| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890828T>C | CA131087149 | GABRA1 | c.704-70T>C (n.704-70T>C) n.2305-70T>C c.*553-70T>C (n.*553-70T>C) n.508-70T>C c.*478-70T>C (n.*478-70T>C) c.749-70T>C (n.749-70T>C) n.468-70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890828T>G | CA2501223239 | GABRA1 | c.704-70T>G (n.704-70T>G) n.2305-70T>G c.*553-70T>G (n.*553-70T>G) n.508-70T>G c.*478-70T>G (n.*478-70T>G) c.749-70T>G (n.749-70T>G) n.468-70T>G | |
| 5 | g.161890828T= | CA1596255513 | GABRA1 | c.704-70T= (n.704-70T=) n.2305-70T= c.*553-70T= (n.*553-70T=) n.508-70T= c.*478-70T= (n.*478-70T=) c.749-70T= (n.749-70T=) n.468-70T= | |
| 5 | g.161890829A>G | CA2676323241 | GABRA1 | c.704-69A>G (n.704-69A>G) n.2305-69A>G c.*553-69A>G (n.*553-69A>G) n.508-69A>G c.*478-69A>G (n.*478-69A>G) c.749-69A>G (n.749-69A>G) n.468-69A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890830G>A | CA447609450 | GABRA1 | c.704-68G>A (n.704-68G>A) n.2305-68G>A c.*553-68G>A (n.*553-68G>A) n.508-68G>A c.*478-68G>A (n.*478-68G>A) c.749-68G>A (n.749-68G>A) n.468-68G>A | |
| 5 | g.161890830G>C | CA2676323242 | GABRA1 | c.704-68G>C (n.704-68G>C) n.2305-68G>C c.*553-68G>C (n.*553-68G>C) n.508-68G>C c.*478-68G>C (n.*478-68G>C) c.749-68G>C (n.749-68G>C) n.468-68G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890831T>A | CA2676323243 | GABRA1 | c.704-67T>A (n.704-67T>A) n.2305-67T>A c.*553-67T>A (n.*553-67T>A) n.508-67T>A c.*478-67T>A (n.*478-67T>A) c.749-67T>A (n.749-67T>A) n.468-67T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890831T>C | CA1596255515 | GABRA1 | c.704-67T>C (n.704-67T>C) n.2305-67T>C c.*553-67T>C (n.*553-67T>C) n.508-67T>C c.*478-67T>C (n.*478-67T>C) c.749-67T>C (n.749-67T>C) n.468-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890831T= | CA1596255514 | GABRA1 | c.704-67T= (n.704-67T=) n.2305-67T= c.*553-67T= (n.*553-67T=) n.508-67T= c.*478-67T= (n.*478-67T=) c.749-67T= (n.749-67T=) n.468-67T= | |
| 5 | g.161890834dup | CA2676323244 | GABRA1 | c.704-64dup (n.704-64dup) n.2305-64dup c.*553-64dup (n.*553-64dup) n.508-64dup c.*478-64dup (n.*478-64dup) c.749-64dup (n.749-64dup) n.468-64dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890835C>A | CA1083678034 | GABRA1 | c.704-63C>A (n.704-63C>A) n.2305-63C>A c.*553-63C>A (n.*553-63C>A) n.508-63C>A c.*478-63C>A (n.*478-63C>A) c.749-63C>A (n.749-63C>A) n.468-63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890835C= | CA1596255516 | GABRA1 | c.704-63C= (n.704-63C=) n.2305-63C= c.*553-63C= (n.*553-63C=) n.508-63C= c.*478-63C= (n.*478-63C=) c.749-63C= (n.749-63C=) n.468-63C= | |
| 5 | g.161890835C>G | CA2676323245 | GABRA1 | c.704-63C>G (n.704-63C>G) n.2305-63C>G c.*553-63C>G (n.*553-63C>G) n.508-63C>G c.*478-63C>G (n.*478-63C>G) c.749-63C>G (n.749-63C>G) n.468-63C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890835C>T | CA131087150 | GABRA1 | c.704-63C>T (n.704-63C>T) n.2305-63C>T c.*553-63C>T (n.*553-63C>T) n.508-63C>T c.*478-63C>T (n.*478-63C>T) c.749-63C>T (n.749-63C>T) n.468-63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890836C>A | CA2578474686 | GABRA1 | c.704-62C>A (n.704-62C>A) n.2305-62C>A c.*553-62C>A (n.*553-62C>A) n.508-62C>A c.*478-62C>A (n.*478-62C>A) c.749-62C>A (n.749-62C>A) n.468-62C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890836C= | CA1596255517 | GABRA1 | c.704-62C= (n.704-62C=) n.2305-62C= c.*553-62C= (n.*553-62C=) n.508-62C= c.*478-62C= (n.*478-62C=) c.749-62C= (n.749-62C=) n.468-62C= | |
| 5 | g.161890836C>T | CA1596255518 | GABRA1 | c.704-62C>T (n.704-62C>T) n.2305-62C>T c.*553-62C>T (n.*553-62C>T) n.508-62C>T c.*478-62C>T (n.*478-62C>T) c.749-62C>T (n.749-62C>T) n.468-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890837T>C | CA806640880 | GABRA1 | c.704-61T>C (n.704-61T>C) n.2305-61T>C c.*553-61T>C (n.*553-61T>C) n.508-61T>C c.*478-61T>C (n.*478-61T>C) c.749-61T>C (n.749-61T>C) n.468-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890837T= | CA1596255519 | GABRA1 | c.704-61T= (n.704-61T=) n.2305-61T= c.*553-61T= (n.*553-61T=) n.508-61T= c.*478-61T= (n.*478-61T=) c.749-61T= (n.749-61T=) n.468-61T= | |
| 5 | g.161890838C>G | CA2578474687 | GABRA1 | c.704-60C>G (n.704-60C>G) n.2305-60C>G c.*553-60C>G (n.*553-60C>G) n.508-60C>G c.*478-60C>G (n.*478-60C>G) c.749-60C>G (n.749-60C>G) n.468-60C>G | |
| 5 | g.161890838C>T | CA2578474688 | GABRA1 | c.704-60C>T (n.704-60C>T) n.2305-60C>T c.*553-60C>T (n.*553-60C>T) n.508-60C>T c.*478-60C>T (n.*478-60C>T) c.749-60C>T (n.749-60C>T) n.468-60C>T | |
| 5 | g.161890839A>C | CA2676323246 | GABRA1 | c.704-59A>C (n.704-59A>C) n.2305-59A>C c.*553-59A>C (n.*553-59A>C) n.508-59A>C c.*478-59A>C (n.*478-59A>C) c.749-59A>C (n.749-59A>C) n.468-59A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890839A>T | CA2578474689 | GABRA1 | c.704-59A>T (n.704-59A>T) n.2305-59A>T c.*553-59A>T (n.*553-59A>T) n.508-59A>T c.*478-59A>T (n.*478-59A>T) c.749-59A>T (n.749-59A>T) n.468-59A>T | |
| 5 | g.161890841A>G | CA2676323247 | GABRA1 | c.704-57A>G (n.704-57A>G) n.2305-57A>G c.*553-57A>G (n.*553-57A>G) n.508-57A>G c.*478-57A>G (n.*478-57A>G) c.749-57A>G (n.749-57A>G) n.468-57A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890842G>A | CA564438636 | GABRA1 | c.704-56G>A (n.704-56G>A) n.2305-56G>A c.*553-56G>A (n.*553-56G>A) n.508-56G>A c.*478-56G>A (n.*478-56G>A) c.749-56G>A (n.749-56G>A) n.468-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890842G>C | CA131087151 | GABRA1 | c.704-56G>C (n.704-56G>C) n.2305-56G>C c.*553-56G>C (n.*553-56G>C) n.508-56G>C c.*478-56G>C (n.*478-56G>C) c.749-56G>C (n.749-56G>C) n.468-56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890842G= | CA1596255520 | GABRA1 | c.704-56G= (n.704-56G=) n.2305-56G= c.*553-56G= (n.*553-56G=) n.508-56G= c.*478-56G= (n.*478-56G=) c.749-56G= (n.749-56G=) n.468-56G= | |
| 5 | g.161890842G>T | CA2676323248 | GABRA1 | c.704-56G>T (n.704-56G>T) n.2305-56G>T c.*553-56G>T (n.*553-56G>T) n.508-56G>T c.*478-56G>T (n.*478-56G>T) c.749-56G>T (n.749-56G>T) n.468-56G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890843A= | CA1596255521 | GABRA1 | c.704-55A= (n.704-55A=) n.2305-55A= c.*553-55A= (n.*553-55A=) n.508-55A= c.*478-55A= (n.*478-55A=) c.749-55A= (n.749-55A=) n.468-55A= | |
| 5 | g.161890843A>G | CA806640887 | GABRA1 | c.704-55A>G (n.704-55A>G) n.2305-55A>G c.*553-55A>G (n.*553-55A>G) n.508-55A>G c.*478-55A>G (n.*478-55A>G) c.749-55A>G (n.749-55A>G) n.468-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890844T>A | CA2676323249 | GABRA1 | c.704-54T>A (n.704-54T>A) n.2305-54T>A c.*553-54T>A (n.*553-54T>A) n.508-54T>A c.*478-54T>A (n.*478-54T>A) c.749-54T>A (n.749-54T>A) n.468-54T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890847C>A | CA131087152 | GABRA1 | c.704-51C>A (n.704-51C>A) n.2305-51C>A c.*553-51C>A (n.*553-51C>A) n.508-51C>A c.*478-51C>A (n.*478-51C>A) c.749-51C>A (n.749-51C>A) n.468-51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890847C= | CA1596255522 | GABRA1 | c.704-51C= (n.704-51C=) n.2305-51C= c.*553-51C= (n.*553-51C=) n.508-51C= c.*478-51C= (n.*478-51C=) c.749-51C= (n.749-51C=) n.468-51C= | |
| 5 | g.161890847C>T | CA2676323250 | GABRA1 | c.704-51C>T (n.704-51C>T) n.2305-51C>T c.*553-51C>T (n.*553-51C>T) n.508-51C>T c.*478-51C>T (n.*478-51C>T) c.749-51C>T (n.749-51C>T) n.468-51C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890848C= | CA1596255523 | GABRA1 | c.704-50C= (n.704-50C=) n.2305-50C= c.*553-50C= (n.*553-50C=) n.508-50C= c.*478-50C= (n.*478-50C=) c.749-50C= (n.749-50C=) n.468-50C= | |
| 5 | g.161890848C>G | CA3544498 | GABRA1 | c.704-50C>G (n.704-50C>G) n.2305-50C>G c.*553-50C>G (n.*553-50C>G) n.508-50C>G c.*478-50C>G (n.*478-50C>G) c.749-50C>G (n.749-50C>G) n.468-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890848C>T | CA564438637 | GABRA1 | c.704-50C>T (n.704-50C>T) n.2305-50C>T c.*553-50C>T (n.*553-50C>T) n.508-50C>T c.*478-50C>T (n.*478-50C>T) c.749-50C>T (n.749-50C>T) n.468-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890849T>C | CA2676323253 | GABRA1 | c.704-49T>C (n.704-49T>C) n.2305-49T>C c.*553-49T>C (n.*553-49T>C) n.508-49T>C c.*478-49T>C (n.*478-49T>C) c.749-49T>C (n.749-49T>C) n.468-49T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890853dup | CA2578474690 | GABRA1 | c.704-45dup (n.704-45dup) n.2305-45dup c.*553-45dup (n.*553-45dup) n.508-45dup c.*478-45dup (n.*478-45dup) c.749-45dup (n.749-45dup) n.468-45dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890853del | CA2676323252 | GABRA1 | c.704-45del (n.704-45del) n.2305-45del c.*553-45del (n.*553-45del) n.508-45del c.*478-45del (n.*478-45del) c.749-45del (n.749-45del) n.468-45del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890850T>A | CA1083678035 | GABRA1 | c.704-48T>A (n.704-48T>A) n.2305-48T>A c.*553-48T>A (n.*553-48T>A) n.508-48T>A c.*478-48T>A (n.*478-48T>A) c.749-48T>A (n.749-48T>A) n.468-48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890850T= | CA1596255524 | GABRA1 | c.704-48T= (n.704-48T=) n.2305-48T= c.*553-48T= (n.*553-48T=) n.508-48T= c.*478-48T= (n.*478-48T=) c.749-48T= (n.749-48T=) n.468-48T= | |
| 5 | g.161890851T>C | CA2710615806 | GABRA1 | c.704-47T>C (n.704-47T>C) n.2305-47T>C c.*553-47T>C (n.*553-47T>C) n.508-47T>C c.*478-47T>C (n.*478-47T>C) c.749-47T>C (n.749-47T>C) n.468-47T>C | dbSNP |
| 5 | g.161890852T>C | CA1083678036 | GABRA1 | c.704-46T>C (n.704-46T>C) n.2305-46T>C c.*553-46T>C (n.*553-46T>C) n.508-46T>C c.*478-46T>C (n.*478-46T>C) c.749-46T>C (n.749-46T>C) n.468-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890852T= | CA1596255525 | GABRA1 | c.704-46T= (n.704-46T=) n.2305-46T= c.*553-46T= (n.*553-46T=) n.508-46T= c.*478-46T= (n.*478-46T=) c.749-46T= (n.749-46T=) n.468-46T= | |
| 5 | g.161890853T>A | CA2769178698 | GABRA1 | c.704-45T>A (n.704-45T>A) n.2305-45T>A c.*553-45T>A (n.*553-45T>A) n.508-45T>A c.*478-45T>A (n.*478-45T>A) c.749-45T>A (n.749-45T>A) n.468-45T>A | |
| 5 | g.161890853T>C | CA2676323254 | GABRA1 | c.704-45T>C (n.704-45T>C) n.2305-45T>C c.*553-45T>C (n.*553-45T>C) n.508-45T>C c.*478-45T>C (n.*478-45T>C) c.749-45T>C (n.749-45T>C) n.468-45T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890855T>C | CA2710615807 | GABRA1 | c.704-43T>C (n.704-43T>C) n.2305-43T>C c.*553-43T>C (n.*553-43T>C) n.508-43T>C c.*478-43T>C (n.*478-43T>C) c.749-43T>C (n.749-43T>C) n.468-43T>C | dbSNP |
| 5 | g.161890856A= | CA1596255526 | GABRA1 | c.704-42A= (n.704-42A=) n.2305-42A= c.*553-42A= (n.*553-42A=) n.508-42A= c.*478-42A= (n.*478-42A=) c.749-42A= (n.749-42A=) n.468-42A= | |
| 5 | g.161890856A>C | CA1596255527 | GABRA1 | c.704-42A>C (n.704-42A>C) n.2305-42A>C c.*553-42A>C (n.*553-42A>C) n.508-42A>C c.*478-42A>C (n.*478-42A>C) c.749-42A>C (n.749-42A>C) n.468-42A>C | dbSNP |
| 5 | g.161890856A>G | CA3544499 | GABRA1 | c.704-42A>G (n.704-42A>G) n.2305-42A>G c.*553-42A>G (n.*553-42A>G) n.508-42A>G c.*478-42A>G (n.*478-42A>G) c.749-42A>G (n.749-42A>G) n.468-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890858del | CA2676323256 | GABRA1 | c.704-40del (n.704-40del) n.2305-40del c.*553-40del (n.*553-40del) n.508-40del c.*478-40del (n.*478-40del) c.749-40del (n.749-40del) n.468-40del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890857A= | CA1596255528 | GABRA1 | c.704-41A= (n.704-41A=) n.2305-41A= c.*553-41A= (n.*553-41A=) n.508-41A= c.*478-41A= (n.*478-41A=) c.749-41A= (n.749-41A=) n.468-41A= | |
| 5 | g.161890857A>C | CA1596255529 | GABRA1 | c.704-41A>C (n.704-41A>C) n.2305-41A>C c.*553-41A>C (n.*553-41A>C) n.508-41A>C c.*478-41A>C (n.*478-41A>C) c.749-41A>C (n.749-41A>C) n.468-41A>C | dbSNP |
| 5 | g.161890858A= | CA1596255530 | GABRA1 | c.704-40A= (n.704-40A=) n.2305-40A= c.*553-40A= (n.*553-40A=) n.508-40A= c.*478-40A= (n.*478-40A=) c.749-40A= (n.749-40A=) n.468-40A= | |
| 5 | g.161890858A>G | CA3544500 | GABRA1 | c.704-40A>G (n.704-40A>G) n.2305-40A>G c.*553-40A>G (n.*553-40A>G) n.508-40A>G c.*478-40A>G (n.*478-40A>G) c.749-40A>G (n.749-40A>G) n.468-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890859G>A | CA2578474691 | GABRA1 | c.704-39G>A (n.704-39G>A) n.2305-39G>A c.*553-39G>A (n.*553-39G>A) n.508-39G>A c.*478-39G>A (n.*478-39G>A) c.749-39G>A (n.749-39G>A) n.468-39G>A | |
| 5 | g.161890859G>C | CA564438638 | GABRA1 | c.704-39G>C (n.704-39G>C) n.2305-39G>C c.*553-39G>C (n.*553-39G>C) n.508-39G>C c.*478-39G>C (n.*478-39G>C) c.749-39G>C (n.749-39G>C) n.468-39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890859G= | CA1596255531 | GABRA1 | c.704-39G= (n.704-39G=) n.2305-39G= c.*553-39G= (n.*553-39G=) n.508-39G= c.*478-39G= (n.*478-39G=) c.749-39G= (n.749-39G=) n.468-39G= | |
| 5 | g.161890861C>A | CA2676323259 | GABRA1 | c.704-37C>A (n.704-37C>A) n.2305-37C>A c.*553-37C>A (n.*553-37C>A) n.508-37C>A c.*478-37C>A (n.*478-37C>A) c.749-37C>A (n.749-37C>A) n.468-37C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890861C= | CA1596255532 | GABRA1 | c.704-37C= (n.704-37C=) n.2305-37C= c.*553-37C= (n.*553-37C=) n.508-37C= c.*478-37C= (n.*478-37C=) c.749-37C= (n.749-37C=) n.468-37C= | |
| 5 | g.161890861C>T | CA131087153 | GABRA1 | c.704-37C>T (n.704-37C>T) n.2305-37C>T c.*553-37C>T (n.*553-37C>T) n.508-37C>T c.*478-37C>T (n.*478-37C>T) c.749-37C>T (n.749-37C>T) n.468-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890864A= | CA1596255533 | GABRA1 | c.704-34A= (n.704-34A=) n.2305-34A= c.*553-34A= (n.*553-34A=) n.508-34A= c.*478-34A= (n.*478-34A=) c.749-34A= (n.749-34A=) n.468-34A= | |
| 5 | g.161890864A>T | CA1596255534 | GABRA1 | c.704-34A>T (n.704-34A>T) n.2305-34A>T c.*553-34A>T (n.*553-34A>T) n.508-34A>T c.*478-34A>T (n.*478-34A>T) c.749-34A>T (n.749-34A>T) n.468-34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890866T>G | CA1596255536 | GABRA1 | c.704-32T>G (n.704-32T>G) n.2305-32T>G c.*553-32T>G (n.*553-32T>G) n.508-32T>G c.*478-32T>G (n.*478-32T>G) c.749-32T>G (n.749-32T>G) n.468-32T>G | dbSNP |
| 5 | g.161890866T= | CA1596255535 | GABRA1 | c.704-32T= (n.704-32T=) n.2305-32T= c.*553-32T= (n.*553-32T=) n.508-32T= c.*478-32T= (n.*478-32T=) c.749-32T= (n.749-32T=) n.468-32T= | |
| 5 | g.161890867G= | CA1596255537 | GABRA1 | c.704-31G= (n.704-31G=) n.2305-31G= c.*553-31G= (n.*553-31G=) n.508-31G= c.*478-31G= (n.*478-31G=) c.749-31G= (n.749-31G=) n.468-31G= | |
| 5 | g.161890867G>T | CA3544501 | GABRA1 | c.704-31G>T (n.704-31G>T) n.2305-31G>T c.*553-31G>T (n.*553-31G>T) n.508-31G>T c.*478-31G>T (n.*478-31G>T) c.749-31G>T (n.749-31G>T) n.468-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890868C>T | CA2676323262 | GABRA1 | c.704-30C>T (n.704-30C>T) n.2305-30C>T c.*553-30C>T (n.*553-30C>T) n.508-30C>T c.*478-30C>T (n.*478-30C>T) c.749-30C>T (n.749-30C>T) n.468-30C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890870C>A | CA2676323263 | GABRA1 | c.704-28C>A (n.704-28C>A) n.2305-28C>A c.*553-28C>A (n.*553-28C>A) n.508-28C>A c.*478-28C>A (n.*478-28C>A) c.749-28C>A (n.749-28C>A) n.468-28C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890870C>T | CA2676323264 | GABRA1 | c.704-28C>T (n.704-28C>T) n.2305-28C>T c.*553-28C>T (n.*553-28C>T) n.508-28C>T c.*478-28C>T (n.*478-28C>T) c.749-28C>T (n.749-28C>T) n.468-28C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890871A= | CA1596255538 | GABRA1 | c.704-27A= (n.704-27A=) n.2305-27A= c.*553-27A= (n.*553-27A=) n.508-27A= c.*478-27A= (n.*478-27A=) c.749-27A= (n.749-27A=) n.468-27A= | |
| 5 | g.161890871A>G | CA3544502 | GABRA1 | c.704-27A>G (n.704-27A>G) n.2305-27A>G c.*553-27A>G (n.*553-27A>G) n.508-27A>G c.*478-27A>G (n.*478-27A>G) c.749-27A>G (n.749-27A>G) n.468-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890872T>A | CA2676323265 | GABRA1 | c.704-26T>A (n.704-26T>A) n.2305-26T>A c.*553-26T>A (n.*553-26T>A) n.508-26T>A c.*478-26T>A (n.*478-26T>A) c.749-26T>A (n.749-26T>A) n.468-26T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890872_161890873delinsTC | CA1596255539 | GABRA1 | c.704-26_704-25delinsTC (n.704-26_704-25delinsTC) n.2305-26_2305-25delinsTC c.*553-26_*553-25delinsTC (n.*553-26_*553-25delinsTC) n.508-26_508-25delinsTC c.*478-26_*478-25delinsTC (n.*478-26_*478-25delinsTC) c.749-26_749-25delinsTC (n.749-26_749-25delinsTC) n.468-26_468-25delinsTC | |
| 5 | g.161890873del | CA3544503 | GABRA1 | c.704-25del (n.704-25del) n.2305-25del c.*553-25del (n.*553-25del) n.508-25del c.*478-25del (n.*478-25del) c.749-25del (n.749-25del) n.468-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890873C>G | CA2769178704 | GABRA1 | c.704-25C>G (n.704-25C>G) n.2305-25C>G c.*553-25C>G (n.*553-25C>G) n.508-25C>G c.*478-25C>G (n.*478-25C>G) c.749-25C>G (n.749-25C>G) n.468-25C>G | |
| 5 | g.161890876T>C | CA3544504 | GABRA1 | c.704-22T>C (n.704-22T>C) n.2305-22T>C c.*553-22T>C (n.*553-22T>C) n.508-22T>C c.*478-22T>C (n.*478-22T>C) c.749-22T>C (n.749-22T>C) n.468-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890876T= | CA1596255540 | GABRA1 | c.704-22T= (n.704-22T=) n.2305-22T= c.*553-22T= (n.*553-22T=) n.508-22T= c.*478-22T= (n.*478-22T=) c.749-22T= (n.749-22T=) n.468-22T= | |
| 5 | g.161890878T>C | CA2676323266 | GABRA1 | c.704-20T>C (n.704-20T>C) n.2305-20T>C c.*553-20T>C (n.*553-20T>C) n.508-20T>C c.*478-20T>C (n.*478-20T>C) c.749-20T>C (n.749-20T>C) n.468-20T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890880G>A | CA3544505 | GABRA1 | c.704-18G>A (n.704-18G>A) n.2305-18G>A c.*553-18G>A (n.*553-18G>A) n.508-18G>A c.*478-18G>A (n.*478-18G>A) c.749-18G>A (n.749-18G>A) n.468-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890880G>C | CA2710422289 | GABRA1 | c.704-18G>C (n.704-18G>C) n.2305-18G>C c.*553-18G>C (n.*553-18G>C) n.508-18G>C c.*478-18G>C (n.*478-18G>C) c.749-18G>C (n.749-18G>C) n.468-18G>C | dbSNP |
| 5 | g.161890880G= | CA1596255541 | GABRA1 | c.704-18G= (n.704-18G=) n.2305-18G= c.*553-18G= (n.*553-18G=) n.508-18G= c.*478-18G= (n.*478-18G=) c.749-18G= (n.749-18G=) n.468-18G= | |
| 5 | g.161890880G>T | CA3544506 | GABRA1 | c.704-18G>T (n.704-18G>T) n.2305-18G>T c.*553-18G>T (n.*553-18G>T) n.508-18G>T c.*478-18G>T (n.*478-18G>T) c.749-18G>T (n.749-18G>T) n.468-18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.161890881T>G | CA3544507 | GABRA1 | c.704-17T>G (n.704-17T>G) n.2305-17T>G c.*553-17T>G (n.*553-17T>G) n.508-17T>G c.*478-17T>G (n.*478-17T>G) c.749-17T>G (n.749-17T>G) n.468-17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890881T= | CA1596255542 | GABRA1 | c.704-17T= (n.704-17T=) n.2305-17T= c.*553-17T= (n.*553-17T=) n.508-17T= c.*478-17T= (n.*478-17T=) c.749-17T= (n.749-17T=) n.468-17T= | |
| 5 | g.161890882G>A | CA3544508 | GABRA1 | c.704-16G>A (n.704-16G>A) n.2305-16G>A c.*553-16G>A (n.*553-16G>A) n.508-16G>A c.*478-16G>A (n.*478-16G>A) c.749-16G>A (n.749-16G>A) n.468-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890882G>C | CA2710423157 | GABRA1 | c.704-16G>C (n.704-16G>C) n.2305-16G>C c.*553-16G>C (n.*553-16G>C) n.508-16G>C c.*478-16G>C (n.*478-16G>C) c.749-16G>C (n.749-16G>C) n.468-16G>C | dbSNP |
| 5 | g.161890882G= | CA1596255543 | GABRA1 | c.704-16G= (n.704-16G=) n.2305-16G= c.*553-16G= (n.*553-16G=) n.508-16G= c.*478-16G= (n.*478-16G=) c.749-16G= (n.749-16G=) n.468-16G= | |
| 5 | g.161890883T>C | CA3544509 | GABRA1 | c.704-15T>C (n.704-15T>C) n.2305-15T>C c.*553-15T>C (n.*553-15T>C) n.508-15T>C c.*478-15T>C (n.*478-15T>C) c.749-15T>C (n.749-15T>C) n.468-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890883T= | CA1596255544 | GABRA1 | c.704-15T= (n.704-15T=) n.2305-15T= c.*553-15T= (n.*553-15T=) n.508-15T= c.*478-15T= (n.*478-15T=) c.749-15T= (n.749-15T=) n.468-15T= | |
| 5 | g.161890888T>C | CA3544510 | GABRA1 | c.704-10T>C (n.704-10T>C) n.2305-10T>C c.*553-10T>C (n.*553-10T>C) n.508-10T>C c.*478-10T>C (n.*478-10T>C) c.749-10T>C (n.749-10T>C) n.468-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890888T= | CA1596255545 | GABRA1 | c.704-10T= (n.704-10T=) n.2305-10T= c.*553-10T= (n.*553-10T=) n.508-10T= c.*478-10T= (n.*478-10T=) c.749-10T= (n.749-10T=) n.468-10T= | |
| 5 | g.161890890C= | CA1596255546 | GABRA1 | c.704-8C= (n.704-8C=) n.2305-8C= c.*553-8C= (n.*553-8C=) n.508-8C= c.*478-8C= (n.*478-8C=) c.749-8C= (n.749-8C=) n.468-8C= | |
| 5 | g.161890890C>T | CA3544511 | GABRA1 | c.704-8C>T (n.704-8C>T) n.2305-8C>T c.*553-8C>T (n.*553-8C>T) n.508-8C>T c.*478-8C>T (n.*478-8C>T) c.749-8C>T (n.749-8C>T) n.468-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890892T>C | CA2676323268 | GABRA1 | c.704-6T>C (n.704-6T>C) n.2305-6T>C c.*553-6T>C (n.*553-6T>C) n.508-6T>C c.*478-6T>C (n.*478-6T>C) c.749-6T>C (n.749-6T>C) n.468-6T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890895C>A | CA645557104 | GABRA1 | c.704-3C>A (n.704-3C>A) n.2305-3C>A c.*553-3C>A (n.*553-3C>A) n.508-3C>A c.*478-3C>A (n.*478-3C>A) c.749-3C>A (n.749-3C>A) n.468-3C>A | COSMIC |
| 5 | g.161890896A>C | CA362179705 | GABRA1 | c.704-2A>C (n.704-2A>C) n.2305-2A>C c.*553-2A>C (n.*553-2A>C) n.508-2A>C c.*478-2A>C (n.*478-2A>C) c.749-2A>C (n.749-2A>C) n.468-2A>C | |
| 5 | g.161890896A>G | CA362179707 | GABRA1 | c.704-2A>G (n.704-2A>G) n.2305-2A>G c.*553-2A>G (n.*553-2A>G) n.508-2A>G c.*478-2A>G (n.*478-2A>G) c.749-2A>G (n.749-2A>G) n.468-2A>G | |
| 5 | g.161890896A>T | CA362179706 | GABRA1 | c.704-2A>T (n.704-2A>T) n.2305-2A>T c.*553-2A>T (n.*553-2A>T) n.508-2A>T c.*478-2A>T (n.*478-2A>T) c.749-2A>T (n.749-2A>T) n.468-2A>T | |
| 5 | g.161890897G>A | CA362179708 | GABRA1 | c.704-1G>A (n.704-1G>A) n.2305-1G>A c.*553-1G>A (n.*553-1G>A) n.508-1G>A c.*478-1G>A (n.*478-1G>A) c.749-1G>A (n.749-1G>A) n.468-1G>A | |
| 5 | g.161890897G>C | CA362179709 | GABRA1 | c.704-1G>C (n.704-1G>C) n.2305-1G>C c.*553-1G>C (n.*553-1G>C) n.508-1G>C c.*478-1G>C (n.*478-1G>C) c.749-1G>C (n.749-1G>C) n.468-1G>C | |
| 5 | g.161890897G>T | CA362179710 | GABRA1 | c.704-1G>T (n.704-1G>T) n.2305-1G>T c.*553-1G>T (n.*553-1G>T) n.508-1G>T c.*478-1G>T (n.*478-1G>T) c.749-1G>T (n.749-1G>T) n.468-1G>T | |
| 5 | g.161890898G>A | CA362179711 | GABRA1 | c.704G>A (p.Gly235Glu) n.2305G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.508G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) n.468G>A | |
| 5 | g.161890898G>C | CA362179712 | GABRA1 | c.704G>C (p.Gly235Ala) n.2305G>C c.*553G>C (n.*553G>C) n.508G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) n.468G>C | |
| 5 | g.161890898G>T | CA362179713 | GABRA1 | c.704G>T (p.Gly235Val) n.2305G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.508G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) n.468G>T | |
| 5 | g.161890899A>C | CA447609451 | GABRA1 | c.705A>C (p.Gly235=) n.2306A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.509A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.750A>C (p.Gly250=) n.469A>C | |
| 5 | g.161890899A>G | CA447609452 | GABRA1 | c.705A>G (p.Gly235=) n.2306A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.509A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.750A>G (p.Gly250=) n.469A>G | |
| 5 | g.161890899A>T | CA447609453 | GABRA1 | c.705A>T (p.Gly235=) n.2306A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.509A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.750A>T (p.Gly250=) n.469A>T | |
| 5 | g.161890900G>A | CA362179716 | GABRA1 | c.706G>A (p.Glu236Lys) n.2307G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.510G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.470G>A | |
| 5 | g.161890900G>C | CA362179714 | GABRA1 | c.706G>C (p.Glu236Gln) n.2307G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.510G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.470G>C | |
| 5 | g.161890900G>T | CA362179715 | GABRA1 | c.706G>T (p.Glu236Ter) n.2307G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.510G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.470G>T | COSMIC |
| 5 | g.161890901A>C | CA362179717 | GABRA1 | c.707A>C (p.Glu236Ala) n.2308A>C c.*556A>C (n.*556A>C) n.511A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.471A>C | |
| 5 | g.161890901A>G | CA362179718 | GABRA1 | c.707A>G (p.Glu236Gly) n.2308A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.511A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.471A>G | |
| 5 | g.161890901A>T | CA362179719 | GABRA1 | c.707A>T (p.Glu236Val) n.2308A>T c.*556A>T (n.*556A>T) n.511A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) n.471A>T | |
| 5 | g.161890902A= | CA1596255547 | GABRA1 | c.708A= (p.Glu236=) n.2309A= c.*557A= (n.*557A=) n.512A= c.*482A= (n.*482A=) c.753A= (p.Glu251=) n.472A= | |
| 5 | g.161890902A>C | CA362179720 | GABRA1 | c.708A>C (p.Glu236Asp) n.2309A>C c.*557A>C (n.*557A>C) n.512A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.753A>C (p.Glu251Asp) n.472A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890902A>G | CA447609454 | GABRA1 | c.708A>G (p.Glu236=) n.2309A>G c.*557A>G (n.*557A>G) n.512A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.753A>G (p.Glu251=) n.472A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890902A>T | CA362179721 | GABRA1 | c.708A>T (p.Glu236Asp) n.2309A>T c.*557A>T (n.*557A>T) n.512A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.753A>T (p.Glu251Asp) n.472A>T | |
| 5 | g.161890903T>A | CA362179724 | GABRA1 | c.709T>A (p.Tyr237Asn) n.2310T>A c.*558T>A (n.*558T>A) n.513T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.473T>A | |
| 5 | g.161890903T>C | CA362179722 | GABRA1 | c.709T>C (p.Tyr237His) n.2310T>C c.*558T>C (n.*558T>C) n.513T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.754T>C (p.Tyr252His) n.473T>C | |
| 5 | g.161890903T>G | CA362179723 | GABRA1 | c.709T>G (p.Tyr237Asp) n.2310T>G c.*558T>G (n.*558T>G) n.513T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.473T>G | |
| 5 | g.161890904A>C | CA362179725 | GABRA1 | c.710A>C (p.Tyr237Ser) n.2311A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.514A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.474A>C | |
| 5 | g.161890904A>G | CA362179726 | GABRA1 | c.710A>G (p.Tyr237Cys) n.2311A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.514A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.474A>G | |
| 5 | g.161890904A>T | CA362179727 | GABRA1 | c.710A>T (p.Tyr237Phe) n.2311A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.514A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.474A>T | |
| 5 | g.161890905T>A | CA362179728 | GABRA1 | c.711T>A (p.Tyr237Ter) n.2312T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.515T>A c.*485T>A (n.*485T>A) c.756T>A (p.Tyr252Ter) n.475T>A | |
| 5 | g.161890905T>C | CA3544512 | GABRA1 | c.711T>C (p.Tyr237=) n.2312T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.515T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.756T>C (p.Tyr252=) n.475T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890905T>G | CA362179729 | GABRA1 | c.711T>G (p.Tyr237Ter) n.2312T>G c.*560T>G (n.*560T>G) n.515T>G c.*485T>G (n.*485T>G) c.756T>G (p.Tyr252Ter) n.475T>G | |
| 5 | g.161890905T= | CA1596255548 | GABRA1 | c.711T= (p.Tyr237=) n.2312T= c.*560T= (n.*560T=) n.515T= c.*485T= (n.*485T=) c.756T= (p.Tyr252=) n.475T= | |
| 5 | g.161890909_161890911del | CA2676323270 | GABRA1 | c.715_717del (p.Val239del) n.2316_2318del c.*564_*566del (n.*564_*566del) n.519_521del c.*489_*491del (n.*489_*491del) c.760_762del (p.Val254del) n.479_481del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890906G>A | CA362179730 | GABRA1 | c.712G>A (p.Val238Ile) n.2313G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.516G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) n.476G>A | |
| 5 | g.161890906G>C | CA362179731 | GABRA1 | c.712G>C (p.Val238Leu) n.2313G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.516G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) n.476G>C | |
| 5 | g.161890906G>T | CA362179732 | GABRA1 | c.712G>T (p.Val238Phe) n.2313G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.516G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.757G>T (p.Val253Phe) n.476G>T | |
| 5 | g.161890907T>A | CA362179733 | GABRA1 | c.713T>A (p.Val238Asp) n.2314T>A c.*562T>A (n.*562T>A) n.517T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.758T>A (p.Val253Asp) n.477T>A | |
| 5 | g.161890907T>C | CA362179734 | GABRA1 | c.713T>C (p.Val238Ala) n.2314T>C c.*562T>C (n.*562T>C) n.517T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) n.477T>C | |
| 5 | g.161890907T>G | CA362179735 | GABRA1 | c.713T>G (p.Val238Gly) n.2314T>G c.*562T>G (n.*562T>G) n.517T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) n.477T>G | |
| 5 | g.161890908T>A | CA447609458 | GABRA1 | c.714T>A (p.Val238=) n.2315T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.518T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.759T>A (p.Val253=) n.478T>A | |
| 5 | g.161890908T>C | CA447609457 | GABRA1 | c.714T>C (p.Val238=) n.2315T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.518T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.759T>C (p.Val253=) n.478T>C | |
| 5 | g.161890908T>G | CA447609456 | GABRA1 | c.714T>G (p.Val238=) n.2315T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.518T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.759T>G (p.Val253=) n.478T>G | |
| 5 | g.161890909G>A | CA362179736 | GABRA1 | c.715G>A (p.Val239Ile) n.2316G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.519G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.760G>A (p.Val254Ile) n.479G>A | |
| 5 | g.161890909G>C | CA362179738 | GABRA1 | c.715G>C (p.Val239Leu) n.2316G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.519G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.760G>C (p.Val254Leu) n.479G>C | dbSNP |
| 5 | g.161890909G= | CA1596255549 | GABRA1 | c.715G= (p.Val239=) n.2316G= c.*564G= (n.*564G=) n.519G= c.*489G= (n.*489G=) c.760G= (p.Val254=) n.479G= | |
| 5 | g.161890909G>T | CA362179737 | GABRA1 | c.715G>T (p.Val239Phe) n.2316G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.519G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.760G>T (p.Val254Phe) n.479G>T | |
| 5 | g.161890910T>A | CA362179739 | GABRA1 | c.716T>A (p.Val239Asp) n.2317T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.520T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.761T>A (p.Val254Asp) n.480T>A | |
| 5 | g.161890910T>C | CA362179740 | GABRA1 | c.716T>C (p.Val239Ala) n.2317T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.520T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.761T>C (p.Val254Ala) n.480T>C | |
| 5 | g.161890910T>G | CA362179741 | GABRA1 | c.716T>G (p.Val239Gly) n.2317T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.520T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.761T>G (p.Val254Gly) n.480T>G | |
| 5 | g.161890911T>A | CA447609459 | GABRA1 | c.717T>A (p.Val239=) n.2318T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.521T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.762T>A (p.Val254=) n.481T>A | |
| 5 | g.161890911T>C | CA447609461 | GABRA1 | c.717T>C (p.Val239=) n.2318T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.521T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.762T>C (p.Val254=) n.481T>C | |
| 5 | g.161890911T>G | CA447609460 | GABRA1 | c.717T>G (p.Val239=) n.2318T>G c.*566T>G (n.*566T>G) n.521T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.762T>G (p.Val254=) n.481T>G | |
| 5 | g.161890912A>C | CA362179742 | GABRA1 | c.718A>C (p.Met240Leu) n.2319A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.522A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.763A>C (p.Met255Leu) n.482A>C | |
| 5 | g.161890912A>G | CA362179743 | GABRA1 | c.718A>G (p.Met240Val) n.2319A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.522A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.763A>G (p.Met255Val) n.482A>G | |
| 5 | g.161890912A>T | CA362179744 | GABRA1 | c.718A>T (p.Met240Leu) n.2319A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.522A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.763A>T (p.Met255Leu) n.482A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.161890913T>A | CA362179745 | GABRA1 | c.719T>A (p.Met240Lys) n.2320T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.523T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.764T>A (p.Met255Lys) n.483T>A | |
| 5 | g.161890913T>C | CA362179746 | GABRA1 | c.719T>C (p.Met240Thr) n.2320T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.523T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.764T>C (p.Met255Thr) n.483T>C | |
| 5 | g.161890913T>G | CA362179747 | GABRA1 | c.719T>G (p.Met240Arg) n.2320T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.523T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.764T>G (p.Met255Arg) n.483T>G | |
| 5 | g.161890914G>A | CA362179748 | GABRA1 | c.720G>A (p.Met240Ile) n.2321G>A c.*569G>A (n.*569G>A) n.524G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.765G>A (p.Met255Ile) n.484G>A | COSMIC |
| 5 | g.161890914G>C | CA362179749 | GABRA1 | c.720G>C (p.Met240Ile) n.2321G>C c.*569G>C (n.*569G>C) n.524G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.765G>C (p.Met255Ile) n.484G>C | |
| 5 | g.161890914G>T | CA362179750 | GABRA1 | c.720G>T (p.Met240Ile) n.2321G>T c.*569G>T (n.*569G>T) n.524G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.765G>T (p.Met255Ile) n.484G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890915A>C | CA362179753 | GABRA1 | c.721A>C (p.Thr241Pro) n.2322A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.525A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.766A>C (p.Thr256Pro) n.485A>C | |
| 5 | g.161890915A>G | CA362179751 | GABRA1 | c.721A>G (p.Thr241Ala) n.2322A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.525A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.766A>G (p.Thr256Ala) n.485A>G | |
| 5 | g.161890915A>T | CA362179752 | GABRA1 | c.721A>T (p.Thr241Ser) n.2322A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.525A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.766A>T (p.Thr256Ser) n.485A>T | |
| 5 | g.161890916C>A | CA362179754 | GABRA1 | c.722C>A (p.Thr241Asn) n.2323C>A c.*571C>A (n.*571C>A) n.526C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.767C>A (p.Thr256Asn) n.486C>A | |
| 5 | g.161890916C= | CA1596255550 | GABRA1 | c.722C= (p.Thr241=) n.2323C= c.*571C= (n.*571C=) n.526C= c.*496C= (n.*496C=) c.767C= (p.Thr256=) n.486C= | |
| 5 | g.161890916C>G | CA362179755 | GABRA1 | c.722C>G (p.Thr241Ser) n.2323C>G c.*571C>G (n.*571C>G) n.526C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.767C>G (p.Thr256Ser) n.486C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890916C>T | CA362179756 | GABRA1 | c.722C>T (p.Thr241Ile) n.2323C>T c.*571C>T (n.*571C>T) n.526C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.767C>T (p.Thr256Ile) n.486C>T | |
| 5 | g.161890917C>A | CA447609462 | GABRA1 | c.723C>A (p.Thr241=) n.2324C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.527C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.768C>A (p.Thr256=) n.487C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890917C>G | CA447609463 | GABRA1 | c.723C>G (p.Thr241=) n.2324C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.527C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.768C>G (p.Thr256=) n.487C>G | |
| 5 | g.161890917C>T | CA447609464 | GABRA1 | c.723C>T (p.Thr241=) n.2324C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.527C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.768C>T (p.Thr256=) n.487C>T | |
| 5 | g.161890918A>C | CA362179757 | GABRA1 | c.724A>C (p.Thr242Pro) n.2325A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.528A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.769A>C (p.Thr257Pro) n.488A>C | |
| 5 | g.161890918A>G | CA362179758 | GABRA1 | c.724A>G (p.Thr242Ala) n.2325A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.528A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.769A>G (p.Thr257Ala) n.488A>G | |
| 5 | g.161890918A>T | CA362179759 | GABRA1 | c.724A>T (p.Thr242Ser) n.2325A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.528A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.769A>T (p.Thr257Ser) n.488A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890919C>A | CA362179760 | GABRA1 | c.725C>A (p.Thr242Asn) n.2326C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.529C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.770C>A (p.Thr257Asn) n.489C>A | |
| 5 | g.161890919C= | CA1596255551 | GABRA1 | c.725C= (p.Thr242=) n.2326C= c.*574C= (n.*574C=) n.529C= c.*499C= (n.*499C=) c.770C= (p.Thr257=) n.489C= | |
| 5 | g.161890919C>G | CA362179761 | GABRA1 | c.725C>G (p.Thr242Ser) n.2326C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.529C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.770C>G (p.Thr257Ser) n.489C>G | |
| 5 | g.161890919C>T | CA3544513 | GABRA1 | c.725C>T (p.Thr242Ile) n.2326C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.529C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.770C>T (p.Thr257Ile) n.489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161890920T>A | CA447609465 | GABRA1 | c.726T>A (p.Thr242=) n.2327T>A c.*575T>A (n.*575T>A) n.530T>A c.*500T>A (n.*500T>A) c.771T>A (p.Thr257=) n.490T>A | |
| 5 | g.161890920T>C | CA447609466 | GABRA1 | c.726T>C (p.Thr242=) n.2327T>C c.*575T>C (n.*575T>C) n.530T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.771T>C (p.Thr257=) n.490T>C | |
| 5 | g.161890920T>G | CA447609467 | GABRA1 | c.726T>G (p.Thr242=) n.2327T>G c.*575T>G (n.*575T>G) n.530T>G c.*500T>G (n.*500T>G) c.771T>G (p.Thr257=) n.490T>G | |
| 5 | g.161890921C>A | CA362179762 | GABRA1 | c.727C>A (p.His243Asn) n.2328C>A c.*576C>A (n.*576C>A) n.531C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.772C>A (p.His258Asn) n.491C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890921C>G | CA362179763 | GABRA1 | c.727C>G (p.His243Asp) n.2328C>G c.*576C>G (n.*576C>G) n.531C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.772C>G (p.His258Asp) n.491C>G | ClinVar |
| 5 | g.161890921C>T | CA362179764 | GABRA1 | c.727C>T (p.His243Tyr) n.2328C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.531C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.772C>T (p.His258Tyr) n.491C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161890922A>C | CA362179766 | GABRA1 | c.728A>C (p.His243Pro) n.2329A>C c.*577A>C (n.*577A>C) n.532A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.773A>C (p.His258Pro) n.492A>C | |
| 5 | g.161890922A>G | CA362179767 | GABRA1 | c.728A>G (p.His243Arg) n.2329A>G c.*577A>G (n.*577A>G) n.532A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.773A>G (p.His258Arg) n.492A>G | |
| 5 | g.161890922A>T | CA362179765 | GABRA1 | c.728A>T (p.His243Leu) n.2329A>T c.*577A>T (n.*577A>T) n.532A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.773A>T (p.His258Leu) n.492A>T | |
| 5 | g.161890923T>A | CA362179769 | GABRA1 | c.729T>A (p.His243Gln) n.2330T>A c.*578T>A (n.*578T>A) n.533T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.774T>A (p.His258Gln) n.493T>A | |
| 5 | g.161890923T>C | CA3544514 | GABRA1 | c.729T>C (p.His243=) n.2330T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.533T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.774T>C (p.His258=) n.493T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.161890923T>G | CA362179768 | GABRA1 | c.729T>G (p.His243Gln) n.2330T>G c.*578T>G (n.*578T>G) n.533T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.774T>G (p.His258Gln) n.493T>G | |
| 5 | g.161890923T= | CA1596255552 | GABRA1 | c.729T= (p.His243=) n.2330T= c.*578T= (n.*578T=) n.533T= c.*503T= (n.*503T=) c.774T= (p.His258=) n.493T= | |
| 5 | g.161890924T>A | CA362179770 | GABRA1 | c.730T>A (p.Phe244Ile) n.2331T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.534T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.775T>A (p.Phe259Ile) n.494T>A | |
| 5 | g.161890924T>C | CA362179771 | GABRA1 | c.730T>C (p.Phe244Leu) n.2331T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.534T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.775T>C (p.Phe259Leu) n.494T>C | ClinVar |
| 5 | g.161890924T>G | CA362179772 | GABRA1 | c.730T>G (p.Phe244Val) n.2331T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.534T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.775T>G (p.Phe259Val) n.494T>G | |
| 5 | g.161890925T>A | CA362179773 | GABRA1 | c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.2332T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.535T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.776T>A (p.Phe259Tyr) n.495T>A | |
| 5 | g.161890925T>C | CA362179774 | GABRA1 | c.731T>C (p.Phe244Ser) n.2332T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.535T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.776T>C (p.Phe259Ser) n.495T>C | COSMIC |
| 5 | g.161890925T>G | CA362179775 | GABRA1 | c.731T>G (p.Phe244Cys) n.2332T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.535T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.776T>G (p.Phe259Cys) n.495T>G | |
| 5 | g.161890926C>A | CA362179776 | GABRA1 | c.732C>A (p.Phe244Leu) n.2333C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.536C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.777C>A (p.Phe259Leu) n.496C>A | |
| 5 | g.161890926C= | CA1596255553 | GABRA1 | c.732C= (p.Phe244=) n.2333C= c.*581C= (n.*581C=) n.536C= c.*506C= (n.*506C=) c.777C= (p.Phe259=) n.496C= | |
| 5 | g.161890926C>G | CA362179777 | GABRA1 | c.732C>G (p.Phe244Leu) n.2333C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.536C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.777C>G (p.Phe259Leu) n.496C>G | |
| 5 | g.161890926C>T | CA447609468 | GABRA1 | c.732C>T (p.Phe244=) n.2333C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.536C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.777C>T (p.Phe259=) n.496C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161890927C>A | CA362179778 | GABRA1 | c.733C>A (p.His245Asn) n.2334C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.537C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.778C>A (p.His260Asn) n.497C>A | |
| 5 | g.161890927C>G | CA362179779 | GABRA1 | c.733C>G (p.His245Asp) n.2334C>G c.*582C>G (n.*582C>G) n.537C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.778C>G (p.His260Asp) n.497C>G | |
| 5 | g.161890927C>T | CA362179780 | GABRA1 | c.733C>T (p.His245Tyr) n.2334C>T c.*582C>T (n.*582C>T) n.537C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.778C>T (p.His260Tyr) n.497C>T | |
| 5 | g.161890928A>C | CA362179783 | GABRA1 | c.734A>C (p.His245Pro) n.2335A>C c.*583A>C (n.*583A>C) n.538A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.779A>C (p.His260Pro) n.498A>C | |
| 5 | g.161890928A>G | CA362179781 | GABRA1 | c.734A>G (p.His245Arg) n.2335A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.538A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.779A>G (p.His260Arg) n.498A>G | |
| 5 | g.161890928A>T | CA362179782 | GABRA1 | c.734A>T (p.His245Leu) n.2335A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.538A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.779A>T (p.His260Leu) n.498A>T |