Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.162149072C>A | CA2676329336 | GABRG2 | c.924-36C>A c.1043-36C>A (n.1043-36C>A) n.814-36C>A c.1006-36C>A n.177-36C>A c.638-36C>A (n.638-36C>A) c.923-36C>A (n.923-36C>A) c.800-36C>A c.314-36C>A (n.314-36C>A) c.851-36C>A (n.851-36C>A) c.*123-36C>A (n.*123-36C>A) c.857-36C>A (n.857-36C>A) n.221-36C>A n.3454-36C>A c.361-36C>A c.836-36C>A (n.836-36C>A) c.*525-36C>A (n.*525-36C>A) c.1044-36C>A (n.1044-36C>A) c.914-36C>A (n.914-36C>A) c.923-2658C>A (n.923-2658C>A) c.920-36C>A (n.920-36C>A) c.962-36C>A (n.962-36C>A) c.503-36C>A (n.503-36C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149073A= | CA1596380211 | GABRG2 | c.924-35A= c.1043-35A= (n.1043-35A=) n.814-35A= c.1006-35A= n.177-35A= c.638-35A= (n.638-35A=) c.923-35A= (n.923-35A=) c.800-35A= c.314-35A= (n.314-35A=) c.851-35A= (n.851-35A=) c.*123-35A= (n.*123-35A=) c.857-35A= (n.857-35A=) n.221-35A= n.3454-35A= c.361-35A= c.836-35A= (n.836-35A=) c.*525-35A= (n.*525-35A=) c.1044-35A= (n.1044-35A=) c.914-35A= (n.914-35A=) c.923-2657A= (n.923-2657A=) c.920-35A= (n.920-35A=) c.962-35A= (n.962-35A=) c.503-35A= (n.503-35A=) | |
5 | g.162149073A>G | CA564438755 | GABRG2 | c.924-35A>G c.1043-35A>G (n.1043-35A>G) n.814-35A>G c.1006-35A>G n.177-35A>G c.638-35A>G (n.638-35A>G) c.923-35A>G (n.923-35A>G) c.800-35A>G c.314-35A>G (n.314-35A>G) c.851-35A>G (n.851-35A>G) c.*123-35A>G (n.*123-35A>G) c.857-35A>G (n.857-35A>G) n.221-35A>G n.3454-35A>G c.361-35A>G c.836-35A>G (n.836-35A>G) c.*525-35A>G (n.*525-35A>G) c.1044-35A>G (n.1044-35A>G) c.914-35A>G (n.914-35A>G) c.923-2657A>G (n.923-2657A>G) c.920-35A>G (n.920-35A>G) c.962-35A>G (n.962-35A>G) c.503-35A>G (n.503-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149074A= | CA1596380212 | GABRG2 | c.924-34A= c.1043-34A= (n.1043-34A=) n.814-34A= c.1006-34A= n.177-34A= c.638-34A= (n.638-34A=) c.923-34A= (n.923-34A=) c.800-34A= c.314-34A= (n.314-34A=) c.851-34A= (n.851-34A=) c.*123-34A= (n.*123-34A=) c.857-34A= (n.857-34A=) n.221-34A= n.3454-34A= c.361-34A= c.836-34A= (n.836-34A=) c.*525-34A= (n.*525-34A=) c.1044-34A= (n.1044-34A=) c.914-34A= (n.914-34A=) c.923-2656A= (n.923-2656A=) c.920-34A= (n.920-34A=) c.962-34A= (n.962-34A=) c.503-34A= (n.503-34A=) | |
5 | g.162149074A>G | CA3544854 | GABRG2 | c.924-34A>G c.1043-34A>G (n.1043-34A>G) n.814-34A>G c.1006-34A>G n.177-34A>G c.638-34A>G (n.638-34A>G) c.923-34A>G (n.923-34A>G) c.800-34A>G c.314-34A>G (n.314-34A>G) c.851-34A>G (n.851-34A>G) c.*123-34A>G (n.*123-34A>G) c.857-34A>G (n.857-34A>G) n.221-34A>G n.3454-34A>G c.361-34A>G c.836-34A>G (n.836-34A>G) c.*525-34A>G (n.*525-34A>G) c.1044-34A>G (n.1044-34A>G) c.914-34A>G (n.914-34A>G) c.923-2656A>G (n.923-2656A>G) c.920-34A>G (n.920-34A>G) c.962-34A>G (n.962-34A>G) c.503-34A>G (n.503-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149076C>A | CA2676329337 | GABRG2 | c.924-32C>A c.1043-32C>A (n.1043-32C>A) n.814-32C>A c.1006-32C>A n.177-32C>A c.638-32C>A (n.638-32C>A) c.923-32C>A (n.923-32C>A) c.800-32C>A c.314-32C>A (n.314-32C>A) c.851-32C>A (n.851-32C>A) c.*123-32C>A (n.*123-32C>A) c.857-32C>A (n.857-32C>A) n.221-32C>A n.3454-32C>A c.361-32C>A c.836-32C>A (n.836-32C>A) c.*525-32C>A (n.*525-32C>A) c.1044-32C>A (n.1044-32C>A) c.914-32C>A (n.914-32C>A) c.923-2654C>A (n.923-2654C>A) c.920-32C>A (n.920-32C>A) c.962-32C>A (n.962-32C>A) c.503-32C>A (n.503-32C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149077A= | CA1596380213 | GABRG2 | c.924-31A= c.1043-31A= (n.1043-31A=) n.814-31A= c.1006-31A= n.177-31A= c.638-31A= (n.638-31A=) c.923-31A= (n.923-31A=) c.800-31A= c.314-31A= (n.314-31A=) c.851-31A= (n.851-31A=) c.*123-31A= (n.*123-31A=) c.857-31A= (n.857-31A=) n.221-31A= n.3454-31A= c.361-31A= c.836-31A= (n.836-31A=) c.*525-31A= (n.*525-31A=) c.1044-31A= (n.1044-31A=) c.914-31A= (n.914-31A=) c.923-2653A= (n.923-2653A=) c.920-31A= (n.920-31A=) c.962-31A= (n.962-31A=) c.503-31A= (n.503-31A=) | |
5 | g.162149077A>T | CA3544855 | GABRG2 | c.924-31A>T c.1043-31A>T (n.1043-31A>T) n.814-31A>T c.1006-31A>T n.177-31A>T c.638-31A>T (n.638-31A>T) c.923-31A>T (n.923-31A>T) c.800-31A>T c.314-31A>T (n.314-31A>T) c.851-31A>T (n.851-31A>T) c.*123-31A>T (n.*123-31A>T) c.857-31A>T (n.857-31A>T) n.221-31A>T n.3454-31A>T c.361-31A>T c.836-31A>T (n.836-31A>T) c.*525-31A>T (n.*525-31A>T) c.1044-31A>T (n.1044-31A>T) c.914-31A>T (n.914-31A>T) c.923-2653A>T (n.923-2653A>T) c.920-31A>T (n.920-31A>T) c.962-31A>T (n.962-31A>T) c.503-31A>T (n.503-31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149078C= | CA1596380214 | GABRG2 | c.924-30C= c.1043-30C= (n.1043-30C=) n.814-30C= c.1006-30C= n.177-30C= c.638-30C= (n.638-30C=) c.923-30C= (n.923-30C=) c.800-30C= c.314-30C= (n.314-30C=) c.851-30C= (n.851-30C=) c.*123-30C= (n.*123-30C=) c.857-30C= (n.857-30C=) n.221-30C= n.3454-30C= c.361-30C= c.836-30C= (n.836-30C=) c.*525-30C= (n.*525-30C=) c.1044-30C= (n.1044-30C=) c.914-30C= (n.914-30C=) c.923-2652C= (n.923-2652C=) c.920-30C= (n.920-30C=) c.962-30C= (n.962-30C=) c.503-30C= (n.503-30C=) | |
5 | g.162149078C>T | CA564438756 | GABRG2 | c.924-30C>T c.1043-30C>T (n.1043-30C>T) n.814-30C>T c.1006-30C>T n.177-30C>T c.638-30C>T (n.638-30C>T) c.923-30C>T (n.923-30C>T) c.800-30C>T c.314-30C>T (n.314-30C>T) c.851-30C>T (n.851-30C>T) c.*123-30C>T (n.*123-30C>T) c.857-30C>T (n.857-30C>T) n.221-30C>T n.3454-30C>T c.361-30C>T c.836-30C>T (n.836-30C>T) c.*525-30C>T (n.*525-30C>T) c.1044-30C>T (n.1044-30C>T) c.914-30C>T (n.914-30C>T) c.923-2652C>T (n.923-2652C>T) c.920-30C>T (n.920-30C>T) c.962-30C>T (n.962-30C>T) c.503-30C>T (n.503-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149079A= | CA1596380215 | GABRG2 | c.924-29A= c.1043-29A= (n.1043-29A=) n.814-29A= c.1006-29A= n.177-29A= c.638-29A= (n.638-29A=) c.923-29A= (n.923-29A=) c.800-29A= c.314-29A= (n.314-29A=) c.851-29A= (n.851-29A=) c.*123-29A= (n.*123-29A=) c.857-29A= (n.857-29A=) n.221-29A= n.3454-29A= c.361-29A= c.836-29A= (n.836-29A=) c.*525-29A= (n.*525-29A=) c.1044-29A= (n.1044-29A=) c.914-29A= (n.914-29A=) c.923-2651A= (n.923-2651A=) c.920-29A= (n.920-29A=) c.962-29A= (n.962-29A=) c.503-29A= (n.503-29A=) | |
5 | g.162149079A>G | CA1083723109 | GABRG2 | c.924-29A>G c.1043-29A>G (n.1043-29A>G) n.814-29A>G c.1006-29A>G n.177-29A>G c.638-29A>G (n.638-29A>G) c.923-29A>G (n.923-29A>G) c.800-29A>G c.314-29A>G (n.314-29A>G) c.851-29A>G (n.851-29A>G) c.*123-29A>G (n.*123-29A>G) c.857-29A>G (n.857-29A>G) n.221-29A>G n.3454-29A>G c.361-29A>G c.836-29A>G (n.836-29A>G) c.*525-29A>G (n.*525-29A>G) c.1044-29A>G (n.1044-29A>G) c.914-29A>G (n.914-29A>G) c.923-2651A>G (n.923-2651A>G) c.920-29A>G (n.920-29A>G) c.962-29A>G (n.962-29A>G) c.503-29A>G (n.503-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149081_162149083del | CA2676329338 | GABRG2 | c.924-27_924-25del c.1043-27_1043-25del (n.1043-27_1043-25del) n.814-27_814-25del c.1006-27_1006-25del n.177-27_177-25del c.638-27_638-25del (n.638-27_638-25del) c.923-27_923-25del (n.923-27_923-25del) c.800-27_800-25del c.314-27_314-25del (n.314-27_314-25del) c.851-27_851-25del (n.851-27_851-25del) c.*123-27_*123-25del (n.*123-27_*123-25del) c.857-27_857-25del (n.857-27_857-25del) n.221-27_221-25del n.3454-27_3454-25del c.361-27_361-25del c.836-27_836-25del (n.836-27_836-25del) c.*525-27_*525-25del (n.*525-27_*525-25del) c.1044-27_1044-25del (n.1044-27_1044-25del) c.914-27_914-25del (n.914-27_914-25del) c.923-2649_923-2647del (n.923-2649_923-2647del) c.920-27_920-25del (n.920-27_920-25del) c.962-27_962-25del (n.962-27_962-25del) c.503-27_503-25del (n.503-27_503-25del) | gnomAD v4 |
5 | g.162149083C>A | CA2676329339 | GABRG2 | c.924-25C>A c.1043-25C>A (n.1043-25C>A) n.814-25C>A c.1006-25C>A n.177-25C>A c.638-25C>A (n.638-25C>A) c.923-25C>A (n.923-25C>A) c.800-25C>A c.314-25C>A (n.314-25C>A) c.851-25C>A (n.851-25C>A) c.*123-25C>A (n.*123-25C>A) c.857-25C>A (n.857-25C>A) n.221-25C>A n.3454-25C>A c.361-25C>A c.836-25C>A (n.836-25C>A) c.*525-25C>A (n.*525-25C>A) c.1044-25C>A (n.1044-25C>A) c.914-25C>A (n.914-25C>A) c.923-2647C>A (n.923-2647C>A) c.920-25C>A (n.920-25C>A) c.962-25C>A (n.962-25C>A) c.503-25C>A (n.503-25C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149083C= | CA1596380216 | GABRG2 | c.924-25C= c.1043-25C= (n.1043-25C=) n.814-25C= c.1006-25C= n.177-25C= c.638-25C= (n.638-25C=) c.923-25C= (n.923-25C=) c.800-25C= c.314-25C= (n.314-25C=) c.851-25C= (n.851-25C=) c.*123-25C= (n.*123-25C=) c.857-25C= (n.857-25C=) n.221-25C= n.3454-25C= c.361-25C= c.836-25C= (n.836-25C=) c.*525-25C= (n.*525-25C=) c.1044-25C= (n.1044-25C=) c.914-25C= (n.914-25C=) c.923-2647C= (n.923-2647C=) c.920-25C= (n.920-25C=) c.962-25C= (n.962-25C=) c.503-25C= (n.503-25C=) | |
5 | g.162149083C>T | CA1596380217 | GABRG2 | c.924-25C>T c.1043-25C>T (n.1043-25C>T) n.814-25C>T c.1006-25C>T n.177-25C>T c.638-25C>T (n.638-25C>T) c.923-25C>T (n.923-25C>T) c.800-25C>T c.314-25C>T (n.314-25C>T) c.851-25C>T (n.851-25C>T) c.*123-25C>T (n.*123-25C>T) c.857-25C>T (n.857-25C>T) n.221-25C>T n.3454-25C>T c.361-25C>T c.836-25C>T (n.836-25C>T) c.*525-25C>T (n.*525-25C>T) c.1044-25C>T (n.1044-25C>T) c.914-25C>T (n.914-25C>T) c.923-2647C>T (n.923-2647C>T) c.920-25C>T (n.920-25C>T) c.962-25C>T (n.962-25C>T) c.503-25C>T (n.503-25C>T) | dbSNP |
5 | g.162149084C>A | CA564438758 | GABRG2 | c.924-24C>A c.1043-24C>A (n.1043-24C>A) n.814-24C>A c.1006-24C>A n.177-24C>A c.638-24C>A (n.638-24C>A) c.923-24C>A (n.923-24C>A) c.800-24C>A c.314-24C>A (n.314-24C>A) c.851-24C>A (n.851-24C>A) c.*123-24C>A (n.*123-24C>A) c.857-24C>A (n.857-24C>A) n.221-24C>A n.3454-24C>A c.361-24C>A c.836-24C>A (n.836-24C>A) c.*525-24C>A (n.*525-24C>A) c.1044-24C>A (n.1044-24C>A) c.914-24C>A (n.914-24C>A) c.923-2646C>A (n.923-2646C>A) c.920-24C>A (n.920-24C>A) c.962-24C>A (n.962-24C>A) c.503-24C>A (n.503-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149084C= | CA1596380218 | GABRG2 | c.924-24C= c.1043-24C= (n.1043-24C=) n.814-24C= c.1006-24C= n.177-24C= c.638-24C= (n.638-24C=) c.923-24C= (n.923-24C=) c.800-24C= c.314-24C= (n.314-24C=) c.851-24C= (n.851-24C=) c.*123-24C= (n.*123-24C=) c.857-24C= (n.857-24C=) n.221-24C= n.3454-24C= c.361-24C= c.836-24C= (n.836-24C=) c.*525-24C= (n.*525-24C=) c.1044-24C= (n.1044-24C=) c.914-24C= (n.914-24C=) c.923-2646C= (n.923-2646C=) c.920-24C= (n.920-24C=) c.962-24C= (n.962-24C=) c.503-24C= (n.503-24C=) | |
5 | g.162149084C>T | CA564438757 | GABRG2 | c.924-24C>T c.1043-24C>T (n.1043-24C>T) n.814-24C>T c.1006-24C>T n.177-24C>T c.638-24C>T (n.638-24C>T) c.923-24C>T (n.923-24C>T) c.800-24C>T c.314-24C>T (n.314-24C>T) c.851-24C>T (n.851-24C>T) c.*123-24C>T (n.*123-24C>T) c.857-24C>T (n.857-24C>T) n.221-24C>T n.3454-24C>T c.361-24C>T c.836-24C>T (n.836-24C>T) c.*525-24C>T (n.*525-24C>T) c.1044-24C>T (n.1044-24C>T) c.914-24C>T (n.914-24C>T) c.923-2646C>T (n.923-2646C>T) c.920-24C>T (n.920-24C>T) c.962-24C>T (n.962-24C>T) c.503-24C>T (n.503-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149085T>C | CA3544856 | GABRG2 | c.924-23T>C c.1043-23T>C (n.1043-23T>C) n.814-23T>C c.1006-23T>C n.177-23T>C c.638-23T>C (n.638-23T>C) c.923-23T>C (n.923-23T>C) c.800-23T>C c.314-23T>C (n.314-23T>C) c.851-23T>C (n.851-23T>C) c.*123-23T>C (n.*123-23T>C) c.857-23T>C (n.857-23T>C) n.221-23T>C n.3454-23T>C c.361-23T>C c.836-23T>C (n.836-23T>C) c.*525-23T>C (n.*525-23T>C) c.1044-23T>C (n.1044-23T>C) c.914-23T>C (n.914-23T>C) c.923-2645T>C (n.923-2645T>C) c.920-23T>C (n.920-23T>C) c.962-23T>C (n.962-23T>C) c.503-23T>C (n.503-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149085T= | CA1596380219 | GABRG2 | c.924-23T= c.1043-23T= (n.1043-23T=) n.814-23T= c.1006-23T= n.177-23T= c.638-23T= (n.638-23T=) c.923-23T= (n.923-23T=) c.800-23T= c.314-23T= (n.314-23T=) c.851-23T= (n.851-23T=) c.*123-23T= (n.*123-23T=) c.857-23T= (n.857-23T=) n.221-23T= n.3454-23T= c.361-23T= c.836-23T= (n.836-23T=) c.*525-23T= (n.*525-23T=) c.1044-23T= (n.1044-23T=) c.914-23T= (n.914-23T=) c.923-2645T= (n.923-2645T=) c.920-23T= (n.920-23T=) c.962-23T= (n.962-23T=) c.503-23T= (n.503-23T=) | |
5 | g.162149086del | CA2676329340 | GABRG2 | c.924-22del c.1043-22del (n.1043-22del) n.814-22del c.1006-22del n.177-22del c.638-22del (n.638-22del) c.923-22del (n.923-22del) c.800-22del c.314-22del (n.314-22del) c.851-22del (n.851-22del) c.*123-22del (n.*123-22del) c.857-22del (n.857-22del) n.221-22del n.3454-22del c.361-22del c.836-22del (n.836-22del) c.*525-22del (n.*525-22del) c.1044-22del (n.1044-22del) c.914-22del (n.914-22del) c.923-2644del (n.923-2644del) c.920-22del (n.920-22del) c.962-22del (n.962-22del) c.503-22del (n.503-22del) | gnomAD v4 |
5 | g.162149090T>C | CA1596380221 | GABRG2 | c.924-18T>C c.1043-18T>C (n.1043-18T>C) n.814-18T>C c.1006-18T>C n.177-18T>C c.638-18T>C (n.638-18T>C) c.923-18T>C (n.923-18T>C) c.800-18T>C c.314-18T>C (n.314-18T>C) c.851-18T>C (n.851-18T>C) c.*123-18T>C (n.*123-18T>C) c.857-18T>C (n.857-18T>C) n.221-18T>C n.3454-18T>C c.361-18T>C c.836-18T>C (n.836-18T>C) c.*525-18T>C (n.*525-18T>C) c.1044-18T>C (n.1044-18T>C) c.914-18T>C (n.914-18T>C) c.923-2640T>C (n.923-2640T>C) c.920-18T>C (n.920-18T>C) c.962-18T>C (n.962-18T>C) c.503-18T>C (n.503-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149090T= | CA1596380220 | GABRG2 | c.924-18T= c.1043-18T= (n.1043-18T=) n.814-18T= c.1006-18T= n.177-18T= c.638-18T= (n.638-18T=) c.923-18T= (n.923-18T=) c.800-18T= c.314-18T= (n.314-18T=) c.851-18T= (n.851-18T=) c.*123-18T= (n.*123-18T=) c.857-18T= (n.857-18T=) n.221-18T= n.3454-18T= c.361-18T= c.836-18T= (n.836-18T=) c.*525-18T= (n.*525-18T=) c.1044-18T= (n.1044-18T=) c.914-18T= (n.914-18T=) c.923-2640T= (n.923-2640T=) c.920-18T= (n.920-18T=) c.962-18T= (n.962-18T=) c.503-18T= (n.503-18T=) | |
5 | g.162149092T>C | CA2676329341 | GABRG2 | c.924-16T>C c.1043-16T>C (n.1043-16T>C) n.814-16T>C c.1006-16T>C n.177-16T>C c.638-16T>C (n.638-16T>C) c.923-16T>C (n.923-16T>C) c.800-16T>C c.314-16T>C (n.314-16T>C) c.851-16T>C (n.851-16T>C) c.*123-16T>C (n.*123-16T>C) c.857-16T>C (n.857-16T>C) n.221-16T>C n.3454-16T>C c.361-16T>C c.836-16T>C (n.836-16T>C) c.*525-16T>C (n.*525-16T>C) c.1044-16T>C (n.1044-16T>C) c.914-16T>C (n.914-16T>C) c.923-2638T>C (n.923-2638T>C) c.920-16T>C (n.920-16T>C) c.962-16T>C (n.962-16T>C) c.503-16T>C (n.503-16T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.162149093T>C | CA2676329342 | GABRG2 | c.924-15T>C c.1043-15T>C (n.1043-15T>C) n.814-15T>C c.1006-15T>C n.177-15T>C c.638-15T>C (n.638-15T>C) c.923-15T>C (n.923-15T>C) c.800-15T>C c.314-15T>C (n.314-15T>C) c.851-15T>C (n.851-15T>C) c.*123-15T>C (n.*123-15T>C) c.857-15T>C (n.857-15T>C) n.221-15T>C n.3454-15T>C c.361-15T>C c.836-15T>C (n.836-15T>C) c.*525-15T>C (n.*525-15T>C) c.1044-15T>C (n.1044-15T>C) c.914-15T>C (n.914-15T>C) c.923-2637T>C (n.923-2637T>C) c.920-15T>C (n.920-15T>C) c.962-15T>C (n.962-15T>C) c.503-15T>C (n.503-15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149095C>A | CA564438759 | GABRG2 | c.924-13C>A c.1043-13C>A (n.1043-13C>A) n.814-13C>A c.1006-13C>A n.177-13C>A c.638-13C>A (n.638-13C>A) c.923-13C>A (n.923-13C>A) c.800-13C>A c.314-13C>A (n.314-13C>A) c.851-13C>A (n.851-13C>A) c.*123-13C>A (n.*123-13C>A) c.857-13C>A (n.857-13C>A) n.221-13C>A n.3454-13C>A c.361-13C>A c.836-13C>A (n.836-13C>A) c.*525-13C>A (n.*525-13C>A) c.1044-13C>A (n.1044-13C>A) c.914-13C>A (n.914-13C>A) c.923-2635C>A (n.923-2635C>A) c.920-13C>A (n.920-13C>A) c.962-13C>A (n.962-13C>A) c.503-13C>A (n.503-13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149095C= | CA1596380222 | GABRG2 | c.924-13C= c.1043-13C= (n.1043-13C=) n.814-13C= c.1006-13C= n.177-13C= c.638-13C= (n.638-13C=) c.923-13C= (n.923-13C=) c.800-13C= c.314-13C= (n.314-13C=) c.851-13C= (n.851-13C=) c.*123-13C= (n.*123-13C=) c.857-13C= (n.857-13C=) n.221-13C= n.3454-13C= c.361-13C= c.836-13C= (n.836-13C=) c.*525-13C= (n.*525-13C=) c.1044-13C= (n.1044-13C=) c.914-13C= (n.914-13C=) c.923-2635C= (n.923-2635C=) c.920-13C= (n.920-13C=) c.962-13C= (n.962-13C=) c.503-13C= (n.503-13C=) | |
5 | g.162149095C>T | CA3544857 | GABRG2 | c.924-13C>T c.1043-13C>T (n.1043-13C>T) n.814-13C>T c.1006-13C>T n.177-13C>T c.638-13C>T (n.638-13C>T) c.923-13C>T (n.923-13C>T) c.800-13C>T c.314-13C>T (n.314-13C>T) c.851-13C>T (n.851-13C>T) c.*123-13C>T (n.*123-13C>T) c.857-13C>T (n.857-13C>T) n.221-13C>T n.3454-13C>T c.361-13C>T c.836-13C>T (n.836-13C>T) c.*525-13C>T (n.*525-13C>T) c.1044-13C>T (n.1044-13C>T) c.914-13C>T (n.914-13C>T) c.923-2635C>T (n.923-2635C>T) c.920-13C>T (n.920-13C>T) c.962-13C>T (n.962-13C>T) c.503-13C>T (n.503-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.162149096A>G | CA2580073997 | GABRG2 | c.924-12A>G c.1043-12A>G (n.1043-12A>G) n.814-12A>G c.1006-12A>G n.177-12A>G c.638-12A>G (n.638-12A>G) c.923-12A>G (n.923-12A>G) c.800-12A>G c.314-12A>G (n.314-12A>G) c.851-12A>G (n.851-12A>G) c.*123-12A>G (n.*123-12A>G) c.857-12A>G (n.857-12A>G) n.221-12A>G n.3454-12A>G c.361-12A>G c.836-12A>G (n.836-12A>G) c.*525-12A>G (n.*525-12A>G) c.1044-12A>G (n.1044-12A>G) c.914-12A>G (n.914-12A>G) c.923-2634A>G (n.923-2634A>G) c.920-12A>G (n.920-12A>G) c.962-12A>G (n.962-12A>G) c.503-12A>G (n.503-12A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.162149097C>G | CA2740094176 | GABRG2 | c.924-11C>G c.1043-11C>G (n.1043-11C>G) n.814-11C>G c.1006-11C>G n.177-11C>G c.638-11C>G (n.638-11C>G) c.923-11C>G (n.923-11C>G) c.800-11C>G c.314-11C>G (n.314-11C>G) c.851-11C>G (n.851-11C>G) c.*123-11C>G (n.*123-11C>G) c.857-11C>G (n.857-11C>G) n.221-11C>G n.3454-11C>G c.361-11C>G c.836-11C>G (n.836-11C>G) c.*525-11C>G (n.*525-11C>G) c.1044-11C>G (n.1044-11C>G) c.914-11C>G (n.914-11C>G) c.923-2633C>G (n.923-2633C>G) c.920-11C>G (n.920-11C>G) c.962-11C>G (n.962-11C>G) c.503-11C>G (n.503-11C>G) | ClinVar |
5 | g.162149097C>T | CA2530538292 | GABRG2 | c.924-11C>T c.1043-11C>T (n.1043-11C>T) n.814-11C>T c.1006-11C>T n.177-11C>T c.638-11C>T (n.638-11C>T) c.923-11C>T (n.923-11C>T) c.800-11C>T c.314-11C>T (n.314-11C>T) c.851-11C>T (n.851-11C>T) c.*123-11C>T (n.*123-11C>T) c.857-11C>T (n.857-11C>T) n.221-11C>T n.3454-11C>T c.361-11C>T c.836-11C>T (n.836-11C>T) c.*525-11C>T (n.*525-11C>T) c.1044-11C>T (n.1044-11C>T) c.914-11C>T (n.914-11C>T) c.923-2633C>T (n.923-2633C>T) c.920-11C>T (n.920-11C>T) c.962-11C>T (n.962-11C>T) c.503-11C>T (n.503-11C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162149098del | CA2769171560 | GABRG2 | c.924-10del c.1043-10del (n.1043-10del) n.814-10del c.1006-10del n.177-10del c.638-10del (n.638-10del) c.923-10del (n.923-10del) c.800-10del c.314-10del (n.314-10del) c.851-10del (n.851-10del) c.*123-10del (n.*123-10del) c.857-10del (n.857-10del) n.221-10del n.3454-10del c.361-10del c.836-10del (n.836-10del) c.*525-10del (n.*525-10del) c.1044-10del (n.1044-10del) c.914-10del (n.914-10del) c.923-2632del (n.923-2632del) c.920-10del (n.920-10del) c.962-10del (n.962-10del) c.503-10del (n.503-10del) | |
5 | g.162149098C>A | CA2517339223 | GABRG2 | c.924-10C>A c.1043-10C>A (n.1043-10C>A) n.814-10C>A c.1006-10C>A n.177-10C>A c.638-10C>A (n.638-10C>A) c.923-10C>A (n.923-10C>A) c.800-10C>A c.314-10C>A (n.314-10C>A) c.851-10C>A (n.851-10C>A) c.*123-10C>A (n.*123-10C>A) c.857-10C>A (n.857-10C>A) n.221-10C>A n.3454-10C>A c.361-10C>A c.836-10C>A (n.836-10C>A) c.*525-10C>A (n.*525-10C>A) c.1044-10C>A (n.1044-10C>A) c.914-10C>A (n.914-10C>A) c.923-2632C>A (n.923-2632C>A) c.920-10C>A (n.920-10C>A) c.962-10C>A (n.962-10C>A) c.503-10C>A (n.503-10C>A) | |
5 | g.162149098C= | CA1596380223 | GABRG2 | c.924-10C= c.1043-10C= (n.1043-10C=) n.814-10C= c.1006-10C= n.177-10C= c.638-10C= (n.638-10C=) c.923-10C= (n.923-10C=) c.800-10C= c.314-10C= (n.314-10C=) c.851-10C= (n.851-10C=) c.*123-10C= (n.*123-10C=) c.857-10C= (n.857-10C=) n.221-10C= n.3454-10C= c.361-10C= c.836-10C= (n.836-10C=) c.*525-10C= (n.*525-10C=) c.1044-10C= (n.1044-10C=) c.914-10C= (n.914-10C=) c.923-2632C= (n.923-2632C=) c.920-10C= (n.920-10C=) c.962-10C= (n.962-10C=) c.503-10C= (n.503-10C=) | |
5 | g.162149098C>T | CA806665518 | GABRG2 | c.924-10C>T c.1043-10C>T (n.1043-10C>T) n.814-10C>T c.1006-10C>T n.177-10C>T c.638-10C>T (n.638-10C>T) c.923-10C>T (n.923-10C>T) c.800-10C>T c.314-10C>T (n.314-10C>T) c.851-10C>T (n.851-10C>T) c.*123-10C>T (n.*123-10C>T) c.857-10C>T (n.857-10C>T) n.221-10C>T n.3454-10C>T c.361-10C>T c.836-10C>T (n.836-10C>T) c.*525-10C>T (n.*525-10C>T) c.1044-10C>T (n.1044-10C>T) c.914-10C>T (n.914-10C>T) c.923-2632C>T (n.923-2632C>T) c.920-10C>T (n.920-10C>T) c.962-10C>T (n.962-10C>T) c.503-10C>T (n.503-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149100C>G | CA2769171561 | GABRG2 | c.924-8C>G c.1043-8C>G (n.1043-8C>G) n.814-8C>G c.1006-8C>G n.177-8C>G c.638-8C>G (n.638-8C>G) c.923-8C>G (n.923-8C>G) c.800-8C>G c.314-8C>G (n.314-8C>G) c.851-8C>G (n.851-8C>G) c.*123-8C>G (n.*123-8C>G) c.857-8C>G (n.857-8C>G) n.221-8C>G n.3454-8C>G c.361-8C>G c.836-8C>G (n.836-8C>G) c.*525-8C>G (n.*525-8C>G) c.1044-8C>G (n.1044-8C>G) c.914-8C>G (n.914-8C>G) c.923-2630C>G (n.923-2630C>G) c.920-8C>G (n.920-8C>G) c.962-8C>G (n.962-8C>G) c.503-8C>G (n.503-8C>G) | |
5 | g.162149100C>T | CA2676329343 | GABRG2 | c.924-8C>T c.1043-8C>T (n.1043-8C>T) n.814-8C>T c.1006-8C>T n.177-8C>T c.638-8C>T (n.638-8C>T) c.923-8C>T (n.923-8C>T) c.800-8C>T c.314-8C>T (n.314-8C>T) c.851-8C>T (n.851-8C>T) c.*123-8C>T (n.*123-8C>T) c.857-8C>T (n.857-8C>T) n.221-8C>T n.3454-8C>T c.361-8C>T c.836-8C>T (n.836-8C>T) c.*525-8C>T (n.*525-8C>T) c.1044-8C>T (n.1044-8C>T) c.914-8C>T (n.914-8C>T) c.923-2630C>T (n.923-2630C>T) c.920-8C>T (n.920-8C>T) c.962-8C>T (n.962-8C>T) c.503-8C>T (n.503-8C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162149102C>T | CA2676329344 | GABRG2 | c.924-6C>T c.1043-6C>T (n.1043-6C>T) n.814-6C>T c.1006-6C>T n.177-6C>T c.638-6C>T (n.638-6C>T) c.923-6C>T (n.923-6C>T) c.800-6C>T c.314-6C>T (n.314-6C>T) c.851-6C>T (n.851-6C>T) c.*123-6C>T (n.*123-6C>T) c.857-6C>T (n.857-6C>T) n.221-6C>T n.3454-6C>T c.361-6C>T c.836-6C>T (n.836-6C>T) c.*525-6C>T (n.*525-6C>T) c.1044-6C>T (n.1044-6C>T) c.914-6C>T (n.914-6C>T) c.923-2628C>T (n.923-2628C>T) c.920-6C>T (n.920-6C>T) c.962-6C>T (n.962-6C>T) c.503-6C>T (n.503-6C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162149105C= | CA1596380224 | GABRG2 | c.924-3C= c.1043-3C= (n.1043-3C=) n.814-3C= c.1006-3C= n.177-3C= c.638-3C= (n.638-3C=) c.923-3C= (n.923-3C=) c.800-3C= c.314-3C= (n.314-3C=) c.851-3C= (n.851-3C=) c.*123-3C= (n.*123-3C=) c.857-3C= (n.857-3C=) n.221-3C= n.3454-3C= c.361-3C= c.836-3C= (n.836-3C=) c.*525-3C= (n.*525-3C=) c.1044-3C= (n.1044-3C=) c.914-3C= (n.914-3C=) c.923-2625C= (n.923-2625C=) c.920-3C= (n.920-3C=) c.962-3C= (n.962-3C=) c.503-3C= (n.503-3C=) | |
5 | g.162149105C>T | CA806665523 | GABRG2 | c.924-3C>T c.1043-3C>T (n.1043-3C>T) n.814-3C>T c.1006-3C>T n.177-3C>T c.638-3C>T (n.638-3C>T) c.923-3C>T (n.923-3C>T) c.800-3C>T c.314-3C>T (n.314-3C>T) c.851-3C>T (n.851-3C>T) c.*123-3C>T (n.*123-3C>T) c.857-3C>T (n.857-3C>T) n.221-3C>T n.3454-3C>T c.361-3C>T c.836-3C>T (n.836-3C>T) c.*525-3C>T (n.*525-3C>T) c.1044-3C>T (n.1044-3C>T) c.914-3C>T (n.914-3C>T) c.923-2625C>T (n.923-2625C>T) c.920-3C>T (n.920-3C>T) c.962-3C>T (n.962-3C>T) c.503-3C>T (n.503-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149106A>C | CA362182289 | GABRG2 | c.924-2A>C c.1043-2A>C (n.1043-2A>C) n.814-2A>C c.1006-2A>C n.177-2A>C c.638-2A>C (n.638-2A>C) c.923-2A>C (n.923-2A>C) c.800-2A>C c.314-2A>C (n.314-2A>C) c.851-2A>C (n.851-2A>C) c.*123-2A>C (n.*123-2A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) n.221-2A>C n.3454-2A>C c.361-2A>C c.836-2A>C (n.836-2A>C) c.*525-2A>C (n.*525-2A>C) c.1044-2A>C (n.1044-2A>C) c.914-2A>C (n.914-2A>C) c.923-2624A>C (n.923-2624A>C) c.920-2A>C (n.920-2A>C) c.962-2A>C (n.962-2A>C) c.503-2A>C (n.503-2A>C) | |
5 | g.162149106A>G | CA362182290 | GABRG2 | c.924-2A>G c.1043-2A>G (n.1043-2A>G) n.814-2A>G c.1006-2A>G n.177-2A>G c.638-2A>G (n.638-2A>G) c.923-2A>G (n.923-2A>G) c.800-2A>G c.314-2A>G (n.314-2A>G) c.851-2A>G (n.851-2A>G) c.*123-2A>G (n.*123-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) n.221-2A>G n.3454-2A>G c.361-2A>G c.836-2A>G (n.836-2A>G) c.*525-2A>G (n.*525-2A>G) c.1044-2A>G (n.1044-2A>G) c.914-2A>G (n.914-2A>G) c.923-2624A>G (n.923-2624A>G) c.920-2A>G (n.920-2A>G) c.962-2A>G (n.962-2A>G) c.503-2A>G (n.503-2A>G) | |
5 | g.162149106A>T | CA362182291 | GABRG2 | c.924-2A>T c.1043-2A>T (n.1043-2A>T) n.814-2A>T c.1006-2A>T n.177-2A>T c.638-2A>T (n.638-2A>T) c.923-2A>T (n.923-2A>T) c.800-2A>T c.314-2A>T (n.314-2A>T) c.851-2A>T (n.851-2A>T) c.*123-2A>T (n.*123-2A>T) c.857-2A>T (n.857-2A>T) n.221-2A>T n.3454-2A>T c.361-2A>T c.836-2A>T (n.836-2A>T) c.*525-2A>T (n.*525-2A>T) c.1044-2A>T (n.1044-2A>T) c.914-2A>T (n.914-2A>T) c.923-2624A>T (n.923-2624A>T) c.920-2A>T (n.920-2A>T) c.962-2A>T (n.962-2A>T) c.503-2A>T (n.503-2A>T) | |
5 | g.162149107G>A | CA362182292 | GABRG2 | c.924-1G>A c.1043-1G>A (n.1043-1G>A) n.814-1G>A c.1006-1G>A n.177-1G>A c.638-1G>A (n.638-1G>A) c.923-1G>A (n.923-1G>A) c.800-1G>A c.314-1G>A (n.314-1G>A) c.851-1G>A (n.851-1G>A) c.*123-1G>A (n.*123-1G>A) c.857-1G>A (n.857-1G>A) n.221-1G>A n.3454-1G>A c.361-1G>A c.836-1G>A (n.836-1G>A) c.*525-1G>A (n.*525-1G>A) c.1044-1G>A (n.1044-1G>A) c.914-1G>A (n.914-1G>A) c.923-2623G>A (n.923-2623G>A) c.920-1G>A (n.920-1G>A) c.962-1G>A (n.962-1G>A) c.503-1G>A (n.503-1G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149107G>C | CA362182294 | GABRG2 | c.924-1G>C c.1043-1G>C (n.1043-1G>C) n.814-1G>C c.1006-1G>C n.177-1G>C c.638-1G>C (n.638-1G>C) c.923-1G>C (n.923-1G>C) c.800-1G>C c.314-1G>C (n.314-1G>C) c.851-1G>C (n.851-1G>C) c.*123-1G>C (n.*123-1G>C) c.857-1G>C (n.857-1G>C) n.221-1G>C n.3454-1G>C c.361-1G>C c.836-1G>C (n.836-1G>C) c.*525-1G>C (n.*525-1G>C) c.1044-1G>C (n.1044-1G>C) c.914-1G>C (n.914-1G>C) c.923-2623G>C (n.923-2623G>C) c.920-1G>C (n.920-1G>C) c.962-1G>C (n.962-1G>C) c.503-1G>C (n.503-1G>C) | |
5 | g.162149107G>T | CA362182293 | GABRG2 | c.924-1G>T c.1043-1G>T (n.1043-1G>T) n.814-1G>T c.1006-1G>T n.177-1G>T c.638-1G>T (n.638-1G>T) c.923-1G>T (n.923-1G>T) c.800-1G>T c.314-1G>T (n.314-1G>T) c.851-1G>T (n.851-1G>T) c.*123-1G>T (n.*123-1G>T) c.857-1G>T (n.857-1G>T) n.221-1G>T n.3454-1G>T c.361-1G>T c.836-1G>T (n.836-1G>T) c.*525-1G>T (n.*525-1G>T) c.1044-1G>T (n.1044-1G>T) c.914-1G>T (n.914-1G>T) c.923-2623G>T (n.923-2623G>T) c.920-1G>T (n.920-1G>T) c.962-1G>T (n.962-1G>T) c.503-1G>T (n.503-1G>T) | |
5 | g.162149108G>A | CA362182295 | GABRG2 | c.924G>A c.1043G>A (p.Gly348Asp) n.814G>A c.1006G>A n.177G>A c.638G>A (p.Gly213Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.800G>A c.314G>A (p.Gly105Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*123G>A (n.*123G>A) c.857G>A (p.Gly286Asp) n.221G>A n.3454G>A c.361G>A c.836G>A (p.Gly279Asp) c.*525G>A (n.*525G>A) c.1044G>A (n.1044G>A) c.914G>A (p.Gly305Asp) c.923-2622G>A (n.923-2622G>A) c.920G>A (p.Gly307Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) c.503G>A (p.Gly168Asp) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149108G>C | CA362182296 | GABRG2 | c.924G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.814G>C c.1006G>C n.177G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.800G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*123G>C (n.*123G>C) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.221G>C n.3454G>C c.361G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) c.*525G>C (n.*525G>C) c.1044G>C (n.1044G>C) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.923-2622G>C (n.923-2622G>C) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) | |
5 | g.162149108G= | CA1596380225 | GABRG2 | c.924G= c.1043G= (p.Gly348=) n.814G= c.1006G= n.177G= c.638G= (p.Gly213=) c.923G= (p.Gly308=) c.800G= c.314G= (p.Gly105=) c.851G= (p.Gly284=) c.*123G= (n.*123G=) c.857G= (p.Gly286=) n.221G= n.3454G= c.361G= c.836G= (p.Gly279=) c.*525G= (n.*525G=) c.1044G= (n.1044G=) c.914G= (p.Gly305=) c.923-2622G= (n.923-2622G=) c.920G= (p.Gly307=) c.962G= (p.Gly321=) c.503G= (p.Gly168=) | |
5 | g.162149108G>T | CA362182297 | GABRG2 | c.924G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) n.814G>T c.1006G>T n.177G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.800G>T c.314G>T (p.Gly105Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.*123G>T (n.*123G>T) c.857G>T (p.Gly286Val) n.221G>T n.3454G>T c.361G>T c.836G>T (p.Gly279Val) c.*525G>T (n.*525G>T) c.1044G>T (n.1044G>T) c.914G>T (p.Gly305Val) c.923-2622G>T (n.923-2622G>T) c.920G>T (p.Gly307Val) c.962G>T (p.Gly321Val) c.503G>T (p.Gly168Val) | dbSNP |
5 | g.162149109T>A | CA447610219 | GABRG2 | c.925T>A c.1044T>A (p.Gly348=) n.815T>A c.1007T>A n.178T>A c.639T>A (p.Gly213=) c.924T>A (p.Gly308=) c.801T>A c.315T>A (p.Gly105=) c.852T>A (p.Gly284=) c.*124T>A (n.*124T>A) c.858T>A (p.Gly286=) n.222T>A n.3455T>A c.362T>A c.837T>A (p.Gly279=) c.*526T>A (n.*526T>A) c.1045T>A (n.1045T>A) c.915T>A (p.Gly305=) c.923-2621T>A (n.923-2621T>A) c.921T>A (p.Gly307=) c.963T>A (p.Gly321=) c.504T>A (p.Gly168=) | dbSNP |
5 | g.162149109T>C | CA447610220 | GABRG2 | c.925T>C c.1044T>C (p.Gly348=) n.815T>C c.1007T>C n.178T>C c.639T>C (p.Gly213=) c.924T>C (p.Gly308=) c.801T>C c.315T>C (p.Gly105=) c.852T>C (p.Gly284=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.858T>C (p.Gly286=) n.222T>C n.3455T>C c.362T>C c.837T>C (p.Gly279=) c.*526T>C (n.*526T>C) c.1045T>C (n.1045T>C) c.915T>C (p.Gly305=) c.923-2621T>C (n.923-2621T>C) c.921T>C (p.Gly307=) c.963T>C (p.Gly321=) c.504T>C (p.Gly168=) | |
5 | g.162149109T>G | CA447610221 | GABRG2 | c.925T>G c.1044T>G (p.Gly348=) n.815T>G c.1007T>G n.178T>G c.639T>G (p.Gly213=) c.924T>G (p.Gly308=) c.801T>G c.315T>G (p.Gly105=) c.852T>G (p.Gly284=) c.*124T>G (n.*124T>G) c.858T>G (p.Gly286=) n.222T>G n.3455T>G c.362T>G c.837T>G (p.Gly279=) c.*526T>G (n.*526T>G) c.1045T>G (n.1045T>G) c.915T>G (p.Gly305=) c.923-2621T>G (n.923-2621T>G) c.921T>G (p.Gly307=) c.963T>G (p.Gly321=) c.504T>G (p.Gly168=) | |
5 | g.162149109T= | CA1596380226 | GABRG2 | c.925T= c.1044T= (p.Gly348=) n.815T= c.1007T= n.178T= c.639T= (p.Gly213=) c.924T= (p.Gly308=) c.801T= c.315T= (p.Gly105=) c.852T= (p.Gly284=) c.*124T= (n.*124T=) c.858T= (p.Gly286=) n.222T= n.3455T= c.362T= c.837T= (p.Gly279=) c.*526T= (n.*526T=) c.1045T= (n.1045T=) c.915T= (p.Gly305=) c.923-2621T= (n.923-2621T=) c.921T= (p.Gly307=) c.963T= (p.Gly321=) c.504T= (p.Gly168=) | |
5 | g.162149110A>C | CA362182298 | GABRG2 | c.926A>C c.1045A>C (p.Ile349Leu) n.816A>C c.1008A>C n.179A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.802A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.*125A>C (n.*125A>C) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.223A>C n.3456A>C c.363A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) c.*527A>C (n.*527A>C) c.1046A>C (n.1046A>C) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.923-2620A>C (n.923-2620A>C) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) | |
5 | g.162149110A>G | CA362182299 | GABRG2 | c.926A>G c.1045A>G (p.Ile349Val) n.816A>G c.1008A>G n.179A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.925A>G (p.Ile309Val) c.802A>G c.316A>G (p.Ile106Val) c.853A>G (p.Ile285Val) c.*125A>G (n.*125A>G) c.859A>G (p.Ile287Val) n.223A>G n.3456A>G c.363A>G c.838A>G (p.Ile280Val) c.*527A>G (n.*527A>G) c.1046A>G (n.1046A>G) c.916A>G (p.Ile306Val) c.923-2620A>G (n.923-2620A>G) c.922A>G (p.Ile308Val) c.964A>G (p.Ile322Val) c.505A>G (p.Ile169Val) | |
5 | g.162149110A>T | CA362182300 | GABRG2 | c.926A>T c.1045A>T (p.Ile349Phe) n.816A>T c.1008A>T n.179A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) c.802A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.*125A>T (n.*125A>T) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.223A>T n.3456A>T c.363A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) c.*527A>T (n.*527A>T) c.1046A>T (n.1046A>T) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.923-2620A>T (n.923-2620A>T) c.922A>T (p.Ile308Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) | |
5 | g.162149111T>A | CA362182301 | GABRG2 | c.927T>A c.1046T>A (p.Ile349Asn) n.817T>A c.1009T>A n.180T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.803T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.*126T>A (n.*126T>A) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.224T>A n.3457T>A c.364T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) c.*528T>A (n.*528T>A) c.1047T>A (n.1047T>A) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.923-2619T>A (n.923-2619T>A) c.923T>A (p.Ile308Asn) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) | |
5 | g.162149111T>C | CA362182302 | GABRG2 | c.927T>C c.1046T>C (p.Ile349Thr) n.817T>C c.1009T>C n.180T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.803T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.*126T>C (n.*126T>C) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.224T>C n.3457T>C c.364T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) c.*528T>C (n.*528T>C) c.1047T>C (n.1047T>C) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.923-2619T>C (n.923-2619T>C) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149111T>G | CA362182303 | GABRG2 | c.927T>G c.1046T>G (p.Ile349Ser) n.817T>G c.1009T>G n.180T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.803T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.*126T>G (n.*126T>G) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.224T>G n.3457T>G c.364T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) c.*528T>G (n.*528T>G) c.1047T>G (n.1047T>G) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.923-2619T>G (n.923-2619T>G) c.923T>G (p.Ile308Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) | |
5 | g.162149111T= | CA1596380227 | GABRG2 | c.927T= c.1046T= (p.Ile349=) n.817T= c.1009T= n.180T= c.641T= (p.Ile214=) c.926T= (p.Ile309=) c.803T= c.317T= (p.Ile106=) c.854T= (p.Ile285=) c.*126T= (n.*126T=) c.860T= (p.Ile287=) n.224T= n.3457T= c.364T= c.839T= (p.Ile280=) c.*528T= (n.*528T=) c.1047T= (n.1047T=) c.917T= (p.Ile306=) c.923-2619T= (n.923-2619T=) c.923T= (p.Ile308=) c.965T= (p.Ile322=) c.506T= (p.Ile169=) | |
5 | g.162149112C>A | CA447610222 | GABRG2 | c.928C>A c.1047C>A (p.Ile349=) n.818C>A c.1010C>A n.181C>A c.642C>A (p.Ile214=) c.927C>A (p.Ile309=) c.804C>A c.318C>A (p.Ile106=) c.855C>A (p.Ile285=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.861C>A (p.Ile287=) n.225C>A n.3458C>A c.365C>A c.840C>A (p.Ile280=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.1048C>A (n.1048C>A) c.918C>A (p.Ile306=) c.923-2618C>A (n.923-2618C>A) c.924C>A (p.Ile308=) c.966C>A (p.Ile322=) c.507C>A (p.Ile169=) | |
5 | g.162149112C= | CA1596380228 | GABRG2 | c.928C= c.1047C= (p.Ile349=) n.818C= c.1010C= n.181C= c.642C= (p.Ile214=) c.927C= (p.Ile309=) c.804C= c.318C= (p.Ile106=) c.855C= (p.Ile285=) c.*127C= (n.*127C=) c.861C= (p.Ile287=) n.225C= n.3458C= c.365C= c.840C= (p.Ile280=) c.*529C= (n.*529C=) c.1048C= (n.1048C=) c.918C= (p.Ile306=) c.923-2618C= (n.923-2618C=) c.924C= (p.Ile308=) c.966C= (p.Ile322=) c.507C= (p.Ile169=) | |
5 | g.162149112C>G | CA362182304 | GABRG2 | c.928C>G c.1047C>G (p.Ile349Met) n.818C>G c.1010C>G n.181C>G c.642C>G (p.Ile214Met) c.927C>G (p.Ile309Met) c.804C>G c.318C>G (p.Ile106Met) c.855C>G (p.Ile285Met) c.*127C>G (n.*127C>G) c.861C>G (p.Ile287Met) n.225C>G n.3458C>G c.365C>G c.840C>G (p.Ile280Met) c.*529C>G (n.*529C>G) c.1048C>G (n.1048C>G) c.918C>G (p.Ile306Met) c.923-2618C>G (n.923-2618C>G) c.924C>G (p.Ile308Met) c.966C>G (p.Ile322Met) c.507C>G (p.Ile169Met) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149112C>T | CA447610223 | GABRG2 | c.928C>T c.1047C>T (p.Ile349=) n.818C>T c.1010C>T n.181C>T c.642C>T (p.Ile214=) c.927C>T (p.Ile309=) c.804C>T c.318C>T (p.Ile106=) c.855C>T (p.Ile285=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.861C>T (p.Ile287=) n.225C>T n.3458C>T c.365C>T c.840C>T (p.Ile280=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.1048C>T (n.1048C>T) c.918C>T (p.Ile306=) c.923-2618C>T (n.923-2618C>T) c.924C>T (p.Ile308=) c.966C>T (p.Ile322=) c.507C>T (p.Ile169=) | |
5 | g.162149113A>C | CA362182307 | GABRG2 | c.929A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) n.819A>C c.1011A>C n.182A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.805A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.*128A>C (n.*128A>C) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.226A>C n.3459A>C c.366A>C c.841A>C (p.Thr281Pro) c.*530A>C (n.*530A>C) c.1049A>C (n.1049A>C) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.923-2617A>C (n.923-2617A>C) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) | |
5 | g.162149113A>G | CA362182306 | GABRG2 | c.929A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) n.819A>G c.1011A>G n.182A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.805A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.*128A>G (n.*128A>G) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.226A>G n.3459A>G c.366A>G c.841A>G (p.Thr281Ala) c.*530A>G (n.*530A>G) c.1049A>G (n.1049A>G) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.923-2617A>G (n.923-2617A>G) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) | |
5 | g.162149113A>T | CA362182305 | GABRG2 | c.929A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) n.819A>T c.1011A>T n.182A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.805A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.*128A>T (n.*128A>T) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.226A>T n.3459A>T c.366A>T c.841A>T (p.Thr281Ser) c.*530A>T (n.*530A>T) c.1049A>T (n.1049A>T) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.923-2617A>T (n.923-2617A>T) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) | |
5 | g.162149114C>A | CA362182308 | GABRG2 | c.930C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) n.820C>A c.1012C>A n.183C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.806C>A c.320C>A (p.Thr107Asn) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.*129C>A (n.*129C>A) c.863C>A (p.Thr288Asn) n.227C>A n.3460C>A c.367C>A c.842C>A (p.Thr281Asn) c.*531C>A (n.*531C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.923-2616C>A (n.923-2616C>A) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.968C>A (p.Thr323Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) | |
5 | g.162149114C>G | CA362182310 | GABRG2 | c.930C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) n.820C>G c.1012C>G n.183C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.806C>G c.320C>G (p.Thr107Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.*129C>G (n.*129C>G) c.863C>G (p.Thr288Ser) n.227C>G n.3460C>G c.367C>G c.842C>G (p.Thr281Ser) c.*531C>G (n.*531C>G) c.1050C>G (n.1050C>G) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.923-2616C>G (n.923-2616C>G) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149114C>T | CA362182309 | GABRG2 | c.930C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) n.820C>T c.1012C>T n.183C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.806C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.*129C>T (n.*129C>T) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.227C>T n.3460C>T c.367C>T c.842C>T (p.Thr281Ile) c.*531C>T (n.*531C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.923-2616C>T (n.923-2616C>T) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149115C>A | CA447610224 | GABRG2 | c.931C>A c.1050C>A (p.Thr350=) n.821C>A c.1013C>A n.184C>A c.645C>A (p.Thr215=) c.930C>A (p.Thr310=) c.807C>A c.321C>A (p.Thr107=) c.858C>A (p.Thr286=) c.*130C>A (n.*130C>A) c.864C>A (p.Thr288=) n.228C>A n.3461C>A c.368C>A c.843C>A (p.Thr281=) c.*532C>A (n.*532C>A) c.1051C>A (n.1051C>A) c.921C>A (p.Thr307=) c.923-2615C>A (n.923-2615C>A) c.927C>A (p.Thr309=) c.969C>A (p.Thr323=) c.510C>A (p.Thr170=) | |
5 | g.162149115C>G | CA447610225 | GABRG2 | c.931C>G c.1050C>G (p.Thr350=) n.821C>G c.1013C>G n.184C>G c.645C>G (p.Thr215=) c.930C>G (p.Thr310=) c.807C>G c.321C>G (p.Thr107=) c.858C>G (p.Thr286=) c.*130C>G (n.*130C>G) c.864C>G (p.Thr288=) n.228C>G n.3461C>G c.368C>G c.843C>G (p.Thr281=) c.*532C>G (n.*532C>G) c.1051C>G (n.1051C>G) c.921C>G (p.Thr307=) c.923-2615C>G (n.923-2615C>G) c.927C>G (p.Thr309=) c.969C>G (p.Thr323=) c.510C>G (p.Thr170=) | |
5 | g.162149115C>T | CA447610226 | GABRG2 | c.931C>T c.1050C>T (p.Thr350=) n.821C>T c.1013C>T n.184C>T c.645C>T (p.Thr215=) c.930C>T (p.Thr310=) c.807C>T c.321C>T (p.Thr107=) c.858C>T (p.Thr286=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.864C>T (p.Thr288=) n.228C>T n.3461C>T c.368C>T c.843C>T (p.Thr281=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.1051C>T (n.1051C>T) c.921C>T (p.Thr307=) c.923-2615C>T (n.923-2615C>T) c.927C>T (p.Thr309=) c.969C>T (p.Thr323=) c.510C>T (p.Thr170=) | |
5 | g.162149116A>C | CA362182311 | GABRG2 | c.932A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.822A>C c.1014A>C n.185A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.808A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.*131A>C (n.*131A>C) c.865A>C (p.Thr289Pro) n.229A>C n.3462A>C c.369A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) c.*533A>C (n.*533A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.923-2614A>C (n.923-2614A>C) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.511A>C (p.Thr171Pro) | |
5 | g.162149116A>G | CA362182313 | GABRG2 | c.932A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.822A>G c.1014A>G n.185A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.808A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.*131A>G (n.*131A>G) c.865A>G (p.Thr289Ala) n.229A>G n.3462A>G c.369A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) c.*533A>G (n.*533A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.923-2614A>G (n.923-2614A>G) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.511A>G (p.Thr171Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149116A>T | CA362182312 | GABRG2 | c.932A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.822A>T c.1014A>T n.185A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.808A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.*131A>T (n.*131A>T) c.865A>T (p.Thr289Ser) n.229A>T n.3462A>T c.369A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) c.*533A>T (n.*533A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.923-2614A>T (n.923-2614A>T) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.511A>T (p.Thr171Ser) | |
5 | g.162149117C>A | CA362182314 | GABRG2 | c.933C>A c.1052C>A (p.Thr351Asn) n.823C>A c.1015C>A n.186C>A c.647C>A (p.Thr216Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.809C>A c.323C>A (p.Thr108Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) c.*132C>A (n.*132C>A) c.866C>A (p.Thr289Asn) n.230C>A n.3463C>A c.370C>A c.845C>A (p.Thr282Asn) c.*534C>A (n.*534C>A) c.1053C>A (n.1053C>A) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.923-2613C>A (n.923-2613C>A) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.512C>A (p.Thr171Asn) | |
5 | g.162149117C>G | CA362182315 | GABRG2 | c.933C>G c.1052C>G (p.Thr351Ser) n.823C>G c.1015C>G n.186C>G c.647C>G (p.Thr216Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.809C>G c.323C>G (p.Thr108Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) c.*132C>G (n.*132C>G) c.866C>G (p.Thr289Ser) n.230C>G n.3463C>G c.370C>G c.845C>G (p.Thr282Ser) c.*534C>G (n.*534C>G) c.1053C>G (n.1053C>G) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.923-2613C>G (n.923-2613C>G) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.512C>G (p.Thr171Ser) | |
5 | g.162149117C>T | CA362182316 | GABRG2 | c.933C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.823C>T c.1015C>T n.186C>T c.647C>T (p.Thr216Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.809C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.*132C>T (n.*132C>T) c.866C>T (p.Thr289Ile) n.230C>T n.3463C>T c.370C>T c.845C>T (p.Thr282Ile) c.*534C>T (n.*534C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.923-2613C>T (n.923-2613C>T) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.512C>T (p.Thr171Ile) | |
5 | g.162149118T>A | CA447610229 | GABRG2 | c.934T>A c.1053T>A (p.Thr351=) n.824T>A c.1016T>A n.187T>A c.648T>A (p.Thr216=) c.933T>A (p.Thr311=) c.810T>A c.324T>A (p.Thr108=) c.861T>A (p.Thr287=) c.*133T>A (n.*133T>A) c.867T>A (p.Thr289=) n.231T>A n.3464T>A c.371T>A c.846T>A (p.Thr282=) c.*535T>A (n.*535T>A) c.1054T>A (n.1054T>A) c.924T>A (p.Thr308=) c.923-2612T>A (n.923-2612T>A) c.930T>A (p.Thr310=) c.972T>A (p.Thr324=) c.513T>A (p.Thr171=) | |
5 | g.162149118T>C | CA447610228 | GABRG2 | c.934T>C c.1053T>C (p.Thr351=) n.824T>C c.1016T>C n.187T>C c.648T>C (p.Thr216=) c.933T>C (p.Thr311=) c.810T>C c.324T>C (p.Thr108=) c.861T>C (p.Thr287=) c.*133T>C (n.*133T>C) c.867T>C (p.Thr289=) n.231T>C n.3464T>C c.371T>C c.846T>C (p.Thr282=) c.*535T>C (n.*535T>C) c.1054T>C (n.1054T>C) c.924T>C (p.Thr308=) c.923-2612T>C (n.923-2612T>C) c.930T>C (p.Thr310=) c.972T>C (p.Thr324=) c.513T>C (p.Thr171=) | |
5 | g.162149118T>G | CA447610227 | GABRG2 | c.934T>G c.1053T>G (p.Thr351=) n.824T>G c.1016T>G n.187T>G c.648T>G (p.Thr216=) c.933T>G (p.Thr311=) c.810T>G c.324T>G (p.Thr108=) c.861T>G (p.Thr287=) c.*133T>G (n.*133T>G) c.867T>G (p.Thr289=) n.231T>G n.3464T>G c.371T>G c.846T>G (p.Thr282=) c.*535T>G (n.*535T>G) c.1054T>G (n.1054T>G) c.924T>G (p.Thr308=) c.923-2612T>G (n.923-2612T>G) c.930T>G (p.Thr310=) c.972T>G (p.Thr324=) c.513T>G (p.Thr171=) | gnomAD v4 |
5 | g.162149119G>A | CA362182317 | GABRG2 | c.935G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) n.825G>A c.1017G>A n.188G>A c.649G>A (p.Val217Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) c.811G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) c.*134G>A (n.*134G>A) c.868G>A (p.Val290Ile) n.232G>A n.3465G>A c.372G>A c.847G>A (p.Val283Ile) c.*536G>A (n.*536G>A) c.1055G>A (n.1055G>A) c.925G>A (p.Val309Ile) c.923-2611G>A (n.923-2611G>A) c.931G>A (p.Val311Ile) c.973G>A (p.Val325Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) | |
5 | g.162149119G>C | CA362182318 | GABRG2 | c.935G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) n.825G>C c.1017G>C n.188G>C c.649G>C (p.Val217Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.811G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) c.868G>C (p.Val290Leu) n.232G>C n.3465G>C c.372G>C c.847G>C (p.Val283Leu) c.*536G>C (n.*536G>C) c.1055G>C (n.1055G>C) c.925G>C (p.Val309Leu) c.923-2611G>C (n.923-2611G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) | |
5 | g.162149119G>T | CA362182319 | GABRG2 | c.935G>T c.1054G>T (p.Val352Phe) n.825G>T c.1017G>T n.188G>T c.649G>T (p.Val217Phe) c.934G>T (p.Val312Phe) c.811G>T c.325G>T (p.Val109Phe) c.862G>T (p.Val288Phe) c.*134G>T (n.*134G>T) c.868G>T (p.Val290Phe) n.232G>T n.3465G>T c.372G>T c.847G>T (p.Val283Phe) c.*536G>T (n.*536G>T) c.1055G>T (n.1055G>T) c.925G>T (p.Val309Phe) c.923-2611G>T (n.923-2611G>T) c.931G>T (p.Val311Phe) c.973G>T (p.Val325Phe) c.514G>T (p.Val172Phe) | |
5 | g.162149120T>A | CA362182320 | GABRG2 | c.936T>A c.1055T>A (p.Val352Asp) n.826T>A c.1018T>A n.189T>A c.650T>A (p.Val217Asp) c.935T>A (p.Val312Asp) c.812T>A c.326T>A (p.Val109Asp) c.863T>A (p.Val288Asp) c.*135T>A (n.*135T>A) c.869T>A (p.Val290Asp) n.233T>A n.3466T>A c.373T>A c.848T>A (p.Val283Asp) c.*537T>A (n.*537T>A) c.1056T>A (n.1056T>A) c.926T>A (p.Val309Asp) c.923-2610T>A (n.923-2610T>A) c.932T>A (p.Val311Asp) c.974T>A (p.Val325Asp) c.515T>A (p.Val172Asp) | ClinVar |
5 | g.162149120T>C | CA362182321 | GABRG2 | c.936T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) n.826T>C c.1018T>C n.189T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.812T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) c.869T>C (p.Val290Ala) n.233T>C n.3466T>C c.373T>C c.848T>C (p.Val283Ala) c.*537T>C (n.*537T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) c.926T>C (p.Val309Ala) c.923-2610T>C (n.923-2610T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) | COSMIC |
5 | g.162149120T>G | CA362182322 | GABRG2 | c.936T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) n.826T>G c.1018T>G n.189T>G c.650T>G (p.Val217Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.812T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) c.869T>G (p.Val290Gly) n.233T>G n.3466T>G c.373T>G c.848T>G (p.Val283Gly) c.*537T>G (n.*537T>G) c.1056T>G (n.1056T>G) c.926T>G (p.Val309Gly) c.923-2610T>G (n.923-2610T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) | |
5 | g.162149121C>A | CA447610232 | GABRG2 | c.937C>A c.1056C>A (p.Val352=) n.827C>A c.1019C>A n.190C>A c.651C>A (p.Val217=) c.936C>A (p.Val312=) c.813C>A c.327C>A (p.Val109=) c.864C>A (p.Val288=) c.*136C>A (n.*136C>A) c.870C>A (p.Val290=) n.234C>A n.3467C>A c.374C>A c.849C>A (p.Val283=) c.*538C>A (n.*538C>A) c.1057C>A (n.1057C>A) c.927C>A (p.Val309=) c.923-2609C>A (n.923-2609C>A) c.933C>A (p.Val311=) c.975C>A (p.Val325=) c.516C>A (p.Val172=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149121C= | CA1596380229 | GABRG2 | c.937C= c.1056C= (p.Val352=) n.827C= c.1019C= n.190C= c.651C= (p.Val217=) c.936C= (p.Val312=) c.813C= c.327C= (p.Val109=) c.864C= (p.Val288=) c.*136C= (n.*136C=) c.870C= (p.Val290=) n.234C= n.3467C= c.374C= c.849C= (p.Val283=) c.*538C= (n.*538C=) c.1057C= (n.1057C=) c.927C= (p.Val309=) c.923-2609C= (n.923-2609C=) c.933C= (p.Val311=) c.975C= (p.Val325=) c.516C= (p.Val172=) | |
5 | g.162149121C>G | CA447610231 | GABRG2 | c.937C>G c.1056C>G (p.Val352=) n.827C>G c.1019C>G n.190C>G c.651C>G (p.Val217=) c.936C>G (p.Val312=) c.813C>G c.327C>G (p.Val109=) c.864C>G (p.Val288=) c.*136C>G (n.*136C>G) c.870C>G (p.Val290=) n.234C>G n.3467C>G c.374C>G c.849C>G (p.Val283=) c.*538C>G (n.*538C>G) c.1057C>G (n.1057C>G) c.927C>G (p.Val309=) c.923-2609C>G (n.923-2609C>G) c.933C>G (p.Val311=) c.975C>G (p.Val325=) c.516C>G (p.Val172=) | |
5 | g.162149121C>T | CA447610230 | GABRG2 | c.937C>T c.1056C>T (p.Val352=) n.827C>T c.1019C>T n.190C>T c.651C>T (p.Val217=) c.936C>T (p.Val312=) c.813C>T c.327C>T (p.Val109=) c.864C>T (p.Val288=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.870C>T (p.Val290=) n.234C>T n.3467C>T c.374C>T c.849C>T (p.Val283=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.1057C>T (n.1057C>T) c.927C>T (p.Val309=) c.923-2609C>T (n.923-2609C>T) c.933C>T (p.Val311=) c.975C>T (p.Val325=) c.516C>T (p.Val172=) | |
5 | g.162149122C>A | CA362182323 | GABRG2 | c.938C>A c.1057C>A (p.Leu353Met) n.828C>A c.1020C>A n.191C>A c.652C>A (p.Leu218Met) c.937C>A (p.Leu313Met) c.814C>A c.328C>A (p.Leu110Met) c.865C>A (p.Leu289Met) c.*137C>A (n.*137C>A) c.871C>A (p.Leu291Met) n.235C>A n.3468C>A c.375C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.*539C>A (n.*539C>A) c.1058C>A (n.1058C>A) c.928C>A (p.Leu310Met) c.923-2608C>A (n.923-2608C>A) c.934C>A (p.Leu312Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.517C>A (p.Leu173Met) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149122C>G | CA362182324 | GABRG2 | c.938C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) n.828C>G c.1020C>G n.191C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.814C>G c.328C>G (p.Leu110Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.*137C>G (n.*137C>G) c.871C>G (p.Leu291Val) n.235C>G n.3468C>G c.375C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.*539C>G (n.*539C>G) c.1058C>G (n.1058C>G) c.928C>G (p.Leu310Val) c.923-2608C>G (n.923-2608C>G) c.934C>G (p.Leu312Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.517C>G (p.Leu173Val) | |
5 | g.162149122C>T | CA447610233 | GABRG2 | c.938C>T c.1057C>T (p.Leu353=) n.828C>T c.1020C>T n.191C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.937C>T (p.Leu313=) c.814C>T c.328C>T (p.Leu110=) c.865C>T (p.Leu289=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.871C>T (p.Leu291=) n.235C>T n.3468C>T c.375C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.*539C>T (n.*539C>T) c.1058C>T (n.1058C>T) c.928C>T (p.Leu310=) c.923-2608C>T (n.923-2608C>T) c.934C>T (p.Leu312=) c.976C>T (p.Leu326=) c.517C>T (p.Leu173=) | |
5 | g.162149122_162149123delinsGG | CA2695205685 | GABRG2 | c.938_939delinsGG c.1057_1058delinsGG (p.Leu353Gly) n.828_829delinsGG c.1020_1021delinsGG n.191_192delinsGG c.652_653delinsGG (p.Leu218Gly) c.937_938delinsGG (p.Leu313Gly) c.814_815delinsGG c.328_329delinsGG (p.Leu110Gly) c.865_866delinsGG (p.Leu289Gly) c.*137_*138delinsGG (n.*137_*138delinsGG) c.871_872delinsGG (p.Leu291Gly) n.235_236delinsGG n.3468_3469delinsGG c.375_376delinsGG c.850_851delinsGG (p.Leu284Gly) c.*539_*540delinsGG (n.*539_*540delinsGG) c.1058_1059delinsGG (n.1058_1059delinsGG) c.928_929delinsGG (p.Leu310Gly) c.923-2608_923-2607delinsGG (n.923-2608_923-2607delinsGG) c.934_935delinsGG (p.Leu312Gly) c.976_977delinsGG (p.Leu326Gly) c.517_518delinsGG (p.Leu173Gly) | |
5 | g.162149123T>A | CA362182327 | GABRG2 | c.939T>A c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.829T>A c.1021T>A n.192T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.815T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.*138T>A (n.*138T>A) c.872T>A (p.Leu291Gln) n.236T>A n.3469T>A c.376T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.*540T>A (n.*540T>A) c.1059T>A (n.1059T>A) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.923-2607T>A (n.923-2607T>A) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) | |
5 | g.162149123T>C | CA362182325 | GABRG2 | c.939T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.829T>C c.1021T>C n.192T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.815T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*138T>C (n.*138T>C) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.236T>C n.3469T>C c.376T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.*540T>C (n.*540T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.923-2607T>C (n.923-2607T>C) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) | |
5 | g.162149123T>G | CA362182326 | GABRG2 | c.939T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.829T>G c.1021T>G n.192T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.815T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*138T>G (n.*138T>G) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.236T>G n.3469T>G c.376T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.*540T>G (n.*540T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.923-2607T>G (n.923-2607T>G) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) | |
5 | g.162149124G>A | CA447610234 | GABRG2 | c.940G>A c.1059G>A (p.Leu353=) n.830G>A c.1022G>A n.193G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.939G>A (p.Leu313=) c.816G>A c.330G>A (p.Leu110=) c.867G>A (p.Leu289=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.873G>A (p.Leu291=) n.237G>A n.3470G>A c.377G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.*541G>A (n.*541G>A) c.1060G>A (n.1060G>A) c.930G>A (p.Leu310=) c.923-2606G>A (n.923-2606G>A) c.936G>A (p.Leu312=) c.978G>A (p.Leu326=) c.519G>A (p.Leu173=) | |
5 | g.162149124G>C | CA447610236 | GABRG2 | c.940G>C c.1059G>C (p.Leu353=) n.830G>C c.1022G>C n.193G>C c.654G>C (p.Leu218=) c.939G>C (p.Leu313=) c.816G>C c.330G>C (p.Leu110=) c.867G>C (p.Leu289=) c.*139G>C (n.*139G>C) c.873G>C (p.Leu291=) n.237G>C n.3470G>C c.377G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.*541G>C (n.*541G>C) c.1060G>C (n.1060G>C) c.930G>C (p.Leu310=) c.923-2606G>C (n.923-2606G>C) c.936G>C (p.Leu312=) c.978G>C (p.Leu326=) c.519G>C (p.Leu173=) | |
5 | g.162149124G>T | CA447610235 | GABRG2 | c.940G>T c.1059G>T (p.Leu353=) n.830G>T c.1022G>T n.193G>T c.654G>T (p.Leu218=) c.939G>T (p.Leu313=) c.816G>T c.330G>T (p.Leu110=) c.867G>T (p.Leu289=) c.*139G>T (n.*139G>T) c.873G>T (p.Leu291=) n.237G>T n.3470G>T c.377G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.*541G>T (n.*541G>T) c.1060G>T (n.1060G>T) c.930G>T (p.Leu310=) c.923-2606G>T (n.923-2606G>T) c.936G>T (p.Leu312=) c.978G>T (p.Leu326=) c.519G>T (p.Leu173=) | |
5 | g.162149125A>C | CA362182328 | GABRG2 | c.941A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) n.831A>C c.1023A>C n.194A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.817A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*140A>C (n.*140A>C) c.874A>C (p.Thr292Pro) n.238A>C n.3471A>C c.378A>C c.853A>C (p.Thr285Pro) c.*542A>C (n.*542A>C) c.1061A>C (n.1061A>C) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.923-2605A>C (n.923-2605A>C) c.937A>C (p.Thr313Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) | |
5 | g.162149125A>G | CA362182329 | GABRG2 | c.941A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) n.831A>G c.1023A>G n.194A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.817A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*140A>G (n.*140A>G) c.874A>G (p.Thr292Ala) n.238A>G n.3471A>G c.378A>G c.853A>G (p.Thr285Ala) c.*542A>G (n.*542A>G) c.1061A>G (n.1061A>G) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.923-2605A>G (n.923-2605A>G) c.937A>G (p.Thr313Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) | |
5 | g.162149125A>T | CA362182330 | GABRG2 | c.941A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) n.831A>T c.1023A>T n.194A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.817A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*140A>T (n.*140A>T) c.874A>T (p.Thr292Ser) n.238A>T n.3471A>T c.378A>T c.853A>T (p.Thr285Ser) c.*542A>T (n.*542A>T) c.1061A>T (n.1061A>T) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.923-2605A>T (n.923-2605A>T) c.937A>T (p.Thr313Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149126C>A | CA362182331 | GABRG2 | c.942C>A c.1061C>A (p.Thr354Lys) n.832C>A c.1024C>A n.195C>A c.656C>A (p.Thr219Lys) c.941C>A (p.Thr314Lys) c.818C>A c.332C>A (p.Thr111Lys) c.869C>A (p.Thr290Lys) c.*141C>A (n.*141C>A) c.875C>A (p.Thr292Lys) n.239C>A n.3472C>A c.379C>A c.854C>A (p.Thr285Lys) c.*543C>A (n.*543C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) c.932C>A (p.Thr311Lys) c.923-2604C>A (n.923-2604C>A) c.938C>A (p.Thr313Lys) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.521C>A (p.Thr174Lys) | ClinVar COSMIC |
5 | g.162149126C>G | CA362182332 | GABRG2 | c.942C>G c.1061C>G (p.Thr354Arg) n.832C>G c.1024C>G n.195C>G c.656C>G (p.Thr219Arg) c.941C>G (p.Thr314Arg) c.818C>G c.332C>G (p.Thr111Arg) c.869C>G (p.Thr290Arg) c.*141C>G (n.*141C>G) c.875C>G (p.Thr292Arg) n.239C>G n.3472C>G c.379C>G c.854C>G (p.Thr285Arg) c.*543C>G (n.*543C>G) c.1062C>G (n.1062C>G) c.932C>G (p.Thr311Arg) c.923-2604C>G (n.923-2604C>G) c.938C>G (p.Thr313Arg) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.521C>G (p.Thr174Arg) | |
5 | g.162149126C>T | CA362182333 | GABRG2 | c.942C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) n.832C>T c.1024C>T n.195C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.818C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*141C>T (n.*141C>T) c.875C>T (p.Thr292Ile) n.239C>T n.3472C>T c.379C>T c.854C>T (p.Thr285Ile) c.*543C>T (n.*543C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.923-2604C>T (n.923-2604C>T) c.938C>T (p.Thr313Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) | |
5 | g.162149127A= | CA1596380230 | GABRG2 | c.943A= c.1062A= (p.Thr354=) n.833A= c.1025A= n.196A= c.657A= (p.Thr219=) c.942A= (p.Thr314=) c.819A= c.333A= (p.Thr111=) c.870A= (p.Thr290=) c.*142A= (n.*142A=) c.876A= (p.Thr292=) n.240A= n.3473A= c.380A= c.855A= (p.Thr285=) c.*544A= (n.*544A=) c.1063A= (n.1063A=) c.933A= (p.Thr311=) c.923-2603A= (n.923-2603A=) c.939A= (p.Thr313=) c.981A= (p.Thr327=) c.522A= (p.Thr174=) | |
5 | g.162149127A>C | CA447610237 | GABRG2 | c.943A>C c.1062A>C (p.Thr354=) n.833A>C c.1025A>C n.196A>C c.657A>C (p.Thr219=) c.942A>C (p.Thr314=) c.819A>C c.333A>C (p.Thr111=) c.870A>C (p.Thr290=) c.*142A>C (n.*142A>C) c.876A>C (p.Thr292=) n.240A>C n.3473A>C c.380A>C c.855A>C (p.Thr285=) c.*544A>C (n.*544A>C) c.1063A>C (n.1063A>C) c.933A>C (p.Thr311=) c.923-2603A>C (n.923-2603A>C) c.939A>C (p.Thr313=) c.981A>C (p.Thr327=) c.522A>C (p.Thr174=) | |
5 | g.162149127A>G | CA3544858 | GABRG2 | c.943A>G c.1062A>G (p.Thr354=) n.833A>G c.1025A>G n.196A>G c.657A>G (p.Thr219=) c.942A>G (p.Thr314=) c.819A>G c.333A>G (p.Thr111=) c.870A>G (p.Thr290=) c.*142A>G (n.*142A>G) c.876A>G (p.Thr292=) n.240A>G n.3473A>G c.380A>G c.855A>G (p.Thr285=) c.*544A>G (n.*544A>G) c.1063A>G (n.1063A>G) c.933A>G (p.Thr311=) c.923-2603A>G (n.923-2603A>G) c.939A>G (p.Thr313=) c.981A>G (p.Thr327=) c.522A>G (p.Thr174=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149127A>T | CA447610238 | GABRG2 | c.943A>T c.1062A>T (p.Thr354=) n.833A>T c.1025A>T n.196A>T c.657A>T (p.Thr219=) c.942A>T (p.Thr314=) c.819A>T c.333A>T (p.Thr111=) c.870A>T (p.Thr290=) c.*142A>T (n.*142A>T) c.876A>T (p.Thr292=) n.240A>T n.3473A>T c.380A>T c.855A>T (p.Thr285=) c.*544A>T (n.*544A>T) c.1063A>T (n.1063A>T) c.933A>T (p.Thr311=) c.923-2603A>T (n.923-2603A>T) c.939A>T (p.Thr313=) c.981A>T (p.Thr327=) c.522A>T (p.Thr174=) | |
5 | g.162149128A>C | CA362182334 | GABRG2 | c.944A>C c.1063A>C (p.Met355Leu) n.834A>C c.1026A>C n.197A>C c.658A>C (p.Met220Leu) c.943A>C (p.Met315Leu) c.820A>C c.334A>C (p.Met112Leu) c.871A>C (p.Met291Leu) c.*143A>C (n.*143A>C) c.877A>C (p.Met293Leu) n.241A>C n.3474A>C c.381A>C c.856A>C (p.Met286Leu) c.*545A>C (n.*545A>C) c.1064A>C (n.1064A>C) c.934A>C (p.Met312Leu) c.923-2602A>C (n.923-2602A>C) c.940A>C (p.Met314Leu) c.982A>C (p.Met328Leu) c.523A>C (p.Met175Leu) | |
5 | g.162149128A>G | CA362182335 | GABRG2 | c.944A>G c.1063A>G (p.Met355Val) n.834A>G c.1026A>G n.197A>G c.658A>G (p.Met220Val) c.943A>G (p.Met315Val) c.820A>G c.334A>G (p.Met112Val) c.871A>G (p.Met291Val) c.*143A>G (n.*143A>G) c.877A>G (p.Met293Val) n.241A>G n.3474A>G c.381A>G c.856A>G (p.Met286Val) c.*545A>G (n.*545A>G) c.1064A>G (n.1064A>G) c.934A>G (p.Met312Val) c.923-2602A>G (n.923-2602A>G) c.940A>G (p.Met314Val) c.982A>G (p.Met328Val) c.523A>G (p.Met175Val) | |
5 | g.162149128A>T | CA362182336 | GABRG2 | c.944A>T c.1063A>T (p.Met355Leu) n.834A>T c.1026A>T n.197A>T c.658A>T (p.Met220Leu) c.943A>T (p.Met315Leu) c.820A>T c.334A>T (p.Met112Leu) c.871A>T (p.Met291Leu) c.*143A>T (n.*143A>T) c.877A>T (p.Met293Leu) n.241A>T n.3474A>T c.381A>T c.856A>T (p.Met286Leu) c.*545A>T (n.*545A>T) c.1064A>T (n.1064A>T) c.934A>T (p.Met312Leu) c.923-2602A>T (n.923-2602A>T) c.940A>T (p.Met314Leu) c.982A>T (p.Met328Leu) c.523A>T (p.Met175Leu) | |
5 | g.162149129T>A | CA362182338 | GABRG2 | c.945T>A c.1064T>A (p.Met355Lys) n.835T>A c.1027T>A n.198T>A c.659T>A (p.Met220Lys) c.944T>A (p.Met315Lys) c.821T>A c.335T>A (p.Met112Lys) c.872T>A (p.Met291Lys) c.*144T>A (n.*144T>A) c.878T>A (p.Met293Lys) n.242T>A n.3475T>A c.382T>A c.857T>A (p.Met286Lys) c.*546T>A (n.*546T>A) c.1065T>A (n.1065T>A) c.935T>A (p.Met312Lys) c.923-2601T>A (n.923-2601T>A) c.941T>A (p.Met314Lys) c.983T>A (p.Met328Lys) c.524T>A (p.Met175Lys) | |
5 | g.162149129T>C | CA362182339 | GABRG2 | c.945T>C c.1064T>C (p.Met355Thr) n.835T>C c.1027T>C n.198T>C c.659T>C (p.Met220Thr) c.944T>C (p.Met315Thr) c.821T>C c.335T>C (p.Met112Thr) c.872T>C (p.Met291Thr) c.*144T>C (n.*144T>C) c.878T>C (p.Met293Thr) n.242T>C n.3475T>C c.382T>C c.857T>C (p.Met286Thr) c.*546T>C (n.*546T>C) c.1065T>C (n.1065T>C) c.935T>C (p.Met312Thr) c.923-2601T>C (n.923-2601T>C) c.941T>C (p.Met314Thr) c.983T>C (p.Met328Thr) c.524T>C (p.Met175Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.162149129T>G | CA362182337 | GABRG2 | c.945T>G c.1064T>G (p.Met355Arg) n.835T>G c.1027T>G n.198T>G c.659T>G (p.Met220Arg) c.944T>G (p.Met315Arg) c.821T>G c.335T>G (p.Met112Arg) c.872T>G (p.Met291Arg) c.*144T>G (n.*144T>G) c.878T>G (p.Met293Arg) n.242T>G n.3475T>G c.382T>G c.857T>G (p.Met286Arg) c.*546T>G (n.*546T>G) c.1065T>G (n.1065T>G) c.935T>G (p.Met312Arg) c.923-2601T>G (n.923-2601T>G) c.941T>G (p.Met314Arg) c.983T>G (p.Met328Arg) c.524T>G (p.Met175Arg) | |
5 | g.162149129T= | CA1596380231 | GABRG2 | c.945T= c.1064T= (p.Met355=) n.835T= c.1027T= n.198T= c.659T= (p.Met220=) c.944T= (p.Met315=) c.821T= c.335T= (p.Met112=) c.872T= (p.Met291=) c.*144T= (n.*144T=) c.878T= (p.Met293=) n.242T= n.3475T= c.382T= c.857T= (p.Met286=) c.*546T= (n.*546T=) c.1065T= (n.1065T=) c.935T= (p.Met312=) c.923-2601T= (n.923-2601T=) c.941T= (p.Met314=) c.983T= (p.Met328=) c.524T= (p.Met175=) | |
5 | g.162149130G>A | CA362182340 | GABRG2 | c.946G>A c.1065G>A (p.Met355Ile) n.836G>A c.1028G>A n.199G>A c.660G>A (p.Met220Ile) c.945G>A (p.Met315Ile) c.822G>A c.336G>A (p.Met112Ile) c.873G>A (p.Met291Ile) c.*145G>A (n.*145G>A) c.879G>A (p.Met293Ile) n.243G>A n.3476G>A c.383G>A c.858G>A (p.Met286Ile) c.*547G>A (n.*547G>A) c.1066G>A (n.1066G>A) c.936G>A (p.Met312Ile) c.923-2600G>A (n.923-2600G>A) c.942G>A (p.Met314Ile) c.984G>A (p.Met328Ile) c.525G>A (p.Met175Ile) | |
5 | g.162149130G>C | CA362182341 | GABRG2 | c.946G>C c.1065G>C (p.Met355Ile) n.836G>C c.1028G>C n.199G>C c.660G>C (p.Met220Ile) c.945G>C (p.Met315Ile) c.822G>C c.336G>C (p.Met112Ile) c.873G>C (p.Met291Ile) c.*145G>C (n.*145G>C) c.879G>C (p.Met293Ile) n.243G>C n.3476G>C c.383G>C c.858G>C (p.Met286Ile) c.*547G>C (n.*547G>C) c.1066G>C (n.1066G>C) c.936G>C (p.Met312Ile) c.923-2600G>C (n.923-2600G>C) c.942G>C (p.Met314Ile) c.984G>C (p.Met328Ile) c.525G>C (p.Met175Ile) | |
5 | g.162149130G>T | CA362182342 | GABRG2 | c.946G>T c.1065G>T (p.Met355Ile) n.836G>T c.1028G>T n.199G>T c.660G>T (p.Met220Ile) c.945G>T (p.Met315Ile) c.822G>T c.336G>T (p.Met112Ile) c.873G>T (p.Met291Ile) c.*145G>T (n.*145G>T) c.879G>T (p.Met293Ile) n.243G>T n.3476G>T c.383G>T c.858G>T (p.Met286Ile) c.*547G>T (n.*547G>T) c.1066G>T (n.1066G>T) c.936G>T (p.Met312Ile) c.923-2600G>T (n.923-2600G>T) c.942G>T (p.Met314Ile) c.984G>T (p.Met328Ile) c.525G>T (p.Met175Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.162149131A>C | CA362182343 | GABRG2 | c.947A>C c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.837A>C c.1029A>C n.200A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.823A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.*146A>C (n.*146A>C) c.880A>C (p.Thr294Pro) n.244A>C n.3477A>C c.384A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) c.*548A>C (n.*548A>C) c.1067A>C (n.1067A>C) c.937A>C (p.Thr313Pro) c.923-2599A>C (n.923-2599A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) | |
5 | g.162149131A>G | CA362182344 | GABRG2 | c.947A>G c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.837A>G c.1029A>G n.200A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.823A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.*146A>G (n.*146A>G) c.880A>G (p.Thr294Ala) n.244A>G n.3477A>G c.384A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) c.*548A>G (n.*548A>G) c.1067A>G (n.1067A>G) c.937A>G (p.Thr313Ala) c.923-2599A>G (n.923-2599A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) | |
5 | g.162149131A>T | CA362182345 | GABRG2 | c.947A>T c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.837A>T c.1029A>T n.200A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.823A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.*146A>T (n.*146A>T) c.880A>T (p.Thr294Ser) n.244A>T n.3477A>T c.384A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) c.*548A>T (n.*548A>T) c.1067A>T (n.1067A>T) c.937A>T (p.Thr313Ser) c.923-2599A>T (n.923-2599A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) | |
5 | g.162149132C>A | CA362182346 | GABRG2 | c.948C>A c.1067C>A (p.Thr356Asn) n.838C>A c.1030C>A n.201C>A c.662C>A (p.Thr221Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) c.824C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) c.875C>A (p.Thr292Asn) c.*147C>A (n.*147C>A) c.881C>A (p.Thr294Asn) n.245C>A n.3478C>A c.385C>A c.860C>A (p.Thr287Asn) c.*549C>A (n.*549C>A) c.1068C>A (n.1068C>A) c.938C>A (p.Thr313Asn) c.923-2598C>A (n.923-2598C>A) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.527C>A (p.Thr176Asn) | ClinVar |
5 | g.162149132C>G | CA362182347 | GABRG2 | c.948C>G c.1067C>G (p.Thr356Ser) n.838C>G c.1030C>G n.201C>G c.662C>G (p.Thr221Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) c.824C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) c.875C>G (p.Thr292Ser) c.*147C>G (n.*147C>G) c.881C>G (p.Thr294Ser) n.245C>G n.3478C>G c.385C>G c.860C>G (p.Thr287Ser) c.*549C>G (n.*549C>G) c.1068C>G (n.1068C>G) c.938C>G (p.Thr313Ser) c.923-2598C>G (n.923-2598C>G) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.527C>G (p.Thr176Ser) | |
5 | g.162149132C>T | CA362182348 | GABRG2 | c.948C>T c.1067C>T (p.Thr356Ile) n.838C>T c.1030C>T n.201C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.824C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.*147C>T (n.*147C>T) c.881C>T (p.Thr294Ile) n.245C>T n.3478C>T c.385C>T c.860C>T (p.Thr287Ile) c.*549C>T (n.*549C>T) c.1068C>T (n.1068C>T) c.938C>T (p.Thr313Ile) c.923-2598C>T (n.923-2598C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) | |
5 | g.162149133C>A | CA447610239 | GABRG2 | c.949C>A c.1068C>A (p.Thr356=) n.839C>A c.1031C>A n.202C>A c.663C>A (p.Thr221=) c.948C>A (p.Thr316=) c.825C>A c.339C>A (p.Thr113=) c.876C>A (p.Thr292=) c.*148C>A (n.*148C>A) c.882C>A (p.Thr294=) n.246C>A n.3479C>A c.386C>A c.861C>A (p.Thr287=) c.*550C>A (n.*550C>A) c.1069C>A (n.1069C>A) c.939C>A (p.Thr313=) c.923-2597C>A (n.923-2597C>A) c.945C>A (p.Thr315=) c.987C>A (p.Thr329=) c.528C>A (p.Thr176=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149133C= | CA1596380232 | GABRG2 | c.949C= c.1068C= (p.Thr356=) n.839C= c.1031C= n.202C= c.663C= (p.Thr221=) c.948C= (p.Thr316=) c.825C= c.339C= (p.Thr113=) c.876C= (p.Thr292=) c.*148C= (n.*148C=) c.882C= (p.Thr294=) n.246C= n.3479C= c.386C= c.861C= (p.Thr287=) c.*550C= (n.*550C=) c.1069C= (n.1069C=) c.939C= (p.Thr313=) c.923-2597C= (n.923-2597C=) c.945C= (p.Thr315=) c.987C= (p.Thr329=) c.528C= (p.Thr176=) | |
5 | g.162149133C>G | CA447610240 | GABRG2 | c.949C>G c.1068C>G (p.Thr356=) n.839C>G c.1031C>G n.202C>G c.663C>G (p.Thr221=) c.948C>G (p.Thr316=) c.825C>G c.339C>G (p.Thr113=) c.876C>G (p.Thr292=) c.*148C>G (n.*148C>G) c.882C>G (p.Thr294=) n.246C>G n.3479C>G c.386C>G c.861C>G (p.Thr287=) c.*550C>G (n.*550C>G) c.1069C>G (n.1069C>G) c.939C>G (p.Thr313=) c.923-2597C>G (n.923-2597C>G) c.945C>G (p.Thr315=) c.987C>G (p.Thr329=) c.528C>G (p.Thr176=) | |
5 | g.162149133C>T | CA447610241 | GABRG2 | c.949C>T c.1068C>T (p.Thr356=) n.839C>T c.1031C>T n.202C>T c.663C>T (p.Thr221=) c.948C>T (p.Thr316=) c.825C>T c.339C>T (p.Thr113=) c.876C>T (p.Thr292=) c.*148C>T (n.*148C>T) c.882C>T (p.Thr294=) n.246C>T n.3479C>T c.386C>T c.861C>T (p.Thr287=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.1069C>T (n.1069C>T) c.939C>T (p.Thr313=) c.923-2597C>T (n.923-2597C>T) c.945C>T (p.Thr315=) c.987C>T (p.Thr329=) c.528C>T (p.Thr176=) | dbSNP |
5 | g.162149134A>C | CA362182349 | GABRG2 | c.950A>C c.1069A>C (p.Thr357Pro) n.840A>C c.1032A>C n.203A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.826A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) c.*149A>C (n.*149A>C) c.883A>C (p.Thr295Pro) n.247A>C n.3480A>C c.387A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) c.*551A>C (n.*551A>C) c.1070A>C (n.1070A>C) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.923-2596A>C (n.923-2596A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.529A>C (p.Thr177Pro) | |
5 | g.162149134A>G | CA362182350 | GABRG2 | c.950A>G c.1069A>G (p.Thr357Ala) n.840A>G c.1032A>G n.203A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.826A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) c.*149A>G (n.*149A>G) c.883A>G (p.Thr295Ala) n.247A>G n.3480A>G c.387A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) c.*551A>G (n.*551A>G) c.1070A>G (n.1070A>G) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.923-2596A>G (n.923-2596A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) | COSMIC |
5 | g.162149134A>T | CA362182351 | GABRG2 | c.950A>T c.1069A>T (p.Thr357Ser) n.840A>T c.1032A>T n.203A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.826A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) c.*149A>T (n.*149A>T) c.883A>T (p.Thr295Ser) n.247A>T n.3480A>T c.387A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) c.*551A>T (n.*551A>T) c.1070A>T (n.1070A>T) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.923-2596A>T (n.923-2596A>T) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) | |
5 | g.162149135C>A | CA362182354 | GABRG2 | c.951C>A c.1070C>A (p.Thr357Asn) n.841C>A c.1033C>A n.204C>A c.665C>A (p.Thr222Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.827C>A c.341C>A (p.Thr114Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) c.*150C>A (n.*150C>A) c.884C>A (p.Thr295Asn) n.248C>A n.3481C>A c.388C>A c.863C>A (p.Thr288Asn) c.*552C>A (n.*552C>A) c.1071C>A (n.1071C>A) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.923-2595C>A (n.923-2595C>A) c.947C>A (p.Thr316Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) c.530C>A (p.Thr177Asn) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149135C= | CA1596380233 | GABRG2 | c.951C= c.1070C= (p.Thr357=) n.841C= c.1033C= n.204C= c.665C= (p.Thr222=) c.950C= (p.Thr317=) c.827C= c.341C= (p.Thr114=) c.878C= (p.Thr293=) c.*150C= (n.*150C=) c.884C= (p.Thr295=) n.248C= n.3481C= c.388C= c.863C= (p.Thr288=) c.*552C= (n.*552C=) c.1071C= (n.1071C=) c.941C= (p.Thr314=) c.923-2595C= (n.923-2595C=) c.947C= (p.Thr316=) c.989C= (p.Thr330=) c.530C= (p.Thr177=) | |
5 | g.162149135C>G | CA362182352 | GABRG2 | c.951C>G c.1070C>G (p.Thr357Ser) n.841C>G c.1033C>G n.204C>G c.665C>G (p.Thr222Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.827C>G c.341C>G (p.Thr114Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) c.*150C>G (n.*150C>G) c.884C>G (p.Thr295Ser) n.248C>G n.3481C>G c.388C>G c.863C>G (p.Thr288Ser) c.*552C>G (n.*552C>G) c.1071C>G (n.1071C>G) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.923-2595C>G (n.923-2595C>G) c.947C>G (p.Thr316Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) c.530C>G (p.Thr177Ser) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149135C>T | CA362182353 | GABRG2 | c.951C>T c.1070C>T (p.Thr357Ile) n.841C>T c.1033C>T n.204C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.827C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) c.*150C>T (n.*150C>T) c.884C>T (p.Thr295Ile) n.248C>T n.3481C>T c.388C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) c.*552C>T (n.*552C>T) c.1071C>T (n.1071C>T) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.923-2595C>T (n.923-2595C>T) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.530C>T (p.Thr177Ile) | |
5 | g.162149136C>A | CA447610242 | GABRG2 | c.952C>A c.1071C>A (p.Thr357=) n.842C>A c.1034C>A n.205C>A c.666C>A (p.Thr222=) c.951C>A (p.Thr317=) c.828C>A c.342C>A (p.Thr114=) c.879C>A (p.Thr293=) c.*151C>A (n.*151C>A) c.885C>A (p.Thr295=) n.249C>A n.3482C>A c.389C>A c.864C>A (p.Thr288=) c.*553C>A (n.*553C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) c.942C>A (p.Thr314=) c.923-2594C>A (n.923-2594C>A) c.948C>A (p.Thr316=) c.990C>A (p.Thr330=) c.531C>A (p.Thr177=) | |
5 | g.162149136C>G | CA447610243 | GABRG2 | c.952C>G c.1071C>G (p.Thr357=) n.842C>G c.1034C>G n.205C>G c.666C>G (p.Thr222=) c.951C>G (p.Thr317=) c.828C>G c.342C>G (p.Thr114=) c.879C>G (p.Thr293=) c.*151C>G (n.*151C>G) c.885C>G (p.Thr295=) n.249C>G n.3482C>G c.389C>G c.864C>G (p.Thr288=) c.*553C>G (n.*553C>G) c.1072C>G (n.1072C>G) c.942C>G (p.Thr314=) c.923-2594C>G (n.923-2594C>G) c.948C>G (p.Thr316=) c.990C>G (p.Thr330=) c.531C>G (p.Thr177=) | |
5 | g.162149136C>T | CA447610244 | GABRG2 | c.952C>T c.1071C>T (p.Thr357=) n.842C>T c.1034C>T n.205C>T c.666C>T (p.Thr222=) c.951C>T (p.Thr317=) c.828C>T c.342C>T (p.Thr114=) c.879C>T (p.Thr293=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.885C>T (p.Thr295=) n.249C>T n.3482C>T c.389C>T c.864C>T (p.Thr288=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.1072C>T (n.1072C>T) c.942C>T (p.Thr314=) c.923-2594C>T (n.923-2594C>T) c.948C>T (p.Thr316=) c.990C>T (p.Thr330=) c.531C>T (p.Thr177=) | |
5 | g.162149137C>A | CA362182355 | GABRG2 | c.953C>A c.1072C>A (p.Leu358Ile) n.843C>A c.1035C>A n.206C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.829C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.*152C>A (n.*152C>A) c.886C>A (p.Leu296Ile) n.250C>A n.3483C>A c.390C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) c.667C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.1073C>A (n.1073C>A) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.923-2593C>A (n.923-2593C>A) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.532C>A (p.Leu178Ile) | COSMIC |
5 | g.162149137C= | CA1596380234 | GABRG2 | c.953C= c.1072C= (p.Leu358=) n.843C= c.1035C= n.206C= c.667C= (p.Leu223=) c.952C= (p.Leu318=) c.829C= c.343C= (p.Leu115=) c.880C= (p.Leu294=) c.*152C= (n.*152C=) c.886C= (p.Leu296=) n.250C= n.3483C= c.390C= c.865C= (p.Leu289=) c.667C= c.*554C= (n.*554C=) c.1073C= (n.1073C=) c.943C= (p.Leu315=) c.923-2593C= (n.923-2593C=) c.949C= (p.Leu317=) c.991C= (p.Leu331=) c.532C= (p.Leu178=) | |
5 | g.162149137C>G | CA362182356 | GABRG2 | c.953C>G c.1072C>G (p.Leu358Val) n.843C>G c.1035C>G n.206C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.829C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.*152C>G (n.*152C>G) c.886C>G (p.Leu296Val) n.250C>G n.3483C>G c.390C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.667C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.1073C>G (n.1073C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.923-2593C>G (n.923-2593C>G) c.949C>G (p.Leu317Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.532C>G (p.Leu178Val) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149137C>T | CA362182357 | GABRG2 | c.953C>T c.1072C>T (p.Leu358Phe) n.843C>T c.1035C>T n.206C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.829C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) c.880C>T (p.Leu294Phe) c.*152C>T (n.*152C>T) c.886C>T (p.Leu296Phe) n.250C>T n.3483C>T c.390C>T c.865C>T (p.Leu289Phe) c.667C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.1073C>T (n.1073C>T) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.923-2593C>T (n.923-2593C>T) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) | |
5 | g.162149138T>A | CA362182358 | GABRG2 | c.954T>A c.1073T>A (p.Leu358His) n.844T>A c.1036T>A n.207T>A c.668T>A (p.Leu223His) c.953T>A (p.Leu318His) c.830T>A c.344T>A (p.Leu115His) c.881T>A (p.Leu294His) c.*153T>A (n.*153T>A) c.887T>A (p.Leu296His) n.251T>A n.3484T>A c.391T>A c.866T>A (p.Leu289His) c.*555T>A (n.*555T>A) c.1074T>A (n.1074T>A) c.944T>A (p.Leu315His) c.923-2592T>A (n.923-2592T>A) c.950T>A (p.Leu317His) c.992T>A (p.Leu331His) c.533T>A (p.Leu178His) | |
5 | g.162149138T>C | CA362182359 | GABRG2 | c.954T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.844T>C c.1036T>C n.207T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.830T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.*153T>C (n.*153T>C) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.251T>C n.3484T>C c.391T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*555T>C (n.*555T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.923-2592T>C (n.923-2592T>C) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) | |
5 | g.162149138T>G | CA362182360 | GABRG2 | c.954T>G c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.844T>G c.1036T>G n.207T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.830T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.*153T>G (n.*153T>G) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.251T>G n.3484T>G c.391T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*555T>G (n.*555T>G) c.1074T>G (n.1074T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.923-2592T>G (n.923-2592T>G) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) | |
5 | g.162149139C>A | CA447610246 | GABRG2 | c.955C>A c.1074C>A (p.Leu358=) n.845C>A c.1037C>A n.208C>A c.669C>A (p.Leu223=) c.954C>A (p.Leu318=) c.831C>A c.345C>A (p.Leu115=) c.882C>A (p.Leu294=) c.*154C>A (n.*154C>A) c.888C>A (p.Leu296=) n.252C>A n.3485C>A c.392C>A c.867C>A (p.Leu289=) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) c.945C>A (p.Leu315=) c.923-2591C>A (n.923-2591C>A) c.951C>A (p.Leu317=) c.993C>A (p.Leu331=) c.534C>A (p.Leu178=) | |
5 | g.162149139C= | CA1596380235 | GABRG2 | c.955C= c.1074C= (p.Leu358=) n.845C= c.1037C= n.208C= c.669C= (p.Leu223=) c.954C= (p.Leu318=) c.831C= c.345C= (p.Leu115=) c.882C= (p.Leu294=) c.*154C= (n.*154C=) c.888C= (p.Leu296=) n.252C= n.3485C= c.392C= c.867C= (p.Leu289=) c.*556C= (n.*556C=) c.1075C= (n.1075C=) c.945C= (p.Leu315=) c.923-2591C= (n.923-2591C=) c.951C= (p.Leu317=) c.993C= (p.Leu331=) c.534C= (p.Leu178=) | |
5 | g.162149139C>G | CA447610245 | GABRG2 | c.955C>G c.1074C>G (p.Leu358=) n.845C>G c.1037C>G n.208C>G c.669C>G (p.Leu223=) c.954C>G (p.Leu318=) c.831C>G c.345C>G (p.Leu115=) c.882C>G (p.Leu294=) c.*154C>G (n.*154C>G) c.888C>G (p.Leu296=) n.252C>G n.3485C>G c.392C>G c.867C>G (p.Leu289=) c.*556C>G (n.*556C>G) c.1075C>G (n.1075C>G) c.945C>G (p.Leu315=) c.923-2591C>G (n.923-2591C>G) c.951C>G (p.Leu317=) c.993C>G (p.Leu331=) c.534C>G (p.Leu178=) | |
5 | g.162149139C>T | CA3544859 | GABRG2 | c.955C>T c.1074C>T (p.Leu358=) n.845C>T c.1037C>T n.208C>T c.669C>T (p.Leu223=) c.954C>T (p.Leu318=) c.831C>T c.345C>T (p.Leu115=) c.882C>T (p.Leu294=) c.*154C>T (n.*154C>T) c.888C>T (p.Leu296=) n.252C>T n.3485C>T c.392C>T c.867C>T (p.Leu289=) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) c.945C>T (p.Leu315=) c.923-2591C>T (n.923-2591C>T) c.951C>T (p.Leu317=) c.993C>T (p.Leu331=) c.534C>T (p.Leu178=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149140A>C | CA362182361 | GABRG2 | c.956A>C c.1075A>C (p.Ser359Arg) n.846A>C c.1038A>C n.209A>C c.670A>C (p.Ser224Arg) c.955A>C (p.Ser319Arg) c.832A>C c.346A>C (p.Ser116Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) c.*155A>C (n.*155A>C) c.889A>C (p.Ser297Arg) n.253A>C n.3486A>C c.393A>C c.868A>C (p.Ser290Arg) c.*557A>C (n.*557A>C) c.1076A>C (n.1076A>C) c.946A>C (p.Ser316Arg) c.923-2590A>C (n.923-2590A>C) c.952A>C (p.Ser318Arg) c.994A>C (p.Ser332Arg) c.535A>C (p.Ser179Arg) | |
5 | g.162149140A>G | CA362182362 | GABRG2 | c.956A>G c.1075A>G (p.Ser359Gly) n.846A>G c.1038A>G n.209A>G c.670A>G (p.Ser224Gly) c.955A>G (p.Ser319Gly) c.832A>G c.346A>G (p.Ser116Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) c.*155A>G (n.*155A>G) c.889A>G (p.Ser297Gly) n.253A>G n.3486A>G c.393A>G c.868A>G (p.Ser290Gly) c.*557A>G (n.*557A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) c.946A>G (p.Ser316Gly) c.923-2590A>G (n.923-2590A>G) c.952A>G (p.Ser318Gly) c.994A>G (p.Ser332Gly) c.535A>G (p.Ser179Gly) | |
5 | g.162149140A>T | CA362182363 | GABRG2 | c.956A>T c.1075A>T (p.Ser359Cys) n.846A>T c.1038A>T n.209A>T c.670A>T (p.Ser224Cys) c.955A>T (p.Ser319Cys) c.832A>T c.346A>T (p.Ser116Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) c.*155A>T (n.*155A>T) c.889A>T (p.Ser297Cys) n.253A>T n.3486A>T c.393A>T c.868A>T (p.Ser290Cys) c.*557A>T (n.*557A>T) c.1076A>T (n.1076A>T) c.946A>T (p.Ser316Cys) c.923-2590A>T (n.923-2590A>T) c.952A>T (p.Ser318Cys) c.994A>T (p.Ser332Cys) c.535A>T (p.Ser179Cys) | |
5 | g.162149141G>A | CA362182364 | GABRG2 | c.957G>A c.1076G>A (p.Ser359Asn) n.847G>A c.1039G>A n.210G>A c.671G>A (p.Ser224Asn) c.956G>A (p.Ser319Asn) c.833G>A c.347G>A (p.Ser116Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) c.890G>A (p.Ser297Asn) n.254G>A n.3487G>A c.394G>A c.869G>A (p.Ser290Asn) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.947G>A (p.Ser316Asn) c.923-2589G>A (n.923-2589G>A) c.953G>A (p.Ser318Asn) c.995G>A (p.Ser332Asn) c.536G>A (p.Ser179Asn) | |
5 | g.162149141G>C | CA362182365 | GABRG2 | c.957G>C c.1076G>C (p.Ser359Thr) n.847G>C c.1039G>C n.210G>C c.671G>C (p.Ser224Thr) c.956G>C (p.Ser319Thr) c.833G>C c.347G>C (p.Ser116Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) c.*156G>C (n.*156G>C) c.890G>C (p.Ser297Thr) n.254G>C n.3487G>C c.394G>C c.869G>C (p.Ser290Thr) c.*558G>C (n.*558G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.947G>C (p.Ser316Thr) c.923-2589G>C (n.923-2589G>C) c.953G>C (p.Ser318Thr) c.995G>C (p.Ser332Thr) c.536G>C (p.Ser179Thr) | |
5 | g.162149141G>T | CA362182366 | GABRG2 | c.957G>T c.1076G>T (p.Ser359Ile) n.847G>T c.1039G>T n.210G>T c.671G>T (p.Ser224Ile) c.956G>T (p.Ser319Ile) c.833G>T c.347G>T (p.Ser116Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) c.*156G>T (n.*156G>T) c.890G>T (p.Ser297Ile) n.254G>T n.3487G>T c.394G>T c.869G>T (p.Ser290Ile) c.*558G>T (n.*558G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.947G>T (p.Ser316Ile) c.923-2589G>T (n.923-2589G>T) c.953G>T (p.Ser318Ile) c.995G>T (p.Ser332Ile) c.536G>T (p.Ser179Ile) | |
5 | g.162149142C>A | CA362182368 | GABRG2 | c.958C>A c.1077C>A (p.Ser359Arg) n.848C>A c.1040C>A n.211C>A c.672C>A (p.Ser224Arg) c.957C>A (p.Ser319Arg) c.834C>A c.348C>A (p.Ser116Arg) c.885C>A (p.Ser295Arg) c.*157C>A (n.*157C>A) c.891C>A (p.Ser297Arg) n.255C>A n.3488C>A c.395C>A c.870C>A (p.Ser290Arg) c.*559C>A (n.*559C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.948C>A (p.Ser316Arg) c.923-2588C>A (n.923-2588C>A) c.954C>A (p.Ser318Arg) c.996C>A (p.Ser332Arg) c.537C>A (p.Ser179Arg) | |
5 | g.162149142C= | CA1596380236 | GABRG2 | c.958C= c.1077C= (p.Ser359=) n.848C= c.1040C= n.211C= c.672C= (p.Ser224=) c.957C= (p.Ser319=) c.834C= c.348C= (p.Ser116=) c.885C= (p.Ser295=) c.*157C= (n.*157C=) c.891C= (p.Ser297=) n.255C= n.3488C= c.395C= c.870C= (p.Ser290=) c.*559C= (n.*559C=) c.1078C= (n.1078C=) c.948C= (p.Ser316=) c.923-2588C= (n.923-2588C=) c.954C= (p.Ser318=) c.996C= (p.Ser332=) c.537C= (p.Ser179=) | |
5 | g.162149142C>G | CA362182367 | GABRG2 | c.958C>G c.1077C>G (p.Ser359Arg) n.848C>G c.1040C>G n.211C>G c.672C>G (p.Ser224Arg) c.957C>G (p.Ser319Arg) c.834C>G c.348C>G (p.Ser116Arg) c.885C>G (p.Ser295Arg) c.*157C>G (n.*157C>G) c.891C>G (p.Ser297Arg) n.255C>G n.3488C>G c.395C>G c.870C>G (p.Ser290Arg) c.*559C>G (n.*559C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.948C>G (p.Ser316Arg) c.923-2588C>G (n.923-2588C>G) c.954C>G (p.Ser318Arg) c.996C>G (p.Ser332Arg) c.537C>G (p.Ser179Arg) | |
5 | g.162149142C>T | CA447610247 | GABRG2 | c.958C>T c.1077C>T (p.Ser359=) n.848C>T c.1040C>T n.211C>T c.672C>T (p.Ser224=) c.957C>T (p.Ser319=) c.834C>T c.348C>T (p.Ser116=) c.885C>T (p.Ser295=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.891C>T (p.Ser297=) n.255C>T n.3488C>T c.395C>T c.870C>T (p.Ser290=) c.*559C>T (n.*559C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.948C>T (p.Ser316=) c.923-2588C>T (n.923-2588C>T) c.954C>T (p.Ser318=) c.996C>T (p.Ser332=) c.537C>T (p.Ser179=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149143A= | CA1596380237 | GABRG2 | c.959A= c.1078A= (p.Thr360=) n.849A= c.1041A= n.212A= c.673A= (p.Thr225=) c.958A= (p.Thr320=) c.835A= c.349A= (p.Thr117=) c.886A= (p.Thr296=) c.*158A= (n.*158A=) c.892A= (p.Thr298=) n.256A= n.3489A= c.396A= c.871A= (p.Thr291=) c.*560A= (n.*560A=) c.1079A= (n.1079A=) c.949A= (p.Thr317=) c.923-2587A= (n.923-2587A=) c.955A= (p.Thr319=) c.997A= (p.Thr333=) c.538A= (p.Thr180=) | |
5 | g.162149143A>C | CA362182369 | GABRG2 | c.959A>C c.1078A>C (p.Thr360Pro) n.849A>C c.1041A>C n.212A>C c.673A>C (p.Thr225Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.835A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.*158A>C (n.*158A>C) c.892A>C (p.Thr298Pro) n.256A>C n.3489A>C c.396A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) c.*560A>C (n.*560A>C) c.1079A>C (n.1079A>C) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.923-2587A>C (n.923-2587A>C) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) | |
5 | g.162149143A>G | CA362182371 | GABRG2 | c.959A>G c.1078A>G (p.Thr360Ala) n.849A>G c.1041A>G n.212A>G c.673A>G (p.Thr225Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.835A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.*158A>G (n.*158A>G) c.892A>G (p.Thr298Ala) n.256A>G n.3489A>G c.396A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) c.*560A>G (n.*560A>G) c.1079A>G (n.1079A>G) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.923-2587A>G (n.923-2587A>G) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) | dbSNP |
5 | g.162149143A>T | CA362182370 | GABRG2 | c.959A>T c.1078A>T (p.Thr360Ser) n.849A>T c.1041A>T n.212A>T c.673A>T (p.Thr225Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.835A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.*158A>T (n.*158A>T) c.892A>T (p.Thr298Ser) n.256A>T n.3489A>T c.396A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) c.*560A>T (n.*560A>T) c.1079A>T (n.1079A>T) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.923-2587A>T (n.923-2587A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) | |
5 | g.162149144C>A | CA362182372 | GABRG2 | c.960C>A c.1079C>A (p.Thr360Asn) n.850C>A c.1042C>A n.213C>A c.674C>A (p.Thr225Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) c.836C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) c.887C>A (p.Thr296Asn) c.*159C>A (n.*159C>A) c.893C>A (p.Thr298Asn) n.257C>A n.3490C>A c.397C>A c.872C>A (p.Thr291Asn) c.*561C>A (n.*561C>A) c.1080C>A (n.1080C>A) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.923-2586C>A (n.923-2586C>A) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.998C>A (p.Thr333Asn) c.539C>A (p.Thr180Asn) | COSMIC |
5 | g.162149144C= | CA1596380238 | GABRG2 | c.960C= c.1079C= (p.Thr360=) n.850C= c.1042C= n.213C= c.674C= (p.Thr225=) c.959C= (p.Thr320=) c.836C= c.350C= (p.Thr117=) c.887C= (p.Thr296=) c.*159C= (n.*159C=) c.893C= (p.Thr298=) n.257C= n.3490C= c.397C= c.872C= (p.Thr291=) c.*561C= (n.*561C=) c.1080C= (n.1080C=) c.950C= (p.Thr317=) c.923-2586C= (n.923-2586C=) c.956C= (p.Thr319=) c.998C= (p.Thr333=) c.539C= (p.Thr180=) | |
5 | g.162149144C>G | CA362182373 | GABRG2 | c.960C>G c.1079C>G (p.Thr360Ser) n.850C>G c.1042C>G n.213C>G c.674C>G (p.Thr225Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) c.836C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) c.887C>G (p.Thr296Ser) c.*159C>G (n.*159C>G) c.893C>G (p.Thr298Ser) n.257C>G n.3490C>G c.397C>G c.872C>G (p.Thr291Ser) c.*561C>G (n.*561C>G) c.1080C>G (n.1080C>G) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.923-2586C>G (n.923-2586C>G) c.956C>G (p.Thr319Ser) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.539C>G (p.Thr180Ser) | |
5 | g.162149144C>T | CA362182374 | GABRG2 | c.960C>T c.1079C>T (p.Thr360Ile) n.850C>T c.1042C>T n.213C>T c.674C>T (p.Thr225Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.836C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) c.*159C>T (n.*159C>T) c.893C>T (p.Thr298Ile) n.257C>T n.3490C>T c.397C>T c.872C>T (p.Thr291Ile) c.*561C>T (n.*561C>T) c.1080C>T (n.1080C>T) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.923-2586C>T (n.923-2586C>T) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.539C>T (p.Thr180Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149145C>A | CA447610248 | GABRG2 | c.961C>A c.1080C>A (p.Thr360=) n.851C>A c.1043C>A n.214C>A c.675C>A (p.Thr225=) c.960C>A (p.Thr320=) c.837C>A c.351C>A (p.Thr117=) c.888C>A (p.Thr296=) c.*160C>A (n.*160C>A) c.894C>A (p.Thr298=) n.258C>A n.3491C>A c.398C>A c.873C>A (p.Thr291=) c.*562C>A (n.*562C>A) c.1081C>A (n.1081C>A) c.951C>A (p.Thr317=) c.923-2585C>A (n.923-2585C>A) c.957C>A (p.Thr319=) c.999C>A (p.Thr333=) c.540C>A (p.Thr180=) | gnomAD v4 |
5 | g.162149145C= | CA1596380239 | GABRG2 | c.961C= c.1080C= (p.Thr360=) n.851C= c.1043C= n.214C= c.675C= (p.Thr225=) c.960C= (p.Thr320=) c.837C= c.351C= (p.Thr117=) c.888C= (p.Thr296=) c.*160C= (n.*160C=) c.894C= (p.Thr298=) n.258C= n.3491C= c.398C= c.873C= (p.Thr291=) c.*562C= (n.*562C=) c.1081C= (n.1081C=) c.951C= (p.Thr317=) c.923-2585C= (n.923-2585C=) c.957C= (p.Thr319=) c.999C= (p.Thr333=) c.540C= (p.Thr180=) | |
5 | g.162149145C>G | CA447610249 | GABRG2 | c.961C>G c.1080C>G (p.Thr360=) n.851C>G c.1043C>G n.214C>G c.675C>G (p.Thr225=) c.960C>G (p.Thr320=) c.837C>G c.351C>G (p.Thr117=) c.888C>G (p.Thr296=) c.*160C>G (n.*160C>G) c.894C>G (p.Thr298=) n.258C>G n.3491C>G c.398C>G c.873C>G (p.Thr291=) c.*562C>G (n.*562C>G) c.1081C>G (n.1081C>G) c.951C>G (p.Thr317=) c.923-2585C>G (n.923-2585C>G) c.957C>G (p.Thr319=) c.999C>G (p.Thr333=) c.540C>G (p.Thr180=) | |
5 | g.162149145C>T | CA447610250 | GABRG2 | c.961C>T c.1080C>T (p.Thr360=) n.851C>T c.1043C>T n.214C>T c.675C>T (p.Thr225=) c.960C>T (p.Thr320=) c.837C>T c.351C>T (p.Thr117=) c.888C>T (p.Thr296=) c.*160C>T (n.*160C>T) c.894C>T (p.Thr298=) n.258C>T n.3491C>T c.398C>T c.873C>T (p.Thr291=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.1081C>T (n.1081C>T) c.951C>T (p.Thr317=) c.923-2585C>T (n.923-2585C>T) c.957C>T (p.Thr319=) c.999C>T (p.Thr333=) c.540C>T (p.Thr180=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149146A= | CA1596380240 | GABRG2 | c.962A= c.1081A= (p.Ile361=) n.852A= c.1044A= n.215A= c.676A= (p.Ile226=) c.961A= (p.Ile321=) c.838A= c.352A= (p.Ile118=) c.889A= (p.Ile297=) c.*161A= (n.*161A=) c.895A= (p.Ile299=) n.259A= n.3492A= c.399A= c.874A= (p.Ile292=) c.*563A= (n.*563A=) c.1082A= (n.1082A=) c.952A= (p.Ile318=) c.923-2584A= (n.923-2584A=) c.958A= (p.Ile320=) c.1000A= (p.Ile334=) c.541A= (p.Ile181=) | |
5 | g.162149146A>C | CA362182375 | GABRG2 | c.962A>C c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.852A>C c.1044A>C n.215A>C c.676A>C (p.Ile226Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.838A>C c.352A>C (p.Ile118Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.*161A>C (n.*161A>C) c.895A>C (p.Ile299Leu) n.259A>C n.3492A>C c.399A>C c.874A>C (p.Ile292Leu) c.*563A>C (n.*563A>C) c.1082A>C (n.1082A>C) c.952A>C (p.Ile318Leu) c.923-2584A>C (n.923-2584A>C) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) | |
5 | g.162149146A>G | CA131117317 | GABRG2 | c.962A>G c.1081A>G (p.Ile361Val) n.852A>G c.1044A>G n.215A>G c.676A>G (p.Ile226Val) c.961A>G (p.Ile321Val) c.838A>G c.352A>G (p.Ile118Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.*161A>G (n.*161A>G) c.895A>G (p.Ile299Val) n.259A>G n.3492A>G c.399A>G c.874A>G (p.Ile292Val) c.*563A>G (n.*563A>G) c.1082A>G (n.1082A>G) c.952A>G (p.Ile318Val) c.923-2584A>G (n.923-2584A>G) c.958A>G (p.Ile320Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.541A>G (p.Ile181Val) | dbSNP |
5 | g.162149146A>T | CA362182376 | GABRG2 | c.962A>T c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.852A>T c.1044A>T n.215A>T c.676A>T (p.Ile226Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.838A>T c.352A>T (p.Ile118Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.*161A>T (n.*161A>T) c.895A>T (p.Ile299Phe) n.259A>T n.3492A>T c.399A>T c.874A>T (p.Ile292Phe) c.*563A>T (n.*563A>T) c.1082A>T (n.1082A>T) c.952A>T (p.Ile318Phe) c.923-2584A>T (n.923-2584A>T) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) | |
5 | g.162149147T>A | CA362182377 | GABRG2 | c.963T>A c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.853T>A c.1045T>A n.216T>A c.677T>A (p.Ile226Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.839T>A c.353T>A (p.Ile118Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) c.896T>A (p.Ile299Asn) n.260T>A n.3493T>A c.400T>A c.875T>A (p.Ile292Asn) c.*564T>A (n.*564T>A) c.1083T>A (n.1083T>A) c.953T>A (p.Ile318Asn) c.923-2583T>A (n.923-2583T>A) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) | |
5 | g.162149147T>C | CA362182378 | GABRG2 | c.963T>C c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.853T>C c.1045T>C n.216T>C c.677T>C (p.Ile226Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.839T>C c.353T>C (p.Ile118Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.*162T>C (n.*162T>C) c.896T>C (p.Ile299Thr) n.260T>C n.3493T>C c.400T>C c.875T>C (p.Ile292Thr) c.*564T>C (n.*564T>C) c.1083T>C (n.1083T>C) c.953T>C (p.Ile318Thr) c.923-2583T>C (n.923-2583T>C) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149147T>G | CA362182379 | GABRG2 | c.963T>G c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.853T>G c.1045T>G n.216T>G c.677T>G (p.Ile226Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.839T>G c.353T>G (p.Ile118Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.*162T>G (n.*162T>G) c.896T>G (p.Ile299Ser) n.260T>G n.3493T>G c.400T>G c.875T>G (p.Ile292Ser) c.*564T>G (n.*564T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) c.953T>G (p.Ile318Ser) c.923-2583T>G (n.923-2583T>G) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) | |
5 | g.162149147T= | CA1596380241 | GABRG2 | c.963T= c.1082T= (p.Ile361=) n.853T= c.1045T= n.216T= c.677T= (p.Ile226=) c.962T= (p.Ile321=) c.839T= c.353T= (p.Ile118=) c.890T= (p.Ile297=) c.*162T= (n.*162T=) c.896T= (p.Ile299=) n.260T= n.3493T= c.400T= c.875T= (p.Ile292=) c.*564T= (n.*564T=) c.1083T= (n.1083T=) c.953T= (p.Ile318=) c.923-2583T= (n.923-2583T=) c.959T= (p.Ile320=) c.1001T= (p.Ile334=) c.542T= (p.Ile181=) | |
5 | g.162149148T>A | CA447610252 | GABRG2 | c.964T>A c.1083T>A (p.Ile361=) n.854T>A c.1046T>A n.217T>A c.678T>A (p.Ile226=) c.963T>A (p.Ile321=) c.840T>A c.354T>A (p.Ile118=) c.891T>A (p.Ile297=) c.*163T>A (n.*163T>A) c.897T>A (p.Ile299=) n.261T>A n.3494T>A c.401T>A c.876T>A (p.Ile292=) c.*565T>A (n.*565T>A) c.1084T>A (n.1084T>A) c.954T>A (p.Ile318=) c.923-2582T>A (n.923-2582T>A) c.960T>A (p.Ile320=) c.1002T>A (p.Ile334=) c.543T>A (p.Ile181=) | |
5 | g.162149148T>C | CA447610251 | GABRG2 | c.964T>C c.1083T>C (p.Ile361=) n.854T>C c.1046T>C n.217T>C c.678T>C (p.Ile226=) c.963T>C (p.Ile321=) c.840T>C c.354T>C (p.Ile118=) c.891T>C (p.Ile297=) c.*163T>C (n.*163T>C) c.897T>C (p.Ile299=) n.261T>C n.3494T>C c.401T>C c.876T>C (p.Ile292=) c.*565T>C (n.*565T>C) c.1084T>C (n.1084T>C) c.954T>C (p.Ile318=) c.923-2582T>C (n.923-2582T>C) c.960T>C (p.Ile320=) c.1002T>C (p.Ile334=) c.543T>C (p.Ile181=) | |
5 | g.162149148T>G | CA362182380 | GABRG2 | c.964T>G c.1083T>G (p.Ile361Met) n.854T>G c.1046T>G n.217T>G c.678T>G (p.Ile226Met) c.963T>G (p.Ile321Met) c.840T>G c.354T>G (p.Ile118Met) c.891T>G (p.Ile297Met) c.*163T>G (n.*163T>G) c.897T>G (p.Ile299Met) n.261T>G n.3494T>G c.401T>G c.876T>G (p.Ile292Met) c.*565T>G (n.*565T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) c.954T>G (p.Ile318Met) c.923-2582T>G (n.923-2582T>G) c.960T>G (p.Ile320Met) c.1002T>G (p.Ile334Met) c.543T>G (p.Ile181Met) | |
5 | g.162149149G>A | CA362182381 | GABRG2 | c.965G>A c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.855G>A c.1047G>A n.218G>A c.679G>A (p.Ala227Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.841G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.*164G>A (n.*164G>A) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.262G>A n.3495G>A c.402G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.*566G>A (n.*566G>A) c.1085G>A (n.1085G>A) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.923-2581G>A (n.923-2581G>A) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) | COSMIC |
5 | g.162149149G>C | CA362182382 | GABRG2 | c.965G>C c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.855G>C c.1047G>C n.218G>C c.679G>C (p.Ala227Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.841G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.*164G>C (n.*164G>C) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.262G>C n.3495G>C c.402G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.*566G>C (n.*566G>C) c.1085G>C (n.1085G>C) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.923-2581G>C (n.923-2581G>C) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) | |
5 | g.162149149G>T | CA362182383 | GABRG2 | c.965G>T c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.855G>T c.1047G>T n.218G>T c.679G>T (p.Ala227Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.841G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.*164G>T (n.*164G>T) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.262G>T n.3495G>T c.402G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.*566G>T (n.*566G>T) c.1085G>T (n.1085G>T) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.923-2581G>T (n.923-2581G>T) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) | COSMIC |
5 | g.162149150C>A | CA362182386 | GABRG2 | c.966C>A c.1085C>A (p.Ala362Asp) n.856C>A c.1048C>A n.219C>A c.680C>A (p.Ala227Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.842C>A c.356C>A (p.Ala119Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.*165C>A (n.*165C>A) c.899C>A (p.Ala300Asp) n.263C>A n.3496C>A c.403C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.*567C>A (n.*567C>A) c.1086C>A (n.1086C>A) c.956C>A (p.Ala319Asp) c.923-2580C>A (n.923-2580C>A) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149150C= | CA1596380242 | GABRG2 | c.966C= c.1085C= (p.Ala362=) n.856C= c.1048C= n.219C= c.680C= (p.Ala227=) c.965C= (p.Ala322=) c.842C= c.356C= (p.Ala119=) c.893C= (p.Ala298=) c.*165C= (n.*165C=) c.899C= (p.Ala300=) n.263C= n.3496C= c.403C= c.878C= (p.Ala293=) c.*567C= (n.*567C=) c.1086C= (n.1086C=) c.956C= (p.Ala319=) c.923-2580C= (n.923-2580C=) c.962C= (p.Ala321=) c.1004C= (p.Ala335=) c.545C= (p.Ala182=) | |
5 | g.162149150C>G | CA362182384 | GABRG2 | c.966C>G c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.856C>G c.1048C>G n.219C>G c.680C>G (p.Ala227Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.842C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.*165C>G (n.*165C>G) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.263C>G n.3496C>G c.403C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.*567C>G (n.*567C>G) c.1086C>G (n.1086C>G) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.923-2580C>G (n.923-2580C>G) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) | |
5 | g.162149150C>T | CA362182385 | GABRG2 | c.966C>T c.1085C>T (p.Ala362Val) n.856C>T c.1048C>T n.219C>T c.680C>T (p.Ala227Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.842C>T c.356C>T (p.Ala119Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.*165C>T (n.*165C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) n.263C>T n.3496C>T c.403C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.*567C>T (n.*567C>T) c.1086C>T (n.1086C>T) c.956C>T (p.Ala319Val) c.923-2580C>T (n.923-2580C>T) c.962C>T (p.Ala321Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.545C>T (p.Ala182Val) | |
5 | g.162149151C>A | CA447610253 | GABRG2 | c.967C>A c.1086C>A (p.Ala362=) n.857C>A c.1049C>A n.220C>A c.681C>A (p.Ala227=) c.966C>A (p.Ala322=) c.843C>A c.357C>A (p.Ala119=) c.894C>A (p.Ala298=) c.*166C>A (n.*166C>A) c.900C>A (p.Ala300=) n.264C>A n.3497C>A c.404C>A c.879C>A (p.Ala293=) c.*568C>A (n.*568C>A) c.1087C>A (n.1087C>A) c.957C>A (p.Ala319=) c.923-2579C>A (n.923-2579C>A) c.963C>A (p.Ala321=) c.1005C>A (p.Ala335=) c.546C>A (p.Ala182=) | |
5 | g.162149151C>G | CA447610254 | GABRG2 | c.967C>G c.1086C>G (p.Ala362=) n.857C>G c.1049C>G n.220C>G c.681C>G (p.Ala227=) c.966C>G (p.Ala322=) c.843C>G c.357C>G (p.Ala119=) c.894C>G (p.Ala298=) c.*166C>G (n.*166C>G) c.900C>G (p.Ala300=) n.264C>G n.3497C>G c.404C>G c.879C>G (p.Ala293=) c.*568C>G (n.*568C>G) c.1087C>G (n.1087C>G) c.957C>G (p.Ala319=) c.923-2579C>G (n.923-2579C>G) c.963C>G (p.Ala321=) c.1005C>G (p.Ala335=) c.546C>G (p.Ala182=) | |
5 | g.162149151C>T | CA447610255 | GABRG2 | c.967C>T c.1086C>T (p.Ala362=) n.857C>T c.1049C>T n.220C>T c.681C>T (p.Ala227=) c.966C>T (p.Ala322=) c.843C>T c.357C>T (p.Ala119=) c.894C>T (p.Ala298=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.900C>T (p.Ala300=) n.264C>T n.3497C>T c.404C>T c.879C>T (p.Ala293=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.1087C>T (n.1087C>T) c.957C>T (p.Ala319=) c.923-2579C>T (n.923-2579C>T) c.963C>T (p.Ala321=) c.1005C>T (p.Ala335=) c.546C>T (p.Ala182=) | |
5 | g.162149152C>A | CA447610256 | GABRG2 | c.968C>A c.1087C>A (p.Arg363=) n.858C>A c.1050C>A n.221C>A c.682C>A (p.Arg228=) c.967C>A (p.Arg323=) c.844C>A c.358C>A (p.Arg120=) c.895C>A (p.Arg299=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.901C>A (p.Arg301=) n.265C>A n.3498C>A c.405C>A c.880C>A (p.Arg294=) c.*569C>A (n.*569C>A) c.1088C>A (n.1088C>A) c.958C>A (p.Arg320=) c.923-2578C>A (n.923-2578C>A) c.964C>A (p.Arg322=) c.1006C>A (p.Arg336=) c.547C>A (p.Arg183=) | |
5 | g.162149152C= | CA1596380243 | GABRG2 | c.968C= c.1087C= (p.Arg363=) n.858C= c.1050C= n.221C= c.682C= (p.Arg228=) c.967C= (p.Arg323=) c.844C= c.358C= (p.Arg120=) c.895C= (p.Arg299=) c.*167C= (n.*167C=) c.901C= (p.Arg301=) n.265C= n.3498C= c.405C= c.880C= (p.Arg294=) c.*569C= (n.*569C=) c.1088C= (n.1088C=) c.958C= (p.Arg320=) c.923-2578C= (n.923-2578C=) c.964C= (p.Arg322=) c.1006C= (p.Arg336=) c.547C= (p.Arg183=) | |
5 | g.162149152C>G | CA362182387 | GABRG2 | c.968C>G c.1087C>G (p.Arg363Gly) n.858C>G c.1050C>G n.221C>G c.682C>G (p.Arg228Gly) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.844C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.*167C>G (n.*167C>G) c.901C>G (p.Arg301Gly) n.265C>G n.3498C>G c.405C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) c.*569C>G (n.*569C>G) c.1088C>G (n.1088C>G) c.958C>G (p.Arg320Gly) c.923-2578C>G (n.923-2578C>G) c.964C>G (p.Arg322Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149152C>T | CA314732 | GABRG2 | c.968C>T c.1087C>T (p.Arg363Trp) n.858C>T c.1050C>T n.221C>T c.682C>T (p.Arg228Trp) c.967C>T (p.Arg323Trp) c.844C>T c.358C>T (p.Arg120Trp) c.895C>T (p.Arg299Trp) c.*167C>T (n.*167C>T) c.901C>T (p.Arg301Trp) n.265C>T n.3498C>T c.405C>T c.880C>T (p.Arg294Trp) c.*569C>T (n.*569C>T) c.1088C>T (n.1088C>T) c.958C>T (p.Arg320Trp) c.923-2578C>T (n.923-2578C>T) c.964C>T (p.Arg322Trp) c.1006C>T (p.Arg336Trp) c.547C>T (p.Arg183Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149153G>A | CA144631 | GABRG2 | c.969G>A c.1088G>A (p.Arg363Gln) n.859G>A c.1051G>A n.222G>A c.683G>A (p.Arg228Gln) c.968G>A (p.Arg323Gln) c.845G>A c.359G>A (p.Arg120Gln) c.896G>A (p.Arg299Gln) c.*168G>A (n.*168G>A) c.902G>A (p.Arg301Gln) n.266G>A n.3499G>A c.406G>A c.881G>A (p.Arg294Gln) c.*570G>A (n.*570G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) c.959G>A (p.Arg320Gln) c.923-2577G>A (n.923-2577G>A) c.965G>A (p.Arg322Gln) c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
5 | g.162149153G>C | CA362182388 | GABRG2 | c.969G>C c.1088G>C (p.Arg363Pro) n.859G>C c.1051G>C n.222G>C c.683G>C (p.Arg228Pro) c.968G>C (p.Arg323Pro) c.845G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.*168G>C (n.*168G>C) c.902G>C (p.Arg301Pro) n.266G>C n.3499G>C c.406G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) c.*570G>C (n.*570G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) c.959G>C (p.Arg320Pro) c.923-2577G>C (n.923-2577G>C) c.965G>C (p.Arg322Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) | |
5 | g.162149153G= | CA1596380244 | GABRG2 | c.969G= c.1088G= (p.Arg363=) n.859G= c.1051G= n.222G= c.683G= (p.Arg228=) c.968G= (p.Arg323=) c.845G= c.359G= (p.Arg120=) c.896G= (p.Arg299=) c.*168G= (n.*168G=) c.902G= (p.Arg301=) n.266G= n.3499G= c.406G= c.881G= (p.Arg294=) c.*570G= (n.*570G=) c.1089G= (n.1089G=) c.959G= (p.Arg320=) c.923-2577G= (n.923-2577G=) c.965G= (p.Arg322=) c.1007G= (p.Arg336=) c.548G= (p.Arg183=) | |
5 | g.162149153G>T | CA362182389 | GABRG2 | c.969G>T c.1088G>T (p.Arg363Leu) n.859G>T c.1051G>T n.222G>T c.683G>T (p.Arg228Leu) c.968G>T (p.Arg323Leu) c.845G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.*168G>T (n.*168G>T) c.902G>T (p.Arg301Leu) n.266G>T n.3499G>T c.406G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) c.*570G>T (n.*570G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) c.959G>T (p.Arg320Leu) c.923-2577G>T (n.923-2577G>T) c.965G>T (p.Arg322Leu) c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) | |
5 | g.162149154G>A | CA447610259 | GABRG2 | c.970G>A c.1089G>A (p.Arg363=) n.860G>A c.1052G>A n.223G>A c.684G>A (p.Arg228=) c.969G>A (p.Arg323=) c.846G>A c.360G>A (p.Arg120=) c.897G>A (p.Arg299=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.903G>A (p.Arg301=) n.267G>A n.3500G>A c.407G>A c.882G>A (p.Arg294=) c.*571G>A (n.*571G>A) c.1090G>A (n.1090G>A) c.960G>A (p.Arg320=) c.923-2576G>A (n.923-2576G>A) c.966G>A (p.Arg322=) c.1008G>A (p.Arg336=) c.549G>A (p.Arg183=) | |
5 | g.162149154G>C | CA447610257 | GABRG2 | c.970G>C c.1089G>C (p.Arg363=) n.860G>C c.1052G>C n.223G>C c.684G>C (p.Arg228=) c.969G>C (p.Arg323=) c.846G>C c.360G>C (p.Arg120=) c.897G>C (p.Arg299=) c.*169G>C (n.*169G>C) c.903G>C (p.Arg301=) n.267G>C n.3500G>C c.407G>C c.882G>C (p.Arg294=) c.*571G>C (n.*571G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) c.960G>C (p.Arg320=) c.923-2576G>C (n.923-2576G>C) c.966G>C (p.Arg322=) c.1008G>C (p.Arg336=) c.549G>C (p.Arg183=) | |
5 | g.162149154G>T | CA447610258 | GABRG2 | c.970G>T c.1089G>T (p.Arg363=) n.860G>T c.1052G>T n.223G>T c.684G>T (p.Arg228=) c.969G>T (p.Arg323=) c.846G>T c.360G>T (p.Arg120=) c.897G>T (p.Arg299=) c.*169G>T (n.*169G>T) c.903G>T (p.Arg301=) n.267G>T n.3500G>T c.407G>T c.882G>T (p.Arg294=) c.*571G>T (n.*571G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.960G>T (p.Arg320=) c.923-2576G>T (n.923-2576G>T) c.966G>T (p.Arg322=) c.1008G>T (p.Arg336=) c.549G>T (p.Arg183=) | |
5 | g.162149155A>C | CA362182390 | GABRG2 | c.971A>C c.1090A>C (p.Lys364Gln) n.861A>C c.1053A>C n.224A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.847A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) c.898A>C (p.Lys300Gln) c.*170A>C (n.*170A>C) c.904A>C (p.Lys302Gln) n.268A>C n.3501A>C c.408A>C c.883A>C (p.Lys295Gln) c.*572A>C (n.*572A>C) c.1091A>C (n.1091A>C) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.923-2575A>C (n.923-2575A>C) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) | |
5 | g.162149155A>G | CA362182391 | GABRG2 | c.971A>G c.1090A>G (p.Lys364Glu) n.861A>G c.1053A>G n.224A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.847A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) c.898A>G (p.Lys300Glu) c.*170A>G (n.*170A>G) c.904A>G (p.Lys302Glu) n.268A>G n.3501A>G c.408A>G c.883A>G (p.Lys295Glu) c.*572A>G (n.*572A>G) c.1091A>G (n.1091A>G) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.923-2575A>G (n.923-2575A>G) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) | |
5 | g.162149155A>T | CA362182392 | GABRG2 | c.971A>T c.1090A>T (p.Lys364Ter) n.861A>T c.1053A>T n.224A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.847A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) c.898A>T (p.Lys300Ter) c.*170A>T (n.*170A>T) c.904A>T (p.Lys302Ter) n.268A>T n.3501A>T c.408A>T c.883A>T (p.Lys295Ter) c.*572A>T (n.*572A>T) c.1091A>T (n.1091A>T) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.923-2575A>T (n.923-2575A>T) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) | |
5 | g.162149156A>C | CA362182393 | GABRG2 | c.972A>C c.1091A>C (p.Lys364Thr) n.862A>C c.1054A>C n.225A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.848A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) c.899A>C (p.Lys300Thr) c.*171A>C (n.*171A>C) c.905A>C (p.Lys302Thr) n.269A>C n.3502A>C c.409A>C c.884A>C (p.Lys295Thr) c.*573A>C (n.*573A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.923-2574A>C (n.923-2574A>C) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) | |
5 | g.162149156A>G | CA362182394 | GABRG2 | c.972A>G c.1091A>G (p.Lys364Arg) n.862A>G c.1054A>G n.225A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.848A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) c.899A>G (p.Lys300Arg) c.*171A>G (n.*171A>G) c.905A>G (p.Lys302Arg) n.269A>G n.3502A>G c.409A>G c.884A>G (p.Lys295Arg) c.*573A>G (n.*573A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.923-2574A>G (n.923-2574A>G) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) | |
5 | g.162149156A>T | CA362182395 | GABRG2 | c.972A>T c.1091A>T (p.Lys364Ile) n.862A>T c.1054A>T n.225A>T c.686A>T (p.Lys229Ile) c.971A>T (p.Lys324Ile) c.848A>T c.362A>T (p.Lys121Ile) c.899A>T (p.Lys300Ile) c.*171A>T (n.*171A>T) c.905A>T (p.Lys302Ile) n.269A>T n.3502A>T c.409A>T c.884A>T (p.Lys295Ile) c.*573A>T (n.*573A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) c.962A>T (p.Lys321Ile) c.923-2574A>T (n.923-2574A>T) c.968A>T (p.Lys323Ile) c.1010A>T (p.Lys337Ile) c.551A>T (p.Lys184Ile) | |
5 | g.162149157A= | CA1596380245 | GABRG2 | c.973A= c.1092A= (p.Lys364=) n.863A= c.1055A= n.226A= c.687A= (p.Lys229=) c.972A= (p.Lys324=) c.849A= c.363A= (p.Lys121=) c.900A= (p.Lys300=) c.*172A= (n.*172A=) c.906A= (p.Lys302=) n.270A= n.3503A= c.410A= c.885A= (p.Lys295=) c.*574A= (n.*574A=) c.1093A= (n.1093A=) c.963A= (p.Lys321=) c.923-2573A= (n.923-2573A=) c.969A= (p.Lys323=) c.1011A= (p.Lys337=) c.552A= (p.Lys184=) | |
5 | g.162149157A>C | CA362182397 | GABRG2 | c.973A>C c.1092A>C (p.Lys364Asn) n.863A>C c.1055A>C n.226A>C c.687A>C (p.Lys229Asn) c.972A>C (p.Lys324Asn) c.849A>C c.363A>C (p.Lys121Asn) c.900A>C (p.Lys300Asn) c.*172A>C (n.*172A>C) c.906A>C (p.Lys302Asn) n.270A>C n.3503A>C c.410A>C c.885A>C (p.Lys295Asn) c.*574A>C (n.*574A>C) c.1093A>C (n.1093A>C) c.963A>C (p.Lys321Asn) c.923-2573A>C (n.923-2573A>C) c.969A>C (p.Lys323Asn) c.1011A>C (p.Lys337Asn) c.552A>C (p.Lys184Asn) | |
5 | g.162149157A>G | CA3544860 | GABRG2 | c.973A>G c.1092A>G (p.Lys364=) n.863A>G c.1055A>G n.226A>G c.687A>G (p.Lys229=) c.972A>G (p.Lys324=) c.849A>G c.363A>G (p.Lys121=) c.900A>G (p.Lys300=) c.*172A>G (n.*172A>G) c.906A>G (p.Lys302=) n.270A>G n.3503A>G c.410A>G c.885A>G (p.Lys295=) c.*574A>G (n.*574A>G) c.1093A>G (n.1093A>G) c.963A>G (p.Lys321=) c.923-2573A>G (n.923-2573A>G) c.969A>G (p.Lys323=) c.1011A>G (p.Lys337=) c.552A>G (p.Lys184=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149157A>T | CA362182396 | GABRG2 | c.973A>T c.1092A>T (p.Lys364Asn) n.863A>T c.1055A>T n.226A>T c.687A>T (p.Lys229Asn) c.972A>T (p.Lys324Asn) c.849A>T c.363A>T (p.Lys121Asn) c.900A>T (p.Lys300Asn) c.*172A>T (n.*172A>T) c.906A>T (p.Lys302Asn) n.270A>T n.3503A>T c.410A>T c.885A>T (p.Lys295Asn) c.*574A>T (n.*574A>T) c.1093A>T (n.1093A>T) c.963A>T (p.Lys321Asn) c.923-2573A>T (n.923-2573A>T) c.969A>T (p.Lys323Asn) c.1011A>T (p.Lys337Asn) c.552A>T (p.Lys184Asn) | |
5 | g.162149158T>A | CA362182398 | GABRG2 | c.974T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.864T>A c.1056T>A n.227T>A c.688T>A (p.Ser230Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.850T>A c.364T>A (p.Ser122Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.*173T>A (n.*173T>A) c.907T>A (p.Ser303Thr) n.271T>A n.3504T>A c.411T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) c.*575T>A (n.*575T>A) c.1094T>A (n.1094T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.923-2572T>A (n.923-2572T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) | |
5 | g.162149158T>C | CA362182399 | GABRG2 | c.974T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.864T>C c.1056T>C n.227T>C c.688T>C (p.Ser230Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.850T>C c.364T>C (p.Ser122Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.*173T>C (n.*173T>C) c.907T>C (p.Ser303Pro) n.271T>C n.3504T>C c.411T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) c.*575T>C (n.*575T>C) c.1094T>C (n.1094T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.923-2572T>C (n.923-2572T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) | |
5 | g.162149158T>G | CA362182400 | GABRG2 | c.974T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.864T>G c.1056T>G n.227T>G c.688T>G (p.Ser230Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.850T>G c.364T>G (p.Ser122Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.*173T>G (n.*173T>G) c.907T>G (p.Ser303Ala) n.271T>G n.3504T>G c.411T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) c.*575T>G (n.*575T>G) c.1094T>G (n.1094T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.923-2572T>G (n.923-2572T>G) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) | |
5 | g.162149159C>A | CA362182401 | GABRG2 | c.975C>A c.1094C>A (p.Ser365Ter) n.865C>A c.1057C>A n.228C>A c.689C>A (p.Ser230Ter) c.974C>A (p.Ser325Ter) c.851C>A c.365C>A (p.Ser122Ter) c.902C>A (p.Ser301Ter) c.*174C>A (n.*174C>A) c.908C>A (p.Ser303Ter) n.272C>A n.3505C>A c.412C>A c.887C>A (p.Ser296Ter) c.*576C>A (n.*576C>A) c.1095C>A (n.1095C>A) c.965C>A (p.Ser322Ter) c.923-2571C>A (n.923-2571C>A) c.971C>A (p.Ser324Ter) c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.554C>A (p.Ser185Ter) | |
5 | g.162149159C= | CA1596380246 | GABRG2 | c.975C= c.1094C= (p.Ser365=) n.865C= c.1057C= n.228C= c.689C= (p.Ser230=) c.974C= (p.Ser325=) c.851C= c.365C= (p.Ser122=) c.902C= (p.Ser301=) c.*174C= (n.*174C=) c.908C= (p.Ser303=) n.272C= n.3505C= c.412C= c.887C= (p.Ser296=) c.*576C= (n.*576C=) c.1095C= (n.1095C=) c.965C= (p.Ser322=) c.923-2571C= (n.923-2571C=) c.971C= (p.Ser324=) c.1013C= (p.Ser338=) c.554C= (p.Ser185=) | |
5 | g.162149159C>G | CA362182402 | GABRG2 | c.975C>G c.1094C>G (p.Ser365Trp) n.865C>G c.1057C>G n.228C>G c.689C>G (p.Ser230Trp) c.974C>G (p.Ser325Trp) c.851C>G c.365C>G (p.Ser122Trp) c.902C>G (p.Ser301Trp) c.*174C>G (n.*174C>G) c.908C>G (p.Ser303Trp) n.272C>G n.3505C>G c.412C>G c.887C>G (p.Ser296Trp) c.*576C>G (n.*576C>G) c.1095C>G (n.1095C>G) c.965C>G (p.Ser322Trp) c.923-2571C>G (n.923-2571C>G) c.971C>G (p.Ser324Trp) c.1013C>G (p.Ser338Trp) c.554C>G (p.Ser185Trp) | |
5 | g.162149159C>T | CA362182403 | GABRG2 | c.975C>T c.1094C>T (p.Ser365Leu) n.865C>T c.1057C>T n.228C>T c.689C>T (p.Ser230Leu) c.974C>T (p.Ser325Leu) c.851C>T c.365C>T (p.Ser122Leu) c.902C>T (p.Ser301Leu) c.*174C>T (n.*174C>T) c.908C>T (p.Ser303Leu) n.272C>T n.3505C>T c.412C>T c.887C>T (p.Ser296Leu) c.*576C>T (n.*576C>T) c.1095C>T (n.1095C>T) c.965C>T (p.Ser322Leu) c.923-2571C>T (n.923-2571C>T) c.971C>T (p.Ser324Leu) c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.554C>T (p.Ser185Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
5 | g.162149160G>A | CA3544861 | GABRG2 | c.976G>A c.1095G>A (p.Ser365=) n.866G>A c.1058G>A n.229G>A c.690G>A (p.Ser230=) c.975G>A (p.Ser325=) c.852G>A c.366G>A (p.Ser122=) c.903G>A (p.Ser301=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.909G>A (p.Ser303=) n.273G>A n.3506G>A c.413G>A c.888G>A (p.Ser296=) c.*577G>A (n.*577G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) c.966G>A (p.Ser322=) c.923-2570G>A (n.923-2570G>A) c.972G>A (p.Ser324=) c.1014G>A (p.Ser338=) c.555G>A (p.Ser185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149160G>C | CA447610260 | GABRG2 | c.976G>C c.1095G>C (p.Ser365=) n.866G>C c.1058G>C n.229G>C c.690G>C (p.Ser230=) c.975G>C (p.Ser325=) c.852G>C c.366G>C (p.Ser122=) c.903G>C (p.Ser301=) c.*175G>C (n.*175G>C) c.909G>C (p.Ser303=) n.273G>C n.3506G>C c.413G>C c.888G>C (p.Ser296=) c.*577G>C (n.*577G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) c.966G>C (p.Ser322=) c.923-2570G>C (n.923-2570G>C) c.972G>C (p.Ser324=) c.1014G>C (p.Ser338=) c.555G>C (p.Ser185=) | |
5 | g.162149160G= | CA1596380247 | GABRG2 | c.976G= c.1095G= (p.Ser365=) n.866G= c.1058G= n.229G= c.690G= (p.Ser230=) c.975G= (p.Ser325=) c.852G= c.366G= (p.Ser122=) c.903G= (p.Ser301=) c.*175G= (n.*175G=) c.909G= (p.Ser303=) n.273G= n.3506G= c.413G= c.888G= (p.Ser296=) c.*577G= (n.*577G=) c.1096G= (n.1096G=) c.966G= (p.Ser322=) c.923-2570G= (n.923-2570G=) c.972G= (p.Ser324=) c.1014G= (p.Ser338=) c.555G= (p.Ser185=) | |
5 | g.162149160G>T | CA447610261 | GABRG2 | c.976G>T c.1095G>T (p.Ser365=) n.866G>T c.1058G>T n.229G>T c.690G>T (p.Ser230=) c.975G>T (p.Ser325=) c.852G>T c.366G>T (p.Ser122=) c.903G>T (p.Ser301=) c.*175G>T (n.*175G>T) c.909G>T (p.Ser303=) n.273G>T n.3506G>T c.413G>T c.888G>T (p.Ser296=) c.*577G>T (n.*577G>T) c.1096G>T (n.1096G>T) c.966G>T (p.Ser322=) c.923-2570G>T (n.923-2570G>T) c.972G>T (p.Ser324=) c.1014G>T (p.Ser338=) c.555G>T (p.Ser185=) | |
5 | g.162149161C>A | CA362182404 | GABRG2 | c.977C>A c.1096C>A (p.Leu366Ile) n.867C>A c.1059C>A n.230C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.853C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) c.*176C>A (n.*176C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) n.274C>A n.3507C>A c.414C>A c.889C>A (p.Leu297Ile) c.*578C>A (n.*578C>A) c.1097C>A (n.1097C>A) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.923-2569C>A (n.923-2569C>A) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) | |
5 | g.162149161C>G | CA362182406 | GABRG2 | c.977C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) n.867C>G c.1059C>G n.230C>G c.691C>G (p.Leu231Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.853C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.*176C>G (n.*176C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) n.274C>G n.3507C>G c.414C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.*578C>G (n.*578C>G) c.1097C>G (n.1097C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) c.923-2569C>G (n.923-2569C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.556C>G (p.Leu186Val) | |
5 | g.162149161C>T | CA362182405 | GABRG2 | c.977C>T c.1096C>T (p.Leu366Phe) n.867C>T c.1059C>T n.230C>T c.691C>T (p.Leu231Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.853C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.904C>T (p.Leu302Phe) c.*176C>T (n.*176C>T) c.910C>T (p.Leu304Phe) n.274C>T n.3507C>T c.414C>T c.889C>T (p.Leu297Phe) c.*578C>T (n.*578C>T) c.1097C>T (n.1097C>T) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.923-2569C>T (n.923-2569C>T) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) | |
5 | g.162149162T>A | CA362182407 | GABRG2 | c.978T>A c.1097T>A (p.Leu366His) n.868T>A c.1060T>A n.231T>A c.692T>A (p.Leu231His) c.977T>A (p.Leu326His) c.854T>A c.368T>A (p.Leu123His) c.905T>A (p.Leu302His) c.*177T>A (n.*177T>A) c.911T>A (p.Leu304His) n.275T>A n.3508T>A c.415T>A c.890T>A (p.Leu297His) c.*579T>A (n.*579T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) c.968T>A (p.Leu323His) c.923-2568T>A (n.923-2568T>A) c.974T>A (p.Leu325His) c.1016T>A (p.Leu339His) c.557T>A (p.Leu186His) | |
5 | g.162149162T>C | CA362182408 | GABRG2 | c.978T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.868T>C c.1060T>C n.231T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.854T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.*177T>C (n.*177T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.275T>C n.3508T>C c.415T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.*579T>C (n.*579T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.923-2568T>C (n.923-2568T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) | |
5 | g.162149162T>G | CA362182409 | GABRG2 | c.978T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.868T>G c.1060T>G n.231T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.854T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.*177T>G (n.*177T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.275T>G n.3508T>G c.415T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.*579T>G (n.*579T>G) c.1098T>G (n.1098T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.923-2568T>G (n.923-2568T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) | |
5 | g.162149163C>A | CA447610262 | GABRG2 | c.979C>A c.1098C>A (p.Leu366=) n.869C>A c.1061C>A n.232C>A c.693C>A (p.Leu231=) c.978C>A (p.Leu326=) c.855C>A c.369C>A (p.Leu123=) c.906C>A (p.Leu302=) c.*178C>A (n.*178C>A) c.912C>A (p.Leu304=) n.276C>A n.3509C>A c.416C>A c.891C>A (p.Leu297=) c.*580C>A (n.*580C>A) c.1099C>A (n.1099C>A) c.969C>A (p.Leu323=) c.923-2567C>A (n.923-2567C>A) c.975C>A (p.Leu325=) c.1017C>A (p.Leu339=) c.558C>A (p.Leu186=) | |
5 | g.162149163C= | CA1596380248 | GABRG2 | c.979C= c.1098C= (p.Leu366=) n.869C= c.1061C= n.232C= c.693C= (p.Leu231=) c.978C= (p.Leu326=) c.855C= c.369C= (p.Leu123=) c.906C= (p.Leu302=) c.*178C= (n.*178C=) c.912C= (p.Leu304=) n.276C= n.3509C= c.416C= c.891C= (p.Leu297=) c.*580C= (n.*580C=) c.1099C= (n.1099C=) c.969C= (p.Leu323=) c.923-2567C= (n.923-2567C=) c.975C= (p.Leu325=) c.1017C= (p.Leu339=) c.558C= (p.Leu186=) | |
5 | g.162149163C>G | CA447610263 | GABRG2 | c.979C>G c.1098C>G (p.Leu366=) n.869C>G c.1061C>G n.232C>G c.693C>G (p.Leu231=) c.978C>G (p.Leu326=) c.855C>G c.369C>G (p.Leu123=) c.906C>G (p.Leu302=) c.*178C>G (n.*178C>G) c.912C>G (p.Leu304=) n.276C>G n.3509C>G c.416C>G c.891C>G (p.Leu297=) c.*580C>G (n.*580C>G) c.1099C>G (n.1099C>G) c.969C>G (p.Leu323=) c.923-2567C>G (n.923-2567C>G) c.975C>G (p.Leu325=) c.1017C>G (p.Leu339=) c.558C>G (p.Leu186=) | |
5 | g.162149163C>T | CA3544862 | GABRG2 | c.979C>T c.1098C>T (p.Leu366=) n.869C>T c.1061C>T n.232C>T c.693C>T (p.Leu231=) c.978C>T (p.Leu326=) c.855C>T c.369C>T (p.Leu123=) c.906C>T (p.Leu302=) c.*178C>T (n.*178C>T) c.912C>T (p.Leu304=) n.276C>T n.3509C>T c.416C>T c.891C>T (p.Leu297=) c.*580C>T (n.*580C>T) c.1099C>T (n.1099C>T) c.969C>T (p.Leu323=) c.923-2567C>T (n.923-2567C>T) c.975C>T (p.Leu325=) c.1017C>T (p.Leu339=) c.558C>T (p.Leu186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149164C>A | CA362182410 | GABRG2 | c.980C>A c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.870C>A c.1062C>A n.233C>A c.694C>A (p.Pro232Thr) c.979C>A (p.Pro327Thr) c.856C>A c.370C>A (p.Pro124Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.*179C>A (n.*179C>A) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.277C>A n.3510C>A c.417C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) c.*581C>A (n.*581C>A) c.1100C>A (n.1100C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.923-2566C>A (n.923-2566C>A) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) | |
5 | g.162149164C>G | CA362182412 | GABRG2 | c.980C>G c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.870C>G c.1062C>G n.233C>G c.694C>G (p.Pro232Ala) c.979C>G (p.Pro327Ala) c.856C>G c.370C>G (p.Pro124Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.*179C>G (n.*179C>G) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.277C>G n.3510C>G c.417C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) c.*581C>G (n.*581C>G) c.1100C>G (n.1100C>G) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.923-2566C>G (n.923-2566C>G) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) | |
5 | g.162149164C>T | CA362182411 | GABRG2 | c.980C>T c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.870C>T c.1062C>T n.233C>T c.694C>T (p.Pro232Ser) c.979C>T (p.Pro327Ser) c.856C>T c.370C>T (p.Pro124Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.*179C>T (n.*179C>T) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.277C>T n.3510C>T c.417C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) c.*581C>T (n.*581C>T) c.1100C>T (n.1100C>T) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.923-2566C>T (n.923-2566C>T) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) | |
5 | g.162149165C>A | CA362182413 | GABRG2 | c.981C>A c.1100C>A (p.Pro367His) n.871C>A c.1063C>A n.234C>A c.695C>A (p.Pro232His) c.980C>A (p.Pro327His) c.857C>A c.371C>A (p.Pro124His) c.908C>A (p.Pro303His) c.*180C>A (n.*180C>A) c.914C>A (p.Pro305His) n.278C>A n.3511C>A c.418C>A c.893C>A (p.Pro298His) c.*582C>A (n.*582C>A) c.1101C>A (n.1101C>A) c.971C>A (p.Pro324His) c.923-2565C>A (n.923-2565C>A) c.977C>A (p.Pro326His) c.1019C>A (p.Pro340His) c.560C>A (p.Pro187His) | |
5 | g.162149165C>G | CA362182414 | GABRG2 | c.981C>G c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.871C>G c.1063C>G n.234C>G c.695C>G (p.Pro232Arg) c.980C>G (p.Pro327Arg) c.857C>G c.371C>G (p.Pro124Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.*180C>G (n.*180C>G) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.278C>G n.3511C>G c.418C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) c.*582C>G (n.*582C>G) c.1101C>G (n.1101C>G) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.923-2565C>G (n.923-2565C>G) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) | |
5 | g.162149165C>T | CA362182415 | GABRG2 | c.981C>T c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.871C>T c.1063C>T n.234C>T c.695C>T (p.Pro232Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) c.857C>T c.371C>T (p.Pro124Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.*180C>T (n.*180C>T) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.278C>T n.3511C>T c.418C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) c.*582C>T (n.*582C>T) c.1101C>T (n.1101C>T) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.923-2565C>T (n.923-2565C>T) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) | |
5 | g.162149166C>A | CA447610264 | GABRG2 | c.982C>A c.1101C>A (p.Pro367=) n.872C>A c.1064C>A n.235C>A c.696C>A (p.Pro232=) c.981C>A (p.Pro327=) c.858C>A c.372C>A (p.Pro124=) c.909C>A (p.Pro303=) c.*181C>A (n.*181C>A) c.915C>A (p.Pro305=) n.279C>A n.3512C>A c.419C>A c.894C>A (p.Pro298=) c.*583C>A (n.*583C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) c.972C>A (p.Pro324=) c.923-2564C>A (n.923-2564C>A) c.978C>A (p.Pro326=) c.1020C>A (p.Pro340=) c.561C>A (p.Pro187=) | |
5 | g.162149166C= | CA1596380249 | GABRG2 | c.982C= c.1101C= (p.Pro367=) n.872C= c.1064C= n.235C= c.696C= (p.Pro232=) c.981C= (p.Pro327=) c.858C= c.372C= (p.Pro124=) c.909C= (p.Pro303=) c.*181C= (n.*181C=) c.915C= (p.Pro305=) n.279C= n.3512C= c.419C= c.894C= (p.Pro298=) c.*583C= (n.*583C=) c.1102C= (n.1102C=) c.972C= (p.Pro324=) c.923-2564C= (n.923-2564C=) c.978C= (p.Pro326=) c.1020C= (p.Pro340=) c.561C= (p.Pro187=) | |
5 | g.162149166C>G | CA447610265 | GABRG2 | c.982C>G c.1101C>G (p.Pro367=) n.872C>G c.1064C>G n.235C>G c.696C>G (p.Pro232=) c.981C>G (p.Pro327=) c.858C>G c.372C>G (p.Pro124=) c.909C>G (p.Pro303=) c.*181C>G (n.*181C>G) c.915C>G (p.Pro305=) n.279C>G n.3512C>G c.419C>G c.894C>G (p.Pro298=) c.*583C>G (n.*583C>G) c.1102C>G (n.1102C>G) c.972C>G (p.Pro324=) c.923-2564C>G (n.923-2564C>G) c.978C>G (p.Pro326=) c.1020C>G (p.Pro340=) c.561C>G (p.Pro187=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149166C>T | CA447610266 | GABRG2 | c.982C>T c.1101C>T (p.Pro367=) n.872C>T c.1064C>T n.235C>T c.696C>T (p.Pro232=) c.981C>T (p.Pro327=) c.858C>T c.372C>T (p.Pro124=) c.909C>T (p.Pro303=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.915C>T (p.Pro305=) n.279C>T n.3512C>T c.419C>T c.894C>T (p.Pro298=) c.*583C>T (n.*583C>T) c.1102C>T (n.1102C>T) c.972C>T (p.Pro324=) c.923-2564C>T (n.923-2564C>T) c.978C>T (p.Pro326=) c.1020C>T (p.Pro340=) c.561C>T (p.Pro187=) | |
5 | g.162149167A>C | CA362182416 | GABRG2 | c.983A>C c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1065A>C n.236A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.859A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.*182A>C (n.*182A>C) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.280A>C n.3513A>C c.420A>C c.895A>C (p.Lys299Gln) c.*584A>C (n.*584A>C) c.1103A>C (n.1103A>C) c.973A>C (p.Lys325Gln) c.923-2563A>C (n.923-2563A>C) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) | |
5 | g.162149167A>G | CA362182417 | GABRG2 | c.983A>G c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1065A>G n.236A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.859A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.*182A>G (n.*182A>G) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.280A>G n.3513A>G c.420A>G c.895A>G (p.Lys299Glu) c.*584A>G (n.*584A>G) c.1103A>G (n.1103A>G) c.973A>G (p.Lys325Glu) c.923-2563A>G (n.923-2563A>G) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) | |
5 | g.162149167A>T | CA362182418 | GABRG2 | c.983A>T c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1065A>T n.236A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.859A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.*182A>T (n.*182A>T) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.280A>T n.3513A>T c.420A>T c.895A>T (p.Lys299Ter) c.*584A>T (n.*584A>T) c.1103A>T (n.1103A>T) c.973A>T (p.Lys325Ter) c.923-2563A>T (n.923-2563A>T) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) | |
5 | g.162149168A= | CA1596380250 | GABRG2 | c.984A= c.1103A= (p.Lys368=) c.1066A= n.237A= c.698A= (p.Lys233=) c.983A= (p.Lys328=) c.860A= c.374A= (p.Lys125=) c.911A= (p.Lys304=) c.*183A= (n.*183A=) c.917A= (p.Lys306=) n.281A= n.3514A= c.421A= c.896A= (p.Lys299=) c.*585A= (n.*585A=) c.1104A= (n.1104A=) c.974A= (p.Lys325=) c.923-2562A= (n.923-2562A=) c.980A= (p.Lys327=) c.1022A= (p.Lys341=) c.563A= (p.Lys188=) | |
5 | g.162149168A>C | CA362182419 | GABRG2 | c.984A>C c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1066A>C n.237A>C c.698A>C (p.Lys233Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.860A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.*183A>C (n.*183A>C) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.281A>C n.3514A>C c.421A>C c.896A>C (p.Lys299Thr) c.*585A>C (n.*585A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) c.974A>C (p.Lys325Thr) c.923-2562A>C (n.923-2562A>C) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) | |
5 | g.162149168A>G | CA362182420 | GABRG2 | c.984A>G c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1066A>G n.237A>G c.698A>G (p.Lys233Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.860A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.*183A>G (n.*183A>G) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.281A>G n.3514A>G c.421A>G c.896A>G (p.Lys299Arg) c.*585A>G (n.*585A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) c.974A>G (p.Lys325Arg) c.923-2562A>G (n.923-2562A>G) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) | |
5 | g.162149168A>T | CA126265 | GABRG2 | c.984A>T c.1103A>T (p.Lys368Met) c.1066A>T n.237A>T c.698A>T (p.Lys233Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.860A>T c.374A>T (p.Lys125Met) c.911A>T (p.Lys304Met) c.*183A>T (n.*183A>T) c.917A>T (p.Lys306Met) n.281A>T n.3514A>T c.421A>T c.896A>T (p.Lys299Met) c.*585A>T (n.*585A>T) c.1104A>T (n.1104A>T) c.974A>T (p.Lys325Met) c.923-2562A>T (n.923-2562A>T) c.980A>T (p.Lys327Met) c.1022A>T (p.Lys341Met) c.563A>T (p.Lys188Met) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149169G>A | CA447610267 | GABRG2 | c.985G>A c.1104G>A (p.Lys368=) c.1067G>A n.238G>A c.699G>A (p.Lys233=) c.984G>A (p.Lys328=) c.861G>A c.375G>A (p.Lys125=) c.912G>A (p.Lys304=) c.*184G>A (n.*184G>A) c.918G>A (p.Lys306=) n.282G>A n.3515G>A c.422G>A c.897G>A (p.Lys299=) c.*586G>A (n.*586G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) c.975G>A (p.Lys325=) c.923-2561G>A (n.923-2561G>A) c.981G>A (p.Lys327=) c.1023G>A (p.Lys341=) c.564G>A (p.Lys188=) | COSMIC |
5 | g.162149169G>C | CA362182421 | GABRG2 | c.985G>C c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.1067G>C n.238G>C c.699G>C (p.Lys233Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.861G>C c.375G>C (p.Lys125Asn) c.912G>C (p.Lys304Asn) c.*184G>C (n.*184G>C) c.918G>C (p.Lys306Asn) n.282G>C n.3515G>C c.422G>C c.897G>C (p.Lys299Asn) c.*586G>C (n.*586G>C) c.1105G>C (n.1105G>C) c.975G>C (p.Lys325Asn) c.923-2561G>C (n.923-2561G>C) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) | ClinVar |
5 | g.162149169G>T | CA362182422 | GABRG2 | c.985G>T c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.1067G>T n.238G>T c.699G>T (p.Lys233Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.861G>T c.375G>T (p.Lys125Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn) c.*184G>T (n.*184G>T) c.918G>T (p.Lys306Asn) n.282G>T n.3515G>T c.422G>T c.897G>T (p.Lys299Asn) c.*586G>T (n.*586G>T) c.1105G>T (n.1105G>T) c.975G>T (p.Lys325Asn) c.923-2561G>T (n.923-2561G>T) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) | COSMIC |
5 | g.162149170G>A | CA362182424 | GABRG2 | c.986G>A c.1105G>A (p.Val369Ile) c.1068G>A n.239G>A c.700G>A (p.Val234Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) c.862G>A c.376G>A (p.Val126Ile) c.913G>A (p.Val305Ile) c.*185G>A (n.*185G>A) c.919G>A (p.Val307Ile) n.283G>A n.3516G>A c.423G>A c.898G>A (p.Val300Ile) c.*587G>A (n.*587G>A) c.1106G>A (n.1106G>A) c.976G>A (p.Val326Ile) c.923-2560G>A (n.923-2560G>A) c.982G>A (p.Val328Ile) c.1024G>A (p.Val342Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.162149170G>C | CA362182423 | GABRG2 | c.986G>C c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1068G>C n.239G>C c.700G>C (p.Val234Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.862G>C c.376G>C (p.Val126Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) c.*185G>C (n.*185G>C) c.919G>C (p.Val307Leu) n.283G>C n.3516G>C c.423G>C c.898G>C (p.Val300Leu) c.*587G>C (n.*587G>C) c.1106G>C (n.1106G>C) c.976G>C (p.Val326Leu) c.923-2560G>C (n.923-2560G>C) c.982G>C (p.Val328Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.162149170G= | CA1596380251 | GABRG2 | c.986G= c.1105G= (p.Val369=) c.1068G= n.239G= c.700G= (p.Val234=) c.985G= (p.Val329=) c.862G= c.376G= (p.Val126=) c.913G= (p.Val305=) c.*185G= (n.*185G=) c.919G= (p.Val307=) n.283G= n.3516G= c.423G= c.898G= (p.Val300=) c.*587G= (n.*587G=) c.1106G= (n.1106G=) c.976G= (p.Val326=) c.923-2560G= (n.923-2560G=) c.982G= (p.Val328=) c.1024G= (p.Val342=) c.565G= (p.Val189=) | |
5 | g.162149170G>T | CA314735 | GABRG2 | c.986G>T c.1105G>T (p.Val369Phe) c.1068G>T n.239G>T c.700G>T (p.Val234Phe) c.985G>T (p.Val329Phe) c.862G>T c.376G>T (p.Val126Phe) c.913G>T (p.Val305Phe) c.*185G>T (n.*185G>T) c.919G>T (p.Val307Phe) n.283G>T n.3516G>T c.423G>T c.898G>T (p.Val300Phe) c.*587G>T (n.*587G>T) c.1106G>T (n.1106G>T) c.976G>T (p.Val326Phe) c.923-2560G>T (n.923-2560G>T) c.982G>T (p.Val328Phe) c.1024G>T (p.Val342Phe) c.565G>T (p.Val189Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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5 | g.162149171T>C | CA362182427 | GABRG2 | c.987T>C c.1106T>C (p.Val369Ala) c.1069T>C n.240T>C c.701T>C (p.Val234Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.863T>C c.377T>C (p.Val126Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) c.*186T>C (n.*186T>C) c.920T>C (p.Val307Ala) n.284T>C n.3517T>C c.424T>C c.899T>C (p.Val300Ala) c.*588T>C (n.*588T>C) c.1107T>C (n.1107T>C) c.977T>C (p.Val326Ala) c.923-2559T>C (n.923-2559T>C) c.983T>C (p.Val328Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) | |
5 | g.162149171T>G | CA362182426 | GABRG2 | c.987T>G c.1106T>G (p.Val369Gly) c.1069T>G n.240T>G c.701T>G (p.Val234Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.863T>G c.377T>G (p.Val126Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) c.*186T>G (n.*186T>G) c.920T>G (p.Val307Gly) n.284T>G n.3517T>G c.424T>G c.899T>G (p.Val300Gly) c.*588T>G (n.*588T>G) c.1107T>G (n.1107T>G) c.977T>G (p.Val326Gly) c.923-2559T>G (n.923-2559T>G) c.983T>G (p.Val328Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) |