Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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c.1507C>A (n.1507C>A)
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 gnomAD v4
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5g.162153350C>TCA447692037GABRG2c.1411C>T
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c.1287C>T
c.777C>T (p.Val259=)
c.1386C>T (p.Val462=)
c.1410C>T (p.Val470=)
c.2073C>T (n.2073C>T)
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 gnomAD v4
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5g.162153351T>CCA3544998GABRG2c.1412T>C
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n.6358T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162153351T>GCA362184212GABRG2c.1412T>G
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c.*245T= (n.*245T=)
c.1408T= (p.Ser470=)
c.1384T= (p.Ser462=)
c.1450T= (p.Ser484=)
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c.991T= (p.Ser331=)
5g.162153352C>ACA362184218GABRG2c.1413C>A
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c.992C>A (p.Ser331Tyr)
5g.162153352C>GCA362184220GABRG2c.1413C>G
c.1508C>G (p.Ser503Cys)
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 COSMIC
5g.162153352C>TCA362184215GABRG2c.1413C>T
c.1508C>T (p.Ser503Phe)
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c.779C>T (p.Ser260Phe)
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c.1346C>T (p.Ser449Phe)
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
n.686C>T
n.6359C>T
c.850C>T
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.1532C>T (p.Ser511Phe)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.1509C>T (n.1509C>T)
c.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
c.1451C>T (p.Ser484Phe)
c.968C>T (p.Ser323Phe)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
 gnomAD v4
5g.162153353C>ACA447692041GABRG2c.1414C>A
c.1509C>A (p.Ser503=)
c.1472C>A
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c.1104C>A (p.Ser368=)
c.1128C>A (p.Ser376=)
c.*4010C>A (n.*4010C>A)
c.1290C>A
c.780C>A (p.Ser260=)
c.1389C>A (p.Ser463=)
c.1413C>A (p.Ser471=)
c.2076C>A (n.2076C>A)
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
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c.1404C>A (p.Ser468=)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.1410C>A (p.Ser470=)
c.1386C>A (p.Ser462=)
c.1452C>A (p.Ser484=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162153354T>ACA362184225GABRG2c.1415T>A
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 COSMIC
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c.994T= (p.Tyr332=)
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5g.162153355A>TCA362184231GABRG2c.1416A>T
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n.689dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*250C>A (n.*250C>A)
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c.1389C>A (p.Tyr463Ter)
c.1455C>A (p.Tyr485Ter)
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c.996C>A (p.Tyr332Ter)
5g.162153356C>GCA362184237GABRG2c.1417C>G
c.1512C>G (p.Tyr504Ter)
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c.996C>G (p.Tyr332Ter)
5g.162153356C>TCA447692044GABRG2c.1417C>T
c.1512C>T (p.Tyr504=)
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c.996C>T (p.Tyr332=)
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 gnomAD v4
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5g.162153358T>CCA362184247GABRG2c.1419T>C
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c.*620T>C (n.*620T>C)
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c.1330T>C (p.Tyr444His)
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n.6367T>C
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c.1489T>C (p.Tyr497His)
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c.*998T>C (n.*998T>C)
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5g.162153360T>GCA362184255GABRG2c.1421T>G
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c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
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c.1334A>C (p.Tyr445Ser)
c.1490A>C (p.Tyr497Ser)
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.1518A>C (n.1518A>C)
c.1412A>C (p.Tyr471Ser)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.1418A>C (p.Tyr473Ser)
c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.977A>C (p.Tyr326Ser)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
 COSMIC
5g.162153361A>GCA362184257GABRG2c.1422A>G
c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
c.1480A>G
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c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.2084A>G (n.2084A>G)
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
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c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
n.695A>G
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c.1490A>G (p.Tyr497Cys)
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
c.*999A>G (n.*999A>G)
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c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.977A>G (p.Tyr326Cys)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
5g.162153361A>TCA362184259GABRG2c.1422A>T
c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
c.1480A>T
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c.2084A>T (n.2084A>T)
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c.*621A>T (n.*621A>T)
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
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c.*999A>T (n.*999A>T)
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c.*255A>T (n.*255A>T)
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c.1398C>A (p.Tyr466Ter)
c.1422C>A (p.Tyr474Ter)
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c.*256C>A (n.*256C>A)
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 COSMIC
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c.*256C= (n.*256C=)
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c.1002C= (p.Tyr334=)
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c.1518C>G (p.Tyr506Ter)
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c.*4019C>G (n.*4019C>G)
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5g.162153362C>TCA131117678GABRG2c.1423C>T
c.1518C>T (p.Tyr506=)
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c.1356C>T (p.Tyr452=)
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c.860C>T
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c.1413C>T (p.Tyr471=)
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c.1419C>T (p.Tyr473=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162153363C>ACA362184267GABRG2c.1424C>A
c.1519C>A (p.Leu507Met)
c.1482C>A
n.677C>A
c.1114C>A (p.Leu372Met)
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c.2086C>A (n.2086C>A)
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.1333C>A (p.Leu445Met)
n.697C>A
n.6370C>A
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c.1336C>A (p.Leu446Met)
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c.*1001C>A (n.*1001C>A)
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c.*257C>A (n.*257C>A)
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c.1396C>A (p.Leu466Met)
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c.979C>A (p.Leu327Met)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
5g.162153363C>GCA362184270GABRG2c.1424C>G
c.1519C>G (p.Leu507Val)
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c.2086C>G (n.2086C>G)
c.*1604C>G (n.*1604C>G)
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c.*1001C>G (n.*1001C>G)
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c.1003C>G (p.Leu335Val)
5g.162153363C>TCA447692054GABRG2c.1424C>T
c.1519C>T (p.Leu507=)
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c.1114C>T (p.Leu372=)
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c.1300C>T
c.790C>T (p.Leu264=)
c.1399C>T (p.Leu467=)
c.1423C>T (p.Leu475=)
c.2086C>T (n.2086C>T)
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.1357C>T (p.Leu453=)
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c.861C>T
c.1336C>T (p.Leu446=)
c.1492C>T (p.Leu498=)
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c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.1520C>T (n.1520C>T)
c.1414C>T (p.Leu472=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.1420C>T (p.Leu474=)
c.1396C>T (p.Leu466=)
c.1462C>T (p.Leu488=)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
5g.162153364T>ACA362184272GABRG2c.1425T>A
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.1483T>A
n.678T>A
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.*4021T>A (n.*4021T>A)
c.1301T>A
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.2087T>A (n.2087T>A)
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
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n.698T>A
n.6371T>A
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c.1337T>A (p.Leu446Gln)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.1521T>A (n.1521T>A)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
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5g.162153364T>CCA362184274GABRG2c.1425T>C
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
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c.*4021T>C (n.*4021T>C)
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c.1400T>C (p.Leu467Pro)
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c.*1605T>C (n.*1605T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
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c.*1002T>C (n.*1002T>C)
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c.*258T>C (n.*258T>C)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
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5g.162153365G>ACA10621204GABRG2c.1426G>A
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 ClinVar dbSNP
5g.162153365G>CCA447692056GABRG2c.1426G>C
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c.*1606G>C (n.*1606G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.1359G>C (p.Leu453=)
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c.1545G>C (p.Leu515=)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.1522G>C (n.1522G>C)
c.1416G>C (p.Leu472=)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.1422G>C (p.Leu474=)
c.1398G>C (p.Leu466=)
c.1464G>C (p.Leu488=)
c.981G>C (p.Leu327=)
c.1005G>C (p.Leu335=)
5g.162153365G=CA1596382313GABRG2c.1426G=
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c.1005G= (p.Leu335=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.1307_1319del
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5g.162153371A=CA1596382322GABRG2c.1432A=
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5g.162153371A>GCA806668546GABRG2c.1432A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
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c.1308A>G
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c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.705A>G
n.6378A>G
c.869A>G
c.1500A>G (n.1500A>G)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.1528A>G (n.1528A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
 dbSNP
5g.162153372G>ACA1596382324GABRG2c.1433G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.1491G>A
n.686G>A
c.*4029G>A (n.*4029G>A)
c.1309G>A
c.2095G>A (n.2095G>A)
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.706G>A
n.6379G>A
c.870G>A
c.1501G>A (n.1501G>A)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.1529G>A (n.1529G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.162153372G=CA1596382323GABRG2c.1433G=
c.*4G= (n.*4G=)
c.1491G=
n.686G=
c.*4029G= (n.*4029G=)
c.1309G=
c.2095G= (n.2095G=)
c.*1613G= (n.*1613G=)
c.*632G= (n.*632G=)
n.706G=
n.6379G=
c.870G=
c.1501G= (n.1501G=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.1529G= (n.1529G=)
c.*266G= (n.*266G=)
5g.162153373G>ACA564438698GABRG2c.1434G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.1492G>A
n.687G>A
c.*4030G>A (n.*4030G>A)
c.1310G>A
c.2096G>A (n.2096G>A)
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
n.707G>A
n.6380G>A
c.871G>A
c.1502G>A (n.1502G>A)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.1530G>A (n.1530G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.162153373G=CA1596382325GABRG2c.1434G=
c.*5G= (n.*5G=)
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c.1310G=
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c.871G=
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c.*1011G= (n.*1011G=)
c.1530G= (n.1530G=)
c.*267G= (n.*267G=)
5g.162153373G>TCA1596382326GABRG2c.1434G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.1492G>T
n.687G>T
c.*4030G>T (n.*4030G>T)
c.1310G>T
c.2096G>T (n.2096G>T)
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
c.*633G>T (n.*633G>T)
n.707G>T
n.6380G>T
c.871G>T
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c.*1011G>T (n.*1011G>T)
c.1530G>T (n.1530G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
 dbSNP
5g.162153375A>GCA2676331013GABRG2c.1436A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.1494A>G
n.689A>G
c.*4032A>G (n.*4032A>G)
c.1312A>G
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c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.709A>G
n.6382A>G
c.873A>G
c.1504A>G (n.1504A>G)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.1532A>G (n.1532A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
 gnomAD v4
5g.162153377G>ACA2676331014GABRG2c.1438G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.1496G>A
n.691G>A
c.*4034G>A (n.*4034G>A)
c.1314G>A
c.2100G>A (n.2100G>A)
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.711G>A
n.6384G>A
c.875G>A
c.1506G>A (n.1506G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.1534G>A (n.1534G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
 gnomAD v4
5g.162153378G>CCA564438699GABRG2c.1439G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.1497G>C
n.692G>C
c.*4035G>C (n.*4035G>C)
c.1315G>C
c.2101G>C (n.2101G>C)
c.*1619G>C (n.*1619G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.712G>C
n.6385G>C
c.876G>C
c.1507G>C (n.1507G>C)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.1535G>C (n.1535G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162153378G=CA1596382327GABRG2c.1439G=
c.*10G= (n.*10G=)
c.1497G=
n.692G=
c.*4035G= (n.*4035G=)
c.1315G=
c.2101G= (n.2101G=)
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c.*638G= (n.*638G=)
n.712G=
n.6385G=
c.876G=
c.1507G= (n.1507G=)
c.*1016G= (n.*1016G=)
c.1535G= (n.1535G=)
c.*272G= (n.*272G=)
5g.162153378G>TCA2676331015GABRG2c.1439G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.1497G>T
n.692G>T
c.*4035G>T (n.*4035G>T)
c.1315G>T
c.2101G>T (n.2101G>T)
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.712G>T
n.6385G>T
c.876G>T
c.1507G>T (n.1507G>T)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.1535G>T (n.1535G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
 gnomAD v4
5g.162153379G>ACA3545001GABRG2c.1440G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.1498G>A
n.693G>A
c.*4036G>A (n.*4036G>A)
c.1316G>A
c.2102G>A (n.2102G>A)
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.713G>A
n.6386G>A
c.877G>A
c.1508G>A (n.1508G>A)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.1536G>A (n.1536G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162153379G>CCA2676331016GABRG2c.1440G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.1498G>C
n.693G>C
c.*4036G>C (n.*4036G>C)
c.1316G>C
c.2102G>C (n.2102G>C)
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.713G>C
n.6386G>C
c.877G>C
c.1508G>C (n.1508G>C)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.1536G>C (n.1536G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
 gnomAD v4
5g.162153379G=CA1596382329GABRG2c.1440G=
c.*11G= (n.*11G=)
c.1498G=
n.693G=
c.*4036G= (n.*4036G=)
c.1316G=
c.2102G= (n.2102G=)
c.*1620G= (n.*1620G=)
c.*639G= (n.*639G=)
n.713G=
n.6386G=
c.877G=
c.1508G= (n.1508G=)
c.*1017G= (n.*1017G=)
c.1536G= (n.1536G=)
c.*273G= (n.*273G=)
5g.162153383T>ACA2578475001GABRG2c.1444T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.1502T>A
n.697T>A
c.*4040T>A (n.*4040T>A)
c.1320T>A
c.2106T>A (n.2106T>A)
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
n.717T>A
n.6390T>A
c.881T>A
c.1512T>A (n.1512T>A)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
c.1540T>A (n.1540T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
5g.162153383T>CCA3545002GABRG2c.1444T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.1502T>C
n.697T>C
c.*4040T>C (n.*4040T>C)
c.1320T>C
c.2106T>C (n.2106T>C)
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
n.717T>C
n.6390T>C
c.881T>C
c.1512T>C (n.1512T>C)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
c.1540T>C (n.1540T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162153383T=CA1596382330GABRG2c.1444T=
c.*15T= (n.*15T=)
c.1502T=
n.697T=
c.*4040T= (n.*4040T=)
c.1320T=
c.2106T= (n.2106T=)
c.*1624T= (n.*1624T=)
c.*643T= (n.*643T=)
n.717T=
n.6390T=
c.881T=
c.1512T= (n.1512T=)
c.*1021T= (n.*1021T=)
c.1540T= (n.1540T=)
c.*277T= (n.*277T=)
5g.162153384A>GCA2676331017GABRG2c.1445A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.1503A>G
n.698A>G
c.*4041A>G (n.*4041A>G)
c.1321A>G
c.2107A>G (n.2107A>G)
c.*1625A>G (n.*1625A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.718A>G
n.6391A>G
c.882A>G
c.1513A>G (n.1513A>G)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.1541A>G (n.1541A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
 gnomAD v4
5g.162153385C>TCA2578475002GABRG2c.1446C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.1504C>T
n.699C>T
c.*4042C>T (n.*4042C>T)
c.1322C>T
c.2108C>T (n.2108C>T)
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.719C>T
n.6392C>T
c.883C>T
c.1514C>T (n.1514C>T)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.1542C>T (n.1542C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
5g.162153386T>CCA1596382333GABRG2c.1447T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.1505T>C
n.700T>C
c.*4043T>C (n.*4043T>C)
c.1323T>C
c.2109T>C (n.2109T>C)
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.720T>C
n.6393T>C
c.884T>C
c.1515T>C (n.1515T>C)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.1543T>C (n.1543T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.162153386T=CA1596382334GABRG2c.1447T=
c.*18T= (n.*18T=)
c.1505T=
n.700T=
c.*4043T= (n.*4043T=)
c.1323T=
c.2109T= (n.2109T=)
c.*1627T= (n.*1627T=)
c.*646T= (n.*646T=)
n.720T=
n.6393T=
c.884T=
c.1515T= (n.1515T=)
c.*1024T= (n.*1024T=)
c.1543T= (n.1543T=)
c.*280T= (n.*280T=)
5g.162153387G>ACA2676331018GABRG2c.1448G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.1506G>A
n.701G>A
c.*4044G>A (n.*4044G>A)
c.1324G>A
c.2110G>A (n.2110G>A)
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.721G>A
n.6394G>A
c.885G>A
c.1516G>A (n.1516G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.1544G>A (n.1544G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
 gnomAD v4
5g.162153387G>CCA2676331019GABRG2c.1448G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.1506G>C
n.701G>C
c.*4044G>C (n.*4044G>C)
c.1324G>C
c.2110G>C (n.2110G>C)
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.721G>C
n.6394G>C
c.885G>C
c.1516G>C (n.1516G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.1544G>C (n.1544G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
 gnomAD v4
5g.162153387G=CA1596382336GABRG2c.1448G=
c.*19G= (n.*19G=)
c.1506G=
n.701G=
c.*4044G= (n.*4044G=)
c.1324G=
c.2110G= (n.2110G=)
c.*1628G= (n.*1628G=)
c.*647G= (n.*647G=)
n.721G=
n.6394G=
c.885G=
c.1516G= (n.1516G=)
c.*1025G= (n.*1025G=)
c.1544G= (n.1544G=)
c.*281G= (n.*281G=)
5g.162153387G>TCA564438700GABRG2c.1448G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.1506G>T
n.701G>T
c.*4044G>T (n.*4044G>T)
c.1324G>T
c.2110G>T (n.2110G>T)
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.721G>T
n.6394G>T
c.885G>T
c.1516G>T (n.1516G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.1544G>T (n.1544G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162153388A=CA1596382339GABRG2c.1449A=
c.*20A= (n.*20A=)
c.1507A=
n.702A=
c.*4045A= (n.*4045A=)
c.1325A=
c.2111A= (n.2111A=)
c.*1629A= (n.*1629A=)
c.*648A= (n.*648A=)
n.722A=
n.6395A=
c.886A=
c.1517A= (n.1517A=)
c.*1026A= (n.*1026A=)
c.1545A= (n.1545A=)
c.*282A= (n.*282A=)
5g.162153388A>CCA314698GABRG2c.1449A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.1507A>C
n.702A>C
c.*4045A>C (n.*4045A>C)
c.1325A>C
c.2111A>C (n.2111A>C)
c.*1629A>C (n.*1629A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.722A>C
n.6395A>C
c.886A>C
c.1517A>C (n.1517A>C)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.1545A>C (n.1545A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162153388A>GCA2676331020GABRG2c.1449A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.1507A>G
n.702A>G
c.*4045A>G (n.*4045A>G)
c.1325A>G
c.2111A>G (n.2111A>G)
c.*1629A>G (n.*1629A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.722A>G
n.6395A>G
c.886A>G
c.1517A>G (n.1517A>G)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.1545A>G (n.1545A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
 gnomAD v4
5g.162153390A>GCA2676331021GABRG2c.1451A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.1509A>G
n.704A>G
c.*4047A>G (n.*4047A>G)
c.1327A>G
c.2113A>G (n.2113A>G)
c.*1631A>G (n.*1631A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.724A>G
n.6397A>G
c.888A>G
c.1519A>G (n.1519A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.1547A>G (n.1547A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
 gnomAD v4
5g.162153390_162153391insGCA650531552GABRG2c.1451_1452insG
c.*22_*23insG (n.*22_*23insG)
c.1509_1510insG
n.704_705insG
c.*4047_*4048insG (n.*4047_*4048insG)
c.1327_1328insG
c.2113_2114insG (n.2113_2114insG)
c.*1631_*1632insG (n.*1631_*1632insG)
c.*650_*651insG (n.*650_*651insG)
n.724_725insG
n.6397_6398insG
c.888_889insG
c.1519_1520insG (n.1519_1520insG)
c.*1028_*1029insG (n.*1028_*1029insG)
c.1547_1548insG (n.1547_1548insG)
c.*284_*285insG (n.*284_*285insG)
 COSMIC
5g.162153391T>CCA3545003GABRG2c.1452T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.1510T>C
n.705T>C
c.*4048T>C (n.*4048T>C)
c.1328T>C
c.2114T>C (n.2114T>C)
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.725T>C
n.6398T>C
c.889T>C
c.1520T>C (n.1520T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.1548T>C (n.1548T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162153391T=CA1596382344GABRG2c.1452T=
c.*23T= (n.*23T=)
c.1510T=
n.705T=
c.*4048T= (n.*4048T=)
c.1328T=
c.2114T= (n.2114T=)
c.*1632T= (n.*1632T=)
c.*651T= (n.*651T=)
n.725T=
n.6398T=
c.889T=
c.1520T= (n.1520T=)
c.*1029T= (n.*1029T=)
c.1548T= (n.1548T=)
c.*285T= (n.*285T=)
5g.162153392G>ACA564171890GABRG2c.1453G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.1511G>A
n.706G>A
c.*4049G>A (n.*4049G>A)
c.1329G>A
c.2115G>A (n.2115G>A)
c.*1633G>A (n.*1633G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.726G>A
n.6399G>A
c.890G>A
c.1521G>A (n.1521G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.1549G>A (n.1549G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162153392G=CA1596382346GABRG2c.1453G=
c.*24G= (n.*24G=)
c.1511G=
n.706G=
c.*4049G= (n.*4049G=)
c.1329G=
c.2115G= (n.2115G=)
c.*1633G= (n.*1633G=)
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n.726G=
n.6399G=
c.890G=
c.1521G= (n.1521G=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.1549G= (n.1549G=)
c.*286G= (n.*286G=)
5g.162153392G>TCA2676331022GABRG2c.1453G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.1511G>T
n.706G>T
c.*4049G>T (n.*4049G>T)
c.1329G>T
c.2115G>T (n.2115G>T)
c.*1633G>T (n.*1633G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.726G>T
n.6399G>T
c.890G>T
c.1521G>T (n.1521G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.1549G>T (n.1549G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
 gnomAD v4
5g.162153393G>ACA3545004GABRG2c.1454G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.1512G>A
n.707G>A
c.*4050G>A (n.*4050G>A)
c.1330G>A
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c.*1634G>A (n.*1634G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.727G>A
n.6400G>A
c.891G>A
c.1522G>A (n.1522G>A)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.1550G>A (n.1550G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.162153393G=CA1596382348GABRG2c.1454G=
c.*25G= (n.*25G=)
c.1512G=
n.707G=
c.*4050G= (n.*4050G=)
c.1330G=
c.2116G= (n.2116G=)
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n.727G=
n.6400G=
c.891G=
c.1522G= (n.1522G=)
c.*1031G= (n.*1031G=)
c.1550G= (n.1550G=)
c.*287G= (n.*287G=)
5g.162153394T>GCA2710615488GABRG2c.1455T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.1513T>G
n.708T>G
c.*4051T>G (n.*4051T>G)
c.1331T>G
c.2117T>G (n.2117T>G)
c.*1635T>G (n.*1635T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.728T>G
n.6401T>G
c.892T>G
c.1523T>G (n.1523T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.1551T>G (n.1551T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
 dbSNP
5g.162153395T>CCA131117679GABRG2c.1456T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.1514T>C
n.709T>C
c.*4052T>C (n.*4052T>C)
c.1332T>C
c.2118T>C (n.2118T>C)
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.729T>C
n.6402T>C
c.893T>C
c.1524T>C (n.1524T>C)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.1552T>C (n.1552T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
 dbSNP
5g.162153395T=CA1596382350GABRG2c.1456T=
c.*27T= (n.*27T=)
c.1514T=
n.709T=
c.*4052T= (n.*4052T=)
c.1332T=
c.2118T= (n.2118T=)
c.*1636T= (n.*1636T=)
c.*655T= (n.*655T=)
n.729T=
n.6402T=
c.893T=
c.1524T= (n.1524T=)
c.*1033T= (n.*1033T=)
c.1552T= (n.1552T=)
c.*289T= (n.*289T=)
5g.162153397T>CCA1596382352GABRG2c.1458T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.1516T>C
n.711T>C
c.*4054T>C (n.*4054T>C)
c.1334T>C
c.2120T>C (n.2120T>C)
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.731T>C
n.6404T>C
c.895T>C
c.1526T>C (n.1526T>C)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.1554T>C (n.1554T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
 dbSNP
5g.162153397T=CA1596382353GABRG2c.1458T=
c.*29T= (n.*29T=)
c.1516T=
n.711T=
c.*4054T= (n.*4054T=)
c.1334T=
c.2120T= (n.2120T=)
c.*1638T= (n.*1638T=)
c.*657T= (n.*657T=)
n.731T=
n.6404T=
c.895T=
c.1526T= (n.1526T=)
c.*1035T= (n.*1035T=)
c.1554T= (n.1554T=)
c.*291T= (n.*291T=)
5g.162153398T>CCA3545005GABRG2c.1459T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.1517T>C
n.712T>C
c.*4055T>C (n.*4055T>C)
c.1335T>C
c.2121T>C (n.2121T>C)
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
n.732T>C
n.6405T>C
c.896T>C
c.1527T>C (n.1527T>C)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.1555T>C (n.1555T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.162153398T=CA1596382355GABRG2c.1459T=
c.*30T= (n.*30T=)
c.1517T=
n.712T=
c.*4055T= (n.*4055T=)
c.1335T=
c.2121T= (n.2121T=)
c.*1639T= (n.*1639T=)
c.*658T= (n.*658T=)
n.732T=
n.6405T=
c.896T=
c.1527T= (n.1527T=)
c.*1036T= (n.*1036T=)
c.1555T= (n.1555T=)
c.*292T= (n.*292T=)
5g.162153399A=CA1596382357GABRG2c.1460A=
c.*31A= (n.*31A=)
c.1518A=
n.713A=
c.*4056A= (n.*4056A=)
c.1336A=
c.2122A= (n.2122A=)
c.*1640A= (n.*1640A=)
c.*659A= (n.*659A=)
n.733A=
n.6406A=
c.897A=
c.1528A= (n.1528A=)
c.*1037A= (n.*1037A=)
c.1556A= (n.1556A=)
c.*293A= (n.*293A=)
5g.162153399A>CCA1596382358GABRG2c.1460A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.1518A>C
n.713A>C
c.*4056A>C (n.*4056A>C)
c.1336A>C
c.2122A>C (n.2122A>C)
c.*1640A>C (n.*1640A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.733A>C
n.6406A>C
c.897A>C
c.1528A>C (n.1528A>C)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.1556A>C (n.1556A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.162153400T>CCA3545006GABRG2c.1461T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.1519T>C
n.714T>C
c.*4057T>C (n.*4057T>C)
c.1337T>C
c.2123T>C (n.2123T>C)
c.*1641T>C (n.*1641T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.734T>C
n.6407T>C
c.898T>C
c.1529T>C (n.1529T>C)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.1557T>C (n.1557T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162153400T=CA1596382362GABRG2c.1461T=
c.*32T= (n.*32T=)
c.1519T=
n.714T=
c.*4057T= (n.*4057T=)
c.1337T=
c.2123T= (n.2123T=)
c.*1641T= (n.*1641T=)
c.*660T= (n.*660T=)
n.734T=
n.6407T=
c.898T=
c.1529T= (n.1529T=)
c.*1038T= (n.*1038T=)
c.1557T= (n.1557T=)
c.*294T= (n.*294T=)
5g.162153401T>CCA2676331023GABRG2c.1462T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.1520T>C
n.715T>C
c.*4058T>C (n.*4058T>C)
c.1338T>C
c.2124T>C (n.2124T>C)
c.*1642T>C (n.*1642T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.735T>C
n.6408T>C
c.899T>C
c.1530T>C (n.1530T>C)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.1558T>C (n.1558T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
 gnomAD v4
5g.162153402C>ACA2676331024GABRG2c.1463C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.1521C>A
n.716C>A
c.*4059C>A (n.*4059C>A)
c.1339C>A
c.2125C>A (n.2125C>A)
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.736C>A
n.6409C>A
c.900C>A
c.1531C>A (n.1531C>A)
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
c.1559C>A (n.1559C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
 gnomAD v4
5g.162153402C>TCA2676331025GABRG2c.1463C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.1521C>T
n.716C>T
c.*4059C>T (n.*4059C>T)
c.1339C>T
c.2125C>T (n.2125C>T)
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.736C>T
n.6409C>T
c.900C>T
c.1531C>T (n.1531C>T)
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.1559C>T (n.1559C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
 gnomAD v4
5g.162153403A=CA1596382365GABRG2c.1464A=
c.*35A= (n.*35A=)
c.1522A=
n.717A=
c.*4060A= (n.*4060A=)
c.1340A=
c.2126A= (n.2126A=)
c.*1644A= (n.*1644A=)
c.*663A= (n.*663A=)
n.737A=
n.6410A=
c.901A=
c.1532A= (n.1532A=)
c.*1041A= (n.*1041A=)
c.1560A= (n.1560A=)
c.*297A= (n.*297A=)
5g.162153403A>GCA1596382367GABRG2c.1464A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.1522A>G
n.717A>G
c.*4060A>G (n.*4060A>G)
c.1340A>G
c.2126A>G (n.2126A>G)
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.737A>G
n.6410A>G
c.901A>G
c.1532A>G (n.1532A>G)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.1560A>G (n.1560A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
 dbSNP
5g.162153403A>TCA2769184372GABRG2c.1464A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.1522A>T
n.717A>T
c.*4060A>T (n.*4060A>T)
c.1340A>T
c.2126A>T (n.2126A>T)
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.737A>T
n.6410A>T
c.901A>T
c.1532A>T (n.1532A>T)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.1560A>T (n.1560A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
5g.162153404C>TCA2578475003GABRG2c.1465C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.1523C>T
n.718C>T
c.*4061C>T (n.*4061C>T)
c.1341C>T
c.2127C>T (n.2127C>T)
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.738C>T
n.6411C>T
c.902C>T
c.1533C>T (n.1533C>T)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.1561C>T (n.1561C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
 gnomAD v4
5g.162153406G>ACA2676331026GABRG2c.1467G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.1525G>A
n.720G>A
c.*4063G>A (n.*4063G>A)
c.1343G>A
c.2129G>A (n.2129G>A)
c.*1647G>A (n.*1647G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.740G>A
n.6413G>A
c.904G>A
c.1535G>A (n.1535G>A)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.1563G>A (n.1563G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
 gnomAD v4
5g.162153407A=CA1596382368GABRG2c.1468A=
c.*39A= (n.*39A=)
c.1526A=
n.721A=
c.*4064A= (n.*4064A=)
c.1344A=
c.2130A= (n.2130A=)
c.*1648A= (n.*1648A=)
c.*667A= (n.*667A=)
n.741A=
n.6414A=
c.905A=
c.1536A= (n.1536A=)
c.*1045A= (n.*1045A=)
c.1564A= (n.1564A=)
c.*301A= (n.*301A=)
5g.162153407A>GCA1083683443GABRG2c.1468A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
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c.1344A>G
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c.*1648A>G (n.*1648A>G)
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n.741A>G
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c.*301A>G (n.*301A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162153409T>CCA3545008GABRG2c.1470T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162153409T>GCA2676331027GABRG2c.1470T>G
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 gnomAD v4
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5g.162153410C>ACA2676331028GABRG2c.1471C>A
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 gnomAD v4
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5g.162153410C>TCA3545009GABRG2c.1471C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162153411T>ACA2769184374GABRG2c.1472T>A
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5g.162153411T>CCA3545010GABRG2c.1472T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162153411T=CA1596382382GABRG2c.1472T=
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5g.162153412C>ACA2512852789GABRG2c.1473C>A
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5g.162153413A=CA1596382385GABRG2c.1474A=
c.*45A= (n.*45A=)
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c.*307A= (n.*307A=)
5g.162153413A>TCA3545011GABRG2c.1474A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.1532A>T
n.727A>T
c.*4070A>T (n.*4070A>T)
c.1350A>T
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c.*1654A>T (n.*1654A>T)
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n.747A>T
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c.911A>T
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c.1570A>T (n.1570A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162153414T>ACA3545012GABRG2c.1475T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
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c.2137T>A (n.2137T>A)
c.*1655T>A (n.*1655T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
n.748T>A
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c.*1052T>A (n.*1052T>A)
c.1571T>A (n.1571T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162153414T>CCA2676331029GABRG2c.1475T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.1533T>C
n.728T>C
c.*4071T>C (n.*4071T>C)
c.1351T>C
c.2137T>C (n.2137T>C)
c.*1655T>C (n.*1655T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.748T>C
n.6421T>C
c.912T>C
c.1543T>C (n.1543T>C)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.1571T>C (n.1571T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
 gnomAD v4
5g.162153414T=CA1596382388GABRG2c.1475T=
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5g.162153414_162153415insTCCA2676331030GABRG2c.1475_1476insTC
c.*46_*47insTC (n.*46_*47insTC)
c.1533_1534insTC
n.728_729insTC
c.*4071_*4072insTC (n.*4071_*4072insTC)
c.1351_1352insTC
c.2137_2138insTC (n.2137_2138insTC)
c.*1655_*1656insTC (n.*1655_*1656insTC)
c.*674_*675insTC (n.*674_*675insTC)
n.748_749insTC
n.6421_6422insTC
c.912_913insTC
c.1543_1544insTC (n.1543_1544insTC)
c.*1052_*1053insTC (n.*1052_*1053insTC)
c.1571_1572insTC (n.1571_1572insTC)
c.*308_*309insTC (n.*308_*309insTC)
 gnomAD v4
5g.162153415G>ACA3545014GABRG2c.1476G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
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c.*4072G>A (n.*4072G>A)
c.1352G>A
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c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.749G>A
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c.913G>A
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c.*309G>A (n.*309G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162153415G=CA1596382393GABRG2c.1476G=
c.*47G= (n.*47G=)
c.1534G=
n.729G=
c.*4072G= (n.*4072G=)
c.1352G=
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c.*675G= (n.*675G=)
n.749G=
n.6422G=
c.913G=
c.1544G= (n.1544G=)
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c.*309G= (n.*309G=)
5g.162153415_162153416insAGAGACTGAGAGTCTCACTCA3545013GABRG2c.1476_1477insAGAGACTGAGAGTCTCACT
c.*47_*48insAGAGACTGAGAGTCTCACT (n.*47_*48insAGAGACTGAGAGTCTCACT)
c.1534_1535insAGAGACTGAGAGTCTCACT
n.729_730insAGAGACTGAGAGTCTCACT
c.*4072_*4073insAGAGACTGAGAGTCTCACT (n.*4072_*4073insAGAGACTGAGAGTCTCACT)
c.1352_1353insAGAGACTGAGAGTCTCACT
c.2138_2139insAGAGACTGAGAGTCTCACT (n.2138_2139insAGAGACTGAGAGTCTCACT)
c.*1656_*1657insAGAGACTGAGAGTCTCACT (n.*1656_*1657insAGAGACTGAGAGTCTCACT)
c.*675_*676insAGAGACTGAGAGTCTCACT (n.*675_*676insAGAGACTGAGAGTCTCACT)
n.749_750insAGAGACTGAGAGTCTCACT
n.6422_6423insAGAGACTGAGAGTCTCACT
c.913_914insAGAGACTGAGAGTCTCACT
c.1544_1545insAGAGACTGAGAGTCTCACT (n.1544_1545insAGAGACTGAGAGTCTCACT)
c.*1053_*1054insAGAGACTGAGAGTCTCACT (n.*1053_*1054insAGAGACTGAGAGTCTCACT)
c.1572_1573insAGAGACTGAGAGTCTCACT (n.1572_1573insAGAGACTGAGAGTCTCACT)
c.*309_*310insAGAGACTGAGAGTCTCACT (n.*309_*310insAGAGACTGAGAGTCTCACT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162153416G>ACA1083683450GABRG2c.1477G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.1535G>A
n.730G>A
c.*4073G>A (n.*4073G>A)
c.1353G>A
c.2139G>A (n.2139G>A)
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.750G>A
n.6423G>A
c.914G>A
c.1545G>A (n.1545G>A)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.1573G>A (n.1573G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162153416G=CA1596382397GABRG2c.1477G=
c.*48G= (n.*48G=)
c.1535G=
n.730G=
c.*4073G= (n.*4073G=)
c.1353G=
c.2139G= (n.2139G=)
c.*1657G= (n.*1657G=)
c.*676G= (n.*676G=)
n.750G=
n.6423G=
c.914G=
c.1545G= (n.1545G=)
c.*1054G= (n.*1054G=)
c.1573G= (n.1573G=)
c.*310G= (n.*310G=)
5g.162153417A=CA1596382399GABRG2c.1478A=
c.*49A= (n.*49A=)
c.1536A=
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c.1354A=
c.2140A= (n.2140A=)
c.*1658A= (n.*1658A=)
c.*677A= (n.*677A=)
n.751A=
n.6424A=
c.915A=
c.1546A= (n.1546A=)
c.*1055A= (n.*1055A=)
c.1574A= (n.1574A=)
c.*311A= (n.*311A=)
5g.162153418G>ACA2578475004GABRG2c.1479G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.1537G>A
n.732G>A
c.*4075G>A (n.*4075G>A)
c.1355G>A
c.2141G>A (n.2141G>A)
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.752G>A
n.6425G>A
c.916G>A
c.1547G>A (n.1547G>A)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.1575G>A (n.1575G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
 gnomAD v4
5g.162153418G>CCA2676331031GABRG2c.1479G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.1537G>C
n.732G>C
c.*4075G>C (n.*4075G>C)
c.1355G>C
c.2141G>C (n.2141G>C)
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.752G>C
n.6425G>C
c.916G>C
c.1547G>C (n.1547G>C)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.1575G>C (n.1575G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
 gnomAD v4
5g.162153418_162153428dupCA3545015GABRG2c.1479_1489dup
c.*50_*60dup (n.*50_*60dup)
c.1537_1547dup
n.732_742dup
c.*4075_*4085dup (n.*4075_*4085dup)
c.1355_1365dup
c.2141_2151dup (n.2141_2151dup)
c.*1659_*1669dup (n.*1659_*1669dup)
c.*678_*688dup (n.*678_*688dup)
n.752_762dup
n.6425_6435dup
c.1547_1557dup (n.1547_1557dup)
c.*1056_*1066dup (n.*1056_*1066dup)
c.1575_1585dup (n.1575_1585dup)
c.*312_*322dup (n.*312_*322dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162153419A=CA1596382403GABRG2c.1480A=
c.*51A= (n.*51A=)
c.1538A=
n.733A=
c.*4076A= (n.*4076A=)
c.1356A=
c.2142A= (n.2142A=)
c.*1660A= (n.*1660A=)
c.*679A= (n.*679A=)
n.753A=
n.6426A=
c.917A=
c.1548A= (n.1548A=)
c.*1057A= (n.*1057A=)
c.1576A= (n.1576A=)
c.*313A= (n.*313A=)
5g.162153419A>GCA3545016GABRG2c.1480A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.1538A>G
n.733A>G
c.*4076A>G (n.*4076A>G)
c.1356A>G
c.2142A>G (n.2142A>G)
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
c.*679A>G (n.*679A>G)
n.753A>G
n.6426A>G
c.917A>G
c.1548A>G (n.1548A>G)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.1576A>G (n.1576A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162153422T>CCA2578475005GABRG2c.1483T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.1541T>C
n.736T>C
c.*4079T>C (n.*4079T>C)
c.1359T>C
c.2145T>C (n.2145T>C)
c.*1663T>C (n.*1663T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
n.756T>C
n.6429T>C
c.920T>C
c.1551T>C (n.1551T>C)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.1579T>C (n.1579T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
5g.162153423G>ACA650531563GABRG2c.1484G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.1542G>A
n.737G>A
c.*4080G>A (n.*4080G>A)
c.1360G>A
c.2146G>A (n.2146G>A)
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.757G>A
n.6430G>A
c.921G>A
c.1552G>A (n.1552G>A)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.1580G>A (n.1580G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.162153424T>ACA1596382407GABRG2c.1485T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.1543T>A
n.738T>A
c.*4081T>A (n.*4081T>A)
c.1361T>A
c.2147T>A (n.2147T>A)
c.*1665T>A (n.*1665T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
n.758T>A
n.6431T>A
c.922T>A
c.1553T>A (n.1553T>A)
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.1581T>A (n.1581T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.162153424T>CCA806668580GABRG2c.1485T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.1543T>C
n.738T>C
c.*4081T>C (n.*4081T>C)
c.1361T>C
c.2147T>C (n.2147T>C)
c.*1665T>C (n.*1665T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
n.758T>C
n.6431T>C
c.922T>C
c.1553T>C (n.1553T>C)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.1581T>C (n.1581T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162153424T=CA1596382405GABRG2c.1485T=
c.*56T= (n.*56T=)
c.1543T=
n.738T=
c.*4081T= (n.*4081T=)
c.1361T=
c.2147T= (n.2147T=)
c.*1665T= (n.*1665T=)
c.*684T= (n.*684T=)
n.758T=
n.6431T=
c.922T=
c.1553T= (n.1553T=)
c.*1062T= (n.*1062T=)
c.1581T= (n.1581T=)
c.*318T= (n.*318T=)
5g.162153427_162153431delCA2676331032GABRG2c.1488_1492del
c.*59_*63del (n.*59_*63del)
c.1546_1550del
n.741_745del
c.*4084_*4088del (n.*4084_*4088del)
c.1364_1368del
c.2150_2154del (n.2150_2154del)
c.*1668_*1672del (n.*1668_*1672del)
c.*687_*691del (n.*687_*691del)
n.761_765del
n.6434_6438del
c.1556_1560del (n.1556_1560del)
c.*1065_*1069del (n.*1065_*1069del)
c.1584_1588del (n.1584_1588del)
c.*321_*325del (n.*321_*325del)
 gnomAD v4
5g.162153425C=CA1596382409GABRG2c.1486C=
c.*57C= (n.*57C=)
c.1544C=
n.739C=
c.*4082C= (n.*4082C=)
c.1362C=
c.2148C= (n.2148C=)
c.*1666C= (n.*1666C=)
c.*685C= (n.*685C=)
n.759C=
n.6432C=
c.923C=
c.1554C= (n.1554C=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.1582C= (n.1582C=)
c.*319C= (n.*319C=)
5g.162153425C>TCA1596382410GABRG2c.1486C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.1544C>T
n.739C>T
c.*4082C>T (n.*4082C>T)
c.1362C>T
c.2148C>T (n.2148C>T)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.759C>T
n.6432C>T
c.923C>T
c.1554C>T (n.1554C>T)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.1582C>T (n.1582C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.162153426delCA2676331033GABRG2c.1487del
c.*58del (n.*58del)
c.1545del
n.740del
c.*4083del (n.*4083del)
c.1363del
c.2149del (n.2149del)
c.*1667del (n.*1667del)
c.*686del (n.*686del)
n.760del
n.6433del
c.924del
c.1555del (n.1555del)
c.*1064del (n.*1064del)
c.1583del (n.1583del)
c.*320del (n.*320del)
 gnomAD v4
5g.162153429T>ACA1596382413GABRG2c.1490T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.1548T>A
n.743T>A
c.*4086T>A (n.*4086T>A)
c.1366T>A
c.2152T>A (n.2152T>A)
c.*1670T>A (n.*1670T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
n.763T>A
n.6436T>A
c.1558T>A (n.1558T>A)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
c.1586T>A (n.1586T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
 dbSNP
5g.162153429T=CA1596382411GABRG2c.1490T=
c.*61T= (n.*61T=)
c.1548T=
n.743T=
c.*4086T= (n.*4086T=)
c.1366T=
c.2152T= (n.2152T=)
c.*1670T= (n.*1670T=)
c.*689T= (n.*689T=)
n.763T=
n.6436T=
c.1558T= (n.1558T=)
c.*1067T= (n.*1067T=)
c.1586T= (n.1586T=)
c.*323T= (n.*323T=)
5g.162153430C>ACA2578475006GABRG2c.1491C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.1549C>A
n.744C>A
c.*4087C>A (n.*4087C>A)
c.1367C>A
c.2153C>A (n.2153C>A)
c.*1671C>A (n.*1671C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
n.764C>A
n.6437C>A
c.1559C>A (n.1559C>A)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.1587C>A (n.1587C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
5g.162153430C=CA1596382415GABRG2c.1491C=
c.*62C= (n.*62C=)
c.1549C=
n.744C=
c.*4087C= (n.*4087C=)
c.1367C=
c.2153C= (n.2153C=)
c.*1671C= (n.*1671C=)
c.*690C= (n.*690C=)
n.764C=
n.6437C=
c.1559C= (n.1559C=)
c.*1068C= (n.*1068C=)
c.1587C= (n.1587C=)
c.*324C= (n.*324C=)
5g.162153430C>TCA131117681GABRG2c.1491C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.1549C>T
n.744C>T
c.*4087C>T (n.*4087C>T)
c.1367C>T
c.2153C>T (n.2153C>T)
c.*1671C>T (n.*1671C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
n.764C>T
n.6437C>T
c.1559C>T (n.1559C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.1587C>T (n.1587C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
 dbSNP
5g.162153431T>ACA2676331034GABRG2c.1492T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.1550T>A
n.745T>A
c.*4088T>A (n.*4088T>A)
c.1368T>A
c.2154T>A (n.2154T>A)
c.*1672T>A (n.*1672T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.765T>A
n.6438T>A
c.1560T>A (n.1560T>A)
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.1588T>A (n.1588T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
 gnomAD v4
5g.162153433A>TCA2676331035GABRG2c.1494A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.1552A>T
n.747A>T
c.*4090A>T (n.*4090A>T)
c.1370A>T
c.2156A>T (n.2156A>T)
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.767A>T
n.6440A>T
c.1562A>T (n.1562A>T)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.1590A>T (n.1590A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
 gnomAD v4
5g.162153435T>CCA2676331036GABRG2c.1496T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.1554T>C
n.749T>C
c.*4092T>C (n.*4092T>C)
c.1372T>C
c.2158T>C (n.2158T>C)
c.*1676T>C (n.*1676T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.769T>C
n.6442T>C
c.1564T>C (n.1564T>C)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.1592T>C (n.1592T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
 gnomAD v4
5g.162153436C>ACA2520853454GABRG2c.1497C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.1555C>A
n.750C>A
c.*4093C>A (n.*4093C>A)
c.1373C>A
c.2159C>A (n.2159C>A)
c.*1677C>A (n.*1677C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.770C>A
n.6443C>A
c.1565C>A (n.1565C>A)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.1593C>A (n.1593C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
 gnomAD v4
5g.162153436C>TCA2676331037GABRG2c.1497C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.1555C>T
n.750C>T
c.*4093C>T (n.*4093C>T)
c.1373C>T
c.2159C>T (n.2159C>T)
c.*1677C>T (n.*1677C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.770C>T
n.6443C>T
c.1565C>T (n.1565C>T)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.1593C>T (n.1593C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
 gnomAD v4
5g.162153437C>TCA2573005210GABRG2c.1498C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.1556C>T
n.751C>T
c.*4094C>T (n.*4094C>T)
c.1374C>T
c.2160C>T (n.2160C>T)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
n.771C>T
n.6444C>T
c.1566C>T (n.1566C>T)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.1594C>T (n.1594C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.162153438delCA2710615568GABRG2c.1499del
c.*70del (n.*70del)
c.1557del
n.752del
c.*4095del (n.*4095del)
c.1375del
c.2161del (n.2161del)
c.*1679del (n.*1679del)
c.*698del (n.*698del)
n.772del
n.6445del
c.1567del (n.1567del)
c.*1076del (n.*1076del)
c.1595del (n.1595del)
c.*332del (n.*332del)
 dbSNP
5g.162153438A>GCA2676331038GABRG2c.1499A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.1557A>G
n.752A>G
c.*4095A>G (n.*4095A>G)
c.1375A>G
c.2161A>G (n.2161A>G)
c.*1679A>G (n.*1679A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.772A>G
n.6445A>G
c.1567A>G (n.1567A>G)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.1595A>G (n.1595A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
 gnomAD v4
5g.162153439C=CA1596382417GABRG2c.1500C=
c.*71C= (n.*71C=)
c.1558C=
n.753C=
c.*4096C= (n.*4096C=)
c.1376C=
c.2162C= (n.2162C=)
c.*1680C= (n.*1680C=)
c.*699C= (n.*699C=)
n.773C=
n.6446C=
c.1568C= (n.1568C=)
c.*1077C= (n.*1077C=)
c.1596C= (n.1596C=)
c.*333C= (n.*333C=)
5g.162153439C>TCA650531566GABRG2c.1500C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.1558C>T
n.753C>T
c.*4096C>T (n.*4096C>T)
c.1376C>T
c.2162C>T (n.2162C>T)
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.773C>T
n.6446C>T
c.1568C>T (n.1568C>T)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.1596C>T (n.1596C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.162153440T>ACA2676331039GABRG2c.1501T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.1559T>A
n.754T>A
c.*4097T>A (n.*4097T>A)
c.1377T>A
c.2163T>A (n.2163T>A)
c.*1681T>A (n.*1681T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.774T>A
n.6447T>A
c.1569T>A (n.1569T>A)
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
c.1597T>A (n.1597T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
 gnomAD v4
5g.162153440T>CCA1083683452GABRG2c.1501T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.1559T>C
n.754T>C
c.*4097T>C (n.*4097T>C)
c.1377T>C
c.2163T>C (n.2163T>C)
c.*1681T>C (n.*1681T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.774T>C
n.6447T>C
c.1569T>C (n.1569T>C)
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
c.1597T>C (n.1597T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162153440T>GCA806668589GABRG2c.1501T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.1559T>G
n.754T>G
c.*4097T>G (n.*4097T>G)
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c.*700T>G (n.*700T>G)
n.774T>G
n.6447T>G
c.1569T>G (n.1569T>G)
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c.*334T>G (n.*334T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162153440T=CA1596382422GABRG2c.1501T=
c.*72T= (n.*72T=)
c.1559T=
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c.*4097T= (n.*4097T=)
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c.2163T= (n.2163T=)
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c.*700T= (n.*700T=)
n.774T=
n.6447T=
c.1569T= (n.1569T=)
c.*1078T= (n.*1078T=)
c.1597T= (n.1597T=)
c.*334T= (n.*334T=)
5g.162153441_162153455dupCA1083683451GABRG2c.1502_1516dup
c.*73_*87dup (n.*73_*87dup)
c.1560_1574dup
n.755_769dup
c.*4098_*4112dup (n.*4098_*4112dup)
c.1378_1392dup
c.2164_2178dup (n.2164_2178dup)
c.*1682_*1696dup (n.*1682_*1696dup)
c.*701_*715dup (n.*701_*715dup)
n.775_789dup
n.6448_6462dup
c.1570_1584dup (n.1570_1584dup)
c.*1079_*1093dup (n.*1079_*1093dup)
c.1598_1612dup (n.1598_1612dup)
c.*335_*349dup (n.*335_*349dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162153444_162153447delCA2676331040GABRG2c.1505_1508del
c.*76_*79del (n.*76_*79del)
c.1563_1566del
n.758_761del
c.*4101_*4104del (n.*4101_*4104del)
c.1381_1384del
c.2167_2170del (n.2167_2170del)
c.*1685_*1688del (n.*1685_*1688del)
c.*704_*707del (n.*704_*707del)
n.778_781del
n.6451_6454del
c.1573_1576del (n.1573_1576del)
c.*1082_*1085del (n.*1082_*1085del)
c.1601_1604del (n.1601_1604del)
c.*338_*341del (n.*338_*341del)
 gnomAD v4
5g.162153442_162153443insGCA2676331041GABRG2c.1503_1504insG
c.*74_*75insG (n.*74_*75insG)
c.1561_1562insG
n.756_757insG
c.*4099_*4100insG (n.*4099_*4100insG)
c.1379_1380insG
c.2165_2166insG (n.2165_2166insG)
c.*1683_*1684insG (n.*1683_*1684insG)
c.*702_*703insG (n.*702_*703insG)
n.776_777insG
n.6449_6450insG
c.1571_1572insG (n.1571_1572insG)
c.*1080_*1081insG (n.*1080_*1081insG)
c.1599_1600insG (n.1599_1600insG)
c.*336_*337insG (n.*336_*337insG)
 gnomAD v4
5g.162153443_162153444insGGCA2676331042GABRG2c.1504_1505insGG
c.*75_*76insGG (n.*75_*76insGG)
c.1562_1563insGG
n.757_758insGG
c.*4100_*4101insGG (n.*4100_*4101insGG)
c.1380_1381insGG
c.2166_2167insGG (n.2166_2167insGG)
c.*1684_*1685insGG (n.*1684_*1685insGG)
c.*703_*704insGG (n.*703_*704insGG)
n.777_778insGG
n.6450_6451insGG
c.1572_1573insGG (n.1572_1573insGG)
c.*1081_*1082insGG (n.*1081_*1082insGG)
c.1600_1601insGG (n.1600_1601insGG)
c.*337_*338insGG (n.*337_*338insGG)
 gnomAD v4
5g.162153444A=CA1596382425GABRG2c.1505A=
c.*76A= (n.*76A=)
c.1563A=
n.758A=
c.*4101A= (n.*4101A=)
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c.*704A= (n.*704A=)
n.778A=
n.6451A=
c.1573A= (n.1573A=)
c.*1082A= (n.*1082A=)
c.1601A= (n.1601A=)
c.*338A= (n.*338A=)
5g.162153444A>GCA650531570GABRG2c.1505A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.1563A>G
n.758A>G
c.*4101A>G (n.*4101A>G)
c.1381A>G
c.2167A>G (n.2167A>G)
c.*1685A>G (n.*1685A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
n.778A>G
n.6451A>G
c.1573A>G (n.1573A>G)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.1601A>G (n.1601A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched