Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.162153917_162153930delinsCAATAACTTAGAAT | CA1596382890 | GABRG2 | c.1978_1991delinsCAATAACTTAGAAT c.*549_*562delinsCAATAACTTAGAAT (n.*549_*562delinsCAATAACTTAGAAT) c.*4574_*4587delinsCAATAACTTAGAAT (n.*4574_*4587delinsCAATAACTTAGAAT) c.1854_1867delinsCAATAACTTAGAAT c.2640_2653delinsCAATAACTTAGAAT (n.2640_2653delinsCAATAACTTAGAAT) c.*2158_*2171delinsCAATAACTTAGAAT (n.*2158_*2171delinsCAATAACTTAGAAT) c.*1177_*1190delinsCAATAACTTAGAAT (n.*1177_*1190delinsCAATAACTTAGAAT) n.1251_1264delinsCAATAACTTAGAAT n.6924_6937delinsCAATAACTTAGAAT c.2046_2059delinsCAATAACTTAGAAT (n.2046_2059delinsCAATAACTTAGAAT) c.*1555_*1568delinsCAATAACTTAGAAT (n.*1555_*1568delinsCAATAACTTAGAAT) c.*811_*824delinsCAATAACTTAGAAT (n.*811_*824delinsCAATAACTTAGAAT) | |
5 | g.162153918_162153930del | CA131117726 | GABRG2 | c.1979_1991del c.*550_*562del (n.*550_*562del) c.*4575_*4587del (n.*4575_*4587del) c.1855_1867del c.2641_2653del (n.2641_2653del) c.*2159_*2171del (n.*2159_*2171del) c.*1178_*1190del (n.*1178_*1190del) n.1252_1264del n.6925_6937del c.2047_2059del (n.2047_2059del) c.*1556_*1568del (n.*1556_*1568del) c.*812_*824del (n.*812_*824del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162153922A>C | CA2676331273 | GABRG2 | c.1983A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.*4579A>C (n.*4579A>C) c.1859A>C c.2645A>C (n.2645A>C) c.*2163A>C (n.*2163A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.1256A>C n.6929A>C c.2051A>C (n.2051A>C) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.162153923C>A | CA131117728 | GABRG2 | c.1984C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.*4580C>A (n.*4580C>A) c.1860C>A c.2646C>A (n.2646C>A) c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.1257C>A n.6930C>A c.2052C>A (n.2052C>A) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162153923C= | CA1596382897 | GABRG2 | c.1984C= c.*555C= (n.*555C=) c.*4580C= (n.*4580C=) c.1860C= c.2646C= (n.2646C=) c.*2164C= (n.*2164C=) c.*1183C= (n.*1183C=) n.1257C= n.6930C= c.2052C= (n.2052C=) c.*1561C= (n.*1561C=) c.*817C= (n.*817C=) | |
5 | g.162153924T>G | CA2565923761 | GABRG2 | c.1985T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.*4581T>G (n.*4581T>G) c.1861T>G c.2647T>G (n.2647T>G) c.*2165T>G (n.*2165T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.1258T>G n.6931T>G c.2053T>G (n.2053T>G) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) | |
5 | g.162153924_162153952del | CA2676331274 | GABRG2 | c.1985_2013del c.*556_*584del (n.*556_*584del) c.*4581_*4609del (n.*4581_*4609del) c.1861_1889del c.2647_2675del (n.2647_2675del) c.*2165_*2193del (n.*2165_*2193del) c.*1184_*1212del (n.*1184_*1212del) n.1258_1286del n.6931_6959del c.2053_2081del (n.2053_2081del) c.*1562_*1590del (n.*1562_*1590del) c.*818_*846del (n.*818_*846del) | gnomAD v4 |
5 | g.162153932C>A | CA2676331275 | GABRG2 | c.1993C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.*4589C>A (n.*4589C>A) c.1869C>A c.2655C>A (n.2655C>A) c.*2173C>A (n.*2173C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.1266C>A n.6939C>A c.2061C>A (n.2061C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162153935C>A | CA1596382901 | GABRG2 | c.1996C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.*4592C>A (n.*4592C>A) c.1872C>A c.2658C>A (n.2658C>A) c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.1269C>A n.6942C>A c.2064C>A (n.2064C>A) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162153935C= | CA1596382900 | GABRG2 | c.1996C= c.*567C= (n.*567C=) c.*4592C= (n.*4592C=) c.1872C= c.2658C= (n.2658C=) c.*2176C= (n.*2176C=) c.*1195C= (n.*1195C=) n.1269C= n.6942C= c.2064C= (n.2064C=) c.*1573C= (n.*1573C=) c.*829C= (n.*829C=) | |
5 | g.162153937_162153939delinsAGT | CA1596382903 | GABRG2 | c.1998_2000delinsAGT c.*569_*571delinsAGT (n.*569_*571delinsAGT) c.*4594_*4596delinsAGT (n.*4594_*4596delinsAGT) c.1874_1876delinsAGT c.2660_2662delinsAGT (n.2660_2662delinsAGT) c.*2178_*2180delinsAGT (n.*2178_*2180delinsAGT) c.*1197_*1199delinsAGT (n.*1197_*1199delinsAGT) n.1271_1273delinsAGT n.6944_6946delinsAGT c.2066_2068delinsAGT (n.2066_2068delinsAGT) c.*1575_*1577delinsAGT (n.*1575_*1577delinsAGT) c.*831_*833delinsAGT (n.*831_*833delinsAGT) | |
5 | g.162153938_162153939del | CA1596382904 | GABRG2 | c.1999_2000del c.*570_*571del (n.*570_*571del) c.*4595_*4596del (n.*4595_*4596del) c.1875_1876del c.2661_2662del (n.2661_2662del) c.*2179_*2180del (n.*2179_*2180del) c.*1198_*1199del (n.*1198_*1199del) n.1272_1273del n.6945_6946del c.2067_2068del (n.2067_2068del) c.*1576_*1577del (n.*1576_*1577del) c.*832_*833del (n.*832_*833del) | dbSNP |
5 | g.162153940T>A | CA131117729 | GABRG2 | c.2001T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.*4597T>A (n.*4597T>A) c.1877T>A c.2663T>A (n.2663T>A) c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.1274T>A n.6947T>A c.2069T>A (n.2069T>A) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) | dbSNP |
5 | g.162153940T>C | CA2605932371 | GABRG2 | c.2001T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.*4597T>C (n.*4597T>C) c.1877T>C c.2663T>C (n.2663T>C) c.*2181T>C (n.*2181T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.1274T>C n.6947T>C c.2069T>C (n.2069T>C) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162153940T= | CA1596382906 | GABRG2 | c.2001T= c.*572T= (n.*572T=) c.*4597T= (n.*4597T=) c.1877T= c.2663T= (n.2663T=) c.*2181T= (n.*2181T=) c.*1200T= (n.*1200T=) n.1274T= n.6947T= c.2069T= (n.2069T=) c.*1578T= (n.*1578T=) c.*834T= (n.*834T=) | |
5 | g.162153943G>C | CA1596382908 | GABRG2 | c.2004G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.*4600G>C (n.*4600G>C) c.1880G>C c.2666G>C (n.2666G>C) c.*2184G>C (n.*2184G>C) c.*1203G>C (n.*1203G>C) n.1277G>C n.6950G>C c.2072G>C (n.2072G>C) c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) | dbSNP |
5 | g.162153943G= | CA1596382909 | GABRG2 | c.2004G= c.*575G= (n.*575G=) c.*4600G= (n.*4600G=) c.1880G= c.2666G= (n.2666G=) c.*2184G= (n.*2184G=) c.*1203G= (n.*1203G=) n.1277G= n.6950G= c.2072G= (n.2072G=) c.*1581G= (n.*1581G=) c.*837G= (n.*837G=) | |
5 | g.162153943G>T | CA2676331276 | GABRG2 | c.2004G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.*4600G>T (n.*4600G>T) c.1880G>T c.2666G>T (n.2666G>T) c.*2184G>T (n.*2184G>T) c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.1277G>T n.6950G>T c.2072G>T (n.2072G>T) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162153944T>A | CA806668912 | GABRG2 | c.2005T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.*4601T>A (n.*4601T>A) c.1881T>A c.2667T>A (n.2667T>A) c.*2185T>A (n.*2185T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) n.1278T>A n.6951T>A c.2073T>A (n.2073T>A) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162153944T= | CA1596382911 | GABRG2 | c.2005T= c.*576T= (n.*576T=) c.*4601T= (n.*4601T=) c.1881T= c.2667T= (n.2667T=) c.*2185T= (n.*2185T=) c.*1204T= (n.*1204T=) n.1278T= n.6951T= c.2073T= (n.2073T=) c.*1582T= (n.*1582T=) c.*838T= (n.*838T=) | |
5 | g.162153945G>A | CA2544986423 | GABRG2 | c.2006G>A c.*577G>A (n.*577G>A) c.*4602G>A (n.*4602G>A) c.1882G>A c.2668G>A (n.2668G>A) c.*2186G>A (n.*2186G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.1279G>A n.6952G>A c.2074G>A (n.2074G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) | |
5 | g.162153945G>T | CA2676331277 | GABRG2 | c.2006G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.*4602G>T (n.*4602G>T) c.1882G>T c.2668G>T (n.2668G>T) c.*2186G>T (n.*2186G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.1279G>T n.6952G>T c.2074G>T (n.2074G>T) c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162153949G>A | CA2676331278 | GABRG2 | c.2010G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.*4606G>A (n.*4606G>A) c.1886G>A c.2672G>A (n.2672G>A) c.*2190G>A (n.*2190G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.1283G>A n.6956G>A c.2078G>A (n.2078G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162153949G>T | CA2676331279 | GABRG2 | c.2010G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.*4606G>T (n.*4606G>T) c.1886G>T c.2672G>T (n.2672G>T) c.*2190G>T (n.*2190G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.1283G>T n.6956G>T c.2078G>T (n.2078G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162153951A= | CA1596382913 | GABRG2 | c.2012A= c.*583A= (n.*583A=) c.*4608A= (n.*4608A=) c.1888A= c.2674A= (n.2674A=) c.*2192A= (n.*2192A=) c.*1211A= (n.*1211A=) n.1285A= n.6958A= c.2080A= (n.2080A=) c.*1589A= (n.*1589A=) c.*845A= (n.*845A=) | |
5 | g.162153951A>C | CA806668913 | GABRG2 | c.2012A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.*4608A>C (n.*4608A>C) c.1888A>C c.2674A>C (n.2674A>C) c.*2192A>C (n.*2192A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.1285A>C n.6958A>C c.2080A>C (n.2080A>C) c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) | dbSNP |
5 | g.162153951A>G | CA131117730 | GABRG2 | c.2012A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.*4608A>G (n.*4608A>G) c.1888A>G c.2674A>G (n.2674A>G) c.*2192A>G (n.*2192A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.1285A>G n.6958A>G c.2080A>G (n.2080A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162153952T>A | CA2769184434 | GABRG2 | c.2013T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.*4609T>A (n.*4609T>A) c.1889T>A c.2675T>A (n.2675T>A) c.*2193T>A (n.*2193T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.1286T>A n.6959T>A c.2081T>A (n.2081T>A) c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) | |
5 | g.162153952T>G | CA2676331280 | GABRG2 | c.2013T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.*4609T>G (n.*4609T>G) c.1889T>G c.2675T>G (n.2675T>G) c.*2193T>G (n.*2193T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.1286T>G n.6959T>G c.2081T>G (n.2081T>G) c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162153953C>A | CA2676331281 | GABRG2 | c.2014C>A c.*585C>A (n.*585C>A) c.*4610C>A (n.*4610C>A) c.1890C>A c.2676C>A (n.2676C>A) c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.1287C>A n.6960C>A c.2082C>A (n.2082C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162153953C= | CA1596382914 | GABRG2 | c.2014C= c.*585C= (n.*585C=) c.*4610C= (n.*4610C=) c.1890C= c.2676C= (n.2676C=) c.*2194C= (n.*2194C=) c.*1213C= (n.*1213C=) n.1287C= n.6960C= c.2082C= (n.2082C=) c.*1591C= (n.*1591C=) c.*847C= (n.*847C=) | |
5 | g.162153953C>T | CA1083683549 | GABRG2 | c.2014C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.*4610C>T (n.*4610C>T) c.1890C>T c.2676C>T (n.2676C>T) c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.1287C>T n.6960C>T c.2082C>T (n.2082C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162153954T>C | CA2676331282 | GABRG2 | c.2015T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.*4611T>C (n.*4611T>C) c.1891T>C c.2677T>C (n.2677T>C) c.*2195T>C (n.*2195T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.1288T>C n.6961T>C c.2083T>C (n.2083T>C) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.162153955C>A | CA2676331283 | GABRG2 | c.2016C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*4612C>A (n.*4612C>A) c.1892C>A c.2678C>A (n.2678C>A) c.*2196C>A (n.*2196C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.1289C>A n.6962C>A c.2084C>A (n.2084C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162153955C= | CA1596382916 | GABRG2 | c.2016C= c.*587C= (n.*587C=) c.*4612C= (n.*4612C=) c.1892C= c.2678C= (n.2678C=) c.*2196C= (n.*2196C=) c.*1215C= (n.*1215C=) n.1289C= n.6962C= c.2084C= (n.2084C=) c.*1593C= (n.*1593C=) c.*849C= (n.*849C=) | |
5 | g.162153955C>T | CA1596382917 | GABRG2 | c.2016C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*4612C>T (n.*4612C>T) c.1892C>T c.2678C>T (n.2678C>T) c.*2196C>T (n.*2196C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.1289C>T n.6962C>T c.2084C>T (n.2084C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) | dbSNP |
5 | g.162153956T>A | CA2676331285 | GABRG2 | c.2017T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.*4613T>A (n.*4613T>A) c.1893T>A c.2679T>A (n.2679T>A) c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.1290T>A n.6963T>A c.2085T>A (n.2085T>A) c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162153956_162153962del | CA2676331284 | GABRG2 | c.2017_2023del c.*588_*594del (n.*588_*594del) c.*4613_*4619del (n.*4613_*4619del) c.1893_1899del c.2679_2685del (n.2679_2685del) c.*2197_*2203del (n.*2197_*2203del) c.*1216_*1222del (n.*1216_*1222del) n.1290_1296del n.6963_6969del c.2085_2091del (n.2085_2091del) c.*1594_*1600del (n.*1594_*1600del) c.*850_*856del (n.*850_*856del) | gnomAD v4 |
5 | g.162153958T>C | CA131117731 | GABRG2 | c.2019T>C c.*590T>C (n.*590T>C) c.*4615T>C (n.*4615T>C) c.1895T>C c.2681T>C (n.2681T>C) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.1292T>C n.6965T>C c.2087T>C (n.2087T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) | dbSNP |
5 | g.162153958T= | CA1596382919 | GABRG2 | c.2019T= c.*590T= (n.*590T=) c.*4615T= (n.*4615T=) c.1895T= c.2681T= (n.2681T=) c.*2199T= (n.*2199T=) c.*1218T= (n.*1218T=) n.1292T= n.6965T= c.2087T= (n.2087T=) c.*1596T= (n.*1596T=) c.*852T= (n.*852T=) | |
5 | g.162153960G>C | CA1596382922 | GABRG2 | c.2021G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.*4617G>C (n.*4617G>C) c.1897G>C c.2683G>C (n.2683G>C) c.*2201G>C (n.*2201G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.1294G>C n.6967G>C c.2089G>C (n.2089G>C) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) | dbSNP |
5 | g.162153960G= | CA1596382921 | GABRG2 | c.2021G= c.*592G= (n.*592G=) c.*4617G= (n.*4617G=) c.1897G= c.2683G= (n.2683G=) c.*2201G= (n.*2201G=) c.*1220G= (n.*1220G=) n.1294G= n.6967G= c.2089G= (n.2089G=) c.*1598G= (n.*1598G=) c.*854G= (n.*854G=) | |
5 | g.162153960G>T | CA2676331286 | GABRG2 | c.2021G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.*4617G>T (n.*4617G>T) c.1897G>T c.2683G>T (n.2683G>T) c.*2201G>T (n.*2201G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.1294G>T n.6967G>T c.2089G>T (n.2089G>T) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162153961A= | CA1596382924 | GABRG2 | c.2022A= c.*593A= (n.*593A=) c.*4618A= (n.*4618A=) c.1898A= c.2684A= (n.2684A=) c.*2202A= (n.*2202A=) c.*1221A= (n.*1221A=) n.1295A= n.6968A= c.2090A= (n.2090A=) c.*1599A= (n.*1599A=) c.*855A= (n.*855A=) | |
5 | g.162153961A>T | CA1596382927 | GABRG2 | c.2022A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.*4618A>T (n.*4618A>T) c.1898A>T c.2684A>T (n.2684A>T) c.*2202A>T (n.*2202A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.1295A>T n.6968A>T c.2090A>T (n.2090A>T) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) | dbSNP |
5 | g.162153962T>G | CA2512499720 | GABRG2 | c.2023T>G c.*594T>G (n.*594T>G) c.*4619T>G (n.*4619T>G) c.1899T>G c.2685T>G (n.2685T>G) c.*2203T>G (n.*2203T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.1296T>G n.6969T>G c.2091T>G (n.2091T>G) c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) | |
5 | g.162153963C>A | CA2676331287 | GABRG2 | c.2024C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.*4620C>A (n.*4620C>A) c.1900C>A c.2686C>A (n.2686C>A) c.*2204C>A (n.*2204C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.1297C>A n.6970C>A c.2092C>A (n.2092C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162153963C= | CA1596382930 | GABRG2 | c.2024C= c.*595C= (n.*595C=) c.*4620C= (n.*4620C=) c.1900C= c.2686C= (n.2686C=) c.*2204C= (n.*2204C=) c.*1223C= (n.*1223C=) n.1297C= n.6970C= c.2092C= (n.2092C=) c.*1601C= (n.*1601C=) c.*857C= (n.*857C=) | |
5 | g.162153963C>G | CA1596382931 | GABRG2 | c.2024C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.*4620C>G (n.*4620C>G) c.1900C>G c.2686C>G (n.2686C>G) c.*2204C>G (n.*2204C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.1297C>G n.6970C>G c.2092C>G (n.2092C>G) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) | dbSNP |
5 | g.162153963C>T | CA2676331288 | GABRG2 | c.2024C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.*4620C>T (n.*4620C>T) c.1900C>T c.2686C>T (n.2686C>T) c.*2204C>T (n.*2204C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.1297C>T n.6970C>T c.2092C>T (n.2092C>T) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162153964C>A | CA2676331289 | GABRG2 | c.2025C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.*4621C>A (n.*4621C>A) c.1901C>A c.2687C>A (n.2687C>A) c.*2205C>A (n.*2205C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.1298C>A n.6971C>A c.2093C>A (n.2093C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162153965A= | CA1596382932 | GABRG2 | c.2026A= c.*597A= (n.*597A=) c.*4622A= (n.*4622A=) c.1902A= c.2688A= (n.2688A=) c.*2206A= (n.*2206A=) c.*1225A= (n.*1225A=) n.1299A= n.6972A= c.2094A= (n.2094A=) c.*1603A= (n.*1603A=) c.*859A= (n.*859A=) | |
5 | g.162153965A>C | CA806668916 | GABRG2 | c.2026A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.*4622A>C (n.*4622A>C) c.1902A>C c.2688A>C (n.2688A>C) c.*2206A>C (n.*2206A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.1299A>C n.6972A>C c.2094A>C (n.2094A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162153968del | CA2676331290 | GABRG2 | c.2029del c.*600del (n.*600del) c.*4625del (n.*4625del) c.1905del c.2691del (n.2691del) c.*2209del (n.*2209del) c.*1228del (n.*1228del) n.1302del n.6975del c.2097del (n.2097del) c.*1606del (n.*1606del) c.*862del (n.*862del) | gnomAD v4 |
5 | g.162153966A= | CA1596382934 | GABRG2 | c.2027A= c.*598A= (n.*598A=) c.*4623A= (n.*4623A=) c.1903A= c.2689A= (n.2689A=) c.*2207A= (n.*2207A=) c.*1226A= (n.*1226A=) n.1300A= n.6973A= c.2095A= (n.2095A=) c.*1604A= (n.*1604A=) c.*860A= (n.*860A=) | |
5 | g.162153966A>G | CA806668921 | GABRG2 | c.2027A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.*4623A>G (n.*4623A>G) c.1903A>G c.2689A>G (n.2689A>G) c.*2207A>G (n.*2207A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.1300A>G n.6973A>G c.2095A>G (n.2095A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162153967A>C | CA2676331291 | GABRG2 | c.2028A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.*4624A>C (n.*4624A>C) c.1904A>C c.2690A>C (n.2690A>C) c.*2208A>C (n.*2208A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.1301A>C n.6974A>C c.2096A>C (n.2096A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.162153968A= | CA1596382935 | GABRG2 | c.2029A= c.*600A= (n.*600A=) c.*4625A= (n.*4625A=) c.1905A= c.2691A= (n.2691A=) c.*2209A= (n.*2209A=) c.*1228A= (n.*1228A=) n.1302A= n.6975A= c.2097A= (n.2097A=) c.*1606A= (n.*1606A=) c.*862A= (n.*862A=) | |
5 | g.162153968A>G | CA131117732 | GABRG2 | c.2029A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.*4625A>G (n.*4625A>G) c.1905A>G c.2691A>G (n.2691A>G) c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.1302A>G n.6975A>G c.2097A>G (n.2097A>G) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162153968A>T | CA2676331292 | GABRG2 | c.2029A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.*4625A>T (n.*4625A>T) c.1905A>T c.2691A>T (n.2691A>T) c.*2209A>T (n.*2209A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.1302A>T n.6975A>T c.2097A>T (n.2097A>T) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162153969T>C | CA2539081306 | GABRG2 | c.2030T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.*4626T>C (n.*4626T>C) c.1906T>C c.2692T>C (n.2692T>C) c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.*1229T>C (n.*1229T>C) n.1303T>C n.6976T>C c.2098T>C (n.2098T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) | |
5 | g.162153971A>C | CA2676331293 | GABRG2 | c.2032A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.*4628A>C (n.*4628A>C) c.1908A>C c.2694A>C (n.2694A>C) c.*2212A>C (n.*2212A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.1305A>C n.6978A>C c.2100A>C (n.2100A>C) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.162153971A>G | CA2676331295 | GABRG2 | c.2032A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.*4628A>G (n.*4628A>G) c.1908A>G c.2694A>G (n.2694A>G) c.*2212A>G (n.*2212A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.1305A>G n.6978A>G c.2100A>G (n.2100A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162153971A>T | CA2676331294 | GABRG2 | c.2032A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.*4628A>T (n.*4628A>T) c.1908A>T c.2694A>T (n.2694A>T) c.*2212A>T (n.*2212A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.1305A>T n.6978A>T c.2100A>T (n.2100A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162153972A>C | CA2676331296 | GABRG2 | c.2033A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.*4629A>C (n.*4629A>C) c.1909A>C c.2695A>C (n.2695A>C) c.*2213A>C (n.*2213A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.1306A>C n.6979A>C c.2101A>C (n.2101A>C) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.162153973T>G | CA131117733 | GABRG2 | c.2034T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.*4630T>G (n.*4630T>G) c.1910T>G c.2696T>G (n.2696T>G) c.*2214T>G (n.*2214T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.1307T>G n.6980T>G c.2102T>G (n.2102T>G) c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162153973T= | CA1596382938 | GABRG2 | c.2034T= c.*605T= (n.*605T=) c.*4630T= (n.*4630T=) c.1910T= c.2696T= (n.2696T=) c.*2214T= (n.*2214T=) c.*1233T= (n.*1233T=) n.1307T= n.6980T= c.2102T= (n.2102T=) c.*1611T= (n.*1611T=) c.*867T= (n.*867T=) | |
5 | g.162153974G>A | CA2548648396 | GABRG2 | c.2035G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.*4631G>A (n.*4631G>A) c.1911G>A c.2697G>A (n.2697G>A) c.*2215G>A (n.*2215G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.1308G>A n.6981G>A c.2103G>A (n.2103G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162153974G>C | CA1596382942 | GABRG2 | c.2035G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.*4631G>C (n.*4631G>C) c.1911G>C c.2697G>C (n.2697G>C) c.*2215G>C (n.*2215G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.1308G>C n.6981G>C c.2103G>C (n.2103G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162153974G= | CA1596382941 | GABRG2 | c.2035G= c.*606G= (n.*606G=) c.*4631G= (n.*4631G=) c.1911G= c.2697G= (n.2697G=) c.*2215G= (n.*2215G=) c.*1234G= (n.*1234G=) n.1308G= n.6981G= c.2103G= (n.2103G=) c.*1612G= (n.*1612G=) c.*868G= (n.*868G=) | |
5 | g.162153974G>T | CA2676331297 | GABRG2 | c.2035G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.*4631G>T (n.*4631G>T) c.1911G>T c.2697G>T (n.2697G>T) c.*2215G>T (n.*2215G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.1308G>T n.6981G>T c.2103G>T (n.2103G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162153975G>A | CA2570227161 | GABRG2 | c.2036G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.*4632G>A (n.*4632G>A) c.1912G>A c.2698G>A (n.2698G>A) c.*2216G>A (n.*2216G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.1309G>A n.6982G>A c.2104G>A (n.2104G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) | |
5 | g.162153975G= | CA1596382944 | GABRG2 | c.2036G= c.*607G= (n.*607G=) c.*4632G= (n.*4632G=) c.1912G= c.2698G= (n.2698G=) c.*2216G= (n.*2216G=) c.*1235G= (n.*1235G=) n.1309G= n.6982G= c.2104G= (n.2104G=) c.*1613G= (n.*1613G=) c.*869G= (n.*869G=) | |
5 | g.162153975G>T | CA1083683552 | GABRG2 | c.2036G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.*4632G>T (n.*4632G>T) c.1912G>T c.2698G>T (n.2698G>T) c.*2216G>T (n.*2216G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.1309G>T n.6982G>T c.2104G>T (n.2104G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162153976A= | CA1596382946 | GABRG2 | c.2037A= c.*608A= (n.*608A=) c.*4633A= (n.*4633A=) c.1913A= c.2699A= (n.2699A=) c.*2217A= (n.*2217A=) c.*1236A= (n.*1236A=) n.1310A= n.6983A= c.2105A= (n.2105A=) c.*1614A= (n.*1614A=) c.*870A= (n.*870A=) | |
5 | g.162153976A>G | CA2676331298 | GABRG2 | c.2037A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.*4633A>G (n.*4633A>G) c.1913A>G c.2699A>G (n.2699A>G) c.*2217A>G (n.*2217A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.1310A>G n.6983A>G c.2105A>G (n.2105A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162153976A>T | CA1596382945 | GABRG2 | c.2037A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.*4633A>T (n.*4633A>T) c.1913A>T c.2699A>T (n.2699A>T) c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.1310A>T n.6983A>T c.2105A>T (n.2105A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) | dbSNP |
5 | g.162153977C>A | CA2581532744 | GABRG2 | c.2038C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.*4634C>A (n.*4634C>A) c.1914C>A c.2700C>A (n.2700C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.1311C>A n.6984C>A c.2106C>A (n.2106C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) | |
5 | g.162153977C= | CA1596382950 | GABRG2 | c.2038C= c.*609C= (n.*609C=) c.*4634C= (n.*4634C=) c.1914C= c.2700C= (n.2700C=) c.*2218C= (n.*2218C=) c.*1237C= (n.*1237C=) n.1311C= n.6984C= c.2106C= (n.2106C=) c.*1615C= (n.*1615C=) c.*871C= (n.*871C=) | |
5 | g.162153977C>G | CA2581532743 | GABRG2 | c.2038C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.*4634C>G (n.*4634C>G) c.1914C>G c.2700C>G (n.2700C>G) c.*2218C>G (n.*2218C>G) c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.1311C>G n.6984C>G c.2106C>G (n.2106C>G) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) | |
5 | g.162153977C>T | CA10621235 | GABRG2 | c.2038C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.*4634C>T (n.*4634C>T) c.1914C>T c.2700C>T (n.2700C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.1311C>T n.6984C>T c.2106C>T (n.2106C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162153979G>A | CA1083683553 | GABRG2 | c.2040G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.*4636G>A (n.*4636G>A) c.1916G>A c.2702G>A (n.2702G>A) c.*2220G>A (n.*2220G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.1313G>A n.6986G>A c.2108G>A (n.2108G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162153979G= | CA1596382954 | GABRG2 | c.2040G= c.*611G= (n.*611G=) c.*4636G= (n.*4636G=) c.1916G= c.2702G= (n.2702G=) c.*2220G= (n.*2220G=) c.*1239G= (n.*1239G=) n.1313G= n.6986G= c.2108G= (n.2108G=) c.*1617G= (n.*1617G=) c.*873G= (n.*873G=) | |
5 | g.162153979G>T | CA2676331299 | GABRG2 | c.2040G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*4636G>T (n.*4636G>T) c.1916G>T c.2702G>T (n.2702G>T) c.*2220G>T (n.*2220G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.1313G>T n.6986G>T c.2108G>T (n.2108G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162153981A= | CA1596382956 | GABRG2 | c.2042A= c.*613A= (n.*613A=) c.*4638A= (n.*4638A=) c.1918A= c.2704A= (n.2704A=) c.*2222A= (n.*2222A=) c.*1241A= (n.*1241A=) n.1315A= n.6988A= c.2110A= (n.2110A=) c.*1619A= (n.*1619A=) c.*875A= (n.*875A=) | |
5 | g.162153981A>G | CA564172192 | GABRG2 | c.2042A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.*4638A>G (n.*4638A>G) c.1918A>G c.2704A>G (n.2704A>G) c.*2222A>G (n.*2222A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.1315A>G n.6988A>G c.2110A>G (n.2110A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162153982G>T | CA2676331300 | GABRG2 | c.2043G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.*4639G>T (n.*4639G>T) c.1919G>T c.2705G>T (n.2705G>T) c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.1316G>T n.6989G>T c.2111G>T (n.2111G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162153983T>C | CA1083683554 | GABRG2 | c.2044T>C c.*615T>C (n.*615T>C) c.*4640T>C (n.*4640T>C) c.1920T>C c.2706T>C (n.2706T>C) c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.1317T>C n.6990T>C c.2112T>C (n.2112T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162153983T>G | CA2676331301 | GABRG2 | c.2044T>G c.*615T>G (n.*615T>G) c.*4640T>G (n.*4640T>G) c.1920T>G c.2706T>G (n.2706T>G) c.*2224T>G (n.*2224T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) n.1317T>G n.6990T>G c.2112T>G (n.2112T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162153983T= | CA1596382958 | GABRG2 | c.2044T= c.*615T= (n.*615T=) c.*4640T= (n.*4640T=) c.1920T= c.2706T= (n.2706T=) c.*2224T= (n.*2224T=) c.*1243T= (n.*1243T=) n.1317T= n.6990T= c.2112T= (n.2112T=) c.*1621T= (n.*1621T=) c.*877T= (n.*877T=) | |
5 | g.162153984T>C | CA806668930 | GABRG2 | c.2045T>C c.*616T>C (n.*616T>C) c.*4641T>C (n.*4641T>C) c.1921T>C c.2707T>C (n.2707T>C) c.*2225T>C (n.*2225T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.1318T>C n.6991T>C c.2113T>C (n.2113T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162153984T>G | CA2676331302 | GABRG2 | c.2045T>G c.*616T>G (n.*616T>G) c.*4641T>G (n.*4641T>G) c.1921T>G c.2707T>G (n.2707T>G) c.*2225T>G (n.*2225T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) n.1318T>G n.6991T>G c.2113T>G (n.2113T>G) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162153984T= | CA1596382962 | GABRG2 | c.2045T= c.*616T= (n.*616T=) c.*4641T= (n.*4641T=) c.1921T= c.2707T= (n.2707T=) c.*2225T= (n.*2225T=) c.*1244T= (n.*1244T=) n.1318T= n.6991T= c.2113T= (n.2113T=) c.*1622T= (n.*1622T=) c.*878T= (n.*878T=) | |
5 | g.162153984_162153987delinsTATC | CA1596382964 | GABRG2 | c.2045_2048delinsTATC c.*616_*619delinsTATC (n.*616_*619delinsTATC) c.*4641_*4644delinsTATC (n.*4641_*4644delinsTATC) c.1921_1924delinsTATC c.2707_2710delinsTATC (n.2707_2710delinsTATC) c.*2225_*2228delinsTATC (n.*2225_*2228delinsTATC) c.*1244_*1247delinsTATC (n.*1244_*1247delinsTATC) n.1318_1321delinsTATC n.6991_6994delinsTATC c.2113_2116delinsTATC (n.2113_2116delinsTATC) c.*1622_*1625delinsTATC (n.*1622_*1625delinsTATC) c.*878_*881delinsTATC (n.*878_*881delinsTATC) | |
5 | g.162153985A= | CA1596382966 | GABRG2 | c.2046A= c.*617A= (n.*617A=) c.*4642A= (n.*4642A=) c.1922A= c.2708A= (n.2708A=) c.*2226A= (n.*2226A=) c.*1245A= (n.*1245A=) n.1319A= n.6992A= c.2114A= (n.2114A=) c.*1623A= (n.*1623A=) c.*879A= (n.*879A=) | |
5 | g.162153985A>G | CA1596382968 | GABRG2 | c.2046A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.*4642A>G (n.*4642A>G) c.1922A>G c.2708A>G (n.2708A>G) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.1319A>G n.6992A>G c.2114A>G (n.2114A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) | dbSNP |
5 | g.162153988_162153990del | CA1596382965 | GABRG2 | c.2049_2051del c.*620_*622del (n.*620_*622del) c.*4645_*4647del (n.*4645_*4647del) c.1925_1927del c.2711_2713del (n.2711_2713del) c.*2229_*2231del (n.*2229_*2231del) c.*1248_*1250del (n.*1248_*1250del) n.1322_1324del n.6995_6997del c.2117_2119del (n.2117_2119del) c.*1626_*1628del (n.*1626_*1628del) c.*882_*884del (n.*882_*884del) | dbSNP |
5 | g.162153986T>G | CA2676331303 | GABRG2 | c.2047T>G c.*618T>G (n.*618T>G) c.*4643T>G (n.*4643T>G) c.1923T>G c.2709T>G (n.2709T>G) c.*2227T>G (n.*2227T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.1320T>G n.6993T>G c.2115T>G (n.2115T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162153987C>A | CA2676331304 | GABRG2 | c.2048C>A c.*619C>A (n.*619C>A) c.*4644C>A (n.*4644C>A) c.1924C>A c.2710C>A (n.2710C>A) c.*2228C>A (n.*2228C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.1321C>A n.6994C>A c.2116C>A (n.2116C>A) c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162153988A>C | CA2676331305 | GABRG2 | c.2049A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.*4645A>C (n.*4645A>C) c.1925A>C c.2711A>C (n.2711A>C) c.*2229A>C (n.*2229A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.1322A>C n.6995A>C c.2117A>C (n.2117A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.162153990C>A | CA2512855206 | GABRG2 | c.2051C>A c.*622C>A (n.*622C>A) c.*4647C>A (n.*4647C>A) c.1927C>A c.2713C>A (n.2713C>A) c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.1324C>A n.6997C>A c.2119C>A (n.2119C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162153991C>A | CA2676331306 | GABRG2 | c.2052C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.*4648C>A (n.*4648C>A) c.1928C>A c.2714C>A (n.2714C>A) c.*2232C>A (n.*2232C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.1325C>A n.6998C>A c.2120C>A (n.2120C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162153992T>C | CA131117734 | GABRG2 | c.2053T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.*4649T>C (n.*4649T>C) c.1929T>C c.2715T>C (n.2715T>C) c.*2233T>C (n.*2233T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.1326T>C n.6999T>C c.2121T>C (n.2121T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162153992T= | CA1596382970 | GABRG2 | c.2053T= c.*624T= (n.*624T=) c.*4649T= (n.*4649T=) c.1929T= c.2715T= (n.2715T=) c.*2233T= (n.*2233T=) c.*1252T= (n.*1252T=) n.1326T= n.6999T= c.2121T= (n.2121T=) c.*1630T= (n.*1630T=) c.*886T= (n.*886T=) | |
5 | g.162153993A= | CA1596382973 | GABRG2 | c.2054A= c.*625A= (n.*625A=) c.*4650A= (n.*4650A=) c.1930A= c.2716A= (n.2716A=) c.*2234A= (n.*2234A=) c.*1253A= (n.*1253A=) n.1327A= n.7000A= c.2122A= (n.2122A=) c.*1631A= (n.*1631A=) c.*887A= (n.*887A=) | |
5 | g.162153993A>C | CA2676331308 | GABRG2 | c.2054A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.*4650A>C (n.*4650A>C) c.1930A>C c.2716A>C (n.2716A>C) c.*2234A>C (n.*2234A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.1327A>C n.7000A>C c.2122A>C (n.2122A>C) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.162153993A>G | CA806668935 | GABRG2 | c.2054A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.*4650A>G (n.*4650A>G) c.1930A>G c.2716A>G (n.2716A>G) c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.1327A>G n.7000A>G c.2122A>G (n.2122A>G) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162153993A>T | CA2676331307 | GABRG2 | c.2054A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.*4650A>T (n.*4650A>T) c.1930A>T c.2716A>T (n.2716A>T) c.*2234A>T (n.*2234A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.1327A>T n.7000A>T c.2122A>T (n.2122A>T) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162153994T>C | CA2605932379 | GABRG2 | c.2055T>C c.*626T>C (n.*626T>C) c.*4651T>C (n.*4651T>C) c.1931T>C c.2717T>C (n.2717T>C) c.*2235T>C (n.*2235T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) n.1328T>C n.7001T>C c.2123T>C (n.2123T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162153995T>G | CA806668948 | GABRG2 | c.2056T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.*4652T>G (n.*4652T>G) c.1932T>G c.2718T>G (n.2718T>G) c.*2236T>G (n.*2236T>G) c.*1255T>G (n.*1255T>G) n.1329T>G n.7002T>G c.2124T>G (n.2124T>G) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162153995T= | CA1596382975 | GABRG2 | c.2056T= c.*627T= (n.*627T=) c.*4652T= (n.*4652T=) c.1932T= c.2718T= (n.2718T=) c.*2236T= (n.*2236T=) c.*1255T= (n.*1255T=) n.1329T= n.7002T= c.2124T= (n.2124T=) c.*1633T= (n.*1633T=) c.*889T= (n.*889T=) | |
5 | g.162153996G>T | CA2676331309 | GABRG2 | c.2057G>T c.*628G>T (n.*628G>T) c.*4653G>T (n.*4653G>T) c.1933G>T c.2719G>T (n.2719G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.1330G>T n.7003G>T c.2125G>T (n.2125G>T) c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162153997T>A | CA2676331310 | GABRG2 | c.2058T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.*4654T>A (n.*4654T>A) c.1934T>A c.2720T>A (n.2720T>A) c.*2238T>A (n.*2238T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.1331T>A n.7004T>A c.2126T>A (n.2126T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162153998C= | CA1596382977 | GABRG2 | c.2059C= c.*630C= (n.*630C=) c.*4655C= (n.*4655C=) c.1935C= c.2721C= (n.2721C=) c.*2239C= (n.*2239C=) c.*1258C= (n.*1258C=) n.1332C= n.7005C= c.2127C= (n.2127C=) c.*1636C= (n.*1636C=) c.*892C= (n.*892C=) | |
5 | g.162153998C>T | CA806668949 | GABRG2 | c.2059C>T c.*630C>T (n.*630C>T) c.*4655C>T (n.*4655C>T) c.1935C>T c.2721C>T (n.2721C>T) c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.1332C>T n.7005C>T c.2127C>T (n.2127C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162153998_162154000delinsCTT | CA1596382979 | GABRG2 | c.2059_2061delinsCTT c.*630_*632delinsCTT (n.*630_*632delinsCTT) c.*4655_*4657delinsCTT (n.*4655_*4657delinsCTT) c.1935_1937delinsCTT c.2721_2723delinsCTT (n.2721_2723delinsCTT) c.*2239_*2241delinsCTT (n.*2239_*2241delinsCTT) c.*1258_*1260delinsCTT (n.*1258_*1260delinsCTT) n.1332_1334delinsCTT n.7005_7007delinsCTT c.2127_2129delinsCTT (n.2127_2129delinsCTT) c.*1636_*1638delinsCTT (n.*1636_*1638delinsCTT) c.*892_*894delinsCTT (n.*892_*894delinsCTT) | |
5 | g.162153999T>C | CA2676331312 | GABRG2 | c.2060T>C c.*631T>C (n.*631T>C) c.*4656T>C (n.*4656T>C) c.1936T>C c.2722T>C (n.2722T>C) c.*2240T>C (n.*2240T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.1333T>C n.7006T>C c.2128T>C (n.2128T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.162153999T>G | CA2676331313 | GABRG2 | c.2060T>G c.*631T>G (n.*631T>G) c.*4656T>G (n.*4656T>G) c.1936T>G c.2722T>G (n.2722T>G) c.*2240T>G (n.*2240T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.1333T>G n.7006T>G c.2128T>G (n.2128T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162154002del | CA2676331311 | GABRG2 | c.2063del c.*634del (n.*634del) c.*4659del (n.*4659del) c.1939del c.2725del (n.2725del) c.*2243del (n.*2243del) c.*1262del (n.*1262del) n.1336del n.7009del c.2131del (n.2131del) c.*1640del (n.*1640del) c.*896del (n.*896del) | gnomAD v4 |
5 | g.162154001_162154002del | CA1596382980 | GABRG2 | c.2062_2063del c.*633_*634del (n.*633_*634del) c.*4658_*4659del (n.*4658_*4659del) c.1938_1939del c.2724_2725del (n.2724_2725del) c.*2242_*2243del (n.*2242_*2243del) c.*1261_*1262del (n.*1261_*1262del) n.1335_1336del n.7008_7009del c.2130_2131del (n.2130_2131del) c.*1639_*1640del (n.*1639_*1640del) c.*895_*896del (n.*895_*896del) | dbSNP |
5 | g.162154001T>C | CA1596382985 | GABRG2 | c.2062T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.*4658T>C (n.*4658T>C) c.1938T>C c.2724T>C (n.2724T>C) c.*2242T>C (n.*2242T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.1335T>C n.7008T>C c.2130T>C (n.2130T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) | dbSNP |
5 | g.162154001T= | CA1596382983 | GABRG2 | c.2062T= c.*633T= (n.*633T=) c.*4658T= (n.*4658T=) c.1938T= c.2724T= (n.2724T=) c.*2242T= (n.*2242T=) c.*1261T= (n.*1261T=) n.1335T= n.7008T= c.2130T= (n.2130T=) c.*1639T= (n.*1639T=) c.*895T= (n.*895T=) | |
5 | g.162154003A>C | CA2676331314 | GABRG2 | c.2064A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.*4660A>C (n.*4660A>C) c.1940A>C c.2726A>C (n.2726A>C) c.*2244A>C (n.*2244A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.1337A>C n.7010A>C c.2132A>C (n.2132A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.162154005T>G | CA2676331315 | GABRG2 | c.2066T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.*4662T>G (n.*4662T>G) c.1942T>G c.2728T>G (n.2728T>G) c.*2246T>G (n.*2246T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) n.1339T>G n.7012T>G c.2134T>G (n.2134T>G) c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162154008G= | CA1596382987 | GABRG2 | c.2069G= c.*640G= (n.*640G=) c.*4665G= (n.*4665G=) c.1945G= c.2731G= (n.2731G=) c.*2249G= (n.*2249G=) c.*1268G= (n.*1268G=) n.1342G= n.7015G= c.2137G= (n.2137G=) c.*1646G= (n.*1646G=) c.*902G= (n.*902G=) | |
5 | g.162154008G>T | CA1596382990 | GABRG2 | c.2069G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.*4665G>T (n.*4665G>T) c.1945G>T c.2731G>T (n.2731G>T) c.*2249G>T (n.*2249G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.1342G>T n.7015G>T c.2137G>T (n.2137G>T) c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162154009T>G | CA2676331316 | GABRG2 | c.2070T>G c.*641T>G (n.*641T>G) c.*4666T>G (n.*4666T>G) c.1946T>G c.2732T>G (n.2732T>G) c.*2250T>G (n.*2250T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.1343T>G n.7016T>G c.2138T>G (n.2138T>G) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162154010G>A | CA2676331317 | GABRG2 | c.2071G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.*4667G>A (n.*4667G>A) c.1947G>A c.2733G>A (n.2733G>A) c.*2251G>A (n.*2251G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.1344G>A n.7017G>A c.2139G>A (n.2139G>A) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162154011T>C | CA131117735 | GABRG2 | c.2072T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.*4668T>C (n.*4668T>C) c.1948T>C c.2734T>C (n.2734T>C) c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.1345T>C n.7018T>C c.2140T>C (n.2140T>C) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162154011T= | CA1596382999 | GABRG2 | c.2072T= c.*643T= (n.*643T=) c.*4668T= (n.*4668T=) c.1948T= c.2734T= (n.2734T=) c.*2252T= (n.*2252T=) c.*1271T= (n.*1271T=) n.1345T= n.7018T= c.2140T= (n.2140T=) c.*1649T= (n.*1649T=) c.*905T= (n.*905T=) | |
5 | g.162154011_162154012delinsTC | CA1596382995 | GABRG2 | c.2072_2073delinsTC c.*643_*644delinsTC (n.*643_*644delinsTC) c.*4668_*4669delinsTC (n.*4668_*4669delinsTC) c.1948_1949delinsTC c.2734_2735delinsTC (n.2734_2735delinsTC) c.*2252_*2253delinsTC (n.*2252_*2253delinsTC) c.*1271_*1272delinsTC (n.*1271_*1272delinsTC) n.1345_1346delinsTC n.7018_7019delinsTC c.2140_2141delinsTC (n.2140_2141delinsTC) c.*1649_*1650delinsTC (n.*1649_*1650delinsTC) c.*905_*906delinsTC (n.*905_*906delinsTC) | |
5 | g.162154012C>A | CA2676331318 | GABRG2 | c.2073C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.*4669C>A (n.*4669C>A) c.1949C>A c.2735C>A (n.2735C>A) c.*2253C>A (n.*2253C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.1346C>A n.7019C>A c.2141C>A (n.2141C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162154012C= | CA1596383004 | GABRG2 | c.2073C= c.*644C= (n.*644C=) c.*4669C= (n.*4669C=) c.1949C= c.2735C= (n.2735C=) c.*2253C= (n.*2253C=) c.*1272C= (n.*1272C=) n.1346C= n.7019C= c.2141C= (n.2141C=) c.*1650C= (n.*1650C=) c.*906C= (n.*906C=) | |
5 | g.162154012C>T | CA131117736 | GABRG2 | c.2073C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.*4669C>T (n.*4669C>T) c.1949C>T c.2735C>T (n.2735C>T) c.*2253C>T (n.*2253C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.1346C>T n.7019C>T c.2141C>T (n.2141C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162154013del | CA1596383002 | GABRG2 | c.2074del c.*645del (n.*645del) c.*4670del (n.*4670del) c.1950del c.2736del (n.2736del) c.*2254del (n.*2254del) c.*1273del (n.*1273del) n.1347del n.7020del c.2142del (n.2142del) c.*1651del (n.*1651del) c.*907del (n.*907del) | dbSNP |
5 | g.162154013C>A | CA2676331319 | GABRG2 | c.2074C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.*4670C>A (n.*4670C>A) c.1950C>A c.2736C>A (n.2736C>A) c.*2254C>A (n.*2254C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.1347C>A n.7020C>A c.2142C>A (n.2142C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162154013C= | CA1596383007 | GABRG2 | c.2074C= c.*645C= (n.*645C=) c.*4670C= (n.*4670C=) c.1950C= c.2736C= (n.2736C=) c.*2254C= (n.*2254C=) c.*1273C= (n.*1273C=) n.1347C= n.7020C= c.2142C= (n.2142C=) c.*1651C= (n.*1651C=) c.*907C= (n.*907C=) | |
5 | g.162154013C>G | CA806668953 | GABRG2 | c.2074C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.*4670C>G (n.*4670C>G) c.1950C>G c.2736C>G (n.2736C>G) c.*2254C>G (n.*2254C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.1347C>G n.7020C>G c.2142C>G (n.2142C>G) c.*1651C>G (n.*1651C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162154014T>G | CA2676331320 | GABRG2 | c.2075T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.*4671T>G (n.*4671T>G) c.1951T>G c.2737T>G (n.2737T>G) c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.1348T>G n.7021T>G c.2143T>G (n.2143T>G) c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162154015T>G | CA2676331321 | GABRG2 | c.2076T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.*4672T>G (n.*4672T>G) c.1952T>G c.2738T>G (n.2738T>G) c.*2256T>G (n.*2256T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) n.1349T>G n.7022T>G c.2144T>G (n.2144T>G) c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162154016G>A | CA2512470551 | GABRG2 | c.2077G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.*4673G>A (n.*4673G>A) c.1953G>A c.2739G>A (n.2739G>A) c.*2257G>A (n.*2257G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.1350G>A n.7023G>A c.2145G>A (n.2145G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162154016G>T | CA2676331322 | GABRG2 | c.2077G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.*4673G>T (n.*4673G>T) c.1953G>T c.2739G>T (n.2739G>T) c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.1350G>T n.7023G>T c.2145G>T (n.2145G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162154017G>A | CA2676331323 | GABRG2 | c.2078G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.*4674G>A (n.*4674G>A) c.1954G>A c.2740G>A (n.2740G>A) c.*2258G>A (n.*2258G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.1351G>A n.7024G>A c.2146G>A (n.2146G>A) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162154017G>T | CA2676331324 | GABRG2 | c.2078G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.*4674G>T (n.*4674G>T) c.1954G>T c.2740G>T (n.2740G>T) c.*2258G>T (n.*2258G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.1351G>T n.7024G>T c.2146G>T (n.2146G>T) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162154018G>A | CA806668954 | GABRG2 | c.2079G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.*4675G>A (n.*4675G>A) c.1955G>A c.2741G>A (n.2741G>A) c.*2259G>A (n.*2259G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.1352G>A n.7025G>A c.2147G>A (n.2147G>A) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162154018G= | CA1596383009 | GABRG2 | c.2079G= c.*650G= (n.*650G=) c.*4675G= (n.*4675G=) c.1955G= c.2741G= (n.2741G=) c.*2259G= (n.*2259G=) c.*1278G= (n.*1278G=) n.1352G= n.7025G= c.2147G= (n.2147G=) c.*1656G= (n.*1656G=) c.*912G= (n.*912G=) | |
5 | g.162154018G>T | CA2676331325 | GABRG2 | c.2079G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.*4675G>T (n.*4675G>T) c.1955G>T c.2741G>T (n.2741G>T) c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.1352G>T n.7025G>T c.2147G>T (n.2147G>T) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162154019C>A | CA1596383012 | GABRG2 | c.2080C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.*4676C>A (n.*4676C>A) c.1956C>A c.2742C>A (n.2742C>A) c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.1353C>A n.7026C>A c.2148C>A (n.2148C>A) c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162154019C= | CA1596383010 | GABRG2 | c.2080C= c.*651C= (n.*651C=) c.*4676C= (n.*4676C=) c.1956C= c.2742C= (n.2742C=) c.*2260C= (n.*2260C=) c.*1279C= (n.*1279C=) n.1353C= n.7026C= c.2148C= (n.2148C=) c.*1657C= (n.*1657C=) c.*913C= (n.*913C=) | |
5 | g.162154019C>G | CA2676331326 | GABRG2 | c.2080C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.*4676C>G (n.*4676C>G) c.1956C>G c.2742C>G (n.2742C>G) c.*2260C>G (n.*2260C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.1353C>G n.7026C>G c.2148C>G (n.2148C>G) c.*1657C>G (n.*1657C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162154019C>T | CA2676331327 | GABRG2 | c.2080C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.*4676C>T (n.*4676C>T) c.1956C>T c.2742C>T (n.2742C>T) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.1353C>T n.7026C>T c.2148C>T (n.2148C>T) c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162154020T>C | CA2676331328 | GABRG2 | c.2081T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.*4677T>C (n.*4677T>C) c.1957T>C c.2743T>C (n.2743T>C) c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) n.1354T>C n.7027T>C c.2149T>C (n.2149T>C) c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.162154020T>G | CA2605932381 | GABRG2 | c.2081T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.*4677T>G (n.*4677T>G) c.1957T>G c.2743T>G (n.2743T>G) c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) n.1354T>G n.7027T>G c.2149T>G (n.2149T>G) c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162154021A= | CA1596383015 | GABRG2 | c.2082A= c.*653A= (n.*653A=) c.*4678A= (n.*4678A=) c.1958A= c.2744A= (n.2744A=) c.*2262A= (n.*2262A=) c.*1281A= (n.*1281A=) n.1355A= n.7028A= c.2150A= (n.2150A=) c.*1659A= (n.*1659A=) c.*915A= (n.*915A=) | |
5 | g.162154021A>G | CA131117737 | GABRG2 | c.2082A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.*4678A>G (n.*4678A>G) c.1958A>G c.2744A>G (n.2744A>G) c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.1355A>G n.7028A>G c.2150A>G (n.2150A>G) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162154022T>A | CA2676331330 | GABRG2 | c.2083T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.*4679T>A (n.*4679T>A) c.1959T>A c.2745T>A (n.2745T>A) c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.1356T>A n.7029T>A c.2151T>A (n.2151T>A) c.*1660T>A (n.*1660T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162154022T>C | CA2676331329 | GABRG2 | c.2083T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.*4679T>C (n.*4679T>C) c.1959T>C c.2745T>C (n.2745T>C) c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.1356T>C n.7029T>C c.2151T>C (n.2151T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) | gnomAD v4 |