Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16194872_16202086del | CA645372594 | ABCC6 | c.1092_1339-56del c.1092_1339-1949del n.1188_1435-1949del c.750_997-1949del n.1327_1574-1949del n.1328_1575-1949del n.1129_1376-1949del c.1128_1375-1949del n.1273_1520-1949del | ClinVar |
16 | g.16197782del | CA2534114402 | ABCC6 | c.1338+240del (n.1338+240del) n.1434+240del c.996+240del (n.996+240del) n.1573+240del n.1574+240del n.1375+240del c.1374+240del (n.1374+240del) n.1519+240del | |
16 | g.16197782C= | CA2210152016 | ABCC6 | c.1338+239G= (n.1338+239G=) n.1434+239G= c.996+239G= (n.996+239G=) n.1573+239G= n.1574+239G= n.1375+239G= c.1374+239G= (n.1374+239G=) n.1519+239G= | |
16 | g.16197782C>G | CA278663615 | ABCC6 | c.1338+239G>C (n.1338+239G>C) n.1434+239G>C c.996+239G>C (n.996+239G>C) n.1573+239G>C n.1574+239G>C n.1375+239G>C c.1374+239G>C (n.1374+239G>C) n.1519+239G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197783A= | CA2210152018 | ABCC6 | c.1338+238T= (n.1338+238T=) n.1434+238T= c.996+238T= (n.996+238T=) n.1573+238T= n.1574+238T= n.1375+238T= c.1374+238T= (n.1374+238T=) n.1519+238T= | |
16 | g.16197783A>G | CA2210152019 | ABCC6 | c.1338+238T>C (n.1338+238T>C) n.1434+238T>C c.996+238T>C (n.996+238T>C) n.1573+238T>C n.1574+238T>C n.1375+238T>C c.1374+238T>C (n.1374+238T>C) n.1519+238T>C | dbSNP |
16 | g.16197787A>C | CA2806038235 | ABCC6 | c.1338+234T>G (n.1338+234T>G) n.1434+234T>G c.996+234T>G (n.996+234T>G) n.1573+234T>G n.1574+234T>G n.1375+234T>G c.1374+234T>G (n.1374+234T>G) n.1519+234T>G | |
16 | g.16197790G>A | CA975113007 | ABCC6 | c.1338+231C>T (n.1338+231C>T) n.1434+231C>T c.996+231C>T (n.996+231C>T) n.1573+231C>T n.1574+231C>T n.1375+231C>T c.1374+231C>T (n.1374+231C>T) n.1519+231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197790G= | CA2210152021 | ABCC6 | c.1338+231C= (n.1338+231C=) n.1434+231C= c.996+231C= (n.996+231C=) n.1573+231C= n.1574+231C= n.1375+231C= c.1374+231C= (n.1374+231C=) n.1519+231C= | |
16 | g.16197791A= | CA2210152022 | ABCC6 | c.1338+230T= (n.1338+230T=) n.1434+230T= c.996+230T= (n.996+230T=) n.1573+230T= n.1574+230T= n.1375+230T= c.1374+230T= (n.1374+230T=) n.1519+230T= | |
16 | g.16197791A>G | CA2210152024 | ABCC6 | c.1338+230T>C (n.1338+230T>C) n.1434+230T>C c.996+230T>C (n.996+230T>C) n.1573+230T>C n.1574+230T>C n.1375+230T>C c.1374+230T>C (n.1374+230T>C) n.1519+230T>C | dbSNP |
16 | g.16197792A>C | CA2806038236 | ABCC6 | c.1338+229T>G (n.1338+229T>G) n.1434+229T>G c.996+229T>G (n.996+229T>G) n.1573+229T>G n.1574+229T>G n.1375+229T>G c.1374+229T>G (n.1374+229T>G) n.1519+229T>G | |
16 | g.16197795C= | CA2210152027 | ABCC6 | c.1338+226G= (n.1338+226G=) n.1434+226G= c.996+226G= (n.996+226G=) n.1573+226G= n.1574+226G= n.1375+226G= c.1374+226G= (n.1374+226G=) n.1519+226G= | |
16 | g.16197795C>T | CA278663626 | ABCC6 | c.1338+226G>A (n.1338+226G>A) n.1434+226G>A c.996+226G>A (n.996+226G>A) n.1573+226G>A n.1574+226G>A n.1375+226G>A c.1374+226G>A (n.1374+226G>A) n.1519+226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197799G>A | CA975113008 | ABCC6 | c.1338+222C>T (n.1338+222C>T) n.1434+222C>T c.996+222C>T (n.996+222C>T) n.1573+222C>T n.1574+222C>T n.1375+222C>T c.1374+222C>T (n.1374+222C>T) n.1519+222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197799G= | CA2210152029 | ABCC6 | c.1338+222C= (n.1338+222C=) n.1434+222C= c.996+222C= (n.996+222C=) n.1573+222C= n.1574+222C= n.1375+222C= c.1374+222C= (n.1374+222C=) n.1519+222C= | |
16 | g.16197801G>A | CA2210152032 | ABCC6 | c.1338+220C>T (n.1338+220C>T) n.1434+220C>T c.996+220C>T (n.996+220C>T) n.1573+220C>T n.1574+220C>T n.1375+220C>T c.1374+220C>T (n.1374+220C>T) n.1519+220C>T | dbSNP |
16 | g.16197801G= | CA2210152031 | ABCC6 | c.1338+220C= (n.1338+220C=) n.1434+220C= c.996+220C= (n.996+220C=) n.1573+220C= n.1574+220C= n.1375+220C= c.1374+220C= (n.1374+220C=) n.1519+220C= | |
16 | g.16197804G>A | CA621210254 | ABCC6 | c.1338+217C>T (n.1338+217C>T) n.1434+217C>T c.996+217C>T (n.996+217C>T) n.1573+217C>T n.1574+217C>T n.1375+217C>T c.1374+217C>T (n.1374+217C>T) n.1519+217C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16197804G= | CA2210152033 | ABCC6 | c.1338+217C= (n.1338+217C=) n.1434+217C= c.996+217C= (n.996+217C=) n.1573+217C= n.1574+217C= n.1375+217C= c.1374+217C= (n.1374+217C=) n.1519+217C= | |
16 | g.16197806A= | CA2210152035 | ABCC6 | c.1338+215T= (n.1338+215T=) n.1434+215T= c.996+215T= (n.996+215T=) n.1573+215T= n.1574+215T= n.1375+215T= c.1374+215T= (n.1374+215T=) n.1519+215T= | |
16 | g.16197806A>T | CA278663627 | ABCC6 | c.1338+215T>A (n.1338+215T>A) n.1434+215T>A c.996+215T>A (n.996+215T>A) n.1573+215T>A n.1574+215T>A n.1375+215T>A c.1374+215T>A (n.1374+215T>A) n.1519+215T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197808G>A | CA718567119 | ABCC6 | c.1338+213C>T (n.1338+213C>T) n.1434+213C>T c.996+213C>T (n.996+213C>T) n.1573+213C>T n.1574+213C>T n.1375+213C>T c.1374+213C>T (n.1374+213C>T) n.1519+213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197808G= | CA2210152037 | ABCC6 | c.1338+213C= (n.1338+213C=) n.1434+213C= c.996+213C= (n.996+213C=) n.1573+213C= n.1574+213C= n.1375+213C= c.1374+213C= (n.1374+213C=) n.1519+213C= | |
16 | g.16197811G>T | CA2732123053 | ABCC6 | c.1338+210C>A (n.1338+210C>A) n.1434+210C>A c.996+210C>A (n.996+210C>A) n.1573+210C>A n.1574+210C>A n.1375+210C>A c.1374+210C>A (n.1374+210C>A) n.1519+210C>A | dbSNP |
16 | g.16197816_16197818delinsAGG | CA2210152038 | ABCC6 | c.1338+203_1338+205delinsCCT (n.1338+203_1338+205delinsCCT) n.1434+203_1434+205delinsCCT c.996+203_996+205delinsCCT (n.996+203_996+205delinsCCT) n.1573+203_1573+205delinsCCT n.1574+203_1574+205delinsCCT n.1375+203_1375+205delinsCCT c.1374+203_1374+205delinsCCT (n.1374+203_1374+205delinsCCT) n.1519+203_1519+205delinsCCT | |
