Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.162281516G>A | CA349002559 | IFIH1 | c.*933C>T (n.*933C>T) c.1336C>T (p.His446Tyr) n.946C>T c.1024C>T (p.His342Tyr) c.619C>T (p.His207Tyr) | |
2 | g.162281516G>C | CA349002560 | IFIH1 | c.*933C>G (n.*933C>G) c.1336C>G (p.His446Asp) n.946C>G c.1024C>G (p.His342Asp) c.619C>G (p.His207Asp) | |
2 | g.162281516G>T | CA349002561 | IFIH1 | c.*933C>A (n.*933C>A) c.1336C>A (p.His446Asn) n.946C>A c.1024C>A (p.His342Asn) c.619C>A (p.His207Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.162281517A>C | CA349002562 | IFIH1 | c.*932T>G (n.*932T>G) c.1335T>G (p.Cys445Trp) n.945T>G c.1023T>G (p.Cys341Trp) c.618T>G (p.Cys206Trp) | |
2 | g.162281517A>G | CA429535763 | IFIH1 | c.*932T>C (n.*932T>C) c.1335T>C (p.Cys445=) n.945T>C c.1023T>C (p.Cys341=) c.618T>C (p.Cys206=) | |
2 | g.162281517A>T | CA349002563 | IFIH1 | c.*932T>A (n.*932T>A) c.1335T>A (p.Cys445Ter) n.945T>A c.1023T>A (p.Cys341Ter) c.618T>A (p.Cys206Ter) | |
2 | g.162281518C>A | CA349002564 | IFIH1 | c.*931G>T (n.*931G>T) c.1334G>T (p.Cys445Phe) n.944G>T c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.617G>T (p.Cys206Phe) | |
2 | g.162281518C>G | CA349002565 | IFIH1 | c.*931G>C (n.*931G>C) c.1334G>C (p.Cys445Ser) n.944G>C c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.617G>C (p.Cys206Ser) | |
2 | g.162281518C>T | CA349002566 | IFIH1 | c.*931G>A (n.*931G>A) c.1334G>A (p.Cys445Tyr) n.944G>A c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.617G>A (p.Cys206Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.162281518_162281535delinsCATTCATCAATGATAATG | CA1303148787 | IFIH1 | c.*914_*931delinsCATTATCATTGATGAATG (n.*914_*931delinsCATTATCATTGATGAATG) c.1317_1334delinsCATTATCATTGATGAATG (p.Leu439=) n.927_944delinsCATTATCATTGATGAATG c.1005_1022delinsCATTATCATTGATGAATG (p.Leu335=) c.600_617delinsCATTATCATTGATGAATG (p.Leu200=) | |
2 | g.162281519del | CA2661688967 | IFIH1 | c.*930del (n.*930del) c.1333del (p.Cys445ValfsTer14) n.943del c.1021del (p.Cys341ValfsTer14) c.616del (p.Cys206ValfsTer14) | gnomAD v4 |
2 | g.162281519A>C | CA349002569 | IFIH1 | c.*930T>G (n.*930T>G) c.1333T>G (p.Cys445Gly) n.943T>G c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.616T>G (p.Cys206Gly) | |
2 | g.162281519A>G | CA349002567 | IFIH1 | c.*930T>C (n.*930T>C) c.1333T>C (p.Cys445Arg) n.943T>C c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.616T>C (p.Cys206Arg) | |
2 | g.162281519A>T | CA349002568 | IFIH1 | c.*930T>A (n.*930T>A) c.1333T>A (p.Cys445Ser) n.943T>A c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.616T>A (p.Cys206Ser) | |
2 | g.162281519_162281520delinsAT | CA1303148789 | IFIH1 | c.*929_*930delinsAT (n.*929_*930delinsAT) c.1332_1333delinsAT (p.Glu444=) n.942_943delinsAT c.1020_1021delinsAT (p.Glu340=) c.615_616delinsAT (p.Glu205=) | |
2 | g.162281520_162281536del | CA1303148788 | IFIH1 | c.*914_*930del (n.*914_*930del) c.1317_1333del (p.Ile440SerfsTer10) n.927_943del c.1005_1021del (p.Ile336SerfsTer10) c.600_616del (p.Ile201SerfsTer10) | dbSNP |
2 | g.162281520T>A | CA349002570 | IFIH1 | c.*929A>T (n.*929A>T) c.1332A>T (p.Glu444Asp) n.942A>T c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.615A>T (p.Glu205Asp) | |
2 | g.162281520T>C | CA429535764 | IFIH1 | c.*929A>G (n.*929A>G) c.1332A>G (p.Glu444=) n.942A>G c.1020A>G (p.Glu340=) c.615A>G (p.Glu205=) | |
2 | g.162281520T>G | CA349002571 | IFIH1 | c.*929A>C (n.*929A>C) c.1332A>C (p.Glu444Asp) n.942A>C c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.615A>C (p.Glu205Asp) | |
2 | g.162281521del | CA1934548 | IFIH1 | c.*929del (n.*929del) c.1332del (p.Glu444AspfsTer15) n.942del c.1020del (p.Glu340AspfsTer15) c.615del (p.Glu205AspfsTer15) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281521T>A | CA349002572 | IFIH1 | c.*928A>T (n.*928A>T) c.1331A>T (p.Glu444Val) n.941A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) c.614A>T (p.Glu205Val) | |
2 | g.162281521T>C | CA349002573 | IFIH1 | c.*928A>G (n.*928A>G) c.1331A>G (p.Glu444Gly) n.941A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162281521T>G | CA349002574 | IFIH1 | c.*928A>C (n.*928A>C) c.1331A>C (p.Glu444Ala) n.941A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) | |
2 | g.162281521T= | CA1303148791 | IFIH1 | c.*928A= (n.*928A=) c.1331A= (p.Glu444=) n.941A= c.1019A= (p.Glu340=) c.614A= (p.Glu205=) | |
2 | g.162281521_162281536del | CA2661688968 | IFIH1 | c.*913_*928del (n.*913_*928del) c.1316_1331del (p.Leu439HisfsTer15) n.926_941del c.1004_1019del (p.Leu335HisfsTer15) c.599_614del (p.Leu200HisfsTer15) | gnomAD v4 |
2 | g.162281522C>A | CA349002575 | IFIH1 | c.*927G>T (n.*927G>T) c.1330G>T (p.Glu444Ter) n.940G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) | |
2 | g.162281522C>G | CA349002576 | IFIH1 | c.*927G>C (n.*927G>C) c.1330G>C (p.Glu444Gln) n.940G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) | |
2 | g.162281522C>T | CA349002577 | IFIH1 | c.*927G>A (n.*927G>A) c.1330G>A (p.Glu444Lys) n.940G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) | |
2 | g.162281523A= | CA1303148793 | IFIH1 | c.*926T= (n.*926T=) c.1329T= (p.Asp443=) n.939T= c.1017T= (p.Asp339=) c.612T= (p.Asp204=) | |
2 | g.162281523A>C | CA349002578 | IFIH1 | c.*926T>G (n.*926T>G) c.1329T>G (p.Asp443Glu) n.939T>G c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.612T>G (p.Asp204Glu) | |
2 | g.162281523A>G | CA429535765 | IFIH1 | c.*926T>C (n.*926T>C) c.1329T>C (p.Asp443=) n.939T>C c.1017T>C (p.Asp339=) c.612T>C (p.Asp204=) | dbSNP |
2 | g.162281523A>T | CA349002579 | IFIH1 | c.*926T>A (n.*926T>A) c.1329T>A (p.Asp443Glu) n.939T>A c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.612T>A (p.Asp204Glu) | |
2 | g.162281524T>A | CA349002581 | IFIH1 | c.*925A>T (n.*925A>T) c.1328A>T (p.Asp443Val) n.938A>T c.1016A>T (p.Asp339Val) c.611A>T (p.Asp204Val) | |
2 | g.162281524T>C | CA10581356 | IFIH1 | c.*925A>G (n.*925A>G) c.1328A>G (p.Asp443Gly) n.938A>G c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162281524T>G | CA349002580 | IFIH1 | c.*925A>C (n.*925A>C) c.1328A>C (p.Asp443Ala) n.938A>C c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) | |
2 | g.162281524T= | CA1303148796 | IFIH1 | c.*925A= (n.*925A=) c.1328A= (p.Asp443=) n.938A= c.1016A= (p.Asp339=) c.611A= (p.Asp204=) | |
2 | g.162281525C>A | CA349002582 | IFIH1 | c.*924G>T (n.*924G>T) c.1327G>T (p.Asp443Tyr) n.937G>T c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) | |
2 | g.162281525C>G | CA349002583 | IFIH1 | c.*924G>C (n.*924G>C) c.1327G>C (p.Asp443His) n.937G>C c.1015G>C (p.Asp339His) c.610G>C (p.Asp204His) | |
2 | g.162281525C>T | CA349002584 | IFIH1 | c.*924G>A (n.*924G>A) c.1327G>A (p.Asp443Asn) n.937G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) | |
2 | g.162281526A= | CA1303148797 | IFIH1 | c.*923T= (n.*923T=) c.1326T= (p.Ile442=) n.936T= c.1014T= (p.Ile338=) c.609T= (p.Ile203=) | |
2 | g.162281526A>C | CA349002585 | IFIH1 | c.*923T>G (n.*923T>G) c.1326T>G (p.Ile442Met) n.936T>G c.1014T>G (p.Ile338Met) c.609T>G (p.Ile203Met) | |
2 | g.162281526A>G | CA1934549 | IFIH1 | c.*923T>C (n.*923T>C) c.1326T>C (p.Ile442=) n.936T>C c.1014T>C (p.Ile338=) c.609T>C (p.Ile203=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281526A>T | CA429535766 | IFIH1 | c.*923T>A (n.*923T>A) c.1326T>A (p.Ile442=) n.936T>A c.1014T>A (p.Ile338=) c.609T>A (p.Ile203=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281527A= | CA1303148799 | IFIH1 | c.*922T= (n.*922T=) c.1325T= (p.Ile442=) n.935T= c.1013T= (p.Ile338=) c.608T= (p.Ile203=) | |
2 | g.162281527A>C | CA349002586 | IFIH1 | c.*922T>G (n.*922T>G) c.1325T>G (p.Ile442Ser) n.935T>G c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.608T>G (p.Ile203Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281527A>G | CA349002587 | IFIH1 | c.*922T>C (n.*922T>C) c.1325T>C (p.Ile442Thr) n.935T>C c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.608T>C (p.Ile203Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.162281527A>T | CA349002588 | IFIH1 | c.*922T>A (n.*922T>A) c.1325T>A (p.Ile442Asn) n.935T>A c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.608T>A (p.Ile203Asn) | |
2 | g.162281528T>A | CA349002589 | IFIH1 | c.*921A>T (n.*921A>T) c.1324A>T (p.Ile442Phe) n.934A>T c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.607A>T (p.Ile203Phe) | |
2 | g.162281528T>C | CA59665016 | IFIH1 | c.*921A>G (n.*921A>G) c.1324A>G (p.Ile442Val) n.934A>G c.1012A>G (p.Ile338Val) c.607A>G (p.Ile203Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281528T>G | CA349002590 | IFIH1 | c.*921A>C (n.*921A>C) c.1324A>C (p.Ile442Leu) n.934A>C c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.607A>C (p.Ile203Leu) | |
2 | g.162281528T= | CA1303148801 | IFIH1 | c.*921A= (n.*921A=) c.1324A= (p.Ile442=) n.934A= c.1012A= (p.Ile338=) c.607A= (p.Ile203=) | |
2 | g.162281529G>A | CA429535767 | IFIH1 | c.*920C>T (n.*920C>T) c.1323C>T (p.Ile441=) n.933C>T c.1011C>T (p.Ile337=) c.606C>T (p.Ile202=) | ClinVar |
2 | g.162281529G>C | CA349002591 | IFIH1 | c.*920C>G (n.*920C>G) c.1323C>G (p.Ile441Met) n.933C>G c.1011C>G (p.Ile337Met) c.606C>G (p.Ile202Met) | gnomAD v4 |
2 | g.162281529G>T | CA429535768 | IFIH1 | c.*920C>A (n.*920C>A) c.1323C>A (p.Ile441=) n.933C>A c.1011C>A (p.Ile337=) c.606C>A (p.Ile202=) | |
2 | g.162281530A= | CA1303148803 | IFIH1 | c.*919T= (n.*919T=) c.1322T= (p.Ile441=) n.932T= c.1010T= (p.Ile337=) c.605T= (p.Ile202=) | |
2 | g.162281530A>C | CA349002593 | IFIH1 | c.*919T>G (n.*919T>G) c.1322T>G (p.Ile441Ser) n.932T>G c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) | dbSNP |
2 | g.162281530A>G | CA1934550 | IFIH1 | c.*919T>C (n.*919T>C) c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.932T>C c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281530A>T | CA349002592 | IFIH1 | c.*919T>A (n.*919T>A) c.1322T>A (p.Ile441Asn) n.932T>A c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) | |
2 | g.162281531T>A | CA349002594 | IFIH1 | c.*918A>T (n.*918A>T) c.1321A>T (p.Ile441Phe) n.931A>T c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) | ClinVar |
2 | g.162281531T>C | CA349002595 | IFIH1 | c.*918A>G (n.*918A>G) c.1321A>G (p.Ile441Val) n.931A>G c.1009A>G (p.Ile337Val) c.604A>G (p.Ile202Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281531T>G | CA349002596 | IFIH1 | c.*918A>C (n.*918A>C) c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.931A>C c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) | |
2 | g.162281532A>C | CA349002597 | IFIH1 | c.*917T>G (n.*917T>G) c.1320T>G (p.Ile440Met) n.930T>G c.1008T>G (p.Ile336Met) c.603T>G (p.Ile201Met) | |
2 | g.162281532A>G | CA429535769 | IFIH1 | c.*917T>C (n.*917T>C) c.1320T>C (p.Ile440=) n.930T>C c.1008T>C (p.Ile336=) c.603T>C (p.Ile201=) | |
2 | g.162281532A>T | CA429535770 | IFIH1 | c.*917T>A (n.*917T>A) c.1320T>A (p.Ile440=) n.930T>A c.1008T>A (p.Ile336=) c.603T>A (p.Ile201=) | |
2 | g.162281533A>C | CA349002598 | IFIH1 | c.*916T>G (n.*916T>G) c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.929T>G c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.602T>G (p.Ile201Ser) | |
2 | g.162281533A>G | CA349002599 | IFIH1 | c.*916T>C (n.*916T>C) c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.929T>C c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) | |
2 | g.162281533A>T | CA349002600 | IFIH1 | c.*916T>A (n.*916T>A) c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.929T>A c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.602T>A (p.Ile201Asn) | |
