| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16194872_16202086del | CA645372594 | ABCC6 | c.1092_1339-56del c.1092_1339-1949del n.1188_1435-1949del c.750_997-1949del n.1327_1574-1949del n.1328_1575-1949del n.1129_1376-1949del c.1128_1375-1949del n.1273_1520-1949del | ClinVar |
| 16 | g.16201991dup | CA975115828 | ABCC6 | c.1176+14dup (n.1176+14dup) n.1272+14dup c.834+14dup (n.834+14dup) n.1411+14dup n.1412+14dup n.1213+14dup c.1212+14dup (n.1212+14dup) n.1357+14dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16201989C= | CA2210155023 | ABCC6 | c.1176+12G= (n.1176+12G=) n.1272+12G= c.834+12G= (n.834+12G=) n.1411+12G= n.1412+12G= n.1213+12G= c.1212+12G= (n.1212+12G=) n.1357+12G= | |
| 16 | g.16201989C>G | CA621656659 | ABCC6 | c.1176+12G>C (n.1176+12G>C) n.1272+12G>C c.834+12G>C (n.834+12G>C) n.1411+12G>C n.1412+12G>C n.1213+12G>C c.1212+12G>C (n.1212+12G>C) n.1357+12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16201990C= | CA2210155024 | ABCC6 | c.1176+11G= (n.1176+11G=) n.1272+11G= c.834+11G= (n.834+11G=) n.1411+11G= n.1412+11G= n.1213+11G= c.1212+11G= (n.1212+11G=) n.1357+11G= | |
| 16 | g.16201990C>T | CA7926441 | ABCC6 | c.1176+11G>A (n.1176+11G>A) n.1272+11G>A c.834+11G>A (n.834+11G>A) n.1411+11G>A n.1412+11G>A n.1213+11G>A c.1212+11G>A (n.1212+11G>A) n.1357+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16201991C>A | CA718570885 | ABCC6 | c.1176+10G>T (n.1176+10G>T) n.1272+10G>T c.834+10G>T (n.834+10G>T) n.1411+10G>T n.1412+10G>T n.1213+10G>T c.1212+10G>T (n.1212+10G>T) n.1357+10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16201991C= | CA2210155025 | ABCC6 | c.1176+10G= (n.1176+10G=) n.1272+10G= c.834+10G= (n.834+10G=) n.1411+10G= n.1412+10G= n.1213+10G= c.1212+10G= (n.1212+10G=) n.1357+10G= | |
| 16 | g.16201991C>T | CA2631973237 | ABCC6 | c.1176+10G>A (n.1176+10G>A) n.1272+10G>A c.834+10G>A (n.834+10G>A) n.1411+10G>A n.1412+10G>A n.1213+10G>A c.1212+10G>A (n.1212+10G>A) n.1357+10G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16201992A= | CA2210155026 | ABCC6 | c.1176+9T= (n.1176+9T=) n.1272+9T= c.834+9T= (n.834+9T=) n.1411+9T= n.1412+9T= n.1213+9T= c.1212+9T= (n.1212+9T=) n.1357+9T= | |
| 16 | g.16201992A>G | CA7926442 | ABCC6 | c.1176+9T>C (n.1176+9T>C) n.1272+9T>C c.834+9T>C (n.834+9T>C) n.1411+9T>C n.1412+9T>C n.1213+9T>C c.1212+9T>C (n.1212+9T>C) n.1357+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16201993G>C | CA2210155028 | ABCC6 | c.1176+8C>G (n.1176+8C>G) n.1272+8C>G c.834+8C>G (n.834+8C>G) n.1411+8C>G n.1412+8C>G n.1213+8C>G c.1212+8C>G (n.1212+8C>G) n.1357+8C>G | dbSNP |
| 16 | g.16201993G= | CA2210155027 | ABCC6 | c.1176+8C= (n.1176+8C=) n.1272+8C= c.834+8C= (n.834+8C=) n.1411+8C= n.1412+8C= n.1213+8C= c.1212+8C= (n.1212+8C=) n.1357+8C= | |
| 16 | g.16201993G>T | CA2631973238 | ABCC6 | c.1176+8C>A (n.1176+8C>A) n.1272+8C>A c.834+8C>A (n.834+8C>A) n.1411+8C>A n.1412+8C>A n.1213+8C>A c.1212+8C>A (n.1212+8C>A) n.1357+8C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16201995G>A | CA278666292 | ABCC6 | c.1176+6C>T (n.1176+6C>T) n.1272+6C>T c.834+6C>T (n.834+6C>T) n.1411+6C>T n.1412+6C>T n.1213+6C>T c.1212+6C>T (n.1212+6C>T) n.1357+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16201995G= | CA2210155029 | ABCC6 | c.1176+6C= (n.1176+6C=) n.1272+6C= c.834+6C= (n.834+6C=) n.1411+6C= n.1412+6C= n.1213+6C= c.1212+6C= (n.1212+6C=) n.1357+6C= | |
| 16 | g.16201995G>T | CA2631973239 | ABCC6 | c.1176+6C>A (n.1176+6C>A) n.1272+6C>A c.834+6C>A (n.834+6C>A) n.1411+6C>A n.1412+6C>A n.1213+6C>A c.1212+6C>A (n.1212+6C>A) n.1357+6C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16201996C= | CA2210155031 | ABCC6 | c.1176+5G= (n.1176+5G=) n.1272+5G= c.834+5G= (n.834+5G=) n.1411+5G= n.1412+5G= n.1213+5G= c.1212+5G= (n.1212+5G=) n.1357+5G= | |
| 16 | g.16201996C>G | CA2210155030 | ABCC6 | c.1176+5G>C (n.1176+5G>C) n.1272+5G>C c.834+5G>C (n.834+5G>C) n.1411+5G>C n.1412+5G>C n.1213+5G>C c.1212+5G>C (n.1212+5G>C) n.1357+5G>C | dbSNP |
| 16 | g.16201996C>T | CA2631973240 | ABCC6 | c.1176+5G>A (n.1176+5G>A) n.1272+5G>A c.834+5G>A (n.834+5G>A) n.1411+5G>A n.1412+5G>A n.1213+5G>A c.1212+5G>A (n.1212+5G>A) n.1357+5G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16201998C= | CA2210155032 | ABCC6 | c.1176+3G= (n.1176+3G=) n.1272+3G= c.834+3G= (n.834+3G=) n.1411+3G= n.1412+3G= n.1213+3G= c.1212+3G= (n.1212+3G=) n.1357+3G= | |
| 16 | g.16201998C>T | CA7926443 | ABCC6 | c.1176+3G>A (n.1176+3G>A) n.1272+3G>A c.834+3G>A (n.834+3G>A) n.1411+3G>A n.1412+3G>A n.1213+3G>A c.1212+3G>A (n.1212+3G>A) n.1357+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16201999A>C | CA394890469 | ABCC6 | c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) n.1272+2T>G c.834+2T>G (n.834+2T>G) n.1411+2T>G n.1412+2T>G n.1213+2T>G c.1212+2T>G (n.1212+2T>G) n.1357+2T>G | |
| 16 | g.16201999A>G | CA394890470 | ABCC6 | c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) n.1272+2T>C c.834+2T>C (n.834+2T>C) n.1411+2T>C n.1412+2T>C n.1213+2T>C c.1212+2T>C (n.1212+2T>C) n.1357+2T>C | |
| 16 | g.16201999A>T | CA394890471 | ABCC6 | c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) n.1272+2T>A c.834+2T>A (n.834+2T>A) n.1411+2T>A n.1412+2T>A n.1213+2T>A c.1212+2T>A (n.1212+2T>A) n.1357+2T>A | |
| 16 | g.16202000C>A | CA394890472 | ABCC6 | c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) n.1272+1G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.834+1G>T (n.834+1G>T) n.1411+1G>T n.1412+1G>T n.1213+1G>T c.1212+1G>T (n.1212+1G>T) n.1357+1G>T | |
| 16 | g.16202000C>G | CA394890473 | ABCC6 | c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) n.1272+1G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.834+1G>C (n.834+1G>C) n.1411+1G>C n.1412+1G>C n.1213+1G>C c.1212+1G>C (n.1212+1G>C) n.1357+1G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202000C>T | CA394890474 | ABCC6 | c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) n.1272+1G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.834+1G>A (n.834+1G>A) n.1411+1G>A n.1412+1G>A n.1213+1G>A c.1212+1G>A (n.1212+1G>A) n.1357+1G>A | |
| 16 | g.16202001C>A | CA7926444 | ABCC6 | c.1176G>T (p.Lys392Asn) n.1272G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.834G>T (p.Lys278Asn) n.1411G>T n.1412G>T n.1213G>T c.1212G>T (p.Lys404Asn) n.1357G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202001C= | CA2210155033 | ABCC6 | c.1176G= (p.Lys392=) n.1272G= c.*1043G= (n.*1043G=) c.834G= (p.Lys278=) n.1411G= n.1412G= n.1213G= c.1212G= (p.Lys404=) n.1357G= | |
| 16 | g.16202001C>G | CA278666293 | ABCC6 | c.1176G>C (p.Lys392Asn) n.1272G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.834G>C (p.Lys278Asn) n.1411G>C n.1412G>C n.1213G>C c.1212G>C (p.Lys404Asn) n.1357G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16202001C>T | CA493800931 | ABCC6 | c.1176G>A (p.Lys392=) n.1272G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.834G>A (p.Lys278=) n.1411G>A n.1412G>A n.1213G>A c.1212G>A (p.Lys404=) n.1357G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202002T>A | CA394890475 | ABCC6 | c.1175A>T (p.Lys392Met) n.1271A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.833A>T (p.Lys278Met) n.1410A>T n.1411A>T n.1212A>T c.1211A>T (p.Lys404Met) n.1356A>T | |
| 16 | g.16202002T>C | CA7926445 | ABCC6 | c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.1271A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.833A>G (p.Lys278Arg) n.1410A>G n.1411A>G n.1212A>G c.1211A>G (p.Lys404Arg) n.1356A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202002T>G | CA394890476 | ABCC6 | c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.1271A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.833A>C (p.Lys278Thr) n.1410A>C n.1411A>C n.1212A>C c.1211A>C (p.Lys404Thr) n.1356A>C | |
| 16 | g.16202002T= | CA2210155034 | ABCC6 | c.1175A= (p.Lys392=) n.1271A= c.*1042A= (n.*1042A=) c.833A= (p.Lys278=) n.1410A= n.1411A= n.1212A= c.1211A= (p.Lys404=) n.1356A= | |
| 16 | g.16202002_16202003delinsCC | CA2695222860 | ABCC6 | c.1174_1175delinsGG (p.Lys392Gly) n.1270_1271delinsGG c.*1041_*1042delinsGG (n.*1041_*1042delinsGG) c.832_833delinsGG (p.Lys278Gly) n.1409_1410delinsGG n.1410_1411delinsGG n.1211_1212delinsGG c.1210_1211delinsGG (p.Lys404Gly) n.1355_1356delinsGG | |
| 16 | g.16202003T>A | CA394890477 | ABCC6 | c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.1270A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.832A>T (p.Lys278Ter) n.1409A>T n.1410A>T n.1211A>T c.1210A>T (p.Lys404Ter) n.1355A>T | |
| 16 | g.16202003T>C | CA7926446 | ABCC6 | c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.1270A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.832A>G (p.Lys278Glu) n.1409A>G n.1410A>G n.1211A>G c.1210A>G (p.Lys404Glu) n.1355A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202003T>G | CA394890478 | ABCC6 | c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.1270A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.832A>C (p.Lys278Gln) n.1409A>C n.1410A>C n.1211A>C c.1210A>C (p.Lys404Gln) n.1355A>C | |
| 16 | g.16202003T= | CA2210155035 | ABCC6 | c.1174A= (p.Lys392=) n.1270A= c.*1041A= (n.*1041A=) c.832A= (p.Lys278=) n.1409A= n.1410A= n.1211A= c.1210A= (p.Lys404=) n.1355A= | |
| 16 | g.16202004T>A | CA394890479 | ABCC6 | c.1173A>T (p.Arg391Ser) n.1269A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.831A>T (p.Arg277Ser) n.1408A>T n.1409A>T n.1210A>T c.1209A>T (p.Arg403Ser) n.1354A>T | |
| 16 | g.16202004T>C | CA493800932 | ABCC6 | c.1173A>G (p.Arg391=) n.1269A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.831A>G (p.Arg277=) n.1408A>G n.1409A>G n.1210A>G c.1209A>G (p.Arg403=) n.1354A>G | |
| 16 | g.16202004T>G | CA394890480 | ABCC6 | c.1173A>C (p.Arg391Ser) n.1269A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.831A>C (p.Arg277Ser) n.1408A>C n.1409A>C n.1210A>C c.1209A>C (p.Arg403Ser) n.1354A>C | |
| 16 | g.16202005C>A | CA394890481 | ABCC6 | c.1172G>T (p.Arg391Ile) n.1268G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.830G>T (p.Arg277Ile) n.1407G>T n.1408G>T n.1209G>T c.1208G>T (p.Arg403Ile) n.1353G>T | |
| 16 | g.16202005C>G | CA394890482 | ABCC6 | c.1172G>C (p.Arg391Thr) n.1268G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.830G>C (p.Arg277Thr) n.1407G>C n.1408G>C n.1209G>C c.1208G>C (p.Arg403Thr) n.1353G>C | |
| 16 | g.16202005C>T | CA394890483 | ABCC6 | c.1172G>A (p.Arg391Lys) n.1268G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.830G>A (p.Arg277Lys) n.1407G>A n.1408G>A n.1209G>A c.1208G>A (p.Arg403Lys) n.1353G>A | |
| 16 | g.16202006T>A | CA394890484 | ABCC6 | c.1171A>T (p.Arg391Ter) n.1267A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.829A>T (p.Arg277Ter) n.1406A>T n.1407A>T n.1208A>T c.1207A>T (p.Arg403Ter) n.1352A>T | |
| 16 | g.16202006T>C | CA7926447 | ABCC6 | c.1171A>G (p.Arg391Gly) n.1267A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.829A>G (p.Arg277Gly) n.1406A>G n.1407A>G n.1208A>G c.1207A>G (p.Arg403Gly) n.1352A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202006T>G | CA493800933 | ABCC6 | c.1171A>C (p.Arg391=) n.1267A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.829A>C (p.Arg277=) n.1406A>C n.1407A>C n.1208A>C c.1207A>C (p.Arg403=) n.1352A>C | |
| 16 | g.16202006T= | CA2210155036 | ABCC6 | c.1171A= (p.Arg391=) n.1267A= c.*1038A= (n.*1038A=) c.829A= (p.Arg277=) n.1406A= n.1407A= n.1208A= c.1207A= (p.Arg403=) n.1352A= | |
| 16 | g.16202007G>A | CA7926448 | ABCC6 | c.1170C>T (p.Tyr390=) n.1266C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.828C>T (p.Tyr276=) n.1405C>T n.1406C>T n.1207C>T c.1206C>T (p.Tyr402=) n.1351C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202007G>C | CA394890485 | ABCC6 | c.1170C>G (p.Tyr390Ter) n.1266C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.828C>G (p.Tyr276Ter) n.1405C>G n.1406C>G n.1207C>G c.1206C>G (p.Tyr402Ter) n.1351C>G | |
| 16 | g.16202007G= | CA2210155037 | ABCC6 | c.1170C= (p.Tyr390=) n.1266C= c.*1037C= (n.*1037C=) c.828C= (p.Tyr276=) n.1405C= n.1406C= n.1207C= c.1206C= (p.Tyr402=) n.1351C= | |
| 16 | g.16202007G>T | CA394890486 | ABCC6 | c.1170C>A (p.Tyr390Ter) n.1266C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.828C>A (p.Tyr276Ter) n.1405C>A n.1406C>A n.1207C>A c.1206C>A (p.Tyr402Ter) n.1351C>A | |
| 16 | g.16202008T>A | CA394890487 | ABCC6 | c.1169A>T (p.Tyr390Phe) n.1265A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.827A>T (p.Tyr276Phe) n.1404A>T n.1405A>T n.1206A>T c.1205A>T (p.Tyr402Phe) n.1350A>T | |
| 16 | g.16202008T>C | CA394890488 | ABCC6 | c.1169A>G (p.Tyr390Cys) n.1265A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.827A>G (p.Tyr276Cys) n.1404A>G n.1405A>G n.1206A>G c.1205A>G (p.Tyr402Cys) n.1350A>G | |
| 16 | g.16202008T>G | CA394890489 | ABCC6 | c.1169A>C (p.Tyr390Ser) n.1265A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.827A>C (p.Tyr276Ser) n.1404A>C n.1405A>C n.1206A>C c.1205A>C (p.Tyr402Ser) n.1350A>C | |
| 16 | g.16202009A>C | CA394890492 | ABCC6 | c.1168T>G (p.Tyr390Asp) n.1264T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.826T>G (p.Tyr276Asp) n.1403T>G n.1404T>G n.1205T>G c.1204T>G (p.Tyr402Asp) n.1349T>G | |
| 16 | g.16202009A>G | CA394890491 | ABCC6 | c.1168T>C (p.Tyr390His) n.1264T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.826T>C (p.Tyr276His) n.1403T>C n.1404T>C n.1205T>C c.1204T>C (p.Tyr402His) n.1349T>C | |
| 16 | g.16202009A>T | CA394890490 | ABCC6 | c.1168T>A (p.Tyr390Asn) n.1264T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.826T>A (p.Tyr276Asn) n.1403T>A n.1404T>A n.1205T>A c.1204T>A (p.Tyr402Asn) n.1349T>A | |
| 16 | g.16202010C>A | CA493800935 | ABCC6 | c.1167G>T (p.Val389=) n.1263G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.825G>T (p.Val275=) n.1402G>T n.1403G>T n.1204G>T c.1203G>T (p.Val401=) n.1348G>T | |
| 16 | g.16202010C= | CA2210155038 | ABCC6 | c.1167G= (p.Val389=) n.1263G= c.*1034G= (n.*1034G=) c.825G= (p.Val275=) n.1402G= n.1403G= n.1204G= c.1203G= (p.Val401=) n.1348G= | |
| 16 | g.16202010C>G | CA493800936 | ABCC6 | c.1167G>C (p.Val389=) n.1263G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.825G>C (p.Val275=) n.1402G>C n.1403G>C n.1204G>C c.1203G>C (p.Val401=) n.1348G>C | |
| 16 | g.16202010C>T | CA493800934 | ABCC6 | c.1167G>A (p.Val389=) n.1263G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.825G>A (p.Val275=) n.1402G>A n.1403G>A n.1204G>A c.1203G>A (p.Val401=) n.1348G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16202011A>C | CA394890493 | ABCC6 | c.1166T>G (p.Val389Gly) n.1262T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) n.1401T>G n.1402T>G n.1203T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) n.1347T>G | |
| 16 | g.16202011A>G | CA394890494 | ABCC6 | c.1166T>C (p.Val389Ala) n.1262T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) n.1401T>C n.1402T>C n.1203T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) n.1347T>C | |
| 16 | g.16202011A>T | CA394890495 | ABCC6 | c.1166T>A (p.Val389Glu) n.1262T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.824T>A (p.Val275Glu) n.1401T>A n.1402T>A n.1203T>A c.1202T>A (p.Val401Glu) n.1347T>A | |
| 16 | g.16202012C>A | CA394890496 | ABCC6 | c.1165G>T (p.Val389Leu) n.1261G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.823G>T (p.Val275Leu) n.1400G>T n.1401G>T n.1202G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) n.1346G>T | dbSNP |
| 16 | g.16202012C= | CA2210155039 | ABCC6 | c.1165G= (p.Val389=) n.1261G= c.*1032G= (n.*1032G=) c.823G= (p.Val275=) n.1400G= n.1401G= n.1202G= c.1201G= (p.Val401=) n.1346G= | |
| 16 | g.16202012C>G | CA394890497 | ABCC6 | c.1165G>C (p.Val389Leu) n.1261G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) n.1400G>C n.1401G>C n.1202G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) n.1346G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202012C>T | CA394890498 | ABCC6 | c.1165G>A (p.Val389Met) n.1261G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.823G>A (p.Val275Met) n.1400G>A n.1401G>A n.1202G>A c.1201G>A (p.Val401Met) n.1346G>A | |
| 16 | g.16202013C>A | CA493800937 | ABCC6 | c.1164G>T (p.Leu388=) n.1260G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.822G>T (p.Leu274=) n.1399G>T n.1400G>T n.1201G>T c.1200G>T (p.Leu400=) n.1345G>T | |
| 16 | g.16202013C>G | CA493800938 | ABCC6 | c.1164G>C (p.Leu388=) n.1260G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.822G>C (p.Leu274=) n.1399G>C n.1400G>C n.1201G>C c.1200G>C (p.Leu400=) n.1345G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202013C>T | CA493800939 | ABCC6 | c.1164G>A (p.Leu388=) n.1260G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.822G>A (p.Leu274=) n.1399G>A n.1400G>A n.1201G>A c.1200G>A (p.Leu400=) n.1345G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202014A>C | CA394890501 | ABCC6 | c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.1259T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) n.1398T>G n.1399T>G n.1200T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1344T>G | |
| 16 | g.16202014A>G | CA394890499 | ABCC6 | c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.1259T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) n.1398T>C n.1399T>C n.1200T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1344T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202014A>T | CA394890500 | ABCC6 | c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.1259T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.821T>A (p.Leu274Gln) n.1398T>A n.1399T>A n.1200T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) n.1344T>A | |
| 16 | g.16202015G>A | CA493800940 | ABCC6 | c.1162C>T (p.Leu388=) n.1258C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.820C>T (p.Leu274=) n.1397C>T n.1398C>T n.1199C>T c.1198C>T (p.Leu400=) n.1343C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202015G>C | CA394890502 | ABCC6 | c.1162C>G (p.Leu388Val) n.1258C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) n.1397C>G n.1398C>G n.1199C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) n.1343C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202015G>T | CA394890503 | ABCC6 | c.1162C>A (p.Leu388Met) n.1258C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.820C>A (p.Leu274Met) n.1397C>A n.1398C>A n.1199C>A c.1198C>A (p.Leu400Met) n.1343C>A | |
| 16 | g.16202016G>A | CA493800941 | ABCC6 | c.1161C>T (p.Gly387=) n.1257C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.819C>T (p.Gly273=) n.1396C>T n.1397C>T n.1198C>T c.1197C>T (p.Gly399=) n.1342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202016G>C | CA493800942 | ABCC6 | c.1161C>G (p.Gly387=) n.1257C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.819C>G (p.Gly273=) n.1396C>G n.1397C>G n.1198C>G c.1197C>G (p.Gly399=) n.1342C>G | |
| 16 | g.16202016G= | CA2210155040 | ABCC6 | c.1161C= (p.Gly387=) n.1257C= c.*1028C= (n.*1028C=) c.819C= (p.Gly273=) n.1396C= n.1397C= n.1198C= c.1197C= (p.Gly399=) n.1342C= | |
| 16 | g.16202016G>T | CA493800943 | ABCC6 | c.1161C>A (p.Gly387=) n.1257C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.819C>A (p.Gly273=) n.1396C>A n.1397C>A n.1198C>A c.1197C>A (p.Gly399=) n.1342C>A | |
| 16 | g.16202017C>A | CA394890504 | ABCC6 | c.1160G>T (p.Gly387Val) n.1256G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.818G>T (p.Gly273Val) n.1395G>T n.1396G>T n.1197G>T c.1196G>T (p.Gly399Val) n.1341G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202017C= | CA2210155041 | ABCC6 | c.1160G= (p.Gly387=) n.1256G= c.*1027G= (n.*1027G=) c.818G= (p.Gly273=) n.1395G= n.1396G= n.1197G= c.1196G= (p.Gly399=) n.1341G= | |
| 16 | g.16202017C>G | CA7926449 | ABCC6 | c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.1256G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.1395G>C n.1396G>C n.1197G>C c.1196G>C (p.Gly399Ala) n.1341G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16202017C>T | CA394890505 | ABCC6 | c.1160G>A (p.Gly387Asp) n.1256G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.818G>A (p.Gly273Asp) n.1395G>A n.1396G>A n.1197G>A c.1196G>A (p.Gly399Asp) n.1341G>A | |
| 16 | g.16202018C>A | CA394890506 | ABCC6 | c.1159G>T (p.Gly387Cys) n.1255G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.817G>T (p.Gly273Cys) n.1394G>T n.1395G>T n.1196G>T c.1195G>T (p.Gly399Cys) n.1340G>T | |
| 16 | g.16202018C>G | CA394890508 | ABCC6 | c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.1255G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.1394G>C n.1395G>C n.1196G>C c.1195G>C (p.Gly399Arg) n.1340G>C | |
| 16 | g.16202018C>T | CA394890507 | ABCC6 | c.1159G>A (p.Gly387Ser) n.1255G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.817G>A (p.Gly273Ser) n.1394G>A n.1395G>A n.1196G>A c.1195G>A (p.Gly399Ser) n.1340G>A | |
| 16 | g.16202019A>C | CA493800944 | ABCC6 | c.1158T>G (p.Thr386=) n.1254T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.816T>G (p.Thr272=) n.1393T>G n.1394T>G n.1195T>G c.1194T>G (p.Thr398=) n.1339T>G | |
| 16 | g.16202019A>G | CA493800945 | ABCC6 | c.1158T>C (p.Thr386=) n.1254T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.816T>C (p.Thr272=) n.1393T>C n.1394T>C n.1195T>C c.1194T>C (p.Thr398=) n.1339T>C | |
| 16 | g.16202019A>T | CA493800946 | ABCC6 | c.1158T>A (p.Thr386=) n.1254T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.816T>A (p.Thr272=) n.1393T>A n.1394T>A n.1195T>A c.1194T>A (p.Thr398=) n.1339T>A | |
| 16 | g.16202019_16202020delinsAG | CA2210155042 | ABCC6 | c.1157_1158delinsCT (p.Thr386=) n.1253_1254delinsCT c.*1024_*1025delinsCT (n.*1024_*1025delinsCT) c.815_816delinsCT (p.Thr272=) n.1392_1393delinsCT n.1393_1394delinsCT n.1194_1195delinsCT c.1193_1194delinsCT (p.Thr398=) n.1338_1339delinsCT | |
| 16 | g.16202020del | CA621656660 | ABCC6 | c.1157del (p.Thr386MetfsTer?) n.1253del c.*1024del (n.*1024del) c.815del (p.Thr272MetfsTer?) n.1392del n.1393del n.1194del c.1193del (p.Thr398MetfsTer?) n.1338del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202020G>A | CA394890509 | ABCC6 | c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.1253C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.815C>T (p.Thr272Ile) n.1392C>T n.1393C>T n.1194C>T c.1193C>T (p.Thr398Ile) n.1338C>T | |
| 16 | g.16202020G>C | CA394890510 | ABCC6 | c.1157C>G (p.Thr386Ser) n.1253C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.815C>G (p.Thr272Ser) n.1392C>G n.1393C>G n.1194C>G c.1193C>G (p.Thr398Ser) n.1338C>G | |
| 16 | g.16202020G>T | CA394890511 | ABCC6 | c.1157C>A (p.Thr386Asn) n.1253C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.815C>A (p.Thr272Asn) n.1392C>A n.1393C>A n.1194C>A c.1193C>A (p.Thr398Asn) n.1338C>A | |
| 16 | g.16202021T>A | CA394890512 | ABCC6 | c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.1252A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.814A>T (p.Thr272Ser) n.1391A>T n.1392A>T n.1193A>T c.1192A>T (p.Thr398Ser) n.1337A>T | |
| 16 | g.16202021T>C | CA394890513 | ABCC6 | c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.1252A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.814A>G (p.Thr272Ala) n.1391A>G n.1392A>G n.1193A>G c.1192A>G (p.Thr398Ala) n.1337A>G | |
| 16 | g.16202021T>G | CA394890514 | ABCC6 | c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.1252A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.814A>C (p.Thr272Pro) n.1391A>C n.1392A>C n.1193A>C c.1192A>C (p.Thr398Pro) n.1337A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202022G>A | CA7926450 | ABCC6 | c.1155C>T (p.Ile385=) n.1251C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.813C>T (p.Ile271=) n.1390C>T n.1391C>T n.1192C>T c.1191C>T (p.Ile397=) n.1336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202022G>C | CA394890515 | ABCC6 | c.1155C>G (p.Ile385Met) n.1251C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.813C>G (p.Ile271Met) n.1390C>G n.1391C>G n.1192C>G c.1191C>G (p.Ile397Met) n.1336C>G | |
| 16 | g.16202022G= | CA2210155043 | ABCC6 | c.1155C= (p.Ile385=) n.1251C= c.*1022C= (n.*1022C=) c.813C= (p.Ile271=) n.1390C= n.1391C= n.1192C= c.1191C= (p.Ile397=) n.1336C= | |
| 16 | g.16202022G>T | CA493800947 | ABCC6 | c.1155C>A (p.Ile385=) n.1251C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.813C>A (p.Ile271=) n.1390C>A n.1391C>A n.1192C>A c.1191C>A (p.Ile397=) n.1336C>A | |
| 16 | g.16202023A>C | CA394890516 | ABCC6 | c.1154T>G (p.Ile385Ser) n.1250T>G c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.812T>G (p.Ile271Ser) n.1389T>G n.1390T>G n.1191T>G c.1190T>G (p.Ile397Ser) n.1335T>G | |
| 16 | g.16202023A>G | CA394890517 | ABCC6 | c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.1250T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.812T>C (p.Ile271Thr) n.1389T>C n.1390T>C n.1191T>C c.1190T>C (p.Ile397Thr) n.1335T>C | |
| 16 | g.16202023A>T | CA394890518 | ABCC6 | c.1154T>A (p.Ile385Asn) n.1250T>A c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.812T>A (p.Ile271Asn) n.1389T>A n.1390T>A n.1191T>A c.1190T>A (p.Ile397Asn) n.1335T>A | |
| 16 | g.16202024T>A | CA394890519 | ABCC6 | c.1153A>T (p.Ile385Phe) n.1249A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.811A>T (p.Ile271Phe) n.1388A>T n.1389A>T n.1190A>T c.1189A>T (p.Ile397Phe) n.1334A>T | |
| 16 | g.16202024T>C | CA7926451 | ABCC6 | c.1153A>G (p.Ile385Val) n.1249A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.811A>G (p.Ile271Val) n.1388A>G n.1389A>G n.1190A>G c.1189A>G (p.Ile397Val) n.1334A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202024T>G | CA394890520 | ABCC6 | c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.1249A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.811A>C (p.Ile271Leu) n.1388A>C n.1389A>C n.1190A>C c.1189A>C (p.Ile397Leu) n.1334A>C | |
| 16 | g.16202024T= | CA2210155044 | ABCC6 | c.1153A= (p.Ile385=) n.1249A= c.*1020A= (n.*1020A=) c.811A= (p.Ile271=) n.1388A= n.1389A= n.1190A= c.1189A= (p.Ile397=) n.1334A= | |
| 16 | g.16202025G>A | CA493800949 | ABCC6 | c.1152C>T (p.Ala384=) n.1248C>T c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.810C>T (p.Ala270=) n.1387C>T n.1388C>T n.1189C>T c.1188C>T (p.Ala396=) n.1333C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202025G>C | CA493800950 | ABCC6 | c.1152C>G (p.Ala384=) n.1248C>G c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.810C>G (p.Ala270=) n.1387C>G n.1388C>G n.1189C>G c.1188C>G (p.Ala396=) n.1333C>G | |
| 16 | g.16202025G>T | CA493800948 | ABCC6 | c.1152C>A (p.Ala384=) n.1248C>A c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.810C>A (p.Ala270=) n.1387C>A n.1388C>A n.1189C>A c.1188C>A (p.Ala396=) n.1333C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202026G>A | CA394890521 | ABCC6 | c.1151C>T (p.Ala384Val) n.1247C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) n.1386C>T n.1387C>T n.1188C>T c.1187C>T (p.Ala396Val) n.1332C>T | |
| 16 | g.16202026G>C | CA394890523 | ABCC6 | c.1151C>G (p.Ala384Gly) n.1247C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) n.1386C>G n.1387C>G n.1188C>G c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.1332C>G | |
| 16 | g.16202026G>T | CA394890522 | ABCC6 | c.1151C>A (p.Ala384Asp) n.1247C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.809C>A (p.Ala270Asp) n.1386C>A n.1387C>A n.1188C>A c.1187C>A (p.Ala396Asp) n.1332C>A | |
| 16 | g.16202027C>A | CA394890524 | ABCC6 | c.1150G>T (p.Ala384Ser) n.1246G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.808G>T (p.Ala270Ser) n.1385G>T n.1386G>T n.1187G>T c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.1331G>T | |
| 16 | g.16202027C>G | CA394890526 | ABCC6 | c.1150G>C (p.Ala384Pro) n.1246G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.808G>C (p.Ala270Pro) n.1385G>C n.1386G>C n.1187G>C c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.1331G>C | |
| 16 | g.16202027C>T | CA394890525 | ABCC6 | c.1150G>A (p.Ala384Thr) n.1246G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) n.1385G>A n.1386G>A n.1187G>A c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.1331G>A | |
| 16 | g.16202028C>A | CA493800952 | ABCC6 | c.1149G>T (p.Ser383=) n.1245G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.807G>T (p.Ser269=) n.1384G>T n.1385G>T n.1186G>T c.1185G>T (p.Ser395=) n.1330G>T | |
| 16 | g.16202028C= | CA2210155045 | ABCC6 | c.1149G= (p.Ser383=) n.1245G= c.*1016G= (n.*1016G=) c.807G= (p.Ser269=) n.1384G= n.1385G= n.1186G= c.1185G= (p.Ser395=) n.1330G= | |
| 16 | g.16202028C>G | CA493800951 | ABCC6 | c.1149G>C (p.Ser383=) n.1245G>C c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.807G>C (p.Ser269=) n.1384G>C n.1385G>C n.1186G>C c.1185G>C (p.Ser395=) n.1330G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202028C>T | CA7926452 | ABCC6 | c.1149G>A (p.Ser383=) n.1245G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.807G>A (p.Ser269=) n.1384G>A n.1385G>A n.1186G>A c.1185G>A (p.Ser395=) n.1330G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202029G>A | CA394890529 | ABCC6 | c.1148C>T (p.Ser383Leu) n.1244C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.806C>T (p.Ser269Leu) n.1383C>T n.1384C>T n.1185C>T c.1184C>T (p.Ser395Leu) n.1329C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202029G>C | CA394890527 | ABCC6 | c.1148C>G (p.Ser383Trp) n.1244C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.806C>G (p.Ser269Trp) n.1383C>G n.1384C>G n.1185C>G c.1184C>G (p.Ser395Trp) n.1329C>G | |
| 16 | g.16202029G= | CA2210155046 | ABCC6 | c.1148C= (p.Ser383=) n.1244C= c.*1015C= (n.*1015C=) c.806C= (p.Ser269=) n.1383C= n.1384C= n.1185C= c.1184C= (p.Ser395=) n.1329C= | |
| 16 | g.16202029G>T | CA394890528 | ABCC6 | c.1148C>A (p.Ser383Ter) n.1244C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.806C>A (p.Ser269Ter) n.1383C>A n.1384C>A n.1185C>A c.1184C>A (p.Ser395Ter) n.1329C>A | ClinVar |
| 16 | g.16202030A>C | CA394890530 | ABCC6 | c.1147T>G (p.Ser383Ala) n.1243T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.805T>G (p.Ser269Ala) n.1382T>G n.1383T>G n.1184T>G c.1183T>G (p.Ser395Ala) n.1328T>G | |
| 16 | g.16202030A>G | CA394890531 | ABCC6 | c.1147T>C (p.Ser383Pro) n.1243T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.805T>C (p.Ser269Pro) n.1382T>C n.1383T>C n.1184T>C c.1183T>C (p.Ser395Pro) n.1328T>C | |
| 16 | g.16202030A>T | CA394890532 | ABCC6 | c.1147T>A (p.Ser383Thr) n.1243T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.805T>A (p.Ser269Thr) n.1382T>A n.1383T>A n.1184T>A c.1183T>A (p.Ser395Thr) n.1328T>A | |
| 16 | g.16202031C>A | CA493800955 | ABCC6 | c.1146G>T (p.Arg382=) n.1242G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.804G>T (p.Arg268=) n.1381G>T n.1382G>T n.1183G>T c.1182G>T (p.Arg394=) n.1327G>T | |
| 16 | g.16202031C= | CA2210155047 | ABCC6 | c.1146G= (p.Arg382=) n.1242G= c.*1013G= (n.*1013G=) c.804G= (p.Arg268=) n.1381G= n.1382G= n.1183G= c.1182G= (p.Arg394=) n.1327G= | |
| 16 | g.16202031C>G | CA493800954 | ABCC6 | c.1146G>C (p.Arg382=) n.1242G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.804G>C (p.Arg268=) n.1381G>C n.1382G>C n.1183G>C c.1182G>C (p.Arg394=) n.1327G>C | |
| 16 | g.16202031C>T | CA493800953 | ABCC6 | c.1146G>A (p.Arg382=) n.1242G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.804G>A (p.Arg268=) n.1381G>A n.1382G>A n.1183G>A c.1182G>A (p.Arg394=) n.1327G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16202032C>A | CA394890533 | ABCC6 | c.1145G>T (p.Arg382Leu) n.1241G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.803G>T (p.Arg268Leu) n.1380G>T n.1381G>T n.1182G>T c.1181G>T (p.Arg394Leu) n.1326G>T | |
| 16 | g.16202032C= | CA2210155048 | ABCC6 | c.1145G= (p.Arg382=) n.1241G= c.*1012G= (n.*1012G=) c.803G= (p.Arg268=) n.1380G= n.1381G= n.1182G= c.1181G= (p.Arg394=) n.1326G= | |
| 16 | g.16202032C>G | CA394890534 | ABCC6 | c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.1241G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.803G>C (p.Arg268Pro) n.1380G>C n.1381G>C n.1182G>C c.1181G>C (p.Arg394Pro) n.1326G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202032C>T | CA7926453 | ABCC6 | c.1145G>A (p.Arg382Gln) n.1241G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.803G>A (p.Arg268Gln) n.1380G>A n.1381G>A n.1182G>A c.1181G>A (p.Arg394Gln) n.1326G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202033G>A | CA7926454 | ABCC6 | c.1144C>T (p.Arg382Trp) n.1240C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.802C>T (p.Arg268Trp) n.1379C>T n.1380C>T n.1181C>T c.1180C>T (p.Arg394Trp) n.1325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202033G>C | CA394890535 | ABCC6 | c.1144C>G (p.Arg382Gly) n.1240C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.802C>G (p.Arg268Gly) n.1379C>G n.1380C>G n.1181C>G c.1180C>G (p.Arg394Gly) n.1325C>G | |
| 16 | g.16202033G= | CA2210155049 | ABCC6 | c.1144C= (p.Arg382=) n.1240C= c.*1011C= (n.*1011C=) c.802C= (p.Arg268=) n.1379C= n.1380C= n.1181C= c.1180C= (p.Arg394=) n.1325C= | |
| 16 | g.16202033G>T | CA493800956 | ABCC6 | c.1144C>A (p.Arg382=) n.1240C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.802C>A (p.Arg268=) n.1379C>A n.1380C>A n.1181C>A c.1180C>A (p.Arg394=) n.1325C>A | |
| 16 | g.16202034C>A | CA394890536 | ABCC6 | c.1143G>T (p.Leu381Phe) n.1239G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.801G>T (p.Leu267Phe) n.1378G>T n.1379G>T n.1180G>T c.1179G>T (p.Leu393Phe) n.1324G>T | |
| 16 | g.16202034C= | CA2210155050 | ABCC6 | c.1143G= (p.Leu381=) n.1239G= c.*1010G= (n.*1010G=) c.801G= (p.Leu267=) n.1378G= n.1379G= n.1180G= c.1179G= (p.Leu393=) n.1324G= | |
| 16 | g.16202034C>G | CA394890537 | ABCC6 | c.1143G>C (p.Leu381Phe) n.1239G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.801G>C (p.Leu267Phe) n.1378G>C n.1379G>C n.1180G>C c.1179G>C (p.Leu393Phe) n.1324G>C | |
| 16 | g.16202034C>T | CA493800957 | ABCC6 | c.1143G>A (p.Leu381=) n.1239G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.801G>A (p.Leu267=) n.1378G>A n.1379G>A n.1180G>A c.1179G>A (p.Leu393=) n.1324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202035A>C | CA394890540 | ABCC6 | c.1142T>G (p.Leu381Trp) n.1238T>G c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.800T>G (p.Leu267Trp) n.1377T>G n.1378T>G n.1179T>G c.1178T>G (p.Leu393Trp) n.1323T>G | |
| 16 | g.16202035A>G | CA394890538 | ABCC6 | c.1142T>C (p.Leu381Ser) n.1238T>C c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.800T>C (p.Leu267Ser) n.1377T>C n.1378T>C n.1179T>C c.1178T>C (p.Leu393Ser) n.1323T>C | |
| 16 | g.16202035A>T | CA394890539 | ABCC6 | c.1142T>A (p.Leu381Ter) n.1238T>A c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.800T>A (p.Leu267Ter) n.1377T>A n.1378T>A n.1179T>A c.1178T>A (p.Leu393Ter) n.1323T>A | |
| 16 | g.16202036A= | CA2210155051 | ABCC6 | c.1141T= (p.Leu381=) n.1237T= c.*1008T= (n.*1008T=) c.799T= (p.Leu267=) n.1376T= n.1377T= n.1178T= c.1177T= (p.Leu393=) n.1322T= | |
| 16 | g.16202036A>C | CA394890541 | ABCC6 | c.1141T>G (p.Leu381Val) n.1237T>G c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.799T>G (p.Leu267Val) n.1376T>G n.1377T>G n.1178T>G c.1177T>G (p.Leu393Val) n.1322T>G | |
| 16 | g.16202036A>G | CA7926455 | ABCC6 | c.1141T>C (p.Leu381=) n.1237T>C c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.799T>C (p.Leu267=) n.1376T>C n.1377T>C n.1178T>C c.1177T>C (p.Leu393=) n.1322T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202036A>T | CA394890542 | ABCC6 | c.1141T>A (p.Leu381Met) n.1237T>A c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.799T>A (p.Leu267Met) n.1376T>A n.1377T>A n.1178T>A c.1177T>A (p.Leu393Met) n.1322T>A | |
| 16 | g.16202037C>A | CA394890543 | ABCC6 | c.1140G>T (p.Arg380Ser) n.1236G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.798G>T (p.Arg266Ser) n.1375G>T n.1376G>T n.1177G>T c.1176G>T (p.Arg392Ser) n.1321G>T | |
| 16 | g.16202037C>G | CA394890544 | ABCC6 | c.1140G>C (p.Arg380Ser) n.1236G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.798G>C (p.Arg266Ser) n.1375G>C n.1376G>C n.1177G>C c.1176G>C (p.Arg392Ser) n.1321G>C | |
| 16 | g.16202037C>T | CA493800958 | ABCC6 | c.1140G>A (p.Arg380=) n.1236G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.798G>A (p.Arg266=) n.1375G>A n.1376G>A n.1177G>A c.1176G>A (p.Arg392=) n.1321G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202038C>A | CA394890545 | ABCC6 | c.1139G>T (p.Arg380Met) n.1235G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.797G>T (p.Arg266Met) n.1374G>T n.1375G>T n.1176G>T c.1175G>T (p.Arg392Met) n.1320G>T | |
| 16 | g.16202038C>G | CA394890546 | ABCC6 | c.1139G>C (p.Arg380Thr) n.1235G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.797G>C (p.Arg266Thr) n.1374G>C n.1375G>C n.1176G>C c.1175G>C (p.Arg392Thr) n.1320G>C | |
| 16 | g.16202038C>T | CA394890547 | ABCC6 | c.1139G>A (p.Arg380Lys) n.1235G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.797G>A (p.Arg266Lys) n.1374G>A n.1375G>A n.1176G>A c.1175G>A (p.Arg392Lys) n.1320G>A | |
| 16 | g.16202039T>A | CA394890548 | ABCC6 | c.1138A>T (p.Arg380Trp) n.1234A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.796A>T (p.Arg266Trp) n.1373A>T n.1374A>T n.1175A>T c.1174A>T (p.Arg392Trp) n.1319A>T | |
| 16 | g.16202039T>C | CA394890549 | ABCC6 | c.1138A>G (p.Arg380Gly) n.1234A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.796A>G (p.Arg266Gly) n.1373A>G n.1374A>G n.1175A>G c.1174A>G (p.Arg392Gly) n.1319A>G | |
| 16 | g.16202039T>G | CA493800959 | ABCC6 | c.1138A>C (p.Arg380=) n.1234A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.796A>C (p.Arg266=) n.1373A>C n.1374A>C n.1175A>C c.1174A>C (p.Arg392=) n.1319A>C | |
| 16 | g.16202040C>A | CA394890551 | ABCC6 | c.1137G>T (p.Met379Ile) n.1233G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.795G>T (p.Met265Ile) n.1372G>T n.1373G>T n.1174G>T c.1173G>T (p.Met391Ile) n.1318G>T | |
| 16 | g.16202040C= | CA2210155052 | ABCC6 | c.1137G= (p.Met379=) n.1233G= c.*1004G= (n.*1004G=) c.795G= (p.Met265=) n.1372G= n.1373G= n.1174G= c.1173G= (p.Met391=) n.1318G= | |
| 16 | g.16202040C>G | CA394890550 | ABCC6 | c.1137G>C (p.Met379Ile) n.1233G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.795G>C (p.Met265Ile) n.1372G>C n.1373G>C n.1174G>C c.1173G>C (p.Met391Ile) n.1318G>C | |
| 16 | g.16202040C>T | CA7926456 | ABCC6 | c.1137G>A (p.Met379Ile) n.1233G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.795G>A (p.Met265Ile) n.1372G>A n.1373G>A n.1174G>A c.1173G>A (p.Met391Ile) n.1318G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202041A>C | CA394890552 | ABCC6 | c.1136T>G (p.Met379Arg) n.1232T>G c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.794T>G (p.Met265Arg) n.1371T>G n.1372T>G n.1173T>G c.1172T>G (p.Met391Arg) n.1317T>G | |
| 16 | g.16202041A>G | CA394890553 | ABCC6 | c.1136T>C (p.Met379Thr) n.1232T>C c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.794T>C (p.Met265Thr) n.1371T>C n.1372T>C n.1173T>C c.1172T>C (p.Met391Thr) n.1317T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202041A>T | CA394890554 | ABCC6 | c.1136T>A (p.Met379Lys) n.1232T>A c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.794T>A (p.Met265Lys) n.1371T>A n.1372T>A n.1173T>A c.1172T>A (p.Met391Lys) n.1317T>A | |
| 16 | g.16202042T>A | CA394890555 | ABCC6 | c.1135A>T (p.Met379Leu) n.1231A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.793A>T (p.Met265Leu) n.1370A>T n.1371A>T n.1172A>T c.1171A>T (p.Met391Leu) n.1316A>T | |
| 16 | g.16202042T>C | CA394890556 | ABCC6 | c.1135A>G (p.Met379Val) n.1231A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.793A>G (p.Met265Val) n.1370A>G n.1371A>G n.1172A>G c.1171A>G (p.Met391Val) n.1316A>G | |
| 16 | g.16202042T>G | CA394890557 | ABCC6 | c.1135A>C (p.Met379Leu) n.1231A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.793A>C (p.Met265Leu) n.1370A>C n.1371A>C n.1172A>C c.1171A>C (p.Met391Leu) n.1316A>C | |
| 16 | g.16202043C>A | CA394890558 | ABCC6 | c.1134G>T (p.Gln378His) n.1230G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.792G>T (p.Gln264His) n.1369G>T n.1370G>T n.1171G>T c.1170G>T (p.Gln390His) n.1315G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202043C= | CA2210155053 | ABCC6 | c.1134G= (p.Gln378=) n.1230G= c.*1001G= (n.*1001G=) c.792G= (p.Gln264=) n.1369G= n.1370G= n.1171G= c.1170G= (p.Gln390=) n.1315G= | |
| 16 | g.16202043C>G | CA394890559 | ABCC6 | c.1134G>C (p.Gln378His) n.1230G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.792G>C (p.Gln264His) n.1369G>C n.1370G>C n.1171G>C c.1170G>C (p.Gln390His) n.1315G>C | |
| 16 | g.16202043C>T | CA493800960 | ABCC6 | c.1134G>A (p.Gln378=) n.1230G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.792G>A (p.Gln264=) n.1369G>A n.1370G>A n.1171G>A c.1170G>A (p.Gln390=) n.1315G>A | |
| 16 | g.16202044T>A | CA394890560 | ABCC6 | c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.1229A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.791A>T (p.Gln264Leu) n.1368A>T n.1369A>T n.1170A>T c.1169A>T (p.Gln390Leu) n.1314A>T | |
| 16 | g.16202044T>C | CA394890561 | ABCC6 | c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.1229A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.791A>G (p.Gln264Arg) n.1368A>G n.1369A>G n.1170A>G c.1169A>G (p.Gln390Arg) n.1314A>G | |
| 16 | g.16202044T>G | CA394890562 | ABCC6 | c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.1229A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.791A>C (p.Gln264Pro) n.1368A>C n.1369A>C n.1170A>C c.1169A>C (p.Gln390Pro) n.1314A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16202044T= | CA2210155054 | ABCC6 | c.1133A= (p.Gln378=) n.1229A= c.*1000A= (n.*1000A=) c.791A= (p.Gln264=) n.1368A= n.1369A= n.1170A= c.1169A= (p.Gln390=) n.1314A= | |
| 16 | g.16202045G>A | CA7926457 | ABCC6 | c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.1228C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.790C>T (p.Gln264Ter) n.1367C>T n.1368C>T n.1169C>T c.1168C>T (p.Gln390Ter) n.1313C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202045G>C | CA394890564 | ABCC6 | c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.1228C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.790C>G (p.Gln264Glu) n.1367C>G n.1368C>G n.1169C>G c.1168C>G (p.Gln390Glu) n.1313C>G | |
| 16 | g.16202045G= | CA2210155055 | ABCC6 | c.1132C= (p.Gln378=) n.1228C= c.*999C= (n.*999C=) c.790C= (p.Gln264=) n.1367C= n.1368C= n.1169C= c.1168C= (p.Gln390=) n.1313C= | |
| 16 | g.16202045G>T | CA394890563 | ABCC6 | c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.1228C>A c.*999C>A (n.*999C>A) c.790C>A (p.Gln264Lys) n.1367C>A n.1368C>A n.1169C>A c.1168C>A (p.Gln390Lys) n.1313C>A | |
| 16 | g.16202046C>A | CA493800961 | ABCC6 | c.1131G>T (p.Leu377=) n.1227G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.789G>T (p.Leu263=) n.1366G>T n.1367G>T n.1168G>T c.1167G>T (p.Leu389=) n.1312G>T | |
| 16 | g.16202046C= | CA2210155056 | ABCC6 | c.1131G= (p.Leu377=) n.1227G= c.*998G= (n.*998G=) c.789G= (p.Leu263=) n.1366G= n.1367G= n.1168G= c.1167G= (p.Leu389=) n.1312G= | |
| 16 | g.16202046C>G | CA493800962 | ABCC6 | c.1131G>C (p.Leu377=) n.1227G>C c.*998G>C (n.*998G>C) c.789G>C (p.Leu263=) n.1366G>C n.1367G>C n.1168G>C c.1167G>C (p.Leu389=) n.1312G>C | |
| 16 | g.16202046C>T | CA493800963 | ABCC6 | c.1131G>A (p.Leu377=) n.1227G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.789G>A (p.Leu263=) n.1366G>A n.1367G>A n.1168G>A c.1167G>A (p.Leu389=) n.1312G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202047A= | CA2210155057 | ABCC6 | c.1130T= (p.Leu377=) n.1226T= c.*997T= (n.*997T=) c.788T= (p.Leu263=) n.1365T= n.1366T= n.1167T= c.1166T= (p.Leu389=) n.1311T= | |
| 16 | g.16202047A>C | CA7926458 | ABCC6 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.1226T>G c.*997T>G (n.*997T>G) c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1365T>G n.1366T>G n.1167T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1311T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.16202047A>G | CA394890565 | ABCC6 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.1226T>C c.*997T>C (n.*997T>C) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1365T>C n.1366T>C n.1167T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1311T>C | |
| 16 | g.16202047A>T | CA394890566 | ABCC6 | c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.1226T>A c.*997T>A (n.*997T>A) c.788T>A (p.Leu263Gln) n.1365T>A n.1366T>A n.1167T>A c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.1311T>A | |
| 16 | g.16202048G>A | CA7926459 | ABCC6 | c.1129C>T (p.Leu377=) n.1225C>T c.*996C>T (n.*996C>T) c.787C>T (p.Leu263=) n.1364C>T n.1365C>T n.1166C>T c.1165C>T (p.Leu389=) n.1310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.16202048G>C | CA394890567 | ABCC6 | c.1129C>G (p.Leu377Val) n.1225C>G c.*996C>G (n.*996C>G) c.787C>G (p.Leu263Val) n.1364C>G n.1365C>G n.1166C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1310C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202048G= | CA2210155058 | ABCC6 | c.1129C= (p.Leu377=) n.1225C= c.*996C= (n.*996C=) c.787C= (p.Leu263=) n.1364C= n.1365C= n.1166C= c.1165C= (p.Leu389=) n.1310C= | |
| 16 | g.16202048G>T | CA394890568 | ABCC6 | c.1129C>A (p.Leu377Met) n.1225C>A c.*996C>A (n.*996C>A) c.787C>A (p.Leu263Met) n.1364C>A n.1365C>A n.1166C>A c.1165C>A (p.Leu389Met) n.1310C>A | |
| 16 | g.16202049C>A | CA493800964 | ABCC6 | c.1128G>T (p.Val376=) n.1224G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.786G>T (p.Val262=) n.1363G>T n.1364G>T n.1165G>T c.1164G>T (p.Val388=) n.1309G>T | |
| 16 | g.16202049C>G | CA493800965 | ABCC6 | c.1128G>C (p.Val376=) n.1224G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.786G>C (p.Val262=) n.1363G>C n.1364G>C n.1165G>C c.1164G>C (p.Val388=) n.1309G>C | |
| 16 | g.16202049C>T | CA493800966 | ABCC6 | c.1128G>A (p.Val376=) n.1224G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.786G>A (p.Val262=) n.1363G>A n.1364G>A n.1165G>A c.1164G>A (p.Val388=) n.1309G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202050A>C | CA394890569 | ABCC6 | c.1127T>G (p.Val376Gly) n.1223T>G c.*994T>G (n.*994T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) n.1362T>G n.1363T>G n.1164T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) n.1308T>G | |
| 16 | g.16202050A>G | CA394890570 | ABCC6 | c.1127T>C (p.Val376Ala) n.1223T>C c.*994T>C (n.*994T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) n.1362T>C n.1363T>C n.1164T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) n.1308T>C | |
| 16 | g.16202050A>T | CA394890571 | ABCC6 | c.1127T>A (p.Val376Glu) n.1223T>A c.*994T>A (n.*994T>A) c.785T>A (p.Val262Glu) n.1362T>A n.1363T>A n.1164T>A c.1163T>A (p.Val388Glu) n.1308T>A | |
| 16 | g.16202051C>A | CA394890572 | ABCC6 | c.1126G>T (p.Val376Leu) n.1222G>T c.*993G>T (n.*993G>T) c.784G>T (p.Val262Leu) n.1361G>T n.1362G>T n.1163G>T c.1162G>T (p.Val388Leu) n.1307G>T | |
| 16 | g.16202051C= | CA2210155059 | ABCC6 | c.1126G= (p.Val376=) n.1222G= c.*993G= (n.*993G=) c.784G= (p.Val262=) n.1361G= n.1362G= n.1163G= c.1162G= (p.Val388=) n.1307G= | |
| 16 | g.16202051C>G | CA394890573 | ABCC6 | c.1126G>C (p.Val376Leu) n.1222G>C c.*993G>C (n.*993G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) n.1361G>C n.1362G>C n.1163G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) n.1307G>C | |
| 16 | g.16202051C>T | CA7926460 | ABCC6 | c.1126G>A (p.Val376Met) n.1222G>A c.*993G>A (n.*993G>A) c.784G>A (p.Val262Met) n.1361G>A n.1362G>A n.1163G>A c.1162G>A (p.Val388Met) n.1307G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202052C>A | CA394890575 | ABCC6 | c.1125G>T (p.Lys375Asn) n.1221G>T c.*992G>T (n.*992G>T) c.783G>T (p.Lys261Asn) n.1360G>T n.1361G>T n.1162G>T c.1161G>T (p.Lys387Asn) n.1306G>T | |
| 16 | g.16202052C>G | CA394890574 | ABCC6 | c.1125G>C (p.Lys375Asn) n.1221G>C c.*992G>C (n.*992G>C) c.783G>C (p.Lys261Asn) n.1360G>C n.1361G>C n.1162G>C c.1161G>C (p.Lys387Asn) n.1306G>C | |
| 16 | g.16202052C>T | CA493800967 | ABCC6 | c.1125G>A (p.Lys375=) n.1221G>A c.*992G>A (n.*992G>A) c.783G>A (p.Lys261=) n.1360G>A n.1361G>A n.1162G>A c.1161G>A (p.Lys387=) n.1306G>A | |
| 16 | g.16202053T>A | CA394890576 | ABCC6 | c.1124A>T (p.Lys375Met) n.1220A>T c.*991A>T (n.*991A>T) c.782A>T (p.Lys261Met) n.1359A>T n.1360A>T n.1161A>T c.1160A>T (p.Lys387Met) n.1305A>T | |
| 16 | g.16202053T>C | CA394890577 | ABCC6 | c.1124A>G (p.Lys375Arg) n.1220A>G c.*991A>G (n.*991A>G) c.782A>G (p.Lys261Arg) n.1359A>G n.1360A>G n.1161A>G c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.1305A>G | |
| 16 | g.16202053T>G | CA394890578 | ABCC6 | c.1124A>C (p.Lys375Thr) n.1220A>C c.*991A>C (n.*991A>C) c.782A>C (p.Lys261Thr) n.1359A>C n.1360A>C n.1161A>C c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.1305A>C | |
| 16 | g.16202054T>A | CA394890579 | ABCC6 | c.1123A>T (p.Lys375Ter) n.1219A>T c.*990A>T (n.*990A>T) c.781A>T (p.Lys261Ter) n.1358A>T n.1359A>T n.1160A>T c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.1304A>T | |
| 16 | g.16202054T>C | CA394890580 | ABCC6 | c.1123A>G (p.Lys375Glu) n.1219A>G c.*990A>G (n.*990A>G) c.781A>G (p.Lys261Glu) n.1358A>G n.1359A>G n.1160A>G c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.1304A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202054T>G | CA394890581 | ABCC6 | c.1123A>C (p.Lys375Gln) n.1219A>C c.*990A>C (n.*990A>C) c.781A>C (p.Lys261Gln) n.1358A>C n.1359A>C n.1160A>C c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.1304A>C | |
| 16 | g.16202055G>A | CA493800968 | ABCC6 | c.1122C>T (p.Leu374=) n.1218C>T c.*989C>T (n.*989C>T) c.780C>T (p.Leu260=) n.1357C>T n.1358C>T n.1159C>T c.1158C>T (p.Leu386=) n.1303C>T | dbSNP |
| 16 | g.16202055G>C | CA493800969 | ABCC6 | c.1122C>G (p.Leu374=) n.1218C>G c.*989C>G (n.*989C>G) c.780C>G (p.Leu260=) n.1357C>G n.1358C>G n.1159C>G c.1158C>G (p.Leu386=) n.1303C>G | |
| 16 | g.16202055G= | CA2210155060 | ABCC6 | c.1122C= (p.Leu374=) n.1218C= c.*989C= (n.*989C=) c.780C= (p.Leu260=) n.1357C= n.1358C= n.1159C= c.1158C= (p.Leu386=) n.1303C= | |
| 16 | g.16202055G>T | CA493800970 | ABCC6 | c.1122C>A (p.Leu374=) n.1218C>A c.*989C>A (n.*989C>A) c.780C>A (p.Leu260=) n.1357C>A n.1358C>A n.1159C>A c.1158C>A (p.Leu386=) n.1303C>A | |
| 16 | g.16202056A>C | CA394890582 | ABCC6 | c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.1217T>G c.*988T>G (n.*988T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) n.1356T>G n.1357T>G n.1158T>G c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1302T>G | |
| 16 | g.16202056A>G | CA394890583 | ABCC6 | c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.1217T>C c.*988T>C (n.*988T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) n.1356T>C n.1357T>C n.1158T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1302T>C | |
| 16 | g.16202056A>T | CA394890584 | ABCC6 | c.1121T>A (p.Leu374His) n.1217T>A c.*988T>A (n.*988T>A) c.779T>A (p.Leu260His) n.1356T>A n.1357T>A n.1158T>A c.1157T>A (p.Leu386His) n.1302T>A | |
| 16 | g.16202056_16202089delinsAGCCTGTACATGTTCTGCTGCTCAAACAGCGTTT | CA2210155061 | ABCC6 | c.1088_1121delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGCT (p.Gln363=) n.1184_1217delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGCT c.*955_*988delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGCT (n.*955_*988delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGCT) c.746_779delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGCT (p.Gln249=) n.1323_1356delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGCT n.1324_1357delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGCT n.1125_1158delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGCT c.1124_1157delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGCT (p.Gln375=) n.1269_1302delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGCT | |
| 16 | g.16202057G>A | CA394890585 | ABCC6 | c.1120C>T (p.Leu374Phe) n.1216C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.778C>T (p.Leu260Phe) n.1355C>T n.1356C>T n.1157C>T c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.1301C>T | |
| 16 | g.16202057G>C | CA7926461 | ABCC6 | c.1120C>G (p.Leu374Val) n.1216C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) n.1355C>G n.1356C>G n.1157C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1301C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202057G= | CA2210155062 | ABCC6 | c.1120C= (p.Leu374=) n.1216C= c.*987C= (n.*987C=) c.778C= (p.Leu260=) n.1355C= n.1356C= n.1157C= c.1156C= (p.Leu386=) n.1301C= | |
| 16 | g.16202057G>T | CA394890586 | ABCC6 | c.1120C>A (p.Leu374Ile) n.1216C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.778C>A (p.Leu260Ile) n.1355C>A n.1356C>A n.1157C>A c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.1301C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202059_16202091del | CA281589 | ABCC6 | c.1088_1120del (p.Gln363_Arg373del) n.1184_1216del c.*955_*987del (n.*955_*987del) c.746_778del (p.Gln249_Arg259del) n.1323_1355del n.1324_1356del n.1125_1157del c.1124_1156del (p.Gln375_Arg385del) n.1269_1301del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16202058C>A | CA394890587 | ABCC6 | c.1119G>T (p.Arg373Ser) n.1215G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.777G>T (p.Arg259Ser) n.1354G>T n.1355G>T n.1156G>T c.1155G>T (p.Arg385Ser) n.1300G>T | |
| 16 | g.16202058C= | CA2210155063 | ABCC6 | c.1119G= (p.Arg373=) n.1215G= c.*986G= (n.*986G=) c.777G= (p.Arg259=) n.1354G= n.1355G= n.1156G= c.1155G= (p.Arg385=) n.1300G= | |
| 16 | g.16202058C>G | CA278666377 | ABCC6 | c.1119G>C (p.Arg373Ser) n.1215G>C c.*986G>C (n.*986G>C) c.777G>C (p.Arg259Ser) n.1354G>C n.1355G>C n.1156G>C c.1155G>C (p.Arg385Ser) n.1300G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202058C>T | CA493800972 | ABCC6 | c.1119G>A (p.Arg373=) n.1215G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.777G>A (p.Arg259=) n.1354G>A n.1355G>A n.1156G>A c.1155G>A (p.Arg385=) n.1300G>A | |
| 16 | g.16202062_16202063insCCCTGT | CA7926462 | ABCC6 | c.1119_1120insGACAGG (p.Arg373_Leu374insAspArg) n.1215_1216insGACAGG c.*986_*987insGACAGG (n.*986_*987insGACAGG) c.777_778insGACAGG (p.Arg259_Leu260insAspArg) n.1354_1355insGACAGG n.1355_1356insGACAGG n.1156_1157insGACAGG c.1155_1156insGACAGG (p.Arg385_Leu386insAspArg) n.1300_1301insGACAGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202058_16202090delinsGCCTGTACATGTTCTGCTGCTCAAACAGCGTTT | CA278666374 | ABCC6 | c.1087_1119delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGC (p.Gln363_Arg373delinsLysArgCysLeuSerSerArgThrCysThrGly) n.1183_1215delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGC c.*954_*986delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGC (n.*954_*986delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGC) c.745_777delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGC (p.Gln249_Arg259delinsLysArgCysLeuSerSerArgThrCysThrGly) n.1322_1354delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGC n.1323_1355delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGC n.1124_1156delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGC c.1123_1155delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGC (p.Gln375_Arg385delinsLysArgCysLeuSerSerArgThrCysThrGly) n.1268_1300delinsAAACGCTGTTTGAGCAGCAGAACATGTACAGGC | |
| 16 | g.16202059C>A | CA394890588 | ABCC6 | c.1118G>T (p.Arg373Met) n.1214G>T c.*985G>T (n.*985G>T) c.776G>T (p.Arg259Met) n.1353G>T n.1354G>T n.1155G>T c.1154G>T (p.Arg385Met) n.1299G>T | |
| 16 | g.16202059C= | CA2210155064 | ABCC6 | c.1118G= (p.Arg373=) n.1214G= c.*985G= (n.*985G=) c.776G= (p.Arg259=) n.1353G= n.1354G= n.1155G= c.1154G= (p.Arg385=) n.1299G= | |
| 16 | g.16202059C>G | CA394890589 | ABCC6 | c.1118G>C (p.Arg373Thr) n.1214G>C c.*985G>C (n.*985G>C) c.776G>C (p.Arg259Thr) n.1353G>C n.1354G>C n.1155G>C c.1154G>C (p.Arg385Thr) n.1299G>C | dbSNP |
| 16 | g.16202059C>T | CA394890590 | ABCC6 | c.1118G>A (p.Arg373Lys) n.1214G>A c.*985G>A (n.*985G>A) c.776G>A (p.Arg259Lys) n.1353G>A n.1354G>A n.1155G>A c.1154G>A (p.Arg385Lys) n.1299G>A | |
| 16 | g.16202060T>A | CA394890591 | ABCC6 | c.1117A>T (p.Arg373Trp) n.1213A>T c.*984A>T (n.*984A>T) c.775A>T (p.Arg259Trp) n.1352A>T n.1353A>T n.1154A>T c.1153A>T (p.Arg385Trp) n.1298A>T | |
| 16 | g.16202060T>C | CA7926463 | ABCC6 | c.1117A>G (p.Arg373Gly) n.1213A>G c.*984A>G (n.*984A>G) c.775A>G (p.Arg259Gly) n.1352A>G n.1353A>G n.1154A>G c.1153A>G (p.Arg385Gly) n.1298A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202060T>G | CA493800973 | ABCC6 | c.1117A>C (p.Arg373=) n.1213A>C c.*984A>C (n.*984A>C) c.775A>C (p.Arg259=) n.1352A>C n.1353A>C n.1154A>C c.1153A>C (p.Arg385=) n.1298A>C | |
| 16 | g.16202060T= | CA2210155065 | ABCC6 | c.1117A= (p.Arg373=) n.1213A= c.*984A= (n.*984A=) c.775A= (p.Arg259=) n.1352A= n.1353A= n.1154A= c.1153A= (p.Arg385=) n.1298A= | |
| 16 | g.16202061G>A | CA493800974 | ABCC6 | c.1116C>T (p.Tyr372=) n.1212C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.774C>T (p.Tyr258=) n.1351C>T n.1352C>T n.1153C>T c.1152C>T (p.Tyr384=) n.1297C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202061G>C | CA394890593 | ABCC6 | c.1116C>G (p.Tyr372Ter) n.1212C>G c.*983C>G (n.*983C>G) c.774C>G (p.Tyr258Ter) n.1351C>G n.1352C>G n.1153C>G c.1152C>G (p.Tyr384Ter) n.1297C>G | |
| 16 | g.16202061G>T | CA394890592 | ABCC6 | c.1116C>A (p.Tyr372Ter) n.1212C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.774C>A (p.Tyr258Ter) n.1351C>A n.1352C>A n.1153C>A c.1152C>A (p.Tyr384Ter) n.1297C>A | |
| 16 | g.16202062T>A | CA394890594 | ABCC6 | c.1115A>T (p.Tyr372Phe) n.1211A>T c.*982A>T (n.*982A>T) c.773A>T (p.Tyr258Phe) n.1350A>T n.1351A>T n.1152A>T c.1151A>T (p.Tyr384Phe) n.1296A>T | |
| 16 | g.16202062T>C | CA394890595 | ABCC6 | c.1115A>G (p.Tyr372Cys) n.1211A>G c.*982A>G (n.*982A>G) c.773A>G (p.Tyr258Cys) n.1350A>G n.1351A>G n.1152A>G c.1151A>G (p.Tyr384Cys) n.1296A>G | |
| 16 | g.16202062T>G | CA394890596 | ABCC6 | c.1115A>C (p.Tyr372Ser) n.1211A>C c.*982A>C (n.*982A>C) c.773A>C (p.Tyr258Ser) n.1350A>C n.1351A>C n.1152A>C c.1151A>C (p.Tyr384Ser) n.1296A>C | |
| 16 | g.16202063A>C | CA394890597 | ABCC6 | c.1114T>G (p.Tyr372Asp) n.1210T>G c.*981T>G (n.*981T>G) c.772T>G (p.Tyr258Asp) n.1349T>G n.1350T>G n.1151T>G c.1150T>G (p.Tyr384Asp) n.1295T>G | |
| 16 | g.16202063A>G | CA394890598 | ABCC6 | c.1114T>C (p.Tyr372His) n.1210T>C c.*981T>C (n.*981T>C) c.772T>C (p.Tyr258His) n.1349T>C n.1350T>C n.1151T>C c.1150T>C (p.Tyr384His) n.1295T>C | |
| 16 | g.16202063A>T | CA394890599 | ABCC6 | c.1114T>A (p.Tyr372Asn) n.1210T>A c.*981T>A (n.*981T>A) c.772T>A (p.Tyr258Asn) n.1349T>A n.1350T>A n.1151T>A c.1150T>A (p.Tyr384Asn) n.1295T>A | |
| 16 | g.16202064C>A | CA394890600 | ABCC6 | c.1113G>T (p.Met371Ile) n.1209G>T c.*980G>T (n.*980G>T) c.771G>T (p.Met257Ile) n.1348G>T n.1349G>T n.1150G>T c.1149G>T (p.Met383Ile) n.1294G>T | |
| 16 | g.16202064C>G | CA394890602 | ABCC6 | c.1113G>C (p.Met371Ile) n.1209G>C c.*980G>C (n.*980G>C) c.771G>C (p.Met257Ile) n.1348G>C n.1349G>C n.1150G>C c.1149G>C (p.Met383Ile) n.1294G>C | |
| 16 | g.16202064C>T | CA394890601 | ABCC6 | c.1113G>A (p.Met371Ile) n.1209G>A c.*980G>A (n.*980G>A) c.771G>A (p.Met257Ile) n.1348G>A n.1349G>A n.1150G>A c.1149G>A (p.Met383Ile) n.1294G>A | |
| 16 | g.16202065A= | CA2210155066 | ABCC6 | c.1112T= (p.Met371=) n.1208T= c.*979T= (n.*979T=) c.770T= (p.Met257=) n.1347T= n.1348T= n.1149T= c.1148T= (p.Met383=) n.1293T= | |
| 16 | g.16202065A>C | CA394890603 | ABCC6 | c.1112T>G (p.Met371Arg) n.1208T>G c.*979T>G (n.*979T>G) c.770T>G (p.Met257Arg) n.1347T>G n.1348T>G n.1149T>G c.1148T>G (p.Met383Arg) n.1293T>G | dbSNP |
| 16 | g.16202065A>G | CA7926464 | ABCC6 | c.1112T>C (p.Met371Thr) n.1208T>C c.*979T>C (n.*979T>C) c.770T>C (p.Met257Thr) n.1347T>C n.1348T>C n.1149T>C c.1148T>C (p.Met383Thr) n.1293T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202065A>T | CA394890604 | ABCC6 | c.1112T>A (p.Met371Lys) n.1208T>A c.*979T>A (n.*979T>A) c.770T>A (p.Met257Lys) n.1347T>A n.1348T>A n.1149T>A c.1148T>A (p.Met383Lys) n.1293T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16202066T>A | CA394890605 | ABCC6 | c.1111A>T (p.Met371Leu) n.1207A>T c.*978A>T (n.*978A>T) c.769A>T (p.Met257Leu) n.1346A>T n.1347A>T n.1148A>T c.1147A>T (p.Met383Leu) n.1292A>T | |
| 16 | g.16202066T>C | CA394890606 | ABCC6 | c.1111A>G (p.Met371Val) n.1207A>G c.*978A>G (n.*978A>G) c.769A>G (p.Met257Val) n.1346A>G n.1347A>G n.1148A>G c.1147A>G (p.Met383Val) n.1292A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16202066T>G | CA394890607 | ABCC6 | c.1111A>C (p.Met371Leu) n.1207A>C c.*978A>C (n.*978A>C) c.769A>C (p.Met257Leu) n.1346A>C n.1347A>C n.1148A>C c.1147A>C (p.Met383Leu) n.1292A>C | |
| 16 | g.16202066T= | CA2210155067 | ABCC6 | c.1111A= (p.Met371=) n.1207A= c.*978A= (n.*978A=) c.769A= (p.Met257=) n.1346A= n.1347A= n.1148A= c.1147A= (p.Met383=) n.1292A= | |
| 16 | g.16202067G>A | CA493800977 | ABCC6 | c.1110C>T (p.Asn370=) n.1206C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.768C>T (p.Asn256=) n.1345C>T n.1346C>T n.1147C>T c.1146C>T (p.Asn382=) n.1291C>T | dbSNP |
| 16 | g.16202067G>C | CA394890608 | ABCC6 | c.1110C>G (p.Asn370Lys) n.1206C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.768C>G (p.Asn256Lys) n.1345C>G n.1346C>G n.1147C>G c.1146C>G (p.Asn382Lys) n.1291C>G | |
| 16 | g.16202067G= | CA2210155068 | ABCC6 | c.1110C= (p.Asn370=) n.1206C= c.*977C= (n.*977C=) c.768C= (p.Asn256=) n.1345C= n.1346C= n.1147C= c.1146C= (p.Asn382=) n.1291C= | |
| 16 | g.16202067G>T | CA394890609 | ABCC6 | c.1110C>A (p.Asn370Lys) n.1206C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.768C>A (p.Asn256Lys) n.1345C>A n.1346C>A n.1147C>A c.1146C>A (p.Asn382Lys) n.1291C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202068T>A | CA394890610 | ABCC6 | c.1109A>T (p.Asn370Ile) n.1205A>T c.*976A>T (n.*976A>T) c.767A>T (p.Asn256Ile) n.1344A>T n.1345A>T n.1146A>T c.1145A>T (p.Asn382Ile) n.1290A>T | |
| 16 | g.16202068T>C | CA394890611 | ABCC6 | c.1109A>G (p.Asn370Ser) n.1205A>G c.*976A>G (n.*976A>G) c.767A>G (p.Asn256Ser) n.1344A>G n.1345A>G n.1146A>G c.1145A>G (p.Asn382Ser) n.1290A>G | |
| 16 | g.16202068T>G | CA394890612 | ABCC6 | c.1109A>C (p.Asn370Thr) n.1205A>C c.*976A>C (n.*976A>C) c.767A>C (p.Asn256Thr) n.1344A>C n.1345A>C n.1146A>C c.1145A>C (p.Asn382Thr) n.1290A>C | |
| 16 | g.16202069T>A | CA394890614 | ABCC6 | c.1108A>T (p.Asn370Tyr) n.1204A>T c.*975A>T (n.*975A>T) c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.1343A>T n.1344A>T n.1145A>T c.1144A>T (p.Asn382Tyr) n.1289A>T | |
| 16 | g.16202069T>C | CA7926465 | ABCC6 | c.1108A>G (p.Asn370Asp) n.1204A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.766A>G (p.Asn256Asp) n.1343A>G n.1344A>G n.1145A>G c.1144A>G (p.Asn382Asp) n.1289A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202069T>G | CA394890613 | ABCC6 | c.1108A>C (p.Asn370His) n.1204A>C c.*975A>C (n.*975A>C) c.766A>C (p.Asn256His) n.1343A>C n.1344A>C n.1145A>C c.1144A>C (p.Asn382His) n.1289A>C | |
| 16 | g.16202069T= | CA2210155069 | ABCC6 | c.1108A= (p.Asn370=) n.1204A= c.*975A= (n.*975A=) c.766A= (p.Asn256=) n.1343A= n.1344A= n.1145A= c.1144A= (p.Asn382=) n.1289A= | |
| 16 | g.16202070C>A | CA394890615 | ABCC6 | c.1107G>T (p.Gln369His) n.1203G>T c.*974G>T (n.*974G>T) c.765G>T (p.Gln255His) n.1342G>T n.1343G>T n.1144G>T c.1143G>T (p.Gln381His) n.1288G>T | |
| 16 | g.16202070C= | CA2210155070 | ABCC6 | c.1107G= (p.Gln369=) n.1203G= c.*974G= (n.*974G=) c.765G= (p.Gln255=) n.1342G= n.1343G= n.1144G= c.1143G= (p.Gln381=) n.1288G= | |
| 16 | g.16202070C>G | CA7926466 | ABCC6 | c.1107G>C (p.Gln369His) n.1203G>C c.*974G>C (n.*974G>C) c.765G>C (p.Gln255His) n.1342G>C n.1343G>C n.1144G>C c.1143G>C (p.Gln381His) n.1288G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202070C>T | CA493800978 | ABCC6 | c.1107G>A (p.Gln369=) n.1203G>A c.*974G>A (n.*974G>A) c.765G>A (p.Gln255=) n.1342G>A n.1343G>A n.1144G>A c.1143G>A (p.Gln381=) n.1288G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16202071T>A | CA394890616 | ABCC6 | c.1106A>T (p.Gln369Leu) n.1202A>T c.*973A>T (n.*973A>T) c.764A>T (p.Gln255Leu) n.1341A>T n.1342A>T n.1143A>T c.1142A>T (p.Gln381Leu) n.1287A>T | |
| 16 | g.16202071T>C | CA394890617 | ABCC6 | c.1106A>G (p.Gln369Arg) n.1202A>G c.*973A>G (n.*973A>G) c.764A>G (p.Gln255Arg) n.1341A>G n.1342A>G n.1143A>G c.1142A>G (p.Gln381Arg) n.1287A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202071T>G | CA394890618 | ABCC6 | c.1106A>C (p.Gln369Pro) n.1202A>C c.*973A>C (n.*973A>C) c.764A>C (p.Gln255Pro) n.1341A>C n.1342A>C n.1143A>C c.1142A>C (p.Gln381Pro) n.1287A>C | |
| 16 | g.16202071T= | CA2210155071 | ABCC6 | c.1106A= (p.Gln369=) n.1202A= c.*973A= (n.*973A=) c.764A= (p.Gln255=) n.1341A= n.1342A= n.1143A= c.1142A= (p.Gln381=) n.1287A= | |
| 16 | g.16202072G>A | CA394890619 | ABCC6 | c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.1201C>T c.*972C>T (n.*972C>T) c.763C>T (p.Gln255Ter) n.1340C>T n.1341C>T n.1142C>T c.1141C>T (p.Gln381Ter) n.1286C>T | |
| 16 | g.16202072G>C | CA394890620 | ABCC6 | c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.1201C>G c.*972C>G (n.*972C>G) c.763C>G (p.Gln255Glu) n.1340C>G n.1341C>G n.1142C>G c.1141C>G (p.Gln381Glu) n.1286C>G | |
| 16 | g.16202072G>T | CA394890621 | ABCC6 | c.1105C>A (p.Gln369Lys) n.1201C>A c.*972C>A (n.*972C>A) c.763C>A (p.Gln255Lys) n.1340C>A n.1341C>A n.1142C>A c.1141C>A (p.Gln381Lys) n.1286C>A | |
| 16 | g.16202073C>A | CA394890622 | ABCC6 | c.1104G>T (p.Gln368His) n.1200G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.762G>T (p.Gln254His) n.1339G>T n.1340G>T n.1141G>T c.1140G>T (p.Gln380His) n.1285G>T | |
| 16 | g.16202073C>G | CA394890623 | ABCC6 | c.1104G>C (p.Gln368His) n.1200G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.762G>C (p.Gln254His) n.1339G>C n.1340G>C n.1141G>C c.1140G>C (p.Gln380His) n.1285G>C | |
| 16 | g.16202073C>T | CA493800982 | ABCC6 | c.1104G>A (p.Gln368=) n.1200G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.762G>A (p.Gln254=) n.1339G>A n.1340G>A n.1141G>A c.1140G>A (p.Gln380=) n.1285G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202074T>A | CA394890624 | ABCC6 | c.1103A>T (p.Gln368Leu) n.1199A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.761A>T (p.Gln254Leu) n.1338A>T n.1339A>T n.1140A>T c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.1284A>T | |
| 16 | g.16202074T>C | CA394890625 | ABCC6 | c.1103A>G (p.Gln368Arg) n.1199A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.761A>G (p.Gln254Arg) n.1338A>G n.1339A>G n.1140A>G c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.1284A>G | |
| 16 | g.16202074T>G | CA394890626 | ABCC6 | c.1103A>C (p.Gln368Pro) n.1199A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.761A>C (p.Gln254Pro) n.1338A>C n.1339A>C n.1140A>C c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.1284A>C | |
| 16 | g.16202075G>A | CA394890628 | ABCC6 | c.1102C>T (p.Gln368Ter) n.1198C>T c.*969C>T (n.*969C>T) c.760C>T (p.Gln254Ter) n.1337C>T n.1338C>T n.1139C>T c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.1283C>T | |
| 16 | g.16202075G>C | CA394890629 | ABCC6 | c.1102C>G (p.Gln368Glu) n.1198C>G c.*969C>G (n.*969C>G) c.760C>G (p.Gln254Glu) n.1337C>G n.1338C>G n.1139C>G c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.1283C>G | |
| 16 | g.16202075G>T | CA394890627 | ABCC6 | c.1102C>A (p.Gln368Lys) n.1198C>A c.*969C>A (n.*969C>A) c.760C>A (p.Gln254Lys) n.1337C>A n.1338C>A n.1139C>A c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.1283C>A | |
| 16 | g.16202076C>A | CA394890631 | ABCC6 | c.1101G>T (p.Glu367Asp) n.1197G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.759G>T (p.Glu253Asp) n.1336G>T n.1337G>T n.1138G>T c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.1282G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202076C= | CA2210155072 | ABCC6 | c.1101G= (p.Glu367=) n.1197G= c.*968G= (n.*968G=) c.759G= (p.Glu253=) n.1336G= n.1337G= n.1138G= c.1137G= (p.Glu379=) n.1282G= | |
| 16 | g.16202076C>G | CA394890630 | ABCC6 | c.1101G>C (p.Glu367Asp) n.1197G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.759G>C (p.Glu253Asp) n.1336G>C n.1337G>C n.1138G>C c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.1282G>C | |
| 16 | g.16202076C>T | CA493800983 | ABCC6 | c.1101G>A (p.Glu367=) n.1197G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.759G>A (p.Glu253=) n.1336G>A n.1337G>A n.1138G>A c.1137G>A (p.Glu379=) n.1282G>A | |
| 16 | g.16202077T>A | CA394890634 | ABCC6 | c.1100A>T (p.Glu367Val) n.1196A>T c.*967A>T (n.*967A>T) c.758A>T (p.Glu253Val) n.1335A>T n.1336A>T n.1137A>T c.1136A>T (p.Glu379Val) n.1281A>T | |
| 16 | g.16202077T>C | CA394890632 | ABCC6 | c.1100A>G (p.Glu367Gly) n.1196A>G c.*967A>G (n.*967A>G) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.1335A>G n.1336A>G n.1137A>G c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.1281A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202077T>G | CA394890633 | ABCC6 | c.1100A>C (p.Glu367Ala) n.1196A>C c.*967A>C (n.*967A>C) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.1335A>C n.1336A>C n.1137A>C c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.1281A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202077T= | CA2210155074 | ABCC6 | c.1100A= (p.Glu367=) n.1196A= c.*967A= (n.*967A=) c.758A= (p.Glu253=) n.1335A= n.1336A= n.1137A= c.1136A= (p.Glu379=) n.1281A= | |
| 16 | g.16202077_16202081delinsTCAAA | CA2210155073 | ABCC6 | c.1096_1100delinsTTTGA (p.Phe366=) n.1192_1196delinsTTTGA c.*963_*967delinsTTTGA (n.*963_*967delinsTTTGA) c.754_758delinsTTTGA (p.Phe252=) n.1331_1335delinsTTTGA n.1332_1336delinsTTTGA n.1133_1137delinsTTTGA c.1132_1136delinsTTTGA (p.Phe378=) n.1277_1281delinsTTTGA | |
| 16 | g.16202078C>A | CA394890635 | ABCC6 | c.1099G>T (p.Glu367Ter) n.1195G>T c.*966G>T (n.*966G>T) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.1334G>T n.1335G>T n.1136G>T c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.1280G>T | |
| 16 | g.16202078C>G | CA394890636 | ABCC6 | c.1099G>C (p.Glu367Gln) n.1195G>C c.*966G>C (n.*966G>C) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.1334G>C n.1335G>C n.1136G>C c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.1280G>C | |
| 16 | g.16202078C>T | CA394890637 | ABCC6 | c.1099G>A (p.Glu367Lys) n.1195G>A c.*966G>A (n.*966G>A) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.1334G>A n.1335G>A n.1136G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.1280G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202080_16202083del | CA621656661 | ABCC6 | c.1096_1099del (p.Phe366SerfsTer13) n.1192_1195del c.*963_*966del (n.*963_*966del) c.754_757del (p.Phe252SerfsTer13) n.1331_1334del n.1332_1335del n.1133_1136del c.1132_1135del (p.Phe378SerfsTer13) n.1277_1280del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202079A>C | CA394890638 | ABCC6 | c.1098T>G (p.Phe366Leu) n.1194T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.756T>G (p.Phe252Leu) n.1333T>G n.1334T>G n.1135T>G c.1134T>G (p.Phe378Leu) n.1279T>G | |
| 16 | g.16202079A>G | CA493800984 | ABCC6 | c.1098T>C (p.Phe366=) n.1194T>C c.*965T>C (n.*965T>C) c.756T>C (p.Phe252=) n.1333T>C n.1334T>C n.1135T>C c.1134T>C (p.Phe378=) n.1279T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16202079A>T | CA394890639 | ABCC6 | c.1098T>A (p.Phe366Leu) n.1194T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.756T>A (p.Phe252Leu) n.1333T>A n.1334T>A n.1135T>A c.1134T>A (p.Phe378Leu) n.1279T>A | |
| 16 | g.16202080A>C | CA394890640 | ABCC6 | c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.1193T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.755T>G (p.Phe252Cys) n.1332T>G n.1333T>G n.1134T>G c.1133T>G (p.Phe378Cys) n.1278T>G | |
| 16 | g.16202080A>G | CA394890641 | ABCC6 | c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.1193T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.755T>C (p.Phe252Ser) n.1332T>C n.1333T>C n.1134T>C c.1133T>C (p.Phe378Ser) n.1278T>C | |
| 16 | g.16202080A>T | CA394890642 | ABCC6 | c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.1193T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.1332T>A n.1333T>A n.1134T>A c.1133T>A (p.Phe378Tyr) n.1278T>A | |
| 16 | g.16202081A>C | CA394890643 | ABCC6 | c.1096T>G (p.Phe366Val) n.1192T>G c.*963T>G (n.*963T>G) c.754T>G (p.Phe252Val) n.1331T>G n.1332T>G n.1133T>G c.1132T>G (p.Phe378Val) n.1277T>G | |
| 16 | g.16202081A>G | CA394890644 | ABCC6 | c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.1192T>C c.*963T>C (n.*963T>C) c.754T>C (p.Phe252Leu) n.1331T>C n.1332T>C n.1133T>C c.1132T>C (p.Phe378Leu) n.1277T>C | |
| 16 | g.16202081A>T | CA394890645 | ABCC6 | c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.1192T>A c.*963T>A (n.*963T>A) c.754T>A (p.Phe252Ile) n.1331T>A n.1332T>A n.1133T>A c.1132T>A (p.Phe378Ile) n.1277T>A | |
| 16 | g.16202082C>A | CA493800986 | ABCC6 | c.1095G>T (p.Leu365=) n.1191G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.753G>T (p.Leu251=) n.1330G>T n.1331G>T n.1132G>T c.1131G>T (p.Leu377=) n.1276G>T | |
| 16 | g.16202082C= | CA2210155075 | ABCC6 | c.1095G= (p.Leu365=) n.1191G= c.*962G= (n.*962G=) c.753G= (p.Leu251=) n.1330G= n.1331G= n.1132G= c.1131G= (p.Leu377=) n.1276G= | |
| 16 | g.16202082C>G | CA493800987 | ABCC6 | c.1095G>C (p.Leu365=) n.1191G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.753G>C (p.Leu251=) n.1330G>C n.1331G>C n.1132G>C c.1131G>C (p.Leu377=) n.1276G>C | |
| 16 | g.16202082C>T | CA493800988 | ABCC6 | c.1095G>A (p.Leu365=) n.1191G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.753G>A (p.Leu251=) n.1330G>A n.1331G>A n.1132G>A c.1131G>A (p.Leu377=) n.1276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202083A= | CA2210155076 | ABCC6 | c.1094T= (p.Leu365=) n.1190T= c.*961T= (n.*961T=) c.752T= (p.Leu251=) n.1329T= n.1330T= n.1131T= c.1130T= (p.Leu377=) n.1275T= | |
| 16 | g.16202083A>C | CA394890647 | ABCC6 | c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.1190T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1329T>G n.1330T>G n.1131T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.1275T>G | |
| 16 | g.16202083A>G | CA16620077 | ABCC6 | c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.1190T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1329T>C n.1330T>C n.1131T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.1275T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16202083A>T | CA394890646 | ABCC6 | c.1094T>A (p.Leu365Gln) n.1190T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1329T>A n.1330T>A n.1131T>A c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.1275T>A | |
| 16 | g.16202084G>A | CA493800989 | ABCC6 | c.1093C>T (p.Leu365=) n.1189C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.751C>T (p.Leu251=) n.1328C>T n.1329C>T n.1130C>T c.1129C>T (p.Leu377=) n.1274C>T | dbSNP |
| 16 | g.16202084G>C | CA394890648 | ABCC6 | c.1093C>G (p.Leu365Val) n.1189C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1328C>G n.1329C>G n.1130C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) n.1274C>G | |
| 16 | g.16202084G= | CA2210155077 | ABCC6 | c.1093C= (p.Leu365=) n.1189C= c.*960C= (n.*960C=) c.751C= (p.Leu251=) n.1328C= n.1329C= n.1130C= c.1129C= (p.Leu377=) n.1274C= | |
| 16 | g.16202084G>T | CA394890649 | ABCC6 | c.1093C>A (p.Leu365Met) n.1189C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.751C>A (p.Leu251Met) n.1328C>A n.1329C>A n.1130C>A c.1129C>A (p.Leu377Met) n.1274C>A | |
| 16 | g.16202085C>A | CA493800990 | ABCC6 | c.1092G>T (p.Thr364=) n.1188G>T c.*959G>T (n.*959G>T) c.750G>T (p.Thr250=) n.1327G>T n.1328G>T n.1129G>T c.1128G>T (p.Thr376=) n.1273G>T | |
| 16 | g.16202085C= | CA2210155078 | ABCC6 | c.1092G= (p.Thr364=) n.1188G= c.*959G= (n.*959G=) c.750G= (p.Thr250=) n.1327G= n.1328G= n.1129G= c.1128G= (p.Thr376=) n.1273G= | |
| 16 | g.16202085C>G | CA493800991 | ABCC6 | c.1092G>C (p.Thr364=) n.1188G>C c.*959G>C (n.*959G>C) c.750G>C (p.Thr250=) n.1327G>C n.1328G>C n.1129G>C c.1128G>C (p.Thr376=) n.1273G>C | dbSNP |
| 16 | g.16202085C>T | CA7926467 | ABCC6 | c.1092G>A (p.Thr364=) n.1188G>A c.*959G>A (n.*959G>A) c.750G>A (p.Thr250=) n.1327G>A n.1328G>A n.1129G>A c.1128G>A (p.Thr376=) n.1273G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202086G>A | CA7926469 | ABCC6 | c.1091C>T (p.Thr364Met) n.1187C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.749C>T (p.Thr250Met) n.1326C>T n.1327C>T n.1128C>T c.1127C>T (p.Thr376Met) n.1272C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16202086G>C | CA7926468 | ABCC6 | c.1091C>G (p.Thr364Arg) n.1187C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.749C>G (p.Thr250Arg) n.1326C>G n.1327C>G n.1128C>G c.1127C>G (p.Thr376Arg) n.1272C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202086G= | CA2210155079 | ABCC6 | c.1091C= (p.Thr364=) n.1187C= c.*958C= (n.*958C=) c.749C= (p.Thr250=) n.1326C= n.1327C= n.1128C= c.1127C= (p.Thr376=) n.1272C= | |
| 16 | g.16202086G>T | CA394890650 | ABCC6 | c.1091C>A (p.Thr364Lys) n.1187C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.749C>A (p.Thr250Lys) n.1326C>A n.1327C>A n.1128C>A c.1127C>A (p.Thr376Lys) n.1272C>A | |
| 16 | g.16202087T>A | CA394890651 | ABCC6 | c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1186A>T c.*957A>T (n.*957A>T) c.748A>T (p.Thr250Ser) n.1325A>T n.1326A>T n.1127A>T c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.1271A>T | |
| 16 | g.16202087T>C | CA394890652 | ABCC6 | c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1186A>G c.*957A>G (n.*957A>G) c.748A>G (p.Thr250Ala) n.1325A>G n.1326A>G n.1127A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.1271A>G | |
| 16 | g.16202087T>G | CA394890653 | ABCC6 | c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1186A>C c.*957A>C (n.*957A>C) c.748A>C (p.Thr250Pro) n.1325A>C n.1326A>C n.1127A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.1271A>C | |
| 16 | g.16202088T>A | CA394890654 | ABCC6 | c.1089A>T (p.Gln363His) n.1185A>T c.*956A>T (n.*956A>T) c.747A>T (p.Gln249His) n.1324A>T n.1325A>T n.1126A>T c.1125A>T (p.Gln375His) n.1270A>T | |
| 16 | g.16202088T>C | CA493800993 | ABCC6 | c.1089A>G (p.Gln363=) n.1185A>G c.*956A>G (n.*956A>G) c.747A>G (p.Gln249=) n.1324A>G n.1325A>G n.1126A>G c.1125A>G (p.Gln375=) n.1270A>G | |
| 16 | g.16202088T>G | CA394890655 | ABCC6 | c.1089A>C (p.Gln363His) n.1185A>C c.*956A>C (n.*956A>C) c.747A>C (p.Gln249His) n.1324A>C n.1325A>C n.1126A>C c.1125A>C (p.Gln375His) n.1270A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16202088T= | CA2210155080 | ABCC6 | c.1089A= (p.Gln363=) n.1185A= c.*956A= (n.*956A=) c.747A= (p.Gln249=) n.1324A= n.1325A= n.1126A= c.1125A= (p.Gln375=) n.1270A= | |
| 16 | g.16202089T>A | CA394890657 | ABCC6 | c.1088A>T (p.Gln363Leu) n.1184A>T c.*955A>T (n.*955A>T) c.746A>T (p.Gln249Leu) n.1323A>T n.1324A>T n.1125A>T c.1124A>T (p.Gln375Leu) n.1269A>T | |
| 16 | g.16202089T>C | CA394890656 | ABCC6 | c.1088A>G (p.Gln363Arg) n.1184A>G c.*955A>G (n.*955A>G) c.746A>G (p.Gln249Arg) n.1323A>G n.1324A>G n.1125A>G c.1124A>G (p.Gln375Arg) n.1269A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202089T>G | CA278666407 | ABCC6 | c.1088A>C (p.Gln363Pro) n.1184A>C c.*955A>C (n.*955A>C) c.746A>C (p.Gln249Pro) n.1323A>C n.1324A>C n.1125A>C c.1124A>C (p.Gln375Pro) n.1269A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202089T= | CA2210155081 | ABCC6 | c.1088A= (p.Gln363=) n.1184A= c.*955A= (n.*955A=) c.746A= (p.Gln249=) n.1323A= n.1324A= n.1125A= c.1124A= (p.Gln375=) n.1269A= |