Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16194872_16202086del | CA645372594 | ABCC6 | c.1092_1339-56del c.1092_1339-1949del n.1188_1435-1949del c.750_997-1949del n.1327_1574-1949del n.1328_1575-1949del n.1129_1376-1949del c.1128_1375-1949del n.1273_1520-1949del | ClinVar |
16 | g.16198018_16198180delinsTACCTGCCAGAGATAGACGAAGCAGACCACGATCCAGACGAGAGGCAGCCACAGCCCGTTGAGGTAGAGGACGCTCTCGGTCAGCCGCTGCACGTCCACGGACACCAGATTGACCACATCACCCACCGCACTGGCCTTTCTGGAGCCGCTGGACAGAGCCAGG | CA2210152326 | ABCC6 | c.1179_1338+3delinsCCTGGCTCTGTCCAGCGGCTCCAGAAAGGCCAGTGCGGTGGGTGATGTGGTCAATCTGGTGTCCGTGGACGTGCAGCGGCTGACCGAGAGCGTCCTCTACCTCAACGGGCTGTGGCTGCCTCTCGTCTGGATCGTGGTCTGCTTCGTCTATCTCTGGCAGGTA n.1275_1434+3delinsCCTGGCTCTGTCCAGCGGCTCCAGAAAGGCCAGTGCGGTGGGTGATGTGGTCAATCTGGTGTCCGTGGACGTGCAGCGGCTGACCGAGAGCGTCCTCTACCTCAACGGGCTGTGGCTGCCTCTCGTCTGGATCGTGGTCTGCTTCGTCTATCTCTGGCAGGTA c.837_996+3delinsCCTGGCTCTGTCCAGCGGCTCCAGAAAGGCCAGTGCGGTGGGTGATGTGGTCAATCTGGTGTCCGTGGACGTGCAGCGGCTGACCGAGAGCGTCCTCTACCTCAACGGGCTGTGGCTGCCTCTCGTCTGGATCGTGGTCTGCTTCGTCTATCTCTGGCAGGTA n.1414_1573+3delinsCCTGGCTCTGTCCAGCGGCTCCAGAAAGGCCAGTGCGGTGGGTGATGTGGTCAATCTGGTGTCCGTGGACGTGCAGCGGCTGACCGAGAGCGTCCTCTACCTCAACGGGCTGTGGCTGCCTCTCGTCTGGATCGTGGTCTGCTTCGTCTATCTCTGGCAGGTA n.1415_1574+3delinsCCTGGCTCTGTCCAGCGGCTCCAGAAAGGCCAGTGCGGTGGGTGATGTGGTCAATCTGGTGTCCGTGGACGTGCAGCGGCTGACCGAGAGCGTCCTCTACCTCAACGGGCTGTGGCTGCCTCTCGTCTGGATCGTGGTCTGCTTCGTCTATCTCTGGCAGGTA n.1216_1375+3delinsCCTGGCTCTGTCCAGCGGCTCCAGAAAGGCCAGTGCGGTGGGTGATGTGGTCAATCTGGTGTCCGTGGACGTGCAGCGGCTGACCGAGAGCGTCCTCTACCTCAACGGGCTGTGGCTGCCTCTCGTCTGGATCGTGGTCTGCTTCGTCTATCTCTGGCAGGTA c.1215_1374+3delinsCCTGGCTCTGTCCAGCGGCTCCAGAAAGGCCAGTGCGGTGGGTGATGTGGTCAATCTGGTGTCCGTGGACGTGCAGCGGCTGACCGAGAGCGTCCTCTACCTCAACGGGCTGTGGCTGCCTCTCGTCTGGATCGTGGTCTGCTTCGTCTATCTCTGGCAGGTA n.1360_1519+3delinsCCTGGCTCTGTCCAGCGGCTCCAGAAAGGCCAGTGCGGTGGGTGATGTGGTCAATCTGGTGTCCGTGGACGTGCAGCGGCTGACCGAGAGCGTCCTCTACCTCAACGGGCTGTGGCTGCCTCTCGTCTGGATCGTGGTCTGCTTCGTCTATCTCTGGCAGGTA | |
16 | g.16198024_16198185del | CA645373054 | ABCC6 | c.1179_1338+2del n.1275_1434+2del c.837_996+2del n.1414_1573+2del n.1415_1574+2del n.1216_1375+2del c.1215_1374+2del n.1360_1519+2del | ClinVar dbSNP |
16 | g.16198052C>A | CA394890214 | ABCC6 | c.1307G>T (p.Trp436Leu) n.1403G>T c.965G>T (p.Trp322Leu) n.1542G>T n.1543G>T n.1344G>T c.1343G>T (p.Trp448Leu) n.1488G>T | |
16 | g.16198052C>G | CA394890216 | ABCC6 | c.1307G>C (p.Trp436Ser) n.1403G>C c.965G>C (p.Trp322Ser) n.1542G>C n.1543G>C n.1344G>C c.1343G>C (p.Trp448Ser) n.1488G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16198052C>T | CA394890215 | ABCC6 | c.1307G>A (p.Trp436Ter) n.1403G>A c.965G>A (p.Trp322Ter) n.1542G>A n.1543G>A n.1344G>A c.1343G>A (p.Trp448Ter) n.1488G>A | |
16 | g.16198053A>C | CA394890217 | ABCC6 | c.1306T>G (p.Trp436Gly) n.1402T>G c.964T>G (p.Trp322Gly) n.1541T>G n.1542T>G n.1343T>G c.1342T>G (p.Trp448Gly) n.1487T>G | |
16 | g.16198053A>G | CA394890218 | ABCC6 | c.1306T>C (p.Trp436Arg) n.1402T>C c.964T>C (p.Trp322Arg) n.1541T>C n.1542T>C n.1343T>C c.1342T>C (p.Trp448Arg) n.1487T>C | |
16 | g.16198053A>T | CA394890219 | ABCC6 | c.1306T>A (p.Trp436Arg) n.1402T>A c.964T>A (p.Trp322Arg) n.1541T>A n.1542T>A n.1343T>A c.1342T>A (p.Trp448Arg) n.1487T>A | |
16 | g.16198054G>A | CA493800788 | ABCC6 | c.1305C>T (p.Val435=) n.1401C>T c.963C>T (p.Val321=) n.1540C>T n.1541C>T n.1342C>T c.1341C>T (p.Val447=) n.1486C>T | |
16 | g.16198054G>C | CA493800789 | ABCC6 | c.1305C>G (p.Val435=) n.1401C>G c.963C>G (p.Val321=) n.1540C>G n.1541C>G n.1342C>G c.1341C>G (p.Val447=) n.1486C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16198054G>T | CA493800790 | ABCC6 | c.1305C>A (p.Val435=) n.1401C>A c.963C>A (p.Val321=) n.1540C>A n.1541C>A n.1342C>A c.1341C>A (p.Val447=) n.1486C>A | |
16 | g.16198055A= | CA2210152393 | ABCC6 | c.1304T= (p.Val435=) n.1400T= c.962T= (p.Val321=) n.1539T= n.1540T= n.1341T= c.1340T= (p.Val447=) n.1485T= | |
16 | g.16198055A>C | CA394890220 | ABCC6 | c.1304T>G (p.Val435Gly) n.1400T>G c.962T>G (p.Val321Gly) n.1539T>G n.1540T>G n.1341T>G c.1340T>G (p.Val447Gly) n.1485T>G | |
16 | g.16198055A>G | CA394890221 | ABCC6 | c.1304T>C (p.Val435Ala) n.1400T>C c.962T>C (p.Val321Ala) n.1539T>C n.1540T>C n.1341T>C c.1340T>C (p.Val447Ala) n.1485T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198055A>T | CA394890222 | ABCC6 | c.1304T>A (p.Val435Asp) n.1400T>A c.962T>A (p.Val321Asp) n.1539T>A n.1540T>A n.1341T>A c.1340T>A (p.Val447Asp) n.1485T>A | |
16 | g.16198056C>A | CA394890223 | ABCC6 | c.1303G>T (p.Val435Phe) n.1399G>T c.961G>T (p.Val321Phe) n.1538G>T n.1539G>T n.1340G>T c.1339G>T (p.Val447Phe) n.1484G>T | |
16 | g.16198056C= | CA2210152397 | ABCC6 | c.1303G= (p.Val435=) n.1399G= c.961G= (p.Val321=) n.1538G= n.1539G= n.1340G= c.1339G= (p.Val447=) n.1484G= | |
16 | g.16198056C>G | CA394890224 | ABCC6 | c.1303G>C (p.Val435Leu) n.1399G>C c.961G>C (p.Val321Leu) n.1538G>C n.1539G>C n.1340G>C c.1339G>C (p.Val447Leu) n.1484G>C | |
16 | g.16198056C>T | CA7926374 | ABCC6 | c.1303G>A (p.Val435Ile) n.1399G>A c.961G>A (p.Val321Ile) n.1538G>A n.1539G>A n.1340G>A c.1339G>A (p.Val447Ile) n.1484G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16198057G>A | CA7926375 | ABCC6 | c.1302C>T (p.Leu434=) n.1398C>T c.960C>T (p.Leu320=) n.1537C>T n.1538C>T n.1339C>T c.1338C>T (p.Leu446=) n.1483C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16198057G>C | CA493800791 | ABCC6 | c.1302C>G (p.Leu434=) n.1398C>G c.960C>G (p.Leu320=) n.1537C>G n.1538C>G n.1339C>G c.1338C>G (p.Leu446=) n.1483C>G | ClinVar |
16 | g.16198057G= | CA2210152400 | ABCC6 | c.1302C= (p.Leu434=) n.1398C= c.960C= (p.Leu320=) n.1537C= n.1538C= n.1339C= c.1338C= (p.Leu446=) n.1483C= | |
16 | g.16198057G>T | CA493800792 | ABCC6 | c.1302C>A (p.Leu434=) n.1398C>A c.960C>A (p.Leu320=) n.1537C>A n.1538C>A n.1339C>A c.1338C>A (p.Leu446=) n.1483C>A | |
16 | g.16198058A>C | CA394890225 | ABCC6 | c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.1397T>G c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1536T>G n.1537T>G n.1338T>G c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.1482T>G | |
16 | g.16198058A>G | CA394890226 | ABCC6 | c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.1397T>C c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1536T>C n.1537T>C n.1338T>C c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.1482T>C | |
16 | g.16198058A>T | CA394890227 | ABCC6 | c.1301T>A (p.Leu434His) n.1397T>A c.959T>A (p.Leu320His) n.1536T>A n.1537T>A n.1338T>A c.1337T>A (p.Leu446His) n.1482T>A | |
16 | g.16198059G>A | CA394890229 | ABCC6 | c.1300C>T (p.Leu434Phe) n.1396C>T c.958C>T (p.Leu320Phe) n.1535C>T n.1536C>T n.1337C>T c.1336C>T (p.Leu446Phe) n.1481C>T | |
16 | g.16198059G>C | CA7926376 | ABCC6 | c.1300C>G (p.Leu434Val) n.1396C>G c.958C>G (p.Leu320Val) n.1535C>G n.1536C>G n.1337C>G c.1336C>G (p.Leu446Val) n.1481C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198059G= | CA2210152403 | ABCC6 | c.1300C= (p.Leu434=) n.1396C= c.958C= (p.Leu320=) n.1535C= n.1536C= n.1337C= c.1336C= (p.Leu446=) n.1481C= | |
16 | g.16198059G>T | CA394890228 | ABCC6 | c.1300C>A (p.Leu434Ile) n.1396C>A c.958C>A (p.Leu320Ile) n.1535C>A n.1536C>A n.1337C>A c.1336C>A (p.Leu446Ile) n.1481C>A | |
16 | g.16198060A>C | CA493800793 | ABCC6 | c.1299T>G (p.Pro433=) n.1395T>G c.957T>G (p.Pro319=) n.1534T>G n.1535T>G n.1336T>G c.1335T>G (p.Pro445=) n.1480T>G | |
16 | g.16198060A>G | CA493800794 | ABCC6 | c.1299T>C (p.Pro433=) n.1395T>C c.957T>C (p.Pro319=) n.1534T>C n.1535T>C n.1336T>C c.1335T>C (p.Pro445=) n.1480T>C | |
16 | g.16198060A>T | CA493800795 | ABCC6 | c.1299T>A (p.Pro433=) n.1395T>A c.957T>A (p.Pro319=) n.1534T>A n.1535T>A n.1336T>A c.1335T>A (p.Pro445=) n.1480T>A | |
16 | g.16198061G>A | CA394890230 | ABCC6 | c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.1394C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) n.1533C>T n.1534C>T n.1335C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.1479C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16198061G>C | CA394890231 | ABCC6 | c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.1394C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) n.1533C>G n.1534C>G n.1335C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.1479C>G | |
16 | g.16198061G>T | CA394890232 | ABCC6 | c.1298C>A (p.Pro433His) n.1394C>A c.956C>A (p.Pro319His) n.1533C>A n.1534C>A n.1335C>A c.1334C>A (p.Pro445His) n.1479C>A | |
16 | g.16198062G>A | CA7926377 | ABCC6 | c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.1393C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) n.1532C>T n.1533C>T n.1334C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.1478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198062G>C | CA394890233 | ABCC6 | c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.1393C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) n.1532C>G n.1533C>G n.1334C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.1478C>G | |
16 | g.16198062G= | CA2210152405 | ABCC6 | c.1297C= (p.Pro433=) n.1393C= c.955C= (p.Pro319=) n.1532C= n.1533C= n.1334C= c.1333C= (p.Pro445=) n.1478C= | |
16 | g.16198062G>T | CA394890234 | ABCC6 | c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.1393C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) n.1532C>A n.1533C>A n.1334C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.1478C>A | |
16 | g.16198063C>A | CA493800796 | ABCC6 | c.1296G>T (p.Leu432=) n.1392G>T c.954G>T (p.Leu318=) n.1531G>T n.1532G>T n.1333G>T c.1332G>T (p.Leu444=) n.1477G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16198063C= | CA2210152407 | ABCC6 | c.1296G= (p.Leu432=) n.1392G= c.954G= (p.Leu318=) n.1531G= n.1532G= n.1333G= c.1332G= (p.Leu444=) n.1477G= | |
16 | g.16198063C>G | CA493800797 | ABCC6 | c.1296G>C (p.Leu432=) n.1392G>C c.954G>C (p.Leu318=) n.1531G>C n.1532G>C n.1333G>C c.1332G>C (p.Leu444=) n.1477G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198063C>T | CA493800798 | ABCC6 | c.1296G>A (p.Leu432=) n.1392G>A c.954G>A (p.Leu318=) n.1531G>A n.1532G>A n.1333G>A c.1332G>A (p.Leu444=) n.1477G>A | |
16 | g.16198064A>C | CA394890235 | ABCC6 | c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.1391T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1530T>G n.1531T>G n.1332T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) n.1476T>G | |
16 | g.16198064A>G | CA394890236 | ABCC6 | c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.1391T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1530T>C n.1531T>C n.1332T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) n.1476T>C | |
16 | g.16198064A>T | CA394890237 | ABCC6 | c.1295T>A (p.Leu432Gln) n.1391T>A c.953T>A (p.Leu318Gln) n.1530T>A n.1531T>A n.1332T>A c.1331T>A (p.Leu444Gln) n.1476T>A | |
16 | g.16198065G>A | CA493800799 | ABCC6 | c.1294C>T (p.Leu432=) n.1390C>T c.952C>T (p.Leu318=) n.1529C>T n.1530C>T n.1331C>T c.1330C>T (p.Leu444=) n.1475C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198065G>C | CA394890238 | ABCC6 | c.1294C>G (p.Leu432Val) n.1390C>G c.952C>G (p.Leu318Val) n.1529C>G n.1530C>G n.1331C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) n.1475C>G | |
16 | g.16198065G= | CA2210152410 | ABCC6 | c.1294C= (p.Leu432=) n.1390C= c.952C= (p.Leu318=) n.1529C= n.1530C= n.1331C= c.1330C= (p.Leu444=) n.1475C= | |
16 | g.16198065G>T | CA394890239 | ABCC6 | c.1294C>A (p.Leu432Met) n.1390C>A c.952C>A (p.Leu318Met) n.1529C>A n.1530C>A n.1331C>A c.1330C>A (p.Leu444Met) n.1475C>A | |
16 | g.16198066C>A | CA394890242 | ABCC6 | c.1293G>T (p.Trp431Cys) n.1389G>T c.951G>T (p.Trp317Cys) n.1528G>T n.1529G>T n.1330G>T c.1329G>T (p.Trp443Cys) n.1474G>T | |
16 | g.16198066C>G | CA394890241 | ABCC6 | c.1293G>C (p.Trp431Cys) n.1389G>C c.951G>C (p.Trp317Cys) n.1528G>C n.1529G>C n.1330G>C c.1329G>C (p.Trp443Cys) n.1474G>C | |
16 | g.16198066C>T | CA394890240 | ABCC6 | c.1293G>A (p.Trp431Ter) n.1389G>A c.951G>A (p.Trp317Ter) n.1528G>A n.1529G>A n.1330G>A c.1329G>A (p.Trp443Ter) n.1474G>A | |
16 | g.16198067C>A | CA394890243 | ABCC6 | c.1292G>T (p.Trp431Leu) n.1388G>T c.950G>T (p.Trp317Leu) n.1527G>T n.1528G>T n.1329G>T c.1328G>T (p.Trp443Leu) n.1473G>T | |
16 | g.16198067C>G | CA394890245 | ABCC6 | c.1292G>C (p.Trp431Ser) n.1388G>C c.950G>C (p.Trp317Ser) n.1527G>C n.1528G>C n.1329G>C c.1328G>C (p.Trp443Ser) n.1473G>C | |
16 | g.16198067C>T | CA394890244 | ABCC6 | c.1292G>A (p.Trp431Ter) n.1388G>A c.950G>A (p.Trp317Ter) n.1527G>A n.1528G>A n.1329G>A c.1328G>A (p.Trp443Ter) n.1473G>A | |
16 | g.16198068A= | CA2210152414 | ABCC6 | c.1291T= (p.Trp431=) n.1387T= c.949T= (p.Trp317=) n.1526T= n.1527T= n.1328T= c.1327T= (p.Trp443=) n.1472T= | |
16 | g.16198068A>C | CA394890246 | ABCC6 | c.1291T>G (p.Trp431Gly) n.1387T>G c.949T>G (p.Trp317Gly) n.1526T>G n.1527T>G n.1328T>G c.1327T>G (p.Trp443Gly) n.1472T>G | |
16 | g.16198068A>G | CA394890247 | ABCC6 | c.1291T>C (p.Trp431Arg) n.1387T>C c.949T>C (p.Trp317Arg) n.1526T>C n.1527T>C n.1328T>C c.1327T>C (p.Trp443Arg) n.1472T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16198068A>T | CA394890248 | ABCC6 | c.1291T>A (p.Trp431Arg) n.1387T>A c.949T>A (p.Trp317Arg) n.1526T>A n.1527T>A n.1328T>A c.1327T>A (p.Trp443Arg) n.1472T>A | |
16 | g.16198069C>A | CA493800802 | ABCC6 | c.1290G>T (p.Leu430=) n.1386G>T c.948G>T (p.Leu316=) n.1525G>T n.1526G>T n.1327G>T c.1326G>T (p.Leu442=) n.1471G>T | |
16 | g.16198069C= | CA2210152415 | ABCC6 | c.1290G= (p.Leu430=) n.1386G= c.948G= (p.Leu316=) n.1525G= n.1526G= n.1327G= c.1326G= (p.Leu442=) n.1471G= | |
16 | g.16198069C>G | CA493800801 | ABCC6 | c.1290G>C (p.Leu430=) n.1386G>C c.948G>C (p.Leu316=) n.1525G>C n.1526G>C n.1327G>C c.1326G>C (p.Leu442=) n.1471G>C | |
16 | g.16198069C>T | CA493800800 | ABCC6 | c.1290G>A (p.Leu430=) n.1386G>A c.948G>A (p.Leu316=) n.1525G>A n.1526G>A n.1327G>A c.1326G>A (p.Leu442=) n.1471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16198070A= | CA2210152418 | ABCC6 | c.1289T= (p.Leu430=) n.1385T= c.947T= (p.Leu316=) n.1524T= n.1525T= n.1326T= c.1325T= (p.Leu442=) n.1470T= | |
16 | g.16198070A>C | CA278664033 | ABCC6 | c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.1385T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) n.1524T>G n.1525T>G n.1326T>G c.1325T>G (p.Leu442Arg) n.1470T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198070A>G | CA394890249 | ABCC6 | c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.1385T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) n.1524T>C n.1525T>C n.1326T>C c.1325T>C (p.Leu442Pro) n.1470T>C | |
16 | g.16198070A>T | CA394890250 | ABCC6 | c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.1385T>A c.947T>A (p.Leu316Gln) n.1524T>A n.1525T>A n.1326T>A c.1325T>A (p.Leu442Gln) n.1470T>A | |
16 | g.16198071del | CA2580090788 | ABCC6 | c.1288del (p.Leu430CysfsTer22) c.1288del (p.Leu430CysfsTer?) n.1384del c.946del (p.Leu316CysfsTer?) n.1523del n.1524del n.1325del c.1324del (p.Leu442CysfsTer?) n.1469del | ClinVar |
16 | g.16198071G>A | CA493800803 | ABCC6 | c.1288C>T (p.Leu430=) n.1384C>T c.946C>T (p.Leu316=) n.1523C>T n.1524C>T n.1325C>T c.1324C>T (p.Leu442=) n.1469C>T | |
16 | g.16198071G>C | CA394890251 | ABCC6 | c.1288C>G (p.Leu430Val) n.1384C>G c.946C>G (p.Leu316Val) n.1523C>G n.1524C>G n.1325C>G c.1324C>G (p.Leu442Val) n.1469C>G | |
16 | g.16198071G>T | CA394890252 | ABCC6 | c.1288C>A (p.Leu430Met) n.1384C>A c.946C>A (p.Leu316Met) n.1523C>A n.1524C>A n.1325C>A c.1324C>A (p.Leu442Met) n.1469C>A | |
16 | g.16198072C>A | CA493800804 | ABCC6 | c.1287G>T (p.Gly429=) n.1383G>T c.945G>T (p.Gly315=) n.1522G>T n.1523G>T n.1324G>T c.1323G>T (p.Gly441=) n.1468G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.16198072C>G | CA493800806 | ABCC6 | c.1287G>C (p.Gly429=) n.1383G>C c.945G>C (p.Gly315=) n.1522G>C n.1523G>C n.1324G>C c.1323G>C (p.Gly441=) n.1468G>C | |
16 | g.16198072C>T | CA493800805 | ABCC6 | c.1287G>A (p.Gly429=) n.1383G>A c.945G>A (p.Gly315=) n.1522G>A n.1523G>A n.1324G>A c.1323G>A (p.Gly441=) n.1468G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16198073C>A | CA394890253 | ABCC6 | c.1286G>T (p.Gly429Val) n.1382G>T c.944G>T (p.Gly315Val) n.1521G>T n.1522G>T n.1323G>T c.1322G>T (p.Gly441Val) n.1467G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16198073C>G | CA394890254 | ABCC6 | c.1286G>C (p.Gly429Ala) n.1382G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) n.1521G>C n.1522G>C n.1323G>C c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.1467G>C | |
16 | g.16198073C>T | CA394890255 | ABCC6 | c.1286G>A (p.Gly429Glu) n.1382G>A c.944G>A (p.Gly315Glu) n.1521G>A n.1522G>A n.1323G>A c.1322G>A (p.Gly441Glu) n.1467G>A | COSMIC |
16 | g.16198074C>A | CA394890257 | ABCC6 | c.1285G>T (p.Gly429Trp) n.1381G>T c.943G>T (p.Gly315Trp) n.1520G>T n.1521G>T n.1322G>T c.1321G>T (p.Gly441Trp) n.1466G>T | |
16 | g.16198074C= | CA2210152423 | ABCC6 | c.1285G= (p.Gly429=) n.1381G= c.943G= (p.Gly315=) n.1520G= n.1521G= n.1322G= c.1321G= (p.Gly441=) n.1466G= | |
16 | g.16198074C>G | CA394890256 | ABCC6 | c.1285G>C (p.Gly429Arg) n.1381G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) n.1520G>C n.1521G>C n.1322G>C c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.1466G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16198074C>T | CA278664036 | ABCC6 | c.1285G>A (p.Gly429Arg) n.1381G>A c.943G>A (p.Gly315Arg) n.1520G>A n.1521G>A n.1322G>A c.1321G>A (p.Gly441Arg) n.1466G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198075G>A | CA7926378 | ABCC6 | c.1284C>T (p.Asn428=) n.1380C>T c.942C>T (p.Asn314=) n.1519C>T n.1520C>T n.1321C>T c.1320C>T (p.Asn440=) n.1465C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16198075G>C | CA394890258 | ABCC6 | c.1284C>G (p.Asn428Lys) n.1380C>G c.942C>G (p.Asn314Lys) n.1519C>G n.1520C>G n.1321C>G c.1320C>G (p.Asn440Lys) n.1465C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16198075G= | CA2210152427 | ABCC6 | c.1284C= (p.Asn428=) n.1380C= c.942C= (p.Asn314=) n.1519C= n.1520C= n.1321C= c.1320C= (p.Asn440=) n.1465C= | |
16 | g.16198075G>T | CA394890259 | ABCC6 | c.1284C>A (p.Asn428Lys) n.1380C>A c.942C>A (p.Asn314Lys) n.1519C>A n.1520C>A n.1321C>A c.1320C>A (p.Asn440Lys) n.1465C>A | |
16 | g.16198076T>A | CA394890260 | ABCC6 | c.1283A>T (p.Asn428Ile) n.1379A>T c.941A>T (p.Asn314Ile) n.1518A>T n.1519A>T n.1320A>T c.1319A>T (p.Asn440Ile) n.1464A>T | |
16 | g.16198076T>C | CA7926379 | ABCC6 | c.1283A>G (p.Asn428Ser) n.1379A>G c.941A>G (p.Asn314Ser) n.1518A>G n.1519A>G n.1320A>G c.1319A>G (p.Asn440Ser) n.1464A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198076T>G | CA394890261 | ABCC6 | c.1283A>C (p.Asn428Thr) n.1379A>C c.941A>C (p.Asn314Thr) n.1518A>C n.1519A>C n.1320A>C c.1319A>C (p.Asn440Thr) n.1464A>C | |
16 | g.16198076T= | CA2210152430 | ABCC6 | c.1283A= (p.Asn428=) n.1379A= c.941A= (p.Asn314=) n.1518A= n.1519A= n.1320A= c.1319A= (p.Asn440=) n.1464A= | |
16 | g.16198077T>A | CA394890262 | ABCC6 | c.1282A>T (p.Asn428Tyr) n.1378A>T c.940A>T (p.Asn314Tyr) n.1517A>T n.1518A>T n.1319A>T c.1318A>T (p.Asn440Tyr) n.1463A>T | |
16 | g.16198077T>C | CA394890263 | ABCC6 | c.1282A>G (p.Asn428Asp) n.1378A>G c.940A>G (p.Asn314Asp) n.1517A>G n.1518A>G n.1319A>G c.1318A>G (p.Asn440Asp) n.1463A>G | |
16 | g.16198077T>G | CA394890264 | ABCC6 | c.1282A>C (p.Asn428His) n.1378A>C c.940A>C (p.Asn314His) n.1517A>C n.1518A>C n.1319A>C c.1318A>C (p.Asn440His) n.1463A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16198078G>A | CA493800807 | ABCC6 | c.1281C>T (p.Leu427=) n.1377C>T c.939C>T (p.Leu313=) n.1516C>T n.1517C>T n.1318C>T c.1317C>T (p.Leu439=) n.1462C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16198078G>C | CA493800808 | ABCC6 | c.1281C>G (p.Leu427=) n.1377C>G c.939C>G (p.Leu313=) n.1516C>G n.1517C>G n.1318C>G c.1317C>G (p.Leu439=) n.1462C>G | |
16 | g.16198078G>T | CA493800809 | ABCC6 | c.1281C>A (p.Leu427=) n.1377C>A c.939C>A (p.Leu313=) n.1516C>A n.1517C>A n.1318C>A c.1317C>A (p.Leu439=) n.1462C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16198079A>C | CA394890265 | ABCC6 | c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.1376T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1515T>G n.1516T>G n.1317T>G c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.1461T>G | |
16 | g.16198079A>G | CA394890266 | ABCC6 | c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.1376T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1515T>C n.1516T>C n.1317T>C c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.1461T>C | |
16 | g.16198079A>T | CA394890267 | ABCC6 | c.1280T>A (p.Leu427His) n.1376T>A c.938T>A (p.Leu313His) n.1515T>A n.1516T>A n.1317T>A c.1316T>A (p.Leu439His) n.1461T>A | |
16 | g.16198080G>A | CA7926380 | ABCC6 | c.1279C>T (p.Leu427Phe) n.1375C>T c.937C>T (p.Leu313Phe) n.1514C>T n.1515C>T n.1316C>T c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.1460C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198080G>C | CA394890269 | ABCC6 | c.1279C>G (p.Leu427Val) n.1375C>G c.937C>G (p.Leu313Val) n.1514C>G n.1515C>G n.1316C>G c.1315C>G (p.Leu439Val) n.1460C>G | |
16 | g.16198080G= | CA2210152436 | ABCC6 | c.1279C= (p.Leu427=) n.1375C= c.937C= (p.Leu313=) n.1514C= n.1515C= n.1316C= c.1315C= (p.Leu439=) n.1460C= | |
16 | g.16198080G>T | CA394890268 | ABCC6 | c.1279C>A (p.Leu427Ile) n.1375C>A c.937C>A (p.Leu313Ile) n.1514C>A n.1515C>A n.1316C>A c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.1460C>A | |
16 | g.16198081G>A | CA493800810 | ABCC6 | c.1278C>T (p.Tyr426=) n.1374C>T c.936C>T (p.Tyr312=) n.1513C>T n.1514C>T n.1315C>T c.1314C>T (p.Tyr438=) n.1459C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198081G>C | CA394890270 | ABCC6 | c.1278C>G (p.Tyr426Ter) n.1374C>G c.936C>G (p.Tyr312Ter) n.1513C>G n.1514C>G n.1315C>G c.1314C>G (p.Tyr438Ter) n.1459C>G | |
16 | g.16198081G= | CA2210152439 | ABCC6 | c.1278C= (p.Tyr426=) n.1374C= c.936C= (p.Tyr312=) n.1513C= n.1514C= n.1315C= c.1314C= (p.Tyr438=) n.1459C= | |
16 | g.16198081G>T | CA394890271 | ABCC6 | c.1278C>A (p.Tyr426Ter) n.1374C>A c.936C>A (p.Tyr312Ter) n.1513C>A n.1514C>A n.1315C>A c.1314C>A (p.Tyr438Ter) n.1459C>A | |
16 | g.16198082T>A | CA394890272 | ABCC6 | c.1277A>T (p.Tyr426Phe) n.1373A>T c.935A>T (p.Tyr312Phe) n.1512A>T n.1513A>T n.1314A>T c.1313A>T (p.Tyr438Phe) n.1458A>T | |
16 | g.16198082T>C | CA394890273 | ABCC6 | c.1277A>G (p.Tyr426Cys) n.1373A>G c.935A>G (p.Tyr312Cys) n.1512A>G n.1513A>G n.1314A>G c.1313A>G (p.Tyr438Cys) n.1458A>G | ClinVar |
16 | g.16198082T>G | CA394890274 | ABCC6 | c.1277A>C (p.Tyr426Ser) n.1373A>C c.935A>C (p.Tyr312Ser) n.1512A>C n.1513A>C n.1314A>C c.1313A>C (p.Tyr438Ser) n.1458A>C | dbSNP |
16 | g.16198082T= | CA2210152441 | ABCC6 | c.1277A= (p.Tyr426=) n.1373A= c.935A= (p.Tyr312=) n.1512A= n.1513A= n.1314A= c.1313A= (p.Tyr438=) n.1458A= | |
16 | g.16198082dup | CA2697555683 | ABCC6 | c.1277dup (p.Tyr426Ter) n.1373dup c.935dup (p.Tyr312Ter) n.1512dup n.1513dup n.1314dup c.1313dup (p.Tyr438Ter) n.1458dup | ClinVar |
16 | g.16198083A>C | CA394890275 | ABCC6 | c.1276T>G (p.Tyr426Asp) n.1372T>G c.934T>G (p.Tyr312Asp) n.1511T>G n.1512T>G n.1313T>G c.1312T>G (p.Tyr438Asp) n.1457T>G | |
16 | g.16198083A>G | CA394890276 | ABCC6 | c.1276T>C (p.Tyr426His) n.1372T>C c.934T>C (p.Tyr312His) n.1511T>C n.1512T>C n.1313T>C c.1312T>C (p.Tyr438His) n.1457T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16198083A>T | CA394890277 | ABCC6 | c.1276T>A (p.Tyr426Asn) n.1372T>A c.934T>A (p.Tyr312Asn) n.1511T>A n.1512T>A n.1313T>A c.1312T>A (p.Tyr438Asn) n.1457T>A | |
16 | g.16198084G>A | CA493800811 | ABCC6 | c.1275C>T (p.Leu425=) n.1371C>T c.933C>T (p.Leu311=) n.1510C>T n.1511C>T n.1312C>T c.1311C>T (p.Leu437=) n.1456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16198084G>C | CA7926381 | ABCC6 | c.1275C>G (p.Leu425=) n.1371C>G c.933C>G (p.Leu311=) n.1510C>G n.1511C>G n.1312C>G c.1311C>G (p.Leu437=) n.1456C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198084G= | CA2210152443 | ABCC6 | c.1275C= (p.Leu425=) n.1371C= c.933C= (p.Leu311=) n.1510C= n.1511C= n.1312C= c.1311C= (p.Leu437=) n.1456C= | |
16 | g.16198084G>T | CA493800812 | ABCC6 | c.1275C>A (p.Leu425=) n.1371C>A c.933C>A (p.Leu311=) n.1510C>A n.1511C>A n.1312C>A c.1311C>A (p.Leu437=) n.1456C>A | |
16 | g.16198085A= | CA2210152447 | ABCC6 | c.1274T= (p.Leu425=) n.1370T= c.932T= (p.Leu311=) n.1509T= n.1510T= n.1311T= c.1310T= (p.Leu437=) n.1455T= | |
16 | g.16198085A>C | CA394890278 | ABCC6 | c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.1370T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1509T>G n.1510T>G n.1311T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.1455T>G | |
16 | g.16198085A>G | CA394890279 | ABCC6 | c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.1370T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1509T>C n.1510T>C n.1311T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.1455T>C | dbSNP |
16 | g.16198085A>T | CA394890280 | ABCC6 | c.1274T>A (p.Leu425His) n.1370T>A c.932T>A (p.Leu311His) n.1509T>A n.1510T>A n.1311T>A c.1310T>A (p.Leu437His) n.1455T>A | |
16 | g.16198086G>A | CA394890282 | ABCC6 | c.1273C>T (p.Leu425Phe) n.1369C>T c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1508C>T n.1509C>T n.1310C>T c.1309C>T (p.Leu437Phe) n.1454C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198086G>C | CA394890283 | ABCC6 | c.1273C>G (p.Leu425Val) n.1369C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.1508C>G n.1509C>G n.1310C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) n.1454C>G | COSMIC |
16 | g.16198086G= | CA2210152449 | ABCC6 | c.1273C= (p.Leu425=) n.1369C= c.931C= (p.Leu311=) n.1508C= n.1509C= n.1310C= c.1309C= (p.Leu437=) n.1454C= | |
16 | g.16198086G>T | CA394890281 | ABCC6 | c.1273C>A (p.Leu425Ile) n.1369C>A c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1508C>A n.1509C>A n.1310C>A c.1309C>A (p.Leu437Ile) n.1454C>A | |
16 | g.16198087G>A | CA7926382 | ABCC6 | c.1272C>T (p.Val424=) n.1368C>T c.930C>T (p.Val310=) n.1507C>T n.1508C>T n.1309C>T c.1308C>T (p.Val436=) n.1453C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198087G>C | CA493800814 | ABCC6 | c.1272C>G (p.Val424=) n.1368C>G c.930C>G (p.Val310=) n.1507C>G n.1508C>G n.1309C>G c.1308C>G (p.Val436=) n.1453C>G | |
16 | g.16198087G= | CA2210152451 | ABCC6 | c.1272C= (p.Val424=) n.1368C= c.930C= (p.Val310=) n.1507C= n.1508C= n.1309C= c.1308C= (p.Val436=) n.1453C= | |
16 | g.16198087G>T | CA493800813 | ABCC6 | c.1272C>A (p.Val424=) n.1368C>A c.930C>A (p.Val310=) n.1507C>A n.1508C>A n.1309C>A c.1308C>A (p.Val436=) n.1453C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16198088A>C | CA394890284 | ABCC6 | c.1271T>G (p.Val424Gly) n.1367T>G c.929T>G (p.Val310Gly) n.1506T>G n.1507T>G n.1308T>G c.1307T>G (p.Val436Gly) n.1452T>G | |
16 | g.16198088A>G | CA394890285 | ABCC6 | c.1271T>C (p.Val424Ala) n.1367T>C c.929T>C (p.Val310Ala) n.1506T>C n.1507T>C n.1308T>C c.1307T>C (p.Val436Ala) n.1452T>C | |
16 | g.16198088A>T | CA394890286 | ABCC6 | c.1271T>A (p.Val424Asp) n.1367T>A c.929T>A (p.Val310Asp) n.1506T>A n.1507T>A n.1308T>A c.1307T>A (p.Val436Asp) n.1452T>A | |
16 | g.16198089C>A | CA394890288 | ABCC6 | c.1270G>T (p.Val424Phe) n.1366G>T c.928G>T (p.Val310Phe) n.1505G>T n.1506G>T n.1307G>T c.1306G>T (p.Val436Phe) n.1451G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16198089C= | CA2210152455 | ABCC6 | c.1270G= (p.Val424=) n.1366G= c.928G= (p.Val310=) n.1505G= n.1506G= n.1307G= c.1306G= (p.Val436=) n.1451G= | |
16 | g.16198089C>G | CA394890287 | ABCC6 | c.1270G>C (p.Val424Leu) n.1366G>C c.928G>C (p.Val310Leu) n.1505G>C n.1506G>C n.1307G>C c.1306G>C (p.Val436Leu) n.1451G>C | |
16 | g.16198089C>T | CA7926383 | ABCC6 | c.1270G>A (p.Val424Ile) n.1366G>A c.928G>A (p.Val310Ile) n.1505G>A n.1506G>A n.1307G>A c.1306G>A (p.Val436Ile) n.1451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16198090G>A | CA7926384 | ABCC6 | c.1269C>T (p.Ser423=) n.1365C>T c.927C>T (p.Ser309=) n.1504C>T n.1505C>T n.1306C>T c.1305C>T (p.Ser435=) n.1450C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198090G>C | CA394890289 | ABCC6 | c.1269C>G (p.Ser423Arg) n.1365C>G c.927C>G (p.Ser309Arg) n.1504C>G n.1505C>G n.1306C>G c.1305C>G (p.Ser435Arg) n.1450C>G | |
16 | g.16198090G= | CA2210152459 | ABCC6 | c.1269C= (p.Ser423=) n.1365C= c.927C= (p.Ser309=) n.1504C= n.1505C= n.1306C= c.1305C= (p.Ser435=) n.1450C= | |
16 | g.16198090G>T | CA394890290 | ABCC6 | c.1269C>A (p.Ser423Arg) n.1365C>A c.927C>A (p.Ser309Arg) n.1504C>A n.1505C>A n.1306C>A c.1305C>A (p.Ser435Arg) n.1450C>A | |
16 | g.16198091C>A | CA394890291 | ABCC6 | c.1268G>T (p.Ser423Ile) n.1364G>T c.926G>T (p.Ser309Ile) n.1503G>T n.1504G>T n.1305G>T c.1304G>T (p.Ser435Ile) n.1449G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16198091C= | CA2210152462 | ABCC6 | c.1268G= (p.Ser423=) n.1364G= c.926G= (p.Ser309=) n.1503G= n.1504G= n.1305G= c.1304G= (p.Ser435=) n.1449G= | |
16 | g.16198091C>G | CA394890292 | ABCC6 | c.1268G>C (p.Ser423Thr) n.1364G>C c.926G>C (p.Ser309Thr) n.1503G>C n.1504G>C n.1305G>C c.1304G>C (p.Ser435Thr) n.1449G>C | |
16 | g.16198091C>T | CA394890293 | ABCC6 | c.1268G>A (p.Ser423Asn) n.1364G>A c.926G>A (p.Ser309Asn) n.1503G>A n.1504G>A n.1305G>A c.1304G>A (p.Ser435Asn) n.1449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198092T>A | CA394890296 | ABCC6 | c.1267A>T (p.Ser423Cys) n.1363A>T c.925A>T (p.Ser309Cys) n.1502A>T n.1503A>T n.1304A>T c.1303A>T (p.Ser435Cys) n.1448A>T | |
16 | g.16198092T>C | CA394890295 | ABCC6 | c.1267A>G (p.Ser423Gly) n.1363A>G c.925A>G (p.Ser309Gly) n.1502A>G n.1503A>G n.1304A>G c.1303A>G (p.Ser435Gly) n.1448A>G | |
16 | g.16198092T>G | CA394890294 | ABCC6 | c.1267A>C (p.Ser423Arg) n.1363A>C c.925A>C (p.Ser309Arg) n.1502A>C n.1503A>C n.1304A>C c.1303A>C (p.Ser435Arg) n.1448A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16198093C>A | CA7926385 | ABCC6 | c.1266G>T (p.Glu422Asp) n.1362G>T c.924G>T (p.Glu308Asp) n.1501G>T n.1502G>T n.1303G>T c.1302G>T (p.Glu434Asp) n.1447G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198093C= | CA2210152464 | ABCC6 | c.1266G= (p.Glu422=) n.1362G= c.924G= (p.Glu308=) n.1501G= n.1502G= n.1303G= c.1302G= (p.Glu434=) n.1447G= | |
16 | g.16198093C>G | CA394890297 | ABCC6 | c.1266G>C (p.Glu422Asp) n.1362G>C c.924G>C (p.Glu308Asp) n.1501G>C n.1502G>C n.1303G>C c.1302G>C (p.Glu434Asp) n.1447G>C | |
16 | g.16198093C>T | CA7926386 | ABCC6 | c.1266G>A (p.Glu422=) n.1362G>A c.924G>A (p.Glu308=) n.1501G>A n.1502G>A n.1303G>A c.1302G>A (p.Glu434=) n.1447G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198094T>A | CA394890298 | ABCC6 | c.1265A>T (p.Glu422Val) n.1361A>T c.923A>T (p.Glu308Val) n.1500A>T n.1501A>T n.1302A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) n.1446A>T | |
16 | g.16198094T>C | CA394890300 | ABCC6 | c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.1361A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1500A>G n.1501A>G n.1302A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.1446A>G | |
16 | g.16198094T>G | CA394890299 | ABCC6 | c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.1361A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1500A>C n.1501A>C n.1302A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) n.1446A>C | |
16 | g.16198095C>A | CA394890301 | ABCC6 | c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.1360G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1499G>T n.1500G>T n.1301G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.1445G>T | |
16 | g.16198095C= | CA2210152467 | ABCC6 | c.1264G= (p.Glu422=) n.1360G= c.922G= (p.Glu308=) n.1499G= n.1500G= n.1301G= c.1300G= (p.Glu434=) n.1445G= | |
16 | g.16198095C>G | CA394890302 | ABCC6 | c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.1360G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1499G>C n.1500G>C n.1301G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) n.1445G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16198095C>T | CA7926387 | ABCC6 | c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.1360G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1499G>A n.1500G>A n.1301G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) n.1445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16198095_16198096delinsCG | CA2210152469 | ABCC6 | c.1263_1264delinsCG (p.Thr421=) n.1359_1360delinsCG c.921_922delinsCG (p.Thr307=) n.1498_1499delinsCG n.1499_1500delinsCG n.1300_1301delinsCG c.1299_1300delinsCG (p.Thr433=) n.1444_1445delinsCG | |
16 | g.16198096G>A | CA7926388 | ABCC6 | c.1263C>T (p.Thr421=) n.1359C>T c.921C>T (p.Thr307=) n.1498C>T n.1499C>T n.1300C>T c.1299C>T (p.Thr433=) n.1444C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198096G>C | CA493800815 | ABCC6 | c.1263C>G (p.Thr421=) n.1359C>G c.921C>G (p.Thr307=) n.1498C>G n.1499C>G n.1300C>G c.1299C>G (p.Thr433=) n.1444C>G | |
16 | g.16198096G= | CA2210152473 | ABCC6 | c.1263C= (p.Thr421=) n.1359C= c.921C= (p.Thr307=) n.1498C= n.1499C= n.1300C= c.1299C= (p.Thr433=) n.1444C= | |
16 | g.16198096G>T | CA493800816 | ABCC6 | c.1263C>A (p.Thr421=) n.1359C>A c.921C>A (p.Thr307=) n.1498C>A n.1499C>A n.1300C>A c.1299C>A (p.Thr433=) n.1444C>A | |
16 | g.16198097del | CA621656630 | ABCC6 | c.1263del (p.Glu422ArgfsTer?) n.1359del c.921del (p.Glu308ArgfsTer?) n.1498del n.1499del n.1300del c.1299del (p.Glu434ArgfsTer?) n.1444del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198097G>A | CA394890303 | ABCC6 | c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.1358C>T c.920C>T (p.Thr307Ile) n.1497C>T n.1498C>T n.1299C>T c.1298C>T (p.Thr433Ile) n.1443C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.16198097G>C | CA394890304 | ABCC6 | c.1262C>G (p.Thr421Ser) n.1358C>G c.920C>G (p.Thr307Ser) n.1497C>G n.1498C>G n.1299C>G c.1298C>G (p.Thr433Ser) n.1443C>G | |
16 | g.16198097G>T | CA394890305 | ABCC6 | c.1262C>A (p.Thr421Asn) n.1358C>A c.920C>A (p.Thr307Asn) n.1497C>A n.1498C>A n.1299C>A c.1298C>A (p.Thr433Asn) n.1443C>A | |
16 | g.16198098T>A | CA394890306 | ABCC6 | c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.1357A>T c.919A>T (p.Thr307Ser) n.1496A>T n.1497A>T n.1298A>T c.1297A>T (p.Thr433Ser) n.1442A>T | |
16 | g.16198098T>C | CA278664105 | ABCC6 | c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.1357A>G c.919A>G (p.Thr307Ala) n.1496A>G n.1497A>G n.1298A>G c.1297A>G (p.Thr433Ala) n.1442A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198098T>G | CA394890307 | ABCC6 | c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.1357A>C c.919A>C (p.Thr307Pro) n.1496A>C n.1497A>C n.1298A>C c.1297A>C (p.Thr433Pro) n.1442A>C | |
16 | g.16198098T= | CA2210152478 | ABCC6 | c.1261A= (p.Thr421=) n.1357A= c.919A= (p.Thr307=) n.1496A= n.1497A= n.1298A= c.1297A= (p.Thr433=) n.1442A= | |
16 | g.16198099C>A | CA278664106 | ABCC6 | c.1260G>T (p.Leu420=) n.1356G>T c.918G>T (p.Leu306=) n.1495G>T n.1496G>T n.1297G>T c.1296G>T (p.Leu432=) n.1441G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198099C= | CA2210152480 | ABCC6 | c.1260G= (p.Leu420=) n.1356G= c.918G= (p.Leu306=) n.1495G= n.1496G= n.1297G= c.1296G= (p.Leu432=) n.1441G= | |
16 | g.16198099C>G | CA493800818 | ABCC6 | c.1260G>C (p.Leu420=) n.1356G>C c.918G>C (p.Leu306=) n.1495G>C n.1496G>C n.1297G>C c.1296G>C (p.Leu432=) n.1441G>C | |
16 | g.16198099C>T | CA493800817 | ABCC6 | c.1260G>A (p.Leu420=) n.1356G>A c.918G>A (p.Leu306=) n.1495G>A n.1496G>A n.1297G>A c.1296G>A (p.Leu432=) n.1441G>A | |
16 | g.16198100A= | CA2210152484 | ABCC6 | c.1259T= (p.Leu420=) n.1355T= c.917T= (p.Leu306=) n.1494T= n.1495T= n.1296T= c.1295T= (p.Leu432=) n.1440T= | |
16 | g.16198100A>C | CA394890308 | ABCC6 | c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.1355T>G c.917T>G (p.Leu306Arg) n.1494T>G n.1495T>G n.1296T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.1440T>G | |
16 | g.16198100A>G | CA394890309 | ABCC6 | c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.1355T>C c.917T>C (p.Leu306Pro) n.1494T>C n.1495T>C n.1296T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.1440T>C | dbSNP |
16 | g.16198100A>T | CA394890310 | ABCC6 | c.1259T>A (p.Leu420Gln) n.1355T>A c.917T>A (p.Leu306Gln) n.1494T>A n.1495T>A n.1296T>A c.1295T>A (p.Leu432Gln) n.1440T>A | |
16 | g.16198101G>A | CA493800819 | ABCC6 | c.1258C>T (p.Leu420=) n.1354C>T c.916C>T (p.Leu306=) n.1493C>T n.1494C>T n.1295C>T c.1294C>T (p.Leu432=) n.1439C>T | |
16 | g.16198101G>C | CA7926389 | ABCC6 | c.1258C>G (p.Leu420Val) n.1354C>G c.916C>G (p.Leu306Val) n.1493C>G n.1494C>G n.1295C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) n.1439C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198101G= | CA2210152488 | ABCC6 | c.1258C= (p.Leu420=) n.1354C= c.916C= (p.Leu306=) n.1493C= n.1494C= n.1295C= c.1294C= (p.Leu432=) n.1439C= | |
16 | g.16198101G>T | CA394890311 | ABCC6 | c.1258C>A (p.Leu420Met) n.1354C>A c.916C>A (p.Leu306Met) n.1493C>A n.1494C>A n.1295C>A c.1294C>A (p.Leu432Met) n.1439C>A | |
16 | g.16198102C>A | CA493800820 | ABCC6 | c.1257G>T (p.Arg419=) n.1353G>T c.915G>T (p.Arg305=) n.1492G>T n.1493G>T n.1294G>T c.1293G>T (p.Arg431=) n.1438G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198102C= | CA2210152492 | ABCC6 | c.1257G= (p.Arg419=) n.1353G= c.915G= (p.Arg305=) n.1492G= n.1493G= n.1294G= c.1293G= (p.Arg431=) n.1438G= | |
16 | g.16198102C>G | CA493800821 | ABCC6 | c.1257G>C (p.Arg419=) n.1353G>C c.915G>C (p.Arg305=) n.1492G>C n.1493G>C n.1294G>C c.1293G>C (p.Arg431=) n.1438G>C | |
16 | g.16198102C>T | CA493800822 | ABCC6 | c.1257G>A (p.Arg419=) n.1353G>A c.915G>A (p.Arg305=) n.1492G>A n.1493G>A n.1294G>A c.1293G>A (p.Arg431=) n.1438G>A | |
16 | g.16198103C>A | CA394890313 | ABCC6 | c.1256G>T (p.Arg419Leu) n.1352G>T c.914G>T (p.Arg305Leu) n.1491G>T n.1492G>T n.1293G>T c.1292G>T (p.Arg431Leu) n.1437G>T | |
16 | g.16198103C= | CA2210152497 | ABCC6 | c.1256G= (p.Arg419=) n.1352G= c.914G= (p.Arg305=) n.1491G= n.1492G= n.1293G= c.1292G= (p.Arg431=) n.1437G= | |
16 | g.16198103C>G | CA394890312 | ABCC6 | c.1256G>C (p.Arg419Pro) n.1352G>C c.914G>C (p.Arg305Pro) n.1491G>C n.1492G>C n.1293G>C c.1292G>C (p.Arg431Pro) n.1437G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198103C>T | CA7926390 | ABCC6 | c.1256G>A (p.Arg419Gln) n.1352G>A c.914G>A (p.Arg305Gln) n.1491G>A n.1492G>A n.1293G>A c.1292G>A (p.Arg431Gln) n.1437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198104G>A | CA7926391 | ABCC6 | c.1255C>T (p.Arg419Trp) n.1351C>T c.913C>T (p.Arg305Trp) n.1490C>T n.1491C>T n.1292C>T c.1291C>T (p.Arg431Trp) n.1436C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198104G>C | CA394890314 | ABCC6 | c.1255C>G (p.Arg419Gly) n.1351C>G c.913C>G (p.Arg305Gly) n.1490C>G n.1491C>G n.1292C>G c.1291C>G (p.Arg431Gly) n.1436C>G | |
16 | g.16198104G= | CA2210152501 | ABCC6 | c.1255C= (p.Arg419=) n.1351C= c.913C= (p.Arg305=) n.1490C= n.1491C= n.1292C= c.1291C= (p.Arg431=) n.1436C= | |
16 | g.16198104G>T | CA493800823 | ABCC6 | c.1255C>A (p.Arg419=) n.1351C>A c.913C>A (p.Arg305=) n.1490C>A n.1491C>A n.1292C>A c.1291C>A (p.Arg431=) n.1436C>A | |
16 | g.16198105C>A | CA394890315 | ABCC6 | c.1254G>T (p.Gln418His) n.1350G>T c.912G>T (p.Gln304His) n.1489G>T n.1490G>T n.1291G>T c.1290G>T (p.Gln430His) n.1435G>T | |
16 | g.16198105C>G | CA394890316 | ABCC6 | c.1254G>C (p.Gln418His) n.1350G>C c.912G>C (p.Gln304His) n.1489G>C n.1490G>C n.1291G>C c.1290G>C (p.Gln430His) n.1435G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16198105C>T | CA493800824 | ABCC6 | c.1254G>A (p.Gln418=) n.1350G>A c.912G>A (p.Gln304=) n.1489G>A n.1490G>A n.1291G>A c.1290G>A (p.Gln430=) n.1435G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16198106T>A | CA394890317 | ABCC6 | c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.1349A>T c.911A>T (p.Gln304Leu) n.1488A>T n.1489A>T n.1290A>T c.1289A>T (p.Gln430Leu) n.1434A>T | |
16 | g.16198106T>C | CA7926392 | ABCC6 | c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.1349A>G c.911A>G (p.Gln304Arg) n.1488A>G n.1489A>G n.1290A>G c.1289A>G (p.Gln430Arg) n.1434A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198106T>G | CA394890318 | ABCC6 | c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.1349A>C c.911A>C (p.Gln304Pro) n.1488A>C n.1489A>C n.1290A>C c.1289A>C (p.Gln430Pro) n.1434A>C | |
16 | g.16198106T= | CA2210152503 | ABCC6 | c.1253A= (p.Gln418=) n.1349A= c.911A= (p.Gln304=) n.1488A= n.1489A= n.1290A= c.1289A= (p.Gln430=) n.1434A= | |
16 | g.16198107G>A | CA394890319 | ABCC6 | c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.1348C>T c.910C>T (p.Gln304Ter) n.1487C>T n.1488C>T n.1289C>T c.1288C>T (p.Gln430Ter) n.1433C>T | |
16 | g.16198107G>C | CA394890320 | ABCC6 | c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.1348C>G c.910C>G (p.Gln304Glu) n.1487C>G n.1488C>G n.1289C>G c.1288C>G (p.Gln430Glu) n.1433C>G | |
16 | g.16198107G>T | CA394890321 | ABCC6 | c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.1348C>A c.910C>A (p.Gln304Lys) n.1487C>A n.1488C>A n.1289C>A c.1288C>A (p.Gln430Lys) n.1433C>A | |
16 | g.16198108C>A | CA493800825 | ABCC6 | c.1251G>T (p.Val417=) n.1347G>T c.909G>T (p.Val303=) n.1486G>T n.1487G>T n.1288G>T c.1287G>T (p.Val429=) n.1432G>T | |
16 | g.16198108C>G | CA493800826 | ABCC6 | c.1251G>C (p.Val417=) n.1347G>C c.909G>C (p.Val303=) n.1486G>C n.1487G>C n.1288G>C c.1287G>C (p.Val429=) n.1432G>C | |
16 | g.16198108C>T | CA493800827 | ABCC6 | c.1251G>A (p.Val417=) n.1347G>A c.909G>A (p.Val303=) n.1486G>A n.1487G>A n.1288G>A c.1287G>A (p.Val429=) n.1432G>A | |
16 | g.16198109A>C | CA394890324 | ABCC6 | c.1250T>G (p.Val417Gly) n.1346T>G c.908T>G (p.Val303Gly) n.1485T>G n.1486T>G n.1287T>G c.1286T>G (p.Val429Gly) n.1431T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16198109A>G | CA394890323 | ABCC6 | c.1250T>C (p.Val417Ala) n.1346T>C c.908T>C (p.Val303Ala) n.1485T>C n.1486T>C n.1287T>C c.1286T>C (p.Val429Ala) n.1431T>C | |
16 | g.16198109A>T | CA394890322 | ABCC6 | c.1250T>A (p.Val417Glu) n.1346T>A c.908T>A (p.Val303Glu) n.1485T>A n.1486T>A n.1287T>A c.1286T>A (p.Val429Glu) n.1431T>A | |
16 | g.16198110C>A | CA394890325 | ABCC6 | c.1249G>T (p.Val417Leu) n.1345G>T c.907G>T (p.Val303Leu) n.1484G>T n.1485G>T n.1286G>T c.1285G>T (p.Val429Leu) n.1430G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16198110C= | CA2210152507 | ABCC6 | c.1249G= (p.Val417=) n.1345G= c.907G= (p.Val303=) n.1484G= n.1485G= n.1286G= c.1285G= (p.Val429=) n.1430G= | |
16 | g.16198110C>G | CA394890326 | ABCC6 | c.1249G>C (p.Val417Leu) n.1345G>C c.907G>C (p.Val303Leu) n.1484G>C n.1485G>C n.1286G>C c.1285G>C (p.Val429Leu) n.1430G>C | |
16 | g.16198110C>T | CA7926393 | ABCC6 | c.1249G>A (p.Val417Met) n.1345G>A c.907G>A (p.Val303Met) n.1484G>A n.1485G>A n.1286G>A c.1285G>A (p.Val429Met) n.1430G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198111G>A | CA7926394 | ABCC6 | c.1248C>T (p.Asp416=) n.1344C>T c.906C>T (p.Asp302=) n.1483C>T n.1484C>T n.1285C>T c.1284C>T (p.Asp428=) n.1429C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198111G>C | CA394890327 | ABCC6 | c.1248C>G (p.Asp416Glu) n.1344C>G c.906C>G (p.Asp302Glu) n.1483C>G n.1484C>G n.1285C>G c.1284C>G (p.Asp428Glu) n.1429C>G | |
16 | g.16198111G= | CA2210152510 | ABCC6 | c.1248C= (p.Asp416=) n.1344C= c.906C= (p.Asp302=) n.1483C= n.1484C= n.1285C= c.1284C= (p.Asp428=) n.1429C= | |
16 | g.16198111G>T | CA394890328 | ABCC6 | c.1248C>A (p.Asp416Glu) n.1344C>A c.906C>A (p.Asp302Glu) n.1483C>A n.1484C>A n.1285C>A c.1284C>A (p.Asp428Glu) n.1429C>A | COSMIC |
16 | g.16198112T>A | CA394890329 | ABCC6 | c.1247A>T (p.Asp416Val) n.1343A>T c.905A>T (p.Asp302Val) n.1482A>T n.1483A>T n.1284A>T c.1283A>T (p.Asp428Val) n.1428A>T | |
16 | g.16198112T>C | CA7926395 | ABCC6 | c.1247A>G (p.Asp416Gly) n.1343A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) n.1482A>G n.1483A>G n.1284A>G c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.1428A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198112T>G | CA394890330 | ABCC6 | c.1247A>C (p.Asp416Ala) n.1343A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) n.1482A>C n.1483A>C n.1284A>C c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.1428A>C | |
16 | g.16198112T= | CA2210152513 | ABCC6 | c.1247A= (p.Asp416=) n.1343A= c.905A= (p.Asp302=) n.1482A= n.1483A= n.1284A= c.1283A= (p.Asp428=) n.1428A= | |
16 | g.16198113C>A | CA394890331 | ABCC6 | c.1246G>T (p.Asp416Tyr) n.1342G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.1481G>T n.1482G>T n.1283G>T c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.1427G>T | |
16 | g.16198113C>G | CA394890332 | ABCC6 | c.1246G>C (p.Asp416His) n.1342G>C c.904G>C (p.Asp302His) n.1481G>C n.1482G>C n.1283G>C c.1282G>C (p.Asp428His) n.1427G>C | |
16 | g.16198113C>T | CA394890333 | ABCC6 | c.1246G>A (p.Asp416Asn) n.1342G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) n.1481G>A n.1482G>A n.1283G>A c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.1427G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16198114C>A | CA493800828 | ABCC6 | c.1245G>T (p.Val415=) n.1341G>T c.903G>T (p.Val301=) n.1480G>T n.1481G>T n.1282G>T c.1281G>T (p.Val427=) n.1426G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16198114C= | CA2210152517 | ABCC6 | c.1245G= (p.Val415=) n.1341G= c.903G= (p.Val301=) n.1480G= n.1481G= n.1282G= c.1281G= (p.Val427=) n.1426G= | |
16 | g.16198114C>G | CA493800830 | ABCC6 | c.1245G>C (p.Val415=) n.1341G>C c.903G>C (p.Val301=) n.1480G>C n.1481G>C n.1282G>C c.1281G>C (p.Val427=) n.1426G>C | |
16 | g.16198114C>T | CA7926396 | ABCC6 | c.1245G>A (p.Val415=) n.1341G>A c.903G>A (p.Val301=) n.1480G>A n.1481G>A n.1282G>A c.1281G>A (p.Val427=) n.1426G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198115A= | CA2210152524 | ABCC6 | c.1244T= (p.Val415=) n.1340T= c.902T= (p.Val301=) n.1479T= n.1480T= n.1281T= c.1280T= (p.Val427=) n.1425T= | |
16 | g.16198115A>C | CA394890334 | ABCC6 | c.1244T>G (p.Val415Gly) n.1340T>G c.902T>G (p.Val301Gly) n.1479T>G n.1480T>G n.1281T>G c.1280T>G (p.Val427Gly) n.1425T>G | |
16 | g.16198115A>G | CA278664165 | ABCC6 | c.1244T>C (p.Val415Ala) n.1340T>C c.902T>C (p.Val301Ala) n.1479T>C n.1480T>C n.1281T>C c.1280T>C (p.Val427Ala) n.1425T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16198115A>T | CA394890335 | ABCC6 | c.1244T>A (p.Val415Glu) n.1340T>A c.902T>A (p.Val301Glu) n.1479T>A n.1480T>A n.1281T>A c.1280T>A (p.Val427Glu) n.1425T>A | |
16 | g.16198116C>A | CA394890336 | ABCC6 | c.1243G>T (p.Val415Leu) n.1339G>T c.901G>T (p.Val301Leu) n.1478G>T n.1479G>T n.1280G>T c.1279G>T (p.Val427Leu) n.1424G>T | |
16 | g.16198116C= | CA2210152531 | ABCC6 | c.1243G= (p.Val415=) n.1339G= c.901G= (p.Val301=) n.1478G= n.1479G= n.1280G= c.1279G= (p.Val427=) n.1424G= | |
16 | g.16198116C>G | CA394890337 | ABCC6 | c.1243G>C (p.Val415Leu) n.1339G>C c.901G>C (p.Val301Leu) n.1478G>C n.1479G>C n.1280G>C c.1279G>C (p.Val427Leu) n.1424G>C | |
16 | g.16198116C>T | CA7926397 | ABCC6 | c.1243G>A (p.Val415Met) n.1339G>A c.901G>A (p.Val301Met) n.1478G>A n.1479G>A n.1280G>A c.1279G>A (p.Val427Met) n.1424G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198117G>A | CA7926398 | ABCC6 | c.1242C>T (p.Ser414=) n.1338C>T c.900C>T (p.Ser300=) n.1477C>T n.1478C>T n.1279C>T c.1278C>T (p.Ser426=) n.1423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198117G>C | CA493800833 | ABCC6 | c.1242C>G (p.Ser414=) n.1338C>G c.900C>G (p.Ser300=) n.1477C>G n.1478C>G n.1279C>G c.1278C>G (p.Ser426=) n.1423C>G | |
16 | g.16198117G= | CA2210152533 | ABCC6 | c.1242C= (p.Ser414=) n.1338C= c.900C= (p.Ser300=) n.1477C= n.1478C= n.1279C= c.1278C= (p.Ser426=) n.1423C= | |
16 | g.16198117G>T | CA493800834 | ABCC6 | c.1242C>A (p.Ser414=) n.1338C>A c.900C>A (p.Ser300=) n.1477C>A n.1478C>A n.1279C>A c.1278C>A (p.Ser426=) n.1423C>A | |
16 | g.16198118G>A | CA394890338 | ABCC6 | c.1241C>T (p.Ser414Phe) n.1337C>T c.899C>T (p.Ser300Phe) n.1476C>T n.1477C>T n.1278C>T c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.1422C>T | |
16 | g.16198118G>C | CA394890339 | ABCC6 | c.1241C>G (p.Ser414Cys) n.1337C>G c.899C>G (p.Ser300Cys) n.1476C>G n.1477C>G n.1278C>G c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.1422C>G | |
16 | g.16198118G>T | CA394890340 | ABCC6 | c.1241C>A (p.Ser414Tyr) n.1337C>A c.899C>A (p.Ser300Tyr) n.1476C>A n.1477C>A n.1278C>A c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.1422C>A | |
16 | g.16198119A>C | CA394890341 | ABCC6 | c.1240T>G (p.Ser414Ala) n.1336T>G c.898T>G (p.Ser300Ala) n.1475T>G n.1476T>G n.1277T>G c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.1421T>G | |
16 | g.16198119A>G | CA394890342 | ABCC6 | c.1240T>C (p.Ser414Pro) n.1336T>C c.898T>C (p.Ser300Pro) n.1475T>C n.1476T>C n.1277T>C c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.1421T>C | |
16 | g.16198119A>T | CA394890343 | ABCC6 | c.1240T>A (p.Ser414Thr) n.1336T>A c.898T>A (p.Ser300Thr) n.1475T>A n.1476T>A n.1277T>A c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.1421T>A | |
16 | g.16198120C>A | CA493800835 | ABCC6 | c.1239G>T (p.Val413=) n.1335G>T c.897G>T (p.Val299=) n.1474G>T n.1475G>T n.1276G>T c.1275G>T (p.Val425=) n.1420G>T | |
16 | g.16198120C>G | CA493800836 | ABCC6 | c.1239G>C (p.Val413=) n.1335G>C c.897G>C (p.Val299=) n.1474G>C n.1475G>C n.1276G>C c.1275G>C (p.Val425=) n.1420G>C | |
16 | g.16198120C>T | CA493800837 | ABCC6 | c.1239G>A (p.Val413=) n.1335G>A c.897G>A (p.Val299=) n.1474G>A n.1475G>A n.1276G>A c.1275G>A (p.Val425=) n.1420G>A | |
16 | g.16198121A>C | CA394890346 | ABCC6 | c.1238T>G (p.Val413Gly) n.1334T>G c.896T>G (p.Val299Gly) n.1473T>G n.1474T>G n.1275T>G c.1274T>G (p.Val425Gly) n.1419T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16198121A>G | CA394890345 | ABCC6 | c.1238T>C (p.Val413Ala) n.1334T>C c.896T>C (p.Val299Ala) n.1473T>C n.1474T>C n.1275T>C c.1274T>C (p.Val425Ala) n.1419T>C | |
16 | g.16198121A>T | CA394890344 | ABCC6 | c.1238T>A (p.Val413Glu) n.1334T>A c.896T>A (p.Val299Glu) n.1473T>A n.1474T>A n.1275T>A c.1274T>A (p.Val425Glu) n.1419T>A | |
16 | g.16198122C>A | CA394890347 | ABCC6 | c.1237G>T (p.Val413Leu) n.1333G>T c.895G>T (p.Val299Leu) n.1472G>T n.1473G>T n.1274G>T c.1273G>T (p.Val425Leu) n.1418G>T | |
16 | g.16198122C= | CA2210152537 | ABCC6 | c.1237G= (p.Val413=) n.1333G= c.895G= (p.Val299=) n.1472G= n.1473G= n.1274G= c.1273G= (p.Val425=) n.1418G= | |
16 | g.16198122C>G | CA7926399 | ABCC6 | c.1237G>C (p.Val413Leu) n.1333G>C c.895G>C (p.Val299Leu) n.1472G>C n.1473G>C n.1274G>C c.1273G>C (p.Val425Leu) n.1418G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198122C>T | CA394890348 | ABCC6 | c.1237G>A (p.Val413Met) n.1333G>A c.895G>A (p.Val299Met) n.1472G>A n.1473G>A n.1274G>A c.1273G>A (p.Val425Met) n.1418G>A | |
16 | g.16198123C>A | CA7926400 | ABCC6 | c.1236G>T (p.Leu412=) n.1332G>T c.894G>T (p.Leu298=) n.1471G>T n.1472G>T n.1273G>T c.1272G>T (p.Leu424=) n.1417G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198123C= | CA2210152541 | ABCC6 | c.1236G= (p.Leu412=) n.1332G= c.894G= (p.Leu298=) n.1471G= n.1472G= n.1273G= c.1272G= (p.Leu424=) n.1417G= | |
16 | g.16198123C>G | CA278664180 | ABCC6 | c.1236G>C (p.Leu412=) n.1332G>C c.894G>C (p.Leu298=) n.1471G>C n.1472G>C n.1273G>C c.1272G>C (p.Leu424=) n.1417G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198123C>T | CA493800840 | ABCC6 | c.1236G>A (p.Leu412=) n.1332G>A c.894G>A (p.Leu298=) n.1471G>A n.1472G>A n.1273G>A c.1272G>A (p.Leu424=) n.1417G>A | |
16 | g.16198124A>C | CA394890351 | ABCC6 | c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.1331T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1470T>G n.1471T>G n.1272T>G c.1271T>G (p.Leu424Arg) n.1416T>G | |
16 | g.16198124A>G | CA394890350 | ABCC6 | c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.1331T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1470T>C n.1471T>C n.1272T>C c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.1416T>C | |
16 | g.16198124A>T | CA394890349 | ABCC6 | c.1235T>A (p.Leu412Gln) n.1331T>A c.893T>A (p.Leu298Gln) n.1470T>A n.1471T>A n.1272T>A c.1271T>A (p.Leu424Gln) n.1416T>A | |
16 | g.16198125G>A | CA7926402 | ABCC6 | c.1234C>T (p.Leu412=) n.1330C>T c.892C>T (p.Leu298=) n.1469C>T n.1470C>T n.1271C>T c.1270C>T (p.Leu424=) n.1415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198125G>C | CA7926401 | ABCC6 | c.1234C>G (p.Leu412Val) n.1330C>G c.892C>G (p.Leu298Val) n.1469C>G n.1470C>G n.1271C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) n.1415C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198125G= | CA2210152547 | ABCC6 | c.1234C= (p.Leu412=) n.1330C= c.892C= (p.Leu298=) n.1469C= n.1470C= n.1271C= c.1270C= (p.Leu424=) n.1415C= | |
16 | g.16198125G>T | CA394890352 | ABCC6 | c.1234C>A (p.Leu412Met) n.1330C>A c.892C>A (p.Leu298Met) n.1469C>A n.1470C>A n.1271C>A c.1270C>A (p.Leu424Met) n.1415C>A | |
16 | g.16198125_16198126delinsCG | CA2580090790 | ABCC6 | c.1233_1234delinsCG (p.Leu412Val) n.1329_1330delinsCG c.891_892delinsCG (p.Leu298Val) n.1468_1469delinsCG n.1469_1470delinsCG n.1270_1271delinsCG c.1269_1270delinsCG (p.Leu424Val) n.1414_1415delinsCG | ClinVar |
16 | g.16198126A= | CA2210152555 | ABCC6 | c.1233T= (p.Asn411=) n.1329T= c.891T= (p.Asn297=) n.1468T= n.1469T= n.1270T= c.1269T= (p.Asn423=) n.1414T= | |
16 | g.16198126A>C | CA278664198 | ABCC6 | c.1233T>G (p.Asn411Lys) n.1329T>G c.891T>G (p.Asn297Lys) n.1468T>G n.1469T>G n.1270T>G c.1269T>G (p.Asn423Lys) n.1414T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.16198126A>G | CA232829 | ABCC6 | c.1233T>C (p.Asn411=) n.1329T>C c.891T>C (p.Asn297=) n.1468T>C n.1469T>C n.1270T>C c.1269T>C (p.Asn423=) n.1414T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198126A>T | CA394890353 | ABCC6 | c.1233T>A (p.Asn411Lys) n.1329T>A c.891T>A (p.Asn297Lys) n.1468T>A n.1469T>A n.1270T>A c.1269T>A (p.Asn423Lys) n.1414T>A | |
16 | g.16198126_16198127delinsGC | CA2573151864 | ABCC6 | c.1232_1233delinsGC (p.Asn411Ser) n.1328_1329delinsGC c.890_891delinsGC (p.Asn297Ser) n.1467_1468delinsGC n.1468_1469delinsGC n.1269_1270delinsGC c.1268_1269delinsGC (p.Asn423Ser) n.1413_1414delinsGC | ClinVar dbSNP |
16 | g.16198127T>A | CA7926403 | ABCC6 | c.1232A>T (p.Asn411Ile) n.1328A>T c.890A>T (p.Asn297Ile) n.1467A>T n.1468A>T n.1269A>T c.1268A>T (p.Asn423Ile) n.1413A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198127T>C | CA7926404 | ABCC6 | c.1232A>G (p.Asn411Ser) n.1328A>G c.890A>G (p.Asn297Ser) n.1467A>G n.1468A>G n.1269A>G c.1268A>G (p.Asn423Ser) n.1413A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198127T>G | CA394890354 | ABCC6 | c.1232A>C (p.Asn411Thr) n.1328A>C c.890A>C (p.Asn297Thr) n.1467A>C n.1468A>C n.1269A>C c.1268A>C (p.Asn423Thr) n.1413A>C | |
16 | g.16198127T= | CA2210152561 | ABCC6 | c.1232A= (p.Asn411=) n.1328A= c.890A= (p.Asn297=) n.1467A= n.1468A= n.1269A= c.1268A= (p.Asn423=) n.1413A= | |
16 | g.16198128T>A | CA394890355 | ABCC6 | c.1231A>T (p.Asn411Tyr) n.1327A>T c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.1466A>T n.1467A>T n.1268A>T c.1267A>T (p.Asn423Tyr) n.1412A>T | |
16 | g.16198128T>C | CA394890356 | ABCC6 | c.1231A>G (p.Asn411Asp) n.1327A>G c.889A>G (p.Asn297Asp) n.1466A>G n.1467A>G n.1268A>G c.1267A>G (p.Asn423Asp) n.1412A>G | |
16 | g.16198128T>G | CA394890357 | ABCC6 | c.1231A>C (p.Asn411His) n.1327A>C c.889A>C (p.Asn297His) n.1466A>C n.1467A>C n.1268A>C c.1267A>C (p.Asn423His) n.1412A>C | |
16 | g.16198129G>A | CA493800845 | ABCC6 | c.1230C>T (p.Val410=) n.1326C>T c.888C>T (p.Val296=) n.1465C>T n.1466C>T n.1267C>T c.1266C>T (p.Val422=) n.1411C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16198129G>C | CA493800847 | ABCC6 | c.1230C>G (p.Val410=) n.1326C>G c.888C>G (p.Val296=) n.1465C>G n.1466C>G n.1267C>G c.1266C>G (p.Val422=) n.1411C>G | |
16 | g.16198129G>T | CA493800844 | ABCC6 | c.1230C>A (p.Val410=) n.1326C>A c.888C>A (p.Val296=) n.1465C>A n.1466C>A n.1267C>A c.1266C>A (p.Val422=) n.1411C>A | |
16 | g.16198130A= | CA2210152569 | ABCC6 | c.1229T= (p.Val410=) n.1325T= c.887T= (p.Val296=) n.1464T= n.1465T= n.1266T= c.1265T= (p.Val422=) n.1410T= | |
16 | g.16198130A>C | CA394890358 | ABCC6 | c.1229T>G (p.Val410Gly) n.1325T>G c.887T>G (p.Val296Gly) n.1464T>G n.1465T>G n.1266T>G c.1265T>G (p.Val422Gly) n.1410T>G | |
16 | g.16198130A>G | CA278664217 | ABCC6 | c.1229T>C (p.Val410Ala) n.1325T>C c.887T>C (p.Val296Ala) n.1464T>C n.1465T>C n.1266T>C c.1265T>C (p.Val422Ala) n.1410T>C | dbSNP |
16 | g.16198130A>T | CA394890359 | ABCC6 | c.1229T>A (p.Val410Asp) n.1325T>A c.887T>A (p.Val296Asp) n.1464T>A n.1465T>A n.1266T>A c.1265T>A (p.Val422Asp) n.1410T>A | |
16 | g.16198133_16198144dup | CA2575925005 | ABCC6 | c.1218_1229dup (p.Val410_Asn411insGlyAspValVal) n.1314_1325dup c.876_887dup (p.Val296_Asn297insGlyAspValVal) n.1453_1464dup n.1454_1465dup n.1255_1266dup c.1254_1265dup (p.Val422_Asn423insGlyAspValVal) n.1399_1410dup | |
16 | g.16198131C>A | CA394890360 | ABCC6 | c.1228G>T (p.Val410Phe) n.1324G>T c.886G>T (p.Val296Phe) n.1463G>T n.1464G>T n.1265G>T c.1264G>T (p.Val422Phe) n.1409G>T | |
16 | g.16198131C>G | CA394890361 | ABCC6 | c.1228G>C (p.Val410Leu) n.1324G>C c.886G>C (p.Val296Leu) n.1463G>C n.1464G>C n.1265G>C c.1264G>C (p.Val422Leu) n.1409G>C | |
16 | g.16198131C>T | CA394890362 | ABCC6 | c.1228G>A (p.Val410Ile) n.1324G>A c.886G>A (p.Val296Ile) n.1463G>A n.1464G>A n.1265G>A c.1264G>A (p.Val422Ile) n.1409G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16198132C>A | CA493800850 | ABCC6 | c.1227G>T (p.Val409=) n.1323G>T c.885G>T (p.Val295=) n.1462G>T n.1463G>T n.1264G>T c.1263G>T (p.Val421=) n.1408G>T | |
16 | g.16198132C>G | CA493800851 | ABCC6 | c.1227G>C (p.Val409=) n.1323G>C c.885G>C (p.Val295=) n.1462G>C n.1463G>C n.1264G>C c.1263G>C (p.Val421=) n.1408G>C | |
16 | g.16198132C>T | CA493800852 | ABCC6 | c.1227G>A (p.Val409=) n.1323G>A c.885G>A (p.Val295=) n.1462G>A n.1463G>A n.1264G>A c.1263G>A (p.Val421=) n.1408G>A | |
16 | g.16198133A= | CA2210152571 | ABCC6 | c.1226T= (p.Val409=) n.1322T= c.884T= (p.Val295=) n.1461T= n.1462T= n.1263T= c.1262T= (p.Val421=) n.1407T= | |
16 | g.16198133A>C | CA394890363 | ABCC6 | c.1226T>G (p.Val409Gly) n.1322T>G c.884T>G (p.Val295Gly) n.1461T>G n.1462T>G n.1263T>G c.1262T>G (p.Val421Gly) n.1407T>G | |
16 | g.16198133A>G | CA394890364 | ABCC6 | c.1226T>C (p.Val409Ala) n.1322T>C c.884T>C (p.Val295Ala) n.1461T>C n.1462T>C n.1263T>C c.1262T>C (p.Val421Ala) n.1407T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198133A>T | CA394890365 | ABCC6 | c.1226T>A (p.Val409Glu) n.1322T>A c.884T>A (p.Val295Glu) n.1461T>A n.1462T>A n.1263T>A c.1262T>A (p.Val421Glu) n.1407T>A | |
16 | g.16198134C>A | CA394890366 | ABCC6 | c.1225G>T (p.Val409Leu) n.1321G>T c.883G>T (p.Val295Leu) n.1460G>T n.1461G>T n.1262G>T c.1261G>T (p.Val421Leu) n.1406G>T | COSMIC |
16 | g.16198134C>G | CA394890368 | ABCC6 | c.1225G>C (p.Val409Leu) n.1321G>C c.883G>C (p.Val295Leu) n.1460G>C n.1461G>C n.1262G>C c.1261G>C (p.Val421Leu) n.1406G>C | |
16 | g.16198134C>T | CA394890367 | ABCC6 | c.1225G>A (p.Val409Met) n.1321G>A c.883G>A (p.Val295Met) n.1460G>A n.1461G>A n.1262G>A c.1261G>A (p.Val421Met) n.1406G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16198135A= | CA2210152576 | ABCC6 | c.1224T= (p.Asp408=) n.1320T= c.882T= (p.Asp294=) n.1459T= n.1460T= n.1261T= c.1260T= (p.Asp420=) n.1405T= | |
16 | g.16198135A>C | CA394890369 | ABCC6 | c.1224T>G (p.Asp408Glu) n.1320T>G c.882T>G (p.Asp294Glu) n.1459T>G n.1460T>G n.1261T>G c.1260T>G (p.Asp420Glu) n.1405T>G | |
16 | g.16198135A>G | CA493800856 | ABCC6 | c.1224T>C (p.Asp408=) n.1320T>C c.882T>C (p.Asp294=) n.1459T>C n.1460T>C n.1261T>C c.1260T>C (p.Asp420=) n.1405T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16198135A>T | CA394890370 | ABCC6 | c.1224T>A (p.Asp408Glu) n.1320T>A c.882T>A (p.Asp294Glu) n.1459T>A n.1460T>A n.1261T>A c.1260T>A (p.Asp420Glu) n.1405T>A | |
16 | g.16198135_16198136insCACCCCCAAAC | CA2806038340 | ABCC6 | c.1223_1224insGTTTGGGGGTG (p.Asp408GlufsTer17) n.1319_1320insGTTTGGGGGTG c.881_882insGTTTGGGGGTG (p.Asp294GlufsTer17) n.1458_1459insGTTTGGGGGTG n.1459_1460insGTTTGGGGGTG n.1260_1261insGTTTGGGGGTG c.1259_1260insGTTTGGGGGTG (p.Asp420GlufsTer17) n.1404_1405insGTTTGGGGGTG | |
16 | g.16198136T>A | CA394890371 | ABCC6 | c.1223A>T (p.Asp408Val) n.1319A>T c.881A>T (p.Asp294Val) n.1458A>T n.1459A>T n.1260A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) n.1404A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198136T>C | CA7926405 | ABCC6 | c.1223A>G (p.Asp408Gly) n.1319A>G c.881A>G (p.Asp294Gly) n.1458A>G n.1459A>G n.1260A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.1404A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198136T>G | CA394890372 | ABCC6 | c.1223A>C (p.Asp408Ala) n.1319A>C c.881A>C (p.Asp294Ala) n.1458A>C n.1459A>C n.1260A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.1404A>C | |
16 | g.16198136T= | CA2210152581 | ABCC6 | c.1223A= (p.Asp408=) n.1319A= c.881A= (p.Asp294=) n.1458A= n.1459A= n.1260A= c.1259A= (p.Asp420=) n.1404A= | |
16 | g.16198137C>A | CA394890373 | ABCC6 | c.1222G>T (p.Asp408Tyr) n.1318G>T c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.1457G>T n.1458G>T n.1259G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.1403G>T | |
16 | g.16198137C>G | CA394890374 | ABCC6 | c.1222G>C (p.Asp408His) n.1318G>C c.880G>C (p.Asp294His) n.1457G>C n.1458G>C n.1259G>C c.1258G>C (p.Asp420His) n.1403G>C | |
16 | g.16198137C>T | CA394890375 | ABCC6 | c.1222G>A (p.Asp408Asn) n.1318G>A c.880G>A (p.Asp294Asn) n.1457G>A n.1458G>A n.1259G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.1403G>A | |
16 | g.16198141_16198144dup | CA2575925008 | ABCC6 | c.1219_1222dup (p.Asp408GlyfsTer2) n.1315_1318dup c.877_880dup (p.Asp294GlyfsTer2) n.1454_1457dup n.1455_1458dup n.1256_1259dup c.1255_1258dup (p.Asp420GlyfsTer2) n.1400_1403dup | |
16 | g.16198138A>C | CA493800859 | ABCC6 | c.1221T>G (p.Gly407=) n.1317T>G c.879T>G (p.Gly293=) n.1456T>G n.1457T>G n.1258T>G c.1257T>G (p.Gly419=) n.1402T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16198138A>G | CA493800860 | ABCC6 | c.1221T>C (p.Gly407=) n.1317T>C c.879T>C (p.Gly293=) n.1456T>C n.1457T>C n.1258T>C c.1257T>C (p.Gly419=) n.1402T>C | |
16 | g.16198138A>T | CA493800861 | ABCC6 | c.1221T>A (p.Gly407=) n.1317T>A c.879T>A (p.Gly293=) n.1456T>A n.1457T>A n.1258T>A c.1257T>A (p.Gly419=) n.1402T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16198139C>A | CA394890376 | ABCC6 | c.1220G>T (p.Gly407Val) n.1316G>T c.878G>T (p.Gly293Val) n.1455G>T n.1456G>T n.1257G>T c.1256G>T (p.Gly419Val) n.1401G>T | |
16 | g.16198139C= | CA2210152584 | ABCC6 | c.1220G= (p.Gly407=) n.1316G= c.878G= (p.Gly293=) n.1455G= n.1456G= n.1257G= c.1256G= (p.Gly419=) n.1401G= | |
16 | g.16198139C>G | CA394890377 | ABCC6 | c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.1316G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) n.1455G>C n.1456G>C n.1257G>C c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.1401G>C | |
16 | g.16198139C>T | CA278664221 | ABCC6 | c.1220G>A (p.Gly407Asp) n.1316G>A c.878G>A (p.Gly293Asp) n.1455G>A n.1456G>A n.1257G>A c.1256G>A (p.Gly419Asp) n.1401G>A | dbSNP |
16 | g.16198140C>A | CA394890380 | ABCC6 | c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.1315G>T c.877G>T (p.Gly293Cys) n.1454G>T n.1455G>T n.1256G>T c.1255G>T (p.Gly419Cys) n.1400G>T | |
16 | g.16198140C= | CA2210152589 | ABCC6 | c.1219G= (p.Gly407=) n.1315G= c.877G= (p.Gly293=) n.1454G= n.1455G= n.1256G= c.1255G= (p.Gly419=) n.1400G= | |
16 | g.16198140C>G | CA394890379 | ABCC6 | c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.1315G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1454G>C n.1455G>C n.1256G>C c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.1400G>C | |
16 | g.16198140C>T | CA394890378 | ABCC6 | c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.1315G>A c.877G>A (p.Gly293Ser) n.1454G>A n.1455G>A n.1256G>A c.1255G>A (p.Gly419Ser) n.1400G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16198141C>A | CA493800864 | ABCC6 | c.1218G>T (p.Val406=) n.1314G>T c.876G>T (p.Val292=) n.1453G>T n.1454G>T n.1255G>T c.1254G>T (p.Val418=) n.1399G>T | |
16 | g.16198141C>G | CA493800865 | ABCC6 | c.1218G>C (p.Val406=) n.1314G>C c.876G>C (p.Val292=) n.1453G>C n.1454G>C n.1255G>C c.1254G>C (p.Val418=) n.1399G>C | |
16 | g.16198141C>T | CA493800866 | ABCC6 | c.1218G>A (p.Val406=) n.1314G>A c.876G>A (p.Val292=) n.1453G>A n.1454G>A n.1255G>A c.1254G>A (p.Val418=) n.1399G>A | |
16 | g.16198142A= | CA2210152591 | ABCC6 | c.1217T= (p.Val406=) n.1313T= c.875T= (p.Val292=) n.1452T= n.1453T= n.1254T= c.1253T= (p.Val418=) n.1398T= | |
16 | g.16198142A>C | CA394890381 | ABCC6 | c.1217T>G (p.Val406Gly) n.1313T>G c.875T>G (p.Val292Gly) n.1452T>G n.1453T>G n.1254T>G c.1253T>G (p.Val418Gly) n.1398T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16198142A>G | CA394890382 | ABCC6 | c.1217T>C (p.Val406Ala) n.1313T>C c.875T>C (p.Val292Ala) n.1452T>C n.1453T>C n.1254T>C c.1253T>C (p.Val418Ala) n.1398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198142A>T | CA394890383 | ABCC6 | c.1217T>A (p.Val406Glu) n.1313T>A c.875T>A (p.Val292Glu) n.1452T>A n.1453T>A n.1254T>A c.1253T>A (p.Val418Glu) n.1398T>A | |
16 | g.16198143C>A | CA394890384 | ABCC6 | c.1216G>T (p.Val406Leu) n.1312G>T c.874G>T (p.Val292Leu) n.1451G>T n.1452G>T n.1253G>T c.1252G>T (p.Val418Leu) n.1397G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16198143C= | CA2210152594 | ABCC6 | c.1216G= (p.Val406=) n.1312G= c.874G= (p.Val292=) n.1451G= n.1452G= n.1253G= c.1252G= (p.Val418=) n.1397G= | |
16 | g.16198143C>G | CA394890385 | ABCC6 | c.1216G>C (p.Val406Leu) n.1312G>C c.874G>C (p.Val292Leu) n.1451G>C n.1452G>C n.1253G>C c.1252G>C (p.Val418Leu) n.1397G>C | dbSNP |
16 | g.16198143C>T | CA394890386 | ABCC6 | c.1216G>A (p.Val406Met) n.1312G>A c.874G>A (p.Val292Met) n.1451G>A n.1452G>A n.1253G>A c.1252G>A (p.Val418Met) n.1397G>A | |
16 | g.16198144C>A | CA493800867 | ABCC6 | c.1215G>T (p.Ala405=) n.1311G>T c.873G>T (p.Ala291=) n.1450G>T n.1451G>T n.1252G>T c.1251G>T (p.Ala417=) n.1396G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16198144C= | CA2210152596 | ABCC6 | c.1215G= (p.Ala405=) n.1311G= c.873G= (p.Ala291=) n.1450G= n.1451G= n.1252G= c.1251G= (p.Ala417=) n.1396G= | |
16 | g.16198144C>G | CA493800868 | ABCC6 | c.1215G>C (p.Ala405=) n.1311G>C c.873G>C (p.Ala291=) n.1450G>C n.1451G>C n.1252G>C c.1251G>C (p.Ala417=) n.1396G>C | |
16 | g.16198144C>T | CA7926406 | ABCC6 | c.1215G>A (p.Ala405=) n.1311G>A c.873G>A (p.Ala291=) n.1450G>A n.1451G>A n.1252G>A c.1251G>A (p.Ala417=) n.1396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198145G>A | CA278664241 | ABCC6 | c.1214C>T (p.Ala405Val) n.1310C>T c.872C>T (p.Ala291Val) n.1449C>T n.1450C>T n.1251C>T c.1250C>T (p.Ala417Val) n.1395C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198145G>C | CA394890387 | ABCC6 | c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1310C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1449C>G n.1450C>G n.1251C>G c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.1395C>G | |
16 | g.16198145G= | CA2210152598 | ABCC6 | c.1214C= (p.Ala405=) n.1310C= c.872C= (p.Ala291=) n.1449C= n.1450C= n.1251C= c.1250C= (p.Ala417=) n.1395C= | |
16 | g.16198145G>T | CA394890388 | ABCC6 | c.1214C>A (p.Ala405Glu) n.1310C>A c.872C>A (p.Ala291Glu) n.1449C>A n.1450C>A n.1251C>A c.1250C>A (p.Ala417Glu) n.1395C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16198146C>A | CA394890389 | ABCC6 | c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.1309G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1448G>T n.1449G>T n.1250G>T c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.1394G>T | |
16 | g.16198146C>G | CA394890390 | ABCC6 | c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.1309G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1448G>C n.1449G>C n.1250G>C c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.1394G>C | |
16 | g.16198146C>T | CA394890391 | ABCC6 | c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.1309G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1448G>A n.1449G>A n.1250G>A c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.1394G>A | |
16 | g.16198147A>C | CA394890393 | ABCC6 | c.1212T>G (p.Ser404Arg) n.1308T>G c.870T>G (p.Ser290Arg) n.1447T>G n.1448T>G n.1249T>G c.1248T>G (p.Ser416Arg) n.1393T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16198147A>G | CA493800869 | ABCC6 | c.1212T>C (p.Ser404=) n.1308T>C c.870T>C (p.Ser290=) n.1447T>C n.1448T>C n.1249T>C c.1248T>C (p.Ser416=) n.1393T>C | |
16 | g.16198147A>T | CA394890392 | ABCC6 | c.1212T>A (p.Ser404Arg) n.1308T>A c.870T>A (p.Ser290Arg) n.1447T>A n.1448T>A n.1249T>A c.1248T>A (p.Ser416Arg) n.1393T>A | |
16 | g.16198148C>A | CA394890394 | ABCC6 | c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.1307G>T c.869G>T (p.Ser290Ile) n.1446G>T n.1447G>T n.1248G>T c.1247G>T (p.Ser416Ile) n.1392G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198148C= | CA2210152601 | ABCC6 | c.1211G= (p.Ser404=) n.1307G= c.869G= (p.Ser290=) n.1446G= n.1447G= n.1248G= c.1247G= (p.Ser416=) n.1392G= | |
16 | g.16198148C>G | CA394890396 | ABCC6 | c.1211G>C (p.Ser404Thr) n.1307G>C c.869G>C (p.Ser290Thr) n.1446G>C n.1447G>C n.1248G>C c.1247G>C (p.Ser416Thr) n.1392G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198148C>T | CA394890395 | ABCC6 | c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.1307G>A c.869G>A (p.Ser290Asn) n.1446G>A n.1447G>A n.1248G>A c.1247G>A (p.Ser416Asn) n.1392G>A | |
16 | g.16198149T>A | CA394890397 | ABCC6 | c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.1306A>T c.868A>T (p.Ser290Cys) n.1445A>T n.1446A>T n.1247A>T c.1246A>T (p.Ser416Cys) n.1391A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16198149T>C | CA394890399 | ABCC6 | c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.1306A>G c.868A>G (p.Ser290Gly) n.1445A>G n.1446A>G n.1247A>G c.1246A>G (p.Ser416Gly) n.1391A>G | |
16 | g.16198149T>G | CA394890398 | ABCC6 | c.1210A>C (p.Ser404Arg) n.1306A>C c.868A>C (p.Ser290Arg) n.1445A>C n.1446A>C n.1247A>C c.1246A>C (p.Ser416Arg) n.1391A>C | |
16 | g.16198150G>A | CA493800873 | ABCC6 | c.1209C>T (p.Ala403=) n.1305C>T c.867C>T (p.Ala289=) n.1444C>T n.1445C>T n.1246C>T c.1245C>T (p.Ala415=) n.1390C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16198150G>C | CA493800872 | ABCC6 | c.1209C>G (p.Ala403=) n.1305C>G c.867C>G (p.Ala289=) n.1444C>G n.1445C>G n.1246C>G c.1245C>G (p.Ala415=) n.1390C>G | |
16 | g.16198150G= | CA2210152603 | ABCC6 | c.1209C= (p.Ala403=) n.1305C= c.867C= (p.Ala289=) n.1444C= n.1445C= n.1246C= c.1245C= (p.Ala415=) n.1390C= | |
16 | g.16198150G>T | CA493800871 | ABCC6 | c.1209C>A (p.Ala403=) n.1305C>A c.867C>A (p.Ala289=) n.1444C>A n.1445C>A n.1246C>A c.1245C>A (p.Ala415=) n.1390C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.16198150_16198151del | CA2806038341 | ABCC6 | c.1208_1209del (p.Ala403GlufsTer5) n.1304_1305del c.866_867del (p.Ala289GlufsTer5) n.1443_1444del n.1444_1445del n.1245_1246del c.1244_1245del (p.Ala415GlufsTer5) n.1389_1390del | |
16 | g.16198151G>A | CA394890400 | ABCC6 | c.1208C>T (p.Ala403Val) n.1304C>T c.866C>T (p.Ala289Val) n.1443C>T n.1444C>T n.1245C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) n.1389C>T | dbSNP |
16 | g.16198151G>C | CA394890401 | ABCC6 | c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.1304C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1443C>G n.1444C>G n.1245C>G c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.1389C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198151G= | CA2210152606 | ABCC6 | c.1208C= (p.Ala403=) n.1304C= c.866C= (p.Ala289=) n.1443C= n.1444C= n.1245C= c.1244C= (p.Ala415=) n.1389C= | |
16 | g.16198151G>T | CA394890402 | ABCC6 | c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.1304C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) n.1443C>A n.1444C>A n.1245C>A c.1244C>A (p.Ala415Asp) n.1389C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16198152C>A | CA394890403 | ABCC6 | c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.1303G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1442G>T n.1443G>T n.1244G>T c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.1388G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198152C= | CA2210152609 | ABCC6 | c.1207G= (p.Ala403=) n.1303G= c.865G= (p.Ala289=) n.1442G= n.1443G= n.1244G= c.1243G= (p.Ala415=) n.1388G= | |
16 | g.16198152C>G | CA394890404 | ABCC6 | c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.1303G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1442G>C n.1443G>C n.1244G>C c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.1388G>C | |
16 | g.16198152C>T | CA394890405 | ABCC6 | c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.1303G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1442G>A n.1443G>A n.1244G>A c.1243G>A (p.Ala415Thr) n.1388G>A | gnomAD v4 |