Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16194872_16202086delCA645372594ABCC6c.1092_1339-56del
c.1092_1339-1949del
n.1188_1435-1949del
c.750_997-1949del
n.1327_1574-1949del
n.1328_1575-1949del
n.1129_1376-1949del
c.1128_1375-1949del
n.1273_1520-1949del
 ClinVar
16g.16198014_16198015delinsCACA2573151863ABCC6c.1338+6_1338+7delinsTG (n.1338+6_1338+7delinsTG)
n.1434+6_1434+7delinsTG
c.996+6_996+7delinsTG (n.996+6_996+7delinsTG)
n.1573+6_1573+7delinsTG
n.1574+6_1574+7delinsTG
n.1375+6_1375+7delinsTG
c.1374+6_1374+7delinsTG (n.1374+6_1374+7delinsTG)
n.1519+6_1519+7delinsTG
 ClinVar dbSNP
16g.16198015G>ACA7926362ABCC6c.1338+6C>T (n.1338+6C>T)
n.1434+6C>T
c.996+6C>T (n.996+6C>T)
n.1573+6C>T
n.1574+6C>T
n.1375+6C>T
c.1374+6C>T (n.1374+6C>T)
n.1519+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198015G=CA2210152322ABCC6c.1338+6C= (n.1338+6C=)
n.1434+6C=
c.996+6C= (n.996+6C=)
n.1573+6C=
n.1574+6C=
n.1375+6C=
c.1374+6C= (n.1374+6C=)
n.1519+6C=
16g.16198015G>TCA2631972835ABCC6c.1338+6C>A (n.1338+6C>A)
n.1434+6C>A
c.996+6C>A (n.996+6C>A)
n.1573+6C>A
n.1574+6C>A
n.1375+6C>A
c.1374+6C>A (n.1374+6C>A)
n.1519+6C>A
 gnomAD v4
16g.16198016C>ACA2210152325ABCC6c.1338+5G>T (n.1338+5G>T)
n.1434+5G>T
c.996+5G>T (n.996+5G>T)
n.1573+5G>T
n.1574+5G>T
n.1375+5G>T
c.1374+5G>T (n.1374+5G>T)
n.1519+5G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16198016C=CA2210152324ABCC6c.1338+5G= (n.1338+5G=)
n.1434+5G=
c.996+5G= (n.996+5G=)
n.1573+5G=
n.1574+5G=
n.1375+5G=
c.1374+5G= (n.1374+5G=)
n.1519+5G=
16g.16198016C>TCA2631972838ABCC6c.1338+5G>A (n.1338+5G>A)
n.1434+5G>A
c.996+5G>A (n.996+5G>A)
n.1573+5G>A
n.1574+5G>A
n.1375+5G>A
c.1374+5G>A (n.1374+5G>A)
n.1519+5G>A
 gnomAD v4
16g.16198018T>CCA2592037760ABCC6c.1338+3A>G (n.1338+3A>G)
n.1434+3A>G
c.996+3A>G (n.996+3A>G)
n.1573+3A>G
n.1574+3A>G
n.1375+3A>G
c.1374+3A>G (n.1374+3A>G)
n.1519+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198018_16198180delinsTACCTGCCAGAGATAGACGAAGCAGACCACGATCCAGACGAGAGGCAGCCACAGCCCGTTGAGGTAGAGGACGCTCTCGGTCAGCCGCTGCACGTCCACGGACACCAGATTGACCACATCACCCACCGCACTGGCCTTTCTGGAGCCGCTGGACAGAGCCAGGCA2210152326ABCC6c.1179_1338+3delinsCCTGGCTCTGTCCAGCGGCTCCAGAAAGGCCAGTGCGGTGGGTGATGTGGTCAATCTGGTGTCCGTGGACGTGCAGCGGCTGACCGAGAGCGTCCTCTACCTCAACGGGCTGTGGCTGCCTCTCGTCTGGATCGTGGTCTGCTTCGTCTATCTCTGGCAGGTA
n.1275_1434+3delinsCCTGGCTCTGTCCAGCGGCTCCAGAAAGGCCAGTGCGGTGGGTGATGTGGTCAATCTGGTGTCCGTGGACGTGCAGCGGCTGACCGAGAGCGTCCTCTACCTCAACGGGCTGTGGCTGCCTCTCGTCTGGATCGTGGTCTGCTTCGTCTATCTCTGGCAGGTA
c.837_996+3delinsCCTGGCTCTGTCCAGCGGCTCCAGAAAGGCCAGTGCGGTGGGTGATGTGGTCAATCTGGTGTCCGTGGACGTGCAGCGGCTGACCGAGAGCGTCCTCTACCTCAACGGGCTGTGGCTGCCTCTCGTCTGGATCGTGGTCTGCTTCGTCTATCTCTGGCAGGTA
n.1414_1573+3delinsCCTGGCTCTGTCCAGCGGCTCCAGAAAGGCCAGTGCGGTGGGTGATGTGGTCAATCTGGTGTCCGTGGACGTGCAGCGGCTGACCGAGAGCGTCCTCTACCTCAACGGGCTGTGGCTGCCTCTCGTCTGGATCGTGGTCTGCTTCGTCTATCTCTGGCAGGTA
n.1415_1574+3delinsCCTGGCTCTGTCCAGCGGCTCCAGAAAGGCCAGTGCGGTGGGTGATGTGGTCAATCTGGTGTCCGTGGACGTGCAGCGGCTGACCGAGAGCGTCCTCTACCTCAACGGGCTGTGGCTGCCTCTCGTCTGGATCGTGGTCTGCTTCGTCTATCTCTGGCAGGTA
n.1216_1375+3delinsCCTGGCTCTGTCCAGCGGCTCCAGAAAGGCCAGTGCGGTGGGTGATGTGGTCAATCTGGTGTCCGTGGACGTGCAGCGGCTGACCGAGAGCGTCCTCTACCTCAACGGGCTGTGGCTGCCTCTCGTCTGGATCGTGGTCTGCTTCGTCTATCTCTGGCAGGTA
c.1215_1374+3delinsCCTGGCTCTGTCCAGCGGCTCCAGAAAGGCCAGTGCGGTGGGTGATGTGGTCAATCTGGTGTCCGTGGACGTGCAGCGGCTGACCGAGAGCGTCCTCTACCTCAACGGGCTGTGGCTGCCTCTCGTCTGGATCGTGGTCTGCTTCGTCTATCTCTGGCAGGTA
n.1360_1519+3delinsCCTGGCTCTGTCCAGCGGCTCCAGAAAGGCCAGTGCGGTGGGTGATGTGGTCAATCTGGTGTCCGTGGACGTGCAGCGGCTGACCGAGAGCGTCCTCTACCTCAACGGGCTGTGGCTGCCTCTCGTCTGGATCGTGGTCTGCTTCGTCTATCTCTGGCAGGTA
16g.16198019A>CCA394890144ABCC6c.1338+2T>G (n.1338+2T>G)
n.1434+2T>G
c.996+2T>G (n.996+2T>G)
n.1573+2T>G
n.1574+2T>G
n.1375+2T>G
c.1374+2T>G (n.1374+2T>G)
n.1519+2T>G
16g.16198019A>GCA394890142ABCC6c.1338+2T>C (n.1338+2T>C)
n.1434+2T>C
c.996+2T>C (n.996+2T>C)
n.1573+2T>C
n.1574+2T>C
n.1375+2T>C
c.1374+2T>C (n.1374+2T>C)
n.1519+2T>C
16g.16198019A>TCA394890143ABCC6c.1338+2T>A (n.1338+2T>A)
n.1434+2T>A
c.996+2T>A (n.996+2T>A)
n.1573+2T>A
n.1574+2T>A
n.1375+2T>A
c.1374+2T>A (n.1374+2T>A)
n.1519+2T>A
16g.16198024_16198185delCA645373054ABCC6c.1179_1338+2del
n.1275_1434+2del
c.837_996+2del
n.1414_1573+2del
n.1415_1574+2del
n.1216_1375+2del
c.1215_1374+2del
n.1360_1519+2del
 ClinVar dbSNP
16g.16198020C>ACA278663906ABCC6c.1338+1G>T (n.1338+1G>T)
n.1434+1G>T
c.996+1G>T (n.996+1G>T)
n.1573+1G>T
n.1574+1G>T
n.1375+1G>T
c.1374+1G>T (n.1374+1G>T)
n.1519+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198020C=CA2210152332ABCC6c.1338+1G= (n.1338+1G=)
n.1434+1G=
c.996+1G= (n.996+1G=)
n.1573+1G=
n.1574+1G=
n.1375+1G=
c.1374+1G= (n.1374+1G=)
n.1519+1G=
16g.16198020C>GCA394890145ABCC6c.1338+1G>C (n.1338+1G>C)
n.1434+1G>C
c.996+1G>C (n.996+1G>C)
n.1573+1G>C
n.1574+1G>C
n.1375+1G>C
c.1374+1G>C (n.1374+1G>C)
n.1519+1G>C
16g.16198020C>TCA394890146ABCC6c.1338+1G>A (n.1338+1G>A)
n.1434+1G>A
c.996+1G>A (n.996+1G>A)
n.1573+1G>A
n.1574+1G>A
n.1375+1G>A
c.1374+1G>A (n.1374+1G>A)
n.1519+1G>A
16g.16198021C>ACA394890147ABCC6c.1338G>T (p.Gln446His)
n.1434G>T
c.996G>T (p.Gln332His)
n.1573G>T
n.1574G>T
n.1375G>T
c.1374G>T (p.Gln458His)
n.1519G>T
16g.16198021C=CA2210152334ABCC6c.1338G= (p.Gln446=)
n.1434G=
c.996G= (p.Gln332=)
n.1573G=
n.1574G=
n.1375G=
c.1374G= (p.Gln458=)
n.1519G=
16g.16198021C>GCA394890148ABCC6c.1338G>C (p.Gln446His)
n.1434G>C
c.996G>C (p.Gln332His)
n.1573G>C
n.1574G>C
n.1375G>C
c.1374G>C (p.Gln458His)
n.1519G>C
16g.16198021C>TCA493800775ABCC6c.1338G>A (p.Gln446=)
n.1434G>A
c.996G>A (p.Gln332=)
n.1573G>A
n.1574G>A
n.1375G>A
c.1374G>A (p.Gln458=)
n.1519G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16198022T>ACA394890151ABCC6c.1337A>T (p.Gln446Leu)
n.1433A>T
c.995A>T (p.Gln332Leu)
n.1572A>T
n.1573A>T
n.1374A>T
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
n.1518A>T
16g.16198022T>CCA394890149ABCC6c.1337A>G (p.Gln446Arg)
n.1433A>G
c.995A>G (p.Gln332Arg)
n.1572A>G
n.1573A>G
n.1374A>G
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
n.1518A>G
 dbSNP
16g.16198022T>GCA394890150ABCC6c.1337A>C (p.Gln446Pro)
n.1433A>C
c.995A>C (p.Gln332Pro)
n.1572A>C
n.1573A>C
n.1374A>C
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
n.1518A>C
16g.16198022T=CA2210152336ABCC6c.1337A= (p.Gln446=)
n.1433A=
c.995A= (p.Gln332=)
n.1572A=
n.1573A=
n.1374A=
c.1373A= (p.Gln458=)
n.1518A=
16g.16198023G>ACA394890152ABCC6c.1336C>T (p.Gln446Ter)
n.1432C>T
c.994C>T (p.Gln332Ter)
n.1571C>T
n.1572C>T
n.1373C>T
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
n.1517C>T
16g.16198023G>CCA7926363ABCC6c.1336C>G (p.Gln446Glu)
n.1432C>G
c.994C>G (p.Gln332Glu)
n.1571C>G
n.1572C>G
n.1373C>G
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
n.1517C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198023G=CA2210152337ABCC6c.1336C= (p.Gln446=)
n.1432C=
c.994C= (p.Gln332=)
n.1571C=
n.1572C=
n.1373C=
c.1372C= (p.Gln458=)
n.1517C=
16g.16198023G>TCA394890153ABCC6c.1336C>A (p.Gln446Lys)
n.1432C>A
c.994C>A (p.Gln332Lys)
n.1571C>A
n.1572C>A
n.1373C>A
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
n.1517C>A
16g.16198024C>ACA394890154ABCC6c.1335G>T (p.Trp445Cys)
n.1431G>T
c.993G>T (p.Trp331Cys)
n.1570G>T
n.1571G>T
n.1372G>T
c.1371G>T (p.Trp457Cys)
n.1516G>T
 dbSNP
16g.16198024C=CA2210152339ABCC6c.1335G= (p.Trp445=)
n.1431G=
c.993G= (p.Trp331=)
n.1570G=
n.1571G=
n.1372G=
c.1371G= (p.Trp457=)
n.1516G=
16g.16198024C>GCA394890155ABCC6c.1335G>C (p.Trp445Cys)
n.1431G>C
c.993G>C (p.Trp331Cys)
n.1570G>C
n.1571G>C
n.1372G>C
c.1371G>C (p.Trp457Cys)
n.1516G>C
16g.16198024C>TCA394890156ABCC6c.1335G>A (p.Trp445Ter)
n.1431G>A
c.993G>A (p.Trp331Ter)
n.1570G>A
n.1571G>A
n.1372G>A
c.1371G>A (p.Trp457Ter)
n.1516G>A
16g.16198025C>ACA394890157ABCC6c.1334G>T (p.Trp445Leu)
n.1430G>T
c.992G>T (p.Trp331Leu)
n.1569G>T
n.1570G>T
n.1371G>T
c.1370G>T (p.Trp457Leu)
n.1515G>T
16g.16198025C=CA2210152343ABCC6c.1334G= (p.Trp445=)
n.1430G=
c.992G= (p.Trp331=)
n.1569G=
n.1570G=
n.1371G=
c.1370G= (p.Trp457=)
n.1515G=
16g.16198025C>GCA394890158ABCC6c.1334G>C (p.Trp445Ser)
n.1430G>C
c.992G>C (p.Trp331Ser)
n.1569G>C
n.1570G>C
n.1371G>C
c.1370G>C (p.Trp457Ser)
n.1515G>C
16g.16198025C>TCA394890159ABCC6c.1334G>A (p.Trp445Ter)
n.1430G>A
c.992G>A (p.Trp331Ter)
n.1569G>A
n.1570G>A
n.1371G>A
c.1370G>A (p.Trp457Ter)
n.1515G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198026A=CA2210152346ABCC6c.1333T= (p.Trp445=)
n.1429T=
c.991T= (p.Trp331=)
n.1568T=
n.1569T=
n.1370T=
c.1369T= (p.Trp457=)
n.1514T=
16g.16198026A>CCA394890160ABCC6c.1333T>G (p.Trp445Gly)
n.1429T>G
c.991T>G (p.Trp331Gly)
n.1568T>G
n.1569T>G
n.1370T>G
c.1369T>G (p.Trp457Gly)
n.1514T>G
16g.16198026A>GCA278663920ABCC6c.1333T>C (p.Trp445Arg)
n.1429T>C
c.991T>C (p.Trp331Arg)
n.1568T>C
n.1569T>C
n.1370T>C
c.1369T>C (p.Trp457Arg)
n.1514T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198026A>TCA394890161ABCC6c.1333T>A (p.Trp445Arg)
n.1429T>A
c.991T>A (p.Trp331Arg)
n.1568T>A
n.1569T>A
n.1370T>A
c.1369T>A (p.Trp457Arg)
n.1514T>A
16g.16198027G>ACA493800776ABCC6c.1332C>T (p.Leu444=)
n.1428C>T
c.990C>T (p.Leu330=)
n.1567C>T
n.1568C>T
n.1369C>T
c.1368C>T (p.Leu456=)
n.1513C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198027G>CCA493800777ABCC6c.1332C>G (p.Leu444=)
n.1428C>G
c.990C>G (p.Leu330=)
n.1567C>G
n.1568C>G
n.1369C>G
c.1368C>G (p.Leu456=)
n.1513C>G
16g.16198027G=CA2210152348ABCC6c.1332C= (p.Leu444=)
n.1428C=
c.990C= (p.Leu330=)
n.1567C=
n.1568C=
n.1369C=
c.1368C= (p.Leu456=)
n.1513C=
16g.16198027G>TCA493800778ABCC6c.1332C>A (p.Leu444=)
n.1428C>A
c.990C>A (p.Leu330=)
n.1567C>A
n.1568C>A
n.1369C>A
c.1368C>A (p.Leu456=)
n.1513C>A
16g.16198028A>CCA394890162ABCC6c.1331T>G (p.Leu444Arg)
n.1427T>G
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.1566T>G
n.1567T>G
n.1368T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
n.1512T>G
16g.16198028A>GCA394890164ABCC6c.1331T>C (p.Leu444Pro)
n.1427T>C
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.1566T>C
n.1567T>C
n.1368T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.1512T>C
16g.16198028A>TCA394890163ABCC6c.1331T>A (p.Leu444His)
n.1427T>A
c.989T>A (p.Leu330His)
n.1566T>A
n.1567T>A
n.1368T>A
c.1367T>A (p.Leu456His)
n.1512T>A
16g.16198029G>ACA394890165ABCC6c.1330C>T (p.Leu444Phe)
n.1426C>T
c.988C>T (p.Leu330Phe)
n.1565C>T
n.1566C>T
n.1367C>T
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
n.1511C>T
16g.16198029G>CCA394890166ABCC6c.1330C>G (p.Leu444Val)
n.1426C>G
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.1565C>G
n.1566C>G
n.1367C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
n.1511C>G
16g.16198029G>TCA394890167ABCC6c.1330C>A (p.Leu444Ile)
n.1426C>A
c.988C>A (p.Leu330Ile)
n.1565C>A
n.1566C>A
n.1367C>A
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
n.1511C>A
16g.16198030A>CCA394890168ABCC6c.1329T>G (p.Tyr443Ter)
n.1425T>G
c.987T>G (p.Tyr329Ter)
n.1564T>G
n.1565T>G
n.1366T>G
c.1365T>G (p.Tyr455Ter)
n.1510T>G
16g.16198030A>GCA493800779ABCC6c.1329T>C (p.Tyr443=)
n.1425T>C
c.987T>C (p.Tyr329=)
n.1564T>C
n.1565T>C
n.1366T>C
c.1365T>C (p.Tyr455=)
n.1510T>C
16g.16198030A>TCA394890169ABCC6c.1329T>A (p.Tyr443Ter)
n.1425T>A
c.987T>A (p.Tyr329Ter)
n.1564T>A
n.1565T>A
n.1366T>A
c.1365T>A (p.Tyr455Ter)
n.1510T>A
16g.16198031T>ACA394890170ABCC6c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
n.1424A>T
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
n.1563A>T
n.1564A>T
n.1365A>T
c.1364A>T (p.Tyr455Phe)
n.1509A>T
16g.16198031T>CCA7926364ABCC6c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
n.1424A>G
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
n.1563A>G
n.1564A>G
n.1365A>G
c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
n.1509A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198031T>GCA394890171ABCC6c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
n.1424A>C
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
n.1563A>C
n.1564A>C
n.1365A>C
c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
n.1509A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.16198031T=CA2210152350ABCC6c.1328A= (p.Tyr443=)
n.1424A=
c.986A= (p.Tyr329=)
n.1563A=
n.1564A=
n.1365A=
c.1364A= (p.Tyr455=)
n.1509A=
16g.16198032A>CCA394890172ABCC6c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
n.1423T>G
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
n.1562T>G
n.1563T>G
n.1364T>G
c.1363T>G (p.Tyr455Asp)
n.1508T>G
16g.16198032A>GCA394890173ABCC6c.1327T>C (p.Tyr443His)
n.1423T>C
c.985T>C (p.Tyr329His)
n.1562T>C
n.1563T>C
n.1364T>C
c.1363T>C (p.Tyr455His)
n.1508T>C
16g.16198032A>TCA394890174ABCC6c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
n.1423T>A
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
n.1562T>A
n.1563T>A
n.1364T>A
c.1363T>A (p.Tyr455Asn)
n.1508T>A
16g.16198033G>ACA493800780ABCC6c.1326C>T (p.Val442=)
n.1422C>T
c.984C>T (p.Val328=)
n.1561C>T
n.1562C>T
n.1363C>T
c.1362C>T (p.Val454=)
n.1507C>T
16g.16198033G>CCA493800781ABCC6c.1326C>G (p.Val442=)
n.1422C>G
c.984C>G (p.Val328=)
n.1561C>G
n.1562C>G
n.1363C>G
c.1362C>G (p.Val454=)
n.1507C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16198033G=CA2210152356ABCC6c.1326C= (p.Val442=)
n.1422C=
c.984C= (p.Val328=)
n.1561C=
n.1562C=
n.1363C=
c.1362C= (p.Val454=)
n.1507C=
16g.16198033G>TCA493800782ABCC6c.1326C>A (p.Val442=)
n.1422C>A
c.984C>A (p.Val328=)
n.1561C>A
n.1562C>A
n.1363C>A
c.1362C>A (p.Val454=)
n.1507C>A
16g.16198034A=CA2210152359ABCC6c.1325T= (p.Val442=)
n.1421T=
c.983T= (p.Val328=)
n.1560T=
n.1561T=
n.1362T=
c.1361T= (p.Val454=)
n.1506T=
16g.16198034A>CCA394890177ABCC6c.1325T>G (p.Val442Gly)
n.1421T>G
c.983T>G (p.Val328Gly)
n.1560T>G
n.1561T>G
n.1362T>G
c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.1506T>G
16g.16198034A>GCA394890176ABCC6c.1325T>C (p.Val442Ala)
n.1421T>C
c.983T>C (p.Val328Ala)
n.1560T>C
n.1561T>C
n.1362T>C
c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.1506T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198034A>TCA394890175ABCC6c.1325T>A (p.Val442Asp)
n.1421T>A
c.983T>A (p.Val328Asp)
n.1560T>A
n.1561T>A
n.1362T>A
c.1361T>A (p.Val454Asp)
n.1506T>A
16g.16198035C>ACA394890178ABCC6c.1324G>T (p.Val442Phe)
n.1420G>T
c.982G>T (p.Val328Phe)
n.1559G>T
n.1560G>T
n.1361G>T
c.1360G>T (p.Val454Phe)
n.1505G>T
16g.16198035C=CA2210152363ABCC6c.1324G= (p.Val442=)
n.1420G=
c.982G= (p.Val328=)
n.1559G=
n.1560G=
n.1361G=
c.1360G= (p.Val454=)
n.1505G=
16g.16198035C>GCA394890179ABCC6c.1324G>C (p.Val442Leu)
n.1420G>C
c.982G>C (p.Val328Leu)
n.1559G>C
n.1560G>C
n.1361G>C
c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.1505G>C
16g.16198035C>TCA7926365ABCC6c.1324G>A (p.Val442Ile)
n.1420G>A
c.982G>A (p.Val328Ile)
n.1559G>A
n.1560G>A
n.1361G>A
c.1360G>A (p.Val454Ile)
n.1505G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16198036G>ACA7926366ABCC6c.1323C>T (p.Phe441=)
n.1419C>T
c.981C>T (p.Phe327=)
n.1558C>T
n.1559C>T
n.1360C>T
c.1359C>T (p.Phe453=)
n.1504C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198036G>CCA394890180ABCC6c.1323C>G (p.Phe441Leu)
n.1419C>G
c.981C>G (p.Phe327Leu)
n.1558C>G
n.1559C>G
n.1360C>G
c.1359C>G (p.Phe453Leu)
n.1504C>G
 gnomAD v4
16g.16198036G=CA2210152365ABCC6c.1323C= (p.Phe441=)
n.1419C=
c.981C= (p.Phe327=)
n.1558C=
n.1559C=
n.1360C=
c.1359C= (p.Phe453=)
n.1504C=
16g.16198036G>TCA394890181ABCC6c.1323C>A (p.Phe441Leu)
n.1419C>A
c.981C>A (p.Phe327Leu)
n.1558C>A
n.1559C>A
n.1360C>A
c.1359C>A (p.Phe453Leu)
n.1504C>A
 gnomAD v4
16g.16198037A>CCA394890182ABCC6c.1322T>G (p.Phe441Cys)
n.1418T>G
c.980T>G (p.Phe327Cys)
n.1557T>G
n.1558T>G
n.1359T>G
c.1358T>G (p.Phe453Cys)
n.1503T>G
16g.16198037A>GCA394890183ABCC6c.1322T>C (p.Phe441Ser)
n.1418T>C
c.980T>C (p.Phe327Ser)
n.1557T>C
n.1558T>C
n.1359T>C
c.1358T>C (p.Phe453Ser)
n.1503T>C
16g.16198037A>TCA394890184ABCC6c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
n.1418T>A
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
n.1557T>A
n.1558T>A
n.1359T>A
c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
n.1503T>A
16g.16198038A>CCA394890185ABCC6c.1321T>G (p.Phe441Val)
n.1417T>G
c.979T>G (p.Phe327Val)
n.1556T>G
n.1557T>G
n.1358T>G
c.1357T>G (p.Phe453Val)
n.1502T>G
16g.16198038A>GCA394890186ABCC6c.1321T>C (p.Phe441Leu)
n.1417T>C
c.979T>C (p.Phe327Leu)
n.1556T>C
n.1557T>C
n.1358T>C
c.1357T>C (p.Phe453Leu)
n.1502T>C
16g.16198038A>TCA394890187ABCC6c.1321T>A (p.Phe441Ile)
n.1417T>A
c.979T>A (p.Phe327Ile)
n.1556T>A
n.1557T>A
n.1358T>A
