Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.162282319_162282344del | CA2661689166 | IFIH1 | c.*903+23_*903+48del (n.*903+23_*903+48del) c.1306+23_1306+48del (n.1306+23_1306+48del) n.916+23_916+48del c.994+23_994+48del (n.994+23_994+48del) c.589+23_589+48del (n.589+23_589+48del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282333_162282338del | CA2577174934 | IFIH1 | c.*903+30_*903+35del (n.*903+30_*903+35del) c.1306+30_1306+35del (n.1306+30_1306+35del) n.916+30_916+35del c.994+30_994+35del (n.994+30_994+35del) c.589+30_589+35del (n.589+30_589+35del) | |
2 | g.162282334del | CA2661689170 | IFIH1 | c.*903+33del (n.*903+33del) c.1306+33del (n.1306+33del) n.916+33del c.994+33del (n.994+33del) c.589+33del (n.589+33del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282334A>T | CA2577174936 | IFIH1 | c.*903+32T>A (n.*903+32T>A) c.1306+32T>A (n.1306+32T>A) n.916+32T>A c.994+32T>A (n.994+32T>A) c.589+32T>A (n.589+32T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282334_162282335delinsAT | CA1303149270 | IFIH1 | c.*903+31_*903+32delinsAT (n.*903+31_*903+32delinsAT) c.1306+31_1306+32delinsAT (n.1306+31_1306+32delinsAT) n.916+31_916+32delinsAT c.994+31_994+32delinsAT (n.994+31_994+32delinsAT) c.589+31_589+32delinsAT (n.589+31_589+32delinsAT) | |
2 | g.162282335T>A | CA2661689172 | IFIH1 | c.*903+31A>T (n.*903+31A>T) c.1306+31A>T (n.1306+31A>T) n.916+31A>T c.994+31A>T (n.994+31A>T) c.589+31A>T (n.589+31A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282335T>C | CA2661689171 | IFIH1 | c.*903+31A>G (n.*903+31A>G) c.1306+31A>G (n.1306+31A>G) n.916+31A>G c.994+31A>G (n.994+31A>G) c.589+31A>G (n.589+31A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282341dup | CA1934564 | IFIH1 | c.*903+31dup (n.*903+31dup) c.1306+31dup (n.1306+31dup) n.916+31dup c.994+31dup (n.994+31dup) c.589+31dup (n.589+31dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282340_162282341dup | CA1934566 | IFIH1 | c.*903+30_*903+31dup (n.*903+30_*903+31dup) c.1306+30_1306+31dup (n.1306+30_1306+31dup) n.916+30_916+31dup c.994+30_994+31dup (n.994+30_994+31dup) c.589+30_589+31dup (n.589+30_589+31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282341del | CA1934565 | IFIH1 | c.*903+31del (n.*903+31del) c.1306+31del (n.1306+31del) n.916+31del c.994+31del (n.994+31del) c.589+31del (n.589+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282336T>A | CA2661689179 | IFIH1 | c.*903+30A>T (n.*903+30A>T) c.1306+30A>T (n.1306+30A>T) n.916+30A>T c.994+30A>T (n.994+30A>T) c.589+30A>T (n.589+30A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282340T>A | CA2752938480 | IFIH1 | c.*903+26A>T (n.*903+26A>T) c.1306+26A>T (n.1306+26A>T) n.916+26A>T c.994+26A>T (n.994+26A>T) c.589+26A>T (n.589+26A>T) | |
2 | g.162282340T>C | CA2661689181 | IFIH1 | c.*903+26A>G (n.*903+26A>G) c.1306+26A>G (n.1306+26A>G) n.916+26A>G c.994+26A>G (n.994+26A>G) c.589+26A>G (n.589+26A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282340T>G | CA2752938481 | IFIH1 | c.*903+26A>C (n.*903+26A>C) c.1306+26A>C (n.1306+26A>C) n.916+26A>C c.994+26A>C (n.994+26A>C) c.589+26A>C (n.589+26A>C) | |
2 | g.162282340T= | CA1303149271 | IFIH1 | c.*903+26A= (n.*903+26A=) c.1306+26A= (n.1306+26A=) n.916+26A= c.994+26A= (n.994+26A=) c.589+26A= (n.589+26A=) | |
2 | g.162282340_162282341insA | CA1934567 | IFIH1 | c.*903+25_*903+26insT (n.*903+25_*903+26insT) c.1306+25_1306+26insT (n.1306+25_1306+26insT) n.916+25_916+26insT c.994+25_994+26insT (n.994+25_994+26insT) c.589+25_589+26insT (n.589+25_589+26insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282341T>A | CA1934569 | IFIH1 | c.*903+25A>T (n.*903+25A>T) c.1306+25A>T (n.1306+25A>T) n.916+25A>T c.994+25A>T (n.994+25A>T) c.589+25A>T (n.589+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282341T= | CA1303149273 | IFIH1 | c.*903+25A= (n.*903+25A=) c.1306+25A= (n.1306+25A=) n.916+25A= c.994+25A= (n.994+25A=) c.589+25A= (n.589+25A=) | |
2 | g.162282341_162282342delinsTA | CA1303149272 | IFIH1 | c.*903+24_*903+25delinsTA (n.*903+24_*903+25delinsTA) c.1306+24_1306+25delinsTA (n.1306+24_1306+25delinsTA) n.916+24_916+25delinsTA c.994+24_994+25delinsTA (n.994+24_994+25delinsTA) c.589+24_589+25delinsTA (n.589+24_589+25delinsTA) | |
2 | g.162282341_162282342insTA | CA537104255 | IFIH1 | c.*903+24_*903+25insTA (n.*903+24_*903+25insTA) c.1306+24_1306+25insTA (n.1306+24_1306+25insTA) n.916+24_916+25insTA c.994+24_994+25insTA (n.994+24_994+25insTA) c.589+24_589+25insTA (n.589+24_589+25insTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282342A= | CA1303149274 | IFIH1 | c.*903+24T= (n.*903+24T=) c.1306+24T= (n.1306+24T=) n.916+24T= c.994+24T= (n.994+24T=) c.589+24T= (n.589+24T=) | |
2 | g.162282342A>T | CA1934571 | IFIH1 | c.*903+24T>A (n.*903+24T>A) c.1306+24T>A (n.1306+24T>A) n.916+24T>A c.994+24T>A (n.994+24T>A) c.589+24T>A (n.589+24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282348dup | CA1934568 | IFIH1 | c.*903+24dup (n.*903+24dup) c.1306+24dup (n.1306+24dup) n.916+24dup c.994+24dup (n.994+24dup) c.589+24dup (n.589+24dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282347_162282348dup | CA2661689200 | IFIH1 | c.*903+23_*903+24dup (n.*903+23_*903+24dup) c.1306+23_1306+24dup (n.1306+23_1306+24dup) n.916+23_916+24dup c.994+23_994+24dup (n.994+23_994+24dup) c.589+23_589+24dup (n.589+23_589+24dup) | gnomAD v4 |
2 | g.162282348del | CA1934570 | IFIH1 | c.*903+24del (n.*903+24del) c.1306+24del (n.1306+24del) n.916+24del c.994+24del (n.994+24del) c.589+24del (n.589+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282342_162282352del | CA2752938482 | IFIH1 | c.*903+14_*903+24del (n.*903+14_*903+24del) c.1306+14_1306+24del (n.1306+14_1306+24del) n.916+14_916+24del c.994+14_994+24del (n.994+14_994+24del) c.589+14_589+24del (n.589+14_589+24del) | |
2 | g.162282345A= | CA1303149276 | IFIH1 | c.*903+21T= (n.*903+21T=) c.1306+21T= (n.1306+21T=) n.916+21T= c.994+21T= (n.994+21T=) c.589+21T= (n.589+21T=) | |
2 | g.162282345A>G | CA1303149275 | IFIH1 | c.*903+21T>C (n.*903+21T>C) c.1306+21T>C (n.1306+21T>C) n.916+21T>C c.994+21T>C (n.994+21T>C) c.589+21T>C (n.589+21T>C) | dbSNP |
2 | g.162282346A= | CA1303149277 | IFIH1 | c.*903+20T= (n.*903+20T=) c.1306+20T= (n.1306+20T=) n.916+20T= c.994+20T= (n.994+20T=) c.589+20T= (n.589+20T=) | |
2 | g.162282346A>C | CA2661689208 | IFIH1 | c.*903+20T>G (n.*903+20T>G) c.1306+20T>G (n.1306+20T>G) n.916+20T>G c.994+20T>G (n.994+20T>G) c.589+20T>G (n.589+20T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282346A>T | CA759857490 | IFIH1 | c.*903+20T>A (n.*903+20T>A) c.1306+20T>A (n.1306+20T>A) n.916+20T>A c.994+20T>A (n.994+20T>A) c.589+20T>A (n.589+20T>A) | dbSNP |
2 | g.162282347A>G | CA2661689209 | IFIH1 | c.*903+19T>C (n.*903+19T>C) c.1306+19T>C (n.1306+19T>C) n.916+19T>C c.994+19T>C (n.994+19T>C) c.589+19T>C (n.589+19T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282347A>T | CA2661689210 | IFIH1 | c.*903+19T>A (n.*903+19T>A) c.1306+19T>A (n.1306+19T>A) n.916+19T>A c.994+19T>A (n.994+19T>A) c.589+19T>A (n.589+19T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282348A= | CA1303149279 | IFIH1 | c.*903+18T= (n.*903+18T=) c.1306+18T= (n.1306+18T=) n.916+18T= c.994+18T= (n.994+18T=) c.589+18T= (n.589+18T=) | |
2 | g.162282348A>G | CA537104262 | IFIH1 | c.*903+18T>C (n.*903+18T>C) c.1306+18T>C (n.1306+18T>C) n.916+18T>C c.994+18T>C (n.994+18T>C) c.589+18T>C (n.589+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282348_162282349delinsAT | CA1303149278 | IFIH1 | c.*903+17_*903+18delinsAT (n.*903+17_*903+18delinsAT) c.1306+17_1306+18delinsAT (n.1306+17_1306+18delinsAT) n.916+17_916+18delinsAT c.994+17_994+18delinsAT (n.994+17_994+18delinsAT) c.589+17_589+18delinsAT (n.589+17_589+18delinsAT) | |
2 | g.162282349del | CA1934572 | IFIH1 | c.*903+17del (n.*903+17del) c.1306+17del (n.1306+17del) n.916+17del c.994+17del (n.994+17del) c.589+17del (n.589+17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282349T>A | CA59665617 | IFIH1 | c.*903+17A>T (n.*903+17A>T) c.1306+17A>T (n.1306+17A>T) n.916+17A>T c.994+17A>T (n.994+17A>T) c.589+17A>T (n.589+17A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282349T>G | CA537104263 | IFIH1 | c.*903+17A>C (n.*903+17A>C) c.1306+17A>C (n.1306+17A>C) n.916+17A>C c.994+17A>C (n.994+17A>C) c.589+17A>C (n.589+17A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282349T= | CA1303149280 | IFIH1 | c.*903+17A= (n.*903+17A=) c.1306+17A= (n.1306+17A=) n.916+17A= c.994+17A= (n.994+17A=) c.589+17A= (n.589+17A=) | |
2 | g.162282354_162282361del | CA2661689220 | IFIH1 | c.*903+10_*903+17del (n.*903+10_*903+17del) c.1306+10_1306+17del (n.1306+10_1306+17del) n.916+10_916+17del c.994+10_994+17del (n.994+10_994+17del) c.589+10_589+17del (n.589+10_589+17del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282350A>G | CA2573133444 | IFIH1 | c.*903+16T>C (n.*903+16T>C) c.1306+16T>C (n.1306+16T>C) n.916+16T>C c.994+16T>C (n.994+16T>C) c.589+16T>C (n.589+16T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162282352del | CA349002631 | IFIH1 | c.*903+16del (n.*903+16del) c.1306+16del (n.1306+16del) n.916+16del c.994+16del (n.994+16del) c.589+16del (n.589+16del) | |
2 | g.162282351A>G | CA2661689227 | IFIH1 | c.*903+15T>C (n.*903+15T>C) c.1306+15T>C (n.1306+15T>C) n.916+15T>C c.994+15T>C (n.994+15T>C) c.589+15T>C (n.589+15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282352A= | CA1303149281 | IFIH1 | c.*903+14T= (n.*903+14T=) c.1306+14T= (n.1306+14T=) n.916+14T= c.994+14T= (n.994+14T=) c.589+14T= (n.589+14T=) | |
2 | g.162282352A>G | CA2661689230 | IFIH1 | c.*903+14T>C (n.*903+14T>C) c.1306+14T>C (n.1306+14T>C) n.916+14T>C c.994+14T>C (n.994+14T>C) c.589+14T>C (n.589+14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282352A>T | CA537104264 | IFIH1 | c.*903+14T>A (n.*903+14T>A) c.1306+14T>A (n.1306+14T>A) n.916+14T>A c.994+14T>A (n.994+14T>A) c.589+14T>A (n.589+14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282353C>A | CA2661689236 | IFIH1 | c.*903+13G>T (n.*903+13G>T) c.1306+13G>T (n.1306+13G>T) n.916+13G>T c.994+13G>T (n.994+13G>T) c.589+13G>T (n.589+13G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282353C= | CA1303149282 | IFIH1 | c.*903+13G= (n.*903+13G=) c.1306+13G= (n.1306+13G=) n.916+13G= c.994+13G= (n.994+13G=) c.589+13G= (n.589+13G=) | |
2 | g.162282353C>T | CA759857521 | IFIH1 | c.*903+13G>A (n.*903+13G>A) c.1306+13G>A (n.1306+13G>A) n.916+13G>A c.994+13G>A (n.994+13G>A) c.589+13G>A (n.589+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282354A= | CA1303149283 | IFIH1 | c.*903+12T= (n.*903+12T=) c.1306+12T= (n.1306+12T=) n.916+12T= c.994+12T= (n.994+12T=) c.589+12T= (n.589+12T=) | |
2 | g.162282354A>C | CA1038596285 | IFIH1 | c.*903+12T>G (n.*903+12T>G) c.1306+12T>G (n.1306+12T>G) n.916+12T>G c.994+12T>G (n.994+12T>G) c.589+12T>G (n.589+12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282354A>G | CA2661689243 | IFIH1 | c.*903+12T>C (n.*903+12T>C) c.1306+12T>C (n.1306+12T>C) n.916+12T>C c.994+12T>C (n.994+12T>C) c.589+12T>C (n.589+12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282355C>A | CA2508861950 | IFIH1 | c.*903+11G>T (n.*903+11G>T) c.1306+11G>T (n.1306+11G>T) n.916+11G>T c.994+11G>T (n.994+11G>T) c.589+11G>T (n.589+11G>T) | |
2 | g.162282355C>T | CA2580064169 | IFIH1 | c.*903+11G>A (n.*903+11G>A) c.1306+11G>A (n.1306+11G>A) n.916+11G>A c.994+11G>A (n.994+11G>A) c.589+11G>A (n.589+11G>A) | ClinVar |
2 | g.162282356T>G | CA2577174938 | IFIH1 | c.*903+10A>C (n.*903+10A>C) c.1306+10A>C (n.1306+10A>C) n.916+10A>C c.994+10A>C (n.994+10A>C) c.589+10A>C (n.589+10A>C) | |
2 | g.162282358A= | CA1303149284 | IFIH1 | c.*903+8T= (n.*903+8T=) c.1306+8T= (n.1306+8T=) n.916+8T= c.994+8T= (n.994+8T=) c.589+8T= (n.589+8T=) | |
2 | g.162282358A>C | CA759857523 | IFIH1 | c.*903+8T>G (n.*903+8T>G) c.1306+8T>G (n.1306+8T>G) n.916+8T>G c.994+8T>G (n.994+8T>G) c.589+8T>G (n.589+8T>G) | dbSNP |
2 | g.162282358A>G | CA2661689246 | IFIH1 | c.*903+8T>C (n.*903+8T>C) c.1306+8T>C (n.1306+8T>C) n.916+8T>C c.994+8T>C (n.994+8T>C) c.589+8T>C (n.589+8T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282360A>G | CA2573133445 | IFIH1 | c.*903+6T>C (n.*903+6T>C) c.1306+6T>C (n.1306+6T>C) n.916+6T>C c.994+6T>C (n.994+6T>C) c.589+6T>C (n.589+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282361C= | CA1303149285 | IFIH1 | c.*903+5G= (n.*903+5G=) c.1306+5G= (n.1306+5G=) n.916+5G= c.994+5G= (n.994+5G=) c.589+5G= (n.589+5G=) | |
2 | g.162282361C>G | CA2577174939 | IFIH1 | c.*903+5G>C (n.*903+5G>C) c.1306+5G>C (n.1306+5G>C) n.916+5G>C c.994+5G>C (n.994+5G>C) c.589+5G>C (n.589+5G>C) | |
2 | g.162282361C>T | CA1934573 | IFIH1 | c.*903+5G>A (n.*903+5G>A) c.1306+5G>A (n.1306+5G>A) n.916+5G>A c.994+5G>A (n.994+5G>A) c.589+5G>A (n.589+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282362T>G | CA59665663 | IFIH1 | c.*903+4A>C (n.*903+4A>C) c.1306+4A>C (n.1306+4A>C) n.916+4A>C c.994+4A>C (n.994+4A>C) c.589+4A>C (n.589+4A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282362T= | CA1303149286 | IFIH1 | c.*903+4A= (n.*903+4A=) c.1306+4A= (n.1306+4A=) n.916+4A= c.994+4A= (n.994+4A=) c.589+4A= (n.589+4A=) | |
2 | g.162282363G>A | CA59665673 | IFIH1 | c.*903+3C>T (n.*903+3C>T) c.1306+3C>T (n.1306+3C>T) n.916+3C>T c.994+3C>T (n.994+3C>T) c.589+3C>T (n.589+3C>T) | dbSNP |
2 | g.162282363G>C | CA2661689261 | IFIH1 | c.*903+3C>G (n.*903+3C>G) c.1306+3C>G (n.1306+3C>G) n.916+3C>G c.994+3C>G (n.994+3C>G) c.589+3C>G (n.589+3C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282363G= | CA1303149287 | IFIH1 | c.*903+3C= (n.*903+3C=) c.1306+3C= (n.1306+3C=) n.916+3C= c.994+3C= (n.994+3C=) c.589+3C= (n.589+3C=) | |
2 | g.162282363G>T | CA2661689262 | IFIH1 | c.*903+3C>A (n.*903+3C>A) c.1306+3C>A (n.1306+3C>A) n.916+3C>A c.994+3C>A (n.994+3C>A) c.589+3C>A (n.589+3C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282364A>C | CA349002632 | IFIH1 | c.*903+2T>G (n.*903+2T>G) c.1306+2T>G (n.1306+2T>G) n.916+2T>G c.994+2T>G (n.994+2T>G) c.589+2T>G (n.589+2T>G) | |
2 | g.162282364A>G | CA349002633 | IFIH1 | c.*903+2T>C (n.*903+2T>C) c.1306+2T>C (n.1306+2T>C) n.916+2T>C c.994+2T>C (n.994+2T>C) c.589+2T>C (n.589+2T>C) | |
2 | g.162282364A>T | CA349002634 | IFIH1 | c.*903+2T>A (n.*903+2T>A) c.1306+2T>A (n.1306+2T>A) n.916+2T>A c.994+2T>A (n.994+2T>A) c.589+2T>A (n.589+2T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282365C>A | CA349002635 | IFIH1 | c.*903+1G>T (n.*903+1G>T) c.1306+1G>T (n.1306+1G>T) n.916+1G>T c.994+1G>T (n.994+1G>T) c.589+1G>T (n.589+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.162282365C= | CA1303149288 | IFIH1 | c.*903+1G= (n.*903+1G=) c.1306+1G= (n.1306+1G=) n.916+1G= c.994+1G= (n.994+1G=) c.589+1G= (n.589+1G=) | |
2 | g.162282365C>G | CA349002636 | IFIH1 | c.*903+1G>C (n.*903+1G>C) c.1306+1G>C (n.1306+1G>C) n.916+1G>C c.994+1G>C (n.994+1G>C) c.589+1G>C (n.589+1G>C) | |
2 | g.162282365C>T | CA59665675 | IFIH1 | c.*903+1G>A (n.*903+1G>A) c.1306+1G>A (n.1306+1G>A) n.916+1G>A c.994+1G>A (n.994+1G>A) c.589+1G>A (n.589+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282366del | CA2700839008 | IFIH1 | c.*903+1del c.1306+1del n.916+1del c.994+1del c.589+1del | dbSNP |
2 | g.162282366C>A | CA349002637 | IFIH1 | c.*903G>T (n.*903G>T) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.916G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) | |
2 | g.162282366C>G | CA349002638 | IFIH1 | c.*903G>C (n.*903G>C) c.1306G>C (p.Asp436His) n.916G>C c.994G>C (p.Asp332His) c.589G>C (p.Asp197His) | gnomAD v4 |
2 | g.162282366C>T | CA349002639 | IFIH1 | c.*903G>A (n.*903G>A) c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.916G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) | |
2 | g.162282367T>A | CA429535833 | IFIH1 | c.*902A>T (n.*902A>T) c.1305A>T (p.Ser435=) n.915A>T c.993A>T (p.Ser331=) c.588A>T (p.Ser196=) | |
2 | g.162282367T>C | CA59665681 | IFIH1 | c.*902A>G (n.*902A>G) c.1305A>G (p.Ser435=) n.915A>G c.993A>G (p.Ser331=) c.588A>G (p.Ser196=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282367T>G | CA429535834 | IFIH1 | c.*902A>C (n.*902A>C) c.1305A>C (p.Ser435=) n.915A>C c.993A>C (p.Ser331=) c.588A>C (p.Ser196=) | gnomAD v4 |
2 | g.162282367T= | CA1303149289 | IFIH1 | c.*902A= (n.*902A=) c.1305A= (p.Ser435=) n.915A= c.993A= (p.Ser331=) c.588A= (p.Ser196=) | |
2 | g.162282368G>A | CA349002642 | IFIH1 | c.*901C>T (n.*901C>T) c.1304C>T (p.Ser435Leu) n.914C>T c.992C>T (p.Ser331Leu) c.587C>T (p.Ser196Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.162282368G>C | CA349002641 | IFIH1 | c.*901C>G (n.*901C>G) c.1304C>G (p.Ser435Ter) n.914C>G c.992C>G (p.Ser331Ter) c.587C>G (p.Ser196Ter) | |
2 | g.162282368G>T | CA349002640 | IFIH1 | c.*901C>A (n.*901C>A) c.1304C>A (p.Ser435Ter) n.914C>A c.992C>A (p.Ser331Ter) c.587C>A (p.Ser196Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.162282369A= | CA1303149290 | IFIH1 | c.*900T= (n.*900T=) c.1303T= (p.Ser435=) n.913T= c.991T= (p.Ser331=) c.586T= (p.Ser196=) | |
2 | g.162282369A>C | CA349002643 | IFIH1 | c.*900T>G (n.*900T>G) c.1303T>G (p.Ser435Ala) n.913T>G c.991T>G (p.Ser331Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) | |
2 | g.162282369A>G | CA349002644 | IFIH1 | c.*900T>C (n.*900T>C) c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.913T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) | |
2 | g.162282369A>T | CA349002645 | IFIH1 | c.*900T>A (n.*900T>A) c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.913T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162282370C>A | CA349002646 | IFIH1 | c.*899G>T (n.*899G>T) c.1302G>T (p.Leu434Phe) n.912G>T c.990G>T (p.Leu330Phe) c.585G>T (p.Leu195Phe) | |
2 | g.162282370C= | CA1303149291 | IFIH1 | c.*899G= (n.*899G=) c.1302G= (p.Leu434=) n.912G= c.990G= (p.Leu330=) c.585G= (p.Leu195=) | |
2 | g.162282370C>G | CA349002647 | IFIH1 | c.*899G>C (n.*899G>C) c.1302G>C (p.Leu434Phe) n.912G>C c.990G>C (p.Leu330Phe) c.585G>C (p.Leu195Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.162282370C>T | CA429535836 | IFIH1 | c.*899G>A (n.*899G>A) c.1302G>A (p.Leu434=) n.912G>A c.990G>A (p.Leu330=) c.585G>A (p.Leu195=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282371A>C | CA349002648 | IFIH1 | c.*898T>G (n.*898T>G) c.1301T>G (p.Leu434Trp) n.911T>G c.989T>G (p.Leu330Trp) c.584T>G (p.Leu195Trp) | |
2 | g.162282371A>G | CA349002649 | IFIH1 | c.*898T>C (n.*898T>C) c.1301T>C (p.Leu434Ser) n.911T>C c.989T>C (p.Leu330Ser) c.584T>C (p.Leu195Ser) | ClinVar |
2 | g.162282371A>T | CA349002650 | IFIH1 | c.*898T>A (n.*898T>A) c.1301T>A (p.Leu434Ter) n.911T>A c.989T>A (p.Leu330Ter) c.584T>A (p.Leu195Ter) | |
2 | g.162282372A= | CA1303149292 | IFIH1 | c.*897T= (n.*897T=) c.1300T= (p.Leu434=) n.910T= c.988T= (p.Leu330=) c.583T= (p.Leu195=) | |
2 | g.162282372A>C | CA349002651 | IFIH1 | c.*897T>G (n.*897T>G) c.1300T>G (p.Leu434Val) n.910T>G c.988T>G (p.Leu330Val) c.583T>G (p.Leu195Val) | gnomAD v4 |
2 | g.162282372A>G | CA1934574 | IFIH1 | c.*897T>C (n.*897T>C) c.1300T>C (p.Leu434=) n.910T>C c.988T>C (p.Leu330=) c.583T>C (p.Leu195=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282372A>T | CA349002652 | IFIH1 | c.*897T>A (n.*897T>A) c.1300T>A (p.Leu434Met) n.910T>A c.988T>A (p.Leu330Met) c.583T>A (p.Leu195Met) | |
2 | g.162282373T>A | CA349002653 | IFIH1 | c.*896A>T (n.*896A>T) c.1299A>T (p.Gln433His) n.909A>T c.987A>T (p.Gln329His) c.582A>T (p.Gln194His) | |
2 | g.162282373T>C | CA429535921 | IFIH1 | c.*896A>G (n.*896A>G) c.1299A>G (p.Gln433=) n.909A>G c.987A>G (p.Gln329=) c.582A>G (p.Gln194=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282373T>G | CA349002654 | IFIH1 | c.*896A>C (n.*896A>C) c.1299A>C (p.Gln433His) n.909A>C c.987A>C (p.Gln329His) c.582A>C (p.Gln194His) | |
2 | g.162282373T= | CA1303149293 | IFIH1 | c.*896A= (n.*896A=) c.1299A= (p.Gln433=) n.909A= c.987A= (p.Gln329=) c.582A= (p.Gln194=) | |
2 | g.162282374T>A | CA349002657 | IFIH1 | c.*895A>T (n.*895A>T) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.908A>T c.986A>T (p.Gln329Leu) c.581A>T (p.Gln194Leu) | |
2 | g.162282374T>C | CA349002655 | IFIH1 | c.*895A>G (n.*895A>G) c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.908A>G c.986A>G (p.Gln329Arg) c.581A>G (p.Gln194Arg) | |
2 | g.162282374T>G | CA349002656 | IFIH1 | c.*895A>C (n.*895A>C) c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.908A>C c.986A>C (p.Gln329Pro) c.581A>C (p.Gln194Pro) | |
2 | g.162282375G>A | CA349002658 | IFIH1 | c.*894C>T (n.*894C>T) c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.907C>T c.985C>T (p.Gln329Ter) c.580C>T (p.Gln194Ter) | |
2 | g.162282375G>C | CA349002659 | IFIH1 | c.*894C>G (n.*894C>G) c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.907C>G c.985C>G (p.Gln329Glu) c.580C>G (p.Gln194Glu) | |
2 | g.162282375G>T | CA349002660 | IFIH1 | c.*894C>A (n.*894C>A) c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.907C>A c.985C>A (p.Gln329Lys) c.580C>A (p.Gln194Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.162282376A>C | CA429535925 | IFIH1 | c.*893T>G (n.*893T>G) c.1296T>G (p.Val432=) n.906T>G c.984T>G (p.Val328=) c.579T>G (p.Val193=) | |
2 | g.162282376A>G | CA429535927 | IFIH1 | c.*893T>C (n.*893T>C) c.1296T>C (p.Val432=) n.906T>C c.984T>C (p.Val328=) c.579T>C (p.Val193=) | gnomAD v4 |
2 | g.162282376A>T | CA429535929 | IFIH1 | c.*893T>A (n.*893T>A) c.1296T>A (p.Val432=) n.906T>A c.984T>A (p.Val328=) c.579T>A (p.Val193=) | |
2 | g.162282377A= | CA1303149294 | IFIH1 | c.*892T= (n.*892T=) c.1295T= (p.Val432=) n.905T= c.983T= (p.Val328=) c.578T= (p.Val193=) | |
2 | g.162282377A>C | CA349002661 | IFIH1 | c.*892T>G (n.*892T>G) c.1295T>G (p.Val432Gly) n.905T>G c.983T>G (p.Val328Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282377A>G | CA349002662 | IFIH1 | c.*892T>C (n.*892T>C) c.1295T>C (p.Val432Ala) n.905T>C c.983T>C (p.Val328Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) | dbSNP |
2 | g.162282377A>T | CA349002663 | IFIH1 | c.*892T>A (n.*892T>A) c.1295T>A (p.Val432Asp) n.905T>A c.983T>A (p.Val328Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) | |
2 | g.162282378C>A | CA349002664 | IFIH1 | c.*891G>T (n.*891G>T) c.1294G>T (p.Val432Phe) n.904G>T c.982G>T (p.Val328Phe) c.577G>T (p.Val193Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.162282378C= | CA1303149295 | IFIH1 | c.*891G= (n.*891G=) c.1294G= (p.Val432=) n.904G= c.982G= (p.Val328=) c.577G= (p.Val193=) | |
2 | g.162282378C>G | CA349002665 | IFIH1 | c.*891G>C (n.*891G>C) c.1294G>C (p.Val432Leu) n.904G>C c.982G>C (p.Val328Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) | |
2 | g.162282378C>T | CA349002666 | IFIH1 | c.*891G>A (n.*891G>A) c.1294G>A (p.Val432Ile) n.904G>A c.982G>A (p.Val328Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) | |
2 | g.162282379A= | CA1303149296 | IFIH1 | c.*890T= (n.*890T=) c.1293T= (p.Gly431=) n.903T= c.981T= (p.Gly327=) c.576T= (p.Gly192=) | |
2 | g.162282379A>C | CA429535934 | IFIH1 | c.*890T>G (n.*890T>G) c.1293T>G (p.Gly431=) n.903T>G c.981T>G (p.Gly327=) c.576T>G (p.Gly192=) | |
2 | g.162282379A>G | CA429535936 | IFIH1 | c.*890T>C (n.*890T>C) c.1293T>C (p.Gly431=) n.903T>C c.981T>C (p.Gly327=) c.576T>C (p.Gly192=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.162282379A>T | CA429535935 | IFIH1 | c.*890T>A (n.*890T>A) c.1293T>A (p.Gly431=) n.903T>A c.981T>A (p.Gly327=) c.576T>A (p.Gly192=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282380C>A | CA349002667 | IFIH1 | c.*889G>T (n.*889G>T) c.1292G>T (p.Gly431Val) n.902G>T c.980G>T (p.Gly327Val) c.575G>T (p.Gly192Val) | gnomAD v4 |
2 | g.162282380C= | CA1303149297 | IFIH1 | c.*889G= (n.*889G=) c.1292G= (p.Gly431=) n.902G= c.980G= (p.Gly327=) c.575G= (p.Gly192=) | |
2 | g.162282380C>G | CA349002668 | IFIH1 | c.*889G>C (n.*889G>C) c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.902G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) | |
2 | g.162282380C>T | CA1934575 | IFIH1 | c.*889G>A (n.*889G>A) c.1292G>A (p.Gly431Asp) n.902G>A c.980G>A (p.Gly327Asp) c.575G>A (p.Gly192Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282381C>A | CA349002670 | IFIH1 | c.*888G>T (n.*888G>T) c.1291G>T (p.Gly431Cys) n.901G>T c.979G>T (p.Gly327Cys) c.574G>T (p.Gly192Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.162282381C>G | CA349002671 | IFIH1 | c.*888G>C (n.*888G>C) c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.901G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) | |
2 | g.162282381C>T | CA349002669 | IFIH1 | c.*888G>A (n.*888G>A) c.1291G>A (p.Gly431Ser) n.901G>A c.979G>A (p.Gly327Ser) c.574G>A (p.Gly192Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.162282382A>C | CA429535941 | IFIH1 | c.*887T>G (n.*887T>G) c.1290T>G (p.Ala430=) n.900T>G c.978T>G (p.Ala326=) c.573T>G (p.Ala191=) | |
2 | g.162282382A>G | CA429535942 | IFIH1 | c.*887T>C (n.*887T>C) c.1290T>C (p.Ala430=) n.900T>C c.978T>C (p.Ala326=) c.573T>C (p.Ala191=) | |
2 | g.162282382A>T | CA429535943 | IFIH1 | c.*887T>A (n.*887T>A) c.1290T>A (p.Ala430=) n.900T>A c.978T>A (p.Ala326=) c.573T>A (p.Ala191=) | |
2 | g.162282383G>A | CA349002673 | IFIH1 | c.*886C>T (n.*886C>T) c.1289C>T (p.Ala430Val) n.899C>T c.977C>T (p.Ala326Val) c.572C>T (p.Ala191Val) | |
2 | g.162282383G>C | CA349002672 | IFIH1 | c.*886C>G (n.*886C>G) c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.899C>G c.977C>G (p.Ala326Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) | |
2 | g.162282383G>T | CA349002674 | IFIH1 | c.*886C>A (n.*886C>A) c.1289C>A (p.Ala430Asp) n.899C>A c.977C>A (p.Ala326Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) | |
2 | g.162282384C>A | CA349002675 | IFIH1 | c.*885G>T (n.*885G>T) c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.898G>T c.976G>T (p.Ala326Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282384C>G | CA349002676 | IFIH1 | c.*885G>C (n.*885G>C) c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.898G>C c.976G>C (p.Ala326Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) | |
2 | g.162282384C>T | CA349002677 | IFIH1 | c.*885G>A (n.*885G>A) c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.898G>A c.976G>A (p.Ala326Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) | |
2 | g.162282385A>C | CA349002678 | IFIH1 | c.*884T>G (n.*884T>G) c.1287T>G (p.Asp429Glu) n.897T>G c.975T>G (p.Asp325Glu) c.570T>G (p.Asp190Glu) | |
2 | g.162282385A>G | CA429535945 | IFIH1 | c.*884T>C (n.*884T>C) c.1287T>C (p.Asp429=) n.897T>C c.975T>C (p.Asp325=) c.570T>C (p.Asp190=) | |
2 | g.162282385A>T | CA349002679 | IFIH1 | c.*884T>A (n.*884T>A) c.1287T>A (p.Asp429Glu) n.897T>A c.975T>A (p.Asp325Glu) c.570T>A (p.Asp190Glu) | |
2 | g.162282386T>A | CA349002680 | IFIH1 | c.*883A>T (n.*883A>T) c.1286A>T (p.Asp429Val) n.896A>T c.974A>T (p.Asp325Val) c.569A>T (p.Asp190Val) | |
2 | g.162282386T>C | CA349002681 | IFIH1 | c.*883A>G (n.*883A>G) c.1286A>G (p.Asp429Gly) n.896A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.162282386T>G | CA349002682 | IFIH1 | c.*883A>C (n.*883A>C) c.1286A>C (p.Asp429Ala) n.896A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) | |
2 | g.162282387C>A | CA349002683 | IFIH1 | c.*882G>T (n.*882G>T) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) n.895G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) | |
2 | g.162282387C>G | CA349002684 | IFIH1 | c.*882G>C (n.*882G>C) c.1285G>C (p.Asp429His) n.895G>C c.973G>C (p.Asp325His) c.568G>C (p.Asp190His) | gnomAD v4 |
2 | g.162282387C>T | CA349002685 | IFIH1 | c.*882G>A (n.*882G>A) c.1285G>A (p.Asp429Asn) n.895G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) | |
2 | g.162282388T>A | CA349002686 | IFIH1 | c.*881A>T (n.*881A>T) c.1284A>T (p.Glu428Asp) n.894A>T c.972A>T (p.Glu324Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) | |
2 | g.162282388T>C | CA429535950 | IFIH1 | c.*881A>G (n.*881A>G) c.1284A>G (p.Glu428=) n.894A>G c.972A>G (p.Glu324=) c.567A>G (p.Glu189=) | |
2 | g.162282388T>G | CA349002687 | IFIH1 | c.*881A>C (n.*881A>C) c.1284A>C (p.Glu428Asp) n.894A>C c.972A>C (p.Glu324Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) | |
2 | g.162282389T>A | CA349002688 | IFIH1 | c.*880A>T (n.*880A>T) c.1283A>T (p.Glu428Val) n.893A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.566A>T (p.Glu189Val) | |
2 | g.162282389T>C | CA59665715 | IFIH1 | c.*880A>G (n.*880A>G) c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.893A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282389T>G | CA349002689 | IFIH1 | c.*880A>C (n.*880A>C) c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.893A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) | |
2 | g.162282389T= | CA1303149298 | IFIH1 | c.*880A= (n.*880A=) c.1283A= (p.Glu428=) n.893A= c.971A= (p.Glu324=) c.566A= (p.Glu189=) | |
2 | g.162282390C>A | CA349002690 | IFIH1 | c.*879G>T (n.*879G>T) c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.892G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) | COSMIC |
2 | g.162282390C>G | CA349002691 | IFIH1 | c.*879G>C (n.*879G>C) c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.892G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) | |
2 | g.162282390C>T | CA349002692 | IFIH1 | c.*879G>A (n.*879G>A) c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.892G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) | |
2 | g.162282391T>A | CA429535951 | IFIH1 | c.*878A>T (n.*878A>T) c.1281A>T (p.Gly427=) n.891A>T c.969A>T (p.Gly323=) c.564A>T (p.Gly188=) | |
2 | g.162282391T>C | CA429535955 | IFIH1 | c.*878A>G (n.*878A>G) c.1281A>G (p.Gly427=) n.891A>G c.969A>G (p.Gly323=) c.564A>G (p.Gly188=) | dbSNP |
2 | g.162282391T>G | CA429535953 | IFIH1 | c.*878A>C (n.*878A>C) c.1281A>C (p.Gly427=) n.891A>C c.969A>C (p.Gly323=) c.564A>C (p.Gly188=) | |
2 | g.162282391T= | CA1303149299 | IFIH1 | c.*878A= (n.*878A=) c.1281A= (p.Gly427=) n.891A= c.969A= (p.Gly323=) c.564A= (p.Gly188=) | |
2 | g.162282392C>A | CA1934576 | IFIH1 | c.*877G>T (n.*877G>T) c.1280G>T (p.Gly427Val) n.890G>T c.968G>T (p.Gly323Val) c.563G>T (p.Gly188Val) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.162282392C= | CA1303149300 | IFIH1 | c.*877G= (n.*877G=) c.1280G= (p.Gly427=) n.890G= c.968G= (p.Gly323=) c.563G= (p.Gly188=) | |
2 | g.162282392C>G | CA349002693 | IFIH1 | c.*877G>C (n.*877G>C) c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.890G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) | |
2 | g.162282392C>T | CA349002694 | IFIH1 | c.*877G>A (n.*877G>A) c.1280G>A (p.Gly427Glu) n.890G>A c.968G>A (p.Gly323Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) | |
2 | g.162282393C>A | CA349002695 | IFIH1 | c.*876G>T (n.*876G>T) c.1279G>T (p.Gly427Ter) n.889G>T c.967G>T (p.Gly323Ter) c.562G>T (p.Gly188Ter) | |
2 | g.162282393C>G | CA349002696 | IFIH1 | c.*876G>C (n.*876G>C) c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.889G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) | |
2 | g.162282393C>T | CA349002697 | IFIH1 | c.*876G>A (n.*876G>A) c.1279G>A (p.Gly427Arg) n.889G>A c.967G>A (p.Gly323Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) | |
2 | g.162282394A>C | CA349002698 | IFIH1 | c.*875T>G (n.*875T>G) c.1278T>G (p.Asn426Lys) n.888T>G c.966T>G (p.Asn322Lys) c.561T>G (p.Asn187Lys) | |
2 | g.162282394A>G | CA429535960 | IFIH1 | c.*875T>C (n.*875T>C) c.1278T>C (p.Asn426=) n.888T>C c.966T>C (p.Asn322=) c.561T>C (p.Asn187=) | gnomAD v4 |
2 | g.162282394A>T | CA349002699 | IFIH1 | c.*875T>A (n.*875T>A) c.1278T>A (p.Asn426Lys) n.888T>A c.966T>A (p.Asn322Lys) c.561T>A (p.Asn187Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.162282395T>A | CA349002702 | IFIH1 | c.*874A>T (n.*874A>T) c.1277A>T (p.Asn426Ile) n.887A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) | |
2 | g.162282395T>C | CA349002701 | IFIH1 | c.*874A>G (n.*874A>G) c.1277A>G (p.Asn426Ser) n.887A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) | |
2 | g.162282395T>G | CA349002700 | IFIH1 | c.*874A>C (n.*874A>C) c.1277A>C (p.Asn426Thr) n.887A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) | |
2 | g.162282396T>A | CA349002705 | IFIH1 | c.*873A>T (n.*873A>T) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) n.886A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) | |
2 | g.162282396T>C | CA349002703 | IFIH1 | c.*873A>G (n.*873A>G) c.1276A>G (p.Asn426Asp) n.886A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) | |
2 | g.162282396T>G | CA349002704 | IFIH1 | c.*873A>C (n.*873A>C) c.1276A>C (p.Asn426His) n.886A>C c.964A>C (p.Asn322His) c.559A>C (p.Asn187His) | |
2 | g.162282397T>A | CA349002706 | IFIH1 | c.*872A>T (n.*872A>T) c.1275A>T (p.Glu425Asp) n.885A>T c.963A>T (p.Glu321Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) | |
2 | g.162282397T>C | CA1934577 | IFIH1 | c.*872A>G (n.*872A>G) c.1275A>G (p.Glu425=) n.885A>G c.963A>G (p.Glu321=) c.558A>G (p.Glu186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282397T>G | CA349002707 | IFIH1 | c.*872A>C (n.*872A>C) c.1275A>C (p.Glu425Asp) n.885A>C c.963A>C (p.Glu321Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) | |
2 | g.162282397T= | CA1303149301 | IFIH1 | c.*872A= (n.*872A=) c.1275A= (p.Glu425=) n.885A= c.963A= (p.Glu321=) c.558A= (p.Glu186=) | |
2 | g.162282398T>A | CA349002708 | IFIH1 | c.*871A>T (n.*871A>T) c.1274A>T (p.Glu425Val) n.884A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.557A>T (p.Glu186Val) | |
2 | g.162282398T>C | CA349002709 | IFIH1 | c.*871A>G (n.*871A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.884A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) | |
2 | g.162282398T>G | CA349002710 | IFIH1 | c.*871A>C (n.*871A>C) c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.884A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) | |
2 | g.162282399C>A | CA59665743 | IFIH1 | c.*870G>T (n.*870G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.883G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282399C= | CA1303149302 | IFIH1 | c.*870G= (n.*870G=) c.1273G= (p.Glu425=) n.883G= c.961G= (p.Glu321=) c.556G= (p.Glu186=) | |
2 | g.162282399C>G | CA349002711 | IFIH1 | c.*870G>C (n.*870G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.883G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) | |
2 | g.162282399C>T | CA349002712 | IFIH1 | c.*870G>A (n.*870G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.883G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) | |
2 | g.162282400C>A | CA349002713 | IFIH1 | c.*869G>T (n.*869G>T) c.1272G>T (p.Leu424Phe) n.882G>T c.960G>T (p.Leu320Phe) c.555G>T (p.Leu185Phe) | |
2 | g.162282400C>G | CA349002714 | IFIH1 | c.*869G>C (n.*869G>C) c.1272G>C (p.Leu424Phe) n.882G>C c.960G>C (p.Leu320Phe) c.555G>C (p.Leu185Phe) | |
2 | g.162282400C>T | CA429535969 | IFIH1 | c.*869G>A (n.*869G>A) c.1272G>A (p.Leu424=) n.882G>A c.960G>A (p.Leu320=) c.555G>A (p.Leu185=) | |
2 | g.162282400_162282401delinsCA | CA1303149303 | IFIH1 | c.*868_*869delinsTG (n.*868_*869delinsTG) c.1271_1272delinsTG (p.Leu424=) n.881_882delinsTG c.959_960delinsTG (p.Leu320=) c.554_555delinsTG (p.Leu185=) | |
2 | g.162282401A>C | CA349002717 | IFIH1 | c.*868T>G (n.*868T>G) c.1271T>G (p.Leu424Trp) n.881T>G c.959T>G (p.Leu320Trp) c.554T>G (p.Leu185Trp) | |
2 | g.162282401A>G | CA349002715 | IFIH1 | c.*868T>C (n.*868T>C) c.1271T>C (p.Leu424Ser) n.881T>C c.959T>C (p.Leu320Ser) c.554T>C (p.Leu185Ser) | |
2 | g.162282401A>T | CA349002716 | IFIH1 | c.*868T>A (n.*868T>A) c.1271T>A (p.Leu424Ter) n.881T>A c.959T>A (p.Leu320Ter) c.554T>A (p.Leu185Ter) | |
2 | g.162282402del | CA759857621 | IFIH1 | c.*868del (n.*868del) c.1271del (p.Leu424TrpfsTer?) n.881del c.959del (p.Leu320TrpfsTer?) c.554del (p.Leu185TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282402A= | CA1303149304 | IFIH1 | c.*867T= (n.*867T=) c.1270T= (p.Leu424=) n.880T= c.958T= (p.Leu320=) c.553T= (p.Leu185=) | |
2 | g.162282402A>C | CA349002718 | IFIH1 | c.*867T>G (n.*867T>G) c.1270T>G (p.Leu424Val) n.880T>G c.958T>G (p.Leu320Val) c.553T>G (p.Leu185Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282402A>G | CA1934578 | IFIH1 | c.*867T>C (n.*867T>C) c.1270T>C (p.Leu424=) n.880T>C c.958T>C (p.Leu320=) c.553T>C (p.Leu185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282402A>T | CA349002719 | IFIH1 | c.*867T>A (n.*867T>A) c.1270T>A (p.Leu424Met) n.880T>A c.958T>A (p.Leu320Met) c.553T>A (p.Leu185Met) | gnomAD v4 |
2 | g.162282403G>A | CA429535972 | IFIH1 | c.*866C>T (n.*866C>T) c.1269C>T (p.Asn423=) n.879C>T c.957C>T (p.Asn319=) c.552C>T (p.Asn184=) | dbSNP |
2 | g.162282403G>C | CA349002720 | IFIH1 | c.*866C>G (n.*866C>G) c.1269C>G (p.Asn423Lys) n.879C>G c.957C>G (p.Asn319Lys) c.552C>G (p.Asn184Lys) | |
2 | g.162282403G= | CA1303149305 | IFIH1 | c.*866C= (n.*866C=) c.1269C= (p.Asn423=) n.879C= c.957C= (p.Asn319=) c.552C= (p.Asn184=) | |
2 | g.162282403G>T | CA349002721 | IFIH1 | c.*866C>A (n.*866C>A) c.1269C>A (p.Asn423Lys) n.879C>A c.957C>A (p.Asn319Lys) c.552C>A (p.Asn184Lys) | |
2 | g.162282404T>A | CA349002722 | IFIH1 | c.*865A>T (n.*865A>T) c.1268A>T (p.Asn423Ile) n.878A>T c.956A>T (p.Asn319Ile) c.551A>T (p.Asn184Ile) | |
2 | g.162282404T>C | CA349002723 | IFIH1 | c.*865A>G (n.*865A>G) c.1268A>G (p.Asn423Ser) n.878A>G c.956A>G (p.Asn319Ser) c.551A>G (p.Asn184Ser) | |
2 | g.162282404T>G | CA349002724 | IFIH1 | c.*865A>C (n.*865A>C) c.1268A>C (p.Asn423Thr) n.878A>C c.956A>C (p.Asn319Thr) c.551A>C (p.Asn184Thr) | |
2 | g.162282405T>A | CA349002725 | IFIH1 | c.*864A>T (n.*864A>T) c.1267A>T (p.Asn423Tyr) n.877A>T c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.550A>T (p.Asn184Tyr) | |
2 | g.162282405T>C | CA349002726 | IFIH1 | c.*864A>G (n.*864A>G) c.1267A>G (p.Asn423Asp) n.877A>G c.955A>G (p.Asn319Asp) c.550A>G (p.Asn184Asp) | |
2 | g.162282405T>G | CA349002727 | IFIH1 | c.*864A>C (n.*864A>C) c.1267A>C (p.Asn423His) n.877A>C c.955A>C (p.Asn319His) c.550A>C (p.Asn184His) | |
2 | g.162282406T>A | CA349002728 | IFIH1 | c.*863A>T (n.*863A>T) c.1266A>T (p.Leu422Phe) n.876A>T c.954A>T (p.Leu318Phe) c.549A>T (p.Leu183Phe) | |
2 | g.162282406T>C | CA429535977 | IFIH1 | c.*863A>G (n.*863A>G) c.1266A>G (p.Leu422=) n.876A>G c.954A>G (p.Leu318=) c.549A>G (p.Leu183=) | |
2 | g.162282406T>G | CA349002729 | IFIH1 | c.*863A>C (n.*863A>C) c.1266A>C (p.Leu422Phe) n.876A>C c.954A>C (p.Leu318Phe) c.549A>C (p.Leu183Phe) | |
2 | g.162282407A>C | CA349002731 | IFIH1 | c.*862T>G (n.*862T>G) c.1265T>G (p.Leu422Ter) n.875T>G c.953T>G (p.Leu318Ter) c.548T>G (p.Leu183Ter) | |
2 | g.162282407A>G | CA349002732 | IFIH1 | c.*862T>C (n.*862T>C) c.1265T>C (p.Leu422Ser) n.875T>C c.953T>C (p.Leu318Ser) c.548T>C (p.Leu183Ser) | |
2 | g.162282407A>T | CA349002730 | IFIH1 | c.*862T>A (n.*862T>A) c.1265T>A (p.Leu422Ter) n.875T>A c.953T>A (p.Leu318Ter) c.548T>A (p.Leu183Ter) | |
2 | g.162282408A>C | CA349002733 | IFIH1 | c.*861T>G (n.*861T>G) c.1264T>G (p.Leu422Val) n.874T>G c.952T>G (p.Leu318Val) c.547T>G (p.Leu183Val) | |
2 | g.162282408A>G | CA429535979 | IFIH1 | c.*861T>C (n.*861T>C) c.1264T>C (p.Leu422=) n.874T>C c.952T>C (p.Leu318=) c.547T>C (p.Leu183=) | |
2 | g.162282408A>T | CA349002734 | IFIH1 | c.*861T>A (n.*861T>A) c.1264T>A (p.Leu422Ile) n.874T>A c.952T>A (p.Leu318Ile) c.547T>A (p.Leu183Ile) | |
2 | g.162282409G>A | CA1934579 | IFIH1 | c.*860C>T (n.*860C>T) c.1263C>T (p.Leu421=) n.873C>T c.951C>T (p.Leu317=) c.546C>T (p.Leu182=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282409G>C | CA429535980 | IFIH1 | c.*860C>G (n.*860C>G) c.1263C>G (p.Leu421=) n.873C>G c.951C>G (p.Leu317=) c.546C>G (p.Leu182=) | |
2 | g.162282409G= | CA1303149306 | IFIH1 | c.*860C= (n.*860C=) c.1263C= (p.Leu421=) n.873C= c.951C= (p.Leu317=) c.546C= (p.Leu182=) | |
2 | g.162282409G>T | CA429535981 | IFIH1 | c.*860C>A (n.*860C>A) c.1263C>A (p.Leu421=) n.873C>A c.951C>A (p.Leu317=) c.546C>A (p.Leu182=) | |
2 | g.162282409_162282410insTGTTTATTTTTTTAAAAAAATTAATAGTAATATTGATGATAACAA | CA2572436005 | IFIH1 | c.*859_*860insTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACA (n.*859_*860insTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACA) c.1262_1263insTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACA (p.Leu422CysfsTer8) n.872_873insTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACA c.950_951insTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACA (p.Leu318CysfsTer8) c.545_546insTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACA (p.Leu183CysfsTer8) | |
2 | g.162282410A>C | CA349002735 | IFIH1 | c.*859T>G (n.*859T>G) c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.872T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) | |
2 | g.162282410A>G | CA349002736 | IFIH1 | c.*859T>C (n.*859T>C) c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.872T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) | |
2 | g.162282410A>T | CA349002737 | IFIH1 | c.*859T>A (n.*859T>A) c.1262T>A (p.Leu421His) n.872T>A c.950T>A (p.Leu317His) c.545T>A (p.Leu182His) | |
2 | g.162282411G>A | CA349002738 | IFIH1 | c.*858C>T (n.*858C>T) c.1261C>T (p.Leu421Phe) n.871C>T c.949C>T (p.Leu317Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282411G>C | CA349002739 | IFIH1 | c.*858C>G (n.*858C>G) c.1261C>G (p.Leu421Val) n.871C>G c.949C>G (p.Leu317Val) c.544C>G (p.Leu182Val) | |
2 | g.162282411G= | CA1303149307 | IFIH1 | c.*858C= (n.*858C=) c.1261C= (p.Leu421=) n.871C= c.949C= (p.Leu317=) c.544C= (p.Leu182=) | |
2 | g.162282411G>T | CA349002740 | IFIH1 | c.*858C>A (n.*858C>A) c.1261C>A (p.Leu421Ile) n.871C>A c.949C>A (p.Leu317Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.162282412G>A | CA1934580 | IFIH1 | c.*857C>T (n.*857C>T) c.1260C>T (p.Ser420=) n.870C>T c.948C>T (p.Ser316=) c.543C>T (p.Ser181=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282412G>C | CA429535986 | IFIH1 | c.*857C>G (n.*857C>G) c.1260C>G (p.Ser420=) n.870C>G c.948C>G (p.Ser316=) c.543C>G (p.Ser181=) | |
2 | g.162282412G= | CA1303149308 | IFIH1 | c.*857C= (n.*857C=) c.1260C= (p.Ser420=) n.870C= c.948C= (p.Ser316=) c.543C= (p.Ser181=) | |
2 | g.162282412G>T | CA429535987 | IFIH1 | c.*857C>A (n.*857C>A) c.1260C>A (p.Ser420=) n.870C>A c.948C>A (p.Ser316=) c.543C>A (p.Ser181=) | |
2 | g.162282413G>A | CA1934581 | IFIH1 | c.*856C>T (n.*856C>T) c.1259C>T (p.Ser420Phe) n.869C>T c.947C>T (p.Ser316Phe) c.542C>T (p.Ser181Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282413G>C | CA349002741 | IFIH1 | c.*856C>G (n.*856C>G) c.1259C>G (p.Ser420Cys) n.869C>G c.947C>G (p.Ser316Cys) c.542C>G (p.Ser181Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282413G= | CA1303149309 | IFIH1 | c.*856C= (n.*856C=) c.1259C= (p.Ser420=) n.869C= c.947C= (p.Ser316=) c.542C= (p.Ser181=) | |
2 | g.162282413G>T | CA349002742 | IFIH1 | c.*856C>A (n.*856C>A) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) n.869C>A c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.542C>A (p.Ser181Tyr) | |
2 | g.162282414A= | CA1303149310 | IFIH1 | c.*855T= (n.*855T=) c.1258T= (p.Ser420=) n.868T= c.946T= (p.Ser316=) c.541T= (p.Ser181=) | |
2 | g.162282414A>C | CA349002743 | IFIH1 | c.*855T>G (n.*855T>G) c.1258T>G (p.Ser420Ala) n.868T>G c.946T>G (p.Ser316Ala) c.541T>G (p.Ser181Ala) | dbSNP |
2 | g.162282414A>G | CA349002744 | IFIH1 | c.*855T>C (n.*855T>C) c.1258T>C (p.Ser420Pro) n.868T>C c.946T>C (p.Ser316Pro) c.541T>C (p.Ser181Pro) | |
2 | g.162282414A>T | CA349002745 | IFIH1 | c.*855T>A (n.*855T>A) c.1258T>A (p.Ser420Thr) n.868T>A c.946T>A (p.Ser316Thr) c.541T>A (p.Ser181Thr) | |
2 | g.162282415G>A | CA429535992 | IFIH1 | c.*854C>T (n.*854C>T) c.1257C>T (p.Asn419=) n.867C>T c.945C>T (p.Asn315=) c.540C>T (p.Asn180=) | gnomAD v4 |
2 | g.162282415G>C | CA349002746 | IFIH1 | c.*854C>G (n.*854C>G) c.1257C>G (p.Asn419Lys) n.867C>G c.945C>G (p.Asn315Lys) c.540C>G (p.Asn180Lys) | |
2 | g.162282415G>T | CA349002747 | IFIH1 | c.*854C>A (n.*854C>A) c.1257C>A (p.Asn419Lys) n.867C>A c.945C>A (p.Asn315Lys) c.540C>A (p.Asn180Lys) | |
2 | g.162282416T>A | CA349002748 | IFIH1 | c.*853A>T (n.*853A>T) c.1256A>T (p.Asn419Ile) n.866A>T c.944A>T (p.Asn315Ile) c.539A>T (p.Asn180Ile) | |
2 | g.162282416T>C | CA349002749 | IFIH1 | c.*853A>G (n.*853A>G) c.1256A>G (p.Asn419Ser) n.866A>G c.944A>G (p.Asn315Ser) c.539A>G (p.Asn180Ser) | |
2 | g.162282416T>G | CA349002750 | IFIH1 | c.*853A>C (n.*853A>C) c.1256A>C (p.Asn419Thr) n.866A>C c.944A>C (p.Asn315Thr) c.539A>C (p.Asn180Thr) | |
2 | g.162282417T>A | CA349002751 | IFIH1 | c.*852A>T (n.*852A>T) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) n.865A>T c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.538A>T (p.Asn180Tyr) | |
2 | g.162282417T>C | CA349002752 | IFIH1 | c.*852A>G (n.*852A>G) c.1255A>G (p.Asn419Asp) n.865A>G c.943A>G (p.Asn315Asp) c.538A>G (p.Asn180Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.162282417T>G | CA349002753 | IFIH1 | c.*852A>C (n.*852A>C) c.1255A>C (p.Asn419His) n.865A>C c.943A>C (p.Asn315His) c.538A>C (p.Asn180His) | |
2 | g.162282418T>A | CA349002754 | IFIH1 | c.*851A>T (n.*851A>T) c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.864A>T c.942A>T (p.Glu314Asp) c.537A>T (p.Glu179Asp) | |
2 | g.162282418T>C | CA429535997 | IFIH1 | c.*851A>G (n.*851A>G) c.1254A>G (p.Glu418=) n.864A>G c.942A>G (p.Glu314=) c.537A>G (p.Glu179=) | |
2 | g.162282418T>G | CA349002755 | IFIH1 | c.*851A>C (n.*851A>C) c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.864A>C c.942A>C (p.Glu314Asp) c.537A>C (p.Glu179Asp) | |
2 | g.162282419T>A | CA349002756 | IFIH1 | c.*850A>T (n.*850A>T) c.1253A>T (p.Glu418Val) n.863A>T c.941A>T (p.Glu314Val) c.536A>T (p.Glu179Val) | |
2 | g.162282419T>C | CA349002757 | IFIH1 | c.*850A>G (n.*850A>G) c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.863A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.162282419T>G | CA349002758 | IFIH1 | c.*850A>C (n.*850A>C) c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.863A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) | |
2 | g.162282420C>A | CA349002761 | IFIH1 | c.*849G>T (n.*849G>T) c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.862G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) | |
2 | g.162282420C>G | CA349002760 | IFIH1 | c.*849G>C (n.*849G>C) c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.862G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) | |
2 | g.162282420C>T | CA349002759 | IFIH1 | c.*849G>A (n.*849G>A) c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.862G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) | |
2 | g.162282421A>C | CA429536001 | IFIH1 | c.*848T>G (n.*848T>G) c.1251T>G (p.Leu417=) n.861T>G c.939T>G (p.Leu313=) c.534T>G (p.Leu178=) | |
2 | g.162282421A>G | CA429536003 | IFIH1 | c.*848T>C (n.*848T>C) c.1251T>C (p.Leu417=) n.861T>C c.939T>C (p.Leu313=) c.534T>C (p.Leu178=) | |
2 | g.162282421A>T | CA429536002 | IFIH1 | c.*848T>A (n.*848T>A) c.1251T>A (p.Leu417=) n.861T>A c.939T>A (p.Leu313=) c.534T>A (p.Leu178=) | |
2 | g.162282422A= | CA1303149311 | IFIH1 | c.*847T= (n.*847T=) c.1250T= (p.Leu417=) n.860T= c.938T= (p.Leu313=) c.533T= (p.Leu178=) | |
2 | g.162282422A>C | CA349002762 | IFIH1 | c.*847T>G (n.*847T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.860T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) | |
2 | g.162282422A>G | CA349002763 | IFIH1 | c.*847T>C (n.*847T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.860T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) | |
2 | g.162282422A>T | CA349002764 | IFIH1 | c.*847T>A (n.*847T>A) c.1250T>A (p.Leu417His) n.860T>A c.938T>A (p.Leu313His) c.533T>A (p.Leu178His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282423G>A | CA349002765 | IFIH1 | c.*846C>T (n.*846C>T) c.1249C>T (p.Leu417Phe) n.859C>T c.937C>T (p.Leu313Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) | |
2 | g.162282423G>C | CA349002766 | IFIH1 | c.*846C>G (n.*846C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) n.859C>G c.937C>G (p.Leu313Val) c.532C>G (p.Leu178Val) | |
2 | g.162282423G= | CA1303149312 | IFIH1 | c.*846C= (n.*846C=) c.1249C= (p.Leu417=) n.859C= c.937C= (p.Leu313=) c.532C= (p.Leu178=) | |
2 | g.162282423G>T | CA1934582 | IFIH1 | c.*846C>A (n.*846C>A) c.1249C>A (p.Leu417Ile) n.859C>A c.937C>A (p.Leu313Ile) c.532C>A (p.Leu178Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282424G>A | CA429536008 | IFIH1 | c.*845C>T (n.*845C>T) c.1248C>T (p.Ile416=) n.858C>T c.936C>T (p.Ile312=) c.531C>T (p.Ile177=) | |
2 | g.162282424G>C | CA349002767 | IFIH1 | c.*845C>G (n.*845C>G) c.1248C>G (p.Ile416Met) n.858C>G c.936C>G (p.Ile312Met) c.531C>G (p.Ile177Met) | |
2 | g.162282424G= | CA1303149313 | IFIH1 | c.*845C= (n.*845C=) c.1248C= (p.Ile416=) n.858C= c.936C= (p.Ile312=) c.531C= (p.Ile177=) | |
2 | g.162282424G>T | CA59665800 | IFIH1 | c.*845C>A (n.*845C>A) c.1248C>A (p.Ile416=) n.858C>A c.936C>A (p.Ile312=) c.531C>A (p.Ile177=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282425A>C | CA349002768 | IFIH1 | c.*844T>G (n.*844T>G) c.1247T>G (p.Ile416Ser) n.857T>G c.935T>G (p.Ile312Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) | |
2 | g.162282425A>G | CA349002769 | IFIH1 | c.*844T>C (n.*844T>C) c.1247T>C (p.Ile416Thr) n.857T>C c.935T>C (p.Ile312Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) | |
2 | g.162282425A>T | CA349002770 | IFIH1 | c.*844T>A (n.*844T>A) c.1247T>A (p.Ile416Asn) n.857T>A c.935T>A (p.Ile312Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) | |
2 | g.162282426T>A | CA349002771 | IFIH1 | c.*843A>T (n.*843A>T) c.1246A>T (p.Ile416Phe) n.856A>T c.934A>T (p.Ile312Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) | |
2 | g.162282426T>C | CA59665801 | IFIH1 | c.*843A>G (n.*843A>G) c.1246A>G (p.Ile416Val) n.856A>G c.934A>G (p.Ile312Val) c.529A>G (p.Ile177Val) | dbSNP |
2 | g.162282426T>G | CA349002772 | IFIH1 | c.*843A>C (n.*843A>C) c.1246A>C (p.Ile416Leu) n.856A>C c.934A>C (p.Ile312Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) | ClinVar |
2 | g.162282426T= | CA1303149314 | IFIH1 | c.*843A= (n.*843A=) c.1246A= (p.Ile416=) n.856A= c.934A= (p.Ile312=) c.529A= (p.Ile177=) | |
2 | g.162282427T>A | CA349002774 | IFIH1 | c.*842A>T (n.*842A>T) c.1245A>T (p.Gln415His) n.855A>T c.933A>T (p.Gln311His) c.528A>T (p.Gln176His) | |
2 | g.162282427T>C | CA429536012 | IFIH1 | c.*842A>G (n.*842A>G) c.1245A>G (p.Gln415=) n.855A>G c.933A>G (p.Gln311=) c.528A>G (p.Gln176=) | |
2 | g.162282427T>G | CA349002773 | IFIH1 | c.*842A>C (n.*842A>C) c.1245A>C (p.Gln415His) n.855A>C c.933A>C (p.Gln311His) c.528A>C (p.Gln176His) | |
2 | g.162282428T>A | CA349002775 | IFIH1 | c.*841A>T (n.*841A>T) c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.854A>T c.932A>T (p.Gln311Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) | |
2 | g.162282428T>C | CA349002776 | IFIH1 | c.*841A>G (n.*841A>G) c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.854A>G c.932A>G (p.Gln311Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) | |
2 | g.162282428T>G | CA349002777 | IFIH1 | c.*841A>C (n.*841A>C) c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.854A>C c.932A>C (p.Gln311Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) | |
2 | g.162282429G>A | CA349002778 | IFIH1 | c.*840C>T (n.*840C>T) c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.853C>T c.931C>T (p.Gln311Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.162282429G>C | CA349002779 | IFIH1 | c.*840C>G (n.*840C>G) c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.853C>G c.931C>G (p.Gln311Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) | |
2 | g.162282429G= | CA1303149315 | IFIH1 | c.*840C= (n.*840C=) c.1243C= (p.Gln415=) n.853C= c.931C= (p.Gln311=) c.526C= (p.Gln176=) | |
2 | g.162282429G>T | CA1934583 | IFIH1 | c.*840C>A (n.*840C>A) c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.853C>A c.931C>A (p.Gln311Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282430A>C | CA429536013 | IFIH1 | c.*839T>G (n.*839T>G) c.1242T>G (p.Ala414=) n.852T>G c.930T>G (p.Ala310=) c.525T>G (p.Ala175=) | |
2 | g.162282430A>G | CA429536014 | IFIH1 | c.*839T>C (n.*839T>C) c.1242T>C (p.Ala414=) n.852T>C c.930T>C (p.Ala310=) c.525T>C (p.Ala175=) | |
2 | g.162282430A>T | CA429536015 | IFIH1 | c.*839T>A (n.*839T>A) c.1242T>A (p.Ala414=) n.852T>A c.930T>A (p.Ala310=) c.525T>A (p.Ala175=) | |
2 | g.162282431G>A | CA349002780 | IFIH1 | c.*838C>T (n.*838C>T) c.1241C>T (p.Ala414Val) n.851C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.524C>T (p.Ala175Val) | |
2 | g.162282431G>C | CA349002781 | IFIH1 | c.*838C>G (n.*838C>G) c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.851C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) | |
2 | g.162282431G>T | CA349002782 | IFIH1 | c.*838C>A (n.*838C>A) c.1241C>A (p.Ala414Asp) n.851C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) | |
2 | g.162282432C>A | CA349002783 | IFIH1 | c.*837G>T (n.*837G>T) c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.850G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) | |
2 | g.162282432C= | CA1303149316 | IFIH1 | c.*837G= (n.*837G=) c.1240G= (p.Ala414=) n.850G= c.928G= (p.Ala310=) c.523G= (p.Ala175=) | |
2 | g.162282432C>G | CA1934584 | IFIH1 | c.*837G>C (n.*837G>C) c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.850G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282432C>T | CA349002784 | IFIH1 | c.*837G>A (n.*837G>A) c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.850G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) | COSMIC |
2 | g.162282433T>A | CA429536016 | IFIH1 | c.*836A>T (n.*836A>T) c.1239A>T (p.Thr413=) n.849A>T c.927A>T (p.Thr309=) c.522A>T (p.Thr174=) | |
2 | g.162282433T>C | CA429536018 | IFIH1 | c.*836A>G (n.*836A>G) c.1239A>G (p.Thr413=) n.849A>G c.927A>G (p.Thr309=) c.522A>G (p.Thr174=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.162282433T>G | CA429536017 | IFIH1 | c.*836A>C (n.*836A>C) c.1239A>C (p.Thr413=) n.849A>C c.927A>C (p.Thr309=) c.522A>C (p.Thr174=) | |
2 | g.162282434_162282435del | CA2586970159 | IFIH1 | c.*835_*836del (n.*835_*836del) c.1238_1239del (p.Thr413SerfsTer5) n.848_849del c.926_927del (p.Thr309SerfsTer5) c.521_522del (p.Thr174SerfsTer5) | |
2 | g.162282434G>A | CA349002786 | IFIH1 | c.*835C>T (n.*835C>T) c.1238C>T (p.Thr413Ile) n.848C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162282434G>C | CA1934585 | IFIH1 | c.*835C>G (n.*835C>G) c.1238C>G (p.Thr413Arg) n.848C>G c.926C>G (p.Thr309Arg) c.521C>G (p.Thr174Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282434G= | CA1303149317 | IFIH1 | c.*835C= (n.*835C=) c.1238C= (p.Thr413=) n.848C= c.926C= (p.Thr309=) c.521C= (p.Thr174=) | |
2 | g.162282434G>T | CA349002785 | IFIH1 | c.*835C>A (n.*835C>A) c.1238C>A (p.Thr413Lys) n.848C>A c.926C>A (p.Thr309Lys) c.521C>A (p.Thr174Lys) |