Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.162282242T>C | CA1303149215 | IFIH1 | c.*903+124A>G (n.*903+124A>G) c.1306+124A>G (n.1306+124A>G) n.916+124A>G c.994+124A>G (n.994+124A>G) c.589+124A>G (n.589+124A>G) | dbSNP |
2 | g.162282242T= | CA1303149214 | IFIH1 | c.*903+124A= (n.*903+124A=) c.1306+124A= (n.1306+124A=) n.916+124A= c.994+124A= (n.994+124A=) c.589+124A= (n.589+124A=) | |
2 | g.162282245T>A | CA2661689102 | IFIH1 | c.*903+121A>T (n.*903+121A>T) c.1306+121A>T (n.1306+121A>T) n.916+121A>T c.994+121A>T (n.994+121A>T) c.589+121A>T (n.589+121A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282245T>C | CA59665472 | IFIH1 | c.*903+121A>G (n.*903+121A>G) c.1306+121A>G (n.1306+121A>G) n.916+121A>G c.994+121A>G (n.994+121A>G) c.589+121A>G (n.589+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282245T>G | CA2752938479 | IFIH1 | c.*903+121A>C (n.*903+121A>C) c.1306+121A>C (n.1306+121A>C) n.916+121A>C c.994+121A>C (n.994+121A>C) c.589+121A>C (n.589+121A>C) | |
2 | g.162282245T= | CA1303149216 | IFIH1 | c.*903+121A= (n.*903+121A=) c.1306+121A= (n.1306+121A=) n.916+121A= c.994+121A= (n.994+121A=) c.589+121A= (n.589+121A=) | |
2 | g.162282245_162282246delinsTA | CA1303149217 | IFIH1 | c.*903+120_*903+121delinsTA (n.*903+120_*903+121delinsTA) c.1306+120_1306+121delinsTA (n.1306+120_1306+121delinsTA) n.916+120_916+121delinsTA c.994+120_994+121delinsTA (n.994+120_994+121delinsTA) c.589+120_589+121delinsTA (n.589+120_589+121delinsTA) | |
2 | g.162282249del | CA759857372 | IFIH1 | c.*903+120del (n.*903+120del) c.1306+120del (n.1306+120del) n.916+120del c.994+120del (n.994+120del) c.589+120del (n.589+120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282250C>A | CA1303149219 | IFIH1 | c.*903+116G>T (n.*903+116G>T) c.1306+116G>T (n.1306+116G>T) n.916+116G>T c.994+116G>T (n.994+116G>T) c.589+116G>T (n.589+116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282250C= | CA1303149218 | IFIH1 | c.*903+116G= (n.*903+116G=) c.1306+116G= (n.1306+116G=) n.916+116G= c.994+116G= (n.994+116G=) c.589+116G= (n.589+116G=) | |
2 | g.162282250C>T | CA59665473 | IFIH1 | c.*903+116G>A (n.*903+116G>A) c.1306+116G>A (n.1306+116G>A) n.916+116G>A c.994+116G>A (n.994+116G>A) c.589+116G>A (n.589+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282251C>A | CA2661689103 | IFIH1 | c.*903+115G>T (n.*903+115G>T) c.1306+115G>T (n.1306+115G>T) n.916+115G>T c.994+115G>T (n.994+115G>T) c.589+115G>T (n.589+115G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282251C= | CA1303149220 | IFIH1 | c.*903+115G= (n.*903+115G=) c.1306+115G= (n.1306+115G=) n.916+115G= c.994+115G= (n.994+115G=) c.589+115G= (n.589+115G=) | |
2 | g.162282251C>T | CA1303149221 | IFIH1 | c.*903+115G>A (n.*903+115G>A) c.1306+115G>A (n.1306+115G>A) n.916+115G>A c.994+115G>A (n.994+115G>A) c.589+115G>A (n.589+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282252A= | CA1303149222 | IFIH1 | c.*903+114T= (n.*903+114T=) c.1306+114T= (n.1306+114T=) n.916+114T= c.994+114T= (n.994+114T=) c.589+114T= (n.589+114T=) | |
2 | g.162282252A>G | CA759857373 | IFIH1 | c.*903+114T>C (n.*903+114T>C) c.1306+114T>C (n.1306+114T>C) n.916+114T>C c.994+114T>C (n.994+114T>C) c.589+114T>C (n.589+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282253T>A | CA2661689104 | IFIH1 | c.*903+113A>T (n.*903+113A>T) c.1306+113A>T (n.1306+113A>T) n.916+113A>T c.994+113A>T (n.994+113A>T) c.589+113A>T (n.589+113A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282253T>C | CA1038596259 | IFIH1 | c.*903+113A>G (n.*903+113A>G) c.1306+113A>G (n.1306+113A>G) n.916+113A>G c.994+113A>G (n.994+113A>G) c.589+113A>G (n.589+113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282253T= | CA1303149223 | IFIH1 | c.*903+113A= (n.*903+113A=) c.1306+113A= (n.1306+113A=) n.916+113A= c.994+113A= (n.994+113A=) c.589+113A= (n.589+113A=) | |
2 | g.162282255del | CA2661689105 | IFIH1 | c.*903+112del (n.*903+112del) c.1306+112del (n.1306+112del) n.916+112del c.994+112del (n.994+112del) c.589+112del (n.589+112del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282256G>A | CA2661689106 | IFIH1 | c.*903+110C>T (n.*903+110C>T) c.1306+110C>T (n.1306+110C>T) n.916+110C>T c.994+110C>T (n.994+110C>T) c.589+110C>T (n.589+110C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282256G= | CA1303149224 | IFIH1 | c.*903+110C= (n.*903+110C=) c.1306+110C= (n.1306+110C=) n.916+110C= c.994+110C= (n.994+110C=) c.589+110C= (n.589+110C=) | |
2 | g.162282256G>T | CA759857378 | IFIH1 | c.*903+110C>A (n.*903+110C>A) c.1306+110C>A (n.1306+110C>A) n.916+110C>A c.994+110C>A (n.994+110C>A) c.589+110C>A (n.589+110C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282257C>A | CA59665474 | IFIH1 | c.*903+109G>T (n.*903+109G>T) c.1306+109G>T (n.1306+109G>T) n.916+109G>T c.994+109G>T (n.994+109G>T) c.589+109G>T (n.589+109G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282257C= | CA1303149225 | IFIH1 | c.*903+109G= (n.*903+109G=) c.1306+109G= (n.1306+109G=) n.916+109G= c.994+109G= (n.994+109G=) c.589+109G= (n.589+109G=) | |
2 | g.162282258A= | CA1303149226 | IFIH1 | c.*903+108T= (n.*903+108T=) c.1306+108T= (n.1306+108T=) n.916+108T= c.994+108T= (n.994+108T=) c.589+108T= (n.589+108T=) | |
2 | g.162282258A>G | CA1303149227 | IFIH1 | c.*903+108T>C (n.*903+108T>C) c.1306+108T>C (n.1306+108T>C) n.916+108T>C c.994+108T>C (n.994+108T>C) c.589+108T>C (n.589+108T>C) | dbSNP |
2 | g.162282261A= | CA1303149228 | IFIH1 | c.*903+105T= (n.*903+105T=) c.1306+105T= (n.1306+105T=) n.916+105T= c.994+105T= (n.994+105T=) c.589+105T= (n.589+105T=) | |
2 | g.162282261A>G | CA759857383 | IFIH1 | c.*903+105T>C (n.*903+105T>C) c.1306+105T>C (n.1306+105T>C) n.916+105T>C c.994+105T>C (n.994+105T>C) c.589+105T>C (n.589+105T>C) | dbSNP |
2 | g.162282263A= | CA1303149229 | IFIH1 | c.*903+103T= (n.*903+103T=) c.1306+103T= (n.1306+103T=) n.916+103T= c.994+103T= (n.994+103T=) c.589+103T= (n.589+103T=) | |
2 | g.162282263A>G | CA1303149230 | IFIH1 | c.*903+103T>C (n.*903+103T>C) c.1306+103T>C (n.1306+103T>C) n.916+103T>C c.994+103T>C (n.994+103T>C) c.589+103T>C (n.589+103T>C) | dbSNP |
2 | g.162282264A>C | CA2661689107 | IFIH1 | c.*903+102T>G (n.*903+102T>G) c.1306+102T>G (n.1306+102T>G) n.916+102T>G c.994+102T>G (n.994+102T>G) c.589+102T>G (n.589+102T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282265G>T | CA2661689108 | IFIH1 | c.*903+101C>A (n.*903+101C>A) c.1306+101C>A (n.1306+101C>A) n.916+101C>A c.994+101C>A (n.994+101C>A) c.589+101C>A (n.589+101C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282266A>G | CA2661689109 | IFIH1 | c.*903+100T>C (n.*903+100T>C) c.1306+100T>C (n.1306+100T>C) n.916+100T>C c.994+100T>C (n.994+100T>C) c.589+100T>C (n.589+100T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282266A>T | CA2577174925 | IFIH1 | c.*903+100T>A (n.*903+100T>A) c.1306+100T>A (n.1306+100T>A) n.916+100T>A c.994+100T>A (n.994+100T>A) c.589+100T>A (n.589+100T>A) | |
2 | g.162282267C>A | CA2661689110 | IFIH1 | c.*903+99G>T (n.*903+99G>T) c.1306+99G>T (n.1306+99G>T) n.916+99G>T c.994+99G>T (n.994+99G>T) c.589+99G>T (n.589+99G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282267C= | CA1303149231 | IFIH1 | c.*903+99G= (n.*903+99G=) c.1306+99G= (n.1306+99G=) n.916+99G= c.994+99G= (n.994+99G=) c.589+99G= (n.589+99G=) | |
2 | g.162282267C>T | CA1303149232 | IFIH1 | c.*903+99G>A (n.*903+99G>A) c.1306+99G>A (n.1306+99G>A) n.916+99G>A c.994+99G>A (n.994+99G>A) c.589+99G>A (n.589+99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282268A>C | CA2661689111 | IFIH1 | c.*903+98T>G (n.*903+98T>G) c.1306+98T>G (n.1306+98T>G) n.916+98T>G c.994+98T>G (n.994+98T>G) c.589+98T>G (n.589+98T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282268_162282283delinsAATTTAAGCCACGAAC | CA1303149233 | IFIH1 | c.*903+83_*903+98delinsGTTCGTGGCTTAAATT (n.*903+83_*903+98delinsGTTCGTGGCTTAAATT) c.1306+83_1306+98delinsGTTCGTGGCTTAAATT (n.1306+83_1306+98delinsGTTCGTGGCTTAAATT) n.916+83_916+98delinsGTTCGTGGCTTAAATT c.994+83_994+98delinsGTTCGTGGCTTAAATT (n.994+83_994+98delinsGTTCGTGGCTTAAATT) c.589+83_589+98delinsGTTCGTGGCTTAAATT (n.589+83_589+98delinsGTTCGTGGCTTAAATT) | |
2 | g.162282269A= | CA1303149235 | IFIH1 | c.*903+97T= (n.*903+97T=) c.1306+97T= (n.1306+97T=) n.916+97T= c.994+97T= (n.994+97T=) c.589+97T= (n.589+97T=) | |
2 | g.162282269A>G | CA59665475 | IFIH1 | c.*903+97T>C (n.*903+97T>C) c.1306+97T>C (n.1306+97T>C) n.916+97T>C c.994+97T>C (n.994+97T>C) c.589+97T>C (n.589+97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282275_162282289del | CA1303149234 | IFIH1 | c.*903+83_*903+97del (n.*903+83_*903+97del) c.1306+83_1306+97del (n.1306+83_1306+97del) n.916+83_916+97del c.994+83_994+97del (n.994+83_994+97del) c.589+83_589+97del (n.589+83_589+97del) | dbSNP |
2 | g.162282271T>A | CA2577174926 | IFIH1 | c.*903+95A>T (n.*903+95A>T) c.1306+95A>T (n.1306+95A>T) n.916+95A>T c.994+95A>T (n.994+95A>T) c.589+95A>T (n.589+95A>T) | |
2 | g.162282273A>T | CA2577174927 | IFIH1 | c.*903+93T>A (n.*903+93T>A) c.1306+93T>A (n.1306+93T>A) n.916+93T>A c.994+93T>A (n.994+93T>A) c.589+93T>A (n.589+93T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282274A>G | CA2661689113 | IFIH1 | c.*903+92T>C (n.*903+92T>C) c.1306+92T>C (n.1306+92T>C) n.916+92T>C c.994+92T>C (n.994+92T>C) c.589+92T>C (n.589+92T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282275G>A | CA11324120 | IFIH1 | c.*903+91C>T (n.*903+91C>T) c.1306+91C>T (n.1306+91C>T) n.916+91C>T c.994+91C>T (n.994+91C>T) c.589+91C>T (n.589+91C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282275G>C | CA2581807761 | IFIH1 | c.*903+91C>G (n.*903+91C>G) c.1306+91C>G (n.1306+91C>G) n.916+91C>G c.994+91C>G (n.994+91C>G) c.589+91C>G (n.589+91C>G) | |
2 | g.162282275G= | CA1303149236 | IFIH1 | c.*903+91C= (n.*903+91C=) c.1306+91C= (n.1306+91C=) n.916+91C= c.994+91C= (n.994+91C=) c.589+91C= (n.589+91C=) | |
2 | g.162282275G>T | CA1303149237 | IFIH1 | c.*903+91C>A (n.*903+91C>A) c.1306+91C>A (n.1306+91C>A) n.916+91C>A c.994+91C>A (n.994+91C>A) c.589+91C>A (n.589+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282276C>A | CA2661689117 | IFIH1 | c.*903+90G>T (n.*903+90G>T) c.1306+90G>T (n.1306+90G>T) n.916+90G>T c.994+90G>T (n.994+90G>T) c.589+90G>T (n.589+90G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282276C>T | CA2577174928 | IFIH1 | c.*903+90G>A (n.*903+90G>A) c.1306+90G>A (n.1306+90G>A) n.916+90G>A c.994+90G>A (n.994+90G>A) c.589+90G>A (n.589+90G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282277C>A | CA59665495 | IFIH1 | c.*903+89G>T (n.*903+89G>T) c.1306+89G>T (n.1306+89G>T) n.916+89G>T c.994+89G>T (n.994+89G>T) c.589+89G>T (n.589+89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282277C= | CA1303149238 | IFIH1 | c.*903+89G= (n.*903+89G=) c.1306+89G= (n.1306+89G=) n.916+89G= c.994+89G= (n.994+89G=) c.589+89G= (n.589+89G=) | |
2 | g.162282277C>T | CA1303149239 | IFIH1 | c.*903+89G>A (n.*903+89G>A) c.1306+89G>A (n.1306+89G>A) n.916+89G>A c.994+89G>A (n.994+89G>A) c.589+89G>A (n.589+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282279C>A | CA2661689120 | IFIH1 | c.*903+87G>T (n.*903+87G>T) c.1306+87G>T (n.1306+87G>T) n.916+87G>T c.994+87G>T (n.994+87G>T) c.589+87G>T (n.589+87G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282279C= | CA1303149240 | IFIH1 | c.*903+87G= (n.*903+87G=) c.1306+87G= (n.1306+87G=) n.916+87G= c.994+87G= (n.994+87G=) c.589+87G= (n.589+87G=) | |
2 | g.162282279C>T | CA59665501 | IFIH1 | c.*903+87G>A (n.*903+87G>A) c.1306+87G>A (n.1306+87G>A) n.916+87G>A c.994+87G>A (n.994+87G>A) c.589+87G>A (n.589+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282280G>A | CA59665502 | IFIH1 | c.*903+86C>T (n.*903+86C>T) c.1306+86C>T (n.1306+86C>T) n.916+86C>T c.994+86C>T (n.994+86C>T) c.589+86C>T (n.589+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282280G>C | CA1303149242 | IFIH1 | c.*903+86C>G (n.*903+86C>G) c.1306+86C>G (n.1306+86C>G) n.916+86C>G c.994+86C>G (n.994+86C>G) c.589+86C>G (n.589+86C>G) | dbSNP |
2 | g.162282280G= | CA1303149241 | IFIH1 | c.*903+86C= (n.*903+86C=) c.1306+86C= (n.1306+86C=) n.916+86C= c.994+86C= (n.994+86C=) c.589+86C= (n.589+86C=) | |
2 | g.162282280G>T | CA59665503 | IFIH1 | c.*903+86C>A (n.*903+86C>A) c.1306+86C>A (n.1306+86C>A) n.916+86C>A c.994+86C>A (n.994+86C>A) c.589+86C>A (n.589+86C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282281A>G | CA2661689121 | IFIH1 | c.*903+85T>C (n.*903+85T>C) c.1306+85T>C (n.1306+85T>C) n.916+85T>C c.994+85T>C (n.994+85T>C) c.589+85T>C (n.589+85T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282282A>G | CA2661689122 | IFIH1 | c.*903+84T>C (n.*903+84T>C) c.1306+84T>C (n.1306+84T>C) n.916+84T>C c.994+84T>C (n.994+84T>C) c.589+84T>C (n.589+84T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282283C>A | CA1303149244 | IFIH1 | c.*903+83G>T (n.*903+83G>T) c.1306+83G>T (n.1306+83G>T) n.916+83G>T c.994+83G>T (n.994+83G>T) c.589+83G>T (n.589+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282283C= | CA1303149243 | IFIH1 | c.*903+83G= (n.*903+83G=) c.1306+83G= (n.1306+83G=) n.916+83G= c.994+83G= (n.994+83G=) c.589+83G= (n.589+83G=) | |
2 | g.162282283C>T | CA2577174929 | IFIH1 | c.*903+83G>A (n.*903+83G>A) c.1306+83G>A (n.1306+83G>A) n.916+83G>A c.994+83G>A (n.994+83G>A) c.589+83G>A (n.589+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282285T>C | CA59665508 | IFIH1 | c.*903+81A>G (n.*903+81A>G) c.1306+81A>G (n.1306+81A>G) n.916+81A>G c.994+81A>G (n.994+81A>G) c.589+81A>G (n.589+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282285T= | CA1303149245 | IFIH1 | c.*903+81A= (n.*903+81A=) c.1306+81A= (n.1306+81A=) n.916+81A= c.994+81A= (n.994+81A=) c.589+81A= (n.589+81A=) | |
2 | g.162282287T>A | CA2661689124 | IFIH1 | c.*903+79A>T (n.*903+79A>T) c.1306+79A>T (n.1306+79A>T) n.916+79A>T c.994+79A>T (n.994+79A>T) c.589+79A>T (n.589+79A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282288A= | CA1303149246 | IFIH1 | c.*903+78T= (n.*903+78T=) c.1306+78T= (n.1306+78T=) n.916+78T= c.994+78T= (n.994+78T=) c.589+78T= (n.589+78T=) | |
2 | g.162282288A>G | CA2661689128 | IFIH1 | c.*903+78T>C (n.*903+78T>C) c.1306+78T>C (n.1306+78T>C) n.916+78T>C c.994+78T>C (n.994+78T>C) c.589+78T>C (n.589+78T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282288A>T | CA537104164 | IFIH1 | c.*903+78T>A (n.*903+78T>A) c.1306+78T>A (n.1306+78T>A) n.916+78T>A c.994+78T>A (n.994+78T>A) c.589+78T>A (n.589+78T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282293dup | CA2661689126 | IFIH1 | c.*903+78dup (n.*903+78dup) c.1306+78dup (n.1306+78dup) n.916+78dup c.994+78dup (n.994+78dup) c.589+78dup (n.589+78dup) | gnomAD v4 |
2 | g.162282293del | CA2661689127 | IFIH1 | c.*903+78del (n.*903+78del) c.1306+78del (n.1306+78del) n.916+78del c.994+78del (n.994+78del) c.589+78del (n.589+78del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282290A= | CA1303149247 | IFIH1 | c.*903+76T= (n.*903+76T=) c.1306+76T= (n.1306+76T=) n.916+76T= c.994+76T= (n.994+76T=) c.589+76T= (n.589+76T=) | |
2 | g.162282290A>C | CA537104166 | IFIH1 | c.*903+76T>G (n.*903+76T>G) c.1306+76T>G (n.1306+76T>G) n.916+76T>G c.994+76T>G (n.994+76T>G) c.589+76T>G (n.589+76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282291A= | CA1303149248 | IFIH1 | c.*903+75T= (n.*903+75T=) c.1306+75T= (n.1306+75T=) n.916+75T= c.994+75T= (n.994+75T=) c.589+75T= (n.589+75T=) | |
2 | g.162282291A>C | CA1303149249 | IFIH1 | c.*903+75T>G (n.*903+75T>G) c.1306+75T>G (n.1306+75T>G) n.916+75T>G c.994+75T>G (n.994+75T>G) c.589+75T>G (n.589+75T>G) | dbSNP |
2 | g.162282291A>G | CA2661689131 | IFIH1 | c.*903+75T>C (n.*903+75T>C) c.1306+75T>C (n.1306+75T>C) n.916+75T>C c.994+75T>C (n.994+75T>C) c.589+75T>C (n.589+75T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282296A>T | CA2661689133 | IFIH1 | c.*903+70T>A (n.*903+70T>A) c.1306+70T>A (n.1306+70T>A) n.916+70T>A c.994+70T>A (n.994+70T>A) c.589+70T>A (n.589+70T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282298C>A | CA2661689137 | IFIH1 | c.*903+68G>T (n.*903+68G>T) c.1306+68G>T (n.1306+68G>T) n.916+68G>T c.994+68G>T (n.994+68G>T) c.589+68G>T (n.589+68G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282298C>T | CA2661689136 | IFIH1 | c.*903+68G>A (n.*903+68G>A) c.1306+68G>A (n.1306+68G>A) n.916+68G>A c.994+68G>A (n.994+68G>A) c.589+68G>A (n.589+68G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282299A= | CA1303149250 | IFIH1 | c.*903+67T= (n.*903+67T=) c.1306+67T= (n.1306+67T=) n.916+67T= c.994+67T= (n.994+67T=) c.589+67T= (n.589+67T=) | |
2 | g.162282299A>G | CA759857391 | IFIH1 | c.*903+67T>C (n.*903+67T>C) c.1306+67T>C (n.1306+67T>C) n.916+67T>C c.994+67T>C (n.994+67T>C) c.589+67T>C (n.589+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282302_162282303delinsTA | CA1303149251 | IFIH1 | c.*903+63_*903+64delinsTA (n.*903+63_*903+64delinsTA) c.1306+63_1306+64delinsTA (n.1306+63_1306+64delinsTA) n.916+63_916+64delinsTA c.994+63_994+64delinsTA (n.994+63_994+64delinsTA) c.589+63_589+64delinsTA (n.589+63_589+64delinsTA) | |
2 | g.162282303del | CA537104168 | IFIH1 | c.*903+63del (n.*903+63del) c.1306+63del (n.1306+63del) n.916+63del c.994+63del (n.994+63del) c.589+63del (n.589+63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282303A>G | CA2661689139 | IFIH1 | c.*903+63T>C (n.*903+63T>C) c.1306+63T>C (n.1306+63T>C) n.916+63T>C c.994+63T>C (n.994+63T>C) c.589+63T>C (n.589+63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282304C>A | CA2661689141 | IFIH1 | c.*903+62G>T (n.*903+62G>T) c.1306+62G>T (n.1306+62G>T) n.916+62G>T c.994+62G>T (n.994+62G>T) c.589+62G>T (n.589+62G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282304C= | CA1303149252 | IFIH1 | c.*903+62G= (n.*903+62G=) c.1306+62G= (n.1306+62G=) n.916+62G= c.994+62G= (n.994+62G=) c.589+62G= (n.589+62G=) | |
2 | g.162282304C>T | CA2577174930 | IFIH1 | c.*903+62G>A (n.*903+62G>A) c.1306+62G>A (n.1306+62G>A) n.916+62G>A c.994+62G>A (n.994+62G>A) c.589+62G>A (n.589+62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282305A= | CA1303149253 | IFIH1 | c.*903+61T= (n.*903+61T=) c.1306+61T= (n.1306+61T=) n.916+61T= c.994+61T= (n.994+61T=) c.589+61T= (n.589+61T=) | |
2 | g.162282305A>T | CA537104170 | IFIH1 | c.*903+61T>A (n.*903+61T>A) c.1306+61T>A (n.1306+61T>A) n.916+61T>A c.994+61T>A (n.994+61T>A) c.589+61T>A (n.589+61T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282305dup | CA537104169 | IFIH1 | c.*903+61dup (n.*903+61dup) c.1306+61dup (n.1306+61dup) n.916+61dup c.994+61dup (n.994+61dup) c.589+61dup (n.589+61dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282306G>T | CA2577174931 | IFIH1 | c.*903+60C>A (n.*903+60C>A) c.1306+60C>A (n.1306+60C>A) n.916+60C>A c.994+60C>A (n.994+60C>A) c.589+60C>A (n.589+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282307C>A | CA2661689149 | IFIH1 | c.*903+59G>T (n.*903+59G>T) c.1306+59G>T (n.1306+59G>T) n.916+59G>T c.994+59G>T (n.994+59G>T) c.589+59G>T (n.589+59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282307C= | CA1303149254 | IFIH1 | c.*903+59G= (n.*903+59G=) c.1306+59G= (n.1306+59G=) n.916+59G= c.994+59G= (n.994+59G=) c.589+59G= (n.589+59G=) | |
2 | g.162282307C>G | CA2661689150 | IFIH1 | c.*903+59G>C (n.*903+59G>C) c.1306+59G>C (n.1306+59G>C) n.916+59G>C c.994+59G>C (n.994+59G>C) c.589+59G>C (n.589+59G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282307C>T | CA537104172 | IFIH1 | c.*903+59G>A (n.*903+59G>A) c.1306+59G>A (n.1306+59G>A) n.916+59G>A c.994+59G>A (n.994+59G>A) c.589+59G>A (n.589+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282308C>A | CA537104173 | IFIH1 | c.*903+58G>T (n.*903+58G>T) c.1306+58G>T (n.1306+58G>T) n.916+58G>T c.994+58G>T (n.994+58G>T) c.589+58G>T (n.589+58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282308C= | CA1303149255 | IFIH1 | c.*903+58G= (n.*903+58G=) c.1306+58G= (n.1306+58G=) n.916+58G= c.994+58G= (n.994+58G=) c.589+58G= (n.589+58G=) | |
2 | g.162282309T>G | CA2661689156 | IFIH1 | c.*903+57A>C (n.*903+57A>C) c.1306+57A>C (n.1306+57A>C) n.916+57A>C c.994+57A>C (n.994+57A>C) c.589+57A>C (n.589+57A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282312_162282314del | CA2661689157 | IFIH1 | c.*903+54_*903+56del (n.*903+54_*903+56del) c.1306+54_1306+56del (n.1306+54_1306+56del) n.916+54_916+56del c.994+54_994+56del (n.994+54_994+56del) c.589+54_589+56del (n.589+54_589+56del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282312G>T | CA2661689159 | IFIH1 | c.*903+54C>A (n.*903+54C>A) c.1306+54C>A (n.1306+54C>A) n.916+54C>A c.994+54C>A (n.994+54C>A) c.589+54C>A (n.589+54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282312_162282321del | CA2526740984 | IFIH1 | c.*903+45_*903+54del (n.*903+45_*903+54del) c.1306+45_1306+54del (n.1306+45_1306+54del) n.916+45_916+54del c.994+45_994+54del (n.994+45_994+54del) c.589+45_589+54del (n.589+45_589+54del) | |
2 | g.162282313T>C | CA1303149257 | IFIH1 | c.*903+53A>G (n.*903+53A>G) c.1306+53A>G (n.1306+53A>G) n.916+53A>G c.994+53A>G (n.994+53A>G) c.589+53A>G (n.589+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282313T= | CA1303149256 | IFIH1 | c.*903+53A= (n.*903+53A=) c.1306+53A= (n.1306+53A=) n.916+53A= c.994+53A= (n.994+53A=) c.589+53A= (n.589+53A=) | |
2 | g.162282314del | CA2661689162 | IFIH1 | c.*903+53del (n.*903+53del) c.1306+53del (n.1306+53del) n.916+53del c.994+53del (n.994+53del) c.589+53del (n.589+53del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282319_162282321del | CA2661689164 | IFIH1 | c.*903+49_*903+51del (n.*903+49_*903+51del) c.1306+49_1306+51del (n.1306+49_1306+51del) n.916+49_916+51del c.994+49_994+51del (n.994+49_994+51del) c.589+49_589+51del (n.589+49_589+51del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282316T>A | CA2661689165 | IFIH1 | c.*903+50A>T (n.*903+50A>T) c.1306+50A>T (n.1306+50A>T) n.916+50A>T c.994+50A>T (n.994+50A>T) c.589+50A>T (n.589+50A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282316T>C | CA1303149259 | IFIH1 | c.*903+50A>G (n.*903+50A>G) c.1306+50A>G (n.1306+50A>G) n.916+50A>G c.994+50A>G (n.994+50A>G) c.589+50A>G (n.589+50A>G) | dbSNP |
2 | g.162282316T= | CA1303149258 | IFIH1 | c.*903+50A= (n.*903+50A=) c.1306+50A= (n.1306+50A=) n.916+50A= c.994+50A= (n.994+50A=) c.589+50A= (n.589+50A=) | |
2 | g.162282317C>A | CA537104175 | IFIH1 | c.*903+49G>T (n.*903+49G>T) c.1306+49G>T (n.1306+49G>T) n.916+49G>T c.994+49G>T (n.994+49G>T) c.589+49G>T (n.589+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282317C= | CA1303149260 | IFIH1 | c.*903+49G= (n.*903+49G=) c.1306+49G= (n.1306+49G=) n.916+49G= c.994+49G= (n.994+49G=) c.589+49G= (n.589+49G=) | |
2 | g.162282317C>T | CA1303149261 | IFIH1 | c.*903+49G>A (n.*903+49G>A) c.1306+49G>A (n.1306+49G>A) n.916+49G>A c.994+49G>A (n.994+49G>A) c.589+49G>A (n.589+49G>A) | dbSNP |
2 | g.162282319_162282344del | CA2661689166 | IFIH1 | c.*903+23_*903+48del (n.*903+23_*903+48del) c.1306+23_1306+48del (n.1306+23_1306+48del) n.916+23_916+48del c.994+23_994+48del (n.994+23_994+48del) c.589+23_589+48del (n.589+23_589+48del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282319T>C | CA2577174932 | IFIH1 | c.*903+47A>G (n.*903+47A>G) c.1306+47A>G (n.1306+47A>G) n.916+47A>G c.994+47A>G (n.994+47A>G) c.589+47A>G (n.589+47A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282320C>A | CA2661689167 | IFIH1 | c.*903+46G>T (n.*903+46G>T) c.1306+46G>T (n.1306+46G>T) n.916+46G>T c.994+46G>T (n.994+46G>T) c.589+46G>T (n.589+46G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282322A= | CA1303149262 | IFIH1 | c.*903+44T= (n.*903+44T=) c.1306+44T= (n.1306+44T=) n.916+44T= c.994+44T= (n.994+44T=) c.589+44T= (n.589+44T=) | |
2 | g.162282322A>G | CA647557865 | IFIH1 | c.*903+44T>C (n.*903+44T>C) c.1306+44T>C (n.1306+44T>C) n.916+44T>C c.994+44T>C (n.994+44T>C) c.589+44T>C (n.589+44T>C) | COSMIC |
2 | g.162282322A>T | CA759857419 | IFIH1 | c.*903+44T>A (n.*903+44T>A) c.1306+44T>A (n.1306+44T>A) n.916+44T>A c.994+44T>A (n.994+44T>A) c.589+44T>A (n.589+44T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282324A= | CA1303149263 | IFIH1 | c.*903+42T= (n.*903+42T=) c.1306+42T= (n.1306+42T=) n.916+42T= c.994+42T= (n.994+42T=) c.589+42T= (n.589+42T=) | |
2 | g.162282324A>G | CA1934562 | IFIH1 | c.*903+42T>C (n.*903+42T>C) c.1306+42T>C (n.1306+42T>C) n.916+42T>C c.994+42T>C (n.994+42T>C) c.589+42T>C (n.589+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282325T>C | CA759857422 | IFIH1 | c.*903+41A>G (n.*903+41A>G) c.1306+41A>G (n.1306+41A>G) n.916+41A>G c.994+41A>G (n.994+41A>G) c.589+41A>G (n.589+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282325T= | CA1303149264 | IFIH1 | c.*903+41A= (n.*903+41A=) c.1306+41A= (n.1306+41A=) n.916+41A= c.994+41A= (n.994+41A=) c.589+41A= (n.589+41A=) | |
2 | g.162282327A>G | CA2661689168 | IFIH1 | c.*903+39T>C (n.*903+39T>C) c.1306+39T>C (n.1306+39T>C) n.916+39T>C c.994+39T>C (n.994+39T>C) c.589+39T>C (n.589+39T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162282327A>T | CA2577174933 | IFIH1 | c.*903+39T>A (n.*903+39T>A) c.1306+39T>A (n.1306+39T>A) n.916+39T>A c.994+39T>A (n.994+39T>A) c.589+39T>A (n.589+39T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282328C>A | CA59665514 | IFIH1 | c.*903+38G>T (n.*903+38G>T) c.1306+38G>T (n.1306+38G>T) n.916+38G>T c.994+38G>T (n.994+38G>T) c.589+38G>T (n.589+38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282328C= | CA1303149265 | IFIH1 | c.*903+38G= (n.*903+38G=) c.1306+38G= (n.1306+38G=) n.916+38G= c.994+38G= (n.994+38G=) c.589+38G= (n.589+38G=) | |
2 | g.162282329T>A | CA537104186 | IFIH1 | c.*903+37A>T (n.*903+37A>T) c.1306+37A>T (n.1306+37A>T) n.916+37A>T c.994+37A>T (n.994+37A>T) c.589+37A>T (n.589+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282329T>C | CA537104188 | IFIH1 | c.*903+37A>G (n.*903+37A>G) c.1306+37A>G (n.1306+37A>G) n.916+37A>G c.994+37A>G (n.994+37A>G) c.589+37A>G (n.589+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282329T= | CA1303149266 | IFIH1 | c.*903+37A= (n.*903+37A=) c.1306+37A= (n.1306+37A=) n.916+37A= c.994+37A= (n.994+37A=) c.589+37A= (n.589+37A=) | |
2 | g.162282330A= | CA1303149267 | IFIH1 | c.*903+36T= (n.*903+36T=) c.1306+36T= (n.1306+36T=) n.916+36T= c.994+36T= (n.994+36T=) c.589+36T= (n.589+36T=) | |
2 | g.162282330A>G | CA1303149268 | IFIH1 | c.*903+36T>C (n.*903+36T>C) c.1306+36T>C (n.1306+36T>C) n.916+36T>C c.994+36T>C (n.994+36T>C) c.589+36T>C (n.589+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162282330A>T | CA2661689169 | IFIH1 | c.*903+36T>A (n.*903+36T>A) c.1306+36T>A (n.1306+36T>A) n.916+36T>A c.994+36T>A (n.994+36T>A) c.589+36T>A (n.589+36T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282332dup | CA1934563 | IFIH1 | c.*903+35dup (n.*903+35dup) c.1306+35dup (n.1306+35dup) n.916+35dup c.994+35dup (n.994+35dup) c.589+35dup (n.589+35dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282333_162282338del | CA2577174934 | IFIH1 | c.*903+30_*903+35del (n.*903+30_*903+35del) c.1306+30_1306+35del (n.1306+30_1306+35del) n.916+30_916+35del c.994+30_994+35del (n.994+30_994+35del) c.589+30_589+35del (n.589+30_589+35del) | |
2 | g.162282332T>G | CA1038596273 | IFIH1 | c.*903+34A>C (n.*903+34A>C) c.1306+34A>C (n.1306+34A>C) n.916+34A>C c.994+34A>C (n.994+34A>C) c.589+34A>C (n.589+34A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282332T= | CA1303149269 | IFIH1 | c.*903+34A= (n.*903+34A=) c.1306+34A= (n.1306+34A=) n.916+34A= c.994+34A= (n.994+34A=) c.589+34A= (n.589+34A=) | |
2 | g.162282333A>T | CA2577174935 | IFIH1 | c.*903+33T>A (n.*903+33T>A) c.1306+33T>A (n.1306+33T>A) n.916+33T>A c.994+33T>A (n.994+33T>A) c.589+33T>A (n.589+33T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282334del | CA2661689170 | IFIH1 | c.*903+33del (n.*903+33del) c.1306+33del (n.1306+33del) n.916+33del c.994+33del (n.994+33del) c.589+33del (n.589+33del) | gnomAD v4 |
2 | g.162282334A>T | CA2577174936 | IFIH1 | c.*903+32T>A (n.*903+32T>A) c.1306+32T>A (n.1306+32T>A) n.916+32T>A c.994+32T>A (n.994+32T>A) c.589+32T>A (n.589+32T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162282334_162282335delinsAT | CA1303149270 | IFIH1 | c.*903+31_*903+32delinsAT (n.*903+31_*903+32delinsAT) c.1306+31_1306+32delinsAT (n.1306+31_1306+32delinsAT) n.916+31_916+32delinsAT c.994+31_994+32delinsAT (n.994+31_994+32delinsAT) c.589+31_589+32delinsAT (n.589+31_589+32delinsAT) | |
2 | g.162282335T>A | CA2661689172 | IFIH1 | c.*903+31A>T (n.*903+31A>T) c.1306+31A>T (n.1306+31A>T) n.916+31A>T c.994+31A>T (n.994+31A>T) c.589+31A>T (n.589+31A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282335T>C | CA2661689171 | IFIH1 | c.*903+31A>G (n.*903+31A>G) c.1306+31A>G (n.1306+31A>G) n.916+31A>G c.994+31A>G (n.994+31A>G) c.589+31A>G (n.589+31A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282341dup | CA1934564 | IFIH1 | c.*903+31dup (n.*903+31dup) c.1306+31dup (n.1306+31dup) n.916+31dup c.994+31dup (n.994+31dup) c.589+31dup (n.589+31dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282340_162282341dup | CA1934566 | IFIH1 | c.*903+30_*903+31dup (n.*903+30_*903+31dup) c.1306+30_1306+31dup (n.1306+30_1306+31dup) n.916+30_916+31dup c.994+30_994+31dup (n.994+30_994+31dup) c.589+30_589+31dup (n.589+30_589+31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162282341del | CA1934565 | IFIH1 | c.*903+31del (n.*903+31del) c.1306+31del (n.1306+31del) n.916+31del c.994+31del (n.994+31del) c.589+31del (n.589+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282336T>A | CA2661689179 | IFIH1 | c.*903+30A>T (n.*903+30A>T) c.1306+30A>T (n.1306+30A>T) n.916+30A>T c.994+30A>T (n.994+30A>T) c.589+30A>T (n.589+30A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162282340T>A | CA2752938480 | IFIH1 | c.*903+26A>T (n.*903+26A>T) c.1306+26A>T (n.1306+26A>T) n.916+26A>T c.994+26A>T (n.994+26A>T) c.589+26A>T (n.589+26A>T) | |
2 | g.162282340T>C | CA2661689181 | IFIH1 | c.*903+26A>G (n.*903+26A>G) c.1306+26A>G (n.1306+26A>G) n.916+26A>G c.994+26A>G (n.994+26A>G) c.589+26A>G (n.589+26A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162282340T>G | CA2752938481 | IFIH1 | c.*903+26A>C (n.*903+26A>C) c.1306+26A>C (n.1306+26A>C) n.916+26A>C c.994+26A>C (n.994+26A>C) c.589+26A>C (n.589+26A>C) | |
2 | g.162282340T= | CA1303149271 | IFIH1 | c.*903+26A= (n.*903+26A=) c.1306+26A= (n.1306+26A=) n.916+26A= c.994+26A= (n.994+26A=) c.589+26A= (n.589+26A=) | |
2 | g.162282340_162282341insA | CA1934567 | IFIH1 | c.*903+25_*903+26insT (n.*903+25_*903+26insT) c.1306+25_1306+26insT (n.1306+25_1306+26insT) n.916+25_916+26insT c.994+25_994+26insT (n.994+25_994+26insT) c.589+25_589+26insT (n.589+25_589+26insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282341T>A | CA1934569 | IFIH1 | c.*903+25A>T (n.*903+25A>T) c.1306+25A>T (n.1306+25A>T) n.916+25A>T c.994+25A>T (n.994+25A>T) c.589+25A>T (n.589+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282341T= | CA1303149273 | IFIH1 | c.*903+25A= (n.*903+25A=) c.1306+25A= (n.1306+25A=) n.916+25A= c.994+25A= (n.994+25A=) c.589+25A= (n.589+25A=) | |
2 | g.162282341_162282342delinsTA | CA1303149272 | IFIH1 | c.*903+24_*903+25delinsTA (n.*903+24_*903+25delinsTA) c.1306+24_1306+25delinsTA (n.1306+24_1306+25delinsTA) n.916+24_916+25delinsTA c.994+24_994+25delinsTA (n.994+24_994+25delinsTA) c.589+24_589+25delinsTA (n.589+24_589+25delinsTA) | |
2 | g.162282341_162282342insTA | CA537104255 | IFIH1 | c.*903+24_*903+25insTA (n.*903+24_*903+25insTA) c.1306+24_1306+25insTA (n.1306+24_1306+25insTA) n.916+24_916+25insTA c.994+24_994+25insTA (n.994+24_994+25insTA) c.589+24_589+25insTA (n.589+24_589+25insTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282342A= | CA1303149274 | IFIH1 | c.*903+24T= (n.*903+24T=) c.1306+24T= (n.1306+24T=) n.916+24T= c.994+24T= (n.994+24T=) c.589+24T= (n.589+24T=) | |
2 | g.162282342A>T | CA1934571 | IFIH1 | c.*903+24T>A (n.*903+24T>A) c.1306+24T>A (n.1306+24T>A) n.916+24T>A c.994+24T>A (n.994+24T>A) c.589+24T>A (n.589+24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282348dup | CA1934568 | IFIH1 | c.*903+24dup (n.*903+24dup) c.1306+24dup (n.1306+24dup) n.916+24dup c.994+24dup (n.994+24dup) c.589+24dup (n.589+24dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282347_162282348dup | CA2661689200 | IFIH1 | c.*903+23_*903+24dup (n.*903+23_*903+24dup) c.1306+23_1306+24dup (n.1306+23_1306+24dup) n.916+23_916+24dup c.994+23_994+24dup (n.994+23_994+24dup) c.589+23_589+24dup (n.589+23_589+24dup) | gnomAD v4 |
2 | g.162282348del | CA1934570 | IFIH1 | c.*903+24del (n.*903+24del) c.1306+24del (n.1306+24del) n.916+24del c.994+24del (n.994+24del) c.589+24del (n.589+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162282342_162282352del | CA2752938482 | IFIH1 | c.*903+14_*903+24del (n.*903+14_*903+24del) c.1306+14_1306+24del (n.1306+14_1306+24del) n.916+14_916+24del c.994+14_994+24del (n.994+14_994+24del) c.589+14_589+24del (n.589+14_589+24del) |