c.1357T>A (p.Phe453Ile)
n.1502T>A
16g.16198039G>ACA7926367ABCC6c.1320C>T (p.Cys440=)
n.1416C>T
c.978C>T (p.Cys326=)
n.1555C>T
n.1556C>T
n.1357C>T
c.1356C>T (p.Cys452=)
n.1501C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198039G>CCA394890189ABCC6c.1320C>G (p.Cys440Trp)
n.1416C>G
c.978C>G (p.Cys326Trp)
n.1555C>G
n.1556C>G
n.1357C>G
c.1356C>G (p.Cys452Trp)
n.1501C>G
16g.16198039G=CA2210152367ABCC6c.1320C= (p.Cys440=)
n.1416C=
c.978C= (p.Cys326=)
n.1555C=
n.1556C=
n.1357C=
c.1356C= (p.Cys452=)
n.1501C=
16g.16198039G>TCA394890188ABCC6c.1320C>A (p.Cys440Ter)
n.1416C>A
c.978C>A (p.Cys326Ter)
n.1555C>A
n.1556C>A
n.1357C>A
c.1356C>A (p.Cys452Ter)
n.1501C>A
16g.16198040C>ACA394890192ABCC6c.1319G>T (p.Cys440Phe)
n.1415G>T
c.977G>T (p.Cys326Phe)
n.1554G>T
n.1555G>T
n.1356G>T
c.1355G>T (p.Cys452Phe)
n.1500G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198040C=CA2210152370ABCC6c.1319G= (p.Cys440=)
n.1415G=
c.977G= (p.Cys326=)
n.1554G=
n.1555G=
n.1356G=
c.1355G= (p.Cys452=)
n.1500G=
16g.16198040C>GCA394890190ABCC6c.1319G>C (p.Cys440Ser)
n.1415G>C
c.977G>C (p.Cys326Ser)
n.1554G>C
n.1555G>C
n.1356G>C
c.1355G>C (p.Cys452Ser)
n.1500G>C
16g.16198040C>TCA394890191ABCC6c.1319G>A (p.Cys440Tyr)
n.1415G>A
c.977G>A (p.Cys326Tyr)
n.1554G>A
n.1555G>A
n.1356G>A
c.1355G>A (p.Cys452Tyr)
n.1500G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.16198041A=CA2210152374ABCC6c.1318T= (p.Cys440=)
n.1414T=
c.976T= (p.Cys326=)
n.1553T=
n.1554T=
n.1355T=
c.1354T= (p.Cys452=)
n.1499T=
16g.16198041A>CCA278663970ABCC6c.1318T>G (p.Cys440Gly)
n.1414T>G
c.976T>G (p.Cys326Gly)
n.1553T>G
n.1554T>G
n.1355T>G
c.1354T>G (p.Cys452Gly)
n.1499T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198041A>GCA7926368ABCC6c.1318T>C (p.Cys440Arg)
n.1414T>C
c.976T>C (p.Cys326Arg)
n.1553T>C
n.1554T>C
n.1355T>C
c.1354T>C (p.Cys452Arg)
n.1499T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198041A>TCA394890193ABCC6c.1318T>A (p.Cys440Ser)
n.1414T>A
c.976T>A (p.Cys326Ser)
n.1553T>A
n.1554T>A
n.1355T>A
c.1354T>A (p.Cys452Ser)
n.1499T>A
16g.16198042G>ACA493800783ABCC6c.1317C>T (p.Val439=)
n.1413C>T
c.975C>T (p.Val325=)
n.1552C>T
n.1553C>T
n.1354C>T
c.1353C>T (p.Val451=)
n.1498C>T
 ClinVar dbSNP
16g.16198042G>CCA493800784ABCC6c.1317C>G (p.Val439=)
n.1413C>G
c.975C>G (p.Val325=)
n.1552C>G
n.1553C>G
n.1354C>G
c.1353C>G (p.Val451=)
n.1498C>G
16g.16198042G>TCA493800785ABCC6c.1317C>A (p.Val439=)
n.1413C>A
c.975C>A (p.Val325=)
n.1552C>A
n.1553C>A
n.1354C>A
c.1353C>A (p.Val451=)
n.1498C>A
16g.16198043A>CCA394890194ABCC6c.1316T>G (p.Val439Gly)
n.1412T>G
c.974T>G (p.Val325Gly)
n.1551T>G
n.1552T>G
n.1353T>G
c.1352T>G (p.Val451Gly)
n.1497T>G
 dbSNP
16g.16198043A>GCA394890195ABCC6c.1316T>C (p.Val439Ala)
n.1412T>C
c.974T>C (p.Val325Ala)
n.1551T>C
n.1552T>C
n.1353T>C
c.1352T>C (p.Val451Ala)
n.1497T>C
 gnomAD v4
16g.16198043A>TCA394890196ABCC6c.1316T>A (p.Val439Asp)
n.1412T>A
c.974T>A (p.Val325Asp)
n.1551T>A
n.1552T>A
n.1353T>A
c.1352T>A (p.Val451Asp)
n.1497T>A
16g.16198044C>ACA394890197ABCC6c.1315G>T (p.Val439Phe)
n.1411G>T
c.973G>T (p.Val325Phe)
n.1550G>T
n.1551G>T
n.1352G>T
c.1351G>T (p.Val451Phe)
n.1496G>T
16g.16198044C=CA2210152377ABCC6c.1315G= (p.Val439=)
n.1411G=
c.973G= (p.Val325=)
n.1550G=
n.1551G=
n.1352G=
c.1351G= (p.Val451=)
n.1496G=
16g.16198044C>GCA7926369ABCC6c.1315G>C (p.Val439Leu)
n.1411G>C
c.973G>C (p.Val325Leu)
n.1550G>C
n.1551G>C
n.1352G>C
c.1351G>C (p.Val451Leu)
n.1496G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198044C>TCA394890198ABCC6c.1315G>A (p.Val439Ile)
n.1411G>A
c.973G>A (p.Val325Ile)
n.1550G>A
n.1551G>A
n.1352G>A
c.1351G>A (p.Val451Ile)
n.1496G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198045C>ACA7926370ABCC6c.1314G>T (p.Val438=)
n.1410G>T
c.972G>T (p.Val324=)
n.1549G>T
n.1550G>T
n.1351G>T
c.1350G>T (p.Val450=)
n.1495G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198045C=CA2210152380ABCC6c.1314G= (p.Val438=)
n.1410G=
c.972G= (p.Val324=)
n.1549G=
n.1550G=
n.1351G=
c.1350G= (p.Val450=)
n.1495G=
16g.16198045C>GCA493800787ABCC6c.1314G>C (p.Val438=)
n.1410G>C
c.972G>C (p.Val324=)
n.1549G>C
n.1550G>C
n.1351G>C
c.1350G>C (p.Val450=)
n.1495G>C
 gnomAD v4
16g.16198045C>TCA493800786ABCC6c.1314G>A (p.Val438=)
n.1410G>A
c.972G>A (p.Val324=)
n.1549G>A
n.1550G>A
n.1351G>A
c.1350G>A (p.Val450=)
n.1495G>A
 ClinVar dbSNP
16g.16198046A>CCA394890199ABCC6c.1313T>G (p.Val438Gly)
n.1409T>G
c.971T>G (p.Val324Gly)
n.1548T>G
n.1549T>G
n.1350T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
n.1494T>G
16g.16198046A>GCA394890200ABCC6c.1313T>C (p.Val438Ala)
n.1409T>C
c.971T>C (p.Val324Ala)
n.1548T>C
n.1549T>C
n.1350T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
n.1494T>C
16g.16198046A>TCA394890201ABCC6c.1313T>A (p.Val438Glu)
n.1409T>A
c.971T>A (p.Val324Glu)
n.1548T>A
n.1549T>A
n.1350T>A
c.1349T>A (p.Val450Glu)
n.1494T>A
16g.16198047C>ACA394890202ABCC6c.1312G>T (p.Val438Leu)
n.1408G>T
c.970G>T (p.Val324Leu)
n.1547G>T
n.1548G>T
n.1349G>T
c.1348G>T (p.Val450Leu)
n.1493G>T
16g.16198047C=CA2210152384ABCC6c.1312G= (p.Val438=)
n.1408G=
c.970G= (p.Val324=)
n.1547G=
n.1548G=
n.1349G=
c.1348G= (p.Val450=)
n.1493G=
16g.16198047C>GCA394890203ABCC6c.1312G>C (p.Val438Leu)
n.1408G>C
c.970G>C (p.Val324Leu)
n.1547G>C
n.1548G>C
n.1349G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
n.1493G>C
16g.16198047C>TCA7926371ABCC6c.1312G>A (p.Val438Met)
n.1408G>A
c.970G>A (p.Val324Met)
n.1547G>A
n.1548G>A
n.1349G>A
c.1348G>A (p.Val450Met)
n.1493G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198048G>ACA7926372ABCC6c.1311C>T (p.Ile437=)
n.1407C>T
c.969C>T (p.Ile323=)
n.1546C>T
n.1547C>T
n.1348C>T
c.1347C>T (p.Ile449=)
n.1492C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198048G>CCA394890204ABCC6c.1311C>G (p.Ile437Met)
n.1407C>G
c.969C>G (p.Ile323Met)
n.1546C>G
n.1547C>G
n.1348C>G
c.1347C>G (p.Ile449Met)
n.1492C>G
 dbSNP
16g.16198048G=CA2210152390ABCC6c.1311C= (p.Ile437=)
n.1407C=
c.969C= (p.Ile323=)
n.1546C=
n.1547C=
n.1348C=
c.1347C= (p.Ile449=)
n.1492C=
16g.16198048G>TCA7926373ABCC6c.1311C>A (p.Ile437=)
n.1407C>A
c.969C>A (p.Ile323=)
n.1546C>A
n.1547C>A
n.1348C>A
c.1347C>A (p.Ile449=)
n.1492C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198049A>CCA394890205ABCC6c.1310T>G (p.Ile437Ser)
n.1406T>G
c.968T>G (p.Ile323Ser)
n.1545T>G
n.1546T>G
n.1347T>G
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
n.1491T>G
16g.16198049A>GCA394890206ABCC6c.1310T>C (p.Ile437Thr)
n.1406T>C
c.968T>C (p.Ile323Thr)
n.1545T>C
n.1546T>C
n.1347T>C
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
n.1491T>C
16g.16198049A>TCA394890207ABCC6c.1310T>A (p.Ile437Asn)
n.1406T>A
c.968T>A (p.Ile323Asn)
n.1545T>A
n.1546T>A
n.1347T>A
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
n.1491T>A
16g.16198050T>ACA394890208ABCC6c.1309A>T (p.Ile437Phe)
n.1405A>T
c.967A>T (p.Ile323Phe)
n.1544A>T
n.1545A>T
n.1346A>T
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
n.1490A>T
16g.16198050T>CCA394890209ABCC6c.1309A>G (p.Ile437Val)
n.1405A>G
c.967A>G (p.Ile323Val)
n.1544A>G
n.1545A>G
n.1346A>G
c.1345A>G (p.Ile449Val)
n.1490A>G
16g.16198050T>GCA394890210ABCC6c.1309A>C (p.Ile437Leu)
n.1405A>C
c.967A>C (p.Ile323Leu)
n.1544A>C
n.1545A>C
n.1346A>C
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
n.1490A>C
16g.16198051C>ACA394890211ABCC6c.1308G>T (p.Trp436Cys)
n.1404G>T
c.966G>T (p.Trp322Cys)
n.1543G>T
n.1544G>T
n.1345G>T
c.1344G>T (p.Trp448Cys)
n.1489G>T
16g.16198051C>GCA394890212ABCC6c.1308G>C (p.Trp436Cys)
n.1404G>C
c.966G>C (p.Trp322Cys)
n.1543G>C
n.1544G>C
n.1345G>C
c.1344G>C (p.Trp448Cys)
n.1489G>C
16g.16198051C>TCA394890213ABCC6c.1308G>A (p.Trp436Ter)
n.1404G>A
c.966G>A (p.Trp322Ter)
n.1543G>A
n.1544G>A
n.1345G>A
c.1344G>A (p.Trp448Ter)
n.1489G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.16198052C>ACA394890214ABCC6c.1307G>T (p.Trp436Leu)
n.1403G>T
c.965G>T (p.Trp322Leu)
n.1542G>T
n.1543G>T
n.1344G>T
c.1343G>T (p.Trp448Leu)
n.1488G>T
16g.16198052C>GCA394890216ABCC6c.1307G>C (p.Trp436Ser)
n.1403G>C
c.965G>C (p.Trp322Ser)
n.1542G>C
n.1543G>C
n.1344G>C
c.1343G>C (p.Trp448Ser)
n.1488G>C
 gnomAD v4
16g.16198052C>TCA394890215ABCC6c.1307G>A (p.Trp436Ter)
n.1403G>A
c.965G>A (p.Trp322Ter)
n.1542G>A
