Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16194872_16202086delCA645372594ABCC6c.1092_1339-56del
c.1092_1339-1949del
n.1188_1435-1949del
c.750_997-1949del
n.1327_1574-1949del
n.1328_1575-1949del
n.1129_1376-1949del
c.1128_1375-1949del
n.1273_1520-1949del
 ClinVar
16g.16198018_16198180delinsTACCTGCCAGAGATAGACGAAGCAGACCACGATCCAGACGAGAGGCAGCCACAGCCCGTTGAGGTAGAGGACGCTCTCGGTCAGCCGCTGCACGTCCACGGACACCAGATTGACCACATCACCCACCGCACTGGCCTTTCTGGAGCCGCTGGACAGAGCCAGGCA2210152326ABCC6c.1179_1338+3delinsCCTGGCTCTGTCCAGCGGCTCCAGAAAGGCCAGTGCGGTGGGTGATGTGGTCAATCTGGTGTCCGTGGACGTGCAGCGGCTGACCGAGAGCGTCCTCTACCTCAACGGGCTGTGGCTGCCTCTCGTCTGGATCGTGGTCTGCTTCGTCTATCTCTGGCAGGTA
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c.1215_1374+3delinsCCTGGCTCTGTCCAGCGGCTCCAGAAAGGCCAGTGCGGTGGGTGATGTGGTCAATCTGGTGTCCGTGGACGTGCAGCGGCTGACCGAGAGCGTCCTCTACCTCAACGGGCTGTGGCTGCCTCTCGTCTGGATCGTGGTCTGCTTCGTCTATCTCTGGCAGGTA
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16g.16198024_16198185delCA645373054ABCC6c.1179_1338+2del
n.1275_1434+2del
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c.1215_1374+2del
n.1360_1519+2del
 ClinVar dbSNP
16g.16198115A=CA2210152524ABCC6c.1244T= (p.Val415=)
n.1340T=
c.902T= (p.Val301=)
n.1479T=
n.1480T=
n.1281T=
c.1280T= (p.Val427=)
n.1425T=
16g.16198115A>CCA394890334ABCC6c.1244T>G (p.Val415Gly)
n.1340T>G
c.902T>G (p.Val301Gly)
n.1479T>G
n.1480T>G
n.1281T>G
c.1280T>G (p.Val427Gly)
n.1425T>G
16g.16198115A>GCA278664165ABCC6c.1244T>C (p.Val415Ala)
n.1340T>C
c.902T>C (p.Val301Ala)
n.1479T>C
n.1480T>C
n.1281T>C
c.1280T>C (p.Val427Ala)
n.1425T>C
 ClinVar dbSNP
16g.16198115A>TCA394890335ABCC6c.1244T>A (p.Val415Glu)
n.1340T>A
c.902T>A (p.Val301Glu)
n.1479T>A
n.1480T>A
n.1281T>A
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n.1425T>A
16g.16198116C>ACA394890336ABCC6c.1243G>T (p.Val415Leu)
n.1339G>T
c.901G>T (p.Val301Leu)
n.1478G>T
n.1479G>T
n.1280G>T
c.1279G>T (p.Val427Leu)
n.1424G>T
16g.16198116C=CA2210152531ABCC6c.1243G= (p.Val415=)
n.1339G=
c.901G= (p.Val301=)
n.1478G=
n.1479G=
n.1280G=
c.1279G= (p.Val427=)
n.1424G=
16g.16198116C>GCA394890337ABCC6c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.1339G>C
c.901G>C (p.Val301Leu)
n.1478G>C
n.1479G>C
n.1280G>C
c.1279G>C (p.Val427Leu)
n.1424G>C
16g.16198116C>TCA7926397ABCC6c.1243G>A (p.Val415Met)
n.1339G>A
c.901G>A (p.Val301Met)
n.1478G>A
n.1479G>A
n.1280G>A
c.1279G>A (p.Val427Met)
n.1424G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198117G>ACA7926398ABCC6c.1242C>T (p.Ser414=)
n.1338C>T
c.900C>T (p.Ser300=)
n.1477C>T
n.1478C>T
n.1279C>T
c.1278C>T (p.Ser426=)
n.1423C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198117G>CCA493800833ABCC6c.1242C>G (p.Ser414=)
n.1338C>G
c.900C>G (p.Ser300=)
n.1477C>G
n.1478C>G
n.1279C>G
c.1278C>G (p.Ser426=)
n.1423C>G
16g.16198117G=CA2210152533ABCC6c.1242C= (p.Ser414=)
n.1338C=
c.900C= (p.Ser300=)
n.1477C=
n.1478C=
n.1279C=
c.1278C= (p.Ser426=)
n.1423C=
16g.16198117G>TCA493800834ABCC6c.1242C>A (p.Ser414=)
n.1338C>A
c.900C>A (p.Ser300=)
n.1477C>A
n.1478C>A
n.1279C>A
c.1278C>A (p.Ser426=)
n.1423C>A
16g.16198118G>ACA394890338ABCC6c.1241C>T (p.Ser414Phe)
n.1337C>T
c.899C>T (p.Ser300Phe)
n.1476C>T
n.1477C>T
n.1278C>T
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
n.1422C>T
16g.16198118G>CCA394890339ABCC6c.1241C>G (p.Ser414Cys)
n.1337C>G
c.899C>G (p.Ser300Cys)
n.1476C>G
n.1477C>G
n.1278C>G
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
n.1422C>G
16g.16198118G>TCA394890340ABCC6c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
n.1337C>A
c.899C>A (p.Ser300Tyr)
n.1476C>A
n.1477C>A
n.1278C>A
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
n.1422C>A
16g.16198119A>CCA394890341ABCC6c.1240T>G (p.Ser414Ala)
n.1336T>G
c.898T>G (p.Ser300Ala)
n.1475T>G
n.1476T>G
n.1277T>G
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
n.1421T>G
16g.16198119A>GCA394890342ABCC6c.1240T>C (p.Ser414Pro)
n.1336T>C
c.898T>C (p.Ser300Pro)
n.1475T>C
n.1476T>C
n.1277T>C
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
n.1421T>C
16g.16198119A>TCA394890343ABCC6c.1240T>A (p.Ser414Thr)
n.1336T>A
c.898T>A (p.Ser300Thr)
n.1475T>A
n.1476T>A
n.1277T>A
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
n.1421T>A
16g.16198120C>ACA493800835ABCC6c.1239G>T (p.Val413=)
n.1335G>T
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n.1474G>T
n.1475G>T
n.1276G>T
c.1275G>T (p.Val425=)
n.1420G>T
16g.16198120C>GCA493800836ABCC6c.1239G>C (p.Val413=)
n.1335G>C
c.897G>C (p.Val299=)
n.1474G>C
n.1475G>C
n.1276G>C
c.1275G>C (p.Val425=)
n.1420G>C
16g.16198120C>TCA493800837ABCC6c.1239G>A (p.Val413=)
n.1335G>A
c.897G>A (p.Val299=)
n.1474G>A
n.1475G>A
n.1276G>A
c.1275G>A (p.Val425=)
n.1420G>A
16g.16198121A>CCA394890346ABCC6c.1238T>G (p.Val413Gly)
n.1334T>G
c.896T>G (p.Val299Gly)
n.1473T>G
n.1474T>G
n.1275T>G
c.1274T>G (p.Val425Gly)
n.1419T>G
 gnomAD v4
16g.16198121A>GCA394890345ABCC6c.1238T>C (p.Val413Ala)
n.1334T>C
c.896T>C (p.Val299Ala)
n.1473T>C
n.1474T>C
n.1275T>C
c.1274T>C (p.Val425Ala)
n.1419T>C
16g.16198121A>TCA394890344ABCC6c.1238T>A (p.Val413Glu)
n.1334T>A
c.896T>A (p.Val299Glu)
n.1473T>A
n.1474T>A
n.1275T>A
c.1274T>A (p.Val425Glu)
n.1419T>A
16g.16198122C>ACA394890347ABCC6c.1237G>T (p.Val413Leu)
n.1333G>T
c.895G>T (p.Val299Leu)
n.1472G>T
n.1473G>T
n.1274G>T
c.1273G>T (p.Val425Leu)
n.1418G>T
16g.16198122C=CA2210152537ABCC6c.1237G= (p.Val413=)
n.1333G=
c.895G= (p.Val299=)
n.1472G=
n.1473G=
n.1274G=
c.1273G= (p.Val425=)
n.1418G=
16g.16198122C>GCA7926399ABCC6c.1237G>C (p.Val413Leu)
n.1333G>C
c.895G>C (p.Val299Leu)
n.1472G>C
n.1473G>C
n.1274G>C
c.1273G>C (p.Val425Leu)
n.1418G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198122C>TCA394890348ABCC6c.1237G>A (p.Val413Met)
n.1333G>A
c.895G>A (p.Val299Met)
n.1472G>A
n.1473G>A
n.1274G>A
c.1273G>A (p.Val425Met)
n.1418G>A
16g.16198123C>ACA7926400ABCC6c.1236G>T (p.Leu412=)
n.1332G>T
c.894G>T (p.Leu298=)
n.1471G>T
n.1472G>T
n.1273G>T
c.1272G>T (p.Leu424=)
n.1417G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198123C=CA2210152541ABCC6c.1236G= (p.Leu412=)
n.1332G=
c.894G= (p.Leu298=)
n.1471G=
n.1472G=
n.1273G=
c.1272G= (p.Leu424=)
n.1417G=
16g.16198123C>GCA278664180ABCC6c.1236G>C (p.Leu412=)
n.1332G>C
c.894G>C (p.Leu298=)
n.1471G>C
n.1472G>C
n.1273G>C
c.1272G>C (p.Leu424=)
n.1417G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198123C>TCA493800840ABCC6c.1236G>A (p.Leu412=)
n.1332G>A
c.894G>A (p.Leu298=)
n.1471G>A
n.1472G>A
n.1273G>A
c.1272G>A (p.Leu424=)
n.1417G>A
16g.16198124A>CCA394890351ABCC6c.1235T>G (p.Leu412Arg)
n.1331T>G
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.1470T>G
n.1471T>G
n.1272T>G
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
n.1416T>G
16g.16198124A>GCA394890350ABCC6c.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.1331T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.1470T>C
n.1471T>C
n.1272T>C
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
n.1416T>C
16g.16198124A>TCA394890349ABCC6c.1235T>A (p.Leu412Gln)
n.1331T>A
c.893T>A (p.Leu298Gln)
n.1470T>A
n.1471T>A
n.1272T>A
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
n.1416T>A
16g.16198125G>ACA7926402ABCC6c.1234C>T (p.Leu412=)
n.1330C>T
c.892C>T (p.Leu298=)
n.1469C>T
n.1470C>T
n.1271C>T
c.1270C>T (p.Leu424=)
n.1415C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198125G>CCA7926401ABCC6c.1234C>G (p.Leu412Val)
n.1330C>G
c.892C>G (p.Leu298Val)
n.1469C>G
n.1470C>G
n.1271C>G
c.1270C>G (p.Leu424Val)
n.1415C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198125G=CA2210152547ABCC6c.1234C= (p.Leu412=)
n.1330C=
c.892C= (p.Leu298=)
n.1469C=
n.1470C=
n.1271C=
c.1270C= (p.Leu424=)
n.1415C=
16g.16198125G>TCA394890352ABCC6c.1234C>A (p.Leu412Met)
n.1330C>A
c.892C>A (p.Leu298Met)
n.1469C>A
n.1470C>A
n.1271C>A
c.1270C>A (p.Leu424Met)
n.1415C>A
16g.16198125_16198126delinsCGCA2580090790ABCC6c.1233_1234delinsCG (p.Leu412Val)
n.1329_1330delinsCG
c.891_892delinsCG (p.Leu298Val)
n.1468_1469delinsCG
n.1469_1470delinsCG
n.1270_1271delinsCG
c.1269_1270delinsCG (p.Leu424Val)
n.1414_1415delinsCG
 ClinVar
16g.16198126A=CA2210152555ABCC6c.1233T= (p.Asn411=)
n.1329T=
c.891T= (p.Asn297=)
n.1468T=
n.1469T=
n.1270T=
c.1269T= (p.Asn423=)
n.1414T=
16g.16198126A>CCA278664198ABCC6c.1233T>G (p.Asn411Lys)
n.1329T>G
c.891T>G (p.Asn297Lys)
n.1468T>G
n.1469T>G
n.1270T>G
c.1269T>G (p.Asn423Lys)
n.1414T>G
 ClinVar dbSNP
16g.16198126A>GCA232829ABCC6c.1233T>C (p.Asn411=)
n.1329T>C
c.891T>C (p.Asn297=)
n.1468T>C
n.1469T>C
n.1270T>C
c.1269T>C (p.Asn423=)
n.1414T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198126A>TCA394890353ABCC6c.1233T>A (p.Asn411Lys)
n.1329T>A
c.891T>A (p.Asn297Lys)
n.1468T>A
n.1469T>A
n.1270T>A
c.1269T>A (p.Asn423Lys)
n.1414T>A
16g.16198126_16198127delinsGCCA2573151864ABCC6c.1232_1233delinsGC (p.Asn411Ser)
n.1328_1329delinsGC
c.890_891delinsGC (p.Asn297Ser)
n.1467_1468delinsGC
n.1468_1469delinsGC
n.1269_1270delinsGC
c.1268_1269delinsGC (p.Asn423Ser)
n.1413_1414delinsGC
 ClinVar dbSNP
16g.16198127T>ACA7926403ABCC6c.1232A>T (p.Asn411Ile)
n.1328A>T
c.890A>T (p.Asn297Ile)
n.1467A>T
n.1468A>T
n.1269A>T
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
n.1413A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198127T>CCA7926404ABCC6c.1232A>G (p.Asn411Ser)
n.1328A>G
c.890A>G (p.Asn297Ser)
n.1467A>G
n.1468A>G
n.1269A>G
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
n.1413A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198127T>GCA394890354ABCC6c.1232A>C (p.Asn411Thr)
n.1328A>C
c.890A>C (p.Asn297Thr)
n.1467A>C
n.1468A>C
n.1269A>C
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
n.1413A>C
16g.16198127T=CA2210152561ABCC6c.1232A= (p.Asn411=)
n.1328A=
c.890A= (p.Asn297=)
n.1467A=
n.1468A=
n.1269A=
c.1268A= (p.Asn423=)
n.1413A=
16g.16198128T>ACA394890355ABCC6c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
n.1327A>T
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
n.1466A>T
n.1467A>T
n.1268A>T
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
n.1412A>T
16g.16198128T>CCA394890356ABCC6c.1231A>G (p.Asn411Asp)
n.1327A>G
c.889A>G (p.Asn297Asp)
n.1466A>G
n.1467A>G
n.1268A>G
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
n.1412A>G
16g.16198128T>GCA394890357ABCC6c.1231A>C (p.Asn411His)
n.1327A>C
c.889A>C (p.Asn297His)
n.1466A>C
n.1467A>C
n.1268A>C
c.1267A>C (p.Asn423His)
n.1412A>C
16g.16198129G>ACA493800845ABCC6c.1230C>T (p.Val410=)
n.1326C>T
c.888C>T (p.Val296=)
n.1465C>T
n.1466C>T
n.1267C>T
c.1266C>T (p.Val422=)
n.1411C>T
 gnomAD v4
16g.16198129G>CCA493800847ABCC6c.1230C>G (p.Val410=)
n.1326C>G
c.888C>G (p.Val296=)
n.1465C>G
n.1466C>G
n.1267C>G
c.1266C>G (p.Val422=)
n.1411C>G
16g.16198129G>TCA493800844ABCC6c.1230C>A (p.Val410=)
n.1326C>A
c.888C>A (p.Val296=)
n.1465C>A
n.1466C>A
n.1267C>A
c.1266C>A (p.Val422=)
n.1411C>A
16g.16198130A=CA2210152569ABCC6c.1229T= (p.Val410=)
n.1325T=
c.887T= (p.Val296=)
n.1464T=
n.1465T=
n.1266T=
c.1265T= (p.Val422=)
n.1410T=
16g.16198130A>CCA394890358ABCC6c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.1325T>G
c.887T>G (p.Val296Gly)
n.1464T>G
n.1465T>G
n.1266T>G
c.1265T>G (p.Val422Gly)
n.1410T>G
16g.16198130A>GCA278664217ABCC6c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.1325T>C
c.887T>C (p.Val296Ala)
n.1464T>C
n.1465T>C
n.1266T>C
c.1265T>C (p.Val422Ala)
n.1410T>C
 dbSNP
16g.16198130A>TCA394890359ABCC6c.1229T>A (p.Val410Asp)
n.1325T>A
c.887T>A (p.Val296Asp)
n.1464T>A
n.1465T>A
n.1266T>A
c.1265T>A (p.Val422Asp)
n.1410T>A
16g.16198133_16198144dupCA2575925005ABCC6c.1218_1229dup (p.Val410_Asn411insGlyAspValVal)
n.1314_1325dup
c.876_887dup (p.Val296_Asn297insGlyAspValVal)
n.1453_1464dup
n.1454_1465dup
n.1255_1266dup
c.1254_1265dup (p.Val422_Asn423insGlyAspValVal)
n.1399_1410dup
16g.16198131C>ACA394890360ABCC6c.1228G>T (p.Val410Phe)
n.1324G>T
c.886G>T (p.Val296Phe)
n.1463G>T
n.1464G>T
n.1265G>T
c.1264G>T (p.Val422Phe)
n.1409G>T
16g.16198131C>GCA394890361ABCC6c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.1324G>C
c.886G>C (p.Val296Leu)
n.1463G>C
n.1464G>C
n.1265G>C
c.1264G>C (p.Val422Leu)
n.1409G>C
16g.16198131C>TCA394890362ABCC6c.1228G>A (p.Val410Ile)
n.1324G>A
c.886G>A (p.Val296Ile)
n.1463G>A
n.1464G>A
n.1265G>A
c.1264G>A (p.Val422Ile)
n.1409G>A
 gnomAD v4
16g.16198132C>ACA493800850ABCC6c.1227G>T (p.Val409=)
n.1323G>T
c.885G>T (p.Val295=)
n.1462G>T
n.1463G>T
n.1264G>T
c.1263G>T (p.Val421=)
n.1408G>T
16g.16198132C>GCA493800851ABCC6c.1227G>C (p.Val409=)
n.1323G>C
c.885G>C (p.Val295=)
n.1462G>C
n.1463G>C
n.1264G>C
c.1263G>C (p.Val421=)
n.1408G>C
16g.16198132C>TCA493800852ABCC6c.1227G>A (p.Val409=)
n.1323G>A
c.885G>A (p.Val295=)
n.1462G>A
n.1463G>A
n.1264G>A
c.1263G>A (p.Val421=)
n.1408G>A
16g.16198133A=CA2210152571ABCC6c.1226T= (p.Val409=)
n.1322T=
c.884T= (p.Val295=)
n.1461T=
n.1462T=
n.1263T=
c.1262T= (p.Val421=)
n.1407T=
16g.16198133A>CCA394890363ABCC6c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.1322T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.1461T>G
n.1462T>G
n.1263T>G
c.1262T>G (p.Val421Gly)
n.1407T>G
16g.16198133A>GCA394890364ABCC6c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.1322T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.1461T>C
n.1462T>C
n.1263T>C
c.1262T>C (p.Val421Ala)
n.1407T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198133A>TCA394890365ABCC6c.1226T>A (p.Val409Glu)
n.1322T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
n.1461T>A
n.1462T>A
n.1263T>A
c.1262T>A (p.Val421Glu)
n.1407T>A
16g.16198134C>ACA394890366ABCC6c.1225G>T (p.Val409Leu)
n.1321G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
n.1460G>T
n.1461G>T
n.1262G>T
c.1261G>T (p.Val421Leu)
n.1406G>T
 COSMIC
16g.16198134C>GCA394890368ABCC6c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.1321G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.1460G>C
n.1461G>C
n.1262G>C
c.1261G>C (p.Val421Leu)
n.1406G>C
16g.16198134C>TCA394890367ABCC6c.1225G>A (p.Val409Met)
n.1321G>A
c.883G>A (p.Val295Met)
n.1460G>A
n.1461G>A
n.1262G>A
c.1261G>A (p.Val421Met)
n.1406G>A
 gnomAD v4
16g.16198135A=CA2210152576ABCC6c.1224T= (p.Asp408=)
n.1320T=
c.882T= (p.Asp294=)
n.1459T=
n.1460T=
n.1261T=
c.1260T= (p.Asp420=)
n.1405T=
16g.16198135A>CCA394890369ABCC6c.1224T>G (p.Asp408Glu)
n.1320T>G
c.882T>G (p.Asp294Glu)
n.1459T>G
n.1460T>G
n.1261T>G
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
n.1405T>G
16g.16198135A>GCA493800856ABCC6c.1224T>C (p.Asp408=)
n.1320T>C
c.882T>C (p.Asp294=)
n.1459T>C
n.1460T>C
n.1261T>C
c.1260T>C (p.Asp420=)
n.1405T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16198135A>TCA394890370ABCC6c.1224T>A (p.Asp408Glu)
n.1320T>A
c.882T>A (p.Asp294Glu)
n.1459T>A
n.1460T>A
n.1261T>A
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
n.1405T>A
16g.16198135_16198136insCACCCCCAAACCA2806038340ABCC6c.1223_1224insGTTTGGGGGTG (p.Asp408GlufsTer17)
n.1319_1320insGTTTGGGGGTG
c.881_882insGTTTGGGGGTG (p.Asp294GlufsTer17)
n.1458_1459insGTTTGGGGGTG
n.1459_1460insGTTTGGGGGTG
n.1260_1261insGTTTGGGGGTG
c.1259_1260insGTTTGGGGGTG (p.Asp420GlufsTer17)
n.1404_1405insGTTTGGGGGTG
16g.16198136T>ACA394890371ABCC6c.1223A>T (p.Asp408Val)
n.1319A>T
c.881A>T (p.Asp294Val)
n.1458A>T
n.1459A>T
n.1260A>T
c.1259A>T (p.Asp420Val)
n.1404A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198136T>CCA7926405ABCC6c.1223A>G (p.Asp408Gly)
n.1319A>G
c.881A>G (p.Asp294Gly)
n.1458A>G
n.1459A>G
n.1260A>G
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
n.1404A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198136T>GCA394890372ABCC6c.1223A>C (p.Asp408Ala)
n.1319A>C
c.881A>C (p.Asp294Ala)
n.1458A>C
n.1459A>C
n.1260A>C
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
n.1404A>C
16g.16198136T=CA2210152581ABCC6c.1223A= (p.Asp408=)
n.1319A=
c.881A= (p.Asp294=)
n.1458A=
n.1459A=
n.1260A=
c.1259A= (p.Asp420=)
n.1404A=
16g.16198137C>ACA394890373ABCC6c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
n.1318G>T
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
n.1457G>T
n.1458G>T
n.1259G>T
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
n.1403G>T
16g.16198137C>GCA394890374ABCC6c.1222G>C (p.Asp408His)
n.1318G>C
c.880G>C (p.Asp294His)
n.1457G>C
n.1458G>C
n.1259G>C
c.1258G>C (p.Asp420His)
n.1403G>C
16g.16198137C>TCA394890375ABCC6c.1222G>A (p.Asp408Asn)
n.1318G>A
c.880G>A (p.Asp294Asn)
n.1457G>A
n.1458G>A
n.1259G>A
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
n.1403G>A
16g.16198141_16198144dupCA2575925008ABCC6c.1219_1222dup (p.Asp408GlyfsTer2)
n.1315_1318dup
c.877_880dup (p.Asp294GlyfsTer2)
n.1454_1457dup
n.1455_1458dup
n.1256_1259dup
c.1255_1258dup (p.Asp420GlyfsTer2)
n.1400_1403dup
16g.16198138A>CCA493800859ABCC6c.1221T>G (p.Gly407=)
n.1317T>G
c.879T>G (p.Gly293=)
n.1456T>G
n.1457T>G
n.1258T>G
c.1257T>G (p.Gly419=)
n.1402T>G
 gnomAD v4
16g.16198138A>GCA493800860ABCC6c.1221T>C (p.Gly407=)
n.1317T>C
c.879T>C (p.Gly293=)
n.1456T>C
n.1457T>C
n.1258T>C
c.1257T>C (p.Gly419=)
n.1402T>C
16g.16198138A>TCA493800861ABCC6c.1221T>A (p.Gly407=)
n.1317T>A
c.879T>A (p.Gly293=)
n.1456T>A
n.1457T>A
n.1258T>A
c.1257T>A (p.Gly419=)
n.1402T>A
 gnomAD v4
16g.16198139C>ACA394890376ABCC6c.1220G>T (p.Gly407Val)
n.1316G>T
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.1455G>T
n.1456G>T
n.1257G>T
c.1256G>T (p.Gly419Val)
n.1401G>T
16g.16198139C=CA2210152584ABCC6c.1220G= (p.Gly407=)
n.1316G=
c.878G= (p.Gly293=)
n.1455G=
n.1456G=
n.1257G=
c.1256G= (p.Gly419=)
n.1401G=
16g.16198139C>GCA394890377ABCC6c.1220G>C (p.Gly407Ala)
n.1316G>C
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.1455G>C
n.1456G>C
n.1257G>C
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
n.1401G>C
16g.16198139C>TCA278664221ABCC6c.1220G>A (p.Gly407Asp)
n.1316G>A
c.878G>A (p.Gly293Asp)
n.1455G>A
n.1456G>A
n.1257G>A
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
n.1401G>A
 dbSNP
16g.16198140C>ACA394890380ABCC6c.1219G>T (p.Gly407Cys)
n.1315G>T
c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.1454G>T
n.1455G>T
n.1256G>T
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
n.1400G>T
16g.16198140C=CA2210152589ABCC6c.1219G= (p.Gly407=)
n.1315G=
c.877G= (p.Gly293=)
n.1454G=
n.1455G=
n.1256G=
c.1255G= (p.Gly419=)
n.1400G=
16g.16198140C>GCA394890379ABCC6c.1219G>C (p.Gly407Arg)
n.1315G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.1454G>C
n.1455G>C
n.1256G>C
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.1400G>C
16g.16198140C>TCA394890378ABCC6c.1219G>A (p.Gly407Ser)
n.1315G>A
c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.1454G>A
n.1455G>A
n.1256G>A
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
n.1400G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.16198141C>ACA493800864ABCC6c.1218G>T (p.Val406=)
n.1314G>T
c.876G>T (p.Val292=)
n.1453G>T
n.1454G>T
n.1255G>T
c.1254G>T (p.Val418=)
n.1399G>T
16g.16198141C>GCA493800865ABCC6c.1218G>C (p.Val406=)
n.1314G>C
c.876G>C (p.Val292=)
n.1453G>C
n.1454G>C
n.1255G>C
c.1254G>C (p.Val418=)
n.1399G>C
16g.16198141C>TCA493800866ABCC6c.1218G>A (p.Val406=)
n.1314G>A
c.876G>A (p.Val292=)
n.1453G>A
n.1454G>A
n.1255G>A
c.1254G>A (p.Val418=)
n.1399G>A
16g.16198142A=CA2210152591ABCC6c.1217T= (p.Val406=)
n.1313T=
c.875T= (p.Val292=)
n.1452T=
n.1453T=
n.1254T=
c.1253T= (p.Val418=)
n.1398T=
16g.16198142A>CCA394890381ABCC6c.1217T>G (p.Val406Gly)
n.1313T>G
c.875T>G (p.Val292Gly)
n.1452T>G
n.1453T>G
n.1254T>G
c.1253T>G (p.Val418Gly)
n.1398T>G
 gnomAD v4
16g.16198142A>GCA394890382ABCC6c.1217T>C (p.Val406Ala)
n.1313T>C
c.875T>C (p.Val292Ala)
n.1452T>C
n.1453T>C
n.1254T>C
c.1253T>C (p.Val418Ala)
n.1398T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198142A>TCA394890383ABCC6c.1217T>A (p.Val406Glu)
n.1313T>A
c.875T>A (p.Val292Glu)
n.1452T>A
n.1453T>A
n.1254T>A
c.1253T>A (p.Val418Glu)
n.1398T>A
16g.16198143C>ACA394890384ABCC6c.1216G>T (p.Val406Leu)
n.1312G>T
c.874G>T (p.Val292Leu)
n.1451G>T
n.1452G>T
n.1253G>T
c.1252G>T (p.Val418Leu)
n.1397G>T
 gnomAD v4
16g.16198143C=CA2210152594ABCC6c.1216G= (p.Val406=)
n.1312G=
c.874G= (p.Val292=)
n.1451G=
n.1452G=
n.1253G=
c.1252G= (p.Val418=)
n.1397G=
16g.16198143C>GCA394890385ABCC6c.1216G>C (p.Val406Leu)
n.1312G>C
c.874G>C (p.Val292Leu)
n.1451G>C
n.1452G>C
n.1253G>C
c.1252G>C (p.Val418Leu)
n.1397G>C
 dbSNP
16g.16198143C>TCA394890386ABCC6c.1216G>A (p.Val406Met)
n.1312G>A
c.874G>A (p.Val292Met)
n.1451G>A
n.1452G>A
n.1253G>A
c.1252G>A (p.Val418Met)
n.1397G>A
16g.16198144C>ACA493800867ABCC6c.1215G>T (p.Ala405=)
n.1311G>T
c.873G>T (p.Ala291=)
n.1450G>T
n.1451G>T
n.1252G>T
c.1251G>T (p.Ala417=)
n.1396G>T
 gnomAD v4
16g.16198144C=CA2210152596ABCC6c.1215G= (p.Ala405=)
n.1311G=
c.873G= (p.Ala291=)
n.1450G=
n.1451G=
n.1252G=
c.1251G= (p.Ala417=)
n.1396G=
16g.16198144C>GCA493800868ABCC6c.1215G>C (p.Ala405=)
n.1311G>C
c.873G>C (p.Ala291=)
n.1450G>C
n.1451G>C
n.1252G>C
c.1251G>C (p.Ala417=)
n.1396G>C
16g.16198144C>TCA7926406ABCC6c.1215G>A (p.Ala405=)
n.1311G>A
c.873G>A (p.Ala291=)
n.1450G>A
n.1451G>A
n.1252G>A
c.1251G>A (p.Ala417=)
n.1396G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198145G>ACA278664241ABCC6c.1214C>T (p.Ala405Val)
n.1310C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.1449C>T
n.1450C>T
n.1251C>T
c.1250C>T (p.Ala417Val)
n.1395C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198145G>CCA394890387ABCC6c.1214C>G (p.Ala405Gly)
n.1310C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.1449C>G
n.1450C>G
n.1251C>G
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
n.1395C>G
16g.16198145G=CA2210152598ABCC6c.1214C= (p.Ala405=)
n.1310C=
c.872C= (p.Ala291=)
n.1449C=
n.1450C=
n.1251C=
c.1250C= (p.Ala417=)
n.1395C=
16g.16198145G>TCA394890388ABCC6c.1214C>A (p.Ala405Glu)
n.1310C>A
c.872C>A (p.Ala291Glu)
n.1449C>A
n.1450C>A
n.1251C>A
c.1250C>A (p.Ala417Glu)
n.1395C>A
 gnomAD v4
16g.16198146C>ACA394890389ABCC6c.1213G>T (p.Ala405Ser)
n.1309G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.1448G>T
n.1449G>T
n.1250G>T
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
n.1394G>T
16g.16198146C>GCA394890390ABCC6c.1213G>C (p.Ala405Pro)
n.1309G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.1448G>C
n.1449G>C
n.1250G>C
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
n.1394G>C
16g.16198146C>TCA394890391ABCC6c.1213G>A (p.Ala405Thr)
n.1309G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.1448G>A
n.1449G>A
n.1250G>A
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
n.1394G>A
16g.16198147A>CCA394890393ABCC6c.1212T>G (p.Ser404Arg)
n.1308T>G
c.870T>G (p.Ser290Arg)
n.1447T>G
n.1448T>G
n.1249T>G
c.1248T>G (p.Ser416Arg)
n.1393T>G
 gnomAD v4
16g.16198147A>GCA493800869ABCC6c.1212T>C (p.Ser404=)
n.1308T>C
c.870T>C (p.Ser290=)
n.1447T>C
n.1448T>C
n.1249T>C
c.1248T>C (p.Ser416=)
n.1393T>C
16g.16198147A>TCA394890392ABCC6c.1212T>A (p.Ser404Arg)
n.1308T>A
c.870T>A (p.Ser290Arg)
n.1447T>A
n.1448T>A
n.1249T>A
c.1248T>A (p.Ser416Arg)
n.1393T>A
16g.16198148C>ACA394890394ABCC6c.1211G>T (p.Ser404Ile)
n.1307G>T
c.869G>T (p.Ser290Ile)
n.1446G>T
n.1447G>T
n.1248G>T
c.1247G>T (p.Ser416Ile)
n.1392G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198148C=CA2210152601ABCC6c.1211G= (p.Ser404=)
n.1307G=
c.869G= (p.Ser290=)
n.1446G=
n.1447G=
n.1248G=
c.1247G= (p.Ser416=)
n.1392G=
16g.16198148C>GCA394890396ABCC6c.1211G>C (p.Ser404Thr)
n.1307G>C
c.869G>C (p.Ser290Thr)
n.1446G>C
n.1447G>C
n.1248G>C
c.1247G>C (p.Ser416Thr)
n.1392G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198148C>TCA394890395ABCC6c.1211G>A (p.Ser404Asn)
n.1307G>A
c.869G>A (p.Ser290Asn)
n.1446G>A
n.1447G>A
n.1248G>A
c.1247G>A (p.Ser416Asn)
n.1392G>A
16g.16198149T>ACA394890397ABCC6c.1210A>T (p.Ser404Cys)
n.1306A>T
c.868A>T (p.Ser290Cys)
n.1445A>T
n.1446A>T
n.1247A>T
c.1246A>T (p.Ser416Cys)
n.1391A>T
 gnomAD v4
16g.16198149T>CCA394890399ABCC6c.1210A>G (p.Ser404Gly)
n.1306A>G
c.868A>G (p.Ser290Gly)
n.1445A>G
n.1446A>G
n.1247A>G
c.1246A>G (p.Ser416Gly)
n.1391A>G
16g.16198149T>GCA394890398ABCC6c.1210A>C (p.Ser404Arg)
n.1306A>C
c.868A>C (p.Ser290Arg)
n.1445A>C
n.1446A>C
n.1247A>C
c.1246A>C (p.Ser416Arg)
n.1391A>C
16g.16198150G>ACA493800873ABCC6c.1209C>T (p.Ala403=)
n.1305C>T
c.867C>T (p.Ala289=)
n.1444C>T
n.1445C>T
n.1246C>T
c.1245C>T (p.Ala415=)
n.1390C>T
 gnomAD v4
16g.16198150G>CCA493800872ABCC6c.1209C>G (p.Ala403=)
n.1305C>G
c.867C>G (p.Ala289=)
n.1444C>G
n.1445C>G
n.1246C>G
c.1245C>G (p.Ala415=)
n.1390C>G
16g.16198150G=CA2210152603ABCC6c.1209C= (p.Ala403=)
n.1305C=
c.867C= (p.Ala289=)
n.1444C=
n.1445C=
n.1246C=
c.1245C= (p.Ala415=)
n.1390C=
16g.16198150G>TCA493800871ABCC6c.1209C>A (p.Ala403=)
n.1305C>A
c.867C>A (p.Ala289=)
n.1444C>A
n.1445C>A
n.1246C>A
c.1245C>A (p.Ala415=)
n.1390C>A
 ClinVar dbSNP
16g.16198150_16198151delCA2806038341ABCC6c.1208_1209del (p.Ala403GlufsTer5)
n.1304_1305del
c.866_867del (p.Ala289GlufsTer5)
n.1443_1444del
n.1444_1445del
n.1245_1246del
c.1244_1245del (p.Ala415GlufsTer5)
n.1389_1390del
16g.16198151G>ACA394890400ABCC6c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.1304C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.1443C>T
n.1444C>T
n.1245C>T
c.1244C>T (p.Ala415Val)
n.1389C>T
 dbSNP
16g.16198151G>CCA394890401ABCC6c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.1304C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.1443C>G
n.1444C>G
n.1245C>G
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
n.1389C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198151G=CA2210152606ABCC6c.1208C= (p.Ala403=)
n.1304C=
c.866C= (p.Ala289=)
n.1443C=
n.1444C=
n.1245C=
c.1244C= (p.Ala415=)
n.1389C=
16g.16198151G>TCA394890402ABCC6c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.1304C>A
c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.1443C>A
n.1444C>A
n.1245C>A
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
n.1389C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16198152C>ACA394890403ABCC6c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.1303G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.1442G>T
n.1443G>T
n.1244G>T
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
n.1388G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198152C=CA2210152609ABCC6c.1207G= (p.Ala403=)
n.1303G=
c.865G= (p.Ala289=)
n.1442G=
n.1443G=
n.1244G=
c.1243G= (p.Ala415=)
n.1388G=
16g.16198152C>GCA394890404ABCC6c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.1303G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.1442G>C
n.1443G>C
n.1244G>C
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
n.1388G>C
16g.16198152C>TCA394890405ABCC6c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.1303G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.1442G>A
n.1443G>A
n.1244G>A
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
n.1388G>A
 gnomAD v4
16g.16198153C>ACA394890406ABCC6c.1206G>T (p.Lys402Asn)
n.1302G>T
c.864G>T (p.Lys288Asn)
n.1441G>T
n.1442G>T
n.1243G>T
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
n.1387G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198153C=CA2210152611ABCC6c.1206G= (p.Lys402=)
n.1302G=
c.864G= (p.Lys288=)
n.1441G=
n.1442G=
n.1243G=
c.1242G= (p.Lys414=)
n.1387G=
16g.16198153C>GCA394890407ABCC6c.1206G>C (p.Lys402Asn)
n.1302G>C
c.864G>C (p.Lys288Asn)
n.1441G>C
n.1442G>C
n.1243G>C
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
n.1387G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.16198153C>TCA493800875ABCC6c.1206G>A (p.Lys402=)
n.1302G>A
c.864G>A (p.Lys288=)
n.1441G>A
n.1442G>A
n.1243G>A
c.1242G>A (p.Lys414=)
n.1387G>A
16g.16198154T>ACA394890408ABCC6c.1205A>T (p.Lys402Met)
n.1301A>T
c.863A>T (p.Lys288Met)
n.1440A>T
n.1441A>T
n.1242A>T
c.1241A>T (p.Lys414Met)
n.1386A>T
16g.16198154T>CCA394890409ABCC6c.1205A>G (p.Lys402Arg)
n.1301A>G
c.863A>G (p.Lys288Arg)
n.1440A>G
n.1441A>G
n.1242A>G
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
n.1386A>G
 gnomAD v4
16g.16198154T>GCA394890410ABCC6c.1205A>C (p.Lys402Thr)
n.1301A>C
c.863A>C (p.Lys288Thr)
n.1440A>C
n.1441A>C
n.1242A>C
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
n.1386A>C
16g.16198154_16198158delCA2806038342ABCC6c.1201_1205del (p.Arg401GlyfsTer6)
n.1297_1301del
c.859_863del (p.Arg287GlyfsTer6)
n.1436_1440del
n.1437_1441del
n.1238_1242del
c.1237_1241del (p.Arg413GlyfsTer6)
n.1382_1386del
16g.16198154_16198155insAGCA2806038343ABCC6c.1204_1205insCT (p.Lys402ThrfsTer20)
n.1300_1301insCT
c.862_863insCT (p.Lys288ThrfsTer20)
n.1439_1440insCT
n.1440_1441insCT
n.1241_1242insCT
c.1240_1241insCT (p.Lys414ThrfsTer20)
n.1385_1386insCT
16g.16198155T>ACA394890413ABCC6c.1204A>T (p.Lys402Ter)
n.1300A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
n.1439A>T
n.1440A>T
n.1241A>T
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
n.1385A>T
16g.16198155T>CCA394890412ABCC6c.1204A>G (p.Lys402Glu)
n.1300A>G
c.862A>G (p.Lys288Glu)
n.1439A>G
n.1440A>G
n.1241A>G
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
n.1385A>G
16g.16198155T>GCA394890411ABCC6c.1204A>C (p.Lys402Gln)
n.1300A>C
c.862A>C (p.Lys288Gln)
n.1439A>C
n.1440A>C
n.1241A>C
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
n.1385A>C
16g.16198156T>ACA394890414ABCC6c.1203A>T (p.Arg401Ser)
n.1299A>T
c.861A>T (p.Arg287Ser)
n.1438A>T
n.1439A>T
n.1240A>T
c.1239A>T (p.Arg413Ser)
n.1384A>T
16g.16198156T>CCA493800877ABCC6c.1203A>G (p.Arg401=)
n.1299A>G
c.861A>G (p.Arg287=)
n.1438A>G
n.1439A>G
n.1240A>G
c.1239A>G (p.Arg413=)
n.1384A>G
16g.16198156T>GCA394890415ABCC6c.1203A>C (p.Arg401Ser)
n.1299A>C
c.861A>C (p.Arg287Ser)
n.1438A>C
n.1439A>C
n.1240A>C
c.1239A>C (p.Arg413Ser)
n.1384A>C
16g.16198156_16198157insAGACA2806038344ABCC6c.1202_1203insTCT (p.Arg401delinsSerLeu)
n.1298_1299insTCT
c.860_861insTCT (p.Arg287delinsSerLeu)
n.1437_1438insTCT
n.1438_1439insTCT
n.1239_1240insTCT
c.1238_1239insTCT (p.Arg413delinsSerLeu)
n.1383_1384insTCT
16g.16198157C>ACA394890416ABCC6c.1202G>T (p.Arg401Ile)
n.1298G>T
c.860G>T (p.Arg287Ile)
n.1437G>T
n.1438G>T
n.1239G>T
c.1238G>T (p.Arg413Ile)
n.1383G>T
 gnomAD v4
16g.16198157C=CA2210152615ABCC6c.1202G= (p.Arg401=)
n.1298G=
c.860G= (p.Arg287=)
n.1437G=
n.1438G=
n.1239G=
c.1238G= (p.Arg413=)
n.1383G=
16g.16198157C>GCA394890417ABCC6c.1202G>C (p.Arg401Thr)
n.1298G>C
c.860G>C (p.Arg287Thr)
n.1437G>C
n.1438G>C
n.1239G>C
c.1238G>C (p.Arg413Thr)
n.1383G>C
16g.16198157C>TCA394890418ABCC6c.1202G>A (p.Arg401Lys)
n.1298G>A
c.860G>A (p.Arg287Lys)
n.1437G>A
n.1438G>A
n.1239G>A
c.1238G>A (p.Arg413Lys)
n.1383G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198158T>ACA394890419ABCC6c.1201A>T (p.Arg401Ter)
n.1297A>T
c.859A>T (p.Arg287Ter)
n.1436A>T
n.1437A>T
n.1238A>T
c.1237A>T (p.Arg413Ter)
n.1382A>T
16g.16198158T>CCA394890420ABCC6c.1201A>G (p.Arg401Gly)
n.1297A>G
c.859A>G (p.Arg287Gly)
n.1436A>G
n.1437A>G
n.1238A>G
c.1237A>G (p.Arg413Gly)
n.1382A>G
 gnomAD v4
16g.16198158T>GCA493800879ABCC6c.1201A>C (p.Arg401=)
n.1297A>C
c.859A>C (p.Arg287=)
n.1436A>C
n.1437A>C
n.1238A>C
c.1237A>C (p.Arg413=)
n.1382A>C
16g.16198159G>ACA7926407ABCC6c.1200C>T (p.Ser400=)
n.1296C>T
c.858C>T (p.Ser286=)
n.1435C>T
n.1436C>T
n.1237C>T
c.1236C>T (p.Ser412=)
n.1381C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198159G>CCA493800882ABCC6c.1200C>G (p.Ser400=)
n.1296C>G
c.858C>G (p.Ser286=)
n.1435C>G
n.1436C>G
n.1237C>G
c.1236C>G (p.Ser412=)
n.1381C>G
16g.16198159G=CA2210152618ABCC6c.1200C= (p.Ser400=)
n.1296C=
c.858C= (p.Ser286=)
n.1435C=
n.1436C=
n.1237C=
c.1236C= (p.Ser412=)
n.1381C=
16g.16198159G>TCA493800884ABCC6c.1200C>A (p.Ser400=)
n.1296C>A
c.858C>A (p.Ser286=)
n.1435C>A
n.1436C>A
n.1237C>A
c.1236C>A (p.Ser412=)
n.1381C>A
16g.16198160delCA2631972897ABCC6c.1200del (p.Arg401GlufsTer20)
n.1296del
c.858del (p.Arg287GlufsTer20)
n.1435del
n.1436del
n.1237del
c.1236del (p.Arg413GlufsTer20)
n.1381del
 gnomAD v4
16g.16198160G>ACA7926408ABCC6c.1199C>T (p.Ser400Phe)
n.1295C>T
c.857C>T (p.Ser286Phe)
n.1434C>T
n.1435C>T
n.1236C>T
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
n.1380C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198160G>CCA394890421ABCC6c.1199C>G (p.Ser400Cys)
n.1295C>G
c.857C>G (p.Ser286Cys)
n.1434C>G
n.1435C>G
n.1236C>G
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
n.1380C>G
16g.16198160G=CA2210152625ABCC6c.1199C= (p.Ser400=)
n.1295C=
c.857C= (p.Ser286=)
n.1434C=
n.1435C=
n.1236C=
c.1235C= (p.Ser412=)
n.1380C=
16g.16198160G>TCA394890422ABCC6c.1199C>A (p.Ser400Tyr)
n.1295C>A
c.857C>A (p.Ser286Tyr)
n.1434C>A
n.1435C>A
n.1236C>A
c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
n.1380C>A
16g.16198161A>CCA394890425ABCC6c.1198T>G (p.Ser400Ala)
n.1294T>G
c.856T>G (p.Ser286Ala)
n.1433T>G
n.1434T>G
n.1235T>G
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
n.1379T>G
16g.16198161A>GCA394890424ABCC6c.1198T>C (p.Ser400Pro)
n.1294T>C
c.856T>C (p.Ser286Pro)
n.1433T>C
n.1434T>C
n.1235T>C
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
n.1379T>C
16g.16198161A>TCA394890423ABCC6c.1198T>A (p.Ser400Thr)
n.1294T>A
c.856T>A (p.Ser286Thr)
n.1433T>A
n.1434T>A
n.1235T>A
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
n.1379T>A
16g.16198162G>ACA493800886ABCC6c.1197C>T (p.Gly399=)
n.1293C>T
c.855C>T (p.Gly285=)
n.1432C>T
n.1433C>T
n.1234C>T
c.1233C>T (p.Gly411=)
n.1378C>T
 gnomAD v4
16g.16198162G>CCA493800887ABCC6c.1197C>G (p.Gly399=)
n.1293C>G
c.855C>G (p.Gly285=)
n.1432C>G
n.1433C>G
n.1234C>G
c.1233C>G (p.Gly411=)
n.1378C>G
16g.16198162G>TCA493800889ABCC6c.1197C>A (p.Gly399=)
n.1293C>A
c.855C>A (p.Gly285=)
n.1432C>A
n.1433C>A
n.1234C>A
c.1233C>A (p.Gly411=)
n.1378C>A
16g.16198163C>ACA394890426ABCC6c.1196G>T (p.Gly399Val)
n.1292G>T
c.854G>T (p.Gly285Val)
n.1431G>T
n.1432G>T
n.1233G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
n.1377G>T
16g.16198163C>GCA394890427ABCC6c.1196G>C (p.Gly399Ala)
n.1292G>C
c.854G>C (p.Gly285Ala)
n.1431G>C
n.1432G>C
n.1233G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
n.1377G>C
16g.16198163C>TCA394890428ABCC6c.1196G>A (p.Gly399Asp)
n.1292G>A
c.854G>A (p.Gly285Asp)
n.1431G>A
n.1432G>A
n.1233G>A
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
n.1377G>A
16g.16198164C>ACA394890429ABCC6c.1195G>T (p.Gly399Cys)
n.1291G>T
c.853G>T (p.Gly285Cys)
n.1430G>T
n.1431G>T
n.1232G>T
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
n.1376G>T
 gnomAD v4
16g.16198164C=CA2210152632ABCC6c.1195G= (p.Gly399=)
n.1291G=
c.853G= (p.Gly285=)
n.1430G=
n.1431G=
n.1232G=
c.1231G= (p.Gly411=)
n.1376G=
16g.16198164C>GCA394890430ABCC6c.1195G>C (p.Gly399Arg)
n.1291G>C
c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.1430G>C
n.1431G>C
n.1232G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
n.1376G>C
16g.16198164C>TCA7926409ABCC6c.1195G>A (p.Gly399Ser)
n.1291G>A
c.853G>A (p.Gly285Ser)
n.1430G>A
n.1431G>A
n.1232G>A
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
n.1376G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198164_16198165insACA2806038345ABCC6c.1194_1195insT (p.Gly399TrpfsTer10)
n.1290_1291insT
c.852_853insT (p.Gly285TrpfsTer10)
n.1429_1430insT
n.1430_1431insT
n.1231_1232insT
c.1230_1231insT (p.Gly411TrpfsTer10)
n.1375_1376insT
16g.16198165G>ACA7926410ABCC6c.1194C>T (p.Ser398=)
n.1290C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
n.1429C>T
n.1430C>T
n.1231C>T
c.1230C>T (p.Ser410=)
n.1375C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198165G>CCA394890431ABCC6c.1194C>G (p.Ser398Arg)
n.1290C>G
c.852C>G (p.Ser284Arg)
n.1429C>G
n.1430C>G
n.1231C>G
c.1230C>G (p.Ser410Arg)
n.1375C>G
 ClinVar dbSNP
16g.16198165G=CA2210152638ABCC6c.1194C= (p.Ser398=)
n.1290C=
c.852C= (p.Ser284=)
n.1429C=
n.1430C=
n.1231C=
c.1230C= (p.Ser410=)
n.1375C=
16g.16198165G>TCA7926411ABCC6c.1194C>A (p.Ser398Arg)
n.1290C>A
c.852C>A (p.Ser284Arg)
n.1429C>A
n.1430C>A
n.1231C>A
c.1230C>A (p.Ser410Arg)
n.1375C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198166C>ACA7926412ABCC6c.1193G>T (p.Ser398Ile)
n.1289G>T
c.851G>T (p.Ser284Ile)
n.1428G>T
n.1429G>T
n.1230G>T
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
n.1374G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198166C=CA2210152640ABCC6c.1193G= (p.Ser398=)
n.1289G=
c.851G= (p.Ser284=)
n.1428G=
n.1429G=
n.1230G=
c.1229G= (p.Ser410=)
n.1374G=
16g.16198166C>GCA394890432ABCC6c.1193G>C (p.Ser398Thr)
n.1289G>C
c.851G>C (p.Ser284Thr)
n.1428G>C
n.1429G>C
n.1230G>C
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
n.1374G>C
16g.16198166C>TCA394890433ABCC6c.1193G>A (p.Ser398Asn)
n.1289G>A
c.851G>A (p.Ser284Asn)
n.1428G>A
n.1429G>A
n.1230G>A
c.1229G>A (p.Ser410Asn)
n.1374G>A
 dbSNP
16g.16198167T>ACA394890435ABCC6c.1192A>T (p.Ser398Cys)
n.1288A>T
c.850A>T (p.Ser284Cys)
n.1427A>T
n.1428A>T
n.1229A>T
c.1228A>T (p.Ser410Cys)
n.1373A>T
 gnomAD v4
16g.16198167T>CCA278664274ABCC6c.1192A>G (p.Ser398Gly)
n.1288A>G
c.850A>G (p.Ser284Gly)
n.1427A>G
n.1428A>G
n.1229A>G
c.1228A>G (p.Ser410Gly)
n.1373A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16198167T>GCA394890434ABCC6c.1192A>C (p.Ser398Arg)
n.1288A>C
c.850A>C (p.Ser284Arg)
n.1427A>C
n.1428A>C
n.1229A>C
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
n.1373A>C
16g.16198167T=CA2210152642ABCC6c.1192A= (p.Ser398=)
n.1288A=
c.850A= (p.Ser284=)
n.1427A=
n.1428A=
n.1229A=
c.1228A= (p.Ser410=)
n.1373A=
16g.16198168G>ACA493800892ABCC6c.1191C>T (p.Ser397=)
n.1287C>T
c.849C>T (p.Ser283=)
n.1426C>T
n.1427C>T
n.1228C>T
c.1227C>T (p.Ser409=)
n.1372C>T
16g.16198168G>CCA493800894ABCC6c.1191C>G (p.Ser397=)
n.1287C>G
c.849C>G (p.Ser283=)
n.1426C>G
n.1427C>G
n.1228C>G
c.1227C>G (p.Ser409=)
n.1372C>G
16g.16198168G>TCA493800896ABCC6c.1191C>A (p.Ser397=)
n.1287C>A
c.849C>A (p.Ser283=)
n.1426C>A
n.1427C>A
n.1228C>A
c.1227C>A (p.Ser409=)
n.1372C>A
16g.16198169G>ACA394890436ABCC6c.1190C>T (p.Ser397Phe)
n.1286C>T
c.848C>T (p.Ser283Phe)
n.1425C>T
n.1426C>T
n.1227C>T
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
n.1371C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198169G>CCA7926413ABCC6c.1190C>G (p.Ser397Cys)
n.1286C>G
c.848C>G (p.Ser283Cys)
n.1425C>G
n.1426C>G
n.1227C>G
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
n.1371C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198169G=CA2210152648ABCC6c.1190C= (p.Ser397=)
n.1286C=
c.848C= (p.Ser283=)
n.1425C=
n.1426C=
n.1227C=
c.1226C= (p.Ser409=)
n.1371C=
16g.16198169G>TCA394890437ABCC6c.1190C>A (p.Ser397Tyr)
n.1286C>A
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
n.1425C>A
n.1426C>A
n.1227C>A
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
n.1371C>A
16g.16198170A>CCA394890438ABCC6c.1189T>G (p.Ser397Ala)
n.1285T>G
c.847T>G (p.Ser283Ala)
n.1424T>G
n.1425T>G
n.1226T>G
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
n.1370T>G
16g.16198170A>GCA394890439ABCC6c.1189T>C (p.Ser397Pro)
n.1285T>C
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.1424T>C
n.1425T>C
n.1226T>C
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
n.1370T>C
 gnomAD v4
16g.16198170A>TCA394890440ABCC6c.1189T>A (p.Ser397Thr)
n.1285T>A
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.1424T>A
n.1425T>A
n.1226T>A
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
n.1370T>A
16g.16198171C>ACA493800901ABCC6c.1188G>T (p.Leu396=)
n.1284G>T
c.846G>T (p.Leu282=)
n.1423G>T
n.1424G>T
n.1225G>T
c.1224G>T (p.Leu408=)
n.1369G>T
16g.16198171C>GCA493800899ABCC6c.1188G>C (p.Leu396=)
n.1284G>C
c.846G>C (p.Leu282=)
n.1423G>C
n.1424G>C
n.1225G>C
c.1224G>C (p.Leu408=)
n.1369G>C
16g.16198171C>TCA493800898ABCC6c.1188G>A (p.Leu396=)
n.1284G>A
c.846G>A (p.Leu282=)
n.1423G>A
n.1424G>A
n.1225G>A
c.1224G>A (p.Leu408=)
n.1369G>A
16g.16198172A>CCA394890441ABCC6c.1187T>G (p.Leu396Arg)
n.1283T>G
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.1422T>G
n.1423T>G
n.1224T>G
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
n.1368T>G
16g.16198172A>GCA394890442ABCC6c.1187T>C (p.Leu396Pro)
n.1283T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.1422T>C
n.1423T>C
n.1224T>C
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.1368T>C
16g.16198172A>TCA394890443ABCC6c.1187T>A (p.Leu396Gln)
n.1283T>A
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.1422T>A
n.1423T>A
n.1224T>A
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
n.1368T>A
16g.16198173G>ACA493800904ABCC6c.1186C>T (p.Leu396=)
n.1282C>T
c.844C>T (p.Leu282=)
n.1421C>T
n.1422C>T
n.1223C>T
c.1222C>T (p.Leu408=)
n.1367C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16198173G>CCA394890444ABCC6c.1186C>G (p.Leu396Val)
n.1282C>G
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.1421C>G
n.1422C>G
n.1223C>G
c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.1367C>G
 gnomAD v4
16g.16198173G=CA2210152649ABCC6c.1186C= (p.Leu396=)
n.1282C=
c.844C= (p.Leu282=)
n.1421C=
n.1422C=
n.1223C=
c.1222C= (p.Leu408=)
n.1367C=
16g.16198173G>TCA394890445ABCC6c.1186C>A (p.Leu396Met)
n.1282C>A
c.844C>A (p.Leu282Met)
n.1421C>A
n.1422C>A
n.1223C>A
c.1222C>A (p.Leu408Met)
n.1367C>A
16g.16198174A=CA2210152652ABCC6c.1185T= (p.Ala395=)
n.1281T=
c.843T= (p.Ala281=)
n.1420T=
n.1421T=
n.1222T=
c.1221T= (p.Ala407=)
n.1366T=
16g.16198174A>CCA493800905ABCC6c.1185T>G (p.Ala395=)
n.1281T>G
c.843T>G (p.Ala281=)
n.1420T>G
n.1421T>G
n.1222T>G
c.1221T>G (p.Ala407=)
n.1366T>G
16g.16198174A>GCA7926414ABCC6c.1185T>C (p.Ala395=)
n.1281T>C
c.843T>C (p.Ala281=)
n.1420T>C
n.1421T>C
n.1222T>C
c.1221T>C (p.Ala407=)
n.1366T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198174A>TCA493800906ABCC6c.1185T>A (p.Ala395=)
n.1281T>A
c.843T>A (p.Ala281=)
n.1420T>A
n.1421T>A
n.1222T>A
c.1221T>A (p.Ala407=)
n.1366T>A
16g.16198175G>ACA394890448ABCC6c.1184C>T (p.Ala395Val)
n.1280C>T
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.1419C>T
n.1420C>T
n.1221C>T
c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.1365C>T
 COSMIC
16g.16198175G>CCA394890447ABCC6c.1184C>G (p.Ala395Gly)
n.1280C>G
c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.1419C>G
n.1420C>G
n.1221C>G
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.1365C>G
16g.16198175G>TCA394890446ABCC6c.1184C>A (p.Ala395Asp)
n.1280C>A
c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.1419C>A
n.1420C>A
n.1221C>A
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
n.1365C>A
 gnomAD v4
16g.16198176C>ACA394890449ABCC6c.1183G>T (p.Ala395Ser)
n.1279G>T
c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.1418G>T
n.1419G>T
n.1220G>T
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.1364G>T
 gnomAD v4
16g.16198176C>GCA394890451ABCC6c.1183G>C (p.Ala395Pro)
n.1279G>C
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.1418G>C
n.1419G>C
n.1220G>C
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.1364G>C
16g.16198176C>TCA394890450ABCC6c.1183G>A (p.Ala395Thr)
n.1279G>A
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.1418G>A
n.1419G>A
n.1220G>A
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.1364G>A
 ClinVar
16g.16198177C>ACA493800908ABCC6c.1182G>T (p.Leu394=)
n.1278G>T
c.840G>T (p.Leu280=)
n.1417G>T
n.1418G>T
n.1219G>T
c.1218G>T (p.Leu406=)
n.1363G>T
 gnomAD v4
16g.16198177C>GCA493800909ABCC6c.1182G>C (p.Leu394=)
n.1278G>C
c.840G>C (p.Leu280=)
n.1417G>C
n.1418G>C
n.1219G>C
c.1218G>C (p.Leu406=)
n.1363G>C
16g.16198177C>TCA493800910ABCC6c.1182G>A (p.Leu394=)
n.1278G>A
c.840G>A (p.Leu280=)
n.1417G>A
n.1418G>A
n.1219G>A
c.1218G>A (p.Leu406=)
n.1363G>A
16g.16198178A>CCA394890452ABCC6c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.1277T>G
c.839T>G (p.Leu280Arg)
n.1416T>G
n.1417T>G
n.1218T>G
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
n.1362T>G
16g.16198178A>GCA394890453ABCC6c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.1277T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.1416T>C
n.1417T>C
n.1218T>C
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
n.1362T>C
16g.16198178A>TCA394890454ABCC6c.1181T>A (p.Leu394Gln)
n.1277T>A
c.839T>A (p.Leu280Gln)
n.1416T>A
n.1417T>A
n.1218T>A
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
n.1362T>A
16g.16198179G>ACA493800914ABCC6c.1180C>T (p.Leu394=)
n.1276C>T
c.838C>T (p.Leu280=)
n.1415C>T
n.1416C>T
n.1217C>T
c.1216C>T (p.Leu406=)
n.1361C>T
16g.16198179G>CCA394890455ABCC6c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.1276C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
n.1415C>G
n.1416C>G
n.1217C>G
c.1216C>G (p.Leu406Val)
n.1361C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198179G=CA2210152654ABCC6c.1180C= (p.Leu394=)
n.1276C=
c.838C= (p.Leu280=)
n.1415C=
n.1416C=
n.1217C=
c.1216C= (p.Leu406=)
n.1361C=
16g.16198179G>TCA394890456ABCC6c.1180C>A (p.Leu394Met)
n.1276C>A
c.838C>A (p.Leu280Met)
n.1415C>A
n.1416C>A
n.1217C>A
c.1216C>A (p.Leu406Met)
n.1361C>A
16g.16198180G>ACA493800915ABCC6c.1179C>T (p.Val393=)
n.1275C>T
c.837C>T (p.Val279=)
n.1414C>T
n.1415C>T
n.1216C>T
c.1215C>T (p.Val405=)
n.1360C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198180G>CCA493800916ABCC6c.1179C>G (p.Val393=)
n.1275C>G
c.837C>G (p.Val279=)
n.1414C>G
n.1415C>G
n.1216C>G
c.1215C>G (p.Val405=)
n.1360C>G
16g.16198180G=CA2210152656ABCC6c.1179C= (p.Val393=)
n.1275C=
c.837C= (p.Val279=)
n.1414C=
n.1415C=
n.1216C=
c.1215C= (p.Val405=)
n.1360C=
16g.16198180G>TCA493800918ABCC6c.1179C>A (p.Val393=)
n.1275C>A
c.837C>A (p.Val279=)
n.1414C>A
n.1415C>A
n.1216C>A
c.1215C>A (p.Val405=)
n.1360C>A
 gnomAD v4
16g.16198181A=CA2210152660ABCC6c.1178T= (p.Val393=)
n.1274T=
c.836T= (p.Val279=)
n.1413T=
n.1414T=
n.1215T=
c.1214T= (p.Val405=)
n.1359T=
16g.16198181A>CCA394890457ABCC6c.1178T>G (p.Val393Gly)
n.1274T>G
c.836T>G (p.Val279Gly)
n.1413T>G
n.1414T>G
n.1215T>G
c.1214T>G (p.Val405Gly)
n.1359T>G
16g.16198181A>GCA394890458ABCC6c.1178T>C (p.Val393Ala)
n.1274T>C
c.836T>C (p.Val279Ala)
n.1413T>C
n.1414T>C
n.1215T>C
c.1214T>C (p.Val405Ala)
n.1359T>C
16g.16198181A>TCA394890459ABCC6c.1178T>A (p.Val393Asp)
n.1274T>A
c.836T>A (p.Val279Asp)
n.1413T>A
n.1414T>A
n.1215T>A
c.1214T>A (p.Val405Asp)
n.1359T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16198182C>ACA394890460ABCC6c.1177G>T (p.Val393Phe)
n.1273G>T
c.835G>T (p.Val279Phe)
n.1412G>T
n.1413G>T
n.1214G>T
c.1213G>T (p.Val405Phe)
n.1358G>T
16g.16198182C=CA2210152662ABCC6c.1177G= (p.Val393=)
n.1273G=
c.835G= (p.Val279=)
n.1412G=
n.1413G=
n.1214G=
c.1213G= (p.Val405=)
n.1358G=
16g.16198182C>GCA394890461ABCC6c.1177G>C (p.Val393Leu)
n.1273G>C
c.835G>C (p.Val279Leu)
n.1412G>C
n.1413G>C
n.1214G>C
c.1213G>C (p.Val405Leu)
n.1358G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198182C>TCA394890462ABCC6c.1177G>A (p.Val393Ile)
n.1273G>A
c.835G>A (p.Val279Ile)
n.1412G>A
n.1413G>A
n.1214G>A
c.1213G>A (p.Val405Ile)
n.1358G>A
16g.16198183C>ACA394890465ABCC6c.1177-1G>T (n.1177-1G>T)
n.1273-1G>T
c.835-1G>T (n.835-1G>T)
n.1412-1G>T
n.1413-1G>T
n.1214-1G>T
c.1213-1G>T (n.1213-1G>T)
n.1358-1G>T
 gnomAD v4
16g.16198183C>GCA394890464ABCC6c.1177-1G>C (n.1177-1G>C)
n.1273-1G>C
c.835-1G>C (n.835-1G>C)
n.1412-1G>C
n.1413-1G>C
n.1214-1G>C
c.1213-1G>C (n.1213-1G>C)
n.1358-1G>C
16g.16198183C>TCA394890463ABCC6c.1177-1G>A (n.1177-1G>A)
n.1273-1G>A
c.835-1G>A (n.835-1G>A)
n.1412-1G>A
n.1413-1G>A
n.1214-1G>A
c.1213-1G>A (n.1213-1G>A)
n.1358-1G>A
16g.16198184T>ACA394890466ABCC6c.1177-2A>T (n.1177-2A>T)
n.1273-2A>T
c.835-2A>T (n.835-2A>T)
n.1412-2A>T
n.1413-2A>T
n.1214-2A>T
c.1213-2A>T (n.1213-2A>T)
n.1358-2A>T
16g.16198184T>CCA394890467ABCC6c.1177-2A>G (n.1177-2A>G)
n.1273-2A>G
c.835-2A>G (n.835-2A>G)
n.1412-2A>G
n.1413-2A>G
n.1214-2A>G
c.1213-2A>G (n.1213-2A>G)
n.1358-2A>G
16g.16198184T>GCA394890468ABCC6c.1177-2A>C (n.1177-2A>C)
n.1273-2A>C
c.835-2A>C (n.835-2A>C)
n.1412-2A>C
n.1413-2A>C
n.1214-2A>C
c.1213-2A>C (n.1213-2A>C)
n.1358-2A>C
 gnomAD v4
16g.16198188_16198195delCA2806038346ABCC6c.1177-10_1177-3del (n.1177-10_1177-3del)
n.1273-10_1273-3del
c.835-10_835-3del (n.835-10_835-3del)
n.1412-10_1412-3del
n.1413-10_1413-3del
n.1214-10_1214-3del
c.1213-10_1213-3del (n.1213-10_1213-3del)
n.1358-10_1358-3del
16g.16198186G>ACA278664301ABCC6c.1177-4C>T (n.1177-4C>T)
n.1273-4C>T
c.835-4C>T (n.835-4C>T)
n.1412-4C>T
n.1413-4C>T
n.1214-4C>T
c.1213-4C>T (n.1213-4C>T)
n.1358-4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198186G=CA2210152664ABCC6c.1177-4C= (n.1177-4C=)
n.1273-4C=
c.835-4C= (n.835-4C=)
n.1412-4C=
n.1413-4C=
n.1214-4C=
c.1213-4C= (n.1213-4C=)
n.1358-4C=
16g.16198186G>TCA2631972911ABCC6c.1177-4C>A (n.1177-4C>A)
n.1273-4C>A
c.835-4C>A (n.835-4C>A)
n.1412-4C>A
n.1413-4C>A
n.1214-4C>A
c.1213-4C>A (n.1213-4C>A)
n.1358-4C>A
 gnomAD v4
16g.16198187C>ACA2631972913ABCC6c.1177-5G>T (n.1177-5G>T)
n.1273-5G>T
c.835-5G>T (n.835-5G>T)
n.1412-5G>T
n.1413-5G>T
n.1214-5G>T
c.1213-5G>T (n.1213-5G>T)
n.1358-5G>T
 gnomAD v4
16g.16198187C=CA2210152666ABCC6c.1177-5G= (n.1177-5G=)
n.1273-5G=
c.835-5G= (n.835-5G=)
n.1412-5G=
n.1413-5G=
n.1214-5G=
c.1213-5G= (n.1213-5G=)
n.1358-5G=
16g.16198187C>GCA2210152667ABCC6c.1177-5G>C (n.1177-5G>C)
n.1273-5G>C
c.835-5G>C (n.835-5G>C)
n.1412-5G>C
n.1413-5G>C
n.1214-5G>C
c.1213-5G>C (n.1213-5G>C)
n.1358-5G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.16198187C>TCA7926415ABCC6c.1177-5G>A (n.1177-5G>A)
n.1273-5G>A
c.835-5G>A (n.835-5G>A)
n.1412-5G>A
n.1413-5G>A
n.1214-5G>A
c.1213-5G>A (n.1213-5G>A)
n.1358-5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198187_16198188insACACA2806038347ABCC6c.1177-6_1177-5insTGT (n.1177-6_1177-5insTGT)
n.1273-6_1273-5insTGT
c.835-6_835-5insTGT (n.835-6_835-5insTGT)
n.1412-6_1412-5insTGT
n.1413-6_1413-5insTGT
n.1214-6_1214-5insTGT
c.1213-6_1213-5insTGT (n.1213-6_1213-5insTGT)
n.1358-6_1358-5insTGT
16g.16198188G>ACA278664310ABCC6c.1177-6C>T (n.1177-6C>T)
n.1273-6C>T
c.835-6C>T (n.835-6C>T)
n.1412-6C>T
n.1413-6C>T
n.1214-6C>T
c.1213-6C>T (n.1213-6C>T)
n.1358-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198188G=CA2210152669ABCC6c.1177-6C= (n.1177-6C=)
n.1273-6C=
c.835-6C= (n.835-6C=)
n.1412-6C=
n.1413-6C=
n.1214-6C=
c.1213-6C= (n.1213-6C=)
n.1358-6C=
16g.16198188G>TCA2631972914ABCC6c.1177-6C>A (n.1177-6C>A)
n.1273-6C>A
c.835-6C>A (n.835-6C>A)
n.1412-6C>A
n.1413-6C>A
n.1214-6C>A
c.1213-6C>A (n.1213-6C>A)
n.1358-6C>A
 gnomAD v4
16g.16198189G>TCA2631972915ABCC6c.1177-7C>A (n.1177-7C>A)
n.1273-7C>A
c.835-7C>A (n.835-7C>A)
n.1412-7C>A
n.1413-7C>A
n.1214-7C>A
c.1213-7C>A (n.1213-7C>A)
n.1358-7C>A
 gnomAD v4
16g.16198190G>ACA621656631ABCC6c.1177-8C>T (n.1177-8C>T)
n.1273-8C>T
c.835-8C>T (n.835-8C>T)
n.1412-8C>T
n.1413-8C>T
n.1214-8C>T
c.1213-8C>T (n.1213-8C>T)
n.1358-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198190G=CA2210152673ABCC6c.1177-8C= (n.1177-8C=)
n.1273-8C=
c.835-8C= (n.835-8C=)
n.1412-8C=
n.1413-8C=
n.1214-8C=
c.1213-8C= (n.1213-8C=)
n.1358-8C=
16g.16198190G>TCA7926416ABCC6c.1177-8C>A (n.1177-8C>A)
n.1273-8C>A
c.835-8C>A (n.835-8C>A)
n.1412-8C>A
n.1413-8C>A
n.1214-8C>A
c.1213-8C>A (n.1213-8C>A)
n.1358-8C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198191T>GCA2210152680ABCC6c.1177-9A>C (n.1177-9A>C)
n.1273-9A>C
c.835-9A>C (n.835-9A>C)
n.1412-9A>C
n.1413-9A>C
n.1214-9A>C
c.1213-9A>C (n.1213-9A>C)
n.1358-9A>C
 dbSNP
16g.16198191T=CA2210152678ABCC6c.1177-9A= (n.1177-9A=)
n.1273-9A=
c.835-9A= (n.835-9A=)
n.1412-9A=
n.1413-9A=
n.1214-9A=
c.1213-9A= (n.1213-9A=)
n.1358-9A=
16g.16198192G>TCA2631972917ABCC6c.1177-10C>A (n.1177-10C>A)
n.1273-10C>A
c.835-10C>A (n.835-10C>A)
n.1412-10C>A
n.1413-10C>A
n.1214-10C>A
c.1213-10C>A (n.1213-10C>A)
n.1358-10C>A
 gnomAD v4
16g.16198193G>ACA2631972918ABCC6c.1177-11C>T (n.1177-11C>T)
n.1273-11C>T
c.835-11C>T (n.835-11C>T)
n.1412-11C>T
n.1413-11C>T
n.1214-11C>T
c.1213-11C>T (n.1213-11C>T)
n.1358-11C>T
 gnomAD v4
16g.16198193G>TCA2631972919ABCC6c.1177-11C>A (n.1177-11C>A)
n.1273-11C>A
c.835-11C>A (n.835-11C>A)
n.1412-11C>A
n.1413-11C>A
n.1214-11C>A
c.1213-11C>A (n.1213-11C>A)
n.1358-11C>A
 gnomAD v4
16g.16198194G>ACA278664319ABCC6c.1177-12C>T (n.1177-12C>T)
n.1273-12C>T
c.835-12C>T (n.835-12C>T)
n.1412-12C>T
n.1413-12C>T
n.1214-12C>T
c.1213-12C>T (n.1213-12C>T)
n.1358-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16198194G=CA2210152681ABCC6c.1177-12C= (n.1177-12C=)
n.1273-12C=
c.835-12C= (n.835-12C=)
n.1412-12C=
n.1413-12C=
n.1214-12C=
c.1213-12C= (n.1213-12C=)
n.1358-12C=
16g.16198195C>ACA2573151865ABCC6c.1177-13G>T (n.1177-13G>T)
n.1273-13G>T
c.835-13G>T (n.835-13G>T)
n.1412-13G>T
n.1413-13G>T
n.1214-13G>T
c.1213-13G>T (n.1213-13G>T)
n.1358-13G>T
 ClinVar dbSNP
16g.16198196A=CA2210152685ABCC6c.1177-14T= (n.1177-14T=)
n.1273-14T=
c.835-14T= (n.835-14T=)
n.1412-14T=
n.1413-14T=
n.1214-14T=
c.1213-14T= (n.1213-14T=)
n.1358-14T=
16g.16198196A>CCA2210152687ABCC6c.1177-14T>G (n.1177-14T>G)
n.1273-14T>G
c.835-14T>G (n.835-14T>G)
n.1412-14T>G
n.1413-14T>G
n.1214-14T>G
c.1213-14T>G (n.1213-14T>G)
n.1358-14T>G
 dbSNP
16g.16198196A>GCA621656632ABCC6c.1177-14T>C (n.1177-14T>C)
n.1273-14T>C
c.835-14T>C (n.835-14T>C)
n.1412-14T>C
n.1413-14T>C
n.1214-14T>C
c.1213-14T>C (n.1213-14T>C)
n.1358-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198197G>CCA2806038348ABCC6c.1177-15C>G (n.1177-15C>G)
n.1273-15C>G
c.835-15C>G (n.835-15C>G)
n.1412-15C>G
n.1413-15C>G
n.1214-15C>G
c.1213-15C>G (n.1213-15C>G)
n.1358-15C>G
16g.16198199A=CA2210152689ABCC6c.1177-17T= (n.1177-17T=)
n.1273-17T=
c.835-17T= (n.835-17T=)
n.1412-17T=
n.1413-17T=
n.1214-17T=
c.1213-17T= (n.1213-17T=)
n.1358-17T=
16g.16198199A>GCA278664322ABCC6c.1177-17T>C (n.1177-17T>C)
n.1273-17T>C
c.835-17T>C (n.835-17T>C)
n.1412-17T>C
n.1413-17T>C
n.1214-17T>C
c.1213-17T>C (n.1213-17T>C)
n.1358-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198200G>ACA2631972923ABCC6c.1177-18C>T (n.1177-18C>T)
n.1273-18C>T
c.835-18C>T (n.835-18C>T)
n.1412-18C>T
n.1413-18C>T
n.1214-18C>T
c.1213-18C>T (n.1213-18C>T)
n.1358-18C>T
 gnomAD v4
16g.16198201delCA2806038349ABCC6c.1177-18del (n.1177-18del)
n.1273-18del
c.835-18del (n.835-18del)
n.1412-18del
n.1413-18del
n.1214-18del
c.1213-18del (n.1213-18del)
n.1358-18del
16g.16198201G>ACA2575925015ABCC6c.1177-19C>T (n.1177-19C>T)
n.1273-19C>T
c.835-19C>T (n.835-19C>T)
n.1412-19C>T
n.1413-19C>T
n.1214-19C>T
c.1213-19C>T (n.1213-19C>T)
n.1358-19C>T
 gnomAD v4
16g.16198202delCA2631972926ABCC6c.1177-20del (n.1177-20del)
n.1273-20del
c.835-20del (n.835-20del)
n.1412-20del
n.1413-20del
n.1214-20del
c.1213-20del (n.1213-20del)
n.1358-20del
 gnomAD v4
16g.16198202A>CCA2631972927ABCC6c.1177-20T>G (n.1177-20T>G)
n.1273-20T>G
c.835-20T>G (n.835-20T>G)
n.1412-20T>G
n.1413-20T>G
n.1214-20T>G
c.1213-20T>G (n.1213-20T>G)
n.1358-20T>G
 gnomAD v4
16g.16198203G>CCA2806038350ABCC6c.1177-21C>G (n.1177-21C>G)
n.1273-21C>G
c.835-21C>G (n.835-21C>G)
n.1412-21C>G
n.1413-21C>G
n.1214-21C>G
c.1213-21C>G (n.1213-21C>G)
n.1358-21C>G
16g.16198203G>TCA2631972928ABCC6c.1177-21C>A (n.1177-21C>A)
n.1273-21C>A
c.835-21C>A (n.835-21C>A)
n.1412-21C>A
n.1413-21C>A
n.1214-21C>A
c.1213-21C>A (n.1213-21C>A)
n.1358-21C>A
 gnomAD v4
16g.16198205G>ACA2575925016ABCC6c.1177-23C>T (n.1177-23C>T)
n.1273-23C>T
c.835-23C>T (n.835-23C>T)
n.1412-23C>T
n.1413-23C>T
n.1214-23C>T
c.1213-23C>T (n.1213-23C>T)
n.1358-23C>T
 gnomAD v4
16g.16198205G>CCA2210152693ABCC6c.1177-23C>G (n.1177-23C>G)
n.1273-23C>G
c.835-23C>G (n.835-23C>G)
n.1412-23C>G
n.1413-23C>G
n.1214-23C>G
c.1213-23C>G (n.1213-23C>G)
n.1358-23C>G
 dbSNP
16g.16198205G=CA2210152691ABCC6c.1177-23C= (n.1177-23C=)
n.1273-23C=
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n.1214-23C=
c.1213-23C= (n.1213-23C=)
n.1358-23C=
16g.16198208_16198209delCA2575925017ABCC6c.1177-27_1177-26del (n.1177-27_1177-26del)
n.1273-27_1273-26del
c.835-27_835-26del (n.835-27_835-26del)
n.1412-27_1412-26del
n.1413-27_1413-26del
n.1214-27_1214-26del
c.1213-27_1213-26del (n.1213-27_1213-26del)
n.1358-27_1358-26del
16g.16198209T>ACA7926417ABCC6c.1177-27A>T (n.1177-27A>T)
n.1273-27A>T
c.835-27A>T (n.835-27A>T)
n.1412-27A>T
n.1413-27A>T
n.1214-27A>T
c.1213-27A>T (n.1213-27A>T)
n.1358-27A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198209T=CA2210152695ABCC6c.1177-27A= (n.1177-27A=)
n.1273-27A=
c.835-27A= (n.835-27A=)
n.1412-27A=
n.1413-27A=
n.1214-27A=
c.1213-27A= (n.1213-27A=)
n.1358-27A=
16g.16198210A=CA2210152698ABCC6c.1177-28T= (n.1177-28T=)
n.1273-28T=
c.835-28T= (n.835-28T=)
n.1412-28T=
n.1413-28T=
n.1214-28T=
c.1213-28T= (n.1213-28T=)
n.1358-28T=
16g.16198210A>GCA621656633ABCC6c.1177-28T>C (n.1177-28T>C)
n.1273-28T>C
c.835-28T>C (n.835-28T>C)
n.1412-28T>C
n.1413-28T>C
n.1214-28T>C
c.1213-28T>C (n.1213-28T>C)
n.1358-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198210A>TCA7926418ABCC6c.1177-28T>A (n.1177-28T>A)
n.1273-28T>A
c.835-28T>A (n.835-28T>A)
n.1412-28T>A
n.1413-28T>A
n.1214-28T>A
c.1213-28T>A (n.1213-28T>A)
n.1358-28T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198211A=CA2210152700ABCC6c.1177-29T= (n.1177-29T=)
n.1273-29T=
c.835-29T= (n.835-29T=)
n.1412-29T=
n.1413-29T=
n.1214-29T=
c.1213-29T= (n.1213-29T=)
n.1358-29T=
16g.16198211A>CCA7926419ABCC6c.1177-29T>G (n.1177-29T>G)
n.1273-29T>G
c.835-29T>G (n.835-29T>G)
n.1412-29T>G
n.1413-29T>G
n.1214-29T>G
c.1213-29T>G (n.1213-29T>G)
n.1358-29T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198212A>GCA2631972932ABCC6c.1177-30T>C (n.1177-30T>C)
n.1273-30T>C
c.835-30T>C (n.835-30T>C)
n.1412-30T>C
n.1413-30T>C
n.1214-30T>C
c.1213-30T>C (n.1213-30T>C)
n.1358-30T>C
 gnomAD v4
16g.16198213G>TCA2631972933ABCC6c.1177-31C>A (n.1177-31C>A)
n.1273-31C>A
c.835-31C>A (n.835-31C>A)
n.1412-31C>A
n.1413-31C>A
n.1214-31C>A
c.1213-31C>A (n.1213-31C>A)
n.1358-31C>A
 gnomAD v4
16g.16198214T>CCA2631972935ABCC6c.1177-32A>G (n.1177-32A>G)
n.1273-32A>G
c.835-32A>G (n.835-32A>G)
n.1412-32A>G
n.1413-32A>G
n.1214-32A>G
c.1213-32A>G (n.1213-32A>G)
n.1358-32A>G
 gnomAD v4
16g.16198214T>GCA2631972936ABCC6c.1177-32A>C (n.1177-32A>C)
n.1273-32A>C
c.835-32A>C (n.835-32A>C)
n.1412-32A>C
n.1413-32A>C
n.1214-32A>C
c.1213-32A>C (n.1213-32A>C)
n.1358-32A>C
 gnomAD v4
16g.16198214_16198215insACACCA2806038351ABCC6c.1177-33_1177-32insGTGT (n.1177-33_1177-32insGTGT)
n.1273-33_1273-32insGTGT
c.835-33_835-32insGTGT (n.835-33_835-32insGTGT)
n.1412-33_1412-32insGTGT
n.1413-33_1413-32insGTGT
n.1214-33_1214-32insGTGT
c.1213-33_1213-32insGTGT (n.1213-33_1213-32insGTGT)
n.1358-33_1358-32insGTGT
16g.16198215G>ACA2631972939ABCC6c.1177-33C>T (n.1177-33C>T)
n.1273-33C>T
c.835-33C>T (n.835-33C>T)
n.1412-33C>T
n.1413-33C>T
n.1214-33C>T
c.1213-33C>T (n.1213-33C>T)
n.1358-33C>T
 gnomAD v4
16g.16198215G>CCA7926420ABCC6c.1177-33C>G (n.1177-33C>G)
n.1273-33C>G
c.835-33C>G (n.835-33C>G)
n.1412-33C>G
n.1413-33C>G
n.1214-33C>G
c.1213-33C>G (n.1213-33C>G)
n.1358-33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198215G=CA2210152704ABCC6c.1177-33C= (n.1177-33C=)
n.1273-33C=
c.835-33C= (n.835-33C=)
n.1412-33C=
n.1413-33C=
n.1214-33C=
c.1213-33C= (n.1213-33C=)
n.1358-33C=
16g.16198215G>TCA2631972940ABCC6c.1177-33C>A (n.1177-33C>A)
n.1273-33C>A
c.835-33C>A (n.835-33C>A)
n.1412-33C>A
n.1413-33C>A
n.1214-33C>A
c.1213-33C>A (n.1213-33C>A)
n.1358-33C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched