UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895562T>A | CA2676323123 | GABRA1 | c.857-104T>A (n.857-104T>A) n.2458-104T>A c.*706-104T>A (n.*706-104T>A) n.661-104T>A c.*631-104T>A (n.*631-104T>A) c.902-104T>A (n.902-104T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895563G>T | CA2676323124 | GABRA1 | c.857-103G>T (n.857-103G>T) n.2458-103G>T c.*706-103G>T (n.*706-103G>T) n.661-103G>T c.*631-103G>T (n.*631-103G>T) c.902-103G>T (n.902-103G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895564T>A | CA650857333 | GABRA1 | c.857-102T>A (n.857-102T>A) n.2458-102T>A c.*706-102T>A (n.*706-102T>A) n.661-102T>A c.*631-102T>A (n.*631-102T>A) c.902-102T>A (n.902-102T>A) | COSMIC |
| 5 | g.161895564T>C | CA1596258069 | GABRA1 | c.857-102T>C (n.857-102T>C) n.2458-102T>C c.*706-102T>C (n.*706-102T>C) n.661-102T>C c.*631-102T>C (n.*631-102T>C) c.902-102T>C (n.902-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895564T= | CA1596258068 | GABRA1 | c.857-102T= (n.857-102T=) n.2458-102T= c.*706-102T= (n.*706-102T=) n.661-102T= c.*631-102T= (n.*631-102T=) c.902-102T= (n.902-102T=) | |
| 5 | g.161895566A= | CA1596258070 | GABRA1 | c.857-100A= (n.857-100A=) n.2458-100A= c.*706-100A= (n.*706-100A=) n.661-100A= c.*631-100A= (n.*631-100A=) c.902-100A= (n.902-100A=) | |
| 5 | g.161895566A>G | CA131087764 | GABRA1 | c.857-100A>G (n.857-100A>G) n.2458-100A>G c.*706-100A>G (n.*706-100A>G) n.661-100A>G c.*631-100A>G (n.*631-100A>G) c.902-100A>G (n.902-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895566A>T | CA2578474702 | GABRA1 | c.857-100A>T (n.857-100A>T) n.2458-100A>T c.*706-100A>T (n.*706-100A>T) n.661-100A>T c.*631-100A>T (n.*631-100A>T) c.902-100A>T (n.902-100A>T) | |
| 5 | g.161895566_161895574dup | CA2676323126 | GABRA1 | c.857-100_857-92dup (n.857-100_857-92dup) n.2458-100_2458-92dup c.*706-100_*706-92dup (n.*706-100_*706-92dup) n.661-100_661-92dup c.*631-100_*631-92dup (n.*631-100_*631-92dup) c.902-100_902-92dup (n.902-100_902-92dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895568G>A | CA2676323128 | GABRA1 | c.857-98G>A (n.857-98G>A) n.2458-98G>A c.*706-98G>A (n.*706-98G>A) n.661-98G>A c.*631-98G>A (n.*631-98G>A) c.902-98G>A (n.902-98G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895568G>T | CA2676323130 | GABRA1 | c.857-98G>T (n.857-98G>T) n.2458-98G>T c.*706-98G>T (n.*706-98G>T) n.661-98G>T c.*631-98G>T (n.*631-98G>T) c.902-98G>T (n.902-98G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895569A>G | CA2710618131 | GABRA1 | c.857-97A>G (n.857-97A>G) n.2458-97A>G c.*706-97A>G (n.*706-97A>G) n.661-97A>G c.*631-97A>G (n.*631-97A>G) c.902-97A>G (n.902-97A>G) | dbSNP |
| 5 | g.161895570T>C | CA2676323131 | GABRA1 | c.857-96T>C (n.857-96T>C) n.2458-96T>C c.*706-96T>C (n.*706-96T>C) n.661-96T>C c.*631-96T>C (n.*631-96T>C) c.902-96T>C (n.902-96T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895571A>T | CA2578474703 | GABRA1 | c.857-95A>T (n.857-95A>T) n.2458-95A>T c.*706-95A>T (n.*706-95A>T) n.661-95A>T c.*631-95A>T (n.*631-95A>T) c.902-95A>T (n.902-95A>T) | |
| 5 | g.161895572C>A | CA2676323132 | GABRA1 | c.857-94C>A (n.857-94C>A) n.2458-94C>A c.*706-94C>A (n.*706-94C>A) n.661-94C>A c.*631-94C>A (n.*631-94C>A) c.902-94C>A (n.902-94C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895572C= | CA1596258071 | GABRA1 | c.857-94C= (n.857-94C=) n.2458-94C= c.*706-94C= (n.*706-94C=) n.661-94C= c.*631-94C= (n.*631-94C=) c.902-94C= (n.902-94C=) | |
| 5 | g.161895572C>T | CA806645768 | GABRA1 | c.857-94C>T (n.857-94C>T) n.2458-94C>T c.*706-94C>T (n.*706-94C>T) n.661-94C>T c.*631-94C>T (n.*631-94C>T) c.902-94C>T (n.902-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895573T>C | CA2676323134 | GABRA1 | c.857-93T>C (n.857-93T>C) n.2458-93T>C c.*706-93T>C (n.*706-93T>C) n.661-93T>C c.*631-93T>C (n.*631-93T>C) c.902-93T>C (n.902-93T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895574G>C | CA2676323135 | GABRA1 | c.857-92G>C (n.857-92G>C) n.2458-92G>C c.*706-92G>C (n.*706-92G>C) n.661-92G>C c.*631-92G>C (n.*631-92G>C) c.902-92G>C (n.902-92G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895574G>T | CA2769178856 | GABRA1 | c.857-92G>T (n.857-92G>T) n.2458-92G>T c.*706-92G>T (n.*706-92G>T) n.661-92G>T c.*631-92G>T (n.*631-92G>T) c.902-92G>T (n.902-92G>T) | |
| 5 | g.161895575T>G | CA2676323137 | GABRA1 | c.857-91T>G (n.857-91T>G) n.2458-91T>G c.*706-91T>G (n.*706-91T>G) n.661-91T>G c.*631-91T>G (n.*631-91T>G) c.902-91T>G (n.902-91T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895576del | CA2676323136 | GABRA1 | c.857-90del (n.857-90del) n.2458-90del c.*706-90del (n.*706-90del) n.661-90del c.*631-90del (n.*631-90del) c.902-90del (n.902-90del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895576T>C | CA2578474704 | GABRA1 | c.857-90T>C (n.857-90T>C) n.2458-90T>C c.*706-90T>C (n.*706-90T>C) n.661-90T>C c.*631-90T>C (n.*631-90T>C) c.902-90T>C (n.902-90T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895577del | CA2676323139 | GABRA1 | c.857-89del (n.857-89del) n.2458-89del c.*706-89del (n.*706-89del) n.661-89del c.*631-89del (n.*631-89del) c.902-89del (n.902-89del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895577G>C | CA2676323140 | GABRA1 | c.857-89G>C (n.857-89G>C) n.2458-89G>C c.*706-89G>C (n.*706-89G>C) n.661-89G>C c.*631-89G>C (n.*631-89G>C) c.902-89G>C (n.902-89G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895577G>T | CA2578474705 | GABRA1 | c.857-89G>T (n.857-89G>T) n.2458-89G>T c.*706-89G>T (n.*706-89G>T) n.661-89G>T c.*631-89G>T (n.*631-89G>T) c.902-89G>T (n.902-89G>T) | |
| 5 | g.161895578A>G | CA2676323141 | GABRA1 | c.857-88A>G (n.857-88A>G) n.2458-88A>G c.*706-88A>G (n.*706-88A>G) n.661-88A>G c.*631-88A>G (n.*631-88A>G) c.902-88A>G (n.902-88A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895580T>A | CA806645778 | GABRA1 | c.857-86T>A (n.857-86T>A) n.2458-86T>A c.*706-86T>A (n.*706-86T>A) n.661-86T>A c.*631-86T>A (n.*631-86T>A) c.902-86T>A (n.902-86T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895580T>C | CA2676323143 | GABRA1 | c.857-86T>C (n.857-86T>C) n.2458-86T>C c.*706-86T>C (n.*706-86T>C) n.661-86T>C c.*631-86T>C (n.*631-86T>C) c.902-86T>C (n.902-86T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895580T= | CA1596258072 | GABRA1 | c.857-86T= (n.857-86T=) n.2458-86T= c.*706-86T= (n.*706-86T=) n.661-86T= c.*631-86T= (n.*631-86T=) c.902-86T= (n.902-86T=) | |
| 5 | g.161895582C>A | CA2676323144 | GABRA1 | c.857-84C>A (n.857-84C>A) n.2458-84C>A c.*706-84C>A (n.*706-84C>A) n.661-84C>A c.*631-84C>A (n.*631-84C>A) c.902-84C>A (n.902-84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895582C= | CA1596258073 | GABRA1 | c.857-84C= (n.857-84C=) n.2458-84C= c.*706-84C= (n.*706-84C=) n.661-84C= c.*631-84C= (n.*631-84C=) c.902-84C= (n.902-84C=) | |
| 5 | g.161895582C>T | CA1596258074 | GABRA1 | c.857-84C>T (n.857-84C>T) n.2458-84C>T c.*706-84C>T (n.*706-84C>T) n.661-84C>T c.*631-84C>T (n.*631-84C>T) c.902-84C>T (n.902-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895583C>A | CA2676323149 | GABRA1 | c.857-83C>A (n.857-83C>A) n.2458-83C>A c.*706-83C>A (n.*706-83C>A) n.661-83C>A c.*631-83C>A (n.*631-83C>A) c.902-83C>A (n.902-83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895583C= | CA1596258075 | GABRA1 | c.857-83C= (n.857-83C=) n.2458-83C= c.*706-83C= (n.*706-83C=) n.661-83C= c.*631-83C= (n.*631-83C=) c.902-83C= (n.902-83C=) | |
| 5 | g.161895583C>T | CA806645783 | GABRA1 | c.857-83C>T (n.857-83C>T) n.2458-83C>T c.*706-83C>T (n.*706-83C>T) n.661-83C>T c.*631-83C>T (n.*631-83C>T) c.902-83C>T (n.902-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895586T>C | CA2676323153 | GABRA1 | c.857-80T>C (n.857-80T>C) n.2458-80T>C c.*706-80T>C (n.*706-80T>C) n.661-80T>C c.*631-80T>C (n.*631-80T>C) c.902-80T>C (n.902-80T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895587T>C | CA1596258077 | GABRA1 | c.857-79T>C (n.857-79T>C) n.2458-79T>C c.*706-79T>C (n.*706-79T>C) n.661-79T>C c.*631-79T>C (n.*631-79T>C) c.902-79T>C (n.902-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895587T= | CA1596258076 | GABRA1 | c.857-79T= (n.857-79T=) n.2458-79T= c.*706-79T= (n.*706-79T=) n.661-79T= c.*631-79T= (n.*631-79T=) c.902-79T= (n.902-79T=) | |
| 5 | g.161895589T>C | CA1596258079 | GABRA1 | c.857-77T>C (n.857-77T>C) n.2458-77T>C c.*706-77T>C (n.*706-77T>C) n.661-77T>C c.*631-77T>C (n.*631-77T>C) c.902-77T>C (n.902-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895589T= | CA1596258078 | GABRA1 | c.857-77T= (n.857-77T=) n.2458-77T= c.*706-77T= (n.*706-77T=) n.661-77T= c.*631-77T= (n.*631-77T=) c.902-77T= (n.902-77T=) | |
| 5 | g.161895591C>A | CA2578474706 | GABRA1 | c.857-75C>A (n.857-75C>A) n.2458-75C>A c.*706-75C>A (n.*706-75C>A) n.661-75C>A c.*631-75C>A (n.*631-75C>A) c.902-75C>A (n.902-75C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895592A>G | CA2578474707 | GABRA1 | c.857-74A>G (n.857-74A>G) n.2458-74A>G c.*706-74A>G (n.*706-74A>G) n.661-74A>G c.*631-74A>G (n.*631-74A>G) c.902-74A>G (n.902-74A>G) | |
| 5 | g.161895593A= | CA1596258080 | GABRA1 | c.857-73A= (n.857-73A=) n.2458-73A= c.*706-73A= (n.*706-73A=) n.661-73A= c.*631-73A= (n.*631-73A=) c.902-73A= (n.902-73A=) | |
| 5 | g.161895593A>C | CA806645790 | GABRA1 | c.857-73A>C (n.857-73A>C) n.2458-73A>C c.*706-73A>C (n.*706-73A>C) n.661-73A>C c.*631-73A>C (n.*631-73A>C) c.902-73A>C (n.902-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895593A>G | CA2676323160 | GABRA1 | c.857-73A>G (n.857-73A>G) n.2458-73A>G c.*706-73A>G (n.*706-73A>G) n.661-73A>G c.*631-73A>G (n.*631-73A>G) c.902-73A>G (n.902-73A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895594G>A | CA2676323161 | GABRA1 | c.857-72G>A (n.857-72G>A) n.2458-72G>A c.*706-72G>A (n.*706-72G>A) n.661-72G>A c.*631-72G>A (n.*631-72G>A) c.902-72G>A (n.902-72G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895595T>C | CA2676323162 | GABRA1 | c.857-71T>C (n.857-71T>C) n.2458-71T>C c.*706-71T>C (n.*706-71T>C) n.661-71T>C c.*631-71T>C (n.*631-71T>C) c.902-71T>C (n.902-71T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895596A>T | CA2676323163 | GABRA1 | c.857-70A>T (n.857-70A>T) n.2458-70A>T c.*706-70A>T (n.*706-70A>T) n.661-70A>T c.*631-70A>T (n.*631-70A>T) c.902-70A>T (n.902-70A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895597G>T | CA2578474708 | GABRA1 | c.857-69G>T (n.857-69G>T) n.2458-69G>T c.*706-69G>T (n.*706-69G>T) n.661-69G>T c.*631-69G>T (n.*631-69G>T) c.902-69G>T (n.902-69G>T) | |
| 5 | g.161895598G>C | CA2676323164 | GABRA1 | c.857-68G>C (n.857-68G>C) n.2458-68G>C c.*706-68G>C (n.*706-68G>C) n.661-68G>C c.*631-68G>C (n.*631-68G>C) c.902-68G>C (n.902-68G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895598G>T | CA2676323165 | GABRA1 | c.857-68G>T (n.857-68G>T) n.2458-68G>T c.*706-68G>T (n.*706-68G>T) n.661-68G>T c.*631-68G>T (n.*631-68G>T) c.902-68G>T (n.902-68G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895599C>A | CA2676323167 | GABRA1 | c.857-67C>A (n.857-67C>A) n.2458-67C>A c.*706-67C>A (n.*706-67C>A) n.661-67C>A c.*631-67C>A (n.*631-67C>A) c.902-67C>A (n.902-67C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895599C>T | CA2676323168 | GABRA1 | c.857-67C>T (n.857-67C>T) n.2458-67C>T c.*706-67C>T (n.*706-67C>T) n.661-67C>T c.*631-67C>T (n.*631-67C>T) c.902-67C>T (n.902-67C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895600T>C | CA2526077967 | GABRA1 | c.857-66T>C (n.857-66T>C) n.2458-66T>C c.*706-66T>C (n.*706-66T>C) n.661-66T>C c.*631-66T>C (n.*631-66T>C) c.902-66T>C (n.902-66T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895601G>A | CA2676323169 | GABRA1 | c.857-65G>A (n.857-65G>A) n.2458-65G>A c.*706-65G>A (n.*706-65G>A) n.661-65G>A c.*631-65G>A (n.*631-65G>A) c.902-65G>A (n.902-65G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895601G>C | CA1596258082 | GABRA1 | c.857-65G>C (n.857-65G>C) n.2458-65G>C c.*706-65G>C (n.*706-65G>C) n.661-65G>C c.*631-65G>C (n.*631-65G>C) c.902-65G>C (n.902-65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895601G= | CA1596258081 | GABRA1 | c.857-65G= (n.857-65G=) n.2458-65G= c.*706-65G= (n.*706-65G=) n.661-65G= c.*631-65G= (n.*631-65G=) c.902-65G= (n.902-65G=) | |
| 5 | g.161895601G>T | CA2676323171 | GABRA1 | c.857-65G>T (n.857-65G>T) n.2458-65G>T c.*706-65G>T (n.*706-65G>T) n.661-65G>T c.*631-65G>T (n.*631-65G>T) c.902-65G>T (n.902-65G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895602T>C | CA1083667486 | GABRA1 | c.857-64T>C (n.857-64T>C) n.2458-64T>C c.*706-64T>C (n.*706-64T>C) n.661-64T>C c.*631-64T>C (n.*631-64T>C) c.902-64T>C (n.902-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895602T= | CA1596258083 | GABRA1 | c.857-64T= (n.857-64T=) n.2458-64T= c.*706-64T= (n.*706-64T=) n.661-64T= c.*631-64T= (n.*631-64T=) c.902-64T= (n.902-64T=) | |
| 5 | g.161895603C>A | CA2676323173 | GABRA1 | c.857-63C>A (n.857-63C>A) n.2458-63C>A c.*706-63C>A (n.*706-63C>A) n.661-63C>A c.*631-63C>A (n.*631-63C>A) c.902-63C>A (n.902-63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895603C>T | CA2676323174 | GABRA1 | c.857-63C>T (n.857-63C>T) n.2458-63C>T c.*706-63C>T (n.*706-63C>T) n.661-63C>T c.*631-63C>T (n.*631-63C>T) c.902-63C>T (n.902-63C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895604C>A | CA2676323175 | GABRA1 | c.857-62C>A (n.857-62C>A) n.2458-62C>A c.*706-62C>A (n.*706-62C>A) n.661-62C>A c.*631-62C>A (n.*631-62C>A) c.902-62C>A (n.902-62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895604C= | CA1596258084 | GABRA1 | c.857-62C= (n.857-62C=) n.2458-62C= c.*706-62C= (n.*706-62C=) n.661-62C= c.*631-62C= (n.*631-62C=) c.902-62C= (n.902-62C=) | |
| 5 | g.161895604C>T | CA447609784 | GABRA1 | c.857-62C>T (n.857-62C>T) n.2458-62C>T c.*706-62C>T (n.*706-62C>T) n.661-62C>T c.*631-62C>T (n.*631-62C>T) c.902-62C>T (n.902-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895605C>A | CA2676323176 | GABRA1 | c.857-61C>A (n.857-61C>A) n.2458-61C>A c.*706-61C>A (n.*706-61C>A) n.661-61C>A c.*631-61C>A (n.*631-61C>A) c.902-61C>A (n.902-61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895605C>G | CA2578474709 | GABRA1 | c.857-61C>G (n.857-61C>G) n.2458-61C>G c.*706-61C>G (n.*706-61C>G) n.661-61C>G c.*631-61C>G (n.*631-61C>G) c.902-61C>G (n.902-61C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895605C>T | CA2676323177 | GABRA1 | c.857-61C>T (n.857-61C>T) n.2458-61C>T c.*706-61C>T (n.*706-61C>T) n.661-61C>T c.*631-61C>T (n.*631-61C>T) c.902-61C>T (n.902-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895606A= | CA1596258085 | GABRA1 | c.857-60A= (n.857-60A=) n.2458-60A= c.*706-60A= (n.*706-60A=) n.661-60A= c.*631-60A= (n.*631-60A=) c.902-60A= (n.902-60A=) | |
| 5 | g.161895606A>G | CA564438678 | GABRA1 | c.857-60A>G (n.857-60A>G) n.2458-60A>G c.*706-60A>G (n.*706-60A>G) n.661-60A>G c.*631-60A>G (n.*631-60A>G) c.902-60A>G (n.902-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895607T>G | CA564438679 | GABRA1 | c.857-59T>G (n.857-59T>G) n.2458-59T>G c.*706-59T>G (n.*706-59T>G) n.661-59T>G c.*631-59T>G (n.*631-59T>G) c.902-59T>G (n.902-59T>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895608C>A | CA2578474710 | GABRA1 | c.857-58C>A (n.857-58C>A) n.2458-58C>A c.*706-58C>A (n.*706-58C>A) n.661-58C>A c.*631-58C>A (n.*631-58C>A) c.902-58C>A (n.902-58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895609A= | CA1596258086 | GABRA1 | c.857-57A= (n.857-57A=) n.2458-57A= c.*706-57A= (n.*706-57A=) n.661-57A= c.*631-57A= (n.*631-57A=) c.902-57A= (n.902-57A=) | |
| 5 | g.161895609A>C | CA131087765 | GABRA1 | c.857-57A>C (n.857-57A>C) n.2458-57A>C c.*706-57A>C (n.*706-57A>C) n.661-57A>C c.*631-57A>C (n.*631-57A>C) c.902-57A>C (n.902-57A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895609A>G | CA2676323183 | GABRA1 | c.857-57A>G (n.857-57A>G) n.2458-57A>G c.*706-57A>G (n.*706-57A>G) n.661-57A>G c.*631-57A>G (n.*631-57A>G) c.902-57A>G (n.902-57A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895609A>T | CA1083667493 | GABRA1 | c.857-57A>T (n.857-57A>T) n.2458-57A>T c.*706-57A>T (n.*706-57A>T) n.661-57A>T c.*631-57A>T (n.*631-57A>T) c.902-57A>T (n.902-57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895610T>A | CA131087766 | GABRA1 | c.857-56T>A (n.857-56T>A) n.2458-56T>A c.*706-56T>A (n.*706-56T>A) n.661-56T>A c.*631-56T>A (n.*631-56T>A) c.902-56T>A (n.902-56T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895610T= | CA1596258087 | GABRA1 | c.857-56T= (n.857-56T=) n.2458-56T= c.*706-56T= (n.*706-56T=) n.661-56T= c.*631-56T= (n.*631-56T=) c.902-56T= (n.902-56T=) | |
| 5 | g.161895612A>C | CA2676323185 | GABRA1 | c.857-54A>C (n.857-54A>C) n.2458-54A>C c.*706-54A>C (n.*706-54A>C) n.661-54A>C c.*631-54A>C (n.*631-54A>C) c.902-54A>C (n.902-54A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895613T>C | CA131087767 | GABRA1 | c.857-53T>C (n.857-53T>C) n.2458-53T>C c.*706-53T>C (n.*706-53T>C) n.661-53T>C c.*631-53T>C (n.*631-53T>C) c.902-53T>C (n.902-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895613T= | CA1596258088 | GABRA1 | c.857-53T= (n.857-53T=) n.2458-53T= c.*706-53T= (n.*706-53T=) n.661-53T= c.*631-53T= (n.*631-53T=) c.902-53T= (n.902-53T=) | |
| 5 | g.161895614G>A | CA2676323187 | GABRA1 | c.857-52G>A (n.857-52G>A) n.2458-52G>A c.*706-52G>A (n.*706-52G>A) n.661-52G>A c.*631-52G>A (n.*631-52G>A) c.902-52G>A (n.902-52G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895614G>T | CA2676323188 | GABRA1 | c.857-52G>T (n.857-52G>T) n.2458-52G>T c.*706-52G>T (n.*706-52G>T) n.661-52G>T c.*631-52G>T (n.*631-52G>T) c.902-52G>T (n.902-52G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895615A= | CA1596258089 | GABRA1 | c.857-51A= (n.857-51A=) n.2458-51A= c.*706-51A= (n.*706-51A=) n.661-51A= c.*631-51A= (n.*631-51A=) c.902-51A= (n.902-51A=) | |
| 5 | g.161895615A>C | CA3544532 | GABRA1 | c.857-51A>C (n.857-51A>C) n.2458-51A>C c.*706-51A>C (n.*706-51A>C) n.661-51A>C c.*631-51A>C (n.*631-51A>C) c.902-51A>C (n.902-51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895615A>G | CA2676323190 | GABRA1 | c.857-51A>G (n.857-51A>G) n.2458-51A>G c.*706-51A>G (n.*706-51A>G) n.661-51A>G c.*631-51A>G (n.*631-51A>G) c.902-51A>G (n.902-51A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895616A>C | CA2676323192 | GABRA1 | c.857-50A>C (n.857-50A>C) n.2458-50A>C c.*706-50A>C (n.*706-50A>C) n.661-50A>C c.*631-50A>C (n.*631-50A>C) c.902-50A>C (n.902-50A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895618T>A | CA2676323194 | GABRA1 | c.857-48T>A (n.857-48T>A) n.2458-48T>A c.*706-48T>A (n.*706-48T>A) n.661-48T>A c.*631-48T>A (n.*631-48T>A) c.902-48T>A (n.902-48T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895618T>G | CA2676323196 | GABRA1 | c.857-48T>G (n.857-48T>G) n.2458-48T>G c.*706-48T>G (n.*706-48T>G) n.661-48T>G c.*631-48T>G (n.*631-48T>G) c.902-48T>G (n.902-48T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895619T>A | CA564438680 | GABRA1 | c.857-47T>A (n.857-47T>A) n.2458-47T>A c.*706-47T>A (n.*706-47T>A) n.661-47T>A c.*631-47T>A (n.*631-47T>A) c.902-47T>A (n.902-47T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895619T>C | CA2578474711 | GABRA1 | c.857-47T>C (n.857-47T>C) n.2458-47T>C c.*706-47T>C (n.*706-47T>C) n.661-47T>C c.*631-47T>C (n.*631-47T>C) c.902-47T>C (n.902-47T>C) | |
| 5 | g.161895619T= | CA1596258090 | GABRA1 | c.857-47T= (n.857-47T=) n.2458-47T= c.*706-47T= (n.*706-47T=) n.661-47T= c.*631-47T= (n.*631-47T=) c.902-47T= (n.902-47T=) | |
| 5 | g.161895620T>C | CA3544533 | GABRA1 | c.857-46T>C (n.857-46T>C) n.2458-46T>C c.*706-46T>C (n.*706-46T>C) n.661-46T>C c.*631-46T>C (n.*631-46T>C) c.902-46T>C (n.902-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895620T= | CA1596258091 | GABRA1 | c.857-46T= (n.857-46T=) n.2458-46T= c.*706-46T= (n.*706-46T=) n.661-46T= c.*631-46T= (n.*631-46T=) c.902-46T= (n.902-46T=) | |
| 5 | g.161895621C>A | CA2676323199 | GABRA1 | c.857-45C>A (n.857-45C>A) n.2458-45C>A c.*706-45C>A (n.*706-45C>A) n.661-45C>A c.*631-45C>A (n.*631-45C>A) c.902-45C>A (n.902-45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895621C= | CA1596258092 | GABRA1 | c.857-45C= (n.857-45C=) n.2458-45C= c.*706-45C= (n.*706-45C=) n.661-45C= c.*631-45C= (n.*631-45C=) c.902-45C= (n.902-45C=) | |
| 5 | g.161895621C>T | CA564438681 | GABRA1 | c.857-45C>T (n.857-45C>T) n.2458-45C>T c.*706-45C>T (n.*706-45C>T) n.661-45C>T c.*631-45C>T (n.*631-45C>T) c.902-45C>T (n.902-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895622A= | CA1596258093 | GABRA1 | c.857-44A= (n.857-44A=) n.2458-44A= c.*706-44A= (n.*706-44A=) n.661-44A= c.*631-44A= (n.*631-44A=) c.902-44A= (n.902-44A=) | |
| 5 | g.161895622A>G | CA3544534 | GABRA1 | c.857-44A>G (n.857-44A>G) n.2458-44A>G c.*706-44A>G (n.*706-44A>G) n.661-44A>G c.*631-44A>G (n.*631-44A>G) c.902-44A>G (n.902-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895623C>A | CA2676323200 | GABRA1 | c.857-43C>A (n.857-43C>A) n.2458-43C>A c.*706-43C>A (n.*706-43C>A) n.661-43C>A c.*631-43C>A (n.*631-43C>A) c.902-43C>A (n.902-43C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895623C>T | CA2676323201 | GABRA1 | c.857-43C>T (n.857-43C>T) n.2458-43C>T c.*706-43C>T (n.*706-43C>T) n.661-43C>T c.*631-43C>T (n.*631-43C>T) c.902-43C>T (n.902-43C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895623_161895624delinsCA | CA1596258094 | GABRA1 | c.857-43_857-42delinsCA (n.857-43_857-42delinsCA) n.2458-43_2458-42delinsCA c.*706-43_*706-42delinsCA (n.*706-43_*706-42delinsCA) n.661-43_661-42delinsCA c.*631-43_*631-42delinsCA (n.*631-43_*631-42delinsCA) c.902-43_902-42delinsCA (n.902-43_902-42delinsCA) | |
| 5 | g.161895624del | CA1596258095 | GABRA1 | c.857-42del (n.857-42del) n.2458-42del c.*706-42del (n.*706-42del) n.661-42del c.*631-42del (n.*631-42del) c.902-42del (n.902-42del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895624A= | CA1596258096 | GABRA1 | c.857-42A= (n.857-42A=) n.2458-42A= c.*706-42A= (n.*706-42A=) n.661-42A= c.*631-42A= (n.*631-42A=) c.902-42A= (n.902-42A=) | |
| 5 | g.161895624A>G | CA3544535 | GABRA1 | c.857-42A>G (n.857-42A>G) n.2458-42A>G c.*706-42A>G (n.*706-42A>G) n.661-42A>G c.*631-42A>G (n.*631-42A>G) c.902-42A>G (n.902-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895625G>A | CA2578474712 | GABRA1 | c.857-41G>A (n.857-41G>A) n.2458-41G>A c.*706-41G>A (n.*706-41G>A) n.661-41G>A c.*631-41G>A (n.*631-41G>A) c.902-41G>A (n.902-41G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895626T>A | CA2676323205 | GABRA1 | c.857-40T>A (n.857-40T>A) n.2458-40T>A c.*706-40T>A (n.*706-40T>A) n.661-40T>A c.*631-40T>A (n.*631-40T>A) c.902-40T>A (n.902-40T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895627A= | CA1596258097 | GABRA1 | c.857-39A= (n.857-39A=) n.2458-39A= c.*706-39A= (n.*706-39A=) n.661-39A= c.*631-39A= (n.*631-39A=) c.902-39A= (n.902-39A=) | |
| 5 | g.161895627A>G | CA1083667500 | GABRA1 | c.857-39A>G (n.857-39A>G) n.2458-39A>G c.*706-39A>G (n.*706-39A>G) n.661-39A>G c.*631-39A>G (n.*631-39A>G) c.902-39A>G (n.902-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895628T>A | CA2676323208 | GABRA1 | c.857-38T>A (n.857-38T>A) n.2458-38T>A c.*706-38T>A (n.*706-38T>A) n.661-38T>A c.*631-38T>A (n.*631-38T>A) c.902-38T>A (n.902-38T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895628T>C | CA564438682 | GABRA1 | c.857-38T>C (n.857-38T>C) n.2458-38T>C c.*706-38T>C (n.*706-38T>C) n.661-38T>C c.*631-38T>C (n.*631-38T>C) c.902-38T>C (n.902-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895628T>G | CA2769178857 | GABRA1 | c.857-38T>G (n.857-38T>G) n.2458-38T>G c.*706-38T>G (n.*706-38T>G) n.661-38T>G c.*631-38T>G (n.*631-38T>G) c.902-38T>G (n.902-38T>G) | |
| 5 | g.161895628T= | CA1596258098 | GABRA1 | c.857-38T= (n.857-38T=) n.2458-38T= c.*706-38T= (n.*706-38T=) n.661-38T= c.*631-38T= (n.*631-38T=) c.902-38T= (n.902-38T=) | |
| 5 | g.161895629G= | CA1596258099 | GABRA1 | c.857-37G= (n.857-37G=) n.2458-37G= c.*706-37G= (n.*706-37G=) n.661-37G= c.*631-37G= (n.*631-37G=) c.902-37G= (n.902-37G=) | |
| 5 | g.161895629G>T | CA1596258100 | GABRA1 | c.857-37G>T (n.857-37G>T) n.2458-37G>T c.*706-37G>T (n.*706-37G>T) n.661-37G>T c.*631-37G>T (n.*631-37G>T) c.902-37G>T (n.902-37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895632C>A | CA2676323212 | GABRA1 | c.857-34C>A (n.857-34C>A) n.2458-34C>A c.*706-34C>A (n.*706-34C>A) n.661-34C>A c.*631-34C>A (n.*631-34C>A) c.902-34C>A (n.902-34C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895632C= | CA1596258101 | GABRA1 | c.857-34C= (n.857-34C=) n.2458-34C= c.*706-34C= (n.*706-34C=) n.661-34C= c.*631-34C= (n.*631-34C=) c.902-34C= (n.902-34C=) | |
| 5 | g.161895632C>G | CA2578474713 | GABRA1 | c.857-34C>G (n.857-34C>G) n.2458-34C>G c.*706-34C>G (n.*706-34C>G) n.661-34C>G c.*631-34C>G (n.*631-34C>G) c.902-34C>G (n.902-34C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895632C>T | CA564438683 | GABRA1 | c.857-34C>T (n.857-34C>T) n.2458-34C>T c.*706-34C>T (n.*706-34C>T) n.661-34C>T c.*631-34C>T (n.*631-34C>T) c.902-34C>T (n.902-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895633T>C | CA1083667501 | GABRA1 | c.857-33T>C (n.857-33T>C) n.2458-33T>C c.*706-33T>C (n.*706-33T>C) n.661-33T>C c.*631-33T>C (n.*631-33T>C) c.902-33T>C (n.902-33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895633T= | CA1596258102 | GABRA1 | c.857-33T= (n.857-33T=) n.2458-33T= c.*706-33T= (n.*706-33T=) n.661-33T= c.*631-33T= (n.*631-33T=) c.902-33T= (n.902-33T=) | |
| 5 | g.161895634G>T | CA2676323219 | GABRA1 | c.857-32G>T (n.857-32G>T) n.2458-32G>T c.*706-32G>T (n.*706-32G>T) n.661-32G>T c.*631-32G>T (n.*631-32G>T) c.902-32G>T (n.902-32G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895635G>A | CA131087768 | GABRA1 | c.857-31G>A (n.857-31G>A) n.2458-31G>A c.*706-31G>A (n.*706-31G>A) n.661-31G>A c.*631-31G>A (n.*631-31G>A) c.902-31G>A (n.902-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895635G= | CA1596258103 | GABRA1 | c.857-31G= (n.857-31G=) n.2458-31G= c.*706-31G= (n.*706-31G=) n.661-31G= c.*631-31G= (n.*631-31G=) c.902-31G= (n.902-31G=) | |
| 5 | g.161895635G>T | CA2676323222 | GABRA1 | c.857-31G>T (n.857-31G>T) n.2458-31G>T c.*706-31G>T (n.*706-31G>T) n.661-31G>T c.*631-31G>T (n.*631-31G>T) c.902-31G>T (n.902-31G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895636C>A | CA2676323224 | GABRA1 | c.857-30C>A (n.857-30C>A) n.2458-30C>A c.*706-30C>A (n.*706-30C>A) n.661-30C>A c.*631-30C>A (n.*631-30C>A) c.902-30C>A (n.902-30C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895636C= | CA1596258104 | GABRA1 | c.857-30C= (n.857-30C=) n.2458-30C= c.*706-30C= (n.*706-30C=) n.661-30C= c.*631-30C= (n.*631-30C=) c.902-30C= (n.902-30C=) | |
| 5 | g.161895636C>T | CA3544536 | GABRA1 | c.857-30C>T (n.857-30C>T) n.2458-30C>T c.*706-30C>T (n.*706-30C>T) n.661-30C>T c.*631-30C>T (n.*631-30C>T) c.902-30C>T (n.902-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895637A= | CA1596258105 | GABRA1 | c.857-29A= (n.857-29A=) n.2458-29A= c.*706-29A= (n.*706-29A=) n.661-29A= c.*631-29A= (n.*631-29A=) c.902-29A= (n.902-29A=) | |
| 5 | g.161895637A>G | CA564438684 | GABRA1 | c.857-29A>G (n.857-29A>G) n.2458-29A>G c.*706-29A>G (n.*706-29A>G) n.661-29A>G c.*631-29A>G (n.*631-29A>G) c.902-29A>G (n.902-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895638T>A | CA2676323227 | GABRA1 | c.857-28T>A (n.857-28T>A) n.2458-28T>A c.*706-28T>A (n.*706-28T>A) n.661-28T>A c.*631-28T>A (n.*631-28T>A) c.902-28T>A (n.902-28T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895638T>C | CA131087769 | GABRA1 | c.857-28T>C (n.857-28T>C) n.2458-28T>C c.*706-28T>C (n.*706-28T>C) n.661-28T>C c.*631-28T>C (n.*631-28T>C) c.902-28T>C (n.902-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895638T= | CA1596258106 | GABRA1 | c.857-28T= (n.857-28T=) n.2458-28T= c.*706-28T= (n.*706-28T=) n.661-28T= c.*631-28T= (n.*631-28T=) c.902-28T= (n.902-28T=) | |
| 5 | g.161895639C>A | CA2676323229 | GABRA1 | c.857-27C>A (n.857-27C>A) n.2458-27C>A c.*706-27C>A (n.*706-27C>A) n.661-27C>A c.*631-27C>A (n.*631-27C>A) c.902-27C>A (n.902-27C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895639C>G | CA2676323230 | GABRA1 | c.857-27C>G (n.857-27C>G) n.2458-27C>G c.*706-27C>G (n.*706-27C>G) n.661-27C>G c.*631-27C>G (n.*631-27C>G) c.902-27C>G (n.902-27C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895640A>C | CA2676323231 | GABRA1 | c.857-26A>C (n.857-26A>C) n.2458-26A>C c.*706-26A>C (n.*706-26A>C) n.661-26A>C c.*631-26A>C (n.*631-26A>C) c.902-26A>C (n.902-26A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895640A>T | CA2676323232 | GABRA1 | c.857-26A>T (n.857-26A>T) n.2458-26A>T c.*706-26A>T (n.*706-26A>T) n.661-26A>T c.*631-26A>T (n.*631-26A>T) c.902-26A>T (n.902-26A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895641T>C | CA564438685 | GABRA1 | c.857-25T>C (n.857-25T>C) n.2458-25T>C c.*706-25T>C (n.*706-25T>C) n.661-25T>C c.*631-25T>C (n.*631-25T>C) c.902-25T>C (n.902-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895641T>G | CA2676323233 | GABRA1 | c.857-25T>G (n.857-25T>G) n.2458-25T>G c.*706-25T>G (n.*706-25T>G) n.661-25T>G c.*631-25T>G (n.*631-25T>G) c.902-25T>G (n.902-25T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895641T= | CA1596258107 | GABRA1 | c.857-25T= (n.857-25T=) n.2458-25T= c.*706-25T= (n.*706-25T=) n.661-25T= c.*631-25T= (n.*631-25T=) c.902-25T= (n.902-25T=) | |
| 5 | g.161895642G>A | CA3544537 | GABRA1 | c.857-24G>A (n.857-24G>A) n.2458-24G>A c.*706-24G>A (n.*706-24G>A) n.661-24G>A c.*631-24G>A (n.*631-24G>A) c.902-24G>A (n.902-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895642G= | CA1596258108 | GABRA1 | c.857-24G= (n.857-24G=) n.2458-24G= c.*706-24G= (n.*706-24G=) n.661-24G= c.*631-24G= (n.*631-24G=) c.902-24G= (n.902-24G=) | |
| 5 | g.161895643T>C | CA2676323234 | GABRA1 | c.857-23T>C (n.857-23T>C) n.2458-23T>C c.*706-23T>C (n.*706-23T>C) n.661-23T>C c.*631-23T>C (n.*631-23T>C) c.902-23T>C (n.902-23T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895643T>G | CA2676323235 | GABRA1 | c.857-23T>G (n.857-23T>G) n.2458-23T>G c.*706-23T>G (n.*706-23T>G) n.661-23T>G c.*631-23T>G (n.*631-23T>G) c.902-23T>G (n.902-23T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895644A>C | CA2676323236 | GABRA1 | c.857-22A>C (n.857-22A>C) n.2458-22A>C c.*706-22A>C (n.*706-22A>C) n.661-22A>C c.*631-22A>C (n.*631-22A>C) c.902-22A>C (n.902-22A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895644A>G | CA2525271613 | GABRA1 | c.857-22A>G (n.857-22A>G) n.2458-22A>G c.*706-22A>G (n.*706-22A>G) n.661-22A>G c.*631-22A>G (n.*631-22A>G) c.902-22A>G (n.902-22A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895645T>C | CA2676323237 | GABRA1 | c.857-21T>C (n.857-21T>C) n.2458-21T>C c.*706-21T>C (n.*706-21T>C) n.661-21T>C c.*631-21T>C (n.*631-21T>C) c.902-21T>C (n.902-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895645_161895646delinsTG | CA1596258109 | GABRA1 | c.857-21_857-20delinsTG (n.857-21_857-20delinsTG) n.2458-21_2458-20delinsTG c.*706-21_*706-20delinsTG (n.*706-21_*706-20delinsTG) n.661-21_661-20delinsTG c.*631-21_*631-20delinsTG (n.*631-21_*631-20delinsTG) c.902-21_902-20delinsTG (n.902-21_902-20delinsTG) | |
| 5 | g.161895646del | CA3544538 | GABRA1 | c.857-20del (n.857-20del) n.2458-20del c.*706-20del (n.*706-20del) n.661-20del c.*631-20del (n.*631-20del) c.902-20del (n.902-20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895646G>A | CA2676323240 | GABRA1 | c.857-20G>A (n.857-20G>A) n.2458-20G>A c.*706-20G>A (n.*706-20G>A) n.661-20G>A c.*631-20G>A (n.*631-20G>A) c.902-20G>A (n.902-20G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895646G= | CA1596258112 | GABRA1 | c.857-20G= (n.857-20G=) n.2458-20G= c.*706-20G= (n.*706-20G=) n.661-20G= c.*631-20G= (n.*631-20G=) c.902-20G= (n.902-20G=) | |
| 5 | g.161895646G>T | CA1596258111 | GABRA1 | c.857-20G>T (n.857-20G>T) n.2458-20G>T c.*706-20G>T (n.*706-20G>T) n.661-20G>T c.*631-20G>T (n.*631-20G>T) c.902-20G>T (n.902-20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895646_161895648delinsGTT | CA1596258110 | GABRA1 | c.857-20_857-18delinsGTT (n.857-20_857-18delinsGTT) n.2458-20_2458-18delinsGTT c.*706-20_*706-18delinsGTT (n.*706-20_*706-18delinsGTT) n.661-20_661-18delinsGTT c.*631-20_*631-18delinsGTT (n.*631-20_*631-18delinsGTT) c.902-20_902-18delinsGTT (n.902-20_902-18delinsGTT) | |
| 5 | g.161895647T>C | CA1596258114 | GABRA1 | c.857-19T>C (n.857-19T>C) n.2458-19T>C c.*706-19T>C (n.*706-19T>C) n.661-19T>C c.*631-19T>C (n.*631-19T>C) c.902-19T>C (n.902-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895647T>G | CA3544542 | GABRA1 | c.857-19T>G (n.857-19T>G) n.2458-19T>G c.*706-19T>G (n.*706-19T>G) n.661-19T>G c.*631-19T>G (n.*631-19T>G) c.902-19T>G (n.902-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895647T= | CA1596258113 | GABRA1 | c.857-19T= (n.857-19T=) n.2458-19T= c.*706-19T= (n.*706-19T=) n.661-19T= c.*631-19T= (n.*631-19T=) c.902-19T= (n.902-19T=) | |
| 5 | g.161895647_161895648insCTT | CA2676323251 | GABRA1 | c.857-19_857-18insCTT (n.857-19_857-18insCTT) n.2458-19_2458-18insCTT c.*706-19_*706-18insCTT (n.*706-19_*706-18insCTT) n.661-19_661-18insCTT c.*631-19_*631-18insCTT (n.*631-19_*631-18insCTT) c.902-19_902-18insCTT (n.902-19_902-18insCTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895647_161895648insCTTT | CA2676323261 | GABRA1 | c.857-19_857-18insCTTT (n.857-19_857-18insCTTT) n.2458-19_2458-18insCTTT c.*706-19_*706-18insCTTT (n.*706-19_*706-18insCTTT) n.661-19_661-18insCTTT c.*631-19_*631-18insCTTT (n.*631-19_*631-18insCTTT) c.902-19_902-18insCTTT (n.902-19_902-18insCTTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895647_161895648delinsCC | CA2740094162 | GABRA1 | c.857-19_857-18delinsCC (n.857-19_857-18delinsCC) n.2458-19_2458-18delinsCC c.*706-19_*706-18delinsCC (n.*706-19_*706-18delinsCC) n.661-19_661-18delinsCC c.*631-19_*631-18delinsCC (n.*631-19_*631-18delinsCC) c.902-19_902-18delinsCC (n.902-19_902-18delinsCC) | ClinVar |
| 5 | g.161895657dup | CA200683 | GABRA1 | c.857-9dup (n.857-9dup) n.2458-9dup c.*706-9dup (n.*706-9dup) n.661-9dup c.*631-9dup (n.*631-9dup) c.902-9dup (n.902-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161895656_161895657dup | CA3544540 | GABRA1 | c.857-10_857-9dup (n.857-10_857-9dup) n.2458-10_2458-9dup c.*706-10_*706-9dup (n.*706-10_*706-9dup) n.661-10_661-9dup c.*631-10_*631-9dup (n.*631-10_*631-9dup) c.902-10_902-9dup (n.902-10_902-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895655_161895657dup | CA564438689 | GABRA1 | c.857-11_857-9dup (n.857-11_857-9dup) n.2458-11_2458-9dup c.*706-11_*706-9dup (n.*706-11_*706-9dup) n.661-11_661-9dup c.*631-11_*631-9dup (n.*631-11_*631-9dup) c.902-11_902-9dup (n.902-11_902-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895654_161895657dup | CA564438688 | GABRA1 | c.857-12_857-9dup (n.857-12_857-9dup) n.2458-12_2458-9dup c.*706-12_*706-9dup (n.*706-12_*706-9dup) n.661-12_661-9dup c.*631-12_*631-9dup (n.*631-12_*631-9dup) c.902-12_902-9dup (n.902-12_902-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895653_161895657dup | CA564438687 | GABRA1 | c.857-13_857-9dup (n.857-13_857-9dup) n.2458-13_2458-9dup c.*706-13_*706-9dup (n.*706-13_*706-9dup) n.661-13_661-9dup c.*631-13_*631-9dup (n.*631-13_*631-9dup) c.902-13_902-9dup (n.902-13_902-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895652_161895657dup | CA917623938 | GABRA1 | c.857-14_857-9dup (n.857-14_857-9dup) n.2458-14_2458-9dup c.*706-14_*706-9dup (n.*706-14_*706-9dup) n.661-14_661-9dup c.*631-14_*631-9dup (n.*631-14_*631-9dup) c.902-14_902-9dup (n.902-14_902-9dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895651_161895657dup | CA2676323260 | GABRA1 | c.857-15_857-9dup (n.857-15_857-9dup) n.2458-15_2458-9dup c.*706-15_*706-9dup (n.*706-15_*706-9dup) n.661-15_661-9dup c.*631-15_*631-9dup (n.*631-15_*631-9dup) c.902-15_902-9dup (n.902-15_902-9dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895650_161895657dup | CA564438686 | GABRA1 | c.857-16_857-9dup (n.857-16_857-9dup) n.2458-16_2458-9dup c.*706-16_*706-9dup (n.*706-16_*706-9dup) n.661-16_661-9dup c.*631-16_*631-9dup (n.*631-16_*631-9dup) c.902-16_902-9dup (n.902-16_902-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895649_161895657dup | CA2676323258 | GABRA1 | c.857-17_857-9dup (n.857-17_857-9dup) n.2458-17_2458-9dup c.*706-17_*706-9dup (n.*706-17_*706-9dup) n.661-17_661-9dup c.*631-17_*631-9dup (n.*631-17_*631-9dup) c.902-17_902-9dup (n.902-17_902-9dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895648_161895657dup | CA2676323257 | GABRA1 | c.857-18_857-9dup (n.857-18_857-9dup) n.2458-18_2458-9dup c.*706-18_*706-9dup (n.*706-18_*706-9dup) n.661-18_661-9dup c.*631-18_*631-9dup (n.*631-18_*631-9dup) c.902-18_902-9dup (n.902-18_902-9dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895657del | CA200684 | GABRA1 | c.857-9del (n.857-9del) n.2458-9del c.*706-9del (n.*706-9del) n.661-9del c.*631-9del (n.*631-9del) c.902-9del (n.902-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161895656_161895657del | CA3544539 | GABRA1 | c.857-10_857-9del (n.857-10_857-9del) n.2458-10_2458-9del c.*706-10_*706-9del (n.*706-10_*706-9del) n.661-10_661-9del c.*631-10_*631-9del (n.*631-10_*631-9del) c.902-10_902-9del (n.902-10_902-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.161895655_161895657del | CA2676323255 | GABRA1 | c.857-11_857-9del (n.857-11_857-9del) n.2458-11_2458-9del c.*706-11_*706-9del (n.*706-11_*706-9del) n.661-11_661-9del c.*631-11_*631-9del (n.*631-11_*631-9del) c.902-11_902-9del (n.902-11_902-9del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895647_161895648insC | CA3544541 | GABRA1 | c.857-19_857-18insC (n.857-19_857-18insC) n.2458-19_2458-18insC c.*706-19_*706-18insC (n.*706-19_*706-18insC) n.661-19_661-18insC c.*631-19_*631-18insC (n.*631-19_*631-18insC) c.902-19_902-18insC (n.902-19_902-18insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895648T>A | CA806645935 | GABRA1 | c.857-18T>A (n.857-18T>A) n.2458-18T>A c.*706-18T>A (n.*706-18T>A) n.661-18T>A c.*631-18T>A (n.*631-18T>A) c.902-18T>A (n.902-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895648T>C | CA3544543 | GABRA1 | c.857-18T>C (n.857-18T>C) n.2458-18T>C c.*706-18T>C (n.*706-18T>C) n.661-18T>C c.*631-18T>C (n.*631-18T>C) c.902-18T>C (n.902-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895648T>G | CA2547715894 | GABRA1 | c.857-18T>G (n.857-18T>G) n.2458-18T>G c.*706-18T>G (n.*706-18T>G) n.661-18T>G c.*631-18T>G (n.*631-18T>G) c.902-18T>G (n.902-18T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895648T= | CA1596258115 | GABRA1 | c.857-18T= (n.857-18T=) n.2458-18T= c.*706-18T= (n.*706-18T=) n.661-18T= c.*631-18T= (n.*631-18T=) c.902-18T= (n.902-18T=) | |
| 5 | g.161895648_161895649insA | CA2676323267 | GABRA1 | c.857-18_857-17insA (n.857-18_857-17insA) n.2458-18_2458-17insA c.*706-18_*706-17insA (n.*706-18_*706-17insA) n.661-18_661-17insA c.*631-18_*631-17insA (n.*631-18_*631-17insA) c.902-18_902-17insA (n.902-18_902-17insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895649T>C | CA564438690 | GABRA1 | c.857-17T>C (n.857-17T>C) n.2458-17T>C c.*706-17T>C (n.*706-17T>C) n.661-17T>C c.*631-17T>C (n.*631-17T>C) c.902-17T>C (n.902-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895649T>G | CA3544544 | GABRA1 | c.857-17T>G (n.857-17T>G) n.2458-17T>G c.*706-17T>G (n.*706-17T>G) n.661-17T>G c.*631-17T>G (n.*631-17T>G) c.902-17T>G (n.902-17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895649T= | CA1596258116 | GABRA1 | c.857-17T= (n.857-17T=) n.2458-17T= c.*706-17T= (n.*706-17T=) n.661-17T= c.*631-17T= (n.*631-17T=) c.902-17T= (n.902-17T=) | |
| 5 | g.161895650T>C | CA3544545 | GABRA1 | c.857-16T>C (n.857-16T>C) n.2458-16T>C c.*706-16T>C (n.*706-16T>C) n.661-16T>C c.*631-16T>C (n.*631-16T>C) c.902-16T>C (n.902-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895650T= | CA1596258117 | GABRA1 | c.857-16T= (n.857-16T=) n.2458-16T= c.*706-16T= (n.*706-16T=) n.661-16T= c.*631-16T= (n.*631-16T=) c.902-16T= (n.902-16T=) | |
| 5 | g.161895651T>A | CA2578474714 | GABRA1 | c.857-15T>A (n.857-15T>A) n.2458-15T>A c.*706-15T>A (n.*706-15T>A) n.661-15T>A c.*631-15T>A (n.*631-15T>A) c.902-15T>A (n.902-15T>A) | |
| 5 | g.161895651T>C | CA3544546 | GABRA1 | c.857-15T>C (n.857-15T>C) n.2458-15T>C c.*706-15T>C (n.*706-15T>C) n.661-15T>C c.*631-15T>C (n.*631-15T>C) c.902-15T>C (n.902-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895651T= | CA1596258118 | GABRA1 | c.857-15T= (n.857-15T=) n.2458-15T= c.*706-15T= (n.*706-15T=) n.661-15T= c.*631-15T= (n.*631-15T=) c.902-15T= (n.902-15T=) | |
| 5 | g.161895652T>C | CA2578474715 | GABRA1 | c.857-14T>C (n.857-14T>C) n.2458-14T>C c.*706-14T>C (n.*706-14T>C) n.661-14T>C c.*631-14T>C (n.*631-14T>C) c.902-14T>C (n.902-14T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895652T>G | CA1083667534 | GABRA1 | c.857-14T>G (n.857-14T>G) n.2458-14T>G c.*706-14T>G (n.*706-14T>G) n.661-14T>G c.*631-14T>G (n.*631-14T>G) c.902-14T>G (n.902-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895652T= | CA1596258119 | GABRA1 | c.857-14T= (n.857-14T=) n.2458-14T= c.*706-14T= (n.*706-14T=) n.661-14T= c.*631-14T= (n.*631-14T=) c.902-14T= (n.902-14T=) | |
| 5 | g.161895653T>C | CA2578474716 | GABRA1 | c.857-13T>C (n.857-13T>C) n.2458-13T>C c.*706-13T>C (n.*706-13T>C) n.661-13T>C c.*631-13T>C (n.*631-13T>C) c.902-13T>C (n.902-13T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895653T= | CA1596258120 | GABRA1 | c.857-13T= (n.857-13T=) n.2458-13T= c.*706-13T= (n.*706-13T=) n.661-13T= c.*631-13T= (n.*631-13T=) c.902-13T= (n.902-13T=) | |
| 5 | g.161895654T>C | CA564438691 | GABRA1 | c.857-12T>C (n.857-12T>C) n.2458-12T>C c.*706-12T>C (n.*706-12T>C) n.661-12T>C c.*631-12T>C (n.*631-12T>C) c.902-12T>C (n.902-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.161895654T= | CA1596258121 | GABRA1 | c.857-12T= (n.857-12T=) n.2458-12T= c.*706-12T= (n.*706-12T=) n.661-12T= c.*631-12T= (n.*631-12T=) c.902-12T= (n.902-12T=) | |
| 5 | g.161895657_161895661dup | CA917623939 | GABRA1 | c.857-9_857-5dup (n.857-9_857-5dup) n.2458-9_2458-5dup c.*706-9_*706-5dup (n.*706-9_*706-5dup) n.661-9_661-5dup c.*631-9_*631-5dup (n.*631-9_*631-5dup) c.902-9_902-5dup (n.902-9_902-5dup) | dbSNP |
| 5 | g.161895655T>C | CA2676323269 | GABRA1 | c.857-11T>C (n.857-11T>C) n.2458-11T>C c.*706-11T>C (n.*706-11T>C) n.661-11T>C c.*631-11T>C (n.*631-11T>C) c.902-11T>C (n.902-11T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895656T>A | CA2573139343 | GABRA1 | c.857-10T>A (n.857-10T>A) n.2458-10T>A c.*706-10T>A (n.*706-10T>A) n.661-10T>A c.*631-10T>A (n.*631-10T>A) c.902-10T>A (n.902-10T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895656T>G | CA2676323271 | GABRA1 | c.857-10T>G (n.857-10T>G) n.2458-10T>G c.*706-10T>G (n.*706-10T>G) n.661-10T>G c.*631-10T>G (n.*631-10T>G) c.902-10T>G (n.902-10T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895656_161895657insC | CA2676323273 | GABRA1 | c.857-10_857-9insC (n.857-10_857-9insC) n.2458-10_2458-9insC c.*706-10_*706-9insC (n.*706-10_*706-9insC) n.661-10_661-9insC c.*631-10_*631-9insC (n.*631-10_*631-9insC) c.902-10_902-9insC (n.902-10_902-9insC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895657T>C | CA131087770 | GABRA1 | c.857-9T>C (n.857-9T>C) n.2458-9T>C c.*706-9T>C (n.*706-9T>C) n.661-9T>C c.*631-9T>C (n.*631-9T>C) c.902-9T>C (n.902-9T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161895657T= | CA1596258122 | GABRA1 | c.857-9T= (n.857-9T=) n.2458-9T= c.*706-9T= (n.*706-9T=) n.661-9T= c.*631-9T= (n.*631-9T=) c.902-9T= (n.902-9T=) | |
| 5 | g.161895658_161895659dup | CA2676323272 | GABRA1 | c.857-8_857-7dup (n.857-8_857-7dup) n.2458-8_2458-7dup c.*706-8_*706-7dup (n.*706-8_*706-7dup) n.661-8_661-7dup c.*631-8_*631-7dup (n.*631-8_*631-7dup) c.902-8_902-7dup (n.902-8_902-7dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895658del | CA2676323274 | GABRA1 | c.857-8del (n.857-8del) n.2458-8del c.*706-8del (n.*706-8del) n.661-8del c.*631-8del (n.*631-8del) c.902-8del (n.902-8del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895658C>A | CA2578474717 | GABRA1 | c.857-8C>A (n.857-8C>A) n.2458-8C>A c.*706-8C>A (n.*706-8C>A) n.661-8C>A c.*631-8C>A (n.*631-8C>A) c.902-8C>A (n.902-8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161895658C= | CA1596258123 | GABRA1 | c.857-8C= (n.857-8C=) n.2458-8C= c.*706-8C= (n.*706-8C=) n.661-8C= c.*631-8C= (n.*631-8C=) c.902-8C= (n.902-8C=) | |
| 5 | g.161895658C>T | CA3544547 | GABRA1 | c.857-8C>T (n.857-8C>T) n.2458-8C>T c.*706-8C>T (n.*706-8C>T) n.661-8C>T c.*631-8C>T (n.*631-8C>T) c.902-8C>T (n.902-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895660T>A | CA2676323275 | GABRA1 | c.857-6T>A (n.857-6T>A) n.2458-6T>A c.*706-6T>A (n.*706-6T>A) n.661-6T>A c.*631-6T>A (n.*631-6T>A) c.902-6T>A (n.902-6T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895660T>C | CA2769178858 | GABRA1 | c.857-6T>C (n.857-6T>C) n.2458-6T>C c.*706-6T>C (n.*706-6T>C) n.661-6T>C c.*631-6T>C (n.*631-6T>C) c.902-6T>C (n.902-6T>C) | |
| 5 | g.161895661T>C | CA3544548 | GABRA1 | c.857-5T>C (n.857-5T>C) n.2458-5T>C c.*706-5T>C (n.*706-5T>C) n.661-5T>C c.*631-5T>C (n.*631-5T>C) c.902-5T>C (n.902-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895661T= | CA1596258124 | GABRA1 | c.857-5T= (n.857-5T=) n.2458-5T= c.*706-5T= (n.*706-5T=) n.661-5T= c.*631-5T= (n.*631-5T=) c.902-5T= (n.902-5T=) | |
| 5 | g.161895662A= | CA1596258125 | GABRA1 | c.857-4A= (n.857-4A=) n.2458-4A= c.*706-4A= (n.*706-4A=) n.661-4A= c.*631-4A= (n.*631-4A=) c.902-4A= (n.902-4A=) | |
| 5 | g.161895662A>G | CA2676323278 | GABRA1 | c.857-4A>G (n.857-4A>G) n.2458-4A>G c.*706-4A>G (n.*706-4A>G) n.661-4A>G c.*631-4A>G (n.*631-4A>G) c.902-4A>G (n.902-4A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895662A>T | CA564438694 | GABRA1 | c.857-4A>T (n.857-4A>T) n.2458-4A>T c.*706-4A>T (n.*706-4A>T) n.661-4A>T c.*631-4A>T (n.*631-4A>T) c.902-4A>T (n.902-4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895663_161895664del | CA2769178859 | GABRA1 | c.857-3_857-2del (n.857-3_857-2del) n.2458-3_2458-2del c.*706-3_*706-2del (n.*706-3_*706-2del) n.661-3_661-2del c.*631-3_*631-2del (n.*631-3_*631-2del) c.902-3_902-2del (n.902-3_902-2del) | |
| 5 | g.161895662_161895665del | CA2676323276 | GABRA1 | c.857-4_857-1del (n.857-4_857-1del) n.2458-4_2458-1del c.*706-4_*706-1del (n.*706-4_*706-1del) n.661-4_661-1del c.*631-4_*631-1del (n.*631-4_*631-1del) c.902-4_902-1del (n.902-4_902-1del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895662_161895667del | CA2676323277 | GABRA1 | c.857-4_858del n.2458-4_2459del c.*706-4_*707del n.661-4_662del c.*631-4_*632del c.902-4_903del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161895663_161895667del | CA564438693 | GABRA1 | c.857-3_858del n.2458-3_2459del c.*706-3_*707del n.661-3_662del c.*631-3_*632del c.902-3_903del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895662_161895668del | CA564438692 | GABRA1 | c.857-4_859del n.2458-4_2460del c.*706-4_*708del n.661-4_663del c.*631-4_*633del c.902-4_904del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |