Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.162281380G>A | CA349002118 | IFIH1 | c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.1472C>T (p.Pro491Leu) n.1082C>T c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) | |
2 | g.162281380G>C | CA349002119 | IFIH1 | c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.1472C>G (p.Pro491Arg) n.1082C>G c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) | |
2 | g.162281380G>T | CA349002120 | IFIH1 | c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.1472C>A (p.Pro491His) n.1082C>A c.1160C>A (p.Pro387His) c.755C>A (p.Pro252His) | |
2 | g.162281381G>A | CA1934522 | IFIH1 | c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.1471C>T (p.Pro491Ser) n.1081C>T c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281381G>C | CA349002122 | IFIH1 | c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1471C>G (p.Pro491Ala) n.1081C>G c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.162281381G= | CA1303148604 | IFIH1 | c.*1068C= (n.*1068C=) c.1471C= (p.Pro491=) n.1081C= c.1159C= (p.Pro387=) c.754C= (p.Pro252=) | |
2 | g.162281381G>T | CA349002121 | IFIH1 | c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.1471C>A (p.Pro491Thr) n.1081C>A c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) | |
2 | g.162281382T>A | CA429535623 | IFIH1 | c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1470A>T (p.Ser490=) n.1080A>T c.1158A>T (p.Ser386=) c.753A>T (p.Ser251=) | |
2 | g.162281382T>C | CA429535626 | IFIH1 | c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1470A>G (p.Ser490=) n.1080A>G c.1158A>G (p.Ser386=) c.753A>G (p.Ser251=) | |
2 | g.162281382T>G | CA429535625 | IFIH1 | c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1470A>C (p.Ser490=) n.1080A>C c.1158A>C (p.Ser386=) c.753A>C (p.Ser251=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281384_162281389dup | CA2661688801 | IFIH1 | c.*1062_*1067dup (n.*1062_*1067dup) c.1465_1470dup (p.Ser490_Pro491insAlaSer) n.1075_1080dup c.1153_1158dup (p.Ser386_Pro387insAlaSer) c.748_753dup (p.Ser251_Pro252insAlaSer) | gnomAD v4 |
2 | g.162281383G>A | CA349002123 | IFIH1 | c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1469C>T (p.Ser490Leu) n.1079C>T c.1157C>T (p.Ser386Leu) c.752C>T (p.Ser251Leu) | |
2 | g.162281383G>C | CA349002125 | IFIH1 | c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1469C>G (p.Ser490Ter) n.1079C>G c.1157C>G (p.Ser386Ter) c.752C>G (p.Ser251Ter) | |
2 | g.162281383G>T | CA349002124 | IFIH1 | c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1469C>A (p.Ser490Ter) n.1079C>A c.1157C>A (p.Ser386Ter) c.752C>A (p.Ser251Ter) | |
2 | g.162281384A>C | CA349002126 | IFIH1 | c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.1468T>G (p.Ser490Ala) n.1078T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) | |
2 | g.162281384A>G | CA349002127 | IFIH1 | c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.1468T>C (p.Ser490Pro) n.1078T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) | |
2 | g.162281384A>T | CA349002128 | IFIH1 | c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.1468T>A (p.Ser490Thr) n.1078T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) | |
2 | g.162281385A>C | CA429535635 | IFIH1 | c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.1467T>G (p.Ala489=) n.1077T>G c.1155T>G (p.Ala385=) c.750T>G (p.Ala250=) | |
2 | g.162281385A>G | CA429535636 | IFIH1 | c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.1467T>C (p.Ala489=) n.1077T>C c.1155T>C (p.Ala385=) c.750T>C (p.Ala250=) | |
2 | g.162281385A>T | CA429535637 | IFIH1 | c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.1467T>A (p.Ala489=) n.1077T>A c.1155T>A (p.Ala385=) c.750T>A (p.Ala250=) | |
2 | g.162281386G>A | CA349002129 | IFIH1 | c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.1466C>T (p.Ala489Val) n.1076C>T c.1154C>T (p.Ala385Val) c.749C>T (p.Ala250Val) | |
2 | g.162281386G>C | CA349002130 | IFIH1 | c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.1466C>G (p.Ala489Gly) n.1076C>G c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.162281386G>T | CA349002131 | IFIH1 | c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.1466C>A (p.Ala489Asp) n.1076C>A c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) | |
2 | g.162281387C>A | CA349002132 | IFIH1 | c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1465G>T (p.Ala489Ser) n.1075G>T c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) | |
2 | g.162281387C= | CA1303148606 | IFIH1 | c.*1062G= (n.*1062G=) c.1465G= (p.Ala489=) n.1075G= c.1153G= (p.Ala385=) c.748G= (p.Ala250=) | |
2 | g.162281387C>G | CA349002133 | IFIH1 | c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1465G>C (p.Ala489Pro) n.1075G>C c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) | |
2 | g.162281387C>T | CA349002134 | IFIH1 | c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1465G>A (p.Ala489Thr) n.1075G>A c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162281388T>A | CA429535640 | IFIH1 | c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.1464A>T (p.Thr488=) n.1074A>T c.1152A>T (p.Thr384=) c.747A>T (p.Thr249=) | |
2 | g.162281388T>C | CA429535641 | IFIH1 | c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.1464A>G (p.Thr488=) n.1074A>G c.1152A>G (p.Thr384=) c.747A>G (p.Thr249=) | ClinVar |
2 | g.162281388T>G | CA429535643 | IFIH1 | c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.1464A>C (p.Thr488=) n.1074A>C c.1152A>C (p.Thr384=) c.747A>C (p.Thr249=) | |
2 | g.162281389G>A | CA349002135 | IFIH1 | c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.1463C>T (p.Thr488Ile) n.1073C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) | COSMIC |
2 | g.162281389G>C | CA349002136 | IFIH1 | c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.1463C>G (p.Thr488Arg) n.1073C>G c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.746C>G (p.Thr249Arg) | ClinVar |
2 | g.162281389G>T | CA349002137 | IFIH1 | c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.1463C>A (p.Thr488Lys) n.1073C>A c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.746C>A (p.Thr249Lys) | |
2 | g.162281390T>A | CA349002139 | IFIH1 | c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.1462A>T (p.Thr488Ser) n.1072A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) | |
2 | g.162281390T>C | CA349002140 | IFIH1 | c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.1462A>G (p.Thr488Ala) n.1072A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) | |
2 | g.162281390T>G | CA349002138 | IFIH1 | c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.1462A>C (p.Thr488Pro) n.1072A>C c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) | |
2 | g.162281390T= | CA1303148611 | IFIH1 | c.*1059A= (n.*1059A=) c.1462A= (p.Thr488=) n.1072A= c.1150A= (p.Thr384=) c.745A= (p.Thr249=) | |
2 | g.162281391T>A | CA429535649 | IFIH1 | c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.1461A>T (p.Leu487=) n.1071A>T c.1149A>T (p.Leu383=) c.744A>T (p.Leu248=) | |
2 | g.162281391T>C | CA429535650 | IFIH1 | c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1461A>G (p.Leu487=) n.1071A>G c.1149A>G (p.Leu383=) c.744A>G (p.Leu248=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162281391T>G | CA429535648 | IFIH1 | c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.1461A>C (p.Leu487=) n.1071A>C c.1149A>C (p.Leu383=) c.744A>C (p.Leu248=) | |
2 | g.162281391T= | CA1303148615 | IFIH1 | c.*1058A= (n.*1058A=) c.1461A= (p.Leu487=) n.1071A= c.1149A= (p.Leu383=) c.744A= (p.Leu248=) | |
2 | g.162281392_162281393insCTA | CA537507566 | IFIH1 | c.*1058_*1059insGTA (n.*1058_*1059insGTA) c.1461_1462insGTA (p.Leu487_Thr488insVal) n.1071_1072insGTA c.1149_1150insGTA (p.Leu383_Thr384insVal) c.744_745insGTA (p.Leu248_Thr249insVal) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281392A>C | CA349002141 | IFIH1 | c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.1070T>G c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) | |
2 | g.162281392A>G | CA349002142 | IFIH1 | c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.1070T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) | |
2 | g.162281392A>T | CA349002143 | IFIH1 | c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.1460T>A (p.Leu487Gln) n.1070T>A c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) | |
2 | g.162281393G>A | CA429535652 | IFIH1 | c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.1459C>T (p.Leu487=) n.1069C>T c.1147C>T (p.Leu383=) c.742C>T (p.Leu248=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281393G>C | CA349002144 | IFIH1 | c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.1459C>G (p.Leu487Val) n.1069C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) c.742C>G (p.Leu248Val) | |
2 | g.162281393G= | CA1303148620 | IFIH1 | c.*1056C= (n.*1056C=) c.1459C= (p.Leu487=) n.1069C= c.1147C= (p.Leu383=) c.742C= (p.Leu248=) | |
2 | g.162281393G>T | CA349002145 | IFIH1 | c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.1459C>A (p.Leu487Ile) n.1069C>A c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) | |
2 | g.162281394T>A | CA429535655 | IFIH1 | c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1458A>T (p.Gly486=) n.1068A>T c.1146A>T (p.Gly382=) c.741A>T (p.Gly247=) | |
2 | g.162281394T>C | CA429535656 | IFIH1 | c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.1458A>G (p.Gly486=) n.1068A>G c.1146A>G (p.Gly382=) c.741A>G (p.Gly247=) | |
2 | g.162281394T>G | CA429535657 | IFIH1 | c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.1458A>C (p.Gly486=) n.1068A>C c.1146A>C (p.Gly382=) c.741A>C (p.Gly247=) | |
2 | g.162281395C>A | CA349002147 | IFIH1 | c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.1457G>T (p.Gly486Val) n.1067G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) c.740G>T (p.Gly247Val) | |
2 | g.162281395C= | CA1303148622 | IFIH1 | c.*1054G= (n.*1054G=) c.1457G= (p.Gly486=) n.1067G= c.1145G= (p.Gly382=) c.740G= (p.Gly247=) | |
2 | g.162281395C>G | CA1934523 | IFIH1 | c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.1067G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281395C>T | CA349002146 | IFIH1 | c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.1457G>A (p.Gly486Glu) n.1067G>A c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.740G>A (p.Gly247Glu) | ClinVar |
2 | g.162281396C>A | CA349002148 | IFIH1 | c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.1456G>T (p.Gly486Ter) n.1066G>T c.1144G>T (p.Gly382Ter) c.739G>T (p.Gly247Ter) | |
2 | g.162281396C>G | CA349002149 | IFIH1 | c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.1066G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) | |
2 | g.162281396C>T | CA349002150 | IFIH1 | c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.1456G>A (p.Gly486Arg) n.1066G>A c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) | |
2 | g.162281397C>A | CA429535661 | IFIH1 | c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.1455G>T (p.Leu485=) n.1065G>T c.1143G>T (p.Leu381=) c.738G>T (p.Leu246=) | |
2 | g.162281397C= | CA1303148626 | IFIH1 | c.*1052G= (n.*1052G=) c.1455G= (p.Leu485=) n.1065G= c.1143G= (p.Leu381=) c.738G= (p.Leu246=) | |
2 | g.162281397C>G | CA429535662 | IFIH1 | c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.1455G>C (p.Leu485=) n.1065G>C c.1143G>C (p.Leu381=) c.738G>C (p.Leu246=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281397C>T | CA429535663 | IFIH1 | c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.1455G>A (p.Leu485=) n.1065G>A c.1143G>A (p.Leu381=) c.738G>A (p.Leu246=) | |
2 | g.162281398A>C | CA349002151 | IFIH1 | c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.1064T>G c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) | |
2 | g.162281398A>G | CA349002152 | IFIH1 | c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.1064T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) | |
2 | g.162281398A>T | CA349002153 | IFIH1 | c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.1454T>A (p.Leu485Gln) n.1064T>A c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) | |
2 | g.162281399G>A | CA429535666 | IFIH1 | c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.1453C>T (p.Leu485=) n.1063C>T c.1141C>T (p.Leu381=) c.736C>T (p.Leu246=) | |
2 | g.162281399G>C | CA349002154 | IFIH1 | c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.1453C>G (p.Leu485Val) n.1063C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) c.736C>G (p.Leu246Val) | |
2 | g.162281399G>T | CA349002156 | IFIH1 | c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.1453C>A (p.Leu485Met) n.1063C>A c.1141C>A (p.Leu381Met) c.736C>A (p.Leu246Met) | |
2 | g.162281400T>A | CA1934524 | IFIH1 | c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1452A>T (p.Ile484=) n.1062A>T c.1140A>T (p.Ile380=) c.735A>T (p.Ile245=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281400T>C | CA349002159 | IFIH1 | c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1452A>G (p.Ile484Met) n.1062A>G c.1140A>G (p.Ile380Met) c.735A>G (p.Ile245Met) | |
2 | g.162281400T>G | CA429535669 | IFIH1 | c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1452A>C (p.Ile484=) n.1062A>C c.1140A>C (p.Ile380=) c.735A>C (p.Ile245=) | |
2 | g.162281400T= | CA1303148630 | IFIH1 | c.*1049A= (n.*1049A=) c.1452A= (p.Ile484=) n.1062A= c.1140A= (p.Ile380=) c.735A= (p.Ile245=) | |
2 | g.162281401A= | CA1303148632 | IFIH1 | c.*1048T= (n.*1048T=) c.1451T= (p.Ile484=) n.1061T= c.1139T= (p.Ile380=) c.734T= (p.Ile245=) | |
2 | g.162281401A>C | CA349002161 | IFIH1 | c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.1451T>G (p.Ile484Arg) n.1061T>G c.1139T>G (p.Ile380Arg) c.734T>G (p.Ile245Arg) | |
2 | g.162281401A>G | CA349002163 | IFIH1 | c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.1451T>C (p.Ile484Thr) n.1061T>C c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281401A>T | CA349002165 | IFIH1 | c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.1451T>A (p.Ile484Lys) n.1061T>A c.1139T>A (p.Ile380Lys) c.734T>A (p.Ile245Lys) | |
2 | g.162281401_162281402insAGGGGAT | CA1934525 | IFIH1 | c.*1047_*1048insATCCCCT (n.*1047_*1048insATCCCCT) c.1450_1451insATCCCCT (p.Ile484AsnfsTer22) n.1060_1061insATCCCCT c.1138_1139insATCCCCT (p.Ile380AsnfsTer22) c.733_734insATCCCCT (p.Ile245AsnfsTer22) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281402T>A | CA349002169 | IFIH1 | c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1450A>T (p.Ile484Leu) n.1060A>T c.1138A>T (p.Ile380Leu) c.733A>T (p.Ile245Leu) | |
2 | g.162281402T>C | CA349002171 | IFIH1 | c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1450A>G (p.Ile484Val) n.1060A>G c.1138A>G (p.Ile380Val) c.733A>G (p.Ile245Val) | |
2 | g.162281402T>G | CA349002173 | IFIH1 | c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1450A>C (p.Ile484Leu) n.1060A>C c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) | |
2 | g.162281402_162281405delinsAGGGGATTCCC | CA2740095779 | IFIH1 | c.*1044_*1047delinsGGGAATCCCCT (n.*1044_*1047delinsGGGAATCCCCT) c.1447_1450delinsGGGAATCCCCT (p.Gln483GlyfsTer23) n.1057_1060delinsGGGAATCCCCT c.1135_1138delinsGGGAATCCCCT (p.Gln379GlyfsTer23) c.730_733delinsGGGAATCCCCT (p.Gln244GlyfsTer23) | ClinVar |
2 | g.162281403C>A | CA349002175 | IFIH1 | c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.1449G>T (p.Gln483His) n.1059G>T c.1137G>T (p.Gln379His) c.732G>T (p.Gln244His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281403C= | CA1303148638 | IFIH1 | c.*1046G= (n.*1046G=) c.1449G= (p.Gln483=) n.1059G= c.1137G= (p.Gln379=) c.732G= (p.Gln244=) | |
2 | g.162281403C>G | CA1934526 | IFIH1 | c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.1449G>C (p.Gln483His) n.1059G>C c.1137G>C (p.Gln379His) c.732G>C (p.Gln244His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281403C>T | CA429535677 | IFIH1 | c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.1449G>A (p.Gln483=) n.1059G>A c.1137G>A (p.Gln379=) c.732G>A (p.Gln244=) | |
2 | g.162281404T>A | CA349002179 | IFIH1 | c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.1448A>T (p.Gln483Leu) n.1058A>T c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.731A>T (p.Gln244Leu) | |
2 | g.162281404T>C | CA1934527 | IFIH1 | c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.1448A>G (p.Gln483Arg) n.1058A>G c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.731A>G (p.Gln244Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281404T>G | CA349002182 | IFIH1 | c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.1448A>C (p.Gln483Pro) n.1058A>C c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.731A>C (p.Gln244Pro) | |
2 | g.162281404T= | CA1303148642 | IFIH1 | c.*1045A= (n.*1045A=) c.1448A= (p.Gln483=) n.1058A= c.1136A= (p.Gln379=) c.731A= (p.Gln244=) | |
2 | g.162281404_162281405delinsCC | CA2573133440 | IFIH1 | c.*1044_*1045delinsGG (n.*1044_*1045delinsGG) c.1447_1448delinsGG (p.Gln483Gly) n.1057_1058delinsGG c.1135_1136delinsGG (p.Gln379Gly) c.730_731delinsGG (p.Gln244Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162281405G>A | CA349002188 | IFIH1 | c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.1447C>T (p.Gln483Ter) n.1057C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.730C>T (p.Gln244Ter) | dbSNP |
2 | g.162281405G>C | CA1934528 | IFIH1 | c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.1447C>G (p.Gln483Glu) n.1057C>G c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.730C>G (p.Gln244Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281405G= | CA1303148646 | IFIH1 | c.*1044C= (n.*1044C=) c.1447C= (p.Gln483=) n.1057C= c.1135C= (p.Gln379=) c.730C= (p.Gln244=) | |
2 | g.162281405G>T | CA349002184 | IFIH1 | c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.1447C>A (p.Gln483Lys) n.1057C>A c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.730C>A (p.Gln244Lys) | |
2 | g.162281406A= | CA1303148649 | IFIH1 | c.*1043T= (n.*1043T=) c.1446T= (p.Pro482=) n.1056T= c.1134T= (p.Pro378=) c.729T= (p.Pro243=) | |
2 | g.162281406A>C | CA429535678 | IFIH1 | c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.1446T>G (p.Pro482=) n.1056T>G c.1134T>G (p.Pro378=) c.729T>G (p.Pro243=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162281406A>G | CA429535679 | IFIH1 | c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.1446T>C (p.Pro482=) n.1056T>C c.1134T>C (p.Pro378=) c.729T>C (p.Pro243=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281406A>T | CA429535681 | IFIH1 | c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.1446T>A (p.Pro482=) n.1056T>A c.1134T>A (p.Pro378=) c.729T>A (p.Pro243=) | |
2 | g.162281407G>A | CA59664802 | IFIH1 | c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.1445C>T (p.Pro482Leu) n.1055C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281407G>C | CA349002191 | IFIH1 | c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.1055C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.162281407G= | CA1303148654 | IFIH1 | c.*1042C= (n.*1042C=) c.1445C= (p.Pro482=) n.1055C= c.1133C= (p.Pro378=) c.728C= (p.Pro243=) | |
2 | g.162281407G>T | CA349002193 | IFIH1 | c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.1445C>A (p.Pro482His) n.1055C>A c.1133C>A (p.Pro378His) c.728C>A (p.Pro243His) | |
2 | g.162281408G>A | CA349002196 | IFIH1 | c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.1054C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.162281408G>C | CA349002197 | IFIH1 | c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1444C>G (p.Pro482Ala) n.1054C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) | |
2 | g.162281408G>T | CA349002198 | IFIH1 | c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1444C>A (p.Pro482Thr) n.1054C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) | |
2 | g.162281409A>C | CA429535685 | IFIH1 | c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.1443T>G (p.Leu481=) n.1053T>G c.1131T>G (p.Leu377=) c.726T>G (p.Leu242=) | |
2 | g.162281409A>G | CA429535686 | IFIH1 | c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.1443T>C (p.Leu481=) n.1053T>C c.1131T>C (p.Leu377=) c.726T>C (p.Leu242=) | |
2 | g.162281409A>T | CA429535687 | IFIH1 | c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.1443T>A (p.Leu481=) n.1053T>A c.1131T>A (p.Leu377=) c.726T>A (p.Leu242=) | |
2 | g.162281410A>C | CA349002201 | IFIH1 | c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.1052T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) | |
2 | g.162281410A>G | CA349002203 | IFIH1 | c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.1052T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) | |
2 | g.162281410A>T | CA349002205 | IFIH1 | c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.1442T>A (p.Leu481His) n.1052T>A c.1130T>A (p.Leu377His) c.725T>A (p.Leu242His) | |
2 | g.162281411G>A | CA349002206 | IFIH1 | c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.1441C>T (p.Leu481Phe) n.1051C>T c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.724C>T (p.Leu242Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.162281411G>C | CA349002209 | IFIH1 | c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.1441C>G (p.Leu481Val) n.1051C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) c.724C>G (p.Leu242Val) | |
2 | g.162281411G>T | CA349002210 | IFIH1 | c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.1441C>A (p.Leu481Ile) n.1051C>A c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) | |
2 | g.162281412G>A | CA429535690 | IFIH1 | c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.1440C>T (p.Pro480=) n.1050C>T c.1128C>T (p.Pro376=) c.723C>T (p.Pro241=) | gnomAD v4 |
2 | g.162281412G>C | CA429535691 | IFIH1 | c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.1440C>G (p.Pro480=) n.1050C>G c.1128C>G (p.Pro376=) c.723C>G (p.Pro241=) | |
2 | g.162281412G>T | CA429535692 | IFIH1 | c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.1440C>A (p.Pro480=) n.1050C>A c.1128C>A (p.Pro376=) c.723C>A (p.Pro241=) | |
2 | g.162281412_162281421delinsGGGAATCACT | CA1303148657 | IFIH1 | c.*1028_*1037delinsAGTGATTCCC (n.*1028_*1037delinsAGTGATTCCC) c.1431_1440delinsAGTGATTCCC (p.Pro477=) n.1041_1050delinsAGTGATTCCC c.1119_1128delinsAGTGATTCCC (p.Pro373=) c.714_723delinsAGTGATTCCC (p.Pro238=) | |
2 | g.162281413G>A | CA349002213 | IFIH1 | c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.1439C>T (p.Pro480Leu) n.1049C>T c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) | |
2 | g.162281413G>C | CA349002216 | IFIH1 | c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.1439C>G (p.Pro480Arg) n.1049C>G c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) | |
2 | g.162281413G= | CA1303148662 | IFIH1 | c.*1036C= (n.*1036C=) c.1439C= (p.Pro480=) n.1049C= c.1127C= (p.Pro376=) c.722C= (p.Pro241=) | |
2 | g.162281413G>T | CA1934530 | IFIH1 | c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.1439C>A (p.Pro480His) n.1049C>A c.1127C>A (p.Pro376His) c.722C>A (p.Pro241His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.162281415_162281423del | CA1934529 | IFIH1 | c.*1028_*1036del (n.*1028_*1036del) c.1431_1439del (p.Val478_Pro480del) n.1041_1049del c.1119_1127del (p.Val374_Pro376del) c.714_722del (p.Val239_Pro241del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281414G>A | CA59664839 | IFIH1 | c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.1438C>T (p.Pro480Ser) n.1048C>T c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281414G>C | CA349002219 | IFIH1 | c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.1438C>G (p.Pro480Ala) n.1048C>G c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) | |
2 | g.162281414G= | CA1303148665 | IFIH1 | c.*1035C= (n.*1035C=) c.1438C= (p.Pro480=) n.1048C= c.1126C= (p.Pro376=) c.721C= (p.Pro241=) | |
2 | g.162281414G>T | CA349002220 | IFIH1 | c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.1438C>A (p.Pro480Thr) n.1048C>A c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) | |
2 | g.162281415A= | CA1303148667 | IFIH1 | c.*1034T= (n.*1034T=) c.1437T= (p.Ile479=) n.1047T= c.1125T= (p.Ile375=) c.720T= (p.Ile240=) | |
2 | g.162281415A>C | CA349002224 | IFIH1 | c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.1437T>G (p.Ile479Met) n.1047T>G c.1125T>G (p.Ile375Met) c.720T>G (p.Ile240Met) | |
2 | g.162281415A>G | CA429535697 | IFIH1 | c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.1437T>C (p.Ile479=) n.1047T>C c.1125T>C (p.Ile375=) c.720T>C (p.Ile240=) | dbSNP |
2 | g.162281415A>T | CA429535698 | IFIH1 | c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.1437T>A (p.Ile479=) n.1047T>A c.1125T>A (p.Ile375=) c.720T>A (p.Ile240=) | |
2 | g.162281416dup | CA1038596043 | IFIH1 | c.*1034dup (n.*1034dup) c.1437dup (p.Pro480SerfsTer24) n.1047dup c.1125dup (p.Pro376SerfsTer24) c.720dup (p.Pro241SerfsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281416A>C | CA349002226 | IFIH1 | c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1436T>G (p.Ile479Ser) n.1046T>G c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) | |
2 | g.162281416A>G | CA349002227 | IFIH1 | c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1436T>C (p.Ile479Thr) n.1046T>C c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) | |
2 | g.162281416A>T | CA349002229 | IFIH1 | c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1436T>A (p.Ile479Asn) n.1046T>A c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) | |
2 | g.162281417T>A | CA349002230 | IFIH1 | c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.1435A>T (p.Ile479Phe) n.1045A>T c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) | |
2 | g.162281417T>C | CA349002231 | IFIH1 | c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1435A>G (p.Ile479Val) n.1045A>G c.1123A>G (p.Ile375Val) c.718A>G (p.Ile240Val) | |
2 | g.162281417T>G | CA349002233 | IFIH1 | c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.1435A>C (p.Ile479Leu) n.1045A>C c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) | |
2 | g.162281418C>A | CA429535699 | IFIH1 | c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1434G>T (p.Val478=) n.1044G>T c.1122G>T (p.Val374=) c.717G>T (p.Val239=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281418C= | CA1303148670 | IFIH1 | c.*1031G= (n.*1031G=) c.1434G= (p.Val478=) n.1044G= c.1122G= (p.Val374=) c.717G= (p.Val239=) | |
2 | g.162281418C>G | CA429535700 | IFIH1 | c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1434G>C (p.Val478=) n.1044G>C c.1122G>C (p.Val374=) c.717G>C (p.Val239=) | |
2 | g.162281418C>T | CA429535701 | IFIH1 | c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1434G>A (p.Val478=) n.1044G>A c.1122G>A (p.Val374=) c.717G>A (p.Val239=) | gnomAD v4 |
2 | g.162281419A>C | CA349002235 | IFIH1 | c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1433T>G (p.Val478Gly) n.1043T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) | |
2 | g.162281419A>G | CA349002237 | IFIH1 | c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1433T>C (p.Val478Ala) n.1043T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) | |
2 | g.162281419A>T | CA349002239 | IFIH1 | c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1433T>A (p.Val478Glu) n.1043T>A c.1121T>A (p.Val374Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) | |
2 | g.162281420C>A | CA349002244 | IFIH1 | c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.1432G>T (p.Val478Leu) n.1042G>T c.1120G>T (p.Val374Leu) c.715G>T (p.Val239Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281420C= | CA1303148673 | IFIH1 | c.*1029G= (n.*1029G=) c.1432G= (p.Val478=) n.1042G= c.1120G= (p.Val374=) c.715G= (p.Val239=) | |
2 | g.162281420C>G | CA349002242 | IFIH1 | c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.1432G>C (p.Val478Leu) n.1042G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) | |
2 | g.162281420C>T | CA59664847 | IFIH1 | c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.1432G>A (p.Val478Met) n.1042G>A c.1120G>A (p.Val374Met) c.715G>A (p.Val239Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281421T>A | CA429535704 | IFIH1 | c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1431A>T (p.Pro477=) n.1041A>T c.1119A>T (p.Pro373=) c.714A>T (p.Pro238=) | |
2 | g.162281421T>C | CA429535705 | IFIH1 | c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1431A>G (p.Pro477=) n.1041A>G c.1119A>G (p.Pro373=) c.714A>G (p.Pro238=) | |
2 | g.162281421T>G | CA429535703 | IFIH1 | c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1431A>C (p.Pro477=) n.1041A>C c.1119A>C (p.Pro373=) c.714A>C (p.Pro238=) | |
2 | g.162281422G>A | CA349002247 | IFIH1 | c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1430C>T (p.Pro477Leu) n.1040C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.162281422G>C | CA349002248 | IFIH1 | c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.1430C>G (p.Pro477Arg) n.1040C>G c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) | |
2 | g.162281422G>T | CA349002251 | IFIH1 | c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1430C>A (p.Pro477Gln) n.1040C>A c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.713C>A (p.Pro238Gln) | |
2 | g.162281423G>A | CA349002253 | IFIH1 | c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.1429C>T (p.Pro477Ser) n.1039C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281423G>C | CA349002254 | IFIH1 | c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.1429C>G (p.Pro477Ala) n.1039C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) | |
2 | g.162281423G= | CA1303148675 | IFIH1 | c.*1026C= (n.*1026C=) c.1429C= (p.Pro477=) n.1039C= c.1117C= (p.Pro373=) c.712C= (p.Pro238=) | |
2 | g.162281423G>T | CA349002255 | IFIH1 | c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.1429C>A (p.Pro477Thr) n.1039C>A c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) | |
2 | g.162281424T>A | CA349002257 | IFIH1 | c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.1428A>T (p.Lys476Asn) n.1038A>T c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.711A>T (p.Lys237Asn) | |
2 | g.162281424T>C | CA1934531 | IFIH1 | c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1428A>G (p.Lys476=) n.1038A>G c.1116A>G (p.Lys372=) c.711A>G (p.Lys237=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281424T>G | CA349002261 | IFIH1 | c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1428A>C (p.Lys476Asn) n.1038A>C c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.711A>C (p.Lys237Asn) | |
2 | g.162281424T= | CA1303148677 | IFIH1 | c.*1025A= (n.*1025A=) c.1428A= (p.Lys476=) n.1038A= c.1116A= (p.Lys372=) c.711A= (p.Lys237=) | |
2 | g.162281425T>A | CA349002263 | IFIH1 | c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1427A>T (p.Lys476Ile) n.1037A>T c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.710A>T (p.Lys237Ile) | |
2 | g.162281425T>C | CA349002265 | IFIH1 | c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1427A>G (p.Lys476Arg) n.1037A>G c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) | |
2 | g.162281425T>G | CA349002266 | IFIH1 | c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1427A>C (p.Lys476Thr) n.1037A>C c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) | |
2 | g.162281426T>A | CA1934532 | IFIH1 | c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1426A>T (p.Lys476Ter) n.1036A>T c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281426T>C | CA349002271 | IFIH1 | c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1426A>G (p.Lys476Glu) n.1036A>G c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) | |
2 | g.162281426T>G | CA349002269 | IFIH1 | c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1426A>C (p.Lys476Gln) n.1036A>C c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) | |
2 | g.162281426T= | CA1303148679 | IFIH1 | c.*1023A= (n.*1023A=) c.1426A= (p.Lys476=) n.1036A= c.1114A= (p.Lys372=) c.709A= (p.Lys237=) | |
2 | g.162281427G>A | CA59664872 | IFIH1 | c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1425C>T (p.Asn475=) n.1035C>T c.1113C>T (p.Asn371=) c.708C>T (p.Asn236=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281427G>C | CA349002275 | IFIH1 | c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1425C>G (p.Asn475Lys) n.1035C>G c.1113C>G (p.Asn371Lys) c.708C>G (p.Asn236Lys) | |
2 | g.162281427G= | CA1303148683 | IFIH1 | c.*1022C= (n.*1022C=) c.1425C= (p.Asn475=) n.1035C= c.1113C= (p.Asn371=) c.708C= (p.Asn236=) | |
2 | g.162281427G>T | CA349002278 | IFIH1 | c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1425C>A (p.Asn475Lys) n.1035C>A c.1113C>A (p.Asn371Lys) c.708C>A (p.Asn236Lys) | |
2 | g.162281428T>A | CA349002279 | IFIH1 | c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.1424A>T (p.Asn475Ile) n.1034A>T c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) | |
2 | g.162281428T>C | CA349002282 | IFIH1 | c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.1424A>G (p.Asn475Ser) n.1034A>G c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) | |
2 | g.162281428T>G | CA349002283 | IFIH1 | c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.1424A>C (p.Asn475Thr) n.1034A>C c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) | |
2 | g.162281429T>A | CA349002289 | IFIH1 | c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) n.1033A>T c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) | |
2 | g.162281429T>C | CA349002285 | IFIH1 | c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1423A>G (p.Asn475Asp) n.1033A>G c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) | |
2 | g.162281429T>G | CA349002287 | IFIH1 | c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1423A>C (p.Asn475His) n.1033A>C c.1111A>C (p.Asn371His) c.706A>C (p.Asn236His) | |
2 | g.162281430T>A | CA349002292 | IFIH1 | c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1422A>T (p.Glu474Asp) n.1032A>T c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.705A>T (p.Glu235Asp) | |
2 | g.162281430T>C | CA429535715 | IFIH1 | c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1422A>G (p.Glu474=) n.1032A>G c.1110A>G (p.Glu370=) c.705A>G (p.Glu235=) | |
2 | g.162281430T>G | CA349002293 | IFIH1 | c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1422A>C (p.Glu474Asp) n.1032A>C c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.705A>C (p.Glu235Asp) | |
2 | g.162281431T>A | CA349002296 | IFIH1 | c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1421A>T (p.Glu474Val) n.1031A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) c.704A>T (p.Glu235Val) | |
2 | g.162281431T>C | CA349002298 | IFIH1 | c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) n.1031A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) | |
2 | g.162281431T>G | CA349002300 | IFIH1 | c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) n.1031A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) | |
2 | g.162281432C>A | CA349002303 | IFIH1 | c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) n.1030G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) | |
2 | g.162281432C>G | CA349002306 | IFIH1 | c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) n.1030G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) | |
2 | g.162281432C>T | CA349002304 | IFIH1 | c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) n.1030G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.162281433T>A | CA349002308 | IFIH1 | c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1419A>T (p.Lys473Asn) n.1029A>T c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.702A>T (p.Lys234Asn) | |
2 | g.162281433T>C | CA429535717 | IFIH1 | c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1419A>G (p.Lys473=) n.1029A>G c.1107A>G (p.Lys369=) c.702A>G (p.Lys234=) | |
2 | g.162281433T>G | CA349002309 | IFIH1 | c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1419A>C (p.Lys473Asn) n.1029A>C c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.702A>C (p.Lys234Asn) | |
2 | g.162281435del | CA2573133441 | IFIH1 | c.*1016del (n.*1016del) c.1419del (p.Glu474LysfsTer5) n.1029del c.1107del (p.Glu370LysfsTer5) c.702del (p.Glu235LysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162281434T>A | CA349002312 | IFIH1 | c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1418A>T (p.Lys473Ile) n.1028A>T c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.701A>T (p.Lys234Ile) | |
2 | g.162281434T>C | CA349002313 | IFIH1 | c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.1418A>G (p.Lys473Arg) n.1028A>G c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) | |
2 | g.162281434T>G | CA349002314 | IFIH1 | c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.1418A>C (p.Lys473Thr) n.1028A>C c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) | |
2 | g.162281434_162281445delinsTTCTTGAGTCTA | CA1303148686 | IFIH1 | c.*1004_*1015delinsTAGACTCAAGAA (n.*1004_*1015delinsTAGACTCAAGAA) c.1407_1418delinsTAGACTCAAGAA (p.Asn469=) n.1017_1028delinsTAGACTCAAGAA c.1095_1106delinsTAGACTCAAGAA (p.Asn365=) c.690_701delinsTAGACTCAAGAA (p.Asn230=) | |
2 | g.162281435T>A | CA349002318 | IFIH1 | c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.1417A>T (p.Lys473Ter) n.1027A>T c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) | |
2 | g.162281435T>C | CA349002319 | IFIH1 | c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.1417A>G (p.Lys473Glu) n.1027A>G c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.162281435T>G | CA349002321 | IFIH1 | c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.1417A>C (p.Lys473Gln) n.1027A>C c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) | |
2 | g.162281436_162281446del | CA1038596057 | IFIH1 | c.*1004_*1014del (n.*1004_*1014del) c.1407_1417del (p.Asn469LysfsTer?) n.1017_1027del c.1095_1105del (p.Asn365LysfsTer?) c.690_700del (p.Asn230LysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281436C>A | CA349002322 | IFIH1 | c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.1416G>T (p.Lys472Asn) n.1026G>T c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.699G>T (p.Lys233Asn) | |
2 | g.162281436C>G | CA349002324 | IFIH1 | c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.1416G>C (p.Lys472Asn) n.1026G>C c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.699G>C (p.Lys233Asn) | |
2 | g.162281436C>T | CA429535720 | IFIH1 | c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.1416G>A (p.Lys472=) n.1026G>A c.1104G>A (p.Lys368=) c.699G>A (p.Lys233=) | |
2 | g.162281437T>A | CA349002327 | IFIH1 | c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.1415A>T (p.Lys472Met) n.1025A>T c.1103A>T (p.Lys368Met) c.698A>T (p.Lys233Met) | |
2 | g.162281437T>C | CA349002331 | IFIH1 | c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.1415A>G (p.Lys472Arg) n.1025A>G c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) | COSMIC |
2 | g.162281437T>G | CA349002329 | IFIH1 | c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.1415A>C (p.Lys472Thr) n.1025A>C c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) | |
2 | g.162281437_162281438del | CA2661688874 | IFIH1 | c.*1011_*1012del (n.*1011_*1012del) c.1414_1415del (p.Lys472GlufsTer?) n.1024_1025del c.1102_1103del (p.Lys368GlufsTer?) c.697_698del (p.Lys233GlufsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.162281438T>A | CA349002333 | IFIH1 | c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1414A>T (p.Lys472Ter) n.1024A>T c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) | |
2 | g.162281438T>C | CA349002335 | IFIH1 | c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1414A>G (p.Lys472Glu) n.1024A>G c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.162281438T>G | CA349002336 | IFIH1 | c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1414A>C (p.Lys472Gln) n.1024A>C c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) | |
2 | g.162281439G>A | CA429535722 | IFIH1 | c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.1413C>T (p.Leu471=) n.1023C>T c.1101C>T (p.Leu367=) c.696C>T (p.Leu232=) | |
2 | g.162281439G>C | CA429535723 | IFIH1 | c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.1413C>G (p.Leu471=) n.1023C>G c.1101C>G (p.Leu367=) c.696C>G (p.Leu232=) | |
2 | g.162281439G>T | CA429535725 | IFIH1 | c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.1413C>A (p.Leu471=) n.1023C>A c.1101C>A (p.Leu367=) c.696C>A (p.Leu232=) | |
2 | g.162281440_162281441del | CA645515849 | IFIH1 | c.*1009_*1010del (n.*1009_*1010del) c.1412_1413del (p.Leu471GlnfsTer?) n.1022_1023del c.1100_1101del (p.Leu367GlnfsTer?) c.695_696del (p.Leu232GlnfsTer?) | COSMIC |
2 | g.162281440A>C | CA349002339 | IFIH1 | c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.1022T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) | |
2 | g.162281440A>G | CA349002341 | IFIH1 | c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.1022T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.162281440A>T | CA349002342 | IFIH1 | c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.1412T>A (p.Leu471His) n.1022T>A c.1100T>A (p.Leu367His) c.695T>A (p.Leu232His) | |
2 | g.162281441G>A | CA349002346 | IFIH1 | c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1411C>T (p.Leu471Phe) n.1021C>T c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.694C>T (p.Leu232Phe) | |
2 | g.162281441G>C | CA349002348 | IFIH1 | c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1411C>G (p.Leu471Val) n.1021C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.694C>G (p.Leu232Val) | |
2 | g.162281441G>T | CA349002350 | IFIH1 | c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1411C>A (p.Leu471Ile) n.1021C>A c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) | |
2 | g.162281442T>A | CA349002352 | IFIH1 | c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1410A>T (p.Arg470Ser) n.1020A>T c.1098A>T (p.Arg366Ser) c.693A>T (p.Arg231Ser) | |
2 | g.162281442T>C | CA429535727 | IFIH1 | c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1410A>G (p.Arg470=) n.1020A>G c.1098A>G (p.Arg366=) c.693A>G (p.Arg231=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281442T>G | CA349002354 | IFIH1 | c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1410A>C (p.Arg470Ser) n.1020A>C c.1098A>C (p.Arg366Ser) c.693A>C (p.Arg231Ser) | |
2 | g.162281442T= | CA1303148690 | IFIH1 | c.*1007A= (n.*1007A=) c.1410A= (p.Arg470=) n.1020A= c.1098A= (p.Arg366=) c.693A= (p.Arg231=) | |
2 | g.162281443C>A | CA349002356 | IFIH1 | c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1409G>T (p.Arg470Ile) n.1019G>T c.1097G>T (p.Arg366Ile) c.692G>T (p.Arg231Ile) | |
2 | g.162281443C>G | CA349002359 | IFIH1 | c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1409G>C (p.Arg470Thr) n.1019G>C c.1097G>C (p.Arg366Thr) c.692G>C (p.Arg231Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.162281443C>T | CA349002361 | IFIH1 | c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1409G>A (p.Arg470Lys) n.1019G>A c.1097G>A (p.Arg366Lys) c.692G>A (p.Arg231Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.162281444T>A | CA349002365 | IFIH1 | c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.1408A>T (p.Arg470Ter) n.1018A>T c.1096A>T (p.Arg366Ter) c.691A>T (p.Arg231Ter) | |
2 | g.162281444T>C | CA349002363 | IFIH1 | c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1408A>G (p.Arg470Gly) n.1018A>G c.1096A>G (p.Arg366Gly) c.691A>G (p.Arg231Gly) | |
2 | g.162281444T>G | CA429535728 | IFIH1 | c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.1408A>C (p.Arg470=) n.1018A>C c.1096A>C (p.Arg366=) c.691A>C (p.Arg231=) | |
2 | g.162281445A= | CA1303148694 | IFIH1 | c.*1004T= (n.*1004T=) c.1407T= (p.Asn469=) n.1017T= c.1095T= (p.Asn365=) c.690T= (p.Asn230=) | |
2 | g.162281445A>C | CA349002366 | IFIH1 | c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.1407T>G (p.Asn469Lys) n.1017T>G c.1095T>G (p.Asn365Lys) c.690T>G (p.Asn230Lys) | |
2 | g.162281445A>G | CA1934533 | IFIH1 | c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.1407T>C (p.Asn469=) n.1017T>C c.1095T>C (p.Asn365=) c.690T>C (p.Asn230=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281445A>T | CA349002367 | IFIH1 | c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.1407T>A (p.Asn469Lys) n.1017T>A c.1095T>A (p.Asn365Lys) c.690T>A (p.Asn230Lys) | |
2 | g.162281446T>A | CA349002370 | IFIH1 | c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.1016A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) | |
2 | g.162281446T>C | CA349002372 | IFIH1 | c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1016A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281446T>G | CA349002374 | IFIH1 | c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.1016A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) | |
2 | g.162281446T= | CA1303148699 | IFIH1 | c.*1003A= (n.*1003A=) c.1406A= (p.Asn469=) n.1016A= c.1094A= (p.Asn365=) c.689A= (p.Asn230=) | |
2 | g.162281447del | CA2577174909 | IFIH1 | c.*1003del (n.*1003del) c.1406del (p.Asn469IlefsTer10) n.1016del c.1094del (p.Asn365IlefsTer10) c.689del (p.Asn230IlefsTer10) | gnomAD v4 |
2 | g.162281447T>A | CA349002380 | IFIH1 | c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.1015A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) | |
2 | g.162281447T>C | CA349002377 | IFIH1 | c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.1015A>G c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281447T>G | CA349002379 | IFIH1 | c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.1405A>C (p.Asn469His) n.1015A>C c.1093A>C (p.Asn365His) c.688A>C (p.Asn230His) | |
2 | g.162281447T= | CA1303148702 | IFIH1 | c.*1002A= (n.*1002A=) c.1405A= (p.Asn469=) n.1015A= c.1093A= (p.Asn365=) c.688A= (p.Asn230=) | |
2 | g.162281448del | CA2661688900 | IFIH1 | c.*1001del (n.*1001del) c.1404del (p.Asn468LysfsTer11) n.1014del c.1092del (p.Asn364LysfsTer11) c.687del (p.Asn229LysfsTer11) | gnomAD v4 |
2 | g.162281448G>A | CA429535729 | IFIH1 | c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.1404C>T (p.Asn468=) n.1014C>T c.1092C>T (p.Asn364=) c.687C>T (p.Asn229=) | gnomAD v4 |
2 | g.162281448G>C | CA349002383 | IFIH1 | c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.1404C>G (p.Asn468Lys) n.1014C>G c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.687C>G (p.Asn229Lys) | |
2 | g.162281448G>T | CA349002384 | IFIH1 | c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.1404C>A (p.Asn468Lys) n.1014C>A c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.687C>A (p.Asn229Lys) | |
2 | g.162281449T>A | CA349002388 | IFIH1 | c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.1403A>T (p.Asn468Ile) n.1013A>T c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) | |
2 | g.162281449T>C | CA349002389 | IFIH1 | c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1403A>G (p.Asn468Ser) n.1013A>G c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.686A>G (p.Asn229Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281449T>G | CA349002391 | IFIH1 | c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.1403A>C (p.Asn468Thr) n.1013A>C c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) | |
2 | g.162281449T= | CA1303148704 | IFIH1 | c.*1000A= (n.*1000A=) c.1403A= (p.Asn468=) n.1013A= c.1091A= (p.Asn364=) c.686A= (p.Asn229=) | |
2 | g.162281450T>A | CA349002396 | IFIH1 | c.*999A>T (n.*999A>T) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) n.1012A>T c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) | |
2 | g.162281450T>C | CA349002394 | IFIH1 | c.*999A>G (n.*999A>G) c.1402A>G (p.Asn468Asp) n.1012A>G c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) | |
2 | g.162281450T>G | CA349002395 | IFIH1 | c.*999A>C (n.*999A>C) c.1402A>C (p.Asn468His) n.1012A>C c.1090A>C (p.Asn364His) c.685A>C (p.Asn229His) | |
2 | g.162281451T>A | CA349002399 | IFIH1 | c.*998A>T (n.*998A>T) c.1401A>T (p.Lys467Asn) n.1011A>T c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.684A>T (p.Lys228Asn) | |
2 | g.162281451T>C | CA429535730 | IFIH1 | c.*998A>G (n.*998A>G) c.1401A>G (p.Lys467=) n.1011A>G c.1089A>G (p.Lys363=) c.684A>G (p.Lys228=) | |
2 | g.162281451T>G | CA349002400 | IFIH1 | c.*998A>C (n.*998A>C) c.1401A>C (p.Lys467Asn) n.1011A>C c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.684A>C (p.Lys228Asn) | |
2 | g.162281452T>A | CA349002403 | IFIH1 | c.*997A>T (n.*997A>T) c.1400A>T (p.Lys467Ile) n.1010A>T c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.683A>T (p.Lys228Ile) | |
2 | g.162281452T>C | CA1934534 | IFIH1 | c.*997A>G (n.*997A>G) c.1400A>G (p.Lys467Arg) n.1010A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281452T>G | CA349002406 | IFIH1 | c.*997A>C (n.*997A>C) c.1400A>C (p.Lys467Thr) n.1010A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) | |
2 | g.162281452T= | CA1303148707 | IFIH1 | c.*997A= (n.*997A=) c.1400A= (p.Lys467=) n.1010A= c.1088A= (p.Lys363=) c.683A= (p.Lys228=) | |
2 | g.162281453T>A | CA349002408 | IFIH1 | c.*996A>T (n.*996A>T) c.1399A>T (p.Lys467Ter) n.1009A>T c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) | |
2 | g.162281453T>C | CA349002410 | IFIH1 | c.*996A>G (n.*996A>G) c.1399A>G (p.Lys467Glu) n.1009A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.162281453T>G | CA349002412 | IFIH1 | c.*996A>C (n.*996A>C) c.1399A>C (p.Lys467Gln) n.1009A>C c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) | |
2 | g.162281454C>A | CA349002414 | IFIH1 | c.*995G>T (n.*995G>T) c.1398G>T (p.Leu466Phe) n.1008G>T c.1086G>T (p.Leu362Phe) c.681G>T (p.Leu227Phe) | |
2 | g.162281454C= | CA1303148713 | IFIH1 | c.*995G= (n.*995G=) c.1398G= (p.Leu466=) n.1008G= c.1086G= (p.Leu362=) c.681G= (p.Leu227=) | |
2 | g.162281454C>G | CA349002415 | IFIH1 | c.*995G>C (n.*995G>C) c.1398G>C (p.Leu466Phe) n.1008G>C c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.681G>C (p.Leu227Phe) | |
2 | g.162281454C>T | CA429535731 | IFIH1 | c.*995G>A (n.*995G>A) c.1398G>A (p.Leu466=) n.1008G>A c.1086G>A (p.Leu362=) c.681G>A (p.Leu227=) | dbSNP |
2 | g.162281454_162281455delinsCA | CA1303148711 | IFIH1 | c.*994_*995delinsTG (n.*994_*995delinsTG) c.1397_1398delinsTG (p.Leu466=) n.1007_1008delinsTG c.1085_1086delinsTG (p.Leu362=) c.680_681delinsTG (p.Leu227=) | |
2 | g.162281455A>C | CA349002416 | IFIH1 | c.*994T>G (n.*994T>G) c.1397T>G (p.Leu466Trp) n.1007T>G c.1085T>G (p.Leu362Trp) c.680T>G (p.Leu227Trp) | |
2 | g.162281455A>G | CA349002417 | IFIH1 | c.*994T>C (n.*994T>C) c.1397T>C (p.Leu466Ser) n.1007T>C c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.680T>C (p.Leu227Ser) | |
2 | g.162281455A>T | CA349002418 | IFIH1 | c.*994T>A (n.*994T>A) c.1397T>A (p.Leu466Ter) n.1007T>A c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.680T>A (p.Leu227Ter) | |
2 | g.162281456del | CA759856722 | IFIH1 | c.*994del (n.*994del) c.1397del (p.Leu466Ter) n.1007del c.1085del (p.Leu362Ter) c.680del (p.Leu227Ter) | dbSNP |
2 | g.162281456A>C | CA349002420 | IFIH1 | c.*993T>G (n.*993T>G) c.1396T>G (p.Leu466Val) n.1006T>G c.1084T>G (p.Leu362Val) c.679T>G (p.Leu227Val) | gnomAD v4 |
2 | g.162281456A>G | CA429535732 | IFIH1 | c.*993T>C (n.*993T>C) c.1396T>C (p.Leu466=) n.1006T>C c.1084T>C (p.Leu362=) c.679T>C (p.Leu227=) | |
2 | g.162281456A>T | CA349002419 | IFIH1 | c.*993T>A (n.*993T>A) c.1396T>A (p.Leu466Met) n.1006T>A c.1084T>A (p.Leu362Met) c.679T>A (p.Leu227Met) | |
2 | g.162281457C>A | CA349002421 | IFIH1 | c.*992G>T (n.*992G>T) c.1395G>T (p.Lys465Asn) n.1005G>T c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.678G>T (p.Lys226Asn) | |
2 | g.162281457C>G | CA349002422 | IFIH1 | c.*992G>C (n.*992G>C) c.1395G>C (p.Lys465Asn) n.1005G>C c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.678G>C (p.Lys226Asn) | |
2 | g.162281457C>T | CA429535735 | IFIH1 | c.*992G>A (n.*992G>A) c.1395G>A (p.Lys465=) n.1005G>A c.1083G>A (p.Lys361=) c.678G>A (p.Lys226=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.162281458T>A | CA349002423 | IFIH1 | c.*991A>T (n.*991A>T) c.1394A>T (p.Lys465Met) n.1004A>T c.1082A>T (p.Lys361Met) c.677A>T (p.Lys226Met) | |
2 | g.162281458T>C | CA349002424 | IFIH1 | c.*991A>G (n.*991A>G) c.1394A>G (p.Lys465Arg) n.1004A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) | |
2 | g.162281458T>G | CA349002425 | IFIH1 | c.*991A>C (n.*991A>C) c.1394A>C (p.Lys465Thr) n.1004A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) | |
2 | g.162281459T>A | CA349002427 | IFIH1 | c.*990A>T (n.*990A>T) c.1393A>T (p.Lys465Ter) n.1003A>T c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) | |
2 | g.162281459T>C | CA349002428 | IFIH1 | c.*990A>G (n.*990A>G) c.1393A>G (p.Lys465Glu) n.1003A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) | |
2 | g.162281459T>G | CA349002429 | IFIH1 | c.*990A>C (n.*990A>C) c.1393A>C (p.Lys465Gln) n.1003A>C c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) | |
2 | g.162281460C>A | CA349002430 | IFIH1 | c.*989G>T (n.*989G>T) c.1392G>T (p.Gln464His) n.1002G>T c.1080G>T (p.Gln360His) c.675G>T (p.Gln225His) | |
2 | g.162281460C>G | CA349002431 | IFIH1 | c.*989G>C (n.*989G>C) c.1392G>C (p.Gln464His) n.1002G>C c.1080G>C (p.Gln360His) c.675G>C (p.Gln225His) | |
2 | g.162281460C>T | CA429535737 | IFIH1 | c.*989G>A (n.*989G>A) c.1392G>A (p.Gln464=) n.1002G>A c.1080G>A (p.Gln360=) c.675G>A (p.Gln225=) | |
2 | g.162281461T>A | CA349002432 | IFIH1 | c.*988A>T (n.*988A>T) c.1391A>T (p.Gln464Leu) n.1001A>T c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) | |
2 | g.162281461T>C | CA349002433 | IFIH1 | c.*988A>G (n.*988A>G) c.1391A>G (p.Gln464Arg) n.1001A>G c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.674A>G (p.Gln225Arg) | |
2 | g.162281461T>G | CA349002434 | IFIH1 | c.*988A>C (n.*988A>C) c.1391A>C (p.Gln464Pro) n.1001A>C c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.674A>C (p.Gln225Pro) | |
2 | g.162281462G>A | CA349002435 | IFIH1 | c.*987C>T (n.*987C>T) c.1390C>T (p.Gln464Ter) n.1000C>T c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) | |
2 | g.162281462G>C | CA349002437 | IFIH1 | c.*987C>G (n.*987C>G) c.1390C>G (p.Gln464Glu) n.1000C>G c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) | |
2 | g.162281462G>T | CA349002436 | IFIH1 | c.*987C>A (n.*987C>A) c.1390C>A (p.Gln464Lys) n.1000C>A c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.162281463C>A | CA349002438 | IFIH1 | c.*986G>T (n.*986G>T) c.1389G>T (p.Met463Ile) n.999G>T c.1077G>T (p.Met359Ile) c.672G>T (p.Met224Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.162281463C>G | CA349002439 | IFIH1 | c.*986G>C (n.*986G>C) c.1389G>C (p.Met463Ile) n.999G>C c.1077G>C (p.Met359Ile) c.672G>C (p.Met224Ile) | |
2 | g.162281463C>T | CA349002440 | IFIH1 | c.*986G>A (n.*986G>A) c.1389G>A (p.Met463Ile) n.999G>A c.1077G>A (p.Met359Ile) c.672G>A (p.Met224Ile) | |
2 | g.162281464A= | CA1303148715 | IFIH1 | c.*985T= (n.*985T=) c.1388T= (p.Met463=) n.998T= c.1076T= (p.Met359=) c.671T= (p.Met224=) | |
2 | g.162281464A>C | CA349002441 | IFIH1 | c.*985T>G (n.*985T>G) c.1388T>G (p.Met463Arg) n.998T>G c.1076T>G (p.Met359Arg) c.671T>G (p.Met224Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281464A>G | CA349002442 | IFIH1 | c.*985T>C (n.*985T>C) c.1388T>C (p.Met463Thr) n.998T>C c.1076T>C (p.Met359Thr) c.671T>C (p.Met224Thr) | |
2 | g.162281464A>T | CA349002443 | IFIH1 | c.*985T>A (n.*985T>A) c.1388T>A (p.Met463Lys) n.998T>A c.1076T>A (p.Met359Lys) c.671T>A (p.Met224Lys) | |
2 | g.162281465T>A | CA349002444 | IFIH1 | c.*984A>T (n.*984A>T) c.1387A>T (p.Met463Leu) n.997A>T c.1075A>T (p.Met359Leu) c.670A>T (p.Met224Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281465T>C | CA349002445 | IFIH1 | c.*984A>G (n.*984A>G) c.1387A>G (p.Met463Val) n.997A>G c.1075A>G (p.Met359Val) c.670A>G (p.Met224Val) | |
2 | g.162281465T>G | CA349002446 | IFIH1 | c.*984A>C (n.*984A>C) c.1387A>C (p.Met463Leu) n.997A>C c.1075A>C (p.Met359Leu) c.670A>C (p.Met224Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.162281465T= | CA1303148718 | IFIH1 | c.*984A= (n.*984A=) c.1387A= (p.Met463=) n.997A= c.1075A= (p.Met359=) c.670A= (p.Met224=) | |
2 | g.162281466C>A | CA349002447 | IFIH1 | c.*983G>T (n.*983G>T) c.1386G>T (p.Leu462Phe) n.996G>T c.1074G>T (p.Leu358Phe) c.669G>T (p.Leu223Phe) | |
2 | g.162281466C= | CA1303148720 | IFIH1 | c.*983G= (n.*983G=) c.1386G= (p.Leu462=) n.996G= c.1074G= (p.Leu358=) c.669G= (p.Leu223=) | |
2 | g.162281466C>G | CA349002448 | IFIH1 | c.*983G>C (n.*983G>C) c.1386G>C (p.Leu462Phe) n.996G>C c.1074G>C (p.Leu358Phe) c.669G>C (p.Leu223Phe) | COSMIC |
2 | g.162281466C>T | CA429535738 | IFIH1 | c.*983G>A (n.*983G>A) c.1386G>A (p.Leu462=) n.996G>A c.1074G>A (p.Leu358=) c.669G>A (p.Leu223=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281467A= | CA1303148723 | IFIH1 | c.*982T= (n.*982T=) c.1385T= (p.Leu462=) n.995T= c.1073T= (p.Leu358=) c.668T= (p.Leu223=) | |
2 | g.162281467A>C | CA349002449 | IFIH1 | c.*982T>G (n.*982T>G) c.1385T>G (p.Leu462Trp) n.995T>G c.1073T>G (p.Leu358Trp) c.668T>G (p.Leu223Trp) | |
2 | g.162281467A>G | CA349002450 | IFIH1 | c.*982T>C (n.*982T>C) c.1385T>C (p.Leu462Ser) n.995T>C c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.668T>C (p.Leu223Ser) | |
2 | g.162281467A>T | CA1934535 | IFIH1 | c.*982T>A (n.*982T>A) c.1385T>A (p.Leu462Ter) n.995T>A c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.668T>A (p.Leu223Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281468A>C | CA349002452 | IFIH1 | c.*981T>G (n.*981T>G) c.1384T>G (p.Leu462Val) n.994T>G c.1072T>G (p.Leu358Val) c.667T>G (p.Leu223Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162281468A>G | CA429535739 | IFIH1 | c.*981T>C (n.*981T>C) c.1384T>C (p.Leu462=) n.994T>C c.1072T>C (p.Leu358=) c.667T>C (p.Leu223=) | |
2 | g.162281468A>T | CA349002451 | IFIH1 | c.*981T>A (n.*981T>A) c.1384T>A (p.Leu462Met) n.994T>A c.1072T>A (p.Leu358Met) c.667T>A (p.Leu223Met) | |
2 | g.162281469A>C | CA349002453 | IFIH1 | c.*980T>G (n.*980T>G) c.1383T>G (p.Tyr461Ter) n.993T>G c.1071T>G (p.Tyr357Ter) c.666T>G (p.Tyr222Ter) | |
2 | g.162281469A>G | CA429535740 | IFIH1 | c.*980T>C (n.*980T>C) c.1383T>C (p.Tyr461=) n.993T>C c.1071T>C (p.Tyr357=) c.666T>C (p.Tyr222=) | |
2 | g.162281469A>T | CA349002454 | IFIH1 | c.*980T>A (n.*980T>A) c.1383T>A (p.Tyr461Ter) n.993T>A c.1071T>A (p.Tyr357Ter) c.666T>A (p.Tyr222Ter) | |
2 | g.162281470T>A | CA349002455 | IFIH1 | c.*979A>T (n.*979A>T) c.1382A>T (p.Tyr461Phe) n.992A>T c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe) | |
2 | g.162281470T>C | CA1934536 | IFIH1 | c.*979A>G (n.*979A>G) c.1382A>G (p.Tyr461Cys) n.992A>G c.1070A>G (p.Tyr357Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281470T>G | CA349002456 | IFIH1 | c.*979A>C (n.*979A>C) c.1382A>C (p.Tyr461Ser) n.992A>C c.1070A>C (p.Tyr357Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser) | |
2 | g.162281470T= | CA1303148726 | IFIH1 | c.*979A= (n.*979A=) c.1382A= (p.Tyr461=) n.992A= c.1070A= (p.Tyr357=) c.665A= (p.Tyr222=) | |
2 | g.162281471A>C | CA349002457 | IFIH1 | c.*978T>G (n.*978T>G) c.1381T>G (p.Tyr461Asp) n.991T>G c.1069T>G (p.Tyr357Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp) | |
2 | g.162281471A>G | CA349002458 | IFIH1 | c.*978T>C (n.*978T>C) c.1381T>C (p.Tyr461His) n.991T>C c.1069T>C (p.Tyr357His) c.664T>C (p.Tyr222His) | gnomAD v4 |
2 | g.162281471A>T | CA349002459 | IFIH1 | c.*978T>A (n.*978T>A) c.1381T>A (p.Tyr461Asn) n.991T>A c.1069T>A (p.Tyr357Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn) | |
2 | g.162281472A= | CA1303148729 | IFIH1 | c.*977T= (n.*977T=) c.1380T= (p.His460=) n.990T= c.1068T= (p.His356=) c.663T= (p.His221=) | |
2 | g.162281472A>C | CA349002460 | IFIH1 | c.*977T>G (n.*977T>G) c.1380T>G (p.His460Gln) n.990T>G c.1068T>G (p.His356Gln) c.663T>G (p.His221Gln) | |
2 | g.162281472A>G | CA429535741 | IFIH1 | c.*977T>C (n.*977T>C) c.1380T>C (p.His460=) n.990T>C c.1068T>C (p.His356=) c.663T>C (p.His221=) | |
2 | g.162281472A>T | CA1934537 | IFIH1 | c.*977T>A (n.*977T>A) c.1380T>A (p.His460Gln) n.990T>A c.1068T>A (p.His356Gln) c.663T>A (p.His221Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281473T>A | CA349002461 | IFIH1 | c.*976A>T (n.*976A>T) c.1379A>T (p.His460Leu) n.989A>T c.1067A>T (p.His356Leu) c.662A>T (p.His221Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281473T>C | CA1934538 | IFIH1 | c.*976A>G (n.*976A>G) c.1379A>G (p.His460Arg) n.989A>G c.1067A>G (p.His356Arg) c.662A>G (p.His221Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281473T>G | CA349002462 | IFIH1 | c.*976A>C (n.*976A>C) c.1379A>C (p.His460Pro) n.989A>C c.1067A>C (p.His356Pro) c.662A>C (p.His221Pro) | |
2 | g.162281473T= | CA1303148731 | IFIH1 | c.*976A= (n.*976A=) c.1379A= (p.His460=) n.989A= c.1067A= (p.His356=) c.662A= (p.His221=) | |
2 | g.162281473_162281474delinsCA | CA2573133442 | IFIH1 | c.*975_*976delinsTG (n.*975_*976delinsTG) c.1378_1379delinsTG (p.His460Cys) n.988_989delinsTG c.1066_1067delinsTG (p.His356Cys) c.661_662delinsTG (p.His221Cys) | ClinVar |
2 | g.162281474G>A | CA1934539 | IFIH1 | c.*975C>T (n.*975C>T) c.1378C>T (p.His460Tyr) n.988C>T c.1066C>T (p.His356Tyr) c.661C>T (p.His221Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281474G>C | CA349002464 | IFIH1 | c.*975C>G (n.*975C>G) c.1378C>G (p.His460Asp) n.988C>G c.1066C>G (p.His356Asp) c.661C>G (p.His221Asp) | |
2 | g.162281474G= | CA1303148735 | IFIH1 | c.*975C= (n.*975C=) c.1378C= (p.His460=) n.988C= c.1066C= (p.His356=) c.661C= (p.His221=) | |
2 | g.162281474G>T | CA349002463 | IFIH1 | c.*975C>A (n.*975C>A) c.1378C>A (p.His460Asn) n.988C>A c.1066C>A (p.His356Asn) c.661C>A (p.His221Asn) | |
2 | g.162281475C>A | CA349002465 | IFIH1 | c.*974G>T (n.*974G>T) c.1377G>T (p.Arg459Ser) n.987G>T c.1065G>T (p.Arg355Ser) c.660G>T (p.Arg220Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.162281475C= | CA1303148737 | IFIH1 | c.*974G= (n.*974G=) c.1377G= (p.Arg459=) n.987G= c.1065G= (p.Arg355=) c.660G= (p.Arg220=) | |
2 | g.162281475C>G | CA349002466 | IFIH1 | c.*974G>C (n.*974G>C) c.1377G>C (p.Arg459Ser) n.987G>C c.1065G>C (p.Arg355Ser) c.660G>C (p.Arg220Ser) | |
2 | g.162281475C>T | CA1934540 | IFIH1 | c.*974G>A (n.*974G>A) c.1377G>A (p.Arg459=) n.987G>A c.1065G>A (p.Arg355=) c.660G>A (p.Arg220=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162281476C>A | CA349002467 | IFIH1 | c.*973G>T (n.*973G>T) c.1376G>T (p.Arg459Met) n.986G>T c.1064G>T (p.Arg355Met) c.659G>T (p.Arg220Met) | |
2 | g.162281476C= | CA1303148739 | IFIH1 | c.*973G= (n.*973G=) c.1376G= (p.Arg459=) n.986G= c.1064G= (p.Arg355=) c.659G= (p.Arg220=) | |
2 | g.162281476C>G | CA349002468 | IFIH1 | c.*973G>C (n.*973G>C) c.1376G>C (p.Arg459Thr) n.986G>C c.1064G>C (p.Arg355Thr) c.659G>C (p.Arg220Thr) | |
2 | g.162281476C>T | CA59664928 | IFIH1 | c.*973G>A (n.*973G>A) c.1376G>A (p.Arg459Lys) n.986G>A c.1064G>A (p.Arg355Lys) c.659G>A (p.Arg220Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162281477T>A | CA349002469 | IFIH1 | c.*972A>T (n.*972A>T) c.1375A>T (p.Arg459Trp) n.985A>T c.1063A>T (p.Arg355Trp) c.658A>T (p.Arg220Trp) | |
2 | g.162281477T>C | CA349002470 | IFIH1 | c.*972A>G (n.*972A>G) c.1375A>G (p.Arg459Gly) n.985A>G c.1063A>G (p.Arg355Gly) c.658A>G (p.Arg220Gly) | |
2 | g.162281477T>G | CA429535742 | IFIH1 | c.*972A>C (n.*972A>C) c.1375A>C (p.Arg459=) n.985A>C c.1063A>C (p.Arg355=) c.658A>C (p.Arg220=) | |
2 | g.162281478C>A | CA349002471 | IFIH1 | c.*971G>T (n.*971G>T) c.1374G>T (p.Met458Ile) n.984G>T c.1062G>T (p.Met354Ile) c.657G>T (p.Met219Ile) | |
2 | g.162281478C>G | CA349002472 | IFIH1 | c.*971G>C (n.*971G>C) c.1374G>C (p.Met458Ile) n.984G>C c.1062G>C (p.Met354Ile) c.657G>C (p.Met219Ile) | |
2 | g.162281478C>T | CA349002473 | IFIH1 | c.*971G>A (n.*971G>A) c.1374G>A (p.Met458Ile) n.984G>A c.1062G>A (p.Met354Ile) c.657G>A (p.Met219Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.162281479A= | CA1303148741 | IFIH1 | c.*970T= (n.*970T=) c.1373T= (p.Met458=) n.983T= c.1061T= (p.Met354=) c.656T= (p.Met219=) | |
2 | g.162281479A>C | CA349002475 | IFIH1 | c.*970T>G (n.*970T>G) c.1373T>G (p.Met458Arg) n.983T>G c.1061T>G (p.Met354Arg) c.656T>G (p.Met219Arg) | |
2 | g.162281479A>G | CA1934541 | IFIH1 | c.*970T>C (n.*970T>C) c.1373T>C (p.Met458Thr) n.983T>C c.1061T>C (p.Met354Thr) c.656T>C (p.Met219Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.162281479A>T | CA349002474 | IFIH1 | c.*970T>A (n.*970T>A) c.1373T>A (p.Met458Lys) n.983T>A c.1061T>A (p.Met354Lys) c.656T>A (p.Met219Lys) | |
2 | g.162281480T>A | CA349002476 | IFIH1 | c.*969A>T (n.*969A>T) c.1372A>T (p.Met458Leu) n.982A>T c.1060A>T (p.Met354Leu) c.655A>T (p.Met219Leu) | |
2 | g.162281480T>C | CA349002477 | IFIH1 | c.*969A>G (n.*969A>G) c.1372A>G (p.Met458Val) n.982A>G c.1060A>G (p.Met354Val) c.655A>G (p.Met219Val) | gnomAD v4 |
2 | g.162281480T>G | CA349002478 | IFIH1 | c.*969A>C (n.*969A>C) c.1372A>C (p.Met458Leu) n.982A>C c.1060A>C (p.Met354Leu) c.655A>C (p.Met219Leu) |