n.1543G>A
n.1344G>A
c.1343G>A (p.Trp448Ter)
n.1488G>A
16g.16198053A>CCA394890217ABCC6c.1306T>G (p.Trp436Gly)
n.1402T>G
c.964T>G (p.Trp322Gly)
n.1541T>G
n.1542T>G
n.1343T>G
c.1342T>G (p.Trp448Gly)
n.1487T>G
16g.16198053A>GCA394890218ABCC6c.1306T>C (p.Trp436Arg)
n.1402T>C
c.964T>C (p.Trp322Arg)
n.1541T>C
n.1542T>C
n.1343T>C
c.1342T>C (p.Trp448Arg)
n.1487T>C
16g.16198053A>TCA394890219ABCC6c.1306T>A (p.Trp436Arg)
n.1402T>A
c.964T>A (p.Trp322Arg)
n.1541T>A
n.1542T>A
n.1343T>A
c.1342T>A (p.Trp448Arg)
n.1487T>A
16g.16198054G>ACA493800788ABCC6c.1305C>T (p.Val435=)
n.1401C>T
c.963C>T (p.Val321=)
n.1540C>T
n.1541C>T
n.1342C>T
c.1341C>T (p.Val447=)
n.1486C>T
16g.16198054G>CCA493800789ABCC6c.1305C>G (p.Val435=)
n.1401C>G
c.963C>G (p.Val321=)
n.1540C>G
n.1541C>G
n.1342C>G
c.1341C>G (p.Val447=)
n.1486C>G
 gnomAD v4
16g.16198054G>TCA493800790ABCC6c.1305C>A (p.Val435=)
n.1401C>A
c.963C>A (p.Val321=)
n.1540C>A
n.1541C>A
n.1342C>A
c.1341C>A (p.Val447=)
n.1486C>A
16g.16198055A=CA2210152393ABCC6c.1304T= (p.Val435=)
n.1400T=
c.962T= (p.Val321=)
n.1539T=
n.1540T=
n.1341T=
c.1340T= (p.Val447=)
n.1485T=
16g.16198055A>CCA394890220ABCC6c.1304T>G (p.Val435Gly)
n.1400T>G
c.962T>G (p.Val321Gly)
n.1539T>G
n.1540T>G
n.1341T>G
c.1340T>G (p.Val447Gly)
n.1485T>G
16g.16198055A>GCA394890221ABCC6c.1304T>C (p.Val435Ala)
n.1400T>C
c.962T>C (p.Val321Ala)
n.1539T>C
n.1540T>C
n.1341T>C
c.1340T>C (p.Val447Ala)
n.1485T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198055A>TCA394890222ABCC6c.1304T>A (p.Val435Asp)
n.1400T>A
c.962T>A (p.Val321Asp)
n.1539T>A
n.1540T>A
n.1341T>A
c.1340T>A (p.Val447Asp)
n.1485T>A
16g.16198056C>ACA394890223ABCC6c.1303G>T (p.Val435Phe)
n.1399G>T
c.961G>T (p.Val321Phe)
n.1538G>T
n.1539G>T
n.1340G>T
c.1339G>T (p.Val447Phe)
n.1484G>T
16g.16198056C=CA2210152397ABCC6c.1303G= (p.Val435=)
n.1399G=
c.961G= (p.Val321=)
n.1538G=
n.1539G=
n.1340G=
c.1339G= (p.Val447=)
n.1484G=
16g.16198056C>GCA394890224ABCC6c.1303G>C (p.Val435Leu)
n.1399G>C
c.961G>C (p.Val321Leu)
n.1538G>C
n.1539G>C
n.1340G>C
c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.1484G>C
16g.16198056C>TCA7926374ABCC6c.1303G>A (p.Val435Ile)
n.1399G>A
c.961G>A (p.Val321Ile)
n.1538G>A
n.1539G>A
n.1340G>A
c.1339G>A (p.Val447Ile)
n.1484G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16198057G>ACA7926375ABCC6c.1302C>T (p.Leu434=)
n.1398C>T
c.960C>T (p.Leu320=)
n.1537C>T
n.1538C>T
n.1339C>T
c.1338C>T (p.Leu446=)
n.1483C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16198057G>CCA493800791ABCC6c.1302C>G (p.Leu434=)
n.1398C>G
c.960C>G (p.Leu320=)
n.1537C>G
n.1538C>G
n.1339C>G
c.1338C>G (p.Leu446=)
n.1483C>G
 ClinVar
16g.16198057G=CA2210152400ABCC6c.1302C= (p.Leu434=)
n.1398C=
c.960C= (p.Leu320=)
n.1537C=
n.1538C=
n.1339C=
c.1338C= (p.Leu446=)
n.1483C=
16g.16198057G>TCA493800792ABCC6c.1302C>A (p.Leu434=)
n.1398C>A
c.960C>A (p.Leu320=)
n.1537C>A
n.1538C>A
n.1339C>A
c.1338C>A (p.Leu446=)
n.1483C>A
16g.16198058A>CCA394890225ABCC6c.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.1397T>G
c.959T>G (p.Leu320Arg)
n.1536T>G
n.1537T>G
n.1338T>G
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.1482T>G
16g.16198058A>GCA394890226ABCC6c.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.1397T>C
c.959T>C (p.Leu320Pro)
n.1536T>C
n.1537T>C
n.1338T>C
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.1482T>C
16g.16198058A>TCA394890227ABCC6c.1301T>A (p.Leu434His)
n.1397T>A
c.959T>A (p.Leu320His)
n.1536T>A
n.1537T>A
n.1338T>A
c.1337T>A (p.Leu446His)
n.1482T>A
16g.16198059G>ACA394890229ABCC6c.1300C>T (p.Leu434Phe)
n.1396C>T
c.958C>T (p.Leu320Phe)
n.1535C>T
n.1536C>T
n.1337C>T
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
n.1481C>T
16g.16198059G>CCA7926376ABCC6c.1300C>G (p.Leu434Val)
n.1396C>G
c.958C>G (p.Leu320Val)
n.1535C>G
n.1536C>G
n.1337C>G
c.1336C>G (p.Leu446Val)
n.1481C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198059G=CA2210152403ABCC6c.1300C= (p.Leu434=)
n.1396C=
c.958C= (p.Leu320=)
n.1535C=
n.1536C=
n.1337C=
c.1336C= (p.Leu446=)
n.1481C=
16g.16198059G>TCA394890228ABCC6c.1300C>A (p.Leu434Ile)
n.1396C>A
c.958C>A (p.Leu320Ile)
n.1535C>A
n.1536C>A
n.1337C>A
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
n.1481C>A
16g.16198060A>CCA493800793ABCC6c.1299T>G (p.Pro433=)
n.1395T>G
c.957T>G (p.Pro319=)
n.1534T>G
n.1535T>G
n.1336T>G
c.1335T>G (p.Pro445=)
n.1480T>G
16g.16198060A>GCA493800794ABCC6c.1299T>C (p.Pro433=)
n.1395T>C
c.957T>C (p.Pro319=)
n.1534T>C
n.1535T>C
n.1336T>C
c.1335T>C (p.Pro445=)
n.1480T>C
16g.16198060A>TCA493800795ABCC6c.1299T>A (p.Pro433=)
n.1395T>A
c.957T>A (p.Pro319=)
n.1534T>A
n.1535T>A
n.1336T>A
c.1335T>A (p.Pro445=)
n.1480T>A
16g.16198061G>ACA394890230ABCC6c.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.1394C>T
c.956C>T (p.Pro319Leu)
n.1533C>T
n.1534C>T
n.1335C>T
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
n.1479C>T
 gnomAD v4
16g.16198061G>CCA394890231ABCC6c.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.1394C>G
c.956C>G (p.Pro319Arg)
n.1533C>G
n.1534C>G
n.1335C>G
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
n.1479C>G
16g.16198061G>TCA394890232ABCC6c.1298C>A (p.Pro433His)
n.1394C>A
c.956C>A (p.Pro319His)
n.1533C>A
n.1534C>A
n.1335C>A
c.1334C>A (p.Pro445His)
n.1479C>A
16g.16198062G>ACA7926377ABCC6c.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.1393C>T
c.955C>T (p.Pro319Ser)
n.1532C>T
n.1533C>T
n.1334C>T
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
n.1478C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198062G>CCA394890233ABCC6c.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.1393C>G
c.955C>G (p.Pro319Ala)
n.1532C>G
n.1533C>G
n.1334C>G
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
n.1478C>G
16g.16198062G=CA2210152405ABCC6c.1297C= (p.Pro433=)
n.1393C=
c.955C= (p.Pro319=)
n.1532C=
n.1533C=
n.1334C=
c.1333C= (p.Pro445=)
n.1478C=
16g.16198062G>TCA394890234ABCC6c.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.1393C>A
c.955C>A (p.Pro319Thr)
n.1532C>A
n.1533C>A
n.1334C>A
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
n.1478C>A
16g.16198063C>ACA493800796ABCC6c.1296G>T (p.Leu432=)
n.1392G>T
c.954G>T (p.Leu318=)
n.1531G>T
n.1532G>T
n.1333G>T
c.1332G>T (p.Leu444=)
n.1477G>T
 gnomAD v4
16g.16198063C=CA2210152407ABCC6c.1296G= (p.Leu432=)
n.1392G=
c.954G= (p.Leu318=)
n.1531G=
n.1532G=
n.1333G=
c.1332G= (p.Leu444=)
n.1477G=
16g.16198063C>GCA493800797ABCC6c.1296G>C (p.Leu432=)
n.1392G>C
c.954G>C (p.Leu318=)
n.1531G>C
n.1532G>C
n.1333G>C
c.1332G>C (p.Leu444=)
n.1477G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198063C>TCA493800798ABCC6c.1296G>A (p.Leu432=)
n.1392G>A
c.954G>A (p.Leu318=)
n.1531G>A
n.1532G>A
n.1333G>A
c.1332G>A (p.Leu444=)
n.1477G>A
16g.16198064A>CCA394890235ABCC6c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.1391T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1530T>G
n.1531T>G
n.1332T>G
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
n.1476T>G
16g.16198064A>GCA394890236ABCC6c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.1391T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1530T>C
n.1531T>C
n.1332T>C
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
n.1476T>C
16g.16198064A>TCA394890237ABCC6c.1295T>A (p.Leu432Gln)
n.1391T>A
c.953T>A (p.Leu318Gln)
n.1530T>A
n.1531T>A
n.1332T>A
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
n.1476T>A
16g.16198065G>ACA493800799ABCC6c.1294C>T (p.Leu432=)
n.1390C>T
c.952C>T (p.Leu318=)
n.1529C>T
n.1530C>T
n.1331C>T
c.1330C>T (p.Leu444=)
n.1475C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198065G>CCA394890238ABCC6c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.1390C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1529C>G
n.1530C>G
n.1331C>G
c.1330C>G (p.Leu444Val)
n.1475C>G
16g.16198065G=CA2210152410ABCC6c.1294C= (p.Leu432=)
n.1390C=
c.952C= (p.Leu318=)
n.1529C=
n.1530C=
n.1331C=
c.1330C= (p.Leu444=)
n.1475C=
16g.16198065G>TCA394890239ABCC6c.1294C>A (p.Leu432Met)
n.1390C>A
c.952C>A (p.Leu318Met)
n.1529C>A
n.1530C>A
n.1331C>A
c.1330C>A (p.Leu444Met)
n.1475C>A
16g.16198066C>ACA394890242ABCC6c.1293G>T (p.Trp431Cys)
n.1389G>T
c.951G>T (p.Trp317Cys)
n.1528G>T
n.1529G>T
n.1330G>T
c.1329G>T (p.Trp443Cys)
n.1474G>T
16g.16198066C>GCA394890241ABCC6c.1293G>C (p.Trp431Cys)
n.1389G>C
c.951G>C (p.Trp317Cys)
n.1528G>C
n.1529G>C
n.1330G>C
c.1329G>C (p.Trp443Cys)
n.1474G>C
16g.16198066C>TCA394890240ABCC6c.1293G>A (p.Trp431Ter)
n.1389G>A
c.951G>A (p.Trp317Ter)
n.1528G>A
n.1529G>A
n.1330G>A
c.1329G>A (p.Trp443Ter)
n.1474G>A
16g.16198067C>ACA394890243ABCC6c.1292G>T (p.Trp431Leu)
n.1388G>T
c.950G>T (p.Trp317Leu)
n.1527G>T
n.1528G>T
n.1329G>T
c.1328G>T (p.Trp443Leu)
n.1473G>T
16g.16198067C>GCA394890245ABCC6c.1292G>C (p.Trp431Ser)
n.1388G>C
c.950G>C (p.Trp317Ser)
n.1527G>C
n.1528G>C
n.1329G>C
c.1328G>C (p.Trp443Ser)
n.1473G>C
16g.16198067C>TCA394890244ABCC6c.1292G>A (p.Trp431Ter)
n.1388G>A
c.950G>A (p.Trp317Ter)
n.1527G>A
n.1528G>A
n.1329G>A
c.1328G>A (p.Trp443Ter)
n.1473G>A
16g.16198068A=CA2210152414ABCC6c.1291T= (p.Trp431=)
n.1387T=
c.949T= (p.Trp317=)
n.1526T=
n.1527T=
n.1328T=
c.1327T= (p.Trp443=)
n.1472T=
16g.16198068A>CCA394890246ABCC6c.1291T>G (p.Trp431Gly)
n.1387T>G
c.949T>G (p.Trp317Gly)
n.1526T>G
n.1527T>G
n.1328T>G
c.1327T>G (p.Trp443Gly)
n.1472T>G
16g.16198068A>GCA394890247ABCC6c.1291T>C (p.Trp431Arg)
n.1387T>C
c.949T>C (p.Trp317Arg)
n.1526T>C
n.1527T>C
n.1328T>C
c.1327T>C (p.Trp443Arg)
n.1472T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16198068A>TCA394890248ABCC6c.1291T>A (p.Trp431Arg)
n.1387T>A
c.949T>A (p.Trp317Arg)
n.1526T>A
n.1527T>A
n.1328T>A
c.1327T>A (p.Trp443Arg)
n.1472T>A
16g.16198069C>ACA493800802ABCC6c.1290G>T (p.Leu430=)
n.1386G>T
c.948G>T (p.Leu316=)
n.1525G>T
n.1526G>T
n.1327G>T
c.1326G>T (p.Leu442=)
n.1471G>T
16g.16198069C=CA2210152415ABCC6c.1290G= (p.Leu430=)
n.1386G=
c.948G= (p.Leu316=)
n.1525G=
n.1526G=
n.1327G=
c.1326G= (p.Leu442=)
n.1471G=
16g.16198069C>GCA493800801ABCC6c.1290G>C (p.Leu430=)
n.1386G>C
c.948G>C (p.Leu316=)
n.1525G>C
n.1526G>C
n.1327G>C
c.1326G>C (p.Leu442=)
n.1471G>C
16g.16198069C>TCA493800800ABCC6c.1290G>A (p.Leu430=)
n.1386G>A
c.948G>A (p.Leu316=)
n.1525G>A
n.1526G>A
n.1327G>A
c.1326G>A (p.Leu442=)
n.1471G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16198070A=CA2210152418ABCC6c.1289T= (p.Leu430=)
n.1385T=
c.947T= (p.Leu316=)
n.1524T=
n.1525T=
n.1326T=
c.1325T= (p.Leu442=)
n.1470T=
16g.16198070A>CCA278664033ABCC6c.1289T>G (p.Leu430Arg)
n.1385T>G
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.1524T>G
n.1525T>G
n.1326T>G
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.1470T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198070A>GCA394890249ABCC6c.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.1385T>C
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.1524T>C
n.1525T>C
n.1326T>C
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.1470T>C
16g.16198070A>TCA394890250ABCC6c.1289T>A (p.Leu430Gln)
n.1385T>A
c.947T>A (p.Leu316Gln)
n.1524T>A
n.1525T>A
n.1326T>A
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
n.1470T>A
16g.16198071delCA2580090788ABCC6c.1288del (p.Leu430CysfsTer22)
c.1288del (p.Leu430CysfsTer?)
n.1384del
c.946del (p.Leu316CysfsTer?)
n.1523del
n.1524del
n.1325del
c.1324del (p.Leu442CysfsTer?)
n.1469del
 ClinVar
16g.16198071G>ACA493800803ABCC6c.1288C>T (p.Leu430=)
n.1384C>T
c.946C>T (p.Leu316=)
n.1523C>T
n.1524C>T
n.1325C>T
c.1324C>T (p.Leu442=)
n.1469C>T
16g.16198071G>CCA394890251ABCC6c.1288C>G (p.Leu430Val)
n.1384C>G
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.1523C>G
n.1524C>G
n.1325C>G
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.1469C>G
16g.16198071G>TCA394890252ABCC6c.1288C>A (p.Leu430Met)
n.1384C>A
c.946C>A (p.Leu316Met)
n.1523C>A
n.1524C>A
n.1325C>A
c.1324C>A (p.Leu442Met)
n.1469C>A
16g.16198072C>ACA493800804ABCC6c.1287G>T (p.Gly429=)
n.1383G>T
c.945G>T (p.Gly315=)
n.1522G>T
n.1523G>T
n.1324G>T
c.1323G>T (p.Gly441=)
n.1468G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.16198072C>GCA493800806ABCC6c.1287G>C (p.Gly429=)
n.1383G>C
c.945G>C (p.Gly315=)
n.1522G>C
n.1523G>C
n.1324G>C
c.1323G>C (p.Gly441=)
n.1468G>C
16g.16198072C>TCA493800805ABCC6c.1287G>A (p.Gly429=)
n.1383G>A
c.945G>A (p.Gly315=)
n.1522G>A
n.1523G>A
n.1324G>A
c.1323G>A (p.Gly441=)
n.1468G>A
 gnomAD v4
16g.16198073C>ACA394890253ABCC6c.1286G>T (p.Gly429Val)
n.1382G>T
c.944G>T (p.Gly315Val)
n.1521G>T
n.1522G>T
n.1323G>T
c.1322G>T (p.Gly441Val)
n.1467G>T
 gnomAD v4
16g.16198073C>GCA394890254ABCC6c.1286G>C (p.Gly429Ala)
n.1382G>C
c.944G>C (p.Gly315Ala)
n.1521G>C
n.1522G>C
n.1323G>C
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
n.1467G>C
16g.16198073C>TCA394890255ABCC6c.1286G>A (p.Gly429Glu)
n.1382G>A
c.944G>A (p.Gly315Glu)
n.1521G>A
n.1522G>A
n.1323G>A
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
n.1467G>A
 COSMIC
16g.16198074C>ACA394890257ABCC6c.1285G>T (p.Gly429Trp)
n.1381G>T
c.943G>T (p.Gly315Trp)
n.1520G>T
n.1521G>T
n.1322G>T
c.1321G>T (p.Gly441Trp)
n.1466G>T
16g.16198074C=CA2210152423ABCC6c.1285G= (p.Gly429=)
n.1381G=
c.943G= (p.Gly315=)
n.1520G=
n.1521G=
n.1322G=
c.1321G= (p.Gly441=)
n.1466G=
16g.16198074C>GCA394890256ABCC6c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.1381G>C
c.943G>C (p.Gly315Arg)
n.1520G>C
n.1521G>C
n.1322G>C
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
n.1466G>C
 gnomAD v4
16g.16198074C>TCA278664036ABCC6c.1285G>A (p.Gly429Arg)
n.1381G>A
c.943G>A (p.Gly315Arg)
n.1520G>A
n.1521G>A
n.1322G>A
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
n.1466G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198075G>ACA7926378ABCC6c.1284C>T (p.Asn428=)
n.1380C>T
c.942C>T (p.Asn314=)
n.1519C>T
n.1520C>T
n.1321C>T
c.1320C>T (p.Asn440=)
n.1465C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16198075G>CCA394890258ABCC6c.1284C>G (p.Asn428Lys)
n.1380C>G
c.942C>G (p.Asn314Lys)
n.1519C>G
n.1520C>G
n.1321C>G
c.1320C>G (p.Asn440Lys)
n.1465C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16198075G=CA2210152427ABCC6c.1284C= (p.Asn428=)
n.1380C=
c.942C= (p.Asn314=)
n.1519C=
n.1520C=
n.1321C=
c.1320C= (p.Asn440=)
n.1465C=
16g.16198075G>TCA394890259ABCC6c.1284C>A (p.Asn428Lys)
n.1380C>A
c.942C>A (p.Asn314Lys)
n.1519C>A
n.1520C>A
n.1321C>A
c.1320C>A (p.Asn440Lys)
n.1465C>A
16g.16198076T>ACA394890260ABCC6c.1283A>T (p.Asn428Ile)
n.1379A>T
c.941A>T (p.Asn314Ile)
n.1518A>T
n.1519A>T
n.1320A>T
c.1319A>T (p.Asn440Ile)
n.1464A>T
16g.16198076T>CCA7926379ABCC6c.1283A>G (p.Asn428Ser)
n.1379A>G
c.941A>G (p.Asn314Ser)
n.1518A>G
n.1519A>G
n.1320A>G
c.1319A>G (p.Asn440Ser)
n.1464A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198076T>GCA394890261ABCC6c.1283A>C (p.Asn428Thr)
n.1379A>C
c.941A>C (p.Asn314Thr)
n.1518A>C
n.1519A>C
n.1320A>C
c.1319A>C (p.Asn440Thr)
n.1464A>C
16g.16198076T=CA2210152430ABCC6c.1283A= (p.Asn428=)
n.1379A=
c.941A= (p.Asn314=)
n.1518A=
n.1519A=
n.1320A=
c.1319A= (p.Asn440=)
n.1464A=
16g.16198077T>ACA394890262ABCC6c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
n.1378A>T
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
n.1517A>T
n.1518A>T
n.1319A>T
c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
n.1463A>T
16g.16198077T>CCA394890263ABCC6c.1282A>G (p.Asn428Asp)
n.1378A>G
c.940A>G (p.Asn314Asp)
n.1517A>G
n.1518A>G
n.1319A>G
c.1318A>G (p.Asn440Asp)
n.1463A>G
16g.16198077T>GCA394890264ABCC6c.1282A>C (p.Asn428His)
n.1378A>C
c.940A>C (p.Asn314His)
n.1517A>C
n.1518A>C
n.1319A>C
c.1318A>C (p.Asn440His)
n.1463A>C
 gnomAD v4
16g.16198078G>ACA493800807ABCC6c.1281C>T (p.Leu427=)
n.1377C>T
c.939C>T (p.Leu313=)
n.1516C>T
n.1517C>T
n.1318C>T
c.1317C>T (p.Leu439=)
n.1462C>T
 gnomAD v4
16g.16198078G>CCA493800808ABCC6c.1281C>G (p.Leu427=)
n.1377C>G
c.939C>G (p.Leu313=)
n.1516C>G
n.1517C>G
n.1318C>G
c.1317C>G (p.Leu439=)
n.1462C>G
16g.16198078G>TCA493800809ABCC6c.1281C>A (p.Leu427=)
n.1377C>A
c.939C>A (p.Leu313=)
n.1516C>A
n.1517C>A
n.1318C>A
c.1317C>A (p.Leu439=)
n.1462C>A
 gnomAD v4
16g.16198079A>CCA394890265ABCC6c.1280T>G (p.Leu427Arg)
n.1376T>G
c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.1515T>G
n.1516T>G
n.1317T>G
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.1461T>G
16g.16198079A>GCA394890266ABCC6c.1280T>C (p.Leu427Pro)
n.1376T>C
c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.1515T>C
n.1516T>C
n.1317T>C
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.1461T>C
16g.16198079A>TCA394890267ABCC6c.1280T>A (p.Leu427His)
n.1376T>A
c.938T>A (p.Leu313His)
n.1515T>A
n.1516T>A
n.1317T>A
c.1316T>A (p.Leu439His)
n.1461T>A
16g.16198080G>ACA7926380ABCC6c.1279C>T (p.Leu427Phe)
n.1375C>T
c.937C>T (p.Leu313Phe)
n.1514C>T
n.1515C>T
n.1316C>T
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
n.1460C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198080G>CCA394890269ABCC6c.1279C>G (p.Leu427Val)
n.1375C>G
c.937C>G (p.Leu313Val)
n.1514C>G
n.1515C>G
n.1316C>G
c.1315C>G (p.Leu439Val)
n.1460C>G
16g.16198080G=CA2210152436ABCC6c.1279C= (p.Leu427=)
n.1375C=
c.937C= (p.Leu313=)
n.1514C=
n.1515C=
n.1316C=
c.1315C= (p.Leu439=)
n.1460C=
16g.16198080G>TCA394890268ABCC6c.1279C>A (p.Leu427Ile)
n.1375C>A
c.937C>A (p.Leu313Ile)
n.1514C>A
n.1515C>A
n.1316C>A
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
n.1460C>A
16g.16198081G>ACA493800810ABCC6c.1278C>T (p.Tyr426=)
n.1374C>T
c.936C>T (p.Tyr312=)
n.1513C>T
n.1514C>T
n.1315C>T
c.1314C>T (p.Tyr438=)
n.1459C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198081G>CCA394890270ABCC6c.1278C>G (p.Tyr426Ter)
n.1374C>G
c.936C>G (p.Tyr312Ter)
n.1513C>G
n.1514C>G
n.1315C>G
c.1314C>G (p.Tyr438Ter)
n.1459C>G
16g.16198081G=CA2210152439ABCC6c.1278C= (p.Tyr426=)
n.1374C=
c.936C= (p.Tyr312=)
n.1513C=
n.1514C=
n.1315C=
c.1314C= (p.Tyr438=)
n.1459C=
16g.16198081G>TCA394890271ABCC6c.1278C>A (p.Tyr426Ter)
n.1374C>A
c.936C>A (p.Tyr312Ter)
n.1513C>A
n.1514C>A
n.1315C>A
c.1314C>A (p.Tyr438Ter)
n.1459C>A
16g.16198082T>ACA394890272ABCC6c.1277A>T (p.Tyr426Phe)
n.1373A>T
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
n.1512A>T
n.1513A>T
n.1314A>T
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
n.1458A>T
16g.16198082T>CCA394890273ABCC6c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
n.1373A>G
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
n.1512A>G
n.1513A>G
n.1314A>G
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
n.1458A>G
 ClinVar
16g.16198082T>GCA394890274ABCC6c.1277A>C (p.Tyr426Ser)
n.1373A>C
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
n.1512A>C
n.1513A>C
n.1314A>C
c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
n.1458A>C
 dbSNP
16g.16198082T=CA2210152441ABCC6c.1277A= (p.Tyr426=)
n.1373A=
c.935A= (p.Tyr312=)
n.1512A=
n.1513A=
n.1314A=
c.1313A= (p.Tyr438=)
n.1458A=
16g.16198082dupCA2697555683ABCC6c.1277dup (p.Tyr426Ter)
n.1373dup
c.935dup (p.Tyr312Ter)
n.1512dup
n.1513dup
n.1314dup
c.1313dup (p.Tyr438Ter)
n.1458dup
 ClinVar
16g.16198083A>CCA394890275ABCC6c.1276T>G (p.Tyr426Asp)
n.1372T>G
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
n.1511T>G
n.1512T>G
n.1313T>G
c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
n.1457T>G
16g.16198083A>GCA394890276ABCC6c.1276T>C (p.Tyr426His)
n.1372T>C
c.934T>C (p.Tyr312His)
n.1511T>C
n.1512T>C
n.1313T>C
c.1312T>C (p.Tyr438His)
n.1457T>C
 gnomAD v4
16g.16198083A>TCA394890277ABCC6c.1276T>A (p.Tyr426Asn)
n.1372T>A
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
n.1511T>A
n.1512T>A
n.1313T>A
c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
n.1457T>A
16g.16198084G>ACA493800811ABCC6c.1275C>T (p.Leu425=)
n.1371C>T
c.933C>T (p.Leu311=)
n.1510C>T
n.1511C>T
n.1312C>T
c.1311C>T (p.Leu437=)
n.1456C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16198084G>CCA7926381ABCC6c.1275C>G (p.Leu425=)
n.1371C>G
c.933C>G (p.Leu311=)
n.1510C>G
n.1511C>G
n.1312C>G
c.1311C>G (p.Leu437=)
n.1456C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198084G=CA2210152443ABCC6c.1275C= (p.Leu425=)
n.1371C=
c.933C= (p.Leu311=)
n.1510C=
n.1511C=
n.1312C=
c.1311C= (p.Leu437=)
n.1456C=
16g.16198084G>TCA493800812ABCC6c.1275C>A (p.Leu425=)
n.1371C>A
c.933C>A (p.Leu311=)
n.1510C>A
n.1511C>A
n.1312C>A
c.1311C>A (p.Leu437=)
n.1456C>A
16g.16198085A=CA2210152447ABCC6c.1274T= (p.Leu425=)
n.1370T=
c.932T= (p.Leu311=)
n.1509T=
n.1510T=
n.1311T=
c.1310T= (p.Leu437=)
n.1455T=
16g.16198085A>CCA394890278ABCC6c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.1370T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1509T>G
n.1510T>G
n.1311T>G
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.1455T>G
16g.16198085A>GCA394890279ABCC6c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.1370T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1509T>C
n.1510T>C
n.1311T>C
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.1455T>C
 dbSNP
16g.16198085A>TCA394890280ABCC6c.1274T>A (p.Leu425His)
n.1370T>A
c.932T>A (p.Leu311His)
n.1509T>A
n.1510T>A
n.1311T>A
c.1310T>A (p.Leu437His)
n.1455T>A
16g.16198086G>ACA394890282ABCC6c.1273C>T (p.Leu425Phe)
n.1369C>T
c.931C>T (p.Leu311Phe)
n.1508C>T
n.1509C>T
n.1310C>T
c.1309C>T (p.Leu437Phe)
n.1454C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198086G>CCA394890283ABCC6c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.1369C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1508C>G
n.1509C>G
n.1310C>G
c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.1454C>G
 COSMIC
16g.16198086G=CA2210152449ABCC6c.1273C= (p.Leu425=)
n.1369C=
c.931C= (p.Leu311=)
n.1508C=
n.1509C=
n.1310C=
c.1309C= (p.Leu437=)
n.1454C=
16g.16198086G>TCA394890281ABCC6c.1273C>A (p.Leu425Ile)
n.1369C>A
c.931C>A (p.Leu311Ile)
n.1508C>A
n.1509C>A
n.1310C>A
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
n.1454C>A
16g.16198087G>ACA7926382ABCC6c.1272C>T (p.Val424=)
n.1368C>T
c.930C>T (p.Val310=)
n.1507C>T
n.1508C>T
n.1309C>T
c.1308C>T (p.Val436=)
n.1453C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198087G>CCA493800814ABCC6c.1272C>G (p.Val424=)
n.1368C>G
c.930C>G (p.Val310=)
n.1507C>G
n.1508C>G
n.1309C>G
c.1308C>G (p.Val436=)
n.1453C>G
16g.16198087G=CA2210152451ABCC6c.1272C= (p.Val424=)
n.1368C=
c.930C= (p.Val310=)
n.1507C=
n.1508C=
n.1309C=
c.1308C= (p.Val436=)
n.1453C=
16g.16198087G>TCA493800813ABCC6c.1272C>A (p.Val424=)
n.1368C>A
c.930C>A (p.Val310=)
n.1507C>A
n.1508C>A
n.1309C>A
c.1308C>A (p.Val436=)
n.1453C>A
 gnomAD v4
16g.16198088A>CCA394890284ABCC6c.1271T>G (p.Val424Gly)
n.1367T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
n.1506T>G
n.1507T>G
n.1308T>G
c.1307T>G (p.Val436Gly)
n.1452T>G
16g.16198088A>GCA394890285ABCC6c.1271T>C (p.Val424Ala)
n.1367T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
n.1506T>C
n.1507T>C
n.1308T>C
c.1307T>C (p.Val436Ala)
n.1452T>C
16g.16198088A>TCA394890286ABCC6c.1271T>A (p.Val424Asp)
n.1367T>A
c.929T>A (p.Val310Asp)
n.1506T>A
n.1507T>A
n.1308T>A
c.1307T>A (p.Val436Asp)
n.1452T>A
16g.16198089C>ACA394890288ABCC6c.1270G>T (p.Val424Phe)
n.1366G>T
c.928G>T (p.Val310Phe)
n.1505G>T
n.1506G>T
n.1307G>T
c.1306G>T (p.Val436Phe)
n.1451G>T
 gnomAD v4
16g.16198089C=CA2210152455ABCC6c.1270G= (p.Val424=)
n.1366G=
c.928G= (p.Val310=)
n.1505G=
n.1506G=
n.1307G=
c.1306G= (p.Val436=)
n.1451G=
16g.16198089C>GCA394890287ABCC6c.1270G>C (p.Val424Leu)
n.1366G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
n.1505G>C
n.1506G>C
n.1307G>C
c.1306G>C (p.Val436Leu)
n.1451G>C
16g.16198089C>TCA7926383ABCC6c.1270G>A (p.Val424Ile)
n.1366G>A
c.928G>A (p.Val310Ile)
n.1505G>A
n.1506G>A
n.1307G>A
c.1306G>A (p.Val436Ile)
n.1451G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16198090G>ACA7926384ABCC6c.1269C>T (p.Ser423=)
n.1365C>T
c.927C>T (p.Ser309=)
n.1504C>T
n.1505C>T
n.1306C>T
c.1305C>T (p.Ser435=)
n.1450C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198090G>CCA394890289ABCC6c.1269C>G (p.Ser423Arg)
n.1365C>G
c.927C>G (p.Ser309Arg)
n.1504C>G
n.1505C>G
n.1306C>G
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
n.1450C>G
16g.16198090G=CA2210152459ABCC6c.1269C= (p.Ser423=)
n.1365C=
c.927C= (p.Ser309=)
n.1504C=
n.1505C=
n.1306C=
c.1305C= (p.Ser435=)
n.1450C=
16g.16198090G>TCA394890290ABCC6c.1269C>A (p.Ser423Arg)
n.1365C>A
c.927C>A (p.Ser309Arg)
n.1504C>A
n.1505C>A
n.1306C>A
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
n.1450C>A
16g.16198091C>ACA394890291ABCC6c.1268G>T (p.Ser423Ile)
n.1364G>T
c.926G>T (p.Ser309Ile)
n.1503G>T
n.1504G>T
n.1305G>T
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
n.1449G>T
 gnomAD v4
16g.16198091C=CA2210152462ABCC6c.1268G= (p.Ser423=)
n.1364G=
c.926G= (p.Ser309=)
n.1503G=
n.1504G=
n.1305G=
c.1304G= (p.Ser435=)
n.1449G=
16g.16198091C>GCA394890292ABCC6c.1268G>C (p.Ser423Thr)
n.1364G>C
c.926G>C (p.Ser309Thr)
n.1503G>C
n.1504G>C
n.1305G>C
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
n.1449G>C
16g.16198091C>TCA394890293ABCC6c.1268G>A (p.Ser423Asn)
n.1364G>A
c.926G>A (p.Ser309Asn)
n.1503G>A
n.1504G>A
n.1305G>A
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
n.1449G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198092T>ACA394890296ABCC6c.1267A>T (p.Ser423Cys)
n.1363A>T
c.925A>T (p.Ser309Cys)
n.1502A>T
n.1503A>T
n.1304A>T
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
n.1448A>T
16g.16198092T>CCA394890295ABCC6c.1267A>G (p.Ser423Gly)
n.1363A>G
c.925A>G (p.Ser309Gly)
n.1502A>G
n.1503A>G
n.1304A>G
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
n.1448A>G
16g.16198092T>GCA394890294ABCC6c.1267A>C (p.Ser423Arg)
n.1363A>C
c.925A>C (p.Ser309Arg)
n.1502A>C
n.1503A>C
n.1304A>C
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
n.1448A>C
 gnomAD v4
16g.16198093C>ACA7926385ABCC6c.1266G>T (p.Glu422Asp)
n.1362G>T
c.924G>T (p.Glu308Asp)
n.1501G>T
n.1502G>T
n.1303G>T
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
n.1447G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198093C=CA2210152464ABCC6c.1266G= (p.Glu422=)
n.1362G=
c.924G= (p.Glu308=)
n.1501G=
n.1502G=
n.1303G=
c.1302G= (p.Glu434=)
n.1447G=
16g.16198093C>GCA394890297ABCC6c.1266G>C (p.Glu422Asp)
n.1362G>C
c.924G>C (p.Glu308Asp)
n.1501G>C
n.1502G>C
n.1303G>C
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
n.1447G>C
16g.16198093C>TCA7926386ABCC6c.1266G>A (p.Glu422=)
n.1362G>A
c.924G>A (p.Glu308=)
n.1501G>A
n.1502G>A
n.1303G>A
c.1302G>A (p.Glu434=)
n.1447G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198094T>ACA394890298ABCC6c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.1361A>T
c.923A>T (p.Glu308Val)
n.1500A>T
n.1501A>T
n.1302A>T
c.1301A>T (p.Glu434Val)
n.1446A>T
16g.16198094T>CCA394890300ABCC6c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.1361A>G
c.923A>G (p.Glu308Gly)
n.1500A>G
n.1501A>G
n.1302A>G
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
n.1446A>G
16g.16198094T>GCA394890299ABCC6c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.1361A>C
c.923A>C (p.Glu308Ala)
n.1500A>C
n.1501A>C
n.1302A>C
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
n.1446A>C
16g.16198095C>ACA394890301ABCC6c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.1360G>T
c.922G>T (p.Glu308Ter)
n.1499G>T
n.1500G>T
n.1301G>T
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
n.1445G>T
16g.16198095C=CA2210152467ABCC6c.1264G= (p.Glu422=)
n.1360G=
c.922G= (p.Glu308=)
n.1499G=
n.1500G=
n.1301G=
c.1300G= (p.Glu434=)
n.1445G=
16g.16198095C>GCA394890302ABCC6c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.1360G>C
c.922G>C (p.Glu308Gln)
n.1499G>C
n.1500G>C
n.1301G>C
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
n.1445G>C
 gnomAD v4
16g.16198095C>TCA7926387ABCC6c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.1360G>A
c.922G>A (p.Glu308Lys)
n.1499G>A
n.1500G>A
n.1301G>A
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
n.1445G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16198095_16198096delinsCGCA2210152469ABCC6c.1263_1264delinsCG (p.Thr421=)
n.1359_1360delinsCG
c.921_922delinsCG (p.Thr307=)
n.1498_1499delinsCG
n.1499_1500delinsCG
n.1300_1301delinsCG
c.1299_1300delinsCG (p.Thr433=)
n.1444_1445delinsCG
16g.16198096G>ACA7926388ABCC6c.1263C>T (p.Thr421=)
n.1359C>T
c.921C>T (p.Thr307=)
n.1498C>T
n.1499C>T
n.1300C>T
c.1299C>T (p.Thr433=)
n.1444C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198096G>CCA493800815ABCC6c.1263C>G (p.Thr421=)
n.1359C>G
c.921C>G (p.Thr307=)
n.1498C>G
n.1499C>G
n.1300C>G
c.1299C>G (p.Thr433=)
n.1444C>G
16g.16198096G=CA2210152473ABCC6c.1263C= (p.Thr421=)
n.1359C=
c.921C= (p.Thr307=)
n.1498C=
n.1499C=
n.1300C=
c.1299C= (p.Thr433=)
n.1444C=
16g.16198096G>TCA493800816ABCC6c.1263C>A (p.Thr421=)
n.1359C>A
c.921C>A (p.Thr307=)
n.1498C>A
n.1499C>A
n.1300C>A
c.1299C>A (p.Thr433=)
n.1444C>A
16g.16198097delCA621656630ABCC6c.1263del (p.Glu422ArgfsTer?)
n.1359del
c.921del (p.Glu308ArgfsTer?)
n.1498del
n.1499del
n.1300del
c.1299del (p.Glu434ArgfsTer?)
n.1444del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198097G>ACA394890303ABCC6c.1262C>T (p.Thr421Ile)
n.1358C>T
c.920C>T (p.Thr307Ile)
n.1497C>T
n.1498C>T
n.1299C>T
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
n.1443C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.16198097G>CCA394890304ABCC6c.1262C>G (p.Thr421Ser)
n.1358C>G
c.920C>G (p.Thr307Ser)
n.1497C>G
n.1498C>G
n.1299C>G
c.1298C>G (p.Thr433Ser)
n.1443C>G
16g.16198097G>TCA394890305ABCC6c.1262C>A (p.Thr421Asn)
n.1358C>A
c.920C>A (p.Thr307Asn)
n.1497C>A
n.1498C>A
n.1299C>A
c.1298C>A (p.Thr433Asn)
n.1443C>A
16g.16198098T>ACA394890306ABCC6c.1261A>T (p.Thr421Ser)
n.1357A>T
c.919A>T (p.Thr307Ser)
n.1496A>T
n.1497A>T
n.1298A>T
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
n.1442A>T
16g.16198098T>CCA278664105ABCC6c.1261A>G (p.Thr421Ala)
n.1357A>G
c.919A>G (p.Thr307Ala)
n.1496A>G
n.1497A>G
n.1298A>G
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
n.1442A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198098T>GCA394890307ABCC6c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.1357A>C
c.919A>C (p.Thr307Pro)
n.1496A>C
n.1497A>C
n.1298A>C
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
n.1442A>C
16g.16198098T=CA2210152478ABCC6c.1261A= (p.Thr421=)
n.1357A=
c.919A= (p.Thr307=)
n.1496A=
n.1497A=
n.1298A=
c.1297A= (p.Thr433=)
n.1442A=
16g.16198099C>ACA278664106ABCC6c.1260G>T (p.Leu420=)
n.1356G>T
c.918G>T (p.Leu306=)
n.1495G>T
n.1496G>T
n.1297G>T
c.1296G>T (p.Leu432=)
n.1441G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198099C=CA2210152480ABCC6c.1260G= (p.Leu420=)
n.1356G=
c.918G= (p.Leu306=)
n.1495G=
n.1496G=
n.1297G=
c.1296G= (p.Leu432=)
n.1441G=
16g.16198099C>GCA493800818ABCC6c.1260G>C (p.Leu420=)
n.1356G>C
c.918G>C (p.Leu306=)
n.1495G>C
n.1496G>C
n.1297G>C
c.1296G>C (p.Leu432=)
n.1441G>C
16g.16198099C>TCA493800817ABCC6c.1260G>A (p.Leu420=)
n.1356G>A
c.918G>A (p.Leu306=)
n.1495G>A
n.1496G>A
n.1297G>A
c.1296G>A (p.Leu432=)
n.1441G>A
16g.16198100A=CA2210152484ABCC6c.1259T= (p.Leu420=)
n.1355T=
c.917T= (p.Leu306=)
n.1494T=
n.1495T=
n.1296T=
c.1295T= (p.Leu432=)
n.1440T=
16g.16198100A>CCA394890308ABCC6c.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.1355T>G
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.1494T>G
n.1495T>G
n.1296T>G
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.1440T>G
16g.16198100A>GCA394890309ABCC6c.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.1355T>C
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.1494T>C
n.1495T>C
n.1296T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.1440T>C
 dbSNP
16g.16198100A>TCA394890310ABCC6c.1259T>A (p.Leu420Gln)
n.1355T>A
c.917T>A (p.Leu306Gln)
n.1494T>A
n.1495T>A
n.1296T>A
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
n.1440T>A
16g.16198101G>ACA493800819ABCC6c.1258C>T (p.Leu420=)
n.1354C>T
c.916C>T (p.Leu306=)
n.1493C>T
n.1494C>T
n.1295C>T
c.1294C>T (p.Leu432=)
n.1439C>T
16g.16198101G>CCA7926389ABCC6c.1258C>G (p.Leu420Val)
n.1354C>G
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.1493C>G
n.1494C>G
n.1295C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.1439C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198101G=CA2210152488ABCC6c.1258C= (p.Leu420=)
n.1354C=
c.916C= (p.Leu306=)
n.1493C=
n.1494C=
n.1295C=
c.1294C= (p.Leu432=)
n.1439C=
16g.16198101G>TCA394890311ABCC6c.1258C>A (p.Leu420Met)
n.1354C>A
c.916C>A (p.Leu306Met)
n.1493C>A
n.1494C>A
n.1295C>A
c.1294C>A (p.Leu432Met)
n.1439C>A
16g.16198102C>ACA493800820ABCC6c.1257G>T (p.Arg419=)
n.1353G>T
c.915G>T (p.Arg305=)
n.1492G>T
n.1493G>T
n.1294G>T
c.1293G>T (p.Arg431=)
n.1438G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198102C=CA2210152492ABCC6c.1257G= (p.Arg419=)
n.1353G=
c.915G= (p.Arg305=)
n.1492G=
n.1493G=
n.1294G=
c.1293G= (p.Arg431=)
n.1438G=
16g.16198102C>GCA493800821ABCC6c.1257G>C (p.Arg419=)
n.1353G>C
c.915G>C (p.Arg305=)
n.1492G>C
n.1493G>C
n.1294G>C
c.1293G>C (p.Arg431=)
n.1438G>C
16g.16198102C>TCA493800822ABCC6c.1257G>A (p.Arg419=)
n.1353G>A
c.915G>A (p.Arg305=)
n.1492G>A
n.1493G>A
n.1294G>A
c.1293G>A (p.Arg431=)
n.1438G>A
16g.16198103C>ACA394890313ABCC6c.1256G>T (p.Arg419Leu)
n.1352G>T
c.914G>T (p.Arg305Leu)
n.1491G>T
n.1492G>T
n.1293G>T
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
n.1437G>T
16g.16198103C=CA2210152497ABCC6c.1256G= (p.Arg419=)
n.1352G=
c.914G= (p.Arg305=)
n.1491G=
n.1492G=
n.1293G=
c.1292G= (p.Arg431=)
n.1437G=
16g.16198103C>GCA394890312ABCC6c.1256G>C (p.Arg419Pro)
n.1352G>C
c.914G>C (p.Arg305Pro)
n.1491G>C
n.1492G>C
n.1293G>C
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
n.1437G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198103C>TCA7926390ABCC6c.1256G>A (p.Arg419Gln)
n.1352G>A
c.914G>A (p.Arg305Gln)
n.1491G>A
n.1492G>A
n.1293G>A
c.1292G>A (p.Arg431Gln)
n.1437G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198104G>ACA7926391ABCC6c.1255C>T (p.Arg419Trp)
n.1351C>T
c.913C>T (p.Arg305Trp)
n.1490C>T
n.1491C>T
n.1292C>T
c.1291C>T (p.Arg431Trp)
n.1436C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198104G>CCA394890314ABCC6c.1255C>G (p.Arg419Gly)
n.1351C>G
c.913C>G (p.Arg305Gly)
n.1490C>G
n.1491C>G
n.1292C>G
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
n.1436C>G
16g.16198104G=CA2210152501ABCC6c.1255C= (p.Arg419=)
n.1351C=
c.913C= (p.Arg305=)
n.1490C=
n.1491C=
n.1292C=
c.1291C= (p.Arg431=)
n.1436C=
16g.16198104G>TCA493800823ABCC6c.1255C>A (p.Arg419=)
n.1351C>A
c.913C>A (p.Arg305=)
n.1490C>A
n.1491C>A
n.1292C>A
c.1291C>A (p.Arg431=)
n.1436C>A
16g.16198105C>ACA394890315ABCC6c.1254G>T (p.Gln418His)
n.1350G>T
c.912G>T (p.Gln304His)
n.1489G>T
n.1490G>T
n.1291G>T
c.1290G>T (p.Gln430His)
n.1435G>T
16g.16198105C>GCA394890316ABCC6c.1254G>C (p.Gln418His)
n.1350G>C
c.912G>C (p.Gln304His)
n.1489G>C
n.1490G>C
n.1291G>C
c.1290G>C (p.Gln430His)
n.1435G>C
 gnomAD v4
16g.16198105C>TCA493800824ABCC6c.1254G>A (p.Gln418=)
n.1350G>A
c.912G>A (p.Gln304=)
n.1489G>A
n.1490G>A
n.1291G>A
c.1290G>A (p.Gln430=)
n.1435G>A
 gnomAD v4
16g.16198106T>ACA394890317ABCC6c.1253A>T (p.Gln418Leu)
n.1349A>T
c.911A>T (p.Gln304Leu)
n.1488A>T
n.1489A>T
n.1290A>T
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
n.1434A>T
16g.16198106T>CCA7926392ABCC6c.1253A>G (p.Gln418Arg)
n.1349A>G
c.911A>G (p.Gln304Arg)
n.1488A>G
n.1489A>G
n.1290A>G
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
n.1434A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198106T>GCA394890318ABCC6c.1253A>C (p.Gln418Pro)
n.1349A>C
c.911A>C (p.Gln304Pro)
n.1488A>C
n.1489A>C
n.1290A>C
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
n.1434A>C
16g.16198106T=CA2210152503ABCC6c.1253A= (p.Gln418=)
n.1349A=
c.911A= (p.Gln304=)
n.1488A=
n.1489A=
n.1290A=
c.1289A= (p.Gln430=)
n.1434A=
16g.16198107G>ACA394890319ABCC6c.1252C>T (p.Gln418Ter)
n.1348C>T
c.910C>T (p.Gln304Ter)
n.1487C>T
n.1488C>T
n.1289C>T
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
n.1433C>T
16g.16198107G>CCA394890320ABCC6c.1252C>G (p.Gln418Glu)
n.1348C>G
c.910C>G (p.Gln304Glu)
n.1487C>G
n.1488C>G
n.1289C>G
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
n.1433C>G
16g.16198107G>TCA394890321ABCC6c.1252C>A (p.Gln418Lys)
n.1348C>A
c.910C>A (p.Gln304Lys)
n.1487C>A
n.1488C>A
n.1289C>A
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
n.1433C>A
16g.16198108C>ACA493800825ABCC6c.1251G>T (p.Val417=)
n.1347G>T
c.909G>T (p.Val303=)
n.1486G>T
n.1487G>T
n.1288G>T
c.1287G>T (p.Val429=)
n.1432G>T
16g.16198108C>GCA493800826ABCC6c.1251G>C (p.Val417=)
n.1347G>C
c.909G>C (p.Val303=)
n.1486G>C
n.1487G>C
n.1288G>C
c.1287G>C (p.Val429=)
n.1432G>C
16g.16198108C>TCA493800827ABCC6c.1251G>A (p.Val417=)
n.1347G>A
c.909G>A (p.Val303=)
n.1486G>A
n.1487G>A
n.1288G>A
c.1287G>A (p.Val429=)
n.1432G>A
16g.16198109A>CCA394890324ABCC6c.1250T>G (p.Val417Gly)
n.1346T>G
c.908T>G (p.Val303Gly)
n.1485T>G
n.1486T>G
n.1287T>G
c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.1431T>G
 gnomAD v4
16g.16198109A>GCA394890323ABCC6c.1250T>C (p.Val417Ala)
n.1346T>C
c.908T>C (p.Val303Ala)
n.1485T>C
n.1486T>C
n.1287T>C
c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.1431T>C
16g.16198109A>TCA394890322ABCC6c.1250T>A (p.Val417Glu)
n.1346T>A
c.908T>A (p.Val303Glu)
n.1485T>A
n.1486T>A
n.1287T>A
c.1286T>A (p.Val429Glu)
n.1431T>A
16g.16198110C>ACA394890325ABCC6c.1249G>T (p.Val417Leu)
n.1345G>T
c.907G>T (p.Val303Leu)
n.1484G>T
n.1485G>T
n.1286G>T
c.1285G>T (p.Val429Leu)
n.1430G>T
 gnomAD v4
16g.16198110C=CA2210152507ABCC6c.1249G= (p.Val417=)
n.1345G=
c.907G= (p.Val303=)
n.1484G=
n.1485G=
n.1286G=
c.1285G= (p.Val429=)
n.1430G=
16g.16198110C>GCA394890326ABCC6c.1249G>C (p.Val417Leu)
n.1345G>C
c.907G>C (p.Val303Leu)
n.1484G>C
n.1485G>C
n.1286G>C
c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.1430G>C
16g.16198110C>TCA7926393ABCC6c.1249G>A (p.Val417Met)
n.1345G>A
c.907G>A (p.Val303Met)
n.1484G>A
n.1485G>A
n.1286G>A
c.1285G>A (p.Val429Met)
n.1430G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198111G>ACA7926394ABCC6c.1248C>T (p.Asp416=)
n.1344C>T
c.906C>T (p.Asp302=)
n.1483C>T
n.1484C>T
n.1285C>T
c.1284C>T (p.Asp428=)
n.1429C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198111G>CCA394890327ABCC6c.1248C>G (p.Asp416Glu)
n.1344C>G
c.906C>G (p.Asp302Glu)
n.1483C>G
n.1484C>G
n.1285C>G
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
n.1429C>G
16g.16198111G=CA2210152510ABCC6c.1248C= (p.Asp416=)
n.1344C=
c.906C= (p.Asp302=)
n.1483C=
n.1484C=
n.1285C=
c.1284C= (p.Asp428=)
n.1429C=
16g.16198111G>TCA394890328ABCC6c.1248C>A (p.Asp416Glu)
n.1344C>A
c.906C>A (p.Asp302Glu)
n.1483C>A
n.1484C>A
n.1285C>A
c.1284C>A (p.Asp428Glu)
n.1429C>A
 COSMIC
16g.16198112T>ACA394890329ABCC6c.1247A>T (p.Asp416Val)
n.1343A>T
c.905A>T (p.Asp302Val)
n.1482A>T
n.1483A>T
n.1284A>T
c.1283A>T (p.Asp428Val)
n.1428A>T
16g.16198112T>CCA7926395ABCC6c.1247A>G (p.Asp416Gly)
n.1343A>G
c.905A>G (p.Asp302Gly)
n.1482A>G
n.1483A>G
n.1284A>G
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
n.1428A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198112T>GCA394890330ABCC6c.1247A>C (p.Asp416Ala)
n.1343A>C
c.905A>C (p.Asp302Ala)
n.1482A>C
n.1483A>C
n.1284A>C
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
n.1428A>C
16g.16198112T=CA2210152513ABCC6c.1247A= (p.Asp416=)
n.1343A=
c.905A= (p.Asp302=)
n.1482A=
n.1483A=
n.1284A=
c.1283A= (p.Asp428=)
n.1428A=
16g.16198113C>ACA394890331ABCC6c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
n.1342G>T
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.1481G>T
n.1482G>T
n.1283G>T
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
n.1427G>T
16g.16198113C>GCA394890332ABCC6c.1246G>C (p.Asp416His)
n.1342G>C
c.904G>C (p.Asp302His)
n.1481G>C
n.1482G>C
n.1283G>C
c.1282G>C (p.Asp428His)
n.1427G>C
16g.16198113C>TCA394890333ABCC6c.1246G>A (p.Asp416Asn)
n.1342G>A
c.904G>A (p.Asp302Asn)
n.1481G>A
n.1482G>A
n.1283G>A
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
n.1427G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16198114C>ACA493800828ABCC6c.1245G>T (p.Val415=)
n.1341G>T
c.903G>T (p.Val301=)
n.1480G>T
n.1481G>T
n.1282G>T
c.1281G>T (p.Val427=)
n.1426G>T
 gnomAD v4
16g.16198114C=CA2210152517ABCC6c.1245G= (p.Val415=)
n.1341G=
c.903G= (p.Val301=)
n.1480G=
n.1481G=
n.1282G=
c.1281G= (p.Val427=)
n.1426G=
16g.16198114C>GCA493800830ABCC6c.1245G>C (p.Val415=)
n.1341G>C
c.903G>C (p.Val301=)
n.1480G>C
n.1481G>C
n.1282G>C
c.1281G>C (p.Val427=)
n.1426G>C
16g.16198114C>TCA7926396ABCC6c.1245G>A (p.Val415=)
n.1341G>A
c.903G>A (p.Val301=)
n.1480G>A
n.1481G>A
n.1282G>A
c.1281G>A (p.Val427=)
n.1426G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198115A=CA2210152524ABCC6c.1244T= (p.Val415=)
n.1340T=
c.902T= (p.Val301=)
n.1479T=
n.1480T=
n.1281T=
c.1280T= (p.Val427=)
n.1425T=
16g.16198115A>CCA394890334ABCC6c.1244T>G (p.Val415Gly)
n.1340T>G
c.902T>G (p.Val301Gly)
n.1479T>G
n.1480T>G
n.1281T>G
c.1280T>G (p.Val427Gly)
n.1425T>G
16g.16198115A>GCA278664165ABCC6c.1244T>C (p.Val415Ala)
n.1340T>C
c.902T>C (p.Val301Ala)
n.1479T>C
n.1480T>C
n.1281T>C
c.1280T>C (p.Val427Ala)
n.1425T>C
 ClinVar dbSNP
16g.16198115A>TCA394890335ABCC6c.1244T>A (p.Val415Glu)
n.1340T>A
c.902T>A (p.Val301Glu)
n.1479T>A
n.1480T>A
n.1281T>A
c.1280T>A (p.Val427Glu)
n.1425T>A

Number of alleles fetched