Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161895613T>C | CA131087767 | GABRA1 | c.857-53T>C (n.857-53T>C) n.2458-53T>C c.*706-53T>C (n.*706-53T>C) n.661-53T>C c.*631-53T>C (n.*631-53T>C) c.902-53T>C (n.902-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895613T= | CA1596258088 | GABRA1 | c.857-53T= (n.857-53T=) n.2458-53T= c.*706-53T= (n.*706-53T=) n.661-53T= c.*631-53T= (n.*631-53T=) c.902-53T= (n.902-53T=) | |
5 | g.161895614G>A | CA2676323187 | GABRA1 | c.857-52G>A (n.857-52G>A) n.2458-52G>A c.*706-52G>A (n.*706-52G>A) n.661-52G>A c.*631-52G>A (n.*631-52G>A) c.902-52G>A (n.902-52G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161895614G>T | CA2676323188 | GABRA1 | c.857-52G>T (n.857-52G>T) n.2458-52G>T c.*706-52G>T (n.*706-52G>T) n.661-52G>T c.*631-52G>T (n.*631-52G>T) c.902-52G>T (n.902-52G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161895615A= | CA1596258089 | GABRA1 | c.857-51A= (n.857-51A=) n.2458-51A= c.*706-51A= (n.*706-51A=) n.661-51A= c.*631-51A= (n.*631-51A=) c.902-51A= (n.902-51A=) | |
5 | g.161895615A>C | CA3544532 | GABRA1 | c.857-51A>C (n.857-51A>C) n.2458-51A>C c.*706-51A>C (n.*706-51A>C) n.661-51A>C c.*631-51A>C (n.*631-51A>C) c.902-51A>C (n.902-51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895615A>G | CA2676323190 | GABRA1 | c.857-51A>G (n.857-51A>G) n.2458-51A>G c.*706-51A>G (n.*706-51A>G) n.661-51A>G c.*631-51A>G (n.*631-51A>G) c.902-51A>G (n.902-51A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161895616A>C | CA2676323192 | GABRA1 | c.857-50A>C (n.857-50A>C) n.2458-50A>C c.*706-50A>C (n.*706-50A>C) n.661-50A>C c.*631-50A>C (n.*631-50A>C) c.902-50A>C (n.902-50A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161895618T>A | CA2676323194 | GABRA1 | c.857-48T>A (n.857-48T>A) n.2458-48T>A c.*706-48T>A (n.*706-48T>A) n.661-48T>A c.*631-48T>A (n.*631-48T>A) c.902-48T>A (n.902-48T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161895618T>G | CA2676323196 | GABRA1 | c.857-48T>G (n.857-48T>G) n.2458-48T>G c.*706-48T>G (n.*706-48T>G) n.661-48T>G c.*631-48T>G (n.*631-48T>G) c.902-48T>G (n.902-48T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161895619T>A | CA564438680 | GABRA1 | c.857-47T>A (n.857-47T>A) n.2458-47T>A c.*706-47T>A (n.*706-47T>A) n.661-47T>A c.*631-47T>A (n.*631-47T>A) c.902-47T>A (n.902-47T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895619T>C | CA2578474711 | GABRA1 | c.857-47T>C (n.857-47T>C) n.2458-47T>C c.*706-47T>C (n.*706-47T>C) n.661-47T>C c.*631-47T>C (n.*631-47T>C) c.902-47T>C (n.902-47T>C) | |
5 | g.161895619T= | CA1596258090 | GABRA1 | c.857-47T= (n.857-47T=) n.2458-47T= c.*706-47T= (n.*706-47T=) n.661-47T= c.*631-47T= (n.*631-47T=) c.902-47T= (n.902-47T=) | |
5 | g.161895620T>C | CA3544533 | GABRA1 | c.857-46T>C (n.857-46T>C) n.2458-46T>C c.*706-46T>C (n.*706-46T>C) n.661-46T>C c.*631-46T>C (n.*631-46T>C) c.902-46T>C (n.902-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895620T= | CA1596258091 | GABRA1 | c.857-46T= (n.857-46T=) n.2458-46T= c.*706-46T= (n.*706-46T=) n.661-46T= c.*631-46T= (n.*631-46T=) c.902-46T= (n.902-46T=) | |
5 | g.161895621C>A | CA2676323199 | GABRA1 | c.857-45C>A (n.857-45C>A) n.2458-45C>A c.*706-45C>A (n.*706-45C>A) n.661-45C>A c.*631-45C>A (n.*631-45C>A) c.902-45C>A (n.902-45C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161895621C= | CA1596258092 | GABRA1 | c.857-45C= (n.857-45C=) n.2458-45C= c.*706-45C= (n.*706-45C=) n.661-45C= c.*631-45C= (n.*631-45C=) c.902-45C= (n.902-45C=) | |
5 | g.161895621C>T | CA564438681 | GABRA1 | c.857-45C>T (n.857-45C>T) n.2458-45C>T c.*706-45C>T (n.*706-45C>T) n.661-45C>T c.*631-45C>T (n.*631-45C>T) c.902-45C>T (n.902-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895622A= | CA1596258093 | GABRA1 | c.857-44A= (n.857-44A=) n.2458-44A= c.*706-44A= (n.*706-44A=) n.661-44A= c.*631-44A= (n.*631-44A=) c.902-44A= (n.902-44A=) | |
5 | g.161895622A>G | CA3544534 | GABRA1 | c.857-44A>G (n.857-44A>G) n.2458-44A>G c.*706-44A>G (n.*706-44A>G) n.661-44A>G c.*631-44A>G (n.*631-44A>G) c.902-44A>G (n.902-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895623C>A | CA2676323200 | GABRA1 | c.857-43C>A (n.857-43C>A) n.2458-43C>A c.*706-43C>A (n.*706-43C>A) n.661-43C>A c.*631-43C>A (n.*631-43C>A) c.902-43C>A (n.902-43C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161895623C>T | CA2676323201 | GABRA1 | c.857-43C>T (n.857-43C>T) n.2458-43C>T c.*706-43C>T (n.*706-43C>T) n.661-43C>T c.*631-43C>T (n.*631-43C>T) c.902-43C>T (n.902-43C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161895623_161895624delinsCA | CA1596258094 | GABRA1 | c.857-43_857-42delinsCA (n.857-43_857-42delinsCA) n.2458-43_2458-42delinsCA c.*706-43_*706-42delinsCA (n.*706-43_*706-42delinsCA) n.661-43_661-42delinsCA c.*631-43_*631-42delinsCA (n.*631-43_*631-42delinsCA) c.902-43_902-42delinsCA (n.902-43_902-42delinsCA) | |
5 | g.161895624del | CA1596258095 | GABRA1 | c.857-42del (n.857-42del) n.2458-42del c.*706-42del (n.*706-42del) n.661-42del c.*631-42del (n.*631-42del) c.902-42del (n.902-42del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895624A= | CA1596258096 | GABRA1 | c.857-42A= (n.857-42A=) n.2458-42A= c.*706-42A= (n.*706-42A=) n.661-42A= c.*631-42A= (n.*631-42A=) c.902-42A= (n.902-42A=) | |
5 | g.161895624A>G | CA3544535 | GABRA1 | c.857-42A>G (n.857-42A>G) n.2458-42A>G c.*706-42A>G (n.*706-42A>G) n.661-42A>G c.*631-42A>G (n.*631-42A>G) c.902-42A>G (n.902-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895625G>A | CA2578474712 | GABRA1 | c.857-41G>A (n.857-41G>A) n.2458-41G>A c.*706-41G>A (n.*706-41G>A) n.661-41G>A c.*631-41G>A (n.*631-41G>A) c.902-41G>A (n.902-41G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161895625G>T | CA2841438608 | GABRA1 | c.857-41G>T (n.857-41G>T) n.2458-41G>T c.*706-41G>T (n.*706-41G>T) n.661-41G>T c.*631-41G>T (n.*631-41G>T) c.902-41G>T (n.902-41G>T) | |
5 | g.161895626T>A | CA2676323205 | GABRA1 | c.857-40T>A (n.857-40T>A) n.2458-40T>A c.*706-40T>A (n.*706-40T>A) n.661-40T>A c.*631-40T>A (n.*631-40T>A) c.902-40T>A (n.902-40T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161895627A= | CA1596258097 | GABRA1 | c.857-39A= (n.857-39A=) n.2458-39A= c.*706-39A= (n.*706-39A=) n.661-39A= c.*631-39A= (n.*631-39A=) c.902-39A= (n.902-39A=) | |
5 | g.161895627A>G | CA1083667500 | GABRA1 | c.857-39A>G (n.857-39A>G) n.2458-39A>G c.*706-39A>G (n.*706-39A>G) n.661-39A>G c.*631-39A>G (n.*631-39A>G) c.902-39A>G (n.902-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895628T>A | CA2676323208 | GABRA1 | c.857-38T>A (n.857-38T>A) n.2458-38T>A c.*706-38T>A (n.*706-38T>A) n.661-38T>A c.*631-38T>A (n.*631-38T>A) c.902-38T>A (n.902-38T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161895628T>C | CA564438682 | GABRA1 | c.857-38T>C (n.857-38T>C) n.2458-38T>C c.*706-38T>C (n.*706-38T>C) n.661-38T>C c.*631-38T>C (n.*631-38T>C) c.902-38T>C (n.902-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895628T>G | CA2769178857 | GABRA1 | c.857-38T>G (n.857-38T>G) n.2458-38T>G c.*706-38T>G (n.*706-38T>G) n.661-38T>G c.*631-38T>G (n.*631-38T>G) c.902-38T>G (n.902-38T>G) | |
5 | g.161895628T= | CA1596258098 | GABRA1 | c.857-38T= (n.857-38T=) n.2458-38T= c.*706-38T= (n.*706-38T=) n.661-38T= c.*631-38T= (n.*631-38T=) c.902-38T= (n.902-38T=) | |
5 | g.161895629G= | CA1596258099 | GABRA1 | c.857-37G= (n.857-37G=) n.2458-37G= c.*706-37G= (n.*706-37G=) n.661-37G= c.*631-37G= (n.*631-37G=) c.902-37G= (n.902-37G=) | |
5 | g.161895629G>T | CA1596258100 | GABRA1 | c.857-37G>T (n.857-37G>T) n.2458-37G>T c.*706-37G>T (n.*706-37G>T) n.661-37G>T c.*631-37G>T (n.*631-37G>T) c.902-37G>T (n.902-37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895632C>A | CA2676323212 | GABRA1 | c.857-34C>A (n.857-34C>A) n.2458-34C>A c.*706-34C>A (n.*706-34C>A) n.661-34C>A c.*631-34C>A (n.*631-34C>A) c.902-34C>A (n.902-34C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161895632C= | CA1596258101 | GABRA1 | c.857-34C= (n.857-34C=) n.2458-34C= c.*706-34C= (n.*706-34C=) n.661-34C= c.*631-34C= (n.*631-34C=) c.902-34C= (n.902-34C=) | |