16 | g.16197817G>A | CA2210152043 | ABCC6 | c.1338+204C>T (n.1338+204C>T) n.1434+204C>T c.996+204C>T (n.996+204C>T) n.1573+204C>T n.1574+204C>T n.1375+204C>T c.1374+204C>T (n.1374+204C>T) n.1519+204C>T | dbSNP |
16 | g.16197817G= | CA2210152041 | ABCC6 | c.1338+204C= (n.1338+204C=) n.1434+204C= c.996+204C= (n.996+204C=) n.1573+204C= n.1574+204C= n.1375+204C= c.1374+204C= (n.1374+204C=) n.1519+204C= | |
16 | g.16197818_16197819del | CA718567126 | ABCC6 | c.1338+203_1338+204del (n.1338+203_1338+204del) n.1434+203_1434+204del c.996+203_996+204del (n.996+203_996+204del) n.1573+203_1573+204del n.1574+203_1574+204del n.1375+203_1375+204del c.1374+203_1374+204del (n.1374+203_1374+204del) n.1519+203_1519+204del | dbSNP |
16 | g.16197824A= | CA2210152045 | ABCC6 | c.1338+197T= (n.1338+197T=) n.1434+197T= c.996+197T= (n.996+197T=) n.1573+197T= n.1574+197T= n.1375+197T= c.1374+197T= (n.1374+197T=) n.1519+197T= | |
16 | g.16197824A>G | CA718567130 | ABCC6 | c.1338+197T>C (n.1338+197T>C) n.1434+197T>C c.996+197T>C (n.996+197T>C) n.1573+197T>C n.1574+197T>C n.1375+197T>C c.1374+197T>C (n.1374+197T>C) n.1519+197T>C | dbSNP |
16 | g.16197826C>A | CA2210152048 | ABCC6 | c.1338+195G>T (n.1338+195G>T) n.1434+195G>T c.996+195G>T (n.996+195G>T) n.1573+195G>T n.1574+195G>T n.1375+195G>T c.1374+195G>T (n.1374+195G>T) n.1519+195G>T | dbSNP |
16 | g.16197826C= | CA2210152047 | ABCC6 | c.1338+195G= (n.1338+195G=) n.1434+195G= c.996+195G= (n.996+195G=) n.1573+195G= n.1574+195G= n.1375+195G= c.1374+195G= (n.1374+195G=) n.1519+195G= | |
16 | g.16197830C>A | CA2210152052 | ABCC6 | c.1338+191G>T (n.1338+191G>T) n.1434+191G>T c.996+191G>T (n.996+191G>T) n.1573+191G>T n.1574+191G>T n.1375+191G>T c.1374+191G>T (n.1374+191G>T) n.1519+191G>T | dbSNP |
16 | g.16197830C= | CA2210152050 | ABCC6 | c.1338+191G= (n.1338+191G=) n.1434+191G= c.996+191G= (n.996+191G=) n.1573+191G= n.1574+191G= n.1375+191G= c.1374+191G= (n.1374+191G=) n.1519+191G= | |
16 | g.16197835G>A | CA278663629 | ABCC6 | c.1338+186C>T (n.1338+186C>T) n.1434+186C>T c.996+186C>T (n.996+186C>T) n.1573+186C>T n.1574+186C>T n.1375+186C>T c.1374+186C>T (n.1374+186C>T) n.1519+186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197835G= | CA2210152055 | ABCC6 | c.1338+186C= (n.1338+186C=) n.1434+186C= c.996+186C= (n.996+186C=) n.1573+186C= n.1574+186C= n.1375+186C= c.1374+186C= (n.1374+186C=) n.1519+186C= | |
16 | g.16197837C>T | CA621210255 | ABCC6 | c.1338+184G>A (n.1338+184G>A) n.1434+184G>A c.996+184G>A (n.996+184G>A) n.1573+184G>A n.1574+184G>A n.1375+184G>A c.1374+184G>A (n.1374+184G>A) n.1519+184G>A | gnomAD v2 |
16 | g.16197841C= | CA2210152057 | ABCC6 | c.1338+180G= (n.1338+180G=) n.1434+180G= c.996+180G= (n.996+180G=) n.1573+180G= n.1574+180G= n.1375+180G= c.1374+180G= (n.1374+180G=) n.1519+180G= | |
16 | g.16197841C>G | CA2210152058 | ABCC6 | c.1338+180G>C (n.1338+180G>C) n.1434+180G>C c.996+180G>C (n.996+180G>C) n.1573+180G>C n.1574+180G>C n.1375+180G>C c.1374+180G>C (n.1374+180G>C) n.1519+180G>C | dbSNP |
16 | g.16197842T>C | CA718567136 | ABCC6 | c.1338+179A>G (n.1338+179A>G) n.1434+179A>G c.996+179A>G (n.996+179A>G) n.1573+179A>G n.1574+179A>G n.1375+179A>G c.1374+179A>G (n.1374+179A>G) n.1519+179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197842T= | CA2210152061 | ABCC6 | c.1338+179A= (n.1338+179A=) n.1434+179A= c.996+179A= (n.996+179A=) n.1573+179A= n.1574+179A= n.1375+179A= c.1374+179A= (n.1374+179A=) n.1519+179A= | |
16 | g.16197844A= | CA2210152062 | ABCC6 | c.1338+177T= (n.1338+177T=) n.1434+177T= c.996+177T= (n.996+177T=) n.1573+177T= n.1574+177T= n.1375+177T= c.1374+177T= (n.1374+177T=) n.1519+177T= | |
16 | g.16197844A>C | CA718567137 | ABCC6 | c.1338+177T>G (n.1338+177T>G) n.1434+177T>G c.996+177T>G (n.996+177T>G) n.1573+177T>G n.1574+177T>G n.1375+177T>G c.1374+177T>G (n.1374+177T>G) n.1519+177T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197847C>A | CA2210152065 | ABCC6 | c.1338+174G>T (n.1338+174G>T) n.1434+174G>T c.996+174G>T (n.996+174G>T) n.1573+174G>T n.1574+174G>T n.1375+174G>T c.1374+174G>T (n.1374+174G>T) n.1519+174G>T | dbSNP |
16 | g.16197847C= | CA2210152064 | ABCC6 | c.1338+174G= (n.1338+174G=) n.1434+174G= c.996+174G= (n.996+174G=) n.1573+174G= n.1574+174G= n.1375+174G= c.1374+174G= (n.1374+174G=) n.1519+174G= | |
16 | g.16197848C= | CA2210152068 | ABCC6 | c.1338+173G= (n.1338+173G=) n.1434+173G= c.996+173G= (n.996+173G=) n.1573+173G= n.1574+173G= n.1375+173G= c.1374+173G= (n.1374+173G=) n.1519+173G= | |
16 | g.16197848C>T | CA278663634 | ABCC6 | c.1338+173G>A (n.1338+173G>A) n.1434+173G>A c.996+173G>A (n.996+173G>A) n.1573+173G>A n.1574+173G>A n.1375+173G>A c.1374+173G>A (n.1374+173G>A) n.1519+173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197850A= | CA2210152069 | ABCC6 | c.1338+171T= (n.1338+171T=) n.1434+171T= c.996+171T= (n.996+171T=) n.1573+171T= n.1574+171T= n.1375+171T= c.1374+171T= (n.1374+171T=) n.1519+171T= | |
16 | g.16197850A>G | CA278663645 | ABCC6 | c.1338+171T>C (n.1338+171T>C) n.1434+171T>C c.996+171T>C (n.996+171T>C) n.1573+171T>C n.1574+171T>C n.1375+171T>C c.1374+171T>C (n.1374+171T>C) n.1519+171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197851C>A | CA278663659 | ABCC6 | c.1338+170G>T (n.1338+170G>T) n.1434+170G>T c.996+170G>T (n.996+170G>T) n.1573+170G>T n.1574+170G>T n.1375+170G>T c.1374+170G>T (n.1374+170G>T) n.1519+170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197851C= | CA2210152072 | ABCC6 | c.1338+170G= (n.1338+170G=) n.1434+170G= c.996+170G= (n.996+170G=) n.1573+170G= n.1574+170G= n.1375+170G= c.1374+170G= (n.1374+170G=) n.1519+170G= | |
16 | g.16197853T>C | CA2732123069 | ABCC6 | c.1338+168A>G (n.1338+168A>G) n.1434+168A>G c.996+168A>G (n.996+168A>G) n.1573+168A>G n.1574+168A>G n.1375+168A>G c.1374+168A>G (n.1374+168A>G) n.1519+168A>G | dbSNP |
16 | g.16197854G>A | CA278663664 | ABCC6 | c.1338+167C>T (n.1338+167C>T) n.1434+167C>T c.996+167C>T (n.996+167C>T) n.1573+167C>T n.1574+167C>T n.1375+167C>T c.1374+167C>T (n.1374+167C>T) n.1519+167C>T | dbSNP |
16 | g.16197854G= | CA2210152076 | ABCC6 | c.1338+167C= (n.1338+167C=) n.1434+167C= c.996+167C= (n.996+167C=) n.1573+167C= n.1574+167C= n.1375+167C= c.1374+167C= (n.1374+167C=) n.1519+167C= | |
16 | g.16197860C= | CA2210152078 | ABCC6 | c.1338+161G= (n.1338+161G=) n.1434+161G= c.996+161G= (n.996+161G=) n.1573+161G= n.1574+161G= n.1375+161G= c.1374+161G= (n.1374+161G=) n.1519+161G= | |
16 | g.16197860C>G | CA718567144 | ABCC6 | c.1338+161G>C (n.1338+161G>C) n.1434+161G>C c.996+161G>C (n.996+161G>C) n.1573+161G>C n.1574+161G>C n.1375+161G>C c.1374+161G>C (n.1374+161G>C) n.1519+161G>C | dbSNP |
16 | g.16197861C= | CA2210152080 | ABCC6 | c.1338+160G= (n.1338+160G=) n.1434+160G= c.996+160G= (n.996+160G=) n.1573+160G= n.1574+160G= n.1375+160G= c.1374+160G= (n.1374+160G=) n.1519+160G= | |
16 | g.16197861C>T | CA278663668 | ABCC6 | c.1338+160G>A (n.1338+160G>A) n.1434+160G>A c.996+160G>A (n.996+160G>A) n.1573+160G>A n.1574+160G>A n.1375+160G>A c.1374+160G>A (n.1374+160G>A) n.1519+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197862C>A | CA2210152083 | ABCC6 | c.1338+159G>T (n.1338+159G>T) n.1434+159G>T c.996+159G>T (n.996+159G>T) n.1573+159G>T n.1574+159G>T n.1375+159G>T c.1374+159G>T (n.1374+159G>T) n.1519+159G>T | dbSNP |
16 | g.16197862C= | CA2210152082 | ABCC6 | c.1338+159G= (n.1338+159G=) n.1434+159G= c.996+159G= (n.996+159G=) n.1573+159G= n.1574+159G= n.1375+159G= c.1374+159G= (n.1374+159G=) n.1519+159G= | |
16 | g.16197862C>T | CA278663673 | ABCC6 | c.1338+159G>A (n.1338+159G>A) n.1434+159G>A c.996+159G>A (n.996+159G>A) n.1573+159G>A n.1574+159G>A n.1375+159G>A c.1374+159G>A (n.1374+159G>A) n.1519+159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197864C= | CA2210152085 | ABCC6 | c.1338+157G= (n.1338+157G=) n.1434+157G= c.996+157G= (n.996+157G=) n.1573+157G= n.1574+157G= n.1375+157G= c.1374+157G= (n.1374+157G=) n.1519+157G= | |
16 | g.16197864C>T | CA975113017 | ABCC6 | c.1338+157G>A (n.1338+157G>A) n.1434+157G>A c.996+157G>A (n.996+157G>A) n.1573+157G>A n.1574+157G>A n.1375+157G>A c.1374+157G>A (n.1374+157G>A) n.1519+157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197868C= | CA2210152086 | ABCC6 | c.1338+153G= (n.1338+153G=) n.1434+153G= c.996+153G= (n.996+153G=) n.1573+153G= n.1574+153G= n.1375+153G= c.1374+153G= (n.1374+153G=) n.1519+153G= | |
16 | g.16197868C>T | CA718567157 | ABCC6 | c.1338+153G>A (n.1338+153G>A) n.1434+153G>A c.996+153G>A (n.996+153G>A) n.1573+153G>A n.1574+153G>A n.1375+153G>A c.1374+153G>A (n.1374+153G>A) n.1519+153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197869T>C | CA2631972502 | ABCC6 | c.1338+152A>G (n.1338+152A>G) n.1434+152A>G c.996+152A>G (n.996+152A>G) n.1573+152A>G n.1574+152A>G n.1375+152A>G c.1374+152A>G (n.1374+152A>G) n.1519+152A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197870C= | CA2210152090 | ABCC6 | c.1338+151G= (n.1338+151G=) n.1434+151G= c.996+151G= (n.996+151G=) n.1573+151G= n.1574+151G= n.1375+151G= c.1374+151G= (n.1374+151G=) n.1519+151G= | |
16 | g.16197870C>T | CA2210152088 | ABCC6 | c.1338+151G>A (n.1338+151G>A) n.1434+151G>A c.996+151G>A (n.996+151G>A) n.1573+151G>A n.1574+151G>A n.1375+151G>A c.1374+151G>A (n.1374+151G>A) n.1519+151G>A | dbSNP |
16 | g.16197872G>C | CA2631972520 | ABCC6 | c.1338+149C>G (n.1338+149C>G) n.1434+149C>G c.996+149C>G (n.996+149C>G) n.1573+149C>G n.1574+149C>G n.1375+149C>G c.1374+149C>G (n.1374+149C>G) n.1519+149C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197872G>T | CA2631972521 | ABCC6 | c.1338+149C>A (n.1338+149C>A) n.1434+149C>A c.996+149C>A (n.996+149C>A) n.1573+149C>A n.1574+149C>A n.1375+149C>A c.1374+149C>A (n.1374+149C>A) n.1519+149C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197873A= | CA2210152092 | ABCC6 | c.1338+148T= (n.1338+148T=) n.1434+148T= c.996+148T= (n.996+148T=) n.1573+148T= n.1574+148T= n.1375+148T= c.1374+148T= (n.1374+148T=) n.1519+148T= | |
16 | g.16197873A>G | CA621210256 | ABCC6 | c.1338+148T>C (n.1338+148T>C) n.1434+148T>C c.996+148T>C (n.996+148T>C) n.1573+148T>C n.1574+148T>C n.1375+148T>C c.1374+148T>C (n.1374+148T>C) n.1519+148T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197873A>T | CA2631972523 | ABCC6 | c.1338+148T>A (n.1338+148T>A) n.1434+148T>A c.996+148T>A (n.996+148T>A) n.1573+148T>A n.1574+148T>A n.1375+148T>A c.1374+148T>A (n.1374+148T>A) n.1519+148T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197874C>A | CA2631972526 | ABCC6 | c.1338+147G>T (n.1338+147G>T) n.1434+147G>T c.996+147G>T (n.996+147G>T) n.1573+147G>T n.1574+147G>T n.1375+147G>T c.1374+147G>T (n.1374+147G>T) n.1519+147G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197875T>C | CA2592037744 | ABCC6 | c.1338+146A>G (n.1338+146A>G) n.1434+146A>G c.996+146A>G (n.996+146A>G) n.1573+146A>G n.1574+146A>G n.1375+146A>G c.1374+146A>G (n.1374+146A>G) n.1519+146A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16197876T>A | CA2631972529 | ABCC6 | c.1338+145A>T (n.1338+145A>T) n.1434+145A>T c.996+145A>T (n.996+145A>T) n.1573+145A>T n.1574+145A>T n.1375+145A>T c.1374+145A>T (n.1374+145A>T) n.1519+145A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197876T>C | CA2631972530 | ABCC6 | c.1338+145A>G (n.1338+145A>G) n.1434+145A>G c.996+145A>G (n.996+145A>G) n.1573+145A>G n.1574+145A>G n.1375+145A>G c.1374+145A>G (n.1374+145A>G) n.1519+145A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16197877G>A | CA2631972531 | ABCC6 | c.1338+144C>T (n.1338+144C>T) n.1434+144C>T c.996+144C>T (n.996+144C>T) n.1573+144C>T n.1574+144C>T n.1375+144C>T c.1374+144C>T (n.1374+144C>T) n.1519+144C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197877G>T | CA2631972532 | ABCC6 | c.1338+144C>A (n.1338+144C>A) n.1434+144C>A c.996+144C>A (n.996+144C>A) n.1573+144C>A n.1574+144C>A n.1375+144C>A c.1374+144C>A (n.1374+144C>A) n.1519+144C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16197878C>A | CA2631972536 | ABCC6 | c.1338+143G>T (n.1338+143G>T) n.1434+143G>T c.996+143G>T (n.996+143G>T) n.1573+143G>T n.1574+143G>T n.1375+143G>T c.1374+143G>T (n.1374+143G>T) n.1519+143G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197878C= | CA2210152095 | ABCC6 | c.1338+143G= (n.1338+143G=) n.1434+143G= c.996+143G= (n.996+143G=) n.1573+143G= n.1574+143G= n.1375+143G= c.1374+143G= (n.1374+143G=) n.1519+143G= | |
16 | g.16197878C>T | CA2210152097 | ABCC6 | c.1338+143G>A (n.1338+143G>A) n.1434+143G>A c.996+143G>A (n.996+143G>A) n.1573+143G>A n.1574+143G>A n.1375+143G>A c.1374+143G>A (n.1374+143G>A) n.1519+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16197879C>A | CA2631972538 | ABCC6 | c.1338+142G>T (n.1338+142G>T) n.1434+142G>T c.996+142G>T (n.996+142G>T) n.1573+142G>T n.1574+142G>T n.1375+142G>T c.1374+142G>T (n.1374+142G>T) n.1519+142G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197879C= | CA2210152100 | ABCC6 | c.1338+142G= (n.1338+142G=) n.1434+142G= c.996+142G= (n.996+142G=) n.1573+142G= n.1574+142G= n.1375+142G= c.1374+142G= (n.1374+142G=) n.1519+142G= | |
16 | g.16197879C>G | CA278663683 | ABCC6 | c.1338+142G>C (n.1338+142G>C) n.1434+142G>C c.996+142G>C (n.996+142G>C) n.1573+142G>C n.1574+142G>C n.1375+142G>C c.1374+142G>C (n.1374+142G>C) n.1519+142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.16197880C>A | CA2631972543 | ABCC6 | c.1338+141G>T (n.1338+141G>T) n.1434+141G>T c.996+141G>T (n.996+141G>T) n.1573+141G>T n.1574+141G>T n.1375+141G>T c.1374+141G>T (n.1374+141G>T) n.1519+141G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16197880C= | CA2210152103 | ABCC6 | c.1338+141G= (n.1338+141G=) n.1434+141G= c.996+141G= (n.996+141G=) n.1573+141G= n.1574+141G= n.1375+141G= c.1374+141G= (n.1374+141G=) n.1519+141G= | |
16 | g.16197880C>G | CA2631972544 | ABCC6 | c.1338+141G>C (n.1338+141G>C) n.1434+141G>C c.996+141G>C (n.996+141G>C) n.1573+141G>C n.1574+141G>C n.1375+141G>C c.1374+141G>C (n.1374+141G>C) n.1519+141G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16197880C>T | CA718567160 | ABCC6 | c.1338+141G>A (n.1338+141G>A) n.1434+141G>A c.996+141G>A (n.996+141G>A) n.1573+141G>A n.1574+141G>A n.1375+141G>A c.1374+141G>A (n.1374+141G>A) n.1519+141G>A | dbSNP gnomAD v4 |