Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16194872_16202086del | CA645372594 | ABCC6 | c.1092_1339-56del c.1092_1339-1949del n.1188_1435-1949del c.750_997-1949del n.1327_1574-1949del n.1328_1575-1949del n.1129_1376-1949del c.1128_1375-1949del n.1273_1520-1949del | ClinVar |
16 | g.16197844A= | CA2210152062 | ABCC6 | c.1338+177T= (n.1338+177T=) n.1434+177T= c.996+177T= (n.996+177T=) n.1573+177T= n.1574+177T= n.1375+177T= c.1374+177T= (n.1374+177T=) n.1519+177T= | |
16 | g.16197844A>C | CA718567137 | ABCC6 | c.1338+177T>G (n.1338+177T>G) n.1434+177T>G c.996+177T>G (n.996+177T>G) n.1573+177T>G n.1574+177T>G n.1375+177T>G c.1374+177T>G (n.1374+177T>G) n.1519+177T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197847C>A | CA2210152065 | ABCC6 | c.1338+174G>T (n.1338+174G>T) n.1434+174G>T c.996+174G>T (n.996+174G>T) n.1573+174G>T n.1574+174G>T n.1375+174G>T c.1374+174G>T (n.1374+174G>T) n.1519+174G>T | dbSNP |
16 | g.16197847C= | CA2210152064 | ABCC6 | c.1338+174G= (n.1338+174G=) n.1434+174G= c.996+174G= (n.996+174G=) n.1573+174G= n.1574+174G= n.1375+174G= c.1374+174G= (n.1374+174G=) n.1519+174G= | |
16 | g.16197848C= | CA2210152068 | ABCC6 | c.1338+173G= (n.1338+173G=) n.1434+173G= c.996+173G= (n.996+173G=) n.1573+173G= n.1574+173G= n.1375+173G= c.1374+173G= (n.1374+173G=) n.1519+173G= | |
16 | g.16197848C>T | CA278663634 | ABCC6 | c.1338+173G>A (n.1338+173G>A) n.1434+173G>A c.996+173G>A (n.996+173G>A) n.1573+173G>A n.1574+173G>A n.1375+173G>A c.1374+173G>A (n.1374+173G>A) n.1519+173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197850A= | CA2210152069 | ABCC6 | c.1338+171T= (n.1338+171T=) n.1434+171T= c.996+171T= (n.996+171T=) n.1573+171T= n.1574+171T= n.1375+171T= c.1374+171T= (n.1374+171T=) n.1519+171T= | |
16 | g.16197850A>G | CA278663645 | ABCC6 | c.1338+171T>C (n.1338+171T>C) n.1434+171T>C c.996+171T>C (n.996+171T>C) n.1573+171T>C n.1574+171T>C n.1375+171T>C c.1374+171T>C (n.1374+171T>C) n.1519+171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197851C>A | CA278663659 | ABCC6 | c.1338+170G>T (n.1338+170G>T) n.1434+170G>T c.996+170G>T (n.996+170G>T) n.1573+170G>T n.1574+170G>T n.1375+170G>T c.1374+170G>T (n.1374+170G>T) n.1519+170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197851C= | CA2210152072 | ABCC6 | c.1338+170G= (n.1338+170G=) n.1434+170G= c.996+170G= (n.996+170G=) n.1573+170G= n.1574+170G= n.1375+170G= c.1374+170G= (n.1374+170G=) n.1519+170G= | |
16 | g.16197853T>C | CA2732123069 | ABCC6 | c.1338+168A>G (n.1338+168A>G) n.1434+168A>G c.996+168A>G (n.996+168A>G) n.1573+168A>G n.1574+168A>G n.1375+168A>G c.1374+168A>G (n.1374+168A>G) n.1519+168A>G | dbSNP |
16 | g.16197854G>A | CA278663664 | ABCC6 | c.1338+167C>T (n.1338+167C>T) n.1434+167C>T c.996+167C>T (n.996+167C>T) n.1573+167C>T n.1574+167C>T n.1375+167C>T c.1374+167C>T (n.1374+167C>T) n.1519+167C>T | dbSNP |
16 | g.16197854G= | CA2210152076 | ABCC6 | c.1338+167C= (n.1338+167C=) n.1434+167C= c.996+167C= (n.996+167C=) n.1573+167C= n.1574+167C= n.1375+167C= c.1374+167C= (n.1374+167C=) n.1519+167C= | |
16 | g.16197860C= | CA2210152078 | ABCC6 | c.1338+161G= (n.1338+161G=) n.1434+161G= c.996+161G= (n.996+161G=) n.1573+161G= n.1574+161G= n.1375+161G= c.1374+161G= (n.1374+161G=) n.1519+161G= | |
16 | g.16197860C>G | CA718567144 | ABCC6 | c.1338+161G>C (n.1338+161G>C) n.1434+161G>C c.996+161G>C (n.996+161G>C) n.1573+161G>C n.1574+161G>C n.1375+161G>C c.1374+161G>C (n.1374+161G>C) n.1519+161G>C | dbSNP |
16 | g.16197861C= | CA2210152080 | ABCC6 | c.1338+160G= (n.1338+160G=) n.1434+160G= c.996+160G= (n.996+160G=) n.1573+160G= n.1574+160G= n.1375+160G= c.1374+160G= (n.1374+160G=) n.1519+160G= | |
16 | g.16197861C>T | CA278663668 | ABCC6 | c.1338+160G>A (n.1338+160G>A) n.1434+160G>A c.996+160G>A (n.996+160G>A) n.1573+160G>A n.1574+160G>A n.1375+160G>A c.1374+160G>A (n.1374+160G>A) n.1519+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197862C>A | CA2210152083 | ABCC6 | c.1338+159G>T (n.1338+159G>T) n.1434+159G>T c.996+159G>T (n.996+159G>T) n.1573+159G>T n.1574+159G>T n.1375+159G>T c.1374+159G>T (n.1374+159G>T) n.1519+159G>T | dbSNP |
16 | g.16197862C= | CA2210152082 | ABCC6 | c.1338+159G= (n.1338+159G=) n.1434+159G= c.996+159G= (n.996+159G=) n.1573+159G= n.1574+159G= n.1375+159G= c.1374+159G= (n.1374+159G=) n.1519+159G= | |
16 | g.16197862C>T | CA278663673 | ABCC6 | c.1338+159G>A (n.1338+159G>A) n.1434+159G>A c.996+159G>A (n.996+159G>A) n.1573+159G>A n.1574+159G>A n.1375+159G>A c.1374+159G>A (n.1374+159G>A) n.1519+159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197864C= | CA2210152085 | ABCC6 | c.1338+157G= (n.1338+157G=) n.1434+157G= c.996+157G= (n.996+157G=) n.1573+157G= n.1574+157G= n.1375+157G= c.1374+157G= (n.1374+157G=) n.1519+157G= | |
16 | g.16197864C>T | CA975113017 | ABCC6 | c.1338+157G>A (n.1338+157G>A) n.1434+157G>A c.996+157G>A (n.996+157G>A) n.1573+157G>A n.1574+157G>A n.1375+157G>A c.1374+157G>A (n.1374+157G>A) n.1519+157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197868C= | CA2210152086 | ABCC6 | c.1338+153G= (n.1338+153G=) n.1434+153G= c.996+153G= (n.996+153G=) n.1573+153G= n.1574+153G= n.1375+153G= c.1374+153G= (n.1374+153G=) n.1519+153G= | |
16 | g.16197868C>T | CA718567157 | ABCC6 | c.1338+153G>A (n.1338+153G>A) n.1434+153G>A c.996+153G>A (n.996+153G>A) n.1573+153G>A n.1574+153G>A n.1375+153G>A c.1374+153G>A (n.1374+153G>A) n.1519+153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197869T>C | CA2631972502 | ABCC6 | c.1338+152A>G (n.1338+152A>G) n.1434+152A>G c.996+152A>G (n.996+152A>G) n.1573+152A>G n.1574+152A>G n.1375+152A>G c.1374+152A>G (n.1374+152A>G) n.1519+152A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197870C= | CA2210152090 | ABCC6 | c.1338+151G= (n.1338+151G=) n.1434+151G= c.996+151G= (n.996+151G=) n.1573+151G= n.1574+151G= n.1375+151G= c.1374+151G= (n.1374+151G=) n.1519+151G= | |
16 | g.16197870C>T | CA2210152088 | ABCC6 | c.1338+151G>A (n.1338+151G>A) n.1434+151G>A c.996+151G>A (n.996+151G>A) n.1573+151G>A n.1574+151G>A n.1375+151G>A c.1374+151G>A (n.1374+151G>A) n.1519+151G>A | dbSNP |
16 | g.16197872G>C | CA2631972520 | ABCC6 | c.1338+149C>G (n.1338+149C>G) n.1434+149C>G c.996+149C>G (n.996+149C>G) n.1573+149C>G n.1574+149C>G n.1375+149C>G c.1374+149C>G (n.1374+149C>G) n.1519+149C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197872G>T | CA2631972521 | ABCC6 | c.1338+149C>A (n.1338+149C>A) n.1434+149C>A c.996+149C>A (n.996+149C>A) n.1573+149C>A n.1574+149C>A n.1375+149C>A c.1374+149C>A (n.1374+149C>A) n.1519+149C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197873A= | CA2210152092 | ABCC6 | c.1338+148T= (n.1338+148T=) n.1434+148T= c.996+148T= (n.996+148T=) n.1573+148T= n.1574+148T= n.1375+148T= c.1374+148T= (n.1374+148T=) n.1519+148T= | |
16 | g.16197873A>G | CA621210256 | ABCC6 | c.1338+148T>C (n.1338+148T>C) n.1434+148T>C c.996+148T>C (n.996+148T>C) n.1573+148T>C n.1574+148T>C n.1375+148T>C c.1374+148T>C (n.1374+148T>C) n.1519+148T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197873A>T | CA2631972523 | ABCC6 | c.1338+148T>A (n.1338+148T>A) n.1434+148T>A c.996+148T>A (n.996+148T>A) n.1573+148T>A n.1574+148T>A n.1375+148T>A c.1374+148T>A (n.1374+148T>A) n.1519+148T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197874C>A | CA2631972526 | ABCC6 | c.1338+147G>T (n.1338+147G>T) n.1434+147G>T c.996+147G>T (n.996+147G>T) n.1573+147G>T n.1574+147G>T n.1375+147G>T c.1374+147G>T (n.1374+147G>T) n.1519+147G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197875T>C | CA2592037744 | ABCC6 | c.1338+146A>G (n.1338+146A>G) n.1434+146A>G c.996+146A>G (n.996+146A>G) n.1573+146A>G n.1574+146A>G n.1375+146A>G c.1374+146A>G (n.1374+146A>G) n.1519+146A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197876T>A | CA2631972529 | ABCC6 | c.1338+145A>T (n.1338+145A>T) n.1434+145A>T c.996+145A>T (n.996+145A>T) n.1573+145A>T n.1574+145A>T n.1375+145A>T c.1374+145A>T (n.1374+145A>T) n.1519+145A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197876T>C | CA2631972530 | ABCC6 | c.1338+145A>G (n.1338+145A>G) n.1434+145A>G c.996+145A>G (n.996+145A>G) n.1573+145A>G n.1574+145A>G n.1375+145A>G c.1374+145A>G (n.1374+145A>G) n.1519+145A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197877G>A | CA2631972531 | ABCC6 | c.1338+144C>T (n.1338+144C>T) n.1434+144C>T c.996+144C>T (n.996+144C>T) n.1573+144C>T n.1574+144C>T n.1375+144C>T c.1374+144C>T (n.1374+144C>T) n.1519+144C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197877G>T | CA2631972532 | ABCC6 | c.1338+144C>A (n.1338+144C>A) n.1434+144C>A c.996+144C>A (n.996+144C>A) n.1573+144C>A n.1574+144C>A n.1375+144C>A c.1374+144C>A (n.1374+144C>A) n.1519+144C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197878C>A | CA2631972536 | ABCC6 | c.1338+143G>T (n.1338+143G>T) n.1434+143G>T c.996+143G>T (n.996+143G>T) n.1573+143G>T n.1574+143G>T n.1375+143G>T c.1374+143G>T (n.1374+143G>T) n.1519+143G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197878C= | CA2210152095 | ABCC6 | c.1338+143G= (n.1338+143G=) n.1434+143G= c.996+143G= (n.996+143G=) n.1573+143G= n.1574+143G= n.1375+143G= c.1374+143G= (n.1374+143G=) n.1519+143G= | |
16 | g.16197878C>T | CA2210152097 | ABCC6 | c.1338+143G>A (n.1338+143G>A) n.1434+143G>A c.996+143G>A (n.996+143G>A) n.1573+143G>A n.1574+143G>A n.1375+143G>A c.1374+143G>A (n.1374+143G>A) n.1519+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16197879C>A | CA2631972538 | ABCC6 | c.1338+142G>T (n.1338+142G>T) n.1434+142G>T c.996+142G>T (n.996+142G>T) n.1573+142G>T n.1574+142G>T n.1375+142G>T c.1374+142G>T (n.1374+142G>T) n.1519+142G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197879C= | CA2210152100 | ABCC6 | c.1338+142G= (n.1338+142G=) n.1434+142G= c.996+142G= (n.996+142G=) n.1573+142G= n.1574+142G= n.1375+142G= c.1374+142G= (n.1374+142G=) n.1519+142G= | |
16 | g.16197879C>G | CA278663683 | ABCC6 | c.1338+142G>C (n.1338+142G>C) n.1434+142G>C c.996+142G>C (n.996+142G>C) n.1573+142G>C n.1574+142G>C n.1375+142G>C c.1374+142G>C (n.1374+142G>C) n.1519+142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197879C>T | CA2631972540 | ABCC6 | c.1338+142G>A (n.1338+142G>A) n.1434+142G>A c.996+142G>A (n.996+142G>A) n.1573+142G>A n.1574+142G>A n.1375+142G>A c.1374+142G>A (n.1374+142G>A) n.1519+142G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197880C>A | CA2631972543 | ABCC6 | c.1338+141G>T (n.1338+141G>T) n.1434+141G>T c.996+141G>T (n.996+141G>T) n.1573+141G>T n.1574+141G>T n.1375+141G>T c.1374+141G>T (n.1374+141G>T) n.1519+141G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197880C= | CA2210152103 | ABCC6 | c.1338+141G= (n.1338+141G=) n.1434+141G= c.996+141G= (n.996+141G=) n.1573+141G= n.1574+141G= n.1375+141G= c.1374+141G= (n.1374+141G=) n.1519+141G= | |
16 | g.16197880C>G | CA2631972544 | ABCC6 | c.1338+141G>C (n.1338+141G>C) n.1434+141G>C c.996+141G>C (n.996+141G>C) n.1573+141G>C n.1574+141G>C n.1375+141G>C c.1374+141G>C (n.1374+141G>C) n.1519+141G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16197880C>T | CA718567160 | ABCC6 | c.1338+141G>A (n.1338+141G>A) n.1434+141G>A c.996+141G>A (n.996+141G>A) n.1573+141G>A n.1574+141G>A n.1375+141G>A c.1374+141G>A (n.1374+141G>A) n.1519+141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16197881T>C | CA2631972547 | ABCC6 | c.1338+140A>G (n.1338+140A>G) n.1434+140A>G c.996+140A>G (n.996+140A>G) n.1573+140A>G n.1574+140A>G n.1375+140A>G c.1374+140A>G (n.1374+140A>G) n.1519+140A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197883del | CA2631972550 | ABCC6 | c.1338+139del (n.1338+139del) n.1434+139del c.996+139del (n.996+139del) n.1573+139del n.1574+139del n.1375+139del c.1374+139del (n.1374+139del) n.1519+139del | gnomAD v4 |
16 | g.16197883A>T | CA2631972551 | ABCC6 | c.1338+138T>A (n.1338+138T>A) n.1434+138T>A c.996+138T>A (n.996+138T>A) n.1573+138T>A n.1574+138T>A n.1375+138T>A c.1374+138T>A (n.1374+138T>A) n.1519+138T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197884C>A | CA2631972552 | ABCC6 | c.1338+137G>T (n.1338+137G>T) n.1434+137G>T c.996+137G>T (n.996+137G>T) n.1573+137G>T n.1574+137G>T n.1375+137G>T c.1374+137G>T (n.1374+137G>T) n.1519+137G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197884C>T | CA2631972553 | ABCC6 | c.1338+137G>A (n.1338+137G>A) n.1434+137G>A c.996+137G>A (n.996+137G>A) n.1573+137G>A n.1574+137G>A n.1375+137G>A c.1374+137G>A (n.1374+137G>A) n.1519+137G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197885C>A | CA2510936849 | ABCC6 | c.1338+136G>T (n.1338+136G>T) n.1434+136G>T c.996+136G>T (n.996+136G>T) n.1573+136G>T n.1574+136G>T n.1375+136G>T c.1374+136G>T (n.1374+136G>T) n.1519+136G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197885C= | CA2210152104 | ABCC6 | c.1338+136G= (n.1338+136G=) n.1434+136G= c.996+136G= (n.996+136G=) n.1573+136G= n.1574+136G= n.1375+136G= c.1374+136G= (n.1374+136G=) n.1519+136G= | |
16 | g.16197885C>G | CA718567164 | ABCC6 | c.1338+136G>C (n.1338+136G>C) n.1434+136G>C c.996+136G>C (n.996+136G>C) n.1573+136G>C n.1574+136G>C n.1375+136G>C c.1374+136G>C (n.1374+136G>C) n.1519+136G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16197885C>T | CA2210152105 | ABCC6 | c.1338+136G>A (n.1338+136G>A) n.1434+136G>A c.996+136G>A (n.996+136G>A) n.1573+136G>A n.1574+136G>A n.1375+136G>A c.1374+136G>A (n.1374+136G>A) n.1519+136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16197886C>A | CA2631972559 | ABCC6 | c.1338+135G>T (n.1338+135G>T) n.1434+135G>T c.996+135G>T (n.996+135G>T) n.1573+135G>T n.1574+135G>T n.1375+135G>T c.1374+135G>T (n.1374+135G>T) n.1519+135G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197886C>T | CA2806038238 | ABCC6 | c.1338+135G>A (n.1338+135G>A) n.1434+135G>A c.996+135G>A (n.996+135G>A) n.1573+135G>A n.1574+135G>A n.1375+135G>A c.1374+135G>A (n.1374+135G>A) n.1519+135G>A | |
16 | g.16197887T>C | CA2631972561 | ABCC6 | c.1338+134A>G (n.1338+134A>G) n.1434+134A>G c.996+134A>G (n.996+134A>G) n.1573+134A>G n.1574+134A>G n.1375+134A>G c.1374+134A>G (n.1374+134A>G) n.1519+134A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197888G>A | CA2631972566 | ABCC6 | c.1338+133C>T (n.1338+133C>T) n.1434+133C>T c.996+133C>T (n.996+133C>T) n.1573+133C>T n.1574+133C>T n.1375+133C>T c.1374+133C>T (n.1374+133C>T) n.1519+133C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197888G= | CA2210152108 | ABCC6 | c.1338+133C= (n.1338+133C=) n.1434+133C= c.996+133C= (n.996+133C=) n.1573+133C= n.1574+133C= n.1375+133C= c.1374+133C= (n.1374+133C=) n.1519+133C= | |
16 | g.16197888G>T | CA975113026 | ABCC6 | c.1338+133C>A (n.1338+133C>A) n.1434+133C>A c.996+133C>A (n.996+133C>A) n.1573+133C>A n.1574+133C>A n.1375+133C>A c.1374+133C>A (n.1374+133C>A) n.1519+133C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197891del | CA2631972568 | ABCC6 | c.1338+133del (n.1338+133del) n.1434+133del c.996+133del (n.996+133del) n.1573+133del n.1574+133del n.1375+133del c.1374+133del (n.1374+133del) n.1519+133del | gnomAD v4 |
16 | g.16197889G>A | CA278663689 | ABCC6 | c.1338+132C>T (n.1338+132C>T) n.1434+132C>T c.996+132C>T (n.996+132C>T) n.1573+132C>T n.1574+132C>T n.1375+132C>T c.1374+132C>T (n.1374+132C>T) n.1519+132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197889G>C | CA278663697 | ABCC6 | c.1338+132C>G (n.1338+132C>G) n.1434+132C>G c.996+132C>G (n.996+132C>G) n.1573+132C>G n.1574+132C>G n.1375+132C>G c.1374+132C>G (n.1374+132C>G) n.1519+132C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197889G= | CA2210152109 | ABCC6 | c.1338+132C= (n.1338+132C=) n.1434+132C= c.996+132C= (n.996+132C=) n.1573+132C= n.1574+132C= n.1375+132C= c.1374+132C= (n.1374+132C=) n.1519+132C= | |
16 | g.16197890G>A | CA621656604 | ABCC6 | c.1338+131C>T (n.1338+131C>T) n.1434+131C>T c.996+131C>T (n.996+131C>T) n.1573+131C>T n.1574+131C>T n.1375+131C>T c.1374+131C>T (n.1374+131C>T) n.1519+131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197890G= | CA2210152113 | ABCC6 | c.1338+131C= (n.1338+131C=) n.1434+131C= c.996+131C= (n.996+131C=) n.1573+131C= n.1574+131C= n.1375+131C= c.1374+131C= (n.1374+131C=) n.1519+131C= | |
16 | g.16197890G>T | CA2631972574 | ABCC6 | c.1338+131C>A (n.1338+131C>A) n.1434+131C>A c.996+131C>A (n.996+131C>A) n.1573+131C>A n.1574+131C>A n.1375+131C>A c.1374+131C>A (n.1374+131C>A) n.1519+131C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197891G>A | CA2631972575 | ABCC6 | c.1338+130C>T (n.1338+130C>T) n.1434+130C>T c.996+130C>T (n.996+130C>T) n.1573+130C>T n.1574+130C>T n.1375+130C>T c.1374+130C>T (n.1374+130C>T) n.1519+130C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197891G>C | CA2631972576 | ABCC6 | c.1338+130C>G (n.1338+130C>G) n.1434+130C>G c.996+130C>G (n.996+130C>G) n.1573+130C>G n.1574+130C>G n.1375+130C>G c.1374+130C>G (n.1374+130C>G) n.1519+130C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197891G= | CA2210152114 | ABCC6 | c.1338+130C= (n.1338+130C=) n.1434+130C= c.996+130C= (n.996+130C=) n.1573+130C= n.1574+130C= n.1375+130C= c.1374+130C= (n.1374+130C=) n.1519+130C= | |
16 | g.16197891G>T | CA975113031 | ABCC6 | c.1338+130C>A (n.1338+130C>A) n.1434+130C>A c.996+130C>A (n.996+130C>A) n.1573+130C>A n.1574+130C>A n.1375+130C>A c.1374+130C>A (n.1374+130C>A) n.1519+130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197893C>A | CA2631972577 | ABCC6 | c.1338+128G>T (n.1338+128G>T) n.1434+128G>T c.996+128G>T (n.996+128G>T) n.1573+128G>T n.1574+128G>T n.1375+128G>T c.1374+128G>T (n.1374+128G>T) n.1519+128G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197895C>A | CA2631972578 | ABCC6 | c.1338+126G>T (n.1338+126G>T) n.1434+126G>T c.996+126G>T (n.996+126G>T) n.1573+126G>T n.1574+126G>T n.1375+126G>T c.1374+126G>T (n.1374+126G>T) n.1519+126G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197895C>T | CA2631972580 | ABCC6 | c.1338+126G>A (n.1338+126G>A) n.1434+126G>A c.996+126G>A (n.996+126G>A) n.1573+126G>A n.1574+126G>A n.1375+126G>A c.1374+126G>A (n.1374+126G>A) n.1519+126G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197896A= | CA2210152115 | ABCC6 | c.1338+125T= (n.1338+125T=) n.1434+125T= c.996+125T= (n.996+125T=) n.1573+125T= n.1574+125T= n.1375+125T= c.1374+125T= (n.1374+125T=) n.1519+125T= | |
16 | g.16197896A>G | CA2210152116 | ABCC6 | c.1338+125T>C (n.1338+125T>C) n.1434+125T>C c.996+125T>C (n.996+125T>C) n.1573+125T>C n.1574+125T>C n.1375+125T>C c.1374+125T>C (n.1374+125T>C) n.1519+125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16197897G>T | CA2631972581 | ABCC6 | c.1338+124C>A (n.1338+124C>A) n.1434+124C>A c.996+124C>A (n.996+124C>A) n.1573+124C>A n.1574+124C>A n.1375+124C>A c.1374+124C>A (n.1374+124C>A) n.1519+124C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197898C>A | CA2631972583 | ABCC6 | c.1338+123G>T (n.1338+123G>T) n.1434+123G>T c.996+123G>T (n.996+123G>T) n.1573+123G>T n.1574+123G>T n.1375+123G>T c.1374+123G>T (n.1374+123G>T) n.1519+123G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197898C= | CA2210152118 | ABCC6 | c.1338+123G= (n.1338+123G=) n.1434+123G= c.996+123G= (n.996+123G=) n.1573+123G= n.1574+123G= n.1375+123G= c.1374+123G= (n.1374+123G=) n.1519+123G= | |
16 | g.16197898C>G | CA975113035 | ABCC6 | c.1338+123G>C (n.1338+123G>C) n.1434+123G>C c.996+123G>C (n.996+123G>C) n.1573+123G>C n.1574+123G>C n.1375+123G>C c.1374+123G>C (n.1374+123G>C) n.1519+123G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197898C>T | CA278663702 | ABCC6 | c.1338+123G>A (n.1338+123G>A) n.1434+123G>A c.996+123G>A (n.996+123G>A) n.1573+123G>A n.1574+123G>A n.1375+123G>A c.1374+123G>A (n.1374+123G>A) n.1519+123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197899G>A | CA278663703 | ABCC6 | c.1338+122C>T (n.1338+122C>T) n.1434+122C>T c.996+122C>T (n.996+122C>T) n.1573+122C>T n.1574+122C>T n.1375+122C>T c.1374+122C>T (n.1374+122C>T) n.1519+122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197899G>C | CA2631972590 | ABCC6 | c.1338+122C>G (n.1338+122C>G) n.1434+122C>G c.996+122C>G (n.996+122C>G) n.1573+122C>G n.1574+122C>G n.1375+122C>G c.1374+122C>G (n.1374+122C>G) n.1519+122C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197899G= | CA2210152123 | ABCC6 | c.1338+122C= (n.1338+122C=) n.1434+122C= c.996+122C= (n.996+122C=) n.1573+122C= n.1574+122C= n.1375+122C= c.1374+122C= (n.1374+122C=) n.1519+122C= | |
16 | g.16197899G>T | CA2210152121 | ABCC6 | c.1338+122C>A (n.1338+122C>A) n.1434+122C>A c.996+122C>A (n.996+122C>A) n.1573+122C>A n.1574+122C>A n.1375+122C>A c.1374+122C>A (n.1374+122C>A) n.1519+122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16197900dup | CA2631972587 | ABCC6 | c.1338+122dup (n.1338+122dup) n.1434+122dup c.996+122dup (n.996+122dup) n.1573+122dup n.1574+122dup n.1375+122dup c.1374+122dup (n.1374+122dup) n.1519+122dup | gnomAD v4 |
16 | g.16197900G>A | CA2210152126 | ABCC6 | c.1338+121C>T (n.1338+121C>T) n.1434+121C>T c.996+121C>T (n.996+121C>T) n.1573+121C>T n.1574+121C>T n.1375+121C>T c.1374+121C>T (n.1374+121C>T) n.1519+121C>T | dbSNP |
16 | g.16197900G= | CA2210152125 | ABCC6 | c.1338+121C= (n.1338+121C=) n.1434+121C= c.996+121C= (n.996+121C=) n.1573+121C= n.1574+121C= n.1375+121C= c.1374+121C= (n.1374+121C=) n.1519+121C= | |
16 | g.16197900G>T | CA2631972592 | ABCC6 | c.1338+121C>A (n.1338+121C>A) n.1434+121C>A c.996+121C>A (n.996+121C>A) n.1573+121C>A n.1574+121C>A n.1375+121C>A c.1374+121C>A (n.1374+121C>A) n.1519+121C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197901A>C | CA2631972593 | ABCC6 | c.1338+120T>G (n.1338+120T>G) n.1434+120T>G c.996+120T>G (n.996+120T>G) n.1573+120T>G n.1574+120T>G n.1375+120T>G c.1374+120T>G (n.1374+120T>G) n.1519+120T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197902C>A | CA2631972595 | ABCC6 | c.1338+119G>T (n.1338+119G>T) n.1434+119G>T c.996+119G>T (n.996+119G>T) n.1573+119G>T n.1574+119G>T n.1375+119G>T c.1374+119G>T (n.1374+119G>T) n.1519+119G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197903C>A | CA2631972596 | ABCC6 | c.1338+118G>T (n.1338+118G>T) n.1434+118G>T c.996+118G>T (n.996+118G>T) n.1573+118G>T n.1574+118G>T n.1375+118G>T c.1374+118G>T (n.1374+118G>T) n.1519+118G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197903C= | CA2210152127 | ABCC6 | c.1338+118G= (n.1338+118G=) n.1434+118G= c.996+118G= (n.996+118G=) n.1573+118G= n.1574+118G= n.1375+118G= c.1374+118G= (n.1374+118G=) n.1519+118G= | |
16 | g.16197903C>G | CA975113036 | ABCC6 | c.1338+118G>C (n.1338+118G>C) n.1434+118G>C c.996+118G>C (n.996+118G>C) n.1573+118G>C n.1574+118G>C n.1375+118G>C c.1374+118G>C (n.1374+118G>C) n.1519+118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197903C>T | CA2210152128 | ABCC6 | c.1338+118G>A (n.1338+118G>A) n.1434+118G>A c.996+118G>A (n.996+118G>A) n.1573+118G>A n.1574+118G>A n.1375+118G>A c.1374+118G>A (n.1374+118G>A) n.1519+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16197904T>C | CA2631972598 | ABCC6 | c.1338+117A>G (n.1338+117A>G) n.1434+117A>G c.996+117A>G (n.996+117A>G) n.1573+117A>G n.1574+117A>G n.1375+117A>G c.1374+117A>G (n.1374+117A>G) n.1519+117A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197905C= | CA2210152130 | ABCC6 | c.1338+116G= (n.1338+116G=) n.1434+116G= c.996+116G= (n.996+116G=) n.1573+116G= n.1574+116G= n.1375+116G= c.1374+116G= (n.1374+116G=) n.1519+116G= | |
16 | g.16197905C>T | CA278663704 | ABCC6 | c.1338+116G>A (n.1338+116G>A) n.1434+116G>A c.996+116G>A (n.996+116G>A) n.1573+116G>A n.1574+116G>A n.1375+116G>A c.1374+116G>A (n.1374+116G>A) n.1519+116G>A | dbSNP |
16 | g.16197907T>G | CA2631972600 | ABCC6 | c.1338+114A>C (n.1338+114A>C) n.1434+114A>C c.996+114A>C (n.996+114A>C) n.1573+114A>C n.1574+114A>C n.1375+114A>C c.1374+114A>C (n.1374+114A>C) n.1519+114A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16197908C>G | CA2631972603 | ABCC6 | c.1338+113G>C (n.1338+113G>C) n.1434+113G>C c.996+113G>C (n.996+113G>C) n.1573+113G>C n.1574+113G>C n.1375+113G>C c.1374+113G>C (n.1374+113G>C) n.1519+113G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16197909C>A | CA2631972605 | ABCC6 | c.1338+112G>T (n.1338+112G>T) n.1434+112G>T c.996+112G>T (n.996+112G>T) n.1573+112G>T n.1574+112G>T n.1375+112G>T c.1374+112G>T (n.1374+112G>T) n.1519+112G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197909C>T | CA2631972606 | ABCC6 | c.1338+112G>A (n.1338+112G>A) n.1434+112G>A c.996+112G>A (n.996+112G>A) n.1573+112G>A n.1574+112G>A n.1375+112G>A c.1374+112G>A (n.1374+112G>A) n.1519+112G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197911G>A | CA2631972607 | ABCC6 | c.1338+110C>T (n.1338+110C>T) n.1434+110C>T c.996+110C>T (n.996+110C>T) n.1573+110C>T n.1574+110C>T n.1375+110C>T c.1374+110C>T (n.1374+110C>T) n.1519+110C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197911G>C | CA2210152134 | ABCC6 | c.1338+110C>G (n.1338+110C>G) n.1434+110C>G c.996+110C>G (n.996+110C>G) n.1573+110C>G n.1574+110C>G n.1375+110C>G c.1374+110C>G (n.1374+110C>G) n.1519+110C>G | dbSNP |
16 | g.16197911G= | CA2210152132 | ABCC6 | c.1338+110C= (n.1338+110C=) n.1434+110C= c.996+110C= (n.996+110C=) n.1573+110C= n.1574+110C= n.1375+110C= c.1374+110C= (n.1374+110C=) n.1519+110C= | |
16 | g.16197911G>T | CA2631972608 | ABCC6 | c.1338+110C>A (n.1338+110C>A) n.1434+110C>A c.996+110C>A (n.996+110C>A) n.1573+110C>A n.1574+110C>A n.1375+110C>A c.1374+110C>A (n.1374+110C>A) n.1519+110C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197912C>A | CA2631972611 | ABCC6 | c.1338+109G>T (n.1338+109G>T) n.1434+109G>T c.996+109G>T (n.996+109G>T) n.1573+109G>T n.1574+109G>T n.1375+109G>T c.1374+109G>T (n.1374+109G>T) n.1519+109G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197912C>G | CA2631972612 | ABCC6 | c.1338+109G>C (n.1338+109G>C) n.1434+109G>C c.996+109G>C (n.996+109G>C) n.1573+109G>C n.1574+109G>C n.1375+109G>C c.1374+109G>C (n.1374+109G>C) n.1519+109G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16197915C= | CA2210152135 | ABCC6 | c.1338+106G= (n.1338+106G=) n.1434+106G= c.996+106G= (n.996+106G=) n.1573+106G= n.1574+106G= n.1375+106G= c.1374+106G= (n.1374+106G=) n.1519+106G= | |
16 | g.16197915C>T | CA975113043 | ABCC6 | c.1338+106G>A (n.1338+106G>A) n.1434+106G>A c.996+106G>A (n.996+106G>A) n.1573+106G>A n.1574+106G>A n.1375+106G>A c.1374+106G>A (n.1374+106G>A) n.1519+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197916T>C | CA2631972614 | ABCC6 | c.1338+105A>G (n.1338+105A>G) n.1434+105A>G c.996+105A>G (n.996+105A>G) n.1573+105A>G n.1574+105A>G n.1375+105A>G c.1374+105A>G (n.1374+105A>G) n.1519+105A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197917T>C | CA278663708 | ABCC6 | c.1338+104A>G (n.1338+104A>G) n.1434+104A>G c.996+104A>G (n.996+104A>G) n.1573+104A>G n.1574+104A>G n.1375+104A>G c.1374+104A>G (n.1374+104A>G) n.1519+104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197917T= | CA2210152137 | ABCC6 | c.1338+104A= (n.1338+104A=) n.1434+104A= c.996+104A= (n.996+104A=) n.1573+104A= n.1574+104A= n.1375+104A= c.1374+104A= (n.1374+104A=) n.1519+104A= | |
16 | g.16197918G>A | CA2631972616 | ABCC6 | c.1338+103C>T (n.1338+103C>T) n.1434+103C>T c.996+103C>T (n.996+103C>T) n.1573+103C>T n.1574+103C>T n.1375+103C>T c.1374+103C>T (n.1374+103C>T) n.1519+103C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197918G>C | CA2210152143 | ABCC6 | c.1338+103C>G (n.1338+103C>G) n.1434+103C>G c.996+103C>G (n.996+103C>G) n.1573+103C>G n.1574+103C>G n.1375+103C>G c.1374+103C>G (n.1374+103C>G) n.1519+103C>G | dbSNP |
16 | g.16197918G= | CA2210152141 | ABCC6 | c.1338+103C= (n.1338+103C=) n.1434+103C= c.996+103C= (n.996+103C=) n.1573+103C= n.1574+103C= n.1375+103C= c.1374+103C= (n.1374+103C=) n.1519+103C= | |
16 | g.16197918G>T | CA2631972615 | ABCC6 | c.1338+103C>A (n.1338+103C>A) n.1434+103C>A c.996+103C>A (n.996+103C>A) n.1573+103C>A n.1574+103C>A n.1375+103C>A c.1374+103C>A (n.1374+103C>A) n.1519+103C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197920A>C | CA2631972617 | ABCC6 | c.1338+101T>G (n.1338+101T>G) n.1434+101T>G c.996+101T>G (n.996+101T>G) n.1573+101T>G n.1574+101T>G n.1375+101T>G c.1374+101T>G (n.1374+101T>G) n.1519+101T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197920A>G | CA2631972618 | ABCC6 | c.1338+101T>C (n.1338+101T>C) n.1434+101T>C c.996+101T>C (n.996+101T>C) n.1573+101T>C n.1574+101T>C n.1375+101T>C c.1374+101T>C (n.1374+101T>C) n.1519+101T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16197921T>A | CA2210152146 | ABCC6 | c.1338+100A>T (n.1338+100A>T) n.1434+100A>T c.996+100A>T (n.996+100A>T) n.1573+100A>T n.1574+100A>T n.1375+100A>T c.1374+100A>T (n.1374+100A>T) n.1519+100A>T | dbSNP |
16 | g.16197921T>C | CA2575924944 | ABCC6 | c.1338+100A>G (n.1338+100A>G) n.1434+100A>G c.996+100A>G (n.996+100A>G) n.1573+100A>G n.1574+100A>G n.1375+100A>G c.1374+100A>G (n.1374+100A>G) n.1519+100A>G | |
16 | g.16197921T= | CA2210152144 | ABCC6 | c.1338+100A= (n.1338+100A=) n.1434+100A= c.996+100A= (n.996+100A=) n.1573+100A= n.1574+100A= n.1375+100A= c.1374+100A= (n.1374+100A=) n.1519+100A= | |
16 | g.16197922G>T | CA2631972619 | ABCC6 | c.1338+99C>A (n.1338+99C>A) n.1434+99C>A c.996+99C>A (n.996+99C>A) n.1573+99C>A n.1574+99C>A n.1375+99C>A c.1374+99C>A (n.1374+99C>A) n.1519+99C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197923C>A | CA2631972620 | ABCC6 | c.1338+98G>T (n.1338+98G>T) n.1434+98G>T c.996+98G>T (n.996+98G>T) n.1573+98G>T n.1574+98G>T n.1375+98G>T c.1374+98G>T (n.1374+98G>T) n.1519+98G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197923C>T | CA2631972622 | ABCC6 | c.1338+98G>A (n.1338+98G>A) n.1434+98G>A c.996+98G>A (n.996+98G>A) n.1573+98G>A n.1574+98G>A n.1375+98G>A c.1374+98G>A (n.1374+98G>A) n.1519+98G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197924T>C | CA2631972623 | ABCC6 | c.1338+97A>G (n.1338+97A>G) n.1434+97A>G c.996+97A>G (n.996+97A>G) n.1573+97A>G n.1574+97A>G n.1375+97A>G c.1374+97A>G (n.1374+97A>G) n.1519+97A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197925A>C | CA2631972625 | ABCC6 | c.1338+96T>G (n.1338+96T>G) n.1434+96T>G c.996+96T>G (n.996+96T>G) n.1573+96T>G n.1574+96T>G n.1375+96T>G c.1374+96T>G (n.1374+96T>G) n.1519+96T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197925A>T | CA2631972626 | ABCC6 | c.1338+96T>A (n.1338+96T>A) n.1434+96T>A c.996+96T>A (n.996+96T>A) n.1573+96T>A n.1574+96T>A n.1375+96T>A c.1374+96T>A (n.1374+96T>A) n.1519+96T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197926A>G | CA2631972629 | ABCC6 | c.1338+95T>C (n.1338+95T>C) n.1434+95T>C c.996+95T>C (n.996+95T>C) n.1573+95T>C n.1574+95T>C n.1375+95T>C c.1374+95T>C (n.1374+95T>C) n.1519+95T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16197927G>A | CA975113047 | ABCC6 | c.1338+94C>T (n.1338+94C>T) n.1434+94C>T c.996+94C>T (n.996+94C>T) n.1573+94C>T n.1574+94C>T n.1375+94C>T c.1374+94C>T (n.1374+94C>T) n.1519+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197927G= | CA2210152149 | ABCC6 | c.1338+94C= (n.1338+94C=) n.1434+94C= c.996+94C= (n.996+94C=) n.1573+94C= n.1574+94C= n.1375+94C= c.1374+94C= (n.1374+94C=) n.1519+94C= | |
16 | g.16197927G>T | CA2631972632 | ABCC6 | c.1338+94C>A (n.1338+94C>A) n.1434+94C>A c.996+94C>A (n.996+94C>A) n.1573+94C>A n.1574+94C>A n.1375+94C>A c.1374+94C>A (n.1374+94C>A) n.1519+94C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197928T>A | CA2553381757 | ABCC6 | c.1338+93A>T (n.1338+93A>T) n.1434+93A>T c.996+93A>T (n.996+93A>T) n.1573+93A>T n.1574+93A>T n.1375+93A>T c.1374+93A>T (n.1374+93A>T) n.1519+93A>T | |
16 | g.16197928T>C | CA2575924945 | ABCC6 | c.1338+93A>G (n.1338+93A>G) n.1434+93A>G c.996+93A>G (n.996+93A>G) n.1573+93A>G n.1574+93A>G n.1375+93A>G c.1374+93A>G (n.1374+93A>G) n.1519+93A>G | |
16 | g.16197929C>A | CA2545179498 | ABCC6 | c.1338+92G>T (n.1338+92G>T) n.1434+92G>T c.996+92G>T (n.996+92G>T) n.1573+92G>T n.1574+92G>T n.1375+92G>T c.1374+92G>T (n.1374+92G>T) n.1519+92G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197929C>T | CA2575924946 | ABCC6 | c.1338+92G>A (n.1338+92G>A) n.1434+92G>A c.996+92G>A (n.996+92G>A) n.1573+92G>A n.1574+92G>A n.1375+92G>A c.1374+92G>A (n.1374+92G>A) n.1519+92G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197930A>G | CA2631972634 | ABCC6 | c.1338+91T>C (n.1338+91T>C) n.1434+91T>C c.996+91T>C (n.996+91T>C) n.1573+91T>C n.1574+91T>C n.1375+91T>C c.1374+91T>C (n.1374+91T>C) n.1519+91T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16197931G>A | CA278663711 | ABCC6 | c.1338+90C>T (n.1338+90C>T) n.1434+90C>T c.996+90C>T (n.996+90C>T) n.1573+90C>T n.1574+90C>T n.1375+90C>T c.1374+90C>T (n.1374+90C>T) n.1519+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197931G= | CA2210152152 | ABCC6 | c.1338+90C= (n.1338+90C=) n.1434+90C= c.996+90C= (n.996+90C=) n.1573+90C= n.1574+90C= n.1375+90C= c.1374+90C= (n.1374+90C=) n.1519+90C= | |
16 | g.16197935_16197968del | CA2631972635 | ABCC6 | c.1338+57_1338+90del (n.1338+57_1338+90del) n.1434+57_1434+90del c.996+57_996+90del (n.996+57_996+90del) n.1573+57_1573+90del n.1574+57_1574+90del n.1375+57_1375+90del c.1374+57_1374+90del (n.1374+57_1374+90del) n.1519+57_1519+90del | gnomAD v4 |
16 | g.16197932G>A | CA621656605 | ABCC6 | c.1338+89C>T (n.1338+89C>T) n.1434+89C>T c.996+89C>T (n.996+89C>T) n.1573+89C>T n.1574+89C>T n.1375+89C>T c.1374+89C>T (n.1374+89C>T) n.1519+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197932G= | CA2210152155 | ABCC6 | c.1338+89C= (n.1338+89C=) n.1434+89C= c.996+89C= (n.996+89C=) n.1573+89C= n.1574+89C= n.1375+89C= c.1374+89C= (n.1374+89C=) n.1519+89C= | |
16 | g.16197932G>T | CA2631972636 | ABCC6 | c.1338+89C>A (n.1338+89C>A) n.1434+89C>A c.996+89C>A (n.996+89C>A) n.1573+89C>A n.1574+89C>A n.1375+89C>A c.1374+89C>A (n.1374+89C>A) n.1519+89C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197933del | CA2575924947 | ABCC6 | c.1338+88del (n.1338+88del) n.1434+88del c.996+88del (n.996+88del) n.1573+88del n.1574+88del n.1375+88del c.1374+88del (n.1374+88del) n.1519+88del | |
16 | g.16197933A= | CA2210152159 | ABCC6 | c.1338+88T= (n.1338+88T=) n.1434+88T= c.996+88T= (n.996+88T=) n.1573+88T= n.1574+88T= n.1375+88T= c.1374+88T= (n.1374+88T=) n.1519+88T= | |
16 | g.16197933A>G | CA2631972637 | ABCC6 | c.1338+88T>C (n.1338+88T>C) n.1434+88T>C c.996+88T>C (n.996+88T>C) n.1573+88T>C n.1574+88T>C n.1375+88T>C c.1374+88T>C (n.1374+88T>C) n.1519+88T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16197934G>A | CA2631972638 | ABCC6 | c.1338+87C>T (n.1338+87C>T) n.1434+87C>T c.996+87C>T (n.996+87C>T) n.1573+87C>T n.1574+87C>T n.1375+87C>T c.1374+87C>T (n.1374+87C>T) n.1519+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16197934G>T | CA2575924948 | ABCC6 | c.1338+87C>A (n.1338+87C>A) n.1434+87C>A c.996+87C>A (n.996+87C>A) n.1573+87C>A n.1574+87C>A n.1375+87C>A c.1374+87C>A (n.1374+87C>A) n.1519+87C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197935dup | CA718567175 | ABCC6 | c.1338+87dup (n.1338+87dup) n.1434+87dup c.996+87dup (n.996+87dup) n.1573+87dup n.1574+87dup n.1375+87dup c.1374+87dup (n.1374+87dup) n.1519+87dup | dbSNP |
16 | g.16197935G>A | CA2210152162 | ABCC6 | c.1338+86C>T (n.1338+86C>T) n.1434+86C>T c.996+86C>T (n.996+86C>T) n.1573+86C>T n.1574+86C>T n.1375+86C>T c.1374+86C>T (n.1374+86C>T) n.1519+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197935G= | CA2210152163 | ABCC6 | c.1338+86C= (n.1338+86C=) n.1434+86C= c.996+86C= (n.996+86C=) n.1573+86C= n.1574+86C= n.1375+86C= c.1374+86C= (n.1374+86C=) n.1519+86C= | |
16 | g.16197935G>T | CA975113052 | ABCC6 | c.1338+86C>A (n.1338+86C>A) n.1434+86C>A c.996+86C>A (n.996+86C>A) n.1573+86C>A n.1574+86C>A n.1375+86C>A c.1374+86C>A (n.1374+86C>A) n.1519+86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197936A>G | CA975113054 | ABCC6 | c.1338+85T>C (n.1338+85T>C) n.1434+85T>C c.996+85T>C (n.996+85T>C) n.1573+85T>C n.1574+85T>C n.1375+85T>C c.1374+85T>C (n.1374+85T>C) n.1519+85T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197936A>T | CA2631972640 | ABCC6 | c.1338+85T>A (n.1338+85T>A) n.1434+85T>A c.996+85T>A (n.996+85T>A) n.1573+85T>A n.1574+85T>A n.1375+85T>A c.1374+85T>A (n.1374+85T>A) n.1519+85T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197937G>T | CA2631972641 | ABCC6 | c.1338+84C>A (n.1338+84C>A) n.1434+84C>A c.996+84C>A (n.996+84C>A) n.1573+84C>A n.1574+84C>A n.1375+84C>A c.1374+84C>A (n.1374+84C>A) n.1519+84C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197938G>A | CA2210152166 | ABCC6 | c.1338+83C>T (n.1338+83C>T) n.1434+83C>T c.996+83C>T (n.996+83C>T) n.1573+83C>T n.1574+83C>T n.1375+83C>T c.1374+83C>T (n.1374+83C>T) n.1519+83C>T | dbSNP |
16 | g.16197938G>C | CA2806038240 | ABCC6 | c.1338+83C>G (n.1338+83C>G) n.1434+83C>G c.996+83C>G (n.996+83C>G) n.1573+83C>G n.1574+83C>G n.1375+83C>G c.1374+83C>G (n.1374+83C>G) n.1519+83C>G | |
16 | g.16197938G= | CA2210152165 | ABCC6 | c.1338+83C= (n.1338+83C=) n.1434+83C= c.996+83C= (n.996+83C=) n.1573+83C= n.1574+83C= n.1375+83C= c.1374+83C= (n.1374+83C=) n.1519+83C= | |
16 | g.16197938G>T | CA2631972643 | ABCC6 | c.1338+83C>A (n.1338+83C>A) n.1434+83C>A c.996+83C>A (n.996+83C>A) n.1573+83C>A n.1574+83C>A n.1375+83C>A c.1374+83C>A (n.1374+83C>A) n.1519+83C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197939A= | CA2210152167 | ABCC6 | c.1338+82T= (n.1338+82T=) n.1434+82T= c.996+82T= (n.996+82T=) n.1573+82T= n.1574+82T= n.1375+82T= c.1374+82T= (n.1374+82T=) n.1519+82T= | |
16 | g.16197939A>C | CA718567176 | ABCC6 | c.1338+82T>G (n.1338+82T>G) n.1434+82T>G c.996+82T>G (n.996+82T>G) n.1573+82T>G n.1574+82T>G n.1375+82T>G c.1374+82T>G (n.1374+82T>G) n.1519+82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197939_16197940insGGGGG | CA975113059 | ABCC6 | c.1338+81_1338+82insCCCCC (n.1338+81_1338+82insCCCCC) n.1434+81_1434+82insCCCCC c.996+81_996+82insCCCCC (n.996+81_996+82insCCCCC) n.1573+81_1573+82insCCCCC n.1574+81_1574+82insCCCCC n.1375+81_1375+82insCCCCC c.1374+81_1374+82insCCCCC (n.1374+81_1374+82insCCCCC) n.1519+81_1519+82insCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197940A>C | CA975113061 | ABCC6 | c.1338+81T>G (n.1338+81T>G) n.1434+81T>G c.996+81T>G (n.996+81T>G) n.1573+81T>G n.1574+81T>G n.1375+81T>G c.1374+81T>G (n.1374+81T>G) n.1519+81T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197940A>G | CA975113066 | ABCC6 | c.1338+81T>C (n.1338+81T>C) n.1434+81T>C c.996+81T>C (n.996+81T>C) n.1573+81T>C n.1574+81T>C n.1375+81T>C c.1374+81T>C (n.1374+81T>C) n.1519+81T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197941G>A | CA2631972646 | ABCC6 | c.1338+80C>T (n.1338+80C>T) n.1434+80C>T c.996+80C>T (n.996+80C>T) n.1573+80C>T n.1574+80C>T n.1375+80C>T c.1374+80C>T (n.1374+80C>T) n.1519+80C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197941G= | CA2210152169 | ABCC6 | c.1338+80C= (n.1338+80C=) n.1434+80C= c.996+80C= (n.996+80C=) n.1573+80C= n.1574+80C= n.1375+80C= c.1374+80C= (n.1374+80C=) n.1519+80C= | |
16 | g.16197941G>T | CA2210152170 | ABCC6 | c.1338+80C>A (n.1338+80C>A) n.1434+80C>A c.996+80C>A (n.996+80C>A) n.1573+80C>A n.1574+80C>A n.1375+80C>A c.1374+80C>A (n.1374+80C>A) n.1519+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16197943dup | CA975113069 | ABCC6 | c.1338+80dup (n.1338+80dup) n.1434+80dup c.996+80dup (n.996+80dup) n.1573+80dup n.1574+80dup n.1375+80dup c.1374+80dup (n.1374+80dup) n.1519+80dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197942_16197947del | CA2631972647 | ABCC6 | c.1338+75_1338+80del (n.1338+75_1338+80del) n.1434+75_1434+80del c.996+75_996+80del (n.996+75_996+80del) n.1573+75_1573+80del n.1574+75_1574+80del n.1375+75_1375+80del c.1374+75_1374+80del (n.1374+75_1374+80del) n.1519+75_1519+80del | gnomAD v4 |
16 | g.16197948_16197982del | CA2631972648 | ABCC6 | c.1338+46_1338+80del (n.1338+46_1338+80del) n.1434+46_1434+80del c.996+46_996+80del (n.996+46_996+80del) n.1573+46_1573+80del n.1574+46_1574+80del n.1375+46_1375+80del c.1374+46_1374+80del (n.1374+46_1374+80del) n.1519+46_1519+80del | gnomAD v4 |
16 | g.16197942G>A | CA278663716 | ABCC6 | c.1338+79C>T (n.1338+79C>T) n.1434+79C>T c.996+79C>T (n.996+79C>T) n.1573+79C>T n.1574+79C>T n.1375+79C>T c.1374+79C>T (n.1374+79C>T) n.1519+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197942G= | CA2210152171 | ABCC6 | c.1338+79C= (n.1338+79C=) n.1434+79C= c.996+79C= (n.996+79C=) n.1573+79C= n.1574+79C= n.1375+79C= c.1374+79C= (n.1374+79C=) n.1519+79C= | |
16 | g.16197942G>T | CA2631972652 | ABCC6 | c.1338+79C>A (n.1338+79C>A) n.1434+79C>A c.996+79C>A (n.996+79C>A) n.1573+79C>A n.1574+79C>A n.1375+79C>A c.1374+79C>A (n.1374+79C>A) n.1519+79C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197943G>A | CA2631972653 | ABCC6 | c.1338+78C>T (n.1338+78C>T) n.1434+78C>T c.996+78C>T (n.996+78C>T) n.1573+78C>T n.1574+78C>T n.1375+78C>T c.1374+78C>T (n.1374+78C>T) n.1519+78C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197943G>T | CA2631972654 | ABCC6 | c.1338+78C>A (n.1338+78C>A) n.1434+78C>A c.996+78C>A (n.996+78C>A) n.1573+78C>A n.1574+78C>A n.1375+78C>A c.1374+78C>A (n.1374+78C>A) n.1519+78C>A | gnomAD v4 |