Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.162267401A>C | CA2577138611 | IFIH1 | c.*2496-22T>G (n.*2496-22T>G) c.2782-22T>G (n.2782-22T>G) n.660-22T>G n.2509-22T>G c.2899-22T>G (n.2899-22T>G) c.2587-22T>G (n.2587-22T>G) c.2182-22T>G (n.2182-22T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162267401A>G | CA2577138612 | IFIH1 | c.*2496-22T>C (n.*2496-22T>C) c.2782-22T>C (n.2782-22T>C) n.660-22T>C n.2509-22T>C c.2899-22T>C (n.2899-22T>C) c.2587-22T>C (n.2587-22T>C) c.2182-22T>C (n.2182-22T>C) | |
2 | g.162267402A= | CA1303141111 | IFIH1 | c.*2496-23T= (n.*2496-23T=) c.2782-23T= (n.2782-23T=) n.660-23T= n.2509-23T= c.2899-23T= (n.2899-23T=) c.2587-23T= (n.2587-23T=) c.2182-23T= (n.2182-23T=) | |
2 | g.162267402A>C | CA537507389 | IFIH1 | c.*2496-23T>G (n.*2496-23T>G) c.2782-23T>G (n.2782-23T>G) n.660-23T>G n.2509-23T>G c.2899-23T>G (n.2899-23T>G) c.2587-23T>G (n.2587-23T>G) c.2182-23T>G (n.2182-23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267403G>A | CA759845691 | IFIH1 | c.*2496-24C>T (n.*2496-24C>T) c.2782-24C>T (n.2782-24C>T) n.660-24C>T n.2509-24C>T c.2899-24C>T (n.2899-24C>T) c.2587-24C>T (n.2587-24C>T) c.2182-24C>T (n.2182-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162267403G= | CA1303141112 | IFIH1 | c.*2496-24C= (n.*2496-24C=) c.2782-24C= (n.2782-24C=) n.660-24C= n.2509-24C= c.2899-24C= (n.2899-24C=) c.2587-24C= (n.2587-24C=) c.2182-24C= (n.2182-24C=) | |
2 | g.162267407A= | CA1303141114 | IFIH1 | c.*2496-28T= (n.*2496-28T=) c.2782-28T= (n.2782-28T=) n.660-28T= n.2509-28T= c.2899-28T= (n.2899-28T=) c.2587-28T= (n.2587-28T=) c.2182-28T= (n.2182-28T=) | |
2 | g.162267407A>C | CA759845702 | IFIH1 | c.*2496-28T>G (n.*2496-28T>G) c.2782-28T>G (n.2782-28T>G) n.660-28T>G n.2509-28T>G c.2899-28T>G (n.2899-28T>G) c.2587-28T>G (n.2587-28T>G) c.2182-28T>G (n.2182-28T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267409_162267410insG | CA2577138613 | IFIH1 | c.*2496-31_*2496-30insC (n.*2496-31_*2496-30insC) c.2782-31_2782-30insC (n.2782-31_2782-30insC) n.660-31_660-30insC n.2509-31_2509-30insC c.2899-31_2899-30insC (n.2899-31_2899-30insC) c.2587-31_2587-30insC (n.2587-31_2587-30insC) c.2182-31_2182-30insC (n.2182-31_2182-30insC) | |
2 | g.162267412T>G | CA1934026 | IFIH1 | c.*2496-33A>C (n.*2496-33A>C) c.2782-33A>C (n.2782-33A>C) n.660-33A>C n.2509-33A>C c.2899-33A>C (n.2899-33A>C) c.2587-33A>C (n.2587-33A>C) c.2182-33A>C (n.2182-33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267412T= | CA1303141118 | IFIH1 | c.*2496-33A= (n.*2496-33A=) c.2782-33A= (n.2782-33A=) n.660-33A= n.2509-33A= c.2899-33A= (n.2899-33A=) c.2587-33A= (n.2587-33A=) c.2182-33A= (n.2182-33A=) | |
2 | g.162267413A= | CA1303141121 | IFIH1 | c.*2496-34T= (n.*2496-34T=) c.2782-34T= (n.2782-34T=) n.660-34T= n.2509-34T= c.2899-34T= (n.2899-34T=) c.2587-34T= (n.2587-34T=) c.2182-34T= (n.2182-34T=) | |
2 | g.162267413A>C | CA1934027 | IFIH1 | c.*2496-34T>G (n.*2496-34T>G) c.2782-34T>G (n.2782-34T>G) n.660-34T>G n.2509-34T>G c.2899-34T>G (n.2899-34T>G) c.2587-34T>G (n.2587-34T>G) c.2182-34T>G (n.2182-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267416T>C | CA2661687826 | IFIH1 | c.*2496-37A>G (n.*2496-37A>G) c.2782-37A>G (n.2782-37A>G) n.660-37A>G n.2509-37A>G c.2899-37A>G (n.2899-37A>G) c.2587-37A>G (n.2587-37A>G) c.2182-37A>G (n.2182-37A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162267417G>A | CA2661687827 | IFIH1 | c.*2496-38C>T (n.*2496-38C>T) c.2782-38C>T (n.2782-38C>T) n.660-38C>T n.2509-38C>T c.2899-38C>T (n.2899-38C>T) c.2587-38C>T (n.2587-38C>T) c.2182-38C>T (n.2182-38C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162267417G= | CA1303141125 | IFIH1 | c.*2496-38C= (n.*2496-38C=) c.2782-38C= (n.2782-38C=) n.660-38C= n.2509-38C= c.2899-38C= (n.2899-38C=) c.2587-38C= (n.2587-38C=) c.2182-38C= (n.2182-38C=) | |
2 | g.162267417G>T | CA1934028 | IFIH1 | c.*2496-38C>A (n.*2496-38C>A) c.2782-38C>A (n.2782-38C>A) n.660-38C>A n.2509-38C>A c.2899-38C>A (n.2899-38C>A) c.2587-38C>A (n.2587-38C>A) c.2182-38C>A (n.2182-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267418T>C | CA2577138614 | IFIH1 | c.*2496-39A>G (n.*2496-39A>G) c.2782-39A>G (n.2782-39A>G) n.660-39A>G n.2509-39A>G c.2899-39A>G (n.2899-39A>G) c.2587-39A>G (n.2587-39A>G) c.2182-39A>G (n.2182-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162267419A= | CA1303141128 | IFIH1 | c.*2496-40T= (n.*2496-40T=) c.2782-40T= (n.2782-40T=) n.660-40T= n.2509-40T= c.2899-40T= (n.2899-40T=) c.2587-40T= (n.2587-40T=) c.2182-40T= (n.2182-40T=) | |
2 | g.162267419A>G | CA1038591874 | IFIH1 | c.*2496-40T>C (n.*2496-40T>C) c.2782-40T>C (n.2782-40T>C) n.660-40T>C n.2509-40T>C c.2899-40T>C (n.2899-40T>C) c.2587-40T>C (n.2587-40T>C) c.2182-40T>C (n.2182-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267420C= | CA1303141130 | IFIH1 | c.*2496-41G= (n.*2496-41G=) c.2782-41G= (n.2782-41G=) n.660-41G= n.2509-41G= c.2899-41G= (n.2899-41G=) c.2587-41G= (n.2587-41G=) c.2182-41G= (n.2182-41G=) | |
2 | g.162267420C>T | CA537507390 | IFIH1 | c.*2496-41G>A (n.*2496-41G>A) c.2782-41G>A (n.2782-41G>A) n.660-41G>A n.2509-41G>A c.2899-41G>A (n.2899-41G>A) c.2587-41G>A (n.2587-41G>A) c.2182-41G>A (n.2182-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267421A>C | CA2577138615 | IFIH1 | c.*2496-42T>G (n.*2496-42T>G) c.2782-42T>G (n.2782-42T>G) n.660-42T>G n.2509-42T>G c.2899-42T>G (n.2899-42T>G) c.2587-42T>G (n.2587-42T>G) c.2182-42T>G (n.2182-42T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162267422T>A | CA1303141135 | IFIH1 | c.*2496-43A>T (n.*2496-43A>T) c.2782-43A>T (n.2782-43A>T) n.660-43A>T n.2509-43A>T c.2899-43A>T (n.2899-43A>T) c.2587-43A>T (n.2587-43A>T) c.2182-43A>T (n.2182-43A>T) | dbSNP |
2 | g.162267422T>C | CA1303141133 | IFIH1 | c.*2496-43A>G (n.*2496-43A>G) c.2782-43A>G (n.2782-43A>G) n.660-43A>G n.2509-43A>G c.2899-43A>G (n.2899-43A>G) c.2587-43A>G (n.2587-43A>G) c.2182-43A>G (n.2182-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162267422T= | CA1303141134 | IFIH1 | c.*2496-43A= (n.*2496-43A=) c.2782-43A= (n.2782-43A=) n.660-43A= n.2509-43A= c.2899-43A= (n.2899-43A=) c.2587-43A= (n.2587-43A=) c.2182-43A= (n.2182-43A=) | |
2 | g.162267423G>T | CA2577138616 | IFIH1 | c.*2496-44C>A (n.*2496-44C>A) c.2782-44C>A (n.2782-44C>A) n.660-44C>A n.2509-44C>A c.2899-44C>A (n.2899-44C>A) c.2587-44C>A (n.2587-44C>A) c.2182-44C>A (n.2182-44C>A) | |
2 | g.162267424C>G | CA2661687828 | IFIH1 | c.*2496-45G>C (n.*2496-45G>C) c.2782-45G>C (n.2782-45G>C) n.660-45G>C n.2509-45G>C c.2899-45G>C (n.2899-45G>C) c.2587-45G>C (n.2587-45G>C) c.2182-45G>C (n.2182-45G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162267425A= | CA1303141137 | IFIH1 | c.*2496-46T= (n.*2496-46T=) c.2782-46T= (n.2782-46T=) n.660-46T= n.2509-46T= c.2899-46T= (n.2899-46T=) c.2587-46T= (n.2587-46T=) c.2182-46T= (n.2182-46T=) | |
2 | g.162267425A>T | CA1934029 | IFIH1 | c.*2496-46T>A (n.*2496-46T>A) c.2782-46T>A (n.2782-46T>A) n.660-46T>A n.2509-46T>A c.2899-46T>A (n.2899-46T>A) c.2587-46T>A (n.2587-46T>A) c.2182-46T>A (n.2182-46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267426A= | CA1303141139 | IFIH1 | c.*2496-47T= (n.*2496-47T=) c.2782-47T= (n.2782-47T=) n.660-47T= n.2509-47T= c.2899-47T= (n.2899-47T=) c.2587-47T= (n.2587-47T=) c.2182-47T= (n.2182-47T=) | |
2 | g.162267426A>T | CA759845711 | IFIH1 | c.*2496-47T>A (n.*2496-47T>A) c.2782-47T>A (n.2782-47T>A) n.660-47T>A n.2509-47T>A c.2899-47T>A (n.2899-47T>A) c.2587-47T>A (n.2587-47T>A) c.2182-47T>A (n.2182-47T>A) | dbSNP |
2 | g.162267427T>C | CA2661687829 | IFIH1 | c.*2496-48A>G (n.*2496-48A>G) c.2782-48A>G (n.2782-48A>G) n.660-48A>G n.2509-48A>G c.2899-48A>G (n.2899-48A>G) c.2587-48A>G (n.2587-48A>G) c.2182-48A>G (n.2182-48A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162267427T>G | CA2661687830 | IFIH1 | c.*2496-48A>C (n.*2496-48A>C) c.2782-48A>C (n.2782-48A>C) n.660-48A>C n.2509-48A>C c.2899-48A>C (n.2899-48A>C) c.2587-48A>C (n.2587-48A>C) c.2182-48A>C (n.2182-48A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162267428T>G | CA1303141144 | IFIH1 | c.*2496-49A>C (n.*2496-49A>C) c.2782-49A>C (n.2782-49A>C) n.660-49A>C n.2509-49A>C c.2899-49A>C (n.2899-49A>C) c.2587-49A>C (n.2587-49A>C) c.2182-49A>C (n.2182-49A>C) | dbSNP |
2 | g.162267428T= | CA1303141142 | IFIH1 | c.*2496-49A= (n.*2496-49A=) c.2782-49A= (n.2782-49A=) n.660-49A= n.2509-49A= c.2899-49A= (n.2899-49A=) c.2587-49A= (n.2587-49A=) c.2182-49A= (n.2182-49A=) | |
2 | g.162267431A>G | CA2577138617 | IFIH1 | c.*2495+48T>C (n.*2495+48T>C) c.2781+48T>C (n.2781+48T>C) n.659+48T>C n.2508+48T>C c.2898+48T>C (n.2898+48T>C) c.2586+48T>C (n.2586+48T>C) c.2181+48T>C (n.2181+48T>C) | |
2 | g.162267432C>A | CA2577138618 | IFIH1 | c.*2495+47G>T (n.*2495+47G>T) c.2781+47G>T (n.2781+47G>T) n.659+47G>T n.2508+47G>T c.2898+47G>T (n.2898+47G>T) c.2586+47G>T (n.2586+47G>T) c.2181+47G>T (n.2181+47G>T) | |
2 | g.162267432C= | CA1303141146 | IFIH1 | c.*2495+47G= (n.*2495+47G=) c.2781+47G= (n.2781+47G=) n.659+47G= n.2508+47G= c.2898+47G= (n.2898+47G=) c.2586+47G= (n.2586+47G=) c.2181+47G= (n.2181+47G=) | |
2 | g.162267432C>T | CA537507391 | IFIH1 | c.*2495+47G>A (n.*2495+47G>A) c.2781+47G>A (n.2781+47G>A) n.659+47G>A n.2508+47G>A c.2898+47G>A (n.2898+47G>A) c.2586+47G>A (n.2586+47G>A) c.2181+47G>A (n.2181+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267433A= | CA1303141150 | IFIH1 | c.*2495+46T= (n.*2495+46T=) c.2781+46T= (n.2781+46T=) n.659+46T= n.2508+46T= c.2898+46T= (n.2898+46T=) c.2586+46T= (n.2586+46T=) c.2181+46T= (n.2181+46T=) | |
2 | g.162267433A>C | CA2661687831 | IFIH1 | c.*2495+46T>G (n.*2495+46T>G) c.2781+46T>G (n.2781+46T>G) n.659+46T>G n.2508+46T>G c.2898+46T>G (n.2898+46T>G) c.2586+46T>G (n.2586+46T>G) c.2181+46T>G (n.2181+46T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.162267433A>G | CA537507392 | IFIH1 | c.*2495+46T>C (n.*2495+46T>C) c.2781+46T>C (n.2781+46T>C) n.659+46T>C n.2508+46T>C c.2898+46T>C (n.2898+46T>C) c.2586+46T>C (n.2586+46T>C) c.2181+46T>C (n.2181+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267433_162267441dup | CA1934030 | IFIH1 | c.*2495+38_*2495+46dup (n.*2495+38_*2495+46dup) c.2781+38_2781+46dup (n.2781+38_2781+46dup) n.659+38_659+46dup n.2508+38_2508+46dup c.2898+38_2898+46dup (n.2898+38_2898+46dup) c.2586+38_2586+46dup (n.2586+38_2586+46dup) c.2181+38_2181+46dup (n.2181+38_2181+46dup) | dbSNP ExAC |
2 | g.162267434T>C | CA2700838847 | IFIH1 | c.*2495+45A>G (n.*2495+45A>G) c.2781+45A>G (n.2781+45A>G) n.659+45A>G n.2508+45A>G c.2898+45A>G (n.2898+45A>G) c.2586+45A>G (n.2586+45A>G) c.2181+45A>G (n.2181+45A>G) | dbSNP |
2 | g.162267436C= | CA1303141152 | IFIH1 | c.*2495+43G= (n.*2495+43G=) c.2781+43G= (n.2781+43G=) n.659+43G= n.2508+43G= c.2898+43G= (n.2898+43G=) c.2586+43G= (n.2586+43G=) c.2181+43G= (n.2181+43G=) | |
2 | g.162267436C>T | CA537507393 | IFIH1 | c.*2495+43G>A (n.*2495+43G>A) c.2781+43G>A (n.2781+43G>A) n.659+43G>A n.2508+43G>A c.2898+43G>A (n.2898+43G>A) c.2586+43G>A (n.2586+43G>A) c.2181+43G>A (n.2181+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267438T>C | CA537507394 | IFIH1 | c.*2495+41A>G (n.*2495+41A>G) c.2781+41A>G (n.2781+41A>G) n.659+41A>G n.2508+41A>G c.2898+41A>G (n.2898+41A>G) c.2586+41A>G (n.2586+41A>G) c.2181+41A>G (n.2181+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267438T= | CA1303141154 | IFIH1 | c.*2495+41A= (n.*2495+41A=) c.2781+41A= (n.2781+41A=) n.659+41A= n.2508+41A= c.2898+41A= (n.2898+41A=) c.2586+41A= (n.2586+41A=) c.2181+41A= (n.2181+41A=) | |
2 | g.162267439G>C | CA537507395 | IFIH1 | c.*2495+40C>G (n.*2495+40C>G) c.2781+40C>G (n.2781+40C>G) n.659+40C>G n.2508+40C>G c.2898+40C>G (n.2898+40C>G) c.2586+40C>G (n.2586+40C>G) c.2181+40C>G (n.2181+40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267439G= | CA1303141156 | IFIH1 | c.*2495+40C= (n.*2495+40C=) c.2781+40C= (n.2781+40C=) n.659+40C= n.2508+40C= c.2898+40C= (n.2898+40C=) c.2586+40C= (n.2586+40C=) c.2181+40C= (n.2181+40C=) | |
2 | g.162267439G>T | CA2577138619 | IFIH1 | c.*2495+40C>A (n.*2495+40C>A) c.2781+40C>A (n.2781+40C>A) n.659+40C>A n.2508+40C>A c.2898+40C>A (n.2898+40C>A) c.2586+40C>A (n.2586+40C>A) c.2181+40C>A (n.2181+40C>A) | |
2 | g.162267441T>C | CA1934031 | IFIH1 | c.*2495+38A>G (n.*2495+38A>G) c.2781+38A>G (n.2781+38A>G) n.659+38A>G n.2508+38A>G c.2898+38A>G (n.2898+38A>G) c.2586+38A>G (n.2586+38A>G) c.2181+38A>G (n.2181+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267441T= | CA1303141158 | IFIH1 | c.*2495+38A= (n.*2495+38A=) c.2781+38A= (n.2781+38A=) n.659+38A= n.2508+38A= c.2898+38A= (n.2898+38A=) c.2586+38A= (n.2586+38A=) c.2181+38A= (n.2181+38A=) | |
2 | g.162267442G>A | CA2577138620 | IFIH1 | c.*2495+37C>T (n.*2495+37C>T) c.2781+37C>T (n.2781+37C>T) n.659+37C>T n.2508+37C>T c.2898+37C>T (n.2898+37C>T) c.2586+37C>T (n.2586+37C>T) c.2181+37C>T (n.2181+37C>T) | |
2 | g.162267442G>C | CA1934032 | IFIH1 | c.*2495+37C>G (n.*2495+37C>G) c.2781+37C>G (n.2781+37C>G) n.659+37C>G n.2508+37C>G c.2898+37C>G (n.2898+37C>G) c.2586+37C>G (n.2586+37C>G) c.2181+37C>G (n.2181+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267442G= | CA1303141160 | IFIH1 | c.*2495+37C= (n.*2495+37C=) c.2781+37C= (n.2781+37C=) n.659+37C= n.2508+37C= c.2898+37C= (n.2898+37C=) c.2586+37C= (n.2586+37C=) c.2181+37C= (n.2181+37C=) | |
2 | g.162267443G>A | CA759845733 | IFIH1 | c.*2495+36C>T (n.*2495+36C>T) c.2781+36C>T (n.2781+36C>T) n.659+36C>T n.2508+36C>T c.2898+36C>T (n.2898+36C>T) c.2586+36C>T (n.2586+36C>T) c.2181+36C>T (n.2181+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.162267443G>C | CA537507396 | IFIH1 | c.*2495+36C>G (n.*2495+36C>G) c.2781+36C>G (n.2781+36C>G) n.659+36C>G n.2508+36C>G c.2898+36C>G (n.2898+36C>G) c.2586+36C>G (n.2586+36C>G) c.2181+36C>G (n.2181+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.162267443G= | CA1303141162 | IFIH1 | c.*2495+36C= (n.*2495+36C=) c.2781+36C= (n.2781+36C=) n.659+36C= n.2508+36C= c.2898+36C= (n.2898+36C=) c.2586+36C= (n.2586+36C=) c.2181+36C= (n.2181+36C=) | |
2 | g.162267443G>T | CA537507397 | IFIH1 | c.*2495+36C>A (n.*2495+36C>A) c.2781+36C>A (n.2781+36C>A) n.659+36C>A n.2508+36C>A c.2898+36C>A (n.2898+36C>A) c.2586+36C>A (n.2586+36C>A) c.2181+36C>A (n.2181+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.162267445T>C | CA1934033 | IFIH1 | c.*2495+34A>G (n.*2495+34A>G) c.2781+34A>G (n.2781+34A>G) n.659+34A>G n.2508+34A>G c.2898+34A>G (n.2898+34A>G) c.2586+34A>G (n.2586+34A>G) c.2181+34A>G (n.2181+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267445T= | CA1303141164 | IFIH1 | c.*2495+34A= (n.*2495+34A=) c.2781+34A= (n.2781+34A=) n.659+34A= n.2508+34A= c.2898+34A= (n.2898+34A=) c.2586+34A= (n.2586+34A=) c.2181+34A= (n.2181+34A=) | |
2 | g.162267447A= | CA1303141166 | IFIH1 | c.*2495+32T= (n.*2495+32T=) c.2781+32T= (n.2781+32T=) n.659+32T= n.2508+32T= c.2898+32T= (n.2898+32T=) c.2586+32T= (n.2586+32T=) c.2181+32T= (n.2181+32T=) | |
2 | g.162267447A>T | CA537507398 | IFIH1 | c.*2495+32T>A (n.*2495+32T>A) c.2781+32T>A (n.2781+32T>A) n.659+32T>A n.2508+32T>A c.2898+32T>A (n.2898+32T>A) c.2586+32T>A (n.2586+32T>A) c.2181+32T>A (n.2181+32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267448A= | CA1303141167 | IFIH1 | c.*2495+31T= (n.*2495+31T=) c.2781+31T= (n.2781+31T=) n.659+31T= n.2508+31T= c.2898+31T= (n.2898+31T=) c.2586+31T= (n.2586+31T=) c.2181+31T= (n.2181+31T=) | |
2 | g.162267448A>G | CA1934034 | IFIH1 | c.*2495+31T>C (n.*2495+31T>C) c.2781+31T>C (n.2781+31T>C) n.659+31T>C n.2508+31T>C c.2898+31T>C (n.2898+31T>C) c.2586+31T>C (n.2586+31T>C) c.2181+31T>C (n.2181+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.162267449G>A | CA1303141172 | IFIH1 | c.*2495+30C>T (n.*2495+30C>T) c.2781+30C>T (n.2781+30C>T) n.659+30C>T n.2508+30C>T c.2898+30C>T (n.2898+30C>T) c.2586+30C>T (n.2586+30C>T) c.2181+30C>T (n.2181+30C>T) | dbSNP |
2 | g.162267449G= | CA1303141170 | IFIH1 | c.*2495+30C= (n.*2495+30C=) c.2781+30C= (n.2781+30C=) n.659+30C= n.2508+30C= c.2898+30C= (n.2898+30C=) c.2586+30C= (n.2586+30C=) c.2181+30C= (n.2181+30C=) | |
2 | g.162267450T>C | CA1934035 | IFIH1 | c.*2495+29A>G (n.*2495+29A>G) c.2781+29A>G (n.2781+29A>G) n.659+29A>G n.2508+29A>G c.2898+29A>G (n.2898+29A>G) c.2586+29A>G (n.2586+29A>G) c.2181+29A>G (n.2181+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267450T= | CA1303141173 | IFIH1 | c.*2495+29A= (n.*2495+29A=) c.2781+29A= (n.2781+29A=) n.659+29A= n.2508+29A= c.2898+29A= (n.2898+29A=) c.2586+29A= (n.2586+29A=) c.2181+29A= (n.2181+29A=) | |
2 | g.162267455T>C | CA2752937926 | IFIH1 | c.*2495+24A>G (n.*2495+24A>G) c.2781+24A>G (n.2781+24A>G) n.659+24A>G n.2508+24A>G c.2898+24A>G (n.2898+24A>G) c.2586+24A>G (n.2586+24A>G) c.2181+24A>G (n.2181+24A>G) | |
2 | g.162267457T>C | CA1934036 | IFIH1 | c.*2495+22A>G (n.*2495+22A>G) c.2781+22A>G (n.2781+22A>G) n.659+22A>G n.2508+22A>G c.2898+22A>G (n.2898+22A>G) c.2586+22A>G (n.2586+22A>G) c.2181+22A>G (n.2181+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267457T= | CA1303141175 | IFIH1 | c.*2495+22A= (n.*2495+22A=) c.2781+22A= (n.2781+22A=) n.659+22A= n.2508+22A= c.2898+22A= (n.2898+22A=) c.2586+22A= (n.2586+22A=) c.2181+22A= (n.2181+22A=) | |
2 | g.162267459del | CA2550166626 | IFIH1 | c.*2495+21del (n.*2495+21del) c.2781+21del (n.2781+21del) n.659+21del n.2508+21del c.2898+21del (n.2898+21del) c.2586+21del (n.2586+21del) c.2181+21del (n.2181+21del) | |
2 | g.162267459G>C | CA1934037 | IFIH1 | c.*2495+20C>G (n.*2495+20C>G) c.2781+20C>G (n.2781+20C>G) n.659+20C>G n.2508+20C>G c.2898+20C>G (n.2898+20C>G) c.2586+20C>G (n.2586+20C>G) c.2181+20C>G (n.2181+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267459G= | CA1303141178 | IFIH1 | c.*2495+20C= (n.*2495+20C=) c.2781+20C= (n.2781+20C=) n.659+20C= n.2508+20C= c.2898+20C= (n.2898+20C=) c.2586+20C= (n.2586+20C=) c.2181+20C= (n.2181+20C=) | |
2 | g.162267460C>A | CA1934038 | IFIH1 | c.*2495+19G>T (n.*2495+19G>T) c.2781+19G>T (n.2781+19G>T) n.659+19G>T n.2508+19G>T c.2898+19G>T (n.2898+19G>T) c.2586+19G>T (n.2586+19G>T) c.2181+19G>T (n.2181+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267460C= | CA1303141183 | IFIH1 | c.*2495+19G= (n.*2495+19G=) c.2781+19G= (n.2781+19G=) n.659+19G= n.2508+19G= c.2898+19G= (n.2898+19G=) c.2586+19G= (n.2586+19G=) c.2181+19G= (n.2181+19G=) | |
2 | g.162267460C>G | CA59652359 | IFIH1 | c.*2495+19G>C (n.*2495+19G>C) c.2781+19G>C (n.2781+19G>C) n.659+19G>C n.2508+19G>C c.2898+19G>C (n.2898+19G>C) c.2586+19G>C (n.2586+19G>C) c.2181+19G>C (n.2181+19G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267460C>T | CA2661687832 | IFIH1 | c.*2495+19G>A (n.*2495+19G>A) c.2781+19G>A (n.2781+19G>A) n.659+19G>A n.2508+19G>A c.2898+19G>A (n.2898+19G>A) c.2586+19G>A (n.2586+19G>A) c.2181+19G>A (n.2181+19G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.162267462del | CA2661687833 | IFIH1 | c.*2495+19del (n.*2495+19del) c.2781+19del (n.2781+19del) n.659+19del n.2508+19del c.2898+19del (n.2898+19del) c.2586+19del (n.2586+19del) c.2181+19del (n.2181+19del) | gnomAD v4 |
2 | g.162267461C>A | CA537507399 | IFIH1 | c.*2495+18G>T (n.*2495+18G>T) c.2781+18G>T (n.2781+18G>T) n.659+18G>T n.2508+18G>T c.2898+18G>T (n.2898+18G>T) c.2586+18G>T (n.2586+18G>T) c.2181+18G>T (n.2181+18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267461C= | CA1303141186 | IFIH1 | c.*2495+18G= (n.*2495+18G=) c.2781+18G= (n.2781+18G=) n.659+18G= n.2508+18G= c.2898+18G= (n.2898+18G=) c.2586+18G= (n.2586+18G=) c.2181+18G= (n.2181+18G=) | |
2 | g.162267461C>T | CA1934039 | IFIH1 | c.*2495+18G>A (n.*2495+18G>A) c.2781+18G>A (n.2781+18G>A) n.659+18G>A n.2508+18G>A c.2898+18G>A (n.2898+18G>A) c.2586+18G>A (n.2586+18G>A) c.2181+18G>A (n.2181+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267462C= | CA1303141188 | IFIH1 | c.*2495+17G= (n.*2495+17G=) c.2781+17G= (n.2781+17G=) n.659+17G= n.2508+17G= c.2898+17G= (n.2898+17G=) c.2586+17G= (n.2586+17G=) c.2181+17G= (n.2181+17G=) | |
2 | g.162267462C>T | CA1934040 | IFIH1 | c.*2495+17G>A (n.*2495+17G>A) c.2781+17G>A (n.2781+17G>A) n.659+17G>A n.2508+17G>A c.2898+17G>A (n.2898+17G>A) c.2586+17G>A (n.2586+17G>A) c.2181+17G>A (n.2181+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267464C= | CA1303141190 | IFIH1 | c.*2495+15G= (n.*2495+15G=) c.2781+15G= (n.2781+15G=) n.659+15G= n.2508+15G= c.2898+15G= (n.2898+15G=) c.2586+15G= (n.2586+15G=) c.2181+15G= (n.2181+15G=) | |
2 | g.162267464C>T | CA537507400 | IFIH1 | c.*2495+15G>A (n.*2495+15G>A) c.2781+15G>A (n.2781+15G>A) n.659+15G>A n.2508+15G>A c.2898+15G>A (n.2898+15G>A) c.2586+15G>A (n.2586+15G>A) c.2181+15G>A (n.2181+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267465A= | CA1303141192 | IFIH1 | c.*2495+14T= (n.*2495+14T=) c.2781+14T= (n.2781+14T=) n.659+14T= n.2508+14T= c.2898+14T= (n.2898+14T=) c.2586+14T= (n.2586+14T=) c.2181+14T= (n.2181+14T=) | |
2 | g.162267465A>G | CA1934041 | IFIH1 | c.*2495+14T>C (n.*2495+14T>C) c.2781+14T>C (n.2781+14T>C) n.659+14T>C n.2508+14T>C c.2898+14T>C (n.2898+14T>C) c.2586+14T>C (n.2586+14T>C) c.2181+14T>C (n.2181+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267465A>T | CA647746098 | IFIH1 | c.*2495+14T>A (n.*2495+14T>A) c.2781+14T>A (n.2781+14T>A) n.659+14T>A n.2508+14T>A c.2898+14T>A (n.2898+14T>A) c.2586+14T>A (n.2586+14T>A) c.2181+14T>A (n.2181+14T>A) | COSMIC |
2 | g.162267467C>G | CA2752937929 | IFIH1 | c.*2495+12G>C (n.*2495+12G>C) c.2781+12G>C (n.2781+12G>C) n.659+12G>C n.2508+12G>C c.2898+12G>C (n.2898+12G>C) c.2586+12G>C (n.2586+12G>C) c.2181+12G>C (n.2181+12G>C) | |
2 | g.162267468A>G | CA2661687834 | IFIH1 | c.*2495+11T>C (n.*2495+11T>C) c.2781+11T>C (n.2781+11T>C) n.659+11T>C n.2508+11T>C c.2898+11T>C (n.2898+11T>C) c.2586+11T>C (n.2586+11T>C) c.2181+11T>C (n.2181+11T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162267469A>G | CA2661687835 | IFIH1 | c.*2495+10T>C (n.*2495+10T>C) c.2781+10T>C (n.2781+10T>C) n.659+10T>C n.2508+10T>C c.2898+10T>C (n.2898+10T>C) c.2586+10T>C (n.2586+10T>C) c.2181+10T>C (n.2181+10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.162267474C= | CA1303141195 | IFIH1 | c.*2495+5G= (n.*2495+5G=) c.2781+5G= (n.2781+5G=) n.659+5G= n.2508+5G= c.2898+5G= (n.2898+5G=) c.2586+5G= (n.2586+5G=) c.2181+5G= (n.2181+5G=) | |
2 | g.162267474C>G | CA59652371 | IFIH1 | c.*2495+5G>C (n.*2495+5G>C) c.2781+5G>C (n.2781+5G>C) n.659+5G>C n.2508+5G>C c.2898+5G>C (n.2898+5G>C) c.2586+5G>C (n.2586+5G>C) c.2181+5G>C (n.2181+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267475T>A | CA2661687836 | IFIH1 | c.*2495+4A>T (n.*2495+4A>T) c.2781+4A>T (n.2781+4A>T) n.659+4A>T n.2508+4A>T c.2898+4A>T (n.2898+4A>T) c.2586+4A>T (n.2586+4A>T) c.2181+4A>T (n.2181+4A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162267475T>C | CA2580064153 | IFIH1 | c.*2495+4A>G (n.*2495+4A>G) c.2781+4A>G (n.2781+4A>G) n.659+4A>G n.2508+4A>G c.2898+4A>G (n.2898+4A>G) c.2586+4A>G (n.2586+4A>G) c.2181+4A>G (n.2181+4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.162267476C= | CA1303141196 | IFIH1 | c.*2495+3G= (n.*2495+3G=) c.2781+3G= (n.2781+3G=) n.659+3G= n.2508+3G= c.2898+3G= (n.2898+3G=) c.2586+3G= (n.2586+3G=) c.2181+3G= (n.2181+3G=) | |
2 | g.162267476C>T | CA1934042 | IFIH1 | c.*2495+3G>A (n.*2495+3G>A) c.2781+3G>A (n.2781+3G>A) n.659+3G>A n.2508+3G>A c.2898+3G>A (n.2898+3G>A) c.2586+3G>A (n.2586+3G>A) c.2181+3G>A (n.2181+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267477A>C | CA348989542 | IFIH1 | c.*2495+2T>G (n.*2495+2T>G) c.2781+2T>G (n.2781+2T>G) n.659+2T>G n.2508+2T>G c.2898+2T>G (n.2898+2T>G) c.2586+2T>G (n.2586+2T>G) c.2181+2T>G (n.2181+2T>G) | |
2 | g.162267477A>G | CA348989544 | IFIH1 | c.*2495+2T>C (n.*2495+2T>C) c.2781+2T>C (n.2781+2T>C) n.659+2T>C n.2508+2T>C c.2898+2T>C (n.2898+2T>C) c.2586+2T>C (n.2586+2T>C) c.2181+2T>C (n.2181+2T>C) | |
2 | g.162267477A>T | CA348989546 | IFIH1 | c.*2495+2T>A (n.*2495+2T>A) c.2781+2T>A (n.2781+2T>A) n.659+2T>A n.2508+2T>A c.2898+2T>A (n.2898+2T>A) c.2586+2T>A (n.2586+2T>A) c.2181+2T>A (n.2181+2T>A) | |
2 | g.162267478C>A | CA348989548 | IFIH1 | c.*2495+1G>T (n.*2495+1G>T) c.2781+1G>T (n.2781+1G>T) n.659+1G>T n.2508+1G>T c.2898+1G>T (n.2898+1G>T) c.2586+1G>T (n.2586+1G>T) c.2181+1G>T (n.2181+1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.162267478C>G | CA348989550 | IFIH1 | c.*2495+1G>C (n.*2495+1G>C) c.2781+1G>C (n.2781+1G>C) n.659+1G>C n.2508+1G>C c.2898+1G>C (n.2898+1G>C) c.2586+1G>C (n.2586+1G>C) c.2181+1G>C (n.2181+1G>C) | |
2 | g.162267478C>T | CA348989552 | IFIH1 | c.*2495+1G>A (n.*2495+1G>A) c.2781+1G>A (n.2781+1G>A) n.659+1G>A n.2508+1G>A c.2898+1G>A (n.2898+1G>A) c.2586+1G>A (n.2586+1G>A) c.2181+1G>A (n.2181+1G>A) | |
2 | g.162267479C>A | CA348989553 | IFIH1 | c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.2781G>T (p.Gln927His) n.659G>T n.2508G>T c.2898G>T (p.Gln966His) c.2586G>T (p.Gln862His) c.2181G>T (p.Gln727His) | |
2 | g.162267479C= | CA1303141199 | IFIH1 | c.*2495G= (n.*2495G=) c.2781G= (p.Gln927=) n.659G= n.2508G= c.2898G= (p.Gln966=) c.2586G= (p.Gln862=) c.2181G= (p.Gln727=) | |
2 | g.162267479C>G | CA1934043 | IFIH1 | c.*2495G>C (n.*2495G>C) c.2781G>C (p.Gln927His) n.659G>C n.2508G>C c.2898G>C (p.Gln966His) c.2586G>C (p.Gln862His) c.2181G>C (p.Gln727His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267479C>T | CA429724475 | IFIH1 | c.*2495G>A (n.*2495G>A) c.2781G>A (p.Gln927=) n.659G>A n.2508G>A c.2898G>A (p.Gln966=) c.2586G>A (p.Gln862=) c.2181G>A (p.Gln727=) | |
2 | g.162267480T>A | CA348989556 | IFIH1 | c.*2494A>T (n.*2494A>T) c.2780A>T (p.Gln927Leu) n.658A>T n.2507A>T c.2897A>T (p.Gln966Leu) c.2585A>T (p.Gln862Leu) c.2180A>T (p.Gln727Leu) | |
2 | g.162267480T>C | CA348989558 | IFIH1 | c.*2494A>G (n.*2494A>G) c.2780A>G (p.Gln927Arg) n.658A>G n.2507A>G c.2897A>G (p.Gln966Arg) c.2585A>G (p.Gln862Arg) c.2180A>G (p.Gln727Arg) | dbSNP |
2 | g.162267480T>G | CA348989559 | IFIH1 | c.*2494A>C (n.*2494A>C) c.2780A>C (p.Gln927Pro) n.658A>C n.2507A>C c.2897A>C (p.Gln966Pro) c.2585A>C (p.Gln862Pro) c.2180A>C (p.Gln727Pro) | |
2 | g.162267480T= | CA1303141202 | IFIH1 | c.*2494A= (n.*2494A=) c.2780A= (p.Gln927=) n.658A= n.2507A= c.2897A= (p.Gln966=) c.2585A= (p.Gln862=) c.2180A= (p.Gln727=) | |
2 | g.162267481G>A | CA348989564 | IFIH1 | c.*2493C>T (n.*2493C>T) c.2779C>T (p.Gln927Ter) n.657C>T n.2506C>T c.2896C>T (p.Gln966Ter) c.2584C>T (p.Gln862Ter) c.2179C>T (p.Gln727Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162267481G>C | CA348989566 | IFIH1 | c.*2493C>G (n.*2493C>G) c.2779C>G (p.Gln927Glu) n.657C>G n.2506C>G c.2896C>G (p.Gln966Glu) c.2584C>G (p.Gln862Glu) c.2179C>G (p.Gln727Glu) | |
2 | g.162267481G>T | CA348989562 | IFIH1 | c.*2493C>A (n.*2493C>A) c.2779C>A (p.Gln927Lys) n.657C>A n.2506C>A c.2896C>A (p.Gln966Lys) c.2584C>A (p.Gln862Lys) c.2179C>A (p.Gln727Lys) | |
2 | g.162267482G>A | CA1934044 | IFIH1 | c.*2492C>T (n.*2492C>T) c.2778C>T (p.Gly926=) n.656C>T n.2505C>T c.2895C>T (p.Gly965=) c.2583C>T (p.Gly861=) c.2178C>T (p.Gly726=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267482G>C | CA429724478 | IFIH1 | c.*2492C>G (n.*2492C>G) c.2778C>G (p.Gly926=) n.656C>G n.2505C>G c.2895C>G (p.Gly965=) c.2583C>G (p.Gly861=) c.2178C>G (p.Gly726=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267482G= | CA1303141207 | IFIH1 | c.*2492C= (n.*2492C=) c.2778C= (p.Gly926=) n.656C= n.2505C= c.2895C= (p.Gly965=) c.2583C= (p.Gly861=) c.2178C= (p.Gly726=) | |
2 | g.162267482G>T | CA429724479 | IFIH1 | c.*2492C>A (n.*2492C>A) c.2778C>A (p.Gly926=) n.656C>A n.2505C>A c.2895C>A (p.Gly965=) c.2583C>A (p.Gly861=) c.2178C>A (p.Gly726=) | |
2 | g.162267483C>A | CA348989570 | IFIH1 | c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.2777G>T (p.Gly926Val) n.655G>T n.2504G>T c.2894G>T (p.Gly965Val) c.2582G>T (p.Gly861Val) c.2177G>T (p.Gly726Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162267483C>G | CA348989572 | IFIH1 | c.*2491G>C (n.*2491G>C) c.2777G>C (p.Gly926Ala) n.655G>C n.2504G>C c.2894G>C (p.Gly965Ala) c.2582G>C (p.Gly861Ala) c.2177G>C (p.Gly726Ala) | |
2 | g.162267483C>T | CA348989573 | IFIH1 | c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.2777G>A (p.Gly926Asp) n.655G>A n.2504G>A c.2894G>A (p.Gly965Asp) c.2582G>A (p.Gly861Asp) c.2177G>A (p.Gly726Asp) | |
2 | g.162267484C>A | CA348989579 | IFIH1 | c.*2490G>T (n.*2490G>T) c.2776G>T (p.Gly926Cys) n.654G>T n.2503G>T c.2893G>T (p.Gly965Cys) c.2581G>T (p.Gly861Cys) c.2176G>T (p.Gly726Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162267484C= | CA1303141211 | IFIH1 | c.*2490G= (n.*2490G=) c.2776G= (p.Gly926=) n.654G= n.2503G= c.2893G= (p.Gly965=) c.2581G= (p.Gly861=) c.2176G= (p.Gly726=) | |
2 | g.162267484C>G | CA348989577 | IFIH1 | c.*2490G>C (n.*2490G>C) c.2776G>C (p.Gly926Arg) n.654G>C n.2503G>C c.2893G>C (p.Gly965Arg) c.2581G>C (p.Gly861Arg) c.2176G>C (p.Gly726Arg) | |
2 | g.162267484C>T | CA1934045 | IFIH1 | c.*2490G>A (n.*2490G>A) c.2776G>A (p.Gly926Ser) n.654G>A n.2503G>A c.2893G>A (p.Gly965Ser) c.2581G>A (p.Gly861Ser) c.2176G>A (p.Gly726Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267485A>C | CA348989581 | IFIH1 | c.*2489T>G (n.*2489T>G) c.2775T>G (p.Cys925Trp) n.653T>G n.2502T>G c.2892T>G (p.Cys964Trp) c.2580T>G (p.Cys860Trp) c.2175T>G (p.Cys725Trp) | |
2 | g.162267485A>G | CA429724483 | IFIH1 | c.*2489T>C (n.*2489T>C) c.2775T>C (p.Cys925=) n.653T>C n.2502T>C c.2892T>C (p.Cys964=) c.2580T>C (p.Cys860=) c.2175T>C (p.Cys725=) | |
2 | g.162267485A>T | CA348989582 | IFIH1 | c.*2489T>A (n.*2489T>A) c.2775T>A (p.Cys925Ter) n.653T>A n.2502T>A c.2892T>A (p.Cys964Ter) c.2580T>A (p.Cys860Ter) c.2175T>A (p.Cys725Ter) | |
2 | g.162267485_162267486delinsAC | CA1303141218 | IFIH1 | c.*2488_*2489delinsGT (n.*2488_*2489delinsGT) c.2774_2775delinsGT (p.Cys925=) n.652_653delinsGT n.2501_2502delinsGT c.2891_2892delinsGT (p.Cys964=) c.2579_2580delinsGT (p.Cys860=) c.2174_2175delinsGT (p.Cys725=) | |
2 | g.162267486del | CA1934046 | IFIH1 | c.*2488del (n.*2488del) c.2774del (p.Cys925LeufsTer8) n.652del n.2501del c.2891del (p.Cys964LeufsTer8) c.2579del (p.Cys860LeufsTer8) c.2174del (p.Cys725LeufsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267486C>A | CA348989585 | IFIH1 | c.*2488G>T (n.*2488G>T) c.2774G>T (p.Cys925Phe) n.652G>T n.2501G>T c.2891G>T (p.Cys964Phe) c.2579G>T (p.Cys860Phe) c.2174G>T (p.Cys725Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.162267486C= | CA1303141224 | IFIH1 | c.*2488G= (n.*2488G=) c.2774G= (p.Cys925=) n.652G= n.2501G= c.2891G= (p.Cys964=) c.2579G= (p.Cys860=) c.2174G= (p.Cys725=) | |
2 | g.162267486C>G | CA348989587 | IFIH1 | c.*2488G>C (n.*2488G>C) c.2774G>C (p.Cys925Ser) n.652G>C n.2501G>C c.2891G>C (p.Cys964Ser) c.2579G>C (p.Cys860Ser) c.2174G>C (p.Cys725Ser) | |
2 | g.162267486C>T | CA348989589 | IFIH1 | c.*2488G>A (n.*2488G>A) c.2774G>A (p.Cys925Tyr) n.652G>A n.2501G>A c.2891G>A (p.Cys964Tyr) c.2579G>A (p.Cys860Tyr) c.2174G>A (p.Cys725Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267487A>C | CA348989591 | IFIH1 | c.*2487T>G (n.*2487T>G) c.2773T>G (p.Cys925Gly) n.651T>G n.2500T>G c.2890T>G (p.Cys964Gly) c.2578T>G (p.Cys860Gly) c.2173T>G (p.Cys725Gly) | |
2 | g.162267487A>G | CA348989594 | IFIH1 | c.*2487T>C (n.*2487T>C) c.2773T>C (p.Cys925Arg) n.651T>C n.2500T>C c.2890T>C (p.Cys964Arg) c.2578T>C (p.Cys860Arg) c.2173T>C (p.Cys725Arg) | |
2 | g.162267487A>T | CA348989592 | IFIH1 | c.*2487T>A (n.*2487T>A) c.2773T>A (p.Cys925Ser) n.651T>A n.2500T>A c.2890T>A (p.Cys964Ser) c.2578T>A (p.Cys860Ser) c.2173T>A (p.Cys725Ser) | |
2 | g.162267488T>A | CA348989596 | IFIH1 | c.*2486A>T (n.*2486A>T) c.2772A>T (p.Lys924Asn) n.650A>T n.2499A>T c.2889A>T (p.Lys963Asn) c.2577A>T (p.Lys859Asn) c.2172A>T (p.Lys724Asn) | |
2 | g.162267488T>C | CA429724491 | IFIH1 | c.*2486A>G (n.*2486A>G) c.2772A>G (p.Lys924=) n.650A>G n.2499A>G c.2889A>G (p.Lys963=) c.2577A>G (p.Lys859=) c.2172A>G (p.Lys724=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267488T>G | CA348989597 | IFIH1 | c.*2486A>C (n.*2486A>C) c.2772A>C (p.Lys924Asn) n.650A>C n.2499A>C c.2889A>C (p.Lys963Asn) c.2577A>C (p.Lys859Asn) c.2172A>C (p.Lys724Asn) | |
2 | g.162267488T= | CA1303141228 | IFIH1 | c.*2486A= (n.*2486A=) c.2772A= (p.Lys924=) n.650A= n.2499A= c.2889A= (p.Lys963=) c.2577A= (p.Lys859=) c.2172A= (p.Lys724=) | |
2 | g.162267489T>A | CA348989600 | IFIH1 | c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.2771A>T (p.Lys924Ile) n.649A>T n.2498A>T c.2888A>T (p.Lys963Ile) c.2576A>T (p.Lys859Ile) c.2171A>T (p.Lys724Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162267489T>C | CA348989601 | IFIH1 | c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.2771A>G (p.Lys924Arg) n.649A>G n.2498A>G c.2888A>G (p.Lys963Arg) c.2576A>G (p.Lys859Arg) c.2171A>G (p.Lys724Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.162267489T>G | CA348989603 | IFIH1 | c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.2771A>C (p.Lys924Thr) n.649A>C n.2498A>C c.2888A>C (p.Lys963Thr) c.2576A>C (p.Lys859Thr) c.2171A>C (p.Lys724Thr) | |
2 | g.162267489T= | CA1303141229 | IFIH1 | c.*2485A= (n.*2485A=) c.2771A= (p.Lys924=) n.649A= n.2498A= c.2888A= (p.Lys963=) c.2576A= (p.Lys859=) c.2171A= (p.Lys724=) | |
2 | g.162267490T>A | CA348989605 | IFIH1 | c.*2484A>T (n.*2484A>T) c.2770A>T (p.Lys924Ter) n.648A>T n.2497A>T c.2887A>T (p.Lys963Ter) c.2575A>T (p.Lys859Ter) c.2170A>T (p.Lys724Ter) | |
2 | g.162267490T>C | CA348989607 | IFIH1 | c.*2484A>G (n.*2484A>G) c.2770A>G (p.Lys924Glu) n.648A>G n.2497A>G c.2887A>G (p.Lys963Glu) c.2575A>G (p.Lys859Glu) c.2170A>G (p.Lys724Glu) | |
2 | g.162267490T>G | CA348989609 | IFIH1 | c.*2484A>C (n.*2484A>C) c.2770A>C (p.Lys924Gln) n.648A>C n.2497A>C c.2887A>C (p.Lys963Gln) c.2575A>C (p.Lys859Gln) c.2170A>C (p.Lys724Gln) | |
2 | g.162267491G>A | CA429724492 | IFIH1 | c.*2483C>T (n.*2483C>T) c.2769C>T (p.Cys923=) n.647C>T n.2496C>T c.2886C>T (p.Cys962=) c.2574C>T (p.Cys858=) c.2169C>T (p.Cys723=) | |
2 | g.162267491G>C | CA348989611 | IFIH1 | c.*2483C>G (n.*2483C>G) c.2769C>G (p.Cys923Trp) n.647C>G n.2496C>G c.2886C>G (p.Cys962Trp) c.2574C>G (p.Cys858Trp) c.2169C>G (p.Cys723Trp) | |
2 | g.162267491G= | CA1303141233 | IFIH1 | c.*2483C= (n.*2483C=) c.2769C= (p.Cys923=) n.647C= n.2496C= c.2886C= (p.Cys962=) c.2574C= (p.Cys858=) c.2169C= (p.Cys723=) | |
2 | g.162267491G>T | CA348989613 | IFIH1 | c.*2483C>A (n.*2483C>A) c.2769C>A (p.Cys923Ter) n.647C>A n.2496C>A c.2886C>A (p.Cys962Ter) c.2574C>A (p.Cys858Ter) c.2169C>A (p.Cys723Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267492C>A | CA348989615 | IFIH1 | c.*2482G>T (n.*2482G>T) c.2768G>T (p.Cys923Phe) n.646G>T n.2495G>T c.2885G>T (p.Cys962Phe) c.2573G>T (p.Cys858Phe) c.2168G>T (p.Cys723Phe) | |
2 | g.162267492C>G | CA348989617 | IFIH1 | c.*2482G>C (n.*2482G>C) c.2768G>C (p.Cys923Ser) n.646G>C n.2495G>C c.2885G>C (p.Cys962Ser) c.2573G>C (p.Cys858Ser) c.2168G>C (p.Cys723Ser) | |
2 | g.162267492C>T | CA348989619 | IFIH1 | c.*2482G>A (n.*2482G>A) c.2768G>A (p.Cys923Tyr) n.646G>A n.2495G>A c.2885G>A (p.Cys962Tyr) c.2573G>A (p.Cys858Tyr) c.2168G>A (p.Cys723Tyr) | |
2 | g.162267493A= | CA1303141236 | IFIH1 | c.*2481T= (n.*2481T=) c.2767T= (p.Cys923=) n.645T= n.2494T= c.2884T= (p.Cys962=) c.2572T= (p.Cys858=) c.2167T= (p.Cys723=) | |
2 | g.162267493A>C | CA348989625 | IFIH1 | c.*2481T>G (n.*2481T>G) c.2767T>G (p.Cys923Gly) n.645T>G n.2494T>G c.2884T>G (p.Cys962Gly) c.2572T>G (p.Cys858Gly) c.2167T>G (p.Cys723Gly) | |
2 | g.162267493A>G | CA348989623 | IFIH1 | c.*2481T>C (n.*2481T>C) c.2767T>C (p.Cys923Arg) n.645T>C n.2494T>C c.2884T>C (p.Cys962Arg) c.2572T>C (p.Cys858Arg) c.2167T>C (p.Cys723Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.162267493A>T | CA348989621 | IFIH1 | c.*2481T>A (n.*2481T>A) c.2767T>A (p.Cys923Ser) n.645T>A n.2494T>A c.2884T>A (p.Cys962Ser) c.2572T>A (p.Cys858Ser) c.2167T>A (p.Cys723Ser) | |
2 | g.162267494G>A | CA429724498 | IFIH1 | c.*2480C>T (n.*2480C>T) c.2766C>T (p.Ile922=) n.644C>T n.2493C>T c.2883C>T (p.Ile961=) c.2571C>T (p.Ile857=) c.2166C>T (p.Ile722=) | |
2 | g.162267494G>C | CA348989627 | IFIH1 | c.*2480C>G (n.*2480C>G) c.2766C>G (p.Ile922Met) n.644C>G n.2493C>G c.2883C>G (p.Ile961Met) c.2571C>G (p.Ile857Met) c.2166C>G (p.Ile722Met) | |
2 | g.162267494G>T | CA429724500 | IFIH1 | c.*2480C>A (n.*2480C>A) c.2766C>A (p.Ile922=) n.644C>A n.2493C>A c.2883C>A (p.Ile961=) c.2571C>A (p.Ile857=) c.2166C>A (p.Ile722=) | |
2 | g.162267495A>C | CA348989630 | IFIH1 | c.*2479T>G (n.*2479T>G) c.2765T>G (p.Ile922Ser) n.643T>G n.2492T>G c.2882T>G (p.Ile961Ser) c.2570T>G (p.Ile857Ser) c.2165T>G (p.Ile722Ser) | |
2 | g.162267495A>G | CA348989632 | IFIH1 | c.*2479T>C (n.*2479T>C) c.2765T>C (p.Ile922Thr) n.643T>C n.2492T>C c.2882T>C (p.Ile961Thr) c.2570T>C (p.Ile857Thr) c.2165T>C (p.Ile722Thr) | |
2 | g.162267495A>T | CA348989633 | IFIH1 | c.*2479T>A (n.*2479T>A) c.2765T>A (p.Ile922Asn) n.643T>A n.2492T>A c.2882T>A (p.Ile961Asn) c.2570T>A (p.Ile857Asn) c.2165T>A (p.Ile722Asn) | |
2 | g.162267496T>A | CA348989635 | IFIH1 | c.*2478A>T (n.*2478A>T) c.2764A>T (p.Ile922Phe) n.642A>T n.2491A>T c.2881A>T (p.Ile961Phe) c.2569A>T (p.Ile857Phe) c.2164A>T (p.Ile722Phe) | |
2 | g.162267496T>C | CA348989637 | IFIH1 | c.*2478A>G (n.*2478A>G) c.2764A>G (p.Ile922Val) n.642A>G n.2491A>G c.2881A>G (p.Ile961Val) c.2569A>G (p.Ile857Val) c.2164A>G (p.Ile722Val) | gnomAD v4 |
2 | g.162267496T>G | CA1934047 | IFIH1 | c.*2478A>C (n.*2478A>C) c.2764A>C (p.Ile922Leu) n.642A>C n.2491A>C c.2881A>C (p.Ile961Leu) c.2569A>C (p.Ile857Leu) c.2164A>C (p.Ile722Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267496T= | CA1303141240 | IFIH1 | c.*2478A= (n.*2478A=) c.2764A= (p.Ile922=) n.642A= n.2491A= c.2881A= (p.Ile961=) c.2569A= (p.Ile857=) c.2164A= (p.Ile722=) | |
2 | g.162267497G>A | CA1934048 | IFIH1 | c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.2763C>T (p.Ile921=) n.641C>T n.2490C>T c.2880C>T (p.Ile960=) c.2568C>T (p.Ile856=) c.2163C>T (p.Ile721=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.162267497G>C | CA348989641 | IFIH1 | c.*2477C>G (n.*2477C>G) c.2763C>G (p.Ile921Met) n.641C>G n.2490C>G c.2880C>G (p.Ile960Met) c.2568C>G (p.Ile856Met) c.2163C>G (p.Ile721Met) | |
2 | g.162267497G= | CA1303141244 | IFIH1 | c.*2477C= (n.*2477C=) c.2763C= (p.Ile921=) n.641C= n.2490C= c.2880C= (p.Ile960=) c.2568C= (p.Ile856=) c.2163C= (p.Ile721=) | |
2 | g.162267497G>T | CA429724503 | IFIH1 | c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.2763C>A (p.Ile921=) n.641C>A n.2490C>A c.2880C>A (p.Ile960=) c.2568C>A (p.Ile856=) c.2163C>A (p.Ile721=) | |
2 | g.162267498A>C | CA348989643 | IFIH1 | c.*2476T>G (n.*2476T>G) c.2762T>G (p.Ile921Ser) n.640T>G n.2489T>G c.2879T>G (p.Ile960Ser) c.2567T>G (p.Ile856Ser) c.2162T>G (p.Ile721Ser) | |
2 | g.162267498A>G | CA348989644 | IFIH1 | c.*2476T>C (n.*2476T>C) c.2762T>C (p.Ile921Thr) n.640T>C n.2489T>C c.2879T>C (p.Ile960Thr) c.2567T>C (p.Ile856Thr) c.2162T>C (p.Ile721Thr) | |
2 | g.162267498A>T | CA348989645 | IFIH1 | c.*2476T>A (n.*2476T>A) c.2762T>A (p.Ile921Asn) n.640T>A n.2489T>A c.2879T>A (p.Ile960Asn) c.2567T>A (p.Ile856Asn) c.2162T>A (p.Ile721Asn) | |
2 | g.162267499T>A | CA348989650 | IFIH1 | c.*2475A>T (n.*2475A>T) c.2761A>T (p.Ile921Phe) n.639A>T n.2488A>T c.2878A>T (p.Ile960Phe) c.2566A>T (p.Ile856Phe) c.2161A>T (p.Ile721Phe) | |
2 | g.162267499T>C | CA348989648 | IFIH1 | c.*2475A>G (n.*2475A>G) c.2761A>G (p.Ile921Val) n.639A>G n.2488A>G c.2878A>G (p.Ile960Val) c.2566A>G (p.Ile856Val) c.2161A>G (p.Ile721Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.162267499T>G | CA348989647 | IFIH1 | c.*2475A>C (n.*2475A>C) c.2761A>C (p.Ile921Leu) n.639A>C n.2488A>C c.2878A>C (p.Ile960Leu) c.2566A>C (p.Ile856Leu) c.2161A>C (p.Ile721Leu) | |
2 | g.162267499T= | CA1303141246 | IFIH1 | c.*2475A= (n.*2475A=) c.2761A= (p.Ile921=) n.639A= n.2488A= c.2878A= (p.Ile960=) c.2566A= (p.Ile856=) c.2161A= (p.Ile721=) | |
2 | g.162267500T>A | CA348989652 | IFIH1 | c.*2474A>T (n.*2474A>T) c.2760A>T (p.Glu920Asp) n.638A>T n.2487A>T c.2877A>T (p.Glu959Asp) c.2565A>T (p.Glu855Asp) c.2160A>T (p.Glu720Asp) | |
2 | g.162267500T>C | CA429724507 | IFIH1 | c.*2474A>G (n.*2474A>G) c.2760A>G (p.Glu920=) n.638A>G n.2487A>G c.2877A>G (p.Glu959=) c.2565A>G (p.Glu855=) c.2160A>G (p.Glu720=) | |
2 | g.162267500T>G | CA348989654 | IFIH1 | c.*2474A>C (n.*2474A>C) c.2760A>C (p.Glu920Asp) n.638A>C n.2487A>C c.2877A>C (p.Glu959Asp) c.2565A>C (p.Glu855Asp) c.2160A>C (p.Glu720Asp) | |
2 | g.162267501T>A | CA348989655 | IFIH1 | c.*2473A>T (n.*2473A>T) c.2759A>T (p.Glu920Val) n.637A>T n.2486A>T c.2876A>T (p.Glu959Val) c.2564A>T (p.Glu855Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) | |
2 | g.162267501T>C | CA348989657 | IFIH1 | c.*2473A>G (n.*2473A>G) c.2759A>G (p.Glu920Gly) n.637A>G n.2486A>G c.2876A>G (p.Glu959Gly) c.2564A>G (p.Glu855Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) | |
2 | g.162267501T>G | CA348989659 | IFIH1 | c.*2473A>C (n.*2473A>C) c.2759A>C (p.Glu920Ala) n.637A>C n.2486A>C c.2876A>C (p.Glu959Ala) c.2564A>C (p.Glu855Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) |