2 | g.162281534T>A | CA349002601 | IFIH1 | c.*915A>T (n.*915A>T) c.1318A>T (p.Ile440Phe) n.928A>T c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.601A>T (p.Ile201Phe) | |
2 | g.162281534T>C | CA349002602 | IFIH1 | c.*915A>G (n.*915A>G) c.1318A>G (p.Ile440Val) n.928A>G c.1006A>G (p.Ile336Val) c.601A>G (p.Ile201Val) | gnomAD v4 |
2 | g.162281534T>G | CA349002603 | IFIH1 | c.*915A>C (n.*915A>C) c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.928A>C c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) | |
2 | g.162281535del | CA2661688969 | IFIH1 | c.*914del (n.*914del) c.1317del (p.Ile440LeufsTer19) n.927del c.1005del (p.Ile336LeufsTer19) c.600del (p.Ile201LeufsTer19) | gnomAD v4 |
2 | g.162281535G>A | CA429535771 | IFIH1 | c.*914C>T (n.*914C>T) c.1317C>T (p.Leu439=) n.927C>T c.1005C>T (p.Leu335=) c.600C>T (p.Leu200=) | COSMIC |
2 | g.162281535G>C | CA429535773 | IFIH1 | c.*914C>G (n.*914C>G) c.1317C>G (p.Leu439=) n.927C>G c.1005C>G (p.Leu335=) c.600C>G (p.Leu200=) | |
2 | g.162281535G>T | CA429535772 | IFIH1 | c.*914C>A (n.*914C>A) c.1317C>A (p.Leu439=) n.927C>A c.1005C>A (p.Leu335=) c.600C>A (p.Leu200=) | |
2 | g.162281536A= | CA1303148805 | IFIH1 | c.*913T= (n.*913T=) c.1316T= (p.Leu439=) n.926T= c.1004T= (p.Leu335=) c.599T= (p.Leu200=) | |
2 | g.162281536A>C | CA349002604 | IFIH1 | c.*913T>G (n.*913T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.926T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) | |
2 | g.162281536A>G | CA349002605 | IFIH1 | c.*913T>C (n.*913T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.926T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) | |
2 | g.162281536A>T | CA349002606 | IFIH1 | c.*913T>A (n.*913T>A) c.1316T>A (p.Leu439His) n.926T>A c.1004T>A (p.Leu335His) c.599T>A (p.Leu200His) | dbSNP |
2 | g.162281537G>A | CA349002608 | IFIH1 | c.*912C>T (n.*912C>T) c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.925C>T c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) | |
2 | g.162281537G>C | CA349002609 | IFIH1 | c.*912C>G (n.*912C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) n.925C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.598C>G (p.Leu200Val) | |
2 | g.162281537G>T | CA349002607 | IFIH1 | c.*912C>A (n.*912C>A) c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.925C>A c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) | |
2 | g.162281538G>A | CA429535774 | IFIH1 | c.*911C>T (n.*911C>T) c.1314C>T (p.Ser438=) n.924C>T c.1002C>T (p.Ser334=) c.597C>T (p.Ser199=) | |
2 | g.162281538G>C | CA429535775 | IFIH1 | c.*911C>G (n.*911C>G) c.1314C>G (p.Ser438=) n.924C>G c.1002C>G (p.Ser334=) c.597C>G (p.Ser199=) | |
2 | g.162281538G>T | CA429535776 | IFIH1 | c.*911C>A (n.*911C>A) c.1314C>A (p.Ser438=) n.924C>A c.1002C>A (p.Ser334=) c.597C>A (p.Ser199=) | |
2 | g.162281539G>A | CA1934551 | IFIH1 | c.*910C>T (n.*910C>T) c.1313C>T (p.Ser438Phe) n.923C>T c.1001C>T (p.Ser334Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281539G>C | CA59665041 | IFIH1 | c.*910C>G (n.*910C>G) c.1313C>G (p.Ser438Cys) n.923C>G c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281539G= | CA1303148807 | IFIH1 | c.*910C= (n.*910C=) c.1313C= (p.Ser438=) n.923C= c.1001C= (p.Ser334=) c.596C= (p.Ser199=) | |
2 | g.162281539G>T | CA349002610 | IFIH1 | c.*910C>A (n.*910C>A) c.1313C>A (p.Ser438Tyr) n.923C>A c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) | |
2 | g.162281539_162281541delinsGAA | CA1303148810 | IFIH1 | c.*908_*910delinsTTC (n.*908_*910delinsTTC) c.1311_1313delinsTTC (p.Phe437=) n.921_923delinsTTC c.999_1001delinsTTC (p.Phe333=) c.594_596delinsTTC (p.Phe198=) | |
2 | g.162281540A= | CA1303148812 | IFIH1 | c.*909T= (n.*909T=) c.1312T= (p.Ser438=) n.922T= c.1000T= (p.Ser334=) c.595T= (p.Ser199=) | |
2 | g.162281540A>C | CA349002611 | IFIH1 | c.*909T>G (n.*909T>G) c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.922T>G c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.162281540A>G | CA1934552 | IFIH1 | c.*909T>C (n.*909T>C) c.1312T>C (p.Ser438Pro) n.922T>C c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281540A>T | CA349002612 | IFIH1 | c.*909T>A (n.*909T>A) c.1312T>A (p.Ser438Thr) n.922T>A c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) | |
2 | g.162281543del | CA2661688970 | IFIH1 | c.*909del (n.*909del) c.1312del (p.Ser438ProfsTer21) n.922del c.1000del (p.Ser334ProfsTer21) c.595del (p.Ser199ProfsTer21) | gnomAD v4 |
2 | g.162281542_162281543del | CA537507569 | IFIH1 | c.*908_*909del (n.*908_*909del) c.1311_1312del (p.Ser438ProfsTer5) n.921_922del c.999_1000del (p.Ser334ProfsTer5) c.594_595del (p.Ser199ProfsTer5) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281541A= | CA1303148815 | IFIH1 | c.*908T= (n.*908T=) c.1311T= (p.Phe437=) n.921T= c.999T= (p.Phe333=) c.594T= (p.Phe198=) | |
2 | g.162281541A>C | CA349002613 | IFIH1 | c.*908T>G (n.*908T>G) c.1311T>G (p.Phe437Leu) n.921T>G c.999T>G (p.Phe333Leu) c.594T>G (p.Phe198Leu) | |
2 | g.162281541A>G | CA429535777 | IFIH1 | c.*908T>C (n.*908T>C) c.1311T>C (p.Phe437=) n.921T>C c.999T>C (p.Phe333=) c.594T>C (p.Phe198=) | dbSNP |
2 | g.162281541A>T | CA349002614 | IFIH1 | c.*908T>A (n.*908T>A) c.1311T>A (p.Phe437Leu) n.921T>A c.999T>A (p.Phe333Leu) c.594T>A (p.Phe198Leu) | |
2 | g.162281542A= | CA1303148817 | IFIH1 | c.*907T= (n.*907T=) c.1310T= (p.Phe437=) n.920T= c.998T= (p.Phe333=) c.593T= (p.Phe198=) | |
2 | g.162281542A>C | CA349002615 | IFIH1 | c.*907T>G (n.*907T>G) c.1310T>G (p.Phe437Cys) n.920T>G c.998T>G (p.Phe333Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) | dbSNP |
2 | g.162281542A>G | CA349002616 | IFIH1 | c.*907T>C (n.*907T>C) c.1310T>C (p.Phe437Ser) n.920T>C c.998T>C (p.Phe333Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.162281542A>T | CA349002617 | IFIH1 | c.*907T>A (n.*907T>A) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) n.920T>A c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) | |
2 | g.162281543A= | CA1303148819 | IFIH1 | c.*906T= (n.*906T=) c.1309T= (p.Phe437=) n.919T= c.997T= (p.Phe333=) c.592T= (p.Phe198=) | |
2 | g.162281543A>C | CA349002618 | IFIH1 | c.*906T>G (n.*906T>G) c.1309T>G (p.Phe437Val) n.919T>G c.997T>G (p.Phe333Val) c.592T>G (p.Phe198Val) | |
2 | g.162281543A>G | CA349002619 | IFIH1 | c.*906T>C (n.*906T>C) c.1309T>C (p.Phe437Leu) n.919T>C c.997T>C (p.Phe333Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.162281543A>T | CA349002620 | IFIH1 | c.*906T>A (n.*906T>A) c.1309T>A (p.Phe437Ile) n.919T>A c.997T>A (p.Phe333Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281544G>A | CA429535778 | IFIH1 | c.*905C>T (n.*905C>T) c.1308C>T (p.Asp436=) n.918C>T c.996C>T (p.Asp332=) c.591C>T (p.Asp197=) | gnomAD v4 |
2 | g.162281544G>C | CA349002621 | IFIH1 | c.*905C>G (n.*905C>G) c.1308C>G (p.Asp436Glu) n.918C>G c.996C>G (p.Asp332Glu) c.591C>G (p.Asp197Glu) | |
2 | g.162281544G>T | CA349002622 | IFIH1 | c.*905C>A (n.*905C>A) c.1308C>A (p.Asp436Glu) n.918C>A c.996C>A (p.Asp332Glu) c.591C>A (p.Asp197Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.162281545T>A | CA349002625 | IFIH1 | c.*904A>T (n.*904A>T) c.1307A>T (p.Asp436Val) n.917A>T c.995A>T (p.Asp332Val) c.590A>T (p.Asp197Val) | gnomAD v4 |
2 | g.162281545T>C | CA349002624 | IFIH1 | c.*904A>G (n.*904A>G) c.1307A>G (p.Asp436Gly) n.917A>G c.995A>G (p.Asp332Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) | |
2 | g.162281545T>G | CA349002623 | IFIH1 | c.*904A>C (n.*904A>C) c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.917A>C c.995A>C (p.Asp332Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) | |
2 | g.162281546C>A | CA1934553 | IFIH1 | c.*904-1G>T (n.*904-1G>T) c.1307-1G>T (n.1307-1G>T) n.917-1G>T c.995-1G>T (n.995-1G>T) c.590-1G>T (n.590-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281546C= | CA1303148821 | IFIH1 | c.*904-1G= (n.*904-1G=) c.1307-1G= (n.1307-1G=) n.917-1G= c.995-1G= (n.995-1G=) c.590-1G= (n.590-1G=) | |
2 | g.162281546C>G | CA349002626 | IFIH1 | c.*904-1G>C (n.*904-1G>C) c.1307-1G>C (n.1307-1G>C) n.917-1G>C c.995-1G>C (n.995-1G>C) c.590-1G>C (n.590-1G>C) | |
2 | g.162281546C>T | CA349002627 | IFIH1 | c.*904-1G>A (n.*904-1G>A) c.1307-1G>A (n.1307-1G>A) n.917-1G>A c.995-1G>A (n.995-1G>A) c.590-1G>A (n.590-1G>A) | |
2 | g.162281547T>A | CA349002628 | IFIH1 | c.*904-2A>T (n.*904-2A>T) c.1307-2A>T (n.1307-2A>T) n.917-2A>T c.995-2A>T (n.995-2A>T) c.590-2A>T (n.590-2A>T) | |
2 | g.162281547T>C | CA349002629 | IFIH1 | c.*904-2A>G (n.*904-2A>G) c.1307-2A>G (n.1307-2A>G) n.917-2A>G c.995-2A>G (n.995-2A>G) c.590-2A>G (n.590-2A>G) | |
2 | g.162281547T>G | CA349002630 | IFIH1 | c.*904-2A>C (n.*904-2A>C) c.1307-2A>C (n.1307-2A>C) n.917-2A>C c.995-2A>C (n.995-2A>C) c.590-2A>C (n.590-2A>C) | |
2 | g.162281549A= | CA1303148823 | IFIH1 | c.*904-4T= (n.*904-4T=) c.1307-4T= (n.1307-4T=) n.917-4T= c.995-4T= (n.995-4T=) c.590-4T= (n.590-4T=) | |
2 | g.162281549A>G | CA537507571 | IFIH1 | c.*904-4T>C (n.*904-4T>C) c.1307-4T>C (n.1307-4T>C) n.917-4T>C c.995-4T>C (n.995-4T>C) c.590-4T>C (n.590-4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281553G>A | CA2661688971 | IFIH1 | c.*904-8C>T (n.*904-8C>T) c.1307-8C>T (n.1307-8C>T) n.917-8C>T c.995-8C>T (n.995-8C>T) c.590-8C>T (n.590-8C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162281553G= | CA1303148824 | IFIH1 | c.*904-8C= (n.*904-8C=) c.1307-8C= (n.1307-8C=) n.917-8C= c.995-8C= (n.995-8C=) c.590-8C= (n.590-8C=) | |
2 | g.162281553G>T | CA759857001 | IFIH1 | c.*904-8C>A (n.*904-8C>A) c.1307-8C>A (n.1307-8C>A) n.917-8C>A c.995-8C>A (n.995-8C>A) c.590-8C>A (n.590-8C>A) | dbSNP |
2 | g.162281556A= | CA1303148825 | IFIH1 | c.*904-11T= (n.*904-11T=) c.1307-11T= (n.1307-11T=) n.917-11T= c.995-11T= (n.995-11T=) c.590-11T= (n.590-11T=) | |
2 | g.162281557A>G | CA2661688972 | IFIH1 | c.*904-12T>C (n.*904-12T>C) c.1307-12T>C (n.1307-12T>C) n.917-12T>C c.995-12T>C (n.995-12T>C) c.590-12T>C (n.590-12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162281559_162281579dup | CA537507573 | IFIH1 | c.*904-32_*904-12dup (n.*904-32_*904-12dup) c.1307-32_1307-12dup (n.1307-32_1307-12dup) n.917-32_917-12dup c.995-32_995-12dup (n.995-32_995-12dup) c.590-32_590-12dup (n.590-32_590-12dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281558T>C | CA2661688973 | IFIH1 | c.*904-13A>G (n.*904-13A>G) c.1307-13A>G (n.1307-13A>G) n.917-13A>G c.995-13A>G (n.995-13A>G) c.590-13A>G (n.590-13A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162281558_162281560del | CA2752938464 | IFIH1 | c.*904-15_*904-13del (n.*904-15_*904-13del) c.1307-15_1307-13del (n.1307-15_1307-13del) n.917-15_917-13del c.995-15_995-13del (n.995-15_995-13del) c.590-15_590-13del (n.590-15_590-13del) | |
2 | g.162281559T>C | CA1934554 | IFIH1 | c.*904-14A>G (n.*904-14A>G) c.1307-14A>G (n.1307-14A>G) n.917-14A>G c.995-14A>G (n.995-14A>G) c.590-14A>G (n.590-14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281559T= | CA1303148827 | IFIH1 | c.*904-14A= (n.*904-14A=) c.1307-14A= (n.1307-14A=) n.917-14A= c.995-14A= (n.995-14A=) c.590-14A= (n.590-14A=) | |
2 | g.162281560C>A | CA2661688974 | IFIH1 | c.*904-15G>T (n.*904-15G>T) c.1307-15G>T (n.1307-15G>T) n.917-15G>T c.995-15G>T (n.995-15G>T) c.590-15G>T (n.590-15G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162281560_162281562delinsCAA | CA1303148828 | IFIH1 | c.*904-17_*904-15delinsTTG (n.*904-17_*904-15delinsTTG) c.1307-17_1307-15delinsTTG (n.1307-17_1307-15delinsTTG) n.917-17_917-15delinsTTG c.995-17_995-15delinsTTG (n.995-17_995-15delinsTTG) c.590-17_590-15delinsTTG (n.590-17_590-15delinsTTG) | |
2 | g.162281561A= | CA1303148829 | IFIH1 | c.*904-16T= (n.*904-16T=) c.1307-16T= (n.1307-16T=) n.917-16T= c.995-16T= (n.995-16T=) c.590-16T= (n.590-16T=) | |
2 | g.162281561A>G | CA2661688975 | IFIH1 | c.*904-16T>C (n.*904-16T>C) c.1307-16T>C (n.1307-16T>C) n.917-16T>C c.995-16T>C (n.995-16T>C) c.590-16T>C (n.590-16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162281561A>T | CA1303148830 | IFIH1 | c.*904-16T>A (n.*904-16T>A) c.1307-16T>A (n.1307-16T>A) n.917-16T>A c.995-16T>A (n.995-16T>A) c.590-16T>A (n.590-16T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281563del | CA2573133443 | IFIH1 | c.*904-16del (n.*904-16del) c.1307-16del (n.1307-16del) n.917-16del c.995-16del (n.995-16del) c.590-16del (n.590-16del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162281562_162281563del | CA59665058 | IFIH1 | c.*904-17_*904-16del (n.*904-17_*904-16del) c.1307-17_1307-16del (n.1307-17_1307-16del) n.917-17_917-16del c.995-17_995-16del (n.995-17_995-16del) c.590-17_590-16del (n.590-17_590-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281562A= | CA1303148832 | IFIH1 | c.*904-17T= (n.*904-17T=) c.1307-17T= (n.1307-17T=) n.917-17T= c.995-17T= (n.995-17T=) c.590-17T= (n.590-17T=) | |
2 | g.162281562A>G | CA537507574 | IFIH1 | c.*904-17T>C (n.*904-17T>C) c.1307-17T>C (n.1307-17T>C) n.917-17T>C c.995-17T>C (n.995-17T>C) c.590-17T>C (n.590-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281562A>T | CA537507575 | IFIH1 | c.*904-17T>A (n.*904-17T>A) c.1307-17T>A (n.1307-17T>A) n.917-17T>A c.995-17T>A (n.995-17T>A) c.590-17T>A (n.590-17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281563A= | CA1303148833 | IFIH1 | c.*904-18T= (n.*904-18T=) c.1307-18T= (n.1307-18T=) n.917-18T= c.995-18T= (n.995-18T=) c.590-18T= (n.590-18T=) | |
2 | g.162281563A>G | CA1934555 | IFIH1 | c.*904-18T>C (n.*904-18T>C) c.1307-18T>C (n.1307-18T>C) n.917-18T>C c.995-18T>C (n.995-18T>C) c.590-18T>C (n.590-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281564G= | CA1303148835 | IFIH1 | c.*904-19C= (n.*904-19C=) c.1307-19C= (n.1307-19C=) n.917-19C= c.995-19C= (n.995-19C=) c.590-19C= (n.590-19C=) | |
2 | g.162281564G>T | CA1303148834 | IFIH1 | c.*904-19C>A (n.*904-19C>A) c.1307-19C>A (n.1307-19C>A) n.917-19C>A c.995-19C>A (n.995-19C>A) c.590-19C>A (n.590-19C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162281565A>G | CA2661688976 | IFIH1 | c.*904-20T>C (n.*904-20T>C) c.1307-20T>C (n.1307-20T>C) n.917-20T>C c.995-20T>C (n.995-20T>C) c.590-20T>C (n.590-20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162281566G>A | CA2502500673 | IFIH1 | c.*904-21C>T (n.*904-21C>T) c.1307-21C>T (n.1307-21C>T) n.917-21C>T c.995-21C>T (n.995-21C>T) c.590-21C>T (n.590-21C>T) | |
2 | g.162281566G>C | CA2577174910 | IFIH1 | c.*904-21C>G (n.*904-21C>G) c.1307-21C>G (n.1307-21C>G) n.917-21C>G c.995-21C>G (n.995-21C>G) c.590-21C>G (n.590-21C>G) | |
2 | g.162281566G>T | CA2661688977 | IFIH1 | c.*904-21C>A (n.*904-21C>A) c.1307-21C>A (n.1307-21C>A) n.917-21C>A c.995-21C>A (n.995-21C>A) c.590-21C>A (n.590-21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162281567T>C | CA59665063 | IFIH1 | c.*904-22A>G (n.*904-22A>G) c.1307-22A>G (n.1307-22A>G) n.917-22A>G c.995-22A>G (n.995-22A>G) c.590-22A>G (n.590-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281567T= | CA1303148836 | IFIH1 | c.*904-22A= (n.*904-22A=) c.1307-22A= (n.1307-22A=) n.917-22A= c.995-22A= (n.995-22A=) c.590-22A= (n.590-22A=) | |
2 | g.162281569C>A | CA2577174911 | IFIH1 | c.*904-24G>T (n.*904-24G>T) c.1307-24G>T (n.1307-24G>T) n.917-24G>T c.995-24G>T (n.995-24G>T) c.590-24G>T (n.590-24G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162281569C= | CA1303148838 | IFIH1 | c.*904-24G= (n.*904-24G=) c.1307-24G= (n.1307-24G=) n.917-24G= c.995-24G= (n.995-24G=) c.590-24G= (n.590-24G=) | |
2 | g.162281569C>T | CA537507577 | IFIH1 | c.*904-24G>A (n.*904-24G>A) c.1307-24G>A (n.1307-24G>A) n.917-24G>A c.995-24G>A (n.995-24G>A) c.590-24G>A (n.590-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281570A= | CA1303148840 | IFIH1 | c.*904-25T= (n.*904-25T=) c.1307-25T= (n.1307-25T=) n.917-25T= c.995-25T= (n.995-25T=) c.590-25T= (n.590-25T=) | |
2 | g.162281570A>G | CA1934556 | IFIH1 | c.*904-25T>C (n.*904-25T>C) c.1307-25T>C (n.1307-25T>C) n.917-25T>C c.995-25T>C (n.995-25T>C) c.590-25T>C (n.590-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281570A>T | CA2606164458 | IFIH1 | c.*904-25T>A (n.*904-25T>A) c.1307-25T>A (n.1307-25T>A) n.917-25T>A c.995-25T>A (n.995-25T>A) c.590-25T>A (n.590-25T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281573T>A | CA2752938465 | IFIH1 | c.*904-28A>T (n.*904-28A>T) c.1307-28A>T (n.1307-28A>T) n.917-28A>T c.995-28A>T (n.995-28A>T) c.590-28A>T (n.590-28A>T) | |
2 | g.162281574C= | CA1303148841 | IFIH1 | c.*904-29G= (n.*904-29G=) c.1307-29G= (n.1307-29G=) n.917-29G= c.995-29G= (n.995-29G=) c.590-29G= (n.590-29G=) | |
2 | g.162281574C>G | CA2661688979 | IFIH1 | c.*904-29G>C (n.*904-29G>C) c.1307-29G>C (n.1307-29G>C) n.917-29G>C c.995-29G>C (n.995-29G>C) c.590-29G>C (n.590-29G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162281574C>T | CA1934557 | IFIH1 | c.*904-29G>A (n.*904-29G>A) c.1307-29G>A (n.1307-29G>A) n.917-29G>A c.995-29G>A (n.995-29G>A) c.590-29G>A (n.590-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281575T>A | CA2752938466 | IFIH1 | c.*904-30A>T (n.*904-30A>T) c.1307-30A>T (n.1307-30A>T) n.917-30A>T c.995-30A>T (n.995-30A>T) c.590-30A>T (n.590-30A>T) | |
2 | g.162281575T>C | CA2661688980 | IFIH1 | c.*904-30A>G (n.*904-30A>G) c.1307-30A>G (n.1307-30A>G) n.917-30A>G c.995-30A>G (n.995-30A>G) c.590-30A>G (n.590-30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162281576C= | CA1303148843 | IFIH1 | c.*904-31G= (n.*904-31G=) c.1307-31G= (n.1307-31G=) n.917-31G= c.995-31G= (n.995-31G=) c.590-31G= (n.590-31G=) | |
2 | g.162281576C>T | CA1934558 | IFIH1 | c.*904-31G>A (n.*904-31G>A) c.1307-31G>A (n.1307-31G>A) n.917-31G>A c.995-31G>A (n.995-31G>A) c.590-31G>A (n.590-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281577C>A | CA2661688981 | IFIH1 | c.*904-32G>T (n.*904-32G>T) c.1307-32G>T (n.1307-32G>T) n.917-32G>T c.995-32G>T (n.995-32G>T) c.590-32G>T (n.590-32G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162281577_162281578delinsCA | CA1303148844 | IFIH1 | c.*904-33_*904-32delinsTG (n.*904-33_*904-32delinsTG) c.1307-33_1307-32delinsTG (n.1307-33_1307-32delinsTG) n.917-33_917-32delinsTG c.995-33_995-32delinsTG (n.995-33_995-32delinsTG) c.590-33_590-32delinsTG (n.590-33_590-32delinsTG) | |
2 | g.162281578del | CA1303148846 | IFIH1 | c.*904-33del (n.*904-33del) c.1307-33del (n.1307-33del) n.917-33del c.995-33del (n.995-33del) c.590-33del (n.590-33del) | dbSNP |
2 | g.162281578A= | CA1303148847 | IFIH1 | c.*904-33T= (n.*904-33T=) c.1307-33T= (n.1307-33T=) n.917-33T= c.995-33T= (n.995-33T=) c.590-33T= (n.590-33T=) | |
2 | g.162281578A>G | CA759857023 | IFIH1 | c.*904-33T>C (n.*904-33T>C) c.1307-33T>C (n.1307-33T>C) n.917-33T>C c.995-33T>C (n.995-33T>C) c.590-33T>C (n.590-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281579T>C | CA2661688982 | IFIH1 | c.*904-34A>G (n.*904-34A>G) c.1307-34A>G (n.1307-34A>G) n.917-34A>G c.995-34A>G (n.995-34A>G) c.590-34A>G (n.590-34A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162281580A>C | CA2740336941 | IFIH1 | c.*904-35T>G (n.*904-35T>G) c.1307-35T>G (n.1307-35T>G) n.917-35T>G c.995-35T>G (n.995-35T>G) c.590-35T>G (n.590-35T>G) | |
2 | g.162281580A>G | CA2528993626 | IFIH1 | c.*904-35T>C (n.*904-35T>C) c.1307-35T>C (n.1307-35T>C) n.917-35T>C c.995-35T>C (n.995-35T>C) c.590-35T>C (n.590-35T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162281580A>T | CA2661688983 | IFIH1 | c.*904-35T>A (n.*904-35T>A) c.1307-35T>A (n.1307-35T>A) n.917-35T>A c.995-35T>A (n.995-35T>A) c.590-35T>A (n.590-35T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162281581T>C | CA2661688984 | IFIH1 | c.*904-36A>G (n.*904-36A>G) c.1307-36A>G (n.1307-36A>G) n.917-36A>G c.995-36A>G (n.995-36A>G) c.590-36A>G (n.590-36A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162281582C= | CA1303148848 | IFIH1 | c.*904-37G= (n.*904-37G=) c.1307-37G= (n.1307-37G=) n.917-37G= c.995-37G= (n.995-37G=) c.590-37G= (n.590-37G=) | |
2 | g.162281582C>T | CA1303148849 | IFIH1 | c.*904-37G>A (n.*904-37G>A) c.1307-37G>A (n.1307-37G>A) n.917-37G>A c.995-37G>A (n.995-37G>A) c.590-37G>A (n.590-37G>A) | dbSNP |
2 | g.162281583A= | CA1303148851 | IFIH1 | c.*904-38T= (n.*904-38T=) c.1307-38T= (n.1307-38T=) n.917-38T= c.995-38T= (n.995-38T=) c.590-38T= (n.590-38T=) | |
2 | g.162281583A>G | CA1934559 | IFIH1 | c.*904-38T>C (n.*904-38T>C) c.1307-38T>C (n.1307-38T>C) n.917-38T>C c.995-38T>C (n.995-38T>C) c.590-38T>C (n.590-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281583A>T | CA59665066 | IFIH1 | c.*904-38T>A (n.*904-38T>A) c.1307-38T>A (n.1307-38T>A) n.917-38T>A c.995-38T>A (n.995-38T>A) c.590-38T>A (n.590-38T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281584G>A | CA1934560 | IFIH1 | c.*904-39C>T (n.*904-39C>T) c.1307-39C>T (n.1307-39C>T) n.917-39C>T c.995-39C>T (n.995-39C>T) c.590-39C>T (n.590-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281584G= | CA1303148853 | IFIH1 | c.*904-39C= (n.*904-39C=) c.1307-39C= (n.1307-39C=) n.917-39C= c.995-39C= (n.995-39C=) c.590-39C= (n.590-39C=) | |
2 | g.162281584G>T | CA2661688985 | IFIH1 | c.*904-39C>A (n.*904-39C>A) c.1307-39C>A (n.1307-39C>A) n.917-39C>A c.995-39C>A (n.995-39C>A) c.590-39C>A (n.590-39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162281585C>A | CA2661688986 | IFIH1 | c.*904-40G>T (n.*904-40G>T) c.1307-40G>T (n.1307-40G>T) n.917-40G>T c.995-40G>T (n.995-40G>T) c.590-40G>T (n.590-40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162281585C= | CA1303148854 | IFIH1 | c.*904-40G= (n.*904-40G=) c.1307-40G= (n.1307-40G=) n.917-40G= c.995-40G= (n.995-40G=) c.590-40G= (n.590-40G=) | |
2 | g.162281585C>G | CA59665078 | IFIH1 | c.*904-40G>C (n.*904-40G>C) c.1307-40G>C (n.1307-40G>C) n.917-40G>C c.995-40G>C (n.995-40G>C) c.590-40G>C (n.590-40G>C) | dbSNP |
2 | g.162281585C>T | CA2661688987 | IFIH1 | c.*904-40G>A (n.*904-40G>A) c.1307-40G>A (n.1307-40G>A) n.917-40G>A c.995-40G>A (n.995-40G>A) c.590-40G>A (n.590-40G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162281586A= | CA1303148855 | IFIH1 | c.*904-41T= (n.*904-41T=) c.1307-41T= (n.1307-41T=) n.917-41T= c.995-41T= (n.995-41T=) c.590-41T= (n.590-41T=) | |
2 | g.162281586A>T | CA537507579 | IFIH1 | c.*904-41T>A (n.*904-41T>A) c.1307-41T>A (n.1307-41T>A) n.917-41T>A c.995-41T>A (n.995-41T>A) c.590-41T>A (n.590-41T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281587C>A | CA2661688988 | IFIH1 | c.*904-42G>T (n.*904-42G>T) c.1307-42G>T (n.1307-42G>T) n.917-42G>T c.995-42G>T (n.995-42G>T) c.590-42G>T (n.590-42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162281587C>T | CA2661688989 | IFIH1 | c.*904-42G>A (n.*904-42G>A) c.1307-42G>A (n.1307-42G>A) n.917-42G>A c.995-42G>A (n.995-42G>A) c.590-42G>A (n.590-42G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162281588A= | CA1303148857 | IFIH1 | c.*904-43T= (n.*904-43T=) c.1307-43T= (n.1307-43T=) n.917-43T= c.995-43T= (n.995-43T=) c.590-43T= (n.590-43T=) | |
2 | g.162281588A>G | CA537507580 | IFIH1 | c.*904-43T>C (n.*904-43T>C) c.1307-43T>C (n.1307-43T>C) n.917-43T>C c.995-43T>C (n.995-43T>C) c.590-43T>C (n.590-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281589C>A | CA59665083 | IFIH1 | c.*904-44G>T (n.*904-44G>T) c.1307-44G>T (n.1307-44G>T) n.917-44G>T c.995-44G>T (n.995-44G>T) c.590-44G>T (n.590-44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281589C= | CA1303148858 | IFIH1 | c.*904-44G= (n.*904-44G=) c.1307-44G= (n.1307-44G=) n.917-44G= c.995-44G= (n.995-44G=) c.590-44G= (n.590-44G=) | |
2 | g.162281590T>A | CA2661688990 | IFIH1 | c.*904-45A>T (n.*904-45A>T) c.1307-45A>T (n.1307-45A>T) n.917-45A>T c.995-45A>T (n.995-45A>T) c.590-45A>T (n.590-45A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162281590T>C | CA2547538364 | IFIH1 | c.*904-45A>G (n.*904-45A>G) c.1307-45A>G (n.1307-45A>G) n.917-45A>G c.995-45A>G (n.995-45A>G) c.590-45A>G (n.590-45A>G) | |
2 | g.162281591_162281592insACAAAGAAG | CA2535450416 | IFIH1 | c.*904-47_*904-46insCTTCTTTGT (n.*904-47_*904-46insCTTCTTTGT) c.1307-47_1307-46insCTTCTTTGT (n.1307-47_1307-46insCTTCTTTGT) n.917-47_917-46insCTTCTTTGT c.995-47_995-46insCTTCTTTGT (n.995-47_995-46insCTTCTTTGT) c.590-47_590-46insCTTCTTTGT (n.590-47_590-46insCTTCTTTGT) | |
2 | g.162281592C>A | CA2661688991 | IFIH1 | c.*904-47G>T (n.*904-47G>T) c.1307-47G>T (n.1307-47G>T) n.917-47G>T c.995-47G>T (n.995-47G>T) c.590-47G>T (n.590-47G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162281592C>T | CA2661688992 | IFIH1 | c.*904-47G>A (n.*904-47G>A) c.1307-47G>A (n.1307-47G>A) n.917-47G>A c.995-47G>A (n.995-47G>A) c.590-47G>A (n.590-47G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162281593A>G | CA2661688993 | IFIH1 | c.*904-48T>C (n.*904-48T>C) c.1307-48T>C (n.1307-48T>C) n.917-48T>C c.995-48T>C (n.995-48T>C) c.590-48T>C (n.590-48T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162281594G>T | CA2661688994 | IFIH1 | c.*904-49C>A (n.*904-49C>A) c.1307-49C>A (n.1307-49C>A) n.917-49C>A c.995-49C>A (n.995-49C>A) c.590-49C>A (n.590-49C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162281595T>A | CA537507581 | IFIH1 | c.*904-50A>T (n.*904-50A>T) c.1307-50A>T (n.1307-50A>T) n.917-50A>T c.995-50A>T (n.995-50A>T) c.590-50A>T (n.590-50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281595T= | CA1303148859 | IFIH1 | c.*904-50A= (n.*904-50A=) c.1307-50A= (n.1307-50A=) n.917-50A= c.995-50A= (n.995-50A=) c.590-50A= (n.590-50A=) | |
2 | g.162281596G>A | CA2561388349 | IFIH1 | c.*904-51C>T (n.*904-51C>T) c.1307-51C>T (n.1307-51C>T) n.917-51C>T c.995-51C>T (n.995-51C>T) c.590-51C>T (n.590-51C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162281596G>T | CA2577174912 | IFIH1 | c.*904-51C>A (n.*904-51C>A) c.1307-51C>A (n.1307-51C>A) n.917-51C>A c.995-51C>A (n.995-51C>A) c.590-51C>A (n.590-51C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162281597A= | CA1303148861 | IFIH1 | c.*904-52T= (n.*904-52T=) c.1307-52T= (n.1307-52T=) n.917-52T= c.995-52T= (n.995-52T=) c.590-52T= (n.590-52T=) | |
2 | g.162281597A>G | CA1934561 | IFIH1 | c.*904-52T>C (n.*904-52T>C) c.1307-52T>C (n.1307-52T>C) n.917-52T>C c.995-52T>C (n.995-52T>C) c.590-52T>C (n.590-52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281598G>T | CA2661688995 | IFIH1 | c.*904-53C>A (n.*904-53C>A) c.1307-53C>A (n.1307-53C>A) n.917-53C>A c.995-53C>A (n.995-53C>A) c.590-53C>A (n.590-53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162281599A= | CA1303148862 | IFIH1 | c.*904-54T= (n.*904-54T=) c.1307-54T= (n.1307-54T=) n.917-54T= c.995-54T= (n.995-54T=) c.590-54T= (n.590-54T=) | |
2 | g.162281599A>G | CA759857039 | IFIH1 | c.*904-54T>C (n.*904-54T>C) c.1307-54T>C (n.1307-54T>C) n.917-54T>C c.995-54T>C (n.995-54T>C) c.590-54T>C (n.590-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281602del | CA2661688996 | IFIH1 | c.*904-54del (n.*904-54del) c.1307-54del (n.1307-54del) n.917-54del c.995-54del (n.995-54del) c.590-54del (n.590-54del) | gnomAD v4 |
2 | g.162281601A= | CA1303148863 | IFIH1 | c.*904-56T= (n.*904-56T=) c.1307-56T= (n.1307-56T=) n.917-56T= c.995-56T= (n.995-56T=) c.590-56T= (n.590-56T=) | |
2 | g.162281601A>G | CA1038596118 | IFIH1 | c.*904-56T>C (n.*904-56T>C) c.1307-56T>C (n.1307-56T>C) n.917-56T>C c.995-56T>C (n.995-56T>C) c.590-56T>C (n.590-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281603T>A | CA2577174913 | IFIH1 | c.*904-58A>T (n.*904-58A>T) c.1307-58A>T (n.1307-58A>T) n.917-58A>T c.995-58A>T (n.995-58A>T) c.590-58A>T (n.590-58A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162281603T>C | CA759857040 | IFIH1 | c.*904-58A>G (n.*904-58A>G) c.1307-58A>G (n.1307-58A>G) n.917-58A>G c.995-58A>G (n.995-58A>G) c.590-58A>G (n.590-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281603T= | CA1303148865 | IFIH1 | c.*904-58A= (n.*904-58A=) c.1307-58A= (n.1307-58A=) n.917-58A= c.995-58A= (n.995-58A=) c.590-58A= (n.590-58A=) | |
2 | g.162281605G>C | CA1303148867 | IFIH1 | c.*904-60C>G (n.*904-60C>G) c.1307-60C>G (n.1307-60C>G) n.917-60C>G c.995-60C>G (n.995-60C>G) c.590-60C>G (n.590-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281605G= | CA1303148866 | IFIH1 | c.*904-60C= (n.*904-60C=) c.1307-60C= (n.1307-60C=) n.917-60C= c.995-60C= (n.995-60C=) c.590-60C= (n.590-60C=) | |
2 | g.162281605G>T | CA2661688997 | IFIH1 | c.*904-60C>A (n.*904-60C>A) c.1307-60C>A (n.1307-60C>A) n.917-60C>A c.995-60C>A (n.995-60C>A) c.590-60C>A (n.590-60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162281606C>A | CA2661688999 | IFIH1 | c.*904-61G>T (n.*904-61G>T) c.1307-61G>T (n.1307-61G>T) n.917-61G>T c.995-61G>T (n.995-61G>T) c.590-61G>T (n.590-61G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162281606C= | CA1303148869 | IFIH1 | c.*904-61G= (n.*904-61G=) c.1307-61G= (n.1307-61G=) n.917-61G= c.995-61G= (n.995-61G=) c.590-61G= (n.590-61G=) | |
2 | g.162281606C>T | CA59665106 | IFIH1 | c.*904-61G>A (n.*904-61G>A) c.1307-61G>A (n.1307-61G>A) n.917-61G>A c.995-61G>A (n.995-61G>A) c.590-61G>A (n.590-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281607T>A | CA59665107 | IFIH1 | c.*904-62A>T (n.*904-62A>T) c.1307-62A>T (n.1307-62A>T) n.917-62A>T c.995-62A>T (n.995-62A>T) c.590-62A>T (n.590-62A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281607T>C | CA2581807758 | IFIH1 | c.*904-62A>G (n.*904-62A>G) c.1307-62A>G (n.1307-62A>G) n.917-62A>G c.995-62A>G (n.995-62A>G) c.590-62A>G (n.590-62A>G) | |
2 | g.162281607T>G | CA2581807757 | IFIH1 | c.*904-62A>C (n.*904-62A>C) c.1307-62A>C (n.1307-62A>C) n.917-62A>C c.995-62A>C (n.995-62A>C) c.590-62A>C (n.590-62A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162281607T= | CA1303148870 | IFIH1 | c.*904-62A= (n.*904-62A=) c.1307-62A= (n.1307-62A=) n.917-62A= c.995-62A= (n.995-62A=) c.590-62A= (n.590-62A=) | |
2 | g.162281609del | CA2661689000 | IFIH1 | c.*904-62del (n.*904-62del) c.1307-62del (n.1307-62del) n.917-62del c.995-62del (n.995-62del) c.590-62del (n.590-62del) | gnomAD v4 |
2 | g.162281609T>C | CA59665112 | IFIH1 | c.*904-64A>G (n.*904-64A>G) c.1307-64A>G (n.1307-64A>G) n.917-64A>G c.995-64A>G (n.995-64A>G) c.590-64A>G (n.590-64A>G) | dbSNP |
2 | g.162281609T>G | CA2661689001 | IFIH1 | c.*904-64A>C (n.*904-64A>C) c.1307-64A>C (n.1307-64A>C) n.917-64A>C c.995-64A>C (n.995-64A>C) c.590-64A>C (n.590-64A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162281609T= | CA1303148871 | IFIH1 | c.*904-64A= (n.*904-64A=) c.1307-64A= (n.1307-64A=) n.917-64A= c.995-64A= (n.995-64A=) c.590-64A= (n.590-64A=) | |
2 | g.162281610A>G | CA2577174914 | IFIH1 | c.*904-65T>C (n.*904-65T>C) c.1307-65T>C (n.1307-65T>C) n.917-65T>C c.995-65T>C (n.995-65T>C) c.590-65T>C (n.590-65T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162281611G= | CA1303148873 | IFIH1 | c.*904-66C= (n.*904-66C=) c.1307-66C= (n.1307-66C=) n.917-66C= c.995-66C= (n.995-66C=) c.590-66C= (n.590-66C=) | |
2 | g.162281611G>T | CA1303148875 | IFIH1 | c.*904-66C>A (n.*904-66C>A) c.1307-66C>A (n.1307-66C>A) n.917-66C>A c.995-66C>A (n.995-66C>A) c.590-66C>A (n.590-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281611_162281614delinsGACC | CA1303148874 | IFIH1 | c.*904-69_*904-66delinsGGTC (n.*904-69_*904-66delinsGGTC) c.1307-69_1307-66delinsGGTC (n.1307-69_1307-66delinsGGTC) n.917-69_917-66delinsGGTC c.995-69_995-66delinsGGTC (n.995-69_995-66delinsGGTC) c.590-69_590-66delinsGGTC (n.590-69_590-66delinsGGTC) | |
2 | g.162281612A>C | CA2661689002 | IFIH1 | c.*904-67T>G (n.*904-67T>G) c.1307-67T>G (n.1307-67T>G) n.917-67T>G c.995-67T>G (n.995-67T>G) c.590-67T>G (n.590-67T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162281612A>G | CA2577174915 | IFIH1 | c.*904-67T>C (n.*904-67T>C) c.1307-67T>C (n.1307-67T>C) n.917-67T>C c.995-67T>C (n.995-67T>C) c.590-67T>C (n.590-67T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162281612A>T | CA2661689003 | IFIH1 | c.*904-67T>A (n.*904-67T>A) c.1307-67T>A (n.1307-67T>A) n.917-67T>A c.995-67T>A (n.995-67T>A) c.590-67T>A (n.590-67T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162281613_162281615del | CA1303148877 | IFIH1 | c.*904-69_*904-67del (n.*904-69_*904-67del) c.1307-69_1307-67del (n.1307-69_1307-67del) n.917-69_917-67del c.995-69_995-67del (n.995-69_995-67del) c.590-69_590-67del (n.590-69_590-67del) | dbSNP |
2 | g.162281613C>A | CA1303148879 | IFIH1 | c.*904-68G>T (n.*904-68G>T) c.1307-68G>T (n.1307-68G>T) n.917-68G>T c.995-68G>T (n.995-68G>T) c.590-68G>T (n.590-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281613C= | CA1303148878 | IFIH1 | c.*904-68G= (n.*904-68G=) c.1307-68G= (n.1307-68G=) n.917-68G= c.995-68G= (n.995-68G=) c.590-68G= (n.590-68G=) | |
2 | g.162281613C>G | CA2661689004 | IFIH1 | c.*904-68G>C (n.*904-68G>C) c.1307-68G>C (n.1307-68G>C) n.917-68G>C c.995-68G>C (n.995-68G>C) c.590-68G>C (n.590-68G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162281613C>T | CA59665114 | IFIH1 | c.*904-68G>A (n.*904-68G>A) c.1307-68G>A (n.1307-68G>A) n.917-68G>A c.995-68G>A (n.995-68G>A) c.590-68G>A (n.590-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281614C>A | CA647557828 | IFIH1 | c.*904-69G>T (n.*904-69G>T) c.1307-69G>T (n.1307-69G>T) n.917-69G>T c.995-69G>T (n.995-69G>T) c.590-69G>T (n.590-69G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.162281614C>G | CA2661689005 | IFIH1 | c.*904-69G>C (n.*904-69G>C) c.1307-69G>C (n.1307-69G>C) n.917-69G>C c.995-69G>C (n.995-69G>C) c.590-69G>C (n.590-69G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162281614C>T | CA2661689006 | IFIH1 | c.*904-69G>A (n.*904-69G>A) c.1307-69G>A (n.1307-69G>A) n.917-69G>A c.995-69G>A (n.995-69G>A) c.590-69G>A (n.590-69G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162281615A>C | CA2661689008 | IFIH1 | c.*904-70T>G (n.*904-70T>G) c.1307-70T>G (n.1307-70T>G) n.917-70T>G c.995-70T>G (n.995-70T>G) c.590-70T>G (n.590-70T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162281615A>G | CA2661689007 | IFIH1 | c.*904-70T>C (n.*904-70T>C) c.1307-70T>C (n.1307-70T>C) n.917-70T>C c.995-70T>C (n.995-70T>C) c.590-70T>C (n.590-70T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162281616G>A | CA759857050 | IFIH1 | c.*904-71C>T (n.*904-71C>T) c.1307-71C>T (n.1307-71C>T) n.917-71C>T c.995-71C>T (n.995-71C>T) c.590-71C>T (n.590-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281616G= | CA1303148881 | IFIH1 | c.*904-71C= (n.*904-71C=) c.1307-71C= (n.1307-71C=) n.917-71C= c.995-71C= (n.995-71C=) c.590-71C= (n.590-71C=) | |
2 | g.162281616G>T | CA2661689009 | IFIH1 | c.*904-71C>A (n.*904-71C>A) c.1307-71C>A (n.1307-71C>A) n.917-71C>A c.995-71C>A (n.995-71C>A) c.590-71C>A (n.590-71C>A) | gnomAD v4 |