7 | c.1954+64C= (n.1954+64C=) c.1933+64C= (n.1933+64C=) c.1654+64C= (n.1654+64C=) c.1627+64C= (n.1627+64C=) c.1978+64C= (n.1978+64C=) | |
2 | g.162435134G>T | CA2661696310 | KCNH7 | c.1954+64C>A (n.1954+64C>A) c.1933+64C>A (n.1933+64C>A) c.1654+64C>A (n.1654+64C>A) c.1627+64C>A (n.1627+64C>A) c.1978+64C>A (n.1978+64C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162435135T>C | CA759834987 | KCNH7 | c.1954+63A>G (n.1954+63A>G) c.1933+63A>G (n.1933+63A>G) c.1654+63A>G (n.1654+63A>G) c.1627+63A>G (n.1627+63A>G) c.1978+63A>G (n.1978+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162435135T= | CA1303221112 | KCNH7 | c.1954+63A= (n.1954+63A=) c.1933+63A= (n.1933+63A=) c.1654+63A= (n.1654+63A=) c.1627+63A= (n.1627+63A=) c.1978+63A= (n.1978+63A=) | |
2 | g.162435136A= | CA1303221114 | KCNH7 | c.1954+62T= (n.1954+62T=) c.1933+62T= (n.1933+62T=) c.1654+62T= (n.1654+62T=) c.1627+62T= (n.1627+62T=) c.1978+62T= (n.1978+62T=) | |
2 | g.162435136A>G | CA59809278 | KCNH7 | c.1954+62T>C (n.1954+62T>C) c.1933+62T>C (n.1933+62T>C) c.1654+62T>C (n.1654+62T>C) c.1627+62T>C (n.1627+62T>C) c.1978+62T>C (n.1978+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162435136A>T | CA59809280 | KCNH7 | c.1954+62T>A (n.1954+62T>A) c.1933+62T>A (n.1933+62T>A) c.1654+62T>A (n.1654+62T>A) c.1627+62T>A (n.1627+62T>A) c.1978+62T>A (n.1978+62T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162435137G>A | CA2661696311 | KCNH7 | c.1954+61C>T (n.1954+61C>T) c.1933+61C>T (n.1933+61C>T) c.1654+61C>T (n.1654+61C>T) c.1627+61C>T (n.1627+61C>T) c.1978+61C>T (n.1978+61C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162435137G>T | CA2661696312 | KCNH7 | c.1954+61C>A (n.1954+61C>A) c.1933+61C>A (n.1933+61C>A) c.1654+61C>A (n.1654+61C>A) c.1627+61C>A (n.1627+61C>A) c.1978+61C>A (n.1978+61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162435137_162435138delinsGA | CA1303221119 | KCNH7 | c.1954+60_1954+61delinsTC (n.1954+60_1954+61delinsTC) c.1933+60_1933+61delinsTC (n.1933+60_1933+61delinsTC) c.1654+60_1654+61delinsTC (n.1654+60_1654+61delinsTC) c.1627+60_1627+61delinsTC (n.1627+60_1627+61delinsTC) c.1978+60_1978+61delinsTC (n.1978+60_1978+61delinsTC) | |
2 | g.162435138A>C | CA2700919209 | KCNH7 | c.1954+60T>G (n.1954+60T>G) c.1933+60T>G (n.1933+60T>G) c.1654+60T>G (n.1654+60T>G) c.1627+60T>G (n.1627+60T>G) c.1978+60T>G (n.1978+60T>G) | dbSNP |
2 | g.162435140del | CA1303221121 | KCNH7 | c.1954+60del (n.1954+60del) c.1933+60del (n.1933+60del) c.1654+60del (n.1654+60del) c.1627+60del (n.1627+60del) c.1978+60del (n.1978+60del) | dbSNP |
2 | g.162435139_162435142del | CA2752941699 | KCNH7 | c.1954+57_1954+60del (n.1954+57_1954+60del) c.1933+57_1933+60del (n.1933+57_1933+60del) c.1654+57_1654+60del (n.1654+57_1654+60del) c.1627+57_1627+60del (n.1627+57_1627+60del) c.1978+57_1978+60del (n.1978+57_1978+60del) | |
2 | g.162435139A>C | CA2661696313 | KCNH7 | c.1954+59T>G (n.1954+59T>G) c.1933+59T>G (n.1933+59T>G) c.1654+59T>G (n.1654+59T>G) c.1627+59T>G (n.1627+59T>G) c.1978+59T>G (n.1978+59T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162435140A>G | CA2577140031 | KCNH7 | c.1954+58T>C (n.1954+58T>C) c.1933+58T>C (n.1933+58T>C) c.1654+58T>C (n.1654+58T>C) c.1627+58T>C (n.1627+58T>C) c.1978+58T>C (n.1978+58T>C) | |
2 | g.162435143T>C | CA1038611896 | KCNH7 | c.1954+55A>G (n.1954+55A>G) c.1933+55A>G (n.1933+55A>G) c.1654+55A>G (n.1654+55A>G) c.1627+55A>G (n.1627+55A>G) c.1978+55A>G (n.1978+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162435143T= | CA1303221123 | KCNH7 | c.1954+55A= (n.1954+55A=) c.1933+55A= (n.1933+55A=) c.1654+55A= (n.1654+55A=) c.1627+55A= (n.1627+55A=) c.1978+55A= (n.1978+55A=) | |
2 | g.162435145A>T | CA2661696314 | KCNH7 | c.1954+53T>A (n.1954+53T>A) c.1933+53T>A (n.1933+53T>A) c.1654+53T>A (n.1654+53T>A) c.1627+53T>A (n.1627+53T>A) c.1978+53T>A (n.1978+53T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162435146A= | CA1303221125 | KCNH7 | c.1954+52T= (n.1954+52T=) c.1933+52T= (n.1933+52T=) c.1654+52T= (n.1654+52T=) c.1627+52T= (n.1627+52T=) c.1978+52T= (n.1978+52T=) | |
2 | g.162435146A>G | CA759834990 | KCNH7 | c.1954+52T>C (n.1954+52T>C) c.1933+52T>C (n.1933+52T>C) c.1654+52T>C (n.1654+52T>C) c.1627+52T>C (n.1627+52T>C) c.1978+52T>C (n.1978+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162435149T>C | CA2661696315 | KCNH7 | c.1954+49A>G (n.1954+49A>G) c.1933+49A>G (n.1933+49A>G) c.1654+49A>G (n.1654+49A>G) c.1627+49A>G (n.1627+49A>G) c.1978+49A>G (n.1978+49A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162435150del | CA2577140033 | KCNH7 | c.1954+48del (n.1954+48del) c.1933+48del (n.1933+48del) c.1654+48del (n.1654+48del) c.1627+48del (n.1627+48del) c.1978+48del (n.1978+48del) | |
2 | g.162435150C>T | CA2577140032 | KCNH7 | c.1954+48G>A (n.1954+48G>A) c.1933+48G>A (n.1933+48G>A) c.1654+48G>A (n.1654+48G>A) c.1627+48G>A (n.1627+48G>A) c.1978+48G>A (n.1978+48G>A) | |
2 | g.162435152A= | CA1303221127 | KCNH7 | c.1954+46T= (n.1954+46T=) c.1933+46T= (n.1933+46T=) c.1654+46T= (n.1654+46T=) c.1627+46T= (n.1627+46T=) c.1978+46T= (n.1978+46T=) | |
2 | g.162435152A>G | CA1303221128 | KCNH7 | c.1954+46T>C (n.1954+46T>C) c.1933+46T>C (n.1933+46T>C) c.1654+46T>C (n.1654+46T>C) c.1627+46T>C (n.1627+46T>C) c.1978+46T>C (n.1978+46T>C) | dbSNP |
2 | g.162435153G>A | CA1935605 | KCNH7 | c.1954+45C>T (n.1954+45C>T) c.1933+45C>T (n.1933+45C>T) c.1654+45C>T (n.1654+45C>T) c.1627+45C>T (n.1627+45C>T) c.1978+45C>T (n.1978+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162435153G= | CA1303221130 | KCNH7 | c.1954+45C= (n.1954+45C=) c.1933+45C= (n.1933+45C=) c.1654+45C= (n.1654+45C=) c.1627+45C= (n.1627+45C=) c.1978+45C= (n.1978+45C=) | |
2 | g.162435153G>T | CA2577140034 | KCNH7 | c.1954+45C>A (n.1954+45C>A) c.1933+45C>A (n.1933+45C>A) c.1654+45C>A (n.1654+45C>A) c.1627+45C>A (n.1627+45C>A) c.1978+45C>A (n.1978+45C>A) | |
2 | g.162435154G>T | CA2577140035 | KCNH7 | c.1954+44C>A (n.1954+44C>A) c.1933+44C>A (n.1933+44C>A) c.1654+44C>A (n.1654+44C>A) c.1627+44C>A (n.1627+44C>A) c.1978+44C>A (n.1978+44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162435157_162435159delinsTTA | CA1303221132 | KCNH7 | c.1954+39_1954+41delinsTAA (n.1954+39_1954+41delinsTAA) c.1933+39_1933+41delinsTAA (n.1933+39_1933+41delinsTAA) c.1654+39_1654+41delinsTAA (n.1654+39_1654+41delinsTAA) c.1627+39_1627+41delinsTAA (n.1627+39_1627+41delinsTAA) c.1978+39_1978+41delinsTAA (n.1978+39_1978+41delinsTAA) | |
2 | g.162435158T>A | CA2577140036 | KCNH7 | c.1954+40A>T (n.1954+40A>T) c.1933+40A>T (n.1933+40A>T) c.1654+40A>T (n.1654+40A>T) c.1627+40A>T (n.1627+40A>T) c.1978+40A>T (n.1978+40A>T) | |
2 | g.162435159_162435160del | CA1935606 | KCNH7 | c.1954+39_1954+40del (n.1954+39_1954+40del) c.1933+39_1933+40del (n.1933+39_1933+40del) c.1654+39_1654+40del (n.1654+39_1654+40del) c.1627+39_1627+40del (n.1627+39_1627+40del) c.1978+39_1978+40del (n.1978+39_1978+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162435162C>A | CA759835001 | KCNH7 | c.1954+36G>T (n.1954+36G>T) c.1933+36G>T (n.1933+36G>T) c.1654+36G>T (n.1654+36G>T) c.1627+36G>T (n.1627+36G>T) c.1978+36G>T (n.1978+36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162435162C= | CA1303221135 | KCNH7 | c.1954+36G= (n.1954+36G=) c.1933+36G= (n.1933+36G=) c.1654+36G= (n.1654+36G=) c.1627+36G= (n.1627+36G=) c.1978+36G= (n.1978+36G=) | |
2 | g.162435162C>G | CA537509994 | KCNH7 | c.1954+36G>C (n.1954+36G>C) c.1933+36G>C (n.1933+36G>C) c.1654+36G>C (n.1654+36G>C) c.1627+36G>C (n.1627+36G>C) c.1978+36G>C (n.1978+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162435163T>C | CA2661696316 | KCNH7 | c.1954+35A>G (n.1954+35A>G) c.1933+35A>G (n.1933+35A>G) c.1654+35A>G (n.1654+35A>G) c.1627+35A>G (n.1627+35A>G) c.1978+35A>G (n.1978+35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162435165T>C | CA59809287 | KCNH7 | c.1954+33A>G (n.1954+33A>G) c.1933+33A>G (n.1933+33A>G) c.1654+33A>G (n.1654+33A>G) c.1627+33A>G (n.1627+33A>G) c.1978+33A>G (n.1978+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162435165T= | CA1303221138 | KCNH7 | c.1954+33A= (n.1954+33A=) c.1933+33A= (n.1933+33A=) c.1654+33A= (n.1654+33A=) c.1627+33A= (n.1627+33A=) c.1978+33A= (n.1978+33A=) | |
2 | g.162435166C>A | CA2661696317 | KCNH7 | c.1954+32G>T (n.1954+32G>T) c.1933+32G>T (n.1933+32G>T) c.1654+32G>T (n.1654+32G>T) c.1627+32G>T (n.1627+32G>T) c.1978+32G>T (n.1978+32G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162435166C= | CA1303221141 | KCNH7 | c.1954+32G= (n.1954+32G=) c.1933+32G= (n.1933+32G=) c.1654+32G= (n.1654+32G=) c.1627+32G= (n.1627+32G=) c.1978+32G= (n.1978+32G=) | |
2 | g.162435166C>T | CA1303221143 | KCNH7 | c.1954+32G>A (n.1954+32G>A) c.1933+32G>A (n.1933+32G>A) c.1654+32G>A (n.1654+32G>A) c.1627+32G>A (n.1627+32G>A) c.1978+32G>A (n.1978+32G>A) | dbSNP |
2 | g.162435167C>T | CA2661696318 | KCNH7 | c.1954+31G>A (n.1954+31G>A) c.1933+31G>A (n.1933+31G>A) c.1654+31G>A (n.1654+31G>A) c.1627+31G>A (n.1627+31G>A) c.1978+31G>A (n.1978+31G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162435169A= | CA1303221145 | KCNH7 | c.1954+29T= (n.1954+29T=) c.1933+29T= (n.1933+29T=) c.1654+29T= (n.1654+29T=) c.1627+29T= (n.1627+29T=) c.1978+29T= (n.1978+29T=) | |
2 | g.162435169A>T | CA59809290 | KCNH7 | c.1954+29T>A (n.1954+29T>A) c.1933+29T>A (n.1933+29T>A) c.1654+29T>A (n.1654+29T>A) c.1627+29T>A (n.1627+29T>A) c.1978+29T>A (n.1978+29T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162435171T>C | CA2577140037 | KCNH7 | c.1954+27A>G (n.1954+27A>G) c.1933+27A>G (n.1933+27A>G) c.1654+27A>G (n.1654+27A>G) c.1627+27A>G (n.1627+27A>G) c.1978+27A>G (n.1978+27A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162435173G>A | CA2577140038 | KCNH7 | c.1954+25C>T (n.1954+25C>T) c.1933+25C>T (n.1933+25C>T) c.1654+25C>T (n.1654+25C>T) c.1627+25C>T (n.1627+25C>T) c.1978+25C>T (n.1978+25C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162435173G= | CA1303221148 | KCNH7 | c.1954+25C= (n.1954+25C=) c.1933+25C= (n.1933+25C=) c.1654+25C= (n.1654+25C=) c.1627+25C= (n.1627+25C=) c.1978+25C= (n.1978+25C=) | |
2 | g.162435173G>T | CA1935607 | KCNH7 | c.1954+25C>A (n.1954+25C>A) c.1933+25C>A (n.1933+25C>A) c.1654+25C>A (n.1654+25C>A) c.1627+25C>A (n.1627+25C>A) c.1978+25C>A (n.1978+25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162435175C>A | CA59809297 | KCNH7 | c.1954+23G>T (n.1954+23G>T) c.1933+23G>T (n.1933+23G>T) c.1654+23G>T (n.1654+23G>T) c.1627+23G>T (n.1627+23G>T) c.1978+23G>T (n.1978+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162435175C= | CA1303221150 | KCNH7 | c.1954+23G= (n.1954+23G=) c.1933+23G= (n.1933+23G=) c.1654+23G= (n.1654+23G=) c.1627+23G= (n.1627+23G=) c.1978+23G= (n.1978+23G=) | |
2 | g.162435176A>G | CA2661696319 | KCNH7 | c.1954+22T>C (n.1954+22T>C) c.1933+22T>C (n.1933+22T>C) c.1654+22T>C (n.1654+22T>C) c.1627+22T>C (n.1627+22T>C) c.1978+22T>C (n.1978+22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162435177A>G | CA2577140039 | KCNH7 | c.1954+21T>C (n.1954+21T>C) c.1933+21T>C (n.1933+21T>C) c.1654+21T>C (n.1654+21T>C) c.1627+21T>C (n.1627+21T>C) c.1978+21T>C (n.1978+21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162435178C>A | CA59809300 | KCNH7 | c.1954+20G>T (n.1954+20G>T) c.1933+20G>T (n.1933+20G>T) c.1654+20G>T (n.1654+20G>T) c.1627+20G>T (n.1627+20G>T) c.1978+20G>T (n.1978+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162435178C= | CA1303221152 | KCNH7 | c.1954+20G= (n.1954+20G=) c.1933+20G= (n.1933+20G=) c.1654+20G= (n.1654+20G=) c.1627+20G= (n.1627+20G=) c.1978+20G= (n.1978+20G=) | |
2 | g.162435178C>T | CA759835004 | KCNH7 | c.1954+20G>A (n.1954+20G>A) c.1933+20G>A (n.1933+20G>A) c.1654+20G>A (n.1654+20G>A) c.1627+20G>A (n.1627+20G>A) c.1978+20G>A (n.1978+20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162435179A>G | CA2700919213 | KCNH7 | c.1954+19T>C (n.1954+19T>C) c.1933+19T>C (n.1933+19T>C) c.1654+19T>C (n.1654+19T>C) c.1627+19T>C (n.1627+19T>C) c.1978+19T>C (n.1978+19T>C) | dbSNP |
2 | g.162435180G>A | CA2517038537 | KCNH7 | c.1954+18C>T (n.1954+18C>T) c.1933+18C>T (n.1933+18C>T) c.1654+18C>T (n.1654+18C>T) c.1627+18C>T (n.1627+18C>T) c.1978+18C>T (n.1978+18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162435180G>T | CA2661696320 | KCNH7 | c.1954+18C>A (n.1954+18C>A) c.1933+18C>A (n.1933+18C>A) c.1654+18C>A (n.1654+18C>A) c.1627+18C>A (n.1627+18C>A) c.1978+18C>A (n.1978+18C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162435182del | CA2577140040 | KCNH7 | c.1954+17del (n.1954+17del) c.1933+17del (n.1933+17del) c.1654+17del (n.1654+17del) c.1627+17del (n.1627+17del) c.1978+17del (n.1978+17del) | |
2 | g.162435186A>G | CA2661696321 | KCNH7 | c.1954+12T>C (n.1954+12T>C) c.1933+12T>C (n.1933+12T>C) c.1654+12T>C (n.1654+12T>C) c.1627+12T>C (n.1627+12T>C) c.1978+12T>C (n.1978+12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162435188A= | CA1303221156 | KCNH7 | c.1954+10T= (n.1954+10T=) c.1933+10T= (n.1933+10T=) c.1654+10T= (n.1654+10T=) c.1627+10T= (n.1627+10T=) c.1978+10T= (n.1978+10T=) | |
2 | g.162435189G>A | CA537509995 | KCNH7 | c.1954+9C>T (n.1954+9C>T) c.1933+9C>T (n.1933+9C>T) c.1654+9C>T (n.1654+9C>T) c.1627+9C>T (n.1627+9C>T) c.1978+9C>T (n.1978+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162435189G= | CA1303221159 | KCNH7 | c.1954+9C= (n.1954+9C=) c.1933+9C= (n.1933+9C=) c.1654+9C= (n.1654+9C=) c.1627+9C= (n.1627+9C=) c.1978+9C= (n.1978+9C=) | |
2 | g.162435189G>T | CA2561001832 | KCNH7 | c.1954+9C>A (n.1954+9C>A) c.1933+9C>A (n.1933+9C>A) c.1654+9C>A (n.1654+9C>A) c.1627+9C>A (n.1627+9C>A) c.1978+9C>A (n.1978+9C>A) | |
2 | g.162435189dup | CA1935608 | KCNH7 | c.1954+9dup (n.1954+9dup) c.1933+9dup (n.1933+9dup) c.1654+9dup (n.1654+9dup) c.1627+9dup (n.1627+9dup) c.1978+9dup (n.1978+9dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.162435190C>T | CA2577140041 | KCNH7 | c.1954+8G>A (n.1954+8G>A) c.1933+8G>A (n.1933+8G>A) c.1654+8G>A (n.1654+8G>A) c.1627+8G>A (n.1627+8G>A) c.1978+8G>A (n.1978+8G>A) c.1986G>A (p.Ter662=) | |
2 | g.162435191T>G | CA537509996 | KCNH7 | c.1954+7A>C (n.1954+7A>C) c.1933+7A>C (n.1933+7A>C) c.1654+7A>C (n.1654+7A>C) c.1627+7A>C (n.1627+7A>C) c.1978+7A>C (n.1978+7A>C) c.1985A>C (p.Ter662Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162435191T= | CA1303221161 | KCNH7 | c.1954+7A= (n.1954+7A=) c.1933+7A= (n.1933+7A=) c.1654+7A= (n.1654+7A=) c.1627+7A= (n.1627+7A=) c.1978+7A= (n.1978+7A=) c.1985A= (p.Ter662=) | |
2 | g.162435193C= | CA1303221163 | KCNH7 | c.1954+5G= (n.1954+5G=) c.1933+5G= (n.1933+5G=) c.1654+5G= (n.1654+5G=) c.1627+5G= (n.1627+5G=) c.1978+5G= (n.1978+5G=) c.1983G= (p.Lys661=) | |
2 | g.162435193C>T | CA1935609 | KCNH7 | c.1954+5G>A (n.1954+5G>A) c.1933+5G>A (n.1933+5G>A) c.1654+5G>A (n.1654+5G>A) c.1627+5G>A (n.1627+5G>A) c.1978+5G>A (n.1978+5G>A) c.1983G>A (p.Lys661=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162435196A>C | CA349220626 | KCNH7 | c.1954+2T>G (n.1954+2T>G) c.1933+2T>G (n.1933+2T>G) c.1654+2T>G (n.1654+2T>G) c.1627+2T>G (n.1627+2T>G) c.1978+2T>G (n.1978+2T>G) c.1980T>G (p.Cys660Trp) | |
2 | g.162435196A>G | CA349220627 | KCNH7 | c.1954+2T>C (n.1954+2T>C) c.1933+2T>C (n.1933+2T>C) c.1654+2T>C (n.1654+2T>C) c.1627+2T>C (n.1627+2T>C) c.1978+2T>C (n.1978+2T>C) c.1980T>C (p.Cys660=) | |
2 | g.162435196A>T | CA349220628 | KCNH7 | c.1954+2T>A (n.1954+2T>A) c.1933+2T>A (n.1933+2T>A) c.1654+2T>A (n.1654+2T>A) c.1627+2T>A (n.1627+2T>A) c.1978+2T>A (n.1978+2T>A) c.1980T>A (p.Cys660Ter) | |
2 | g.162435197_162435198del | CA2577140042 | KCNH7 | c.1954+1_1954+2del c.1933+1_1933+2del c.1654+1_1654+2del c.1627+1_1627+2del c.1978+1_1978+2del c.1979_1980del (p.Cys660Ter) | |
2 | g.162435197C>A | CA349220631 | KCNH7 | c.1954+1G>T (n.1954+1G>T) c.1933+1G>T (n.1933+1G>T) c.1654+1G>T (n.1654+1G>T) c.1627+1G>T (n.1627+1G>T) c.1978+1G>T (n.1978+1G>T) c.1979G>T (p.Cys660Phe) | |
2 | g.162435197C>G | CA349220629 | KCNH7 | c.1954+1G>C (n.1954+1G>C) c.1933+1G>C (n.1933+1G>C) c.1654+1G>C (n.1654+1G>C) c.1627+1G>C (n.1627+1G>C) c.1978+1G>C (n.1978+1G>C) c.1979G>C (p.Cys660Ser) | |
2 | g.162435197C>T | CA349220630 | KCNH7 | c.1954+1G>A (n.1954+1G>A) c.1933+1G>A (n.1933+1G>A) c.1654+1G>A (n.1654+1G>A) c.1627+1G>A (n.1627+1G>A) c.1978+1G>A (n.1978+1G>A) c.1979G>A (p.Cys660Tyr) | |
2 | g.162435198A>C | CA349220632 | KCNH7 | c.1954T>G (p.Ser652Ala) c.1933T>G (p.Ser645Ala) c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1978T>G (p.Ser660Ala) c.1978T>G (p.Cys660Gly) | |
2 | g.162435198A>G | CA349220633 | KCNH7 | c.1954T>C (p.Ser652Pro) c.1933T>C (p.Ser645Pro) c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1978T>C (p.Ser660Pro) c.1978T>C (p.Cys660Arg) | |
2 | g.162435198A>T | CA349220634 | KCNH7 | c.1954T>A (p.Ser652Thr) c.1933T>A (p.Ser645Thr) c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1978T>A (p.Ser660Thr) c.1978T>A (p.Cys660Ser) | |
2 | g.162435199G>A | CA429731466 | KCNH7 | c.1953C>T (p.Gly651=) c.1932C>T (p.Gly644=) c.1653C>T (p.Gly551=) c.1626C>T (p.Gly542=) c.1977C>T (p.Gly659=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.162435199G>C | CA429731468 | KCNH7 | c.1953C>G (p.Gly651=) c.1932C>G (p.Gly644=) c.1653C>G (p.Gly551=) c.1626C>G (p.Gly542=) c.1977C>G (p.Gly659=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162435199G= | CA1303221166 | KCNH7 | c.1953C= (p.Gly651=) c.1932C= (p.Gly644=) c.1653C= (p.Gly551=) c.1626C= (p.Gly542=) c.1977C= (p.Gly659=) | |
2 | g.162435199G>T | CA429731467 | KCNH7 | c.1953C>A (p.Gly651=) c.1932C>A (p.Gly644=) c.1653C>A (p.Gly551=) c.1626C>A (p.Gly542=) c.1977C>A (p.Gly659=) | |
2 | g.162435200C>A | CA349220635 | KCNH7 | c.1952G>T (p.Gly651Val) c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1976G>T (p.Gly659Val) | |
2 | g.162435200C>G | CA349220636 | KCNH7 | c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.1976G>C (p.Gly659Ala) | |
2 | g.162435200C>T | CA349220637 | KCNH7 | c.1952G>A (p.Gly651Asp) c.1931G>A (p.Gly644Asp) c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.1976G>A (p.Gly659Asp) | COSMIC COSMIC |
2 | g.162435201C>A | CA349220638 | KCNH7 | c.1951G>T (p.Gly651Cys) c.1930G>T (p.Gly644Cys) c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.1624G>T (p.Gly542Cys) c.1975G>T (p.Gly659Cys) | |
2 | g.162435201C= | CA1303221168 | KCNH7 | c.1951G= (p.Gly651=) c.1930G= (p.Gly644=) c.1651G= (p.Gly551=) c.1624G= (p.Gly542=) c.1975G= (p.Gly659=) | |
2 | g.162435201C>G | CA349220639 | KCNH7 | c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.1975G>C (p.Gly659Arg) | |
2 | g.162435201C>T | CA1935610 | KCNH7 | c.1951G>A (p.Gly651Ser) c.1930G>A (p.Gly644Ser) c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.1624G>A (p.Gly542Ser) c.1975G>A (p.Gly659Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162435202A>C | CA349220640 | KCNH7 | c.1950T>G (p.Ile650Met) c.1929T>G (p.Ile643Met) c.1650T>G (p.Ile550Met) c.1623T>G (p.Ile541Met) c.1974T>G (p.Ile658Met) | |
2 | g.162435202A>G | CA429731472 | KCNH7 | c.1950T>C (p.Ile650=) c.1929T>C (p.Ile643=) c.1650T>C (p.Ile550=) c.1623T>C (p.Ile541=) c.1974T>C (p.Ile658=) | |
2 | g.162435202A>T | CA429731474 | KCNH7 | c.1950T>A (p.Ile650=) c.1929T>A (p.Ile643=) c.1650T>A (p.Ile550=) c.1623T>A (p.Ile541=) c.1974T>A (p.Ile658=) | |
2 | g.162435203A>C | CA349220641 | KCNH7 | c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.1649T>G (p.Ile550Ser) c.1622T>G (p.Ile541Ser) c.1973T>G (p.Ile658Ser) | |
2 | g.162435203A>G | CA349220642 | KCNH7 | c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.1622T>C (p.Ile541Thr) c.1973T>C (p.Ile658Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.162435203A>T | CA349220643 | KCNH7 | c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.1649T>A (p.Ile550Asn) c.1622T>A (p.Ile541Asn) c.1973T>A (p.Ile658Asn) | |
2 | g.162435204T>A | CA349220644 | KCNH7 | c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.1648A>T (p.Ile550Phe) c.1621A>T (p.Ile541Phe) c.1972A>T (p.Ile658Phe) | |
2 | g.162435204T>C | CA349220646 | KCNH7 | c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1927A>G (p.Ile643Val) c.1648A>G (p.Ile550Val) c.1621A>G (p.Ile541Val) c.1972A>G (p.Ile658Val) | |
2 | g.162435204T>G | CA349220645 | KCNH7 | c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.1621A>C (p.Ile541Leu) c.1972A>C (p.Ile658Leu) | |
2 | g.162435205C>A | CA349220647 | KCNH7 | c.1947G>T (p.Leu649Phe) c.1926G>T (p.Leu642Phe) c.1647G>T (p.Leu549Phe) c.1620G>T (p.Leu540Phe) c.1971G>T (p.Leu657Phe) | |
2 | g.162435205C= | CA1303221172 | KCNH7 | c.1947G= (p.Leu649=) c.1926G= (p.Leu642=) c.1647G= (p.Leu549=) c.1620G= (p.Leu540=) c.1971G= (p.Leu657=) | |
2 | g.162435205C>G | CA349220648 | KCNH7 | c.1947G>C (p.Leu649Phe) c.1926G>C (p.Leu642Phe) c.1647G>C (p.Leu549Phe) c.1620G>C (p.Leu540Phe) c.1971G>C (p.Leu657Phe) | |
2 | g.162435205C>T | CA429731559 | KCNH7 | c.1947G>A (p.Leu649=) c.1926G>A (p.Leu642=) c.1647G>A (p.Leu549=) c.1620G>A (p.Leu540=) c.1971G>A (p.Leu657=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162435206A>C | CA349220649 | KCNH7 | c.1946T>G (p.Leu649Trp) c.1925T>G (p.Leu642Trp) c.1646T>G (p.Leu549Trp) c.1619T>G (p.Leu540Trp) c.1970T>G (p.Leu657Trp) | |
2 | g.162435206A>G | CA349220650 | KCNH7 | c.1946T>C (p.Leu649Ser) c.1925T>C (p.Leu642Ser) c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.1619T>C (p.Leu540Ser) c.1970T>C (p.Leu657Ser) | |
2 | g.162435206A>T | CA349220651 | KCNH7 | c.1946T>A (p.Leu649Ter) c.1925T>A (p.Leu642Ter) c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.1619T>A (p.Leu540Ter) c.1970T>A (p.Leu657Ter) | |
2 | g.162435207A>C | CA349220652 | KCNH7 | c.1945T>G (p.Leu649Val) c.1924T>G (p.Leu642Val) c.1645T>G (p.Leu549Val) c.1618T>G (p.Leu540Val) c.1969T>G (p.Leu657Val) | |
2 | g.162435207A>G | CA429731560 | KCNH7 | c.1945T>C (p.Leu649=) c.1924T>C (p.Leu642=) c.1645T>C (p.Leu549=) c.1618T>C (p.Leu540=) c.1969T>C (p.Leu657=) | |
2 | g.162435207A>T | CA349220653 | KCNH7 | c.1945T>A (p.Leu649Met) c.1924T>A (p.Leu642Met) c.1645T>A (p.Leu549Met) c.1618T>A (p.Leu540Met) c.1969T>A (p.Leu657Met) | |
2 | g.162435208C>A | CA349220654 | KCNH7 | c.1944G>T (p.Met648Ile) c.1923G>T (p.Met641Ile) c.1644G>T (p.Met548Ile) c.1617G>T (p.Met539Ile) c.1968G>T (p.Met656Ile) | |
2 | g.162435208C>G | CA349220655 | KCNH7 | c.1944G>C (p.Met648Ile) c.1923G>C (p.Met641Ile) c.1644G>C (p.Met548Ile) c.1617G>C (p.Met539Ile) c.1968G>C (p.Met656Ile) | |
2 | g.162435208C>T | CA349220656 | KCNH7 | c.1944G>A (p.Met648Ile) c.1923G>A (p.Met641Ile) c.1644G>A (p.Met548Ile) c.1617G>A (p.Met539Ile) c.1968G>A (p.Met656Ile) | |
2 | g.162435209A>C | CA349220657 | KCNH7 | c.1943T>G (p.Met648Arg) c.1922T>G (p.Met641Arg) c.1643T>G (p.Met548Arg) c.1616T>G (p.Met539Arg) c.1967T>G (p.Met656Arg) | |
2 | g.162435209A>G | CA349220658 | KCNH7 | c.1943T>C (p.Met648Thr) c.1922T>C (p.Met641Thr) c.1643T>C (p.Met548Thr) c.1616T>C (p.Met539Thr) c.1967T>C (p.Met656Thr) | |
2 | g.162435209A>T | CA349220659 | KCNH7 | c.1943T>A (p.Met648Lys) c.1922T>A (p.Met641Lys) c.1643T>A (p.Met548Lys) c.1616T>A (p.Met539Lys) c.1967T>A (p.Met656Lys) | |
2 | g.162435210T>A | CA349220660 | KCNH7 | c.1942A>T (p.Met648Leu) c.1921A>T (p.Met641Leu) c.1642A>T (p.Met548Leu) c.1615A>T (p.Met539Leu) c.1966A>T (p.Met656Leu) | |
2 | g.162435210T>C | CA349220662 | KCNH7 | c.1942A>G (p.Met648Val) c.1921A>G (p.Met641Val) c.1642A>G (p.Met548Val) c.1615A>G (p.Met539Val) c.1966A>G (p.Met656Val) | |
2 | g.162435210T>G | CA349220661 | KCNH7 | c.1942A>C (p.Met648Leu) c.1921A>C (p.Met641Leu) c.1642A>C (p.Met548Leu) c.1615A>C (p.Met539Leu) c.1966A>C (p.Met656Leu) | |
2 | g.162435211G>A | CA429731561 | KCNH7 | c.1941C>T (p.Val647=) c.1920C>T (p.Val640=) c.1641C>T (p.Val547=) c.1614C>T (p.Val538=) c.1965C>T (p.Val655=) | |
2 | g.162435211G>C | CA429731562 | KCNH7 | c.1941C>G (p.Val647=) c.1920C>G (p.Val640=) c.1641C>G (p.Val547=) c.1614C>G (p.Val538=) c.1965C>G (p.Val655=) | gnomAD v4 |
2 | g.162435211G>T | CA429731563 | KCNH7 | c.1941C>A (p.Val647=) c.1920C>A (p.Val640=) c.1641C>A (p.Val547=) c.1614C>A (p.Val538=) c.1965C>A (p.Val655=) | |
2 | g.162435212A>C | CA349220663 | KCNH7 | c.1940T>G (p.Val647Gly) c.1919T>G (p.Val640Gly) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1964T>G (p.Val655Gly) | |
2 | g.162435212A>G | CA349220664 | KCNH7 | c.1940T>C (p.Val647Ala) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1964T>C (p.Val655Ala) | |
2 | g.162435212A>T | CA349220665 | KCNH7 | c.1940T>A (p.Val647Asp) c.1919T>A (p.Val640Asp) c.1640T>A (p.Val547Asp) c.1613T>A (p.Val538Asp) c.1964T>A (p.Val655Asp) | COSMIC |
2 | g.162435213C>A | CA349220666 | KCNH7 | c.1939G>T (p.Val647Phe) c.1918G>T (p.Val640Phe) c.1639G>T (p.Val547Phe) c.1612G>T (p.Val538Phe) c.1963G>T (p.Val655Phe) | |
2 | g.162435213C>G | CA349220667 | KCNH7 | c.1939G>C (p.Val647Leu) c.1918G>C (p.Val640Leu) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1963G>C (p.Val655Leu) | |
2 | g.162435213C>T | CA349220668 | KCNH7 | c.1939G>A (p.Val647Ile) c.1918G>A (p.Val640Ile) c.1639G>A (p.Val547Ile) c.1612G>A (p.Val538Ile) c.1963G>A (p.Val655Ile) | |
2 | g.162435214A= | CA1303221175 | KCNH7 | c.1938T= (p.Cys646=) c.1917T= (p.Cys639=) c.1638T= (p.Cys546=) c.1611T= (p.Cys537=) c.1962T= (p.Cys654=) | |
2 | g.162435214A>C | CA349220669 | KCNH7 | c.1938T>G (p.Cys646Trp) c.1917T>G (p.Cys639Trp) c.1638T>G (p.Cys546Trp) c.1611T>G (p.Cys537Trp) c.1962T>G (p.Cys654Trp) | dbSNP |
2 | g.162435214A>G | CA429731564 | KCNH7 | c.1938T>C (p.Cys646=) c.1917T>C (p.Cys639=) c.1638T>C (p.Cys546=) c.1611T>C (p.Cys537=) c.1962T>C (p.Cys654=) | dbSNP |
2 | g.162435214A>T | CA349220670 | KCNH7 | c.1938T>A (p.Cys646Ter) c.1917T>A (p.Cys639Ter) c.1638T>A (p.Cys546Ter) c.1611T>A (p.Cys537Ter) c.1962T>A (p.Cys654Ter) | |
2 | g.162435215C>A | CA349220671 | KCNH7 | c.1937G>T (p.Cys646Phe) c.1916G>T (p.Cys639Phe) c.1637G>T (p.Cys546Phe) c.1610G>T (p.Cys537Phe) c.1961G>T (p.Cys654Phe) | |
2 | g.162435215C= | CA1303221178 | KCNH7 | c.1937G= (p.Cys646=) c.1916G= (p.Cys639=) c.1637G= (p.Cys546=) c.1610G= (p.Cys537=) c.1961G= (p.Cys654=) | |
2 | g.162435215C>G | CA349220672 | KCNH7 | c.1937G>C (p.Cys646Ser) c.1916G>C (p.Cys639Ser) c.1637G>C (p.Cys546Ser) c.1610G>C (p.Cys537Ser) c.1961G>C (p.Cys654Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.162435215C>T | CA349220673 | KCNH7 | c.1937G>A (p.Cys646Tyr) c.1916G>A (p.Cys639Tyr) c.1637G>A (p.Cys546Tyr) c.1610G>A (p.Cys537Tyr) c.1961G>A (p.Cys654Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.162435216A>C | CA349220675 | KCNH7 | c.1936T>G (p.Cys646Gly) c.1915T>G (p.Cys639Gly) c.1636T>G (p.Cys546Gly) c.1609T>G (p.Cys537Gly) c.1960T>G (p.Cys654Gly) | |
2 | g.162435216A>G | CA349220676 | KCNH7 | c.1936T>C (p.Cys646Arg) c.1915T>C (p.Cys639Arg) c.1636T>C (p.Cys546Arg) c.1609T>C (p.Cys537Arg) c.1960T>C (p.Cys654Arg) | |
2 | g.162435216A>T | CA349220674 | KCNH7 | c.1936T>A (p.Cys646Ser) c.1915T>A (p.Cys639Ser) c.1636T>A (p.Cys546Ser) c.1609T>A (p.Cys537Ser) c.1960T>A (p.Cys654Ser) | |
2 | g.162435217A= | CA1303221182 | KCNH7 | c.1935T= (p.Ile645=) c.1914T= (p.Ile638=) c.1635T= (p.Ile545=) c.1608T= (p.Ile536=) c.1959T= (p.Ile653=) | |
2 | g.162435217A>C | CA349220677 | KCNH7 | c.1935T>G (p.Ile645Met) c.1914T>G (p.Ile638Met) c.1635T>G (p.Ile545Met) c.1608T>G (p.Ile536Met) c.1959T>G (p.Ile653Met) | |
2 | g.162435217A>G | CA429731565 | KCNH7 | c.1935T>C (p.Ile645=) c.1914T>C (p.Ile638=) c.1635T>C (p.Ile545=) c.1608T>C (p.Ile536=) c.1959T>C (p.Ile653=) | |
2 | g.162435217A>T | CA429731566 | KCNH7 | c.1935T>A (p.Ile645=) c.1914T>A (p.Ile638=) c.1635T>A (p.Ile545=) c.1608T>A (p.Ile536=) c.1959T>A (p.Ile653=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162435218A>C | CA349220678 | KCNH7 | c.1934T>G (p.Ile645Ser) c.1913T>G (p.Ile638Ser) c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1958T>G (p.Ile653Ser) | |
2 | g.162435218A>G | CA349220680 | KCNH7 | c.1934T>C (p.Ile645Thr) c.1913T>C (p.Ile638Thr) c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1958T>C (p.Ile653Thr) | |
2 | g.162435218A>T | CA349220679 | KCNH7 | c.1934T>A (p.Ile645Asn) c.1913T>A (p.Ile638Asn) c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1958T>A (p.Ile653Asn) | |
2 | g.162435219T>A | CA349220681 | KCNH7 | c.1933A>T (p.Ile645Phe) c.1912A>T (p.Ile638Phe) c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1957A>T (p.Ile653Phe) | |
2 | g.162435219T>C | CA349220683 | KCNH7 | c.1933A>G (p.Ile645Val) c.1912A>G (p.Ile638Val) c.1633A>G (p.Ile545Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1957A>G (p.Ile653Val) | gnomAD v4 |
2 | g.162435219T>G | CA349220682 | KCNH7 | c.1933A>C (p.Ile645Leu) c.1912A>C (p.Ile638Leu) c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1957A>C (p.Ile653Leu) | |
2 | g.162435220T>A | CA429731567 | KCNH7 | c.1932A>T (p.Ser644=) c.1911A>T (p.Ser637=) c.1632A>T (p.Ser544=) c.1605A>T (p.Ser535=) c.1956A>T (p.Ser652=) | |
2 | g.162435220T>C | CA429731568 | KCNH7 | c.1932A>G (p.Ser644=) c.1911A>G (p.Ser637=) c.1632A>G (p.Ser544=) c.1605A>G (p.Ser535=) c.1956A>G (p.Ser652=) | |
2 | g.162435220T>G | CA429731569 | KCNH7 | c.1932A>C (p.Ser644=) c.1911A>C (p.Ser637=) c.1632A>C (p.Ser544=) c.1605A>C (p.Ser535=) c.1956A>C (p.Ser652=) | |
2 | g.162435221G>A | CA349220684 | KCNH7 | c.1931C>T (p.Ser644Leu) c.1910C>T (p.Ser637Leu) c.1631C>T (p.Ser544Leu) c.1604C>T (p.Ser535Leu) c.1955C>T (p.Ser652Leu) | |
2 | g.162435221G>C | CA349220685 | KCNH7 | c.1931C>G (p.Ser644Ter) c.1910C>G (p.Ser637Ter) c.1631C>G (p.Ser544Ter) c.1604C>G (p.Ser535Ter) c.1955C>G (p.Ser652Ter) | |
2 | g.162435221G>T | CA349220686 | KCNH7 | c.1931C>A (p.Ser644Ter) c.1910C>A (p.Ser637Ter) c.1631C>A (p.Ser544Ter) c.1604C>A (p.Ser535Ter) c.1955C>A (p.Ser652Ter) | |
2 | g.162435222A>C | CA349220687 | KCNH7 | c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.1630T>G (p.Ser544Ala) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1954T>G (p.Ser652Ala) | |
2 | g.162435222A>G | CA349220688 | KCNH7 | c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1954T>C (p.Ser652Pro) | |
2 | g.162435222A>T | CA349220689 | KCNH7 | c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1954T>A (p.Ser652Thr) | |
2 | g.162435223A>C | CA349220690 | KCNH7 | c.1929T>G (p.Phe643Leu) c.1908T>G (p.Phe636Leu) c.1629T>G (p.Phe543Leu) c.1602T>G (p.Phe534Leu) c.1953T>G (p.Phe651Leu) | |
2 | g.162435223A>G | CA429731570 | KCNH7 | c.1929T>C (p.Phe643=) c.1908T>C (p.Phe636=) c.1629T>C (p.Phe543=) c.1602T>C (p.Phe534=) c.1953T>C (p.Phe651=) | |
2 | g.162435223A>T | CA349220691 | KCNH7 | c.1929T>A (p.Phe643Leu) c.1908T>A (p.Phe636Leu) c.1629T>A (p.Phe543Leu) c.1602T>A (p.Phe534Leu) c.1953T>A (p.Phe651Leu) | |
2 | g.162435224A>C | CA349220692 | KCNH7 | c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.1628T>G (p.Phe543Cys) c.1601T>G (p.Phe534Cys) c.1952T>G (p.Phe651Cys) | |
2 | g.162435224A>G | CA349220693 | KCNH7 | c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.1628T>C (p.Phe543Ser) c.1601T>C (p.Phe534Ser) c.1952T>C (p.Phe651Ser) | |
2 | g.162435224A>T | CA349220694 | KCNH7 | c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.1628T>A (p.Phe543Tyr) c.1601T>A (p.Phe534Tyr) c.1952T>A (p.Phe651Tyr) | |
2 | g.162435225A= | CA1303221184 | KCNH7 | c.1927T= (p.Phe643=) c.1906T= (p.Phe636=) c.1627T= (p.Phe543=) c.1600T= (p.Phe534=) c.1951T= (p.Phe651=) | |
2 | g.162435225A>C | CA349220695 | KCNH7 | c.1927T>G (p.Phe643Val) c.1906T>G (p.Phe636Val) c.1627T>G (p.Phe543Val) c.1600T>G (p.Phe534Val) c.1951T>G (p.Phe651Val) | |
2 | g.162435225A>G | CA349220697 | KCNH7 | c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.1627T>C (p.Phe543Leu) c.1600T>C (p.Phe534Leu) c.1951T>C (p.Phe651Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162435225A>T | CA349220696 | KCNH7 | c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.1627T>A (p.Phe543Ile) c.1600T>A (p.Phe534Ile) c.1951T>A (p.Phe651Ile) | |
2 | g.162435226G>A | CA429731571 | KCNH7 | c.1926C>T (p.Ile642=) c.1905C>T (p.Ile635=) c.1626C>T (p.Ile542=) c.1599C>T (p.Ile533=) c.1950C>T (p.Ile650=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.162435226G>C | CA349220698 | KCNH7 | c.1926C>G (p.Ile642Met) c.1905C>G (p.Ile635Met) c.1626C>G (p.Ile542Met) c.1599C>G (p.Ile533Met) c.1950C>G (p.Ile650Met) | |
2 | g.162435226G= | CA1303221186 | KCNH7 | c.1926C= (p.Ile642=) c.1905C= (p.Ile635=) c.1626C= (p.Ile542=) c.1599C= (p.Ile533=) c.1950C= (p.Ile650=) | |
2 | g.162435226G>T | CA429731572 | KCNH7 | c.1926C>A (p.Ile642=) c.1905C>A (p.Ile635=) c.1626C>A (p.Ile542=) c.1599C>A (p.Ile533=) c.1950C>A (p.Ile650=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162435227A>C | CA349220699 | KCNH7 | c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.1904T>G (p.Ile635Ser) c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.1598T>G (p.Ile533Ser) c.1949T>G (p.Ile650Ser) | |
2 | g.162435227A>G | CA349220700 | KCNH7 | c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.1904T>C (p.Ile635Thr) c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.1949T>C (p.Ile650Thr) | |
2 | g.162435227A>T | CA349220701 | KCNH7 | c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.1904T>A (p.Ile635Asn) c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.1598T>A (p.Ile533Asn) c.1949T>A (p.Ile650Asn) | |
2 | g.162435228T>A | CA349220702 | KCNH7 | c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.1903A>T (p.Ile635Phe) c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.1597A>T (p.Ile533Phe) c.1948A>T (p.Ile650Phe) | |
2 | g.162435228T>C | CA349220703 | KCNH7 | c.1924A>G (p.Ile642Val) c.1903A>G (p.Ile635Val) c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1948A>G (p.Ile650Val) | |
2 | g.162435228T>G | CA349220704 | KCNH7 | c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.1903A>C (p.Ile635Leu) c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.1948A>C (p.Ile650Leu) | |
2 | g.162435229T>A | CA349220705 | KCNH7 | c.1923A>T (p.Lys641Asn) c.1902A>T (p.Lys634Asn) c.1623A>T (p.Lys541Asn) c.1596A>T (p.Lys532Asn) c.1947A>T (p.Lys649Asn) | |
2 | g.162435229T>C | CA429731573 | KCNH7 | c.1923A>G (p.Lys641=) c.1902A>G (p.Lys634=) c.1623A>G (p.Lys541=) c.1596A>G (p.Lys532=) c.1947A>G (p.Lys649=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162435229T>G | CA349220706 | KCNH7 | c.1923A>C (p.Lys641Asn) c.1902A>C (p.Lys634Asn) c.1623A>C (p.Lys541Asn) c.1596A>C (p.Lys532Asn) c.1947A>C (p.Lys649Asn) | |
2 | g.162435229T= | CA1303221192 | KCNH7 | c.1923A= (p.Lys641=) c.1902A= (p.Lys634=) c.1623A= (p.Lys541=) c.1596A= (p.Lys532=) c.1947A= (p.Lys649=) | |
2 | g.162435230T>A | CA349220708 | KCNH7 | c.1922A>T (p.Lys641Ile) c.1901A>T (p.Lys634Ile) c.1622A>T (p.Lys541Ile) c.1595A>T (p.Lys532Ile) c.1946A>T (p.Lys649Ile) | |
2 | g.162435230T>C | CA349220709 | KCNH7 | c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) | |
2 | g.162435230T>G | CA349220707 | KCNH7 | c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) | |
2 | g.162435231T>A | CA349220710 | KCNH7 | c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) | |
2 | g.162435231T>C | CA349220711 | KCNH7 | c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) | |
2 | g.162435231T>G | CA349220712 | KCNH7 | c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) | |
2 | g.162435232C>A | CA349220713 | KCNH7 | c.1920G>T (p.Glu640Asp) c.1899G>T (p.Glu633Asp) c.1620G>T (p.Glu540Asp) c.1593G>T (p.Glu531Asp) c.1944G>T (p.Glu648Asp) | |
2 | g.162435232C>G | CA349220714 | KCNH7 | c.1920G>C (p.Glu640Asp) c.1899G>C (p.Glu633Asp) c.1620G>C (p.Glu540Asp) c.1593G>C (p.Glu531Asp) c.1944G>C (p.Glu648Asp) | |
2 | g.162435232C>T | CA429731574 | KCNH7 | c.1920G>A (p.Glu640=) c.1899G>A (p.Glu633=) c.1620G>A (p.Glu540=) c.1593G>A (p.Glu531=) c.1944G>A (p.Glu648=) |