Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.162282268_162282283delinsAATTTAAGCCACGAAC | CA1303149233 | IFIH1 | c.*903+83_*903+98delinsGTTCGTGGCTTAAATT (n.*903+83_*903+98delinsGTTCGTGGCTTAAATT) c.1306+83_1306+98delinsGTTCGTGGCTTAAATT (n.1306+83_1306+98delinsGTTCGTGGCTTAAATT) n.916+83_916+98delinsGTTCGTGGCTTAAATT c.994+83_994+98delinsGTTCGTGGCTTAAATT (n.994+83_994+98delinsGTTCGTGGCTTAAATT) c.589+83_589+98delinsGTTCGTGGCTTAAATT (n.589+83_589+98delinsGTTCGTGGCTTAAATT) | |
2 | g.162282275_162282289del | CA1303149234 | IFIH1 | c.*903+83_*903+97del (n.*903+83_*903+97del) c.1306+83_1306+97del (n.1306+83_1306+97del) n.916+83_916+97del c.994+83_994+97del (n.994+83_994+97del) c.589+83_589+97del (n.589+83_589+97del) | dbSNP |
2 | g.162282273A>T | CA2577174927 | IFIH1 | c.*903+93T>A (n.*903+93T>A) c.1306+93T>A (n.1306+93T>A) n.916+93T>A c.994+93T>A (n.994+93T>A) c.589+93T>A (n.589+93T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282274A>G | CA2661689113 | IFIH1 | c.*903+92T>C (n.*903+92T>C) c.1306+92T>C (n.1306+92T>C) n.916+92T>C c.994+92T>C (n.994+92T>C) c.589+92T>C (n.589+92T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282275G>A | CA11324120 | IFIH1 | c.*903+91C>T (n.*903+91C>T) c.1306+91C>T (n.1306+91C>T) n.916+91C>T c.994+91C>T (n.994+91C>T) c.589+91C>T (n.589+91C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282275G>C | CA2581807761 | IFIH1 | c.*903+91C>G (n.*903+91C>G) c.1306+91C>G (n.1306+91C>G) n.916+91C>G c.994+91C>G (n.994+91C>G) c.589+91C>G (n.589+91C>G) | |
2 | g.162282275G= | CA1303149236 | IFIH1 | c.*903+91C= (n.*903+91C=) c.1306+91C= (n.1306+91C=) n.916+91C= c.994+91C= (n.994+91C=) c.589+91C= (n.589+91C=) | |
2 | g.162282275G>T | CA1303149237 | IFIH1 | c.*903+91C>A (n.*903+91C>A) c.1306+91C>A (n.1306+91C>A) n.916+91C>A c.994+91C>A (n.994+91C>A) c.589+91C>A (n.589+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282276C>A | CA2661689117 | IFIH1 | c.*903+90G>T (n.*903+90G>T) c.1306+90G>T (n.1306+90G>T) n.916+90G>T c.994+90G>T (n.994+90G>T) c.589+90G>T (n.589+90G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282276C>T | CA2577174928 | IFIH1 | c.*903+90G>A (n.*903+90G>A) c.1306+90G>A (n.1306+90G>A) n.916+90G>A c.994+90G>A (n.994+90G>A) c.589+90G>A (n.589+90G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282277C>A | CA59665495 | IFIH1 | c.*903+89G>T (n.*903+89G>T) c.1306+89G>T (n.1306+89G>T) n.916+89G>T c.994+89G>T (n.994+89G>T) c.589+89G>T (n.589+89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282277C= | CA1303149238 | IFIH1 | c.*903+89G= (n.*903+89G=) c.1306+89G= (n.1306+89G=) n.916+89G= c.994+89G= (n.994+89G=) c.589+89G= (n.589+89G=) | |
2 | g.162282277C>T | CA1303149239 | IFIH1 | c.*903+89G>A (n.*903+89G>A) c.1306+89G>A (n.1306+89G>A) n.916+89G>A c.994+89G>A (n.994+89G>A) c.589+89G>A (n.589+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282279C>A | CA2661689120 | IFIH1 | c.*903+87G>T (n.*903+87G>T) c.1306+87G>T (n.1306+87G>T) n.916+87G>T c.994+87G>T (n.994+87G>T) c.589+87G>T (n.589+87G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282279C= | CA1303149240 | IFIH1 | c.*903+87G= (n.*903+87G=) c.1306+87G= (n.1306+87G=) n.916+87G= c.994+87G= (n.994+87G=) c.589+87G= (n.589+87G=) | |
2 | g.162282279C>T | CA59665501 | IFIH1 | c.*903+87G>A (n.*903+87G>A) c.1306+87G>A (n.1306+87G>A) n.916+87G>A c.994+87G>A (n.994+87G>A) c.589+87G>A (n.589+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282280G>A | CA59665502 | IFIH1 | c.*903+86C>T (n.*903+86C>T) c.1306+86C>T (n.1306+86C>T) n.916+86C>T c.994+86C>T (n.994+86C>T) c.589+86C>T (n.589+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282280G>C | CA1303149242 | IFIH1 | c.*903+86C>G (n.*903+86C>G) c.1306+86C>G (n.1306+86C>G) n.916+86C>G c.994+86C>G (n.994+86C>G) c.589+86C>G (n.589+86C>G) | dbSNP |
2 | g.162282280G= | CA1303149241 | IFIH1 | c.*903+86C= (n.*903+86C=) c.1306+86C= (n.1306+86C=) n.916+86C= c.994+86C= (n.994+86C=) c.589+86C= (n.589+86C=) | |
2 | g.162282280G>T | CA59665503 | IFIH1 | c.*903+86C>A (n.*903+86C>A) c.1306+86C>A (n.1306+86C>A) n.916+86C>A c.994+86C>A (n.994+86C>A) c.589+86C>A (n.589+86C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282281A>G | CA2661689121 | IFIH1 | c.*903+85T>C (n.*903+85T>C) c.1306+85T>C (n.1306+85T>C) n.916+85T>C c.994+85T>C (n.994+85T>C) c.589+85T>C (n.589+85T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282282A>G | CA2661689122 | IFIH1 | c.*903+84T>C (n.*903+84T>C) c.1306+84T>C (n.1306+84T>C) n.916+84T>C c.994+84T>C (n.994+84T>C) c.589+84T>C (n.589+84T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282283C>A | CA1303149244 | IFIH1 | c.*903+83G>T (n.*903+83G>T) c.1306+83G>T (n.1306+83G>T) n.916+83G>T c.994+83G>T (n.994+83G>T) c.589+83G>T (n.589+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282283C= | CA1303149243 | IFIH1 | c.*903+83G= (n.*903+83G=) c.1306+83G= (n.1306+83G=) n.916+83G= c.994+83G= (n.994+83G=) c.589+83G= (n.589+83G=) | |
2 | g.162282283C>T | CA2577174929 | IFIH1 | c.*903+83G>A (n.*903+83G>A) c.1306+83G>A (n.1306+83G>A) n.916+83G>A c.994+83G>A (n.994+83G>A) c.589+83G>A (n.589+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282285T>C | CA59665508 | IFIH1 | c.*903+81A>G (n.*903+81A>G) c.1306+81A>G (n.1306+81A>G) n.916+81A>G c.994+81A>G (n.994+81A>G) c.589+81A>G (n.589+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282285T= | CA1303149245 | IFIH1 | c.*903+81A= (n.*903+81A=) c.1306+81A= (n.1306+81A=) n.916+81A= c.994+81A= (n.994+81A=) c.589+81A= (n.589+81A=) | |
2 | g.162282287T>A | CA2661689124 | IFIH1 | c.*903+79A>T (n.*903+79A>T) c.1306+79A>T (n.1306+79A>T) n.916+79A>T c.994+79A>T (n.994+79A>T) c.589+79A>T (n.589+79A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282288A= | CA1303149246 | IFIH1 | c.*903+78T= (n.*903+78T=) c.1306+78T= (n.1306+78T=) n.916+78T= c.994+78T= (n.994+78T=) c.589+78T= (n.589+78T=) | |
2 | g.162282288A>G | CA2661689128 | IFIH1 | c.*903+78T>C (n.*903+78T>C) c.1306+78T>C (n.1306+78T>C) n.916+78T>C c.994+78T>C (n.994+78T>C) c.589+78T>C (n.589+78T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282288A>T | CA537104164 | IFIH1 | c.*903+78T>A (n.*903+78T>A) c.1306+78T>A (n.1306+78T>A) n.916+78T>A c.994+78T>A (n.994+78T>A) c.589+78T>A (n.589+78T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282293dup | CA2661689126 | IFIH1 | c.*903+78dup (n.*903+78dup) c.1306+78dup (n.1306+78dup) n.916+78dup c.994+78dup (n.994+78dup) c.589+78dup (n.589+78dup) | gnomAD v4 |
2 | g.162282293del | CA2661689127 | IFIH1 | c.*903+78del (n.*903+78del) c.1306+78del (n.1306+78del) n.916+78del c.994+78del (n.994+78del) c.589+78del (n.589+78del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282290A= | CA1303149247 | IFIH1 | c.*903+76T= (n.*903+76T=) c.1306+76T= (n.1306+76T=) n.916+76T= c.994+76T= (n.994+76T=) c.589+76T= (n.589+76T=) | |
2 | g.162282290A>C | CA537104166 | IFIH1 | c.*903+76T>G (n.*903+76T>G) c.1306+76T>G (n.1306+76T>G) n.916+76T>G c.994+76T>G (n.994+76T>G) c.589+76T>G (n.589+76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282291A= | CA1303149248 | IFIH1 | c.*903+75T= (n.*903+75T=) c.1306+75T= (n.1306+75T=) n.916+75T= c.994+75T= (n.994+75T=) c.589+75T= (n.589+75T=) | |
2 | g.162282291A>C | CA1303149249 | IFIH1 | c.*903+75T>G (n.*903+75T>G) c.1306+75T>G (n.1306+75T>G) n.916+75T>G c.994+75T>G (n.994+75T>G) c.589+75T>G (n.589+75T>G) | dbSNP |
2 | g.162282291A>G | CA2661689131 | IFIH1 | c.*903+75T>C (n.*903+75T>C) c.1306+75T>C (n.1306+75T>C) n.916+75T>C c.994+75T>C (n.994+75T>C) c.589+75T>C (n.589+75T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282296A>T | CA2661689133 | IFIH1 | c.*903+70T>A (n.*903+70T>A) c.1306+70T>A (n.1306+70T>A) n.916+70T>A c.994+70T>A (n.994+70T>A) c.589+70T>A (n.589+70T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282298C>A | CA2661689137 | IFIH1 | c.*903+68G>T (n.*903+68G>T) c.1306+68G>T (n.1306+68G>T) n.916+68G>T c.994+68G>T (n.994+68G>T) c.589+68G>T (n.589+68G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282298C>T | CA2661689136 | IFIH1 | c.*903+68G>A (n.*903+68G>A) c.1306+68G>A (n.1306+68G>A) n.916+68G>A c.994+68G>A (n.994+68G>A) c.589+68G>A (n.589+68G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282299A= | CA1303149250 | IFIH1 | c.*903+67T= (n.*903+67T=) c.1306+67T= (n.1306+67T=) n.916+67T= c.994+67T= (n.994+67T=) c.589+67T= (n.589+67T=) | |
2 | g.162282299A>G | CA759857391 | IFIH1 | c.*903+67T>C (n.*903+67T>C) c.1306+67T>C (n.1306+67T>C) n.916+67T>C c.994+67T>C (n.994+67T>C) c.589+67T>C (n.589+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282302_162282303delinsTA | CA1303149251 | IFIH1 | c.*903+63_*903+64delinsTA (n.*903+63_*903+64delinsTA) c.1306+63_1306+64delinsTA (n.1306+63_1306+64delinsTA) n.916+63_916+64delinsTA c.994+63_994+64delinsTA (n.994+63_994+64delinsTA) c.589+63_589+64delinsTA (n.589+63_589+64delinsTA) | |
2 | g.162282303del | CA537104168 | IFIH1 | c.*903+63del (n.*903+63del) c.1306+63del (n.1306+63del) n.916+63del c.994+63del (n.994+63del) c.589+63del (n.589+63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282303A>G | CA2661689139 | IFIH1 | c.*903+63T>C (n.*903+63T>C) c.1306+63T>C (n.1306+63T>C) n.916+63T>C c.994+63T>C (n.994+63T>C) c.589+63T>C (n.589+63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282304C>A | CA2661689141 | IFIH1 | c.*903+62G>T (n.*903+62G>T) c.1306+62G>T (n.1306+62G>T) n.916+62G>T c.994+62G>T (n.994+62G>T) c.589+62G>T (n.589+62G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282304C= | CA1303149252 | IFIH1 | c.*903+62G= (n.*903+62G=) c.1306+62G= (n.1306+62G=) n.916+62G= c.994+62G= (n.994+62G=) c.589+62G= (n.589+62G=) | |
2 | g.162282304C>T | CA2577174930 | IFIH1 | c.*903+62G>A (n.*903+62G>A) c.1306+62G>A (n.1306+62G>A) n.916+62G>A c.994+62G>A (n.994+62G>A) c.589+62G>A (n.589+62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282305A= | CA1303149253 | IFIH1 | c.*903+61T= (n.*903+61T=) c.1306+61T= (n.1306+61T=) n.916+61T= c.994+61T= (n.994+61T=) c.589+61T= (n.589+61T=) | |
2 | g.162282305A>T | CA537104170 | IFIH1 | c.*903+61T>A (n.*903+61T>A) c.1306+61T>A (n.1306+61T>A) n.916+61T>A c.994+61T>A (n.994+61T>A) c.589+61T>A (n.589+61T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282305dup | CA537104169 | IFIH1 | c.*903+61dup (n.*903+61dup) c.1306+61dup (n.1306+61dup) n.916+61dup c.994+61dup (n.994+61dup) c.589+61dup (n.589+61dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282306G>T | CA2577174931 | IFIH1 | c.*903+60C>A (n.*903+60C>A) c.1306+60C>A (n.1306+60C>A) n.916+60C>A c.994+60C>A (n.994+60C>A) c.589+60C>A (n.589+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282307C>A | CA2661689149 | IFIH1 | c.*903+59G>T (n.*903+59G>T) c.1306+59G>T (n.1306+59G>T) n.916+59G>T c.994+59G>T (n.994+59G>T) c.589+59G>T (n.589+59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282307C= | CA1303149254 | IFIH1 | c.*903+59G= (n.*903+59G=) c.1306+59G= (n.1306+59G=) n.916+59G= c.994+59G= (n.994+59G=) c.589+59G= (n.589+59G=) | |
2 | g.162282307C>G | CA2661689150 | IFIH1 | c.*903+59G>C (n.*903+59G>C) c.1306+59G>C (n.1306+59G>C) n.916+59G>C c.994+59G>C (n.994+59G>C) c.589+59G>C (n.589+59G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282307C>T | CA537104172 | IFIH1 | c.*903+59G>A (n.*903+59G>A) c.1306+59G>A (n.1306+59G>A) n.916+59G>A c.994+59G>A (n.994+59G>A) c.589+59G>A (n.589+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282308C>A | CA537104173 | IFIH1 | c.*903+58G>T (n.*903+58G>T) c.1306+58G>T (n.1306+58G>T) n.916+58G>T c.994+58G>T (n.994+58G>T) c.589+58G>T (n.589+58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282308C= | CA1303149255 | IFIH1 | c.*903+58G= (n.*903+58G=) c.1306+58G= (n.1306+58G=) n.916+58G= c.994+58G= (n.994+58G=) c.589+58G= (n.589+58G=) | |
2 | g.162282309T>G | CA2661689156 | IFIH1 | c.*903+57A>C (n.*903+57A>C) c.1306+57A>C (n.1306+57A>C) n.916+57A>C c.994+57A>C (n.994+57A>C) c.589+57A>C (n.589+57A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282312_162282314del | CA2661689157 | IFIH1 | c.*903+54_*903+56del (n.*903+54_*903+56del) c.1306+54_1306+56del (n.1306+54_1306+56del) n.916+54_916+56del c.994+54_994+56del (n.994+54_994+56del) c.589+54_589+56del (n.589+54_589+56del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282312G>T | CA2661689159 | IFIH1 | c.*903+54C>A (n.*903+54C>A) c.1306+54C>A (n.1306+54C>A) n.916+54C>A c.994+54C>A (n.994+54C>A) c.589+54C>A (n.589+54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282312_162282321del | CA2526740984 | IFIH1 | c.*903+45_*903+54del (n.*903+45_*903+54del) c.1306+45_1306+54del (n.1306+45_1306+54del) n.916+45_916+54del c.994+45_994+54del (n.994+45_994+54del) c.589+45_589+54del (n.589+45_589+54del) | |
2 | g.162282313T>C | CA1303149257 | IFIH1 | c.*903+53A>G (n.*903+53A>G) c.1306+53A>G (n.1306+53A>G) n.916+53A>G c.994+53A>G (n.994+53A>G) c.589+53A>G (n.589+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282313T= | CA1303149256 | IFIH1 | c.*903+53A= (n.*903+53A=) c.1306+53A= (n.1306+53A=) n.916+53A= c.994+53A= (n.994+53A=) c.589+53A= (n.589+53A=) | |
2 | g.162282314del | CA2661689162 | IFIH1 | c.*903+53del (n.*903+53del) c.1306+53del (n.1306+53del) n.916+53del c.994+53del (n.994+53del) c.589+53del (n.589+53del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282319_162282321del | CA2661689164 | IFIH1 | c.*903+49_*903+51del (n.*903+49_*903+51del) c.1306+49_1306+51del (n.1306+49_1306+51del) n.916+49_916+51del c.994+49_994+51del (n.994+49_994+51del) c.589+49_589+51del (n.589+49_589+51del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282316T>A | CA2661689165 | IFIH1 | c.*903+50A>T (n.*903+50A>T) c.1306+50A>T (n.1306+50A>T) n.916+50A>T c.994+50A>T (n.994+50A>T) c.589+50A>T (n.589+50A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282316T>C | CA1303149259 | IFIH1 | c.*903+50A>G (n.*903+50A>G) c.1306+50A>G (n.1306+50A>G) n.916+50A>G c.994+50A>G (n.994+50A>G) c.589+50A>G (n.589+50A>G) | dbSNP |
2 | g.162282316T= | CA1303149258 | IFIH1 | c.*903+50A= (n.*903+50A=) c.1306+50A= (n.1306+50A=) n.916+50A= c.994+50A= (n.994+50A=) c.589+50A= (n.589+50A=) | |
2 | g.162282317C>A | CA537104175 | IFIH1 | c.*903+49G>T (n.*903+49G>T) c.1306+49G>T (n.1306+49G>T) n.916+49G>T c.994+49G>T (n.994+49G>T) c.589+49G>T (n.589+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282317C= | CA1303149260 | IFIH1 | c.*903+49G= (n.*903+49G=) c.1306+49G= (n.1306+49G=) n.916+49G= c.994+49G= (n.994+49G=) c.589+49G= (n.589+49G=) | |
2 | g.162282317C>T | CA1303149261 | IFIH1 | c.*903+49G>A (n.*903+49G>A) c.1306+49G>A (n.1306+49G>A) n.916+49G>A c.994+49G>A (n.994+49G>A) c.589+49G>A (n.589+49G>A) | dbSNP |
2 | g.162282319_162282344del | CA2661689166 | IFIH1 | c.*903+23_*903+48del (n.*903+23_*903+48del) c.1306+23_1306+48del (n.1306+23_1306+48del) n.916+23_916+48del c.994+23_994+48del (n.994+23_994+48del) c.589+23_589+48del (n.589+23_589+48del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282319T>C | CA2577174932 | IFIH1 | c.*903+47A>G (n.*903+47A>G) c.1306+47A>G (n.1306+47A>G) n.916+47A>G c.994+47A>G (n.994+47A>G) c.589+47A>G (n.589+47A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282320C>A | CA2661689167 | IFIH1 | c.*903+46G>T (n.*903+46G>T) c.1306+46G>T (n.1306+46G>T) n.916+46G>T c.994+46G>T (n.994+46G>T) c.589+46G>T (n.589+46G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282322A= | CA1303149262 | IFIH1 | c.*903+44T= (n.*903+44T=) c.1306+44T= (n.1306+44T=) n.916+44T= c.994+44T= (n.994+44T=) c.589+44T= (n.589+44T=) | |
2 | g.162282322A>G | CA647557865 | IFIH1 | c.*903+44T>C (n.*903+44T>C) c.1306+44T>C (n.1306+44T>C) n.916+44T>C c.994+44T>C (n.994+44T>C) c.589+44T>C (n.589+44T>C) | COSMIC |
2 | g.162282322A>T | CA759857419 | IFIH1 | c.*903+44T>A (n.*903+44T>A) c.1306+44T>A (n.1306+44T>A) n.916+44T>A c.994+44T>A (n.994+44T>A) c.589+44T>A (n.589+44T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282324A= | CA1303149263 | IFIH1 | c.*903+42T= (n.*903+42T=) c.1306+42T= (n.1306+42T=) n.916+42T= c.994+42T= (n.994+42T=) c.589+42T= (n.589+42T=) | |
2 | g.162282324A>G | CA1934562 | IFIH1 | c.*903+42T>C (n.*903+42T>C) c.1306+42T>C (n.1306+42T>C) n.916+42T>C c.994+42T>C (n.994+42T>C) c.589+42T>C (n.589+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282325T>C | CA759857422 | IFIH1 | c.*903+41A>G (n.*903+41A>G) c.1306+41A>G (n.1306+41A>G) n.916+41A>G c.994+41A>G (n.994+41A>G) c.589+41A>G (n.589+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282325T= | CA1303149264 | IFIH1 | c.*903+41A= (n.*903+41A=) c.1306+41A= (n.1306+41A=) n.916+41A= c.994+41A= (n.994+41A=) c.589+41A= (n.589+41A=) | |
2 | g.162282327A>G | CA2661689168 | IFIH1 | c.*903+39T>C (n.*903+39T>C) c.1306+39T>C (n.1306+39T>C) n.916+39T>C c.994+39T>C (n.994+39T>C) c.589+39T>C (n.589+39T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282327A>T | CA2577174933 | IFIH1 | c.*903+39T>A (n.*903+39T>A) c.1306+39T>A (n.1306+39T>A) n.916+39T>A c.994+39T>A (n.994+39T>A) c.589+39T>A (n.589+39T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282328C>A | CA59665514 | IFIH1 | c.*903+38G>T (n.*903+38G>T) c.1306+38G>T (n.1306+38G>T) n.916+38G>T c.994+38G>T (n.994+38G>T) c.589+38G>T (n.589+38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282328C= | CA1303149265 | IFIH1 | c.*903+38G= (n.*903+38G=) c.1306+38G= (n.1306+38G=) n.916+38G= c.994+38G= (n.994+38G=) c.589+38G= (n.589+38G=) | |
2 | g.162282329T>A | CA537104186 | IFIH1 | c.*903+37A>T (n.*903+37A>T) c.1306+37A>T (n.1306+37A>T) n.916+37A>T c.994+37A>T (n.994+37A>T) c.589+37A>T (n.589+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282329T>C | CA537104188 | IFIH1 | c.*903+37A>G (n.*903+37A>G) c.1306+37A>G (n.1306+37A>G) n.916+37A>G c.994+37A>G (n.994+37A>G) c.589+37A>G (n.589+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282329T= | CA1303149266 | IFIH1 | c.*903+37A= (n.*903+37A=) c.1306+37A= (n.1306+37A=) n.916+37A= c.994+37A= (n.994+37A=) c.589+37A= (n.589+37A=) | |
2 | g.162282330A= | CA1303149267 | IFIH1 | c.*903+36T= (n.*903+36T=) c.1306+36T= (n.1306+36T=) n.916+36T= c.994+36T= (n.994+36T=) c.589+36T= (n.589+36T=) | |
2 | g.162282330A>G | CA1303149268 | IFIH1 | c.*903+36T>C (n.*903+36T>C) c.1306+36T>C (n.1306+36T>C) n.916+36T>C c.994+36T>C (n.994+36T>C) c.589+36T>C (n.589+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282330A>T | CA2661689169 | IFIH1 | c.*903+36T>A (n.*903+36T>A) c.1306+36T>A (n.1306+36T>A) n.916+36T>A c.994+36T>A (n.994+36T>A) c.589+36T>A (n.589+36T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282332dup | CA1934563 | IFIH1 | c.*903+35dup (n.*903+35dup) c.1306+35dup (n.1306+35dup) n.916+35dup c.994+35dup (n.994+35dup) c.589+35dup (n.589+35dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282333_162282338del | CA2577174934 | IFIH1 | c.*903+30_*903+35del (n.*903+30_*903+35del) c.1306+30_1306+35del (n.1306+30_1306+35del) n.916+30_916+35del c.994+30_994+35del (n.994+30_994+35del) c.589+30_589+35del (n.589+30_589+35del) | |
2 | g.162282332T>G | CA1038596273 | IFIH1 | c.*903+34A>C (n.*903+34A>C) c.1306+34A>C (n.1306+34A>C) n.916+34A>C c.994+34A>C (n.994+34A>C) c.589+34A>C (n.589+34A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282332T= | CA1303149269 | IFIH1 | c.*903+34A= (n.*903+34A=) c.1306+34A= (n.1306+34A=) n.916+34A= c.994+34A= (n.994+34A=) c.589+34A= (n.589+34A=) | |
2 | g.162282333A>T | CA2577174935 | IFIH1 | c.*903+33T>A (n.*903+33T>A) c.1306+33T>A (n.1306+33T>A) n.916+33T>A c.994+33T>A (n.994+33T>A) c.589+33T>A (n.589+33T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282334del | CA2661689170 | IFIH1 | c.*903+33del (n.*903+33del) c.1306+33del (n.1306+33del) n.916+33del c.994+33del (n.994+33del) c.589+33del (n.589+33del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282334A>T | CA2577174936 | IFIH1 | c.*903+32T>A (n.*903+32T>A) c.1306+32T>A (n.1306+32T>A) n.916+32T>A c.994+32T>A (n.994+32T>A) c.589+32T>A (n.589+32T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282334_162282335delinsAT | CA1303149270 | IFIH1 | c.*903+31_*903+32delinsAT (n.*903+31_*903+32delinsAT) c.1306+31_1306+32delinsAT (n.1306+31_1306+32delinsAT) n.916+31_916+32delinsAT c.994+31_994+32delinsAT (n.994+31_994+32delinsAT) c.589+31_589+32delinsAT (n.589+31_589+32delinsAT) | |
2 | g.162282335T>A | CA2661689172 | IFIH1 | c.*903+31A>T (n.*903+31A>T) c.1306+31A>T (n.1306+31A>T) n.916+31A>T c.994+31A>T (n.994+31A>T) c.589+31A>T (n.589+31A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282335T>C | CA2661689171 | IFIH1 | c.*903+31A>G (n.*903+31A>G) c.1306+31A>G (n.1306+31A>G) n.916+31A>G c.994+31A>G (n.994+31A>G) c.589+31A>G (n.589+31A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282341dup | CA1934564 | IFIH1 | c.*903+31dup (n.*903+31dup) c.1306+31dup (n.1306+31dup) n.916+31dup c.994+31dup (n.994+31dup) c.589+31dup (n.589+31dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282340_162282341dup | CA1934566 | IFIH1 | c.*903+30_*903+31dup (n.*903+30_*903+31dup) c.1306+30_1306+31dup (n.1306+30_1306+31dup) n.916+30_916+31dup c.994+30_994+31dup (n.994+30_994+31dup) c.589+30_589+31dup (n.589+30_589+31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282341del | CA1934565 | IFIH1 | c.*903+31del (n.*903+31del) c.1306+31del (n.1306+31del) n.916+31del c.994+31del (n.994+31del) c.589+31del (n.589+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282336T>A | CA2661689179 | IFIH1 | c.*903+30A>T (n.*903+30A>T) c.1306+30A>T (n.1306+30A>T) n.916+30A>T c.994+30A>T (n.994+30A>T) c.589+30A>T (n.589+30A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282340T>A | CA2752938480 | IFIH1 | c.*903+26A>T (n.*903+26A>T) c.1306+26A>T (n.1306+26A>T) n.916+26A>T c.994+26A>T (n.994+26A>T) c.589+26A>T (n.589+26A>T) | |
2 | g.162282340T>C | CA2661689181 | IFIH1 | c.*903+26A>G (n.*903+26A>G) c.1306+26A>G (n.1306+26A>G) n.916+26A>G c.994+26A>G (n.994+26A>G) c.589+26A>G (n.589+26A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282340T>G | CA2752938481 | IFIH1 | c.*903+26A>C (n.*903+26A>C) c.1306+26A>C (n.1306+26A>C) n.916+26A>C c.994+26A>C (n.994+26A>C) c.589+26A>C (n.589+26A>C) | |
2 | g.162282340T= | CA1303149271 | IFIH1 | c.*903+26A= (n.*903+26A=) c.1306+26A= (n.1306+26A=) n.916+26A= c.994+26A= (n.994+26A=) c.589+26A= (n.589+26A=) | |
2 | g.162282340_162282341insA | CA1934567 | IFIH1 | c.*903+25_*903+26insT (n.*903+25_*903+26insT) c.1306+25_1306+26insT (n.1306+25_1306+26insT) n.916+25_916+26insT c.994+25_994+26insT (n.994+25_994+26insT) c.589+25_589+26insT (n.589+25_589+26insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282341T>A | CA1934569 | IFIH1 | c.*903+25A>T (n.*903+25A>T) c.1306+25A>T (n.1306+25A>T) n.916+25A>T c.994+25A>T (n.994+25A>T) c.589+25A>T (n.589+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282341T= | CA1303149273 | IFIH1 | c.*903+25A= (n.*903+25A=) c.1306+25A= (n.1306+25A=) n.916+25A= c.994+25A= (n.994+25A=) c.589+25A= (n.589+25A=) | |
2 | g.162282341_162282342delinsTA | CA1303149272 | IFIH1 | c.*903+24_*903+25delinsTA (n.*903+24_*903+25delinsTA) c.1306+24_1306+25delinsTA (n.1306+24_1306+25delinsTA) n.916+24_916+25delinsTA c.994+24_994+25delinsTA (n.994+24_994+25delinsTA) c.589+24_589+25delinsTA (n.589+24_589+25delinsTA) | |
2 | g.162282341_162282342insTA | CA537104255 | IFIH1 | c.*903+24_*903+25insTA (n.*903+24_*903+25insTA) c.1306+24_1306+25insTA (n.1306+24_1306+25insTA) n.916+24_916+25insTA c.994+24_994+25insTA (n.994+24_994+25insTA) c.589+24_589+25insTA (n.589+24_589+25insTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282342A= | CA1303149274 | IFIH1 | c.*903+24T= (n.*903+24T=) c.1306+24T= (n.1306+24T=) n.916+24T= c.994+24T= (n.994+24T=) c.589+24T= (n.589+24T=) | |
2 | g.162282342A>T | CA1934571 | IFIH1 | c.*903+24T>A (n.*903+24T>A) c.1306+24T>A (n.1306+24T>A) n.916+24T>A c.994+24T>A (n.994+24T>A) c.589+24T>A (n.589+24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282348dup | CA1934568 | IFIH1 | c.*903+24dup (n.*903+24dup) c.1306+24dup (n.1306+24dup) n.916+24dup c.994+24dup (n.994+24dup) c.589+24dup (n.589+24dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282347_162282348dup | CA2661689200 | IFIH1 | c.*903+23_*903+24dup (n.*903+23_*903+24dup) c.1306+23_1306+24dup (n.1306+23_1306+24dup) n.916+23_916+24dup c.994+23_994+24dup (n.994+23_994+24dup) c.589+23_589+24dup (n.589+23_589+24dup) | gnomAD v4 |
2 | g.162282348del | CA1934570 | IFIH1 | c.*903+24del (n.*903+24del) c.1306+24del (n.1306+24del) n.916+24del c.994+24del (n.994+24del) c.589+24del (n.589+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282342_162282352del | CA2752938482 | IFIH1 | c.*903+14_*903+24del (n.*903+14_*903+24del) c.1306+14_1306+24del (n.1306+14_1306+24del) n.916+14_916+24del c.994+14_994+24del (n.994+14_994+24del) c.589+14_589+24del (n.589+14_589+24del) | |
2 | g.162282345A= | CA1303149276 | IFIH1 | c.*903+21T= (n.*903+21T=) c.1306+21T= (n.1306+21T=) n.916+21T= c.994+21T= (n.994+21T=) c.589+21T= (n.589+21T=) | |
2 | g.162282345A>G | CA1303149275 | IFIH1 | c.*903+21T>C (n.*903+21T>C) c.1306+21T>C (n.1306+21T>C) n.916+21T>C c.994+21T>C (n.994+21T>C) c.589+21T>C (n.589+21T>C) | dbSNP |
2 | g.162282346A= | CA1303149277 | IFIH1 | c.*903+20T= (n.*903+20T=) c.1306+20T= (n.1306+20T=) n.916+20T= c.994+20T= (n.994+20T=) c.589+20T= (n.589+20T=) | |
2 | g.162282346A>C | CA2661689208 | IFIH1 | c.*903+20T>G (n.*903+20T>G) c.1306+20T>G (n.1306+20T>G) n.916+20T>G c.994+20T>G (n.994+20T>G) c.589+20T>G (n.589+20T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282346A>T | CA759857490 | IFIH1 | c.*903+20T>A (n.*903+20T>A) c.1306+20T>A (n.1306+20T>A) n.916+20T>A c.994+20T>A (n.994+20T>A) c.589+20T>A (n.589+20T>A) | dbSNP |
2 | g.162282347A>G | CA2661689209 | IFIH1 | c.*903+19T>C (n.*903+19T>C) c.1306+19T>C (n.1306+19T>C) n.916+19T>C c.994+19T>C (n.994+19T>C) c.589+19T>C (n.589+19T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282347A>T | CA2661689210 | IFIH1 | c.*903+19T>A (n.*903+19T>A) c.1306+19T>A (n.1306+19T>A) n.916+19T>A c.994+19T>A (n.994+19T>A) c.589+19T>A (n.589+19T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282348A= | CA1303149279 | IFIH1 | c.*903+18T= (n.*903+18T=) c.1306+18T= (n.1306+18T=) n.916+18T= c.994+18T= (n.994+18T=) c.589+18T= (n.589+18T=) | |
2 | g.162282348A>G | CA537104262 | IFIH1 | c.*903+18T>C (n.*903+18T>C) c.1306+18T>C (n.1306+18T>C) n.916+18T>C c.994+18T>C (n.994+18T>C) c.589+18T>C (n.589+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282348_162282349delinsAT | CA1303149278 | IFIH1 | c.*903+17_*903+18delinsAT (n.*903+17_*903+18delinsAT) c.1306+17_1306+18delinsAT (n.1306+17_1306+18delinsAT) n.916+17_916+18delinsAT c.994+17_994+18delinsAT (n.994+17_994+18delinsAT) c.589+17_589+18delinsAT (n.589+17_589+18delinsAT) | |
2 | g.162282349del | CA1934572 | IFIH1 | c.*903+17del (n.*903+17del) c.1306+17del (n.1306+17del) n.916+17del c.994+17del (n.994+17del) c.589+17del (n.589+17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282349T>A | CA59665617 | IFIH1 | c.*903+17A>T (n.*903+17A>T) c.1306+17A>T (n.1306+17A>T) n.916+17A>T c.994+17A>T (n.994+17A>T) c.589+17A>T (n.589+17A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282349T>G | CA537104263 | IFIH1 | c.*903+17A>C (n.*903+17A>C) c.1306+17A>C (n.1306+17A>C) n.916+17A>C c.994+17A>C (n.994+17A>C) c.589+17A>C (n.589+17A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282349T= | CA1303149280 | IFIH1 | c.*903+17A= (n.*903+17A=) c.1306+17A= (n.1306+17A=) n.916+17A= c.994+17A= (n.994+17A=) c.589+17A= (n.589+17A=) | |
2 | g.162282354_162282361del | CA2661689220 | IFIH1 | c.*903+10_*903+17del (n.*903+10_*903+17del) c.1306+10_1306+17del (n.1306+10_1306+17del) n.916+10_916+17del c.994+10_994+17del (n.994+10_994+17del) c.589+10_589+17del (n.589+10_589+17del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282350A>G | CA2573133444 | IFIH1 | c.*903+16T>C (n.*903+16T>C) c.1306+16T>C (n.1306+16T>C) n.916+16T>C c.994+16T>C (n.994+16T>C) c.589+16T>C (n.589+16T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162282352del | CA349002631 | IFIH1 | c.*903+16del (n.*903+16del) c.1306+16del (n.1306+16del) n.916+16del c.994+16del (n.994+16del) c.589+16del (n.589+16del) | |
2 | g.162282351A>G | CA2661689227 | IFIH1 | c.*903+15T>C (n.*903+15T>C) c.1306+15T>C (n.1306+15T>C) n.916+15T>C c.994+15T>C (n.994+15T>C) c.589+15T>C (n.589+15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282352A= | CA1303149281 | IFIH1 | c.*903+14T= (n.*903+14T=) c.1306+14T= (n.1306+14T=) n.916+14T= c.994+14T= (n.994+14T=) c.589+14T= (n.589+14T=) | |
2 | g.162282352A>G | CA2661689230 | IFIH1 | c.*903+14T>C (n.*903+14T>C) c.1306+14T>C (n.1306+14T>C) n.916+14T>C c.994+14T>C (n.994+14T>C) c.589+14T>C (n.589+14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282352A>T | CA537104264 | IFIH1 | c.*903+14T>A (n.*903+14T>A) c.1306+14T>A (n.1306+14T>A) n.916+14T>A c.994+14T>A (n.994+14T>A) c.589+14T>A (n.589+14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282353C>A | CA2661689236 | IFIH1 | c.*903+13G>T (n.*903+13G>T) c.1306+13G>T (n.1306+13G>T) n.916+13G>T c.994+13G>T (n.994+13G>T) c.589+13G>T (n.589+13G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282353C= | CA1303149282 | IFIH1 | c.*903+13G= (n.*903+13G=) c.1306+13G= (n.1306+13G=) n.916+13G= c.994+13G= (n.994+13G=) c.589+13G= (n.589+13G=) | |
2 | g.162282353C>T | CA759857521 | IFIH1 | c.*903+13G>A (n.*903+13G>A) c.1306+13G>A (n.1306+13G>A) n.916+13G>A c.994+13G>A (n.994+13G>A) c.589+13G>A (n.589+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282354A= | CA1303149283 | IFIH1 | c.*903+12T= (n.*903+12T=) c.1306+12T= (n.1306+12T=) n.916+12T= c.994+12T= (n.994+12T=) c.589+12T= (n.589+12T=) | |
2 | g.162282354A>C | CA1038596285 | IFIH1 | c.*903+12T>G (n.*903+12T>G) c.1306+12T>G (n.1306+12T>G) n.916+12T>G c.994+12T>G (n.994+12T>G) c.589+12T>G (n.589+12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282354A>G | CA2661689243 | IFIH1 | c.*903+12T>C (n.*903+12T>C) c.1306+12T>C (n.1306+12T>C) n.916+12T>C c.994+12T>C (n.994+12T>C) c.589+12T>C (n.589+12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282355C>A | CA2508861950 | IFIH1 | c.*903+11G>T (n.*903+11G>T) c.1306+11G>T (n.1306+11G>T) n.916+11G>T c.994+11G>T (n.994+11G>T) c.589+11G>T (n.589+11G>T) | |
2 | g.162282355C>T | CA2580064169 | IFIH1 | c.*903+11G>A (n.*903+11G>A) c.1306+11G>A (n.1306+11G>A) n.916+11G>A c.994+11G>A (n.994+11G>A) c.589+11G>A (n.589+11G>A) | ClinVar |
2 | g.162282356T>G | CA2577174938 | IFIH1 | c.*903+10A>C (n.*903+10A>C) c.1306+10A>C (n.1306+10A>C) n.916+10A>C c.994+10A>C (n.994+10A>C) c.589+10A>C (n.589+10A>C) | |
2 | g.162282358A= | CA1303149284 | IFIH1 | c.*903+8T= (n.*903+8T=) c.1306+8T= (n.1306+8T=) n.916+8T= c.994+8T= (n.994+8T=) c.589+8T= (n.589+8T=) | |
2 | g.162282358A>C | CA759857523 | IFIH1 | c.*903+8T>G (n.*903+8T>G) c.1306+8T>G (n.1306+8T>G) n.916+8T>G c.994+8T>G (n.994+8T>G) c.589+8T>G (n.589+8T>G) | dbSNP |
2 | g.162282358A>G | CA2661689246 | IFIH1 | c.*903+8T>C (n.*903+8T>C) c.1306+8T>C (n.1306+8T>C) n.916+8T>C c.994+8T>C (n.994+8T>C) c.589+8T>C (n.589+8T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282360A>G | CA2573133445 | IFIH1 | c.*903+6T>C (n.*903+6T>C) c.1306+6T>C (n.1306+6T>C) n.916+6T>C c.994+6T>C (n.994+6T>C) c.589+6T>C (n.589+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282361C= | CA1303149285 | IFIH1 | c.*903+5G= (n.*903+5G=) c.1306+5G= (n.1306+5G=) n.916+5G= c.994+5G= (n.994+5G=) c.589+5G= (n.589+5G=) | |
2 | g.162282361C>G | CA2577174939 | IFIH1 | c.*903+5G>C (n.*903+5G>C) c.1306+5G>C (n.1306+5G>C) n.916+5G>C c.994+5G>C (n.994+5G>C) c.589+5G>C (n.589+5G>C) | |
2 | g.162282361C>T | CA1934573 | IFIH1 | c.*903+5G>A (n.*903+5G>A) c.1306+5G>A (n.1306+5G>A) n.916+5G>A c.994+5G>A (n.994+5G>A) c.589+5G>A (n.589+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282362T>G | CA59665663 | IFIH1 | c.*903+4A>C (n.*903+4A>C) c.1306+4A>C (n.1306+4A>C) n.916+4A>C c.994+4A>C (n.994+4A>C) c.589+4A>C (n.589+4A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282362T= | CA1303149286 | IFIH1 | c.*903+4A= (n.*903+4A=) c.1306+4A= (n.1306+4A=) n.916+4A= c.994+4A= (n.994+4A=) c.589+4A= (n.589+4A=) | |
2 | g.162282363G>A | CA59665673 | IFIH1 | c.*903+3C>T (n.*903+3C>T) c.1306+3C>T (n.1306+3C>T) n.916+3C>T c.994+3C>T (n.994+3C>T) c.589+3C>T (n.589+3C>T) | dbSNP |
2 | g.162282363G>C | CA2661689261 | IFIH1 | c.*903+3C>G (n.*903+3C>G) c.1306+3C>G (n.1306+3C>G) n.916+3C>G c.994+3C>G (n.994+3C>G) c.589+3C>G (n.589+3C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282363G= | CA1303149287 | IFIH1 | c.*903+3C= (n.*903+3C=) c.1306+3C= (n.1306+3C=) n.916+3C= c.994+3C= (n.994+3C=) c.589+3C= (n.589+3C=) | |
2 | g.162282363G>T | CA2661689262 | IFIH1 | c.*903+3C>A (n.*903+3C>A) c.1306+3C>A (n.1306+3C>A) n.916+3C>A c.994+3C>A (n.994+3C>A) c.589+3C>A (n.589+3C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282364A>C | CA349002632 | IFIH1 | c.*903+2T>G (n.*903+2T>G) c.1306+2T>G (n.1306+2T>G) n.916+2T>G c.994+2T>G (n.994+2T>G) c.589+2T>G (n.589+2T>G) | |
2 | g.162282364A>G | CA349002633 | IFIH1 | c.*903+2T>C (n.*903+2T>C) c.1306+2T>C (n.1306+2T>C) n.916+2T>C c.994+2T>C (n.994+2T>C) c.589+2T>C (n.589+2T>C) | |
2 | g.162282364A>T | CA349002634 | IFIH1 | c.*903+2T>A (n.*903+2T>A) c.1306+2T>A (n.1306+2T>A) n.916+2T>A c.994+2T>A (n.994+2T>A) c.589+2T>A (n.589+2T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282365C>A | CA349002635 | IFIH1 | c.*903+1G>T (n.*903+1G>T) c.1306+1G>T (n.1306+1G>T) n.916+1G>T c.994+1G>T (n.994+1G>T) c.589+1G>T (n.589+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.162282365C= | CA1303149288 | IFIH1 | c.*903+1G= (n.*903+1G=) c.1306+1G= (n.1306+1G=) n.916+1G= c.994+1G= (n.994+1G=) c.589+1G= (n.589+1G=) | |
2 | g.162282365C>G | CA349002636 | IFIH1 | c.*903+1G>C (n.*903+1G>C) c.1306+1G>C (n.1306+1G>C) n.916+1G>C c.994+1G>C (n.994+1G>C) c.589+1G>C (n.589+1G>C) | |
2 | g.162282365C>T | CA59665675 | IFIH1 | c.*903+1G>A (n.*903+1G>A) c.1306+1G>A (n.1306+1G>A) n.916+1G>A c.994+1G>A (n.994+1G>A) c.589+1G>A (n.589+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282366del | CA2700839008 | IFIH1 | c.*903+1del c.1306+1del n.916+1del c.994+1del c.589+1del | dbSNP |
2 | g.162282366C>A | CA349002637 | IFIH1 | c.*903G>T (n.*903G>T) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.916G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) | |
2 | g.162282366C>G | CA349002638 | IFIH1 | c.*903G>C (n.*903G>C) c.1306G>C (p.Asp436His) n.916G>C c.994G>C (p.Asp332His) c.589G>C (p.Asp197His) | gnomAD v4 |
2 | g.162282366C>T | CA349002639 | IFIH1 | c.*903G>A (n.*903G>A) c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.916G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) | |
2 | g.162282367T>A | CA429535833 | IFIH1 | c.*902A>T (n.*902A>T) c.1305A>T (p.Ser435=) n.915A>T c.993A>T (p.Ser331=) c.588A>T (p.Ser196=) | |
2 | g.162282367T>C | CA59665681 | IFIH1 | c.*902A>G (n.*902A>G) c.1305A>G (p.Ser435=) n.915A>G c.993A>G (p.Ser331=) c.588A>G (p.Ser196=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282367T>G | CA429535834 | IFIH1 | c.*902A>C (n.*902A>C) c.1305A>C (p.Ser435=) n.915A>C c.993A>C (p.Ser331=) c.588A>C (p.Ser196=) | gnomAD v4 |
2 | g.162282367T= | CA1303149289 | IFIH1 | c.*902A= (n.*902A=) c.1305A= (p.Ser435=) n.915A= c.993A= (p.Ser331=) c.588A= (p.Ser196=) | |
2 | g.162282368G>A | CA349002642 | IFIH1 | c.*901C>T (n.*901C>T) c.1304C>T (p.Ser435Leu) n.914C>T c.992C>T (p.Ser331Leu) c.587C>T (p.Ser196Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.162282368G>C | CA349002641 | IFIH1 | c.*901C>G (n.*901C>G) c.1304C>G (p.Ser435Ter) n.914C>G c.992C>G (p.Ser331Ter) c.587C>G (p.Ser196Ter) | |
2 | g.162282368G>T | CA349002640 | IFIH1 | c.*901C>A (n.*901C>A) c.1304C>A (p.Ser435Ter) n.914C>A c.992C>A (p.Ser331Ter) c.587C>A (p.Ser196Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.162282369A= | CA1303149290 | IFIH1 | c.*900T= (n.*900T=) c.1303T= (p.Ser435=) n.913T= c.991T= (p.Ser331=) c.586T= (p.Ser196=) | |
2 | g.162282369A>C | CA349002643 | IFIH1 | c.*900T>G (n.*900T>G) c.1303T>G (p.Ser435Ala) n.913T>G c.991T>G (p.Ser331Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) | |
2 | g.162282369A>G | CA349002644 | IFIH1 | c.*900T>C (n.*900T>C) c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.913T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) | |
2 | g.162282369A>T | CA349002645 | IFIH1 | c.*900T>A (n.*900T>A) c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.913T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162282370C>A | CA349002646 | IFIH1 | c.*899G>T (n.*899G>T) c.1302G>T (p.Leu434Phe) n.912G>T c.990G>T (p.Leu330Phe) c.585G>T (p.Leu195Phe) | |
2 | g.162282370C= | CA1303149291 | IFIH1 | c.*899G= (n.*899G=) c.1302G= (p.Leu434=) n.912G= c.990G= (p.Leu330=) c.585G= (p.Leu195=) | |
2 | g.162282370C>G | CA349002647 | IFIH1 | c.*899G>C (n.*899G>C) c.1302G>C (p.Leu434Phe) n.912G>C c.990G>C (p.Leu330Phe) c.585G>C (p.Leu195Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.162282370C>T | CA429535836 | IFIH1 | c.*899G>A (n.*899G>A) c.1302G>A (p.Leu434=) n.912G>A c.990G>A (p.Leu330=) c.585G>A (p.Leu195=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282371A>C | CA349002648 | IFIH1 | c.*898T>G (n.*898T>G) c.1301T>G (p.Leu434Trp) n.911T>G c.989T>G (p.Leu330Trp) c.584T>G (p.Leu195Trp) | |
2 | g.162282371A>G | CA349002649 | IFIH1 | c.*898T>C (n.*898T>C) c.1301T>C (p.Leu434Ser) n.911T>C c.989T>C (p.Leu330Ser) c.584T>C (p.Leu195Ser) | ClinVar |
2 | g.162282371A>T | CA349002650 | IFIH1 | c.*898T>A (n.*898T>A) c.1301T>A (p.Leu434Ter) n.911T>A c.989T>A (p.Leu330Ter) c.584T>A (p.Leu195Ter) | |
2 | g.162282372A= | CA1303149292 | IFIH1 | c.*897T= (n.*897T=) c.1300T= (p.Leu434=) n.910T= c.988T= (p.Leu330=) c.583T= (p.Leu195=) | |
2 | g.162282372A>C | CA349002651 | IFIH1 | c.*897T>G (n.*897T>G) c.1300T>G (p.Leu434Val) n.910T>G c.988T>G (p.Leu330Val) c.583T>G (p.Leu195Val) | gnomAD v4 |
2 | g.162282372A>G | CA1934574 | IFIH1 | c.*897T>C (n.*897T>C) c.1300T>C (p.Leu434=) n.910T>C c.988T>C (p.Leu330=) c.583T>C (p.Leu195=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282372A>T | CA349002652 | IFIH1 | c.*897T>A (n.*897T>A) c.1300T>A (p.Leu434Met) n.910T>A c.988T>A (p.Leu330Met) c.583T>A (p.Leu195Met) | |
2 | g.162282373T>A | CA349002653 | IFIH1 | c.*896A>T (n.*896A>T) c.1299A>T (p.Gln433His) n.909A>T c.987A>T (p.Gln329His) c.582A>T (p.Gln194His) | |
2 | g.162282373T>C | CA429535921 | IFIH1 | c.*896A>G (n.*896A>G) c.1299A>G (p.Gln433=) n.909A>G c.987A>G (p.Gln329=) c.582A>G (p.Gln194=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282373T>G | CA349002654 | IFIH1 | c.*896A>C (n.*896A>C) c.1299A>C (p.Gln433His) n.909A>C c.987A>C (p.Gln329His) c.582A>C (p.Gln194His) | |
2 | g.162282373T= | CA1303149293 | IFIH1 | c.*896A= (n.*896A=) c.1299A= (p.Gln433=) n.909A= c.987A= (p.Gln329=) c.582A= (p.Gln194=) |