OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895799G>A | CA447609930 | GABRA1 | c.990G>A (p.Glu330=) n.2591G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.794G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.1035G>A (p.Glu345=) | |
| 5 | g.161895799G>C | CA362180353 | GABRA1 | c.990G>C (p.Glu330Asp) n.2591G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.794G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.1035G>C (p.Glu345Asp) | |
| 5 | g.161895799G= | CA1596258176 | GABRA1 | c.990G= (p.Glu330=) n.2591G= c.*839G= (n.*839G=) n.794G= c.*764G= (n.*764G=) c.1035G= (p.Glu345=) | |
| 5 | g.161895799G>T | CA362180354 | GABRA1 | c.990G>T (p.Glu330Asp) n.2591G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.794G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.1035G>T (p.Glu345Asp) | dbSNP |
| 5 | g.161895800T>A | CA362180355 | GABRA1 | c.991T>A (p.Phe331Ile) n.2592T>A c.*840T>A (n.*840T>A) n.795T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.1036T>A (p.Phe346Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895800T>C | CA362180356 | GABRA1 | c.991T>C (p.Phe331Leu) n.2592T>C c.*840T>C (n.*840T>C) n.795T>C c.*765T>C (n.*765T>C) c.1036T>C (p.Phe346Leu) | |
| 5 | g.161895800T>G | CA362180357 | GABRA1 | c.991T>G (p.Phe331Val) n.2592T>G c.*840T>G (n.*840T>G) n.795T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.1036T>G (p.Phe346Val) | |
| 5 | g.161895800T= | CA1596258177 | GABRA1 | c.991T= (p.Phe331=) n.2592T= c.*840T= (n.*840T=) n.795T= c.*765T= (n.*765T=) c.1036T= (p.Phe346=) | |
| 5 | g.161895801T>A | CA362180358 | GABRA1 | c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.2593T>A c.*841T>A (n.*841T>A) n.796T>A c.*766T>A (n.*766T>A) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) | |
| 5 | g.161895801T>C | CA362180360 | GABRA1 | c.992T>C (p.Phe331Ser) n.2593T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.796T>C c.*766T>C (n.*766T>C) c.1037T>C (p.Phe346Ser) | |
| 5 | g.161895801T>G | CA362180359 | GABRA1 | c.992T>G (p.Phe331Cys) n.2593T>G c.*841T>G (n.*841T>G) n.796T>G c.*766T>G (n.*766T>G) c.1037T>G (p.Phe346Cys) | |
| 5 | g.161895802T>A | CA362180361 | GABRA1 | c.993T>A (p.Phe331Leu) n.2594T>A c.*842T>A (n.*842T>A) n.797T>A c.*767T>A (n.*767T>A) c.1038T>A (p.Phe346Leu) | |
| 5 | g.161895802T>C | CA447609933 | GABRA1 | c.993T>C (p.Phe331=) n.2594T>C c.*842T>C (n.*842T>C) n.797T>C c.*767T>C (n.*767T>C) c.1038T>C (p.Phe346=) | |
| 5 | g.161895802T>G | CA362180362 | GABRA1 | c.993T>G (p.Phe331Leu) n.2594T>G c.*842T>G (n.*842T>G) n.797T>G c.*767T>G (n.*767T>G) c.1038T>G (p.Phe346Leu) | |
| 5 | g.161895803del | CA645557105 | GABRA1 | c.994del (p.Ala332ProfsTer3) n.2595del c.*843del (n.*843del) n.798del c.*768del (n.*768del) c.1039del (p.Ala347ProfsTer3) | COSMIC |
| 5 | g.161895803G>A | CA362180363 | GABRA1 | c.994G>A (p.Ala332Thr) n.2595G>A c.*843G>A (n.*843G>A) n.798G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.1039G>A (p.Ala347Thr) | |
| 5 | g.161895803G>C | CA362180364 | GABRA1 | c.994G>C (p.Ala332Pro) n.2595G>C c.*843G>C (n.*843G>C) n.798G>C c.*768G>C (n.*768G>C) c.1039G>C (p.Ala347Pro) | |
| 5 | g.161895803G>T | CA362180365 | GABRA1 | c.994G>T (p.Ala332Ser) n.2595G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.798G>T c.*768G>T (n.*768G>T) c.1039G>T (p.Ala347Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895804C>A | CA362180366 | GABRA1 | c.995C>A (p.Ala332Asp) n.2596C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.799C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.1040C>A (p.Ala347Asp) | |
| 5 | g.161895804C= | CA1596258178 | GABRA1 | c.995C= (p.Ala332=) n.2596C= c.*844C= (n.*844C=) n.799C= c.*769C= (n.*769C=) c.1040C= (p.Ala347=) | |
| 5 | g.161895804C>G | CA362180367 | GABRA1 | c.995C>G (p.Ala332Gly) n.2596C>G c.*844C>G (n.*844C>G) n.799C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.1040C>G (p.Ala347Gly) | |
| 5 | g.161895804C>T | CA362180368 | GABRA1 | c.995C>T (p.Ala332Val) n.2596C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.799C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.1040C>T (p.Ala347Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895805C>A | CA447609938 | GABRA1 | c.996C>A (p.Ala332=) n.2597C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.800C>A c.*770C>A (n.*770C>A) c.1041C>A (p.Ala347=) | |
| 5 | g.161895805C>G | CA447609939 | GABRA1 | c.996C>G (p.Ala332=) n.2597C>G c.*845C>G (n.*845C>G) n.800C>G c.*770C>G (n.*770C>G) c.1041C>G (p.Ala347=) | |
| 5 | g.161895805C>T | CA447609940 | GABRA1 | c.996C>T (p.Ala332=) n.2597C>T c.*845C>T (n.*845C>T) n.800C>T c.*770C>T (n.*770C>T) c.1041C>T (p.Ala347=) | |
| 5 | g.161895806A>C | CA362180369 | GABRA1 | c.997A>C (p.Thr333Pro) n.2598A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.801A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.1042A>C (p.Thr348Pro) | |
| 5 | g.161895806A>G | CA362180370 | GABRA1 | c.997A>G (p.Thr333Ala) n.2598A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.801A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.1042A>G (p.Thr348Ala) | |
| 5 | g.161895806A>T | CA362180371 | GABRA1 | c.997A>T (p.Thr333Ser) n.2598A>T c.*846A>T (n.*846A>T) n.801A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) | |
| 5 | g.161895807C>A | CA362180374 | GABRA1 | c.998C>A (p.Thr333Lys) n.2599C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.802C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.1043C>A (p.Thr348Lys) | |
| 5 | g.161895807C>G | CA362180373 | GABRA1 | c.998C>G (p.Thr333Arg) n.2599C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.802C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.1043C>G (p.Thr348Arg) | |
| 5 | g.161895807C>T | CA362180372 | GABRA1 | c.998C>T (p.Thr333Ile) n.2599C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.802C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.1043C>T (p.Thr348Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895808A= | CA1596258179 | GABRA1 | c.999A= (p.Thr333=) n.2600A= c.*848A= (n.*848A=) n.803A= c.*773A= (n.*773A=) c.1044A= (p.Thr348=) | |
| 5 | g.161895808A>C | CA447609943 | GABRA1 | c.999A>C (p.Thr333=) n.2600A>C c.*848A>C (n.*848A>C) n.803A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.1044A>C (p.Thr348=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895808A>G | CA447609944 | GABRA1 | c.999A>G (p.Thr333=) n.2600A>G c.*848A>G (n.*848A>G) n.803A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.1044A>G (p.Thr348=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895808A>T | CA3544555 | GABRA1 | c.999A>T (p.Thr333=) n.2600A>T c.*848A>T (n.*848A>T) n.803A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.1044A>T (p.Thr348=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895809G>A | CA362180375 | GABRA1 | c.1000G>A (p.Val334Ile) n.2601G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.804G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.1045G>A (p.Val349Ile) | |
| 5 | g.161895809G>C | CA362180376 | GABRA1 | c.1000G>C (p.Val334Leu) n.2601G>C c.*849G>C (n.*849G>C) n.804G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.1045G>C (p.Val349Leu) | |
| 5 | g.161895809G>T | CA362180377 | GABRA1 | c.1000G>T (p.Val334Leu) n.2601G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.804G>T c.*774G>T (n.*774G>T) c.1045G>T (p.Val349Leu) | |
| 5 | g.161895810T>A | CA362180378 | GABRA1 | c.1001T>A (p.Val334Glu) n.2602T>A c.*850T>A (n.*850T>A) n.805T>A c.*775T>A (n.*775T>A) c.1046T>A (p.Val349Glu) | |
| 5 | g.161895810T>C | CA362180379 | GABRA1 | c.1001T>C (p.Val334Ala) n.2602T>C c.*850T>C (n.*850T>C) n.805T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.1046T>C (p.Val349Ala) | |
| 5 | g.161895810T>G | CA362180380 | GABRA1 | c.1001T>G (p.Val334Gly) n.2602T>G c.*850T>G (n.*850T>G) n.805T>G c.*775T>G (n.*775T>G) c.1046T>G (p.Val349Gly) | ClinVar |
| 5 | g.161895811A= | CA1596258180 | GABRA1 | c.1002A= (p.Val334=) n.2603A= c.*851A= (n.*851A=) n.806A= c.*776A= (n.*776A=) c.1047A= (p.Val349=) | |
| 5 | g.161895811A>C | CA447609948 | GABRA1 | c.1002A>C (p.Val334=) n.2603A>C c.*851A>C (n.*851A>C) n.806A>C c.*776A>C (n.*776A>C) c.1047A>C (p.Val349=) | |
| 5 | g.161895811A>G | CA447609947 | GABRA1 | c.1002A>G (p.Val334=) n.2603A>G c.*851A>G (n.*851A>G) n.806A>G c.*776A>G (n.*776A>G) c.1047A>G (p.Val349=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895811A>T | CA447609946 | GABRA1 | c.1002A>T (p.Val334=) n.2603A>T c.*851A>T (n.*851A>T) n.806A>T c.*776A>T (n.*776A>T) c.1047A>T (p.Val349=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895812A>C | CA362180381 | GABRA1 | c.1003A>C (p.Asn335His) n.2604A>C c.*852A>C (n.*852A>C) n.807A>C c.*777A>C (n.*777A>C) c.1048A>C (p.Asn350His) | ClinVar |
| 5 | g.161895812A>G | CA362180382 | GABRA1 | c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.2604A>G c.*852A>G (n.*852A>G) n.807A>G c.*777A>G (n.*777A>G) c.1048A>G (p.Asn350Asp) | |
| 5 | g.161895812A>T | CA362180383 | GABRA1 | c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.2604A>T c.*852A>T (n.*852A>T) n.807A>T c.*777A>T (n.*777A>T) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) | |
| 5 | g.161895813A= | CA1596258181 | GABRA1 | c.1004A= (p.Asn335=) n.2605A= c.*853A= (n.*853A=) n.808A= c.*778A= (n.*778A=) c.1049A= (p.Asn350=) | |
| 5 | g.161895813A>C | CA362180384 | GABRA1 | c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.2605A>C c.*853A>C (n.*853A>C) n.808A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.1049A>C (p.Asn350Thr) | |
| 5 | g.161895813A>G | CA362180385 | GABRA1 | c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.2605A>G c.*853A>G (n.*853A>G) n.808A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.1049A>G (p.Asn350Ser) | |
| 5 | g.161895813A>T | CA362180386 | GABRA1 | c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.2605A>T c.*853A>T (n.*853A>T) n.808A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.1049A>T (p.Asn350Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161895814C>A | CA362180388 | GABRA1 | c.1005C>A (p.Asn335Lys) n.2606C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.809C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.1050C>A (p.Asn350Lys) | |
| 5 | g.161895814C>G | CA362180387 | GABRA1 | c.1005C>G (p.Asn335Lys) n.2606C>G c.*854C>G (n.*854C>G) n.809C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.1050C>G (p.Asn350Lys) | |
| 5 | g.161895814C>T | CA447609953 | GABRA1 | c.1005C>T (p.Asn335=) n.2606C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.809C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.1050C>T (p.Asn350=) | |
| 5 | g.161895815T>A | CA362180389 | GABRA1 | c.1006T>A (p.Tyr336Asn) n.2607T>A c.*855T>A (n.*855T>A) n.810T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) | |
| 5 | g.161895815T>C | CA362180391 | GABRA1 | c.1006T>C (p.Tyr336His) n.2607T>C c.*855T>C (n.*855T>C) n.810T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.1051T>C (p.Tyr351His) | |
| 5 | g.161895815T>G | CA362180390 | GABRA1 | c.1006T>G (p.Tyr336Asp) n.2607T>G c.*855T>G (n.*855T>G) n.810T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) | |
| 5 | g.161895816A>C | CA362180392 | GABRA1 | c.1007A>C (p.Tyr336Ser) n.2608A>C c.*856A>C (n.*856A>C) n.811A>C c.*781A>C (n.*781A>C) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) | |
| 5 | g.161895816A>G | CA362180393 | GABRA1 | c.1007A>G (p.Tyr336Cys) n.2608A>G c.*856A>G (n.*856A>G) n.811A>G c.*781A>G (n.*781A>G) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) | |
| 5 | g.161895816A>T | CA362180394 | GABRA1 | c.1007A>T (p.Tyr336Phe) n.2608A>T c.*856A>T (n.*856A>T) n.811A>T c.*781A>T (n.*781A>T) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) | |
| 5 | g.161895816_161895817delinsAT | CA1596258182 | GABRA1 | c.1007_1008delinsAT (p.Tyr336=) n.2608_2609delinsAT c.*856_*857delinsAT (n.*856_*857delinsAT) n.811_812delinsAT c.*781_*782delinsAT (n.*781_*782delinsAT) c.1052_1053delinsAT (p.Tyr351=) | |
| 5 | g.161895817T>A | CA362180395 | GABRA1 | c.1008T>A (p.Tyr336Ter) n.2609T>A c.*857T>A (n.*857T>A) n.812T>A c.*782T>A (n.*782T>A) c.1053T>A (p.Tyr351Ter) | |
| 5 | g.161895817T>C | CA3544557 | GABRA1 | c.1008T>C (p.Tyr336=) n.2609T>C c.*857T>C (n.*857T>C) n.812T>C c.*782T>C (n.*782T>C) c.1053T>C (p.Tyr351=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895817T>G | CA362180396 | GABRA1 | c.1008T>G (p.Tyr336Ter) n.2609T>G c.*857T>G (n.*857T>G) n.812T>G c.*782T>G (n.*782T>G) c.1053T>G (p.Tyr351Ter) | |
| 5 | g.161895817T= | CA1596258183 | GABRA1 | c.1008T= (p.Tyr336=) n.2609T= c.*857T= (n.*857T=) n.812T= c.*782T= (n.*782T=) c.1053T= (p.Tyr351=) | |
| 5 | g.161895819del | CA3544556 | GABRA1 | c.1010del (p.Phe337SerfsTer21) n.2611del c.*859del (n.*859del) n.814del c.*784del (n.*784del) c.1055del (p.Phe352SerfsTer21) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.161895818T>A | CA362180397 | GABRA1 | c.1009T>A (p.Phe337Ile) n.2610T>A c.*858T>A (n.*858T>A) n.813T>A c.*783T>A (n.*783T>A) c.1054T>A (p.Phe352Ile) | |
| 5 | g.161895818T>C | CA362180398 | GABRA1 | c.1009T>C (p.Phe337Leu) n.2610T>C c.*858T>C (n.*858T>C) n.813T>C c.*783T>C (n.*783T>C) c.1054T>C (p.Phe352Leu) | |
| 5 | g.161895818T>G | CA362180399 | GABRA1 | c.1009T>G (p.Phe337Val) n.2610T>G c.*858T>G (n.*858T>G) n.813T>G c.*783T>G (n.*783T>G) c.1054T>G (p.Phe352Val) | |
| 5 | g.161895819T>A | CA362180400 | GABRA1 | c.1010T>A (p.Phe337Tyr) n.2611T>A c.*859T>A (n.*859T>A) n.814T>A c.*784T>A (n.*784T>A) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) | |
| 5 | g.161895819T>C | CA362180401 | GABRA1 | c.1010T>C (p.Phe337Ser) n.2611T>C c.*859T>C (n.*859T>C) n.814T>C c.*784T>C (n.*784T>C) c.1055T>C (p.Phe352Ser) | |
| 5 | g.161895819T>G | CA362180402 | GABRA1 | c.1010T>G (p.Phe337Cys) n.2611T>G c.*859T>G (n.*859T>G) n.814T>G c.*784T>G (n.*784T>G) c.1055T>G (p.Phe352Cys) | |
| 5 | g.161895820C>A | CA362180403 | GABRA1 | c.1011C>A (p.Phe337Leu) n.2612C>A c.*860C>A (n.*860C>A) n.815C>A c.*785C>A (n.*785C>A) c.1056C>A (p.Phe352Leu) | |
| 5 | g.161895820C>G | CA362180404 | GABRA1 | c.1011C>G (p.Phe337Leu) n.2612C>G c.*860C>G (n.*860C>G) n.815C>G c.*785C>G (n.*785C>G) c.1056C>G (p.Phe352Leu) | |
| 5 | g.161895820C>T | CA447609962 | GABRA1 | c.1011C>T (p.Phe337=) n.2612C>T c.*860C>T (n.*860C>T) n.815C>T c.*785C>T (n.*785C>T) c.1056C>T (p.Phe352=) | |
| 5 | g.161895821A= | CA1596258184 | GABRA1 | c.1012A= (p.Thr338=) n.2613A= c.*861A= (n.*861A=) n.816A= c.*786A= (n.*786A=) c.1057A= (p.Thr353=) | |
| 5 | g.161895821A>C | CA362180405 | GABRA1 | c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.2613A>C c.*861A>C (n.*861A>C) n.816A>C c.*786A>C (n.*786A>C) c.1057A>C (p.Thr353Pro) | |
| 5 | g.161895821A>G | CA362180406 | GABRA1 | c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.2613A>G c.*861A>G (n.*861A>G) n.816A>G c.*786A>G (n.*786A>G) c.1057A>G (p.Thr353Ala) | COSMIC |
| 5 | g.161895821A>T | CA362180407 | GABRA1 | c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.2613A>T c.*861A>T (n.*861A>T) n.816A>T c.*786A>T (n.*786A>T) c.1057A>T (p.Thr353Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895822C>A | CA362180408 | GABRA1 | c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.2614C>A c.*862C>A (n.*862C>A) n.817C>A c.*787C>A (n.*787C>A) c.1058C>A (p.Thr353Asn) | |
| 5 | g.161895822C>G | CA362180409 | GABRA1 | c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.2614C>G c.*862C>G (n.*862C>G) n.817C>G c.*787C>G (n.*787C>G) c.1058C>G (p.Thr353Ser) | |
| 5 | g.161895822C>T | CA362180410 | GABRA1 | c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.2614C>T c.*862C>T (n.*862C>T) n.817C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.1058C>T (p.Thr353Ile) | |
| 5 | g.161895823T>A | CA447609966 | GABRA1 | c.1014T>A (p.Thr338=) n.2615T>A c.*863T>A (n.*863T>A) n.818T>A c.*788T>A (n.*788T>A) c.1059T>A (p.Thr353=) | |
| 5 | g.161895823T>C | CA447609968 | GABRA1 | c.1014T>C (p.Thr338=) n.2615T>C c.*863T>C (n.*863T>C) n.818T>C c.*788T>C (n.*788T>C) c.1059T>C (p.Thr353=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895823T>G | CA447609969 | GABRA1 | c.1014T>G (p.Thr338=) n.2615T>G c.*863T>G (n.*863T>G) n.818T>G c.*788T>G (n.*788T>G) c.1059T>G (p.Thr353=) | |
| 5 | g.161895823T= | CA1596258185 | GABRA1 | c.1014T= (p.Thr338=) n.2615T= c.*863T= (n.*863T=) n.818T= c.*788T= (n.*788T=) c.1059T= (p.Thr353=) | |
| 5 | g.161895824A= | CA1596258186 | GABRA1 | c.1015A= (p.Lys339=) n.2616A= c.*864A= (n.*864A=) n.819A= c.*789A= (n.*789A=) c.1060A= (p.Lys354=) | |
| 5 | g.161895824A>C | CA362180411 | GABRA1 | c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.2616A>C c.*864A>C (n.*864A>C) n.819A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.1060A>C (p.Lys354Gln) | |
| 5 | g.161895824A>G | CA362180412 | GABRA1 | c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.2616A>G c.*864A>G (n.*864A>G) n.819A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.1060A>G (p.Lys354Glu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895824A>T | CA362180413 | GABRA1 | c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.2616A>T c.*864A>T (n.*864A>T) n.819A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.1060A>T (p.Lys354Ter) | |
| 5 | g.161895825A>C | CA362180414 | GABRA1 | c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.2617A>C c.*865A>C (n.*865A>C) n.820A>C c.*790A>C (n.*790A>C) c.1061A>C (p.Lys354Thr) | |
| 5 | g.161895825A>G | CA362180415 | GABRA1 | c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.2617A>G c.*865A>G (n.*865A>G) n.820A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.1061A>G (p.Lys354Arg) | |
| 5 | g.161895825A>T | CA362180416 | GABRA1 | c.1016A>T (p.Lys339Met) n.2617A>T c.*865A>T (n.*865A>T) n.820A>T c.*790A>T (n.*790A>T) c.1061A>T (p.Lys354Met) | |
| 5 | g.161895825_161895826insT | CA2695205640 | GABRA1 | c.1016_1017insT (p.Lys339AsnfsTer25) n.2617_2618insT c.*865_*866insT (n.*865_*866insT) n.820_821insT c.*790_*791insT (n.*790_*791insT) c.1061_1062insT (p.Lys354AsnfsTer25) | |
| 5 | g.161895826G>A | CA447609971 | GABRA1 | c.1017G>A (p.Lys339=) n.2618G>A c.*866G>A (n.*866G>A) n.821G>A c.*791G>A (n.*791G>A) c.1062G>A (p.Lys354=) | COSMIC |
| 5 | g.161895826G>C | CA362180417 | GABRA1 | c.1017G>C (p.Lys339Asn) n.2618G>C c.*866G>C (n.*866G>C) n.821G>C c.*791G>C (n.*791G>C) c.1062G>C (p.Lys354Asn) | |
| 5 | g.161895826G>T | CA362180418 | GABRA1 | c.1017G>T (p.Lys339Asn) n.2618G>T c.*866G>T (n.*866G>T) n.821G>T c.*791G>T (n.*791G>T) c.1062G>T (p.Lys354Asn) | |
| 5 | g.161895827A>C | CA447609976 | GABRA1 | c.1018A>C (p.Arg340=) n.2619A>C c.*867A>C (n.*867A>C) n.822A>C c.*792A>C (n.*792A>C) c.1063A>C (p.Arg355=) | |
| 5 | g.161895827A>G | CA362180419 | GABRA1 | c.1018A>G (p.Arg340Gly) n.2619A>G c.*867A>G (n.*867A>G) n.822A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.1063A>G (p.Arg355Gly) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895827A>T | CA362180420 | GABRA1 | c.1018A>T (p.Arg340Ter) n.2619A>T c.*867A>T (n.*867A>T) n.822A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.1063A>T (p.Arg355Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895828G>A | CA3544558 | GABRA1 | c.1019G>A (p.Arg340Lys) n.2620G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.823G>A c.*793G>A (n.*793G>A) c.1064G>A (p.Arg355Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895828G>C | CA362180421 | GABRA1 | c.1019G>C (p.Arg340Thr) n.2620G>C c.*868G>C (n.*868G>C) n.823G>C c.*793G>C (n.*793G>C) c.1064G>C (p.Arg355Thr) | |
| 5 | g.161895828G= | CA1596258187 | GABRA1 | c.1019G= (p.Arg340=) n.2620G= c.*868G= (n.*868G=) n.823G= c.*793G= (n.*793G=) c.1064G= (p.Arg355=) | |
| 5 | g.161895828G>T | CA362180422 | GABRA1 | c.1019G>T (p.Arg340Ile) n.2620G>T c.*868G>T (n.*868G>T) n.823G>T c.*793G>T (n.*793G>T) c.1064G>T (p.Arg355Ile) | |
| 5 | g.161895829A= | CA1596258188 | GABRA1 | c.1020A= (p.Arg340=) n.2621A= c.*869A= (n.*869A=) n.824A= c.*794A= (n.*794A=) c.1065A= (p.Arg355=) | |
| 5 | g.161895829A>C | CA362180423 | GABRA1 | c.1020A>C (p.Arg340Ser) n.2621A>C c.*869A>C (n.*869A>C) n.824A>C c.*794A>C (n.*794A>C) c.1065A>C (p.Arg355Ser) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895829A>G | CA447609978 | GABRA1 | c.1020A>G (p.Arg340=) n.2621A>G c.*869A>G (n.*869A>G) n.824A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.1065A>G (p.Arg355=) | ClinVar |
| 5 | g.161895829A>T | CA362180424 | GABRA1 | c.1020A>T (p.Arg340Ser) n.2621A>T c.*869A>T (n.*869A>T) n.824A>T c.*794A>T (n.*794A>T) c.1065A>T (p.Arg355Ser) | |
| 5 | g.161895830G>A | CA362180425 | GABRA1 | c.1021G>A (p.Gly341Ser) n.2622G>A c.*870G>A (n.*870G>A) n.825G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.1066G>A (p.Gly356Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895830G>C | CA362180426 | GABRA1 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.2622G>C c.*870G>C (n.*870G>C) n.825G>C c.*795G>C (n.*795G>C) c.1066G>C (p.Gly356Arg) | |
| 5 | g.161895830G>T | CA362180427 | GABRA1 | c.1021G>T (p.Gly341Cys) n.2622G>T c.*870G>T (n.*870G>T) n.825G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.1066G>T (p.Gly356Cys) | |
| 5 | g.161895831G>A | CA362180428 | GABRA1 | c.1022G>A (p.Gly341Asp) n.2623G>A c.*871G>A (n.*871G>A) n.826G>A c.*796G>A (n.*796G>A) c.1067G>A (p.Gly356Asp) | |
| 5 | g.161895831G>C | CA362180429 | GABRA1 | c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.2623G>C c.*871G>C (n.*871G>C) n.826G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.1067G>C (p.Gly356Ala) | |
| 5 | g.161895831G>T | CA362180430 | GABRA1 | c.1022G>T (p.Gly341Val) n.2623G>T c.*871G>T (n.*871G>T) n.826G>T c.*796G>T (n.*796G>T) c.1067G>T (p.Gly356Val) | |
| 5 | g.161895832T>A | CA447609985 | GABRA1 | c.1023T>A (p.Gly341=) n.2624T>A c.*872T>A (n.*872T>A) n.827T>A c.*797T>A (n.*797T>A) c.1068T>A (p.Gly356=) | |
| 5 | g.161895832T>C | CA447609987 | GABRA1 | c.1023T>C (p.Gly341=) n.2624T>C c.*872T>C (n.*872T>C) n.827T>C c.*797T>C (n.*797T>C) c.1068T>C (p.Gly356=) | |
| 5 | g.161895832T>G | CA447609984 | GABRA1 | c.1023T>G (p.Gly341=) n.2624T>G c.*872T>G (n.*872T>G) n.827T>G c.*797T>G (n.*797T>G) c.1068T>G (p.Gly356=) | COSMIC |
| 5 | g.161895833T>A | CA362180433 | GABRA1 | c.1024T>A (p.Tyr342Asn) n.2625T>A c.*873T>A (n.*873T>A) n.828T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.1069T>A (p.Tyr357Asn) | |
| 5 | g.161895833T>C | CA362180431 | GABRA1 | c.1024T>C (p.Tyr342His) n.2625T>C c.*873T>C (n.*873T>C) n.828T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.1069T>C (p.Tyr357His) | |
| 5 | g.161895833T>G | CA362180432 | GABRA1 | c.1024T>G (p.Tyr342Asp) n.2625T>G c.*873T>G (n.*873T>G) n.828T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.1069T>G (p.Tyr357Asp) | |
| 5 | g.161895834A>C | CA362180434 | GABRA1 | c.1025A>C (p.Tyr342Ser) n.2626A>C c.*874A>C (n.*874A>C) n.829A>C c.*799A>C (n.*799A>C) c.1070A>C (p.Tyr357Ser) | |
| 5 | g.161895834A>G | CA362180435 | GABRA1 | c.1025A>G (p.Tyr342Cys) n.2626A>G c.*874A>G (n.*874A>G) n.829A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.1070A>G (p.Tyr357Cys) | |
| 5 | g.161895834A>T | CA362180436 | GABRA1 | c.1025A>T (p.Tyr342Phe) n.2626A>T c.*874A>T (n.*874A>T) n.829A>T c.*799A>T (n.*799A>T) c.1070A>T (p.Tyr357Phe) | |
| 5 | g.161895835T>A | CA362180437 | GABRA1 | c.1026T>A (p.Tyr342Ter) n.2627T>A c.*875T>A (n.*875T>A) n.830T>A c.*800T>A (n.*800T>A) c.1071T>A (p.Tyr357Ter) | |
| 5 | g.161895835T>C | CA3544559 | GABRA1 | c.1026T>C (p.Tyr342=) n.2627T>C c.*875T>C (n.*875T>C) n.830T>C c.*800T>C (n.*800T>C) c.1071T>C (p.Tyr357=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895835T>G | CA362180438 | GABRA1 | c.1026T>G (p.Tyr342Ter) n.2627T>G c.*875T>G (n.*875T>G) n.830T>G c.*800T>G (n.*800T>G) c.1071T>G (p.Tyr357Ter) | |
| 5 | g.161895835T= | CA1596258189 | GABRA1 | c.1026T= (p.Tyr342=) n.2627T= c.*875T= (n.*875T=) n.830T= c.*800T= (n.*800T=) c.1071T= (p.Tyr357=) | |
| 5 | g.161895836G>A | CA362180439 | GABRA1 | c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.2628G>A c.*876G>A (n.*876G>A) n.831G>A c.*801G>A (n.*801G>A) c.1072G>A (p.Ala358Thr) | |
| 5 | g.161895836G>C | CA362180440 | GABRA1 | c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.2628G>C c.*876G>C (n.*876G>C) n.831G>C c.*801G>C (n.*801G>C) c.1072G>C (p.Ala358Pro) | |
| 5 | g.161895836G>T | CA362180441 | GABRA1 | c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.2628G>T c.*876G>T (n.*876G>T) n.831G>T c.*801G>T (n.*801G>T) c.1072G>T (p.Ala358Ser) | |
| 5 | g.161895837C>A | CA362180442 | GABRA1 | c.1028C>A (p.Ala343Glu) n.2629C>A c.*877C>A (n.*877C>A) n.832C>A c.*802C>A (n.*802C>A) c.1073C>A (p.Ala358Glu) | |
| 5 | g.161895837C>G | CA362180443 | GABRA1 | c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.2629C>G c.*877C>G (n.*877C>G) n.832C>G c.*802C>G (n.*802C>G) c.1073C>G (p.Ala358Gly) | |
| 5 | g.161895837C>T | CA362180444 | GABRA1 | c.1028C>T (p.Ala343Val) n.2629C>T c.*877C>T (n.*877C>T) n.832C>T c.*802C>T (n.*802C>T) c.1073C>T (p.Ala358Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895838A= | CA1596258190 | GABRA1 | c.1029A= (p.Ala343=) n.2630A= c.*878A= (n.*878A=) n.833A= c.*803A= (n.*803A=) c.1074A= (p.Ala358=) | |
| 5 | g.161895838A>C | CA447609994 | GABRA1 | c.1029A>C (p.Ala343=) n.2630A>C c.*878A>C (n.*878A>C) n.833A>C c.*803A>C (n.*803A>C) c.1074A>C (p.Ala358=) | |
| 5 | g.161895838A>G | CA447609995 | GABRA1 | c.1029A>G (p.Ala343=) n.2630A>G c.*878A>G (n.*878A>G) n.833A>G c.*803A>G (n.*803A>G) c.1074A>G (p.Ala358=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895838A>T | CA447609996 | GABRA1 | c.1029A>T (p.Ala343=) n.2630A>T c.*878A>T (n.*878A>T) n.833A>T c.*803A>T (n.*803A>T) c.1074A>T (p.Ala358=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895839T>A | CA362180447 | GABRA1 | c.1030T>A (p.Trp344Arg) n.2631T>A c.*879T>A (n.*879T>A) n.834T>A c.*804T>A (n.*804T>A) c.1075T>A (p.Trp359Arg) | |
| 5 | g.161895839T>C | CA362180446 | GABRA1 | c.1030T>C (p.Trp344Arg) n.2631T>C c.*879T>C (n.*879T>C) n.834T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.1075T>C (p.Trp359Arg) | |
| 5 | g.161895839T>G | CA362180445 | GABRA1 | c.1030T>G (p.Trp344Gly) n.2631T>G c.*879T>G (n.*879T>G) n.834T>G c.*804T>G (n.*804T>G) c.1075T>G (p.Trp359Gly) | ClinVar |
| 5 | g.161895840G>A | CA362180448 | GABRA1 | c.1031G>A (p.Trp344Ter) n.2632G>A c.*880G>A (n.*880G>A) n.835G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.1076G>A (p.Trp359Ter) | |
| 5 | g.161895840G>C | CA362180449 | GABRA1 | c.1031G>C (p.Trp344Ser) n.2632G>C c.*880G>C (n.*880G>C) n.835G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.1076G>C (p.Trp359Ser) | |
| 5 | g.161895840G>T | CA362180450 | GABRA1 | c.1031G>T (p.Trp344Leu) n.2632G>T c.*880G>T (n.*880G>T) n.835G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.1076G>T (p.Trp359Leu) | |
| 5 | g.161895841G>A | CA362180451 | GABRA1 | c.1032G>A (p.Trp344Ter) n.2633G>A c.*881G>A (n.*881G>A) n.836G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.1077G>A (p.Trp359Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895841G>C | CA362180452 | GABRA1 | c.1032G>C (p.Trp344Cys) n.2633G>C c.*881G>C (n.*881G>C) n.836G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.1077G>C (p.Trp359Cys) | |
| 5 | g.161895841G>T | CA362180453 | GABRA1 | c.1032G>T (p.Trp344Cys) n.2633G>T c.*881G>T (n.*881G>T) n.836G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.1077G>T (p.Trp359Cys) | |
| 5 | g.161895842G>A | CA362180454 | GABRA1 | c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.2634G>A c.*882G>A (n.*882G>A) n.837G>A c.*807G>A (n.*807G>A) c.1078G>A (p.Asp360Asn) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895842G>C | CA362180455 | GABRA1 | c.1033G>C (p.Asp345His) n.2634G>C c.*882G>C (n.*882G>C) n.837G>C c.*807G>C (n.*807G>C) c.1078G>C (p.Asp360His) | |
| 5 | g.161895842G>T | CA362180456 | GABRA1 | c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.2634G>T c.*882G>T (n.*882G>T) n.837G>T c.*807G>T (n.*807G>T) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) | |
| 5 | g.161895843A>C | CA362180457 | GABRA1 | c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.2635A>C c.*883A>C (n.*883A>C) n.838A>C c.*808A>C (n.*808A>C) c.1079A>C (p.Asp360Ala) | |
| 5 | g.161895843A>G | CA362180458 | GABRA1 | c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.2635A>G c.*883A>G (n.*883A>G) n.838A>G c.*808A>G (n.*808A>G) c.1079A>G (p.Asp360Gly) | |
| 5 | g.161895843A>T | CA362180459 | GABRA1 | c.1034A>T (p.Asp345Val) n.2635A>T c.*883A>T (n.*883A>T) n.838A>T c.*808A>T (n.*808A>T) c.1079A>T (p.Asp360Val) | |
| 5 | g.161895844T>A | CA362180460 | GABRA1 | c.1035T>A (p.Asp345Glu) n.2636T>A c.*884T>A (n.*884T>A) n.839T>A c.*809T>A (n.*809T>A) c.1080T>A (p.Asp360Glu) | |
| 5 | g.161895844T>C | CA447610001 | GABRA1 | c.1035T>C (p.Asp345=) n.2636T>C c.*884T>C (n.*884T>C) n.839T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.1080T>C (p.Asp360=) | |
| 5 | g.161895844T>G | CA362180461 | GABRA1 | c.1035T>G (p.Asp345Glu) n.2636T>G c.*884T>G (n.*884T>G) n.839T>G c.*809T>G (n.*809T>G) c.1080T>G (p.Asp360Glu) | |
| 5 | g.161895845G>A | CA362180464 | GABRA1 | c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.2637G>A c.*885G>A (n.*885G>A) n.840G>A c.*810G>A (n.*810G>A) c.1081G>A (p.Gly361Ser) | |
| 5 | g.161895845G>C | CA362180463 | GABRA1 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.2637G>C c.*885G>C (n.*885G>C) n.840G>C c.*810G>C (n.*810G>C) c.1081G>C (p.Gly361Arg) | |
| 5 | g.161895845G>T | CA362180462 | GABRA1 | c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.2637G>T c.*885G>T (n.*885G>T) n.840G>T c.*810G>T (n.*810G>T) c.1081G>T (p.Gly361Cys) | |
| 5 | g.161895846G>A | CA362180465 | GABRA1 | c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.2638G>A c.*886G>A (n.*886G>A) n.841G>A c.*811G>A (n.*811G>A) c.1082G>A (p.Gly361Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895846G>C | CA362180466 | GABRA1 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.2638G>C c.*886G>C (n.*886G>C) n.841G>C c.*811G>C (n.*811G>C) c.1082G>C (p.Gly361Ala) | |
| 5 | g.161895846G>T | CA362180467 | GABRA1 | c.1037G>T (p.Gly346Val) n.2638G>T c.*886G>T (n.*886G>T) n.841G>T c.*811G>T (n.*811G>T) c.1082G>T (p.Gly361Val) | |
| 5 | g.161895847C>A | CA447610007 | GABRA1 | c.1038C>A (p.Gly346=) n.2639C>A c.*887C>A (n.*887C>A) n.842C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.1083C>A (p.Gly361=) | |
| 5 | g.161895847C>G | CA447610008 | GABRA1 | c.1038C>G (p.Gly346=) n.2639C>G c.*887C>G (n.*887C>G) n.842C>G c.*812C>G (n.*812C>G) c.1083C>G (p.Gly361=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895847C>T | CA447610006 | GABRA1 | c.1038C>T (p.Gly346=) n.2639C>T c.*887C>T (n.*887C>T) n.842C>T c.*812C>T (n.*812C>T) c.1083C>T (p.Gly361=) | |
| 5 | g.161895847_161895848delinsCA | CA1596258191 | GABRA1 | c.1038_1039delinsCA (p.Gly346=) n.2639_2640delinsCA c.*887_*888delinsCA (n.*887_*888delinsCA) n.842_843delinsCA c.*812_*813delinsCA (n.*812_*813delinsCA) c.1083_1084delinsCA (p.Gly361=) | |
| 5 | g.161895848A>C | CA362180468 | GABRA1 | c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.2640A>C c.*888A>C (n.*888A>C) n.843A>C c.*813A>C (n.*813A>C) c.1084A>C (p.Lys362Gln) | |
| 5 | g.161895848A>G | CA362180469 | GABRA1 | c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.2640A>G c.*888A>G (n.*888A>G) n.843A>G c.*813A>G (n.*813A>G) c.1084A>G (p.Lys362Glu) | |
| 5 | g.161895848A>T | CA362180470 | GABRA1 | c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.2640A>T c.*888A>T (n.*888A>T) n.843A>T c.*813A>T (n.*813A>T) c.1084A>T (p.Lys362Ter) | |
| 5 | g.161895851del | CA1083667614 | GABRA1 | c.1042del (p.Ser348ValfsTer10) n.2643del c.*891del (n.*891del) n.846del c.*816del (n.*816del) c.1087del (p.Ser363ValfsTer10) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895849A>C | CA362180471 | GABRA1 | c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.2641A>C c.*889A>C (n.*889A>C) n.844A>C c.*814A>C (n.*814A>C) c.1085A>C (p.Lys362Thr) | |
| 5 | g.161895849A>G | CA362180472 | GABRA1 | c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.2641A>G c.*889A>G (n.*889A>G) n.844A>G c.*814A>G (n.*814A>G) c.1085A>G (p.Lys362Arg) | |
| 5 | g.161895849A>T | CA362180473 | GABRA1 | c.1040A>T (p.Lys347Ile) n.2641A>T c.*889A>T (n.*889A>T) n.844A>T c.*814A>T (n.*814A>T) c.1085A>T (p.Lys362Ile) | COSMIC |
| 5 | g.161895850A>C | CA362180474 | GABRA1 | c.1041A>C (p.Lys347Asn) n.2642A>C c.*890A>C (n.*890A>C) n.845A>C c.*815A>C (n.*815A>C) c.1086A>C (p.Lys362Asn) | COSMIC |
| 5 | g.161895850A>G | CA447610016 | GABRA1 | c.1041A>G (p.Lys347=) n.2642A>G c.*890A>G (n.*890A>G) n.845A>G c.*815A>G (n.*815A>G) c.1086A>G (p.Lys362=) | |
| 5 | g.161895850A>T | CA362180475 | GABRA1 | c.1041A>T (p.Lys347Asn) n.2642A>T c.*890A>T (n.*890A>T) n.845A>T c.*815A>T (n.*815A>T) c.1086A>T (p.Lys362Asn) | |
| 5 | g.161895851A= | CA1596258192 | GABRA1 | c.1042A= (p.Ser348=) n.2643A= c.*891A= (n.*891A=) n.846A= c.*816A= (n.*816A=) c.1087A= (p.Ser363=) | |
| 5 | g.161895851A>C | CA362180476 | GABRA1 | c.1042A>C (p.Ser348Arg) n.2643A>C c.*891A>C (n.*891A>C) n.846A>C c.*816A>C (n.*816A>C) c.1087A>C (p.Ser363Arg) | |
| 5 | g.161895851A>G | CA362180477 | GABRA1 | c.1042A>G (p.Ser348Gly) n.2643A>G c.*891A>G (n.*891A>G) n.846A>G c.*816A>G (n.*816A>G) c.1087A>G (p.Ser363Gly) | COSMIC |
| 5 | g.161895851A>T | CA362180478 | GABRA1 | c.1042A>T (p.Ser348Cys) n.2643A>T c.*891A>T (n.*891A>T) n.846A>T c.*816A>T (n.*816A>T) c.1087A>T (p.Ser363Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895852G>A | CA362180480 | GABRA1 | c.1043G>A (p.Ser348Asn) n.2644G>A c.*892G>A (n.*892G>A) n.847G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.1088G>A (p.Ser363Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895852G>C | CA362180481 | GABRA1 | c.1043G>C (p.Ser348Thr) n.2644G>C c.*892G>C (n.*892G>C) n.847G>C c.*817G>C (n.*817G>C) c.1088G>C (p.Ser363Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.161895852G>T | CA362180479 | GABRA1 | c.1043G>T (p.Ser348Ile) n.2644G>T c.*892G>T (n.*892G>T) n.847G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.1088G>T (p.Ser363Ile) | |
| 5 | g.161895853T>A | CA362180482 | GABRA1 | c.1044T>A (p.Ser348Arg) n.2645T>A c.*893T>A (n.*893T>A) n.848T>A c.*818T>A (n.*818T>A) c.1089T>A (p.Ser363Arg) | |
| 5 | g.161895853T>C | CA447610019 | GABRA1 | c.1044T>C (p.Ser348=) n.2645T>C c.*893T>C (n.*893T>C) n.848T>C c.*818T>C (n.*818T>C) c.1089T>C (p.Ser363=) | |
| 5 | g.161895853T>G | CA362180483 | GABRA1 | c.1044T>G (p.Ser348Arg) n.2645T>G c.*893T>G (n.*893T>G) n.848T>G c.*818T>G (n.*818T>G) c.1089T>G (p.Ser363Arg) | |
| 5 | g.161895854G>A | CA362180484 | GABRA1 | c.1045G>A (p.Val349Met) n.2646G>A c.*894G>A (n.*894G>A) n.849G>A c.*819G>A (n.*819G>A) c.1090G>A (p.Val364Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895854G>C | CA362180485 | GABRA1 | c.1045G>C (p.Val349Leu) n.2646G>C c.*894G>C (n.*894G>C) n.849G>C c.*819G>C (n.*819G>C) c.1090G>C (p.Val364Leu) | |
| 5 | g.161895854G= | CA1596258193 | GABRA1 | c.1045G= (p.Val349=) n.2646G= c.*894G= (n.*894G=) n.849G= c.*819G= (n.*819G=) c.1090G= (p.Val364=) | |
| 5 | g.161895854G>T | CA362180486 | GABRA1 | c.1045G>T (p.Val349Leu) n.2646G>T c.*894G>T (n.*894G>T) n.849G>T c.*819G>T (n.*819G>T) c.1090G>T (p.Val364Leu) | |
| 5 | g.161895855T>A | CA362180489 | GABRA1 | c.1046T>A (p.Val349Glu) n.2647T>A c.*895T>A (n.*895T>A) n.850T>A c.*820T>A (n.*820T>A) c.1091T>A (p.Val364Glu) | |
| 5 | g.161895855T>C | CA362180488 | GABRA1 | c.1046T>C (p.Val349Ala) n.2647T>C c.*895T>C (n.*895T>C) n.850T>C c.*820T>C (n.*820T>C) c.1091T>C (p.Val364Ala) | |
| 5 | g.161895855T>G | CA362180487 | GABRA1 | c.1046T>G (p.Val349Gly) n.2647T>G c.*895T>G (n.*895T>G) n.850T>G c.*820T>G (n.*820T>G) c.1091T>G (p.Val364Gly) | |
| 5 | g.161895856G>A | CA447610041 | GABRA1 | c.1047G>A (p.Val349=) n.2648G>A c.*896G>A (n.*896G>A) n.851G>A c.*821G>A (n.*821G>A) c.1092G>A (p.Val364=) | |
| 5 | g.161895856G>C | CA447610042 | GABRA1 | c.1047G>C (p.Val349=) n.2648G>C c.*896G>C (n.*896G>C) n.851G>C c.*821G>C (n.*821G>C) c.1092G>C (p.Val364=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161895856G>T | CA447610043 | GABRA1 | c.1047G>T (p.Val349=) n.2648G>T c.*896G>T (n.*896G>T) n.851G>T c.*821G>T (n.*821G>T) c.1092G>T (p.Val364=) | |
| 5 | g.161895857G>A | CA362180494 | GABRA1 | c.1048G>A (p.Val350Ile) n.2649G>A c.*897G>A (n.*897G>A) n.852G>A c.*822G>A (n.*822G>A) c.1093G>A (p.Val365Ile) | COSMIC |
| 5 | g.161895857G>C | CA362180495 | GABRA1 | c.1048G>C (p.Val350Leu) n.2649G>C c.*897G>C (n.*897G>C) n.852G>C c.*822G>C (n.*822G>C) c.1093G>C (p.Val365Leu) | |
| 5 | g.161895857G>T | CA362180496 | GABRA1 | c.1048G>T (p.Val350Phe) n.2649G>T c.*897G>T (n.*897G>T) n.852G>T c.*822G>T (n.*822G>T) c.1093G>T (p.Val365Phe) | |
| 5 | g.161895858T>A | CA362180497 | GABRA1 | c.1049T>A (p.Val350Asp) n.2650T>A c.*898T>A (n.*898T>A) n.853T>A c.*823T>A (n.*823T>A) c.1094T>A (p.Val365Asp) | |
| 5 | g.161895858T>C | CA362180498 | GABRA1 | c.1049T>C (p.Val350Ala) n.2650T>C c.*898T>C (n.*898T>C) n.853T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.1094T>C (p.Val365Ala) | |
| 5 | g.161895858T>G | CA362180499 | GABRA1 | c.1049T>G (p.Val350Gly) n.2650T>G c.*898T>G (n.*898T>G) n.853T>G c.*823T>G (n.*823T>G) c.1094T>G (p.Val365Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895859T>A | CA447610046 | GABRA1 | c.1050T>A (p.Val350=) n.2651T>A c.*899T>A (n.*899T>A) n.854T>A c.*824T>A (n.*824T>A) c.1095T>A (p.Val365=) | |
| 5 | g.161895859T>C | CA447610045 | GABRA1 | c.1050T>C (p.Val350=) n.2651T>C c.*899T>C (n.*899T>C) n.854T>C c.*824T>C (n.*824T>C) c.1095T>C (p.Val365=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895859T>G | CA447610044 | GABRA1 | c.1050T>G (p.Val350=) n.2651T>G c.*899T>G (n.*899T>G) n.854T>G c.*824T>G (n.*824T>G) c.1095T>G (p.Val365=) | |
| 5 | g.161895860C>A | CA362180500 | GABRA1 | c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.2652C>A c.*900C>A (n.*900C>A) n.855C>A c.*825C>A (n.*825C>A) c.1096C>A (p.Pro366Thr) | |
| 5 | g.161895860C>G | CA362180502 | GABRA1 | c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.2652C>G c.*900C>G (n.*900C>G) n.855C>G c.*825C>G (n.*825C>G) c.1096C>G (p.Pro366Ala) | |
| 5 | g.161895860C>T | CA362180501 | GABRA1 | c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.2652C>T c.*900C>T (n.*900C>T) n.855C>T c.*825C>T (n.*825C>T) c.1096C>T (p.Pro366Ser) | |
| 5 | g.161895861del | CA2676323292 | GABRA1 | c.1052del (p.Pro351GlnfsTer7) n.2653del c.*901del (n.*901del) n.856del c.*826del (n.*826del) c.1097del (p.Pro366GlnfsTer7) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895861C>A | CA362180503 | GABRA1 | c.1052C>A (p.Pro351Gln) n.2653C>A c.*901C>A (n.*901C>A) n.856C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.1097C>A (p.Pro366Gln) | |
| 5 | g.161895861C= | CA1596258194 | GABRA1 | c.1052C= (p.Pro351=) n.2653C= c.*901C= (n.*901C=) n.856C= c.*826C= (n.*826C=) c.1097C= (p.Pro366=) | |
| 5 | g.161895861C>G | CA362180504 | GABRA1 | c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.2653C>G c.*901C>G (n.*901C>G) n.856C>G c.*826C>G (n.*826C>G) c.1097C>G (p.Pro366Arg) | |
| 5 | g.161895861C>T | CA362180505 | GABRA1 | c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.2653C>T c.*901C>T (n.*901C>T) n.856C>T c.*826C>T (n.*826C>T) c.1097C>T (p.Pro366Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895862A>C | CA447610047 | GABRA1 | c.1053A>C (p.Pro351=) n.2654A>C c.*902A>C (n.*902A>C) n.857A>C c.*827A>C (n.*827A>C) c.1098A>C (p.Pro366=) | |
| 5 | g.161895862A>G | CA447610048 | GABRA1 | c.1053A>G (p.Pro351=) n.2654A>G c.*902A>G (n.*902A>G) n.857A>G c.*827A>G (n.*827A>G) c.1098A>G (p.Pro366=) | |
| 5 | g.161895862A>T | CA447610049 | GABRA1 | c.1053A>T (p.Pro351=) n.2654A>T c.*902A>T (n.*902A>T) n.857A>T c.*827A>T (n.*827A>T) c.1098A>T (p.Pro366=) | |
| 5 | g.161895863G>A | CA362180506 | GABRA1 | c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.2655G>A c.*903G>A (n.*903G>A) n.858G>A c.*828G>A (n.*828G>A) c.1099G>A (p.Glu367Lys) | |
| 5 | g.161895863G>C | CA362180507 | GABRA1 | c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.2655G>C c.*903G>C (n.*903G>C) n.858G>C c.*828G>C (n.*828G>C) c.1099G>C (p.Glu367Gln) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895863G>T | CA362180508 | GABRA1 | c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.2655G>T c.*903G>T (n.*903G>T) n.858G>T c.*828G>T (n.*828G>T) c.1099G>T (p.Glu367Ter) | |
| 5 | g.161895864A>C | CA362180509 | GABRA1 | c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.2656A>C c.*904A>C (n.*904A>C) n.859A>C c.*829A>C (n.*829A>C) c.1100A>C (p.Glu367Ala) | |
| 5 | g.161895864A>G | CA362180510 | GABRA1 | c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.2656A>G c.*904A>G (n.*904A>G) n.859A>G c.*829A>G (n.*829A>G) c.1100A>G (p.Glu367Gly) | |
| 5 | g.161895864A>T | CA362180511 | GABRA1 | c.1055A>T (p.Glu352Val) n.2656A>T c.*904A>T (n.*904A>T) n.859A>T c.*829A>T (n.*829A>T) c.1100A>T (p.Glu367Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895865A>C | CA362180512 | GABRA1 | c.1056A>C (p.Glu352Asp) n.2657A>C c.*905A>C (n.*905A>C) n.860A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.1101A>C (p.Glu367Asp) | |
| 5 | g.161895865A>G | CA447610050 | GABRA1 | c.1056A>G (p.Glu352=) n.2657A>G c.*905A>G (n.*905A>G) n.860A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.1101A>G (p.Glu367=) | |
| 5 | g.161895865A>T | CA362180513 | GABRA1 | c.1056A>T (p.Glu352Asp) n.2657A>T c.*905A>T (n.*905A>T) n.860A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.1101A>T (p.Glu367Asp) | |
| 5 | g.161895866A>C | CA362180514 | GABRA1 | c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.2658A>C c.*906A>C (n.*906A>C) n.861A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.1102A>C (p.Lys368Gln) | COSMIC |
| 5 | g.161895866A>G | CA362180516 | GABRA1 | c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.2658A>G c.*906A>G (n.*906A>G) n.861A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.1102A>G (p.Lys368Glu) | |
| 5 | g.161895866A>T | CA362180515 | GABRA1 | c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.2658A>T c.*906A>T (n.*906A>T) n.861A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.1102A>T (p.Lys368Ter) | |
| 5 | g.161895867A>C | CA362180517 | GABRA1 | c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.2659A>C c.*907A>C (n.*907A>C) n.862A>C c.*832A>C (n.*832A>C) c.1103A>C (p.Lys368Thr) | |
| 5 | g.161895867A>G | CA362180519 | GABRA1 | c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.2659A>G c.*907A>G (n.*907A>G) n.862A>G c.*832A>G (n.*832A>G) c.1103A>G (p.Lys368Arg) | |
| 5 | g.161895867A>T | CA362180518 | GABRA1 | c.1058A>T (p.Lys353Met) n.2659A>T c.*907A>T (n.*907A>T) n.862A>T c.*832A>T (n.*832A>T) c.1103A>T (p.Lys368Met) | |
| 5 | g.161895868G>A | CA447610051 | GABRA1 | c.1059G>A (p.Lys353=) n.2660G>A c.*908G>A (n.*908G>A) n.863G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.1104G>A (p.Lys368=) | |
| 5 | g.161895868G>C | CA362180520 | GABRA1 | c.1059G>C (p.Lys353Asn) n.2660G>C c.*908G>C (n.*908G>C) n.863G>C c.*833G>C (n.*833G>C) c.1104G>C (p.Lys368Asn) | |
| 5 | g.161895868G>T | CA362180521 | GABRA1 | c.1059G>T (p.Lys353Asn) n.2660G>T c.*908G>T (n.*908G>T) n.863G>T c.*833G>T (n.*833G>T) c.1104G>T (p.Lys368Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895869G>A | CA362180522 | GABRA1 | c.1059+1G>A (n.1059+1G>A) n.2661G>A c.*908+1G>A (n.*908+1G>A) n.863+1G>A c.*833+1G>A (n.*833+1G>A) c.1104+1G>A (n.1104+1G>A) | |
| 5 | g.161895869G>C | CA362180523 | GABRA1 | c.1059+1G>C (n.1059+1G>C) n.2661G>C c.*908+1G>C (n.*908+1G>C) n.863+1G>C c.*833+1G>C (n.*833+1G>C) c.1104+1G>C (n.1104+1G>C) | |
| 5 | g.161895869G>T | CA362180524 | GABRA1 | c.1059+1G>T (n.1059+1G>T) n.2661G>T c.*908+1G>T (n.*908+1G>T) n.863+1G>T c.*833+1G>T (n.*833+1G>T) c.1104+1G>T (n.1104+1G>T) | |
| 5 | g.161895870T>A | CA362180525 | GABRA1 | c.1059+2T>A (n.1059+2T>A) n.2662T>A c.*908+2T>A (n.*908+2T>A) n.863+2T>A c.*833+2T>A (n.*833+2T>A) c.1104+2T>A (n.1104+2T>A) | |
| 5 | g.161895870T>C | CA362180526 | GABRA1 | c.1059+2T>C (n.1059+2T>C) n.2662T>C c.*908+2T>C (n.*908+2T>C) n.863+2T>C c.*833+2T>C (n.*833+2T>C) c.1104+2T>C (n.1104+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895870T>G | CA362180527 | GABRA1 | c.1059+2T>G (n.1059+2T>G) n.2662T>G c.*908+2T>G (n.*908+2T>G) n.863+2T>G c.*833+2T>G (n.*833+2T>G) c.1104+2T>G (n.1104+2T>G) | |
| 5 | g.161895870T= | CA1596258195 | GABRA1 | c.1059+2T= (n.1059+2T=) n.2662T= c.*908+2T= (n.*908+2T=) n.863+2T= c.*833+2T= (n.*833+2T=) c.1104+2T= (n.1104+2T=) | |
| 5 | g.161895873del | CA2676323296 | GABRA1 | c.1059+5del (n.1059+5del) n.2665del c.*908+5del (n.*908+5del) n.863+5del c.*833+5del (n.*833+5del) c.1104+5del (n.1104+5del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895873A= | CA1596258196 | GABRA1 | c.1059+5A= (n.1059+5A=) n.2665A= c.*908+5A= (n.*908+5A=) n.863+5A= c.*833+5A= (n.*833+5A=) c.1104+5A= (n.1104+5A=) | |
| 5 | g.161895873A>C | CA1596258197 | GABRA1 | c.1059+5A>C (n.1059+5A>C) n.2665A>C c.*908+5A>C (n.*908+5A>C) n.863+5A>C c.*833+5A>C (n.*833+5A>C) c.1104+5A>C (n.1104+5A>C) | dbSNP |
| 5 | g.161895873A>G | CA564166835 | GABRA1 | c.1059+5A>G (n.1059+5A>G) n.2665A>G c.*908+5A>G (n.*908+5A>G) n.863+5A>G c.*833+5A>G (n.*833+5A>G) c.1104+5A>G (n.1104+5A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895874T>A | CA1596258199 | GABRA1 | c.1059+6T>A (n.1059+6T>A) n.2666T>A c.*908+6T>A (n.*908+6T>A) n.863+6T>A c.*833+6T>A (n.*833+6T>A) c.1104+6T>A (n.1104+6T>A) | dbSNP |
| 5 | g.161895874T>C | CA2676323301 | GABRA1 | c.1059+6T>C (n.1059+6T>C) n.2666T>C c.*908+6T>C (n.*908+6T>C) n.863+6T>C c.*833+6T>C (n.*833+6T>C) c.1104+6T>C (n.1104+6T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895874T= | CA1596258198 | GABRA1 | c.1059+6T= (n.1059+6T=) n.2666T= c.*908+6T= (n.*908+6T=) n.863+6T= c.*833+6T= (n.*833+6T=) c.1104+6T= (n.1104+6T=) | |
| 5 | g.161895875G>A | CA1596258201 | GABRA1 | c.1059+7G>A (n.1059+7G>A) n.2667G>A c.*908+7G>A (n.*908+7G>A) n.863+7G>A c.*833+7G>A (n.*833+7G>A) c.1104+7G>A (n.1104+7G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895875G= | CA1596258200 | GABRA1 | c.1059+7G= (n.1059+7G=) n.2667G= c.*908+7G= (n.*908+7G=) n.863+7G= c.*833+7G= (n.*833+7G=) c.1104+7G= (n.1104+7G=) | |
| 5 | g.161895876C>A | CA10586909 | GABRA1 | c.1059+8C>A (n.1059+8C>A) n.2668C>A c.*908+8C>A (n.*908+8C>A) n.863+8C>A c.*833+8C>A (n.*833+8C>A) c.1104+8C>A (n.1104+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895876C= | CA1596258202 | GABRA1 | c.1059+8C= (n.1059+8C=) n.2668C= c.*908+8C= (n.*908+8C=) n.863+8C= c.*833+8C= (n.*833+8C=) c.1104+8C= (n.1104+8C=) | |
| 5 | g.161895876C>G | CA2578474719 | GABRA1 | c.1059+8C>G (n.1059+8C>G) n.2668C>G c.*908+8C>G (n.*908+8C>G) n.863+8C>G c.*833+8C>G (n.*833+8C>G) c.1104+8C>G (n.1104+8C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895876C>T | CA564166836 | GABRA1 | c.1059+8C>T (n.1059+8C>T) n.2668C>T c.*908+8C>T (n.*908+8C>T) n.863+8C>T c.*833+8C>T (n.*833+8C>T) c.1104+8C>T (n.1104+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895878T>C | CA2676323304 | GABRA1 | c.1059+10T>C (n.1059+10T>C) n.2670T>C c.*908+10T>C (n.*908+10T>C) n.863+10T>C c.*833+10T>C (n.*833+10T>C) c.1104+10T>C (n.1104+10T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895879T>A | CA2676323306 | GABRA1 | c.1059+11T>A (n.1059+11T>A) n.2671T>A c.*908+11T>A (n.*908+11T>A) n.863+11T>A c.*833+11T>A (n.*833+11T>A) c.1104+11T>A (n.1104+11T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895881A= | CA1596258203 | GABRA1 | c.1059+13A= (n.1059+13A=) n.2673A= c.*908+13A= (n.*908+13A=) n.863+13A= c.*833+13A= (n.*833+13A=) c.1104+13A= (n.1104+13A=) | |
| 5 | g.161895881A>G | CA3544560 | GABRA1 | c.1059+13A>G (n.1059+13A>G) n.2673A>G c.*908+13A>G (n.*908+13A>G) n.863+13A>G c.*833+13A>G (n.*833+13A>G) c.1104+13A>G (n.1104+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.161895882T>A | CA2676323308 | GABRA1 | c.1059+14T>A (n.1059+14T>A) n.2674T>A c.*908+14T>A (n.*908+14T>A) n.863+14T>A c.*833+14T>A (n.*833+14T>A) c.1104+14T>A (n.1104+14T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895882T>C | CA2578474720 | GABRA1 | c.1059+14T>C (n.1059+14T>C) n.2674T>C c.*908+14T>C (n.*908+14T>C) n.863+14T>C c.*833+14T>C (n.*833+14T>C) c.1104+14T>C (n.1104+14T>C) | ClinVar |
| 5 | g.161895882T>G | CA2676323309 | GABRA1 | c.1059+14T>G (n.1059+14T>G) n.2674T>G c.*908+14T>G (n.*908+14T>G) n.863+14T>G c.*833+14T>G (n.*833+14T>G) c.1104+14T>G (n.1104+14T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895883G>A | CA146972 | GABRA1 | c.1059+15G>A (n.1059+15G>A) n.2675G>A c.*908+15G>A (n.*908+15G>A) n.863+15G>A c.*833+15G>A (n.*833+15G>A) c.1104+15G>A (n.1104+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895883G>C | CA2581498008 | GABRA1 | c.1059+15G>C (n.1059+15G>C) n.2675G>C c.*908+15G>C (n.*908+15G>C) n.863+15G>C c.*833+15G>C (n.*833+15G>C) c.1104+15G>C (n.1104+15G>C) | |
| 5 | g.161895883G= | CA1596258204 | GABRA1 | c.1059+15G= (n.1059+15G=) n.2675G= c.*908+15G= (n.*908+15G=) n.863+15G= c.*833+15G= (n.*833+15G=) c.1104+15G= (n.1104+15G=) | |
| 5 | g.161895883G>T | CA2581498007 | GABRA1 | c.1059+15G>T (n.1059+15G>T) n.2675G>T c.*908+15G>T (n.*908+15G>T) n.863+15G>T c.*833+15G>T (n.*833+15G>T) c.1104+15G>T (n.1104+15G>T) | |
| 5 | g.161895884G>A | CA2676323310 | GABRA1 | c.1059+16G>A (n.1059+16G>A) n.2676G>A c.*908+16G>A (n.*908+16G>A) n.863+16G>A c.*833+16G>A (n.*833+16G>A) c.1104+16G>A (n.1104+16G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895884G= | CA1596258205 | GABRA1 | c.1059+16G= (n.1059+16G=) n.2676G= c.*908+16G= (n.*908+16G=) n.863+16G= c.*833+16G= (n.*833+16G=) c.1104+16G= (n.1104+16G=) | |
| 5 | g.161895884G>T | CA1596258206 | GABRA1 | c.1059+16G>T (n.1059+16G>T) n.2676G>T c.*908+16G>T (n.*908+16G>T) n.863+16G>T c.*833+16G>T (n.*833+16G>T) c.1104+16G>T (n.1104+16G>T) | dbSNP |
| 5 | g.161895884_161895885insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT | CA2513653520 | GABRA1 | c.1059+16_1059+17insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT (n.1059+16_1059+17insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT) n.2676_2677insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT c.*908+16_*908+17insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT (n.*908+16_*908+17insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT) n.863+16_863+17insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT c.*833+16_*833+17insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT (n.*833+16_*833+17insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT) c.1104+16_1104+17insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT (n.1104+16_1104+17insCATTGTCCAAGGAATTACACGATTGGTTCAGAGACTCCAACGCTAAGCATGCCGCTTGCTGCCGTGTTCTTACCAGAGGCTTTGATATGGCAGGGGGAGAGCATAAGAAGCAGTGTATTGCTT) | |
| 5 | g.161895885T>C | CA564166839 | GABRA1 | c.1059+17T>C (n.1059+17T>C) n.2677T>C c.*908+17T>C (n.*908+17T>C) n.863+17T>C c.*833+17T>C (n.*833+17T>C) c.1104+17T>C (n.1104+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895885T= | CA1596258207 | GABRA1 | c.1059+17T= (n.1059+17T=) n.2677T= c.*908+17T= (n.*908+17T=) n.863+17T= c.*833+17T= (n.*833+17T=) c.1104+17T= (n.1104+17T=) | |
| 5 | g.161895886C>A | CA2676323313 | GABRA1 | c.1059+18C>A (n.1059+18C>A) n.2678C>A c.*908+18C>A (n.*908+18C>A) n.863+18C>A c.*833+18C>A (n.*833+18C>A) c.1104+18C>A (n.1104+18C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895886C= | CA1596258208 | GABRA1 | c.1059+18C= (n.1059+18C=) n.2678C= c.*908+18C= (n.*908+18C=) n.863+18C= c.*833+18C= (n.*833+18C=) c.1104+18C= (n.1104+18C=) | |
| 5 | g.161895886C>T | CA564166841 | GABRA1 | c.1059+18C>T (n.1059+18C>T) n.2678C>T c.*908+18C>T (n.*908+18C>T) n.863+18C>T c.*833+18C>T (n.*833+18C>T) c.1104+18C>T (n.1104+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895887A= | CA1596258209 | GABRA1 | c.1059+19A= (n.1059+19A=) n.2679A= c.*908+19A= (n.*908+19A=) n.863+19A= c.*833+19A= (n.*833+19A=) c.1104+19A= (n.1104+19A=) | |
| 5 | g.161895887A>T | CA564166843 | GABRA1 | c.1059+19A>T (n.1059+19A>T) n.2679A>T c.*908+19A>T (n.*908+19A>T) n.863+19A>T c.*833+19A>T (n.*833+19A>T) c.1104+19A>T (n.1104+19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895888C>A | CA2676323315 | GABRA1 | c.1059+20C>A (n.1059+20C>A) n.2680C>A c.*908+20C>A (n.*908+20C>A) n.863+20C>A c.*833+20C>A (n.*833+20C>A) c.1104+20C>A (n.1104+20C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895888_161895906delinsCTGTAGTACATCAATATTA | CA1596258210 | GABRA1 | c.1059+20_1059+38delinsCTGTAGTACATCAATATTA (n.1059+20_1059+38delinsCTGTAGTACATCAATATTA) n.2680_2698delinsCTGTAGTACATCAATATTA c.*908+20_*908+38delinsCTGTAGTACATCAATATTA (n.*908+20_*908+38delinsCTGTAGTACATCAATATTA) n.863+20_863+38delinsCTGTAGTACATCAATATTA c.*833+20_*833+38delinsCTGTAGTACATCAATATTA (n.*833+20_*833+38delinsCTGTAGTACATCAATATTA) c.1104+20_1104+38delinsCTGTAGTACATCAATATTA (n.1104+20_1104+38delinsCTGTAGTACATCAATATTA) | |
| 5 | g.161895889T>A | CA2578474721 | GABRA1 | c.1059+21T>A (n.1059+21T>A) n.2681T>A c.*908+21T>A (n.*908+21T>A) n.863+21T>A c.*833+21T>A (n.*833+21T>A) c.1104+21T>A (n.1104+21T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895889T>C | CA131087779 | GABRA1 | c.1059+21T>C (n.1059+21T>C) n.2681T>C c.*908+21T>C (n.*908+21T>C) n.863+21T>C c.*833+21T>C (n.*833+21T>C) c.1104+21T>C (n.1104+21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895889T= | CA1596258212 | GABRA1 | c.1059+21T= (n.1059+21T=) n.2681T= c.*908+21T= (n.*908+21T=) n.863+21T= c.*833+21T= (n.*833+21T=) c.1104+21T= (n.1104+21T=) | |
| 5 | g.161895892_161895909del | CA1596258211 | GABRA1 | c.1059+24_1059+41del (n.1059+24_1059+41del) n.2684_2701del c.*908+24_*908+41del (n.*908+24_*908+41del) n.863+24_863+41del c.*833+24_*833+41del (n.*833+24_*833+41del) c.1104+24_1104+41del (n.1104+24_1104+41del) | dbSNP |
| 5 | g.161895890G>A | CA3544561 | GABRA1 | c.1059+22G>A (n.1059+22G>A) n.2682G>A c.*908+22G>A (n.*908+22G>A) n.863+22G>A c.*833+22G>A (n.*833+22G>A) c.1104+22G>A (n.1104+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895890G= | CA1596258213 | GABRA1 | c.1059+22G= (n.1059+22G=) n.2682G= c.*908+22G= (n.*908+22G=) n.863+22G= c.*833+22G= (n.*833+22G=) c.1104+22G= (n.1104+22G=) | |
| 5 | g.161895891T>A | CA2676323318 | GABRA1 | c.1059+23T>A (n.1059+23T>A) n.2683T>A c.*908+23T>A (n.*908+23T>A) n.863+23T>A c.*833+23T>A (n.*833+23T>A) c.1104+23T>A (n.1104+23T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895891T>C | CA3544562 | GABRA1 | c.1059+23T>C (n.1059+23T>C) n.2683T>C c.*908+23T>C (n.*908+23T>C) n.863+23T>C c.*833+23T>C (n.*833+23T>C) c.1104+23T>C (n.1104+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895891T>G | CA3544563 | GABRA1 | c.1059+23T>G (n.1059+23T>G) n.2683T>G c.*908+23T>G (n.*908+23T>G) n.863+23T>G c.*833+23T>G (n.*833+23T>G) c.1104+23T>G (n.1104+23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895891T= | CA1596258214 | GABRA1 | c.1059+23T= (n.1059+23T=) n.2683T= c.*908+23T= (n.*908+23T=) n.863+23T= c.*833+23T= (n.*833+23T=) c.1104+23T= (n.1104+23T=) | |
| 5 | g.161895891_161895895dup | CA2578474722 | GABRA1 | c.1059+23_1059+27dup (n.1059+23_1059+27dup) n.2683_2687dup c.*908+23_*908+27dup (n.*908+23_*908+27dup) n.863+23_863+27dup c.*833+23_*833+27dup (n.*833+23_*833+27dup) c.1104+23_1104+27dup (n.1104+23_1104+27dup) | |
| 5 | g.161895892A>G | CA2578474723 | GABRA1 | c.1059+24A>G (n.1059+24A>G) n.2684A>G c.*908+24A>G (n.*908+24A>G) n.863+24A>G c.*833+24A>G (n.*833+24A>G) c.1104+24A>G (n.1104+24A>G) | |
| 5 | g.161895892_161895893delinsAG | CA1596258215 | GABRA1 | c.1059+24_1059+25delinsAG (n.1059+24_1059+25delinsAG) n.2684_2685delinsAG c.*908+24_*908+25delinsAG (n.*908+24_*908+25delinsAG) n.863+24_863+25delinsAG c.*833+24_*833+25delinsAG (n.*833+24_*833+25delinsAG) c.1104+24_1104+25delinsAG (n.1104+24_1104+25delinsAG) | |
| 5 | g.161895893del | CA3544564 | GABRA1 | c.1059+25del (n.1059+25del) n.2685del c.*908+25del (n.*908+25del) n.863+25del c.*833+25del (n.*833+25del) c.1104+25del (n.1104+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895893G>A | CA2676323319 | GABRA1 | c.1059+25G>A (n.1059+25G>A) n.2685G>A c.*908+25G>A (n.*908+25G>A) n.863+25G>A c.*833+25G>A (n.*833+25G>A) c.1104+25G>A (n.1104+25G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895894T>A | CA2676323320 | GABRA1 | c.1059+26T>A (n.1059+26T>A) n.2686T>A c.*908+26T>A (n.*908+26T>A) n.863+26T>A c.*833+26T>A (n.*833+26T>A) c.1104+26T>A (n.1104+26T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895894T>C | CA131087780 | GABRA1 | c.1059+26T>C (n.1059+26T>C) n.2686T>C c.*908+26T>C (n.*908+26T>C) n.863+26T>C c.*833+26T>C (n.*833+26T>C) c.1104+26T>C (n.1104+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895894T= | CA1596258216 | GABRA1 | c.1059+26T= (n.1059+26T=) n.2686T= c.*908+26T= (n.*908+26T=) n.863+26T= c.*833+26T= (n.*833+26T=) c.1104+26T= (n.1104+26T=) | |
| 5 | g.161895894_161895895delinsTA | CA1596258217 | GABRA1 | c.1059+26_1059+27delinsTA (n.1059+26_1059+27delinsTA) n.2686_2687delinsTA c.*908+26_*908+27delinsTA (n.*908+26_*908+27delinsTA) n.863+26_863+27delinsTA c.*833+26_*833+27delinsTA (n.*833+26_*833+27delinsTA) c.1104+26_1104+27delinsTA (n.1104+26_1104+27delinsTA) | |
| 5 | g.161895895del | CA1596258218 | GABRA1 | c.1059+27del (n.1059+27del) n.2687del c.*908+27del (n.*908+27del) n.863+27del c.*833+27del (n.*833+27del) c.1104+27del (n.1104+27del) | dbSNP |
| 5 | g.161895895A>G | CA2676323322 | GABRA1 | c.1059+27A>G (n.1059+27A>G) n.2687A>G c.*908+27A>G (n.*908+27A>G) n.863+27A>G c.*833+27A>G (n.*833+27A>G) c.1104+27A>G (n.1104+27A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895896C>A | CA2676323323 | GABRA1 | c.1059+28C>A (n.1059+28C>A) n.2688C>A c.*908+28C>A (n.*908+28C>A) n.863+28C>A c.*833+28C>A (n.*833+28C>A) c.1104+28C>A (n.1104+28C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895896C= | CA1596258219 | GABRA1 | c.1059+28C= (n.1059+28C=) n.2688C= c.*908+28C= (n.*908+28C=) n.863+28C= c.*833+28C= (n.*833+28C=) c.1104+28C= (n.1104+28C=) | |
| 5 | g.161895896C>T | CA3544565 | GABRA1 | c.1059+28C>T (n.1059+28C>T) n.2688C>T c.*908+28C>T (n.*908+28C>T) n.863+28C>T c.*833+28C>T (n.*833+28C>T) c.1104+28C>T (n.1104+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161895897A= | CA1596258220 | GABRA1 | c.1059+29A= (n.1059+29A=) n.2689A= c.*908+29A= (n.*908+29A=) n.863+29A= c.*833+29A= (n.*833+29A=) c.1104+29A= (n.1104+29A=) | |
| 5 | g.161895897A>G | CA1596258221 | GABRA1 | c.1059+29A>G (n.1059+29A>G) n.2689A>G c.*908+29A>G (n.*908+29A>G) n.863+29A>G c.*833+29A>G (n.*833+29A>G) c.1104+29A>G (n.1104+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895898T>A | CA2676323325 | GABRA1 | c.1059+30T>A (n.1059+30T>A) n.2690T>A c.*908+30T>A (n.*908+30T>A) n.863+30T>A c.*833+30T>A (n.*833+30T>A) c.1104+30T>A (n.1104+30T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895898T>C | CA1083667633 | GABRA1 | c.1059+30T>C (n.1059+30T>C) n.2690T>C c.*908+30T>C (n.*908+30T>C) n.863+30T>C c.*833+30T>C (n.*833+30T>C) c.1104+30T>C (n.1104+30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895898T= | CA1596258222 | GABRA1 | c.1059+30T= (n.1059+30T=) n.2690T= c.*908+30T= (n.*908+30T=) n.863+30T= c.*833+30T= (n.*833+30T=) c.1104+30T= (n.1104+30T=) | |
| 5 | g.161895899C>A | CA2676323326 | GABRA1 | c.1059+31C>A (n.1059+31C>A) n.2691C>A c.*908+31C>A (n.*908+31C>A) n.863+31C>A c.*833+31C>A (n.*833+31C>A) c.1104+31C>A (n.1104+31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895899C= | CA1596258223 | GABRA1 | c.1059+31C= (n.1059+31C=) n.2691C= c.*908+31C= (n.*908+31C=) n.863+31C= c.*833+31C= (n.*833+31C=) c.1104+31C= (n.1104+31C=) | |
| 5 | g.161895899C>T | CA3544566 | GABRA1 | c.1059+31C>T (n.1059+31C>T) n.2691C>T c.*908+31C>T (n.*908+31C>T) n.863+31C>T c.*833+31C>T (n.*833+31C>T) c.1104+31C>T (n.1104+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |