Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16194872_16202086del | CA645372594 | ABCC6 | c.1092_1339-56del c.1092_1339-1949del n.1188_1435-1949del c.750_997-1949del n.1327_1574-1949del n.1328_1575-1949del n.1129_1376-1949del c.1128_1375-1949del n.1273_1520-1949del | ClinVar |
16 | g.16197915C= | CA2210152135 | ABCC6 | c.1338+106G= (n.1338+106G=) n.1434+106G= c.996+106G= (n.996+106G=) n.1573+106G= n.1574+106G= n.1375+106G= c.1374+106G= (n.1374+106G=) n.1519+106G= | |
16 | g.16197915C>T | CA975113043 | ABCC6 | c.1338+106G>A (n.1338+106G>A) n.1434+106G>A c.996+106G>A (n.996+106G>A) n.1573+106G>A n.1574+106G>A n.1375+106G>A c.1374+106G>A (n.1374+106G>A) n.1519+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197916T>C | CA2631972614 | ABCC6 | c.1338+105A>G (n.1338+105A>G) n.1434+105A>G c.996+105A>G (n.996+105A>G) n.1573+105A>G n.1574+105A>G n.1375+105A>G c.1374+105A>G (n.1374+105A>G) n.1519+105A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197917T>C | CA278663708 | ABCC6 | c.1338+104A>G (n.1338+104A>G) n.1434+104A>G c.996+104A>G (n.996+104A>G) n.1573+104A>G n.1574+104A>G n.1375+104A>G c.1374+104A>G (n.1374+104A>G) n.1519+104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197917T= | CA2210152137 | ABCC6 | c.1338+104A= (n.1338+104A=) n.1434+104A= c.996+104A= (n.996+104A=) n.1573+104A= n.1574+104A= n.1375+104A= c.1374+104A= (n.1374+104A=) n.1519+104A= | |
16 | g.16197918G>A | CA2631972616 | ABCC6 | c.1338+103C>T (n.1338+103C>T) n.1434+103C>T c.996+103C>T (n.996+103C>T) n.1573+103C>T n.1574+103C>T n.1375+103C>T c.1374+103C>T (n.1374+103C>T) n.1519+103C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197918G>C | CA2210152143 | ABCC6 | c.1338+103C>G (n.1338+103C>G) n.1434+103C>G c.996+103C>G (n.996+103C>G) n.1573+103C>G n.1574+103C>G n.1375+103C>G c.1374+103C>G (n.1374+103C>G) n.1519+103C>G | dbSNP |
16 | g.16197918G= | CA2210152141 | ABCC6 | c.1338+103C= (n.1338+103C=) n.1434+103C= c.996+103C= (n.996+103C=) n.1573+103C= n.1574+103C= n.1375+103C= c.1374+103C= (n.1374+103C=) n.1519+103C= | |
16 | g.16197918G>T | CA2631972615 | ABCC6 | c.1338+103C>A (n.1338+103C>A) n.1434+103C>A c.996+103C>A (n.996+103C>A) n.1573+103C>A n.1574+103C>A n.1375+103C>A c.1374+103C>A (n.1374+103C>A) n.1519+103C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197920A>C | CA2631972617 | ABCC6 | c.1338+101T>G (n.1338+101T>G) n.1434+101T>G c.996+101T>G (n.996+101T>G) n.1573+101T>G n.1574+101T>G n.1375+101T>G c.1374+101T>G (n.1374+101T>G) n.1519+101T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197920A>G | CA2631972618 | ABCC6 | c.1338+101T>C (n.1338+101T>C) n.1434+101T>C c.996+101T>C (n.996+101T>C) n.1573+101T>C n.1574+101T>C n.1375+101T>C c.1374+101T>C (n.1374+101T>C) n.1519+101T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16197921T>A | CA2210152146 | ABCC6 | c.1338+100A>T (n.1338+100A>T) n.1434+100A>T c.996+100A>T (n.996+100A>T) n.1573+100A>T n.1574+100A>T n.1375+100A>T c.1374+100A>T (n.1374+100A>T) n.1519+100A>T | dbSNP |
16 | g.16197921T>C | CA2575924944 | ABCC6 | c.1338+100A>G (n.1338+100A>G) n.1434+100A>G c.996+100A>G (n.996+100A>G) n.1573+100A>G n.1574+100A>G n.1375+100A>G c.1374+100A>G (n.1374+100A>G) n.1519+100A>G | |
16 | g.16197921T= | CA2210152144 | ABCC6 | c.1338+100A= (n.1338+100A=) n.1434+100A= c.996+100A= (n.996+100A=) n.1573+100A= n.1574+100A= n.1375+100A= c.1374+100A= (n.1374+100A=) n.1519+100A= | |
16 | g.16197922G>T | CA2631972619 | ABCC6 | c.1338+99C>A (n.1338+99C>A) n.1434+99C>A c.996+99C>A (n.996+99C>A) n.1573+99C>A n.1574+99C>A n.1375+99C>A c.1374+99C>A (n.1374+99C>A) n.1519+99C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197923C>A | CA2631972620 | ABCC6 | c.1338+98G>T (n.1338+98G>T) n.1434+98G>T c.996+98G>T (n.996+98G>T) n.1573+98G>T n.1574+98G>T n.1375+98G>T c.1374+98G>T (n.1374+98G>T) n.1519+98G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197923C>T | CA2631972622 | ABCC6 | c.1338+98G>A (n.1338+98G>A) n.1434+98G>A c.996+98G>A (n.996+98G>A) n.1573+98G>A n.1574+98G>A n.1375+98G>A c.1374+98G>A (n.1374+98G>A) n.1519+98G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197924T>C | CA2631972623 | ABCC6 | c.1338+97A>G (n.1338+97A>G) n.1434+97A>G c.996+97A>G (n.996+97A>G) n.1573+97A>G n.1574+97A>G n.1375+97A>G c.1374+97A>G (n.1374+97A>G) n.1519+97A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197925A>C | CA2631972625 | ABCC6 | c.1338+96T>G (n.1338+96T>G) n.1434+96T>G c.996+96T>G (n.996+96T>G) n.1573+96T>G n.1574+96T>G n.1375+96T>G c.1374+96T>G (n.1374+96T>G) n.1519+96T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197925A>T | CA2631972626 | ABCC6 | c.1338+96T>A (n.1338+96T>A) n.1434+96T>A c.996+96T>A (n.996+96T>A) n.1573+96T>A n.1574+96T>A n.1375+96T>A c.1374+96T>A (n.1374+96T>A) n.1519+96T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197926A>G | CA2631972629 | ABCC6 | c.1338+95T>C (n.1338+95T>C) n.1434+95T>C c.996+95T>C (n.996+95T>C) n.1573+95T>C n.1574+95T>C n.1375+95T>C c.1374+95T>C (n.1374+95T>C) n.1519+95T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16197927G>A | CA975113047 | ABCC6 | c.1338+94C>T (n.1338+94C>T) n.1434+94C>T c.996+94C>T (n.996+94C>T) n.1573+94C>T n.1574+94C>T n.1375+94C>T c.1374+94C>T (n.1374+94C>T) n.1519+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197927G= | CA2210152149 | ABCC6 | c.1338+94C= (n.1338+94C=) n.1434+94C= c.996+94C= (n.996+94C=) n.1573+94C= n.1574+94C= n.1375+94C= c.1374+94C= (n.1374+94C=) n.1519+94C= | |
16 | g.16197927G>T | CA2631972632 | ABCC6 | c.1338+94C>A (n.1338+94C>A) n.1434+94C>A c.996+94C>A (n.996+94C>A) n.1573+94C>A n.1574+94C>A n.1375+94C>A c.1374+94C>A (n.1374+94C>A) n.1519+94C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197928T>A | CA2553381757 | ABCC6 | c.1338+93A>T (n.1338+93A>T) n.1434+93A>T c.996+93A>T (n.996+93A>T) n.1573+93A>T n.1574+93A>T n.1375+93A>T c.1374+93A>T (n.1374+93A>T) n.1519+93A>T | |
16 | g.16197928T>C | CA2575924945 | ABCC6 | c.1338+93A>G (n.1338+93A>G) n.1434+93A>G c.996+93A>G (n.996+93A>G) n.1573+93A>G n.1574+93A>G n.1375+93A>G c.1374+93A>G (n.1374+93A>G) n.1519+93A>G | |
16 | g.16197929C>A | CA2545179498 | ABCC6 | c.1338+92G>T (n.1338+92G>T) n.1434+92G>T c.996+92G>T (n.996+92G>T) n.1573+92G>T n.1574+92G>T n.1375+92G>T c.1374+92G>T (n.1374+92G>T) n.1519+92G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197929C>T | CA2575924946 | ABCC6 | c.1338+92G>A (n.1338+92G>A) n.1434+92G>A c.996+92G>A (n.996+92G>A) n.1573+92G>A n.1574+92G>A n.1375+92G>A c.1374+92G>A (n.1374+92G>A) n.1519+92G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197930A>G | CA2631972634 | ABCC6 | c.1338+91T>C (n.1338+91T>C) n.1434+91T>C c.996+91T>C (n.996+91T>C) n.1573+91T>C n.1574+91T>C n.1375+91T>C c.1374+91T>C (n.1374+91T>C) n.1519+91T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16197931G>A | CA278663711 | ABCC6 | c.1338+90C>T (n.1338+90C>T) n.1434+90C>T c.996+90C>T (n.996+90C>T) n.1573+90C>T n.1574+90C>T n.1375+90C>T c.1374+90C>T (n.1374+90C>T) n.1519+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197931G= | CA2210152152 | ABCC6 | c.1338+90C= (n.1338+90C=) n.1434+90C= c.996+90C= (n.996+90C=) n.1573+90C= n.1574+90C= n.1375+90C= c.1374+90C= (n.1374+90C=) n.1519+90C= | |
16 | g.16197935_16197968del | CA2631972635 | ABCC6 | c.1338+57_1338+90del (n.1338+57_1338+90del) n.1434+57_1434+90del c.996+57_996+90del (n.996+57_996+90del) n.1573+57_1573+90del n.1574+57_1574+90del n.1375+57_1375+90del c.1374+57_1374+90del (n.1374+57_1374+90del) n.1519+57_1519+90del | gnomAD v4 |
16 | g.16197932G>A | CA621656605 | ABCC6 | c.1338+89C>T (n.1338+89C>T) n.1434+89C>T c.996+89C>T (n.996+89C>T) n.1573+89C>T n.1574+89C>T n.1375+89C>T c.1374+89C>T (n.1374+89C>T) n.1519+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197932G= | CA2210152155 | ABCC6 | c.1338+89C= (n.1338+89C=) n.1434+89C= c.996+89C= (n.996+89C=) n.1573+89C= n.1574+89C= n.1375+89C= c.1374+89C= (n.1374+89C=) n.1519+89C= | |
16 | g.16197932G>T | CA2631972636 | ABCC6 | c.1338+89C>A (n.1338+89C>A) n.1434+89C>A c.996+89C>A (n.996+89C>A) n.1573+89C>A n.1574+89C>A n.1375+89C>A c.1374+89C>A (n.1374+89C>A) n.1519+89C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197933del | CA2575924947 | ABCC6 | c.1338+88del (n.1338+88del) n.1434+88del c.996+88del (n.996+88del) n.1573+88del n.1574+88del n.1375+88del c.1374+88del (n.1374+88del) n.1519+88del | |
16 | g.16197933A= | CA2210152159 | ABCC6 | c.1338+88T= (n.1338+88T=) n.1434+88T= c.996+88T= (n.996+88T=) n.1573+88T= n.1574+88T= n.1375+88T= c.1374+88T= (n.1374+88T=) n.1519+88T= | |
16 | g.16197933A>G | CA2631972637 | ABCC6 | c.1338+88T>C (n.1338+88T>C) n.1434+88T>C c.996+88T>C (n.996+88T>C) n.1573+88T>C n.1574+88T>C n.1375+88T>C c.1374+88T>C (n.1374+88T>C) n.1519+88T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16197934G>A | CA2631972638 | ABCC6 | c.1338+87C>T (n.1338+87C>T) n.1434+87C>T c.996+87C>T (n.996+87C>T) n.1573+87C>T n.1574+87C>T n.1375+87C>T c.1374+87C>T (n.1374+87C>T) n.1519+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16197934G>T | CA2575924948 | ABCC6 | c.1338+87C>A (n.1338+87C>A) n.1434+87C>A c.996+87C>A (n.996+87C>A) n.1573+87C>A n.1574+87C>A n.1375+87C>A c.1374+87C>A (n.1374+87C>A) n.1519+87C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197935dup | CA718567175 | ABCC6 | c.1338+87dup (n.1338+87dup) n.1434+87dup c.996+87dup (n.996+87dup) n.1573+87dup n.1574+87dup n.1375+87dup c.1374+87dup (n.1374+87dup) n.1519+87dup | dbSNP |
16 | g.16197935G>A | CA2210152162 | ABCC6 | c.1338+86C>T (n.1338+86C>T) n.1434+86C>T c.996+86C>T (n.996+86C>T) n.1573+86C>T n.1574+86C>T n.1375+86C>T c.1374+86C>T (n.1374+86C>T) n.1519+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197935G= | CA2210152163 | ABCC6 | c.1338+86C= (n.1338+86C=) n.1434+86C= c.996+86C= (n.996+86C=) n.1573+86C= n.1574+86C= n.1375+86C= c.1374+86C= (n.1374+86C=) n.1519+86C= | |
16 | g.16197935G>T | CA975113052 | ABCC6 | c.1338+86C>A (n.1338+86C>A) n.1434+86C>A c.996+86C>A (n.996+86C>A) n.1573+86C>A n.1574+86C>A n.1375+86C>A c.1374+86C>A (n.1374+86C>A) n.1519+86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197936A>G | CA975113054 | ABCC6 | c.1338+85T>C (n.1338+85T>C) n.1434+85T>C c.996+85T>C (n.996+85T>C) n.1573+85T>C n.1574+85T>C n.1375+85T>C c.1374+85T>C (n.1374+85T>C) n.1519+85T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197936A>T | CA2631972640 | ABCC6 | c.1338+85T>A (n.1338+85T>A) n.1434+85T>A c.996+85T>A (n.996+85T>A) n.1573+85T>A n.1574+85T>A n.1375+85T>A c.1374+85T>A (n.1374+85T>A) n.1519+85T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197937G>T | CA2631972641 | ABCC6 | c.1338+84C>A (n.1338+84C>A) n.1434+84C>A c.996+84C>A (n.996+84C>A) n.1573+84C>A n.1574+84C>A n.1375+84C>A c.1374+84C>A (n.1374+84C>A) n.1519+84C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197938G>A | CA2210152166 | ABCC6 | c.1338+83C>T (n.1338+83C>T) n.1434+83C>T c.996+83C>T (n.996+83C>T) n.1573+83C>T n.1574+83C>T n.1375+83C>T c.1374+83C>T (n.1374+83C>T) n.1519+83C>T | dbSNP |
16 | g.16197938G>C | CA2806038240 | ABCC6 | c.1338+83C>G (n.1338+83C>G) n.1434+83C>G c.996+83C>G (n.996+83C>G) n.1573+83C>G n.1574+83C>G n.1375+83C>G c.1374+83C>G (n.1374+83C>G) n.1519+83C>G | |
16 | g.16197938G= | CA2210152165 | ABCC6 | c.1338+83C= (n.1338+83C=) n.1434+83C= c.996+83C= (n.996+83C=) n.1573+83C= n.1574+83C= n.1375+83C= c.1374+83C= (n.1374+83C=) n.1519+83C= | |
16 | g.16197938G>T | CA2631972643 | ABCC6 | c.1338+83C>A (n.1338+83C>A) n.1434+83C>A c.996+83C>A (n.996+83C>A) n.1573+83C>A n.1574+83C>A n.1375+83C>A c.1374+83C>A (n.1374+83C>A) n.1519+83C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197939A= | CA2210152167 | ABCC6 | c.1338+82T= (n.1338+82T=) n.1434+82T= c.996+82T= (n.996+82T=) n.1573+82T= n.1574+82T= n.1375+82T= c.1374+82T= (n.1374+82T=) n.1519+82T= | |
16 | g.16197939A>C | CA718567176 | ABCC6 | c.1338+82T>G (n.1338+82T>G) n.1434+82T>G c.996+82T>G (n.996+82T>G) n.1573+82T>G n.1574+82T>G n.1375+82T>G c.1374+82T>G (n.1374+82T>G) n.1519+82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197939_16197940insGGGGG | CA975113059 | ABCC6 | c.1338+81_1338+82insCCCCC (n.1338+81_1338+82insCCCCC) n.1434+81_1434+82insCCCCC c.996+81_996+82insCCCCC (n.996+81_996+82insCCCCC) n.1573+81_1573+82insCCCCC n.1574+81_1574+82insCCCCC n.1375+81_1375+82insCCCCC c.1374+81_1374+82insCCCCC (n.1374+81_1374+82insCCCCC) n.1519+81_1519+82insCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197940A>C | CA975113061 | ABCC6 | c.1338+81T>G (n.1338+81T>G) n.1434+81T>G c.996+81T>G (n.996+81T>G) n.1573+81T>G n.1574+81T>G n.1375+81T>G c.1374+81T>G (n.1374+81T>G) n.1519+81T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197940A>G | CA975113066 | ABCC6 | c.1338+81T>C (n.1338+81T>C) n.1434+81T>C c.996+81T>C (n.996+81T>C) n.1573+81T>C n.1574+81T>C n.1375+81T>C c.1374+81T>C (n.1374+81T>C) n.1519+81T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197941G>A | CA2631972646 | ABCC6 | c.1338+80C>T (n.1338+80C>T) n.1434+80C>T c.996+80C>T (n.996+80C>T) n.1573+80C>T n.1574+80C>T n.1375+80C>T c.1374+80C>T (n.1374+80C>T) n.1519+80C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197941G= | CA2210152169 | ABCC6 | c.1338+80C= (n.1338+80C=) n.1434+80C= c.996+80C= (n.996+80C=) n.1573+80C= n.1574+80C= n.1375+80C= c.1374+80C= (n.1374+80C=) n.1519+80C= | |
16 | g.16197941G>T | CA2210152170 | ABCC6 | c.1338+80C>A (n.1338+80C>A) n.1434+80C>A c.996+80C>A (n.996+80C>A) n.1573+80C>A n.1574+80C>A n.1375+80C>A c.1374+80C>A (n.1374+80C>A) n.1519+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16197943dup | CA975113069 | ABCC6 | c.1338+80dup (n.1338+80dup) n.1434+80dup c.996+80dup (n.996+80dup) n.1573+80dup n.1574+80dup n.1375+80dup c.1374+80dup (n.1374+80dup) n.1519+80dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197942_16197947del | CA2631972647 | ABCC6 | c.1338+75_1338+80del (n.1338+75_1338+80del) n.1434+75_1434+80del c.996+75_996+80del (n.996+75_996+80del) n.1573+75_1573+80del n.1574+75_1574+80del n.1375+75_1375+80del c.1374+75_1374+80del (n.1374+75_1374+80del) n.1519+75_1519+80del | gnomAD v4 |
16 | g.16197948_16197982del | CA2631972648 | ABCC6 | c.1338+46_1338+80del (n.1338+46_1338+80del) n.1434+46_1434+80del c.996+46_996+80del (n.996+46_996+80del) n.1573+46_1573+80del n.1574+46_1574+80del n.1375+46_1375+80del c.1374+46_1374+80del (n.1374+46_1374+80del) n.1519+46_1519+80del | gnomAD v4 |
16 | g.16197942G>A | CA278663716 | ABCC6 | c.1338+79C>T (n.1338+79C>T) n.1434+79C>T c.996+79C>T (n.996+79C>T) n.1573+79C>T n.1574+79C>T n.1375+79C>T c.1374+79C>T (n.1374+79C>T) n.1519+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197942G= | CA2210152171 | ABCC6 | c.1338+79C= (n.1338+79C=) n.1434+79C= c.996+79C= (n.996+79C=) n.1573+79C= n.1574+79C= n.1375+79C= c.1374+79C= (n.1374+79C=) n.1519+79C= | |
16 | g.16197942G>T | CA2631972652 | ABCC6 | c.1338+79C>A (n.1338+79C>A) n.1434+79C>A c.996+79C>A (n.996+79C>A) n.1573+79C>A n.1574+79C>A n.1375+79C>A c.1374+79C>A (n.1374+79C>A) n.1519+79C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197943G>A | CA2631972653 | ABCC6 | c.1338+78C>T (n.1338+78C>T) n.1434+78C>T c.996+78C>T (n.996+78C>T) n.1573+78C>T n.1574+78C>T n.1375+78C>T c.1374+78C>T (n.1374+78C>T) n.1519+78C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197943G>T | CA2631972654 | ABCC6 | c.1338+78C>A (n.1338+78C>A) n.1434+78C>A c.996+78C>A (n.996+78C>A) n.1573+78C>A n.1574+78C>A n.1375+78C>A c.1374+78C>A (n.1374+78C>A) n.1519+78C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197944del | CA975113074 | ABCC6 | c.1338+77del (n.1338+77del) n.1434+77del c.996+77del (n.996+77del) n.1573+77del n.1574+77del n.1375+77del c.1374+77del (n.1374+77del) n.1519+77del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197944T>A | CA2631972657 | ABCC6 | c.1338+77A>T (n.1338+77A>T) n.1434+77A>T c.996+77A>T (n.996+77A>T) n.1573+77A>T n.1574+77A>T n.1375+77A>T c.1374+77A>T (n.1374+77A>T) n.1519+77A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197944T>C | CA621656606 | ABCC6 | c.1338+77A>G (n.1338+77A>G) n.1434+77A>G c.996+77A>G (n.996+77A>G) n.1573+77A>G n.1574+77A>G n.1375+77A>G c.1374+77A>G (n.1374+77A>G) n.1519+77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197944T>G | CA975113075 | ABCC6 | c.1338+77A>C (n.1338+77A>C) n.1434+77A>C c.996+77A>C (n.996+77A>C) n.1573+77A>C n.1574+77A>C n.1375+77A>C c.1374+77A>C (n.1374+77A>C) n.1519+77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197944T= | CA2210152173 | ABCC6 | c.1338+77A= (n.1338+77A=) n.1434+77A= c.996+77A= (n.996+77A=) n.1573+77A= n.1574+77A= n.1375+77A= c.1374+77A= (n.1374+77A=) n.1519+77A= | |
16 | g.16197944_16197973del | CA975113073 | ABCC6 | c.1338+48_1338+77del (n.1338+48_1338+77del) n.1434+48_1434+77del c.996+48_996+77del (n.996+48_996+77del) n.1573+48_1573+77del n.1574+48_1574+77del n.1375+48_1375+77del c.1374+48_1374+77del (n.1374+48_1374+77del) n.1519+48_1519+77del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197945G>A | CA278663719 | ABCC6 | c.1338+76C>T (n.1338+76C>T) n.1434+76C>T c.996+76C>T (n.996+76C>T) n.1573+76C>T n.1574+76C>T n.1375+76C>T c.1374+76C>T (n.1374+76C>T) n.1519+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197945G= | CA2210152175 | ABCC6 | c.1338+76C= (n.1338+76C=) n.1434+76C= c.996+76C= (n.996+76C=) n.1573+76C= n.1574+76C= n.1375+76C= c.1374+76C= (n.1374+76C=) n.1519+76C= | |
16 | g.16197945G>T | CA2631972664 | ABCC6 | c.1338+76C>A (n.1338+76C>A) n.1434+76C>A c.996+76C>A (n.996+76C>A) n.1573+76C>A n.1574+76C>A n.1375+76C>A c.1374+76C>A (n.1374+76C>A) n.1519+76C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197947del | CA2575924949 | ABCC6 | c.1338+76del (n.1338+76del) n.1434+76del c.996+76del (n.996+76del) n.1573+76del n.1574+76del n.1375+76del c.1374+76del (n.1374+76del) n.1519+76del | gnomAD v4 |
16 | g.16197948_16197978dup | CA2631972660 | ABCC6 | c.1338+46_1338+76dup (n.1338+46_1338+76dup) n.1434+46_1434+76dup c.996+46_996+76dup (n.996+46_996+76dup) n.1573+46_1573+76dup n.1574+46_1574+76dup n.1375+46_1375+76dup c.1374+46_1374+76dup (n.1374+46_1374+76dup) n.1519+46_1519+76dup | gnomAD v4 |
16 | g.16197946G>T | CA2631972667 | ABCC6 | c.1338+75C>A (n.1338+75C>A) n.1434+75C>A c.996+75C>A (n.996+75C>A) n.1573+75C>A n.1574+75C>A n.1375+75C>A c.1374+75C>A (n.1374+75C>A) n.1519+75C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197955_16197967del | CA975113080 | ABCC6 | c.1338+63_1338+75del (n.1338+63_1338+75del) n.1434+63_1434+75del c.996+63_996+75del (n.996+63_996+75del) n.1573+63_1573+75del n.1574+63_1574+75del n.1375+63_1375+75del c.1374+63_1374+75del (n.1374+63_1374+75del) n.1519+63_1519+75del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197954_16197978del | CA2533704815 | ABCC6 | c.1338+51_1338+75del (n.1338+51_1338+75del) n.1434+51_1434+75del c.996+51_996+75del (n.996+51_996+75del) n.1573+51_1573+75del n.1574+51_1574+75del n.1375+51_1375+75del c.1374+51_1374+75del (n.1374+51_1374+75del) n.1519+51_1519+75del | gnomAD v4 |
16 | g.16197947G>A | CA2631972670 | ABCC6 | c.1338+74C>T (n.1338+74C>T) n.1434+74C>T c.996+74C>T (n.996+74C>T) n.1573+74C>T n.1574+74C>T n.1375+74C>T c.1374+74C>T (n.1374+74C>T) n.1519+74C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197947G>T | CA2631972669 | ABCC6 | c.1338+74C>A (n.1338+74C>A) n.1434+74C>A c.996+74C>A (n.996+74C>A) n.1573+74C>A n.1574+74C>A n.1375+74C>A c.1374+74C>A (n.1374+74C>A) n.1519+74C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197948del | CA975113085 | ABCC6 | c.1338+73del (n.1338+73del) n.1434+73del c.996+73del (n.996+73del) n.1573+73del n.1574+73del n.1375+73del c.1374+73del (n.1374+73del) n.1519+73del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197948A= | CA2210152176 | ABCC6 | c.1338+73T= (n.1338+73T=) n.1434+73T= c.996+73T= (n.996+73T=) n.1573+73T= n.1574+73T= n.1375+73T= c.1374+73T= (n.1374+73T=) n.1519+73T= | |
16 | g.16197948A>G | CA975113086 | ABCC6 | c.1338+73T>C (n.1338+73T>C) n.1434+73T>C c.996+73T>C (n.996+73T>C) n.1573+73T>C n.1574+73T>C n.1375+73T>C c.1374+73T>C (n.1374+73T>C) n.1519+73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197948A>T | CA2806038242 | ABCC6 | c.1338+73T>A (n.1338+73T>A) n.1434+73T>A c.996+73T>A (n.996+73T>A) n.1573+73T>A n.1574+73T>A n.1375+73T>A c.1374+73T>A (n.1374+73T>A) n.1519+73T>A | |
16 | g.16197948_16197949delinsAG | CA2210152177 | ABCC6 | c.1338+72_1338+73delinsCT (n.1338+72_1338+73delinsCT) n.1434+72_1434+73delinsCT c.996+72_996+73delinsCT (n.996+72_996+73delinsCT) n.1573+72_1573+73delinsCT n.1574+72_1574+73delinsCT n.1375+72_1375+73delinsCT c.1374+72_1374+73delinsCT (n.1374+72_1374+73delinsCT) n.1519+72_1519+73delinsCT | |
16 | g.16197949G>A | CA2631972677 | ABCC6 | c.1338+72C>T (n.1338+72C>T) n.1434+72C>T c.996+72C>T (n.996+72C>T) n.1573+72C>T n.1574+72C>T n.1375+72C>T c.1374+72C>T (n.1374+72C>T) n.1519+72C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197949G>T | CA2631972679 | ABCC6 | c.1338+72C>A (n.1338+72C>A) n.1434+72C>A c.996+72C>A (n.996+72C>A) n.1573+72C>A n.1574+72C>A n.1375+72C>A c.1374+72C>A (n.1374+72C>A) n.1519+72C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197953del | CA718567180 | ABCC6 | c.1338+72del (n.1338+72del) n.1434+72del c.996+72del (n.996+72del) n.1573+72del n.1574+72del n.1375+72del c.1374+72del (n.1374+72del) n.1519+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197954_16197955insCGGAGGAGGGGGGGA | CA2631972674 | ABCC6 | c.1338+72_1338+73insCCTCCTCCGTCCCCC (n.1338+72_1338+73insCCTCCTCCGTCCCCC) n.1434+72_1434+73insCCTCCTCCGTCCCCC c.996+72_996+73insCCTCCTCCGTCCCCC (n.996+72_996+73insCCTCCTCCGTCCCCC) n.1573+72_1573+73insCCTCCTCCGTCCCCC n.1574+72_1574+73insCCTCCTCCGTCCCCC n.1375+72_1375+73insCCTCCTCCGTCCCCC c.1374+72_1374+73insCCTCCTCCGTCCCCC (n.1374+72_1374+73insCCTCCTCCGTCCCCC) n.1519+72_1519+73insCCTCCTCCGTCCCCC | gnomAD v4 |
16 | g.16197952_16197966dup | CA621656607 | ABCC6 | c.1338+58_1338+72dup (n.1338+58_1338+72dup) n.1434+58_1434+72dup c.996+58_996+72dup (n.996+58_996+72dup) n.1573+58_1573+72dup n.1574+58_1574+72dup n.1375+58_1375+72dup c.1374+58_1374+72dup (n.1374+58_1374+72dup) n.1519+58_1519+72dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197955_16197985del | CA2631972676 | ABCC6 | c.1338+42_1338+72del (n.1338+42_1338+72del) n.1434+42_1434+72del c.996+42_996+72del (n.996+42_996+72del) n.1573+42_1573+72del n.1574+42_1574+72del n.1375+42_1375+72del c.1374+42_1374+72del (n.1374+42_1374+72del) n.1519+42_1519+72del | gnomAD v4 |
16 | g.16197950G>A | CA2210152182 | ABCC6 | c.1338+71C>T (n.1338+71C>T) n.1434+71C>T c.996+71C>T (n.996+71C>T) n.1573+71C>T n.1574+71C>T n.1375+71C>T c.1374+71C>T (n.1374+71C>T) n.1519+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16197950G= | CA2210152181 | ABCC6 | c.1338+71C= (n.1338+71C=) n.1434+71C= c.996+71C= (n.996+71C=) n.1573+71C= n.1574+71C= n.1375+71C= c.1374+71C= (n.1374+71C=) n.1519+71C= | |
16 | g.16197950G>T | CA621656608 | ABCC6 | c.1338+71C>A (n.1338+71C>A) n.1434+71C>A c.996+71C>A (n.996+71C>A) n.1573+71C>A n.1574+71C>A n.1375+71C>A c.1374+71C>A (n.1374+71C>A) n.1519+71C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197951G>A | CA2575924951 | ABCC6 | c.1338+70C>T (n.1338+70C>T) n.1434+70C>T c.996+70C>T (n.996+70C>T) n.1573+70C>T n.1574+70C>T n.1375+70C>T c.1374+70C>T (n.1374+70C>T) n.1519+70C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197951G= | CA2210152184 | ABCC6 | c.1338+70C= (n.1338+70C=) n.1434+70C= c.996+70C= (n.996+70C=) n.1573+70C= n.1574+70C= n.1375+70C= c.1374+70C= (n.1374+70C=) n.1519+70C= | |
16 | g.16197951G>T | CA2210152185 | ABCC6 | c.1338+70C>A (n.1338+70C>A) n.1434+70C>A c.996+70C>A (n.996+70C>A) n.1573+70C>A n.1574+70C>A n.1375+70C>A c.1374+70C>A (n.1374+70C>A) n.1519+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16197952G>A | CA2631972687 | ABCC6 | c.1338+69C>T (n.1338+69C>T) n.1434+69C>T c.996+69C>T (n.996+69C>T) n.1573+69C>T n.1574+69C>T n.1375+69C>T c.1374+69C>T (n.1374+69C>T) n.1519+69C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197952G>C | CA2631972689 | ABCC6 | c.1338+69C>G (n.1338+69C>G) n.1434+69C>G c.996+69C>G (n.996+69C>G) n.1573+69C>G n.1574+69C>G n.1375+69C>G c.1374+69C>G (n.1374+69C>G) n.1519+69C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197952G>T | CA2631972690 | ABCC6 | c.1338+69C>A (n.1338+69C>A) n.1434+69C>A c.996+69C>A (n.996+69C>A) n.1573+69C>A n.1574+69C>A n.1375+69C>A c.1374+69C>A (n.1374+69C>A) n.1519+69C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197952_16197953insATTT | CA2631972692 | ABCC6 | c.1338+68_1338+69insAAAT (n.1338+68_1338+69insAAAT) n.1434+68_1434+69insAAAT c.996+68_996+69insAAAT (n.996+68_996+69insAAAT) n.1573+68_1573+69insAAAT n.1574+68_1574+69insAAAT n.1375+68_1375+69insAAAT c.1374+68_1374+69insAAAT (n.1374+68_1374+69insAAAT) n.1519+68_1519+69insAAAT | gnomAD v4 |
16 | g.16197953G>A | CA2631972691 | ABCC6 | c.1338+68C>T (n.1338+68C>T) n.1434+68C>T c.996+68C>T (n.996+68C>T) n.1573+68C>T n.1574+68C>T n.1375+68C>T c.1374+68C>T (n.1374+68C>T) n.1519+68C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197953G>C | CA2210152187 | ABCC6 | c.1338+68C>G (n.1338+68C>G) n.1434+68C>G c.996+68C>G (n.996+68C>G) n.1573+68C>G n.1574+68C>G n.1375+68C>G c.1374+68C>G (n.1374+68C>G) n.1519+68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16197953G= | CA2210152186 | ABCC6 | c.1338+68C= (n.1338+68C=) n.1434+68C= c.996+68C= (n.996+68C=) n.1573+68C= n.1574+68C= n.1375+68C= c.1374+68C= (n.1374+68C=) n.1519+68C= | |
16 | g.16197953G>T | CA621656609 | ABCC6 | c.1338+68C>A (n.1338+68C>A) n.1434+68C>A c.996+68C>A (n.996+68C>A) n.1573+68C>A n.1574+68C>A n.1375+68C>A c.1374+68C>A (n.1374+68C>A) n.1519+68C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197954_16197980del | CA975113093 | ABCC6 | c.1338+42_1338+68del (n.1338+42_1338+68del) n.1434+42_1434+68del c.996+42_996+68del (n.996+42_996+68del) n.1573+42_1573+68del n.1574+42_1574+68del n.1375+42_1375+68del c.1374+42_1374+68del (n.1374+42_1374+68del) n.1519+42_1519+68del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197954A>G | CA975113122 | ABCC6 | c.1338+67T>C (n.1338+67T>C) n.1434+67T>C c.996+67T>C (n.996+67T>C) n.1573+67T>C n.1574+67T>C n.1375+67T>C c.1374+67T>C (n.1374+67T>C) n.1519+67T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197954_16197955del | CA975113111 | ABCC6 | c.1338+66_1338+67del (n.1338+66_1338+67del) n.1434+66_1434+67del c.996+66_996+67del (n.996+66_996+67del) n.1573+66_1573+67del n.1574+66_1574+67del n.1375+66_1375+67del c.1374+66_1374+67del (n.1374+66_1374+67del) n.1519+66_1519+67del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197954_16197961del | CA975113112 | ABCC6 | c.1338+60_1338+67del (n.1338+60_1338+67del) n.1434+60_1434+67del c.996+60_996+67del (n.996+60_996+67del) n.1573+60_1573+67del n.1574+60_1574+67del n.1375+60_1375+67del c.1374+60_1374+67del (n.1374+60_1374+67del) n.1519+60_1519+67del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197954_16197979del | CA975113117 | ABCC6 | c.1338+42_1338+67del (n.1338+42_1338+67del) n.1434+42_1434+67del c.996+42_996+67del (n.996+42_996+67del) n.1573+42_1573+67del n.1574+42_1574+67del n.1375+42_1375+67del c.1374+42_1374+67del (n.1374+42_1374+67del) n.1519+42_1519+67del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197955A>C | CA975113125 | ABCC6 | c.1338+66T>G (n.1338+66T>G) n.1434+66T>G c.996+66T>G (n.996+66T>G) n.1573+66T>G n.1574+66T>G n.1375+66T>G c.1374+66T>G (n.1374+66T>G) n.1519+66T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197955A>G | CA975113132 | ABCC6 | c.1338+66T>C (n.1338+66T>C) n.1434+66T>C c.996+66T>C (n.996+66T>C) n.1573+66T>C n.1574+66T>C n.1375+66T>C c.1374+66T>C (n.1374+66T>C) n.1519+66T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197955_16197959del | CA2506733522 | ABCC6 | c.1338+62_1338+66del (n.1338+62_1338+66del) n.1434+62_1434+66del c.996+62_996+66del (n.996+62_996+66del) n.1573+62_1573+66del n.1574+62_1574+66del n.1375+62_1375+66del c.1374+62_1374+66del (n.1374+62_1374+66del) n.1519+62_1519+66del | |
16 | g.16197955_16197956insC | CA2631972698 | ABCC6 | c.1338+65_1338+66insG (n.1338+65_1338+66insG) n.1434+65_1434+66insG c.996+65_996+66insG (n.996+65_996+66insG) n.1573+65_1573+66insG n.1574+65_1574+66insG n.1375+65_1375+66insG c.1374+65_1374+66insG (n.1374+65_1374+66insG) n.1519+65_1519+66insG | gnomAD v4 |
16 | g.16197956G>A | CA2631972699 | ABCC6 | c.1338+65C>T (n.1338+65C>T) n.1434+65C>T c.996+65C>T (n.996+65C>T) n.1573+65C>T n.1574+65C>T n.1375+65C>T c.1374+65C>T (n.1374+65C>T) n.1519+65C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197956G>T | CA2631972700 | ABCC6 | c.1338+65C>A (n.1338+65C>A) n.1434+65C>A c.996+65C>A (n.996+65C>A) n.1573+65C>A n.1574+65C>A n.1375+65C>A c.1374+65C>A (n.1374+65C>A) n.1519+65C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197957dup | CA975113134 | ABCC6 | c.1338+65dup (n.1338+65dup) n.1434+65dup c.996+65dup (n.996+65dup) n.1573+65dup n.1574+65dup n.1375+65dup c.1374+65dup (n.1374+65dup) n.1519+65dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197956_16197960del | CA975113137 | ABCC6 | c.1338+61_1338+65del (n.1338+61_1338+65del) n.1434+61_1434+65del c.996+61_996+65del (n.996+61_996+65del) n.1573+61_1573+65del n.1574+61_1574+65del n.1375+61_1375+65del c.1374+61_1374+65del (n.1374+61_1374+65del) n.1519+61_1519+65del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197957_16197960del | CA2519590890 | ABCC6 | c.1338+62_1338+65del (n.1338+62_1338+65del) n.1434+62_1434+65del c.996+62_996+65del (n.996+62_996+65del) n.1573+62_1573+65del n.1574+62_1574+65del n.1375+62_1375+65del c.1374+62_1374+65del (n.1374+62_1374+65del) n.1519+62_1519+65del | |
16 | g.16197957G>A | CA2631972704 | ABCC6 | c.1338+64C>T (n.1338+64C>T) n.1434+64C>T c.996+64C>T (n.996+64C>T) n.1573+64C>T n.1574+64C>T n.1375+64C>T c.1374+64C>T (n.1374+64C>T) n.1519+64C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197957G= | CA2210152191 | ABCC6 | c.1338+64C= (n.1338+64C=) n.1434+64C= c.996+64C= (n.996+64C=) n.1573+64C= n.1574+64C= n.1375+64C= c.1374+64C= (n.1374+64C=) n.1519+64C= | |
16 | g.16197957G>T | CA2631972706 | ABCC6 | c.1338+64C>A (n.1338+64C>A) n.1434+64C>A c.996+64C>A (n.996+64C>A) n.1573+64C>A n.1574+64C>A n.1375+64C>A c.1374+64C>A (n.1374+64C>A) n.1519+64C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197958del | CA975113158 | ABCC6 | c.1338+63del (n.1338+63del) n.1434+63del c.996+63del (n.996+63del) n.1573+63del n.1574+63del n.1375+63del c.1374+63del (n.1374+63del) n.1519+63del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197958A>G | CA975113163 | ABCC6 | c.1338+63T>C (n.1338+63T>C) n.1434+63T>C c.996+63T>C (n.996+63T>C) n.1573+63T>C n.1574+63T>C n.1375+63T>C c.1374+63T>C (n.1374+63T>C) n.1519+63T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197958A>T | CA2806038244 | ABCC6 | c.1338+63T>A (n.1338+63T>A) n.1434+63T>A c.996+63T>A (n.996+63T>A) n.1573+63T>A n.1574+63T>A n.1375+63T>A c.1374+63T>A (n.1374+63T>A) n.1519+63T>A | |
16 | g.16197958_16197961del | CA975113161 | ABCC6 | c.1338+60_1338+63del (n.1338+60_1338+63del) n.1434+60_1434+63del c.996+60_996+63del (n.996+60_996+63del) n.1573+60_1573+63del n.1574+60_1574+63del n.1375+60_1375+63del c.1374+60_1374+63del (n.1374+60_1374+63del) n.1519+60_1519+63del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197967_16197978dup | CA621656610 | ABCC6 | c.1338+52_1338+63dup (n.1338+52_1338+63dup) n.1434+52_1434+63dup c.996+52_996+63dup (n.996+52_996+63dup) n.1573+52_1573+63dup n.1574+52_1574+63dup n.1375+52_1375+63dup c.1374+52_1374+63dup (n.1374+52_1374+63dup) n.1519+52_1519+63dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197967_16197978del | CA2631972709 | ABCC6 | c.1338+52_1338+63del (n.1338+52_1338+63del) n.1434+52_1434+63del c.996+52_996+63del (n.996+52_996+63del) n.1573+52_1573+63del n.1574+52_1574+63del n.1375+52_1375+63del c.1374+52_1374+63del (n.1374+52_1374+63del) n.1519+52_1519+63del | gnomAD v4 |
16 | g.16197959G>A | CA2581253576 | ABCC6 | c.1338+62C>T (n.1338+62C>T) n.1434+62C>T c.996+62C>T (n.996+62C>T) n.1573+62C>T n.1574+62C>T n.1375+62C>T c.1374+62C>T (n.1374+62C>T) n.1519+62C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197959G>C | CA278663727 | ABCC6 | c.1338+62C>G (n.1338+62C>G) n.1434+62C>G c.996+62C>G (n.996+62C>G) n.1573+62C>G n.1574+62C>G n.1375+62C>G c.1374+62C>G (n.1374+62C>G) n.1519+62C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197959G= | CA2210152195 | ABCC6 | c.1338+62C= (n.1338+62C=) n.1434+62C= c.996+62C= (n.996+62C=) n.1573+62C= n.1574+62C= n.1375+62C= c.1374+62C= (n.1374+62C=) n.1519+62C= | |
16 | g.16197959G>T | CA621656611 | ABCC6 | c.1338+62C>A (n.1338+62C>A) n.1434+62C>A c.996+62C>A (n.996+62C>A) n.1573+62C>A n.1574+62C>A n.1375+62C>A c.1374+62C>A (n.1374+62C>A) n.1519+62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16197959_16197960insAGGGGGAGAAGGAGGGGGAAGGAC | CA2631972716 | ABCC6 | c.1338+61_1338+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT (n.1338+61_1338+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT) n.1434+61_1434+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT c.996+61_996+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT (n.996+61_996+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT) n.1573+61_1573+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT n.1574+61_1574+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT n.1375+61_1375+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT c.1374+61_1374+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT (n.1374+61_1374+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT) n.1519+61_1519+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT | gnomAD v4 |
16 | g.16197960G>A | CA718567188 | ABCC6 | c.1338+61C>T (n.1338+61C>T) n.1434+61C>T c.996+61C>T (n.996+61C>T) n.1573+61C>T n.1574+61C>T n.1375+61C>T c.1374+61C>T (n.1374+61C>T) n.1519+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197960G>C | CA2555443027 | ABCC6 | c.1338+61C>G (n.1338+61C>G) n.1434+61C>G c.996+61C>G (n.996+61C>G) n.1573+61C>G n.1574+61C>G n.1375+61C>G c.1374+61C>G (n.1374+61C>G) n.1519+61C>G | |
16 | g.16197960G= | CA2210152199 | ABCC6 | c.1338+61C= (n.1338+61C=) n.1434+61C= c.996+61C= (n.996+61C=) n.1573+61C= n.1574+61C= n.1375+61C= c.1374+61C= (n.1374+61C=) n.1519+61C= | |
16 | g.16197960G>T | CA2806038251 | ABCC6 | c.1338+61C>A (n.1338+61C>A) n.1434+61C>A c.996+61C>A (n.996+61C>A) n.1573+61C>A n.1574+61C>A n.1375+61C>A c.1374+61C>A (n.1374+61C>A) n.1519+61C>A | |
16 | g.16197961del | CA975113169 | ABCC6 | c.1338+60del (n.1338+60del) n.1434+60del c.996+60del (n.996+60del) n.1573+60del n.1574+60del n.1375+60del c.1374+60del (n.1374+60del) n.1519+60del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197961A= | CA2210152201 | ABCC6 | c.1338+60T= (n.1338+60T=) n.1434+60T= c.996+60T= (n.996+60T=) n.1573+60T= n.1574+60T= n.1375+60T= c.1374+60T= (n.1374+60T=) n.1519+60T= | |
16 | g.16197961A>G | CA718567194 | ABCC6 | c.1338+60T>C (n.1338+60T>C) n.1434+60T>C c.996+60T>C (n.996+60T>C) n.1573+60T>C n.1574+60T>C n.1375+60T>C c.1374+60T>C (n.1374+60T>C) n.1519+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197961A>T | CA2806038253 | ABCC6 | c.1338+60T>A (n.1338+60T>A) n.1434+60T>A c.996+60T>A (n.996+60T>A) n.1573+60T>A n.1574+60T>A n.1375+60T>A c.1374+60T>A (n.1374+60T>A) n.1519+60T>A | |
16 | g.16197961_16197962insAGGGGGG | CA2530062228 | ABCC6 | c.1338+59_1338+60insCCCCCCT (n.1338+59_1338+60insCCCCCCT) n.1434+59_1434+60insCCCCCCT c.996+59_996+60insCCCCCCT (n.996+59_996+60insCCCCCCT) n.1573+59_1573+60insCCCCCCT n.1574+59_1574+60insCCCCCCT n.1375+59_1375+60insCCCCCCT c.1374+59_1374+60insCCCCCCT (n.1374+59_1374+60insCCCCCCT) n.1519+59_1519+60insCCCCCCT | |
16 | g.16197962G>A | CA2210152205 | ABCC6 | c.1338+59C>T (n.1338+59C>T) n.1434+59C>T c.996+59C>T (n.996+59C>T) n.1573+59C>T n.1574+59C>T n.1375+59C>T c.1374+59C>T (n.1374+59C>T) n.1519+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16197962G= | CA2210152203 | ABCC6 | c.1338+59C= (n.1338+59C=) n.1434+59C= c.996+59C= (n.996+59C=) n.1573+59C= n.1574+59C= n.1375+59C= c.1374+59C= (n.1374+59C=) n.1519+59C= | |
16 | g.16197962G>T | CA2631972734 | ABCC6 | c.1338+59C>A (n.1338+59C>A) n.1434+59C>A c.996+59C>A (n.996+59C>A) n.1573+59C>A n.1574+59C>A n.1375+59C>A c.1374+59C>A (n.1374+59C>A) n.1519+59C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197966_16197967insGGGGGGG | CA975113206 | ABCC6 | c.1338+59_1338+60insCCCCCCC (n.1338+59_1338+60insCCCCCCC) n.1434+59_1434+60insCCCCCCC c.996+59_996+60insCCCCCCC (n.996+59_996+60insCCCCCCC) n.1573+59_1573+60insCCCCCCC n.1574+59_1574+60insCCCCCCC n.1375+59_1375+60insCCCCCCC c.1374+59_1374+60insCCCCCCC (n.1374+59_1374+60insCCCCCCC) n.1519+59_1519+60insCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197966_16197967insGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGG | CA975113174 | ABCC6 | c.1338+59_1338+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+59_1338+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC) n.1434+59_1434+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC c.996+59_996+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.996+59_996+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC) n.1573+59_1573+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC n.1574+59_1574+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC n.1375+59_1375+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC c.1374+59_1374+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.1374+59_1374+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC) n.1519+59_1519+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197966_16197967insGGGGGGGGGAGGGAGGGGGGGG | CA975113184 | ABCC6 | c.1338+59_1338+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+59_1338+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC) n.1434+59_1434+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC c.996+59_996+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.996+59_996+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC) n.1573+59_1573+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC n.1574+59_1574+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC n.1375+59_1375+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC c.1374+59_1374+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.1374+59_1374+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC) n.1519+59_1519+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197966_16197967insGGGGGGGGAAGGGGGGGGGGGG | CA2806038261 | ABCC6 | c.1338+59_1338+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC (n.1338+59_1338+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC) n.1434+59_1434+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC c.996+59_996+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC (n.996+59_996+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC) n.1573+59_1573+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC n.1574+59_1574+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC n.1375+59_1375+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC c.1374+59_1374+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC (n.1374+59_1374+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC) n.1519+59_1519+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC | |
16 | g.16197966_16197967insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGG | CA975113204 | ABCC6 | c.1338+59_1338+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC (n.1338+59_1338+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC) n.1434+59_1434+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC c.996+59_996+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC (n.996+59_996+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC) n.1573+59_1573+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC n.1574+59_1574+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC n.1375+59_1375+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC c.1374+59_1374+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC (n.1374+59_1374+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC) n.1519+59_1519+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC | |
16 | g.16197966_16197967insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGG | CA2523503435 | ABCC6 | c.1338+59_1338+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+59_1338+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1434+59_1434+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.996+59_996+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.996+59_996+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1573+59_1573+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1574+59_1574+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1375+59_1375+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1374+59_1374+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1374+59_1374+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1519+59_1519+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
16 | g.16197966_16197967insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA975113181 | ABCC6 | c.1338+59_1338+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+59_1338+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1434+59_1434+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.996+59_996+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.996+59_996+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1573+59_1573+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1574+59_1574+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1375+59_1375+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1374+59_1374+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1374+59_1374+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1519+59_1519+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197964_16197966dup | CA975113213 | ABCC6 | c.1338+57_1338+59dup (n.1338+57_1338+59dup) n.1434+57_1434+59dup c.996+57_996+59dup (n.996+57_996+59dup) n.1573+57_1573+59dup n.1574+57_1574+59dup n.1375+57_1375+59dup c.1374+57_1374+59dup (n.1374+57_1374+59dup) n.1519+57_1519+59dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197966del | CA2631972729 | ABCC6 | c.1338+59del (n.1338+59del) n.1434+59del c.996+59del (n.996+59del) n.1573+59del n.1574+59del n.1375+59del c.1374+59del (n.1374+59del) n.1519+59del | gnomAD v4 |
16 | g.16197964_16197966del | CA2631972730 | ABCC6 | c.1338+57_1338+59del (n.1338+57_1338+59del) n.1434+57_1434+59del c.996+57_996+59del (n.996+57_996+59del) n.1573+57_1573+59del n.1574+57_1574+59del n.1375+57_1375+59del c.1374+57_1374+59del (n.1374+57_1374+59del) n.1519+57_1519+59del | gnomAD v4 |
16 | g.16197968_16197969insGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGAG | CA975113210 | ABCC6 | c.1338+59_1338+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC (n.1338+59_1338+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC) n.1434+59_1434+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC c.996+59_996+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC (n.996+59_996+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC) n.1573+59_1573+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC n.1574+59_1574+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC n.1375+59_1375+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC c.1374+59_1374+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC (n.1374+59_1374+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC) n.1519+59_1519+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197963G>A | CA2631972736 | ABCC6 | c.1338+58C>T (n.1338+58C>T) n.1434+58C>T c.996+58C>T (n.996+58C>T) n.1573+58C>T n.1574+58C>T n.1375+58C>T c.1374+58C>T (n.1374+58C>T) n.1519+58C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197963G>T | CA2631972737 | ABCC6 | c.1338+58C>A (n.1338+58C>A) n.1434+58C>A c.996+58C>A (n.996+58C>A) n.1573+58C>A n.1574+58C>A n.1375+58C>A c.1374+58C>A (n.1374+58C>A) n.1519+58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197964G= | CA2210152206 | ABCC6 | c.1338+57C= (n.1338+57C=) n.1434+57C= c.996+57C= (n.996+57C=) n.1573+57C= n.1574+57C= n.1375+57C= c.1374+57C= (n.1374+57C=) n.1519+57C= | |
16 | g.16197964G>T | CA621656612 | ABCC6 | c.1338+57C>A (n.1338+57C>A) n.1434+57C>A c.996+57C>A (n.996+57C>A) n.1573+57C>A n.1574+57C>A n.1375+57C>A c.1374+57C>A (n.1374+57C>A) n.1519+57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197965G>T | CA2575924952 | ABCC6 | c.1338+56C>A (n.1338+56C>A) n.1434+56C>A c.996+56C>A (n.996+56C>A) n.1573+56C>A n.1574+56C>A n.1375+56C>A c.1374+56C>A (n.1374+56C>A) n.1519+56C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197965_16197966insTGCAG | CA2503423109 | ABCC6 | c.1338+56_1338+57insTGCAC (n.1338+56_1338+57insTGCAC) n.1434+56_1434+57insTGCAC c.996+56_996+57insTGCAC (n.996+56_996+57insTGCAC) n.1573+56_1573+57insTGCAC n.1574+56_1574+57insTGCAC n.1375+56_1375+57insTGCAC c.1374+56_1374+57insTGCAC (n.1374+56_1374+57insTGCAC) n.1519+56_1519+57insTGCAC | |
16 | g.16197966G>A | CA2631972739 | ABCC6 | c.1338+55C>T (n.1338+55C>T) n.1434+55C>T c.996+55C>T (n.996+55C>T) n.1573+55C>T n.1574+55C>T n.1375+55C>T c.1374+55C>T (n.1374+55C>T) n.1519+55C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197966G>T | CA2631972740 | ABCC6 | c.1338+55C>A (n.1338+55C>A) n.1434+55C>A c.996+55C>A (n.996+55C>A) n.1573+55C>A n.1574+55C>A n.1375+55C>A c.1374+55C>A (n.1374+55C>A) n.1519+55C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197967_16197974del | CA2592037751 | ABCC6 | c.1338+48_1338+55del (n.1338+48_1338+55del) n.1434+48_1434+55del c.996+48_996+55del (n.996+48_996+55del) n.1573+48_1573+55del n.1574+48_1574+55del n.1375+48_1375+55del c.1374+48_1374+55del (n.1374+48_1374+55del) n.1519+48_1519+55del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197967del | CA975113225 | ABCC6 | c.1338+54del (n.1338+54del) n.1434+54del c.996+54del (n.996+54del) n.1573+54del n.1574+54del n.1375+54del c.1374+54del (n.1374+54del) n.1519+54del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197967A= | CA2210152210 | ABCC6 | c.1338+54T= (n.1338+54T=) n.1434+54T= c.996+54T= (n.996+54T=) n.1573+54T= n.1574+54T= n.1375+54T= c.1374+54T= (n.1374+54T=) n.1519+54T= | |
16 | g.16197967A>G | CA718567197 | ABCC6 | c.1338+54T>C (n.1338+54T>C) n.1434+54T>C c.996+54T>C (n.996+54T>C) n.1573+54T>C n.1574+54T>C n.1375+54T>C c.1374+54T>C (n.1374+54T>C) n.1519+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197967_16197970del | CA975113246 | ABCC6 | c.1338+51_1338+54del (n.1338+51_1338+54del) n.1434+51_1434+54del c.996+51_996+54del (n.996+51_996+54del) n.1573+51_1573+54del n.1574+51_1574+54del n.1375+51_1375+54del c.1374+51_1374+54del (n.1374+51_1374+54del) n.1519+51_1519+54del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197967_16197973del | CA621656613 | ABCC6 | c.1338+48_1338+54del (n.1338+48_1338+54del) n.1434+48_1434+54del c.996+48_996+54del (n.996+48_996+54del) n.1573+48_1573+54del n.1574+48_1574+54del n.1375+48_1375+54del c.1374+48_1374+54del (n.1374+48_1374+54del) n.1519+48_1519+54del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197967_16197979del | CA975113261 | ABCC6 | c.1338+42_1338+54del (n.1338+42_1338+54del) n.1434+42_1434+54del c.996+42_996+54del (n.996+42_996+54del) n.1573+42_1573+54del n.1574+42_1574+54del n.1375+42_1375+54del c.1374+42_1374+54del (n.1374+42_1374+54del) n.1519+42_1519+54del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197968G>A | CA975113264 | ABCC6 | c.1338+53C>T (n.1338+53C>T) n.1434+53C>T c.996+53C>T (n.996+53C>T) n.1573+53C>T n.1574+53C>T n.1375+53C>T c.1374+53C>T (n.1374+53C>T) n.1519+53C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197968G>C | CA2631972742 | ABCC6 | c.1338+53C>G (n.1338+53C>G) n.1434+53C>G c.996+53C>G (n.996+53C>G) n.1573+53C>G n.1574+53C>G n.1375+53C>G c.1374+53C>G (n.1374+53C>G) n.1519+53C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197968G>T | CA2510046029 | ABCC6 | c.1338+53C>A (n.1338+53C>A) n.1434+53C>A c.996+53C>A (n.996+53C>A) n.1573+53C>A n.1574+53C>A n.1375+53C>A c.1374+53C>A (n.1374+53C>A) n.1519+53C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197969A>G | CA975113271 | ABCC6 | c.1338+52T>C (n.1338+52T>C) n.1434+52T>C c.996+52T>C (n.996+52T>C) n.1573+52T>C n.1574+52T>C n.1375+52T>C c.1374+52T>C (n.1374+52T>C) n.1519+52T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197969A>T | CA2806038269 | ABCC6 | c.1338+52T>A (n.1338+52T>A) n.1434+52T>A c.996+52T>A (n.996+52T>A) n.1573+52T>A n.1574+52T>A n.1375+52T>A c.1374+52T>A (n.1374+52T>A) n.1519+52T>A | |
16 | g.16197969_16197970del | CA975113275 | ABCC6 | c.1338+51_1338+52del (n.1338+51_1338+52del) n.1434+51_1434+52del c.996+51_996+52del (n.996+51_996+52del) n.1573+51_1573+52del n.1574+51_1574+52del n.1375+51_1375+52del c.1374+51_1374+52del (n.1374+51_1374+52del) n.1519+51_1519+52del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197969_16197973del | CA975113272 | ABCC6 | c.1338+48_1338+52del (n.1338+48_1338+52del) n.1434+48_1434+52del c.996+48_996+52del (n.996+48_996+52del) n.1573+48_1573+52del n.1574+48_1574+52del n.1375+48_1375+52del c.1374+48_1374+52del (n.1374+48_1374+52del) n.1519+48_1519+52del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197969_16197979del | CA975113268 | ABCC6 | c.1338+42_1338+52del (n.1338+42_1338+52del) n.1434+42_1434+52del c.996+42_996+52del (n.996+42_996+52del) n.1573+42_1573+52del n.1574+42_1574+52del n.1375+42_1375+52del c.1374+42_1374+52del (n.1374+42_1374+52del) n.1519+42_1519+52del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197969_16198009del | CA2806038268 | ABCC6 | c.1338+12_1338+52del (n.1338+12_1338+52del) n.1434+12_1434+52del c.996+12_996+52del (n.996+12_996+52del) n.1573+12_1573+52del n.1574+12_1574+52del n.1375+12_1375+52del c.1374+12_1374+52del (n.1374+12_1374+52del) n.1519+12_1519+52del | |
16 | g.16197970A= | CA2210152213 | ABCC6 | c.1338+51T= (n.1338+51T=) n.1434+51T= c.996+51T= (n.996+51T=) n.1573+51T= n.1574+51T= n.1375+51T= c.1374+51T= (n.1374+51T=) n.1519+51T= | |
16 | g.16197970A>C | CA2631972743 | ABCC6 | c.1338+51T>G (n.1338+51T>G) n.1434+51T>G c.996+51T>G (n.996+51T>G) n.1573+51T>G n.1574+51T>G n.1375+51T>G c.1374+51T>G (n.1374+51T>G) n.1519+51T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197970A>G | CA621656614 | ABCC6 | c.1338+51T>C (n.1338+51T>C) n.1434+51T>C c.996+51T>C (n.996+51T>C) n.1573+51T>C n.1574+51T>C n.1375+51T>C c.1374+51T>C (n.1374+51T>C) n.1519+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197970_16197971insAG | CA975113279 | ABCC6 | c.1338+50_1338+51insCT (n.1338+50_1338+51insCT) n.1434+50_1434+51insCT c.996+50_996+51insCT (n.996+50_996+51insCT) n.1573+50_1573+51insCT n.1574+50_1574+51insCT n.1375+50_1375+51insCT c.1374+50_1374+51insCT (n.1374+50_1374+51insCT) n.1519+50_1519+51insCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197971G>A | CA7926340 | ABCC6 | c.1338+50C>T (n.1338+50C>T) n.1434+50C>T c.996+50C>T (n.996+50C>T) n.1573+50C>T n.1574+50C>T n.1375+50C>T c.1374+50C>T (n.1374+50C>T) n.1519+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197971G= | CA2210152214 | ABCC6 | c.1338+50C= (n.1338+50C=) n.1434+50C= c.996+50C= (n.996+50C=) n.1573+50C= n.1574+50C= n.1375+50C= c.1374+50C= (n.1374+50C=) n.1519+50C= | |
16 | g.16197971G>T | CA2631972749 | ABCC6 | c.1338+50C>A (n.1338+50C>A) n.1434+50C>A c.996+50C>A (n.996+50C>A) n.1573+50C>A n.1574+50C>A n.1375+50C>A c.1374+50C>A (n.1374+50C>A) n.1519+50C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197972_16197973insGGGGGGGGG | CA975113296 | ABCC6 | c.1338+50_1338+51insCCCCCCCCC (n.1338+50_1338+51insCCCCCCCCC) n.1434+50_1434+51insCCCCCCCCC c.996+50_996+51insCCCCCCCCC (n.996+50_996+51insCCCCCCCCC) n.1573+50_1573+51insCCCCCCCCC n.1574+50_1574+51insCCCCCCCCC n.1375+50_1375+51insCCCCCCCCC c.1374+50_1374+51insCCCCCCCCC (n.1374+50_1374+51insCCCCCCCCC) n.1519+50_1519+51insCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197972_16197973insGGGGGGGGGG | CA2631972751 | ABCC6 | c.1338+50_1338+51insCCCCCCCCCC (n.1338+50_1338+51insCCCCCCCCCC) n.1434+50_1434+51insCCCCCCCCCC c.996+50_996+51insCCCCCCCCCC (n.996+50_996+51insCCCCCCCCCC) n.1573+50_1573+51insCCCCCCCCCC n.1574+50_1574+51insCCCCCCCCCC n.1375+50_1375+51insCCCCCCCCCC c.1374+50_1374+51insCCCCCCCCCC (n.1374+50_1374+51insCCCCCCCCCC) n.1519+50_1519+51insCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
16 | g.16197972_16197973insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA975113299 | ABCC6 | c.1338+50_1338+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+50_1338+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1434+50_1434+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.996+50_996+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.996+50_996+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1573+50_1573+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1574+50_1574+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1375+50_1375+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1374+50_1374+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1374+50_1374+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1519+50_1519+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197972_16197973insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2546702230 | ABCC6 | c.1338+50_1338+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+50_1338+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1434+50_1434+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.996+50_996+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.996+50_996+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1573+50_1573+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1574+50_1574+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1375+50_1375+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1374+50_1374+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1374+50_1374+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1519+50_1519+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
16 | g.16197972dup | CA975113294 | ABCC6 | c.1338+50dup (n.1338+50dup) n.1434+50dup c.996+50dup (n.996+50dup) n.1573+50dup n.1574+50dup n.1375+50dup c.1374+50dup (n.1374+50dup) n.1519+50dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197972G>A | CA718567203 | ABCC6 | c.1338+49C>T (n.1338+49C>T) n.1434+49C>T c.996+49C>T (n.996+49C>T) n.1573+49C>T n.1574+49C>T n.1375+49C>T c.1374+49C>T (n.1374+49C>T) n.1519+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197972G= | CA2210152218 | ABCC6 | c.1338+49C= (n.1338+49C=) n.1434+49C= c.996+49C= (n.996+49C=) n.1573+49C= n.1574+49C= n.1375+49C= c.1374+49C= (n.1374+49C=) n.1519+49C= | |
16 | g.16197972G>T | CA975113306 | ABCC6 | c.1338+49C>A (n.1338+49C>A) n.1434+49C>A c.996+49C>A (n.996+49C>A) n.1573+49C>A n.1574+49C>A n.1375+49C>A c.1374+49C>A (n.1374+49C>A) n.1519+49C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197973A= | CA2210152219 | ABCC6 | c.1338+48T= (n.1338+48T=) n.1434+48T= c.996+48T= (n.996+48T=) n.1573+48T= n.1574+48T= n.1375+48T= c.1374+48T= (n.1374+48T=) n.1519+48T= | |
16 | g.16197973A>C | CA2631972752 | ABCC6 | c.1338+48T>G (n.1338+48T>G) n.1434+48T>G c.996+48T>G (n.996+48T>G) n.1573+48T>G n.1574+48T>G n.1375+48T>G c.1374+48T>G (n.1374+48T>G) n.1519+48T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197973A>G | CA621656615 | ABCC6 | c.1338+48T>C (n.1338+48T>C) n.1434+48T>C c.996+48T>C (n.996+48T>C) n.1573+48T>C n.1574+48T>C n.1375+48T>C c.1374+48T>C (n.1374+48T>C) n.1519+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197973A>T | CA2575924953 | ABCC6 | c.1338+48T>A (n.1338+48T>A) n.1434+48T>A c.996+48T>A (n.996+48T>A) n.1573+48T>A n.1574+48T>A n.1375+48T>A c.1374+48T>A (n.1374+48T>A) n.1519+48T>A | |
16 | g.16197973_16197979del | CA975113310 | ABCC6 | c.1338+42_1338+48del (n.1338+42_1338+48del) n.1434+42_1434+48del c.996+42_996+48del (n.996+42_996+48del) n.1573+42_1573+48del n.1574+42_1574+48del n.1375+42_1375+48del c.1374+42_1374+48del (n.1374+42_1374+48del) n.1519+42_1519+48del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197973_16197974insAAAGGGG | CA2806038287 | ABCC6 | c.1338+47_1338+48insCCCCTTT (n.1338+47_1338+48insCCCCTTT) n.1434+47_1434+48insCCCCTTT c.996+47_996+48insCCCCTTT (n.996+47_996+48insCCCCTTT) n.1573+47_1573+48insCCCCTTT n.1574+47_1574+48insCCCCTTT n.1375+47_1375+48insCCCCTTT c.1374+47_1374+48insCCCCTTT (n.1374+47_1374+48insCCCCTTT) n.1519+47_1519+48insCCCCTTT | |
16 | g.16197974G>A | CA621656616 | ABCC6 | c.1338+47C>T (n.1338+47C>T) n.1434+47C>T c.996+47C>T (n.996+47C>T) n.1573+47C>T n.1574+47C>T n.1375+47C>T c.1374+47C>T (n.1374+47C>T) n.1519+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197974G>C | CA278663752 | ABCC6 | c.1338+47C>G (n.1338+47C>G) n.1434+47C>G c.996+47C>G (n.996+47C>G) n.1573+47C>G n.1574+47C>G n.1375+47C>G c.1374+47C>G (n.1374+47C>G) n.1519+47C>G | dbSNP |
16 | g.16197974G= | CA2210152223 | ABCC6 | c.1338+47C= (n.1338+47C=) n.1434+47C= c.996+47C= (n.996+47C=) n.1573+47C= n.1574+47C= n.1375+47C= c.1374+47C= (n.1374+47C=) n.1519+47C= | |
16 | g.16197974G>T | CA2631972753 | ABCC6 | c.1338+47C>A (n.1338+47C>A) n.1434+47C>A c.996+47C>A (n.996+47C>A) n.1573+47C>A n.1574+47C>A n.1375+47C>A c.1374+47C>A (n.1374+47C>A) n.1519+47C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197974_16197975insAGGGGG | CA975113345 | ABCC6 | c.1338+47_1338+48insCCCCTC (n.1338+47_1338+48insCCCCTC) n.1434+47_1434+48insCCCCTC c.996+47_996+48insCCCCTC (n.996+47_996+48insCCCCTC) n.1573+47_1573+48insCCCCTC n.1574+47_1574+48insCCCCTC n.1375+47_1375+48insCCCCTC c.1374+47_1374+48insCCCCTC (n.1374+47_1374+48insCCCCTC) n.1519+47_1519+48insCCCCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197978_16197979insGGGGGG | CA975113351 | ABCC6 | c.1338+47_1338+48insCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCCC) n.1434+47_1434+48insCCCCCC c.996+47_996+48insCCCCCC (n.996+47_996+48insCCCCCC) n.1573+47_1573+48insCCCCCC n.1574+47_1574+48insCCCCCC n.1375+47_1375+48insCCCCCC c.1374+47_1374+48insCCCCCC (n.1374+47_1374+48insCCCCCC) n.1519+47_1519+48insCCCCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197978_16197979insGGGAAAGGGGGGGGG | CA2631972757 | ABCC6 | c.1338+47_1338+48insCCCCTTTCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCTTTCCCCCCCC) n.1434+47_1434+48insCCCCTTTCCCCCCCC c.996+47_996+48insCCCCTTTCCCCCCCC (n.996+47_996+48insCCCCTTTCCCCCCCC) n.1573+47_1573+48insCCCCTTTCCCCCCCC n.1574+47_1574+48insCCCCTTTCCCCCCCC n.1375+47_1375+48insCCCCTTTCCCCCCCC c.1374+47_1374+48insCCCCTTTCCCCCCCC (n.1374+47_1374+48insCCCCTTTCCCCCCCC) n.1519+47_1519+48insCCCCTTTCCCCCCCC | gnomAD v4 |
16 | g.16197978_16197979insGGGAGAGGGGGGGGG | CA975113339 | ABCC6 | c.1338+47_1338+48insCCCCTCTCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCTCTCCCCCCCC) n.1434+47_1434+48insCCCCTCTCCCCCCCC c.996+47_996+48insCCCCTCTCCCCCCCC (n.996+47_996+48insCCCCTCTCCCCCCCC) n.1573+47_1573+48insCCCCTCTCCCCCCCC n.1574+47_1574+48insCCCCTCTCCCCCCCC n.1375+47_1375+48insCCCCTCTCCCCCCCC c.1374+47_1374+48insCCCCTCTCCCCCCCC (n.1374+47_1374+48insCCCCTCTCCCCCCCC) n.1519+47_1519+48insCCCCTCTCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197978_16197979insGGGGGAAGGGGGGGG | CA975113315 | ABCC6 | c.1338+47_1338+48insCCCTTCCCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCTTCCCCCCCCCC) n.1434+47_1434+48insCCCTTCCCCCCCCCC c.996+47_996+48insCCCTTCCCCCCCCCC (n.996+47_996+48insCCCTTCCCCCCCCCC) n.1573+47_1573+48insCCCTTCCCCCCCCCC n.1574+47_1574+48insCCCTTCCCCCCCCCC n.1375+47_1375+48insCCCTTCCCCCCCCCC c.1374+47_1374+48insCCCTTCCCCCCCCCC (n.1374+47_1374+48insCCCTTCCCCCCCCCC) n.1519+47_1519+48insCCCTTCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197978_16197979insGGGGGAGGGGGGGGG | CA975113316 | ABCC6 | c.1338+47_1338+48insCCCCTCCCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCTCCCCCCCCCC) n.1434+47_1434+48insCCCCTCCCCCCCCCC c.996+47_996+48insCCCCTCCCCCCCCCC (n.996+47_996+48insCCCCTCCCCCCCCCC) n.1573+47_1573+48insCCCCTCCCCCCCCCC n.1574+47_1574+48insCCCCTCCCCCCCCCC n.1375+47_1375+48insCCCCTCCCCCCCCCC c.1374+47_1374+48insCCCCTCCCCCCCCCC (n.1374+47_1374+48insCCCCTCCCCCCCCCC) n.1519+47_1519+48insCCCCTCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197978_16197979insGGGGAGAGGGGGGGGG | CA975113340 | ABCC6 | c.1338+47_1338+48insCCCCTCTCCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCTCTCCCCCCCCC) n.1434+47_1434+48insCCCCTCTCCCCCCCCC c.996+47_996+48insCCCCTCTCCCCCCCCC (n.996+47_996+48insCCCCTCTCCCCCCCCC) n.1573+47_1573+48insCCCCTCTCCCCCCCCC n.1574+47_1574+48insCCCCTCTCCCCCCCCC n.1375+47_1375+48insCCCCTCTCCCCCCCCC c.1374+47_1374+48insCCCCTCTCCCCCCCCC (n.1374+47_1374+48insCCCCTCTCCCCCCCCC) n.1519+47_1519+48insCCCCTCTCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197978_16197979insGGGGGAAGGGGGGGGG | CA975113330 | ABCC6 | c.1338+47_1338+48insCCCCTTCCCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCTTCCCCCCCCCC) n.1434+47_1434+48insCCCCTTCCCCCCCCCC c.996+47_996+48insCCCCTTCCCCCCCCCC (n.996+47_996+48insCCCCTTCCCCCCCCCC) n.1573+47_1573+48insCCCCTTCCCCCCCCCC n.1574+47_1574+48insCCCCTTCCCCCCCCCC n.1375+47_1375+48insCCCCTTCCCCCCCCCC c.1374+47_1374+48insCCCCTTCCCCCCCCCC (n.1374+47_1374+48insCCCCTTCCCCCCCCCC) n.1519+47_1519+48insCCCCTTCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197978_16197979insGGGGGAGGGGGGGGGG | CA975113318 | ABCC6 | c.1338+47_1338+48insCCCCCTCCCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCCTCCCCCCCCCC) n.1434+47_1434+48insCCCCCTCCCCCCCCCC c.996+47_996+48insCCCCCTCCCCCCCCCC (n.996+47_996+48insCCCCCTCCCCCCCCCC) n.1573+47_1573+48insCCCCCTCCCCCCCCCC n.1574+47_1574+48insCCCCCTCCCCCCCCCC n.1375+47_1375+48insCCCCCTCCCCCCCCCC c.1374+47_1374+48insCCCCCTCCCCCCCCCC (n.1374+47_1374+48insCCCCCTCCCCCCCCCC) n.1519+47_1519+48insCCCCCTCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197978_16197979insGGGGGGAGGGGGGGGG | CA2631972755 | ABCC6 | c.1338+47_1338+48insCCCCTCCCCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCTCCCCCCCCCCC) n.1434+47_1434+48insCCCCTCCCCCCCCCCC c.996+47_996+48insCCCCTCCCCCCCCCCC (n.996+47_996+48insCCCCTCCCCCCCCCCC) n.1573+47_1573+48insCCCCTCCCCCCCCCCC n.1574+47_1574+48insCCCCTCCCCCCCCCCC n.1375+47_1375+48insCCCCTCCCCCCCCCCC c.1374+47_1374+48insCCCCTCCCCCCCCCCC (n.1374+47_1374+48insCCCCTCCCCCCCCCCC) n.1519+47_1519+48insCCCCTCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
16 | g.16197978_16197979insGGGGGGAGGGGGGGGGGG | CA2631972756 | ABCC6 | c.1338+47_1338+48insCCCCCCTCCCCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCCCTCCCCCCCCCCC) n.1434+47_1434+48insCCCCCCTCCCCCCCCCCC c.996+47_996+48insCCCCCCTCCCCCCCCCCC (n.996+47_996+48insCCCCCCTCCCCCCCCCCC) n.1573+47_1573+48insCCCCCCTCCCCCCCCCCC n.1574+47_1574+48insCCCCCCTCCCCCCCCCCC n.1375+47_1375+48insCCCCCCTCCCCCCCCCCC c.1374+47_1374+48insCCCCCCTCCCCCCCCCCC (n.1374+47_1374+48insCCCCCCTCCCCCCCCCCC) n.1519+47_1519+48insCCCCCCTCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
16 | g.16197978_16197979insGGGGGGGAGAGGGGGGGGG | CA975113320 | ABCC6 | c.1338+47_1338+48insCCCCTCTCCCCCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCTCTCCCCCCCCCCCC) n.1434+47_1434+48insCCCCTCTCCCCCCCCCCCC c.996+47_996+48insCCCCTCTCCCCCCCCCCCC (n.996+47_996+48insCCCCTCTCCCCCCCCCCCC) n.1573+47_1573+48insCCCCTCTCCCCCCCCCCCC n.1574+47_1574+48insCCCCTCTCCCCCCCCCCCC n.1375+47_1375+48insCCCCTCTCCCCCCCCCCCC c.1374+47_1374+48insCCCCTCTCCCCCCCCCCCC (n.1374+47_1374+48insCCCCTCTCCCCCCCCCCCC) n.1519+47_1519+48insCCCCTCTCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197978_16197979insGGGAGGGGAAGGGAGGGGGGGGAGAGGGGGGGGG | CA2806038291 | ABCC6 | c.1338+47_1338+48insCCCCTCTCCCCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCTCTCCCCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCCCCC) n.1434+47_1434+48insCCCCTCTCCCCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCCCCC c.996+47_996+48insCCCCTCTCCCCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCCCCC (n.996+47_996+48insCCCCTCTCCCCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCCCCC) n.1573+47_1573+48insCCCCTCTCCCCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCCCCC n.1574+47_1574+48insCCCCTCTCCCCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCCCCC n.1375+47_1375+48insCCCCTCTCCCCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCCCCC c.1374+47_1374+48insCCCCTCTCCCCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCCCCC (n.1374+47_1374+48insCCCCTCTCCCCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCCCCC) n.1519+47_1519+48insCCCCTCTCCCCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCCCCC | |
16 | g.16197978dup | CA975113343 | ABCC6 | c.1338+47dup (n.1338+47dup) n.1434+47dup c.996+47dup (n.996+47dup) n.1573+47dup n.1574+47dup n.1375+47dup c.1374+47dup (n.1374+47dup) n.1519+47dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197976_16197978dup | CA975113346 | ABCC6 | c.1338+45_1338+47dup (n.1338+45_1338+47dup) n.1434+45_1434+47dup c.996+45_996+47dup (n.996+45_996+47dup) n.1573+45_1573+47dup n.1574+45_1574+47dup n.1375+45_1375+47dup c.1374+45_1374+47dup (n.1374+45_1374+47dup) n.1519+45_1519+47dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197975_16197978dup | CA975113352 | ABCC6 | c.1338+44_1338+47dup (n.1338+44_1338+47dup) n.1434+44_1434+47dup c.996+44_996+47dup (n.996+44_996+47dup) n.1573+44_1573+47dup n.1574+44_1574+47dup n.1375+44_1375+47dup c.1374+44_1374+47dup (n.1374+44_1374+47dup) n.1519+44_1519+47dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197974_16197978dup | CA975113349 | ABCC6 | c.1338+43_1338+47dup (n.1338+43_1338+47dup) n.1434+43_1434+47dup c.996+43_996+47dup (n.996+43_996+47dup) n.1573+43_1573+47dup n.1574+43_1574+47dup n.1375+43_1375+47dup c.1374+43_1374+47dup (n.1374+43_1374+47dup) n.1519+43_1519+47dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197978del | CA2631972754 | ABCC6 | c.1338+47del (n.1338+47del) n.1434+47del c.996+47del (n.996+47del) n.1573+47del n.1574+47del n.1375+47del c.1374+47del (n.1374+47del) n.1519+47del | gnomAD v4 |
16 | g.16197975G>C | CA621656617 | ABCC6 | c.1338+46C>G (n.1338+46C>G) n.1434+46C>G c.996+46C>G (n.996+46C>G) n.1573+46C>G n.1574+46C>G n.1375+46C>G c.1374+46C>G (n.1374+46C>G) n.1519+46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197975G= | CA2210152229 | ABCC6 | c.1338+46C= (n.1338+46C=) n.1434+46C= c.996+46C= (n.996+46C=) n.1573+46C= n.1574+46C= n.1375+46C= c.1374+46C= (n.1374+46C=) n.1519+46C= | |
16 | g.16197975G>T | CA2210152227 | ABCC6 | c.1338+46C>A (n.1338+46C>A) n.1434+46C>A c.996+46C>A (n.996+46C>A) n.1573+46C>A n.1574+46C>A n.1375+46C>A c.1374+46C>A (n.1374+46C>A) n.1519+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16197976G>A | CA7926341 | ABCC6 | c.1338+45C>T (n.1338+45C>T) n.1434+45C>T c.996+45C>T (n.996+45C>T) n.1573+45C>T n.1574+45C>T n.1375+45C>T c.1374+45C>T (n.1374+45C>T) n.1519+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16197976G>C | CA718567224 | ABCC6 | c.1338+45C>G (n.1338+45C>G) n.1434+45C>G c.996+45C>G (n.996+45C>G) n.1573+45C>G n.1574+45C>G n.1375+45C>G c.1374+45C>G (n.1374+45C>G) n.1519+45C>G | dbSNP |
16 | g.16197976G= | CA2210152231 | ABCC6 | c.1338+45C= (n.1338+45C=) n.1434+45C= c.996+45C= (n.996+45C=) n.1573+45C= n.1574+45C= n.1375+45C= c.1374+45C= (n.1374+45C=) n.1519+45C= | |
16 | g.16197976G>T | CA2631972758 | ABCC6 | c.1338+45C>A (n.1338+45C>A) n.1434+45C>A c.996+45C>A (n.996+45C>A) n.1573+45C>A n.1574+45C>A n.1375+45C>A c.1374+45C>A (n.1374+45C>A) n.1519+45C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197977G>A | CA2524064061 | ABCC6 | c.1338+44C>T (n.1338+44C>T) n.1434+44C>T c.996+44C>T (n.996+44C>T) n.1573+44C>T n.1574+44C>T n.1375+44C>T c.1374+44C>T (n.1374+44C>T) n.1519+44C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197977G= | CA2210152233 | ABCC6 | c.1338+44C= (n.1338+44C=) n.1434+44C= c.996+44C= (n.996+44C=) n.1573+44C= n.1574+44C= n.1375+44C= c.1374+44C= (n.1374+44C=) n.1519+44C= | |
16 | g.16197977G>T | CA7926342 | ABCC6 | c.1338+44C>A (n.1338+44C>A) n.1434+44C>A c.996+44C>A (n.996+44C>A) n.1573+44C>A n.1574+44C>A n.1375+44C>A c.1374+44C>A (n.1374+44C>A) n.1519+44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197977_16197979delinsGGT | CA2210152235 | ABCC6 | c.1338+42_1338+44delinsACC (n.1338+42_1338+44delinsACC) n.1434+42_1434+44delinsACC c.996+42_996+44delinsACC (n.996+42_996+44delinsACC) n.1573+42_1573+44delinsACC n.1574+42_1574+44delinsACC n.1375+42_1375+44delinsACC c.1374+42_1374+44delinsACC (n.1374+42_1374+44delinsACC) n.1519+42_1519+44delinsACC | |
16 | g.16197979_16197981del | CA975113371 | ABCC6 | c.1338+42_1338+44del (n.1338+42_1338+44del) n.1434+42_1434+44del c.996+42_996+44del (n.996+42_996+44del) n.1573+42_1573+44del n.1574+42_1574+44del n.1375+42_1375+44del c.1374+42_1374+44del (n.1374+42_1374+44del) n.1519+42_1519+44del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197978G>A | CA2575924959 | ABCC6 | c.1338+43C>T (n.1338+43C>T) n.1434+43C>T c.996+43C>T (n.996+43C>T) n.1573+43C>T n.1574+43C>T n.1375+43C>T c.1374+43C>T (n.1374+43C>T) n.1519+43C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197978G>C | CA2210152241 | ABCC6 | c.1338+43C>G (n.1338+43C>G) n.1434+43C>G c.996+43C>G (n.996+43C>G) n.1573+43C>G n.1574+43C>G n.1375+43C>G c.1374+43C>G (n.1374+43C>G) n.1519+43C>G | dbSNP |
16 | g.16197978G= | CA2210152237 | ABCC6 | c.1338+43C= (n.1338+43C=) n.1434+43C= c.996+43C= (n.996+43C=) n.1573+43C= n.1574+43C= n.1375+43C= c.1374+43C= (n.1374+43C=) n.1519+43C= | |
16 | g.16197978G>T | CA7926343 | ABCC6 | c.1338+43C>A (n.1338+43C>A) n.1434+43C>A c.996+43C>A (n.996+43C>A) n.1573+43C>A n.1574+43C>A n.1375+43C>A c.1374+43C>A (n.1374+43C>A) n.1519+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197978_16197979delinsGT | CA2210152239 | ABCC6 | c.1338+42_1338+43delinsAC (n.1338+42_1338+43delinsAC) n.1434+42_1434+43delinsAC c.996+42_996+43delinsAC (n.996+42_996+43delinsAC) n.1573+42_1573+43delinsAC n.1574+42_1574+43delinsAC n.1375+42_1375+43delinsAC c.1374+42_1374+43delinsAC (n.1374+42_1374+43delinsAC) n.1519+42_1519+43delinsAC | |
16 | g.16197979_16197980del | CA621656618 | ABCC6 | c.1338+42_1338+43del (n.1338+42_1338+43del) n.1434+42_1434+43del c.996+42_996+43del (n.996+42_996+43del) n.1573+42_1573+43del n.1574+42_1574+43del n.1375+42_1375+43del c.1374+42_1374+43del (n.1374+42_1374+43del) n.1519+42_1519+43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197979del | CA621656619 | ABCC6 | c.1338+42del (n.1338+42del) n.1434+42del c.996+42del (n.996+42del) n.1573+42del n.1574+42del n.1375+42del c.1374+42del (n.1374+42del) n.1519+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197979T>A | CA975113386 | ABCC6 | c.1338+42A>T (n.1338+42A>T) n.1434+42A>T c.996+42A>T (n.996+42A>T) n.1573+42A>T n.1574+42A>T n.1375+42A>T c.1374+42A>T (n.1374+42A>T) n.1519+42A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197979T>C | CA7926344 | ABCC6 | c.1338+42A>G (n.1338+42A>G) n.1434+42A>G c.996+42A>G (n.996+42A>G) n.1573+42A>G n.1574+42A>G n.1375+42A>G c.1374+42A>G (n.1374+42A>G) n.1519+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197979T>G | CA621656620 | ABCC6 | c.1338+42A>C (n.1338+42A>C) n.1434+42A>C c.996+42A>C (n.996+42A>C) n.1573+42A>C n.1574+42A>C n.1375+42A>C c.1374+42A>C (n.1374+42A>C) n.1519+42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197979T= | CA2210152247 | ABCC6 | c.1338+42A= (n.1338+42A=) n.1434+42A= c.996+42A= (n.996+42A=) n.1573+42A= n.1574+42A= n.1375+42A= c.1374+42A= (n.1374+42A=) n.1519+42A= | |
16 | g.16197980G>C | CA718567233 | ABCC6 | c.1338+41C>G (n.1338+41C>G) n.1434+41C>G c.996+41C>G (n.996+41C>G) n.1573+41C>G n.1574+41C>G n.1375+41C>G c.1374+41C>G (n.1374+41C>G) n.1519+41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197980G= | CA2210152253 | ABCC6 | c.1338+41C= (n.1338+41C=) n.1434+41C= c.996+41C= (n.996+41C=) n.1573+41C= n.1574+41C= n.1375+41C= c.1374+41C= (n.1374+41C=) n.1519+41C= | |
16 | g.16197980G>T | CA2575924961 | ABCC6 | c.1338+41C>A (n.1338+41C>A) n.1434+41C>A c.996+41C>A (n.996+41C>A) n.1573+41C>A n.1574+41C>A n.1375+41C>A c.1374+41C>A (n.1374+41C>A) n.1519+41C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197984_16197985insGAGGGGGGGGGGGGGGG | CA2631972771 | ABCC6 | c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC) n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC c.996+41_996+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC) n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC n.1574+41_1574+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC) n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC | gnomAD v4 |
16 | g.16197984_16197985insCCCTGGGGGGGGGGGGGG | CA2631972773 | ABCC6 | c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC) n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC c.996+41_996+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC) n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC n.1574+41_1574+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC) n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC | gnomAD v4 |
16 | g.16197984_16197985insTTCTTGGGGGGGGGGGGGG | CA2806038294 | ABCC6 | c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC) n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC c.996+41_996+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC) n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC n.1574+41_1574+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC) n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC | |
16 | g.16197984_16197985insGGGGGGGTGTTCTGGGGGGGGGGGGGG | CA2732123088 | ABCC6 | c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC) n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC c.996+41_996+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC) n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC n.1574+41_1574+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC) n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC | dbSNP |
16 | g.16197984_16197985insGGGGGGGGGGGGGGGGGACAGGGGGGGGGGGGGG | CA975113407 | ABCC6 | c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.996+41_996+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1574+41_1574+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.16197984_16197985insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA975113406 | ABCC6 | c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.996+41_996+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1574+41_1574+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197984_16197985insGGGGTTGGTGGGGGGGGGACAGGGGGGGGGGGGGGG | CA2806038293 | ABCC6 | c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCACCAACCCCCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCACCAACCCCCCCCC) n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCACCAACCCCCCCCC c.996+41_996+42insCCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCACCAACCCCCCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCACCAACCCCCCCCC) n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCACCAACCCCCCCCC n.1574+41_1574+42insCCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCACCAACCCCCCCCC n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCACCAACCCCCCCCC c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCACCAACCCCCCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCACCAACCCCCCCCC) n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCACCAACCCCCCCCC | |
16 | g.16197984_16197985insGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA975113408 | ABCC6 | c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCC) n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCC c.996+41_996+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCC) n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCC n.1574+41_1574+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCC n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCC c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCC) n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197984_16197985insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGG | CA975113405 | ABCC6 | c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.996+41_996+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1574+41_1574+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197984dup | CA975113411 | ABCC6 | c.1338+41dup (n.1338+41dup) n.1434+41dup c.996+41dup (n.996+41dup) n.1573+41dup n.1574+41dup n.1375+41dup c.1374+41dup (n.1374+41dup) n.1519+41dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197982_16197984dup | CA975113410 | ABCC6 | c.1338+39_1338+41dup (n.1338+39_1338+41dup) n.1434+39_1434+41dup c.996+39_996+41dup (n.996+39_996+41dup) n.1573+39_1573+41dup n.1574+39_1574+41dup n.1375+39_1375+41dup c.1374+39_1374+41dup (n.1374+39_1374+41dup) n.1519+39_1519+41dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197981_16197984dup | CA975113409 | ABCC6 | c.1338+38_1338+41dup (n.1338+38_1338+41dup) n.1434+38_1434+41dup c.996+38_996+41dup (n.996+38_996+41dup) n.1573+38_1573+41dup n.1574+38_1574+41dup n.1375+38_1375+41dup c.1374+38_1374+41dup (n.1374+38_1374+41dup) n.1519+38_1519+41dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197984del | CA2631972766 | ABCC6 | c.1338+41del (n.1338+41del) n.1434+41del c.996+41del (n.996+41del) n.1573+41del n.1574+41del n.1375+41del c.1374+41del (n.1374+41del) n.1519+41del | gnomAD v4 |
16 | g.16197980_16197985del | CA2631972765 | ABCC6 | c.1338+36_1338+41del (n.1338+36_1338+41del) n.1434+36_1434+41del c.996+36_996+41del (n.996+36_996+41del) n.1573+36_1573+41del n.1574+36_1574+41del n.1375+36_1375+41del c.1374+36_1374+41del (n.1374+36_1374+41del) n.1519+36_1519+41del | gnomAD v4 |
16 | g.16197985_16197986insGAGGGTGGGGGGGGGGGA | CA2806038292 | ABCC6 | c.1338+41_1338+42insCCCCCCACCCTCTCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCACCCTCTCCCCC) n.1434+41_1434+42insCCCCCCACCCTCTCCCCC c.996+41_996+42insCCCCCCACCCTCTCCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCACCCTCTCCCCC) n.1573+41_1573+42insCCCCCCACCCTCTCCCCC n.1574+41_1574+42insCCCCCCACCCTCTCCCCC n.1375+41_1375+42insCCCCCCACCCTCTCCCCC c.1374+41_1374+42insCCCCCCACCCTCTCCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCACCCTCTCCCCC) n.1519+41_1519+42insCCCCCCACCCTCTCCCCC | |
16 | g.16197985_16197986insGGGGGGGGGGGGGGGGGA | CA2522200034 | ABCC6 | c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC) n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC c.996+41_996+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC) n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC n.1574+41_1574+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC) n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC | gnomAD v4 |
16 | g.16197981G>A | CA7926345 | ABCC6 | c.1338+40C>T (n.1338+40C>T) n.1434+40C>T c.996+40C>T (n.996+40C>T) n.1573+40C>T n.1574+40C>T n.1375+40C>T c.1374+40C>T (n.1374+40C>T) n.1519+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16197981G>C | CA2806038295 | ABCC6 | c.1338+40C>G (n.1338+40C>G) n.1434+40C>G c.996+40C>G (n.996+40C>G) n.1573+40C>G n.1574+40C>G n.1375+40C>G c.1374+40C>G (n.1374+40C>G) n.1519+40C>G | |
16 | g.16197981G= | CA2210152254 | ABCC6 | c.1338+40C= (n.1338+40C=) n.1434+40C= c.996+40C= (n.996+40C=) n.1573+40C= n.1574+40C= n.1375+40C= c.1374+40C= (n.1374+40C=) n.1519+40C= | |
16 | g.16197981G>T | CA2631972778 | ABCC6 | c.1338+40C>A (n.1338+40C>A) n.1434+40C>A c.996+40C>A (n.996+40C>A) n.1573+40C>A n.1574+40C>A n.1375+40C>A c.1374+40C>A (n.1374+40C>A) n.1519+40C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197982G>A | CA7926346 | ABCC6 | c.1338+39C>T (n.1338+39C>T) n.1434+39C>T c.996+39C>T (n.996+39C>T) n.1573+39C>T n.1574+39C>T n.1375+39C>T c.1374+39C>T (n.1374+39C>T) n.1519+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197982G= | CA2210152256 | ABCC6 | c.1338+39C= (n.1338+39C=) n.1434+39C= c.996+39C= (n.996+39C=) n.1573+39C= n.1574+39C= n.1375+39C= c.1374+39C= (n.1374+39C=) n.1519+39C= | |
16 | g.16197982G>T | CA2631972781 | ABCC6 | c.1338+39C>A (n.1338+39C>A) n.1434+39C>A c.996+39C>A (n.996+39C>A) n.1573+39C>A n.1574+39C>A n.1375+39C>A c.1374+39C>A (n.1374+39C>A) n.1519+39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197983G>A | CA621656621 | ABCC6 | c.1338+38C>T (n.1338+38C>T) n.1434+38C>T c.996+38C>T (n.996+38C>T) n.1573+38C>T n.1574+38C>T n.1375+38C>T c.1374+38C>T (n.1374+38C>T) n.1519+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197983G= | CA2210152257 | ABCC6 | c.1338+38C= (n.1338+38C=) n.1434+38C= c.996+38C= (n.996+38C=) n.1573+38C= n.1574+38C= n.1375+38C= c.1374+38C= (n.1374+38C=) n.1519+38C= | |
16 | g.16197983G>T | CA2575924963 | ABCC6 | c.1338+38C>A (n.1338+38C>A) n.1434+38C>A c.996+38C>A (n.996+38C>A) n.1573+38C>A n.1574+38C>A n.1375+38C>A c.1374+38C>A (n.1374+38C>A) n.1519+38C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197984G>A | CA621656622 | ABCC6 | c.1338+37C>T (n.1338+37C>T) n.1434+37C>T c.996+37C>T (n.996+37C>T) n.1573+37C>T n.1574+37C>T n.1375+37C>T c.1374+37C>T (n.1374+37C>T) n.1519+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197984G>C | CA2631972786 | ABCC6 | c.1338+37C>G (n.1338+37C>G) n.1434+37C>G c.996+37C>G (n.996+37C>G) n.1573+37C>G n.1574+37C>G n.1375+37C>G c.1374+37C>G (n.1374+37C>G) n.1519+37C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197984G= | CA2210152259 | ABCC6 | c.1338+37C= (n.1338+37C=) n.1434+37C= c.996+37C= (n.996+37C=) n.1573+37C= n.1574+37C= n.1375+37C= c.1374+37C= (n.1374+37C=) n.1519+37C= | |
16 | g.16197984G>T | CA7926347 | ABCC6 | c.1338+37C>A (n.1338+37C>A) n.1434+37C>A c.996+37C>A (n.996+37C>A) n.1573+37C>A n.1574+37C>A n.1375+37C>A c.1374+37C>A (n.1374+37C>A) n.1519+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197985A>C | CA975113416 | ABCC6 | c.1338+36T>G (n.1338+36T>G) n.1434+36T>G c.996+36T>G (n.996+36T>G) n.1573+36T>G n.1574+36T>G n.1375+36T>G c.1374+36T>G (n.1374+36T>G) n.1519+36T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197986C= | CA2210152262 | ABCC6 | c.1338+35G= (n.1338+35G=) n.1434+35G= c.996+35G= (n.996+35G=) n.1573+35G= n.1574+35G= n.1375+35G= c.1374+35G= (n.1374+35G=) n.1519+35G= | |
16 | g.16197986C>T | CA621656623 | ABCC6 | c.1338+35G>A (n.1338+35G>A) n.1434+35G>A c.996+35G>A (n.996+35G>A) n.1573+35G>A n.1574+35G>A n.1375+35G>A c.1374+35G>A (n.1374+35G>A) n.1519+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16197987T>A | CA7926348 | ABCC6 | c.1338+34A>T (n.1338+34A>T) n.1434+34A>T c.996+34A>T (n.996+34A>T) n.1573+34A>T n.1574+34A>T n.1375+34A>T c.1374+34A>T (n.1374+34A>T) n.1519+34A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197987T>C | CA2631972796 | ABCC6 | c.1338+34A>G (n.1338+34A>G) n.1434+34A>G c.996+34A>G (n.996+34A>G) n.1573+34A>G n.1574+34A>G n.1375+34A>G c.1374+34A>G (n.1374+34A>G) n.1519+34A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197987T= | CA2210152264 | ABCC6 | c.1338+34A= (n.1338+34A=) n.1434+34A= c.996+34A= (n.996+34A=) n.1573+34A= n.1574+34A= n.1375+34A= c.1374+34A= (n.1374+34A=) n.1519+34A= | |
16 | g.16197989C= | CA2210152265 | ABCC6 | c.1338+32G= (n.1338+32G=) n.1434+32G= c.996+32G= (n.996+32G=) n.1573+32G= n.1574+32G= n.1375+32G= c.1374+32G= (n.1374+32G=) n.1519+32G= | |
16 | g.16197989C>T | CA7926349 | ABCC6 | c.1338+32G>A (n.1338+32G>A) n.1434+32G>A c.996+32G>A (n.996+32G>A) n.1573+32G>A n.1574+32G>A n.1375+32G>A c.1374+32G>A (n.1374+32G>A) n.1519+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197990G>A | CA7926350 | ABCC6 | c.1338+31C>T (n.1338+31C>T) n.1434+31C>T c.996+31C>T (n.996+31C>T) n.1573+31C>T n.1574+31C>T n.1375+31C>T c.1374+31C>T (n.1374+31C>T) n.1519+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197990G>C | CA621656624 | ABCC6 | c.1338+31C>G (n.1338+31C>G) n.1434+31C>G c.996+31C>G (n.996+31C>G) n.1573+31C>G n.1574+31C>G n.1375+31C>G c.1374+31C>G (n.1374+31C>G) n.1519+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16197990G= | CA2210152268 | ABCC6 | c.1338+31C= (n.1338+31C=) n.1434+31C= c.996+31C= (n.996+31C=) n.1573+31C= n.1574+31C= n.1375+31C= c.1374+31C= (n.1374+31C=) n.1519+31C= | |
16 | g.16197990G>T | CA621656625 | ABCC6 | c.1338+31C>A (n.1338+31C>A) n.1434+31C>A c.996+31C>A (n.996+31C>A) n.1573+31C>A n.1574+31C>A n.1375+31C>A c.1374+31C>A (n.1374+31C>A) n.1519+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16197990_16197992del | CA2631972802 | ABCC6 | c.1338+29_1338+31del (n.1338+29_1338+31del) n.1434+29_1434+31del c.996+29_996+31del (n.996+29_996+31del) n.1573+29_1573+31del n.1574+29_1574+31del n.1375+29_1375+31del c.1374+29_1374+31del (n.1374+29_1374+31del) n.1519+29_1519+31del | gnomAD v4 |
16 | g.16197991T>C | CA2732123270 | ABCC6 | c.1338+30A>G (n.1338+30A>G) n.1434+30A>G c.996+30A>G (n.996+30A>G) n.1573+30A>G n.1574+30A>G n.1375+30A>G c.1374+30A>G (n.1374+30A>G) n.1519+30A>G | dbSNP |
16 | g.16197992T>A | CA621656626 | ABCC6 | c.1338+29A>T (n.1338+29A>T) n.1434+29A>T c.996+29A>T (n.996+29A>T) n.1573+29A>T n.1574+29A>T n.1375+29A>T c.1374+29A>T (n.1374+29A>T) n.1519+29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16197992T>G | CA2210152271 | ABCC6 | c.1338+29A>C (n.1338+29A>C) n.1434+29A>C c.996+29A>C (n.996+29A>C) n.1573+29A>C n.1574+29A>C n.1375+29A>C c.1374+29A>C (n.1374+29A>C) n.1519+29A>C | dbSNP |
16 | g.16197992T= | CA2210152270 | ABCC6 | c.1338+29A= (n.1338+29A=) n.1434+29A= c.996+29A= (n.996+29A=) n.1573+29A= n.1574+29A= n.1375+29A= c.1374+29A= (n.1374+29A=) n.1519+29A= | |
16 | g.16197993C>A | CA2631972808 | ABCC6 | c.1338+28G>T (n.1338+28G>T) n.1434+28G>T c.996+28G>T (n.996+28G>T) n.1573+28G>T n.1574+28G>T n.1375+28G>T c.1374+28G>T (n.1374+28G>T) n.1519+28G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197993C>G | CA2631972809 | ABCC6 | c.1338+28G>C (n.1338+28G>C) n.1434+28G>C c.996+28G>C (n.996+28G>C) n.1573+28G>C n.1574+28G>C n.1375+28G>C c.1374+28G>C (n.1374+28G>C) n.1519+28G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16197994A= | CA2210152274 | ABCC6 | c.1338+27T= (n.1338+27T=) n.1434+27T= c.996+27T= (n.996+27T=) n.1573+27T= n.1574+27T= n.1375+27T= c.1374+27T= (n.1374+27T=) n.1519+27T= | |
16 | g.16197994A>G | CA2210152275 | ABCC6 | c.1338+27T>C (n.1338+27T>C) n.1434+27T>C c.996+27T>C (n.996+27T>C) n.1573+27T>C n.1574+27T>C n.1375+27T>C c.1374+27T>C (n.1374+27T>C) n.1519+27T>C | dbSNP |
16 | g.16197996A= | CA2210152279 | ABCC6 | c.1338+25T= (n.1338+25T=) n.1434+25T= c.996+25T= (n.996+25T=) n.1573+25T= n.1574+25T= n.1375+25T= c.1374+25T= (n.1374+25T=) n.1519+25T= | |
16 | g.16197996A>C | CA7926351 | ABCC6 | c.1338+25T>G (n.1338+25T>G) n.1434+25T>G c.996+25T>G (n.996+25T>G) n.1573+25T>G n.1574+25T>G n.1375+25T>G c.1374+25T>G (n.1374+25T>G) n.1519+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16197997T>A | CA2210152282 | ABCC6 | c.1338+24A>T (n.1338+24A>T) n.1434+24A>T c.996+24A>T (n.996+24A>T) n.1573+24A>T n.1574+24A>T n.1375+24A>T c.1374+24A>T (n.1374+24A>T) n.1519+24A>T | dbSNP |
16 | g.16197997T>C | CA2631972810 | ABCC6 | c.1338+24A>G (n.1338+24A>G) n.1434+24A>G c.996+24A>G (n.996+24A>G) n.1573+24A>G n.1574+24A>G n.1375+24A>G c.1374+24A>G (n.1374+24A>G) n.1519+24A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197997T= | CA2210152281 | ABCC6 | c.1338+24A= (n.1338+24A=) n.1434+24A= c.996+24A= (n.996+24A=) n.1573+24A= n.1574+24A= n.1375+24A= c.1374+24A= (n.1374+24A=) n.1519+24A= | |
16 | g.16198000dup | CA7926352 | ABCC6 | c.1338+23dup (n.1338+23dup) n.1434+23dup c.996+23dup (n.996+23dup) n.1573+23dup n.1574+23dup n.1375+23dup c.1374+23dup (n.1374+23dup) n.1519+23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197999C>A | CA7926353 | ABCC6 | c.1338+22G>T (n.1338+22G>T) n.1434+22G>T c.996+22G>T (n.996+22G>T) n.1573+22G>T n.1574+22G>T n.1375+22G>T c.1374+22G>T (n.1374+22G>T) n.1519+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197999C= | CA2210152284 | ABCC6 | c.1338+22G= (n.1338+22G=) n.1434+22G= c.996+22G= (n.996+22G=) n.1573+22G= n.1574+22G= n.1375+22G= c.1374+22G= (n.1374+22G=) n.1519+22G= | |
16 | g.16198000C>A | CA621656627 | ABCC6 | c.1338+21G>T (n.1338+21G>T) n.1434+21G>T c.996+21G>T (n.996+21G>T) n.1573+21G>T n.1574+21G>T n.1375+21G>T c.1374+21G>T (n.1374+21G>T) n.1519+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198000C= | CA2210152286 | ABCC6 | c.1338+21G= (n.1338+21G=) n.1434+21G= c.996+21G= (n.996+21G=) n.1573+21G= n.1574+21G= n.1375+21G= c.1374+21G= (n.1374+21G=) n.1519+21G= | |
16 | g.16198000C>T | CA621656628 | ABCC6 | c.1338+21G>A (n.1338+21G>A) n.1434+21G>A c.996+21G>A (n.996+21G>A) n.1573+21G>A n.1574+21G>A n.1375+21G>A c.1374+21G>A (n.1374+21G>A) n.1519+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198001del | CA2741470146 | ABCC6 | c.1338+20del (n.1338+20del) n.1434+20del c.996+20del (n.996+20del) n.1573+20del n.1574+20del n.1375+20del c.1374+20del (n.1374+20del) n.1519+20del | |
16 | g.16198001G>A | CA7926355 | ABCC6 | c.1338+20C>T (n.1338+20C>T) n.1434+20C>T c.996+20C>T (n.996+20C>T) n.1573+20C>T n.1574+20C>T n.1375+20C>T c.1374+20C>T (n.1374+20C>T) n.1519+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198001G>C | CA7926354 | ABCC6 | c.1338+20C>G (n.1338+20C>G) n.1434+20C>G c.996+20C>G (n.996+20C>G) n.1573+20C>G n.1574+20C>G n.1375+20C>G c.1374+20C>G (n.1374+20C>G) n.1519+20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198001G= | CA2210152294 | ABCC6 | c.1338+20C= (n.1338+20C=) n.1434+20C= c.996+20C= (n.996+20C=) n.1573+20C= n.1574+20C= n.1375+20C= c.1374+20C= (n.1374+20C=) n.1519+20C= | |
16 | g.16198001G>T | CA7926356 | ABCC6 | c.1338+20C>A (n.1338+20C>A) n.1434+20C>A c.996+20C>A (n.996+20C>A) n.1573+20C>A n.1574+20C>A n.1375+20C>A c.1374+20C>A (n.1374+20C>A) n.1519+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198001_16198002del | CA2631972812 | ABCC6 | c.1338+19_1338+20del (n.1338+19_1338+20del) n.1434+19_1434+20del c.996+19_996+20del (n.996+19_996+20del) n.1573+19_1573+20del n.1574+19_1574+20del n.1375+19_1375+20del c.1374+19_1374+20del (n.1374+19_1374+20del) n.1519+19_1519+20del | gnomAD v4 |
16 | g.16198002T>C | CA2575924966 | ABCC6 | c.1338+19A>G (n.1338+19A>G) n.1434+19A>G c.996+19A>G (n.996+19A>G) n.1573+19A>G n.1574+19A>G n.1375+19A>G c.1374+19A>G (n.1374+19A>G) n.1519+19A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16198003_16198004insAG | CA2631972813 | ABCC6 | c.1338+17_1338+18insCT (n.1338+17_1338+18insCT) n.1434+17_1434+18insCT c.996+17_996+18insCT (n.996+17_996+18insCT) n.1573+17_1573+18insCT n.1574+17_1574+18insCT n.1375+17_1375+18insCT c.1374+17_1374+18insCT (n.1374+17_1374+18insCT) n.1519+17_1519+18insCT | gnomAD v4 |
16 | g.16198004T>C | CA2210152298 | ABCC6 | c.1338+17A>G (n.1338+17A>G) n.1434+17A>G c.996+17A>G (n.996+17A>G) n.1573+17A>G n.1574+17A>G n.1375+17A>G c.1374+17A>G (n.1374+17A>G) n.1519+17A>G | dbSNP |
16 | g.16198004T= | CA2210152296 | ABCC6 | c.1338+17A= (n.1338+17A=) n.1434+17A= c.996+17A= (n.996+17A=) n.1573+17A= n.1574+17A= n.1375+17A= c.1374+17A= (n.1374+17A=) n.1519+17A= | |
16 | g.16198005T>G | CA7926357 | ABCC6 | c.1338+16A>C (n.1338+16A>C) n.1434+16A>C c.996+16A>C (n.996+16A>C) n.1573+16A>C n.1574+16A>C n.1375+16A>C c.1374+16A>C (n.1374+16A>C) n.1519+16A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198005T= | CA2210152301 | ABCC6 | c.1338+16A= (n.1338+16A=) n.1434+16A= c.996+16A= (n.996+16A=) n.1573+16A= n.1574+16A= n.1375+16A= c.1374+16A= (n.1374+16A=) n.1519+16A= | |
16 | g.16198006C>T | CA2631972818 | ABCC6 | c.1338+15G>A (n.1338+15G>A) n.1434+15G>A c.996+15G>A (n.996+15G>A) n.1573+15G>A n.1574+15G>A n.1375+15G>A c.1374+15G>A (n.1374+15G>A) n.1519+15G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16198008T>A | CA278663858 | ABCC6 | c.1338+13A>T (n.1338+13A>T) n.1434+13A>T c.996+13A>T (n.996+13A>T) n.1573+13A>T n.1574+13A>T n.1375+13A>T c.1374+13A>T (n.1374+13A>T) n.1519+13A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198008T= | CA2210152303 | ABCC6 | c.1338+13A= (n.1338+13A=) n.1434+13A= c.996+13A= (n.996+13A=) n.1573+13A= n.1574+13A= n.1375+13A= c.1374+13A= (n.1374+13A=) n.1519+13A= | |
16 | g.16198008_16198009delinsTC | CA2210152304 | ABCC6 | c.1338+12_1338+13delinsGA (n.1338+12_1338+13delinsGA) n.1434+12_1434+13delinsGA c.996+12_996+13delinsGA (n.996+12_996+13delinsGA) n.1573+12_1573+13delinsGA n.1574+12_1574+13delinsGA n.1375+12_1375+13delinsGA c.1374+12_1374+13delinsGA (n.1374+12_1374+13delinsGA) n.1519+12_1519+13delinsGA | |
16 | g.16198009C>A | CA2741470147 | ABCC6 | c.1338+12G>T (n.1338+12G>T) n.1434+12G>T c.996+12G>T (n.996+12G>T) n.1573+12G>T n.1574+12G>T n.1375+12G>T c.1374+12G>T (n.1374+12G>T) n.1519+12G>T | |
16 | g.16198009C>T | CA2631972824 | ABCC6 | c.1338+12G>A (n.1338+12G>A) n.1434+12G>A c.996+12G>A (n.996+12G>A) n.1573+12G>A n.1574+12G>A n.1375+12G>A c.1374+12G>A (n.1374+12G>A) n.1519+12G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16198010del | CA7926358 | ABCC6 | c.1338+12del (n.1338+12del) n.1434+12del c.996+12del (n.996+12del) n.1573+12del n.1574+12del n.1375+12del c.1374+12del (n.1374+12del) n.1519+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198010C>A | CA621656629 | ABCC6 | c.1338+11G>T (n.1338+11G>T) n.1434+11G>T c.996+11G>T (n.996+11G>T) n.1573+11G>T n.1574+11G>T n.1375+11G>T c.1374+11G>T (n.1374+11G>T) n.1519+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198010C= | CA2210152307 | ABCC6 | c.1338+11G= (n.1338+11G=) n.1434+11G= c.996+11G= (n.996+11G=) n.1573+11G= n.1574+11G= n.1375+11G= c.1374+11G= (n.1374+11G=) n.1519+11G= | |
16 | g.16198010C>T | CA2210152309 | ABCC6 | c.1338+11G>A (n.1338+11G>A) n.1434+11G>A c.996+11G>A (n.996+11G>A) n.1573+11G>A n.1574+11G>A n.1375+11G>A c.1374+11G>A (n.1374+11G>A) n.1519+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16198011T>C | CA2631972828 | ABCC6 | c.1338+10A>G (n.1338+10A>G) n.1434+10A>G c.996+10A>G (n.996+10A>G) n.1573+10A>G n.1574+10A>G n.1375+10A>G c.1374+10A>G (n.1374+10A>G) n.1519+10A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16198012C>G | CA2732123319 | ABCC6 | c.1338+9G>C (n.1338+9G>C) n.1434+9G>C c.996+9G>C (n.996+9G>C) n.1573+9G>C n.1574+9G>C n.1375+9G>C c.1374+9G>C (n.1374+9G>C) n.1519+9G>C | dbSNP |
16 | g.16198012_16198014delinsCTG | CA2210152311 | ABCC6 | c.1338+7_1338+9delinsCAG (n.1338+7_1338+9delinsCAG) n.1434+7_1434+9delinsCAG c.996+7_996+9delinsCAG (n.996+7_996+9delinsCAG) n.1573+7_1573+9delinsCAG n.1574+7_1574+9delinsCAG n.1375+7_1375+9delinsCAG c.1374+7_1374+9delinsCAG (n.1374+7_1374+9delinsCAG) n.1519+7_1519+9delinsCAG | |
16 | g.16198013_16198014del | CA7926359 | ABCC6 | c.1338+7_1338+8del (n.1338+7_1338+8del) n.1434+7_1434+8del c.996+7_996+8del (n.996+7_996+8del) n.1573+7_1573+8del n.1574+7_1574+8del n.1375+7_1375+8del c.1374+7_1374+8del (n.1374+7_1374+8del) n.1519+7_1519+8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198014G>A | CA2210152320 | ABCC6 | c.1338+7C>T (n.1338+7C>T) n.1434+7C>T c.996+7C>T (n.996+7C>T) n.1573+7C>T n.1574+7C>T n.1375+7C>T c.1374+7C>T (n.1374+7C>T) n.1519+7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16198014G>C | CA7926360 | ABCC6 | c.1338+7C>G (n.1338+7C>G) n.1434+7C>G c.996+7C>G (n.996+7C>G) n.1573+7C>G n.1574+7C>G n.1375+7C>G c.1374+7C>G (n.1374+7C>G) n.1519+7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198014G= | CA2210152318 | ABCC6 | c.1338+7C= (n.1338+7C=) n.1434+7C= c.996+7C= (n.996+7C=) n.1573+7C= n.1574+7C= n.1375+7C= c.1374+7C= (n.1374+7C=) n.1519+7C= | |
16 | g.16198014G>T | CA7926361 | ABCC6 | c.1338+7C>A (n.1338+7C>A) n.1434+7C>A c.996+7C>A (n.996+7C>A) n.1573+7C>A n.1574+7C>A n.1375+7C>A c.1374+7C>A (n.1374+7C>A) n.1519+7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16198014_16198015delinsCA | CA2573151863 | ABCC6 | c.1338+6_1338+7delinsTG (n.1338+6_1338+7delinsTG) n.1434+6_1434+7delinsTG c.996+6_996+7delinsTG (n.996+6_996+7delinsTG) n.1573+6_1573+7delinsTG n.1574+6_1574+7delinsTG n.1375+6_1375+7delinsTG c.1374+6_1374+7delinsTG (n.1374+6_1374+7delinsTG) n.1519+6_1519+7delinsTG | ClinVar dbSNP |
16 | g.16198015G>A | CA7926362 | ABCC6 | c.1338+6C>T (n.1338+6C>T) n.1434+6C>T c.996+6C>T (n.996+6C>T) n.1573+6C>T n.1574+6C>T n.1375+6C>T c.1374+6C>T (n.1374+6C>T) n.1519+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16198015G= | CA2210152322 | ABCC6 | c.1338+6C= (n.1338+6C=) n.1434+6C= c.996+6C= (n.996+6C=) n.1573+6C= n.1574+6C= n.1375+6C= c.1374+6C= (n.1374+6C=) n.1519+6C= | |
16 | g.16198015G>T | CA2631972835 | ABCC6 | c.1338+6C>A (n.1338+6C>A) n.1434+6C>A c.996+6C>A (n.996+6C>A) n.1573+6C>A n.1574+6C>A n.1375+6C>A c.1374+6C>A (n.1374+6C>A) n.1519+6C>A | gnomAD v4 |