Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.162281384_162281389dupCA2661688801IFIH1c.*1062_*1067dup (n.*1062_*1067dup)
c.1465_1470dup (p.Ser490_Pro491insAlaSer)
n.1075_1080dup
c.1153_1158dup (p.Ser386_Pro387insAlaSer)
c.748_753dup (p.Ser251_Pro252insAlaSer)
 gnomAD v4
2g.162281384A>CCA349002126IFIH1c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
n.1078T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
2g.162281384A>GCA349002127IFIH1c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
n.1078T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
2g.162281384A>TCA349002128IFIH1c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
n.1078T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
2g.162281385A>CCA429535635IFIH1c.*1064T>G (n.*1064T>G)
c.1467T>G (p.Ala489=)
n.1077T>G
c.1155T>G (p.Ala385=)
c.750T>G (p.Ala250=)
2g.162281385A>GCA429535636IFIH1c.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.1467T>C (p.Ala489=)
n.1077T>C
c.1155T>C (p.Ala385=)
c.750T>C (p.Ala250=)
2g.162281385A>TCA429535637IFIH1c.*1064T>A (n.*1064T>A)
c.1467T>A (p.Ala489=)
n.1077T>A
c.1155T>A (p.Ala385=)
c.750T>A (p.Ala250=)
2g.162281386G>ACA349002129IFIH1c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
n.1076C>T
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
2g.162281386G>CCA349002130IFIH1c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
n.1076C>G
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
 gnomAD v4
2g.162281386G>TCA349002131IFIH1c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
n.1076C>A
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
2g.162281387C>ACA349002132IFIH1c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
n.1075G>T
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
2g.162281387C=CA1303148606IFIH1c.*1062G= (n.*1062G=)
c.1465G= (p.Ala489=)
n.1075G=
c.1153G= (p.Ala385=)
c.748G= (p.Ala250=)
2g.162281387C>GCA349002133IFIH1c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
n.1075G>C
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
2g.162281387C>TCA349002134IFIH1c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
n.1075G>A
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.162281388T>ACA429535640IFIH1c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.1464A>T (p.Thr488=)
n.1074A>T
c.1152A>T (p.Thr384=)
c.747A>T (p.Thr249=)
2g.162281388T>CCA429535641IFIH1c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.1464A>G (p.Thr488=)
n.1074A>G
c.1152A>G (p.Thr384=)
c.747A>G (p.Thr249=)
 ClinVar
2g.162281388T>GCA429535643IFIH1c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.1464A>C (p.Thr488=)
n.1074A>C
c.1152A>C (p.Thr384=)
c.747A>C (p.Thr249=)
2g.162281389G>ACA349002135IFIH1c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
n.1073C>T
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
 COSMIC
2g.162281389G>CCA349002136IFIH1c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.1463C>G (p.Thr488Arg)
n.1073C>G
c.1151C>G (p.Thr384Arg)
c.746C>G (p.Thr249Arg)
 ClinVar
2g.162281389G>TCA349002137IFIH1c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.1463C>A (p.Thr488Lys)
n.1073C>A
c.1151C>A (p.Thr384Lys)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
2g.162281390T>ACA349002139IFIH1c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
n.1072A>T
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
2g.162281390T>CCA349002140IFIH1c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
n.1072A>G
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
2g.162281390T>GCA349002138IFIH1c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
n.1072A>C
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
2g.162281390T=CA1303148611IFIH1c.*1059A= (n.*1059A=)
c.1462A= (p.Thr488=)
n.1072A=
c.1150A= (p.Thr384=)
c.745A= (p.Thr249=)
2g.162281391T>ACA429535649IFIH1c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.1461A>T (p.Leu487=)
n.1071A>T
c.1149A>T (p.Leu383=)
c.744A>T (p.Leu248=)
2g.162281391T>CCA429535650IFIH1c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.1461A>G (p.Leu487=)
n.1071A>G
c.1149A>G (p.Leu383=)
c.744A>G (p.Leu248=)
 ClinVar dbSNP
2g.162281391T>GCA429535648IFIH1c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.1461A>C (p.Leu487=)
n.1071A>C
c.1149A>C (p.Leu383=)
c.744A>C (p.Leu248=)
2g.162281391T=CA1303148615IFIH1c.*1058A= (n.*1058A=)
c.1461A= (p.Leu487=)
n.1071A=
c.1149A= (p.Leu383=)
c.744A= (p.Leu248=)
2g.162281392_162281393insCTACA537507566IFIH1c.*1058_*1059insGTA (n.*1058_*1059insGTA)
c.1461_1462insGTA (p.Leu487_Thr488insVal)
n.1071_1072insGTA
c.1149_1150insGTA (p.Leu383_Thr384insVal)
c.744_745insGTA (p.Leu248_Thr249insVal)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162281392A>CCA349002141IFIH1c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.1070T>G
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
2g.162281392A>GCA349002142IFIH1c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.1070T>C
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
2g.162281392A>TCA349002143IFIH1c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
n.1070T>A
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
2g.162281393G>ACA429535652IFIH1c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.1459C>T (p.Leu487=)
n.1069C>T
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.742C>T (p.Leu248=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162281393G>CCA349002144IFIH1c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.1069C>G
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
2g.162281393G=CA1303148620IFIH1c.*1056C= (n.*1056C=)
c.1459C= (p.Leu487=)
n.1069C=
c.1147C= (p.Leu383=)
c.742C= (p.Leu248=)
2g.162281393G>TCA349002145IFIH1c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.1459C>A (p.Leu487Ile)
n.1069C>A
c.1147C>A (p.Leu383Ile)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
2g.162281394T>ACA429535655IFIH1c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.1458A>T (p.Gly486=)
n.1068A>T
c.1146A>T (p.Gly382=)
c.741A>T (p.Gly247=)
2g.162281394T>CCA429535656IFIH1c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.1458A>G (p.Gly486=)
n.1068A>G
c.1146A>G (p.Gly382=)
c.741A>G (p.Gly247=)
2g.162281394T>GCA429535657IFIH1c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.1458A>C (p.Gly486=)
n.1068A>C
c.1146A>C (p.Gly382=)
c.741A>C (p.Gly247=)
2g.162281395C>ACA349002147IFIH1c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.1457G>T (p.Gly486Val)
n.1067G>T
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
2g.162281395C=CA1303148622IFIH1c.*1054G= (n.*1054G=)
c.1457G= (p.Gly486=)
n.1067G=
c.1145G= (p.Gly382=)
c.740G= (p.Gly247=)
2g.162281395C>GCA1934523IFIH1c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
n.1067G>C
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281395C>TCA349002146IFIH1c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.1457G>A (p.Gly486Glu)
n.1067G>A
c.1145G>A (p.Gly382Glu)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
 ClinVar
2g.162281396C>ACA349002148IFIH1c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.1456G>T (p.Gly486Ter)
n.1066G>T
c.1144G>T (p.Gly382Ter)
c.739G>T (p.Gly247Ter)
2g.162281396C>GCA349002149IFIH1c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
n.1066G>C
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
2g.162281396C>TCA349002150IFIH1c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.1456G>A (p.Gly486Arg)
n.1066G>A
c.1144G>A (p.Gly382Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
2g.162281397C>ACA429535661IFIH1c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.1455G>T (p.Leu485=)
n.1065G>T
c.1143G>T (p.Leu381=)
c.738G>T (p.Leu246=)
2g.162281397C=CA1303148626IFIH1c.*1052G= (n.*1052G=)
c.1455G= (p.Leu485=)
n.1065G=
c.1143G= (p.Leu381=)
c.738G= (p.Leu246=)
2g.162281397C>GCA429535662IFIH1c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.1455G>C (p.Leu485=)
n.1065G>C
c.1143G>C (p.Leu381=)
c.738G>C (p.Leu246=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281397C>TCA429535663IFIH1c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.1455G>A (p.Leu485=)
n.1065G>A
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.738G>A (p.Leu246=)
2g.162281398A>CCA349002151IFIH1c.*1051T>G (n.*1051T>G)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.1064T>G
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
2g.162281398A>GCA349002152IFIH1c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.1064T>C
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
2g.162281398A>TCA349002153IFIH1c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
n.1064T>A
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
2g.162281399G>ACA429535666IFIH1c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.1453C>T (p.Leu485=)
n.1063C>T
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.736C>T (p.Leu246=)
2g.162281399G>CCA349002154IFIH1c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.1063C>G
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
2g.162281399G>TCA349002156IFIH1c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.1453C>A (p.Leu485Met)
n.1063C>A
c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
2g.162281400T>ACA1934524IFIH1c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.1452A>T (p.Ile484=)
n.1062A>T
c.1140A>T (p.Ile380=)
c.735A>T (p.Ile245=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162281400T>CCA349002159IFIH1c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.1452A>G (p.Ile484Met)
n.1062A>G
c.1140A>G (p.Ile380Met)
c.735A>G (p.Ile245Met)
2g.162281400T>GCA429535669IFIH1c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.1452A>C (p.Ile484=)
n.1062A>C
c.1140A>C (p.Ile380=)
c.735A>C (p.Ile245=)
2g.162281400T=CA1303148630IFIH1c.*1049A= (n.*1049A=)
c.1452A= (p.Ile484=)
n.1062A=
c.1140A= (p.Ile380=)
c.735A= (p.Ile245=)
2g.162281401A=CA1303148632IFIH1c.*1048T= (n.*1048T=)
c.1451T= (p.Ile484=)
n.1061T=
c.1139T= (p.Ile380=)
c.734T= (p.Ile245=)
2g.162281401A>CCA349002161IFIH1c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.1451T>G (p.Ile484Arg)
n.1061T>G
c.1139T>G (p.Ile380Arg)
c.734T>G (p.Ile245Arg)
2g.162281401A>GCA349002163IFIH1c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
n.1061T>C
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162281401A>TCA349002165IFIH1c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.1451T>A (p.Ile484Lys)
n.1061T>A
c.1139T>A (p.Ile380Lys)
c.734T>A (p.Ile245Lys)
2g.162281401_162281402insAGGGGATCA1934525IFIH1c.*1047_*1048insATCCCCT (n.*1047_*1048insATCCCCT)
c.1450_1451insATCCCCT (p.Ile484AsnfsTer22)
n.1060_1061insATCCCCT
c.1138_1139insATCCCCT (p.Ile380AsnfsTer22)
c.733_734insATCCCCT (p.Ile245AsnfsTer22)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281402T>ACA349002169IFIH1c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.1450A>T (p.Ile484Leu)
n.1060A>T
c.1138A>T (p.Ile380Leu)
c.733A>T (p.Ile245Leu)
2g.162281402T>CCA349002171IFIH1c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
n.1060A>G
c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.733A>G (p.Ile245Val)
2g.162281402T>GCA349002173IFIH1c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
n.1060A>C
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
2g.162281402_162281405delinsAGGGGATTCCCCA2740095779IFIH1c.*1044_*1047delinsGGGAATCCCCT (n.*1044_*1047delinsGGGAATCCCCT)
c.1447_1450delinsGGGAATCCCCT (p.Gln483GlyfsTer23)
n.1057_1060delinsGGGAATCCCCT
c.1135_1138delinsGGGAATCCCCT (p.Gln379GlyfsTer23)
c.730_733delinsGGGAATCCCCT (p.Gln244GlyfsTer23)
 ClinVar
2g.162281403C>ACA349002175IFIH1c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.1449G>T (p.Gln483His)
n.1059G>T
c.1137G>T (p.Gln379His)
c.732G>T (p.Gln244His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162281403C=CA1303148638IFIH1c.*1046G= (n.*1046G=)
c.1449G= (p.Gln483=)
n.1059G=
c.1137G= (p.Gln379=)
c.732G= (p.Gln244=)
2g.162281403C>GCA1934526IFIH1c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.1449G>C (p.Gln483His)
n.1059G>C
c.1137G>C (p.Gln379His)
c.732G>C (p.Gln244His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281403C>TCA429535677IFIH1c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.1449G>A (p.Gln483=)
n.1059G>A
c.1137G>A (p.Gln379=)
c.732G>A (p.Gln244=)
2g.162281404T>ACA349002179IFIH1c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
n.1058A>T
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
2g.162281404T>CCA1934527IFIH1c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
n.1058A>G
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281404T>GCA349002182IFIH1c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
n.1058A>C
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
2g.162281404T=CA1303148642IFIH1c.*1045A= (n.*1045A=)
c.1448A= (p.Gln483=)
n.1058A=
c.1136A= (p.Gln379=)
c.731A= (p.Gln244=)
2g.162281404_162281405delinsCCCA2573133440IFIH1c.*1044_*1045delinsGG (n.*1044_*1045delinsGG)
c.1447_1448delinsGG (p.Gln483Gly)
n.1057_1058delinsGG
c.1135_1136delinsGG (p.Gln379Gly)
c.730_731delinsGG (p.Gln244Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.162281405G>ACA349002188IFIH1c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
n.1057C>T
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
 dbSNP
2g.162281405G>CCA1934528IFIH1c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
n.1057C>G
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281405G=CA1303148646IFIH1c.*1044C= (n.*1044C=)
c.1447C= (p.Gln483=)
n.1057C=
c.1135C= (p.Gln379=)
c.730C= (p.Gln244=)
2g.162281405G>TCA349002184IFIH1c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
n.1057C>A
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
2g.162281406A=CA1303148649IFIH1c.*1043T= (n.*1043T=)
c.1446T= (p.Pro482=)
n.1056T=
c.1134T= (p.Pro378=)
c.729T= (p.Pro243=)
2g.162281406A>CCA429535678IFIH1c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.1446T>G (p.Pro482=)
n.1056T>G
c.1134T>G (p.Pro378=)
c.729T>G (p.Pro243=)
 ClinVar dbSNP
2g.162281406A>GCA429535679IFIH1c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.1446T>C (p.Pro482=)
n.1056T>C
c.1134T>C (p.Pro378=)
c.729T>C (p.Pro243=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281406A>TCA429535681IFIH1c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.1446T>A (p.Pro482=)
n.1056T>A
c.1134T>A (p.Pro378=)
c.729T>A (p.Pro243=)
2g.162281407G>ACA59664802IFIH1c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
n.1055C>T
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.162281407G>CCA349002191IFIH1c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
n.1055C>G
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
 gnomAD v4
2g.162281407G=CA1303148654IFIH1c.*1042C= (n.*1042C=)
c.1445C= (p.Pro482=)
n.1055C=
c.1133C= (p.Pro378=)
c.728C= (p.Pro243=)
2g.162281407G>TCA349002193IFIH1c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.1445C>A (p.Pro482His)
n.1055C>A
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.728C>A (p.Pro243His)
2g.162281408G>ACA349002196IFIH1c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
n.1054C>T
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.162281408G>CCA349002197IFIH1c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
n.1054C>G
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
2g.162281408G>TCA349002198IFIH1c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
n.1054C>A
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
2g.162281409A>CCA429535685IFIH1c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.1443T>G (p.Leu481=)
n.1053T>G
c.1131T>G (p.Leu377=)
c.726T>G (p.Leu242=)
2g.162281409A>GCA429535686IFIH1c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.1443T>C (p.Leu481=)
n.1053T>C
c.1131T>C (p.Leu377=)
c.726T>C (p.Leu242=)
2g.162281409A>TCA429535687IFIH1c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.1443T>A (p.Leu481=)
n.1053T>A
c.1131T>A (p.Leu377=)
c.726T>A (p.Leu242=)
2g.162281410A>CCA349002201IFIH1c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.1052T>G
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
2g.162281410A>GCA349002203IFIH1c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.1052T>C
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
2g.162281410A>TCA349002205IFIH1c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.1442T>A (p.Leu481His)
n.1052T>A
c.1130T>A (p.Leu377His)
c.725T>A (p.Leu242His)
2g.162281411G>ACA349002206IFIH1c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
n.1051C>T
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
 gnomAD v4
2g.162281411G>CCA349002209IFIH1c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.1051C>G
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
2g.162281411G>TCA349002210IFIH1c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
n.1051C>A
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
2g.162281412G>ACA429535690IFIH1c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.1440C>T (p.Pro480=)
n.1050C>T
c.1128C>T (p.Pro376=)
c.723C>T (p.Pro241=)
 gnomAD v4
2g.162281412G>CCA429535691IFIH1c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.1440C>G (p.Pro480=)
n.1050C>G
c.1128C>G (p.Pro376=)
c.723C>G (p.Pro241=)
2g.162281412G>TCA429535692IFIH1c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.1440C>A (p.Pro480=)
n.1050C>A
c.1128C>A (p.Pro376=)
c.723C>A (p.Pro241=)
2g.162281412_162281421delinsGGGAATCACTCA1303148657IFIH1c.*1028_*1037delinsAGTGATTCCC (n.*1028_*1037delinsAGTGATTCCC)
c.1431_1440delinsAGTGATTCCC (p.Pro477=)
n.1041_1050delinsAGTGATTCCC
c.1119_1128delinsAGTGATTCCC (p.Pro373=)
c.714_723delinsAGTGATTCCC (p.Pro238=)
2g.162281413G>ACA349002213IFIH1c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
n.1049C>T
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
2g.162281413G>CCA349002216IFIH1c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
n.1049C>G
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
2g.162281413G=CA1303148662IFIH1c.*1036C= (n.*1036C=)
c.1439C= (p.Pro480=)
n.1049C=
c.1127C= (p.Pro376=)
c.722C= (p.Pro241=)
2g.162281413G>TCA1934530IFIH1c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.1439C>A (p.Pro480His)
n.1049C>A
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.722C>A (p.Pro241His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.162281415_162281423delCA1934529IFIH1c.*1028_*1036del (n.*1028_*1036del)
c.1431_1439del (p.Val478_Pro480del)
n.1041_1049del
c.1119_1127del (p.Val374_Pro376del)
c.714_722del (p.Val239_Pro241del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281414G>ACA59664839IFIH1c.*1035C>T (n.*1035C>T)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
n.1048C>T
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281414G>CCA349002219IFIH1c.*1035C>G (n.*1035C>G)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
n.1048C>G
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
2g.162281414G=CA1303148665IFIH1c.*1035C= (n.*1035C=)
c.1438C= (p.Pro480=)
n.1048C=
c.1126C= (p.Pro376=)
c.721C= (p.Pro241=)
2g.162281414G>TCA349002220IFIH1c.*1035C>A (n.*1035C>A)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
n.1048C>A
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
2g.162281415A=CA1303148667IFIH1c.*1034T= (n.*1034T=)
c.1437T= (p.Ile479=)
n.1047T=
c.1125T= (p.Ile375=)
c.720T= (p.Ile240=)
2g.162281415A>CCA349002224IFIH1c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.1437T>G (p.Ile479Met)
n.1047T>G
c.1125T>G (p.Ile375Met)
c.720T>G (p.Ile240Met)
2g.162281415A>GCA429535697IFIH1c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.1437T>C (p.Ile479=)
n.1047T>C
c.1125T>C (p.Ile375=)
c.720T>C (p.Ile240=)
 dbSNP
2g.162281415A>TCA429535698IFIH1c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.1437T>A (p.Ile479=)
n.1047T>A
c.1125T>A (p.Ile375=)
c.720T>A (p.Ile240=)
2g.162281416dupCA1038596043IFIH1c.*1034dup (n.*1034dup)
c.1437dup (p.Pro480SerfsTer24)
n.1047dup
c.1125dup (p.Pro376SerfsTer24)
c.720dup (p.Pro241SerfsTer24)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281416A>CCA349002226IFIH1c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.1436T>G (p.Ile479Ser)
n.1046T>G
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
2g.162281416A>GCA349002227IFIH1c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
n.1046T>C
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
2g.162281416A>TCA349002229IFIH1c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.1436T>A (p.Ile479Asn)
n.1046T>A
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
2g.162281417T>ACA349002230IFIH1c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.1435A>T (p.Ile479Phe)
n.1045A>T
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
2g.162281417T>CCA349002231IFIH1c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.1435A>G (p.Ile479Val)
n.1045A>G
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.718A>G (p.Ile240Val)
2g.162281417T>GCA349002233IFIH1c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
n.1045A>C
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
2g.162281418C>ACA429535699IFIH1c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.1434G>T (p.Val478=)
n.1044G>T
c.1122G>T (p.Val374=)
c.717G>T (p.Val239=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162281418C=CA1303148670IFIH1c.*1031G= (n.*1031G=)
c.1434G= (p.Val478=)
n.1044G=
c.1122G= (p.Val374=)
c.717G= (p.Val239=)
2g.162281418C>GCA429535700IFIH1c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.1434G>C (p.Val478=)
n.1044G>C
c.1122G>C (p.Val374=)
c.717G>C (p.Val239=)
2g.162281418C>TCA429535701IFIH1c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.1434G>A (p.Val478=)
n.1044G>A
c.1122G>A (p.Val374=)
c.717G>A (p.Val239=)
 gnomAD v4
2g.162281419A>CCA349002235IFIH1c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
n.1043T>G
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.716T>G (p.Val239Gly)
2g.162281419A>GCA349002237IFIH1c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
n.1043T>C
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.716T>C (p.Val239Ala)
2g.162281419A>TCA349002239IFIH1c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.1433T>A (p.Val478Glu)
n.1043T>A
c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.716T>A (p.Val239Glu)
2g.162281420C>ACA349002244IFIH1c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.1432G>T (p.Val478Leu)
n.1042G>T
c.1120G>T (p.Val374Leu)
c.715G>T (p.Val239Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281420C=CA1303148673IFIH1c.*1029G= (n.*1029G=)
c.1432G= (p.Val478=)
n.1042G=
c.1120G= (p.Val374=)
c.715G= (p.Val239=)
2g.162281420C>GCA349002242IFIH1c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
n.1042G>C
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.715G>C (p.Val239Leu)
2g.162281420C>TCA59664847IFIH1c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.1432G>A (p.Val478Met)
n.1042G>A
c.1120G>A (p.Val374Met)
c.715G>A (p.Val239Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281421T>ACA429535704IFIH1c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.1431A>T (p.Pro477=)
n.1041A>T
c.1119A>T (p.Pro373=)
c.714A>T (p.Pro238=)
2g.162281421T>CCA429535705IFIH1c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.1431A>G (p.Pro477=)
n.1041A>G
c.1119A>G (p.Pro373=)
c.714A>G (p.Pro238=)
2g.162281421T>GCA429535703IFIH1c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.1431A>C (p.Pro477=)
n.1041A>C
c.1119A>C (p.Pro373=)
c.714A>C (p.Pro238=)
2g.162281422G>ACA349002247IFIH1c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
n.1040C>T
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
 gnomAD v4
2g.162281422G>CCA349002248IFIH1c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
n.1040C>G
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
2g.162281422G>TCA349002251IFIH1c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
n.1040C>A
c.1118C>A (p.Pro373Gln)
c.713C>A (p.Pro238Gln)
2g.162281423G>ACA349002253IFIH1c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
n.1039C>T
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281423G>CCA349002254IFIH1c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
n.1039C>G
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
2g.162281423G=CA1303148675IFIH1c.*1026C= (n.*1026C=)
c.1429C= (p.Pro477=)
n.1039C=
c.1117C= (p.Pro373=)
c.712C= (p.Pro238=)
2g.162281423G>TCA349002255IFIH1c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
n.1039C>A
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
2g.162281424T>ACA349002257IFIH1c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.1428A>T (p.Lys476Asn)
n.1038A>T
c.1116A>T (p.Lys372Asn)
c.711A>T (p.Lys237Asn)
2g.162281424T>CCA1934531IFIH1c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.1428A>G (p.Lys476=)
n.1038A>G
c.1116A>G (p.Lys372=)
c.711A>G (p.Lys237=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162281424T>GCA349002261IFIH1c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.1428A>C (p.Lys476Asn)
n.1038A>C
c.1116A>C (p.Lys372Asn)
c.711A>C (p.Lys237Asn)
2g.162281424T=CA1303148677IFIH1c.*1025A= (n.*1025A=)
c.1428A= (p.Lys476=)
n.1038A=
c.1116A= (p.Lys372=)
c.711A= (p.Lys237=)
2g.162281425T>ACA349002263IFIH1c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.1427A>T (p.Lys476Ile)
n.1037A>T
c.1115A>T (p.Lys372Ile)
c.710A>T (p.Lys237Ile)
2g.162281425T>CCA349002265IFIH1c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
n.1037A>G
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
2g.162281425T>GCA349002266IFIH1c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
n.1037A>C
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
2g.162281426T>ACA1934532IFIH1c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
n.1036A>T
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281426T>CCA349002271IFIH1c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
n.1036A>G
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
2g.162281426T>GCA349002269IFIH1c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
n.1036A>C
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
2g.162281426T=CA1303148679IFIH1c.*1023A= (n.*1023A=)
c.1426A= (p.Lys476=)
n.1036A=
c.1114A= (p.Lys372=)
c.709A= (p.Lys237=)
2g.162281427G>ACA59664872IFIH1c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.1425C>T (p.Asn475=)
n.1035C>T
c.1113C>T (p.Asn371=)
c.708C>T (p.Asn236=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162281427G>CCA349002275IFIH1c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.1425C>G (p.Asn475Lys)
n.1035C>G
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
c.708C>G (p.Asn236Lys)
2g.162281427G=CA1303148683IFIH1c.*1022C= (n.*1022C=)
c.1425C= (p.Asn475=)
n.1035C=
c.1113C= (p.Asn371=)
c.708C= (p.Asn236=)
2g.162281427G>TCA349002278IFIH1c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.1425C>A (p.Asn475Lys)
n.1035C>A
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
c.708C>A (p.Asn236Lys)
2g.162281428T>ACA349002279IFIH1c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
n.1034A>T
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
2g.162281428T>CCA349002282IFIH1c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
n.1034A>G
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.707A>G (p.Asn236Ser)
2g.162281428T>GCA349002283IFIH1c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
n.1034A>C
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
2g.162281429T>ACA349002289IFIH1c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
n.1033A>T
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
2g.162281429T>CCA349002285IFIH1c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.1423A>G (p.Asn475Asp)
n.1033A>G
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.706A>G (p.Asn236Asp)
2g.162281429T>GCA349002287IFIH1c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.1423A>C (p.Asn475His)
n.1033A>C
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.706A>C (p.Asn236His)
2g.162281430T>ACA349002292IFIH1c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
n.1032A>T
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
2g.162281430T>CCA429535715IFIH1c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.1422A>G (p.Glu474=)
n.1032A>G
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.705A>G (p.Glu235=)
2g.162281430T>GCA349002293IFIH1c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
n.1032A>C
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.705A>C (p.Glu235Asp)
2g.162281431T>ACA349002296IFIH1c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
n.1031A>T
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
2g.162281431T>CCA349002298IFIH1c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
n.1031A>G
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
2g.162281431T>GCA349002300IFIH1c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
n.1031A>C
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
2g.162281432C>ACA349002303IFIH1c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
n.1030G>T
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
2g.162281432C>GCA349002306IFIH1c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
n.1030G>C
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
2g.162281432C>TCA349002304IFIH1c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
n.1030G>A
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
 gnomAD v4
2g.162281433T>ACA349002308IFIH1c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.1419A>T (p.Lys473Asn)
n.1029A>T
c.1107A>T (p.Lys369Asn)
c.702A>T (p.Lys234Asn)
2g.162281433T>CCA429535717IFIH1c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.1419A>G (p.Lys473=)
n.1029A>G
c.1107A>G (p.Lys369=)
c.702A>G (p.Lys234=)
2g.162281433T>GCA349002309IFIH1c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.1419A>C (p.Lys473Asn)
n.1029A>C
c.1107A>C (p.Lys369Asn)
c.702A>C (p.Lys234Asn)
2g.162281435delCA2573133441IFIH1c.*1016del (n.*1016del)
c.1419del (p.Glu474LysfsTer5)
n.1029del
c.1107del (p.Glu370LysfsTer5)
c.702del (p.Glu235LysfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.162281434T>ACA349002312IFIH1c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.1418A>T (p.Lys473Ile)
n.1028A>T
c.1106A>T (p.Lys369Ile)
c.701A>T (p.Lys234Ile)
2g.162281434T>CCA349002313IFIH1c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
n.1028A>G
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
2g.162281434T>GCA349002314IFIH1c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
n.1028A>C
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
2g.162281434_162281445delinsTTCTTGAGTCTACA1303148686IFIH1c.*1004_*1015delinsTAGACTCAAGAA (n.*1004_*1015delinsTAGACTCAAGAA)
c.1407_1418delinsTAGACTCAAGAA (p.Asn469=)
n.1017_1028delinsTAGACTCAAGAA
c.1095_1106delinsTAGACTCAAGAA (p.Asn365=)
c.690_701delinsTAGACTCAAGAA (p.Asn230=)
2g.162281435T>ACA349002318IFIH1c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
n.1027A>T
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
2g.162281435T>CCA349002319IFIH1c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
n.1027A>G
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
 gnomAD v4
2g.162281435T>GCA349002321IFIH1c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
n.1027A>C
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
2g.162281436_162281446delCA1038596057IFIH1c.*1004_*1014del (n.*1004_*1014del)
c.1407_1417del (p.Asn469LysfsTer?)
n.1017_1027del
c.1095_1105del (p.Asn365LysfsTer?)
c.690_700del (p.Asn230LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281436C>ACA349002322IFIH1c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
n.1026G>T
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.699G>T (p.Lys233Asn)
2g.162281436C>GCA349002324IFIH1c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
n.1026G>C
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.699G>C (p.Lys233Asn)
2g.162281436C>TCA429535720IFIH1c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.1416G>A (p.Lys472=)
n.1026G>A
c.1104G>A (p.Lys368=)
c.699G>A (p.Lys233=)
2g.162281437T>ACA349002327IFIH1c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.1415A>T (p.Lys472Met)
n.1025A>T
c.1103A>T (p.Lys368Met)
c.698A>T (p.Lys233Met)
2g.162281437T>CCA349002331IFIH1c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
n.1025A>G
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
 COSMIC
2g.162281437T>GCA349002329IFIH1c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
n.1025A>C
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
2g.162281437_162281438delCA2661688874IFIH1c.*1011_*1012del (n.*1011_*1012del)
c.1414_1415del (p.Lys472GlufsTer?)
n.1024_1025del
c.1102_1103del (p.Lys368GlufsTer?)
c.697_698del (p.Lys233GlufsTer?)
 gnomAD v4
2g.162281438T>ACA349002333IFIH1c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
n.1024A>T
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
2g.162281438T>CCA349002335IFIH1c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
n.1024A>G
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
 gnomAD v4
2g.162281438T>GCA349002336IFIH1c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
n.1024A>C
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
2g.162281439G>ACA429535722IFIH1c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.1413C>T (p.Leu471=)
n.1023C>T
c.1101C>T (p.Leu367=)
c.696C>T (p.Leu232=)
2g.162281439G>CCA429535723IFIH1c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.1413C>G (p.Leu471=)
n.1023C>G
c.1101C>G (p.Leu367=)
c.696C>G (p.Leu232=)
2g.162281439G>TCA429535725IFIH1c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.1413C>A (p.Leu471=)
n.1023C>A
c.1101C>A (p.Leu367=)
c.696C>A (p.Leu232=)
2g.162281440_162281441delCA645515849IFIH1c.*1009_*1010del (n.*1009_*1010del)
c.1412_1413del (p.Leu471GlnfsTer?)
n.1022_1023del
c.1100_1101del (p.Leu367GlnfsTer?)
c.695_696del (p.Leu232GlnfsTer?)
 COSMIC
2g.162281440A>CCA349002339IFIH1c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
n.1022T>G
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
2g.162281440A>GCA349002341IFIH1c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
n.1022T>C
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
 gnomAD v4
2g.162281440A>TCA349002342IFIH1c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.1412T>A (p.Leu471His)
n.1022T>A
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.695T>A (p.Leu232His)
2g.162281441G>ACA349002346IFIH1c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
n.1021C>T
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
2g.162281441G>CCA349002348IFIH1c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
n.1021C>G
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
2g.162281441G>TCA349002350IFIH1c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
n.1021C>A
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
2g.162281442T>ACA349002352IFIH1c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.1410A>T (p.Arg470Ser)
n.1020A>T
c.1098A>T (p.Arg366Ser)
c.693A>T (p.Arg231Ser)
2g.162281442T>CCA429535727IFIH1c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.1410A>G (p.Arg470=)
n.1020A>G
c.1098A>G (p.Arg366=)
c.693A>G (p.Arg231=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162281442T>GCA349002354IFIH1c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.1410A>C (p.Arg470Ser)
n.1020A>C
c.1098A>C (p.Arg366Ser)
c.693A>C (p.Arg231Ser)
2g.162281442T=CA1303148690IFIH1c.*1007A= (n.*1007A=)
c.1410A= (p.Arg470=)
n.1020A=
c.1098A= (p.Arg366=)
c.693A= (p.Arg231=)
2g.162281443C>ACA349002356IFIH1c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.1409G>T (p.Arg470Ile)
n.1019G>T
c.1097G>T (p.Arg366Ile)
c.692G>T (p.Arg231Ile)
2g.162281443C>GCA349002359IFIH1c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.1409G>C (p.Arg470Thr)
n.1019G>C
c.1097G>C (p.Arg366Thr)
c.692G>C (p.Arg231Thr)
 gnomAD v4
2g.162281443C>TCA349002361IFIH1c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.1409G>A (p.Arg470Lys)
n.1019G>A
c.1097G>A (p.Arg366Lys)
c.692G>A (p.Arg231Lys)
 ClinVar gnomAD v4
2g.162281444T>ACA349002365IFIH1c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.1408A>T (p.Arg470Ter)
n.1018A>T
c.1096A>T (p.Arg366Ter)
c.691A>T (p.Arg231Ter)
2g.162281444T>CCA349002363IFIH1c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.1408A>G (p.Arg470Gly)
n.1018A>G
c.1096A>G (p.Arg366Gly)
c.691A>G (p.Arg231Gly)
2g.162281444T>GCA429535728IFIH1c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.1408A>C (p.Arg470=)
n.1018A>C
c.1096A>C (p.Arg366=)
c.691A>C (p.Arg231=)
2g.162281445A=CA1303148694IFIH1c.*1004T= (n.*1004T=)
c.1407T= (p.Asn469=)
n.1017T=
c.1095T= (p.Asn365=)
c.690T= (p.Asn230=)
2g.162281445A>CCA349002366IFIH1c.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.1407T>G (p.Asn469Lys)
n.1017T>G
c.1095T>G (p.Asn365Lys)
c.690T>G (p.Asn230Lys)
2g.162281445A>GCA1934533IFIH1c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.1407T>C (p.Asn469=)
n.1017T>C
c.1095T>C (p.Asn365=)
c.690T>C (p.Asn230=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281445A>TCA349002367IFIH1c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.1407T>A (p.Asn469Lys)
n.1017T>A
c.1095T>A (p.Asn365Lys)
c.690T>A (p.Asn230Lys)
2g.162281446T>ACA349002370IFIH1c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
n.1016A>T
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.689A>T (p.Asn230Ile)
2g.162281446T>CCA349002372IFIH1c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
n.1016A>G
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.689A>G (p.Asn230Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281446T>GCA349002374IFIH1c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
n.1016A>C
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.689A>C (p.Asn230Thr)
2g.162281446T=CA1303148699IFIH1c.*1003A= (n.*1003A=)
c.1406A= (p.Asn469=)
n.1016A=
c.1094A= (p.Asn365=)
c.689A= (p.Asn230=)
2g.162281447delCA2577174909IFIH1c.*1003del (n.*1003del)
c.1406del (p.Asn469IlefsTer10)
n.1016del
c.1094del (p.Asn365IlefsTer10)
c.689del (p.Asn230IlefsTer10)
 gnomAD v4
2g.162281447T>ACA349002380IFIH1c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
n.1015A>T
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.688A>T (p.Asn230Tyr)
2g.162281447T>CCA349002377IFIH1c.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
n.1015A>G
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.688A>G (p.Asn230Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162281447T>GCA349002379IFIH1c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.1405A>C (p.Asn469His)
n.1015A>C
c.1093A>C (p.Asn365His)
c.688A>C (p.Asn230His)
2g.162281447T=CA1303148702IFIH1c.*1002A= (n.*1002A=)
c.1405A= (p.Asn469=)
n.1015A=
c.1093A= (p.Asn365=)
c.688A= (p.Asn230=)
2g.162281448delCA2661688900IFIH1c.*1001del (n.*1001del)
c.1404del (p.Asn468LysfsTer11)
n.1014del
c.1092del (p.Asn364LysfsTer11)
c.687del (p.Asn229LysfsTer11)
 gnomAD v4
2g.162281448G>ACA429535729IFIH1c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.1404C>T (p.Asn468=)
n.1014C>T
c.1092C>T (p.Asn364=)
c.687C>T (p.Asn229=)
 gnomAD v4
2g.162281448G>CCA349002383IFIH1c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.1404C>G (p.Asn468Lys)
n.1014C>G
c.1092C>G (p.Asn364Lys)
c.687C>G (p.Asn229Lys)
2g.162281448G>TCA349002384IFIH1c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.1404C>A (p.Asn468Lys)
n.1014C>A
c.1092C>A (p.Asn364Lys)
c.687C>A (p.Asn229Lys)
2g.162281449T>ACA349002388IFIH1c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.1403A>T (p.Asn468Ile)
n.1013A>T
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.686A>T (p.Asn229Ile)
2g.162281449T>CCA349002389IFIH1c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.1403A>G (p.Asn468Ser)
n.1013A>G
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.686A>G (p.Asn229Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281449T>GCA349002391IFIH1c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.1403A>C (p.Asn468Thr)
n.1013A>C
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.686A>C (p.Asn229Thr)
2g.162281449T=CA1303148704IFIH1c.*1000A= (n.*1000A=)
c.1403A= (p.Asn468=)
n.1013A=
c.1091A= (p.Asn364=)
c.686A= (p.Asn229=)
2g.162281450T>ACA349002396IFIH1c.*999A>T (n.*999A>T)
c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
n.1012A>T
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
2g.162281450T>CCA349002394IFIH1c.*999A>G (n.*999A>G)
c.1402A>G (p.Asn468Asp)
n.1012A>G
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.685A>G (p.Asn229Asp)
2g.162281450T>GCA349002395IFIH1c.*999A>C (n.*999A>C)
c.1402A>C (p.Asn468His)
n.1012A>C
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.685A>C (p.Asn229His)
2g.162281451T>ACA349002399IFIH1c.*998A>T (n.*998A>T)
c.1401A>T (p.Lys467Asn)
n.1011A>T
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
c.684A>T (p.Lys228Asn)
2g.162281451T>CCA429535730IFIH1c.*998A>G (n.*998A>G)
c.1401A>G (p.Lys467=)
n.1011A>G
c.1089A>G (p.Lys363=)
c.684A>G (p.Lys228=)
2g.162281451T>GCA349002400IFIH1c.*998A>C (n.*998A>C)
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
n.1011A>C
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
c.684A>C (p.Lys228Asn)
2g.162281452T>ACA349002403IFIH1c.*997A>T (n.*997A>T)
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
n.1010A>T
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
c.683A>T (p.Lys228Ile)
2g.162281452T>CCA1934534IFIH1c.*997A>G (n.*997A>G)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
n.1010A>G
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162281452T>GCA349002406IFIH1c.*997A>C (n.*997A>C)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
n.1010A>C
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
2g.162281452T=CA1303148707IFIH1c.*997A= (n.*997A=)
c.1400A= (p.Lys467=)
n.1010A=
c.1088A= (p.Lys363=)
c.683A= (p.Lys228=)
2g.162281453T>ACA349002408IFIH1c.*996A>T (n.*996A>T)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
n.1009A>T
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
2g.162281453T>CCA349002410IFIH1c.*996A>G (n.*996A>G)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
n.1009A>G
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
 gnomAD v4
2g.162281453T>GCA349002412IFIH1c.*996A>C (n.*996A>C)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
n.1009A>C
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
2g.162281454C>ACA349002414IFIH1c.*995G>T (n.*995G>T)
c.1398G>T (p.Leu466Phe)
n.1008G>T
c.1086G>T (p.Leu362Phe)
c.681G>T (p.Leu227Phe)
2g.162281454C=CA1303148713IFIH1c.*995G= (n.*995G=)
c.1398G= (p.Leu466=)
n.1008G=
c.1086G= (p.Leu362=)
c.681G= (p.Leu227=)
2g.162281454C>GCA349002415IFIH1c.*995G>C (n.*995G>C)
c.1398G>C (p.Leu466Phe)
n.1008G>C
c.1086G>C (p.Leu362Phe)
c.681G>C (p.Leu227Phe)
2g.162281454C>TCA429535731IFIH1c.*995G>A (n.*995G>A)
c.1398G>A (p.Leu466=)
n.1008G>A
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.681G>A (p.Leu227=)
 dbSNP
2g.162281454_162281455delinsCACA1303148711IFIH1c.*994_*995delinsTG (n.*994_*995delinsTG)
c.1397_1398delinsTG (p.Leu466=)
n.1007_1008delinsTG
c.1085_1086delinsTG (p.Leu362=)
c.680_681delinsTG (p.Leu227=)
2g.162281455A>CCA349002416IFIH1c.*994T>G (n.*994T>G)
c.1397T>G (p.Leu466Trp)
n.1007T>G
c.1085T>G (p.Leu362Trp)
c.680T>G (p.Leu227Trp)
2g.162281455A>GCA349002417IFIH1c.*994T>C (n.*994T>C)
c.1397T>C (p.Leu466Ser)
n.1007T>C
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.680T>C (p.Leu227Ser)
2g.162281455A>TCA349002418IFIH1c.*994T>A (n.*994T>A)
c.1397T>A (p.Leu466Ter)
n.1007T>A
c.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.680T>A (p.Leu227Ter)
2g.162281456delCA759856722IFIH1c.*994del (n.*994del)
c.1397del (p.Leu466Ter)
n.1007del
c.1085del (p.Leu362Ter)
c.680del (p.Leu227Ter)
 dbSNP
2g.162281456A>CCA349002420IFIH1c.*993T>G (n.*993T>G)
c.1396T>G (p.Leu466Val)
n.1006T>G
c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.679T>G (p.Leu227Val)
 gnomAD v4
2g.162281456A>GCA429535732IFIH1c.*993T>C (n.*993T>C)
c.1396T>C (p.Leu466=)
n.1006T>C
c.1084T>C (p.Leu362=)
c.679T>C (p.Leu227=)
2g.162281456A>TCA349002419IFIH1c.*993T>A (n.*993T>A)
c.1396T>A (p.Leu466Met)
n.1006T>A
c.1084T>A (p.Leu362Met)
c.679T>A (p.Leu227Met)
2g.162281457C>ACA349002421IFIH1c.*992G>T (n.*992G>T)
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
n.1005G>T
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.678G>T (p.Lys226Asn)
2g.162281457C>GCA349002422IFIH1c.*992G>C (n.*992G>C)
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
n.1005G>C
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.678G>C (p.Lys226Asn)
2g.162281457C>TCA429535735IFIH1c.*992G>A (n.*992G>A)
c.1395G>A (p.Lys465=)
n.1005G>A
c.1083G>A (p.Lys361=)
c.678G>A (p.Lys226=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.162281458T>ACA349002423IFIH1c.*991A>T (n.*991A>T)
c.1394A>T (p.Lys465Met)
n.1004A>T
c.1082A>T (p.Lys361Met)
c.677A>T (p.Lys226Met)
2g.162281458T>CCA349002424IFIH1c.*991A>G (n.*991A>G)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
n.1004A>G
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
2g.162281458T>GCA349002425IFIH1c.*991A>C (n.*991A>C)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
n.1004A>C
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
2g.162281459T>ACA349002427IFIH1c.*990A>T (n.*990A>T)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
n.1003A>T
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
2g.162281459T>CCA349002428IFIH1c.*990A>G (n.*990A>G)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
n.1003A>G
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
2g.162281459T>GCA349002429IFIH1c.*990A>C (n.*990A>C)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
n.1003A>C
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
2g.162281460C>ACA349002430IFIH1c.*989G>T (n.*989G>T)
c.1392G>T (p.Gln464His)
n.1002G>T
c.1080G>T (p.Gln360His)
c.675G>T (p.Gln225His)
2g.162281460C>GCA349002431IFIH1c.*989G>C (n.*989G>C)
c.1392G>C (p.Gln464His)
n.1002G>C
c.1080G>C (p.Gln360His)
c.675G>C (p.Gln225His)
2g.162281460C>TCA429535737IFIH1c.*989G>A (n.*989G>A)
c.1392G>A (p.Gln464=)
n.1002G>A
c.1080G>A (p.Gln360=)
c.675G>A (p.Gln225=)
2g.162281461T>ACA349002432IFIH1c.*988A>T (n.*988A>T)
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
n.1001A>T
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.674A>T (p.Gln225Leu)
2g.162281461T>CCA349002433IFIH1c.*988A>G (n.*988A>G)
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
n.1001A>G
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.674A>G (p.Gln225Arg)
2g.162281461T>GCA349002434IFIH1c.*988A>C (n.*988A>C)
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
n.1001A>C
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.674A>C (p.Gln225Pro)
2g.162281462G>ACA349002435IFIH1c.*987C>T (n.*987C>T)
c.1390C>T (p.Gln464Ter)
n.1000C>T
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.673C>T (p.Gln225Ter)
2g.162281462G>CCA349002437IFIH1c.*987C>G (n.*987C>G)
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
n.1000C>G
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.673C>G (p.Gln225Glu)
2g.162281462G>TCA349002436IFIH1c.*987C>A (n.*987C>A)
c.1390C>A (p.Gln464Lys)
n.1000C>A
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.673C>A (p.Gln225Lys)
 gnomAD v4
2g.162281463C>ACA349002438IFIH1c.*986G>T (n.*986G>T)
c.1389G>T (p.Met463Ile)
n.999G>T
c.1077G>T (p.Met359Ile)
c.672G>T (p.Met224Ile)
 gnomAD v4
2g.162281463C>GCA349002439IFIH1c.*986G>C (n.*986G>C)
c.1389G>C (p.Met463Ile)
n.999G>C
c.1077G>C (p.Met359Ile)
c.672G>C (p.Met224Ile)
2g.162281463C>TCA349002440IFIH1c.*986G>A (n.*986G>A)
c.1389G>A (p.Met463Ile)
n.999G>A
c.1077G>A (p.Met359Ile)
c.672G>A (p.Met224Ile)
2g.162281464A=CA1303148715IFIH1c.*985T= (n.*985T=)
c.1388T= (p.Met463=)
n.998T=
c.1076T= (p.Met359=)
c.671T= (p.Met224=)
2g.162281464A>CCA349002441IFIH1c.*985T>G (n.*985T>G)
c.1388T>G (p.Met463Arg)
n.998T>G
c.1076T>G (p.Met359Arg)
c.671T>G (p.Met224Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281464A>GCA349002442IFIH1c.*985T>C (n.*985T>C)
c.1388T>C (p.Met463Thr)
n.998T>C
c.1076T>C (p.Met359Thr)
c.671T>C (p.Met224Thr)
2g.162281464A>TCA349002443IFIH1c.*985T>A (n.*985T>A)
c.1388T>A (p.Met463Lys)
n.998T>A
c.1076T>A (p.Met359Lys)
c.671T>A (p.Met224Lys)
2g.162281465T>ACA349002444IFIH1c.*984A>T (n.*984A>T)
c.1387A>T (p.Met463Leu)
n.997A>T
c.1075A>T (p.Met359Leu)
c.670A>T (p.Met224Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162281465T>CCA349002445IFIH1c.*984A>G (n.*984A>G)
c.1387A>G (p.Met463Val)
n.997A>G
c.1075A>G (p.Met359Val)
c.670A>G (p.Met224Val)
2g.162281465T>GCA349002446IFIH1c.*984A>C (n.*984A>C)
c.1387A>C (p.Met463Leu)
n.997A>C
c.1075A>C (p.Met359Leu)
c.670A>C (p.Met224Leu)
 gnomAD v4
2g.162281465T=CA1303148718IFIH1c.*984A= (n.*984A=)
c.1387A= (p.Met463=)
n.997A=
c.1075A= (p.Met359=)
c.670A= (p.Met224=)
2g.162281466C>ACA349002447IFIH1c.*983G>T (n.*983G>T)
c.1386G>T (p.Leu462Phe)
n.996G>T
c.1074G>T (p.Leu358Phe)
c.669G>T (p.Leu223Phe)
2g.162281466C=CA1303148720IFIH1c.*983G= (n.*983G=)
c.1386G= (p.Leu462=)
n.996G=
c.1074G= (p.Leu358=)
c.669G= (p.Leu223=)
2g.162281466C>GCA349002448IFIH1c.*983G>C (n.*983G>C)
c.1386G>C (p.Leu462Phe)
n.996G>C
c.1074G>C (p.Leu358Phe)
c.669G>C (p.Leu223Phe)
 COSMIC
2g.162281466C>TCA429535738IFIH1c.*983G>A (n.*983G>A)
c.1386G>A (p.Leu462=)
n.996G>A
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.669G>A (p.Leu223=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162281467A=CA1303148723IFIH1c.*982T= (n.*982T=)
c.1385T= (p.Leu462=)
n.995T=
c.1073T= (p.Leu358=)
c.668T= (p.Leu223=)
2g.162281467A>CCA349002449IFIH1c.*982T>G (n.*982T>G)
c.1385T>G (p.Leu462Trp)
n.995T>G
c.1073T>G (p.Leu358Trp)
c.668T>G (p.Leu223Trp)
2g.162281467A>GCA349002450IFIH1c.*982T>C (n.*982T>C)
c.1385T>C (p.Leu462Ser)
n.995T>C
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
c.668T>C (p.Leu223Ser)
2g.162281467A>TCA1934535IFIH1c.*982T>A (n.*982T>A)
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
n.995T>A
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
c.668T>A (p.Leu223Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162281468A>CCA349002452IFIH1c.*981T>G (n.*981T>G)
c.1384T>G (p.Leu462Val)
n.994T>G
c.1072T>G (p.Leu358Val)
c.667T>G (p.Leu223Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.162281468A>GCA429535739IFIH1c.*981T>C (n.*981T>C)
c.1384T>C (p.Leu462=)
n.994T>C
c.1072T>C (p.Leu358=)
c.667T>C (p.Leu223=)
2g.162281468A>TCA349002451IFIH1c.*981T>A (n.*981T>A)
c.1384T>A (p.Leu462Met)
n.994T>A
c.1072T>A (p.Leu358Met)
c.667T>A (p.Leu223Met)
2g.162281469A>CCA349002453IFIH1c.*980T>G (n.*980T>G)
c.1383T>G (p.Tyr461Ter)
n.993T>G
c.1071T>G (p.Tyr357Ter)
c.666T>G (p.Tyr222Ter)
2g.162281469A>GCA429535740IFIH1c.*980T>C (n.*980T>C)
c.1383T>C (p.Tyr461=)
n.993T>C
c.1071T>C (p.Tyr357=)
c.666T>C (p.Tyr222=)
2g.162281469A>TCA349002454IFIH1c.*980T>A (n.*980T>A)
c.1383T>A (p.Tyr461Ter)
n.993T>A
c.1071T>A (p.Tyr357Ter)
c.666T>A (p.Tyr222Ter)
2g.162281470T>ACA349002455IFIH1c.*979A>T (n.*979A>T)
c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
n.992A>T
c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
2g.162281470T>CCA1934536IFIH1c.*979A>G (n.*979A>G)
c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
n.992A>G
c.1070A>G (p.Tyr357Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281470T>GCA349002456IFIH1c.*979A>C (n.*979A>C)
c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
n.992A>C
c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
2g.162281470T=CA1303148726IFIH1c.*979A= (n.*979A=)
c.1382A= (p.Tyr461=)
n.992A=
c.1070A= (p.Tyr357=)
c.665A= (p.Tyr222=)
2g.162281471A>CCA349002457IFIH1c.*978T>G (n.*978T>G)
c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
n.991T>G
c.1069T>G (p.Tyr357Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
2g.162281471A>GCA349002458IFIH1c.*978T>C (n.*978T>C)
c.1381T>C (p.Tyr461His)
n.991T>C
c.1069T>C (p.Tyr357His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
 gnomAD v4
2g.162281471A>TCA349002459IFIH1c.*978T>A (n.*978T>A)
c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
n.991T>A
c.1069T>A (p.Tyr357Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
2g.162281472A=CA1303148729IFIH1c.*977T= (n.*977T=)
c.1380T= (p.His460=)
n.990T=
c.1068T= (p.His356=)
c.663T= (p.His221=)
2g.162281472A>CCA349002460IFIH1c.*977T>G (n.*977T>G)
c.1380T>G (p.His460Gln)
n.990T>G
c.1068T>G (p.His356Gln)
c.663T>G (p.His221Gln)
2g.162281472A>GCA429535741IFIH1c.*977T>C (n.*977T>C)
c.1380T>C (p.His460=)
n.990T>C
c.1068T>C (p.His356=)
c.663T>C (p.His221=)
2g.162281472A>TCA1934537IFIH1c.*977T>A (n.*977T>A)
c.1380T>A (p.His460Gln)
n.990T>A
c.1068T>A (p.His356Gln)
c.663T>A (p.His221Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281473T>ACA349002461IFIH1c.*976A>T (n.*976A>T)
c.1379A>T (p.His460Leu)
n.989A>T
c.1067A>T (p.His356Leu)
c.662A>T (p.His221Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281473T>CCA1934538IFIH1c.*976A>G (n.*976A>G)
c.1379A>G (p.His460Arg)
n.989A>G
c.1067A>G (p.His356Arg)
c.662A>G (p.His221Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281473T>GCA349002462IFIH1c.*976A>C (n.*976A>C)
c.1379A>C (p.His460Pro)
n.989A>C
c.1067A>C (p.His356Pro)
c.662A>C (p.His221Pro)
2g.162281473T=CA1303148731IFIH1c.*976A= (n.*976A=)
c.1379A= (p.His460=)
n.989A=
c.1067A= (p.His356=)
c.662A= (p.His221=)
2g.162281473_162281474delinsCACA2573133442IFIH1c.*975_*976delinsTG (n.*975_*976delinsTG)
c.1378_1379delinsTG (p.His460Cys)
n.988_989delinsTG
c.1066_1067delinsTG (p.His356Cys)
c.661_662delinsTG (p.His221Cys)
 ClinVar
2g.162281474G>ACA1934539IFIH1c.*975C>T (n.*975C>T)
c.1378C>T (p.His460Tyr)
n.988C>T
c.1066C>T (p.His356Tyr)
c.661C>T (p.His221Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281474G>CCA349002464IFIH1c.*975C>G (n.*975C>G)
c.1378C>G (p.His460Asp)
n.988C>G
c.1066C>G (p.His356Asp)
c.661C>G (p.His221Asp)
2g.162281474G=CA1303148735IFIH1c.*975C= (n.*975C=)
c.1378C= (p.His460=)
n.988C=
c.1066C= (p.His356=)
c.661C= (p.His221=)
2g.162281474G>TCA349002463IFIH1c.*975C>A (n.*975C>A)
c.1378C>A (p.His460Asn)
n.988C>A
c.1066C>A (p.His356Asn)
c.661C>A (p.His221Asn)
2g.162281475C>ACA349002465IFIH1c.*974G>T (n.*974G>T)
c.1377G>T (p.Arg459Ser)
n.987G>T
c.1065G>T (p.Arg355Ser)
c.660G>T (p.Arg220Ser)
 gnomAD v4
2g.162281475C=CA1303148737IFIH1c.*974G= (n.*974G=)
c.1377G= (p.Arg459=)
n.987G=
c.1065G= (p.Arg355=)
c.660G= (p.Arg220=)
2g.162281475C>GCA349002466IFIH1c.*974G>C (n.*974G>C)
c.1377G>C (p.Arg459Ser)
n.987G>C
c.1065G>C (p.Arg355Ser)
c.660G>C (p.Arg220Ser)
2g.162281475C>TCA1934540IFIH1c.*974G>A (n.*974G>A)
c.1377G>A (p.Arg459=)
n.987G>A
c.1065G>A (p.Arg355=)
c.660G>A (p.Arg220=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.162281476C>ACA349002467IFIH1c.*973G>T (n.*973G>T)
c.1376G>T (p.Arg459Met)
n.986G>T
c.1064G>T (p.Arg355Met)
c.659G>T (p.Arg220Met)
2g.162281476C=CA1303148739IFIH1c.*973G= (n.*973G=)
c.1376G= (p.Arg459=)
n.986G=
c.1064G= (p.Arg355=)
c.659G= (p.Arg220=)
2g.162281476C>GCA349002468IFIH1c.*973G>C (n.*973G>C)
c.1376G>C (p.Arg459Thr)
n.986G>C
c.1064G>C (p.Arg355Thr)
c.659G>C (p.Arg220Thr)
2g.162281476C>TCA59664928IFIH1c.*973G>A (n.*973G>A)
c.1376G>A (p.Arg459Lys)
n.986G>A
c.1064G>A (p.Arg355Lys)
c.659G>A (p.Arg220Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.162281477T>ACA349002469IFIH1c.*972A>T (n.*972A>T)
c.1375A>T (p.Arg459Trp)
n.985A>T
c.1063A>T (p.Arg355Trp)
c.658A>T (p.Arg220Trp)
2g.162281477T>CCA349002470IFIH1c.*972A>G (n.*972A>G)
c.1375A>G (p.Arg459Gly)
n.985A>G
c.1063A>G (p.Arg355Gly)
c.658A>G (p.Arg220Gly)
2g.162281477T>GCA429535742IFIH1c.*972A>C (n.*972A>C)
c.1375A>C (p.Arg459=)
n.985A>C
c.1063A>C (p.Arg355=)
c.658A>C (p.Arg220=)
2g.162281478C>ACA349002471IFIH1c.*971G>T (n.*971G>T)
c.1374G>T (p.Met458Ile)
n.984G>T
c.1062G>T (p.Met354Ile)
c.657G>T (p.Met219Ile)
2g.162281478C>GCA349002472IFIH1c.*971G>C (n.*971G>C)
c.1374G>C (p.Met458Ile)
n.984G>C
c.1062G>C (p.Met354Ile)
c.657G>C (p.Met219Ile)
2g.162281478C>TCA349002473IFIH1c.*971G>A (n.*971G>A)
c.1374G>A (p.Met458Ile)
n.984G>A
c.1062G>A (p.Met354Ile)
c.657G>A (p.Met219Ile)
 gnomAD v4
2g.162281479A=CA1303148741IFIH1c.*970T= (n.*970T=)
c.1373T= (p.Met458=)
n.983T=
c.1061T= (p.Met354=)
c.656T= (p.Met219=)
2g.162281479A>CCA349002475IFIH1c.*970T>G (n.*970T>G)
c.1373T>G (p.Met458Arg)
n.983T>G
c.1061T>G (p.Met354Arg)
c.656T>G (p.Met219Arg)
2g.162281479A>GCA1934541IFIH1c.*970T>C (n.*970T>C)
c.1373T>C (p.Met458Thr)
n.983T>C
c.1061T>C (p.Met354Thr)
c.656T>C (p.Met219Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.162281479A>TCA349002474IFIH1c.*970T>A (n.*970T>A)
c.1373T>A (p.Met458Lys)
n.983T>A
c.1061T>A (p.Met354Lys)
c.656T>A (p.Met219Lys)
2g.162281480T>ACA349002476IFIH1c.*969A>T (n.*969A>T)
c.1372A>T (p.Met458Leu)
n.982A>T
c.1060A>T (p.Met354Leu)
c.655A>T (p.Met219Leu)
2g.162281480T>CCA349002477IFIH1c.*969A>G (n.*969A>G)
c.1372A>G (p.Met458Val)
n.982A>G
c.1060A>G (p.Met354Val)
c.655A>G (p.Met219Val)
 gnomAD v4
2g.162281480T>GCA349002478IFIH1c.*969A>C (n.*969A>C)
c.1372A>C (p.Met458Leu)
n.982A>C
c.1060A>C (p.Met354Leu)
c.655A>C (p.Met219Leu)
2g.162281481G>ACA429535743IFIH1c.*968C>T (n.*968C>T)
c.1371C>T (p.Ile457=)
n.981C>T
c.1059C>T (p.Ile353=)
c.654C>T (p.Ile218=)
2g.162281481G>CCA349002479IFIH1c.*968C>G (n.*968C>G)
c.1371C>G (p.Ile457Met)
n.981C>G
c.1059C>G (p.Ile353Met)
c.654C>G (p.Ile218Met)
2g.162281481G>TCA429535744IFIH1c.*968C>A (n.*968C>A)
c.1371C>A (p.Ile457=)
n.981C>A
c.1059C>A (p.Ile353=)
c.654C>A (p.Ile218=)
2g.162281482A>CCA349002480IFIH1c.*967T>G (n.*967T>G)
c.1370T>G (p.Ile457Ser)
n.980T>G
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
2g.162281482A>GCA349002481IFIH1c.*967T>C (n.*967T>C)
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
n.980T>C
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
 gnomAD v4
2g.162281482A>TCA349002482IFIH1c.*967T>A (n.*967T>A)
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
n.980T>A
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
2g.162281483T>ACA349002483IFIH1c.*966A>T (n.*966A>T)
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
n.979A>T
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
2g.162281483T>CCA349002484IFIH1c.*966A>G (n.*966A>G)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
n.979A>G
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.652A>G (p.Ile218Val)
2g.162281483T>GCA349002485IFIH1c.*966A>C (n.*966A>C)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
n.979A>C
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
2g.162281484G>ACA429535745IFIH1c.*965C>T (n.*965C>T)
c.1368C>T (p.Asn456=)
n.978C>T
c.1056C>T (p.Asn352=)
c.651C>T (p.Asn217=)
 ClinVar dbSNP
2g.162281484G>CCA349002486IFIH1c.*965C>G (n.*965C>G)
c.1368C>G (p.Asn456Lys)
n.978C>G
c.1056C>G (p.Asn352Lys)
c.651C>G (p.Asn217Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.162281484G=CA1303148743IFIH1c.*965C= (n.*965C=)
c.1368C= (p.Asn456=)
n.978C=
c.1056C= (p.Asn352=)
c.651C= (p.Asn217=)
2g.162281484G>TCA349002487IFIH1c.*965C>A (n.*965C>A)
c.1368C>A (p.Asn456Lys)
n.978C>A
c.1056C>A (p.Asn352Lys)
c.651C>A (p.Asn217Lys)

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