UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162103815T>A | CA564176189 | GABRG2 | c.594-74T>A c.752-74T>A (n.752-74T>A) n.523-74T>A c.715-74T>A c.347-74T>A (n.347-74T>A) c.632-74T>A (n.632-74T>A) n.694-74T>A c.509-74T>A c.23-74T>A (n.23-74T>A) c.560-74T>A (n.560-74T>A) c.107+35709T>A (n.107+35709T>A) c.566-74T>A (n.566-74T>A) n.3089T>A c.70-74T>A c.545-74T>A (n.545-74T>A) c.*234-74T>A (n.*234-74T>A) c.753-74T>A (n.753-74T>A) c.623-74T>A (n.623-74T>A) c.212-74T>A (n.212-74T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.162103815T>C | CA2676328322 | GABRG2 | c.594-74T>C c.752-74T>C (n.752-74T>C) n.523-74T>C c.715-74T>C c.347-74T>C (n.347-74T>C) c.632-74T>C (n.632-74T>C) n.694-74T>C c.509-74T>C c.23-74T>C (n.23-74T>C) c.560-74T>C (n.560-74T>C) c.107+35709T>C (n.107+35709T>C) c.566-74T>C (n.566-74T>C) n.3089T>C c.70-74T>C c.545-74T>C (n.545-74T>C) c.*234-74T>C (n.*234-74T>C) c.753-74T>C (n.753-74T>C) c.623-74T>C (n.623-74T>C) c.212-74T>C (n.212-74T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103815T>G | CA1083705215 | GABRG2 | c.594-74T>G c.752-74T>G (n.752-74T>G) n.523-74T>G c.715-74T>G c.347-74T>G (n.347-74T>G) c.632-74T>G (n.632-74T>G) n.694-74T>G c.509-74T>G c.23-74T>G (n.23-74T>G) c.560-74T>G (n.560-74T>G) c.107+35709T>G (n.107+35709T>G) c.566-74T>G (n.566-74T>G) n.3089T>G c.70-74T>G c.545-74T>G (n.545-74T>G) c.*234-74T>G (n.*234-74T>G) c.753-74T>G (n.753-74T>G) c.623-74T>G (n.623-74T>G) c.212-74T>G (n.212-74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103815T= | CA1596365169 | GABRG2 | c.594-74T= c.752-74T= (n.752-74T=) n.523-74T= c.715-74T= c.347-74T= (n.347-74T=) c.632-74T= (n.632-74T=) n.694-74T= c.509-74T= c.23-74T= (n.23-74T=) c.560-74T= (n.560-74T=) c.107+35709T= (n.107+35709T=) c.566-74T= (n.566-74T=) n.3089T= c.70-74T= c.545-74T= (n.545-74T=) c.*234-74T= (n.*234-74T=) c.753-74T= (n.753-74T=) c.623-74T= (n.623-74T=) c.212-74T= (n.212-74T=) | |
| 5 | g.162103816G>T | CA2676328323 | GABRG2 | c.594-73G>T c.752-73G>T (n.752-73G>T) n.523-73G>T c.715-73G>T c.347-73G>T (n.347-73G>T) c.632-73G>T (n.632-73G>T) n.694-73G>T c.509-73G>T c.23-73G>T (n.23-73G>T) c.560-73G>T (n.560-73G>T) c.107+35710G>T (n.107+35710G>T) c.566-73G>T (n.566-73G>T) n.3090G>T c.70-73G>T c.545-73G>T (n.545-73G>T) c.*234-73G>T (n.*234-73G>T) c.753-73G>T (n.753-73G>T) c.623-73G>T (n.623-73G>T) c.212-73G>T (n.212-73G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103818T>A | CA131112324 | GABRG2 | c.594-71T>A c.752-71T>A (n.752-71T>A) n.523-71T>A c.715-71T>A c.347-71T>A (n.347-71T>A) c.632-71T>A (n.632-71T>A) n.694-71T>A c.509-71T>A c.23-71T>A (n.23-71T>A) c.560-71T>A (n.560-71T>A) c.107+35712T>A (n.107+35712T>A) c.566-71T>A (n.566-71T>A) n.3092T>A c.70-71T>A c.545-71T>A (n.545-71T>A) c.*234-71T>A (n.*234-71T>A) c.753-71T>A (n.753-71T>A) c.623-71T>A (n.623-71T>A) c.212-71T>A (n.212-71T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103818T>C | CA2676328326 | GABRG2 | c.594-71T>C c.752-71T>C (n.752-71T>C) n.523-71T>C c.715-71T>C c.347-71T>C (n.347-71T>C) c.632-71T>C (n.632-71T>C) n.694-71T>C c.509-71T>C c.23-71T>C (n.23-71T>C) c.560-71T>C (n.560-71T>C) c.107+35712T>C (n.107+35712T>C) c.566-71T>C (n.566-71T>C) n.3092T>C c.70-71T>C c.545-71T>C (n.545-71T>C) c.*234-71T>C (n.*234-71T>C) c.753-71T>C (n.753-71T>C) c.623-71T>C (n.623-71T>C) c.212-71T>C (n.212-71T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103818T= | CA1596365170 | GABRG2 | c.594-71T= c.752-71T= (n.752-71T=) n.523-71T= c.715-71T= c.347-71T= (n.347-71T=) c.632-71T= (n.632-71T=) n.694-71T= c.509-71T= c.23-71T= (n.23-71T=) c.560-71T= (n.560-71T=) c.107+35712T= (n.107+35712T=) c.566-71T= (n.566-71T=) n.3092T= c.70-71T= c.545-71T= (n.545-71T=) c.*234-71T= (n.*234-71T=) c.753-71T= (n.753-71T=) c.623-71T= (n.623-71T=) c.212-71T= (n.212-71T=) | |
| 5 | g.162103819C>A | CA2676328330 | GABRG2 | c.594-70C>A c.752-70C>A (n.752-70C>A) n.523-70C>A c.715-70C>A c.347-70C>A (n.347-70C>A) c.632-70C>A (n.632-70C>A) n.694-70C>A c.509-70C>A c.23-70C>A (n.23-70C>A) c.560-70C>A (n.560-70C>A) c.107+35713C>A (n.107+35713C>A) c.566-70C>A (n.566-70C>A) n.3093C>A c.70-70C>A c.545-70C>A (n.545-70C>A) c.*234-70C>A (n.*234-70C>A) c.753-70C>A (n.753-70C>A) c.623-70C>A (n.623-70C>A) c.212-70C>A (n.212-70C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103819C>T | CA2676328328 | GABRG2 | c.594-70C>T c.752-70C>T (n.752-70C>T) n.523-70C>T c.715-70C>T c.347-70C>T (n.347-70C>T) c.632-70C>T (n.632-70C>T) n.694-70C>T c.509-70C>T c.23-70C>T (n.23-70C>T) c.560-70C>T (n.560-70C>T) c.107+35713C>T (n.107+35713C>T) c.566-70C>T (n.566-70C>T) n.3093C>T c.70-70C>T c.545-70C>T (n.545-70C>T) c.*234-70C>T (n.*234-70C>T) c.753-70C>T (n.753-70C>T) c.623-70C>T (n.623-70C>T) c.212-70C>T (n.212-70C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103820A>G | CA2605932074 | GABRG2 | c.594-69A>G c.752-69A>G (n.752-69A>G) n.523-69A>G c.715-69A>G c.347-69A>G (n.347-69A>G) c.632-69A>G (n.632-69A>G) n.694-69A>G c.509-69A>G c.23-69A>G (n.23-69A>G) c.560-69A>G (n.560-69A>G) c.107+35714A>G (n.107+35714A>G) c.566-69A>G (n.566-69A>G) n.3094A>G c.70-69A>G c.545-69A>G (n.545-69A>G) c.*234-69A>G (n.*234-69A>G) c.753-69A>G (n.753-69A>G) c.623-69A>G (n.623-69A>G) c.212-69A>G (n.212-69A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103821T>C | CA2676328331 | GABRG2 | c.594-68T>C c.752-68T>C (n.752-68T>C) n.523-68T>C c.715-68T>C c.347-68T>C (n.347-68T>C) c.632-68T>C (n.632-68T>C) n.694-68T>C c.509-68T>C c.23-68T>C (n.23-68T>C) c.560-68T>C (n.560-68T>C) c.107+35715T>C (n.107+35715T>C) c.566-68T>C (n.566-68T>C) n.3095T>C c.70-68T>C c.545-68T>C (n.545-68T>C) c.*234-68T>C (n.*234-68T>C) c.753-68T>C (n.753-68T>C) c.623-68T>C (n.623-68T>C) c.212-68T>C (n.212-68T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103822A>G | CA2676328332 | GABRG2 | c.594-67A>G c.752-67A>G (n.752-67A>G) n.523-67A>G c.715-67A>G c.347-67A>G (n.347-67A>G) c.632-67A>G (n.632-67A>G) n.694-67A>G c.509-67A>G c.23-67A>G (n.23-67A>G) c.560-67A>G (n.560-67A>G) c.107+35716A>G (n.107+35716A>G) c.566-67A>G (n.566-67A>G) n.3096A>G c.70-67A>G c.545-67A>G (n.545-67A>G) c.*234-67A>G (n.*234-67A>G) c.753-67A>G (n.753-67A>G) c.623-67A>G (n.623-67A>G) c.212-67A>G (n.212-67A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103822A>T | CA650863932 | GABRG2 | c.594-67A>T c.752-67A>T (n.752-67A>T) n.523-67A>T c.715-67A>T c.347-67A>T (n.347-67A>T) c.632-67A>T (n.632-67A>T) n.694-67A>T c.509-67A>T c.23-67A>T (n.23-67A>T) c.560-67A>T (n.560-67A>T) c.107+35716A>T (n.107+35716A>T) c.566-67A>T (n.566-67A>T) n.3096A>T c.70-67A>T c.545-67A>T (n.545-67A>T) c.*234-67A>T (n.*234-67A>T) c.753-67A>T (n.753-67A>T) c.623-67A>T (n.623-67A>T) c.212-67A>T (n.212-67A>T) | COSMIC |
| 5 | g.162103823G>A | CA2676328333 | GABRG2 | c.594-66G>A c.752-66G>A (n.752-66G>A) n.523-66G>A c.715-66G>A c.347-66G>A (n.347-66G>A) c.632-66G>A (n.632-66G>A) n.694-66G>A c.509-66G>A c.23-66G>A (n.23-66G>A) c.560-66G>A (n.560-66G>A) c.107+35717G>A (n.107+35717G>A) c.566-66G>A (n.566-66G>A) n.3097G>A c.70-66G>A c.545-66G>A (n.545-66G>A) c.*234-66G>A (n.*234-66G>A) c.753-66G>A (n.753-66G>A) c.623-66G>A (n.623-66G>A) c.212-66G>A (n.212-66G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103824A>G | CA2676328335 | GABRG2 | c.594-65A>G c.752-65A>G (n.752-65A>G) n.523-65A>G c.715-65A>G c.347-65A>G (n.347-65A>G) c.632-65A>G (n.632-65A>G) n.694-65A>G c.509-65A>G c.23-65A>G (n.23-65A>G) c.560-65A>G (n.560-65A>G) c.107+35718A>G (n.107+35718A>G) c.566-65A>G (n.566-65A>G) n.3098A>G c.70-65A>G c.545-65A>G (n.545-65A>G) c.*234-65A>G (n.*234-65A>G) c.753-65A>G (n.753-65A>G) c.623-65A>G (n.623-65A>G) c.212-65A>G (n.212-65A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103825A>G | CA2676328336 | GABRG2 | c.594-64A>G c.752-64A>G (n.752-64A>G) n.523-64A>G c.715-64A>G c.347-64A>G (n.347-64A>G) c.632-64A>G (n.632-64A>G) n.694-64A>G c.509-64A>G c.23-64A>G (n.23-64A>G) c.560-64A>G (n.560-64A>G) c.107+35719A>G (n.107+35719A>G) c.566-64A>G (n.566-64A>G) n.3099A>G c.70-64A>G c.545-64A>G (n.545-64A>G) c.*234-64A>G (n.*234-64A>G) c.753-64A>G (n.753-64A>G) c.623-64A>G (n.623-64A>G) c.212-64A>G (n.212-64A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103826G= | CA1596365171 | GABRG2 | c.594-63G= c.752-63G= (n.752-63G=) n.523-63G= c.715-63G= c.347-63G= (n.347-63G=) c.632-63G= (n.632-63G=) n.694-63G= c.509-63G= c.23-63G= (n.23-63G=) c.560-63G= (n.560-63G=) c.107+35720G= (n.107+35720G=) c.566-63G= (n.566-63G=) n.3100G= c.70-63G= c.545-63G= (n.545-63G=) c.*234-63G= (n.*234-63G=) c.753-63G= (n.753-63G=) c.623-63G= (n.623-63G=) c.212-63G= (n.212-63G=) | |
| 5 | g.162103826G>T | CA806639457 | GABRG2 | c.594-63G>T c.752-63G>T (n.752-63G>T) n.523-63G>T c.715-63G>T c.347-63G>T (n.347-63G>T) c.632-63G>T (n.632-63G>T) n.694-63G>T c.509-63G>T c.23-63G>T (n.23-63G>T) c.560-63G>T (n.560-63G>T) c.107+35720G>T (n.107+35720G>T) c.566-63G>T (n.566-63G>T) n.3100G>T c.70-63G>T c.545-63G>T (n.545-63G>T) c.*234-63G>T (n.*234-63G>T) c.753-63G>T (n.753-63G>T) c.623-63G>T (n.623-63G>T) c.212-63G>T (n.212-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103827A= | CA1596365172 | GABRG2 | c.594-62A= c.752-62A= (n.752-62A=) n.523-62A= c.715-62A= c.347-62A= (n.347-62A=) c.632-62A= (n.632-62A=) n.694-62A= c.509-62A= c.23-62A= (n.23-62A=) c.560-62A= (n.560-62A=) c.107+35721A= (n.107+35721A=) c.566-62A= (n.566-62A=) n.3101A= c.70-62A= c.545-62A= (n.545-62A=) c.*234-62A= (n.*234-62A=) c.753-62A= (n.753-62A=) c.623-62A= (n.623-62A=) c.212-62A= (n.212-62A=) | |
| 5 | g.162103827A>G | CA806639461 | GABRG2 | c.594-62A>G c.752-62A>G (n.752-62A>G) n.523-62A>G c.715-62A>G c.347-62A>G (n.347-62A>G) c.632-62A>G (n.632-62A>G) n.694-62A>G c.509-62A>G c.23-62A>G (n.23-62A>G) c.560-62A>G (n.560-62A>G) c.107+35721A>G (n.107+35721A>G) c.566-62A>G (n.566-62A>G) n.3101A>G c.70-62A>G c.545-62A>G (n.545-62A>G) c.*234-62A>G (n.*234-62A>G) c.753-62A>G (n.753-62A>G) c.623-62A>G (n.623-62A>G) c.212-62A>G (n.212-62A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162103828T>C | CA1083705218 | GABRG2 | c.594-61T>C c.752-61T>C (n.752-61T>C) n.523-61T>C c.715-61T>C c.347-61T>C (n.347-61T>C) c.632-61T>C (n.632-61T>C) n.694-61T>C c.509-61T>C c.23-61T>C (n.23-61T>C) c.560-61T>C (n.560-61T>C) c.107+35722T>C (n.107+35722T>C) c.566-61T>C (n.566-61T>C) n.3102T>C c.70-61T>C c.545-61T>C (n.545-61T>C) c.*234-61T>C (n.*234-61T>C) c.753-61T>C (n.753-61T>C) c.623-61T>C (n.623-61T>C) c.212-61T>C (n.212-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103828T= | CA1596365173 | GABRG2 | c.594-61T= c.752-61T= (n.752-61T=) n.523-61T= c.715-61T= c.347-61T= (n.347-61T=) c.632-61T= (n.632-61T=) n.694-61T= c.509-61T= c.23-61T= (n.23-61T=) c.560-61T= (n.560-61T=) c.107+35722T= (n.107+35722T=) c.566-61T= (n.566-61T=) n.3102T= c.70-61T= c.545-61T= (n.545-61T=) c.*234-61T= (n.*234-61T=) c.753-61T= (n.753-61T=) c.623-61T= (n.623-61T=) c.212-61T= (n.212-61T=) | |
| 5 | g.162103829G>C | CA2676328342 | GABRG2 | c.594-60G>C c.752-60G>C (n.752-60G>C) n.523-60G>C c.715-60G>C c.347-60G>C (n.347-60G>C) c.632-60G>C (n.632-60G>C) n.694-60G>C c.509-60G>C c.23-60G>C (n.23-60G>C) c.560-60G>C (n.560-60G>C) c.107+35723G>C (n.107+35723G>C) c.566-60G>C (n.566-60G>C) n.3103G>C c.70-60G>C c.545-60G>C (n.545-60G>C) c.*234-60G>C (n.*234-60G>C) c.753-60G>C (n.753-60G>C) c.623-60G>C (n.623-60G>C) c.212-60G>C (n.212-60G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103829G>T | CA2676328343 | GABRG2 | c.594-60G>T c.752-60G>T (n.752-60G>T) n.523-60G>T c.715-60G>T c.347-60G>T (n.347-60G>T) c.632-60G>T (n.632-60G>T) n.694-60G>T c.509-60G>T c.23-60G>T (n.23-60G>T) c.560-60G>T (n.560-60G>T) c.107+35723G>T (n.107+35723G>T) c.566-60G>T (n.566-60G>T) n.3103G>T c.70-60G>T c.545-60G>T (n.545-60G>T) c.*234-60G>T (n.*234-60G>T) c.753-60G>T (n.753-60G>T) c.623-60G>T (n.623-60G>T) c.212-60G>T (n.212-60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103830del | CA2676328340 | GABRG2 | c.594-59del c.752-59del (n.752-59del) n.523-59del c.715-59del c.347-59del (n.347-59del) c.632-59del (n.632-59del) n.694-59del c.509-59del c.23-59del (n.23-59del) c.560-59del (n.560-59del) c.107+35724del (n.107+35724del) c.566-59del (n.566-59del) n.3104del c.70-59del c.545-59del (n.545-59del) c.*234-59del (n.*234-59del) c.753-59del (n.753-59del) c.623-59del (n.623-59del) c.212-59del (n.212-59del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103830G>A | CA1596365175 | GABRG2 | c.594-59G>A c.752-59G>A (n.752-59G>A) n.523-59G>A c.715-59G>A c.347-59G>A (n.347-59G>A) c.632-59G>A (n.632-59G>A) n.694-59G>A c.509-59G>A c.23-59G>A (n.23-59G>A) c.560-59G>A (n.560-59G>A) c.107+35724G>A (n.107+35724G>A) c.566-59G>A (n.566-59G>A) n.3104G>A c.70-59G>A c.545-59G>A (n.545-59G>A) c.*234-59G>A (n.*234-59G>A) c.753-59G>A (n.753-59G>A) c.623-59G>A (n.623-59G>A) c.212-59G>A (n.212-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162103830G= | CA1596365174 | GABRG2 | c.594-59G= c.752-59G= (n.752-59G=) n.523-59G= c.715-59G= c.347-59G= (n.347-59G=) c.632-59G= (n.632-59G=) n.694-59G= c.509-59G= c.23-59G= (n.23-59G=) c.560-59G= (n.560-59G=) c.107+35724G= (n.107+35724G=) c.566-59G= (n.566-59G=) n.3104G= c.70-59G= c.545-59G= (n.545-59G=) c.*234-59G= (n.*234-59G=) c.753-59G= (n.753-59G=) c.623-59G= (n.623-59G=) c.212-59G= (n.212-59G=) | |
| 5 | g.162103833G>A | CA2676328360 | GABRG2 | c.594-56G>A c.752-56G>A (n.752-56G>A) n.523-56G>A c.715-56G>A c.347-56G>A (n.347-56G>A) c.632-56G>A (n.632-56G>A) n.694-56G>A c.509-56G>A c.23-56G>A (n.23-56G>A) c.560-56G>A (n.560-56G>A) c.107+35727G>A (n.107+35727G>A) c.566-56G>A (n.566-56G>A) n.3107G>A c.70-56G>A c.545-56G>A (n.545-56G>A) c.*234-56G>A (n.*234-56G>A) c.753-56G>A (n.753-56G>A) c.623-56G>A (n.623-56G>A) c.212-56G>A (n.212-56G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103834C>A | CA2676328362 | GABRG2 | c.594-55C>A c.752-55C>A (n.752-55C>A) n.523-55C>A c.715-55C>A c.347-55C>A (n.347-55C>A) c.632-55C>A (n.632-55C>A) n.694-55C>A c.509-55C>A c.23-55C>A (n.23-55C>A) c.560-55C>A (n.560-55C>A) c.107+35728C>A (n.107+35728C>A) c.566-55C>A (n.566-55C>A) n.3108C>A c.70-55C>A c.545-55C>A (n.545-55C>A) c.*234-55C>A (n.*234-55C>A) c.753-55C>A (n.753-55C>A) c.623-55C>A (n.623-55C>A) c.212-55C>A (n.212-55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103834C= | CA1596365176 | GABRG2 | c.594-55C= c.752-55C= (n.752-55C=) n.523-55C= c.715-55C= c.347-55C= (n.347-55C=) c.632-55C= (n.632-55C=) n.694-55C= c.509-55C= c.23-55C= (n.23-55C=) c.560-55C= (n.560-55C=) c.107+35728C= (n.107+35728C=) c.566-55C= (n.566-55C=) n.3108C= c.70-55C= c.545-55C= (n.545-55C=) c.*234-55C= (n.*234-55C=) c.753-55C= (n.753-55C=) c.623-55C= (n.623-55C=) c.212-55C= (n.212-55C=) | |
| 5 | g.162103834C>T | CA131112325 | GABRG2 | c.594-55C>T c.752-55C>T (n.752-55C>T) n.523-55C>T c.715-55C>T c.347-55C>T (n.347-55C>T) c.632-55C>T (n.632-55C>T) n.694-55C>T c.509-55C>T c.23-55C>T (n.23-55C>T) c.560-55C>T (n.560-55C>T) c.107+35728C>T (n.107+35728C>T) c.566-55C>T (n.566-55C>T) n.3108C>T c.70-55C>T c.545-55C>T (n.545-55C>T) c.*234-55C>T (n.*234-55C>T) c.753-55C>T (n.753-55C>T) c.623-55C>T (n.623-55C>T) c.212-55C>T (n.212-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103835T>C | CA2578474899 | GABRG2 | c.594-54T>C c.752-54T>C (n.752-54T>C) n.523-54T>C c.715-54T>C c.347-54T>C (n.347-54T>C) c.632-54T>C (n.632-54T>C) n.694-54T>C c.509-54T>C c.23-54T>C (n.23-54T>C) c.560-54T>C (n.560-54T>C) c.107+35729T>C (n.107+35729T>C) c.566-54T>C (n.566-54T>C) n.3109T>C c.70-54T>C c.545-54T>C (n.545-54T>C) c.*234-54T>C (n.*234-54T>C) c.753-54T>C (n.753-54T>C) c.623-54T>C (n.623-54T>C) c.212-54T>C (n.212-54T>C) | |
| 5 | g.162103836A>T | CA650863933 | GABRG2 | c.594-53A>T c.752-53A>T (n.752-53A>T) n.523-53A>T c.715-53A>T c.347-53A>T (n.347-53A>T) c.632-53A>T (n.632-53A>T) n.694-53A>T c.509-53A>T c.23-53A>T (n.23-53A>T) c.560-53A>T (n.560-53A>T) c.107+35730A>T (n.107+35730A>T) c.566-53A>T (n.566-53A>T) n.3110A>T c.70-53A>T c.545-53A>T (n.545-53A>T) c.*234-53A>T (n.*234-53A>T) c.753-53A>T (n.753-53A>T) c.623-53A>T (n.623-53A>T) c.212-53A>T (n.212-53A>T) | COSMIC |
| 5 | g.162103837C>A | CA2578474900 | GABRG2 | c.594-52C>A c.752-52C>A (n.752-52C>A) n.523-52C>A c.715-52C>A c.347-52C>A (n.347-52C>A) c.632-52C>A (n.632-52C>A) n.694-52C>A c.509-52C>A c.23-52C>A (n.23-52C>A) c.560-52C>A (n.560-52C>A) c.107+35731C>A (n.107+35731C>A) c.566-52C>A (n.566-52C>A) n.3111C>A c.70-52C>A c.545-52C>A (n.545-52C>A) c.*234-52C>A (n.*234-52C>A) c.753-52C>A (n.753-52C>A) c.623-52C>A (n.623-52C>A) c.212-52C>A (n.212-52C>A) | |
| 5 | g.162103837C>T | CA2676328368 | GABRG2 | c.594-52C>T c.752-52C>T (n.752-52C>T) n.523-52C>T c.715-52C>T c.347-52C>T (n.347-52C>T) c.632-52C>T (n.632-52C>T) n.694-52C>T c.509-52C>T c.23-52C>T (n.23-52C>T) c.560-52C>T (n.560-52C>T) c.107+35731C>T (n.107+35731C>T) c.566-52C>T (n.566-52C>T) n.3111C>T c.70-52C>T c.545-52C>T (n.545-52C>T) c.*234-52C>T (n.*234-52C>T) c.753-52C>T (n.753-52C>T) c.623-52C>T (n.623-52C>T) c.212-52C>T (n.212-52C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103838A= | CA1596365177 | GABRG2 | c.594-51A= c.752-51A= (n.752-51A=) n.523-51A= c.715-51A= c.347-51A= (n.347-51A=) c.632-51A= (n.632-51A=) n.694-51A= c.509-51A= c.23-51A= (n.23-51A=) c.560-51A= (n.560-51A=) c.107+35732A= (n.107+35732A=) c.566-51A= (n.566-51A=) n.3112A= c.70-51A= c.545-51A= (n.545-51A=) c.*234-51A= (n.*234-51A=) c.753-51A= (n.753-51A=) c.623-51A= (n.623-51A=) c.212-51A= (n.212-51A=) | |
| 5 | g.162103838A>G | CA3544789 | GABRG2 | c.594-51A>G c.752-51A>G (n.752-51A>G) n.523-51A>G c.715-51A>G c.347-51A>G (n.347-51A>G) c.632-51A>G (n.632-51A>G) n.694-51A>G c.509-51A>G c.23-51A>G (n.23-51A>G) c.560-51A>G (n.560-51A>G) c.107+35732A>G (n.107+35732A>G) c.566-51A>G (n.566-51A>G) n.3112A>G c.70-51A>G c.545-51A>G (n.545-51A>G) c.*234-51A>G (n.*234-51A>G) c.753-51A>G (n.753-51A>G) c.623-51A>G (n.623-51A>G) c.212-51A>G (n.212-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103839T>C | CA2676328371 | GABRG2 | c.594-50T>C c.752-50T>C (n.752-50T>C) n.523-50T>C c.715-50T>C c.347-50T>C (n.347-50T>C) c.632-50T>C (n.632-50T>C) n.694-50T>C c.509-50T>C c.23-50T>C (n.23-50T>C) c.560-50T>C (n.560-50T>C) c.107+35733T>C (n.107+35733T>C) c.566-50T>C (n.566-50T>C) n.3113T>C c.70-50T>C c.545-50T>C (n.545-50T>C) c.*234-50T>C (n.*234-50T>C) c.753-50T>C (n.753-50T>C) c.623-50T>C (n.623-50T>C) c.212-50T>C (n.212-50T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103840A= | CA1596365178 | GABRG2 | c.594-49A= c.752-49A= (n.752-49A=) n.523-49A= c.715-49A= c.347-49A= (n.347-49A=) c.632-49A= (n.632-49A=) n.694-49A= c.509-49A= c.23-49A= (n.23-49A=) c.560-49A= (n.560-49A=) c.107+35734A= (n.107+35734A=) c.566-49A= (n.566-49A=) n.3114A= c.70-49A= c.545-49A= (n.545-49A=) c.*234-49A= (n.*234-49A=) c.753-49A= (n.753-49A=) c.623-49A= (n.623-49A=) c.212-49A= (n.212-49A=) | |
| 5 | g.162103840A>G | CA564176192 | GABRG2 | c.594-49A>G c.752-49A>G (n.752-49A>G) n.523-49A>G c.715-49A>G c.347-49A>G (n.347-49A>G) c.632-49A>G (n.632-49A>G) n.694-49A>G c.509-49A>G c.23-49A>G (n.23-49A>G) c.560-49A>G (n.560-49A>G) c.107+35734A>G (n.107+35734A>G) c.566-49A>G (n.566-49A>G) n.3114A>G c.70-49A>G c.545-49A>G (n.545-49A>G) c.*234-49A>G (n.*234-49A>G) c.753-49A>G (n.753-49A>G) c.623-49A>G (n.623-49A>G) c.212-49A>G (n.212-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103842G>C | CA2676328375 | GABRG2 | c.594-47G>C c.752-47G>C (n.752-47G>C) n.523-47G>C c.715-47G>C c.347-47G>C (n.347-47G>C) c.632-47G>C (n.632-47G>C) n.694-47G>C c.509-47G>C c.23-47G>C (n.23-47G>C) c.560-47G>C (n.560-47G>C) c.107+35736G>C (n.107+35736G>C) c.566-47G>C (n.566-47G>C) n.3116G>C c.70-47G>C c.545-47G>C (n.545-47G>C) c.*234-47G>C (n.*234-47G>C) c.753-47G>C (n.753-47G>C) c.623-47G>C (n.623-47G>C) c.212-47G>C (n.212-47G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103843C= | CA1596365179 | GABRG2 | c.594-46C= c.752-46C= (n.752-46C=) n.523-46C= c.715-46C= c.347-46C= (n.347-46C=) c.632-46C= (n.632-46C=) n.694-46C= c.509-46C= c.23-46C= (n.23-46C=) c.560-46C= (n.560-46C=) c.107+35737C= (n.107+35737C=) c.566-46C= (n.566-46C=) n.3117C= c.70-46C= c.545-46C= (n.545-46C=) c.*234-46C= (n.*234-46C=) c.753-46C= (n.753-46C=) c.623-46C= (n.623-46C=) c.212-46C= (n.212-46C=) | |
| 5 | g.162103843C>T | CA3544790 | GABRG2 | c.594-46C>T c.752-46C>T (n.752-46C>T) n.523-46C>T c.715-46C>T c.347-46C>T (n.347-46C>T) c.632-46C>T (n.632-46C>T) n.694-46C>T c.509-46C>T c.23-46C>T (n.23-46C>T) c.560-46C>T (n.560-46C>T) c.107+35737C>T (n.107+35737C>T) c.566-46C>T (n.566-46C>T) n.3117C>T c.70-46C>T c.545-46C>T (n.545-46C>T) c.*234-46C>T (n.*234-46C>T) c.753-46C>T (n.753-46C>T) c.623-46C>T (n.623-46C>T) c.212-46C>T (n.212-46C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103845A>C | CA2676328376 | GABRG2 | c.594-44A>C c.752-44A>C (n.752-44A>C) n.523-44A>C c.715-44A>C c.347-44A>C (n.347-44A>C) c.632-44A>C (n.632-44A>C) n.694-44A>C c.509-44A>C c.23-44A>C (n.23-44A>C) c.560-44A>C (n.560-44A>C) c.107+35739A>C (n.107+35739A>C) c.566-44A>C (n.566-44A>C) n.3119A>C c.70-44A>C c.545-44A>C (n.545-44A>C) c.*234-44A>C (n.*234-44A>C) c.753-44A>C (n.753-44A>C) c.623-44A>C (n.623-44A>C) c.212-44A>C (n.212-44A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103845A>G | CA2769184247 | GABRG2 | c.594-44A>G c.752-44A>G (n.752-44A>G) n.523-44A>G c.715-44A>G c.347-44A>G (n.347-44A>G) c.632-44A>G (n.632-44A>G) n.694-44A>G c.509-44A>G c.23-44A>G (n.23-44A>G) c.560-44A>G (n.560-44A>G) c.107+35739A>G (n.107+35739A>G) c.566-44A>G (n.566-44A>G) n.3119A>G c.70-44A>G c.545-44A>G (n.545-44A>G) c.*234-44A>G (n.*234-44A>G) c.753-44A>G (n.753-44A>G) c.623-44A>G (n.623-44A>G) c.212-44A>G (n.212-44A>G) | |
| 5 | g.162103846A>T | CA2676328377 | GABRG2 | c.594-43A>T c.752-43A>T (n.752-43A>T) n.523-43A>T c.715-43A>T c.347-43A>T (n.347-43A>T) c.632-43A>T (n.632-43A>T) n.694-43A>T c.509-43A>T c.23-43A>T (n.23-43A>T) c.560-43A>T (n.560-43A>T) c.107+35740A>T (n.107+35740A>T) c.566-43A>T (n.566-43A>T) n.3120A>T c.70-43A>T c.545-43A>T (n.545-43A>T) c.*234-43A>T (n.*234-43A>T) c.753-43A>T (n.753-43A>T) c.623-43A>T (n.623-43A>T) c.212-43A>T (n.212-43A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103847T>C | CA2676328378 | GABRG2 | c.594-42T>C c.752-42T>C (n.752-42T>C) n.523-42T>C c.715-42T>C c.347-42T>C (n.347-42T>C) c.632-42T>C (n.632-42T>C) n.694-42T>C c.509-42T>C c.23-42T>C (n.23-42T>C) c.560-42T>C (n.560-42T>C) c.107+35741T>C (n.107+35741T>C) c.566-42T>C (n.566-42T>C) n.3121T>C c.70-42T>C c.545-42T>C (n.545-42T>C) c.*234-42T>C (n.*234-42T>C) c.753-42T>C (n.753-42T>C) c.623-42T>C (n.623-42T>C) c.212-42T>C (n.212-42T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103849T>C | CA3544791 | GABRG2 | c.594-40T>C c.752-40T>C (n.752-40T>C) n.523-40T>C c.715-40T>C c.347-40T>C (n.347-40T>C) c.632-40T>C (n.632-40T>C) n.694-40T>C c.509-40T>C c.23-40T>C (n.23-40T>C) c.560-40T>C (n.560-40T>C) c.107+35743T>C (n.107+35743T>C) c.566-40T>C (n.566-40T>C) n.3123T>C c.70-40T>C c.545-40T>C (n.545-40T>C) c.*234-40T>C (n.*234-40T>C) c.753-40T>C (n.753-40T>C) c.623-40T>C (n.623-40T>C) c.212-40T>C (n.212-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103849T= | CA1596365180 | GABRG2 | c.594-40T= c.752-40T= (n.752-40T=) n.523-40T= c.715-40T= c.347-40T= (n.347-40T=) c.632-40T= (n.632-40T=) n.694-40T= c.509-40T= c.23-40T= (n.23-40T=) c.560-40T= (n.560-40T=) c.107+35743T= (n.107+35743T=) c.566-40T= (n.566-40T=) n.3123T= c.70-40T= c.545-40T= (n.545-40T=) c.*234-40T= (n.*234-40T=) c.753-40T= (n.753-40T=) c.623-40T= (n.623-40T=) c.212-40T= (n.212-40T=) | |
| 5 | g.162103850A= | CA1596365181 | GABRG2 | c.594-39A= c.752-39A= (n.752-39A=) n.523-39A= c.715-39A= c.347-39A= (n.347-39A=) c.632-39A= (n.632-39A=) n.694-39A= c.509-39A= c.23-39A= (n.23-39A=) c.560-39A= (n.560-39A=) c.107+35744A= (n.107+35744A=) c.566-39A= (n.566-39A=) n.3124A= c.70-39A= c.545-39A= (n.545-39A=) c.*234-39A= (n.*234-39A=) c.753-39A= (n.753-39A=) c.623-39A= (n.623-39A=) c.212-39A= (n.212-39A=) | |
| 5 | g.162103850A>C | CA2676328379 | GABRG2 | c.594-39A>C c.752-39A>C (n.752-39A>C) n.523-39A>C c.715-39A>C c.347-39A>C (n.347-39A>C) c.632-39A>C (n.632-39A>C) n.694-39A>C c.509-39A>C c.23-39A>C (n.23-39A>C) c.560-39A>C (n.560-39A>C) c.107+35744A>C (n.107+35744A>C) c.566-39A>C (n.566-39A>C) n.3124A>C c.70-39A>C c.545-39A>C (n.545-39A>C) c.*234-39A>C (n.*234-39A>C) c.753-39A>C (n.753-39A>C) c.623-39A>C (n.623-39A>C) c.212-39A>C (n.212-39A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103850A>G | CA564176198 | GABRG2 | c.594-39A>G c.752-39A>G (n.752-39A>G) n.523-39A>G c.715-39A>G c.347-39A>G (n.347-39A>G) c.632-39A>G (n.632-39A>G) n.694-39A>G c.509-39A>G c.23-39A>G (n.23-39A>G) c.560-39A>G (n.560-39A>G) c.107+35744A>G (n.107+35744A>G) c.566-39A>G (n.566-39A>G) n.3124A>G c.70-39A>G c.545-39A>G (n.545-39A>G) c.*234-39A>G (n.*234-39A>G) c.753-39A>G (n.753-39A>G) c.623-39A>G (n.623-39A>G) c.212-39A>G (n.212-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103854T>C | CA564176200 | GABRG2 | c.594-35T>C c.752-35T>C (n.752-35T>C) n.523-35T>C c.715-35T>C c.347-35T>C (n.347-35T>C) c.632-35T>C (n.632-35T>C) n.694-35T>C c.509-35T>C c.23-35T>C (n.23-35T>C) c.560-35T>C (n.560-35T>C) c.107+35748T>C (n.107+35748T>C) c.566-35T>C (n.566-35T>C) n.3128T>C c.70-35T>C c.545-35T>C (n.545-35T>C) c.*234-35T>C (n.*234-35T>C) c.753-35T>C (n.753-35T>C) c.623-35T>C (n.623-35T>C) c.212-35T>C (n.212-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103854T>G | CA1083705223 | GABRG2 | c.594-35T>G c.752-35T>G (n.752-35T>G) n.523-35T>G c.715-35T>G c.347-35T>G (n.347-35T>G) c.632-35T>G (n.632-35T>G) n.694-35T>G c.509-35T>G c.23-35T>G (n.23-35T>G) c.560-35T>G (n.560-35T>G) c.107+35748T>G (n.107+35748T>G) c.566-35T>G (n.566-35T>G) n.3128T>G c.70-35T>G c.545-35T>G (n.545-35T>G) c.*234-35T>G (n.*234-35T>G) c.753-35T>G (n.753-35T>G) c.623-35T>G (n.623-35T>G) c.212-35T>G (n.212-35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103854T= | CA1596365182 | GABRG2 | c.594-35T= c.752-35T= (n.752-35T=) n.523-35T= c.715-35T= c.347-35T= (n.347-35T=) c.632-35T= (n.632-35T=) n.694-35T= c.509-35T= c.23-35T= (n.23-35T=) c.560-35T= (n.560-35T=) c.107+35748T= (n.107+35748T=) c.566-35T= (n.566-35T=) n.3128T= c.70-35T= c.545-35T= (n.545-35T=) c.*234-35T= (n.*234-35T=) c.753-35T= (n.753-35T=) c.623-35T= (n.623-35T=) c.212-35T= (n.212-35T=) | |
| 5 | g.162103857T>A | CA806639490 | GABRG2 | c.594-32T>A c.752-32T>A (n.752-32T>A) n.523-32T>A c.715-32T>A c.347-32T>A (n.347-32T>A) c.632-32T>A (n.632-32T>A) n.694-32T>A c.509-32T>A c.23-32T>A (n.23-32T>A) c.560-32T>A (n.560-32T>A) c.107+35751T>A (n.107+35751T>A) c.566-32T>A (n.566-32T>A) n.3131T>A c.70-32T>A c.545-32T>A (n.545-32T>A) c.*234-32T>A (n.*234-32T>A) c.753-32T>A (n.753-32T>A) c.623-32T>A (n.623-32T>A) c.212-32T>A (n.212-32T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162103857T= | CA1596365183 | GABRG2 | c.594-32T= c.752-32T= (n.752-32T=) n.523-32T= c.715-32T= c.347-32T= (n.347-32T=) c.632-32T= (n.632-32T=) n.694-32T= c.509-32T= c.23-32T= (n.23-32T=) c.560-32T= (n.560-32T=) c.107+35751T= (n.107+35751T=) c.566-32T= (n.566-32T=) n.3131T= c.70-32T= c.545-32T= (n.545-32T=) c.*234-32T= (n.*234-32T=) c.753-32T= (n.753-32T=) c.623-32T= (n.623-32T=) c.212-32T= (n.212-32T=) | |
| 5 | g.162103858T>G | CA564176202 | GABRG2 | c.594-31T>G c.752-31T>G (n.752-31T>G) n.523-31T>G c.715-31T>G c.347-31T>G (n.347-31T>G) c.632-31T>G (n.632-31T>G) n.694-31T>G c.509-31T>G c.23-31T>G (n.23-31T>G) c.560-31T>G (n.560-31T>G) c.107+35752T>G (n.107+35752T>G) c.566-31T>G (n.566-31T>G) n.3132T>G c.70-31T>G c.545-31T>G (n.545-31T>G) c.*234-31T>G (n.*234-31T>G) c.753-31T>G (n.753-31T>G) c.623-31T>G (n.623-31T>G) c.212-31T>G (n.212-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.162103858T= | CA1596365184 | GABRG2 | c.594-31T= c.752-31T= (n.752-31T=) n.523-31T= c.715-31T= c.347-31T= (n.347-31T=) c.632-31T= (n.632-31T=) n.694-31T= c.509-31T= c.23-31T= (n.23-31T=) c.560-31T= (n.560-31T=) c.107+35752T= (n.107+35752T=) c.566-31T= (n.566-31T=) n.3132T= c.70-31T= c.545-31T= (n.545-31T=) c.*234-31T= (n.*234-31T=) c.753-31T= (n.753-31T=) c.623-31T= (n.623-31T=) c.212-31T= (n.212-31T=) | |
| 5 | g.162103865G>A | CA564176204 | GABRG2 | c.594-24G>A c.752-24G>A (n.752-24G>A) n.523-24G>A c.715-24G>A c.347-24G>A (n.347-24G>A) c.632-24G>A (n.632-24G>A) n.694-24G>A c.509-24G>A c.23-24G>A (n.23-24G>A) c.560-24G>A (n.560-24G>A) c.107+35759G>A (n.107+35759G>A) c.566-24G>A (n.566-24G>A) n.3139G>A c.70-24G>A c.545-24G>A (n.545-24G>A) c.*234-24G>A (n.*234-24G>A) c.753-24G>A (n.753-24G>A) c.623-24G>A (n.623-24G>A) c.212-24G>A (n.212-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103865G= | CA1596365185 | GABRG2 | c.594-24G= c.752-24G= (n.752-24G=) n.523-24G= c.715-24G= c.347-24G= (n.347-24G=) c.632-24G= (n.632-24G=) n.694-24G= c.509-24G= c.23-24G= (n.23-24G=) c.560-24G= (n.560-24G=) c.107+35759G= (n.107+35759G=) c.566-24G= (n.566-24G=) n.3139G= c.70-24G= c.545-24G= (n.545-24G=) c.*234-24G= (n.*234-24G=) c.753-24G= (n.753-24G=) c.623-24G= (n.623-24G=) c.212-24G= (n.212-24G=) | |
| 5 | g.162103869G>A | CA1596365187 | GABRG2 | c.594-20G>A c.752-20G>A (n.752-20G>A) n.523-20G>A c.715-20G>A c.347-20G>A (n.347-20G>A) c.632-20G>A (n.632-20G>A) n.694-20G>A c.509-20G>A c.23-20G>A (n.23-20G>A) c.560-20G>A (n.560-20G>A) c.107+35763G>A (n.107+35763G>A) c.566-20G>A (n.566-20G>A) n.3143G>A c.70-20G>A c.545-20G>A (n.545-20G>A) c.*234-20G>A (n.*234-20G>A) c.753-20G>A (n.753-20G>A) c.623-20G>A (n.623-20G>A) c.212-20G>A (n.212-20G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162103869G= | CA1596365186 | GABRG2 | c.594-20G= c.752-20G= (n.752-20G=) n.523-20G= c.715-20G= c.347-20G= (n.347-20G=) c.632-20G= (n.632-20G=) n.694-20G= c.509-20G= c.23-20G= (n.23-20G=) c.560-20G= (n.560-20G=) c.107+35763G= (n.107+35763G=) c.566-20G= (n.566-20G=) n.3143G= c.70-20G= c.545-20G= (n.545-20G=) c.*234-20G= (n.*234-20G=) c.753-20G= (n.753-20G=) c.623-20G= (n.623-20G=) c.212-20G= (n.212-20G=) | |
| 5 | g.162103869G>T | CA1596365188 | GABRG2 | c.594-20G>T c.752-20G>T (n.752-20G>T) n.523-20G>T c.715-20G>T c.347-20G>T (n.347-20G>T) c.632-20G>T (n.632-20G>T) n.694-20G>T c.509-20G>T c.23-20G>T (n.23-20G>T) c.560-20G>T (n.560-20G>T) c.107+35763G>T (n.107+35763G>T) c.566-20G>T (n.566-20G>T) n.3143G>T c.70-20G>T c.545-20G>T (n.545-20G>T) c.*234-20G>T (n.*234-20G>T) c.753-20G>T (n.753-20G>T) c.623-20G>T (n.623-20G>T) c.212-20G>T (n.212-20G>T) | dbSNP |
| 5 | g.162103870C>T | CA2578474901 | GABRG2 | c.594-19C>T c.752-19C>T (n.752-19C>T) n.523-19C>T c.715-19C>T c.347-19C>T (n.347-19C>T) c.632-19C>T (n.632-19C>T) n.694-19C>T c.509-19C>T c.23-19C>T (n.23-19C>T) c.560-19C>T (n.560-19C>T) c.107+35764C>T (n.107+35764C>T) c.566-19C>T (n.566-19C>T) n.3144C>T c.70-19C>T c.545-19C>T (n.545-19C>T) c.*234-19C>T (n.*234-19C>T) c.753-19C>T (n.753-19C>T) c.623-19C>T (n.623-19C>T) c.212-19C>T (n.212-19C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103873T>C | CA2580073991 | GABRG2 | c.594-16T>C c.752-16T>C (n.752-16T>C) n.523-16T>C c.715-16T>C c.347-16T>C (n.347-16T>C) c.632-16T>C (n.632-16T>C) n.694-16T>C c.509-16T>C c.23-16T>C (n.23-16T>C) c.560-16T>C (n.560-16T>C) c.107+35767T>C (n.107+35767T>C) c.566-16T>C (n.566-16T>C) n.3147T>C c.70-16T>C c.545-16T>C (n.545-16T>C) c.*234-16T>C (n.*234-16T>C) c.753-16T>C (n.753-16T>C) c.623-16T>C (n.623-16T>C) c.212-16T>C (n.212-16T>C) | ClinVar |
| 5 | g.162103874C>A | CA2769184248 | GABRG2 | c.594-15C>A c.752-15C>A (n.752-15C>A) n.523-15C>A c.715-15C>A c.347-15C>A (n.347-15C>A) c.632-15C>A (n.632-15C>A) n.694-15C>A c.509-15C>A c.23-15C>A (n.23-15C>A) c.560-15C>A (n.560-15C>A) c.107+35768C>A (n.107+35768C>A) c.566-15C>A (n.566-15C>A) n.3148C>A c.70-15C>A c.545-15C>A (n.545-15C>A) c.*234-15C>A (n.*234-15C>A) c.753-15C>A (n.753-15C>A) c.623-15C>A (n.623-15C>A) c.212-15C>A (n.212-15C>A) | |
| 5 | g.162103874C>T | CA2676328380 | GABRG2 | c.594-15C>T c.752-15C>T (n.752-15C>T) n.523-15C>T c.715-15C>T c.347-15C>T (n.347-15C>T) c.632-15C>T (n.632-15C>T) n.694-15C>T c.509-15C>T c.23-15C>T (n.23-15C>T) c.560-15C>T (n.560-15C>T) c.107+35768C>T (n.107+35768C>T) c.566-15C>T (n.566-15C>T) n.3148C>T c.70-15C>T c.545-15C>T (n.545-15C>T) c.*234-15C>T (n.*234-15C>T) c.753-15C>T (n.753-15C>T) c.623-15C>T (n.623-15C>T) c.212-15C>T (n.212-15C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103875C= | CA1596365189 | GABRG2 | c.594-14C= c.752-14C= (n.752-14C=) n.523-14C= c.715-14C= c.347-14C= (n.347-14C=) c.632-14C= (n.632-14C=) n.694-14C= c.509-14C= c.23-14C= (n.23-14C=) c.560-14C= (n.560-14C=) c.107+35769C= (n.107+35769C=) c.566-14C= (n.566-14C=) n.3149C= c.70-14C= c.545-14C= (n.545-14C=) c.*234-14C= (n.*234-14C=) c.753-14C= (n.753-14C=) c.623-14C= (n.623-14C=) c.212-14C= (n.212-14C=) | |
| 5 | g.162103875C>T | CA1596365190 | GABRG2 | c.594-14C>T c.752-14C>T (n.752-14C>T) n.523-14C>T c.715-14C>T c.347-14C>T (n.347-14C>T) c.632-14C>T (n.632-14C>T) n.694-14C>T c.509-14C>T c.23-14C>T (n.23-14C>T) c.560-14C>T (n.560-14C>T) c.107+35769C>T (n.107+35769C>T) c.566-14C>T (n.566-14C>T) n.3149C>T c.70-14C>T c.545-14C>T (n.545-14C>T) c.*234-14C>T (n.*234-14C>T) c.753-14C>T (n.753-14C>T) c.623-14C>T (n.623-14C>T) c.212-14C>T (n.212-14C>T) | dbSNP |
| 5 | g.162103877A= | CA1596365191 | GABRG2 | c.594-12A= c.752-12A= (n.752-12A=) n.523-12A= c.715-12A= c.347-12A= (n.347-12A=) c.632-12A= (n.632-12A=) n.694-12A= c.509-12A= c.23-12A= (n.23-12A=) c.560-12A= (n.560-12A=) c.107+35771A= (n.107+35771A=) c.566-12A= (n.566-12A=) n.3151A= c.70-12A= c.545-12A= (n.545-12A=) c.*234-12A= (n.*234-12A=) c.753-12A= (n.753-12A=) c.623-12A= (n.623-12A=) c.212-12A= (n.212-12A=) | |
| 5 | g.162103877A>G | CA131112326 | GABRG2 | c.594-12A>G c.752-12A>G (n.752-12A>G) n.523-12A>G c.715-12A>G c.347-12A>G (n.347-12A>G) c.632-12A>G (n.632-12A>G) n.694-12A>G c.509-12A>G c.23-12A>G (n.23-12A>G) c.560-12A>G (n.560-12A>G) c.107+35771A>G (n.107+35771A>G) c.566-12A>G (n.566-12A>G) n.3151A>G c.70-12A>G c.545-12A>G (n.545-12A>G) c.*234-12A>G (n.*234-12A>G) c.753-12A>G (n.753-12A>G) c.623-12A>G (n.623-12A>G) c.212-12A>G (n.212-12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103879C>A | CA3544792 | GABRG2 | c.594-10C>A c.752-10C>A (n.752-10C>A) n.523-10C>A c.715-10C>A c.347-10C>A (n.347-10C>A) c.632-10C>A (n.632-10C>A) n.694-10C>A c.509-10C>A c.23-10C>A (n.23-10C>A) c.560-10C>A (n.560-10C>A) c.107+35773C>A (n.107+35773C>A) c.566-10C>A (n.566-10C>A) n.3153C>A c.70-10C>A c.545-10C>A (n.545-10C>A) c.*234-10C>A (n.*234-10C>A) c.753-10C>A (n.753-10C>A) c.623-10C>A (n.623-10C>A) c.212-10C>A (n.212-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103879C= | CA1596365192 | GABRG2 | c.594-10C= c.752-10C= (n.752-10C=) n.523-10C= c.715-10C= c.347-10C= (n.347-10C=) c.632-10C= (n.632-10C=) n.694-10C= c.509-10C= c.23-10C= (n.23-10C=) c.560-10C= (n.560-10C=) c.107+35773C= (n.107+35773C=) c.566-10C= (n.566-10C=) n.3153C= c.70-10C= c.545-10C= (n.545-10C=) c.*234-10C= (n.*234-10C=) c.753-10C= (n.753-10C=) c.623-10C= (n.623-10C=) c.212-10C= (n.212-10C=) | |
| 5 | g.162103881C>A | CA2676328381 | GABRG2 | c.594-8C>A c.752-8C>A (n.752-8C>A) n.523-8C>A c.715-8C>A c.347-8C>A (n.347-8C>A) c.632-8C>A (n.632-8C>A) n.694-8C>A c.509-8C>A c.23-8C>A (n.23-8C>A) c.560-8C>A (n.560-8C>A) c.107+35775C>A (n.107+35775C>A) c.566-8C>A (n.566-8C>A) n.3155C>A c.70-8C>A c.545-8C>A (n.545-8C>A) c.*234-8C>A (n.*234-8C>A) c.753-8C>A (n.753-8C>A) c.623-8C>A (n.623-8C>A) c.212-8C>A (n.212-8C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103881C= | CA1596365193 | GABRG2 | c.594-8C= c.752-8C= (n.752-8C=) n.523-8C= c.715-8C= c.347-8C= (n.347-8C=) c.632-8C= (n.632-8C=) n.694-8C= c.509-8C= c.23-8C= (n.23-8C=) c.560-8C= (n.560-8C=) c.107+35775C= (n.107+35775C=) c.566-8C= (n.566-8C=) n.3155C= c.70-8C= c.545-8C= (n.545-8C=) c.*234-8C= (n.*234-8C=) c.753-8C= (n.753-8C=) c.623-8C= (n.623-8C=) c.212-8C= (n.212-8C=) | |
| 5 | g.162103881C>T | CA3544793 | GABRG2 | c.594-8C>T c.752-8C>T (n.752-8C>T) n.523-8C>T c.715-8C>T c.347-8C>T (n.347-8C>T) c.632-8C>T (n.632-8C>T) n.694-8C>T c.509-8C>T c.23-8C>T (n.23-8C>T) c.560-8C>T (n.560-8C>T) c.107+35775C>T (n.107+35775C>T) c.566-8C>T (n.566-8C>T) n.3155C>T c.70-8C>T c.545-8C>T (n.545-8C>T) c.*234-8C>T (n.*234-8C>T) c.753-8C>T (n.753-8C>T) c.623-8C>T (n.623-8C>T) c.212-8C>T (n.212-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103882A= | CA1596365194 | GABRG2 | c.594-7A= c.752-7A= (n.752-7A=) n.523-7A= c.715-7A= c.347-7A= (n.347-7A=) c.632-7A= (n.632-7A=) n.694-7A= c.509-7A= c.23-7A= (n.23-7A=) c.560-7A= (n.560-7A=) c.107+35776A= (n.107+35776A=) c.566-7A= (n.566-7A=) n.3156A= c.70-7A= c.545-7A= (n.545-7A=) c.*234-7A= (n.*234-7A=) c.753-7A= (n.753-7A=) c.623-7A= (n.623-7A=) c.212-7A= (n.212-7A=) | |
| 5 | g.162103882A>C | CA2578474902 | GABRG2 | c.594-7A>C c.752-7A>C (n.752-7A>C) n.523-7A>C c.715-7A>C c.347-7A>C (n.347-7A>C) c.632-7A>C (n.632-7A>C) n.694-7A>C c.509-7A>C c.23-7A>C (n.23-7A>C) c.560-7A>C (n.560-7A>C) c.107+35776A>C (n.107+35776A>C) c.566-7A>C (n.566-7A>C) n.3156A>C c.70-7A>C c.545-7A>C (n.545-7A>C) c.*234-7A>C (n.*234-7A>C) c.753-7A>C (n.753-7A>C) c.623-7A>C (n.623-7A>C) c.212-7A>C (n.212-7A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103882A>T | CA3544794 | GABRG2 | c.594-7A>T c.752-7A>T (n.752-7A>T) n.523-7A>T c.715-7A>T c.347-7A>T (n.347-7A>T) c.632-7A>T (n.632-7A>T) n.694-7A>T c.509-7A>T c.23-7A>T (n.23-7A>T) c.560-7A>T (n.560-7A>T) c.107+35776A>T (n.107+35776A>T) c.566-7A>T (n.566-7A>T) n.3156A>T c.70-7A>T c.545-7A>T (n.545-7A>T) c.*234-7A>T (n.*234-7A>T) c.753-7A>T (n.753-7A>T) c.623-7A>T (n.623-7A>T) c.212-7A>T (n.212-7A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103882dup | CA2580073994 | GABRG2 | c.594-7dup c.752-7dup (n.752-7dup) n.523-7dup c.715-7dup c.347-7dup (n.347-7dup) c.632-7dup (n.632-7dup) n.694-7dup c.509-7dup c.23-7dup (n.23-7dup) c.560-7dup (n.560-7dup) c.107+35776dup (n.107+35776dup) c.566-7dup (n.566-7dup) n.3156dup c.70-7dup c.545-7dup (n.545-7dup) c.*234-7dup (n.*234-7dup) c.753-7dup (n.753-7dup) c.623-7dup (n.623-7dup) c.212-7dup (n.212-7dup) | ClinVar |
| 5 | g.162103883C= | CA1596365195 | GABRG2 | c.594-6C= c.752-6C= (n.752-6C=) n.523-6C= c.715-6C= c.347-6C= (n.347-6C=) c.632-6C= (n.632-6C=) n.694-6C= c.509-6C= c.23-6C= (n.23-6C=) c.560-6C= (n.560-6C=) c.107+35777C= (n.107+35777C=) c.566-6C= (n.566-6C=) n.3157C= c.70-6C= c.545-6C= (n.545-6C=) c.*234-6C= (n.*234-6C=) c.753-6C= (n.753-6C=) c.623-6C= (n.623-6C=) c.212-6C= (n.212-6C=) | |
| 5 | g.162103883C>T | CA3544795 | GABRG2 | c.594-6C>T c.752-6C>T (n.752-6C>T) n.523-6C>T c.715-6C>T c.347-6C>T (n.347-6C>T) c.632-6C>T (n.632-6C>T) n.694-6C>T c.509-6C>T c.23-6C>T (n.23-6C>T) c.560-6C>T (n.560-6C>T) c.107+35777C>T (n.107+35777C>T) c.566-6C>T (n.566-6C>T) n.3157C>T c.70-6C>T c.545-6C>T (n.545-6C>T) c.*234-6C>T (n.*234-6C>T) c.753-6C>T (n.753-6C>T) c.623-6C>T (n.623-6C>T) c.212-6C>T (n.212-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.162103884G>A | CA1596365197 | GABRG2 | c.594-5G>A c.752-5G>A (n.752-5G>A) n.523-5G>A c.715-5G>A c.347-5G>A (n.347-5G>A) c.632-5G>A (n.632-5G>A) n.694-5G>A c.509-5G>A c.23-5G>A (n.23-5G>A) c.560-5G>A (n.560-5G>A) c.107+35778G>A (n.107+35778G>A) c.566-5G>A (n.566-5G>A) n.3158G>A c.70-5G>A c.545-5G>A (n.545-5G>A) c.*234-5G>A (n.*234-5G>A) c.753-5G>A (n.753-5G>A) c.623-5G>A (n.623-5G>A) c.212-5G>A (n.212-5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162103884G= | CA1596365196 | GABRG2 | c.594-5G= c.752-5G= (n.752-5G=) n.523-5G= c.715-5G= c.347-5G= (n.347-5G=) c.632-5G= (n.632-5G=) n.694-5G= c.509-5G= c.23-5G= (n.23-5G=) c.560-5G= (n.560-5G=) c.107+35778G= (n.107+35778G=) c.566-5G= (n.566-5G=) n.3158G= c.70-5G= c.545-5G= (n.545-5G=) c.*234-5G= (n.*234-5G=) c.753-5G= (n.753-5G=) c.623-5G= (n.623-5G=) c.212-5G= (n.212-5G=) | |
| 5 | g.162103884G>T | CA2580073995 | GABRG2 | c.594-5G>T c.752-5G>T (n.752-5G>T) n.523-5G>T c.715-5G>T c.347-5G>T (n.347-5G>T) c.632-5G>T (n.632-5G>T) n.694-5G>T c.509-5G>T c.23-5G>T (n.23-5G>T) c.560-5G>T (n.560-5G>T) c.107+35778G>T (n.107+35778G>T) c.566-5G>T (n.566-5G>T) n.3158G>T c.70-5G>T c.545-5G>T (n.545-5G>T) c.*234-5G>T (n.*234-5G>T) c.753-5G>T (n.753-5G>T) c.623-5G>T (n.623-5G>T) c.212-5G>T (n.212-5G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.162103885G>A | CA2740094170 | GABRG2 | c.594-4G>A c.752-4G>A (n.752-4G>A) n.523-4G>A c.715-4G>A c.347-4G>A (n.347-4G>A) c.632-4G>A (n.632-4G>A) n.694-4G>A c.509-4G>A c.23-4G>A (n.23-4G>A) c.560-4G>A (n.560-4G>A) c.107+35779G>A (n.107+35779G>A) c.566-4G>A (n.566-4G>A) n.3159G>A c.70-4G>A c.545-4G>A (n.545-4G>A) c.*234-4G>A (n.*234-4G>A) c.753-4G>A (n.753-4G>A) c.623-4G>A (n.623-4G>A) c.212-4G>A (n.212-4G>A) | ClinVar |
| 5 | g.162103887A>C | CA362184954 | GABRG2 | c.594-2A>C c.752-2A>C (n.752-2A>C) n.523-2A>C c.715-2A>C c.347-2A>C (n.347-2A>C) c.632-2A>C (n.632-2A>C) n.694-2A>C c.509-2A>C c.23-2A>C (n.23-2A>C) c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.107+35781A>C (n.107+35781A>C) c.566-2A>C (n.566-2A>C) n.3161A>C c.70-2A>C c.545-2A>C (n.545-2A>C) c.*234-2A>C (n.*234-2A>C) c.753-2A>C (n.753-2A>C) c.623-2A>C (n.623-2A>C) c.212-2A>C (n.212-2A>C) | |
| 5 | g.162103887A>G | CA362184955 | GABRG2 | c.594-2A>G c.752-2A>G (n.752-2A>G) n.523-2A>G c.715-2A>G c.347-2A>G (n.347-2A>G) c.632-2A>G (n.632-2A>G) n.694-2A>G c.509-2A>G c.23-2A>G (n.23-2A>G) c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.107+35781A>G (n.107+35781A>G) c.566-2A>G (n.566-2A>G) n.3161A>G c.70-2A>G c.545-2A>G (n.545-2A>G) c.*234-2A>G (n.*234-2A>G) c.753-2A>G (n.753-2A>G) c.623-2A>G (n.623-2A>G) c.212-2A>G (n.212-2A>G) | |
| 5 | g.162103887A>T | CA362184956 | GABRG2 | c.594-2A>T c.752-2A>T (n.752-2A>T) n.523-2A>T c.715-2A>T c.347-2A>T (n.347-2A>T) c.632-2A>T (n.632-2A>T) n.694-2A>T c.509-2A>T c.23-2A>T (n.23-2A>T) c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.107+35781A>T (n.107+35781A>T) c.566-2A>T (n.566-2A>T) n.3161A>T c.70-2A>T c.545-2A>T (n.545-2A>T) c.*234-2A>T (n.*234-2A>T) c.753-2A>T (n.753-2A>T) c.623-2A>T (n.623-2A>T) c.212-2A>T (n.212-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.162103888G>A | CA362184957 | GABRG2 | c.594-1G>A c.752-1G>A (n.752-1G>A) n.523-1G>A c.715-1G>A c.347-1G>A (n.347-1G>A) c.632-1G>A (n.632-1G>A) n.694-1G>A c.509-1G>A c.23-1G>A (n.23-1G>A) c.560-1G>A (n.560-1G>A) c.107+35782G>A (n.107+35782G>A) c.566-1G>A (n.566-1G>A) n.3162G>A c.70-1G>A c.545-1G>A (n.545-1G>A) c.*234-1G>A (n.*234-1G>A) c.753-1G>A (n.753-1G>A) c.623-1G>A (n.623-1G>A) c.212-1G>A (n.212-1G>A) | |
| 5 | g.162103888G>C | CA362184958 | GABRG2 | c.594-1G>C c.752-1G>C (n.752-1G>C) n.523-1G>C c.715-1G>C c.347-1G>C (n.347-1G>C) c.632-1G>C (n.632-1G>C) n.694-1G>C c.509-1G>C c.23-1G>C (n.23-1G>C) c.560-1G>C (n.560-1G>C) c.107+35782G>C (n.107+35782G>C) c.566-1G>C (n.566-1G>C) n.3162G>C c.70-1G>C c.545-1G>C (n.545-1G>C) c.*234-1G>C (n.*234-1G>C) c.753-1G>C (n.753-1G>C) c.623-1G>C (n.623-1G>C) c.212-1G>C (n.212-1G>C) | |
| 5 | g.162103888G>T | CA362184959 | GABRG2 | c.594-1G>T c.752-1G>T (n.752-1G>T) n.523-1G>T c.715-1G>T c.347-1G>T (n.347-1G>T) c.632-1G>T (n.632-1G>T) n.694-1G>T c.509-1G>T c.23-1G>T (n.23-1G>T) c.560-1G>T (n.560-1G>T) c.107+35782G>T (n.107+35782G>T) c.566-1G>T (n.566-1G>T) n.3162G>T c.70-1G>T c.545-1G>T (n.545-1G>T) c.*234-1G>T (n.*234-1G>T) c.753-1G>T (n.753-1G>T) c.623-1G>T (n.623-1G>T) c.212-1G>T (n.212-1G>T) | |
| 5 | g.162103889A>C | CA362184961 | GABRG2 | c.594A>C c.752A>C (p.Asp251Ala) n.523A>C c.715A>C c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.632A>C (p.Tyr211Ser) n.694A>C c.509A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.107+35783A>C (n.107+35783A>C) c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.3163A>C c.70A>C c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.*234A>C (n.*234A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.212A>C (p.Tyr71Ser) | |
| 5 | g.162103889A>G | CA362184962 | GABRG2 | c.594A>G c.752A>G (p.Asp251Gly) n.523A>G c.715A>G c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.632A>G (p.Tyr211Cys) n.694A>G c.509A>G c.23A>G (p.Asp8Gly) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.107+35783A>G (n.107+35783A>G) c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.3163A>G c.70A>G c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.*234A>G (n.*234A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.212A>G (p.Tyr71Cys) | |
| 5 | g.162103889A>T | CA362184960 | GABRG2 | c.594A>T c.752A>T (p.Asp251Val) n.523A>T c.715A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.632A>T (p.Tyr211Phe) n.694A>T c.509A>T c.23A>T (p.Asp8Val) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.107+35783A>T (n.107+35783A>T) c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.3163A>T c.70A>T c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.*234A>T (n.*234A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.212A>T (p.Tyr71Phe) | |
| 5 | g.162103890T>A | CA3544796 | GABRG2 | c.595T>A c.753T>A (p.Asp251Glu) n.524T>A c.716T>A c.348T>A (p.Tyr116Ter) c.633T>A (p.Tyr211Ter) n.695T>A c.510T>A c.24T>A (p.Asp8Glu) c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.107+35784T>A (n.107+35784T>A) c.567T>A (p.Tyr189Ter) n.3164T>A c.71T>A c.546T>A (p.Tyr182Ter) c.*235T>A (n.*235T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.624T>A (p.Tyr208Ter) c.213T>A (p.Tyr71Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103890T>C | CA447609914 | GABRG2 | c.595T>C c.753T>C (p.Asp251=) n.524T>C c.716T>C c.348T>C (p.Tyr116=) c.633T>C (p.Tyr211=) n.695T>C c.510T>C c.24T>C (p.Asp8=) c.561T>C (p.Tyr187=) c.107+35784T>C (n.107+35784T>C) c.567T>C (p.Tyr189=) n.3164T>C c.71T>C c.546T>C (p.Tyr182=) c.*235T>C (n.*235T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.624T>C (p.Tyr208=) c.213T>C (p.Tyr71=) | |
| 5 | g.162103890T>G | CA362184963 | GABRG2 | c.595T>G c.753T>G (p.Asp251Glu) n.524T>G c.716T>G c.348T>G (p.Tyr116Ter) c.633T>G (p.Tyr211Ter) n.695T>G c.510T>G c.24T>G (p.Asp8Glu) c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.107+35784T>G (n.107+35784T>G) c.567T>G (p.Tyr189Ter) n.3164T>G c.71T>G c.546T>G (p.Tyr182Ter) c.*235T>G (n.*235T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.624T>G (p.Tyr208Ter) c.213T>G (p.Tyr71Ter) | |
| 5 | g.162103890T= | CA1596365198 | GABRG2 | c.595T= c.753T= (p.Asp251=) n.524T= c.716T= c.348T= (p.Tyr116=) c.633T= (p.Tyr211=) n.695T= c.510T= c.24T= (p.Asp8=) c.561T= (p.Tyr187=) c.107+35784T= (n.107+35784T=) c.567T= (p.Tyr189=) n.3164T= c.71T= c.546T= (p.Tyr182=) c.*235T= (n.*235T=) c.754T= (n.754T=) c.624T= (p.Tyr208=) c.213T= (p.Tyr71=) | |
| 5 | g.162103891G>A | CA362184964 | GABRG2 | c.596G>A c.754G>A (p.Gly252Ser) n.525G>A c.717G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) c.634G>A (p.Gly212Ser) n.696G>A c.511G>A c.25G>A (p.Gly9Ser) c.562G>A (p.Gly188Ser) c.107+35785G>A (n.107+35785G>A) c.568G>A (p.Gly190Ser) n.3165G>A c.72G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) c.*236G>A (n.*236G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.214G>A (p.Gly72Ser) | |
| 5 | g.162103891G>C | CA362184965 | GABRG2 | c.596G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) n.525G>C c.717G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) n.696G>C c.511G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.107+35785G>C (n.107+35785G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.3165G>C c.72G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*236G>C (n.*236G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) | |
| 5 | g.162103891G>T | CA362184966 | GABRG2 | c.596G>T c.754G>T (p.Gly252Cys) n.525G>T c.717G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) c.634G>T (p.Gly212Cys) n.696G>T c.511G>T c.25G>T (p.Gly9Cys) c.562G>T (p.Gly188Cys) c.107+35785G>T (n.107+35785G>T) c.568G>T (p.Gly190Cys) n.3165G>T c.72G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) c.*236G>T (n.*236G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.214G>T (p.Gly72Cys) | |
| 5 | g.162103892G>A | CA362184967 | GABRG2 | c.597G>A c.755G>A (p.Gly252Asp) n.526G>A c.718G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp) n.697G>A c.512G>A c.26G>A (p.Gly9Asp) c.563G>A (p.Gly188Asp) c.107+35786G>A (n.107+35786G>A) c.569G>A (p.Gly190Asp) n.3166G>A c.73G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) c.*237G>A (n.*237G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.215G>A (p.Gly72Asp) | |
| 5 | g.162103892G>C | CA362184968 | GABRG2 | c.597G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) n.526G>C c.718G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) n.697G>C c.512G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.107+35786G>C (n.107+35786G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.3166G>C c.73G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*237G>C (n.*237G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) | |
| 5 | g.162103892G>T | CA362184969 | GABRG2 | c.597G>T c.755G>T (p.Gly252Val) n.526G>T c.718G>T c.350G>T (p.Gly117Val) c.635G>T (p.Gly212Val) n.697G>T c.512G>T c.26G>T (p.Gly9Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.107+35786G>T (n.107+35786G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) n.3166G>T c.73G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.*237G>T (n.*237G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.626G>T (p.Gly209Val) c.215G>T (p.Gly72Val) | |
| 5 | g.162103893C>A | CA447609918 | GABRG2 | c.598C>A c.756C>A (p.Gly252=) n.527C>A c.719C>A c.351C>A (p.Gly117=) c.636C>A (p.Gly212=) n.698C>A c.513C>A c.27C>A (p.Gly9=) c.564C>A (p.Gly188=) c.107+35787C>A (n.107+35787C>A) c.570C>A (p.Gly190=) n.3167C>A c.74C>A c.549C>A (p.Gly183=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.757C>A (n.757C>A) c.627C>A (p.Gly209=) c.216C>A (p.Gly72=) | |
| 5 | g.162103893C= | CA1596365199 | GABRG2 | c.598C= c.756C= (p.Gly252=) n.527C= c.719C= c.351C= (p.Gly117=) c.636C= (p.Gly212=) n.698C= c.513C= c.27C= (p.Gly9=) c.564C= (p.Gly188=) c.107+35787C= (n.107+35787C=) c.570C= (p.Gly190=) n.3167C= c.74C= c.549C= (p.Gly183=) c.*238C= (n.*238C=) c.757C= (n.757C=) c.627C= (p.Gly209=) c.216C= (p.Gly72=) | |
| 5 | g.162103893C>G | CA447609919 | GABRG2 | c.598C>G c.756C>G (p.Gly252=) n.527C>G c.719C>G c.351C>G (p.Gly117=) c.636C>G (p.Gly212=) n.698C>G c.513C>G c.27C>G (p.Gly9=) c.564C>G (p.Gly188=) c.107+35787C>G (n.107+35787C>G) c.570C>G (p.Gly190=) n.3167C>G c.74C>G c.549C>G (p.Gly183=) c.*238C>G (n.*238C>G) c.757C>G (n.757C>G) c.627C>G (p.Gly209=) c.216C>G (p.Gly72=) | |
| 5 | g.162103893C>T | CA447609921 | GABRG2 | c.598C>T c.756C>T (p.Gly252=) n.527C>T c.719C>T c.351C>T (p.Gly117=) c.636C>T (p.Gly212=) n.698C>T c.513C>T c.27C>T (p.Gly9=) c.564C>T (p.Gly188=) c.107+35787C>T (n.107+35787C>T) c.570C>T (p.Gly190=) n.3167C>T c.74C>T c.549C>T (p.Gly183=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.627C>T (p.Gly209=) c.216C>T (p.Gly72=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103894T>A | CA362184970 | GABRG2 | c.599T>A c.757T>A (p.Tyr253Asn) n.528T>A c.720T>A c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) n.699T>A c.514T>A c.28T>A (p.Tyr10Asn) c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.107+35788T>A (n.107+35788T>A) c.571T>A (p.Tyr191Asn) n.3168T>A c.75T>A c.550T>A (p.Tyr184Asn) c.*239T>A (n.*239T>A) c.758T>A (n.758T>A) c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.217T>A (p.Tyr73Asn) | COSMIC |
| 5 | g.162103894T>C | CA362184971 | GABRG2 | c.599T>C c.757T>C (p.Tyr253His) n.528T>C c.720T>C c.352T>C (p.Tyr118His) c.637T>C (p.Tyr213His) n.699T>C c.514T>C c.28T>C (p.Tyr10His) c.565T>C (p.Tyr189His) c.107+35788T>C (n.107+35788T>C) c.571T>C (p.Tyr191His) n.3168T>C c.75T>C c.550T>C (p.Tyr184His) c.*239T>C (n.*239T>C) c.758T>C (n.758T>C) c.628T>C (p.Tyr210His) c.217T>C (p.Tyr73His) | |
| 5 | g.162103894T>G | CA362184972 | GABRG2 | c.599T>G c.757T>G (p.Tyr253Asp) n.528T>G c.720T>G c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) n.699T>G c.514T>G c.28T>G (p.Tyr10Asp) c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.107+35788T>G (n.107+35788T>G) c.571T>G (p.Tyr191Asp) n.3168T>G c.75T>G c.550T>G (p.Tyr184Asp) c.*239T>G (n.*239T>G) c.758T>G (n.758T>G) c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.217T>G (p.Tyr73Asp) | |
| 5 | g.162103895A>C | CA362184974 | GABRG2 | c.600A>C c.758A>C (p.Tyr253Ser) n.529A>C c.721A>C c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) n.700A>C c.515A>C c.29A>C (p.Tyr10Ser) c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.107+35789A>C (n.107+35789A>C) c.572A>C (p.Tyr191Ser) n.3169A>C c.76A>C c.551A>C (p.Tyr184Ser) c.*240A>C (n.*240A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.218A>C (p.Tyr73Ser) | |
| 5 | g.162103895A>G | CA362184975 | GABRG2 | c.600A>G c.758A>G (p.Tyr253Cys) n.529A>G c.721A>G c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) n.700A>G c.515A>G c.29A>G (p.Tyr10Cys) c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.107+35789A>G (n.107+35789A>G) c.572A>G (p.Tyr191Cys) n.3169A>G c.76A>G c.551A>G (p.Tyr184Cys) c.*240A>G (n.*240A>G) c.759A>G (n.759A>G) c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.218A>G (p.Tyr73Cys) | |
| 5 | g.162103895A>T | CA362184973 | GABRG2 | c.600A>T c.758A>T (p.Tyr253Phe) n.529A>T c.721A>T c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) n.700A>T c.515A>T c.29A>T (p.Tyr10Phe) c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.107+35789A>T (n.107+35789A>T) c.572A>T (p.Tyr191Phe) n.3169A>T c.76A>T c.551A>T (p.Tyr184Phe) c.*240A>T (n.*240A>T) c.759A>T (n.759A>T) c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.218A>T (p.Tyr73Phe) | |
| 5 | g.162103896T>A | CA362184976 | GABRG2 | c.601T>A c.759T>A (p.Tyr253Ter) n.530T>A c.722T>A c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.639T>A (p.Tyr213Ter) n.701T>A c.516T>A c.30T>A (p.Tyr10Ter) c.567T>A (p.Tyr189Ter) c.107+35790T>A (n.107+35790T>A) c.573T>A (p.Tyr191Ter) n.3170T>A c.77T>A c.552T>A (p.Tyr184Ter) c.*241T>A (n.*241T>A) c.760T>A (n.760T>A) c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.219T>A (p.Tyr73Ter) | |
| 5 | g.162103896T>C | CA447609922 | GABRG2 | c.601T>C c.759T>C (p.Tyr253=) n.530T>C c.722T>C c.354T>C (p.Tyr118=) c.639T>C (p.Tyr213=) n.701T>C c.516T>C c.30T>C (p.Tyr10=) c.567T>C (p.Tyr189=) c.107+35790T>C (n.107+35790T>C) c.573T>C (p.Tyr191=) n.3170T>C c.77T>C c.552T>C (p.Tyr184=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.630T>C (p.Tyr210=) c.219T>C (p.Tyr73=) | |
| 5 | g.162103896T>G | CA362184977 | GABRG2 | c.601T>G c.759T>G (p.Tyr253Ter) n.530T>G c.722T>G c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.639T>G (p.Tyr213Ter) n.701T>G c.516T>G c.30T>G (p.Tyr10Ter) c.567T>G (p.Tyr189Ter) c.107+35790T>G (n.107+35790T>G) c.573T>G (p.Tyr191Ter) n.3170T>G c.77T>G c.552T>G (p.Tyr184Ter) c.*241T>G (n.*241T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.219T>G (p.Tyr73Ter) | |
| 5 | g.162103897C>A | CA362184978 | GABRG2 | c.602C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) n.531C>A c.723C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.702C>A c.517C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.107+35791C>A (n.107+35791C>A) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.3171C>A c.78C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) c.*242C>A (n.*242C>A) c.761C>A (n.761C>A) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) | |
| 5 | g.162103897C>G | CA362184979 | GABRG2 | c.602C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) n.531C>G c.723C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.702C>G c.517C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.107+35791C>G (n.107+35791C>G) c.574C>G (p.Pro192Ala) n.3171C>G c.78C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) c.*242C>G (n.*242C>G) c.761C>G (n.761C>G) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) | |
| 5 | g.162103897C>T | CA362184980 | GABRG2 | c.602C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) n.531C>T c.723C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.702C>T c.517C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.107+35791C>T (n.107+35791C>T) c.574C>T (p.Pro192Ser) n.3171C>T c.78C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) c.*242C>T (n.*242C>T) c.761C>T (n.761C>T) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) | |
| 5 | g.162103898C>A | CA362184983 | GABRG2 | c.603C>A c.761C>A (p.Pro254Gln) n.532C>A c.724C>A c.356C>A (p.Pro119Gln) c.641C>A (p.Pro214Gln) n.703C>A c.518C>A c.32C>A (p.Pro11Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) c.107+35792C>A (n.107+35792C>A) c.575C>A (p.Pro192Gln) n.3172C>A c.79C>A c.554C>A (p.Pro185Gln) c.*243C>A (n.*243C>A) c.762C>A (n.762C>A) c.632C>A (p.Pro211Gln) c.221C>A (p.Pro74Gln) | |
| 5 | g.162103898C>G | CA362184981 | GABRG2 | c.603C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) n.532C>G c.724C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.703C>G c.518C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.107+35792C>G (n.107+35792C>G) c.575C>G (p.Pro192Arg) n.3172C>G c.79C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) c.*243C>G (n.*243C>G) c.762C>G (n.762C>G) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) | |
| 5 | g.162103898C>T | CA362184982 | GABRG2 | c.603C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) n.532C>T c.724C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.703C>T c.518C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.107+35792C>T (n.107+35792C>T) c.575C>T (p.Pro192Leu) n.3172C>T c.79C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) c.*243C>T (n.*243C>T) c.762C>T (n.762C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) | |
| 5 | g.162103899A= | CA1596365200 | GABRG2 | c.604A= c.762A= (p.Pro254=) n.533A= c.725A= c.357A= (p.Pro119=) c.642A= (p.Pro214=) n.704A= c.519A= c.33A= (p.Pro11=) c.570A= (p.Pro190=) c.107+35793A= (n.107+35793A=) c.576A= (p.Pro192=) n.3173A= c.80A= c.555A= (p.Pro185=) c.*244A= (n.*244A=) c.763A= (n.763A=) c.633A= (p.Pro211=) c.222A= (p.Pro74=) | |
| 5 | g.162103899A>C | CA131112327 | GABRG2 | c.604A>C c.762A>C (p.Pro254=) n.533A>C c.725A>C c.357A>C (p.Pro119=) c.642A>C (p.Pro214=) n.704A>C c.519A>C c.33A>C (p.Pro11=) c.570A>C (p.Pro190=) c.107+35793A>C (n.107+35793A>C) c.576A>C (p.Pro192=) n.3173A>C c.80A>C c.555A>C (p.Pro185=) c.*244A>C (n.*244A>C) c.763A>C (n.763A>C) c.633A>C (p.Pro211=) c.222A>C (p.Pro74=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103899A>G | CA447609925 | GABRG2 | c.604A>G c.762A>G (p.Pro254=) n.533A>G c.725A>G c.357A>G (p.Pro119=) c.642A>G (p.Pro214=) n.704A>G c.519A>G c.33A>G (p.Pro11=) c.570A>G (p.Pro190=) c.107+35793A>G (n.107+35793A>G) c.576A>G (p.Pro192=) n.3173A>G c.80A>G c.555A>G (p.Pro185=) c.*244A>G (n.*244A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.633A>G (p.Pro211=) c.222A>G (p.Pro74=) | |
| 5 | g.162103899A>T | CA447609926 | GABRG2 | c.604A>T c.762A>T (p.Pro254=) n.533A>T c.725A>T c.357A>T (p.Pro119=) c.642A>T (p.Pro214=) n.704A>T c.519A>T c.33A>T (p.Pro11=) c.570A>T (p.Pro190=) c.107+35793A>T (n.107+35793A>T) c.576A>T (p.Pro192=) n.3173A>T c.80A>T c.555A>T (p.Pro185=) c.*244A>T (n.*244A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.633A>T (p.Pro211=) c.222A>T (p.Pro74=) | |
| 5 | g.162103900C>A | CA362184984 | GABRG2 | c.605C>A c.763C>A (p.Arg255Ser) n.534C>A c.726C>A c.358C>A (p.Arg120Ser) c.643C>A (p.Arg215Ser) n.705C>A c.520C>A c.34C>A (p.Arg12Ser) c.571C>A (p.Arg191Ser) c.107+35794C>A (n.107+35794C>A) c.577C>A (p.Arg193Ser) n.3174C>A c.81C>A c.556C>A (p.Arg186Ser) c.*245C>A (n.*245C>A) c.764C>A (n.764C>A) c.634C>A (p.Arg212Ser) c.223C>A (p.Arg75Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.162103900C= | CA1596365201 | GABRG2 | c.605C= c.763C= (p.Arg255=) n.534C= c.726C= c.358C= (p.Arg120=) c.643C= (p.Arg215=) n.705C= c.520C= c.34C= (p.Arg12=) c.571C= (p.Arg191=) c.107+35794C= (n.107+35794C=) c.577C= (p.Arg193=) n.3174C= c.81C= c.556C= (p.Arg186=) c.*245C= (n.*245C=) c.764C= (n.764C=) c.634C= (p.Arg212=) c.223C= (p.Arg75=) | |
| 5 | g.162103900C>G | CA362184985 | GABRG2 | c.605C>G c.763C>G (p.Arg255Gly) n.534C>G c.726C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) n.705C>G c.520C>G c.34C>G (p.Arg12Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.107+35794C>G (n.107+35794C>G) c.577C>G (p.Arg193Gly) n.3174C>G c.81C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) c.*245C>G (n.*245C>G) c.764C>G (n.764C>G) c.634C>G (p.Arg212Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) | |
| 5 | g.162103900C>T | CA3544797 | GABRG2 | c.605C>T c.763C>T (p.Arg255Cys) n.534C>T c.726C>T c.358C>T (p.Arg120Cys) c.643C>T (p.Arg215Cys) n.705C>T c.520C>T c.34C>T (p.Arg12Cys) c.571C>T (p.Arg191Cys) c.107+35794C>T (n.107+35794C>T) c.577C>T (p.Arg193Cys) n.3174C>T c.81C>T c.556C>T (p.Arg186Cys) c.*245C>T (n.*245C>T) c.764C>T (n.764C>T) c.634C>T (p.Arg212Cys) c.223C>T (p.Arg75Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103901G>A | CA362184986 | GABRG2 | c.606G>A c.764G>A (p.Arg255His) n.535G>A c.727G>A c.359G>A (p.Arg120His) c.644G>A (p.Arg215His) n.706G>A c.521G>A c.35G>A (p.Arg12His) c.572G>A (p.Arg191His) c.107+35795G>A (n.107+35795G>A) c.578G>A (p.Arg193His) n.3175G>A c.82G>A c.557G>A (p.Arg186His) c.*246G>A (n.*246G>A) c.765G>A (n.765G>A) c.635G>A (p.Arg212His) c.224G>A (p.Arg75His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103901G>C | CA362184987 | GABRG2 | c.606G>C c.764G>C (p.Arg255Pro) n.535G>C c.727G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) n.706G>C c.521G>C c.35G>C (p.Arg12Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.107+35795G>C (n.107+35795G>C) c.578G>C (p.Arg193Pro) n.3175G>C c.82G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) c.*246G>C (n.*246G>C) c.765G>C (n.765G>C) c.635G>C (p.Arg212Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162103901G= | CA1596365202 | GABRG2 | c.606G= c.764G= (p.Arg255=) n.535G= c.727G= c.359G= (p.Arg120=) c.644G= (p.Arg215=) n.706G= c.521G= c.35G= (p.Arg12=) c.572G= (p.Arg191=) c.107+35795G= (n.107+35795G=) c.578G= (p.Arg193=) n.3175G= c.82G= c.557G= (p.Arg186=) c.*246G= (n.*246G=) c.765G= (n.765G=) c.635G= (p.Arg212=) c.224G= (p.Arg75=) | |
| 5 | g.162103901G>T | CA362184988 | GABRG2 | c.606G>T c.764G>T (p.Arg255Leu) n.535G>T c.727G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) n.706G>T c.521G>T c.35G>T (p.Arg12Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.107+35795G>T (n.107+35795G>T) c.578G>T (p.Arg193Leu) n.3175G>T c.82G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) c.*246G>T (n.*246G>T) c.765G>T (n.765G>T) c.635G>T (p.Arg212Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162103902T>A | CA447609927 | GABRG2 | c.607T>A c.765T>A (p.Arg255=) n.536T>A c.728T>A c.360T>A (p.Arg120=) c.645T>A (p.Arg215=) n.707T>A c.522T>A c.36T>A (p.Arg12=) c.573T>A (p.Arg191=) c.107+35796T>A (n.107+35796T>A) c.579T>A (p.Arg193=) n.3176T>A c.83T>A c.558T>A (p.Arg186=) c.*247T>A (n.*247T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.636T>A (p.Arg212=) c.225T>A (p.Arg75=) | |
| 5 | g.162103902T>C | CA447609928 | GABRG2 | c.607T>C c.765T>C (p.Arg255=) n.536T>C c.728T>C c.360T>C (p.Arg120=) c.645T>C (p.Arg215=) n.707T>C c.522T>C c.36T>C (p.Arg12=) c.573T>C (p.Arg191=) c.107+35796T>C (n.107+35796T>C) c.579T>C (p.Arg193=) n.3176T>C c.83T>C c.558T>C (p.Arg186=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.636T>C (p.Arg212=) c.225T>C (p.Arg75=) | |
| 5 | g.162103902T>G | CA447609929 | GABRG2 | c.607T>G c.765T>G (p.Arg255=) n.536T>G c.728T>G c.360T>G (p.Arg120=) c.645T>G (p.Arg215=) n.707T>G c.522T>G c.36T>G (p.Arg12=) c.573T>G (p.Arg191=) c.107+35796T>G (n.107+35796T>G) c.579T>G (p.Arg193=) n.3176T>G c.83T>G c.558T>G (p.Arg186=) c.*247T>G (n.*247T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.636T>G (p.Arg212=) c.225T>G (p.Arg75=) | |
| 5 | g.162103903G>A | CA362184990 | GABRG2 | c.608G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) n.537G>A c.729G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) n.708G>A c.523G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.107+35797G>A (n.107+35797G>A) c.580G>A (p.Glu194Lys) n.3177G>A c.84G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) c.*248G>A (n.*248G>A) c.767G>A (n.767G>A) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) | |
| 5 | g.162103903G>C | CA362184991 | GABRG2 | c.608G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) n.537G>C c.729G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) n.708G>C c.523G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.107+35797G>C (n.107+35797G>C) c.580G>C (p.Glu194Gln) n.3177G>C c.84G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) c.*248G>C (n.*248G>C) c.767G>C (n.767G>C) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) | |
| 5 | g.162103903G>T | CA362184989 | GABRG2 | c.608G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) n.537G>T c.729G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) n.708G>T c.523G>T c.37G>T (p.Glu13Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.107+35797G>T (n.107+35797G>T) c.580G>T (p.Glu194Ter) n.3177G>T c.84G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) c.*248G>T (n.*248G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) | |
| 5 | g.162103904A>C | CA362184994 | GABRG2 | c.609A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) n.538A>C c.730A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) n.709A>C c.524A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.107+35798A>C (n.107+35798A>C) c.581A>C (p.Glu194Ala) n.3178A>C c.85A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) c.*249A>C (n.*249A>C) c.768A>C (n.768A>C) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) | |
| 5 | g.162103904A>G | CA362184992 | GABRG2 | c.609A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) n.538A>G c.730A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) n.709A>G c.524A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.107+35798A>G (n.107+35798A>G) c.581A>G (p.Glu194Gly) n.3178A>G c.85A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) c.*249A>G (n.*249A>G) c.768A>G (n.768A>G) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) | |
| 5 | g.162103904A>T | CA362184993 | GABRG2 | c.609A>T c.767A>T (p.Glu256Val) n.538A>T c.730A>T c.362A>T (p.Glu121Val) c.647A>T (p.Glu216Val) n.709A>T c.524A>T c.38A>T (p.Glu13Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.107+35798A>T (n.107+35798A>T) c.581A>T (p.Glu194Val) n.3178A>T c.85A>T c.560A>T (p.Glu187Val) c.*249A>T (n.*249A>T) c.768A>T (n.768A>T) c.638A>T (p.Glu213Val) c.227A>T (p.Glu76Val) | |
| 5 | g.162103905A>C | CA362184995 | GABRG2 | c.610A>C c.768A>C (p.Glu256Asp) n.539A>C c.731A>C c.363A>C (p.Glu121Asp) c.648A>C (p.Glu216Asp) n.710A>C c.525A>C c.39A>C (p.Glu13Asp) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.107+35799A>C (n.107+35799A>C) c.582A>C (p.Glu194Asp) n.3179A>C c.86A>C c.561A>C (p.Glu187Asp) c.*250A>C (n.*250A>C) c.769A>C (n.769A>C) c.639A>C (p.Glu213Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) | |
| 5 | g.162103905A>G | CA447609931 | GABRG2 | c.610A>G c.768A>G (p.Glu256=) n.539A>G c.731A>G c.363A>G (p.Glu121=) c.648A>G (p.Glu216=) n.710A>G c.525A>G c.39A>G (p.Glu13=) c.576A>G (p.Glu192=) c.107+35799A>G (n.107+35799A>G) c.582A>G (p.Glu194=) n.3179A>G c.86A>G c.561A>G (p.Glu187=) c.*250A>G (n.*250A>G) c.769A>G (n.769A>G) c.639A>G (p.Glu213=) c.228A>G (p.Glu76=) | |
| 5 | g.162103905A>T | CA362184996 | GABRG2 | c.610A>T c.768A>T (p.Glu256Asp) n.539A>T c.731A>T c.363A>T (p.Glu121Asp) c.648A>T (p.Glu216Asp) n.710A>T c.525A>T c.39A>T (p.Glu13Asp) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.107+35799A>T (n.107+35799A>T) c.582A>T (p.Glu194Asp) n.3179A>T c.86A>T c.561A>T (p.Glu187Asp) c.*250A>T (n.*250A>T) c.769A>T (n.769A>T) c.639A>T (p.Glu213Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) | |
| 5 | g.162103906G>A | CA362184997 | GABRG2 | c.611G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) n.540G>A c.732G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.711G>A c.526G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.107+35800G>A (n.107+35800G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) n.3180G>A c.87G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) c.*251G>A (n.*251G>A) c.770G>A (n.770G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) | |
| 5 | g.162103906G>C | CA362184998 | GABRG2 | c.611G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) n.540G>C c.732G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.711G>C c.526G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.107+35800G>C (n.107+35800G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) n.3180G>C c.87G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) c.*251G>C (n.*251G>C) c.770G>C (n.770G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) | |
| 5 | g.162103906G>T | CA362184999 | GABRG2 | c.611G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) n.540G>T c.732G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.711G>T c.526G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.107+35800G>T (n.107+35800G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) n.3180G>T c.87G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) c.*251G>T (n.*251G>T) c.770G>T (n.770G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103907A= | CA1596365203 | GABRG2 | c.612A= c.770A= (p.Glu257=) n.541A= c.733A= c.365A= (p.Glu122=) c.650A= (p.Glu217=) n.712A= c.527A= c.41A= (p.Glu14=) c.578A= (p.Glu193=) c.107+35801A= (n.107+35801A=) c.584A= (p.Glu195=) n.3181A= c.88A= c.563A= (p.Glu188=) c.*252A= (n.*252A=) c.771A= (n.771A=) c.641A= (p.Glu214=) c.230A= (p.Glu77=) | |
| 5 | g.162103907A>C | CA362185000 | GABRG2 | c.612A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) n.541A>C c.733A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.712A>C c.527A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.107+35801A>C (n.107+35801A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) n.3181A>C c.88A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) c.*252A>C (n.*252A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) | |
| 5 | g.162103907A>G | CA362185001 | GABRG2 | c.612A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) n.541A>G c.733A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.712A>G c.527A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.107+35801A>G (n.107+35801A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) n.3181A>G c.88A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.162103907A>T | CA362185002 | GABRG2 | c.612A>T c.770A>T (p.Glu257Val) n.541A>T c.733A>T c.365A>T (p.Glu122Val) c.650A>T (p.Glu217Val) n.712A>T c.527A>T c.41A>T (p.Glu14Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.107+35801A>T (n.107+35801A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) n.3181A>T c.88A>T c.563A>T (p.Glu188Val) c.*252A>T (n.*252A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.641A>T (p.Glu214Val) c.230A>T (p.Glu77Val) | |
| 5 | g.162103908A>C | CA362185003 | GABRG2 | c.613A>C c.771A>C (p.Glu257Asp) n.542A>C c.734A>C c.366A>C (p.Glu122Asp) c.651A>C (p.Glu217Asp) n.713A>C c.528A>C c.42A>C (p.Glu14Asp) c.579A>C (p.Glu193Asp) c.107+35802A>C (n.107+35802A>C) c.585A>C (p.Glu195Asp) n.3182A>C c.89A>C c.564A>C (p.Glu188Asp) c.*253A>C (n.*253A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.642A>C (p.Glu214Asp) c.231A>C (p.Glu77Asp) | |
| 5 | g.162103908A>G | CA447609932 | GABRG2 | c.613A>G c.771A>G (p.Glu257=) n.542A>G c.734A>G c.366A>G (p.Glu122=) c.651A>G (p.Glu217=) n.713A>G c.528A>G c.42A>G (p.Glu14=) c.579A>G (p.Glu193=) c.107+35802A>G (n.107+35802A>G) c.585A>G (p.Glu195=) n.3182A>G c.89A>G c.564A>G (p.Glu188=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.642A>G (p.Glu214=) c.231A>G (p.Glu77=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103908A>T | CA362185004 | GABRG2 | c.613A>T c.771A>T (p.Glu257Asp) n.542A>T c.734A>T c.366A>T (p.Glu122Asp) c.651A>T (p.Glu217Asp) n.713A>T c.528A>T c.42A>T (p.Glu14Asp) c.579A>T (p.Glu193Asp) c.107+35802A>T (n.107+35802A>T) c.585A>T (p.Glu195Asp) n.3182A>T c.89A>T c.564A>T (p.Glu188Asp) c.*253A>T (n.*253A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.642A>T (p.Glu214Asp) c.231A>T (p.Glu77Asp) | |
| 5 | g.162103911_162103921del | CA2740094171 | GABRG2 | c.616_626del c.774_784del (p.Ile258MetfsTer7) n.545_555del c.737_747del c.369_379del (p.Ile123MetfsTer7) c.654_664del (p.Ile218MetfsTer7) n.716_726del c.531_541del c.45_55del (p.Ile15MetfsTer7) c.582_592del (p.Ile194MetfsTer7) c.107+35805_107+35815del (n.107+35805_107+35815del) c.588_598del (p.Ile196MetfsTer7) n.3185_3195del c.92_102del c.567_577del (p.Ile189MetfsTer7) c.*256_*266del (n.*256_*266del) c.775_785del (n.775_785del) c.645_655del (p.Ile215MetfsTer7) c.234_244del (p.Ile78MetfsTer7) | ClinVar |
| 5 | g.162103909A= | CA1596365204 | GABRG2 | c.614A= c.772A= (p.Ile258=) n.543A= c.735A= c.367A= (p.Ile123=) c.652A= (p.Ile218=) n.714A= c.529A= c.43A= (p.Ile15=) c.580A= (p.Ile194=) c.107+35803A= (n.107+35803A=) c.586A= (p.Ile196=) n.3183A= c.90A= c.565A= (p.Ile189=) c.*254A= (n.*254A=) c.773A= (n.773A=) c.643A= (p.Ile215=) c.232A= (p.Ile78=) | |
| 5 | g.162103909A>C | CA362185006 | GABRG2 | c.614A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) n.543A>C c.735A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) n.714A>C c.529A>C c.43A>C (p.Ile15Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) c.107+35803A>C (n.107+35803A>C) c.586A>C (p.Ile196Leu) n.3183A>C c.90A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) c.*254A>C (n.*254A>C) c.773A>C (n.773A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) | |
| 5 | g.162103909A>G | CA362185007 | GABRG2 | c.614A>G c.772A>G (p.Ile258Val) n.543A>G c.735A>G c.367A>G (p.Ile123Val) c.652A>G (p.Ile218Val) n.714A>G c.529A>G c.43A>G (p.Ile15Val) c.580A>G (p.Ile194Val) c.107+35803A>G (n.107+35803A>G) c.586A>G (p.Ile196Val) n.3183A>G c.90A>G c.565A>G (p.Ile189Val) c.*254A>G (n.*254A>G) c.773A>G (n.773A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) c.232A>G (p.Ile78Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162103909A>T | CA362185005 | GABRG2 | c.614A>T c.772A>T (p.Ile258Phe) n.543A>T c.735A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) n.714A>T c.529A>T c.43A>T (p.Ile15Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) c.107+35803A>T (n.107+35803A>T) c.586A>T (p.Ile196Phe) n.3183A>T c.90A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) c.*254A>T (n.*254A>T) c.773A>T (n.773A>T) c.643A>T (p.Ile215Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) | ClinVar |
| 5 | g.162103910T>A | CA362185008 | GABRG2 | c.615T>A c.773T>A (p.Ile258Asn) n.544T>A c.736T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) n.715T>A c.530T>A c.44T>A (p.Ile15Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) c.107+35804T>A (n.107+35804T>A) c.587T>A (p.Ile196Asn) n.3184T>A c.91T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) c.*255T>A (n.*255T>A) c.774T>A (n.774T>A) c.644T>A (p.Ile215Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) | |
| 5 | g.162103910T>C | CA362185009 | GABRG2 | c.615T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) n.544T>C c.736T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) n.715T>C c.530T>C c.44T>C (p.Ile15Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) c.107+35804T>C (n.107+35804T>C) c.587T>C (p.Ile196Thr) n.3184T>C c.91T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) c.*255T>C (n.*255T>C) c.774T>C (n.774T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) | |
| 5 | g.162103910T>G | CA362185010 | GABRG2 | c.615T>G c.773T>G (p.Ile258Ser) n.544T>G c.736T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) n.715T>G c.530T>G c.44T>G (p.Ile15Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) c.107+35804T>G (n.107+35804T>G) c.587T>G (p.Ile196Ser) n.3184T>G c.91T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) c.*255T>G (n.*255T>G) c.774T>G (n.774T>G) c.644T>G (p.Ile215Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103911T>A | CA447609934 | GABRG2 | c.616T>A c.774T>A (p.Ile258=) n.545T>A c.737T>A c.369T>A (p.Ile123=) c.654T>A (p.Ile218=) n.716T>A c.531T>A c.45T>A (p.Ile15=) c.582T>A (p.Ile194=) c.107+35805T>A (n.107+35805T>A) c.588T>A (p.Ile196=) n.3185T>A c.92T>A c.567T>A (p.Ile189=) c.*256T>A (n.*256T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.645T>A (p.Ile215=) c.234T>A (p.Ile78=) | |
| 5 | g.162103911T>C | CA447609935 | GABRG2 | c.616T>C c.774T>C (p.Ile258=) n.545T>C c.737T>C c.369T>C (p.Ile123=) c.654T>C (p.Ile218=) n.716T>C c.531T>C c.45T>C (p.Ile15=) c.582T>C (p.Ile194=) c.107+35805T>C (n.107+35805T>C) c.588T>C (p.Ile196=) n.3185T>C c.92T>C c.567T>C (p.Ile189=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.645T>C (p.Ile215=) c.234T>C (p.Ile78=) | |
| 5 | g.162103911T>G | CA362185011 | GABRG2 | c.616T>G c.774T>G (p.Ile258Met) n.545T>G c.737T>G c.369T>G (p.Ile123Met) c.654T>G (p.Ile218Met) n.716T>G c.531T>G c.45T>G (p.Ile15Met) c.582T>G (p.Ile194Met) c.107+35805T>G (n.107+35805T>G) c.588T>G (p.Ile196Met) n.3185T>G c.92T>G c.567T>G (p.Ile189Met) c.*256T>G (n.*256T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.645T>G (p.Ile215Met) c.234T>G (p.Ile78Met) | |
| 5 | g.162103912del | CA2676328414 | GABRG2 | c.617del c.775del (p.Val259PhefsTer27) n.546del c.738del c.370del (p.Val124PhefsTer27) c.655del (p.Val219PhefsTer27) n.717del c.532del c.46del (p.Val16PhefsTer27) c.583del (p.Val195PhefsTer27) c.107+35806del (n.107+35806del) c.589del (p.Val197PhefsTer27) n.3186del c.93del c.568del (p.Val190PhefsTer27) c.*257del (n.*257del) c.776del (n.776del) c.646del (p.Val216PhefsTer27) c.235del (p.Val79PhefsTer27) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103912G>A | CA3544798 | GABRG2 | c.617G>A c.775G>A (p.Val259Ile) n.546G>A c.738G>A c.370G>A (p.Val124Ile) c.655G>A (p.Val219Ile) n.717G>A c.532G>A c.46G>A (p.Val16Ile) c.583G>A (p.Val195Ile) c.107+35806G>A (n.107+35806G>A) c.589G>A (p.Val197Ile) n.3186G>A c.93G>A c.568G>A (p.Val190Ile) c.*257G>A (n.*257G>A) c.776G>A (n.776G>A) c.646G>A (p.Val216Ile) c.235G>A (p.Val79Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103912G>C | CA362185013 | GABRG2 | c.617G>C c.775G>C (p.Val259Leu) n.546G>C c.738G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.717G>C c.532G>C c.46G>C (p.Val16Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) c.107+35806G>C (n.107+35806G>C) c.589G>C (p.Val197Leu) n.3186G>C c.93G>C c.568G>C (p.Val190Leu) c.*257G>C (n.*257G>C) c.776G>C (n.776G>C) c.646G>C (p.Val216Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) | |
| 5 | g.162103912G= | CA1596365205 | GABRG2 | c.617G= c.775G= (p.Val259=) n.546G= c.738G= c.370G= (p.Val124=) c.655G= (p.Val219=) n.717G= c.532G= c.46G= (p.Val16=) c.583G= (p.Val195=) c.107+35806G= (n.107+35806G=) c.589G= (p.Val197=) n.3186G= c.93G= c.568G= (p.Val190=) c.*257G= (n.*257G=) c.776G= (n.776G=) c.646G= (p.Val216=) c.235G= (p.Val79=) | |
| 5 | g.162103912G>T | CA362185012 | GABRG2 | c.617G>T c.775G>T (p.Val259Phe) n.546G>T c.738G>T c.370G>T (p.Val124Phe) c.655G>T (p.Val219Phe) n.717G>T c.532G>T c.46G>T (p.Val16Phe) c.583G>T (p.Val195Phe) c.107+35806G>T (n.107+35806G>T) c.589G>T (p.Val197Phe) n.3186G>T c.93G>T c.568G>T (p.Val190Phe) c.*257G>T (n.*257G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.646G>T (p.Val216Phe) c.235G>T (p.Val79Phe) | |
| 5 | g.162103913T>A | CA362185014 | GABRG2 | c.618T>A c.776T>A (p.Val259Asp) n.547T>A c.739T>A c.371T>A (p.Val124Asp) c.656T>A (p.Val219Asp) n.718T>A c.533T>A c.47T>A (p.Val16Asp) c.584T>A (p.Val195Asp) c.107+35807T>A (n.107+35807T>A) c.590T>A (p.Val197Asp) n.3187T>A c.94T>A c.569T>A (p.Val190Asp) c.*258T>A (n.*258T>A) c.777T>A (n.777T>A) c.647T>A (p.Val216Asp) c.236T>A (p.Val79Asp) | |
| 5 | g.162103913T>C | CA362185015 | GABRG2 | c.618T>C c.776T>C (p.Val259Ala) n.547T>C c.739T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.718T>C c.533T>C c.47T>C (p.Val16Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) c.107+35807T>C (n.107+35807T>C) c.590T>C (p.Val197Ala) n.3187T>C c.94T>C c.569T>C (p.Val190Ala) c.*258T>C (n.*258T>C) c.777T>C (n.777T>C) c.647T>C (p.Val216Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.162103913T>G | CA362185016 | GABRG2 | c.618T>G c.776T>G (p.Val259Gly) n.547T>G c.739T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) n.718T>G c.533T>G c.47T>G (p.Val16Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) c.107+35807T>G (n.107+35807T>G) c.590T>G (p.Val197Gly) n.3187T>G c.94T>G c.569T>G (p.Val190Gly) c.*258T>G (n.*258T>G) c.777T>G (n.777T>G) c.647T>G (p.Val216Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) | |
| 5 | g.162103914T>A | CA447609936 | GABRG2 | c.619T>A c.777T>A (p.Val259=) n.548T>A c.740T>A c.372T>A (p.Val124=) c.657T>A (p.Val219=) n.719T>A c.534T>A c.48T>A (p.Val16=) c.585T>A (p.Val195=) c.107+35808T>A (n.107+35808T>A) c.591T>A (p.Val197=) n.3188T>A c.95T>A c.570T>A (p.Val190=) c.*259T>A (n.*259T>A) c.778T>A (n.778T>A) c.648T>A (p.Val216=) c.237T>A (p.Val79=) | |
| 5 | g.162103914T>C | CA131112328 | GABRG2 | c.619T>C c.777T>C (p.Val259=) n.548T>C c.740T>C c.372T>C (p.Val124=) c.657T>C (p.Val219=) n.719T>C c.534T>C c.48T>C (p.Val16=) c.585T>C (p.Val195=) c.107+35808T>C (n.107+35808T>C) c.591T>C (p.Val197=) n.3188T>C c.95T>C c.570T>C (p.Val190=) c.*259T>C (n.*259T>C) c.778T>C (n.778T>C) c.648T>C (p.Val216=) c.237T>C (p.Val79=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162103914T>G | CA447609937 | GABRG2 | c.619T>G c.777T>G (p.Val259=) n.548T>G c.740T>G c.372T>G (p.Val124=) c.657T>G (p.Val219=) n.719T>G c.534T>G c.48T>G (p.Val16=) c.585T>G (p.Val195=) c.107+35808T>G (n.107+35808T>G) c.591T>G (p.Val197=) n.3188T>G c.95T>G c.570T>G (p.Val190=) c.*259T>G (n.*259T>G) c.778T>G (n.778T>G) c.648T>G (p.Val216=) c.237T>G (p.Val79=) | |
| 5 | g.162103914T= | CA1596365206 | GABRG2 | c.619T= c.777T= (p.Val259=) n.548T= c.740T= c.372T= (p.Val124=) c.657T= (p.Val219=) n.719T= c.534T= c.48T= (p.Val16=) c.585T= (p.Val195=) c.107+35808T= (n.107+35808T=) c.591T= (p.Val197=) n.3188T= c.95T= c.570T= (p.Val190=) c.*259T= (n.*259T=) c.778T= (n.778T=) c.648T= (p.Val216=) c.237T= (p.Val79=) | |
| 5 | g.162103915T>A | CA362185017 | GABRG2 | c.620T>A c.778T>A (p.Tyr260Asn) n.549T>A c.741T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.658T>A (p.Tyr220Asn) n.720T>A c.535T>A c.49T>A (p.Tyr17Asn) c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.107+35809T>A (n.107+35809T>A) c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.3189T>A c.96T>A c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.*260T>A (n.*260T>A) c.779T>A (n.779T>A) c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.238T>A (p.Tyr80Asn) | |
| 5 | g.162103915T>C | CA362185018 | GABRG2 | c.620T>C c.778T>C (p.Tyr260His) n.549T>C c.741T>C c.373T>C (p.Tyr125His) c.658T>C (p.Tyr220His) n.720T>C c.535T>C c.49T>C (p.Tyr17His) c.586T>C (p.Tyr196His) c.107+35809T>C (n.107+35809T>C) c.592T>C (p.Tyr198His) n.3189T>C c.96T>C c.571T>C (p.Tyr191His) c.*260T>C (n.*260T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.649T>C (p.Tyr217His) c.238T>C (p.Tyr80His) | |
| 5 | g.162103915T>G | CA362185019 | GABRG2 | c.620T>G c.778T>G (p.Tyr260Asp) n.549T>G c.741T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.658T>G (p.Tyr220Asp) n.720T>G c.535T>G c.49T>G (p.Tyr17Asp) c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.107+35809T>G (n.107+35809T>G) c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.3189T>G c.96T>G c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.*260T>G (n.*260T>G) c.779T>G (n.779T>G) c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.238T>G (p.Tyr80Asp) |