Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16194872_16202086delCA645372594ABCC6c.1092_1339-56del
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 ClinVar
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.16197932G>TCA2631972636ABCC6c.1338+89C>A (n.1338+89C>A)
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n.1375+89C>A
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 gnomAD v4
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n.1574+88del
n.1375+88del
c.1374+88del (n.1374+88del)
n.1519+88del
16g.16197933A=CA2210152159ABCC6c.1338+88T= (n.1338+88T=)
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n.1574+88T=
n.1375+88T=
c.1374+88T= (n.1374+88T=)
n.1519+88T=
16g.16197933A>GCA2631972637ABCC6c.1338+88T>C (n.1338+88T>C)
n.1434+88T>C
c.996+88T>C (n.996+88T>C)
n.1573+88T>C
n.1574+88T>C
n.1375+88T>C
c.1374+88T>C (n.1374+88T>C)
n.1519+88T>C
 gnomAD v4
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n.1574+87C>T
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n.1519+87C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1573+87C>A
n.1574+87C>A
n.1375+87C>A
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n.1519+87C>A
 gnomAD v4
16g.16197935dupCA718567175ABCC6c.1338+87dup (n.1338+87dup)
n.1434+87dup
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n.1573+87dup
n.1574+87dup
n.1375+87dup
c.1374+87dup (n.1374+87dup)
n.1519+87dup
 dbSNP
16g.16197935G>ACA2210152162ABCC6c.1338+86C>T (n.1338+86C>T)
n.1434+86C>T
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n.1573+86C>T
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c.1374+86C>T (n.1374+86C>T)
n.1519+86C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197935G=CA2210152163ABCC6c.1338+86C= (n.1338+86C=)
n.1434+86C=
c.996+86C= (n.996+86C=)
n.1573+86C=
n.1574+86C=
n.1375+86C=
c.1374+86C= (n.1374+86C=)
n.1519+86C=
16g.16197935G>TCA975113052ABCC6c.1338+86C>A (n.1338+86C>A)
n.1434+86C>A
c.996+86C>A (n.996+86C>A)
n.1573+86C>A
n.1574+86C>A
n.1375+86C>A
c.1374+86C>A (n.1374+86C>A)
n.1519+86C>A
 gnomAD v4
16g.16197936A>GCA975113054ABCC6c.1338+85T>C (n.1338+85T>C)
n.1434+85T>C
c.996+85T>C (n.996+85T>C)
n.1573+85T>C
n.1574+85T>C
n.1375+85T>C
c.1374+85T>C (n.1374+85T>C)
n.1519+85T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197936A>TCA2631972640ABCC6c.1338+85T>A (n.1338+85T>A)
n.1434+85T>A
c.996+85T>A (n.996+85T>A)
n.1573+85T>A
n.1574+85T>A
n.1375+85T>A
c.1374+85T>A (n.1374+85T>A)
n.1519+85T>A
 gnomAD v4
16g.16197937G>TCA2631972641ABCC6c.1338+84C>A (n.1338+84C>A)
n.1434+84C>A
c.996+84C>A (n.996+84C>A)
n.1573+84C>A
n.1574+84C>A
n.1375+84C>A
c.1374+84C>A (n.1374+84C>A)
n.1519+84C>A
 gnomAD v4
16g.16197938G>ACA2210152166ABCC6c.1338+83C>T (n.1338+83C>T)
n.1434+83C>T
c.996+83C>T (n.996+83C>T)
n.1573+83C>T
n.1574+83C>T
n.1375+83C>T
c.1374+83C>T (n.1374+83C>T)
n.1519+83C>T
 dbSNP
16g.16197938G>CCA2806038240ABCC6c.1338+83C>G (n.1338+83C>G)
n.1434+83C>G
c.996+83C>G (n.996+83C>G)
n.1573+83C>G
n.1574+83C>G
n.1375+83C>G
c.1374+83C>G (n.1374+83C>G)
n.1519+83C>G
16g.16197938G=CA2210152165ABCC6c.1338+83C= (n.1338+83C=)
n.1434+83C=
c.996+83C= (n.996+83C=)
n.1573+83C=
n.1574+83C=
n.1375+83C=
c.1374+83C= (n.1374+83C=)
n.1519+83C=
16g.16197938G>TCA2631972643ABCC6c.1338+83C>A (n.1338+83C>A)
n.1434+83C>A
c.996+83C>A (n.996+83C>A)
n.1573+83C>A
n.1574+83C>A
n.1375+83C>A
c.1374+83C>A (n.1374+83C>A)
n.1519+83C>A
 gnomAD v4
16g.16197939A=CA2210152167ABCC6c.1338+82T= (n.1338+82T=)
n.1434+82T=
c.996+82T= (n.996+82T=)
n.1573+82T=
n.1574+82T=
n.1375+82T=
c.1374+82T= (n.1374+82T=)
n.1519+82T=
16g.16197939A>CCA718567176ABCC6c.1338+82T>G (n.1338+82T>G)
n.1434+82T>G
c.996+82T>G (n.996+82T>G)
n.1573+82T>G
n.1574+82T>G
n.1375+82T>G
c.1374+82T>G (n.1374+82T>G)
n.1519+82T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197939_16197940insGGGGGCA975113059ABCC6c.1338+81_1338+82insCCCCC (n.1338+81_1338+82insCCCCC)
n.1434+81_1434+82insCCCCC
c.996+81_996+82insCCCCC (n.996+81_996+82insCCCCC)
n.1573+81_1573+82insCCCCC
n.1574+81_1574+82insCCCCC
n.1375+81_1375+82insCCCCC
c.1374+81_1374+82insCCCCC (n.1374+81_1374+82insCCCCC)
n.1519+81_1519+82insCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197940A>CCA975113061ABCC6c.1338+81T>G (n.1338+81T>G)
n.1434+81T>G
c.996+81T>G (n.996+81T>G)
n.1573+81T>G
n.1574+81T>G
n.1375+81T>G
c.1374+81T>G (n.1374+81T>G)
n.1519+81T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197940A>GCA975113066ABCC6c.1338+81T>C (n.1338+81T>C)
n.1434+81T>C
c.996+81T>C (n.996+81T>C)
n.1573+81T>C
n.1574+81T>C
n.1375+81T>C
c.1374+81T>C (n.1374+81T>C)
n.1519+81T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197941G>ACA2631972646ABCC6c.1338+80C>T (n.1338+80C>T)
n.1434+80C>T
c.996+80C>T (n.996+80C>T)
n.1573+80C>T
n.1574+80C>T
n.1375+80C>T
c.1374+80C>T (n.1374+80C>T)
n.1519+80C>T
 gnomAD v4
16g.16197941G=CA2210152169ABCC6c.1338+80C= (n.1338+80C=)
n.1434+80C=
c.996+80C= (n.996+80C=)
n.1573+80C=
n.1574+80C=
n.1375+80C=
c.1374+80C= (n.1374+80C=)
n.1519+80C=
16g.16197941G>TCA2210152170ABCC6c.1338+80C>A (n.1338+80C>A)
n.1434+80C>A
c.996+80C>A (n.996+80C>A)
n.1573+80C>A
n.1574+80C>A
n.1375+80C>A
c.1374+80C>A (n.1374+80C>A)
n.1519+80C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16197943dupCA975113069ABCC6c.1338+80dup (n.1338+80dup)
n.1434+80dup
c.996+80dup (n.996+80dup)
n.1573+80dup
n.1574+80dup
n.1375+80dup
c.1374+80dup (n.1374+80dup)
n.1519+80dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197942_16197947delCA2631972647ABCC6c.1338+75_1338+80del (n.1338+75_1338+80del)
n.1434+75_1434+80del
c.996+75_996+80del (n.996+75_996+80del)
n.1573+75_1573+80del
n.1574+75_1574+80del
n.1375+75_1375+80del
c.1374+75_1374+80del (n.1374+75_1374+80del)
n.1519+75_1519+80del
 gnomAD v4
16g.16197948_16197982delCA2631972648ABCC6c.1338+46_1338+80del (n.1338+46_1338+80del)
n.1434+46_1434+80del
c.996+46_996+80del (n.996+46_996+80del)
n.1573+46_1573+80del
n.1574+46_1574+80del
n.1375+46_1375+80del
c.1374+46_1374+80del (n.1374+46_1374+80del)
n.1519+46_1519+80del
 gnomAD v4
16g.16197942G>ACA278663716ABCC6c.1338+79C>T (n.1338+79C>T)
n.1434+79C>T
c.996+79C>T (n.996+79C>T)
n.1573+79C>T
n.1574+79C>T
n.1375+79C>T
c.1374+79C>T (n.1374+79C>T)
n.1519+79C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197942G=CA2210152171ABCC6c.1338+79C= (n.1338+79C=)
n.1434+79C=
c.996+79C= (n.996+79C=)
n.1573+79C=
n.1574+79C=
n.1375+79C=
c.1374+79C= (n.1374+79C=)
n.1519+79C=
16g.16197942G>TCA2631972652ABCC6c.1338+79C>A (n.1338+79C>A)
n.1434+79C>A
c.996+79C>A (n.996+79C>A)
n.1573+79C>A
n.1574+79C>A
n.1375+79C>A
c.1374+79C>A (n.1374+79C>A)
n.1519+79C>A
 gnomAD v4
16g.16197943G>ACA2631972653ABCC6c.1338+78C>T (n.1338+78C>T)
n.1434+78C>T
c.996+78C>T (n.996+78C>T)
n.1573+78C>T
n.1574+78C>T
n.1375+78C>T
c.1374+78C>T (n.1374+78C>T)
n.1519+78C>T
 gnomAD v4
16g.16197943G>TCA2631972654ABCC6c.1338+78C>A (n.1338+78C>A)
n.1434+78C>A
c.996+78C>A (n.996+78C>A)
n.1573+78C>A
n.1574+78C>A
n.1375+78C>A
c.1374+78C>A (n.1374+78C>A)
n.1519+78C>A
 gnomAD v4
16g.16197944delCA975113074ABCC6c.1338+77del (n.1338+77del)
n.1434+77del
c.996+77del (n.996+77del)
n.1573+77del
n.1574+77del
n.1375+77del
c.1374+77del (n.1374+77del)
n.1519+77del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197944T>ACA2631972657ABCC6c.1338+77A>T (n.1338+77A>T)
n.1434+77A>T
c.996+77A>T (n.996+77A>T)
n.1573+77A>T
n.1574+77A>T
n.1375+77A>T
c.1374+77A>T (n.1374+77A>T)
n.1519+77A>T
 gnomAD v4
16g.16197944T>CCA621656606ABCC6c.1338+77A>G (n.1338+77A>G)
n.1434+77A>G
c.996+77A>G (n.996+77A>G)
n.1573+77A>G
n.1574+77A>G
n.1375+77A>G
c.1374+77A>G (n.1374+77A>G)
n.1519+77A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197944T>GCA975113075ABCC6c.1338+77A>C (n.1338+77A>C)
n.1434+77A>C
c.996+77A>C (n.996+77A>C)
n.1573+77A>C
n.1574+77A>C
n.1375+77A>C
c.1374+77A>C (n.1374+77A>C)
n.1519+77A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197944T=CA2210152173ABCC6c.1338+77A= (n.1338+77A=)
n.1434+77A=
c.996+77A= (n.996+77A=)
n.1573+77A=
n.1574+77A=
n.1375+77A=
c.1374+77A= (n.1374+77A=)
n.1519+77A=
16g.16197944_16197973delCA975113073ABCC6c.1338+48_1338+77del (n.1338+48_1338+77del)
n.1434+48_1434+77del
c.996+48_996+77del (n.996+48_996+77del)
n.1573+48_1573+77del
n.1574+48_1574+77del
n.1375+48_1375+77del
c.1374+48_1374+77del (n.1374+48_1374+77del)
n.1519+48_1519+77del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197945G>ACA278663719ABCC6c.1338+76C>T (n.1338+76C>T)
n.1434+76C>T
c.996+76C>T (n.996+76C>T)
n.1573+76C>T
n.1574+76C>T
n.1375+76C>T
c.1374+76C>T (n.1374+76C>T)
n.1519+76C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197945G=CA2210152175ABCC6c.1338+76C= (n.1338+76C=)
n.1434+76C=
c.996+76C= (n.996+76C=)
n.1573+76C=
n.1574+76C=
n.1375+76C=
c.1374+76C= (n.1374+76C=)
n.1519+76C=
16g.16197945G>TCA2631972664ABCC6c.1338+76C>A (n.1338+76C>A)
n.1434+76C>A
c.996+76C>A (n.996+76C>A)
n.1573+76C>A
n.1574+76C>A
n.1375+76C>A
c.1374+76C>A (n.1374+76C>A)
n.1519+76C>A
 gnomAD v4
16g.16197947delCA2575924949ABCC6c.1338+76del (n.1338+76del)
n.1434+76del
c.996+76del (n.996+76del)
n.1573+76del
n.1574+76del
n.1375+76del
c.1374+76del (n.1374+76del)
n.1519+76del
 gnomAD v4
16g.16197948_16197978dupCA2631972660ABCC6c.1338+46_1338+76dup (n.1338+46_1338+76dup)
n.1434+46_1434+76dup
c.996+46_996+76dup (n.996+46_996+76dup)
n.1573+46_1573+76dup
n.1574+46_1574+76dup
n.1375+46_1375+76dup
c.1374+46_1374+76dup (n.1374+46_1374+76dup)
n.1519+46_1519+76dup
 gnomAD v4
16g.16197946G>TCA2631972667ABCC6c.1338+75C>A (n.1338+75C>A)
n.1434+75C>A
c.996+75C>A (n.996+75C>A)
n.1573+75C>A
n.1574+75C>A
n.1375+75C>A
c.1374+75C>A (n.1374+75C>A)
n.1519+75C>A
 gnomAD v4
16g.16197955_16197967delCA975113080ABCC6c.1338+63_1338+75del (n.1338+63_1338+75del)
n.1434+63_1434+75del
c.996+63_996+75del (n.996+63_996+75del)
n.1573+63_1573+75del
n.1574+63_1574+75del
n.1375+63_1375+75del
c.1374+63_1374+75del (n.1374+63_1374+75del)
n.1519+63_1519+75del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197954_16197978delCA2533704815ABCC6c.1338+51_1338+75del (n.1338+51_1338+75del)
n.1434+51_1434+75del
c.996+51_996+75del (n.996+51_996+75del)
n.1573+51_1573+75del
n.1574+51_1574+75del
n.1375+51_1375+75del
c.1374+51_1374+75del (n.1374+51_1374+75del)
n.1519+51_1519+75del
 gnomAD v4
16g.16197947G>ACA2631972670ABCC6c.1338+74C>T (n.1338+74C>T)
n.1434+74C>T
c.996+74C>T (n.996+74C>T)
n.1573+74C>T
n.1574+74C>T
n.1375+74C>T
c.1374+74C>T (n.1374+74C>T)
n.1519+74C>T
 gnomAD v4
16g.16197947G>TCA2631972669ABCC6c.1338+74C>A (n.1338+74C>A)
n.1434+74C>A
c.996+74C>A (n.996+74C>A)
n.1573+74C>A
n.1574+74C>A
n.1375+74C>A
c.1374+74C>A (n.1374+74C>A)
n.1519+74C>A
 gnomAD v4
16g.16197948delCA975113085ABCC6c.1338+73del (n.1338+73del)
n.1434+73del
c.996+73del (n.996+73del)
n.1573+73del
n.1574+73del
n.1375+73del
c.1374+73del (n.1374+73del)
n.1519+73del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197948A=CA2210152176ABCC6c.1338+73T= (n.1338+73T=)
n.1434+73T=
c.996+73T= (n.996+73T=)
n.1573+73T=
n.1574+73T=
n.1375+73T=
c.1374+73T= (n.1374+73T=)
n.1519+73T=
16g.16197948A>GCA975113086ABCC6c.1338+73T>C (n.1338+73T>C)
n.1434+73T>C
c.996+73T>C (n.996+73T>C)
n.1573+73T>C
n.1574+73T>C
n.1375+73T>C
c.1374+73T>C (n.1374+73T>C)
n.1519+73T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197948A>TCA2806038242ABCC6c.1338+73T>A (n.1338+73T>A)
n.1434+73T>A
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n.1573+73T>A
n.1574+73T>A
n.1375+73T>A
c.1374+73T>A (n.1374+73T>A)
n.1519+73T>A
16g.16197948_16197949delinsAGCA2210152177ABCC6c.1338+72_1338+73delinsCT (n.1338+72_1338+73delinsCT)
n.1434+72_1434+73delinsCT
c.996+72_996+73delinsCT (n.996+72_996+73delinsCT)
n.1573+72_1573+73delinsCT
n.1574+72_1574+73delinsCT
n.1375+72_1375+73delinsCT
c.1374+72_1374+73delinsCT (n.1374+72_1374+73delinsCT)
n.1519+72_1519+73delinsCT
16g.16197949G>ACA2631972677ABCC6c.1338+72C>T (n.1338+72C>T)
n.1434+72C>T
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n.1573+72C>T
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n.1375+72C>T
c.1374+72C>T (n.1374+72C>T)
n.1519+72C>T
 gnomAD v4
16g.16197949G>TCA2631972679ABCC6c.1338+72C>A (n.1338+72C>A)
n.1434+72C>A
c.996+72C>A (n.996+72C>A)
n.1573+72C>A
n.1574+72C>A
n.1375+72C>A
c.1374+72C>A (n.1374+72C>A)
n.1519+72C>A
 gnomAD v4
16g.16197953delCA718567180ABCC6c.1338+72del (n.1338+72del)
n.1434+72del
c.996+72del (n.996+72del)
n.1573+72del
n.1574+72del
n.1375+72del
c.1374+72del (n.1374+72del)
n.1519+72del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197954_16197955insCGGAGGAGGGGGGGACA2631972674ABCC6c.1338+72_1338+73insCCTCCTCCGTCCCCC (n.1338+72_1338+73insCCTCCTCCGTCCCCC)
n.1434+72_1434+73insCCTCCTCCGTCCCCC
c.996+72_996+73insCCTCCTCCGTCCCCC (n.996+72_996+73insCCTCCTCCGTCCCCC)
n.1573+72_1573+73insCCTCCTCCGTCCCCC
n.1574+72_1574+73insCCTCCTCCGTCCCCC
n.1375+72_1375+73insCCTCCTCCGTCCCCC
c.1374+72_1374+73insCCTCCTCCGTCCCCC (n.1374+72_1374+73insCCTCCTCCGTCCCCC)
n.1519+72_1519+73insCCTCCTCCGTCCCCC
 gnomAD v4
16g.16197952_16197966dupCA621656607ABCC6c.1338+58_1338+72dup (n.1338+58_1338+72dup)
n.1434+58_1434+72dup
c.996+58_996+72dup (n.996+58_996+72dup)
n.1573+58_1573+72dup
n.1574+58_1574+72dup
n.1375+58_1375+72dup
c.1374+58_1374+72dup (n.1374+58_1374+72dup)
n.1519+58_1519+72dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197955_16197985delCA2631972676ABCC6c.1338+42_1338+72del (n.1338+42_1338+72del)
n.1434+42_1434+72del
c.996+42_996+72del (n.996+42_996+72del)
n.1573+42_1573+72del
n.1574+42_1574+72del
n.1375+42_1375+72del
c.1374+42_1374+72del (n.1374+42_1374+72del)
n.1519+42_1519+72del
 gnomAD v4
16g.16197950G>ACA2210152182ABCC6c.1338+71C>T (n.1338+71C>T)
n.1434+71C>T
c.996+71C>T (n.996+71C>T)
n.1573+71C>T
n.1574+71C>T
n.1375+71C>T
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n.1519+71C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16197950G=CA2210152181ABCC6c.1338+71C= (n.1338+71C=)
n.1434+71C=
c.996+71C= (n.996+71C=)
n.1573+71C=
n.1574+71C=
n.1375+71C=
c.1374+71C= (n.1374+71C=)
n.1519+71C=
16g.16197950G>TCA621656608ABCC6c.1338+71C>A (n.1338+71C>A)
n.1434+71C>A
c.996+71C>A (n.996+71C>A)
n.1573+71C>A
n.1574+71C>A
n.1375+71C>A
c.1374+71C>A (n.1374+71C>A)
n.1519+71C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197951G>ACA2575924951ABCC6c.1338+70C>T (n.1338+70C>T)
n.1434+70C>T
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n.1573+70C>T
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n.1375+70C>T
c.1374+70C>T (n.1374+70C>T)
n.1519+70C>T
 gnomAD v4
16g.16197951G=CA2210152184ABCC6c.1338+70C= (n.1338+70C=)
n.1434+70C=
c.996+70C= (n.996+70C=)
n.1573+70C=
n.1574+70C=
n.1375+70C=
c.1374+70C= (n.1374+70C=)
n.1519+70C=
16g.16197951G>TCA2210152185ABCC6c.1338+70C>A (n.1338+70C>A)
n.1434+70C>A
c.996+70C>A (n.996+70C>A)
n.1573+70C>A
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n.1375+70C>A
c.1374+70C>A (n.1374+70C>A)
n.1519+70C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16197952G>ACA2631972687ABCC6c.1338+69C>T (n.1338+69C>T)
n.1434+69C>T
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n.1519+69C>T
 gnomAD v4
16g.16197952G>CCA2631972689ABCC6c.1338+69C>G (n.1338+69C>G)
n.1434+69C>G
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n.1519+69C>G
 gnomAD v4
16g.16197952G>TCA2631972690ABCC6c.1338+69C>A (n.1338+69C>A)
n.1434+69C>A
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n.1573+69C>A
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n.1375+69C>A
c.1374+69C>A (n.1374+69C>A)
n.1519+69C>A
 gnomAD v4
16g.16197952_16197953insATTTCA2631972692ABCC6c.1338+68_1338+69insAAAT (n.1338+68_1338+69insAAAT)
n.1434+68_1434+69insAAAT
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n.1573+68_1573+69insAAAT
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n.1519+68_1519+69insAAAT
 gnomAD v4
16g.16197953G>ACA2631972691ABCC6c.1338+68C>T (n.1338+68C>T)
n.1434+68C>T
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n.1573+68C>T
n.1574+68C>T
n.1375+68C>T
c.1374+68C>T (n.1374+68C>T)
n.1519+68C>T
 gnomAD v4
16g.16197953G>CCA2210152187ABCC6c.1338+68C>G (n.1338+68C>G)
n.1434+68C>G
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c.1374+68C>G (n.1374+68C>G)
n.1519+68C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16197953G=CA2210152186ABCC6c.1338+68C= (n.1338+68C=)
n.1434+68C=
c.996+68C= (n.996+68C=)
n.1573+68C=
n.1574+68C=
n.1375+68C=
c.1374+68C= (n.1374+68C=)
n.1519+68C=
16g.16197953G>TCA621656609ABCC6c.1338+68C>A (n.1338+68C>A)
n.1434+68C>A
c.996+68C>A (n.996+68C>A)
n.1573+68C>A
n.1574+68C>A
n.1375+68C>A
c.1374+68C>A (n.1374+68C>A)
n.1519+68C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197954_16197980delCA975113093ABCC6c.1338+42_1338+68del (n.1338+42_1338+68del)
n.1434+42_1434+68del
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n.1573+42_1573+68del
n.1574+42_1574+68del
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n.1519+42_1519+68del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197954A>GCA975113122ABCC6c.1338+67T>C (n.1338+67T>C)
n.1434+67T>C
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n.1573+67T>C
n.1574+67T>C
n.1375+67T>C
c.1374+67T>C (n.1374+67T>C)
n.1519+67T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197954_16197955delCA975113111ABCC6c.1338+66_1338+67del (n.1338+66_1338+67del)
n.1434+66_1434+67del
c.996+66_996+67del (n.996+66_996+67del)
n.1573+66_1573+67del
n.1574+66_1574+67del
n.1375+66_1375+67del
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n.1519+66_1519+67del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197954_16197961delCA975113112ABCC6c.1338+60_1338+67del (n.1338+60_1338+67del)
n.1434+60_1434+67del
c.996+60_996+67del (n.996+60_996+67del)
n.1573+60_1573+67del
n.1574+60_1574+67del
n.1375+60_1375+67del
c.1374+60_1374+67del (n.1374+60_1374+67del)
n.1519+60_1519+67del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197954_16197979delCA975113117ABCC6c.1338+42_1338+67del (n.1338+42_1338+67del)
n.1434+42_1434+67del
c.996+42_996+67del (n.996+42_996+67del)
n.1573+42_1573+67del
n.1574+42_1574+67del
n.1375+42_1375+67del
c.1374+42_1374+67del (n.1374+42_1374+67del)
n.1519+42_1519+67del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197955A>CCA975113125ABCC6c.1338+66T>G (n.1338+66T>G)
n.1434+66T>G
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n.1573+66T>G
n.1574+66T>G
n.1375+66T>G
c.1374+66T>G (n.1374+66T>G)
n.1519+66T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197955A>GCA975113132ABCC6c.1338+66T>C (n.1338+66T>C)
n.1434+66T>C
c.996+66T>C (n.996+66T>C)
n.1573+66T>C
n.1574+66T>C
n.1375+66T>C
c.1374+66T>C (n.1374+66T>C)
n.1519+66T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197955_16197959delCA2506733522ABCC6c.1338+62_1338+66del (n.1338+62_1338+66del)
n.1434+62_1434+66del
c.996+62_996+66del (n.996+62_996+66del)
n.1573+62_1573+66del
n.1574+62_1574+66del
n.1375+62_1375+66del
c.1374+62_1374+66del (n.1374+62_1374+66del)
n.1519+62_1519+66del
16g.16197955_16197956insCCA2631972698ABCC6c.1338+65_1338+66insG (n.1338+65_1338+66insG)
n.1434+65_1434+66insG
c.996+65_996+66insG (n.996+65_996+66insG)
n.1573+65_1573+66insG
n.1574+65_1574+66insG
n.1375+65_1375+66insG
c.1374+65_1374+66insG (n.1374+65_1374+66insG)
n.1519+65_1519+66insG
 gnomAD v4
16g.16197956G>ACA2631972699ABCC6c.1338+65C>T (n.1338+65C>T)
n.1434+65C>T
c.996+65C>T (n.996+65C>T)
n.1573+65C>T
n.1574+65C>T
n.1375+65C>T
c.1374+65C>T (n.1374+65C>T)
n.1519+65C>T
 gnomAD v4
16g.16197956G>TCA2631972700ABCC6c.1338+65C>A (n.1338+65C>A)
n.1434+65C>A
c.996+65C>A (n.996+65C>A)
n.1573+65C>A
n.1574+65C>A
n.1375+65C>A
c.1374+65C>A (n.1374+65C>A)
n.1519+65C>A
 gnomAD v4
16g.16197957dupCA975113134ABCC6c.1338+65dup (n.1338+65dup)
n.1434+65dup
c.996+65dup (n.996+65dup)
n.1573+65dup
n.1574+65dup
n.1375+65dup
c.1374+65dup (n.1374+65dup)
n.1519+65dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197956_16197960delCA975113137ABCC6c.1338+61_1338+65del (n.1338+61_1338+65del)
n.1434+61_1434+65del
c.996+61_996+65del (n.996+61_996+65del)
n.1573+61_1573+65del
n.1574+61_1574+65del
n.1375+61_1375+65del
c.1374+61_1374+65del (n.1374+61_1374+65del)
n.1519+61_1519+65del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197957_16197960delCA2519590890ABCC6c.1338+62_1338+65del (n.1338+62_1338+65del)