5 | g.161895632C>G | CA2578474713 | GABRA1 | c.857-34C>G (n.857-34C>G) n.2458-34C>G c.*706-34C>G (n.*706-34C>G) n.661-34C>G c.*631-34C>G (n.*631-34C>G) c.902-34C>G (n.902-34C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161895632C>T | CA564438683 | GABRA1 | c.857-34C>T (n.857-34C>T) n.2458-34C>T c.*706-34C>T (n.*706-34C>T) n.661-34C>T c.*631-34C>T (n.*631-34C>T) c.902-34C>T (n.902-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895633T>C | CA1083667501 | GABRA1 | c.857-33T>C (n.857-33T>C) n.2458-33T>C c.*706-33T>C (n.*706-33T>C) n.661-33T>C c.*631-33T>C (n.*631-33T>C) c.902-33T>C (n.902-33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895633T= | CA1596258102 | GABRA1 | c.857-33T= (n.857-33T=) n.2458-33T= c.*706-33T= (n.*706-33T=) n.661-33T= c.*631-33T= (n.*631-33T=) c.902-33T= (n.902-33T=) | |
5 | g.161895634G>T | CA2676323219 | GABRA1 | c.857-32G>T (n.857-32G>T) n.2458-32G>T c.*706-32G>T (n.*706-32G>T) n.661-32G>T c.*631-32G>T (n.*631-32G>T) c.902-32G>T (n.902-32G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161895635G>A | CA131087768 | GABRA1 | c.857-31G>A (n.857-31G>A) n.2458-31G>A c.*706-31G>A (n.*706-31G>A) n.661-31G>A c.*631-31G>A (n.*631-31G>A) c.902-31G>A (n.902-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895635G= | CA1596258103 | GABRA1 | c.857-31G= (n.857-31G=) n.2458-31G= c.*706-31G= (n.*706-31G=) n.661-31G= c.*631-31G= (n.*631-31G=) c.902-31G= (n.902-31G=) | |
5 | g.161895635G>T | CA2676323222 | GABRA1 | c.857-31G>T (n.857-31G>T) n.2458-31G>T c.*706-31G>T (n.*706-31G>T) n.661-31G>T c.*631-31G>T (n.*631-31G>T) c.902-31G>T (n.902-31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161895636C>A | CA2676323224 | GABRA1 | c.857-30C>A (n.857-30C>A) n.2458-30C>A c.*706-30C>A (n.*706-30C>A) n.661-30C>A c.*631-30C>A (n.*631-30C>A) c.902-30C>A (n.902-30C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161895636C= | CA1596258104 | GABRA1 | c.857-30C= (n.857-30C=) n.2458-30C= c.*706-30C= (n.*706-30C=) n.661-30C= c.*631-30C= (n.*631-30C=) c.902-30C= (n.902-30C=) | |
5 | g.161895636C>T | CA3544536 | GABRA1 | c.857-30C>T (n.857-30C>T) n.2458-30C>T c.*706-30C>T (n.*706-30C>T) n.661-30C>T c.*631-30C>T (n.*631-30C>T) c.902-30C>T (n.902-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895637A= | CA1596258105 | GABRA1 | c.857-29A= (n.857-29A=) n.2458-29A= c.*706-29A= (n.*706-29A=) n.661-29A= c.*631-29A= (n.*631-29A=) c.902-29A= (n.902-29A=) | |
5 | g.161895637A>G | CA564438684 | GABRA1 | c.857-29A>G (n.857-29A>G) n.2458-29A>G c.*706-29A>G (n.*706-29A>G) n.661-29A>G c.*631-29A>G (n.*631-29A>G) c.902-29A>G (n.902-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895638T>A | CA2676323227 | GABRA1 | c.857-28T>A (n.857-28T>A) n.2458-28T>A c.*706-28T>A (n.*706-28T>A) n.661-28T>A c.*631-28T>A (n.*631-28T>A) c.902-28T>A (n.902-28T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161895638T>C | CA131087769 | GABRA1 | c.857-28T>C (n.857-28T>C) n.2458-28T>C c.*706-28T>C (n.*706-28T>C) n.661-28T>C c.*631-28T>C (n.*631-28T>C) c.902-28T>C (n.902-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895638T= | CA1596258106 | GABRA1 | c.857-28T= (n.857-28T=) n.2458-28T= c.*706-28T= (n.*706-28T=) n.661-28T= c.*631-28T= (n.*631-28T=) c.902-28T= (n.902-28T=) | |
5 | g.161895639C>A | CA2676323229 | GABRA1 | c.857-27C>A (n.857-27C>A) n.2458-27C>A c.*706-27C>A (n.*706-27C>A) n.661-27C>A c.*631-27C>A (n.*631-27C>A) c.902-27C>A (n.902-27C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161895639C>G | CA2676323230 | GABRA1 | c.857-27C>G (n.857-27C>G) n.2458-27C>G c.*706-27C>G (n.*706-27C>G) n.661-27C>G c.*631-27C>G (n.*631-27C>G) c.902-27C>G (n.902-27C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161895640A>C | CA2676323231 | GABRA1 | c.857-26A>C (n.857-26A>C) n.2458-26A>C c.*706-26A>C (n.*706-26A>C) n.661-26A>C c.*631-26A>C (n.*631-26A>C) c.902-26A>C (n.902-26A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161895640A>T | CA2676323232 | GABRA1 | c.857-26A>T (n.857-26A>T) n.2458-26A>T c.*706-26A>T (n.*706-26A>T) n.661-26A>T c.*631-26A>T (n.*631-26A>T) c.902-26A>T (n.902-26A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161895641T>C | CA564438685 | GABRA1 | c.857-25T>C (n.857-25T>C) n.2458-25T>C c.*706-25T>C (n.*706-25T>C) n.661-25T>C c.*631-25T>C (n.*631-25T>C) c.902-25T>C (n.902-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895641T>G | CA2676323233 | GABRA1 | c.857-25T>G (n.857-25T>G) n.2458-25T>G c.*706-25T>G (n.*706-25T>G) n.661-25T>G c.*631-25T>G (n.*631-25T>G) c.902-25T>G (n.902-25T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161895641T= | CA1596258107 | GABRA1 | c.857-25T= (n.857-25T=) n.2458-25T= c.*706-25T= (n.*706-25T=) n.661-25T= c.*631-25T= (n.*631-25T=) c.902-25T= (n.902-25T=) | |
5 | g.161895642G>A | CA3544537 | GABRA1 | c.857-24G>A (n.857-24G>A) n.2458-24G>A c.*706-24G>A (n.*706-24G>A) n.661-24G>A c.*631-24G>A (n.*631-24G>A) c.902-24G>A (n.902-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895642G= | CA1596258108 | GABRA1 | c.857-24G= (n.857-24G=) n.2458-24G= c.*706-24G= (n.*706-24G=) n.661-24G= c.*631-24G= (n.*631-24G=) c.902-24G= (n.902-24G=) | |
5 | g.161895643T>C | CA2676323234 | GABRA1 | c.857-23T>C (n.857-23T>C) n.2458-23T>C c.*706-23T>C (n.*706-23T>C) n.661-23T>C c.*631-23T>C (n.*631-23T>C) c.902-23T>C (n.902-23T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161895643T>G | CA2676323235 | GABRA1 | c.857-23T>G (n.857-23T>G) n.2458-23T>G c.*706-23T>G (n.*706-23T>G) n.661-23T>G c.*631-23T>G (n.*631-23T>G) c.902-23T>G (n.902-23T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161895644A>C | CA2676323236 | GABRA1 | c.857-22A>C (n.857-22A>C) n.2458-22A>C c.*706-22A>C (n.*706-22A>C) n.661-22A>C c.*631-22A>C (n.*631-22A>C) c.902-22A>C (n.902-22A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161895644A>G | CA2525271613 | GABRA1 | c.857-22A>G (n.857-22A>G) n.2458-22A>G c.*706-22A>G (n.*706-22A>G) n.661-22A>G c.*631-22A>G (n.*631-22A>G) c.902-22A>G (n.902-22A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161895645T>C | CA2676323237 | GABRA1 | c.857-21T>C (n.857-21T>C) n.2458-21T>C c.*706-21T>C (n.*706-21T>C) n.661-21T>C c.*631-21T>C (n.*631-21T>C) c.902-21T>C (n.902-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895645_161895646delinsTG | CA1596258109 | GABRA1 | c.857-21_857-20delinsTG (n.857-21_857-20delinsTG) n.2458-21_2458-20delinsTG c.*706-21_*706-20delinsTG (n.*706-21_*706-20delinsTG) n.661-21_661-20delinsTG c.*631-21_*631-20delinsTG (n.*631-21_*631-20delinsTG) c.902-21_902-20delinsTG (n.902-21_902-20delinsTG) | |
5 | g.161895646del | CA3544538 | GABRA1 | c.857-20del (n.857-20del) n.2458-20del c.*706-20del (n.*706-20del) n.661-20del c.*631-20del (n.*631-20del) c.902-20del (n.902-20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895646G>A | CA2676323240 | GABRA1 | c.857-20G>A (n.857-20G>A) n.2458-20G>A c.*706-20G>A (n.*706-20G>A) n.661-20G>A c.*631-20G>A (n.*631-20G>A) c.902-20G>A (n.902-20G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161895646G= | CA1596258112 | GABRA1 | c.857-20G= (n.857-20G=) n.2458-20G= c.*706-20G= (n.*706-20G=) n.661-20G= c.*631-20G= (n.*631-20G=) c.902-20G= (n.902-20G=) | |
5 | g.161895646G>T | CA1596258111 | GABRA1 | c.857-20G>T (n.857-20G>T) n.2458-20G>T c.*706-20G>T (n.*706-20G>T) n.661-20G>T c.*631-20G>T (n.*631-20G>T) c.902-20G>T (n.902-20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895646_161895648delinsGTT | CA1596258110 | GABRA1 | c.857-20_857-18delinsGTT (n.857-20_857-18delinsGTT) n.2458-20_2458-18delinsGTT c.*706-20_*706-18delinsGTT (n.*706-20_*706-18delinsGTT) n.661-20_661-18delinsGTT c.*631-20_*631-18delinsGTT (n.*631-20_*631-18delinsGTT) c.902-20_902-18delinsGTT (n.902-20_902-18delinsGTT) | |
5 | g.161895647T>C | CA1596258114 | GABRA1 | c.857-19T>C (n.857-19T>C) n.2458-19T>C c.*706-19T>C (n.*706-19T>C) n.661-19T>C c.*631-19T>C (n.*631-19T>C) c.902-19T>C (n.902-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895647T>G | CA3544542 | GABRA1 | c.857-19T>G (n.857-19T>G) n.2458-19T>G c.*706-19T>G (n.*706-19T>G) n.661-19T>G c.*631-19T>G (n.*631-19T>G) c.902-19T>G (n.902-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895647T= | CA1596258113 | GABRA1 | c.857-19T= (n.857-19T=) n.2458-19T= c.*706-19T= (n.*706-19T=) n.661-19T= c.*631-19T= (n.*631-19T=) c.902-19T= (n.902-19T=) | |
5 | g.161895647_161895648insCTT | CA2676323251 | GABRA1 | c.857-19_857-18insCTT (n.857-19_857-18insCTT) n.2458-19_2458-18insCTT c.*706-19_*706-18insCTT (n.*706-19_*706-18insCTT) n.661-19_661-18insCTT c.*631-19_*631-18insCTT (n.*631-19_*631-18insCTT) c.902-19_902-18insCTT (n.902-19_902-18insCTT) | gnomAD v4 |
5 | g.161895647_161895648insCTTT | CA2676323261 | GABRA1 | c.857-19_857-18insCTTT (n.857-19_857-18insCTTT) n.2458-19_2458-18insCTTT c.*706-19_*706-18insCTTT (n.*706-19_*706-18insCTTT) n.661-19_661-18insCTTT c.*631-19_*631-18insCTTT (n.*631-19_*631-18insCTTT) c.902-19_902-18insCTTT (n.902-19_902-18insCTTT) | gnomAD v4 |
5 | g.161895647_161895648delinsCC | CA2740094162 | GABRA1 | c.857-19_857-18delinsCC (n.857-19_857-18delinsCC) n.2458-19_2458-18delinsCC c.*706-19_*706-18delinsCC (n.*706-19_*706-18delinsCC) n.661-19_661-18delinsCC c.*631-19_*631-18delinsCC (n.*631-19_*631-18delinsCC) c.902-19_902-18delinsCC (n.902-19_902-18delinsCC) | ClinVar |
5 | g.161895657dup | CA200683 | GABRA1 | c.857-9dup (n.857-9dup) n.2458-9dup c.*706-9dup (n.*706-9dup) n.661-9dup c.*631-9dup (n.*631-9dup) c.902-9dup (n.902-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161895656_161895657dup | CA3544540 | GABRA1 | c.857-10_857-9dup (n.857-10_857-9dup) n.2458-10_2458-9dup c.*706-10_*706-9dup (n.*706-10_*706-9dup) n.661-10_661-9dup c.*631-10_*631-9dup (n.*631-10_*631-9dup) c.902-10_902-9dup (n.902-10_902-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895655_161895657dup | CA564438689 | GABRA1 | c.857-11_857-9dup (n.857-11_857-9dup) n.2458-11_2458-9dup c.*706-11_*706-9dup (n.*706-11_*706-9dup) n.661-11_661-9dup c.*631-11_*631-9dup (n.*631-11_*631-9dup) c.902-11_902-9dup (n.902-11_902-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895654_161895657dup | CA564438688 | GABRA1 | c.857-12_857-9dup (n.857-12_857-9dup) n.2458-12_2458-9dup c.*706-12_*706-9dup (n.*706-12_*706-9dup) n.661-12_661-9dup c.*631-12_*631-9dup (n.*631-12_*631-9dup) c.902-12_902-9dup (n.902-12_902-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895653_161895657dup | CA564438687 | GABRA1 | c.857-13_857-9dup (n.857-13_857-9dup) n.2458-13_2458-9dup c.*706-13_*706-9dup (n.*706-13_*706-9dup) n.661-13_661-9dup c.*631-13_*631-9dup (n.*631-13_*631-9dup) c.902-13_902-9dup (n.902-13_902-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895652_161895657dup | CA917623938 | GABRA1 | c.857-14_857-9dup (n.857-14_857-9dup) n.2458-14_2458-9dup c.*706-14_*706-9dup (n.*706-14_*706-9dup) n.661-14_661-9dup c.*631-14_*631-9dup (n.*631-14_*631-9dup) c.902-14_902-9dup (n.902-14_902-9dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895651_161895657dup | CA2676323260 | GABRA1 | c.857-15_857-9dup (n.857-15_857-9dup) n.2458-15_2458-9dup c.*706-15_*706-9dup (n.*706-15_*706-9dup) n.661-15_661-9dup c.*631-15_*631-9dup (n.*631-15_*631-9dup) c.902-15_902-9dup (n.902-15_902-9dup) | gnomAD v4 |
5 | g.161895650_161895657dup | CA564438686 | GABRA1 | c.857-16_857-9dup (n.857-16_857-9dup) n.2458-16_2458-9dup c.*706-16_*706-9dup (n.*706-16_*706-9dup) n.661-16_661-9dup c.*631-16_*631-9dup (n.*631-16_*631-9dup) c.902-16_902-9dup (n.902-16_902-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895649_161895657dup | CA2676323258 | GABRA1 | c.857-17_857-9dup (n.857-17_857-9dup) n.2458-17_2458-9dup c.*706-17_*706-9dup (n.*706-17_*706-9dup) n.661-17_661-9dup c.*631-17_*631-9dup (n.*631-17_*631-9dup) c.902-17_902-9dup (n.902-17_902-9dup) | gnomAD v4 |
5 | g.161895648_161895657dup | CA2676323257 | GABRA1 | c.857-18_857-9dup (n.857-18_857-9dup) n.2458-18_2458-9dup c.*706-18_*706-9dup (n.*706-18_*706-9dup) n.661-18_661-9dup c.*631-18_*631-9dup (n.*631-18_*631-9dup) c.902-18_902-9dup (n.902-18_902-9dup) | gnomAD v4 |
5 | g.161895657del | CA200684 | GABRA1 | c.857-9del (n.857-9del) n.2458-9del c.*706-9del (n.*706-9del) n.661-9del c.*631-9del (n.*631-9del) c.902-9del (n.902-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161895656_161895657del | CA3544539 | GABRA1 | c.857-10_857-9del (n.857-10_857-9del) n.2458-10_2458-9del c.*706-10_*706-9del (n.*706-10_*706-9del) n.661-10_661-9del c.*631-10_*631-9del (n.*631-10_*631-9del) c.902-10_902-9del (n.902-10_902-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.161895655_161895657del | CA2676323255 | GABRA1 | c.857-11_857-9del (n.857-11_857-9del) n.2458-11_2458-9del c.*706-11_*706-9del (n.*706-11_*706-9del) n.661-11_661-9del c.*631-11_*631-9del (n.*631-11_*631-9del) c.902-11_902-9del (n.902-11_902-9del) | gnomAD v4 |
5 | g.161895647_161895648insC | CA3544541 | GABRA1 | c.857-19_857-18insC (n.857-19_857-18insC) n.2458-19_2458-18insC c.*706-19_*706-18insC (n.*706-19_*706-18insC) n.661-19_661-18insC c.*631-19_*631-18insC (n.*631-19_*631-18insC) c.902-19_902-18insC (n.902-19_902-18insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895648T>A | CA806645935 | GABRA1 | c.857-18T>A (n.857-18T>A) n.2458-18T>A c.*706-18T>A (n.*706-18T>A) n.661-18T>A c.*631-18T>A (n.*631-18T>A) c.902-18T>A (n.902-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895648T>C | CA3544543 | GABRA1 | c.857-18T>C (n.857-18T>C) n.2458-18T>C c.*706-18T>C (n.*706-18T>C) n.661-18T>C c.*631-18T>C (n.*631-18T>C) c.902-18T>C (n.902-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895648T>G | CA2547715894 | GABRA1 | c.857-18T>G (n.857-18T>G) n.2458-18T>G c.*706-18T>G (n.*706-18T>G) n.661-18T>G c.*631-18T>G (n.*631-18T>G) c.902-18T>G (n.902-18T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161895648T= | CA1596258115 | GABRA1 | c.857-18T= (n.857-18T=) n.2458-18T= c.*706-18T= (n.*706-18T=) n.661-18T= c.*631-18T= (n.*631-18T=) c.902-18T= (n.902-18T=) | |
5 | g.161895648_161895649insA | CA2676323267 | GABRA1 | c.857-18_857-17insA (n.857-18_857-17insA) n.2458-18_2458-17insA c.*706-18_*706-17insA (n.*706-18_*706-17insA) n.661-18_661-17insA c.*631-18_*631-17insA (n.*631-18_*631-17insA) c.902-18_902-17insA (n.902-18_902-17insA) | gnomAD v4 |
5 | g.161895649T>C | CA564438690 | GABRA1 | c.857-17T>C (n.857-17T>C) n.2458-17T>C c.*706-17T>C (n.*706-17T>C) n.661-17T>C c.*631-17T>C (n.*631-17T>C) c.902-17T>C (n.902-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895649T>G | CA3544544 | GABRA1 | c.857-17T>G (n.857-17T>G) n.2458-17T>G c.*706-17T>G (n.*706-17T>G) n.661-17T>G c.*631-17T>G (n.*631-17T>G) c.902-17T>G (n.902-17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895649T= | CA1596258116 | GABRA1 | c.857-17T= (n.857-17T=) n.2458-17T= c.*706-17T= (n.*706-17T=) n.661-17T= c.*631-17T= (n.*631-17T=) c.902-17T= (n.902-17T=) | |
5 | g.161895650T>C | CA3544545 | GABRA1 | c.857-16T>C (n.857-16T>C) n.2458-16T>C c.*706-16T>C (n.*706-16T>C) n.661-16T>C c.*631-16T>C (n.*631-16T>C) c.902-16T>C (n.902-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895650T= | CA1596258117 | GABRA1 | c.857-16T= (n.857-16T=) n.2458-16T= c.*706-16T= (n.*706-16T=) n.661-16T= c.*631-16T= (n.*631-16T=) c.902-16T= (n.902-16T=) | |
5 | g.161895651T>A | CA2578474714 | GABRA1 | c.857-15T>A (n.857-15T>A) n.2458-15T>A c.*706-15T>A (n.*706-15T>A) n.661-15T>A c.*631-15T>A (n.*631-15T>A) c.902-15T>A (n.902-15T>A) | |
5 | g.161895651T>C | CA3544546 | GABRA1 | c.857-15T>C (n.857-15T>C) n.2458-15T>C c.*706-15T>C (n.*706-15T>C) n.661-15T>C c.*631-15T>C (n.*631-15T>C) c.902-15T>C (n.902-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895651T= | CA1596258118 | GABRA1 | c.857-15T= (n.857-15T=) n.2458-15T= c.*706-15T= (n.*706-15T=) n.661-15T= c.*631-15T= (n.*631-15T=) c.902-15T= (n.902-15T=) | |
5 | g.161895652T>C | CA2578474715 | GABRA1 | c.857-14T>C (n.857-14T>C) n.2458-14T>C c.*706-14T>C (n.*706-14T>C) n.661-14T>C c.*631-14T>C (n.*631-14T>C) c.902-14T>C (n.902-14T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161895652T>G | CA1083667534 | GABRA1 | c.857-14T>G (n.857-14T>G) n.2458-14T>G c.*706-14T>G (n.*706-14T>G) n.661-14T>G c.*631-14T>G (n.*631-14T>G) c.902-14T>G (n.902-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895652T= | CA1596258119 | GABRA1 | c.857-14T= (n.857-14T=) n.2458-14T= c.*706-14T= (n.*706-14T=) n.661-14T= c.*631-14T= (n.*631-14T=) c.902-14T= (n.902-14T=) | |
5 | g.161895653T>C | CA2578474716 | GABRA1 | c.857-13T>C (n.857-13T>C) n.2458-13T>C c.*706-13T>C (n.*706-13T>C) n.661-13T>C c.*631-13T>C (n.*631-13T>C) c.902-13T>C (n.902-13T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161895653T= | CA1596258120 | GABRA1 | c.857-13T= (n.857-13T=) n.2458-13T= c.*706-13T= (n.*706-13T=) n.661-13T= c.*631-13T= (n.*631-13T=) c.902-13T= (n.902-13T=) | |
5 | g.161895654T>C | CA564438691 | GABRA1 | c.857-12T>C (n.857-12T>C) n.2458-12T>C c.*706-12T>C (n.*706-12T>C) n.661-12T>C c.*631-12T>C (n.*631-12T>C) c.902-12T>C (n.902-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.161895654T= | CA1596258121 | GABRA1 | c.857-12T= (n.857-12T=) n.2458-12T= c.*706-12T= (n.*706-12T=) n.661-12T= c.*631-12T= (n.*631-12T=) c.902-12T= (n.902-12T=) | |
5 | g.161895657_161895661dup | CA917623939 | GABRA1 | c.857-9_857-5dup (n.857-9_857-5dup) n.2458-9_2458-5dup c.*706-9_*706-5dup (n.*706-9_*706-5dup) n.661-9_661-5dup c.*631-9_*631-5dup (n.*631-9_*631-5dup) c.902-9_902-5dup (n.902-9_902-5dup) | dbSNP |
5 | g.161895655T>C | CA2676323269 | GABRA1 | c.857-11T>C (n.857-11T>C) n.2458-11T>C c.*706-11T>C (n.*706-11T>C) n.661-11T>C c.*631-11T>C (n.*631-11T>C) c.902-11T>C (n.902-11T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161895656T>A | CA2573139343 | GABRA1 | c.857-10T>A (n.857-10T>A) n.2458-10T>A c.*706-10T>A (n.*706-10T>A) n.661-10T>A c.*631-10T>A (n.*631-10T>A) c.902-10T>A (n.902-10T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895656T>G | CA2676323271 | GABRA1 | c.857-10T>G (n.857-10T>G) n.2458-10T>G c.*706-10T>G (n.*706-10T>G) n.661-10T>G c.*631-10T>G (n.*631-10T>G) c.902-10T>G (n.902-10T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161895656_161895657insC | CA2676323273 | GABRA1 | c.857-10_857-9insC (n.857-10_857-9insC) n.2458-10_2458-9insC c.*706-10_*706-9insC (n.*706-10_*706-9insC) n.661-10_661-9insC c.*631-10_*631-9insC (n.*631-10_*631-9insC) c.902-10_902-9insC (n.902-10_902-9insC) | gnomAD v4 |
5 | g.161895657T>A | CA2841438609 | GABRA1 | c.857-9T>A (n.857-9T>A) n.2458-9T>A c.*706-9T>A (n.*706-9T>A) n.661-9T>A c.*631-9T>A (n.*631-9T>A) c.902-9T>A (n.902-9T>A) | |
5 | g.161895657T>C | CA131087770 | GABRA1 | c.857-9T>C (n.857-9T>C) n.2458-9T>C c.*706-9T>C (n.*706-9T>C) n.661-9T>C c.*631-9T>C (n.*631-9T>C) c.902-9T>C (n.902-9T>C) | dbSNP |
5 | g.161895657T= | CA1596258122 | GABRA1 | c.857-9T= (n.857-9T=) n.2458-9T= c.*706-9T= (n.*706-9T=) n.661-9T= c.*631-9T= (n.*631-9T=) c.902-9T= (n.902-9T=) | |
5 | g.161895658_161895659dup | CA2676323272 | GABRA1 | c.857-8_857-7dup (n.857-8_857-7dup) n.2458-8_2458-7dup c.*706-8_*706-7dup (n.*706-8_*706-7dup) n.661-8_661-7dup c.*631-8_*631-7dup (n.*631-8_*631-7dup) c.902-8_902-7dup (n.902-8_902-7dup) | gnomAD v4 |
5 | g.161895658del | CA2676323274 | GABRA1 | c.857-8del (n.857-8del) n.2458-8del c.*706-8del (n.*706-8del) n.661-8del c.*631-8del (n.*631-8del) c.902-8del (n.902-8del) | gnomAD v4 |
5 | g.161895658C>A | CA2578474717 | GABRA1 | c.857-8C>A (n.857-8C>A) n.2458-8C>A c.*706-8C>A (n.*706-8C>A) n.661-8C>A c.*631-8C>A (n.*631-8C>A) c.902-8C>A (n.902-8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161895658C= | CA1596258123 | GABRA1 | c.857-8C= (n.857-8C=) n.2458-8C= c.*706-8C= (n.*706-8C=) n.661-8C= c.*631-8C= (n.*631-8C=) c.902-8C= (n.902-8C=) | |
5 | g.161895658C>T | CA3544547 | GABRA1 | c.857-8C>T (n.857-8C>T) n.2458-8C>T c.*706-8C>T (n.*706-8C>T) n.661-8C>T c.*631-8C>T (n.*631-8C>T) c.902-8C>T (n.902-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895660T>A | CA2676323275 | GABRA1 | c.857-6T>A (n.857-6T>A) n.2458-6T>A c.*706-6T>A (n.*706-6T>A) n.661-6T>A c.*631-6T>A (n.*631-6T>A) c.902-6T>A (n.902-6T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161895660T>C | CA2769178858 | GABRA1 | c.857-6T>C (n.857-6T>C) n.2458-6T>C c.*706-6T>C (n.*706-6T>C) n.661-6T>C c.*631-6T>C (n.*631-6T>C) c.902-6T>C (n.902-6T>C) | |
5 | g.161895661T>C | CA3544548 | GABRA1 | c.857-5T>C (n.857-5T>C) n.2458-5T>C c.*706-5T>C (n.*706-5T>C) n.661-5T>C c.*631-5T>C (n.*631-5T>C) c.902-5T>C (n.902-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895661T= | CA1596258124 | GABRA1 | c.857-5T= (n.857-5T=) n.2458-5T= c.*706-5T= (n.*706-5T=) n.661-5T= c.*631-5T= (n.*631-5T=) c.902-5T= (n.902-5T=) | |
5 | g.161895662A= | CA1596258125 | GABRA1 | c.857-4A= (n.857-4A=) n.2458-4A= c.*706-4A= (n.*706-4A=) n.661-4A= c.*631-4A= (n.*631-4A=) c.902-4A= (n.902-4A=) | |
5 | g.161895662A>G | CA2676323278 | GABRA1 | c.857-4A>G (n.857-4A>G) n.2458-4A>G c.*706-4A>G (n.*706-4A>G) n.661-4A>G c.*631-4A>G (n.*631-4A>G) c.902-4A>G (n.902-4A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161895662A>T | CA564438694 | GABRA1 | c.857-4A>T (n.857-4A>T) n.2458-4A>T c.*706-4A>T (n.*706-4A>T) n.661-4A>T c.*631-4A>T (n.*631-4A>T) c.902-4A>T (n.902-4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895663_161895664del | CA2769178859 | GABRA1 | c.857-3_857-2del (n.857-3_857-2del) n.2458-3_2458-2del c.*706-3_*706-2del (n.*706-3_*706-2del) n.661-3_661-2del c.*631-3_*631-2del (n.*631-3_*631-2del) c.902-3_902-2del (n.902-3_902-2del) | |
5 | g.161895662_161895665del | CA2676323276 | GABRA1 | c.857-4_857-1del (n.857-4_857-1del) n.2458-4_2458-1del c.*706-4_*706-1del (n.*706-4_*706-1del) n.661-4_661-1del c.*631-4_*631-1del (n.*631-4_*631-1del) c.902-4_902-1del (n.902-4_902-1del) | gnomAD v4 |
5 | g.161895662_161895667del | CA2676323277 | GABRA1 | c.857-4_858del n.2458-4_2459del c.*706-4_*707del n.661-4_662del c.*631-4_*632del c.902-4_903del | gnomAD v4 |
5 | g.161895663_161895667del | CA564438693 | GABRA1 | c.857-3_858del n.2458-3_2459del c.*706-3_*707del n.661-3_662del c.*631-3_*632del c.902-3_903del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895662_161895668del | CA564438692 | GABRA1 | c.857-4_859del n.2458-4_2460del c.*706-4_*708del n.661-4_663del c.*631-4_*633del c.902-4_904del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895663C>A | CA2676323279 | GABRA1 | c.857-3C>A (n.857-3C>A) n.2458-3C>A c.*706-3C>A (n.*706-3C>A) n.661-3C>A c.*631-3C>A (n.*631-3C>A) c.902-3C>A (n.902-3C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161895663C= | CA1596258126 | GABRA1 | c.857-3C= (n.857-3C=) n.2458-3C= c.*706-3C= (n.*706-3C=) n.661-3C= c.*631-3C= (n.*631-3C=) c.902-3C= (n.902-3C=) | |
5 | g.161895663C>T | CA564438695 | GABRA1 | c.857-3C>T (n.857-3C>T) n.2458-3C>T c.*706-3C>T (n.*706-3C>T) n.661-3C>T c.*631-3C>T (n.*631-3C>T) c.902-3C>T (n.902-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895664A= | CA1596258127 | GABRA1 | c.857-2A= (n.857-2A=) n.2458-2A= c.*706-2A= (n.*706-2A=) n.661-2A= c.*631-2A= (n.*631-2A=) c.902-2A= (n.902-2A=) | |
5 | g.161895664A>C | CA362180062 | GABRA1 | c.857-2A>C (n.857-2A>C) n.2458-2A>C c.*706-2A>C (n.*706-2A>C) n.661-2A>C c.*631-2A>C (n.*631-2A>C) c.902-2A>C (n.902-2A>C) | |
5 | g.161895664A>G | CA362180063 | GABRA1 | c.857-2A>G (n.857-2A>G) n.2458-2A>G c.*706-2A>G (n.*706-2A>G) n.661-2A>G c.*631-2A>G (n.*631-2A>G) c.902-2A>G (n.902-2A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895664A>T | CA362180064 | GABRA1 | c.857-2A>T (n.857-2A>T) n.2458-2A>T c.*706-2A>T (n.*706-2A>T) n.661-2A>T c.*631-2A>T (n.*631-2A>T) c.902-2A>T (n.902-2A>T) | |
5 | g.161895665G>A | CA362180065 | GABRA1 | c.857-1G>A (n.857-1G>A) n.2458-1G>A c.*706-1G>A (n.*706-1G>A) n.661-1G>A c.*631-1G>A (n.*631-1G>A) c.902-1G>A (n.902-1G>A) | |
5 | g.161895665G>C | CA362180066 | GABRA1 | c.857-1G>C (n.857-1G>C) n.2458-1G>C c.*706-1G>C (n.*706-1G>C) n.661-1G>C c.*631-1G>C (n.*631-1G>C) c.902-1G>C (n.902-1G>C) | |
5 | g.161895665G>T | CA362180067 | GABRA1 | c.857-1G>T (n.857-1G>T) n.2458-1G>T c.*706-1G>T (n.*706-1G>T) n.661-1G>T c.*631-1G>T (n.*631-1G>T) c.902-1G>T (n.902-1G>T) | |
5 | g.161895665_161895666insTTTT | CA2769178860 | GABRA1 | c.857-1_857insTTTT (n.857-1_857insTTTT) n.2458-1_2458insTTTT c.*706-1_*706insTTTT (n.*706-1_*706insTTTT) n.661-1_661insTTTT c.*631-1_*631insTTTT (n.*631-1_*631insTTTT) c.902-1_902insTTTT (n.902-1_902insTTTT) | |
5 | g.161895666G>A | CA362180068 | GABRA1 | c.857G>A (p.Gly286Glu) n.2458G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.661G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.902G>A (p.Gly301Glu) | |
5 | g.161895666G>C | CA362180069 | GABRA1 | c.857G>C (p.Gly286Ala) n.2458G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.661G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.902G>C (p.Gly301Ala) | |
5 | g.161895666G>T | CA362180070 | GABRA1 | c.857G>T (p.Gly286Val) n.2458G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.661G>T c.*631G>T (n.*631G>T) c.902G>T (p.Gly301Val) | |
5 | g.161895667A>C | CA447609810 | GABRA1 | c.858A>C (p.Gly286=) n.2459A>C c.*707A>C (n.*707A>C) n.662A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.903A>C (p.Gly301=) | |
5 | g.161895667A>G | CA447609812 | GABRA1 | c.858A>G (p.Gly286=) n.2459A>G c.*707A>G (n.*707A>G) n.662A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.903A>G (p.Gly301=) | |
5 | g.161895667A>T | CA447609815 | GABRA1 | c.858A>T (p.Gly286=) n.2459A>T c.*707A>T (n.*707A>T) n.662A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.903A>T (p.Gly301=) | dbSNP |
5 | g.161895668G>A | CA314674 | GABRA1 | c.859G>A (p.Val287Ile) n.2460G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.663G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.904G>A (p.Val302Ile) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895668G>C | CA362180071 | GABRA1 | c.859G>C (p.Val287Leu) n.2460G>C c.*708G>C (n.*708G>C) n.663G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) | |
5 | g.161895668G= | CA1596258128 | GABRA1 | c.859G= (p.Val287=) n.2460G= c.*708G= (n.*708G=) n.663G= c.*633G= (n.*633G=) c.904G= (p.Val302=) | |
5 | g.161895668G>T | CA362180072 | GABRA1 | c.859G>T (p.Val287Leu) n.2460G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.663G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895669T>A | CA362180075 | GABRA1 | c.860T>A (p.Val287Glu) n.2461T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.664T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) | |
5 | g.161895669T>C | CA362180074 | GABRA1 | c.860T>C (p.Val287Ala) n.2461T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.664T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) | |
5 | g.161895669T>G | CA362180073 | GABRA1 | c.860T>G (p.Val287Gly) n.2461T>G c.*709T>G (n.*709T>G) n.664T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) | |
5 | g.161895670A>C | CA447609818 | GABRA1 | c.861A>C (p.Val287=) n.2462A>C c.*710A>C (n.*710A>C) n.665A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.906A>C (p.Val302=) | |
5 | g.161895670A>G | CA447609819 | GABRA1 | c.861A>G (p.Val287=) n.2462A>G c.*710A>G (n.*710A>G) n.665A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.906A>G (p.Val302=) | |
5 | g.161895670A>T | CA447609820 | GABRA1 | c.861A>T (p.Val287=) n.2462A>T c.*710A>T (n.*710A>T) n.665A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.906A>T (p.Val302=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895671A>C | CA362180076 | GABRA1 | c.862A>C (p.Thr288Pro) n.2463A>C c.*711A>C (n.*711A>C) n.666A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.907A>C (p.Thr303Pro) | |
5 | g.161895671A>G | CA362180077 | GABRA1 | c.862A>G (p.Thr288Ala) n.2463A>G c.*711A>G (n.*711A>G) n.666A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.907A>G (p.Thr303Ala) | |
5 | g.161895671A>T | CA362180078 | GABRA1 | c.862A>T (p.Thr288Ser) n.2463A>T c.*711A>T (n.*711A>T) n.666A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.907A>T (p.Thr303Ser) | |
5 | g.161895671_161895672insTTTTTTT | CA1083667559 | GABRA1 | c.862_863insTTTTTTT (p.Thr288IlefsTer21) n.2463_2464insTTTTTTT c.*711_*712insTTTTTTT (n.*711_*712insTTTTTTT) n.666_667insTTTTTTT c.*636_*637insTTTTTTT (n.*636_*637insTTTTTTT) c.907_908insTTTTTTT (p.Thr303IlefsTer21) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895672C>A | CA362180079 | GABRA1 | c.863C>A (p.Thr288Lys) n.2464C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.667C>A c.*637C>A (n.*637C>A) c.908C>A (p.Thr303Lys) | |
5 | g.161895672C= | CA1596258129 | GABRA1 | c.863C= (p.Thr288=) n.2464C= c.*712C= (n.*712C=) n.667C= c.*637C= (n.*637C=) c.908C= (p.Thr303=) | |
5 | g.161895672C>G | CA362180080 | GABRA1 | c.863C>G (p.Thr288Arg) n.2464C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.667C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.908C>G (p.Thr303Arg) | |
5 | g.161895672C>T | CA362180081 | GABRA1 | c.863C>T (p.Thr288Ile) n.2464C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.667C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.908C>T (p.Thr303Ile) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895673A>C | CA447609828 | GABRA1 | c.864A>C (p.Thr288=) n.2465A>C c.*713A>C (n.*713A>C) n.668A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.909A>C (p.Thr303=) | |
5 | g.161895673A>G | CA447609827 | GABRA1 | c.864A>G (p.Thr288=) n.2465A>G c.*713A>G (n.*713A>G) n.668A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.909A>G (p.Thr303=) | |
5 | g.161895673A>T | CA447609826 | GABRA1 | c.864A>T (p.Thr288=) n.2465A>T c.*713A>T (n.*713A>T) n.668A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.909A>T (p.Thr303=) | |
5 | g.161895674A= | CA1596258130 | GABRA1 | c.865A= (p.Thr289=) n.2466A= c.*714A= (n.*714A=) n.669A= c.*639A= (n.*639A=) c.910A= (p.Thr304=) | |
5 | g.161895674A>C | CA362180082 | GABRA1 | c.865A>C (p.Thr289Pro) n.2466A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.669A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.910A>C (p.Thr304Pro) | |
5 | g.161895674A>G | CA362180083 | GABRA1 | c.865A>G (p.Thr289Ala) n.2466A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.669A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.910A>G (p.Thr304Ala) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895674A>T | CA131087771 | GABRA1 | c.865A>T (p.Thr289Ser) n.2466A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.669A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.910A>T (p.Thr304Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895675C>A | CA362180084 | GABRA1 | c.866C>A (p.Thr289Asn) n.2467C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.670C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.911C>A (p.Thr304Asn) | |
5 | g.161895675C>G | CA362180085 | GABRA1 | c.866C>G (p.Thr289Ser) n.2467C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.670C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.911C>G (p.Thr304Ser) | |
5 | g.161895675C>T | CA362180086 | GABRA1 | c.866C>T (p.Thr289Ile) n.2467C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.670C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.911C>T (p.Thr304Ile) | |
5 | g.161895675_161895695delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT | CA1596258131 | GABRA1 | c.866_886delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (p.Thr289=) n.2467_2487delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT c.*715_*735delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (n.*715_*735delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT) n.670_690delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT c.*640_*660delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (n.*640_*660delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT) c.911_931delinsCTGTGCTCACCATGACAACAT (p.Thr304=) | |
5 | g.161895676T>A | CA447609829 | GABRA1 | c.867T>A (p.Thr289=) n.2468T>A c.*716T>A (n.*716T>A) n.671T>A c.*641T>A (n.*641T>A) c.912T>A (p.Thr304=) | ClinVar |
5 | g.161895676T>C | CA447609831 | GABRA1 | c.867T>C (p.Thr289=) n.2468T>C c.*716T>C (n.*716T>C) n.671T>C c.*641T>C (n.*641T>C) c.912T>C (p.Thr304=) | |
5 | g.161895676T>G | CA447609832 | GABRA1 | c.867T>G (p.Thr289=) n.2468T>G c.*716T>G (n.*716T>G) n.671T>G c.*641T>G (n.*641T>G) c.912T>G (p.Thr304=) | COSMIC |
5 | g.161895678_161895697del | CA891842786 | GABRA1 | c.869_888del (p.Val290GlufsTer10) n.2470_2489del c.*718_*737del (n.*718_*737del) n.673_692del c.*643_*662del (n.*643_*662del) c.914_933del (p.Val305GlufsTer10) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895677G>A | CA314676 | GABRA1 | c.868G>A (p.Val290Met) n.2469G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.672G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.913G>A (p.Val305Met) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895677G>C | CA362180088 | GABRA1 | c.868G>C (p.Val290Leu) n.2469G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.672G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) | |
5 | g.161895677G= | CA1596258132 | GABRA1 | c.868G= (p.Val290=) n.2469G= c.*717G= (n.*717G=) n.672G= c.*642G= (n.*642G=) c.913G= (p.Val305=) | |
5 | g.161895677G>T | CA362180087 | GABRA1 | c.868G>T (p.Val290Leu) n.2469G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.672G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.913G>T (p.Val305Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895678T>A | CA362180089 | GABRA1 | c.869T>A (p.Val290Glu) n.2470T>A c.*718T>A (n.*718T>A) n.673T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.914T>A (p.Val305Glu) | |
5 | g.161895678T>C | CA362180091 | GABRA1 | c.869T>C (p.Val290Ala) n.2470T>C c.*718T>C (n.*718T>C) n.673T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) | |
5 | g.161895678T>G | CA362180090 | GABRA1 | c.869T>G (p.Val290Gly) n.2470T>G c.*718T>G (n.*718T>G) n.673T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) | |
5 | g.161895679G>A | CA447609833 | GABRA1 | c.870G>A (p.Val290=) n.2471G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.674G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.915G>A (p.Val305=) | dbSNP COSMIC |
5 | g.161895679G>C | CA447609834 | GABRA1 | c.870G>C (p.Val290=) n.2471G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.674G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.915G>C (p.Val305=) | |
5 | g.161895679G= | CA1596258133 | GABRA1 | c.870G= (p.Val290=) n.2471G= c.*719G= (n.*719G=) n.674G= c.*644G= (n.*644G=) c.915G= (p.Val305=) | |
5 | g.161895679G>T | CA447609835 | GABRA1 | c.870G>T (p.Val290=) n.2471G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.674G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.915G>T (p.Val305=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895680C>A | CA362180092 | GABRA1 | c.871C>A (p.Leu291Ile) n.2472C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.675C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.916C>A (p.Leu306Ile) | |
5 | g.161895680C>G | CA362180094 | GABRA1 | c.871C>G (p.Leu291Val) n.2472C>G c.*720C>G (n.*720C>G) n.675C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) | |
5 | g.161895680C>T | CA362180093 | GABRA1 | c.871C>T (p.Leu291Phe) n.2472C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.675C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.916C>T (p.Leu306Phe) | |
5 | g.161895681T>A | CA362180095 | GABRA1 | c.872T>A (p.Leu291His) n.2473T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.676T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.917T>A (p.Leu306His) | |
5 | g.161895681T>C | CA362180097 | GABRA1 | c.872T>C (p.Leu291Pro) n.2473T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.676T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) | |
5 | g.161895681T>G | CA362180096 | GABRA1 | c.872T>G (p.Leu291Arg) n.2473T>G c.*721T>G (n.*721T>G) n.676T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) | |
5 | g.161895682C>A | CA447609836 | GABRA1 | c.873C>A (p.Leu291=) n.2474C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.677C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.918C>A (p.Leu306=) | |
5 | g.161895682C= | CA1596258134 | GABRA1 | c.873C= (p.Leu291=) n.2474C= c.*722C= (n.*722C=) n.677C= c.*647C= (n.*647C=) c.918C= (p.Leu306=) | |
5 | g.161895682C>G | CA3544550 | GABRA1 | c.873C>G (p.Leu291=) n.2474C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.677C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.918C>G (p.Leu306=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.161895682C>T | CA3544549 | GABRA1 | c.873C>T (p.Leu291=) n.2474C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.677C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.918C>T (p.Leu306=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895683A>C | CA362180098 | GABRA1 | c.874A>C (p.Thr292Pro) n.2475A>C c.*723A>C (n.*723A>C) n.678A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.919A>C (p.Thr307Pro) | |
5 | g.161895683A>G | CA362180100 | GABRA1 | c.874A>G (p.Thr292Ala) n.2475A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.678A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.919A>G (p.Thr307Ala) | |
5 | g.161895683A>T | CA362180099 | GABRA1 | c.874A>T (p.Thr292Ser) n.2475A>T c.*723A>T (n.*723A>T) n.678A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.919A>T (p.Thr307Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895684C>A | CA362180101 | GABRA1 | c.875C>A (p.Thr292Asn) n.2476C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.679C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.920C>A (p.Thr307Asn) | dbSNP |
5 | g.161895684C>G | CA362180102 | GABRA1 | c.875C>G (p.Thr292Ser) n.2476C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.679C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.920C>G (p.Thr307Ser) | |
5 | g.161895684C>T | CA362180103 | GABRA1 | c.875C>T (p.Thr292Ile) n.2476C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.679C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.920C>T (p.Thr307Ile) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895685C>A | CA447609837 | GABRA1 | c.876C>A (p.Thr292=) n.2477C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.680C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.921C>A (p.Thr307=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895685C>G | CA447609839 | GABRA1 | c.876C>G (p.Thr292=) n.2477C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.680C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.921C>G (p.Thr307=) | |
5 | g.161895685C>T | CA447609838 | GABRA1 | c.876C>T (p.Thr292=) n.2477C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.680C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.921C>T (p.Thr307=) | gnomAD v4 |
5 | g.161895686A>C | CA362180104 | GABRA1 | c.877A>C (p.Met293Leu) n.2478A>C c.*726A>C (n.*726A>C) n.681A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.922A>C (p.Met308Leu) | |
5 | g.161895686A>G | CA362180105 | GABRA1 | c.877A>G (p.Met293Val) n.2478A>G c.*726A>G (n.*726A>G) n.681A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.922A>G (p.Met308Val) | |
5 | g.161895686A>T | CA362180106 | GABRA1 | c.877A>T (p.Met293Leu) n.2478A>T c.*726A>T (n.*726A>T) n.681A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.922A>T (p.Met308Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895687T>A | CA362180107 | GABRA1 | c.878T>A (p.Met293Lys) n.2479T>A c.*727T>A (n.*727T>A) n.682T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.923T>A (p.Met308Lys) | |
5 | g.161895687T>C | CA362180108 | GABRA1 | c.878T>C (p.Met293Thr) n.2479T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.682T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.923T>C (p.Met308Thr) | |
5 | g.161895687T>G | CA362180109 | GABRA1 | c.878T>G (p.Met293Arg) n.2479T>G c.*727T>G (n.*727T>G) n.682T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.923T>G (p.Met308Arg) | |
5 | g.161895688G>A | CA362180110 | GABRA1 | c.879G>A (p.Met293Ile) n.2480G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.683G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.924G>A (p.Met308Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161895688G>C | CA362180111 | GABRA1 | c.879G>C (p.Met293Ile) n.2480G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.683G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.924G>C (p.Met308Ile) | |
5 | g.161895688G= | CA1596258135 | GABRA1 | c.879G= (p.Met293=) n.2480G= c.*728G= (n.*728G=) n.683G= c.*653G= (n.*653G=) c.924G= (p.Met308=) | |
5 | g.161895688G>T | CA362180112 | GABRA1 | c.879G>T (p.Met293Ile) n.2480G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.683G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.924G>T (p.Met308Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895689A>C | CA362180113 | GABRA1 | c.880A>C (p.Thr294Pro) n.2481A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.684A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.925A>C (p.Thr309Pro) | |
5 | g.161895689A>G | CA362180115 | GABRA1 | c.880A>G (p.Thr294Ala) n.2481A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.684A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.925A>G (p.Thr309Ala) | |
5 | g.161895689A>T | CA362180114 | GABRA1 | c.880A>T (p.Thr294Ser) n.2481A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.684A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.925A>T (p.Thr309Ser) | |
5 | g.161895690C>A | CA362180116 | GABRA1 | c.881C>A (p.Thr294Lys) n.2482C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.685C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.926C>A (p.Thr309Lys) | dbSNP COSMIC |
5 | g.161895690C= | CA1596258136 | GABRA1 | c.881C= (p.Thr294=) n.2482C= c.*730C= (n.*730C=) n.685C= c.*655C= (n.*655C=) c.926C= (p.Thr309=) | |
5 | g.161895690C>G | CA362180117 | GABRA1 | c.881C>G (p.Thr294Arg) n.2482C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.685C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.926C>G (p.Thr309Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895690C>T | CA314678 | GABRA1 | c.881C>T (p.Thr294Ile) n.2482C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.685C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.926C>T (p.Thr309Ile) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895691A>C | CA447609840 | GABRA1 | c.882A>C (p.Thr294=) n.2483A>C c.*731A>C (n.*731A>C) n.686A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.927A>C (p.Thr309=) | gnomAD v4 |
5 | g.161895691A>G | CA447609841 | GABRA1 | c.882A>G (p.Thr294=) n.2483A>G c.*731A>G (n.*731A>G) n.686A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.927A>G (p.Thr309=) | |
5 | g.161895691A>T | CA447609842 | GABRA1 | c.882A>T (p.Thr294=) n.2483A>T c.*731A>T (n.*731A>T) n.686A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.927A>T (p.Thr309=) | |
5 | g.161895692A>C | CA362180118 | GABRA1 | c.883A>C (p.Thr295Pro) n.2484A>C c.*732A>C (n.*732A>C) n.687A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.928A>C (p.Thr310Pro) | |
5 | g.161895692A>G | CA362180119 | GABRA1 | c.883A>G (p.Thr295Ala) n.2484A>G c.*732A>G (n.*732A>G) n.687A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.928A>G (p.Thr310Ala) | |
5 | g.161895692A>T | CA362180120 | GABRA1 | c.883A>T (p.Thr295Ser) n.2484A>T c.*732A>T (n.*732A>T) n.687A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.928A>T (p.Thr310Ser) | COSMIC |
5 | g.161895693C>A | CA362180121 | GABRA1 | c.884C>A (p.Thr295Lys) n.2485C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.688C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.929C>A (p.Thr310Lys) | |
5 | g.161895693C= | CA1596258137 | GABRA1 | c.884C= (p.Thr295=) n.2485C= c.*733C= (n.*733C=) n.688C= c.*658C= (n.*658C=) c.929C= (p.Thr310=) | |
5 | g.161895693C>G | CA362180122 | GABRA1 | c.884C>G (p.Thr295Arg) n.2485C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.688C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.929C>G (p.Thr310Arg) | |
5 | g.161895693C>T | CA314680 | GABRA1 | c.884C>T (p.Thr295Ile) n.2485C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.688C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.929C>T (p.Thr310Ile) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895694A>C | CA447609845 | GABRA1 | c.885A>C (p.Thr295=) n.2486A>C c.*734A>C (n.*734A>C) n.689A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.930A>C (p.Thr310=) | |
5 | g.161895694A>G | CA447609844 | GABRA1 | c.885A>G (p.Thr295=) n.2486A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.689A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.930A>G (p.Thr310=) | gnomAD v4 |
5 | g.161895694A>T | CA447609843 | GABRA1 | c.885A>T (p.Thr295=) n.2486A>T c.*734A>T (n.*734A>T) n.689A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.930A>T (p.Thr310=) | |
5 | g.161895695_161895698dup | CA1596258138 | GABRA1 | c.886_889dup (p.Ser297IlefsTer11) n.2487_2490dup c.*735_*738dup (n.*735_*738dup) n.690_693dup c.*660_*663dup (n.*660_*663dup) c.931_934dup (p.Ser312IlefsTer11) | dbSNP |
5 | g.161895695T>A | CA362180124 | GABRA1 | c.886T>A (p.Leu296Met) n.2487T>A c.*735T>A (n.*735T>A) n.690T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.931T>A (p.Leu311Met) | |
5 | g.161895695T>C | CA3544551 | GABRA1 | c.886T>C (p.Leu296=) n.2487T>C c.*735T>C (n.*735T>C) n.690T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.931T>C (p.Leu311=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895695T>G | CA362180123 | GABRA1 | c.886T>G (p.Leu296Val) n.2487T>G c.*735T>G (n.*735T>G) n.690T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.931T>G (p.Leu311Val) | |
5 | g.161895695T= | CA1596258139 | GABRA1 | c.886T= (p.Leu296=) n.2487T= c.*735T= (n.*735T=) n.690T= c.*660T= (n.*660T=) c.931T= (p.Leu311=) | |
5 | g.161895696T>A | CA3544552 | GABRA1 | c.887T>A (p.Leu296Ter) n.2488T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.691T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.932T>A (p.Leu311Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.161895696T>C | CA362180125 | GABRA1 | c.887T>C (p.Leu296Ser) n.2488T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.691T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.932T>C (p.Leu311Ser) | |
5 | g.161895696T>G | CA362180126 | GABRA1 | c.887T>G (p.Leu296Trp) n.2488T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.691T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.932T>G (p.Leu311Trp) | |
5 | g.161895696T= | CA1596258140 | GABRA1 | c.887T= (p.Leu296=) n.2488T= c.*736T= (n.*736T=) n.691T= c.*661T= (n.*661T=) c.932T= (p.Leu311=) | |
5 | g.161895697G>A | CA447609846 | GABRA1 | c.888G>A (p.Leu296=) n.2489G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.692G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.933G>A (p.Leu311=) | dbSNP |
5 | g.161895697G>C | CA362180127 | GABRA1 | c.888G>C (p.Leu296Phe) n.2489G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.692G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.933G>C (p.Leu311Phe) | |
5 | g.161895697G= | CA1596258141 | GABRA1 | c.888G= (p.Leu296=) n.2489G= c.*737G= (n.*737G=) n.692G= c.*662G= (n.*662G=) c.933G= (p.Leu311=) | |
5 | g.161895697G>T | CA362180128 | GABRA1 | c.888G>T (p.Leu296Phe) n.2489G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.692G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.933G>T (p.Leu311Phe) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895698A>C | CA362180129 | GABRA1 | c.889A>C (p.Ser297Arg) n.2490A>C c.*738A>C (n.*738A>C) n.693A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.934A>C (p.Ser312Arg) | |
5 | g.161895698A>G | CA362180130 | GABRA1 | c.889A>G (p.Ser297Gly) n.2490A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.693A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.934A>G (p.Ser312Gly) | |
5 | g.161895698A>T | CA362180131 | GABRA1 | c.889A>T (p.Ser297Cys) n.2490A>T c.*738A>T (n.*738A>T) n.693A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.934A>T (p.Ser312Cys) | |
5 | g.161895699G>A | CA362180132 | GABRA1 | c.890G>A (p.Ser297Asn) n.2491G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.694G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.935G>A (p.Ser312Asn) | |
5 | g.161895699G>C | CA362180133 | GABRA1 | c.890G>C (p.Ser297Thr) n.2491G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.694G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.935G>C (p.Ser312Thr) | |
5 | g.161895699G>T | CA362180134 | GABRA1 | c.890G>T (p.Ser297Ile) n.2491G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.694G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.935G>T (p.Ser312Ile) | |
5 | g.161895700C>A | CA362180135 | GABRA1 | c.891C>A (p.Ser297Arg) n.2492C>A c.*740C>A (n.*740C>A) n.695C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.936C>A (p.Ser312Arg) | |
5 | g.161895700C= | CA1596258142 | GABRA1 | c.891C= (p.Ser297=) n.2492C= c.*740C= (n.*740C=) n.695C= c.*665C= (n.*665C=) c.936C= (p.Ser312=) | |
5 | g.161895700C>G | CA314682 | GABRA1 | c.891C>G (p.Ser297Arg) n.2492C>G c.*740C>G (n.*740C>G) n.695C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.936C>G (p.Ser312Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895700C>T | CA447609848 | GABRA1 | c.891C>T (p.Ser297=) n.2492C>T c.*740C>T (n.*740C>T) n.695C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.936C>T (p.Ser312=) | |
5 | g.161895701A>C | CA362180136 | GABRA1 | c.892A>C (p.Ile298Leu) n.2493A>C c.*741A>C (n.*741A>C) n.696A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.937A>C (p.Ile313Leu) | |
5 | g.161895701A>G | CA362180138 | GABRA1 | c.892A>G (p.Ile298Val) n.2493A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.696A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.937A>G (p.Ile313Val) | |
5 | g.161895701A>T | CA362180137 | GABRA1 | c.892A>T (p.Ile298Phe) n.2493A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.696A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.937A>T (p.Ile313Phe) | |
5 | g.161895702T>A | CA362180139 | GABRA1 | c.893T>A (p.Ile298Asn) n.2494T>A c.*742T>A (n.*742T>A) n.697T>A c.*667T>A (n.*667T>A) c.938T>A (p.Ile313Asn) | |
5 | g.161895702T>C | CA362180140 | GABRA1 | c.893T>C (p.Ile298Thr) n.2494T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.697T>C c.*667T>C (n.*667T>C) c.938T>C (p.Ile313Thr) | |
5 | g.161895702T>G | CA362180141 | GABRA1 | c.893T>G (p.Ile298Ser) n.2494T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.697T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.938T>G (p.Ile313Ser) | |
5 | g.161895703C>A | CA447609849 | GABRA1 | c.894C>A (p.Ile298=) n.2495C>A c.*743C>A (n.*743C>A) n.698C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.939C>A (p.Ile313=) | |
5 | g.161895703C>G | CA362180142 | GABRA1 | c.894C>G (p.Ile298Met) n.2495C>G c.*743C>G (n.*743C>G) n.698C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.939C>G (p.Ile313Met) | |
5 | g.161895703C>T | CA447609850 | GABRA1 | c.894C>T (p.Ile298=) n.2495C>T c.*743C>T (n.*743C>T) n.698C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.939C>T (p.Ile313=) | |
5 | g.161895704A>C | CA362180143 | GABRA1 | c.895A>C (p.Ser299Arg) n.2496A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.699A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.940A>C (p.Ser314Arg) | ClinVar |
5 | g.161895704A>G | CA362180144 | GABRA1 | c.895A>G (p.Ser299Gly) n.2496A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.699A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.940A>G (p.Ser314Gly) | |
5 | g.161895704A>T | CA362180145 | GABRA1 | c.895A>T (p.Ser299Cys) n.2496A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.699A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.940A>T (p.Ser314Cys) | |
5 | g.161895705G>A | CA362180146 | GABRA1 | c.896G>A (p.Ser299Asn) n.2497G>A c.*745G>A (n.*745G>A) n.700G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.941G>A (p.Ser314Asn) | |
5 | g.161895705G>C | CA362180147 | GABRA1 | c.896G>C (p.Ser299Thr) n.2497G>C c.*745G>C (n.*745G>C) n.700G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.941G>C (p.Ser314Thr) | |
5 | g.161895705G>T | CA362180148 | GABRA1 | c.896G>T (p.Ser299Ile) n.2497G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.700G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.941G>T (p.Ser314Ile) | |
5 | g.161895706T>A | CA362180150 | GABRA1 | c.897T>A (p.Ser299Arg) n.2498T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.701T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.942T>A (p.Ser314Arg) | |
5 | g.161895706T>C | CA447609851 | GABRA1 | c.897T>C (p.Ser299=) n.2498T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.701T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.942T>C (p.Ser314=) | |
5 | g.161895706T>G | CA362180149 | GABRA1 | c.897T>G (p.Ser299Arg) n.2498T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.701T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.942T>G (p.Ser314Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895706T= | CA1596258143 | GABRA1 | c.897T= (p.Ser299=) n.2498T= c.*746T= (n.*746T=) n.701T= c.*671T= (n.*671T=) c.942T= (p.Ser314=) | |
5 | g.161895707G>A | CA362180151 | GABRA1 | c.898G>A (p.Ala300Thr) n.2499G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.702G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.943G>A (p.Ala315Thr) | |
5 | g.161895707G>C | CA362180153 | GABRA1 | c.898G>C (p.Ala300Pro) n.2499G>C c.*747G>C (n.*747G>C) n.702G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.943G>C (p.Ala315Pro) | COSMIC |
5 | g.161895707G>T | CA362180152 | GABRA1 | c.898G>T (p.Ala300Ser) n.2499G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.702G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.943G>T (p.Ala315Ser) | |
5 | g.161895708C>A | CA362180154 | GABRA1 | c.899C>A (p.Ala300Asp) n.2500C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.703C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.944C>A (p.Ala315Asp) | |
5 | g.161895708C>G | CA362180155 | GABRA1 | c.899C>G (p.Ala300Gly) n.2500C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.703C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.944C>G (p.Ala315Gly) | |
5 | g.161895708C>T | CA362180156 | GABRA1 | c.899C>T (p.Ala300Val) n.2500C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.703C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.944C>T (p.Ala315Val) | |
5 | g.161895709C>A | CA447609852 | GABRA1 | c.900C>A (p.Ala300=) n.2501C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.704C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.945C>A (p.Ala315=) | |
5 | g.161895709C>G | CA447609853 | GABRA1 | c.900C>G (p.Ala300=) n.2501C>G c.*749C>G (n.*749C>G) n.704C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.945C>G (p.Ala315=) | |
5 | g.161895709C>T | CA447609854 | GABRA1 | c.900C>T (p.Ala300=) n.2501C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.704C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.945C>T (p.Ala315=) | |
5 | g.161895710A>C | CA447609855 | GABRA1 | c.901A>C (p.Arg301=) n.2502A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.705A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.946A>C (p.Arg316=) | |
5 | g.161895710A>G | CA362180157 | GABRA1 | c.901A>G (p.Arg301Gly) n.2502A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.705A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.946A>G (p.Arg316Gly) | |
5 | g.161895710A>T | CA362180158 | GABRA1 | c.901A>T (p.Arg301Ter) n.2502A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.705A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.946A>T (p.Arg316Ter) | |
5 | g.161895711G>A | CA279644 | GABRA1 | c.902G>A (p.Arg301Lys) n.2503G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.706G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.947G>A (p.Arg316Lys) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161895711G>C | CA362180159 | GABRA1 | c.902G>C (p.Arg301Thr) n.2503G>C c.*751G>C (n.*751G>C) n.706G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.947G>C (p.Arg316Thr) | |
5 | g.161895711G= | CA1596258144 | GABRA1 | c.902G= (p.Arg301=) n.2503G= c.*751G= (n.*751G=) n.706G= c.*676G= (n.*676G=) c.947G= (p.Arg316=) | |
5 | g.161895711G>T | CA362180160 | GABRA1 | c.902G>T (p.Arg301Ile) n.2503G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.706G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.947G>T (p.Arg316Ile) | |
5 | g.161895712A= | CA1596258145 | GABRA1 | c.903A= (p.Arg301=) n.2504A= c.*752A= (n.*752A=) n.707A= c.*677A= (n.*677A=) c.948A= (p.Arg316=) | |
5 | g.161895712A>C | CA362180161 | GABRA1 | c.903A>C (p.Arg301Ser) n.2504A>C c.*752A>C (n.*752A>C) n.707A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.948A>C (p.Arg316Ser) | |
5 | g.161895712A>G | CA447609856 | GABRA1 | c.903A>G (p.Arg301=) n.2504A>G c.*752A>G (n.*752A>G) n.707A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.948A>G (p.Arg316=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161895712A>T | CA362180162 | GABRA1 | c.903A>T (p.Arg301Ser) n.2504A>T c.*752A>T (n.*752A>T) n.707A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.948A>T (p.Arg316Ser) | |
5 | g.161895713A>C | CA362180165 | GABRA1 | c.904A>C (p.Asn302His) n.2505A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.708A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.949A>C (p.Asn317His) | |
5 | g.161895713A>G | CA362180164 | GABRA1 | c.904A>G (p.Asn302Asp) n.2505A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.708A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.949A>G (p.Asn317Asp) | |
5 | g.161895713A>T | CA362180163 | GABRA1 | c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.2505A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.708A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.949A>T (p.Asn317Tyr) |