Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161890791G>A | CA2676323189 | GABRA1 | c.704-107G>A (n.704-107G>A) n.2305-107G>A c.*553-107G>A (n.*553-107G>A) n.508-107G>A c.*478-107G>A (n.*478-107G>A) c.749-107G>A (n.749-107G>A) n.468-107G>A | gnomAD v4 |
5 | g.161890791G= | CA1596255497 | GABRA1 | c.704-107G= (n.704-107G=) n.2305-107G= c.*553-107G= (n.*553-107G=) n.508-107G= c.*478-107G= (n.*478-107G=) c.749-107G= (n.749-107G=) n.468-107G= | |
5 | g.161890791G>T | CA564438634 | GABRA1 | c.704-107G>T (n.704-107G>T) n.2305-107G>T c.*553-107G>T (n.*553-107G>T) n.508-107G>T c.*478-107G>T (n.*478-107G>T) c.749-107G>T (n.749-107G>T) n.468-107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890792A>G | CA2676323191 | GABRA1 | c.704-106A>G (n.704-106A>G) n.2305-106A>G c.*553-106A>G (n.*553-106A>G) n.508-106A>G c.*478-106A>G (n.*478-106A>G) c.749-106A>G (n.749-106A>G) n.468-106A>G | gnomAD v4 |
5 | g.161890793A>G | CA2676323193 | GABRA1 | c.704-105A>G (n.704-105A>G) n.2305-105A>G c.*553-105A>G (n.*553-105A>G) n.508-105A>G c.*478-105A>G (n.*478-105A>G) c.749-105A>G (n.749-105A>G) n.468-105A>G | gnomAD v4 |
5 | g.161890793A>T | CA2676323195 | GABRA1 | c.704-105A>T (n.704-105A>T) n.2305-105A>T c.*553-105A>T (n.*553-105A>T) n.508-105A>T c.*478-105A>T (n.*478-105A>T) c.749-105A>T (n.749-105A>T) n.468-105A>T | gnomAD v4 |
5 | g.161890795G>A | CA131087144 | GABRA1 | c.704-103G>A (n.704-103G>A) n.2305-103G>A c.*553-103G>A (n.*553-103G>A) n.508-103G>A c.*478-103G>A (n.*478-103G>A) c.749-103G>A (n.749-103G>A) n.468-103G>A | dbSNP |
5 | g.161890795G= | CA1596255498 | GABRA1 | c.704-103G= (n.704-103G=) n.2305-103G= c.*553-103G= (n.*553-103G=) n.508-103G= c.*478-103G= (n.*478-103G=) c.749-103G= (n.749-103G=) n.468-103G= | |
5 | g.161890795G>T | CA2676323197 | GABRA1 | c.704-103G>T (n.704-103G>T) n.2305-103G>T c.*553-103G>T (n.*553-103G>T) n.508-103G>T c.*478-103G>T (n.*478-103G>T) c.749-103G>T (n.749-103G>T) n.468-103G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161890796G>T | CA2676323198 | GABRA1 | c.704-102G>T (n.704-102G>T) n.2305-102G>T c.*553-102G>T (n.*553-102G>T) n.508-102G>T c.*478-102G>T (n.*478-102G>T) c.749-102G>T (n.749-102G>T) n.468-102G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161890797A= | CA1596255499 | GABRA1 | c.704-101A= (n.704-101A=) n.2305-101A= c.*553-101A= (n.*553-101A=) n.508-101A= c.*478-101A= (n.*478-101A=) c.749-101A= (n.749-101A=) n.468-101A= | |
5 | g.161890797A>T | CA131087145 | GABRA1 | c.704-101A>T (n.704-101A>T) n.2305-101A>T c.*553-101A>T (n.*553-101A>T) n.508-101A>T c.*478-101A>T (n.*478-101A>T) c.749-101A>T (n.749-101A>T) n.468-101A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161890798T>C | CA564438635 | GABRA1 | c.704-100T>C (n.704-100T>C) n.2305-100T>C c.*553-100T>C (n.*553-100T>C) n.508-100T>C c.*478-100T>C (n.*478-100T>C) c.749-100T>C (n.749-100T>C) n.468-100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890798T= | CA1596255500 | GABRA1 | c.704-100T= (n.704-100T=) n.2305-100T= c.*553-100T= (n.*553-100T=) n.508-100T= c.*478-100T= (n.*478-100T=) c.749-100T= (n.749-100T=) n.468-100T= | |
5 | g.161890799G>A | CA131087146 | GABRA1 | c.704-99G>A (n.704-99G>A) n.2305-99G>A c.*553-99G>A (n.*553-99G>A) n.508-99G>A c.*478-99G>A (n.*478-99G>A) c.749-99G>A (n.749-99G>A) n.468-99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890799G= | CA1596255501 | GABRA1 | c.704-99G= (n.704-99G=) n.2305-99G= c.*553-99G= (n.*553-99G=) n.508-99G= c.*478-99G= (n.*478-99G=) c.749-99G= (n.749-99G=) n.468-99G= | |
5 | g.161890799G>T | CA1083678032 | GABRA1 | c.704-99G>T (n.704-99G>T) n.2305-99G>T c.*553-99G>T (n.*553-99G>T) n.508-99G>T c.*478-99G>T (n.*478-99G>T) c.749-99G>T (n.749-99G>T) n.468-99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890800T>A | CA806640863 | GABRA1 | c.704-98T>A (n.704-98T>A) n.2305-98T>A c.*553-98T>A (n.*553-98T>A) n.508-98T>A c.*478-98T>A (n.*478-98T>A) c.749-98T>A (n.749-98T>A) n.468-98T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161890800T= | CA1596255502 | GABRA1 | c.704-98T= (n.704-98T=) n.2305-98T= c.*553-98T= (n.*553-98T=) n.508-98T= c.*478-98T= (n.*478-98T=) c.749-98T= (n.749-98T=) n.468-98T= | |
5 | g.161890801G>A | CA1596255504 | GABRA1 | c.704-97G>A (n.704-97G>A) n.2305-97G>A c.*553-97G>A (n.*553-97G>A) n.508-97G>A c.*478-97G>A (n.*478-97G>A) c.749-97G>A (n.749-97G>A) n.468-97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161890801G= | CA1596255503 | GABRA1 | c.704-97G= (n.704-97G=) n.2305-97G= c.*553-97G= (n.*553-97G=) n.508-97G= c.*478-97G= (n.*478-97G=) c.749-97G= (n.749-97G=) n.468-97G= | |
5 | g.161890801G>T | CA2676323202 | GABRA1 | c.704-97G>T (n.704-97G>T) n.2305-97G>T c.*553-97G>T (n.*553-97G>T) n.508-97G>T c.*478-97G>T (n.*478-97G>T) c.749-97G>T (n.749-97G>T) n.468-97G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161890802T>C | CA2676323203 | GABRA1 | c.704-96T>C (n.704-96T>C) n.2305-96T>C c.*553-96T>C (n.*553-96T>C) n.508-96T>C c.*478-96T>C (n.*478-96T>C) c.749-96T>C (n.749-96T>C) n.468-96T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161890802T>G | CA1596255506 | GABRA1 | c.704-96T>G (n.704-96T>G) n.2305-96T>G c.*553-96T>G (n.*553-96T>G) n.508-96T>G c.*478-96T>G (n.*478-96T>G) c.749-96T>G (n.749-96T>G) n.468-96T>G | dbSNP |
5 | g.161890802T= | CA1596255505 | GABRA1 | c.704-96T= (n.704-96T=) n.2305-96T= c.*553-96T= (n.*553-96T=) n.508-96T= c.*478-96T= (n.*478-96T=) c.749-96T= (n.749-96T=) n.468-96T= | |
5 | g.161890803C>A | CA2578474679 | GABRA1 | c.704-95C>A (n.704-95C>A) n.2305-95C>A c.*553-95C>A (n.*553-95C>A) n.508-95C>A c.*478-95C>A (n.*478-95C>A) c.749-95C>A (n.749-95C>A) n.468-95C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161890803C>T | CA2676323204 | GABRA1 | c.704-95C>T (n.704-95C>T) n.2305-95C>T c.*553-95C>T (n.*553-95C>T) n.508-95C>T c.*478-95C>T (n.*478-95C>T) c.749-95C>T (n.749-95C>T) n.468-95C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161890804T>C | CA131087147 | GABRA1 | c.704-94T>C (n.704-94T>C) n.2305-94T>C c.*553-94T>C (n.*553-94T>C) n.508-94T>C c.*478-94T>C (n.*478-94T>C) c.749-94T>C (n.749-94T>C) n.468-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161890804T>G | CA2578474680 | GABRA1 | c.704-94T>G (n.704-94T>G) n.2305-94T>G c.*553-94T>G (n.*553-94T>G) n.508-94T>G c.*478-94T>G (n.*478-94T>G) c.749-94T>G (n.749-94T>G) n.468-94T>G | |
5 | g.161890804T= | CA1596255507 | GABRA1 | c.704-94T= (n.704-94T=) n.2305-94T= c.*553-94T= (n.*553-94T=) n.508-94T= c.*478-94T= (n.*478-94T=) c.749-94T= (n.749-94T=) n.468-94T= | |
5 | g.161890806A>G | CA650857290 | GABRA1 | c.704-92A>G (n.704-92A>G) n.2305-92A>G c.*553-92A>G (n.*553-92A>G) n.508-92A>G c.*478-92A>G (n.*478-92A>G) c.749-92A>G (n.749-92A>G) n.468-92A>G | COSMIC |
5 | g.161890807T>A | CA2676323206 | GABRA1 | c.704-91T>A (n.704-91T>A) n.2305-91T>A c.*553-91T>A (n.*553-91T>A) n.508-91T>A c.*478-91T>A (n.*478-91T>A) c.749-91T>A (n.749-91T>A) n.468-91T>A | gnomAD v4 |
5 | g.161890809C>A | CA2676323207 | GABRA1 | c.704-89C>A (n.704-89C>A) n.2305-89C>A c.*553-89C>A (n.*553-89C>A) n.508-89C>A c.*478-89C>A (n.*478-89C>A) c.749-89C>A (n.749-89C>A) n.468-89C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161890809C>T | CA2676323209 | GABRA1 | c.704-89C>T (n.704-89C>T) n.2305-89C>T c.*553-89C>T (n.*553-89C>T) n.508-89C>T c.*478-89C>T (n.*478-89C>T) c.749-89C>T (n.749-89C>T) n.468-89C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161890810C>T | CA2676323210 | GABRA1 | c.704-88C>T (n.704-88C>T) n.2305-88C>T c.*553-88C>T (n.*553-88C>T) n.508-88C>T c.*478-88C>T (n.*478-88C>T) c.749-88C>T (n.749-88C>T) n.468-88C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161890811C>A | CA2578474681 | GABRA1 | c.704-87C>A (n.704-87C>A) n.2305-87C>A c.*553-87C>A (n.*553-87C>A) n.508-87C>A c.*478-87C>A (n.*478-87C>A) c.749-87C>A (n.749-87C>A) n.468-87C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161890811C>T | CA2676323211 | GABRA1 | c.704-87C>T (n.704-87C>T) n.2305-87C>T c.*553-87C>T (n.*553-87C>T) n.508-87C>T c.*478-87C>T (n.*478-87C>T) c.749-87C>T (n.749-87C>T) n.468-87C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161890812A>C | CA2676323213 | GABRA1 | c.704-86A>C (n.704-86A>C) n.2305-86A>C c.*553-86A>C (n.*553-86A>C) n.508-86A>C c.*478-86A>C (n.*478-86A>C) c.749-86A>C (n.749-86A>C) n.468-86A>C | gnomAD v4 |
5 | g.161890813G>T | CA2676323214 | GABRA1 | c.704-85G>T (n.704-85G>T) n.2305-85G>T c.*553-85G>T (n.*553-85G>T) n.508-85G>T c.*478-85G>T (n.*478-85G>T) c.749-85G>T (n.749-85G>T) n.468-85G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161890814A>G | CA2541410426 | GABRA1 | c.704-84A>G (n.704-84A>G) n.2305-84A>G c.*553-84A>G (n.*553-84A>G) n.508-84A>G c.*478-84A>G (n.*478-84A>G) c.749-84A>G (n.749-84A>G) n.468-84A>G | gnomAD v4 |
5 | g.161890814A>T | CA2676323215 | GABRA1 | c.704-84A>T (n.704-84A>T) n.2305-84A>T c.*553-84A>T (n.*553-84A>T) n.508-84A>T c.*478-84A>T (n.*478-84A>T) c.749-84A>T (n.749-84A>T) n.468-84A>T | gnomAD v4 |
5 | g.161890815C>A | CA2676323216 | GABRA1 | c.704-83C>A (n.704-83C>A) n.2305-83C>A c.*553-83C>A (n.*553-83C>A) n.508-83C>A c.*478-83C>A (n.*478-83C>A) c.749-83C>A (n.749-83C>A) n.468-83C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161890815C>G | CA2676323217 | GABRA1 | c.704-83C>G (n.704-83C>G) n.2305-83C>G c.*553-83C>G (n.*553-83C>G) n.508-83C>G c.*478-83C>G (n.*478-83C>G) c.749-83C>G (n.749-83C>G) n.468-83C>G | gnomAD v4 |
5 | g.161890815C>T | CA2676323218 | GABRA1 | c.704-83C>T (n.704-83C>T) n.2305-83C>T c.*553-83C>T (n.*553-83C>T) n.508-83C>T c.*478-83C>T (n.*478-83C>T) c.749-83C>T (n.749-83C>T) n.468-83C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161890817T>C | CA2676323220 | GABRA1 | c.704-81T>C (n.704-81T>C) n.2305-81T>C c.*553-81T>C (n.*553-81T>C) n.508-81T>C c.*478-81T>C (n.*478-81T>C) c.749-81T>C (n.749-81T>C) n.468-81T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161890817T>G | CA2676323221 | GABRA1 | c.704-81T>G (n.704-81T>G) n.2305-81T>G c.*553-81T>G (n.*553-81T>G) n.508-81T>G c.*478-81T>G (n.*478-81T>G) c.749-81T>G (n.749-81T>G) n.468-81T>G | gnomAD v4 |
5 | g.161890818T>G | CA2676323223 | GABRA1 | c.704-80T>G (n.704-80T>G) n.2305-80T>G c.*553-80T>G (n.*553-80T>G) n.508-80T>G c.*478-80T>G (n.*478-80T>G) c.749-80T>G (n.749-80T>G) n.468-80T>G | gnomAD v4 |
5 | g.161890819T>G | CA806640865 | GABRA1 | c.704-79T>G (n.704-79T>G) n.2305-79T>G c.*553-79T>G (n.*553-79T>G) n.508-79T>G c.*478-79T>G (n.*478-79T>G) c.749-79T>G (n.749-79T>G) n.468-79T>G | dbSNP |
5 | g.161890819T= | CA1596255508 | GABRA1 | c.704-79T= (n.704-79T=) n.2305-79T= c.*553-79T= (n.*553-79T=) n.508-79T= c.*478-79T= (n.*478-79T=) c.749-79T= (n.749-79T=) n.468-79T= | |
5 | g.161890820G>T | CA2578474682 | GABRA1 | c.704-78G>T (n.704-78G>T) n.2305-78G>T c.*553-78G>T (n.*553-78G>T) n.508-78G>T c.*478-78G>T (n.*478-78G>T) c.749-78G>T (n.749-78G>T) n.468-78G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161890821G>A | CA1596255510 | GABRA1 | c.704-77G>A (n.704-77G>A) n.2305-77G>A c.*553-77G>A (n.*553-77G>A) n.508-77G>A c.*478-77G>A (n.*478-77G>A) c.749-77G>A (n.749-77G>A) n.468-77G>A | dbSNP |
5 | g.161890821G= | CA1596255509 | GABRA1 | c.704-77G= (n.704-77G=) n.2305-77G= c.*553-77G= (n.*553-77G=) n.508-77G= c.*478-77G= (n.*478-77G=) c.749-77G= (n.749-77G=) n.468-77G= | |
5 | g.161890821G>T | CA2578474683 | GABRA1 | c.704-77G>T (n.704-77G>T) n.2305-77G>T c.*553-77G>T (n.*553-77G>T) n.508-77G>T c.*478-77G>T (n.*478-77G>T) c.749-77G>T (n.749-77G>T) n.468-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161890822T>C | CA1083678033 | GABRA1 | c.704-76T>C (n.704-76T>C) n.2305-76T>C c.*553-76T>C (n.*553-76T>C) n.508-76T>C c.*478-76T>C (n.*478-76T>C) c.749-76T>C (n.749-76T>C) n.468-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890822T= | CA1596255511 | GABRA1 | c.704-76T= (n.704-76T=) n.2305-76T= c.*553-76T= (n.*553-76T=) n.508-76T= c.*478-76T= (n.*478-76T=) c.749-76T= (n.749-76T=) n.468-76T= | |
5 | g.161890823A>C | CA2578474684 | GABRA1 | c.704-75A>C (n.704-75A>C) n.2305-75A>C c.*553-75A>C (n.*553-75A>C) n.508-75A>C c.*478-75A>C (n.*478-75A>C) c.749-75A>C (n.749-75A>C) n.468-75A>C | |
5 | g.161890824C>A | CA2676323225 | GABRA1 | c.704-74C>A (n.704-74C>A) n.2305-74C>A c.*553-74C>A (n.*553-74C>A) n.508-74C>A c.*478-74C>A (n.*478-74C>A) c.749-74C>A (n.749-74C>A) n.468-74C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161890824C>T | CA2578474685 | GABRA1 | c.704-74C>T (n.704-74C>T) n.2305-74C>T c.*553-74C>T (n.*553-74C>T) n.508-74C>T c.*478-74C>T (n.*478-74C>T) c.749-74C>T (n.749-74C>T) n.468-74C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161890826C>A | CA2676323228 | GABRA1 | c.704-72C>A (n.704-72C>A) n.2305-72C>A c.*553-72C>A (n.*553-72C>A) n.508-72C>A c.*478-72C>A (n.*478-72C>A) c.749-72C>A (n.749-72C>A) n.468-72C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161890826C= | CA1596255512 | GABRA1 | c.704-72C= (n.704-72C=) n.2305-72C= c.*553-72C= (n.*553-72C=) n.508-72C= c.*478-72C= (n.*478-72C=) c.749-72C= (n.749-72C=) n.468-72C= | |
5 | g.161890826C>G | CA2676323226 | GABRA1 | c.704-72C>G (n.704-72C>G) n.2305-72C>G c.*553-72C>G (n.*553-72C>G) n.508-72C>G c.*478-72C>G (n.*478-72C>G) c.749-72C>G (n.749-72C>G) n.468-72C>G | gnomAD v4 |
5 | g.161890826C>T | CA131087148 | GABRA1 | c.704-72C>T (n.704-72C>T) n.2305-72C>T c.*553-72C>T (n.*553-72C>T) n.508-72C>T c.*478-72C>T (n.*478-72C>T) c.749-72C>T (n.749-72C>T) n.468-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890827A>C | CA2676323238 | GABRA1 | c.704-71A>C (n.704-71A>C) n.2305-71A>C c.*553-71A>C (n.*553-71A>C) n.508-71A>C c.*478-71A>C (n.*478-71A>C) c.749-71A>C (n.749-71A>C) n.468-71A>C | gnomAD v4 |
5 | g.161890827A>T | CA2676323239 | GABRA1 | c.704-71A>T (n.704-71A>T) n.2305-71A>T c.*553-71A>T (n.*553-71A>T) n.508-71A>T c.*478-71A>T (n.*478-71A>T) c.749-71A>T (n.749-71A>T) n.468-71A>T | gnomAD v4 |
5 | g.161890828T>C | CA131087149 | GABRA1 | c.704-70T>C (n.704-70T>C) n.2305-70T>C c.*553-70T>C (n.*553-70T>C) n.508-70T>C c.*478-70T>C (n.*478-70T>C) c.749-70T>C (n.749-70T>C) n.468-70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161890828T>G | CA2501223239 | GABRA1 | c.704-70T>G (n.704-70T>G) n.2305-70T>G c.*553-70T>G (n.*553-70T>G) n.508-70T>G c.*478-70T>G (n.*478-70T>G) c.749-70T>G (n.749-70T>G) n.468-70T>G | |
5 | g.161890828T= | CA1596255513 | GABRA1 | c.704-70T= (n.704-70T=) n.2305-70T= c.*553-70T= (n.*553-70T=) n.508-70T= c.*478-70T= (n.*478-70T=) c.749-70T= (n.749-70T=) n.468-70T= | |
5 | g.161890829A>G | CA2676323241 | GABRA1 | c.704-69A>G (n.704-69A>G) n.2305-69A>G c.*553-69A>G (n.*553-69A>G) n.508-69A>G c.*478-69A>G (n.*478-69A>G) c.749-69A>G (n.749-69A>G) n.468-69A>G | gnomAD v4 |
5 | g.161890830G>A | CA447609450 | GABRA1 | c.704-68G>A (n.704-68G>A) n.2305-68G>A c.*553-68G>A (n.*553-68G>A) n.508-68G>A c.*478-68G>A (n.*478-68G>A) c.749-68G>A (n.749-68G>A) n.468-68G>A | |
5 | g.161890830G>C | CA2676323242 | GABRA1 | c.704-68G>C (n.704-68G>C) n.2305-68G>C c.*553-68G>C (n.*553-68G>C) n.508-68G>C c.*478-68G>C (n.*478-68G>C) c.749-68G>C (n.749-68G>C) n.468-68G>C | gnomAD v4 |
5 | g.161890831T>A | CA2676323243 | GABRA1 | c.704-67T>A (n.704-67T>A) n.2305-67T>A c.*553-67T>A (n.*553-67T>A) n.508-67T>A c.*478-67T>A (n.*478-67T>A) c.749-67T>A (n.749-67T>A) n.468-67T>A | gnomAD v4 |
5 | g.161890831T>C | CA1596255515 | GABRA1 | c.704-67T>C (n.704-67T>C) n.2305-67T>C c.*553-67T>C (n.*553-67T>C) n.508-67T>C c.*478-67T>C (n.*478-67T>C) c.749-67T>C (n.749-67T>C) n.468-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161890831T= | CA1596255514 | GABRA1 | c.704-67T= (n.704-67T=) n.2305-67T= c.*553-67T= (n.*553-67T=) n.508-67T= c.*478-67T= (n.*478-67T=) c.749-67T= (n.749-67T=) n.468-67T= | |
5 | g.161890834dup | CA2676323244 | GABRA1 | c.704-64dup (n.704-64dup) n.2305-64dup c.*553-64dup (n.*553-64dup) n.508-64dup c.*478-64dup (n.*478-64dup) c.749-64dup (n.749-64dup) n.468-64dup | gnomAD v4 |
5 | g.161890835C>A | CA1083678034 | GABRA1 | c.704-63C>A (n.704-63C>A) n.2305-63C>A c.*553-63C>A (n.*553-63C>A) n.508-63C>A c.*478-63C>A (n.*478-63C>A) c.749-63C>A (n.749-63C>A) n.468-63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161890835C= | CA1596255516 | GABRA1 | c.704-63C= (n.704-63C=) n.2305-63C= c.*553-63C= (n.*553-63C=) n.508-63C= c.*478-63C= (n.*478-63C=) c.749-63C= (n.749-63C=) n.468-63C= | |
5 | g.161890835C>G | CA2676323245 | GABRA1 | c.704-63C>G (n.704-63C>G) n.2305-63C>G c.*553-63C>G (n.*553-63C>G) n.508-63C>G c.*478-63C>G (n.*478-63C>G) c.749-63C>G (n.749-63C>G) n.468-63C>G | gnomAD v4 |
5 | g.161890835C>T | CA131087150 | GABRA1 | c.704-63C>T (n.704-63C>T) n.2305-63C>T c.*553-63C>T (n.*553-63C>T) n.508-63C>T c.*478-63C>T (n.*478-63C>T) c.749-63C>T (n.749-63C>T) n.468-63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890836C>A | CA2578474686 | GABRA1 | c.704-62C>A (n.704-62C>A) n.2305-62C>A c.*553-62C>A (n.*553-62C>A) n.508-62C>A c.*478-62C>A (n.*478-62C>A) c.749-62C>A (n.749-62C>A) n.468-62C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161890836C= | CA1596255517 | GABRA1 | c.704-62C= (n.704-62C=) n.2305-62C= c.*553-62C= (n.*553-62C=) n.508-62C= c.*478-62C= (n.*478-62C=) c.749-62C= (n.749-62C=) n.468-62C= | |
5 | g.161890836C>T | CA1596255518 | GABRA1 | c.704-62C>T (n.704-62C>T) n.2305-62C>T c.*553-62C>T (n.*553-62C>T) n.508-62C>T c.*478-62C>T (n.*478-62C>T) c.749-62C>T (n.749-62C>T) n.468-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161890837T>C | CA806640880 | GABRA1 | c.704-61T>C (n.704-61T>C) n.2305-61T>C c.*553-61T>C (n.*553-61T>C) n.508-61T>C c.*478-61T>C (n.*478-61T>C) c.749-61T>C (n.749-61T>C) n.468-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890837T= | CA1596255519 | GABRA1 | c.704-61T= (n.704-61T=) n.2305-61T= c.*553-61T= (n.*553-61T=) n.508-61T= c.*478-61T= (n.*478-61T=) c.749-61T= (n.749-61T=) n.468-61T= | |
5 | g.161890838C>G | CA2578474687 | GABRA1 | c.704-60C>G (n.704-60C>G) n.2305-60C>G c.*553-60C>G (n.*553-60C>G) n.508-60C>G c.*478-60C>G (n.*478-60C>G) c.749-60C>G (n.749-60C>G) n.468-60C>G | |
5 | g.161890838C>T | CA2578474688 | GABRA1 | c.704-60C>T (n.704-60C>T) n.2305-60C>T c.*553-60C>T (n.*553-60C>T) n.508-60C>T c.*478-60C>T (n.*478-60C>T) c.749-60C>T (n.749-60C>T) n.468-60C>T | |
5 | g.161890839A>C | CA2676323246 | GABRA1 | c.704-59A>C (n.704-59A>C) n.2305-59A>C c.*553-59A>C (n.*553-59A>C) n.508-59A>C c.*478-59A>C (n.*478-59A>C) c.749-59A>C (n.749-59A>C) n.468-59A>C | gnomAD v4 |
5 | g.161890839A>T | CA2578474689 | GABRA1 | c.704-59A>T (n.704-59A>T) n.2305-59A>T c.*553-59A>T (n.*553-59A>T) n.508-59A>T c.*478-59A>T (n.*478-59A>T) c.749-59A>T (n.749-59A>T) n.468-59A>T | |
5 | g.161890841A>G | CA2676323247 | GABRA1 | c.704-57A>G (n.704-57A>G) n.2305-57A>G c.*553-57A>G (n.*553-57A>G) n.508-57A>G c.*478-57A>G (n.*478-57A>G) c.749-57A>G (n.749-57A>G) n.468-57A>G | gnomAD v4 |
5 | g.161890842G>A | CA564438636 | GABRA1 | c.704-56G>A (n.704-56G>A) n.2305-56G>A c.*553-56G>A (n.*553-56G>A) n.508-56G>A c.*478-56G>A (n.*478-56G>A) c.749-56G>A (n.749-56G>A) n.468-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890842G>C | CA131087151 | GABRA1 | c.704-56G>C (n.704-56G>C) n.2305-56G>C c.*553-56G>C (n.*553-56G>C) n.508-56G>C c.*478-56G>C (n.*478-56G>C) c.749-56G>C (n.749-56G>C) n.468-56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890842G= | CA1596255520 | GABRA1 | c.704-56G= (n.704-56G=) n.2305-56G= c.*553-56G= (n.*553-56G=) n.508-56G= c.*478-56G= (n.*478-56G=) c.749-56G= (n.749-56G=) n.468-56G= | |
5 | g.161890842G>T | CA2676323248 | GABRA1 | c.704-56G>T (n.704-56G>T) n.2305-56G>T c.*553-56G>T (n.*553-56G>T) n.508-56G>T c.*478-56G>T (n.*478-56G>T) c.749-56G>T (n.749-56G>T) n.468-56G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161890843A= | CA1596255521 | GABRA1 | c.704-55A= (n.704-55A=) n.2305-55A= c.*553-55A= (n.*553-55A=) n.508-55A= c.*478-55A= (n.*478-55A=) c.749-55A= (n.749-55A=) n.468-55A= | |
5 | g.161890843A>G | CA806640887 | GABRA1 | c.704-55A>G (n.704-55A>G) n.2305-55A>G c.*553-55A>G (n.*553-55A>G) n.508-55A>G c.*478-55A>G (n.*478-55A>G) c.749-55A>G (n.749-55A>G) n.468-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890844T>A | CA2676323249 | GABRA1 | c.704-54T>A (n.704-54T>A) n.2305-54T>A c.*553-54T>A (n.*553-54T>A) n.508-54T>A c.*478-54T>A (n.*478-54T>A) c.749-54T>A (n.749-54T>A) n.468-54T>A | gnomAD v4 |
5 | g.161890847C>A | CA131087152 | GABRA1 | c.704-51C>A (n.704-51C>A) n.2305-51C>A c.*553-51C>A (n.*553-51C>A) n.508-51C>A c.*478-51C>A (n.*478-51C>A) c.749-51C>A (n.749-51C>A) n.468-51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161890847C= | CA1596255522 | GABRA1 | c.704-51C= (n.704-51C=) n.2305-51C= c.*553-51C= (n.*553-51C=) n.508-51C= c.*478-51C= (n.*478-51C=) c.749-51C= (n.749-51C=) n.468-51C= | |
5 | g.161890847C>T | CA2676323250 | GABRA1 | c.704-51C>T (n.704-51C>T) n.2305-51C>T c.*553-51C>T (n.*553-51C>T) n.508-51C>T c.*478-51C>T (n.*478-51C>T) c.749-51C>T (n.749-51C>T) n.468-51C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161890848C= | CA1596255523 | GABRA1 | c.704-50C= (n.704-50C=) n.2305-50C= c.*553-50C= (n.*553-50C=) n.508-50C= c.*478-50C= (n.*478-50C=) c.749-50C= (n.749-50C=) n.468-50C= | |
5 | g.161890848C>G | CA3544498 | GABRA1 | c.704-50C>G (n.704-50C>G) n.2305-50C>G c.*553-50C>G (n.*553-50C>G) n.508-50C>G c.*478-50C>G (n.*478-50C>G) c.749-50C>G (n.749-50C>G) n.468-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161890848C>T | CA564438637 | GABRA1 | c.704-50C>T (n.704-50C>T) n.2305-50C>T c.*553-50C>T (n.*553-50C>T) n.508-50C>T c.*478-50C>T (n.*478-50C>T) c.749-50C>T (n.749-50C>T) n.468-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161890849T>C | CA2676323253 | GABRA1 | c.704-49T>C (n.704-49T>C) n.2305-49T>C c.*553-49T>C (n.*553-49T>C) n.508-49T>C c.*478-49T>C (n.*478-49T>C) c.749-49T>C (n.749-49T>C) n.468-49T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161890853dup | CA2578474690 | GABRA1 | c.704-45dup (n.704-45dup) n.2305-45dup c.*553-45dup (n.*553-45dup) n.508-45dup c.*478-45dup (n.*478-45dup) c.749-45dup (n.749-45dup) n.468-45dup | gnomAD v4 |
5 | g.161890853del | CA2676323252 | GABRA1 | c.704-45del (n.704-45del) n.2305-45del c.*553-45del (n.*553-45del) n.508-45del c.*478-45del (n.*478-45del) c.749-45del (n.749-45del) n.468-45del | gnomAD v4 |
5 | g.161890850T>A | CA1083678035 | GABRA1 | c.704-48T>A (n.704-48T>A) n.2305-48T>A c.*553-48T>A (n.*553-48T>A) n.508-48T>A c.*478-48T>A (n.*478-48T>A) c.749-48T>A (n.749-48T>A) n.468-48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890850T= | CA1596255524 | GABRA1 | c.704-48T= (n.704-48T=) n.2305-48T= c.*553-48T= (n.*553-48T=) n.508-48T= c.*478-48T= (n.*478-48T=) c.749-48T= (n.749-48T=) n.468-48T= | |
5 | g.161890851T>C | CA2710615806 | GABRA1 | c.704-47T>C (n.704-47T>C) n.2305-47T>C c.*553-47T>C (n.*553-47T>C) n.508-47T>C c.*478-47T>C (n.*478-47T>C) c.749-47T>C (n.749-47T>C) n.468-47T>C | dbSNP |
5 | g.161890852T>C | CA1083678036 | GABRA1 | c.704-46T>C (n.704-46T>C) n.2305-46T>C c.*553-46T>C (n.*553-46T>C) n.508-46T>C c.*478-46T>C (n.*478-46T>C) c.749-46T>C (n.749-46T>C) n.468-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890852T= | CA1596255525 | GABRA1 | c.704-46T= (n.704-46T=) n.2305-46T= c.*553-46T= (n.*553-46T=) n.508-46T= c.*478-46T= (n.*478-46T=) c.749-46T= (n.749-46T=) n.468-46T= | |
5 | g.161890853T>A | CA2769178698 | GABRA1 | c.704-45T>A (n.704-45T>A) n.2305-45T>A c.*553-45T>A (n.*553-45T>A) n.508-45T>A c.*478-45T>A (n.*478-45T>A) c.749-45T>A (n.749-45T>A) n.468-45T>A | |
5 | g.161890853T>C | CA2676323254 | GABRA1 | c.704-45T>C (n.704-45T>C) n.2305-45T>C c.*553-45T>C (n.*553-45T>C) n.508-45T>C c.*478-45T>C (n.*478-45T>C) c.749-45T>C (n.749-45T>C) n.468-45T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161890855T>C | CA2710615807 | GABRA1 | c.704-43T>C (n.704-43T>C) n.2305-43T>C c.*553-43T>C (n.*553-43T>C) n.508-43T>C c.*478-43T>C (n.*478-43T>C) c.749-43T>C (n.749-43T>C) n.468-43T>C | dbSNP |
5 | g.161890856A= | CA1596255526 | GABRA1 | c.704-42A= (n.704-42A=) n.2305-42A= c.*553-42A= (n.*553-42A=) n.508-42A= c.*478-42A= (n.*478-42A=) c.749-42A= (n.749-42A=) n.468-42A= | |
5 | g.161890856A>C | CA1596255527 | GABRA1 | c.704-42A>C (n.704-42A>C) n.2305-42A>C c.*553-42A>C (n.*553-42A>C) n.508-42A>C c.*478-42A>C (n.*478-42A>C) c.749-42A>C (n.749-42A>C) n.468-42A>C | dbSNP |
5 | g.161890856A>G | CA3544499 | GABRA1 | c.704-42A>G (n.704-42A>G) n.2305-42A>G c.*553-42A>G (n.*553-42A>G) n.508-42A>G c.*478-42A>G (n.*478-42A>G) c.749-42A>G (n.749-42A>G) n.468-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890858del | CA2676323256 | GABRA1 | c.704-40del (n.704-40del) n.2305-40del c.*553-40del (n.*553-40del) n.508-40del c.*478-40del (n.*478-40del) c.749-40del (n.749-40del) n.468-40del | gnomAD v4 |
5 | g.161890857A= | CA1596255528 | GABRA1 | c.704-41A= (n.704-41A=) n.2305-41A= c.*553-41A= (n.*553-41A=) n.508-41A= c.*478-41A= (n.*478-41A=) c.749-41A= (n.749-41A=) n.468-41A= | |
5 | g.161890857A>C | CA1596255529 | GABRA1 | c.704-41A>C (n.704-41A>C) n.2305-41A>C c.*553-41A>C (n.*553-41A>C) n.508-41A>C c.*478-41A>C (n.*478-41A>C) c.749-41A>C (n.749-41A>C) n.468-41A>C | dbSNP |
5 | g.161890858A= | CA1596255530 | GABRA1 | c.704-40A= (n.704-40A=) n.2305-40A= c.*553-40A= (n.*553-40A=) n.508-40A= c.*478-40A= (n.*478-40A=) c.749-40A= (n.749-40A=) n.468-40A= | |
5 | g.161890858A>G | CA3544500 | GABRA1 | c.704-40A>G (n.704-40A>G) n.2305-40A>G c.*553-40A>G (n.*553-40A>G) n.508-40A>G c.*478-40A>G (n.*478-40A>G) c.749-40A>G (n.749-40A>G) n.468-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890859G>A | CA2578474691 | GABRA1 | c.704-39G>A (n.704-39G>A) n.2305-39G>A c.*553-39G>A (n.*553-39G>A) n.508-39G>A c.*478-39G>A (n.*478-39G>A) c.749-39G>A (n.749-39G>A) n.468-39G>A | |
5 | g.161890859G>C | CA564438638 | GABRA1 | c.704-39G>C (n.704-39G>C) n.2305-39G>C c.*553-39G>C (n.*553-39G>C) n.508-39G>C c.*478-39G>C (n.*478-39G>C) c.749-39G>C (n.749-39G>C) n.468-39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890859G= | CA1596255531 | GABRA1 | c.704-39G= (n.704-39G=) n.2305-39G= c.*553-39G= (n.*553-39G=) n.508-39G= c.*478-39G= (n.*478-39G=) c.749-39G= (n.749-39G=) n.468-39G= | |
5 | g.161890861C>A | CA2676323259 | GABRA1 | c.704-37C>A (n.704-37C>A) n.2305-37C>A c.*553-37C>A (n.*553-37C>A) n.508-37C>A c.*478-37C>A (n.*478-37C>A) c.749-37C>A (n.749-37C>A) n.468-37C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161890861C= | CA1596255532 | GABRA1 | c.704-37C= (n.704-37C=) n.2305-37C= c.*553-37C= (n.*553-37C=) n.508-37C= c.*478-37C= (n.*478-37C=) c.749-37C= (n.749-37C=) n.468-37C= | |
5 | g.161890861C>T | CA131087153 | GABRA1 | c.704-37C>T (n.704-37C>T) n.2305-37C>T c.*553-37C>T (n.*553-37C>T) n.508-37C>T c.*478-37C>T (n.*478-37C>T) c.749-37C>T (n.749-37C>T) n.468-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161890864A= | CA1596255533 | GABRA1 | c.704-34A= (n.704-34A=) n.2305-34A= c.*553-34A= (n.*553-34A=) n.508-34A= c.*478-34A= (n.*478-34A=) c.749-34A= (n.749-34A=) n.468-34A= | |
5 | g.161890864A>T | CA1596255534 | GABRA1 | c.704-34A>T (n.704-34A>T) n.2305-34A>T c.*553-34A>T (n.*553-34A>T) n.508-34A>T c.*478-34A>T (n.*478-34A>T) c.749-34A>T (n.749-34A>T) n.468-34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161890866T>G | CA1596255536 | GABRA1 | c.704-32T>G (n.704-32T>G) n.2305-32T>G c.*553-32T>G (n.*553-32T>G) n.508-32T>G c.*478-32T>G (n.*478-32T>G) c.749-32T>G (n.749-32T>G) n.468-32T>G | dbSNP |
5 | g.161890866T= | CA1596255535 | GABRA1 | c.704-32T= (n.704-32T=) n.2305-32T= c.*553-32T= (n.*553-32T=) n.508-32T= c.*478-32T= (n.*478-32T=) c.749-32T= (n.749-32T=) n.468-32T= | |
5 | g.161890867G= | CA1596255537 | GABRA1 | c.704-31G= (n.704-31G=) n.2305-31G= c.*553-31G= (n.*553-31G=) n.508-31G= c.*478-31G= (n.*478-31G=) c.749-31G= (n.749-31G=) n.468-31G= | |
5 | g.161890867G>T | CA3544501 | GABRA1 | c.704-31G>T (n.704-31G>T) n.2305-31G>T c.*553-31G>T (n.*553-31G>T) n.508-31G>T c.*478-31G>T (n.*478-31G>T) c.749-31G>T (n.749-31G>T) n.468-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890868C>T | CA2676323262 | GABRA1 | c.704-30C>T (n.704-30C>T) n.2305-30C>T c.*553-30C>T (n.*553-30C>T) n.508-30C>T c.*478-30C>T (n.*478-30C>T) c.749-30C>T (n.749-30C>T) n.468-30C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161890870C>A | CA2676323263 | GABRA1 | c.704-28C>A (n.704-28C>A) n.2305-28C>A c.*553-28C>A (n.*553-28C>A) n.508-28C>A c.*478-28C>A (n.*478-28C>A) c.749-28C>A (n.749-28C>A) n.468-28C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161890870C>T | CA2676323264 | GABRA1 | c.704-28C>T (n.704-28C>T) n.2305-28C>T c.*553-28C>T (n.*553-28C>T) n.508-28C>T c.*478-28C>T (n.*478-28C>T) c.749-28C>T (n.749-28C>T) n.468-28C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161890871A= | CA1596255538 | GABRA1 | c.704-27A= (n.704-27A=) n.2305-27A= c.*553-27A= (n.*553-27A=) n.508-27A= c.*478-27A= (n.*478-27A=) c.749-27A= (n.749-27A=) n.468-27A= | |
5 | g.161890871A>G | CA3544502 | GABRA1 | c.704-27A>G (n.704-27A>G) n.2305-27A>G c.*553-27A>G (n.*553-27A>G) n.508-27A>G c.*478-27A>G (n.*478-27A>G) c.749-27A>G (n.749-27A>G) n.468-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890872T>A | CA2676323265 | GABRA1 | c.704-26T>A (n.704-26T>A) n.2305-26T>A c.*553-26T>A (n.*553-26T>A) n.508-26T>A c.*478-26T>A (n.*478-26T>A) c.749-26T>A (n.749-26T>A) n.468-26T>A | gnomAD v4 |
5 | g.161890872_161890873delinsTC | CA1596255539 | GABRA1 | c.704-26_704-25delinsTC (n.704-26_704-25delinsTC) n.2305-26_2305-25delinsTC c.*553-26_*553-25delinsTC (n.*553-26_*553-25delinsTC) n.508-26_508-25delinsTC c.*478-26_*478-25delinsTC (n.*478-26_*478-25delinsTC) c.749-26_749-25delinsTC (n.749-26_749-25delinsTC) n.468-26_468-25delinsTC | |
5 | g.161890873del | CA3544503 | GABRA1 | c.704-25del (n.704-25del) n.2305-25del c.*553-25del (n.*553-25del) n.508-25del c.*478-25del (n.*478-25del) c.749-25del (n.749-25del) n.468-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890873C>G | CA2769178704 | GABRA1 | c.704-25C>G (n.704-25C>G) n.2305-25C>G c.*553-25C>G (n.*553-25C>G) n.508-25C>G c.*478-25C>G (n.*478-25C>G) c.749-25C>G (n.749-25C>G) n.468-25C>G | |
5 | g.161890876T>C | CA3544504 | GABRA1 | c.704-22T>C (n.704-22T>C) n.2305-22T>C c.*553-22T>C (n.*553-22T>C) n.508-22T>C c.*478-22T>C (n.*478-22T>C) c.749-22T>C (n.749-22T>C) n.468-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890876T= | CA1596255540 | GABRA1 | c.704-22T= (n.704-22T=) n.2305-22T= c.*553-22T= (n.*553-22T=) n.508-22T= c.*478-22T= (n.*478-22T=) c.749-22T= (n.749-22T=) n.468-22T= | |
5 | g.161890878T>C | CA2676323266 | GABRA1 | c.704-20T>C (n.704-20T>C) n.2305-20T>C c.*553-20T>C (n.*553-20T>C) n.508-20T>C c.*478-20T>C (n.*478-20T>C) c.749-20T>C (n.749-20T>C) n.468-20T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161890880G>A | CA3544505 | GABRA1 | c.704-18G>A (n.704-18G>A) n.2305-18G>A c.*553-18G>A (n.*553-18G>A) n.508-18G>A c.*478-18G>A (n.*478-18G>A) c.749-18G>A (n.749-18G>A) n.468-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890880G>C | CA2710422289 | GABRA1 | c.704-18G>C (n.704-18G>C) n.2305-18G>C c.*553-18G>C (n.*553-18G>C) n.508-18G>C c.*478-18G>C (n.*478-18G>C) c.749-18G>C (n.749-18G>C) n.468-18G>C | dbSNP |
5 | g.161890880G= | CA1596255541 | GABRA1 | c.704-18G= (n.704-18G=) n.2305-18G= c.*553-18G= (n.*553-18G=) n.508-18G= c.*478-18G= (n.*478-18G=) c.749-18G= (n.749-18G=) n.468-18G= | |
5 | g.161890880G>T | CA3544506 | GABRA1 | c.704-18G>T (n.704-18G>T) n.2305-18G>T c.*553-18G>T (n.*553-18G>T) n.508-18G>T c.*478-18G>T (n.*478-18G>T) c.749-18G>T (n.749-18G>T) n.468-18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.161890881T>G | CA3544507 | GABRA1 | c.704-17T>G (n.704-17T>G) n.2305-17T>G c.*553-17T>G (n.*553-17T>G) n.508-17T>G c.*478-17T>G (n.*478-17T>G) c.749-17T>G (n.749-17T>G) n.468-17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890881T= | CA1596255542 | GABRA1 | c.704-17T= (n.704-17T=) n.2305-17T= c.*553-17T= (n.*553-17T=) n.508-17T= c.*478-17T= (n.*478-17T=) c.749-17T= (n.749-17T=) n.468-17T= | |
5 | g.161890882G>A | CA3544508 | GABRA1 | c.704-16G>A (n.704-16G>A) n.2305-16G>A c.*553-16G>A (n.*553-16G>A) n.508-16G>A c.*478-16G>A (n.*478-16G>A) c.749-16G>A (n.749-16G>A) n.468-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161890882G>C | CA2710423157 | GABRA1 | c.704-16G>C (n.704-16G>C) n.2305-16G>C c.*553-16G>C (n.*553-16G>C) n.508-16G>C c.*478-16G>C (n.*478-16G>C) c.749-16G>C (n.749-16G>C) n.468-16G>C | dbSNP |
5 | g.161890882G= | CA1596255543 | GABRA1 | c.704-16G= (n.704-16G=) n.2305-16G= c.*553-16G= (n.*553-16G=) n.508-16G= c.*478-16G= (n.*478-16G=) c.749-16G= (n.749-16G=) n.468-16G= | |
5 | g.161890883T>C | CA3544509 | GABRA1 | c.704-15T>C (n.704-15T>C) n.2305-15T>C c.*553-15T>C (n.*553-15T>C) n.508-15T>C c.*478-15T>C (n.*478-15T>C) c.749-15T>C (n.749-15T>C) n.468-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890883T= | CA1596255544 | GABRA1 | c.704-15T= (n.704-15T=) n.2305-15T= c.*553-15T= (n.*553-15T=) n.508-15T= c.*478-15T= (n.*478-15T=) c.749-15T= (n.749-15T=) n.468-15T= | |
5 | g.161890888T>C | CA3544510 | GABRA1 | c.704-10T>C (n.704-10T>C) n.2305-10T>C c.*553-10T>C (n.*553-10T>C) n.508-10T>C c.*478-10T>C (n.*478-10T>C) c.749-10T>C (n.749-10T>C) n.468-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161890888T= | CA1596255545 | GABRA1 | c.704-10T= (n.704-10T=) n.2305-10T= c.*553-10T= (n.*553-10T=) n.508-10T= c.*478-10T= (n.*478-10T=) c.749-10T= (n.749-10T=) n.468-10T= | |
5 | g.161890890C= | CA1596255546 | GABRA1 | c.704-8C= (n.704-8C=) n.2305-8C= c.*553-8C= (n.*553-8C=) n.508-8C= c.*478-8C= (n.*478-8C=) c.749-8C= (n.749-8C=) n.468-8C= | |
5 | g.161890890C>T | CA3544511 | GABRA1 | c.704-8C>T (n.704-8C>T) n.2305-8C>T c.*553-8C>T (n.*553-8C>T) n.508-8C>T c.*478-8C>T (n.*478-8C>T) c.749-8C>T (n.749-8C>T) n.468-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |