Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.162281480T>A | CA349002476 | IFIH1 | c.*969A>T (n.*969A>T) c.1372A>T (p.Met458Leu) n.982A>T c.1060A>T (p.Met354Leu) c.655A>T (p.Met219Leu) | |
2 | g.162281480T>C | CA349002477 | IFIH1 | c.*969A>G (n.*969A>G) c.1372A>G (p.Met458Val) n.982A>G c.1060A>G (p.Met354Val) c.655A>G (p.Met219Val) | gnomAD v4 |
2 | g.162281480T>G | CA349002478 | IFIH1 | c.*969A>C (n.*969A>C) c.1372A>C (p.Met458Leu) n.982A>C c.1060A>C (p.Met354Leu) c.655A>C (p.Met219Leu) | |
2 | g.162281481G>A | CA429535743 | IFIH1 | c.*968C>T (n.*968C>T) c.1371C>T (p.Ile457=) n.981C>T c.1059C>T (p.Ile353=) c.654C>T (p.Ile218=) | |
2 | g.162281481G>C | CA349002479 | IFIH1 | c.*968C>G (n.*968C>G) c.1371C>G (p.Ile457Met) n.981C>G c.1059C>G (p.Ile353Met) c.654C>G (p.Ile218Met) | |
2 | g.162281481G>T | CA429535744 | IFIH1 | c.*968C>A (n.*968C>A) c.1371C>A (p.Ile457=) n.981C>A c.1059C>A (p.Ile353=) c.654C>A (p.Ile218=) | |
2 | g.162281482A>C | CA349002480 | IFIH1 | c.*967T>G (n.*967T>G) c.1370T>G (p.Ile457Ser) n.980T>G c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) | |
2 | g.162281482A>G | CA349002481 | IFIH1 | c.*967T>C (n.*967T>C) c.1370T>C (p.Ile457Thr) n.980T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.162281482A>T | CA349002482 | IFIH1 | c.*967T>A (n.*967T>A) c.1370T>A (p.Ile457Asn) n.980T>A c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) | |
2 | g.162281483T>A | CA349002483 | IFIH1 | c.*966A>T (n.*966A>T) c.1369A>T (p.Ile457Phe) n.979A>T c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) | |
2 | g.162281483T>C | CA349002484 | IFIH1 | c.*966A>G (n.*966A>G) c.1369A>G (p.Ile457Val) n.979A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) c.652A>G (p.Ile218Val) | |
2 | g.162281483T>G | CA349002485 | IFIH1 | c.*966A>C (n.*966A>C) c.1369A>C (p.Ile457Leu) n.979A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) | |
2 | g.162281484G>A | CA429535745 | IFIH1 | c.*965C>T (n.*965C>T) c.1368C>T (p.Asn456=) n.978C>T c.1056C>T (p.Asn352=) c.651C>T (p.Asn217=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162281484G>C | CA349002486 | IFIH1 | c.*965C>G (n.*965C>G) c.1368C>G (p.Asn456Lys) n.978C>G c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.651C>G (p.Asn217Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162281484G= | CA1303148743 | IFIH1 | c.*965C= (n.*965C=) c.1368C= (p.Asn456=) n.978C= c.1056C= (p.Asn352=) c.651C= (p.Asn217=) | |
2 | g.162281484G>T | CA349002487 | IFIH1 | c.*965C>A (n.*965C>A) c.1368C>A (p.Asn456Lys) n.978C>A c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.651C>A (p.Asn217Lys) | |
2 | g.162281485T>A | CA349002490 | IFIH1 | c.*964A>T (n.*964A>T) c.1367A>T (p.Asn456Ile) n.977A>T c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.650A>T (p.Asn217Ile) | |
2 | g.162281485T>C | CA349002489 | IFIH1 | c.*964A>G (n.*964A>G) c.1367A>G (p.Asn456Ser) n.977A>G c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.650A>G (p.Asn217Ser) | |
2 | g.162281485T>G | CA349002488 | IFIH1 | c.*964A>C (n.*964A>C) c.1367A>C (p.Asn456Thr) n.977A>C c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.650A>C (p.Asn217Thr) | |
2 | g.162281489_162281491del | CA2580614373 | IFIH1 | c.*962_*964del (n.*962_*964del) c.1365_1367del (p.Asn456del) n.975_977del c.1053_1055del (p.Asn352del) c.648_650del (p.Asn217del) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.162281486T>A | CA349002491 | IFIH1 | c.*963A>T (n.*963A>T) c.1366A>T (p.Asn456Tyr) n.976A>T c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.649A>T (p.Asn217Tyr) | |
2 | g.162281486T>C | CA349002493 | IFIH1 | c.*963A>G (n.*963A>G) c.1366A>G (p.Asn456Asp) n.976A>G c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.649A>G (p.Asn217Asp) | |
2 | g.162281486T>G | CA349002492 | IFIH1 | c.*963A>C (n.*963A>C) c.1366A>C (p.Asn456His) n.976A>C c.1054A>C (p.Asn352His) c.649A>C (p.Asn217His) | |
2 | g.162281487del | CA2752938463 | IFIH1 | c.*962del (n.*962del) c.1365del (p.Asn455LysfsTer4) n.975del c.1053del (p.Asn351LysfsTer4) c.648del (p.Asn216LysfsTer4) | |
2 | g.162281487A= | CA1303148745 | IFIH1 | c.*962T= (n.*962T=) c.1365T= (p.Asn455=) n.975T= c.1053T= (p.Asn351=) c.648T= (p.Asn216=) | |
2 | g.162281487A>C | CA349002494 | IFIH1 | c.*962T>G (n.*962T>G) c.1365T>G (p.Asn455Lys) n.975T>G c.1053T>G (p.Asn351Lys) c.648T>G (p.Asn216Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.162281487A>G | CA429535746 | IFIH1 | c.*962T>C (n.*962T>C) c.1365T>C (p.Asn455=) n.975T>C c.1053T>C (p.Asn351=) c.648T>C (p.Asn216=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281487A>T | CA349002495 | IFIH1 | c.*962T>A (n.*962T>A) c.1365T>A (p.Asn455Lys) n.975T>A c.1053T>A (p.Asn351Lys) c.648T>A (p.Asn216Lys) | |
2 | g.162281488T>A | CA349002496 | IFIH1 | c.*961A>T (n.*961A>T) c.1364A>T (p.Asn455Ile) n.974A>T c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.647A>T (p.Asn216Ile) | |
2 | g.162281488T>C | CA349002498 | IFIH1 | c.*961A>G (n.*961A>G) c.1364A>G (p.Asn455Ser) n.974A>G c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.647A>G (p.Asn216Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281488T>G | CA349002497 | IFIH1 | c.*961A>C (n.*961A>C) c.1364A>C (p.Asn455Thr) n.974A>C c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.647A>C (p.Asn216Thr) | |
2 | g.162281488T= | CA1303148747 | IFIH1 | c.*961A= (n.*961A=) c.1364A= (p.Asn455=) n.974A= c.1052A= (p.Asn351=) c.647A= (p.Asn216=) | |
2 | g.162281489T>A | CA349002499 | IFIH1 | c.*960A>T (n.*960A>T) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) n.973A>T c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.646A>T (p.Asn216Tyr) | |
2 | g.162281489T>C | CA1934542 | IFIH1 | c.*960A>G (n.*960A>G) c.1363A>G (p.Asn455Asp) n.973A>G c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.646A>G (p.Asn216Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281489T>G | CA349002500 | IFIH1 | c.*960A>C (n.*960A>C) c.1363A>C (p.Asn455His) n.973A>C c.1051A>C (p.Asn351His) c.646A>C (p.Asn216His) | |
2 | g.162281489T= | CA1303148749 | IFIH1 | c.*960A= (n.*960A=) c.1363A= (p.Asn455=) n.973A= c.1051A= (p.Asn351=) c.646A= (p.Asn216=) | |
2 | g.162281490A>C | CA349002501 | IFIH1 | c.*959T>G (n.*959T>G) c.1362T>G (p.Tyr454Ter) n.972T>G c.1050T>G (p.Tyr350Ter) c.645T>G (p.Tyr215Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.162281490A>G | CA429535747 | IFIH1 | c.*959T>C (n.*959T>C) c.1362T>C (p.Tyr454=) n.972T>C c.1050T>C (p.Tyr350=) c.645T>C (p.Tyr215=) | |
2 | g.162281490A>T | CA349002502 | IFIH1 | c.*959T>A (n.*959T>A) c.1362T>A (p.Tyr454Ter) n.972T>A c.1050T>A (p.Tyr350Ter) c.645T>A (p.Tyr215Ter) | |
2 | g.162281491T>A | CA349002503 | IFIH1 | c.*958A>T (n.*958A>T) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) n.971A>T c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) | |
2 | g.162281491T>C | CA349002504 | IFIH1 | c.*958A>G (n.*958A>G) c.1361A>G (p.Tyr454Cys) n.971A>G c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) | |
2 | g.162281491T>G | CA349002505 | IFIH1 | c.*958A>C (n.*958A>C) c.1361A>C (p.Tyr454Ser) n.971A>C c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) | |
2 | g.162281492A= | CA1303148752 | IFIH1 | c.*957T= (n.*957T=) c.1360T= (p.Tyr454=) n.970T= c.1048T= (p.Tyr350=) c.643T= (p.Tyr215=) | |
2 | g.162281492A>C | CA349002506 | IFIH1 | c.*957T>G (n.*957T>G) c.1360T>G (p.Tyr454Asp) n.970T>G c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) | |
2 | g.162281492A>G | CA349002507 | IFIH1 | c.*957T>C (n.*957T>C) c.1360T>C (p.Tyr454His) n.970T>C c.1048T>C (p.Tyr350His) c.643T>C (p.Tyr215His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281492A>T | CA349002508 | IFIH1 | c.*957T>A (n.*957T>A) c.1360T>A (p.Tyr454Asn) n.970T>A c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) | |
2 | g.162281493C>A | CA429535748 | IFIH1 | c.*956G>T (n.*956G>T) c.1359G>T (p.Val453=) n.969G>T c.1047G>T (p.Val349=) c.642G>T (p.Val214=) | |
2 | g.162281493C>G | CA429535750 | IFIH1 | c.*956G>C (n.*956G>C) c.1359G>C (p.Val453=) n.969G>C c.1047G>C (p.Val349=) c.642G>C (p.Val214=) | |
2 | g.162281493C>T | CA429535749 | IFIH1 | c.*956G>A (n.*956G>A) c.1359G>A (p.Val453=) n.969G>A c.1047G>A (p.Val349=) c.642G>A (p.Val214=) | |
2 | g.162281494del | CA2580064167 | IFIH1 | c.*955del (n.*955del) c.1358del (p.Val453GlyfsTer6) n.968del c.1046del (p.Val349GlyfsTer6) c.641del (p.Val214GlyfsTer6) | ClinVar |
2 | g.162281494A= | CA1303148755 | IFIH1 | c.*955T= (n.*955T=) c.1358T= (p.Val453=) n.968T= c.1046T= (p.Val349=) c.641T= (p.Val214=) | |
2 | g.162281494A>C | CA1934543 | IFIH1 | c.*955T>G (n.*955T>G) c.1358T>G (p.Val453Gly) n.968T>G c.1046T>G (p.Val349Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281494A>G | CA59664947 | IFIH1 | c.*955T>C (n.*955T>C) c.1358T>C (p.Val453Ala) n.968T>C c.1046T>C (p.Val349Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281494A>T | CA349002509 | IFIH1 | c.*955T>A (n.*955T>A) c.1358T>A (p.Val453Glu) n.968T>A c.1046T>A (p.Val349Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) | |
2 | g.162281495C>A | CA349002510 | IFIH1 | c.*954G>T (n.*954G>T) c.1357G>T (p.Val453Leu) n.967G>T c.1045G>T (p.Val349Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281495C= | CA1303148760 | IFIH1 | c.*954G= (n.*954G=) c.1357G= (p.Val453=) n.967G= c.1045G= (p.Val349=) c.640G= (p.Val214=) | |
2 | g.162281495C>G | CA1934544 | IFIH1 | c.*954G>C (n.*954G>C) c.1357G>C (p.Val453Leu) n.967G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281495C>T | CA349002511 | IFIH1 | c.*954G>A (n.*954G>A) c.1357G>A (p.Val453Met) n.967G>A c.1045G>A (p.Val349Met) c.640G>A (p.Val214Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281496T>A | CA429535751 | IFIH1 | c.*953A>T (n.*953A>T) c.1356A>T (p.Ala452=) n.966A>T c.1044A>T (p.Ala348=) c.639A>T (p.Ala213=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281496T>C | CA429535752 | IFIH1 | c.*953A>G (n.*953A>G) c.1356A>G (p.Ala452=) n.966A>G c.1044A>G (p.Ala348=) c.639A>G (p.Ala213=) | |
2 | g.162281496T>G | CA429535753 | IFIH1 | c.*953A>C (n.*953A>C) c.1356A>C (p.Ala452=) n.966A>C c.1044A>C (p.Ala348=) c.639A>C (p.Ala213=) | |
2 | g.162281496T= | CA1303148763 | IFIH1 | c.*953A= (n.*953A=) c.1356A= (p.Ala452=) n.966A= c.1044A= (p.Ala348=) c.639A= (p.Ala213=) | |
2 | g.162281497G>A | CA1934545 | IFIH1 | c.*952C>T (n.*952C>T) c.1355C>T (p.Ala452Val) n.965C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) c.638C>T (p.Ala213Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281497G>C | CA349002513 | IFIH1 | c.*952C>G (n.*952C>G) c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.965C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) | |
2 | g.162281497G= | CA1303148767 | IFIH1 | c.*952C= (n.*952C=) c.1355C= (p.Ala452=) n.965C= c.1043C= (p.Ala348=) c.638C= (p.Ala213=) | |
2 | g.162281497G>T | CA349002514 | IFIH1 | c.*952C>A (n.*952C>A) c.1355C>A (p.Ala452Glu) n.965C>A c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.638C>A (p.Ala213Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281498C>A | CA349002515 | IFIH1 | c.*951G>T (n.*951G>T) c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.964G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) | |
2 | g.162281498C= | CA1303148773 | IFIH1 | c.*951G= (n.*951G=) c.1354G= (p.Ala452=) n.964G= c.1042G= (p.Ala348=) c.637G= (p.Ala213=) | |
2 | g.162281498C>G | CA349002516 | IFIH1 | c.*951G>C (n.*951G>C) c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.964G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) | |
2 | g.162281498C>T | CA163488 | IFIH1 | c.*951G>A (n.*951G>A) c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.964G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162281499T>A | CA349002517 | IFIH1 | c.*950A>T (n.*950A>T) c.1353A>T (p.Glu451Asp) n.963A>T c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.636A>T (p.Glu212Asp) | |
2 | g.162281499T>C | CA429535754 | IFIH1 | c.*950A>G (n.*950A>G) c.1353A>G (p.Glu451=) n.963A>G c.1041A>G (p.Glu347=) c.636A>G (p.Glu212=) | COSMIC |
2 | g.162281499T>G | CA1934546 | IFIH1 | c.*950A>C (n.*950A>C) c.1353A>C (p.Glu451Asp) n.963A>C c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.636A>C (p.Glu212Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281499T= | CA1303148775 | IFIH1 | c.*950A= (n.*950A=) c.1353A= (p.Glu451=) n.963A= c.1041A= (p.Glu347=) c.636A= (p.Glu212=) | |
2 | g.162281500T>A | CA349002520 | IFIH1 | c.*949A>T (n.*949A>T) c.1352A>T (p.Glu451Val) n.962A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) c.635A>T (p.Glu212Val) | |
2 | g.162281500T>C | CA349002519 | IFIH1 | c.*949A>G (n.*949A>G) c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.962A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) | |
2 | g.162281500T>G | CA349002518 | IFIH1 | c.*949A>C (n.*949A>C) c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.962A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) | |
2 | g.162281501C>A | CA349002521 | IFIH1 | c.*948G>T (n.*948G>T) c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.961G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) | |
2 | g.162281501C>G | CA349002522 | IFIH1 | c.*948G>C (n.*948G>C) c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.961G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) | |
2 | g.162281501C>T | CA349002523 | IFIH1 | c.*948G>A (n.*948G>A) c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.961G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) | |
2 | g.162281502T>A | CA349002524 | IFIH1 | c.*947A>T (n.*947A>T) c.1350A>T (p.Lys450Asn) n.960A>T c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.633A>T (p.Lys211Asn) | |
2 | g.162281502T>C | CA429535755 | IFIH1 | c.*947A>G (n.*947A>G) c.1350A>G (p.Lys450=) n.960A>G c.1038A>G (p.Lys346=) c.633A>G (p.Lys211=) | |
2 | g.162281502T>G | CA349002525 | IFIH1 | c.*947A>C (n.*947A>C) c.1350A>C (p.Lys450Asn) n.960A>C c.1038A>C (p.Lys346Asn) c.633A>C (p.Lys211Asn) | |
2 | g.162281503T>A | CA349002526 | IFIH1 | c.*946A>T (n.*946A>T) c.1349A>T (p.Lys450Ile) n.959A>T c.1037A>T (p.Lys346Ile) c.632A>T (p.Lys211Ile) | |
2 | g.162281503T>C | CA349002527 | IFIH1 | c.*946A>G (n.*946A>G) c.1349A>G (p.Lys450Arg) n.959A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) | |
2 | g.162281503T>G | CA349002528 | IFIH1 | c.*946A>C (n.*946A>C) c.1349A>C (p.Lys450Thr) n.959A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) | |
2 | g.162281504T>A | CA349002529 | IFIH1 | c.*945A>T (n.*945A>T) c.1348A>T (p.Lys450Ter) n.958A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) | |
2 | g.162281504T>C | CA349002530 | IFIH1 | c.*945A>G (n.*945A>G) c.1348A>G (p.Lys450Glu) n.958A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) | |
2 | g.162281504T>G | CA349002531 | IFIH1 | c.*945A>C (n.*945A>C) c.1348A>C (p.Lys450Gln) n.958A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) | |
2 | g.162281505G>A | CA429535756 | IFIH1 | c.*944C>T (n.*944C>T) c.1347C>T (p.Asn449=) n.957C>T c.1035C>T (p.Asn345=) c.630C>T (p.Asn210=) | |
2 | g.162281505G>C | CA349002532 | IFIH1 | c.*944C>G (n.*944C>G) c.1347C>G (p.Asn449Lys) n.957C>G c.1035C>G (p.Asn345Lys) c.630C>G (p.Asn210Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162281505G= | CA1303148777 | IFIH1 | c.*944C= (n.*944C=) c.1347C= (p.Asn449=) n.957C= c.1035C= (p.Asn345=) c.630C= (p.Asn210=) | |
2 | g.162281505G>T | CA1934547 | IFIH1 | c.*944C>A (n.*944C>A) c.1347C>A (p.Asn449Lys) n.957C>A c.1035C>A (p.Asn345Lys) c.630C>A (p.Asn210Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281506T>A | CA349002533 | IFIH1 | c.*943A>T (n.*943A>T) c.1346A>T (p.Asn449Ile) n.956A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.629A>T (p.Asn210Ile) | |
2 | g.162281506T>C | CA349002535 | IFIH1 | c.*943A>G (n.*943A>G) c.1346A>G (p.Asn449Ser) n.956A>G c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.629A>G (p.Asn210Ser) | |
2 | g.162281506T>G | CA349002534 | IFIH1 | c.*943A>C (n.*943A>C) c.1346A>C (p.Asn449Thr) n.956A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.629A>C (p.Asn210Thr) | |
2 | g.162281507T>A | CA349002536 | IFIH1 | c.*942A>T (n.*942A>T) c.1345A>T (p.Asn449Tyr) n.955A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.628A>T (p.Asn210Tyr) | |
2 | g.162281507T>C | CA349002537 | IFIH1 | c.*942A>G (n.*942A>G) c.1345A>G (p.Asn449Asp) n.955A>G c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.628A>G (p.Asn210Asp) | |
2 | g.162281507T>G | CA349002538 | IFIH1 | c.*942A>C (n.*942A>C) c.1345A>C (p.Asn449His) n.955A>C c.1033A>C (p.Asn345His) c.628A>C (p.Asn210His) | ClinVar |
2 | g.162281508G>A | CA429535758 | IFIH1 | c.*941C>T (n.*941C>T) c.1344C>T (p.Thr448=) n.954C>T c.1032C>T (p.Thr344=) c.627C>T (p.Thr209=) | |
2 | g.162281508G>C | CA429535760 | IFIH1 | c.*941C>G (n.*941C>G) c.1344C>G (p.Thr448=) n.954C>G c.1032C>G (p.Thr344=) c.627C>G (p.Thr209=) | gnomAD v4 |
2 | g.162281508G>T | CA429535759 | IFIH1 | c.*941C>A (n.*941C>A) c.1344C>A (p.Thr448=) n.954C>A c.1032C>A (p.Thr344=) c.627C>A (p.Thr209=) | |
2 | g.162281508_162281510delinsGGT | CA1303148779 | IFIH1 | c.*939_*941delinsACC (n.*939_*941delinsACC) c.1342_1344delinsACC (p.Thr448=) n.952_954delinsACC c.1030_1032delinsACC (p.Thr344=) c.625_627delinsACC (p.Thr209=) | |
2 | g.162281509G>A | CA349002539 | IFIH1 | c.*940C>T (n.*940C>T) c.1343C>T (p.Thr448Ile) n.953C>T c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162281509G>C | CA349002540 | IFIH1 | c.*940C>G (n.*940C>G) c.1343C>G (p.Thr448Ser) n.953C>G c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.626C>G (p.Thr209Ser) | |
2 | g.162281509G= | CA1303148781 | IFIH1 | c.*940C= (n.*940C=) c.1343C= (p.Thr448=) n.953C= c.1031C= (p.Thr344=) c.626C= (p.Thr209=) | |
2 | g.162281509G>T | CA349002542 | IFIH1 | c.*940C>A (n.*940C>A) c.1343C>A (p.Thr448Asn) n.953C>A c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.626C>A (p.Thr209Asn) | |
2 | g.162281512_162281513del | CA537507567 | IFIH1 | c.*939_*940del (n.*939_*940del) c.1342_1343del (p.Thr448GlnfsTer7) n.952_953del c.1030_1031del (p.Thr344GlnfsTer7) c.625_626del (p.Thr209GlnfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281510T>A | CA349002544 | IFIH1 | c.*939A>T (n.*939A>T) c.1342A>T (p.Thr448Ser) n.952A>T c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.162281510T>C | CA349002545 | IFIH1 | c.*939A>G (n.*939A>G) c.1342A>G (p.Thr448Ala) n.952A>G c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281510T>G | CA349002546 | IFIH1 | c.*939A>C (n.*939A>C) c.1342A>C (p.Thr448Pro) n.952A>C c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) | |
2 | g.162281510T= | CA1303148783 | IFIH1 | c.*939A= (n.*939A=) c.1342A= (p.Thr448=) n.952A= c.1030A= (p.Thr344=) c.625A= (p.Thr209=) | |
2 | g.162281511G>A | CA429535761 | IFIH1 | c.*938C>T (n.*938C>T) c.1341C>T (p.His447=) n.951C>T c.1029C>T (p.His343=) c.624C>T (p.His208=) | gnomAD v4 |
2 | g.162281511G>C | CA349002547 | IFIH1 | c.*938C>G (n.*938C>G) c.1341C>G (p.His447Gln) n.951C>G c.1029C>G (p.His343Gln) c.624C>G (p.His208Gln) | |
2 | g.162281511G= | CA1303148784 | IFIH1 | c.*938C= (n.*938C=) c.1341C= (p.His447=) n.951C= c.1029C= (p.His343=) c.624C= (p.His208=) | |
2 | g.162281511G>T | CA349002548 | IFIH1 | c.*938C>A (n.*938C>A) c.1341C>A (p.His447Gln) n.951C>A c.1029C>A (p.His343Gln) c.624C>A (p.His208Gln) | dbSNP |
2 | g.162281512T>A | CA349002551 | IFIH1 | c.*937A>T (n.*937A>T) c.1340A>T (p.His447Leu) n.950A>T c.1028A>T (p.His343Leu) c.623A>T (p.His208Leu) | |
2 | g.162281512T>C | CA349002550 | IFIH1 | c.*937A>G (n.*937A>G) c.1340A>G (p.His447Arg) n.950A>G c.1028A>G (p.His343Arg) c.623A>G (p.His208Arg) | |
2 | g.162281512T>G | CA349002549 | IFIH1 | c.*937A>C (n.*937A>C) c.1340A>C (p.His447Pro) n.950A>C c.1028A>C (p.His343Pro) c.623A>C (p.His208Pro) | |
2 | g.162281513G>A | CA349002552 | IFIH1 | c.*936C>T (n.*936C>T) c.1339C>T (p.His447Tyr) n.949C>T c.1027C>T (p.His343Tyr) c.622C>T (p.His208Tyr) | |
2 | g.162281513G>C | CA59665007 | IFIH1 | c.*936C>G (n.*936C>G) c.1339C>G (p.His447Asp) n.949C>G c.1027C>G (p.His343Asp) c.622C>G (p.His208Asp) | dbSNP |
2 | g.162281513G= | CA1303148786 | IFIH1 | c.*936C= (n.*936C=) c.1339C= (p.His447=) n.949C= c.1027C= (p.His343=) c.622C= (p.His208=) | |
2 | g.162281513G>T | CA349002553 | IFIH1 | c.*936C>A (n.*936C>A) c.1339C>A (p.His447Asn) n.949C>A c.1027C>A (p.His343Asn) c.622C>A (p.His208Asn) | dbSNP |
2 | g.162281514A>C | CA349002554 | IFIH1 | c.*935T>G (n.*935T>G) c.1338T>G (p.His446Gln) n.948T>G c.1026T>G (p.His342Gln) c.621T>G (p.His207Gln) | |
2 | g.162281514A>G | CA429535762 | IFIH1 | c.*935T>C (n.*935T>C) c.1338T>C (p.His446=) n.948T>C c.1026T>C (p.His342=) c.621T>C (p.His207=) | ClinVar |
2 | g.162281514A>T | CA349002555 | IFIH1 | c.*935T>A (n.*935T>A) c.1338T>A (p.His446Gln) n.948T>A c.1026T>A (p.His342Gln) c.621T>A (p.His207Gln) | |
2 | g.162281515T>A | CA349002556 | IFIH1 | c.*934A>T (n.*934A>T) c.1337A>T (p.His446Leu) n.947A>T c.1025A>T (p.His342Leu) c.620A>T (p.His207Leu) | |
2 | g.162281515T>C | CA349002557 | IFIH1 | c.*934A>G (n.*934A>G) c.1337A>G (p.His446Arg) n.947A>G c.1025A>G (p.His342Arg) c.620A>G (p.His207Arg) | |
2 | g.162281515T>G | CA349002558 | IFIH1 | c.*934A>C (n.*934A>C) c.1337A>C (p.His446Pro) n.947A>C c.1025A>C (p.His342Pro) c.620A>C (p.His207Pro) | |
2 | g.162281516G>A | CA349002559 | IFIH1 | c.*933C>T (n.*933C>T) c.1336C>T (p.His446Tyr) n.946C>T c.1024C>T (p.His342Tyr) c.619C>T (p.His207Tyr) | |
2 | g.162281516G>C | CA349002560 | IFIH1 | c.*933C>G (n.*933C>G) c.1336C>G (p.His446Asp) n.946C>G c.1024C>G (p.His342Asp) c.619C>G (p.His207Asp) | |
2 | g.162281516G>T | CA349002561 | IFIH1 | c.*933C>A (n.*933C>A) c.1336C>A (p.His446Asn) n.946C>A c.1024C>A (p.His342Asn) c.619C>A (p.His207Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.162281517A>C | CA349002562 | IFIH1 | c.*932T>G (n.*932T>G) c.1335T>G (p.Cys445Trp) n.945T>G c.1023T>G (p.Cys341Trp) c.618T>G (p.Cys206Trp) | |
2 | g.162281517A>G | CA429535763 | IFIH1 | c.*932T>C (n.*932T>C) c.1335T>C (p.Cys445=) n.945T>C c.1023T>C (p.Cys341=) c.618T>C (p.Cys206=) | |
2 | g.162281517A>T | CA349002563 | IFIH1 | c.*932T>A (n.*932T>A) c.1335T>A (p.Cys445Ter) n.945T>A c.1023T>A (p.Cys341Ter) c.618T>A (p.Cys206Ter) | |
2 | g.162281518C>A | CA349002564 | IFIH1 | c.*931G>T (n.*931G>T) c.1334G>T (p.Cys445Phe) n.944G>T c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.617G>T (p.Cys206Phe) | |
2 | g.162281518C>G | CA349002565 | IFIH1 | c.*931G>C (n.*931G>C) c.1334G>C (p.Cys445Ser) n.944G>C c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.617G>C (p.Cys206Ser) | |
2 | g.162281518C>T | CA349002566 | IFIH1 | c.*931G>A (n.*931G>A) c.1334G>A (p.Cys445Tyr) n.944G>A c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.617G>A (p.Cys206Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.162281518_162281535delinsCATTCATCAATGATAATG | CA1303148787 | IFIH1 | c.*914_*931delinsCATTATCATTGATGAATG (n.*914_*931delinsCATTATCATTGATGAATG) c.1317_1334delinsCATTATCATTGATGAATG (p.Leu439=) n.927_944delinsCATTATCATTGATGAATG c.1005_1022delinsCATTATCATTGATGAATG (p.Leu335=) c.600_617delinsCATTATCATTGATGAATG (p.Leu200=) | |
2 | g.162281519del | CA2661688967 | IFIH1 | c.*930del (n.*930del) c.1333del (p.Cys445ValfsTer14) n.943del c.1021del (p.Cys341ValfsTer14) c.616del (p.Cys206ValfsTer14) | gnomAD v4 |
2 | g.162281519A>C | CA349002569 | IFIH1 | c.*930T>G (n.*930T>G) c.1333T>G (p.Cys445Gly) n.943T>G c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.616T>G (p.Cys206Gly) | |
2 | g.162281519A>G | CA349002567 | IFIH1 | c.*930T>C (n.*930T>C) c.1333T>C (p.Cys445Arg) n.943T>C c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.616T>C (p.Cys206Arg) | |
2 | g.162281519A>T | CA349002568 | IFIH1 | c.*930T>A (n.*930T>A) c.1333T>A (p.Cys445Ser) n.943T>A c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.616T>A (p.Cys206Ser) | |
2 | g.162281519_162281520delinsAT | CA1303148789 | IFIH1 | c.*929_*930delinsAT (n.*929_*930delinsAT) c.1332_1333delinsAT (p.Glu444=) n.942_943delinsAT c.1020_1021delinsAT (p.Glu340=) c.615_616delinsAT (p.Glu205=) | |
2 | g.162281520_162281536del | CA1303148788 | IFIH1 | c.*914_*930del (n.*914_*930del) c.1317_1333del (p.Ile440SerfsTer10) n.927_943del c.1005_1021del (p.Ile336SerfsTer10) c.600_616del (p.Ile201SerfsTer10) | dbSNP |
2 | g.162281520T>A | CA349002570 | IFIH1 | c.*929A>T (n.*929A>T) c.1332A>T (p.Glu444Asp) n.942A>T c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.615A>T (p.Glu205Asp) | |
2 | g.162281520T>C | CA429535764 | IFIH1 | c.*929A>G (n.*929A>G) c.1332A>G (p.Glu444=) n.942A>G c.1020A>G (p.Glu340=) c.615A>G (p.Glu205=) | |
2 | g.162281520T>G | CA349002571 | IFIH1 | c.*929A>C (n.*929A>C) c.1332A>C (p.Glu444Asp) n.942A>C c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.615A>C (p.Glu205Asp) | |
2 | g.162281521del | CA1934548 | IFIH1 | c.*929del (n.*929del) c.1332del (p.Glu444AspfsTer15) n.942del c.1020del (p.Glu340AspfsTer15) c.615del (p.Glu205AspfsTer15) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281521T>A | CA349002572 | IFIH1 | c.*928A>T (n.*928A>T) c.1331A>T (p.Glu444Val) n.941A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) c.614A>T (p.Glu205Val) | |
2 | g.162281521T>C | CA349002573 | IFIH1 | c.*928A>G (n.*928A>G) c.1331A>G (p.Glu444Gly) n.941A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162281521T>G | CA349002574 | IFIH1 | c.*928A>C (n.*928A>C) c.1331A>C (p.Glu444Ala) n.941A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) | |
2 | g.162281521T= | CA1303148791 | IFIH1 | c.*928A= (n.*928A=) c.1331A= (p.Glu444=) n.941A= c.1019A= (p.Glu340=) c.614A= (p.Glu205=) | |
2 | g.162281521_162281536del | CA2661688968 | IFIH1 | c.*913_*928del (n.*913_*928del) c.1316_1331del (p.Leu439HisfsTer15) n.926_941del c.1004_1019del (p.Leu335HisfsTer15) c.599_614del (p.Leu200HisfsTer15) | gnomAD v4 |
2 | g.162281522C>A | CA349002575 | IFIH1 | c.*927G>T (n.*927G>T) c.1330G>T (p.Glu444Ter) n.940G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) | |
2 | g.162281522C>G | CA349002576 | IFIH1 | c.*927G>C (n.*927G>C) c.1330G>C (p.Glu444Gln) n.940G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) | |
2 | g.162281522C>T | CA349002577 | IFIH1 | c.*927G>A (n.*927G>A) c.1330G>A (p.Glu444Lys) n.940G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) | |
2 | g.162281523A= | CA1303148793 | IFIH1 | c.*926T= (n.*926T=) c.1329T= (p.Asp443=) n.939T= c.1017T= (p.Asp339=) c.612T= (p.Asp204=) | |
2 | g.162281523A>C | CA349002578 | IFIH1 | c.*926T>G (n.*926T>G) c.1329T>G (p.Asp443Glu) n.939T>G c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.612T>G (p.Asp204Glu) | |
2 | g.162281523A>G | CA429535765 | IFIH1 | c.*926T>C (n.*926T>C) c.1329T>C (p.Asp443=) n.939T>C c.1017T>C (p.Asp339=) c.612T>C (p.Asp204=) | dbSNP |
2 | g.162281523A>T | CA349002579 | IFIH1 | c.*926T>A (n.*926T>A) c.1329T>A (p.Asp443Glu) n.939T>A c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.612T>A (p.Asp204Glu) | |
2 | g.162281524T>A | CA349002581 | IFIH1 | c.*925A>T (n.*925A>T) c.1328A>T (p.Asp443Val) n.938A>T c.1016A>T (p.Asp339Val) c.611A>T (p.Asp204Val) | |
2 | g.162281524T>C | CA10581356 | IFIH1 | c.*925A>G (n.*925A>G) c.1328A>G (p.Asp443Gly) n.938A>G c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162281524T>G | CA349002580 | IFIH1 | c.*925A>C (n.*925A>C) c.1328A>C (p.Asp443Ala) n.938A>C c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) | |
2 | g.162281524T= | CA1303148796 | IFIH1 | c.*925A= (n.*925A=) c.1328A= (p.Asp443=) n.938A= c.1016A= (p.Asp339=) c.611A= (p.Asp204=) | |
2 | g.162281525C>A | CA349002582 | IFIH1 | c.*924G>T (n.*924G>T) c.1327G>T (p.Asp443Tyr) n.937G>T c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) | |
2 | g.162281525C>G | CA349002583 | IFIH1 | c.*924G>C (n.*924G>C) c.1327G>C (p.Asp443His) n.937G>C c.1015G>C (p.Asp339His) c.610G>C (p.Asp204His) | |
2 | g.162281525C>T | CA349002584 | IFIH1 | c.*924G>A (n.*924G>A) c.1327G>A (p.Asp443Asn) n.937G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) | |
2 | g.162281526A= | CA1303148797 | IFIH1 | c.*923T= (n.*923T=) c.1326T= (p.Ile442=) n.936T= c.1014T= (p.Ile338=) c.609T= (p.Ile203=) | |
2 | g.162281526A>C | CA349002585 | IFIH1 | c.*923T>G (n.*923T>G) c.1326T>G (p.Ile442Met) n.936T>G c.1014T>G (p.Ile338Met) c.609T>G (p.Ile203Met) | |
2 | g.162281526A>G | CA1934549 | IFIH1 | c.*923T>C (n.*923T>C) c.1326T>C (p.Ile442=) n.936T>C c.1014T>C (p.Ile338=) c.609T>C (p.Ile203=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281526A>T | CA429535766 | IFIH1 | c.*923T>A (n.*923T>A) c.1326T>A (p.Ile442=) n.936T>A c.1014T>A (p.Ile338=) c.609T>A (p.Ile203=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281527A= | CA1303148799 | IFIH1 | c.*922T= (n.*922T=) c.1325T= (p.Ile442=) n.935T= c.1013T= (p.Ile338=) c.608T= (p.Ile203=) | |
2 | g.162281527A>C | CA349002586 | IFIH1 | c.*922T>G (n.*922T>G) c.1325T>G (p.Ile442Ser) n.935T>G c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.608T>G (p.Ile203Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281527A>G | CA349002587 | IFIH1 | c.*922T>C (n.*922T>C) c.1325T>C (p.Ile442Thr) n.935T>C c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.608T>C (p.Ile203Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.162281527A>T | CA349002588 | IFIH1 | c.*922T>A (n.*922T>A) c.1325T>A (p.Ile442Asn) n.935T>A c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.608T>A (p.Ile203Asn) | |
2 | g.162281528T>A | CA349002589 | IFIH1 | c.*921A>T (n.*921A>T) c.1324A>T (p.Ile442Phe) n.934A>T c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.607A>T (p.Ile203Phe) | |
2 | g.162281528T>C | CA59665016 | IFIH1 | c.*921A>G (n.*921A>G) c.1324A>G (p.Ile442Val) n.934A>G c.1012A>G (p.Ile338Val) c.607A>G (p.Ile203Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281528T>G | CA349002590 | IFIH1 | c.*921A>C (n.*921A>C) c.1324A>C (p.Ile442Leu) n.934A>C c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.607A>C (p.Ile203Leu) | |
2 | g.162281528T= | CA1303148801 | IFIH1 | c.*921A= (n.*921A=) c.1324A= (p.Ile442=) n.934A= c.1012A= (p.Ile338=) c.607A= (p.Ile203=) | |
2 | g.162281529G>A | CA429535767 | IFIH1 | c.*920C>T (n.*920C>T) c.1323C>T (p.Ile441=) n.933C>T c.1011C>T (p.Ile337=) c.606C>T (p.Ile202=) | ClinVar |
2 | g.162281529G>C | CA349002591 | IFIH1 | c.*920C>G (n.*920C>G) c.1323C>G (p.Ile441Met) n.933C>G c.1011C>G (p.Ile337Met) c.606C>G (p.Ile202Met) | gnomAD v4 |
2 | g.162281529G>T | CA429535768 | IFIH1 | c.*920C>A (n.*920C>A) c.1323C>A (p.Ile441=) n.933C>A c.1011C>A (p.Ile337=) c.606C>A (p.Ile202=) | |
2 | g.162281530A= | CA1303148803 | IFIH1 | c.*919T= (n.*919T=) c.1322T= (p.Ile441=) n.932T= c.1010T= (p.Ile337=) c.605T= (p.Ile202=) | |
2 | g.162281530A>C | CA349002593 | IFIH1 | c.*919T>G (n.*919T>G) c.1322T>G (p.Ile441Ser) n.932T>G c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) | dbSNP |
2 | g.162281530A>G | CA1934550 | IFIH1 | c.*919T>C (n.*919T>C) c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.932T>C c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281530A>T | CA349002592 | IFIH1 | c.*919T>A (n.*919T>A) c.1322T>A (p.Ile441Asn) n.932T>A c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) | |
2 | g.162281531T>A | CA349002594 | IFIH1 | c.*918A>T (n.*918A>T) c.1321A>T (p.Ile441Phe) n.931A>T c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) | ClinVar |
2 | g.162281531T>C | CA349002595 | IFIH1 | c.*918A>G (n.*918A>G) c.1321A>G (p.Ile441Val) n.931A>G c.1009A>G (p.Ile337Val) c.604A>G (p.Ile202Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281531T>G | CA349002596 | IFIH1 | c.*918A>C (n.*918A>C) c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.931A>C c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) | |
2 | g.162281532A>C | CA349002597 | IFIH1 | c.*917T>G (n.*917T>G) c.1320T>G (p.Ile440Met) n.930T>G c.1008T>G (p.Ile336Met) c.603T>G (p.Ile201Met) | |
2 | g.162281532A>G | CA429535769 | IFIH1 | c.*917T>C (n.*917T>C) c.1320T>C (p.Ile440=) n.930T>C c.1008T>C (p.Ile336=) c.603T>C (p.Ile201=) | |
2 | g.162281532A>T | CA429535770 | IFIH1 | c.*917T>A (n.*917T>A) c.1320T>A (p.Ile440=) n.930T>A c.1008T>A (p.Ile336=) c.603T>A (p.Ile201=) | |
2 | g.162281533A>C | CA349002598 | IFIH1 | c.*916T>G (n.*916T>G) c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.929T>G c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.602T>G (p.Ile201Ser) | |
2 | g.162281533A>G | CA349002599 | IFIH1 | c.*916T>C (n.*916T>C) c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.929T>C c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) | |
2 | g.162281533A>T | CA349002600 | IFIH1 | c.*916T>A (n.*916T>A) c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.929T>A c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.602T>A (p.Ile201Asn) | |
2 | g.162281534T>A | CA349002601 | IFIH1 | c.*915A>T (n.*915A>T) c.1318A>T (p.Ile440Phe) n.928A>T c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.601A>T (p.Ile201Phe) | |
2 | g.162281534T>C | CA349002602 | IFIH1 | c.*915A>G (n.*915A>G) c.1318A>G (p.Ile440Val) n.928A>G c.1006A>G (p.Ile336Val) c.601A>G (p.Ile201Val) | gnomAD v4 |
2 | g.162281534T>G | CA349002603 | IFIH1 | c.*915A>C (n.*915A>C) c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.928A>C c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) | |
2 | g.162281535del | CA2661688969 | IFIH1 | c.*914del (n.*914del) c.1317del (p.Ile440LeufsTer19) n.927del c.1005del (p.Ile336LeufsTer19) c.600del (p.Ile201LeufsTer19) | gnomAD v4 |
2 | g.162281535G>A | CA429535771 | IFIH1 | c.*914C>T (n.*914C>T) c.1317C>T (p.Leu439=) n.927C>T c.1005C>T (p.Leu335=) c.600C>T (p.Leu200=) | COSMIC |
2 | g.162281535G>C | CA429535773 | IFIH1 | c.*914C>G (n.*914C>G) c.1317C>G (p.Leu439=) n.927C>G c.1005C>G (p.Leu335=) c.600C>G (p.Leu200=) | |
2 | g.162281535G>T | CA429535772 | IFIH1 | c.*914C>A (n.*914C>A) c.1317C>A (p.Leu439=) n.927C>A c.1005C>A (p.Leu335=) c.600C>A (p.Leu200=) | |
2 | g.162281536A= | CA1303148805 | IFIH1 | c.*913T= (n.*913T=) c.1316T= (p.Leu439=) n.926T= c.1004T= (p.Leu335=) c.599T= (p.Leu200=) | |
2 | g.162281536A>C | CA349002604 | IFIH1 | c.*913T>G (n.*913T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.926T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) | |
2 | g.162281536A>G | CA349002605 | IFIH1 | c.*913T>C (n.*913T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.926T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) | |
2 | g.162281536A>T | CA349002606 | IFIH1 | c.*913T>A (n.*913T>A) c.1316T>A (p.Leu439His) n.926T>A c.1004T>A (p.Leu335His) c.599T>A (p.Leu200His) | dbSNP |
2 | g.162281537G>A | CA349002608 | IFIH1 | c.*912C>T (n.*912C>T) c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.925C>T c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) | |
2 | g.162281537G>C | CA349002609 | IFIH1 | c.*912C>G (n.*912C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) n.925C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.598C>G (p.Leu200Val) | |
2 | g.162281537G>T | CA349002607 | IFIH1 | c.*912C>A (n.*912C>A) c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.925C>A c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) | |
2 | g.162281538G>A | CA429535774 | IFIH1 | c.*911C>T (n.*911C>T) c.1314C>T (p.Ser438=) n.924C>T c.1002C>T (p.Ser334=) c.597C>T (p.Ser199=) | |
2 | g.162281538G>C | CA429535775 | IFIH1 | c.*911C>G (n.*911C>G) c.1314C>G (p.Ser438=) n.924C>G c.1002C>G (p.Ser334=) c.597C>G (p.Ser199=) | |
2 | g.162281538G>T | CA429535776 | IFIH1 | c.*911C>A (n.*911C>A) c.1314C>A (p.Ser438=) n.924C>A c.1002C>A (p.Ser334=) c.597C>A (p.Ser199=) | |
2 | g.162281539G>A | CA1934551 | IFIH1 | c.*910C>T (n.*910C>T) c.1313C>T (p.Ser438Phe) n.923C>T c.1001C>T (p.Ser334Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281539G>C | CA59665041 | IFIH1 | c.*910C>G (n.*910C>G) c.1313C>G (p.Ser438Cys) n.923C>G c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281539G= | CA1303148807 | IFIH1 | c.*910C= (n.*910C=) c.1313C= (p.Ser438=) n.923C= c.1001C= (p.Ser334=) c.596C= (p.Ser199=) | |
2 | g.162281539G>T | CA349002610 | IFIH1 | c.*910C>A (n.*910C>A) c.1313C>A (p.Ser438Tyr) n.923C>A c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) | |
2 | g.162281539_162281541delinsGAA | CA1303148810 | IFIH1 | c.*908_*910delinsTTC (n.*908_*910delinsTTC) c.1311_1313delinsTTC (p.Phe437=) n.921_923delinsTTC c.999_1001delinsTTC (p.Phe333=) c.594_596delinsTTC (p.Phe198=) | |
2 | g.162281540A= | CA1303148812 | IFIH1 | c.*909T= (n.*909T=) c.1312T= (p.Ser438=) n.922T= c.1000T= (p.Ser334=) c.595T= (p.Ser199=) | |
2 | g.162281540A>C | CA349002611 | IFIH1 | c.*909T>G (n.*909T>G) c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.922T>G c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.162281540A>G | CA1934552 | IFIH1 | c.*909T>C (n.*909T>C) c.1312T>C (p.Ser438Pro) n.922T>C c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281540A>T | CA349002612 | IFIH1 | c.*909T>A (n.*909T>A) c.1312T>A (p.Ser438Thr) n.922T>A c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) | |
2 | g.162281543del | CA2661688970 | IFIH1 | c.*909del (n.*909del) c.1312del (p.Ser438ProfsTer21) n.922del c.1000del (p.Ser334ProfsTer21) c.595del (p.Ser199ProfsTer21) | gnomAD v4 |
2 | g.162281542_162281543del | CA537507569 | IFIH1 | c.*908_*909del (n.*908_*909del) c.1311_1312del (p.Ser438ProfsTer5) n.921_922del c.999_1000del (p.Ser334ProfsTer5) c.594_595del (p.Ser199ProfsTer5) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281541A= | CA1303148815 | IFIH1 | c.*908T= (n.*908T=) c.1311T= (p.Phe437=) n.921T= c.999T= (p.Phe333=) c.594T= (p.Phe198=) | |
2 | g.162281541A>C | CA349002613 | IFIH1 | c.*908T>G (n.*908T>G) c.1311T>G (p.Phe437Leu) n.921T>G c.999T>G (p.Phe333Leu) c.594T>G (p.Phe198Leu) | |
2 | g.162281541A>G | CA429535777 | IFIH1 | c.*908T>C (n.*908T>C) c.1311T>C (p.Phe437=) n.921T>C c.999T>C (p.Phe333=) c.594T>C (p.Phe198=) | dbSNP |
2 | g.162281541A>T | CA349002614 | IFIH1 | c.*908T>A (n.*908T>A) c.1311T>A (p.Phe437Leu) n.921T>A c.999T>A (p.Phe333Leu) c.594T>A (p.Phe198Leu) | |
2 | g.162281542A= | CA1303148817 | IFIH1 | c.*907T= (n.*907T=) c.1310T= (p.Phe437=) n.920T= c.998T= (p.Phe333=) c.593T= (p.Phe198=) | |
2 | g.162281542A>C | CA349002615 | IFIH1 | c.*907T>G (n.*907T>G) c.1310T>G (p.Phe437Cys) n.920T>G c.998T>G (p.Phe333Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) | dbSNP |
2 | g.162281542A>G | CA349002616 | IFIH1 | c.*907T>C (n.*907T>C) c.1310T>C (p.Phe437Ser) n.920T>C c.998T>C (p.Phe333Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.162281542A>T | CA349002617 | IFIH1 | c.*907T>A (n.*907T>A) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) n.920T>A c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) | |
2 | g.162281543A= | CA1303148819 | IFIH1 | c.*906T= (n.*906T=) c.1309T= (p.Phe437=) n.919T= c.997T= (p.Phe333=) c.592T= (p.Phe198=) | |
2 | g.162281543A>C | CA349002618 | IFIH1 | c.*906T>G (n.*906T>G) c.1309T>G (p.Phe437Val) n.919T>G c.997T>G (p.Phe333Val) c.592T>G (p.Phe198Val) | |
2 | g.162281543A>G | CA349002619 | IFIH1 | c.*906T>C (n.*906T>C) c.1309T>C (p.Phe437Leu) n.919T>C c.997T>C (p.Phe333Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.162281543A>T | CA349002620 | IFIH1 | c.*906T>A (n.*906T>A) c.1309T>A (p.Phe437Ile) n.919T>A c.997T>A (p.Phe333Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281544G>A | CA429535778 | IFIH1 | c.*905C>T (n.*905C>T) c.1308C>T (p.Asp436=) n.918C>T c.996C>T (p.Asp332=) c.591C>T (p.Asp197=) | gnomAD v4 |
2 | g.162281544G>C | CA349002621 | IFIH1 | c.*905C>G (n.*905C>G) c.1308C>G (p.Asp436Glu) n.918C>G c.996C>G (p.Asp332Glu) c.591C>G (p.Asp197Glu) | |
2 | g.162281544G>T | CA349002622 | IFIH1 | c.*905C>A (n.*905C>A) c.1308C>A (p.Asp436Glu) n.918C>A c.996C>A (p.Asp332Glu) c.591C>A (p.Asp197Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.162281545T>A | CA349002625 | IFIH1 | c.*904A>T (n.*904A>T) c.1307A>T (p.Asp436Val) n.917A>T c.995A>T (p.Asp332Val) c.590A>T (p.Asp197Val) | gnomAD v4 |
2 | g.162281545T>C | CA349002624 | IFIH1 | c.*904A>G (n.*904A>G) c.1307A>G (p.Asp436Gly) n.917A>G c.995A>G (p.Asp332Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) | |
2 | g.162281545T>G | CA349002623 | IFIH1 | c.*904A>C (n.*904A>C) c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.917A>C c.995A>C (p.Asp332Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) | |
2 | g.162281546C>A | CA1934553 | IFIH1 | c.*904-1G>T (n.*904-1G>T) c.1307-1G>T (n.1307-1G>T) n.917-1G>T c.995-1G>T (n.995-1G>T) c.590-1G>T (n.590-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281546C= | CA1303148821 | IFIH1 | c.*904-1G= (n.*904-1G=) c.1307-1G= (n.1307-1G=) n.917-1G= c.995-1G= (n.995-1G=) c.590-1G= (n.590-1G=) | |
2 | g.162281546C>G | CA349002626 | IFIH1 | c.*904-1G>C (n.*904-1G>C) c.1307-1G>C (n.1307-1G>C) n.917-1G>C c.995-1G>C (n.995-1G>C) c.590-1G>C (n.590-1G>C) | |
2 | g.162281546C>T | CA349002627 | IFIH1 | c.*904-1G>A (n.*904-1G>A) c.1307-1G>A (n.1307-1G>A) n.917-1G>A c.995-1G>A (n.995-1G>A) c.590-1G>A (n.590-1G>A) | |
2 | g.162281547T>A | CA349002628 | IFIH1 | c.*904-2A>T (n.*904-2A>T) c.1307-2A>T (n.1307-2A>T) n.917-2A>T c.995-2A>T (n.995-2A>T) c.590-2A>T (n.590-2A>T) | |
2 | g.162281547T>C | CA349002629 | IFIH1 | c.*904-2A>G (n.*904-2A>G) c.1307-2A>G (n.1307-2A>G) n.917-2A>G c.995-2A>G (n.995-2A>G) c.590-2A>G (n.590-2A>G) | |
2 | g.162281547T>G | CA349002630 | IFIH1 | c.*904-2A>C (n.*904-2A>C) c.1307-2A>C (n.1307-2A>C) n.917-2A>C c.995-2A>C (n.995-2A>C) c.590-2A>C (n.590-2A>C) | |
2 | g.162281549A= | CA1303148823 | IFIH1 | c.*904-4T= (n.*904-4T=) c.1307-4T= (n.1307-4T=) n.917-4T= c.995-4T= (n.995-4T=) c.590-4T= (n.590-4T=) | |
2 | g.162281549A>G | CA537507571 | IFIH1 | c.*904-4T>C (n.*904-4T>C) c.1307-4T>C (n.1307-4T>C) n.917-4T>C c.995-4T>C (n.995-4T>C) c.590-4T>C (n.590-4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281553G>A | CA2661688971 | IFIH1 | c.*904-8C>T (n.*904-8C>T) c.1307-8C>T (n.1307-8C>T) n.917-8C>T c.995-8C>T (n.995-8C>T) c.590-8C>T (n.590-8C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162281553G= | CA1303148824 | IFIH1 | c.*904-8C= (n.*904-8C=) c.1307-8C= (n.1307-8C=) n.917-8C= c.995-8C= (n.995-8C=) c.590-8C= (n.590-8C=) | |
2 | g.162281553G>T | CA759857001 | IFIH1 | c.*904-8C>A (n.*904-8C>A) c.1307-8C>A (n.1307-8C>A) n.917-8C>A c.995-8C>A (n.995-8C>A) c.590-8C>A (n.590-8C>A) | dbSNP |
2 | g.162281556A= | CA1303148825 | IFIH1 | c.*904-11T= (n.*904-11T=) c.1307-11T= (n.1307-11T=) n.917-11T= c.995-11T= (n.995-11T=) c.590-11T= (n.590-11T=) | |
2 | g.162281557A>G | CA2661688972 | IFIH1 | c.*904-12T>C (n.*904-12T>C) c.1307-12T>C (n.1307-12T>C) n.917-12T>C c.995-12T>C (n.995-12T>C) c.590-12T>C (n.590-12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162281559_162281579dup | CA537507573 | IFIH1 | c.*904-32_*904-12dup (n.*904-32_*904-12dup) c.1307-32_1307-12dup (n.1307-32_1307-12dup) n.917-32_917-12dup c.995-32_995-12dup (n.995-32_995-12dup) c.590-32_590-12dup (n.590-32_590-12dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281558T>C | CA2661688973 | IFIH1 | c.*904-13A>G (n.*904-13A>G) c.1307-13A>G (n.1307-13A>G) n.917-13A>G c.995-13A>G (n.995-13A>G) c.590-13A>G (n.590-13A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162281558_162281560del | CA2752938464 | IFIH1 | c.*904-15_*904-13del (n.*904-15_*904-13del) c.1307-15_1307-13del (n.1307-15_1307-13del) n.917-15_917-13del c.995-15_995-13del (n.995-15_995-13del) c.590-15_590-13del (n.590-15_590-13del) | |
2 | g.162281559T>C | CA1934554 | IFIH1 | c.*904-14A>G (n.*904-14A>G) c.1307-14A>G (n.1307-14A>G) n.917-14A>G c.995-14A>G (n.995-14A>G) c.590-14A>G (n.590-14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281559T= | CA1303148827 | IFIH1 | c.*904-14A= (n.*904-14A=) c.1307-14A= (n.1307-14A=) n.917-14A= c.995-14A= (n.995-14A=) c.590-14A= (n.590-14A=) | |
2 | g.162281560C>A | CA2661688974 | IFIH1 | c.*904-15G>T (n.*904-15G>T) c.1307-15G>T (n.1307-15G>T) n.917-15G>T c.995-15G>T (n.995-15G>T) c.590-15G>T (n.590-15G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162281560_162281562delinsCAA | CA1303148828 | IFIH1 | c.*904-17_*904-15delinsTTG (n.*904-17_*904-15delinsTTG) c.1307-17_1307-15delinsTTG (n.1307-17_1307-15delinsTTG) n.917-17_917-15delinsTTG c.995-17_995-15delinsTTG (n.995-17_995-15delinsTTG) c.590-17_590-15delinsTTG (n.590-17_590-15delinsTTG) | |
2 | g.162281561A= | CA1303148829 | IFIH1 | c.*904-16T= (n.*904-16T=) c.1307-16T= (n.1307-16T=) n.917-16T= c.995-16T= (n.995-16T=) c.590-16T= (n.590-16T=) | |
2 | g.162281561A>G | CA2661688975 | IFIH1 | c.*904-16T>C (n.*904-16T>C) c.1307-16T>C (n.1307-16T>C) n.917-16T>C c.995-16T>C (n.995-16T>C) c.590-16T>C (n.590-16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162281561A>T | CA1303148830 | IFIH1 | c.*904-16T>A (n.*904-16T>A) c.1307-16T>A (n.1307-16T>A) n.917-16T>A c.995-16T>A (n.995-16T>A) c.590-16T>A (n.590-16T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281563del | CA2573133443 | IFIH1 | c.*904-16del (n.*904-16del) c.1307-16del (n.1307-16del) n.917-16del c.995-16del (n.995-16del) c.590-16del (n.590-16del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162281562_162281563del | CA59665058 | IFIH1 | c.*904-17_*904-16del (n.*904-17_*904-16del) c.1307-17_1307-16del (n.1307-17_1307-16del) n.917-17_917-16del c.995-17_995-16del (n.995-17_995-16del) c.590-17_590-16del (n.590-17_590-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281562A= | CA1303148832 | IFIH1 | c.*904-17T= (n.*904-17T=) c.1307-17T= (n.1307-17T=) n.917-17T= c.995-17T= (n.995-17T=) c.590-17T= (n.590-17T=) | |
2 | g.162281562A>G | CA537507574 | IFIH1 | c.*904-17T>C (n.*904-17T>C) c.1307-17T>C (n.1307-17T>C) n.917-17T>C c.995-17T>C (n.995-17T>C) c.590-17T>C (n.590-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281562A>T | CA537507575 | IFIH1 | c.*904-17T>A (n.*904-17T>A) c.1307-17T>A (n.1307-17T>A) n.917-17T>A c.995-17T>A (n.995-17T>A) c.590-17T>A (n.590-17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281563A= | CA1303148833 | IFIH1 | c.*904-18T= (n.*904-18T=) c.1307-18T= (n.1307-18T=) n.917-18T= c.995-18T= (n.995-18T=) c.590-18T= (n.590-18T=) | |
2 | g.162281563A>G | CA1934555 | IFIH1 | c.*904-18T>C (n.*904-18T>C) c.1307-18T>C (n.1307-18T>C) n.917-18T>C c.995-18T>C (n.995-18T>C) c.590-18T>C (n.590-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281564G= | CA1303148835 | IFIH1 | c.*904-19C= (n.*904-19C=) c.1307-19C= (n.1307-19C=) n.917-19C= c.995-19C= (n.995-19C=) c.590-19C= (n.590-19C=) | |
2 | g.162281564G>T | CA1303148834 | IFIH1 | c.*904-19C>A (n.*904-19C>A) c.1307-19C>A (n.1307-19C>A) n.917-19C>A c.995-19C>A (n.995-19C>A) c.590-19C>A (n.590-19C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162281565A>G | CA2661688976 | IFIH1 | c.*904-20T>C (n.*904-20T>C) c.1307-20T>C (n.1307-20T>C) n.917-20T>C c.995-20T>C (n.995-20T>C) c.590-20T>C (n.590-20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162281566G>A | CA2502500673 | IFIH1 | c.*904-21C>T (n.*904-21C>T) c.1307-21C>T (n.1307-21C>T) n.917-21C>T c.995-21C>T (n.995-21C>T) c.590-21C>T (n.590-21C>T) | |
2 | g.162281566G>C | CA2577174910 | IFIH1 | c.*904-21C>G (n.*904-21C>G) c.1307-21C>G (n.1307-21C>G) n.917-21C>G c.995-21C>G (n.995-21C>G) c.590-21C>G (n.590-21C>G) | |
2 | g.162281566G>T | CA2661688977 | IFIH1 | c.*904-21C>A (n.*904-21C>A) c.1307-21C>A (n.1307-21C>A) n.917-21C>A c.995-21C>A (n.995-21C>A) c.590-21C>A (n.590-21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162281567T>C | CA59665063 | IFIH1 | c.*904-22A>G (n.*904-22A>G) c.1307-22A>G (n.1307-22A>G) n.917-22A>G c.995-22A>G (n.995-22A>G) c.590-22A>G (n.590-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281567T= | CA1303148836 | IFIH1 | c.*904-22A= (n.*904-22A=) c.1307-22A= (n.1307-22A=) n.917-22A= c.995-22A= (n.995-22A=) c.590-22A= (n.590-22A=) | |
2 | g.162281569C>A | CA2577174911 | IFIH1 | c.*904-24G>T (n.*904-24G>T) c.1307-24G>T (n.1307-24G>T) n.917-24G>T c.995-24G>T (n.995-24G>T) c.590-24G>T (n.590-24G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162281569C= | CA1303148838 | IFIH1 | c.*904-24G= (n.*904-24G=) c.1307-24G= (n.1307-24G=) n.917-24G= c.995-24G= (n.995-24G=) c.590-24G= (n.590-24G=) | |
2 | g.162281569C>T | CA537507577 | IFIH1 | c.*904-24G>A (n.*904-24G>A) c.1307-24G>A (n.1307-24G>A) n.917-24G>A c.995-24G>A (n.995-24G>A) c.590-24G>A (n.590-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281570A= | CA1303148840 | IFIH1 | c.*904-25T= (n.*904-25T=) c.1307-25T= (n.1307-25T=) n.917-25T= c.995-25T= (n.995-25T=) c.590-25T= (n.590-25T=) | |
2 | g.162281570A>G | CA1934556 | IFIH1 | c.*904-25T>C (n.*904-25T>C) c.1307-25T>C (n.1307-25T>C) n.917-25T>C c.995-25T>C (n.995-25T>C) c.590-25T>C (n.590-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281570A>T | CA2606164458 | IFIH1 | c.*904-25T>A (n.*904-25T>A) c.1307-25T>A (n.1307-25T>A) n.917-25T>A c.995-25T>A (n.995-25T>A) c.590-25T>A (n.590-25T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281573T>A | CA2752938465 | IFIH1 | c.*904-28A>T (n.*904-28A>T) c.1307-28A>T (n.1307-28A>T) n.917-28A>T c.995-28A>T (n.995-28A>T) c.590-28A>T (n.590-28A>T) | |
2 | g.162281574C= | CA1303148841 | IFIH1 | c.*904-29G= (n.*904-29G=) c.1307-29G= (n.1307-29G=) n.917-29G= c.995-29G= (n.995-29G=) c.590-29G= (n.590-29G=) | |
2 | g.162281574C>G | CA2661688979 | IFIH1 | c.*904-29G>C (n.*904-29G>C) c.1307-29G>C (n.1307-29G>C) n.917-29G>C c.995-29G>C (n.995-29G>C) c.590-29G>C (n.590-29G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162281574C>T | CA1934557 | IFIH1 | c.*904-29G>A (n.*904-29G>A) c.1307-29G>A (n.1307-29G>A) n.917-29G>A c.995-29G>A (n.995-29G>A) c.590-29G>A (n.590-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281575T>A | CA2752938466 | IFIH1 | c.*904-30A>T (n.*904-30A>T) c.1307-30A>T (n.1307-30A>T) n.917-30A>T c.995-30A>T (n.995-30A>T) c.590-30A>T (n.590-30A>T) | |
2 | g.162281575T>C | CA2661688980 | IFIH1 | c.*904-30A>G (n.*904-30A>G) c.1307-30A>G (n.1307-30A>G) n.917-30A>G c.995-30A>G (n.995-30A>G) c.590-30A>G (n.590-30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162281576C= | CA1303148843 | IFIH1 | c.*904-31G= (n.*904-31G=) c.1307-31G= (n.1307-31G=) n.917-31G= c.995-31G= (n.995-31G=) c.590-31G= (n.590-31G=) | |
2 | g.162281576C>T | CA1934558 | IFIH1 | c.*904-31G>A (n.*904-31G>A) c.1307-31G>A (n.1307-31G>A) n.917-31G>A c.995-31G>A (n.995-31G>A) c.590-31G>A (n.590-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281577C>A | CA2661688981 | IFIH1 | c.*904-32G>T (n.*904-32G>T) c.1307-32G>T (n.1307-32G>T) n.917-32G>T c.995-32G>T (n.995-32G>T) c.590-32G>T (n.590-32G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162281577_162281578delinsCA | CA1303148844 | IFIH1 | c.*904-33_*904-32delinsTG (n.*904-33_*904-32delinsTG) c.1307-33_1307-32delinsTG (n.1307-33_1307-32delinsTG) n.917-33_917-32delinsTG c.995-33_995-32delinsTG (n.995-33_995-32delinsTG) c.590-33_590-32delinsTG (n.590-33_590-32delinsTG) | |
2 | g.162281578del | CA1303148846 | IFIH1 | c.*904-33del (n.*904-33del) c.1307-33del (n.1307-33del) n.917-33del c.995-33del (n.995-33del) c.590-33del (n.590-33del) | dbSNP |
2 | g.162281578A= | CA1303148847 | IFIH1 | c.*904-33T= (n.*904-33T=) c.1307-33T= (n.1307-33T=) n.917-33T= c.995-33T= (n.995-33T=) c.590-33T= (n.590-33T=) | |
2 | g.162281578A>G | CA759857023 | IFIH1 | c.*904-33T>C (n.*904-33T>C) c.1307-33T>C (n.1307-33T>C) n.917-33T>C c.995-33T>C (n.995-33T>C) c.590-33T>C (n.590-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281579T>C | CA2661688982 | IFIH1 | c.*904-34A>G (n.*904-34A>G) c.1307-34A>G (n.1307-34A>G) n.917-34A>G c.995-34A>G (n.995-34A>G) c.590-34A>G (n.590-34A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162281580A>C | CA2740336941 | IFIH1 | c.*904-35T>G (n.*904-35T>G) c.1307-35T>G (n.1307-35T>G) n.917-35T>G c.995-35T>G (n.995-35T>G) c.590-35T>G (n.590-35T>G) | |
2 | g.162281580A>G | CA2528993626 | IFIH1 | c.*904-35T>C (n.*904-35T>C) c.1307-35T>C (n.1307-35T>C) n.917-35T>C c.995-35T>C (n.995-35T>C) c.590-35T>C (n.590-35T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162281580A>T | CA2661688983 | IFIH1 | c.*904-35T>A (n.*904-35T>A) c.1307-35T>A (n.1307-35T>A) n.917-35T>A c.995-35T>A (n.995-35T>A) c.590-35T>A (n.590-35T>A) | gnomAD v4 |