| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16194872_16202086del | CA645372594 | ABCC6 | c.1092_1339-56del c.1092_1339-1949del n.1188_1435-1949del c.750_997-1949del n.1327_1574-1949del n.1328_1575-1949del n.1129_1376-1949del c.1128_1375-1949del n.1273_1520-1949del | ClinVar |
| 16 | g.16197743G>A | CA278663604 | ABCC6 | c.1338+278C>T (n.1338+278C>T) n.1434+278C>T c.996+278C>T (n.996+278C>T) n.1573+278C>T n.1574+278C>T n.1375+278C>T c.1374+278C>T (n.1374+278C>T) n.1519+278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197743G= | CA2210151991 | ABCC6 | c.1338+278C= (n.1338+278C=) n.1434+278C= c.996+278C= (n.996+278C=) n.1573+278C= n.1574+278C= n.1375+278C= c.1374+278C= (n.1374+278C=) n.1519+278C= | |
| 16 | g.16197744C>A | CA975112952 | ABCC6 | c.1338+277G>T (n.1338+277G>T) n.1434+277G>T c.996+277G>T (n.996+277G>T) n.1573+277G>T n.1574+277G>T n.1375+277G>T c.1374+277G>T (n.1374+277G>T) n.1519+277G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197744C= | CA2210151993 | ABCC6 | c.1338+277G= (n.1338+277G=) n.1434+277G= c.996+277G= (n.996+277G=) n.1573+277G= n.1574+277G= n.1375+277G= c.1374+277G= (n.1374+277G=) n.1519+277G= | |
| 16 | g.16197744C>T | CA2210151994 | ABCC6 | c.1338+277G>A (n.1338+277G>A) n.1434+277G>A c.996+277G>A (n.996+277G>A) n.1573+277G>A n.1574+277G>A n.1375+277G>A c.1374+277G>A (n.1374+277G>A) n.1519+277G>A | dbSNP |
| 16 | g.16197751_16197756dup | CA718567051 | ABCC6 | c.1338+271_1338+276dup (n.1338+271_1338+276dup) n.1434+271_1434+276dup c.996+271_996+276dup (n.996+271_996+276dup) n.1573+271_1573+276dup n.1574+271_1574+276dup n.1375+271_1375+276dup c.1374+271_1374+276dup (n.1374+271_1374+276dup) n.1519+271_1519+276dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197747A>G | CA975112968 | ABCC6 | c.1338+274T>C (n.1338+274T>C) n.1434+274T>C c.996+274T>C (n.996+274T>C) n.1573+274T>C n.1574+274T>C n.1375+274T>C c.1374+274T>C (n.1374+274T>C) n.1519+274T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197747A>T | CA975112969 | ABCC6 | c.1338+274T>A (n.1338+274T>A) n.1434+274T>A c.996+274T>A (n.996+274T>A) n.1573+274T>A n.1574+274T>A n.1375+274T>A c.1374+274T>A (n.1374+274T>A) n.1519+274T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197751A>G | CA975112970 | ABCC6 | c.1338+270T>C (n.1338+270T>C) n.1434+270T>C c.996+270T>C (n.996+270T>C) n.1573+270T>C n.1574+270T>C n.1375+270T>C c.1374+270T>C (n.1374+270T>C) n.1519+270T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197752G>A | CA621210251 | ABCC6 | c.1338+269C>T (n.1338+269C>T) n.1434+269C>T c.996+269C>T (n.996+269C>T) n.1573+269C>T n.1574+269C>T n.1375+269C>T c.1374+269C>T (n.1374+269C>T) n.1519+269C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197752G>C | CA2210151996 | ABCC6 | c.1338+269C>G (n.1338+269C>G) n.1434+269C>G c.996+269C>G (n.996+269C>G) n.1573+269C>G n.1574+269C>G n.1375+269C>G c.1374+269C>G (n.1374+269C>G) n.1519+269C>G | dbSNP |
| 16 | g.16197752G= | CA2210151998 | ABCC6 | c.1338+269C= (n.1338+269C=) n.1434+269C= c.996+269C= (n.996+269C=) n.1573+269C= n.1574+269C= n.1375+269C= c.1374+269C= (n.1374+269C=) n.1519+269C= | |
| 16 | g.16197753A>G | CA975112975 | ABCC6 | c.1338+268T>C (n.1338+268T>C) n.1434+268T>C c.996+268T>C (n.996+268T>C) n.1573+268T>C n.1574+268T>C n.1375+268T>C c.1374+268T>C (n.1374+268T>C) n.1519+268T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197754G>A | CA621210252 | ABCC6 | c.1338+267C>T (n.1338+267C>T) n.1434+267C>T c.996+267C>T (n.996+267C>T) n.1573+267C>T n.1574+267C>T n.1375+267C>T c.1374+267C>T (n.1374+267C>T) n.1519+267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197754G= | CA2210151999 | ABCC6 | c.1338+267C= (n.1338+267C=) n.1434+267C= c.996+267C= (n.996+267C=) n.1573+267C= n.1574+267C= n.1375+267C= c.1374+267C= (n.1374+267C=) n.1519+267C= | |
| 16 | g.16197757G>A | CA278663605 | ABCC6 | c.1338+264C>T (n.1338+264C>T) n.1434+264C>T c.996+264C>T (n.996+264C>T) n.1573+264C>T n.1574+264C>T n.1375+264C>T c.1374+264C>T (n.1374+264C>T) n.1519+264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197757G= | CA2210152001 | ABCC6 | c.1338+264C= (n.1338+264C=) n.1434+264C= c.996+264C= (n.996+264C=) n.1573+264C= n.1574+264C= n.1375+264C= c.1374+264C= (n.1374+264C=) n.1519+264C= | |
| 16 | g.16197759G>A | CA718567078 | ABCC6 | c.1338+262C>T (n.1338+262C>T) n.1434+262C>T c.996+262C>T (n.996+262C>T) n.1573+262C>T n.1574+262C>T n.1375+262C>T c.1374+262C>T (n.1374+262C>T) n.1519+262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197759G= | CA2210152003 | ABCC6 | c.1338+262C= (n.1338+262C=) n.1434+262C= c.996+262C= (n.996+262C=) n.1573+262C= n.1574+262C= n.1375+262C= c.1374+262C= (n.1374+262C=) n.1519+262C= | |
| 16 | g.16197762A>C | CA2806038233 | ABCC6 | c.1338+259T>G (n.1338+259T>G) n.1434+259T>G c.996+259T>G (n.996+259T>G) n.1573+259T>G n.1574+259T>G n.1375+259T>G c.1374+259T>G (n.1374+259T>G) n.1519+259T>G | |
| 16 | g.16197763G= | CA2210152006 | ABCC6 | c.1338+258C= (n.1338+258C=) n.1434+258C= c.996+258C= (n.996+258C=) n.1573+258C= n.1574+258C= n.1375+258C= c.1374+258C= (n.1374+258C=) n.1519+258C= | |
| 16 | g.16197764C>A | CA621210253 | ABCC6 | c.1338+257G>T (n.1338+257G>T) n.1434+257G>T c.996+257G>T (n.996+257G>T) n.1573+257G>T n.1574+257G>T n.1375+257G>T c.1374+257G>T (n.1374+257G>T) n.1519+257G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197764C= | CA2210152010 | ABCC6 | c.1338+257G= (n.1338+257G=) n.1434+257G= c.996+257G= (n.996+257G=) n.1573+257G= n.1574+257G= n.1375+257G= c.1374+257G= (n.1374+257G=) n.1519+257G= | |
| 16 | g.16197764C>G | CA278663606 | ABCC6 | c.1338+257G>C (n.1338+257G>C) n.1434+257G>C c.996+257G>C (n.996+257G>C) n.1573+257G>C n.1574+257G>C n.1375+257G>C c.1374+257G>C (n.1374+257G>C) n.1519+257G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197765dup | CA718567086 | ABCC6 | c.1338+257dup (n.1338+257dup) n.1434+257dup c.996+257dup (n.996+257dup) n.1573+257dup n.1574+257dup n.1375+257dup c.1374+257dup (n.1374+257dup) n.1519+257dup | dbSNP |
| 16 | g.16197767T>G | CA2806038234 | ABCC6 | c.1338+254A>C (n.1338+254A>C) n.1434+254A>C c.996+254A>C (n.996+254A>C) n.1573+254A>C n.1574+254A>C n.1375+254A>C c.1374+254A>C (n.1374+254A>C) n.1519+254A>C | |
| 16 | g.16197770G>A | CA278663611 | ABCC6 | c.1338+251C>T (n.1338+251C>T) n.1434+251C>T c.996+251C>T (n.996+251C>T) n.1573+251C>T n.1574+251C>T n.1375+251C>T c.1374+251C>T (n.1374+251C>T) n.1519+251C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197770G= | CA2210152012 | ABCC6 | c.1338+251C= (n.1338+251C=) n.1434+251C= c.996+251C= (n.996+251C=) n.1573+251C= n.1574+251C= n.1375+251C= c.1374+251C= (n.1374+251C=) n.1519+251C= | |
| 16 | g.16197771A= | CA2210152014 | ABCC6 | c.1338+250T= (n.1338+250T=) n.1434+250T= c.996+250T= (n.996+250T=) n.1573+250T= n.1574+250T= n.1375+250T= c.1374+250T= (n.1374+250T=) n.1519+250T= | |
| 16 | g.16197771A>G | CA975113003 | ABCC6 | c.1338+250T>C (n.1338+250T>C) n.1434+250T>C c.996+250T>C (n.996+250T>C) n.1573+250T>C n.1574+250T>C n.1375+250T>C c.1374+250T>C (n.1374+250T>C) n.1519+250T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197778A= | CA2210152015 | ABCC6 | c.1338+243T= (n.1338+243T=) n.1434+243T= c.996+243T= (n.996+243T=) n.1573+243T= n.1574+243T= n.1375+243T= c.1374+243T= (n.1374+243T=) n.1519+243T= | |
| 16 | g.16197778A>G | CA975113006 | ABCC6 | c.1338+243T>C (n.1338+243T>C) n.1434+243T>C c.996+243T>C (n.996+243T>C) n.1573+243T>C n.1574+243T>C n.1375+243T>C c.1374+243T>C (n.1374+243T>C) n.1519+243T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197782del | CA2534114402 | ABCC6 | c.1338+240del (n.1338+240del) n.1434+240del c.996+240del (n.996+240del) n.1573+240del n.1574+240del n.1375+240del c.1374+240del (n.1374+240del) n.1519+240del | |
| 16 | g.16197782C= | CA2210152016 | ABCC6 | c.1338+239G= (n.1338+239G=) n.1434+239G= c.996+239G= (n.996+239G=) n.1573+239G= n.1574+239G= n.1375+239G= c.1374+239G= (n.1374+239G=) n.1519+239G= | |
| 16 | g.16197782C>G | CA278663615 | ABCC6 | c.1338+239G>C (n.1338+239G>C) n.1434+239G>C c.996+239G>C (n.996+239G>C) n.1573+239G>C n.1574+239G>C n.1375+239G>C c.1374+239G>C (n.1374+239G>C) n.1519+239G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197783A= | CA2210152018 | ABCC6 | c.1338+238T= (n.1338+238T=) n.1434+238T= c.996+238T= (n.996+238T=) n.1573+238T= n.1574+238T= n.1375+238T= c.1374+238T= (n.1374+238T=) n.1519+238T= | |
| 16 | g.16197783A>G | CA2210152019 | ABCC6 | c.1338+238T>C (n.1338+238T>C) n.1434+238T>C c.996+238T>C (n.996+238T>C) n.1573+238T>C n.1574+238T>C n.1375+238T>C c.1374+238T>C (n.1374+238T>C) n.1519+238T>C | dbSNP |
| 16 | g.16197787A>C | CA2806038235 | ABCC6 | c.1338+234T>G (n.1338+234T>G) n.1434+234T>G c.996+234T>G (n.996+234T>G) n.1573+234T>G n.1574+234T>G n.1375+234T>G c.1374+234T>G (n.1374+234T>G) n.1519+234T>G | |
| 16 | g.16197790G>A | CA975113007 | ABCC6 | c.1338+231C>T (n.1338+231C>T) n.1434+231C>T c.996+231C>T (n.996+231C>T) n.1573+231C>T n.1574+231C>T n.1375+231C>T c.1374+231C>T (n.1374+231C>T) n.1519+231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197790G= | CA2210152021 | ABCC6 | c.1338+231C= (n.1338+231C=) n.1434+231C= c.996+231C= (n.996+231C=) n.1573+231C= n.1574+231C= n.1375+231C= c.1374+231C= (n.1374+231C=) n.1519+231C= | |
| 16 | g.16197791A= | CA2210152022 | ABCC6 | c.1338+230T= (n.1338+230T=) n.1434+230T= c.996+230T= (n.996+230T=) n.1573+230T= n.1574+230T= n.1375+230T= c.1374+230T= (n.1374+230T=) n.1519+230T= | |
| 16 | g.16197791A>G | CA2210152024 | ABCC6 | c.1338+230T>C (n.1338+230T>C) n.1434+230T>C c.996+230T>C (n.996+230T>C) n.1573+230T>C n.1574+230T>C n.1375+230T>C c.1374+230T>C (n.1374+230T>C) n.1519+230T>C | dbSNP |
| 16 | g.16197792A>C | CA2806038236 | ABCC6 | c.1338+229T>G (n.1338+229T>G) n.1434+229T>G c.996+229T>G (n.996+229T>G) n.1573+229T>G n.1574+229T>G n.1375+229T>G c.1374+229T>G (n.1374+229T>G) n.1519+229T>G | |
| 16 | g.16197795C= | CA2210152027 | ABCC6 | c.1338+226G= (n.1338+226G=) n.1434+226G= c.996+226G= (n.996+226G=) n.1573+226G= n.1574+226G= n.1375+226G= c.1374+226G= (n.1374+226G=) n.1519+226G= | |
| 16 | g.16197795C>T | CA278663626 | ABCC6 | c.1338+226G>A (n.1338+226G>A) n.1434+226G>A c.996+226G>A (n.996+226G>A) n.1573+226G>A n.1574+226G>A n.1375+226G>A c.1374+226G>A (n.1374+226G>A) n.1519+226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197799G>A | CA975113008 | ABCC6 | c.1338+222C>T (n.1338+222C>T) n.1434+222C>T c.996+222C>T (n.996+222C>T) n.1573+222C>T n.1574+222C>T n.1375+222C>T c.1374+222C>T (n.1374+222C>T) n.1519+222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197799G= | CA2210152029 | ABCC6 | c.1338+222C= (n.1338+222C=) n.1434+222C= c.996+222C= (n.996+222C=) n.1573+222C= n.1574+222C= n.1375+222C= c.1374+222C= (n.1374+222C=) n.1519+222C= | |
| 16 | g.16197801G>A | CA2210152032 | ABCC6 | c.1338+220C>T (n.1338+220C>T) n.1434+220C>T c.996+220C>T (n.996+220C>T) n.1573+220C>T n.1574+220C>T n.1375+220C>T c.1374+220C>T (n.1374+220C>T) n.1519+220C>T | dbSNP |
| 16 | g.16197801G= | CA2210152031 | ABCC6 | c.1338+220C= (n.1338+220C=) n.1434+220C= c.996+220C= (n.996+220C=) n.1573+220C= n.1574+220C= n.1375+220C= c.1374+220C= (n.1374+220C=) n.1519+220C= | |
| 16 | g.16197804G>A | CA621210254 | ABCC6 | c.1338+217C>T (n.1338+217C>T) n.1434+217C>T c.996+217C>T (n.996+217C>T) n.1573+217C>T n.1574+217C>T n.1375+217C>T c.1374+217C>T (n.1374+217C>T) n.1519+217C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16197804G= | CA2210152033 | ABCC6 | c.1338+217C= (n.1338+217C=) n.1434+217C= c.996+217C= (n.996+217C=) n.1573+217C= n.1574+217C= n.1375+217C= c.1374+217C= (n.1374+217C=) n.1519+217C= | |
| 16 | g.16197806A= | CA2210152035 | ABCC6 | c.1338+215T= (n.1338+215T=) n.1434+215T= c.996+215T= (n.996+215T=) n.1573+215T= n.1574+215T= n.1375+215T= c.1374+215T= (n.1374+215T=) n.1519+215T= | |
| 16 | g.16197806A>T | CA278663627 | ABCC6 | c.1338+215T>A (n.1338+215T>A) n.1434+215T>A c.996+215T>A (n.996+215T>A) n.1573+215T>A n.1574+215T>A n.1375+215T>A c.1374+215T>A (n.1374+215T>A) n.1519+215T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197808G>A | CA718567119 | ABCC6 | c.1338+213C>T (n.1338+213C>T) n.1434+213C>T c.996+213C>T (n.996+213C>T) n.1573+213C>T n.1574+213C>T n.1375+213C>T c.1374+213C>T (n.1374+213C>T) n.1519+213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197808G= | CA2210152037 | ABCC6 | c.1338+213C= (n.1338+213C=) n.1434+213C= c.996+213C= (n.996+213C=) n.1573+213C= n.1574+213C= n.1375+213C= c.1374+213C= (n.1374+213C=) n.1519+213C= | |
| 16 | g.16197811G>T | CA2732123053 | ABCC6 | c.1338+210C>A (n.1338+210C>A) n.1434+210C>A c.996+210C>A (n.996+210C>A) n.1573+210C>A n.1574+210C>A n.1375+210C>A c.1374+210C>A (n.1374+210C>A) n.1519+210C>A | dbSNP |
| 16 | g.16197816_16197818delinsAGG | CA2210152038 | ABCC6 | c.1338+203_1338+205delinsCCT (n.1338+203_1338+205delinsCCT) n.1434+203_1434+205delinsCCT c.996+203_996+205delinsCCT (n.996+203_996+205delinsCCT) n.1573+203_1573+205delinsCCT n.1574+203_1574+205delinsCCT n.1375+203_1375+205delinsCCT c.1374+203_1374+205delinsCCT (n.1374+203_1374+205delinsCCT) n.1519+203_1519+205delinsCCT | |
| 16 | g.16197817G>A | CA2210152043 | ABCC6 | c.1338+204C>T (n.1338+204C>T) n.1434+204C>T c.996+204C>T (n.996+204C>T) n.1573+204C>T n.1574+204C>T n.1375+204C>T c.1374+204C>T (n.1374+204C>T) n.1519+204C>T | dbSNP |
| 16 | g.16197817G= | CA2210152041 | ABCC6 | c.1338+204C= (n.1338+204C=) n.1434+204C= c.996+204C= (n.996+204C=) n.1573+204C= n.1574+204C= n.1375+204C= c.1374+204C= (n.1374+204C=) n.1519+204C= | |
| 16 | g.16197818_16197819del | CA718567126 | ABCC6 | c.1338+203_1338+204del (n.1338+203_1338+204del) n.1434+203_1434+204del c.996+203_996+204del (n.996+203_996+204del) n.1573+203_1573+204del n.1574+203_1574+204del n.1375+203_1375+204del c.1374+203_1374+204del (n.1374+203_1374+204del) n.1519+203_1519+204del | dbSNP |
| 16 | g.16197824A= | CA2210152045 | ABCC6 | c.1338+197T= (n.1338+197T=) n.1434+197T= c.996+197T= (n.996+197T=) n.1573+197T= n.1574+197T= n.1375+197T= c.1374+197T= (n.1374+197T=) n.1519+197T= | |
| 16 | g.16197824A>G | CA718567130 | ABCC6 | c.1338+197T>C (n.1338+197T>C) n.1434+197T>C c.996+197T>C (n.996+197T>C) n.1573+197T>C n.1574+197T>C n.1375+197T>C c.1374+197T>C (n.1374+197T>C) n.1519+197T>C | dbSNP |
| 16 | g.16197826C>A | CA2210152048 | ABCC6 | c.1338+195G>T (n.1338+195G>T) n.1434+195G>T c.996+195G>T (n.996+195G>T) n.1573+195G>T n.1574+195G>T n.1375+195G>T c.1374+195G>T (n.1374+195G>T) n.1519+195G>T | dbSNP |
| 16 | g.16197826C= | CA2210152047 | ABCC6 | c.1338+195G= (n.1338+195G=) n.1434+195G= c.996+195G= (n.996+195G=) n.1573+195G= n.1574+195G= n.1375+195G= c.1374+195G= (n.1374+195G=) n.1519+195G= | |
| 16 | g.16197830C>A | CA2210152052 | ABCC6 | c.1338+191G>T (n.1338+191G>T) n.1434+191G>T c.996+191G>T (n.996+191G>T) n.1573+191G>T n.1574+191G>T n.1375+191G>T c.1374+191G>T (n.1374+191G>T) n.1519+191G>T | dbSNP |
| 16 | g.16197830C= | CA2210152050 | ABCC6 | c.1338+191G= (n.1338+191G=) n.1434+191G= c.996+191G= (n.996+191G=) n.1573+191G= n.1574+191G= n.1375+191G= c.1374+191G= (n.1374+191G=) n.1519+191G= | |
| 16 | g.16197835G>A | CA278663629 | ABCC6 | c.1338+186C>T (n.1338+186C>T) n.1434+186C>T c.996+186C>T (n.996+186C>T) n.1573+186C>T n.1574+186C>T n.1375+186C>T c.1374+186C>T (n.1374+186C>T) n.1519+186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16197835G= | CA2210152055 | ABCC6 | c.1338+186C= (n.1338+186C=) n.1434+186C= c.996+186C= (n.996+186C=) n.1573+186C= n.1574+186C= n.1375+186C= c.1374+186C= (n.1374+186C=) n.1519+186C= | |
| 16 | g.16197837C>T | CA621210255 | ABCC6 | c.1338+184G>A (n.1338+184G>A) n.1434+184G>A c.996+184G>A (n.996+184G>A) n.1573+184G>A n.1574+184G>A n.1375+184G>A c.1374+184G>A (n.1374+184G>A) n.1519+184G>A | gnomAD v2 |
| 16 | g.16197841C= | CA2210152057 | ABCC6 | c.1338+180G= (n.1338+180G=) n.1434+180G= c.996+180G= (n.996+180G=) n.1573+180G= n.1574+180G= n.1375+180G= c.1374+180G= (n.1374+180G=) n.1519+180G= | |
| 16 | g.16197841C>G | CA2210152058 | ABCC6 | c.1338+180G>C (n.1338+180G>C) n.1434+180G>C c.996+180G>C (n.996+180G>C) n.1573+180G>C n.1574+180G>C n.1375+180G>C c.1374+180G>C (n.1374+180G>C) n.1519+180G>C | dbSNP |