Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.914-15T>C (n.914-15T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.162149095C>TCA3544857GABRG2c.924-13C>T
c.1043-13C>T (n.1043-13C>T)
n.814-13C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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ClinVar gnomAD v4
5g.162149097C>GCA2740094176GABRG2c.924-11C>G
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c.*525G>A (n.*525G>A)
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c.503G>A (p.Gly168Asp)
ClinVar dbSNP
5g.162149108G>CCA362182296GABRG2c.924G>C
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n.221G>C
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c.*525G>C (n.*525G>C)
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5g.162149108G=CA1596380225GABRG2c.924G=
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c.920G= (p.Gly307=)
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c.503G= (p.Gly168=)
5g.162149108G>TCA362182297GABRG2c.924G>T
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c.800G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.857G>T (p.Gly286Val)
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c.361G>T
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c.503G>T (p.Gly168Val)
dbSNP
5g.162149109T>ACA447610219GABRG2c.925T>A
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c.858T>A (p.Gly286=)
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dbSNP
5g.162149109T>CCA447610220GABRG2c.925T>C
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c.1007T>C
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c.924T>C (p.Gly308=)
c.801T>C
c.315T>C (p.Gly105=)
c.852T>C (p.Gly284=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.858T>C (p.Gly286=)
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c.915T>C (p.Gly305=)
c.923-2621T>C (n.923-2621T>C)
c.921T>C (p.Gly307=)
c.963T>C (p.Gly321=)
c.504T>C (p.Gly168=)
5g.162149109T>GCA447610221GABRG2c.925T>G
c.1044T>G (p.Gly348=)
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c.504T>G (p.Gly168=)
5g.162149109T=CA1596380226GABRG2c.925T=
c.1044T= (p.Gly348=)
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c.915T= (p.Gly305=)
c.923-2621T= (n.923-2621T=)
c.921T= (p.Gly307=)
c.963T= (p.Gly321=)
c.504T= (p.Gly168=)
5g.162149110A>CCA362182298GABRG2c.926A>C
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
n.816A>C
c.1008A>C
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c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
n.223A>C
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c.363A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.1046A>C (n.1046A>C)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.923-2620A>C (n.923-2620A>C)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
5g.162149110A>GCA362182299GABRG2c.926A>G
c.1045A>G (p.Ile349Val)
n.816A>G
c.1008A>G
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c.859A>G (p.Ile287Val)
n.223A>G
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c.*527A>G (n.*527A>G)
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c.923-2620A>G (n.923-2620A>G)
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c.505A>G (p.Ile169Val)
5g.162149110A>TCA362182300GABRG2c.926A>T
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
n.816A>T
c.1008A>T
n.179A>T
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.802A>T
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
n.223A>T
n.3456A>T
c.363A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.1046A>T (n.1046A>T)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
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c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
5g.162149111T>ACA362182301GABRG2c.927T>A
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
n.817T>A
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c.*126T>A (n.*126T>A)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
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c.*528T>A (n.*528T>A)
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c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.923-2619T>A (n.923-2619T>A)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
5g.162149111T>CCA362182302GABRG2c.927T>C
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
n.817T>C
c.1009T>C
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c.641T>C (p.Ile214Thr)
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c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.224T>C
n.3457T>C
c.364T>C
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c.*528T>C (n.*528T>C)
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c.923-2619T>C (n.923-2619T>C)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
ClinVar dbSNP
5g.162149111T>GCA362182303GABRG2c.927T>G
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
n.817T>G
c.1009T>G
n.180T>G
c.641T>G (p.Ile214Ser)
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c.803T>G
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c.*126T>G (n.*126T>G)
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c.*528T>G (n.*528T>G)
c.1047T>G (n.1047T>G)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.923-2619T>G (n.923-2619T>G)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
5g.162149111T=CA1596380227GABRG2c.927T=
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c.854T= (p.Ile285=)
c.*126T= (n.*126T=)
c.860T= (p.Ile287=)
n.224T=
n.3457T=
c.364T=
c.839T= (p.Ile280=)
c.*528T= (n.*528T=)
c.1047T= (n.1047T=)
c.917T= (p.Ile306=)
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c.923T= (p.Ile308=)
c.965T= (p.Ile322=)
c.506T= (p.Ile169=)
5g.162149112C>ACA447610222GABRG2c.928C>A
c.1047C>A (p.Ile349=)
n.818C>A
c.1010C>A
n.181C>A
c.642C>A (p.Ile214=)
c.927C>A (p.Ile309=)
c.804C>A
c.318C>A (p.Ile106=)
c.855C>A (p.Ile285=)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.861C>A (p.Ile287=)
n.225C>A
n.3458C>A
c.365C>A
c.840C>A (p.Ile280=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.1048C>A (n.1048C>A)
c.918C>A (p.Ile306=)
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c.924C>A (p.Ile308=)
c.966C>A (p.Ile322=)
c.507C>A (p.Ile169=)
5g.162149112C=CA1596380228GABRG2c.928C=
c.1047C= (p.Ile349=)
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c.*529C= (n.*529C=)
c.1048C= (n.1048C=)
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c.924C= (p.Ile308=)
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c.507C= (p.Ile169=)
5g.162149112C>GCA362182304GABRG2c.928C>G
c.1047C>G (p.Ile349Met)
n.818C>G
c.1010C>G
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c.642C>G (p.Ile214Met)
c.927C>G (p.Ile309Met)
c.804C>G
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c.855C>G (p.Ile285Met)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.861C>G (p.Ile287Met)
n.225C>G
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c.365C>G
c.840C>G (p.Ile280Met)
c.*529C>G (n.*529C>G)
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c.918C>G (p.Ile306Met)
c.923-2618C>G (n.923-2618C>G)
c.924C>G (p.Ile308Met)
c.966C>G (p.Ile322Met)
c.507C>G (p.Ile169Met)
ClinVar dbSNP
5g.162149112C>TCA447610223GABRG2c.928C>T
c.1047C>T (p.Ile349=)
n.818C>T
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c.927C>T (p.Ile309=)
c.804C>T
c.318C>T (p.Ile106=)
c.855C>T (p.Ile285=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.861C>T (p.Ile287=)
n.225C>T
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c.507C>T (p.Ile169=)
5g.162149113A>CCA362182307GABRG2c.929A>C
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
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c.*128A>C (n.*128A>C)
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c.*530A>C (n.*530A>C)
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c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.923-2617A>C (n.923-2617A>C)
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c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
5g.162149113A>GCA362182306GABRG2c.929A>G
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
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c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.226A>G
n.3459A>G
c.366A>G
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.1049A>G (n.1049A>G)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.923-2617A>G (n.923-2617A>G)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
5g.162149113A>TCA362182305GABRG2c.929A>T
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
n.819A>T
c.1011A>T
n.182A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.805A>T
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.226A>T
n.3459A>T
c.366A>T
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.1049A>T (n.1049A>T)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.923-2617A>T (n.923-2617A>T)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
5g.162149114C>ACA362182308GABRG2c.930C>A
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
n.820C>A
c.1012C>A
n.183C>A
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.806C>A
c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
n.227C>A
n.3460C>A
c.367C>A
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.1050C>A (n.1050C>A)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.923-2616C>A (n.923-2616C>A)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
5g.162149114C>GCA362182310GABRG2c.930C>G
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
n.820C>G
c.1012C>G
n.183C>G
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.806C>G
c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
n.227C>G
n.3460C>G
c.367C>G
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.1050C>G (n.1050C>G)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.923-2616C>G (n.923-2616C>G)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
ClinVar dbSNP
5g.162149114C>TCA362182309GABRG2c.930C>T
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
n.820C>T
c.1012C>T
n.183C>T
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.806C>T
c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.227C>T
n.3460C>T
c.367C>T
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.1050C>T (n.1050C>T)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.923-2616C>T (n.923-2616C>T)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
ClinVar dbSNP
5g.162149115C>ACA447610224GABRG2c.931C>A
c.1050C>A (p.Thr350=)
n.821C>A
c.1013C>A
n.184C>A
c.645C>A (p.Thr215=)
c.930C>A (p.Thr310=)
c.807C>A
c.321C>A (p.Thr107=)
c.858C>A (p.Thr286=)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.864C>A (p.Thr288=)
n.228C>A
n.3461C>A
c.368C>A
c.843C>A (p.Thr281=)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.1051C>A (n.1051C>A)
c.921C>A (p.Thr307=)
c.923-2615C>A (n.923-2615C>A)
c.927C>A (p.Thr309=)
c.969C>A (p.Thr323=)
c.510C>A (p.Thr170=)
5g.162149115C>GCA447610225GABRG2c.931C>G
c.1050C>G (p.Thr350=)
n.821C>G
c.1013C>G
n.184C>G
c.645C>G (p.Thr215=)
c.930C>G (p.Thr310=)
c.807C>G
c.321C>G (p.Thr107=)
c.858C>G (p.Thr286=)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.864C>G (p.Thr288=)
n.228C>G
n.3461C>G
c.368C>G
c.843C>G (p.Thr281=)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.1051C>G (n.1051C>G)
c.921C>G (p.Thr307=)
c.923-2615C>G (n.923-2615C>G)
c.927C>G (p.Thr309=)
c.969C>G (p.Thr323=)
c.510C>G (p.Thr170=)
5g.162149115C>TCA447610226GABRG2c.931C>T
c.1050C>T (p.Thr350=)
n.821C>T
c.1013C>T
n.184C>T
c.645C>T (p.Thr215=)
c.930C>T (p.Thr310=)
c.807C>T
c.321C>T (p.Thr107=)
c.858C>T (p.Thr286=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.864C>T (p.Thr288=)
n.228C>T
n.3461C>T
c.368C>T
c.843C>T (p.Thr281=)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.1051C>T (n.1051C>T)
c.921C>T (p.Thr307=)
c.923-2615C>T (n.923-2615C>T)
c.927C>T (p.Thr309=)
c.969C>T (p.Thr323=)
c.510C>T (p.Thr170=)
5g.162149116A>CCA362182311GABRG2c.932A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
n.822A>C
c.1014A>C
n.185A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.808A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
n.229A>C
n.3462A>C
c.369A>C
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.1052A>C (n.1052A>C)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.923-2614A>C (n.923-2614A>C)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.511A>C (p.Thr171Pro)
5g.162149116A>GCA362182313GABRG2c.932A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
n.822A>G
c.1014A>G
n.185A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.808A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
n.229A>G
n.3462A>G
c.369A>G
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.1052A>G (n.1052A>G)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.923-2614A>G (n.923-2614A>G)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.511A>G (p.Thr171Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.162149116A>TCA362182312GABRG2c.932A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
n.822A>T
c.1014A>T
n.185A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.808A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
n.229A>T
n.3462A>T
c.369A>T
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.1052A>T (n.1052A>T)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.923-2614A>T (n.923-2614A>T)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.511A>T (p.Thr171Ser)
5g.162149117C>ACA362182314GABRG2c.933C>A
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
n.823C>A
c.1015C>A
n.186C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.809C>A
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.866C>A (p.Thr289Asn)
n.230C>A
n.3463C>A
c.370C>A
c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.1053C>A (n.1053C>A)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.923-2613C>A (n.923-2613C>A)
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.512C>A (p.Thr171Asn)
5g.162149117C>GCA362182315GABRG2c.933C>G
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
n.823C>G
c.1015C>G
n.186C>G
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.809C>G
c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.866C>G (p.Thr289Ser)
n.230C>G
n.3463C>G
c.370C>G
c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.1053C>G (n.1053C>G)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.923-2613C>G (n.923-2613C>G)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.512C>G (p.Thr171Ser)
5g.162149117C>TCA362182316GABRG2c.933C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
n.823C>T
c.1015C>T
n.186C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.809C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
n.230C>T
n.3463C>T
c.370C>T
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.1053C>T (n.1053C>T)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.923-2613C>T (n.923-2613C>T)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.512C>T (p.Thr171Ile)
5g.162149118T>ACA447610229GABRG2c.934T>A
c.1053T>A (p.Thr351=)
n.824T>A
c.1016T>A
n.187T>A
c.648T>A (p.Thr216=)
c.933T>A (p.Thr311=)
c.810T>A
c.324T>A (p.Thr108=)
c.861T>A (p.Thr287=)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.867T>A (p.Thr289=)
n.231T>A
n.3464T>A
c.371T>A
c.846T>A (p.Thr282=)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.1054T>A (n.1054T>A)
c.924T>A (p.Thr308=)
c.923-2612T>A (n.923-2612T>A)
c.930T>A (p.Thr310=)
c.972T>A (p.Thr324=)
c.513T>A (p.Thr171=)
5g.162149118T>CCA447610228GABRG2c.934T>C
c.1053T>C (p.Thr351=)
n.824T>C
c.1016T>C
n.187T>C
c.648T>C (p.Thr216=)
c.933T>C (p.Thr311=)
c.810T>C
c.324T>C (p.Thr108=)
c.861T>C (p.Thr287=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.867T>C (p.Thr289=)
n.231T>C
n.3464T>C
c.371T>C
c.846T>C (p.Thr282=)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.1054T>C (n.1054T>C)
c.924T>C (p.Thr308=)
c.923-2612T>C (n.923-2612T>C)
c.930T>C (p.Thr310=)
c.972T>C (p.Thr324=)
c.513T>C (p.Thr171=)
5g.162149118T>GCA447610227GABRG2c.934T>G
c.1053T>G (p.Thr351=)
n.824T>G
c.1016T>G
n.187T>G
c.648T>G (p.Thr216=)
c.933T>G (p.Thr311=)
c.810T>G
c.324T>G (p.Thr108=)
c.861T>G (p.Thr287=)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.867T>G (p.Thr289=)
n.231T>G
n.3464T>G
c.371T>G
c.846T>G (p.Thr282=)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.1054T>G (n.1054T>G)
c.924T>G (p.Thr308=)
c.923-2612T>G (n.923-2612T>G)
c.930T>G (p.Thr310=)
c.972T>G (p.Thr324=)
c.513T>G (p.Thr171=)
gnomAD v4
5g.162149119G>ACA362182317GABRG2c.935G>A
c.1054G>A (p.Val352Ile)
n.825G>A
c.1017G>A
n.188G>A
c.649G>A (p.Val217Ile)
c.934G>A (p.Val312Ile)
c.811G>A
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.862G>A (p.Val288Ile)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.868G>A (p.Val290Ile)
n.232G>A
n.3465G>A
c.372G>A
c.847G>A (p.Val283Ile)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.1055G>A (n.1055G>A)
c.925G>A (p.Val309Ile)
c.923-2611G>A (n.923-2611G>A)
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.514G>A (p.Val172Ile)
5g.162149119G>CCA362182318GABRG2c.935G>C
c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.825G>C
c.1017G>C
n.188G>C
c.649G>C (p.Val217Leu)
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.811G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.868G>C (p.Val290Leu)
n.232G>C
n.3465G>C
c.372G>C
c.847G>C (p.Val283Leu)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.1055G>C (n.1055G>C)
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.923-2611G>C (n.923-2611G>C)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
5g.162149119G>TCA362182319GABRG2c.935G>T
c.1054G>T (p.Val352Phe)
n.825G>T
c.1017G>T
n.188G>T
c.649G>T (p.Val217Phe)
c.934G>T (p.Val312Phe)
c.811G>T
c.325G>T (p.Val109Phe)
c.862G>T (p.Val288Phe)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.868G>T (p.Val290Phe)
n.232G>T
n.3465G>T
c.372G>T
c.847G>T (p.Val283Phe)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.1055G>T (n.1055G>T)
c.925G>T (p.Val309Phe)
c.923-2611G>T (n.923-2611G>T)
c.931G>T (p.Val311Phe)
c.973G>T (p.Val325Phe)
c.514G>T (p.Val172Phe)
5g.162149120T>ACA362182320GABRG2c.936T>A
c.1055T>A (p.Val352Asp)
n.826T>A
c.1018T>A
n.189T>A
c.650T>A (p.Val217Asp)
c.935T>A (p.Val312Asp)
c.812T>A
c.326T>A (p.Val109Asp)
c.863T>A (p.Val288Asp)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.869T>A (p.Val290Asp)
n.233T>A
n.3466T>A
c.373T>A
c.848T>A (p.Val283Asp)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.1056T>A (n.1056T>A)
c.926T>A (p.Val309Asp)
c.923-2610T>A (n.923-2610T>A)
c.932T>A (p.Val311Asp)
c.974T>A (p.Val325Asp)
c.515T>A (p.Val172Asp)
ClinVar
5g.162149120T>CCA362182321GABRG2c.936T>C
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c.812T>C
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c.*537T>C (n.*537T>C)
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c.932T>C (p.Val311Ala)
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
COSMIC
5g.162149120T>GCA362182322GABRG2c.936T>G
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n.826T>G
c.1018T>G
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c.812T>G
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c.*135T>G (n.*135T>G)
c.869T>G (p.Val290Gly)
n.233T>G
n.3466T>G
c.373T>G
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.1056T>G (n.1056T>G)
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.923-2610T>G (n.923-2610T>G)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
5g.162149121C>ACA447610232GABRG2c.937C>A
c.1056C>A (p.Val352=)
n.827C>A
c.1019C>A
n.190C>A
c.651C>A (p.Val217=)
c.936C>A (p.Val312=)
c.813C>A
c.327C>A (p.Val109=)
c.864C>A (p.Val288=)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.870C>A (p.Val290=)
n.234C>A
n.3467C>A
c.374C>A
c.849C>A (p.Val283=)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.1057C>A (n.1057C>A)
c.927C>A (p.Val309=)
c.923-2609C>A (n.923-2609C>A)
c.933C>A (p.Val311=)
c.975C>A (p.Val325=)
c.516C>A (p.Val172=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162149121C=CA1596380229GABRG2c.937C=
c.1056C= (p.Val352=)
n.827C=
c.1019C=
n.190C=
c.651C= (p.Val217=)
c.936C= (p.Val312=)
c.813C=
c.327C= (p.Val109=)
c.864C= (p.Val288=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.870C= (p.Val290=)
n.234C=
n.3467C=
c.374C=
c.849C= (p.Val283=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.1057C= (n.1057C=)
c.927C= (p.Val309=)
c.923-2609C= (n.923-2609C=)
c.933C= (p.Val311=)
c.975C= (p.Val325=)
c.516C= (p.Val172=)
5g.162149121C>GCA447610231GABRG2c.937C>G
c.1056C>G (p.Val352=)
n.827C>G
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n.190C>G
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c.813C>G
c.327C>G (p.Val109=)
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c.*136C>G (n.*136C>G)
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c.374C>G
c.849C>G (p.Val283=)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.1057C>G (n.1057C>G)
c.927C>G (p.Val309=)
c.923-2609C>G (n.923-2609C>G)
c.933C>G (p.Val311=)
c.975C>G (p.Val325=)
c.516C>G (p.Val172=)
5g.162149121C>TCA447610230GABRG2c.937C>T
c.1056C>T (p.Val352=)
n.827C>T
c.1019C>T
n.190C>T
c.651C>T (p.Val217=)
c.936C>T (p.Val312=)
c.813C>T
c.327C>T (p.Val109=)
c.864C>T (p.Val288=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.870C>T (p.Val290=)
n.234C>T
n.3467C>T
c.374C>T
c.849C>T (p.Val283=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.1057C>T (n.1057C>T)
c.927C>T (p.Val309=)
c.923-2609C>T (n.923-2609C>T)
c.933C>T (p.Val311=)
c.975C>T (p.Val325=)
c.516C>T (p.Val172=)
5g.162149122C>ACA362182323GABRG2c.938C>A
c.1057C>A (p.Leu353Met)
n.828C>A
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n.191C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
c.814C>A
c.328C>A (p.Leu110Met)
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.871C>A (p.Leu291Met)
n.235C>A
n.3468C>A
c.375C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.*539C>A (n.*539C>A)
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c.928C>A (p.Leu310Met)
c.923-2608C>A (n.923-2608C>A)
c.934C>A (p.Leu312Met)
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c.517C>A (p.Leu173Met)
ClinVar dbSNP
5g.162149122C>GCA362182324GABRG2c.938C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
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c.*137C>G (n.*137C>G)
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c.*539C>G (n.*539C>G)
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c.923-2608C>G (n.923-2608C>G)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
5g.162149122C>TCA447610233GABRG2c.938C>T
c.1057C>T (p.Leu353=)
n.828C>T
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n.191C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
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c.814C>T
c.328C>T (p.Leu110=)
c.865C>T (p.Leu289=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.871C>T (p.Leu291=)
n.235C>T
n.3468C>T
c.375C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.1058C>T (n.1058C>T)
c.928C>T (p.Leu310=)
c.923-2608C>T (n.923-2608C>T)
c.934C>T (p.Leu312=)
c.976C>T (p.Leu326=)
c.517C>T (p.Leu173=)
5g.162149122_162149123delinsGGCA2695205685GABRG2c.938_939delinsGG
c.1057_1058delinsGG (p.Leu353Gly)
n.828_829delinsGG
c.1020_1021delinsGG
n.191_192delinsGG
c.652_653delinsGG (p.Leu218Gly)
c.937_938delinsGG (p.Leu313Gly)
c.814_815delinsGG
c.328_329delinsGG (p.Leu110Gly)
c.865_866delinsGG (p.Leu289Gly)
c.*137_*138delinsGG (n.*137_*138delinsGG)
c.871_872delinsGG (p.Leu291Gly)
n.235_236delinsGG
n.3468_3469delinsGG
c.375_376delinsGG
c.850_851delinsGG (p.Leu284Gly)
c.*539_*540delinsGG (n.*539_*540delinsGG)
c.1058_1059delinsGG (n.1058_1059delinsGG)
c.928_929delinsGG (p.Leu310Gly)
c.923-2608_923-2607delinsGG (n.923-2608_923-2607delinsGG)
c.934_935delinsGG (p.Leu312Gly)
c.976_977delinsGG (p.Leu326Gly)
c.517_518delinsGG (p.Leu173Gly)
5g.162149123T>ACA362182327GABRG2c.939T>A
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
n.829T>A
c.1021T>A
n.192T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.815T>A
c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
n.236T>A
n.3469T>A
c.376T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.1059T>A (n.1059T>A)
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.923-2607T>A (n.923-2607T>A)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
5g.162149123T>CCA362182325GABRG2c.939T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.829T>C
c.1021T>C
n.192T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.815T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.236T>C
n.3469T>C
c.376T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.1059T>C (n.1059T>C)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.923-2607T>C (n.923-2607T>C)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
5g.162149123T>GCA362182326GABRG2c.939T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.829T>G
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c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.815T>G
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c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.236T>G
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c.376T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.1059T>G (n.1059T>G)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.923-2607T>G (n.923-2607T>G)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
5g.162149124G>ACA447610234GABRG2c.940G>A
c.1059G>A (p.Leu353=)
n.830G>A
c.1022G>A
n.193G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.816G>A
c.330G>A (p.Leu110=)
c.867G>A (p.Leu289=)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.873G>A (p.Leu291=)
n.237G>A
n.3470G>A
c.377G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.1060G>A (n.1060G>A)
c.930G>A (p.Leu310=)
c.923-2606G>A (n.923-2606G>A)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.978G>A (p.Leu326=)
c.519G>A (p.Leu173=)
5g.162149124G>CCA447610236GABRG2c.940G>C
c.1059G>C (p.Leu353=)
n.830G>C
c.1022G>C
n.193G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
c.939G>C (p.Leu313=)
c.816G>C
c.330G>C (p.Leu110=)
c.867G>C (p.Leu289=)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.873G>C (p.Leu291=)
n.237G>C
n.3470G>C
c.377G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.1060G>C (n.1060G>C)
c.930G>C (p.Leu310=)
c.923-2606G>C (n.923-2606G>C)
c.936G>C (p.Leu312=)
c.978G>C (p.Leu326=)
c.519G>C (p.Leu173=)
5g.162149124G>TCA447610235GABRG2c.940G>T
c.1059G>T (p.Leu353=)
n.830G>T
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n.193G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
c.939G>T (p.Leu313=)
c.816G>T
c.330G>T (p.Leu110=)
c.867G>T (p.Leu289=)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.873G>T (p.Leu291=)
n.237G>T
n.3470G>T
c.377G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.1060G>T (n.1060G>T)
c.930G>T (p.Leu310=)
c.923-2606G>T (n.923-2606G>T)
c.936G>T (p.Leu312=)
c.978G>T (p.Leu326=)
c.519G>T (p.Leu173=)
5g.162149125A>CCA362182328GABRG2c.941A>C
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
n.831A>C
c.1023A>C
n.194A>C
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.817A>C
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
n.238A>C
n.3471A>C
c.378A>C
c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.1061A>C (n.1061A>C)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.923-2605A>C (n.923-2605A>C)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
5g.162149125A>GCA362182329GABRG2c.941A>G
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
n.831A>G
c.1023A>G
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c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.817A>G
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c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
n.238A>G
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c.378A>G
c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.1061A>G (n.1061A>G)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.923-2605A>G (n.923-2605A>G)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
5g.162149125A>TCA362182330GABRG2c.941A>T
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
n.831A>T
c.1023A>T
n.194A>T
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.817A>T
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
n.238A>T
n.3471A>T
c.378A>T
c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.1061A>T (n.1061A>T)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.923-2605A>T (n.923-2605A>T)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
ClinVar dbSNP
5g.162149126C>ACA362182331GABRG2c.942C>A
c.1061C>A (p.Thr354Lys)
n.832C>A
c.1024C>A
n.195C>A
c.656C>A (p.Thr219Lys)
c.941C>A (p.Thr314Lys)
c.818C>A
c.332C>A (p.Thr111Lys)
c.869C>A (p.Thr290Lys)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.875C>A (p.Thr292Lys)
n.239C>A
n.3472C>A
c.379C>A
c.854C>A (p.Thr285Lys)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.1062C>A (n.1062C>A)
c.932C>A (p.Thr311Lys)
c.923-2604C>A (n.923-2604C>A)
c.938C>A (p.Thr313Lys)
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.521C>A (p.Thr174Lys)
ClinVar COSMIC
5g.162149126C>GCA362182332GABRG2c.942C>G
c.1061C>G (p.Thr354Arg)
n.832C>G
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c.854C>G (p.Thr285Arg)
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c.932C>G (p.Thr311Arg)
c.923-2604C>G (n.923-2604C>G)
c.938C>G (p.Thr313Arg)
c.980C>G (p.Thr327Arg)
c.521C>G (p.Thr174Arg)
5g.162149126C>TCA362182333GABRG2c.942C>T
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
n.832C>T
c.1024C>T
n.195C>T
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.818C>T
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
n.239C>T
n.3472C>T
c.379C>T
c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.1062C>T (n.1062C>T)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.923-2604C>T (n.923-2604C>T)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
5g.162149127A=CA1596380230GABRG2c.943A=
c.1062A= (p.Thr354=)
n.833A=
c.1025A=
n.196A=
c.657A= (p.Thr219=)
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c.333A= (p.Thr111=)
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c.*142A= (n.*142A=)
c.876A= (p.Thr292=)
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n.3473A=
c.380A=
c.855A= (p.Thr285=)
c.*544A= (n.*544A=)
c.1063A= (n.1063A=)
c.933A= (p.Thr311=)
c.923-2603A= (n.923-2603A=)
c.939A= (p.Thr313=)
c.981A= (p.Thr327=)
c.522A= (p.Thr174=)
5g.162149127A>CCA447610237GABRG2c.943A>C
c.1062A>C (p.Thr354=)
n.833A>C
c.1025A>C
n.196A>C
c.657A>C (p.Thr219=)
c.942A>C (p.Thr314=)
c.819A>C
c.333A>C (p.Thr111=)
c.870A>C (p.Thr290=)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.876A>C (p.Thr292=)
n.240A>C
n.3473A>C
c.380A>C
c.855A>C (p.Thr285=)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.1063A>C (n.1063A>C)
c.933A>C (p.Thr311=)
c.923-2603A>C (n.923-2603A>C)
c.939A>C (p.Thr313=)
c.981A>C (p.Thr327=)
c.522A>C (p.Thr174=)
5g.162149127A>GCA3544858GABRG2c.943A>G
c.1062A>G (p.Thr354=)
n.833A>G
c.1025A>G
n.196A>G
c.657A>G (p.Thr219=)
c.942A>G (p.Thr314=)
c.819A>G
c.333A>G (p.Thr111=)
c.870A>G (p.Thr290=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.876A>G (p.Thr292=)
n.240A>G
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c.380A>G
c.855A>G (p.Thr285=)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.1063A>G (n.1063A>G)
c.933A>G (p.Thr311=)
c.923-2603A>G (n.923-2603A>G)
c.939A>G (p.Thr313=)
c.981A>G (p.Thr327=)
c.522A>G (p.Thr174=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162149127A>TCA447610238GABRG2c.943A>T
c.1062A>T (p.Thr354=)
n.833A>T
c.1025A>T
n.196A>T
c.657A>T (p.Thr219=)
c.942A>T (p.Thr314=)
c.819A>T
c.333A>T (p.Thr111=)
c.870A>T (p.Thr290=)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.876A>T (p.Thr292=)
n.240A>T
n.3473A>T
c.380A>T
c.855A>T (p.Thr285=)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.1063A>T (n.1063A>T)
c.933A>T (p.Thr311=)
c.923-2603A>T (n.923-2603A>T)
c.939A>T (p.Thr313=)
c.981A>T (p.Thr327=)
c.522A>T (p.Thr174=)
5g.162149128A>CCA362182334GABRG2c.944A>C
c.1063A>C (p.Met355Leu)
n.834A>C
c.1026A>C
n.197A>C
c.658A>C (p.Met220Leu)
c.943A>C (p.Met315Leu)
c.820A>C
c.334A>C (p.Met112Leu)
c.871A>C (p.Met291Leu)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.877A>C (p.Met293Leu)
n.241A>C
n.3474A>C
c.381A>C
c.856A>C (p.Met286Leu)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.1064A>C (n.1064A>C)
c.934A>C (p.Met312Leu)
c.923-2602A>C (n.923-2602A>C)
c.940A>C (p.Met314Leu)
c.982A>C (p.Met328Leu)
c.523A>C (p.Met175Leu)
5g.162149128A>GCA362182335GABRG2c.944A>G
c.1063A>G (p.Met355Val)
n.834A>G
c.1026A>G
n.197A>G
c.658A>G (p.Met220Val)
c.943A>G (p.Met315Val)
c.820A>G
c.334A>G (p.Met112Val)
c.871A>G (p.Met291Val)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.877A>G (p.Met293Val)
n.241A>G
n.3474A>G
c.381A>G
c.856A>G (p.Met286Val)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.1064A>G (n.1064A>G)
c.934A>G (p.Met312Val)
c.923-2602A>G (n.923-2602A>G)
c.940A>G (p.Met314Val)
c.982A>G (p.Met328Val)
c.523A>G (p.Met175Val)
5g.162149128A>TCA362182336GABRG2c.944A>T
c.1063A>T (p.Met355Leu)
n.834A>T
c.1026A>T
n.197A>T
c.658A>T (p.Met220Leu)
c.943A>T (p.Met315Leu)
c.820A>T
c.334A>T (p.Met112Leu)
c.871A>T (p.Met291Leu)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.877A>T (p.Met293Leu)
n.241A>T
n.3474A>T
c.381A>T
c.856A>T (p.Met286Leu)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.1064A>T (n.1064A>T)
c.934A>T (p.Met312Leu)
c.923-2602A>T (n.923-2602A>T)
c.940A>T (p.Met314Leu)
c.982A>T (p.Met328Leu)
c.523A>T (p.Met175Leu)
5g.162149129T>ACA362182338GABRG2c.945T>A
c.1064T>A (p.Met355Lys)
n.835T>A
c.1027T>A
n.198T>A
c.659T>A (p.Met220Lys)
c.944T>A (p.Met315Lys)
c.821T>A
c.335T>A (p.Met112Lys)
c.872T>A (p.Met291Lys)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.878T>A (p.Met293Lys)
n.242T>A
n.3475T>A
c.382T>A
c.857T>A (p.Met286Lys)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.1065T>A (n.1065T>A)
c.935T>A (p.Met312Lys)
c.923-2601T>A (n.923-2601T>A)
c.941T>A (p.Met314Lys)
c.983T>A (p.Met328Lys)
c.524T>A (p.Met175Lys)
5g.162149129T>CCA362182339GABRG2c.945T>C
c.1064T>C (p.Met355Thr)
n.835T>C
c.1027T>C
n.198T>C
c.659T>C (p.Met220Thr)
c.944T>C (p.Met315Thr)
c.821T>C
c.335T>C (p.Met112Thr)
c.872T>C (p.Met291Thr)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.878T>C (p.Met293Thr)
n.242T>C
n.3475T>C
c.382T>C
c.857T>C (p.Met286Thr)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.1065T>C (n.1065T>C)
c.935T>C (p.Met312Thr)
c.923-2601T>C (n.923-2601T>C)
c.941T>C (p.Met314Thr)
c.983T>C (p.Met328Thr)
c.524T>C (p.Met175Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.162149129T>GCA362182337GABRG2c.945T>G
c.1064T>G (p.Met355Arg)
n.835T>G
c.1027T>G
n.198T>G
c.659T>G (p.Met220Arg)
c.944T>G (p.Met315Arg)
c.821T>G
c.335T>G (p.Met112Arg)
c.872T>G (p.Met291Arg)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.878T>G (p.Met293Arg)
n.242T>G
n.3475T>G
c.382T>G
c.857T>G (p.Met286Arg)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.1065T>G (n.1065T>G)
c.935T>G (p.Met312Arg)
c.923-2601T>G (n.923-2601T>G)
c.941T>G (p.Met314Arg)
c.983T>G (p.Met328Arg)
c.524T>G (p.Met175Arg)
5g.162149129T=CA1596380231GABRG2c.945T=
c.1064T= (p.Met355=)
n.835T=
c.1027T=
n.198T=
c.659T= (p.Met220=)
c.944T= (p.Met315=)
c.821T=
c.335T= (p.Met112=)
c.872T= (p.Met291=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.878T= (p.Met293=)
n.242T=
n.3475T=
c.382T=
c.857T= (p.Met286=)
c.*546T= (n.*546T=)
c.1065T= (n.1065T=)
c.935T= (p.Met312=)
c.923-2601T= (n.923-2601T=)
c.941T= (p.Met314=)
c.983T= (p.Met328=)
c.524T= (p.Met175=)
5g.162149130G>ACA362182340GABRG2c.946G>A
c.1065G>A (p.Met355Ile)
n.836G>A
c.1028G>A
n.199G>A
c.660G>A (p.Met220Ile)
c.945G>A (p.Met315Ile)
c.822G>A
c.336G>A (p.Met112Ile)
c.873G>A (p.Met291Ile)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.879G>A (p.Met293Ile)
n.243G>A
n.3476G>A
c.383G>A
c.858G>A (p.Met286Ile)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.1066G>A (n.1066G>A)
c.936G>A (p.Met312Ile)
c.923-2600G>A (n.923-2600G>A)
c.942G>A (p.Met314Ile)
c.984G>A (p.Met328Ile)
c.525G>A (p.Met175Ile)
5g.162149130G>CCA362182341GABRG2c.946G>C
c.1065G>C (p.Met355Ile)
n.836G>C
c.1028G>C
n.199G>C
c.660G>C (p.Met220Ile)
c.945G>C (p.Met315Ile)
c.822G>C
c.336G>C (p.Met112Ile)
c.873G>C (p.Met291Ile)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.879G>C (p.Met293Ile)
n.243G>C
n.3476G>C
c.383G>C
c.858G>C (p.Met286Ile)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.1066G>C (n.1066G>C)
c.936G>C (p.Met312Ile)
c.923-2600G>C (n.923-2600G>C)
c.942G>C (p.Met314Ile)
c.984G>C (p.Met328Ile)
c.525G>C (p.Met175Ile)
5g.162149130G>TCA362182342GABRG2c.946G>T
c.1065G>T (p.Met355Ile)
n.836G>T
c.1028G>T
n.199G>T
c.660G>T (p.Met220Ile)
c.945G>T (p.Met315Ile)
c.822G>T
c.336G>T (p.Met112Ile)
c.873G>T (p.Met291Ile)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.879G>T (p.Met293Ile)
n.243G>T
n.3476G>T
c.383G>T
c.858G>T (p.Met286Ile)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.1066G>T (n.1066G>T)
c.936G>T (p.Met312Ile)
c.923-2600G>T (n.923-2600G>T)
c.942G>T (p.Met314Ile)
c.984G>T (p.Met328Ile)
c.525G>T (p.Met175Ile)
gnomAD v4
5g.162149131A>CCA362182343GABRG2c.947A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
n.837A>C
c.1029A>C
n.200A>C
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.823A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.244A>C
n.3477A>C
c.384A>C
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.1067A>C (n.1067A>C)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.923-2599A>C (n.923-2599A>C)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
5g.162149131A>GCA362182344GABRG2c.947A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
n.837A>G
c.1029A>G
n.200A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.823A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.244A>G
n.3477A>G
c.384A>G
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.1067A>G (n.1067A>G)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.923-2599A>G (n.923-2599A>G)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
5g.162149131A>TCA362182345GABRG2c.947A>T
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
n.837A>T
c.1029A>T
n.200A>T
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.823A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.244A>T
n.3477A>T
c.384A>T
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.1067A>T (n.1067A>T)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.923-2599A>T (n.923-2599A>T)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
5g.162149132C>ACA362182346GABRG2c.948C>A
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
n.838C>A
c.1030C>A
n.201C>A
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.824C>A
c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.245C>A
n.3478C>A
c.385C>A
c.860C>A (p.Thr287Asn)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.1068C>A (n.1068C>A)
c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.923-2598C>A (n.923-2598C>A)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
ClinVar
5g.162149132C>GCA362182347GABRG2c.948C>G
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
n.838C>G
c.1030C>G
n.201C>G
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.824C>G
c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.245C>G
n.3478C>G
c.385C>G
c.860C>G (p.Thr287Ser)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.1068C>G (n.1068C>G)
c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.923-2598C>G (n.923-2598C>G)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
5g.162149132C>TCA362182348GABRG2c.948C>T
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
n.838C>T
c.1030C>T
n.201C>T
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.824C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.245C>T
n.3478C>T
c.385C>T
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.1068C>T (n.1068C>T)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.923-2598C>T (n.923-2598C>T)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
5g.162149133C>ACA447610239GABRG2c.949C>A
c.1068C>A (p.Thr356=)
n.839C>A
c.1031C>A
n.202C>A
c.663C>A (p.Thr221=)
c.948C>A (p.Thr316=)
c.825C>A
c.339C>A (p.Thr113=)
c.876C>A (p.Thr292=)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.882C>A (p.Thr294=)
n.246C>A
n.3479C>A
c.386C>A
c.861C>A (p.Thr287=)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.1069C>A (n.1069C>A)
c.939C>A (p.Thr313=)
c.923-2597C>A (n.923-2597C>A)
c.945C>A (p.Thr315=)
c.987C>A (p.Thr329=)
c.528C>A (p.Thr176=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162149133C=CA1596380232GABRG2c.949C=
c.1068C= (p.Thr356=)
n.839C=
c.1031C=
n.202C=
c.663C= (p.Thr221=)
c.948C= (p.Thr316=)
c.825C=
c.339C= (p.Thr113=)
c.876C= (p.Thr292=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.882C= (p.Thr294=)
n.246C=
n.3479C=
c.386C=
c.861C= (p.Thr287=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.1069C= (n.1069C=)
c.939C= (p.Thr313=)
c.923-2597C= (n.923-2597C=)
c.945C= (p.Thr315=)
c.987C= (p.Thr329=)
c.528C= (p.Thr176=)
5g.162149133C>GCA447610240GABRG2c.949C>G
c.1068C>G (p.Thr356=)
n.839C>G
c.1031C>G
n.202C>G
c.663C>G (p.Thr221=)
c.948C>G (p.Thr316=)
c.825C>G
c.339C>G (p.Thr113=)
c.876C>G (p.Thr292=)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.882C>G (p.Thr294=)
n.246C>G
n.3479C>G
c.386C>G
c.861C>G (p.Thr287=)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.1069C>G (n.1069C>G)
c.939C>G (p.Thr313=)
c.923-2597C>G (n.923-2597C>G)
c.945C>G (p.Thr315=)
c.987C>G (p.Thr329=)
c.528C>G (p.Thr176=)
5g.162149133C>TCA447610241GABRG2c.949C>T
c.1068C>T (p.Thr356=)
n.839C>T
c.1031C>T
n.202C>T
c.663C>T (p.Thr221=)
c.948C>T (p.Thr316=)
c.825C>T
c.339C>T (p.Thr113=)
c.876C>T (p.Thr292=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.882C>T (p.Thr294=)
n.246C>T
n.3479C>T
c.386C>T
c.861C>T (p.Thr287=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.1069C>T (n.1069C>T)
c.939C>T (p.Thr313=)
c.923-2597C>T (n.923-2597C>T)
c.945C>T (p.Thr315=)
c.987C>T (p.Thr329=)
c.528C>T (p.Thr176=)
dbSNP
5g.162149134A>CCA362182349GABRG2c.950A>C
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
n.840A>C
c.1032A>C
n.203A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.826A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.247A>C
n.3480A>C
c.387A>C
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.1070A>C (n.1070A>C)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.923-2596A>C (n.923-2596A>C)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
5g.162149134A>GCA362182350GABRG2c.950A>G
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
n.840A>G
c.1032A>G
n.203A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.826A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.247A>G
n.3480A>G
c.387A>G
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.1070A>G (n.1070A>G)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.923-2596A>G (n.923-2596A>G)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
COSMIC
5g.162149134A>TCA362182351GABRG2c.950A>T
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
n.840A>T
c.1032A>T
n.203A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.826A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.247A>T
n.3480A>T
c.387A>T
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.1070A>T (n.1070A>T)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.923-2596A>T (n.923-2596A>T)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
5g.162149135C>ACA362182354GABRG2c.951C>A
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
n.841C>A
c.1033C>A
n.204C>A
c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.827C>A
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.878C>A (p.Thr293Asn)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.884C>A (p.Thr295Asn)
n.248C>A
n.3481C>A
c.388C>A
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.1071C>A (n.1071C>A)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.923-2595C>A (n.923-2595C>A)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
ClinVar dbSNP
5g.162149135C=CA1596380233GABRG2c.951C=
c.1070C= (p.Thr357=)
n.841C=
c.1033C=
n.204C=
c.665C= (p.Thr222=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.827C=
c.341C= (p.Thr114=)
c.878C= (p.Thr293=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.884C= (p.Thr295=)
n.248C=
n.3481C=
c.388C=
c.863C= (p.Thr288=)
c.*552C= (n.*552C=)
c.1071C= (n.1071C=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.923-2595C= (n.923-2595C=)
c.947C= (p.Thr316=)
c.989C= (p.Thr330=)
c.530C= (p.Thr177=)
5g.162149135C>GCA362182352GABRG2c.951C>G
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
n.841C>G
c.1033C>G
n.204C>G
c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.827C>G
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.884C>G (p.Thr295Ser)
n.248C>G
n.3481C>G
c.388C>G
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.1071C>G (n.1071C>G)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.923-2595C>G (n.923-2595C>G)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
ClinVar dbSNP
5g.162149135C>TCA362182353GABRG2c.951C>T
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
n.841C>T
c.1033C>T
n.204C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.827C>T
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.248C>T
n.3481C>T
c.388C>T
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.1071C>T (n.1071C>T)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.923-2595C>T (n.923-2595C>T)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
5g.162149136C>ACA447610242GABRG2c.952C>A
c.1071C>A (p.Thr357=)
n.842C>A
c.1034C>A
n.205C>A
c.666C>A (p.Thr222=)
c.951C>A (p.Thr317=)
c.828C>A
c.342C>A (p.Thr114=)
c.879C>A (p.Thr293=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.885C>A (p.Thr295=)
n.249C>A
n.3482C>A
c.389C>A
c.864C>A (p.Thr288=)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.1072C>A (n.1072C>A)
c.942C>A (p.Thr314=)
c.923-2594C>A (n.923-2594C>A)
c.948C>A (p.Thr316=)
c.990C>A (p.Thr330=)
c.531C>A (p.Thr177=)
5g.162149136C>GCA447610243GABRG2c.952C>G
c.1071C>G (p.Thr357=)
n.842C>G
c.1034C>G
n.205C>G
c.666C>G (p.Thr222=)
c.951C>G (p.Thr317=)
c.828C>G
c.342C>G (p.Thr114=)
c.879C>G (p.Thr293=)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.885C>G (p.Thr295=)
n.249C>G
n.3482C>G
c.389C>G
c.864C>G (p.Thr288=)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.1072C>G (n.1072C>G)
c.942C>G (p.Thr314=)
c.923-2594C>G (n.923-2594C>G)
c.948C>G (p.Thr316=)
c.990C>G (p.Thr330=)
c.531C>G (p.Thr177=)
5g.162149136C>TCA447610244GABRG2c.952C>T
c.1071C>T (p.Thr357=)
n.842C>T
c.1034C>T
n.205C>T
c.666C>T (p.Thr222=)
c.951C>T (p.Thr317=)
c.828C>T
c.342C>T (p.Thr114=)
c.879C>T (p.Thr293=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.885C>T (p.Thr295=)
n.249C>T
n.3482C>T
c.389C>T
c.864C>T (p.Thr288=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.1072C>T (n.1072C>T)
c.942C>T (p.Thr314=)
c.923-2594C>T (n.923-2594C>T)
c.948C>T (p.Thr316=)
c.990C>T (p.Thr330=)
c.531C>T (p.Thr177=)
5g.162149137C>ACA362182355GABRG2c.953C>A
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
n.843C>A
c.1035C>A
n.206C>A
c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.829C>A
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
n.250C>A
n.3483C>A
c.390C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.667C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.1073C>A (n.1073C>A)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.923-2593C>A (n.923-2593C>A)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
COSMIC
5g.162149137C=CA1596380234GABRG2c.953C=
c.1072C= (p.Leu358=)
n.843C=
c.1035C=
n.206C=
c.667C= (p.Leu223=)
c.952C= (p.Leu318=)
c.829C=
c.343C= (p.Leu115=)
c.880C= (p.Leu294=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.886C= (p.Leu296=)
n.250C=
n.3483C=
c.390C=
c.865C= (p.Leu289=)
c.667C=
c.*554C= (n.*554C=)
c.1073C= (n.1073C=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.923-2593C= (n.923-2593C=)
c.949C= (p.Leu317=)
c.991C= (p.Leu331=)
c.532C= (p.Leu178=)
5g.162149137C>GCA362182356GABRG2c.953C>G
c.1072C>G (p.Leu358Val)
n.843C>G
c.1035C>G
n.206C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.829C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.886C>G (p.Leu296Val)
n.250C>G
n.3483C>G
c.390C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.667C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.1073C>G (n.1073C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.923-2593C>G (n.923-2593C>G)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
ClinVar dbSNP
5g.162149137C>TCA362182357GABRG2c.953C>T
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5g.162149138T>GCA362182360GABRG2c.954T>G
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5g.162149139C=CA1596380235GABRG2c.955C=
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5g.162149139C>TCA3544859GABRG2c.955C>T
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c.534C>T (p.Leu178=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162149140A>CCA362182361GABRG2c.956A>C
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5g.162149140A>GCA362182362GABRG2c.956A>G
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5g.162149140A>TCA362182363GABRG2c.956A>T
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
n.846A>T
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c.535A>T (p.Ser179Cys)
5g.162149141G>ACA362182364GABRG2c.957G>A
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
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c.*558G>A (n.*558G>A)
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c.923-2589G>A (n.923-2589G>A)
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5g.162149141G>CCA362182365GABRG2c.957G>C
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
n.847G>C
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c.833G>C
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n.254G>C
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c.394G>C
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5g.162149141G>TCA362182366GABRG2c.957G>T
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
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c.536G>T (p.Ser179Ile)
5g.162149142C>ACA362182368GABRG2c.958C>A
c.1077C>A (p.Ser359Arg)
n.848C>A
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c.*157C>A (n.*157C>A)
c.891C>A (p.Ser297Arg)
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5g.162149142C=CA1596380236GABRG2c.958C=
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5g.162149142C>GCA362182367GABRG2c.958C>G
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c.537C>G (p.Ser179Arg)
5g.162149142C>TCA447610247GABRG2c.958C>T
c.1077C>T (p.Ser359=)
n.848C>T
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c.957C>T (p.Ser319=)
c.834C>T
c.348C>T (p.Ser116=)
c.885C>T (p.Ser295=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.891C>T (p.Ser297=)
n.255C>T
n.3488C>T
c.395C>T
c.870C>T (p.Ser290=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162149143A=CA1596380237GABRG2c.959A=
c.1078A= (p.Thr360=)
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c.955A= (p.Thr319=)
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c.538A= (p.Thr180=)
5g.162149143A>CCA362182369GABRG2c.959A>C
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
n.849A>C
c.1041A>C
n.212A>C
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.835A>C
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c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
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c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.*560A>C (n.*560A>C)
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c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.923-2587A>C (n.923-2587A>C)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
5g.162149143A>GCA362182371GABRG2c.959A>G
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
n.849A>G
c.1041A>G
n.212A>G
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.835A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
n.256A>G
n.3489A>G
c.396A>G
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.1079A>G (n.1079A>G)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.923-2587A>G (n.923-2587A>G)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
dbSNP
5g.162149143A>TCA362182370GABRG2c.959A>T
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
n.849A>T
c.1041A>T
n.212A>T
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.835A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
n.256A>T
n.3489A>T
c.396A>T
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.1079A>T (n.1079A>T)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.923-2587A>T (n.923-2587A>T)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
5g.162149144C>ACA362182372GABRG2c.960C>A
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
n.850C>A
c.1042C>A
n.213C>A
c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.836C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.893C>A (p.Thr298Asn)
n.257C>A
n.3490C>A
c.397C>A
c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.1080C>A (n.1080C>A)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.923-2586C>A (n.923-2586C>A)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
COSMIC
5g.162149144C=CA1596380238GABRG2c.960C=
c.1079C= (p.Thr360=)
n.850C=
c.1042C=
n.213C=
c.674C= (p.Thr225=)
c.959C= (p.Thr320=)
c.836C=
c.350C= (p.Thr117=)
c.887C= (p.Thr296=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.893C= (p.Thr298=)
n.257C=
n.3490C=
c.397C=
c.872C= (p.Thr291=)
c.*561C= (n.*561C=)
c.1080C= (n.1080C=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.923-2586C= (n.923-2586C=)
c.956C= (p.Thr319=)
c.998C= (p.Thr333=)
c.539C= (p.Thr180=)
5g.162149144C>GCA362182373GABRG2c.960C>G
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
n.850C>G
c.1042C>G
n.213C>G
c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.836C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.893C>G (p.Thr298Ser)
n.257C>G
n.3490C>G
c.397C>G
c.872C>G (p.Thr291Ser)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.1080C>G (n.1080C>G)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.923-2586C>G (n.923-2586C>G)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.539C>G (p.Thr180Ser)
5g.162149144C>TCA362182374GABRG2c.960C>T
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
n.850C>T
c.1042C>T
n.213C>T
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.836C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
n.257C>T
n.3490C>T
c.397C>T
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.1080C>T (n.1080C>T)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.923-2586C>T (n.923-2586C>T)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
dbSNP gnomAD v4
5g.162149145C>ACA447610248GABRG2c.961C>A
c.1080C>A (p.Thr360=)
n.851C>A
c.1043C>A
n.214C>A
c.675C>A (p.Thr225=)
c.960C>A (p.Thr320=)
c.837C>A
c.351C>A (p.Thr117=)
c.888C>A (p.Thr296=)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.894C>A (p.Thr298=)
n.258C>A
n.3491C>A
c.398C>A
c.873C>A (p.Thr291=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.1081C>A (n.1081C>A)
c.951C>A (p.Thr317=)
c.923-2585C>A (n.923-2585C>A)
c.957C>A (p.Thr319=)
c.999C>A (p.Thr333=)
c.540C>A (p.Thr180=)
gnomAD v4
5g.162149145C=CA1596380239GABRG2c.961C=
c.1080C= (p.Thr360=)
n.851C=
c.1043C=
n.214C=
c.675C= (p.Thr225=)
c.960C= (p.Thr320=)
c.837C=
c.351C= (p.Thr117=)
c.888C= (p.Thr296=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.894C= (p.Thr298=)
n.258C=
n.3491C=
c.398C=
c.873C= (p.Thr291=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.1081C= (n.1081C=)
c.951C= (p.Thr317=)
c.923-2585C= (n.923-2585C=)
c.957C= (p.Thr319=)
c.999C= (p.Thr333=)
c.540C= (p.Thr180=)
5g.162149145C>GCA447610249GABRG2c.961C>G
c.1080C>G (p.Thr360=)
n.851C>G
c.1043C>G
n.214C>G
c.675C>G (p.Thr225=)
c.960C>G (p.Thr320=)
c.837C>G
c.351C>G (p.Thr117=)
c.888C>G (p.Thr296=)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.894C>G (p.Thr298=)
n.258C>G
n.3491C>G
c.398C>G
c.873C>G (p.Thr291=)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.1081C>G (n.1081C>G)
c.951C>G (p.Thr317=)
c.923-2585C>G (n.923-2585C>G)
c.957C>G (p.Thr319=)
c.999C>G (p.Thr333=)
c.540C>G (p.Thr180=)
5g.162149145C>TCA447610250GABRG2c.961C>T
c.1080C>T (p.Thr360=)
n.851C>T
c.1043C>T
n.214C>T
c.675C>T (p.Thr225=)
c.960C>T (p.Thr320=)
c.837C>T
c.351C>T (p.Thr117=)
c.888C>T (p.Thr296=)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.894C>T (p.Thr298=)
n.258C>T
n.3491C>T
c.398C>T
c.873C>T (p.Thr291=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.1081C>T (n.1081C>T)
c.951C>T (p.Thr317=)
c.923-2585C>T (n.923-2585C>T)
c.957C>T (p.Thr319=)
c.999C>T (p.Thr333=)
c.540C>T (p.Thr180=)
dbSNP gnomAD v4
5g.162149146A=CA1596380240GABRG2c.962A=
c.1081A= (p.Ile361=)
n.852A=
c.1044A=
n.215A=
c.676A= (p.Ile226=)
c.961A= (p.Ile321=)
c.838A=
c.352A= (p.Ile118=)
c.889A= (p.Ile297=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.895A= (p.Ile299=)
n.259A=
n.3492A=
c.399A=
c.874A= (p.Ile292=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.1082A= (n.1082A=)
c.952A= (p.Ile318=)
c.923-2584A= (n.923-2584A=)
c.958A= (p.Ile320=)
c.1000A= (p.Ile334=)
c.541A= (p.Ile181=)
5g.162149146A>CCA362182375GABRG2c.962A>C
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
n.852A>C
c.1044A>C
n.215A>C
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.838A>C
c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
n.259A>C
n.3492A>C
c.399A>C
c.874A>C (p.Ile292Leu)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.1082A>C (n.1082A>C)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.923-2584A>C (n.923-2584A>C)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
5g.162149146A>GCA131117317GABRG2c.962A>G
c.1081A>G (p.Ile361Val)
n.852A>G
c.1044A>G
n.215A>G
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.838A>G
c.352A>G (p.Ile118Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.895A>G (p.Ile299Val)
n.259A>G
n.3492A>G
c.399A>G
c.874A>G (p.Ile292Val)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.1082A>G (n.1082A>G)
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.923-2584A>G (n.923-2584A>G)
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.541A>G (p.Ile181Val)
dbSNP
5g.162149146A>TCA362182376GABRG2c.962A>T
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
n.852A>T
c.1044A>T
n.215A>T
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.838A>T
c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
n.259A>T
n.3492A>T
c.399A>T
c.874A>T (p.Ile292Phe)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.1082A>T (n.1082A>T)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.923-2584A>T (n.923-2584A>T)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
5g.162149147T>ACA362182377GABRG2c.963T>A
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
n.853T>A
c.1045T>A
n.216T>A
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.839T>A
c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
n.260T>A
n.3493T>A
c.400T>A
c.875T>A (p.Ile292Asn)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.1083T>A (n.1083T>A)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.923-2583T>A (n.923-2583T>A)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
5g.162149147T>CCA362182378GABRG2c.963T>C
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
n.853T>C
c.1045T>C
n.216T>C
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.839T>C
c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
n.260T>C
n.3493T>C
c.400T>C
c.875T>C (p.Ile292Thr)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.1083T>C (n.1083T>C)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.923-2583T>C (n.923-2583T>C)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
ClinVar dbSNP
5g.162149147T>GCA362182379GABRG2c.963T>G
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
n.853T>G
c.1045T>G
n.216T>G
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.839T>G
c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
n.260T>G
n.3493T>G
c.400T>G
c.875T>G (p.Ile292Ser)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.1083T>G (n.1083T>G)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.923-2583T>G (n.923-2583T>G)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
5g.162149147T=CA1596380241GABRG2c.963T=
c.1082T= (p.Ile361=)
n.853T=
c.1045T=
n.216T=
c.677T= (p.Ile226=)
c.962T= (p.Ile321=)
c.839T=
c.353T= (p.Ile118=)
c.890T= (p.Ile297=)
c.*162T= (n.*162T=)
c.896T= (p.Ile299=)
n.260T=
n.3493T=
c.400T=
c.875T= (p.Ile292=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.1083T= (n.1083T=)
c.953T= (p.Ile318=)
c.923-2583T= (n.923-2583T=)
c.959T= (p.Ile320=)
c.1001T= (p.Ile334=)
c.542T= (p.Ile181=)
5g.162149148T>ACA447610252GABRG2c.964T>A
c.1083T>A (p.Ile361=)
n.854T>A
c.1046T>A
n.217T>A
c.678T>A (p.Ile226=)
c.963T>A (p.Ile321=)
c.840T>A
c.354T>A (p.Ile118=)
c.891T>A (p.Ile297=)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.897T>A (p.Ile299=)
n.261T>A
n.3494T>A
c.401T>A
c.876T>A (p.Ile292=)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.1084T>A (n.1084T>A)
c.954T>A (p.Ile318=)
c.923-2582T>A (n.923-2582T>A)
c.960T>A (p.Ile320=)
c.1002T>A (p.Ile334=)
c.543T>A (p.Ile181=)
5g.162149148T>CCA447610251GABRG2c.964T>C
c.1083T>C (p.Ile361=)
n.854T>C
c.1046T>C
n.217T>C
c.678T>C (p.Ile226=)
c.963T>C (p.Ile321=)
c.840T>C
c.354T>C (p.Ile118=)
c.891T>C (p.Ile297=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.897T>C (p.Ile299=)
n.261T>C
n.3494T>C
c.401T>C
c.876T>C (p.Ile292=)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.1084T>C (n.1084T>C)
c.954T>C (p.Ile318=)
c.923-2582T>C (n.923-2582T>C)
c.960T>C (p.Ile320=)
c.1002T>C (p.Ile334=)
c.543T>C (p.Ile181=)
5g.162149148T>GCA362182380GABRG2c.964T>G
c.1083T>G (p.Ile361Met)
n.854T>G
c.1046T>G
n.217T>G
c.678T>G (p.Ile226Met)
c.963T>G (p.Ile321Met)
c.840T>G
c.354T>G (p.Ile118Met)
c.891T>G (p.Ile297Met)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.897T>G (p.Ile299Met)
n.261T>G
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c.401T>G
c.876T>G (p.Ile292Met)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.1084T>G (n.1084T>G)
c.954T>G (p.Ile318Met)
c.923-2582T>G (n.923-2582T>G)
c.960T>G (p.Ile320Met)
c.1002T>G (p.Ile334Met)
c.543T>G (p.Ile181Met)
5g.162149149G>ACA362182381GABRG2c.965G>A
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.855G>A
c.1047G>A
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c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.841G>A
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c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.262G>A
n.3495G>A
c.402G>A
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.1085G>A (n.1085G>A)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.923-2581G>A (n.923-2581G>A)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
COSMIC
5g.162149149G>CCA362182382GABRG2c.965G>C
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.855G>C
c.1047G>C
n.218G>C
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.841G>C
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.262G>C
n.3495G>C
c.402G>C
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.1085G>C (n.1085G>C)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.923-2581G>C (n.923-2581G>C)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
5g.162149149G>TCA362182383GABRG2c.965G>T
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.855G>T
c.1047G>T
n.218G>T
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.841G>T
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.262G>T
n.3495G>T
c.402G>T
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.923-2581G>T (n.923-2581G>T)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
COSMIC
5g.162149150C>ACA362182386GABRG2c.966C>A
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
n.856C>A
c.1048C>A
n.219C>A
c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.842C>A
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.263C>A
n.3496C>A
c.403C>A
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.1086C>A (n.1086C>A)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.923-2580C>A (n.923-2580C>A)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
ClinVar dbSNP
5g.162149150C=CA1596380242GABRG2c.966C=
c.1085C= (p.Ala362=)
n.856C=
c.1048C=
n.219C=
c.680C= (p.Ala227=)
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c.842C=
c.356C= (p.Ala119=)
c.893C= (p.Ala298=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.899C= (p.Ala300=)
n.263C=
n.3496C=
c.403C=
c.878C= (p.Ala293=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.1086C= (n.1086C=)
c.956C= (p.Ala319=)
c.923-2580C= (n.923-2580C=)
c.962C= (p.Ala321=)
c.1004C= (p.Ala335=)
c.545C= (p.Ala182=)
5g.162149150C>GCA362182384GABRG2c.966C>G
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.856C>G
c.1048C>G
n.219C>G
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.842C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.263C>G
n.3496C>G
c.403C>G
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.1086C>G (n.1086C>G)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.923-2580C>G (n.923-2580C>G)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
5g.162149150C>TCA362182385GABRG2c.966C>T
c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.856C>T
c.1048C>T
n.219C>T
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.842C>T
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.263C>T
n.3496C>T
c.403C>T
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.1086C>T (n.1086C>T)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.923-2580C>T (n.923-2580C>T)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
5g.162149151C>ACA447610253GABRG2c.967C>A
c.1086C>A (p.Ala362=)
n.857C>A
c.1049C>A
n.220C>A
c.681C>A (p.Ala227=)
c.966C>A (p.Ala322=)
c.843C>A
c.357C>A (p.Ala119=)
c.894C>A (p.Ala298=)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.900C>A (p.Ala300=)
n.264C>A
n.3497C>A
c.404C>A
c.879C>A (p.Ala293=)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.1087C>A (n.1087C>A)
c.957C>A (p.Ala319=)
c.923-2579C>A (n.923-2579C>A)
c.963C>A (p.Ala321=)
c.1005C>A (p.Ala335=)
c.546C>A (p.Ala182=)
5g.162149151C>GCA447610254GABRG2c.967C>G
c.1086C>G (p.Ala362=)
n.857C>G
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n.220C>G
c.681C>G (p.Ala227=)
c.966C>G (p.Ala322=)
c.843C>G
c.357C>G (p.Ala119=)
c.894C>G (p.Ala298=)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.900C>G (p.Ala300=)
n.264C>G
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c.404C>G
c.879C>G (p.Ala293=)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.1087C>G (n.1087C>G)
c.957C>G (p.Ala319=)
c.923-2579C>G (n.923-2579C>G)
c.963C>G (p.Ala321=)
c.1005C>G (p.Ala335=)
c.546C>G (p.Ala182=)
5g.162149151C>TCA447610255GABRG2c.967C>T
c.1086C>T (p.Ala362=)
n.857C>T
c.1049C>T
n.220C>T
c.681C>T (p.Ala227=)
c.966C>T (p.Ala322=)
c.843C>T
c.357C>T (p.Ala119=)
c.894C>T (p.Ala298=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.900C>T (p.Ala300=)
n.264C>T
n.3497C>T
c.404C>T
c.879C>T (p.Ala293=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.1087C>T (n.1087C>T)
c.957C>T (p.Ala319=)
c.923-2579C>T (n.923-2579C>T)
c.963C>T (p.Ala321=)
c.1005C>T (p.Ala335=)
c.546C>T (p.Ala182=)
5g.162149152C>ACA447610256GABRG2c.968C>A
c.1087C>A (p.Arg363=)
n.858C>A
c.1050C>A
n.221C>A
c.682C>A (p.Arg228=)
c.967C>A (p.Arg323=)
c.844C>A
c.358C>A (p.Arg120=)
c.895C>A (p.Arg299=)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.901C>A (p.Arg301=)
n.265C>A
n.3498C>A
c.405C>A
c.880C>A (p.Arg294=)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.1088C>A (n.1088C>A)
c.958C>A (p.Arg320=)
c.923-2578C>A (n.923-2578C>A)
c.964C>A (p.Arg322=)
c.1006C>A (p.Arg336=)
c.547C>A (p.Arg183=)
5g.162149152C=CA1596380243GABRG2c.968C=
c.1087C= (p.Arg363=)
n.858C=
c.1050C=
n.221C=
c.682C= (p.Arg228=)
c.967C= (p.Arg323=)
c.844C=
c.358C= (p.Arg120=)
c.895C= (p.Arg299=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.901C= (p.Arg301=)
n.265C=
n.3498C=
c.405C=
c.880C= (p.Arg294=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.1088C= (n.1088C=)
c.958C= (p.Arg320=)
c.923-2578C= (n.923-2578C=)
c.964C= (p.Arg322=)
c.1006C= (p.Arg336=)
c.547C= (p.Arg183=)
5g.162149152C>GCA362182387GABRG2c.968C>G
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
n.858C>G
c.1050C>G
n.221C>G
c.682C>G (p.Arg228Gly)
c.967C>G (p.Arg323Gly)
c.844C>G
c.358C>G (p.Arg120Gly)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.901C>G (p.Arg301Gly)
n.265C>G
n.3498C>G
c.405C>G
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.1088C>G (n.1088C>G)
c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.923-2578C>G (n.923-2578C>G)
c.964C>G (p.Arg322Gly)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.547C>G (p.Arg183Gly)
ClinVar dbSNP
5g.162149152C>TCA314732GABRG2c.968C>T
c.1087C>T (p.Arg363Trp)
n.858C>T
c.1050C>T
n.221C>T
c.682C>T (p.Arg228Trp)
c.967C>T (p.Arg323Trp)
c.844C>T
c.358C>T (p.Arg120Trp)
c.895C>T (p.Arg299Trp)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.901C>T (p.Arg301Trp)
n.265C>T
n.3498C>T
c.405C>T
c.880C>T (p.Arg294Trp)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.1088C>T (n.1088C>T)
c.958C>T (p.Arg320Trp)
c.923-2578C>T (n.923-2578C>T)
c.964C>T (p.Arg322Trp)
c.1006C>T (p.Arg336Trp)
c.547C>T (p.Arg183Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.162149153G>ACA144631GABRG2c.969G>A
c.1088G>A (p.Arg363Gln)
n.859G>A
c.1051G>A
n.222G>A
c.683G>A (p.Arg228Gln)
c.968G>A (p.Arg323Gln)
c.845G>A
c.359G>A (p.Arg120Gln)
c.896G>A (p.Arg299Gln)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.902G>A (p.Arg301Gln)
n.266G>A
n.3499G>A
c.406G>A
c.881G>A (p.Arg294Gln)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.1089G>A (n.1089G>A)
c.959G>A (p.Arg320Gln)
c.923-2577G>A (n.923-2577G>A)
c.965G>A (p.Arg322Gln)
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
c.548G>A (p.Arg183Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
5g.162149153G>CCA362182388GABRG2c.969G>C
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
n.859G>C
c.1051G>C
n.222G>C
c.683G>C (p.Arg228Pro)
c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.845G>C
c.359G>C (p.Arg120Pro)
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.902G>C (p.Arg301Pro)
n.266G>C
n.3499G>C
c.406G>C
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.1089G>C (n.1089G>C)
c.959G>C (p.Arg320Pro)
c.923-2577G>C (n.923-2577G>C)
c.965G>C (p.Arg322Pro)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.548G>C (p.Arg183Pro)
5g.162149153G=CA1596380244GABRG2c.969G=
c.1088G= (p.Arg363=)
n.859G=
c.1051G=
n.222G=
c.683G= (p.Arg228=)
c.968G= (p.Arg323=)
c.845G=
c.359G= (p.Arg120=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.902G= (p.Arg301=)
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n.3499G=
c.406G=
c.881G= (p.Arg294=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.1089G= (n.1089G=)
c.959G= (p.Arg320=)
c.923-2577G= (n.923-2577G=)
c.965G= (p.Arg322=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.548G= (p.Arg183=)
5g.162149153G>TCA362182389GABRG2c.969G>T
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
n.859G>T
c.1051G>T
n.222G>T
c.683G>T (p.Arg228Leu)
c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.845G>T
c.359G>T (p.Arg120Leu)
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.902G>T (p.Arg301Leu)
n.266G>T
n.3499G>T
c.406G>T
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.1089G>T (n.1089G>T)
c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.923-2577G>T (n.923-2577G>T)
c.965G>T (p.Arg322Leu)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
5g.162149154G>ACA447610259GABRG2c.970G>A
c.1089G>A (p.Arg363=)
n.860G>A
c.1052G>A
n.223G>A
c.684G>A (p.Arg228=)
c.969G>A (p.Arg323=)
c.846G>A
c.360G>A (p.Arg120=)
c.897G>A (p.Arg299=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.903G>A (p.Arg301=)
n.267G>A
n.3500G>A
c.407G>A
c.882G>A (p.Arg294=)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.1090G>A (n.1090G>A)
c.960G>A (p.Arg320=)
c.923-2576G>A (n.923-2576G>A)
c.966G>A (p.Arg322=)
c.1008G>A (p.Arg336=)
c.549G>A (p.Arg183=)
5g.162149154G>CCA447610257GABRG2c.970G>C
c.1089G>C (p.Arg363=)
n.860G>C
c.1052G>C
n.223G>C
c.684G>C (p.Arg228=)
c.969G>C (p.Arg323=)
c.846G>C
c.360G>C (p.Arg120=)
c.897G>C (p.Arg299=)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.903G>C (p.Arg301=)
n.267G>C
n.3500G>C
c.407G>C
c.882G>C (p.Arg294=)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.1090G>C (n.1090G>C)
c.960G>C (p.Arg320=)
c.923-2576G>C (n.923-2576G>C)
c.966G>C (p.Arg322=)
c.1008G>C (p.Arg336=)
c.549G>C (p.Arg183=)
5g.162149154G>TCA447610258GABRG2c.970G>T
c.1089G>T (p.Arg363=)
n.860G>T
c.1052G>T
n.223G>T
c.684G>T (p.Arg228=)
c.969G>T (p.Arg323=)
c.846G>T
c.360G>T (p.Arg120=)
c.897G>T (p.Arg299=)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.903G>T (p.Arg301=)
n.267G>T
n.3500G>T
c.407G>T
c.882G>T (p.Arg294=)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.1090G>T (n.1090G>T)
c.960G>T (p.Arg320=)
c.923-2576G>T (n.923-2576G>T)
c.966G>T (p.Arg322=)
c.1008G>T (p.Arg336=)
c.549G>T (p.Arg183=)
5g.162149155A>CCA362182390GABRG2c.971A>C
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
n.861A>C
c.1053A>C
n.224A>C
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.847A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
n.268A>C
n.3501A>C
c.408A>C
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.1091A>C (n.1091A>C)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.923-2575A>C (n.923-2575A>C)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
5g.162149155A>GCA362182391GABRG2c.971A>G
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
n.861A>G
c.1053A>G
n.224A>G
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.847A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
n.268A>G
n.3501A>G
c.408A>G
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.1091A>G (n.1091A>G)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.923-2575A>G (n.923-2575A>G)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
5g.162149155A>TCA362182392GABRG2c.971A>T
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
n.861A>T
c.1053A>T
n.224A>T
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.847A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
n.268A>T
n.3501A>T
c.408A>T
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.1091A>T (n.1091A>T)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.923-2575A>T (n.923-2575A>T)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
5g.162149156A>CCA362182393GABRG2c.972A>C
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
n.862A>C
c.1054A>C
n.225A>C
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.848A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
n.269A>C
n.3502A>C
c.409A>C
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.1092A>C (n.1092A>C)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.923-2574A>C (n.923-2574A>C)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
5g.162149156A>GCA362182394GABRG2c.972A>G
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
n.862A>G
c.1054A>G
n.225A>G
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.848A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
n.269A>G
n.3502A>G
c.409A>G
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.1092A>G (n.1092A>G)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.923-2574A>G (n.923-2574A>G)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
5g.162149156A>TCA362182395GABRG2c.972A>T
c.1091A>T (p.Lys364Ile)
n.862A>T
c.1054A>T
n.225A>T
c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.971A>T (p.Lys324Ile)
c.848A>T
c.362A>T (p.Lys121Ile)
c.899A>T (p.Lys300Ile)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.905A>T (p.Lys302Ile)
n.269A>T
n.3502A>T
c.409A>T
c.884A>T (p.Lys295Ile)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.1092A>T (n.1092A>T)
c.962A>T (p.Lys321Ile)
c.923-2574A>T (n.923-2574A>T)
c.968A>T (p.Lys323Ile)
c.1010A>T (p.Lys337Ile)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
5g.162149157A=CA1596380245GABRG2c.973A=
c.1092A= (p.Lys364=)
n.863A=
c.1055A=
n.226A=
c.687A= (p.Lys229=)
c.972A= (p.Lys324=)
c.849A=
c.363A= (p.Lys121=)
c.900A= (p.Lys300=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.906A= (p.Lys302=)
n.270A=
n.3503A=
c.410A=
c.885A= (p.Lys295=)
c.*574A= (n.*574A=)
c.1093A= (n.1093A=)
c.963A= (p.Lys321=)
c.923-2573A= (n.923-2573A=)
c.969A= (p.Lys323=)
c.1011A= (p.Lys337=)
c.552A= (p.Lys184=)
5g.162149157A>CCA362182397GABRG2c.973A>C
c.1092A>C (p.Lys364Asn)
n.863A>C
c.1055A>C
n.226A>C
c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.972A>C (p.Lys324Asn)
c.849A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
c.900A>C (p.Lys300Asn)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.906A>C (p.Lys302Asn)
n.270A>C
n.3503A>C
c.410A>C
c.885A>C (p.Lys295Asn)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.1093A>C (n.1093A>C)
c.963A>C (p.Lys321Asn)
c.923-2573A>C (n.923-2573A>C)
c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.1011A>C (p.Lys337Asn)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
5g.162149157A>GCA3544860GABRG2c.973A>G
c.1092A>G (p.Lys364=)
n.863A>G
c.1055A>G
n.226A>G
c.687A>G (p.Lys229=)
c.972A>G (p.Lys324=)
c.849A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
c.900A>G (p.Lys300=)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.906A>G (p.Lys302=)
n.270A>G
n.3503A>G
c.410A>G
c.885A>G (p.Lys295=)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.1093A>G (n.1093A>G)
c.963A>G (p.Lys321=)
c.923-2573A>G (n.923-2573A>G)
c.969A>G (p.Lys323=)
c.1011A>G (p.Lys337=)
c.552A>G (p.Lys184=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162149157A>TCA362182396GABRG2c.973A>T
c.1092A>T (p.Lys364Asn)
n.863A>T
c.1055A>T
n.226A>T
c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.972A>T (p.Lys324Asn)
c.849A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
c.900A>T (p.Lys300Asn)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.906A>T (p.Lys302Asn)
n.270A>T
n.3503A>T
c.410A>T
c.885A>T (p.Lys295Asn)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.1093A>T (n.1093A>T)
c.963A>T (p.Lys321Asn)
c.923-2573A>T (n.923-2573A>T)
c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.1011A>T (p.Lys337Asn)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
5g.162149158T>ACA362182398GABRG2c.974T>A
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
n.864T>A
c.1056T>A
n.227T>A
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.850T>A
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
n.271T>A
n.3504T>A
c.411T>A
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.1094T>A (n.1094T>A)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.923-2572T>A (n.923-2572T>A)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
5g.162149158T>CCA362182399GABRG2c.974T>C
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
n.864T>C
c.1056T>C
n.227T>C
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.850T>C
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
n.271T>C
n.3504T>C
c.411T>C
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.1094T>C (n.1094T>C)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.923-2572T>C (n.923-2572T>C)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
5g.162149158T>GCA362182400GABRG2c.974T>G
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
n.864T>G
c.1056T>G
n.227T>G
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.850T>G
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
n.271T>G
n.3504T>G
c.411T>G
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.1094T>G (n.1094T>G)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.923-2572T>G (n.923-2572T>G)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
5g.162149159C>ACA362182401GABRG2c.975C>A
c.1094C>A (p.Ser365Ter)
n.865C>A
c.1057C>A
n.228C>A
c.689C>A (p.Ser230Ter)
c.974C>A (p.Ser325Ter)
c.851C>A
c.365C>A (p.Ser122Ter)
c.902C>A (p.Ser301Ter)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.908C>A (p.Ser303Ter)
n.272C>A
n.3505C>A
c.412C>A
c.887C>A (p.Ser296Ter)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.1095C>A (n.1095C>A)
c.965C>A (p.Ser322Ter)
c.923-2571C>A (n.923-2571C>A)
c.971C>A (p.Ser324Ter)
c.1013C>A (p.Ser338Ter)
c.554C>A (p.Ser185Ter)
5g.162149159C=CA1596380246GABRG2c.975C=
c.1094C= (p.Ser365=)
n.865C=
c.1057C=
n.228C=
c.689C= (p.Ser230=)
c.974C= (p.Ser325=)
c.851C=
c.365C= (p.Ser122=)
c.902C= (p.Ser301=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.908C= (p.Ser303=)
n.272C=
n.3505C=
c.412C=
c.887C= (p.Ser296=)
c.*576C= (n.*576C=)
c.1095C= (n.1095C=)
c.965C= (p.Ser322=)
c.923-2571C= (n.923-2571C=)
c.971C= (p.Ser324=)
c.1013C= (p.Ser338=)
c.554C= (p.Ser185=)
5g.162149159C>GCA362182402GABRG2c.975C>G
c.1094C>G (p.Ser365Trp)
n.865C>G
c.1057C>G
n.228C>G
c.689C>G (p.Ser230Trp)
c.974C>G (p.Ser325Trp)
c.851C>G
c.365C>G (p.Ser122Trp)
c.902C>G (p.Ser301Trp)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.908C>G (p.Ser303Trp)
n.272C>G
n.3505C>G
c.412C>G
c.887C>G (p.Ser296Trp)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.1095C>G (n.1095C>G)
c.965C>G (p.Ser322Trp)
c.923-2571C>G (n.923-2571C>G)
c.971C>G (p.Ser324Trp)
c.1013C>G (p.Ser338Trp)
c.554C>G (p.Ser185Trp)
5g.162149159C>TCA362182403GABRG2c.975C>T
c.1094C>T (p.Ser365Leu)
n.865C>T
c.1057C>T
n.228C>T
c.689C>T (p.Ser230Leu)
c.974C>T (p.Ser325Leu)
c.851C>T
c.365C>T (p.Ser122Leu)
c.902C>T (p.Ser301Leu)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.908C>T (p.Ser303Leu)
n.272C>T
n.3505C>T
c.412C>T
c.887C>T (p.Ser296Leu)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.1095C>T (n.1095C>T)
c.965C>T (p.Ser322Leu)
c.923-2571C>T (n.923-2571C>T)
c.971C>T (p.Ser324Leu)
c.1013C>T (p.Ser338Leu)
c.554C>T (p.Ser185Leu)
ClinVar dbSNP COSMIC
5g.162149160G>ACA3544861GABRG2c.976G>A
c.1095G>A (p.Ser365=)
n.866G>A
c.1058G>A
n.229G>A
c.690G>A (p.Ser230=)
c.975G>A (p.Ser325=)
c.852G>A
c.366G>A (p.Ser122=)
c.903G>A (p.Ser301=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.909G>A (p.Ser303=)
n.273G>A
n.3506G>A
c.413G>A
c.888G>A (p.Ser296=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.1096G>A (n.1096G>A)
c.966G>A (p.Ser322=)
c.923-2570G>A (n.923-2570G>A)
c.972G>A (p.Ser324=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.907C>T (p.Pro303Ser)
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c.978C>A (p.Pro326=)
c.1020C>A (p.Pro340=)
c.561C>A (p.Pro187=)
5g.162149166C=CA1596380249GABRG2c.982C=
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c.372C= (p.Pro124=)
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n.279C=
n.3512C=
c.419C=
c.894C= (p.Pro298=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.1102C= (n.1102C=)
c.972C= (p.Pro324=)
c.923-2564C= (n.923-2564C=)
c.978C= (p.Pro326=)
c.1020C= (p.Pro340=)
c.561C= (p.Pro187=)
5g.162149166C>GCA447610265GABRG2c.982C>G
c.1101C>G (p.Pro367=)
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n.235C>G
c.696C>G (p.Pro232=)
c.981C>G (p.Pro327=)
c.858C>G
c.372C>G (p.Pro124=)
c.909C>G (p.Pro303=)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.915C>G (p.Pro305=)
n.279C>G
n.3512C>G
c.419C>G
c.894C>G (p.Pro298=)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.1102C>G (n.1102C>G)
c.972C>G (p.Pro324=)
c.923-2564C>G (n.923-2564C>G)
c.978C>G (p.Pro326=)
c.1020C>G (p.Pro340=)
c.561C>G (p.Pro187=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162149166C>TCA447610266GABRG2c.982C>T
c.1101C>T (p.Pro367=)
n.872C>T
c.1064C>T
n.235C>T
c.696C>T (p.Pro232=)
c.981C>T (p.Pro327=)
c.858C>T
c.372C>T (p.Pro124=)
c.909C>T (p.Pro303=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.915C>T (p.Pro305=)
n.279C>T
n.3512C>T
c.419C>T
c.894C>T (p.Pro298=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.1102C>T (n.1102C>T)
c.972C>T (p.Pro324=)
c.923-2564C>T (n.923-2564C>T)
c.978C>T (p.Pro326=)
c.1020C>T (p.Pro340=)
c.561C>T (p.Pro187=)
5g.162149167A>CCA362182416GABRG2c.983A>C
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.1065A>C
n.236A>C
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.859A>C
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c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.*182A>C (n.*182A>C)
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n.280A>C
n.3513A>C
c.420A>C
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.1103A>C (n.1103A>C)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.923-2563A>C (n.923-2563A>C)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
5g.162149167A>GCA362182417GABRG2c.983A>G
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.1065A>G
n.236A>G
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c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.859A>G
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c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
n.280A>G
n.3513A>G
c.420A>G
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c.*584A>G (n.*584A>G)
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c.923-2563A>G (n.923-2563A>G)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
5g.162149167A>TCA362182418GABRG2c.983A>T
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.1065A>T
n.236A>T
c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.859A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
n.280A>T
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c.420A>T
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c.*584A>T (n.*584A>T)
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c.923-2563A>T (n.923-2563A>T)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
5g.162149168A=CA1596380250GABRG2c.984A=
c.1103A= (p.Lys368=)
c.1066A=
n.237A=
c.698A= (p.Lys233=)
c.983A= (p.Lys328=)
c.860A=
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c.911A= (p.Lys304=)
c.*183A= (n.*183A=)
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n.3514A=
c.421A=
c.896A= (p.Lys299=)
c.*585A= (n.*585A=)
c.1104A= (n.1104A=)
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c.923-2562A= (n.923-2562A=)
c.980A= (p.Lys327=)
c.1022A= (p.Lys341=)
c.563A= (p.Lys188=)
5g.162149168A>CCA362182419GABRG2c.984A>C
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.1066A>C
n.237A>C
c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.860A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
n.281A>C
n.3514A>C
c.421A>C
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.1104A>C (n.1104A>C)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.923-2562A>C (n.923-2562A>C)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
5g.162149168A>GCA362182420GABRG2c.984A>G
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.1066A>G
n.237A>G
c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.860A>G
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c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.*183A>G (n.*183A>G)
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n.281A>G
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c.421A>G
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c.*585A>G (n.*585A>G)
c.1104A>G (n.1104A>G)
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c.923-2562A>G (n.923-2562A>G)
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c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
5g.162149168A>TCA126265GABRG2c.984A>T
c.1103A>T (p.Lys368Met)
c.1066A>T
n.237A>T
c.698A>T (p.Lys233Met)
c.983A>T (p.Lys328Met)
c.860A>T
c.374A>T (p.Lys125Met)
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.917A>T (p.Lys306Met)
n.281A>T
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c.421A>T
c.896A>T (p.Lys299Met)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.1104A>T (n.1104A>T)
c.974A>T (p.Lys325Met)
c.923-2562A>T (n.923-2562A>T)
c.980A>T (p.Lys327Met)
c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
ClinVar dbSNP
5g.162149169G>ACA447610267GABRG2c.985G>A
c.1104G>A (p.Lys368=)
c.1067G>A
n.238G>A
c.699G>A (p.Lys233=)
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c.861G>A
c.375G>A (p.Lys125=)
c.912G>A (p.Lys304=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.918G>A (p.Lys306=)
n.282G>A
n.3515G>A
c.422G>A
c.897G>A (p.Lys299=)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.1105G>A (n.1105G>A)
c.975G>A (p.Lys325=)
c.923-2561G>A (n.923-2561G>A)
c.981G>A (p.Lys327=)
c.1023G>A (p.Lys341=)
c.564G>A (p.Lys188=)
COSMIC
5g.162149169G>CCA362182421GABRG2c.985G>C
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.1067G>C
n.238G>C
c.699G>C (p.Lys233Asn)
c.984G>C (p.Lys328Asn)
c.861G>C
c.375G>C (p.Lys125Asn)
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
n.282G>C
n.3515G>C
c.422G>C
c.897G>C (p.Lys299Asn)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.1105G>C (n.1105G>C)
c.975G>C (p.Lys325Asn)
c.923-2561G>C (n.923-2561G>C)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
ClinVar
5g.162149169G>TCA362182422GABRG2c.985G>T
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.1067G>T
n.238G>T
c.699G>T (p.Lys233Asn)
c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.861G>T
c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
n.282G>T
n.3515G>T
c.422G>T
c.897G>T (p.Lys299Asn)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.1105G>T (n.1105G>T)
c.975G>T (p.Lys325Asn)
c.923-2561G>T (n.923-2561G>T)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
COSMIC
5g.162149170G>ACA362182424GABRG2c.986G>A
c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.1068G>A
n.239G>A
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.862G>A
c.376G>A (p.Val126Ile)
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.919G>A (p.Val307Ile)
n.283G>A
n.3516G>A
c.423G>A
c.898G>A (p.Val300Ile)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.1106G>A (n.1106G>A)
c.976G>A (p.Val326Ile)
c.923-2560G>A (n.923-2560G>A)
c.982G>A (p.Val328Ile)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
gnomAD v4
5g.162149170G>CCA362182423GABRG2c.986G>C
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.1068G>C
n.239G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.862G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.919G>C (p.Val307Leu)
n.283G>C
n.3516G>C
c.423G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.1106G>C (n.1106G>C)
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.923-2560G>C (n.923-2560G>C)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
gnomAD v4
5g.162149170G=CA1596380251GABRG2c.986G=
c.1105G= (p.Val369=)
c.1068G=
n.239G=
c.700G= (p.Val234=)
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c.376G= (p.Val126=)
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c.919G= (p.Val307=)
n.283G=
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c.423G=
c.898G= (p.Val300=)
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c.1106G= (n.1106G=)
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c.982G= (p.Val328=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.565G= (p.Val189=)
5g.162149170G>TCA314735GABRG2c.986G>T
c.1105G>T (p.Val369Phe)
c.1068G>T
n.239G>T
c.700G>T (p.Val234Phe)
c.985G>T (p.Val329Phe)
c.862G>T
c.376G>T (p.Val126Phe)
c.913G>T (p.Val305Phe)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.919G>T (p.Val307Phe)
n.283G>T
n.3516G>T
c.423G>T
c.898G>T (p.Val300Phe)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.1106G>T (n.1106G>T)
c.976G>T (p.Val326Phe)
c.923-2560G>T (n.923-2560G>T)
c.982G>T (p.Val328Phe)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
c.565G>T (p.Val189Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.162149171T>ACA362182425GABRG2c.987T>A
c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.1069T>A
n.240T>A
c.701T>A (p.Val234Asp)
c.986T>A (p.Val329Asp)
c.863T>A
c.377T>A (p.Val126Asp)
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.920T>A (p.Val307Asp)
n.284T>A
n.3517T>A
c.424T>A
c.899T>A (p.Val300Asp)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.1107T>A (n.1107T>A)
c.977T>A (p.Val326Asp)
c.923-2559T>A (n.923-2559T>A)
c.983T>A (p.Val328Asp)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
c.566T>A (p.Val189Asp)
5g.162149171T>CCA362182427GABRG2c.987T>C
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.1069T>C
n.240T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.863T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.920T>C (p.Val307Ala)
n.284T>C
n.3517T>C
c.424T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.1107T>C (n.1107T>C)
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.923-2559T>C (n.923-2559T>C)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
5g.162149171T>GCA362182426GABRG2c.987T>G
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.1069T>G
n.240T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.863T>G
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c.914T>G (p.Val305Gly)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.920T>G (p.Val307Gly)
n.284T>G
n.3517T>G
c.424T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.1107T>G (n.1107T>G)
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c.923-2559T>G (n.923-2559T>G)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)

Number of alleles fetched