n.1434+62_1434+65del
c.996+62_996+65del (n.996+62_996+65del)
n.1573+62_1573+65del
n.1574+62_1574+65del
n.1375+62_1375+65del
c.1374+62_1374+65del (n.1374+62_1374+65del)
n.1519+62_1519+65del
16g.16197957G>ACA2631972704ABCC6c.1338+64C>T (n.1338+64C>T)
n.1434+64C>T
c.996+64C>T (n.996+64C>T)
n.1573+64C>T
n.1574+64C>T
n.1375+64C>T
c.1374+64C>T (n.1374+64C>T)
n.1519+64C>T
 gnomAD v4
16g.16197957G=CA2210152191ABCC6c.1338+64C= (n.1338+64C=)
n.1434+64C=
c.996+64C= (n.996+64C=)
n.1573+64C=
n.1574+64C=
n.1375+64C=
c.1374+64C= (n.1374+64C=)
n.1519+64C=
16g.16197957G>TCA2631972706ABCC6c.1338+64C>A (n.1338+64C>A)
n.1434+64C>A
c.996+64C>A (n.996+64C>A)
n.1573+64C>A
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n.1375+64C>A
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n.1519+64C>A
 gnomAD v4
16g.16197958delCA975113158ABCC6c.1338+63del (n.1338+63del)
n.1434+63del
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n.1573+63del
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n.1375+63del
c.1374+63del (n.1374+63del)
n.1519+63del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197958A>GCA975113163ABCC6c.1338+63T>C (n.1338+63T>C)
n.1434+63T>C
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n.1573+63T>C
n.1574+63T>C
n.1375+63T>C
c.1374+63T>C (n.1374+63T>C)
n.1519+63T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197958A>TCA2806038244ABCC6c.1338+63T>A (n.1338+63T>A)
n.1434+63T>A
c.996+63T>A (n.996+63T>A)
n.1573+63T>A
n.1574+63T>A
n.1375+63T>A
c.1374+63T>A (n.1374+63T>A)
n.1519+63T>A
16g.16197958_16197961delCA975113161ABCC6c.1338+60_1338+63del (n.1338+60_1338+63del)
n.1434+60_1434+63del
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n.1573+60_1573+63del
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n.1519+60_1519+63del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197967_16197978dupCA621656610ABCC6c.1338+52_1338+63dup (n.1338+52_1338+63dup)
n.1434+52_1434+63dup
c.996+52_996+63dup (n.996+52_996+63dup)
n.1573+52_1573+63dup
n.1574+52_1574+63dup
n.1375+52_1375+63dup
c.1374+52_1374+63dup (n.1374+52_1374+63dup)
n.1519+52_1519+63dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197967_16197978delCA2631972709ABCC6c.1338+52_1338+63del (n.1338+52_1338+63del)
n.1434+52_1434+63del
c.996+52_996+63del (n.996+52_996+63del)
n.1573+52_1573+63del
n.1574+52_1574+63del
n.1375+52_1375+63del
c.1374+52_1374+63del (n.1374+52_1374+63del)
n.1519+52_1519+63del
 gnomAD v4
16g.16197959G>ACA2581253576ABCC6c.1338+62C>T (n.1338+62C>T)
n.1434+62C>T
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n.1573+62C>T
n.1574+62C>T
n.1375+62C>T
c.1374+62C>T (n.1374+62C>T)
n.1519+62C>T
 gnomAD v4
16g.16197959G>CCA278663727ABCC6c.1338+62C>G (n.1338+62C>G)
n.1434+62C>G
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n.1519+62C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197959G=CA2210152195ABCC6c.1338+62C= (n.1338+62C=)
n.1434+62C=
c.996+62C= (n.996+62C=)
n.1573+62C=
n.1574+62C=
n.1375+62C=
c.1374+62C= (n.1374+62C=)
n.1519+62C=
16g.16197959G>TCA621656611ABCC6c.1338+62C>A (n.1338+62C>A)
n.1434+62C>A
c.996+62C>A (n.996+62C>A)
n.1573+62C>A
n.1574+62C>A
n.1375+62C>A
c.1374+62C>A (n.1374+62C>A)
n.1519+62C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16197959_16197960insAGGGGGAGAAGGAGGGGGAAGGACCA2631972716ABCC6c.1338+61_1338+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT (n.1338+61_1338+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT)
n.1434+61_1434+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT
c.996+61_996+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT (n.996+61_996+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT)
n.1573+61_1573+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT
n.1574+61_1574+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT
n.1375+61_1375+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT
c.1374+61_1374+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT (n.1374+61_1374+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT)
n.1519+61_1519+62insGTCCTTCCCCCTCCTTCTCCCCCT
 gnomAD v4
16g.16197960G>ACA718567188ABCC6c.1338+61C>T (n.1338+61C>T)
n.1434+61C>T
c.996+61C>T (n.996+61C>T)
n.1573+61C>T
n.1574+61C>T
n.1375+61C>T
c.1374+61C>T (n.1374+61C>T)
n.1519+61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197960G>CCA2555443027ABCC6c.1338+61C>G (n.1338+61C>G)
n.1434+61C>G
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n.1573+61C>G
n.1574+61C>G
n.1375+61C>G
c.1374+61C>G (n.1374+61C>G)
n.1519+61C>G
16g.16197960G=CA2210152199ABCC6c.1338+61C= (n.1338+61C=)
n.1434+61C=
c.996+61C= (n.996+61C=)
n.1573+61C=
n.1574+61C=
n.1375+61C=
c.1374+61C= (n.1374+61C=)
n.1519+61C=
16g.16197960G>TCA2806038251ABCC6c.1338+61C>A (n.1338+61C>A)
n.1434+61C>A
c.996+61C>A (n.996+61C>A)
n.1573+61C>A
n.1574+61C>A
n.1375+61C>A
c.1374+61C>A (n.1374+61C>A)
n.1519+61C>A
16g.16197961delCA975113169ABCC6c.1338+60del (n.1338+60del)
n.1434+60del
c.996+60del (n.996+60del)
n.1573+60del
n.1574+60del
n.1375+60del
c.1374+60del (n.1374+60del)
n.1519+60del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197961A=CA2210152201ABCC6c.1338+60T= (n.1338+60T=)
n.1434+60T=
c.996+60T= (n.996+60T=)
n.1573+60T=
n.1574+60T=
n.1375+60T=
c.1374+60T= (n.1374+60T=)
n.1519+60T=
16g.16197961A>GCA718567194ABCC6c.1338+60T>C (n.1338+60T>C)
n.1434+60T>C
c.996+60T>C (n.996+60T>C)
n.1573+60T>C
n.1574+60T>C
n.1375+60T>C
c.1374+60T>C (n.1374+60T>C)
n.1519+60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197961A>TCA2806038253ABCC6c.1338+60T>A (n.1338+60T>A)
n.1434+60T>A
c.996+60T>A (n.996+60T>A)
n.1573+60T>A
n.1574+60T>A
n.1375+60T>A
c.1374+60T>A (n.1374+60T>A)
n.1519+60T>A
16g.16197961_16197962insAGGGGGGCA2530062228ABCC6c.1338+59_1338+60insCCCCCCT (n.1338+59_1338+60insCCCCCCT)
n.1434+59_1434+60insCCCCCCT
c.996+59_996+60insCCCCCCT (n.996+59_996+60insCCCCCCT)
n.1573+59_1573+60insCCCCCCT
n.1574+59_1574+60insCCCCCCT
n.1375+59_1375+60insCCCCCCT
c.1374+59_1374+60insCCCCCCT (n.1374+59_1374+60insCCCCCCT)
n.1519+59_1519+60insCCCCCCT
16g.16197962G>ACA2210152205ABCC6c.1338+59C>T (n.1338+59C>T)
n.1434+59C>T
c.996+59C>T (n.996+59C>T)
n.1573+59C>T
n.1574+59C>T
n.1375+59C>T
c.1374+59C>T (n.1374+59C>T)
n.1519+59C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16197962G=CA2210152203ABCC6c.1338+59C= (n.1338+59C=)
n.1434+59C=
c.996+59C= (n.996+59C=)
n.1573+59C=
n.1574+59C=
n.1375+59C=
c.1374+59C= (n.1374+59C=)
n.1519+59C=
16g.16197962G>TCA2631972734ABCC6c.1338+59C>A (n.1338+59C>A)
n.1434+59C>A
c.996+59C>A (n.996+59C>A)
n.1573+59C>A
n.1574+59C>A
n.1375+59C>A
c.1374+59C>A (n.1374+59C>A)
n.1519+59C>A
 gnomAD v4
16g.16197966_16197967insGGGGGGGCA975113206ABCC6c.1338+59_1338+60insCCCCCCC (n.1338+59_1338+60insCCCCCCC)
n.1434+59_1434+60insCCCCCCC
c.996+59_996+60insCCCCCCC (n.996+59_996+60insCCCCCCC)
n.1573+59_1573+60insCCCCCCC
n.1574+59_1574+60insCCCCCCC
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c.1374+59_1374+60insCCCCCCC (n.1374+59_1374+60insCCCCCCC)
n.1519+59_1519+60insCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197966_16197967insGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGCA975113174ABCC6c.1338+59_1338+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+59_1338+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC)
n.1434+59_1434+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC
c.996+59_996+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.996+59_996+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC)
n.1573+59_1573+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC
n.1574+59_1574+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC
n.1375+59_1375+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC
c.1374+59_1374+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.1374+59_1374+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC)
n.1519+59_1519+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197966_16197967insGGGGGGGGGAGGGAGGGGGGGGCA975113184ABCC6c.1338+59_1338+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+59_1338+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC)
n.1434+59_1434+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC
c.996+59_996+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.996+59_996+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC)
n.1573+59_1573+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC
n.1574+59_1574+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC
n.1375+59_1375+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC
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n.1519+59_1519+60insCCCTCCCTCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197966_16197967insGGGGGGGGAAGGGGGGGGGGGGCA2806038261ABCC6c.1338+59_1338+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC (n.1338+59_1338+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC)
n.1434+59_1434+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC
c.996+59_996+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC (n.996+59_996+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC)
n.1573+59_1573+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC
n.1574+59_1574+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC
n.1375+59_1375+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC
c.1374+59_1374+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC (n.1374+59_1374+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC)
n.1519+59_1519+60insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCC
16g.16197966_16197967insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGCA975113204ABCC6c.1338+59_1338+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC (n.1338+59_1338+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC)
n.1434+59_1434+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC
c.996+59_996+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC (n.996+59_996+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC)
n.1573+59_1573+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC
n.1574+59_1574+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC
n.1375+59_1375+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC
c.1374+59_1374+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC (n.1374+59_1374+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC)
n.1519+59_1519+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCC
16g.16197966_16197967insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGCA2523503435ABCC6c.1338+59_1338+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+59_1338+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1434+59_1434+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.996+59_996+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.996+59_996+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1573+59_1573+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1574+59_1574+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1375+59_1375+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1374+59_1374+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1374+59_1374+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1519+59_1519+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
16g.16197966_16197967insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA975113181ABCC6c.1338+59_1338+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+59_1338+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1434+59_1434+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.996+59_996+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.996+59_996+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1573+59_1573+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1574+59_1574+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1375+59_1375+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1374+59_1374+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1374+59_1374+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1519+59_1519+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197964_16197966dupCA975113213ABCC6c.1338+57_1338+59dup (n.1338+57_1338+59dup)
n.1434+57_1434+59dup
c.996+57_996+59dup (n.996+57_996+59dup)
n.1573+57_1573+59dup
n.1574+57_1574+59dup
n.1375+57_1375+59dup
c.1374+57_1374+59dup (n.1374+57_1374+59dup)
n.1519+57_1519+59dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197966delCA2631972729ABCC6c.1338+59del (n.1338+59del)
n.1434+59del
c.996+59del (n.996+59del)
n.1573+59del
n.1574+59del
n.1375+59del
c.1374+59del (n.1374+59del)
n.1519+59del
 gnomAD v4
16g.16197964_16197966delCA2631972730ABCC6c.1338+57_1338+59del (n.1338+57_1338+59del)
n.1434+57_1434+59del
c.996+57_996+59del (n.996+57_996+59del)
n.1573+57_1573+59del
n.1574+57_1574+59del
n.1375+57_1375+59del
c.1374+57_1374+59del (n.1374+57_1374+59del)
n.1519+57_1519+59del
 gnomAD v4
16g.16197968_16197969insGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGAGCA975113210ABCC6c.1338+59_1338+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC (n.1338+59_1338+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC)
n.1434+59_1434+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC
c.996+59_996+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC (n.996+59_996+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC)
n.1573+59_1573+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC
n.1574+59_1574+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC
n.1375+59_1375+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC
c.1374+59_1374+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC (n.1374+59_1374+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC)
n.1519+59_1519+60insCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197963G>ACA2631972736ABCC6c.1338+58C>T (n.1338+58C>T)
n.1434+58C>T
c.996+58C>T (n.996+58C>T)
n.1573+58C>T
n.1574+58C>T
n.1375+58C>T
c.1374+58C>T (n.1374+58C>T)
n.1519+58C>T
 gnomAD v4
16g.16197963G>TCA2631972737ABCC6c.1338+58C>A (n.1338+58C>A)
n.1434+58C>A
c.996+58C>A (n.996+58C>A)
n.1573+58C>A
n.1574+58C>A
n.1375+58C>A
c.1374+58C>A (n.1374+58C>A)
n.1519+58C>A
 gnomAD v4
16g.16197964G=CA2210152206ABCC6c.1338+57C= (n.1338+57C=)
n.1434+57C=
c.996+57C= (n.996+57C=)
n.1573+57C=
n.1574+57C=
n.1375+57C=
c.1374+57C= (n.1374+57C=)
n.1519+57C=
16g.16197964G>TCA621656612ABCC6c.1338+57C>A (n.1338+57C>A)
n.1434+57C>A
c.996+57C>A (n.996+57C>A)
n.1573+57C>A
n.1574+57C>A
n.1375+57C>A
c.1374+57C>A (n.1374+57C>A)
n.1519+57C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197965G>TCA2575924952ABCC6c.1338+56C>A (n.1338+56C>A)
n.1434+56C>A
c.996+56C>A (n.996+56C>A)
n.1573+56C>A
n.1574+56C>A
n.1375+56C>A
c.1374+56C>A (n.1374+56C>A)
n.1519+56C>A
 gnomAD v4
16g.16197965_16197966insTGCAGCA2503423109ABCC6c.1338+56_1338+57insTGCAC (n.1338+56_1338+57insTGCAC)
n.1434+56_1434+57insTGCAC
c.996+56_996+57insTGCAC (n.996+56_996+57insTGCAC)
n.1573+56_1573+57insTGCAC
n.1574+56_1574+57insTGCAC
n.1375+56_1375+57insTGCAC
c.1374+56_1374+57insTGCAC (n.1374+56_1374+57insTGCAC)
n.1519+56_1519+57insTGCAC
16g.16197966G>ACA2631972739ABCC6c.1338+55C>T (n.1338+55C>T)
n.1434+55C>T
c.996+55C>T (n.996+55C>T)
n.1573+55C>T
n.1574+55C>T
n.1375+55C>T
c.1374+55C>T (n.1374+55C>T)
n.1519+55C>T
 gnomAD v4
16g.16197966G>TCA2631972740ABCC6c.1338+55C>A (n.1338+55C>A)
n.1434+55C>A
c.996+55C>A (n.996+55C>A)
n.1573+55C>A
n.1574+55C>A
n.1375+55C>A
c.1374+55C>A (n.1374+55C>A)
n.1519+55C>A
 gnomAD v4
16g.16197967_16197974delCA2592037751ABCC6c.1338+48_1338+55del (n.1338+48_1338+55del)
n.1434+48_1434+55del
c.996+48_996+55del (n.996+48_996+55del)
n.1573+48_1573+55del
n.1574+48_1574+55del
n.1375+48_1375+55del
c.1374+48_1374+55del (n.1374+48_1374+55del)
n.1519+48_1519+55del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197967delCA975113225ABCC6c.1338+54del (n.1338+54del)
n.1434+54del
c.996+54del (n.996+54del)
n.1573+54del
n.1574+54del
n.1375+54del
c.1374+54del (n.1374+54del)
n.1519+54del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197967A=CA2210152210ABCC6c.1338+54T= (n.1338+54T=)
n.1434+54T=
c.996+54T= (n.996+54T=)
n.1573+54T=
n.1574+54T=
n.1375+54T=
c.1374+54T= (n.1374+54T=)
n.1519+54T=
16g.16197967A>GCA718567197ABCC6c.1338+54T>C (n.1338+54T>C)
n.1434+54T>C
c.996+54T>C (n.996+54T>C)
n.1573+54T>C
n.1574+54T>C
n.1375+54T>C
c.1374+54T>C (n.1374+54T>C)
n.1519+54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197967_16197970delCA975113246ABCC6c.1338+51_1338+54del (n.1338+51_1338+54del)
n.1434+51_1434+54del
c.996+51_996+54del (n.996+51_996+54del)
n.1573+51_1573+54del
n.1574+51_1574+54del
n.1375+51_1375+54del
c.1374+51_1374+54del (n.1374+51_1374+54del)
n.1519+51_1519+54del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197967_16197973delCA621656613ABCC6c.1338+48_1338+54del (n.1338+48_1338+54del)
n.1434+48_1434+54del
c.996+48_996+54del (n.996+48_996+54del)
n.1573+48_1573+54del
n.1574+48_1574+54del
n.1375+48_1375+54del
c.1374+48_1374+54del (n.1374+48_1374+54del)
n.1519+48_1519+54del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197967_16197979delCA975113261ABCC6c.1338+42_1338+54del (n.1338+42_1338+54del)
n.1434+42_1434+54del
c.996+42_996+54del (n.996+42_996+54del)
n.1573+42_1573+54del
n.1574+42_1574+54del
n.1375+42_1375+54del
c.1374+42_1374+54del (n.1374+42_1374+54del)
n.1519+42_1519+54del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197968G>ACA975113264ABCC6c.1338+53C>T (n.1338+53C>T)
n.1434+53C>T
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n.1573+53C>T
n.1574+53C>T
n.1375+53C>T
c.1374+53C>T (n.1374+53C>T)
n.1519+53C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197968G>CCA2631972742ABCC6c.1338+53C>G (n.1338+53C>G)
n.1434+53C>G
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n.1573+53C>G
n.1574+53C>G
n.1375+53C>G
c.1374+53C>G (n.1374+53C>G)
n.1519+53C>G
 gnomAD v4
16g.16197968G>TCA2510046029ABCC6c.1338+53C>A (n.1338+53C>A)
n.1434+53C>A
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n.1573+53C>A
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n.1375+53C>A
c.1374+53C>A (n.1374+53C>A)
n.1519+53C>A
 gnomAD v4
16g.16197969A>GCA975113271ABCC6c.1338+52T>C (n.1338+52T>C)
n.1434+52T>C
c.996+52T>C (n.996+52T>C)
n.1573+52T>C
n.1574+52T>C
n.1375+52T>C
c.1374+52T>C (n.1374+52T>C)
n.1519+52T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197969A>TCA2806038269ABCC6c.1338+52T>A (n.1338+52T>A)
n.1434+52T>A
c.996+52T>A (n.996+52T>A)
n.1573+52T>A
n.1574+52T>A
n.1375+52T>A
c.1374+52T>A (n.1374+52T>A)
n.1519+52T>A
16g.16197969_16197970delCA975113275ABCC6c.1338+51_1338+52del (n.1338+51_1338+52del)
n.1434+51_1434+52del
c.996+51_996+52del (n.996+51_996+52del)
n.1573+51_1573+52del
n.1574+51_1574+52del
n.1375+51_1375+52del
c.1374+51_1374+52del (n.1374+51_1374+52del)
n.1519+51_1519+52del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197969_16197973delCA975113272ABCC6c.1338+48_1338+52del (n.1338+48_1338+52del)
n.1434+48_1434+52del
c.996+48_996+52del (n.996+48_996+52del)
n.1573+48_1573+52del
n.1574+48_1574+52del
n.1375+48_1375+52del
c.1374+48_1374+52del (n.1374+48_1374+52del)
n.1519+48_1519+52del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197969_16197979delCA975113268ABCC6c.1338+42_1338+52del (n.1338+42_1338+52del)
n.1434+42_1434+52del
c.996+42_996+52del (n.996+42_996+52del)
n.1573+42_1573+52del
n.1574+42_1574+52del
n.1375+42_1375+52del
c.1374+42_1374+52del (n.1374+42_1374+52del)
n.1519+42_1519+52del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197969_16198009delCA2806038268ABCC6c.1338+12_1338+52del (n.1338+12_1338+52del)
n.1434+12_1434+52del
c.996+12_996+52del (n.996+12_996+52del)
n.1573+12_1573+52del
n.1574+12_1574+52del
n.1375+12_1375+52del
c.1374+12_1374+52del (n.1374+12_1374+52del)
n.1519+12_1519+52del
16g.16197970A=CA2210152213ABCC6c.1338+51T= (n.1338+51T=)
n.1434+51T=
c.996+51T= (n.996+51T=)
n.1573+51T=
n.1574+51T=
n.1375+51T=
c.1374+51T= (n.1374+51T=)
n.1519+51T=
16g.16197970A>CCA2631972743ABCC6c.1338+51T>G (n.1338+51T>G)
n.1434+51T>G
c.996+51T>G (n.996+51T>G)
n.1573+51T>G
n.1574+51T>G
n.1375+51T>G
c.1374+51T>G (n.1374+51T>G)
n.1519+51T>G
 gnomAD v4
16g.16197970A>GCA621656614ABCC6c.1338+51T>C (n.1338+51T>C)
n.1434+51T>C
c.996+51T>C (n.996+51T>C)
n.1573+51T>C
n.1574+51T>C
n.1375+51T>C
c.1374+51T>C (n.1374+51T>C)
n.1519+51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197970_16197971insAGCA975113279ABCC6c.1338+50_1338+51insCT (n.1338+50_1338+51insCT)
n.1434+50_1434+51insCT
c.996+50_996+51insCT (n.996+50_996+51insCT)
n.1573+50_1573+51insCT
n.1574+50_1574+51insCT
n.1375+50_1375+51insCT
c.1374+50_1374+51insCT (n.1374+50_1374+51insCT)
n.1519+50_1519+51insCT
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197971G>ACA7926340ABCC6c.1338+50C>T (n.1338+50C>T)
n.1434+50C>T
c.996+50C>T (n.996+50C>T)
n.1573+50C>T
n.1574+50C>T
n.1375+50C>T
c.1374+50C>T (n.1374+50C>T)
n.1519+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197971G=CA2210152214ABCC6c.1338+50C= (n.1338+50C=)
n.1434+50C=
c.996+50C= (n.996+50C=)
n.1573+50C=
n.1574+50C=
n.1375+50C=
c.1374+50C= (n.1374+50C=)
n.1519+50C=
16g.16197971G>TCA2631972749ABCC6c.1338+50C>A (n.1338+50C>A)
n.1434+50C>A
c.996+50C>A (n.996+50C>A)
n.1573+50C>A
n.1574+50C>A
n.1375+50C>A
c.1374+50C>A (n.1374+50C>A)
n.1519+50C>A
 gnomAD v4
16g.16197972_16197973insGGGGGGGGGCA975113296ABCC6c.1338+50_1338+51insCCCCCCCCC (n.1338+50_1338+51insCCCCCCCCC)
n.1434+50_1434+51insCCCCCCCCC
c.996+50_996+51insCCCCCCCCC (n.996+50_996+51insCCCCCCCCC)
n.1573+50_1573+51insCCCCCCCCC
n.1574+50_1574+51insCCCCCCCCC
n.1375+50_1375+51insCCCCCCCCC
c.1374+50_1374+51insCCCCCCCCC (n.1374+50_1374+51insCCCCCCCCC)
n.1519+50_1519+51insCCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197972_16197973insGGGGGGGGGGCA2631972751ABCC6c.1338+50_1338+51insCCCCCCCCCC (n.1338+50_1338+51insCCCCCCCCCC)
n.1434+50_1434+51insCCCCCCCCCC
c.996+50_996+51insCCCCCCCCCC (n.996+50_996+51insCCCCCCCCCC)
n.1573+50_1573+51insCCCCCCCCCC
n.1574+50_1574+51insCCCCCCCCCC
n.1375+50_1375+51insCCCCCCCCCC
c.1374+50_1374+51insCCCCCCCCCC (n.1374+50_1374+51insCCCCCCCCCC)
n.1519+50_1519+51insCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
16g.16197972_16197973insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA975113299ABCC6c.1338+50_1338+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+50_1338+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1434+50_1434+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.996+50_996+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.996+50_996+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1573+50_1573+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1574+50_1574+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1375+50_1375+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1374+50_1374+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1374+50_1374+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1519+50_1519+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197972_16197973insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2546702230ABCC6c.1338+50_1338+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+50_1338+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1434+50_1434+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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n.1519+50_1519+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
16g.16197972dupCA975113294ABCC6c.1338+50dup (n.1338+50dup)
n.1434+50dup
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n.1573+50dup
n.1574+50dup
n.1375+50dup
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n.1519+50dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197972G>ACA718567203ABCC6c.1338+49C>T (n.1338+49C>T)
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n.1519+49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1519+49C=
16g.16197972G>TCA975113306ABCC6c.1338+49C>A (n.1338+49C>A)
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n.1519+49C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197973A=CA2210152219ABCC6c.1338+48T= (n.1338+48T=)
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n.1573+48T=
n.1574+48T=
n.1375+48T=
c.1374+48T= (n.1374+48T=)
n.1519+48T=
16g.16197973A>CCA2631972752ABCC6c.1338+48T>G (n.1338+48T>G)
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n.1375+48T>G
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n.1519+48T>G
 gnomAD v4
16g.16197973A>GCA621656615ABCC6c.1338+48T>C (n.1338+48T>C)
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n.1519+48T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197973A>TCA2575924953ABCC6c.1338+48T>A (n.1338+48T>A)
n.1434+48T>A
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n.1573+48T>A
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n.1375+48T>A
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n.1519+48T>A
16g.16197973_16197979delCA975113310ABCC6c.1338+42_1338+48del (n.1338+42_1338+48del)
n.1434+42_1434+48del
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n.1519+42_1519+48del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197973_16197974insAAAGGGGCA2806038287ABCC6c.1338+47_1338+48insCCCCTTT (n.1338+47_1338+48insCCCCTTT)
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n.1573+47_1573+48insCCCCTTT
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n.1375+47_1375+48insCCCCTTT
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n.1519+47_1519+48insCCCCTTT
16g.16197974G>ACA621656616ABCC6c.1338+47C>T (n.1338+47C>T)
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n.1519+47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197974G>CCA278663752ABCC6c.1338+47C>G (n.1338+47C>G)
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 dbSNP
16g.16197974G=CA2210152223ABCC6c.1338+47C= (n.1338+47C=)
n.1434+47C=
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n.1375+47C=
c.1374+47C= (n.1374+47C=)
n.1519+47C=
16g.16197974G>TCA2631972753ABCC6c.1338+47C>A (n.1338+47C>A)
n.1434+47C>A
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n.1519+47C>A
 gnomAD v4
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n.1375+47_1375+48insCCCCTC
c.1374+47_1374+48insCCCCTC (n.1374+47_1374+48insCCCCTC)
n.1519+47_1519+48insCCCCTC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197978_16197979insGGGGGGCA975113351ABCC6c.1338+47_1338+48insCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCCC)
n.1434+47_1434+48insCCCCCC
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n.1573+47_1573+48insCCCCCC
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n.1519+47_1519+48insCCCCCC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197978_16197979insGGGAAAGGGGGGGGGCA2631972757ABCC6c.1338+47_1338+48insCCCCTTTCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCTTTCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
16g.16197978_16197979insGGGAGAGGGGGGGGGCA975113339ABCC6c.1338+47_1338+48insCCCCTCTCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCTCTCCCCCCCC)
n.1434+47_1434+48insCCCCTCTCCCCCCCC
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n.1519+47_1519+48insCCCCTCTCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197978_16197979insGGGGGAAGGGGGGGGCA975113315ABCC6c.1338+47_1338+48insCCCTTCCCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCTTCCCCCCCCCC)
n.1434+47_1434+48insCCCTTCCCCCCCCCC
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n.1519+47_1519+48insCCCTTCCCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197978_16197979insGGGGGAGGGGGGGGGCA975113316ABCC6c.1338+47_1338+48insCCCCTCCCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCTCCCCCCCCCC)
n.1434+47_1434+48insCCCCTCCCCCCCCCC
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n.1519+47_1519+48insCCCCTCCCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197978_16197979insGGGGAGAGGGGGGGGGCA975113340ABCC6c.1338+47_1338+48insCCCCTCTCCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCTCTCCCCCCCCC)
n.1434+47_1434+48insCCCCTCTCCCCCCCCC
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n.1519+47_1519+48insCCCCTCTCCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197978_16197979insGGGGGAAGGGGGGGGGCA975113330ABCC6c.1338+47_1338+48insCCCCTTCCCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCTTCCCCCCCCCC)
n.1434+47_1434+48insCCCCTTCCCCCCCCCC
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n.1519+47_1519+48insCCCCTTCCCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197978_16197979insGGGGGAGGGGGGGGGGCA975113318ABCC6c.1338+47_1338+48insCCCCCTCCCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCCTCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197978_16197979insGGGGGGAGGGGGGGGGCA2631972755ABCC6c.1338+47_1338+48insCCCCTCCCCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCTCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
16g.16197978_16197979insGGGGGGAGGGGGGGGGGGCA2631972756ABCC6c.1338+47_1338+48insCCCCCCTCCCCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCCCTCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
16g.16197978_16197979insGGGGGGGAGAGGGGGGGGGCA975113320ABCC6c.1338+47_1338+48insCCCCTCTCCCCCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCTCTCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197978_16197979insGGGAGGGGAAGGGAGGGGGGGGAGAGGGGGGGGGCA2806038291ABCC6c.1338+47_1338+48insCCCCTCTCCCCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCCCCC (n.1338+47_1338+48insCCCCTCTCCCCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCCCCC)
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16g.16197978dupCA975113343ABCC6c.1338+47dup (n.1338+47dup)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1519+45_1519+47dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197975_16197978dupCA975113352ABCC6c.1338+44_1338+47dup (n.1338+44_1338+47dup)
n.1434+44_1434+47dup
c.996+44_996+47dup (n.996+44_996+47dup)
n.1573+44_1573+47dup
n.1574+44_1574+47dup
n.1375+44_1375+47dup
c.1374+44_1374+47dup (n.1374+44_1374+47dup)
n.1519+44_1519+47dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197974_16197978dupCA975113349ABCC6c.1338+43_1338+47dup (n.1338+43_1338+47dup)
n.1434+43_1434+47dup
c.996+43_996+47dup (n.996+43_996+47dup)
n.1573+43_1573+47dup
n.1574+43_1574+47dup
n.1375+43_1375+47dup
c.1374+43_1374+47dup (n.1374+43_1374+47dup)
n.1519+43_1519+47dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197978delCA2631972754ABCC6c.1338+47del (n.1338+47del)
n.1434+47del
c.996+47del (n.996+47del)
n.1573+47del
n.1574+47del
n.1375+47del
c.1374+47del (n.1374+47del)
n.1519+47del
 gnomAD v4
16g.16197975G>CCA621656617ABCC6c.1338+46C>G (n.1338+46C>G)
n.1434+46C>G
c.996+46C>G (n.996+46C>G)
n.1573+46C>G
n.1574+46C>G
n.1375+46C>G
c.1374+46C>G (n.1374+46C>G)
n.1519+46C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197975G=CA2210152229ABCC6c.1338+46C= (n.1338+46C=)
n.1434+46C=
c.996+46C= (n.996+46C=)
n.1573+46C=
n.1574+46C=
n.1375+46C=
c.1374+46C= (n.1374+46C=)
n.1519+46C=
16g.16197975G>TCA2210152227ABCC6c.1338+46C>A (n.1338+46C>A)
n.1434+46C>A
c.996+46C>A (n.996+46C>A)
n.1573+46C>A
n.1574+46C>A
n.1375+46C>A
c.1374+46C>A (n.1374+46C>A)
n.1519+46C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16197976G>ACA7926341ABCC6c.1338+45C>T (n.1338+45C>T)
n.1434+45C>T
c.996+45C>T (n.996+45C>T)
n.1573+45C>T
n.1574+45C>T
n.1375+45C>T
c.1374+45C>T (n.1374+45C>T)
n.1519+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16197976G>CCA718567224ABCC6c.1338+45C>G (n.1338+45C>G)
n.1434+45C>G
c.996+45C>G (n.996+45C>G)
n.1573+45C>G
n.1574+45C>G
n.1375+45C>G
c.1374+45C>G (n.1374+45C>G)
n.1519+45C>G
 dbSNP
16g.16197976G=CA2210152231ABCC6c.1338+45C= (n.1338+45C=)
n.1434+45C=
c.996+45C= (n.996+45C=)
n.1573+45C=
n.1574+45C=
n.1375+45C=
c.1374+45C= (n.1374+45C=)
n.1519+45C=
16g.16197976G>TCA2631972758ABCC6c.1338+45C>A (n.1338+45C>A)
n.1434+45C>A
c.996+45C>A (n.996+45C>A)
n.1573+45C>A
n.1574+45C>A
n.1375+45C>A
c.1374+45C>A (n.1374+45C>A)
n.1519+45C>A
 gnomAD v4
16g.16197977G>ACA2524064061ABCC6c.1338+44C>T (n.1338+44C>T)
n.1434+44C>T
c.996+44C>T (n.996+44C>T)
n.1573+44C>T
n.1574+44C>T
n.1375+44C>T
c.1374+44C>T (n.1374+44C>T)
n.1519+44C>T
 gnomAD v4
16g.16197977G=CA2210152233ABCC6c.1338+44C= (n.1338+44C=)
n.1434+44C=
c.996+44C= (n.996+44C=)
n.1573+44C=
n.1574+44C=
n.1375+44C=
c.1374+44C= (n.1374+44C=)
n.1519+44C=
16g.16197977G>TCA7926342ABCC6c.1338+44C>A (n.1338+44C>A)
n.1434+44C>A
c.996+44C>A (n.996+44C>A)
n.1573+44C>A
n.1574+44C>A
n.1375+44C>A
c.1374+44C>A (n.1374+44C>A)
n.1519+44C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197977_16197979delinsGGTCA2210152235ABCC6c.1338+42_1338+44delinsACC (n.1338+42_1338+44delinsACC)
n.1434+42_1434+44delinsACC
c.996+42_996+44delinsACC (n.996+42_996+44delinsACC)
n.1573+42_1573+44delinsACC
n.1574+42_1574+44delinsACC
n.1375+42_1375+44delinsACC
c.1374+42_1374+44delinsACC (n.1374+42_1374+44delinsACC)
n.1519+42_1519+44delinsACC
16g.16197979_16197981delCA975113371ABCC6c.1338+42_1338+44del (n.1338+42_1338+44del)
n.1434+42_1434+44del
c.996+42_996+44del (n.996+42_996+44del)
n.1573+42_1573+44del
n.1574+42_1574+44del
n.1375+42_1375+44del
c.1374+42_1374+44del (n.1374+42_1374+44del)
n.1519+42_1519+44del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197978G>ACA2575924959ABCC6c.1338+43C>T (n.1338+43C>T)
n.1434+43C>T
c.996+43C>T (n.996+43C>T)
n.1573+43C>T
n.1574+43C>T
n.1375+43C>T
c.1374+43C>T (n.1374+43C>T)
n.1519+43C>T
 gnomAD v4
16g.16197978G>CCA2210152241ABCC6c.1338+43C>G (n.1338+43C>G)
n.1434+43C>G
c.996+43C>G (n.996+43C>G)
n.1573+43C>G
n.1574+43C>G
n.1375+43C>G
c.1374+43C>G (n.1374+43C>G)
n.1519+43C>G
 dbSNP
16g.16197978G=CA2210152237ABCC6c.1338+43C= (n.1338+43C=)
n.1434+43C=
c.996+43C= (n.996+43C=)
n.1573+43C=
n.1574+43C=
n.1375+43C=
c.1374+43C= (n.1374+43C=)
n.1519+43C=
16g.16197978G>TCA7926343ABCC6c.1338+43C>A (n.1338+43C>A)
n.1434+43C>A
c.996+43C>A (n.996+43C>A)
n.1573+43C>A
n.1574+43C>A
n.1375+43C>A
c.1374+43C>A (n.1374+43C>A)
n.1519+43C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197978_16197979delinsGTCA2210152239ABCC6c.1338+42_1338+43delinsAC (n.1338+42_1338+43delinsAC)
n.1434+42_1434+43delinsAC
c.996+42_996+43delinsAC (n.996+42_996+43delinsAC)
n.1573+42_1573+43delinsAC
n.1574+42_1574+43delinsAC
n.1375+42_1375+43delinsAC
c.1374+42_1374+43delinsAC (n.1374+42_1374+43delinsAC)
n.1519+42_1519+43delinsAC
16g.16197979_16197980delCA621656618ABCC6c.1338+42_1338+43del (n.1338+42_1338+43del)
n.1434+42_1434+43del
c.996+42_996+43del (n.996+42_996+43del)
n.1573+42_1573+43del
n.1574+42_1574+43del
n.1375+42_1375+43del
c.1374+42_1374+43del (n.1374+42_1374+43del)
n.1519+42_1519+43del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197979delCA621656619ABCC6c.1338+42del (n.1338+42del)
n.1434+42del
c.996+42del (n.996+42del)
n.1573+42del
n.1574+42del
n.1375+42del
c.1374+42del (n.1374+42del)
n.1519+42del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197979T>ACA975113386ABCC6c.1338+42A>T (n.1338+42A>T)
n.1434+42A>T
c.996+42A>T (n.996+42A>T)
n.1573+42A>T
n.1574+42A>T
n.1375+42A>T
c.1374+42A>T (n.1374+42A>T)
n.1519+42A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197979T>CCA7926344ABCC6c.1338+42A>G (n.1338+42A>G)
n.1434+42A>G
c.996+42A>G (n.996+42A>G)
n.1573+42A>G
n.1574+42A>G
n.1375+42A>G
c.1374+42A>G (n.1374+42A>G)
n.1519+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197979T>GCA621656620ABCC6c.1338+42A>C (n.1338+42A>C)
n.1434+42A>C
c.996+42A>C (n.996+42A>C)
n.1573+42A>C
n.1574+42A>C
n.1375+42A>C
c.1374+42A>C (n.1374+42A>C)
n.1519+42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197979T=CA2210152247ABCC6c.1338+42A= (n.1338+42A=)
n.1434+42A=
c.996+42A= (n.996+42A=)
n.1573+42A=
n.1574+42A=
n.1375+42A=
c.1374+42A= (n.1374+42A=)
n.1519+42A=
16g.16197980G>CCA718567233ABCC6c.1338+41C>G (n.1338+41C>G)
n.1434+41C>G
c.996+41C>G (n.996+41C>G)
n.1573+41C>G
n.1574+41C>G
n.1375+41C>G
c.1374+41C>G (n.1374+41C>G)
n.1519+41C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197980G=CA2210152253ABCC6c.1338+41C= (n.1338+41C=)
n.1434+41C=
c.996+41C= (n.996+41C=)
n.1573+41C=
n.1574+41C=
n.1375+41C=
c.1374+41C= (n.1374+41C=)
n.1519+41C=
16g.16197980G>TCA2575924961ABCC6c.1338+41C>A (n.1338+41C>A)
n.1434+41C>A
c.996+41C>A (n.996+41C>A)
n.1573+41C>A
n.1574+41C>A
n.1375+41C>A
c.1374+41C>A (n.1374+41C>A)
n.1519+41C>A
 gnomAD v4
16g.16197984_16197985insGAGGGGGGGGGGGGGGGCA2631972771ABCC6c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC)
n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC
c.996+41_996+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC)
n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC
n.1574+41_1574+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC
n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC
c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC)
n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCCTCCCCCC
 gnomAD v4
16g.16197984_16197985insCCCTGGGGGGGGGGGGGGCA2631972773ABCC6c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC)
n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC
c.996+41_996+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC)
n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC
n.1574+41_1574+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC
n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC
c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC)
n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCAGGGCCCCC
 gnomAD v4
16g.16197984_16197985insTTCTTGGGGGGGGGGGGGGCA2806038294ABCC6c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC)
n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC
c.996+41_996+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC)
n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC
n.1574+41_1574+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC
n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC
c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC)
n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCAAGAACCCCC
16g.16197984_16197985insGGGGGGGTGTTCTGGGGGGGGGGGGGGCA2732123088ABCC6c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC)
n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC
c.996+41_996+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC)
n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC
n.1574+41_1574+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC
n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC
c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC)
n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCAGAACACCCCCCCCCCCC
 dbSNP
16g.16197984_16197985insGGGGGGGGGGGGGGGGGACAGGGGGGGGGGGGGGCA975113407ABCC6c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.996+41_996+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1574+41_1574+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197984_16197985insGGGGAGGGAGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGCA975113404ABCC6c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCTCCCTCCCCCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCTCCCTCCCCCCCCC)
n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCTCCCTCCCCCCCCC
c.996+41_996+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCTCCCTCCCCCCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCTCCCTCCCCCCCCC)
n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCTCCCTCCCCCCCCC
n.1574+41_1574+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCTCCCTCCCCCCCCC
n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCTCCCTCCCCCCCCC
c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCTCCCTCCCCCCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCTCCCTCCCCCCCCC)
n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCTCCCTCCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197984_16197985insGGGGAGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGCA2631972769ABCC6c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCC)
n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCC
c.996+41_996+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCC)
n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCC
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n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCC
c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCC)
n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCC
 gnomAD v4
16g.16197984_16197985insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA975113406ABCC6c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.996+41_996+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1574+41_1574+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197984_16197985insGGGGTTGGTGGGGGGGGGACAGGGGGGGGGGGGGGGCA2806038293ABCC6c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCACCAACCCCCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCACCAACCCCCCCCC)
n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCCTGTCCCCCCCCCACCAACCCCCCCCC
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16g.16197984_16197985insGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGCA975113408ABCC6c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCC
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n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCC
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n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197984_16197985insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGCA975113405ABCC6c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.996+41_996+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1574+41_1574+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197984dupCA975113411ABCC6c.1338+41dup (n.1338+41dup)
n.1434+41dup
c.996+41dup (n.996+41dup)
n.1573+41dup
n.1574+41dup
n.1375+41dup
c.1374+41dup (n.1374+41dup)
n.1519+41dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197982_16197984dupCA975113410ABCC6c.1338+39_1338+41dup (n.1338+39_1338+41dup)
n.1434+39_1434+41dup
c.996+39_996+41dup (n.996+39_996+41dup)
n.1573+39_1573+41dup
n.1574+39_1574+41dup
n.1375+39_1375+41dup
c.1374+39_1374+41dup (n.1374+39_1374+41dup)
n.1519+39_1519+41dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197981_16197984dupCA975113409ABCC6c.1338+38_1338+41dup (n.1338+38_1338+41dup)
n.1434+38_1434+41dup
c.996+38_996+41dup (n.996+38_996+41dup)
n.1573+38_1573+41dup
n.1574+38_1574+41dup
n.1375+38_1375+41dup
c.1374+38_1374+41dup (n.1374+38_1374+41dup)
n.1519+38_1519+41dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197984delCA2631972766ABCC6c.1338+41del (n.1338+41del)
n.1434+41del
c.996+41del (n.996+41del)
n.1573+41del
n.1574+41del
n.1375+41del
c.1374+41del (n.1374+41del)
n.1519+41del
 gnomAD v4
16g.16197980_16197985delCA2631972765ABCC6c.1338+36_1338+41del (n.1338+36_1338+41del)
n.1434+36_1434+41del
c.996+36_996+41del (n.996+36_996+41del)
n.1573+36_1573+41del
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n.1375+36_1375+41del
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n.1519+36_1519+41del
 gnomAD v4
16g.16197985_16197986insGAGGGTGGGGGGGGGGGACA2806038292ABCC6c.1338+41_1338+42insCCCCCCACCCTCTCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCACCCTCTCCCCC)
n.1434+41_1434+42insCCCCCCACCCTCTCCCCC
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n.1573+41_1573+42insCCCCCCACCCTCTCCCCC
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n.1519+41_1519+42insCCCCCCACCCTCTCCCCC
16g.16197985_16197986insGGGGGGGGGGGGGGGGGACA2522200034ABCC6c.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC (n.1338+41_1338+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC)
n.1434+41_1434+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC
c.996+41_996+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC (n.996+41_996+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC)
n.1573+41_1573+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC
n.1574+41_1574+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC
n.1375+41_1375+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC
c.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC (n.1374+41_1374+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC)
n.1519+41_1519+42insCCCCCCCCCCCCTCCCCC
 gnomAD v4
16g.16197981G>ACA7926345ABCC6c.1338+40C>T (n.1338+40C>T)
n.1434+40C>T
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n.1375+40C>T
c.1374+40C>T (n.1374+40C>T)
n.1519+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16197981G>CCA2806038295ABCC6c.1338+40C>G (n.1338+40C>G)
n.1434+40C>G
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n.1519+40C>G
16g.16197981G=CA2210152254ABCC6c.1338+40C= (n.1338+40C=)
n.1434+40C=
c.996+40C= (n.996+40C=)
n.1573+40C=
n.1574+40C=
n.1375+40C=
c.1374+40C= (n.1374+40C=)
n.1519+40C=
16g.16197981G>TCA2631972778ABCC6c.1338+40C>A (n.1338+40C>A)
n.1434+40C>A
c.996+40C>A (n.996+40C>A)
n.1573+40C>A
n.1574+40C>A
n.1375+40C>A
c.1374+40C>A (n.1374+40C>A)
n.1519+40C>A
 gnomAD v4
16g.16197982G>ACA7926346ABCC6c.1338+39C>T (n.1338+39C>T)
n.1434+39C>T
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c.1374+39C>T (n.1374+39C>T)
n.1519+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197982G=CA2210152256ABCC6c.1338+39C= (n.1338+39C=)
n.1434+39C=
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n.1375+39C=
c.1374+39C= (n.1374+39C=)
n.1519+39C=
16g.16197982G>TCA2631972781ABCC6c.1338+39C>A (n.1338+39C>A)
n.1434+39C>A
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n.1573+39C>A
n.1574+39C>A
n.1375+39C>A
c.1374+39C>A (n.1374+39C>A)
n.1519+39C>A
 gnomAD v4
16g.16197983G>ACA621656621ABCC6c.1338+38C>T (n.1338+38C>T)
n.1434+38C>T
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n.1573+38C>T
n.1574+38C>T
n.1375+38C>T
c.1374+38C>T (n.1374+38C>T)
n.1519+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197983G=CA2210152257ABCC6c.1338+38C= (n.1338+38C=)
n.1434+38C=
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n.1573+38C=
n.1574+38C=
n.1375+38C=
c.1374+38C= (n.1374+38C=)
n.1519+38C=
16g.16197983G>TCA2575924963ABCC6c.1338+38C>A (n.1338+38C>A)
n.1434+38C>A
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n.1573+38C>A
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n.1375+38C>A
c.1374+38C>A (n.1374+38C>A)
n.1519+38C>A
 gnomAD v4
16g.16197984G>ACA621656622ABCC6c.1338+37C>T (n.1338+37C>T)
n.1434+37C>T
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n.1573+37C>T
n.1574+37C>T
n.1375+37C>T
c.1374+37C>T (n.1374+37C>T)
n.1519+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197984G>CCA2631972786ABCC6c.1338+37C>G (n.1338+37C>G)
n.1434+37C>G
c.996+37C>G (n.996+37C>G)
n.1573+37C>G
n.1574+37C>G
n.1375+37C>G
c.1374+37C>G (n.1374+37C>G)
n.1519+37C>G
 gnomAD v4
16g.16197984G=CA2210152259ABCC6c.1338+37C= (n.1338+37C=)
n.1434+37C=
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n.1573+37C=
n.1574+37C=
n.1375+37C=
c.1374+37C= (n.1374+37C=)
n.1519+37C=
16g.16197984G>TCA7926347ABCC6c.1338+37C>A (n.1338+37C>A)
n.1434+37C>A
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n.1573+37C>A
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n.1375+37C>A
c.1374+37C>A (n.1374+37C>A)
n.1519+37C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197985A>CCA975113416ABCC6c.1338+36T>G (n.1338+36T>G)
n.1434+36T>G
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n.1573+36T>G
n.1574+36T>G
n.1375+36T>G
c.1374+36T>G (n.1374+36T>G)
n.1519+36T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197986C=CA2210152262ABCC6c.1338+35G= (n.1338+35G=)
n.1434+35G=
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n.1573+35G=
n.1574+35G=
n.1375+35G=
c.1374+35G= (n.1374+35G=)
n.1519+35G=
16g.16197986C>TCA621656623ABCC6c.1338+35G>A (n.1338+35G>A)
n.1434+35G>A
c.996+35G>A (n.996+35G>A)
n.1573+35G>A
n.1574+35G>A
n.1375+35G>A
c.1374+35G>A (n.1374+35G>A)
n.1519+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16197987T>ACA7926348ABCC6c.1338+34A>T (n.1338+34A>T)
n.1434+34A>T
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n.1573+34A>T
n.1574+34A>T
n.1375+34A>T
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n.1519+34A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197987T>CCA2631972796ABCC6c.1338+34A>G (n.1338+34A>G)
n.1434+34A>G
c.996+34A>G (n.996+34A>G)
n.1573+34A>G
n.1574+34A>G
n.1375+34A>G
c.1374+34A>G (n.1374+34A>G)
n.1519+34A>G
 gnomAD v4
16g.16197987T=CA2210152264ABCC6c.1338+34A= (n.1338+34A=)
n.1434+34A=
c.996+34A= (n.996+34A=)
n.1573+34A=
n.1574+34A=
n.1375+34A=
c.1374+34A= (n.1374+34A=)
n.1519+34A=
16g.16197989C=CA2210152265ABCC6c.1338+32G= (n.1338+32G=)
n.1434+32G=
c.996+32G= (n.996+32G=)
n.1573+32G=
n.1574+32G=
n.1375+32G=
c.1374+32G= (n.1374+32G=)
n.1519+32G=
16g.16197989C>TCA7926349ABCC6c.1338+32G>A (n.1338+32G>A)
n.1434+32G>A
c.996+32G>A (n.996+32G>A)
n.1573+32G>A
n.1574+32G>A
n.1375+32G>A
c.1374+32G>A (n.1374+32G>A)
n.1519+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197990G>ACA7926350ABCC6c.1338+31C>T (n.1338+31C>T)
n.1434+31C>T
c.996+31C>T (n.996+31C>T)
n.1573+31C>T
n.1574+31C>T
n.1375+31C>T
c.1374+31C>T (n.1374+31C>T)
n.1519+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197990G>CCA621656624ABCC6c.1338+31C>G (n.1338+31C>G)
n.1434+31C>G
c.996+31C>G (n.996+31C>G)
n.1573+31C>G
n.1574+31C>G
n.1375+31C>G
c.1374+31C>G (n.1374+31C>G)
n.1519+31C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16197990G=CA2210152268ABCC6c.1338+31C= (n.1338+31C=)
n.1434+31C=
c.996+31C= (n.996+31C=)
n.1573+31C=
n.1574+31C=
n.1375+31C=
c.1374+31C= (n.1374+31C=)
n.1519+31C=
16g.16197990G>TCA621656625ABCC6c.1338+31C>A (n.1338+31C>A)
n.1434+31C>A
c.996+31C>A (n.996+31C>A)
n.1573+31C>A
n.1574+31C>A
n.1375+31C>A
c.1374+31C>A (n.1374+31C>A)
n.1519+31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16197990_16197992delCA2631972802ABCC6c.1338+29_1338+31del (n.1338+29_1338+31del)
n.1434+29_1434+31del
c.996+29_996+31del (n.996+29_996+31del)
n.1573+29_1573+31del
n.1574+29_1574+31del
n.1375+29_1375+31del
c.1374+29_1374+31del (n.1374+29_1374+31del)
n.1519+29_1519+31del
 gnomAD v4
16g.16197991T>CCA2732123270ABCC6c.1338+30A>G (n.1338+30A>G)
n.1434+30A>G
c.996+30A>G (n.996+30A>G)
n.1573+30A>G
n.1574+30A>G
n.1375+30A>G
c.1374+30A>G (n.1374+30A>G)
n.1519+30A>G
 dbSNP
16g.16197992T>ACA621656626ABCC6c.1338+29A>T (n.1338+29A>T)
n.1434+29A>T
c.996+29A>T (n.996+29A>T)
n.1573+29A>T
n.1574+29A>T
n.1375+29A>T
c.1374+29A>T (n.1374+29A>T)
n.1519+29A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16197992T>GCA2210152271ABCC6c.1338+29A>C (n.1338+29A>C)
n.1434+29A>C
c.996+29A>C (n.996+29A>C)
n.1573+29A>C
n.1574+29A>C
n.1375+29A>C
c.1374+29A>C (n.1374+29A>C)
n.1519+29A>C
 dbSNP
16g.16197992T=CA2210152270ABCC6c.1338+29A= (n.1338+29A=)
n.1434+29A=
c.996+29A= (n.996+29A=)
n.1573+29A=
n.1574+29A=
n.1375+29A=
c.1374+29A= (n.1374+29A=)
n.1519+29A=
16g.16197993C>ACA2631972808ABCC6c.1338+28G>T (n.1338+28G>T)
n.1434+28G>T
c.996+28G>T (n.996+28G>T)
n.1573+28G>T
n.1574+28G>T
n.1375+28G>T
c.1374+28G>T (n.1374+28G>T)
n.1519+28G>T
 gnomAD v4
16g.16197993C>GCA2631972809ABCC6c.1338+28G>C (n.1338+28G>C)
n.1434+28G>C
c.996+28G>C (n.996+28G>C)
n.1573+28G>C
n.1574+28G>C
n.1375+28G>C
c.1374+28G>C (n.1374+28G>C)
n.1519+28G>C
 gnomAD v4
16g.16197994A=CA2210152274ABCC6c.1338+27T= (n.1338+27T=)
n.1434+27T=
c.996+27T= (n.996+27T=)
n.1573+27T=
n.1574+27T=
n.1375+27T=
c.1374+27T= (n.1374+27T=)
n.1519+27T=
16g.16197994A>GCA2210152275ABCC6c.1338+27T>C (n.1338+27T>C)
n.1434+27T>C
c.996+27T>C (n.996+27T>C)
n.1573+27T>C
n.1574+27T>C
n.1375+27T>C
c.1374+27T>C (n.1374+27T>C)
n.1519+27T>C
 dbSNP
16g.16197996A=CA2210152279ABCC6c.1338+25T= (n.1338+25T=)
n.1434+25T=
c.996+25T= (n.996+25T=)
n.1573+25T=
n.1574+25T=
n.1375+25T=
c.1374+25T= (n.1374+25T=)
n.1519+25T=
16g.16197996A>CCA7926351ABCC6c.1338+25T>G (n.1338+25T>G)
n.1434+25T>G
c.996+25T>G (n.996+25T>G)
n.1573+25T>G
n.1574+25T>G
n.1375+25T>G
c.1374+25T>G (n.1374+25T>G)
n.1519+25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16197997T>ACA2210152282ABCC6c.1338+24A>T (n.1338+24A>T)
n.1434+24A>T
c.996+24A>T (n.996+24A>T)
n.1573+24A>T
n.1574+24A>T
n.1375+24A>T
c.1374+24A>T (n.1374+24A>T)
n.1519+24A>T
 dbSNP
16g.16197997T>CCA2631972810ABCC6c.1338+24A>G (n.1338+24A>G)
n.1434+24A>G
c.996+24A>G (n.996+24A>G)
n.1573+24A>G
n.1574+24A>G
n.1375+24A>G
c.1374+24A>G (n.1374+24A>G)
n.1519+24A>G
 gnomAD v4
16g.16197997T=CA2210152281ABCC6c.1338+24A= (n.1338+24A=)
n.1434+24A=
c.996+24A= (n.996+24A=)
n.1573+24A=
n.1574+24A=
n.1375+24A=
c.1374+24A= (n.1374+24A=)
n.1519+24A=
16g.16198000dupCA7926352ABCC6c.1338+23dup (n.1338+23dup)
n.1434+23dup
c.996+23dup (n.996+23dup)
n.1573+23dup
n.1574+23dup
n.1375+23dup
c.1374+23dup (n.1374+23dup)
n.1519+23dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197999C>ACA7926353ABCC6c.1338+22G>T (n.1338+22G>T)
n.1434+22G>T
c.996+22G>T (n.996+22G>T)
n.1573+22G>T
n.1574+22G>T
n.1375+22G>T
c.1374+22G>T (n.1374+22G>T)
n.1519+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16197999C=CA2210152284ABCC6c.1338+22G= (n.1338+22G=)
n.1434+22G=
c.996+22G= (n.996+22G=)
n.1573+22G=
n.1574+22G=
n.1375+22G=
c.1374+22G= (n.1374+22G=)
n.1519+22G=
16g.16198000C>ACA621656627ABCC6c.1338+21G>T (n.1338+21G>T)
n.1434+21G>T
c.996+21G>T (n.996+21G>T)
n.1573+21G>T
n.1574+21G>T
n.1375+21G>T
c.1374+21G>T (n.1374+21G>T)
n.1519+21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198000C=CA2210152286ABCC6c.1338+21G= (n.1338+21G=)
n.1434+21G=
c.996+21G= (n.996+21G=)
n.1573+21G=
n.1574+21G=
n.1375+21G=
c.1374+21G= (n.1374+21G=)
n.1519+21G=
16g.16198000C>TCA621656628ABCC6c.1338+21G>A (n.1338+21G>A)
n.1434+21G>A
c.996+21G>A (n.996+21G>A)
n.1573+21G>A
n.1574+21G>A
n.1375+21G>A
c.1374+21G>A (n.1374+21G>A)
n.1519+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198001delCA2741470146ABCC6c.1338+20del (n.1338+20del)
n.1434+20del
c.996+20del (n.996+20del)
n.1573+20del
n.1574+20del
n.1375+20del
c.1374+20del (n.1374+20del)
n.1519+20del
16g.16198001G>ACA7926355ABCC6c.1338+20C>T (n.1338+20C>T)
n.1434+20C>T
c.996+20C>T (n.996+20C>T)
n.1573+20C>T
n.1574+20C>T
n.1375+20C>T
c.1374+20C>T (n.1374+20C>T)
n.1519+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198001G>CCA7926354ABCC6c.1338+20C>G (n.1338+20C>G)
n.1434+20C>G
c.996+20C>G (n.996+20C>G)
n.1573+20C>G
n.1574+20C>G
n.1375+20C>G
c.1374+20C>G (n.1374+20C>G)
n.1519+20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198001G=CA2210152294ABCC6c.1338+20C= (n.1338+20C=)
n.1434+20C=
c.996+20C= (n.996+20C=)
n.1573+20C=
n.1574+20C=
n.1375+20C=
c.1374+20C= (n.1374+20C=)
n.1519+20C=
16g.16198001G>TCA7926356ABCC6c.1338+20C>A (n.1338+20C>A)
n.1434+20C>A
c.996+20C>A (n.996+20C>A)
n.1573+20C>A
n.1574+20C>A
n.1375+20C>A
c.1374+20C>A (n.1374+20C>A)
n.1519+20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198001_16198002delCA2631972812ABCC6c.1338+19_1338+20del (n.1338+19_1338+20del)
n.1434+19_1434+20del
c.996+19_996+20del (n.996+19_996+20del)
n.1573+19_1573+20del
n.1574+19_1574+20del
n.1375+19_1375+20del
c.1374+19_1374+20del (n.1374+19_1374+20del)
n.1519+19_1519+20del
 gnomAD v4
16g.16198002T>CCA2575924966ABCC6c.1338+19A>G (n.1338+19A>G)
n.1434+19A>G
c.996+19A>G (n.996+19A>G)
n.1573+19A>G
n.1574+19A>G
n.1375+19A>G
c.1374+19A>G (n.1374+19A>G)
n.1519+19A>G
 gnomAD v4
16g.16198003_16198004insAGCA2631972813ABCC6c.1338+17_1338+18insCT (n.1338+17_1338+18insCT)
n.1434+17_1434+18insCT
c.996+17_996+18insCT (n.996+17_996+18insCT)
n.1573+17_1573+18insCT
n.1574+17_1574+18insCT
n.1375+17_1375+18insCT
c.1374+17_1374+18insCT (n.1374+17_1374+18insCT)
n.1519+17_1519+18insCT
 gnomAD v4
16g.16198004T>CCA2210152298ABCC6c.1338+17A>G (n.1338+17A>G)
n.1434+17A>G
c.996+17A>G (n.996+17A>G)
n.1573+17A>G
n.1574+17A>G
n.1375+17A>G
c.1374+17A>G (n.1374+17A>G)
n.1519+17A>G
 dbSNP
16g.16198004T=CA2210152296ABCC6c.1338+17A= (n.1338+17A=)
n.1434+17A=
c.996+17A= (n.996+17A=)
n.1573+17A=
n.1574+17A=
n.1375+17A=
c.1374+17A= (n.1374+17A=)
n.1519+17A=
16g.16198005T>GCA7926357ABCC6c.1338+16A>C (n.1338+16A>C)
n.1434+16A>C
c.996+16A>C (n.996+16A>C)
n.1573+16A>C
n.1574+16A>C
n.1375+16A>C
c.1374+16A>C (n.1374+16A>C)
n.1519+16A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198005T=CA2210152301ABCC6c.1338+16A= (n.1338+16A=)
n.1434+16A=
c.996+16A= (n.996+16A=)
n.1573+16A=
n.1574+16A=
n.1375+16A=
c.1374+16A= (n.1374+16A=)
n.1519+16A=
16g.16198006C>TCA2631972818ABCC6c.1338+15G>A (n.1338+15G>A)
n.1434+15G>A
c.996+15G>A (n.996+15G>A)
n.1573+15G>A
n.1574+15G>A
n.1375+15G>A
c.1374+15G>A (n.1374+15G>A)
n.1519+15G>A
 gnomAD v4
16g.16198008T>ACA278663858ABCC6c.1338+13A>T (n.1338+13A>T)
n.1434+13A>T
c.996+13A>T (n.996+13A>T)
n.1573+13A>T
n.1574+13A>T
n.1375+13A>T
c.1374+13A>T (n.1374+13A>T)
n.1519+13A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198008T=CA2210152303ABCC6c.1338+13A= (n.1338+13A=)
n.1434+13A=
c.996+13A= (n.996+13A=)
n.1573+13A=
n.1574+13A=
n.1375+13A=
c.1374+13A= (n.1374+13A=)
n.1519+13A=
16g.16198008_16198009delinsTCCA2210152304ABCC6c.1338+12_1338+13delinsGA (n.1338+12_1338+13delinsGA)
n.1434+12_1434+13delinsGA
c.996+12_996+13delinsGA (n.996+12_996+13delinsGA)
n.1573+12_1573+13delinsGA
n.1574+12_1574+13delinsGA
n.1375+12_1375+13delinsGA
c.1374+12_1374+13delinsGA (n.1374+12_1374+13delinsGA)
n.1519+12_1519+13delinsGA
16g.16198009C>ACA2741470147ABCC6c.1338+12G>T (n.1338+12G>T)
n.1434+12G>T
c.996+12G>T (n.996+12G>T)
n.1573+12G>T
n.1574+12G>T
n.1375+12G>T
c.1374+12G>T (n.1374+12G>T)
n.1519+12G>T
16g.16198009C>TCA2631972824ABCC6c.1338+12G>A (n.1338+12G>A)
n.1434+12G>A
c.996+12G>A (n.996+12G>A)
n.1573+12G>A
n.1574+12G>A
n.1375+12G>A
c.1374+12G>A (n.1374+12G>A)
n.1519+12G>A
 gnomAD v4
16g.16198010delCA7926358ABCC6c.1338+12del (n.1338+12del)
n.1434+12del
c.996+12del (n.996+12del)
n.1573+12del
n.1574+12del
n.1375+12del
c.1374+12del (n.1374+12del)
n.1519+12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198010C>ACA621656629ABCC6c.1338+11G>T (n.1338+11G>T)
n.1434+11G>T
c.996+11G>T (n.996+11G>T)
n.1573+11G>T
n.1574+11G>T
n.1375+11G>T
c.1374+11G>T (n.1374+11G>T)
n.1519+11G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198010C=CA2210152307ABCC6c.1338+11G= (n.1338+11G=)
n.1434+11G=
c.996+11G= (n.996+11G=)
n.1573+11G=
n.1574+11G=
n.1375+11G=
c.1374+11G= (n.1374+11G=)
n.1519+11G=
16g.16198010C>TCA2210152309ABCC6c.1338+11G>A (n.1338+11G>A)
n.1434+11G>A
c.996+11G>A (n.996+11G>A)
n.1573+11G>A
n.1574+11G>A
n.1375+11G>A
c.1374+11G>A (n.1374+11G>A)
n.1519+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16198011T>CCA2631972828ABCC6c.1338+10A>G (n.1338+10A>G)
n.1434+10A>G
c.996+10A>G (n.996+10A>G)
n.1573+10A>G
n.1574+10A>G
n.1375+10A>G
c.1374+10A>G (n.1374+10A>G)
n.1519+10A>G
 gnomAD v4
16g.16198012C>GCA2732123319ABCC6c.1338+9G>C (n.1338+9G>C)
n.1434+9G>C
c.996+9G>C (n.996+9G>C)
n.1573+9G>C
n.1574+9G>C
n.1375+9G>C
c.1374+9G>C (n.1374+9G>C)
n.1519+9G>C
 dbSNP
16g.16198012_16198014delinsCTGCA2210152311ABCC6c.1338+7_1338+9delinsCAG (n.1338+7_1338+9delinsCAG)
n.1434+7_1434+9delinsCAG
c.996+7_996+9delinsCAG (n.996+7_996+9delinsCAG)
n.1573+7_1573+9delinsCAG
n.1574+7_1574+9delinsCAG
n.1375+7_1375+9delinsCAG
c.1374+7_1374+9delinsCAG (n.1374+7_1374+9delinsCAG)
n.1519+7_1519+9delinsCAG
16g.16198013_16198014delCA7926359ABCC6c.1338+7_1338+8del (n.1338+7_1338+8del)
n.1434+7_1434+8del
c.996+7_996+8del (n.996+7_996+8del)
n.1573+7_1573+8del
n.1574+7_1574+8del
n.1375+7_1375+8del
c.1374+7_1374+8del (n.1374+7_1374+8del)
n.1519+7_1519+8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198014G>ACA2210152320ABCC6c.1338+7C>T (n.1338+7C>T)
n.1434+7C>T
c.996+7C>T (n.996+7C>T)
n.1573+7C>T
n.1574+7C>T
n.1375+7C>T
c.1374+7C>T (n.1374+7C>T)
n.1519+7C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16198014G>CCA7926360ABCC6c.1338+7C>G (n.1338+7C>G)
n.1434+7C>G
c.996+7C>G (n.996+7C>G)
n.1573+7C>G
n.1574+7C>G
n.1375+7C>G
c.1374+7C>G (n.1374+7C>G)
n.1519+7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16198014G=CA2210152318ABCC6c.1338+7C= (n.1338+7C=)
n.1434+7C=
c.996+7C= (n.996+7C=)
n.1573+7C=
n.1574+7C=
n.1375+7C=
c.1374+7C= (n.1374+7C=)
n.1519+7C=
16g.16198014G>TCA7926361ABCC6c.1338+7C>A (n.1338+7C>A)
n.1434+7C>A
c.996+7C>A (n.996+7C>A)
n.1573+7C>A
n.1574+7C>A
n.1375+7C>A
c.1374+7C>A (n.1374+7C>A)
n.1519+7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16198014_16198015delinsCACA2573151863ABCC6c.1338+6_1338+7delinsTG (n.1338+6_1338+7delinsTG)
n.1434+6_1434+7delinsTG
c.996+6_996+7delinsTG (n.996+6_996+7delinsTG)
n.1573+6_1573+7delinsTG
n.1574+6_1574+7delinsTG
n.1375+6_1375+7delinsTG
c.1374+6_1374+7delinsTG (n.1374+6_1374+7delinsTG)
n.1519+6_1519+7delinsTG
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched