Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.70-178T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2986del
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 gnomAD v4
5g.162103712A=CA1596365134GABRG2c.594-177A=
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c.560-177A= (n.560-177A=)
c.107+35606A= (n.107+35606A=)
c.566-177A= (n.566-177A=)
n.2986A=
c.70-177A=
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c.*234-177A= (n.*234-177A=)
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c.623-177A= (n.623-177A=)
c.212-177A= (n.212-177A=)
5g.162103712A>CCA2676328192GABRG2c.594-177A>C
c.752-177A>C (n.752-177A>C)
n.523-177A>C
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n.694-177A>C
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c.560-177A>C (n.560-177A>C)
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c.566-177A>C (n.566-177A>C)
n.2986A>C
c.70-177A>C
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c.*234-177A>C (n.*234-177A>C)
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 gnomAD v4
5g.162103712A>GCA564175993GABRG2c.594-177A>G
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n.2991del
c.70-172del
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c.566-172G>A (n.566-172G>A)
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c.70-172G>A
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c.560-172G>C (n.560-172G>C)
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c.566-172G>C (n.566-172G>C)
n.2991G>C
c.70-172G>C
c.545-172G>C (n.545-172G>C)
c.*234-172G>C (n.*234-172G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.162103719A>CCA2676328212GABRG2c.594-170A>C
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n.694-170A>C
c.509-170A>C
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c.107+35613A>C (n.107+35613A>C)
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n.2993A>C
c.70-170A>C
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c.*234-170A>C (n.*234-170A>C)
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 gnomAD v4
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n.2993A>G
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 gnomAD v4
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n.694-170A>T
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n.2993A>T
c.70-170A>T
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 gnomAD v4
5g.162103720_162103721delCA806639422GABRG2c.594-169_594-168del
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n.2994_2995del
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c.212-169_212-168del (n.212-169_212-168del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.694-169A>C
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n.2994A>C
c.70-169A>C
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c.*234-169A>C (n.*234-169A>C)
c.753-169A>C (n.753-169A>C)
c.623-169A>C (n.623-169A>C)
c.212-169A>C (n.212-169A>C)
 gnomAD v4
5g.162103720A>GCA2676328216GABRG2c.594-169A>G
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c.632-169A>G (n.632-169A>G)
n.694-169A>G
c.509-169A>G
c.23-169A>G (n.23-169A>G)
c.560-169A>G (n.560-169A>G)
c.107+35614A>G (n.107+35614A>G)
c.566-169A>G (n.566-169A>G)
n.2994A>G
c.70-169A>G
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c.*234-169A>G (n.*234-169A>G)
c.753-169A>G (n.753-169A>G)
c.623-169A>G (n.623-169A>G)
c.212-169A>G (n.212-169A>G)
 gnomAD v4
5g.162103720A>TCA2676328217GABRG2c.594-169A>T
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n.694-169A>T
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c.107+35614A>T (n.107+35614A>T)
c.566-169A>T (n.566-169A>T)
n.2994A>T
c.70-169A>T
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c.*234-169A>T (n.*234-169A>T)
c.753-169A>T (n.753-169A>T)
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c.212-169A>T (n.212-169A>T)
 gnomAD v4
5g.162103721A>TCA2676328218GABRG2c.594-168A>T
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n.523-168A>T
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n.694-168A>T
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c.560-168A>T (n.560-168A>T)
c.107+35615A>T (n.107+35615A>T)
c.566-168A>T (n.566-168A>T)
n.2995A>T
c.70-168A>T
c.545-168A>T (n.545-168A>T)
c.*234-168A>T (n.*234-168A>T)
c.753-168A>T (n.753-168A>T)
c.623-168A>T (n.623-168A>T)
c.212-168A>T (n.212-168A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.162103722G>ACA1596365138GABRG2c.594-167G>A
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n.694-167G>A
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c.107+35616G>A (n.107+35616G>A)
c.566-167G>A (n.566-167G>A)
n.2996G>A
c.70-167G>A
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c.753-167G>A (n.753-167G>A)
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c.212-167G>A (n.212-167G>A)
 dbSNP
5g.162103722G=CA1596365137GABRG2c.594-167G=
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c.70-167G=
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5g.162103723T>ACA2676328219GABRG2c.594-166T>A
c.752-166T>A (n.752-166T>A)
n.523-166T>A
c.715-166T>A
c.347-166T>A (n.347-166T>A)
c.632-166T>A (n.632-166T>A)
n.694-166T>A
c.509-166T>A
c.23-166T>A (n.23-166T>A)
c.560-166T>A (n.560-166T>A)
c.107+35617T>A (n.107+35617T>A)
c.566-166T>A (n.566-166T>A)
n.2997T>A
c.70-166T>A
c.545-166T>A (n.545-166T>A)
c.*234-166T>A (n.*234-166T>A)
c.753-166T>A (n.753-166T>A)
c.623-166T>A (n.623-166T>A)
c.212-166T>A (n.212-166T>A)
 gnomAD v4
5g.162103724C>ACA2676328220GABRG2c.594-165C>A
c.752-165C>A (n.752-165C>A)
n.523-165C>A
c.715-165C>A
c.347-165C>A (n.347-165C>A)
c.632-165C>A (n.632-165C>A)
n.694-165C>A
c.509-165C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.162103732T>GCA2676328236GABRG2c.594-157T>G
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n.3006T>G
c.70-157T>G
c.545-157T>G (n.545-157T>G)
c.*234-157T>G (n.*234-157T>G)
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 gnomAD v4
5g.162103733T>ACA1596365141GABRG2c.594-156T>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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5g.162103735A>CCA2676328239GABRG2c.594-154A>C
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n.694-154A>C
c.509-154A>C
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c.107+35629A>C (n.107+35629A>C)
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n.3009A>C
c.70-154A>C
c.545-154A>C (n.545-154A>C)
c.*234-154A>C (n.*234-154A>C)
c.753-154A>C (n.753-154A>C)
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c.212-154A>C (n.212-154A>C)
 gnomAD v4
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n.3009A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.212-153T>C (n.212-153T>C)
 gnomAD v4
5g.162103736T>GCA2676328241GABRG2c.594-153T>G
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n.3010T>G
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 gnomAD v4
5g.162103737G>ACA1596365144GABRG2c.594-152G>A
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c.560-152G>A (n.560-152G>A)
c.107+35631G>A (n.107+35631G>A)
c.566-152G>A (n.566-152G>A)
n.3011G>A
c.70-152G>A
c.545-152G>A (n.545-152G>A)
c.*234-152G>A (n.*234-152G>A)
c.753-152G>A (n.753-152G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.162103737G>TCA564176180GABRG2c.594-152G>T
c.752-152G>T (n.752-152G>T)
n.523-152G>T
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c.632-152G>T (n.632-152G>T)
n.694-152G>T
c.509-152G>T
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c.545-152G>T (n.545-152G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.70-146A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162103744T>CCA2676328249GABRG2c.594-145T>C
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c.560-145T>C (n.560-145T>C)
c.107+35638T>C (n.107+35638T>C)
c.566-145T>C (n.566-145T>C)
n.3018T>C
c.70-145T>C
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c.*234-145T>C (n.*234-145T>C)
c.753-145T>C (n.753-145T>C)
c.623-145T>C (n.623-145T>C)
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 gnomAD v4
5g.162103745T>ACA2769184245GABRG2c.594-144T>A
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c.632-144T>A (n.632-144T>A)
n.694-144T>A
c.509-144T>A
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c.560-144T>A (n.560-144T>A)
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c.566-144T>A (n.566-144T>A)
n.3019T>A
c.70-144T>A
c.545-144T>A (n.545-144T>A)
c.*234-144T>A (n.*234-144T>A)
c.753-144T>A (n.753-144T>A)
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5g.162103745T>CCA2676328250GABRG2c.594-144T>C
c.752-144T>C (n.752-144T>C)
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n.694-144T>C
c.509-144T>C
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c.560-144T>C (n.560-144T>C)
c.107+35639T>C (n.107+35639T>C)
c.566-144T>C (n.566-144T>C)
n.3019T>C
c.70-144T>C
c.545-144T>C (n.545-144T>C)
c.*234-144T>C (n.*234-144T>C)
c.753-144T>C (n.753-144T>C)
c.623-144T>C (n.623-144T>C)
c.212-144T>C (n.212-144T>C)
 gnomAD v4
5g.162103746G>ACA2676328251GABRG2c.594-143G>A
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c.632-143G>A (n.632-143G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.752-135C>A (n.752-135C>A)
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c.715-135C>A
c.347-135C>A (n.347-135C>A)
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n.694-135C>A
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c.23-135C>A (n.23-135C>A)
c.560-135C>A (n.560-135C>A)
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c.*234-135C>A (n.*234-135C>A)
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c.212-135C>A (n.212-135C>A)
 gnomAD v4
5g.162103754C>TCA2676328271GABRG2c.594-135C>T
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 gnomAD v4
5g.162103756T>GCA2676328273GABRG2c.594-133T>G
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 gnomAD v4
5g.162103757T>CCA2676328274GABRG2c.594-132T>C
c.752-132T>C (n.752-132T>C)
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n.694-132T>C
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c.70-132T>C
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c.212-132T>C (n.212-132T>C)
 gnomAD v4
5g.162103758G>ACA1083705206GABRG2c.594-131G>A
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n.694-131G>A
c.509-131G>A
c.23-131G>A (n.23-131G>A)
c.560-131G>A (n.560-131G>A)
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c.566-131G>A (n.566-131G>A)
n.3032G>A
c.70-131G>A
c.545-131G>A (n.545-131G>A)
c.*234-131G>A (n.*234-131G>A)
c.753-131G>A (n.753-131G>A)
c.623-131G>A (n.623-131G>A)
c.212-131G>A (n.212-131G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162103758G>CCA564176187GABRG2c.594-131G>C
c.752-131G>C (n.752-131G>C)
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c.715-131G>C
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n.694-131G>C
c.509-131G>C
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c.560-131G>C (n.560-131G>C)
c.107+35652G>C (n.107+35652G>C)
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n.3032G>C
c.70-131G>C
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c.*234-131G>C (n.*234-131G>C)
c.753-131G>C (n.753-131G>C)
c.623-131G>C (n.623-131G>C)
c.212-131G>C (n.212-131G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162103758G=CA1596365152GABRG2c.594-131G=
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c.623-131G= (n.623-131G=)
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5g.162103758G>TCA2676328275GABRG2c.594-131G>T
c.752-131G>T (n.752-131G>T)
n.523-131G>T
c.715-131G>T
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c.632-131G>T (n.632-131G>T)
n.694-131G>T
c.509-131G>T
c.23-131G>T (n.23-131G>T)
c.560-131G>T (n.560-131G>T)
c.107+35652G>T (n.107+35652G>T)
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n.3032G>T
c.70-131G>T
c.545-131G>T (n.545-131G>T)
c.*234-131G>T (n.*234-131G>T)
c.753-131G>T (n.753-131G>T)
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c.212-131G>T (n.212-131G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.162103759G>ACA564176188GABRG2c.594-130G>A
c.752-130G>A (n.752-130G>A)
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n.694-130G>A
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n.3033G>A
c.70-130G>A
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c.*234-130G>A (n.*234-130G>A)
c.753-130G>A (n.753-130G>A)
c.623-130G>A (n.623-130G>A)
c.212-130G>A (n.212-130G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162103759G=CA1596365153GABRG2c.594-130G=
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c.212-130G= (n.212-130G=)
5g.162103759G>TCA2676328276GABRG2c.594-130G>T
c.752-130G>T (n.752-130G>T)
n.523-130G>T
c.715-130G>T
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c.632-130G>T (n.632-130G>T)
n.694-130G>T
c.509-130G>T
c.23-130G>T (n.23-130G>T)
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c.107+35653G>T (n.107+35653G>T)
c.566-130G>T (n.566-130G>T)
n.3033G>T
c.70-130G>T
c.545-130G>T (n.545-130G>T)
c.*234-130G>T (n.*234-130G>T)
c.753-130G>T (n.753-130G>T)
c.623-130G>T (n.623-130G>T)
c.212-130G>T (n.212-130G>T)
 gnomAD v4
5g.162103760T>CCA2676328277GABRG2c.594-129T>C
c.752-129T>C (n.752-129T>C)
n.523-129T>C
c.715-129T>C
c.347-129T>C (n.347-129T>C)
c.632-129T>C (n.632-129T>C)
n.694-129T>C
c.509-129T>C
c.23-129T>C (n.23-129T>C)
c.560-129T>C (n.560-129T>C)
c.107+35654T>C (n.107+35654T>C)
c.566-129T>C (n.566-129T>C)
n.3034T>C
c.70-129T>C
c.545-129T>C (n.545-129T>C)
c.*234-129T>C (n.*234-129T>C)
c.753-129T>C (n.753-129T>C)
c.623-129T>C (n.623-129T>C)
c.212-129T>C (n.212-129T>C)
 gnomAD v4
5g.162103762C>ACA2676328278GABRG2c.594-127C>A
c.752-127C>A (n.752-127C>A)
n.523-127C>A
c.715-127C>A
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n.694-127C>A
c.509-127C>A
c.23-127C>A (n.23-127C>A)
c.560-127C>A (n.560-127C>A)
c.107+35656C>A (n.107+35656C>A)
c.566-127C>A (n.566-127C>A)
n.3036C>A
c.70-127C>A
c.545-127C>A (n.545-127C>A)
c.*234-127C>A (n.*234-127C>A)
c.753-127C>A (n.753-127C>A)
c.623-127C>A (n.623-127C>A)
c.212-127C>A (n.212-127C>A)
 gnomAD v4
5g.162103763A>CCA2769184246GABRG2c.594-126A>C
c.752-126A>C (n.752-126A>C)
n.523-126A>C
c.715-126A>C
c.347-126A>C (n.347-126A>C)
c.632-126A>C (n.632-126A>C)
n.694-126A>C
c.509-126A>C
c.23-126A>C (n.23-126A>C)
c.560-126A>C (n.560-126A>C)
c.107+35657A>C (n.107+35657A>C)
c.566-126A>C (n.566-126A>C)
n.3037A>C
c.70-126A>C
c.545-126A>C (n.545-126A>C)
c.*234-126A>C (n.*234-126A>C)
c.753-126A>C (n.753-126A>C)
c.623-126A>C (n.623-126A>C)
c.212-126A>C (n.212-126A>C)
5g.162103765G>CCA2676328279GABRG2c.594-124G>C
c.752-124G>C (n.752-124G>C)
n.523-124G>C
c.715-124G>C
c.347-124G>C (n.347-124G>C)
c.632-124G>C (n.632-124G>C)
n.694-124G>C
c.509-124G>C
c.23-124G>C (n.23-124G>C)
c.560-124G>C (n.560-124G>C)
c.107+35659G>C (n.107+35659G>C)
c.566-124G>C (n.566-124G>C)
n.3039G>C
c.70-124G>C
c.545-124G>C (n.545-124G>C)
c.*234-124G>C (n.*234-124G>C)
c.753-124G>C (n.753-124G>C)
c.623-124G>C (n.623-124G>C)
c.212-124G>C (n.212-124G>C)
 gnomAD v4
5g.162103765G>TCA2676328280GABRG2c.594-124G>T
c.752-124G>T (n.752-124G>T)
n.523-124G>T
c.715-124G>T
c.347-124G>T (n.347-124G>T)
c.632-124G>T (n.632-124G>T)
n.694-124G>T
c.509-124G>T
c.23-124G>T (n.23-124G>T)
c.560-124G>T (n.560-124G>T)
c.107+35659G>T (n.107+35659G>T)
c.566-124G>T (n.566-124G>T)
n.3039G>T
c.70-124G>T
c.545-124G>T (n.545-124G>T)
c.*234-124G>T (n.*234-124G>T)
c.753-124G>T (n.753-124G>T)
c.623-124G>T (n.623-124G>T)
c.212-124G>T (n.212-124G>T)
 gnomAD v4
5g.162103768C>ACA2676328282GABRG2c.594-121C>A
c.752-121C>A (n.752-121C>A)
n.523-121C>A
c.715-121C>A
c.347-121C>A (n.347-121C>A)
c.632-121C>A (n.632-121C>A)
n.694-121C>A
c.509-121C>A
c.23-121C>A (n.23-121C>A)
c.560-121C>A (n.560-121C>A)
c.107+35662C>A (n.107+35662C>A)
c.566-121C>A (n.566-121C>A)
n.3042C>A
c.70-121C>A
c.545-121C>A (n.545-121C>A)
c.*234-121C>A (n.*234-121C>A)
c.753-121C>A (n.753-121C>A)
c.623-121C>A (n.623-121C>A)
c.212-121C>A (n.212-121C>A)
 gnomAD v4
5g.162103768C>GCA2676328283GABRG2c.594-121C>G
c.752-121C>G (n.752-121C>G)
n.523-121C>G
c.715-121C>G
c.347-121C>G (n.347-121C>G)
c.632-121C>G (n.632-121C>G)
n.694-121C>G
c.509-121C>G
c.23-121C>G (n.23-121C>G)
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c.107+35662C>G (n.107+35662C>G)
c.566-121C>G (n.566-121C>G)
n.3042C>G
c.70-121C>G
c.545-121C>G (n.545-121C>G)
c.*234-121C>G (n.*234-121C>G)
c.753-121C>G (n.753-121C>G)
c.623-121C>G (n.623-121C>G)
c.212-121C>G (n.212-121C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched