Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161882463_161882596delCA2740094181GABRA1c.560-95_598del
n.2066_2199del
c.*409-95_*447del
n.364-95_402del
c.*334-95_*372del
c.605-95_643del
n.324-95_362del
 ClinVar
5g.161882534_161882543delinsTCATTTTCTACA1596243467GABRA1c.560-24_560-15delinsTCATTTTCTA (n.560-24_560-15delinsTCATTTTCTA)
n.2137_2146delinsTCATTTTCTA
c.*409-24_*409-15delinsTCATTTTCTA (n.*409-24_*409-15delinsTCATTTTCTA)
n.364-24_364-15delinsTCATTTTCTA
c.*334-24_*334-15delinsTCATTTTCTA (n.*334-24_*334-15delinsTCATTTTCTA)
c.605-24_605-15delinsTCATTTTCTA (n.605-24_605-15delinsTCATTTTCTA)
n.324-24_324-15delinsTCATTTTCTA
5g.161882536_161882544delCA1596243470GABRA1c.560-22_560-14del (n.560-22_560-14del)
n.2139_2147del
c.*409-22_*409-14del (n.*409-22_*409-14del)
n.364-22_364-14del
c.*334-22_*334-14del (n.*334-22_*334-14del)
c.605-22_605-14del (n.605-22_605-14del)
n.324-22_324-14del
 dbSNP gnomAD v4
5g.161882540T>GCA2710576937GABRA1c.560-18T>G (n.560-18T>G)
n.2143T>G
c.*409-18T>G (n.*409-18T>G)
n.364-18T>G
c.*334-18T>G (n.*334-18T>G)
c.605-18T>G (n.605-18T>G)
n.324-18T>G
 dbSNP
5g.161882541C>ACA650857205GABRA1c.560-17C>A (n.560-17C>A)
n.2144C>A
c.*409-17C>A (n.*409-17C>A)
n.364-17C>A
c.*334-17C>A (n.*334-17C>A)
c.605-17C>A (n.605-17C>A)
n.324-17C>A
 COSMIC
5g.161882541C=CA1596243487GABRA1c.560-17C= (n.560-17C=)
n.2144C=
c.*409-17C= (n.*409-17C=)
n.364-17C=
c.*334-17C= (n.*334-17C=)
c.605-17C= (n.605-17C=)
n.324-17C=
5g.161882541C>TCA3544470GABRA1c.560-17C>T (n.560-17C>T)
n.2144C>T
c.*409-17C>T (n.*409-17C>T)
n.364-17C>T
c.*334-17C>T (n.*334-17C>T)
c.605-17C>T (n.605-17C>T)
n.324-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161882543A=CA1596243489GABRA1c.560-15A= (n.560-15A=)
n.2146A=
c.*409-15A= (n.*409-15A=)
n.364-15A=
c.*334-15A= (n.*334-15A=)
c.605-15A= (n.605-15A=)
n.324-15A=
5g.161882543A>GCA564163578GABRA1c.560-15A>G (n.560-15A>G)
n.2146A>G
c.*409-15A>G (n.*409-15A>G)
n.364-15A>G
c.*334-15A>G (n.*334-15A>G)
c.605-15A>G (n.605-15A>G)
n.324-15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161882544C=CA1596243492GABRA1c.560-14C= (n.560-14C=)
n.2147C=
c.*409-14C= (n.*409-14C=)
n.364-14C=
c.*334-14C= (n.*334-14C=)
c.605-14C= (n.605-14C=)
n.324-14C=
5g.161882544C>TCA564163798GABRA1c.560-14C>T (n.560-14C>T)
n.2147C>T
c.*409-14C>T (n.*409-14C>T)
n.364-14C>T
c.*334-14C>T (n.*334-14C>T)
c.605-14C>T (n.605-14C>T)
n.324-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161882545T>CCA2573139374GABRA1c.560-13T>C (n.560-13T>C)
n.2148T>C
c.*409-13T>C (n.*409-13T>C)
n.364-13T>C
c.*334-13T>C (n.*334-13T>C)
c.605-13T>C (n.605-13T>C)
n.324-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.161882546G>ACA2605917543GABRA1c.560-12G>A (n.560-12G>A)
n.2149G>A
c.*409-12G>A (n.*409-12G>A)
n.364-12G>A
c.*334-12G>A (n.*334-12G>A)
c.605-12G>A (n.605-12G>A)
n.324-12G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161882546G>CCA2580073980GABRA1c.560-12G>C (n.560-12G>C)
n.2149G>C
c.*409-12G>C (n.*409-12G>C)
n.364-12G>C
c.*334-12G>C (n.*334-12G>C)
c.605-12G>C (n.605-12G>C)
n.324-12G>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.161882546_161882547delinsGTCA1596243495GABRA1c.560-12_560-11delinsGT (n.560-12_560-11delinsGT)
n.2149_2150delinsGT
c.*409-12_*409-11delinsGT (n.*409-12_*409-11delinsGT)
n.364-12_364-11delinsGT
c.*334-12_*334-11delinsGT (n.*334-12_*334-11delinsGT)
c.605-12_605-11delinsGT (n.605-12_605-11delinsGT)
n.324-12_324-11delinsGT
5g.161882549delCA806634868GABRA1c.560-9del (n.560-9del)
n.2152del
c.*409-9del (n.*409-9del)
n.364-9del
c.*334-9del (n.*334-9del)
c.605-9del (n.605-9del)
n.324-9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161882548T>CCA2676322988GABRA1c.560-10T>C (n.560-10T>C)
n.2151T>C
c.*409-10T>C (n.*409-10T>C)
n.364-10T>C
c.*334-10T>C (n.*334-10T>C)
c.605-10T>C (n.605-10T>C)
n.324-10T>C
 gnomAD v4
5g.161882549T>CCA915942688GABRA1c.560-9T>C (n.560-9T>C)
n.2152T>C
c.*409-9T>C (n.*409-9T>C)
n.364-9T>C
c.*334-9T>C (n.*334-9T>C)
c.605-9T>C (n.605-9T>C)
n.324-9T>C
 ClinVar dbSNP
5g.161882549T=CA1596243502GABRA1c.560-9T= (n.560-9T=)
n.2152T=
c.*409-9T= (n.*409-9T=)
n.364-9T=
c.*334-9T= (n.*334-9T=)
c.605-9T= (n.605-9T=)
n.324-9T=
5g.161882550C=CA1596243506GABRA1c.560-8C= (n.560-8C=)
n.2153C=
c.*409-8C= (n.*409-8C=)
n.364-8C=
c.*334-8C= (n.*334-8C=)
c.605-8C= (n.605-8C=)
n.324-8C=
5g.161882550C>TCA806634872GABRA1c.560-8C>T (n.560-8C>T)
n.2153C>T
c.*409-8C>T (n.*409-8C>T)
n.364-8C>T
c.*334-8C>T (n.*334-8C>T)
c.605-8C>T (n.605-8C>T)
n.324-8C>T
 dbSNP
5g.161882551C>TCA645557103GABRA1c.560-7C>T (n.560-7C>T)
n.2154C>T
c.*409-7C>T (n.*409-7C>T)
n.364-7C>T
c.*334-7C>T (n.*334-7C>T)
c.605-7C>T (n.605-7C>T)
n.324-7C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.161882552T>CCA2676322989GABRA1c.560-6T>C (n.560-6T>C)
n.2155T>C
c.*409-6T>C (n.*409-6T>C)
n.364-6T>C
c.*334-6T>C (n.*334-6T>C)
c.605-6T>C (n.605-6T>C)
n.324-6T>C
 gnomAD v4
5g.161882553_161882555delCA2535183410GABRA1c.560-5_560-3del (n.560-5_560-3del)
n.2156_2158del
c.*409-5_*409-3del (n.*409-5_*409-3del)
n.364-5_364-3del
c.*334-5_*334-3del (n.*334-5_*334-3del)
c.605-5_605-3del (n.605-5_605-3del)
n.324-5_324-3del
5g.161882555T>ACA1083677026GABRA1c.560-3T>A (n.560-3T>A)
n.2158T>A
c.*409-3T>A (n.*409-3T>A)
n.364-3T>A
c.*334-3T>A (n.*334-3T>A)
c.605-3T>A (n.605-3T>A)
n.324-3T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161882555T=CA1596243508GABRA1c.560-3T= (n.560-3T=)
n.2158T=
c.*409-3T= (n.*409-3T=)
n.364-3T=
c.*334-3T= (n.*334-3T=)
c.605-3T= (n.605-3T=)
n.324-3T=
5g.161882556A>CCA362179381GABRA1c.560-2A>C (n.560-2A>C)
n.2159A>C
c.*409-2A>C (n.*409-2A>C)
n.364-2A>C
c.*334-2A>C (n.*334-2A>C)
c.605-2A>C (n.605-2A>C)
n.324-2A>C
5g.161882556A>GCA362179383GABRA1c.560-2A>G (n.560-2A>G)
n.2159A>G
c.*409-2A>G (n.*409-2A>G)
n.364-2A>G
c.*334-2A>G (n.*334-2A>G)
c.605-2A>G (n.605-2A>G)
n.324-2A>G
5g.161882556A>TCA362179382GABRA1c.560-2A>T (n.560-2A>T)
n.2159A>T
c.*409-2A>T (n.*409-2A>T)
n.364-2A>T
c.*334-2A>T (n.*334-2A>T)
c.605-2A>T (n.605-2A>T)
n.324-2A>T
5g.161882557G>ACA362179384GABRA1c.560-1G>A (n.560-1G>A)
n.2160G>A
c.*409-1G>A (n.*409-1G>A)
n.364-1G>A
c.*334-1G>A (n.*334-1G>A)
c.605-1G>A (n.605-1G>A)
n.324-1G>A
5g.161882557G>CCA362179385GABRA1c.560-1G>C (n.560-1G>C)
n.2160G>C
c.*409-1G>C (n.*409-1G>C)
n.364-1G>C
c.*334-1G>C (n.*334-1G>C)
c.605-1G>C (n.605-1G>C)
n.324-1G>C
5g.161882557G>TCA362179386GABRA1c.560-1G>T (n.560-1G>T)
n.2160G>T
c.*409-1G>T (n.*409-1G>T)
n.364-1G>T
c.*334-1G>T (n.*334-1G>T)
c.605-1G>T (n.605-1G>T)
n.324-1G>T
5g.161882558A=CA1596243511GABRA1c.560A= (p.Tyr187=)
n.2161A=
c.*409A= (n.*409A=)
n.364A=
c.*334A= (n.*334A=)
c.605A= (p.Tyr202=)
n.324A=
5g.161882558A>CCA362179387GABRA1c.560A>C (p.Tyr187Ser)
n.2161A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.364A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
n.324A>C
5g.161882558A>GCA362179388GABRA1c.560A>G (p.Tyr187Cys)
n.2161A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.364A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
n.324A>G
 ClinVar
5g.161882558A>TCA362179389GABRA1c.560A>T (p.Tyr187Phe)
n.2161A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.364A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
n.324A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161882559T>ACA362179391GABRA1c.561T>A (p.Tyr187Ter)
n.2162T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.365T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.606T>A (p.Tyr202Ter)
n.325T>A
5g.161882559T>CCA447609187GABRA1c.561T>C (p.Tyr187=)
n.2162T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.365T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.606T>C (p.Tyr202=)
n.325T>C
5g.161882559T>GCA362179390GABRA1c.561T>G (p.Tyr187Ter)
n.2162T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.365T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.606T>G (p.Tyr202Ter)
n.325T>G
5g.161882560G>ACA362179392GABRA1c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.2163G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.366G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.326G>A
5g.161882560G>CCA362179393GABRA1c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.2163G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.366G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.326G>C
5g.161882560G>TCA362179394GABRA1c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.2163G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.366G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.326G>T
5g.161882561C>ACA362179395GABRA1c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.2164C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.367C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.327C>A
 ClinVar
5g.161882561C>GCA362179396GABRA1c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.2164C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.367C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.327C>G
 gnomAD v4
5g.161882561C>TCA362179397GABRA1c.563C>T (p.Ala188Val)
n.2164C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.367C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.327C>T
5g.161882562T>ACA447609188GABRA1c.564T>A (p.Ala188=)
n.2165T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.368T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.609T>A (p.Ala203=)
n.328T>A
5g.161882562T>CCA447609189GABRA1c.564T>C (p.Ala188=)
n.2165T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.368T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.609T>C (p.Ala203=)
n.328T>C
5g.161882562T>GCA447609190GABRA1c.564T>G (p.Ala188=)
n.2165T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.368T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.609T>G (p.Ala203=)
n.328T>G
5g.161882563T>ACA362179398GABRA1c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.2166T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.369T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
n.329T>A
5g.161882563T>CCA362179400GABRA1c.565T>C (p.Tyr189His)
n.2166T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.369T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.610T>C (p.Tyr204His)
n.329T>C
 ClinVar
5g.161882563T>GCA362179399GABRA1c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.2166T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.369T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
n.329T>G
5g.161882564A>CCA362179401GABRA1c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.2167A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.370A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
n.330A>C
5g.161882564A>GCA362179402GABRA1c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.2167A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.370A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
n.330A>G
5g.161882564A>TCA362179403GABRA1c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.2167A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.370A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
n.330A>T
 ClinVar dbSNP
5g.161882565T>ACA362179404GABRA1c.567T>A (p.Tyr189Ter)
n.2168T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.371T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.612T>A (p.Tyr204Ter)
n.331T>A
5g.161882565T>CCA447609191GABRA1c.567T>C (p.Tyr189=)
n.2168T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.371T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.612T>C (p.Tyr204=)
n.331T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161882565T>GCA362179405GABRA1c.567T>G (p.Tyr189Ter)
n.2168T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.371T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.612T>G (p.Tyr204Ter)
n.331T>G
5g.161882565T=CA1596243516GABRA1c.567T= (p.Tyr189=)
n.2168T=
c.*416T= (n.*416T=)
n.371T=
c.*341T= (n.*341T=)
c.612T= (p.Tyr204=)
n.331T=
5g.161882566A>CCA362179406GABRA1c.568A>C (p.Thr190Pro)
n.2169A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.372A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.332A>C
5g.161882566A>GCA362179407GABRA1c.568A>G (p.Thr190Ala)
n.2169A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.372A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
n.332A>G
5g.161882566A>TCA362179408GABRA1c.568A>T (p.Thr190Ser)
n.2169A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.372A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
n.332A>T
5g.161882567C>ACA362179409GABRA1c.569C>A (p.Thr190Lys)
n.2170C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.373C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.614C>A (p.Thr205Lys)
n.333C>A
 gnomAD v4
5g.161882567C>GCA362179410GABRA1c.569C>G (p.Thr190Arg)
n.2170C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.373C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.614C>G (p.Thr205Arg)
n.333C>G
5g.161882567C>TCA362179411GABRA1c.569C>T (p.Thr190Ile)
n.2170C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.373C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.333C>T
5g.161882568A>CCA447609193GABRA1c.570A>C (p.Thr190=)
n.2171A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.374A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.615A>C (p.Thr205=)
n.334A>C
 COSMIC
5g.161882568A>GCA447609194GABRA1c.570A>G (p.Thr190=)
n.2171A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.374A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.615A>G (p.Thr205=)
n.334A>G
5g.161882568A>TCA447609192GABRA1c.570A>T (p.Thr190=)
n.2171A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.374A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.615A>T (p.Thr205=)
n.334A>T
5g.161882569A>CCA447609195GABRA1c.571A>C (p.Arg191=)
n.2172A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.375A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.616A>C (p.Arg206=)
n.335A>C
5g.161882569A>GCA362179412GABRA1c.571A>G (p.Arg191Gly)
n.2172A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.375A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.616A>G (p.Arg206Gly)
n.335A>G
5g.161882569A>TCA362179413GABRA1c.571A>T (p.Arg191Ter)
n.2172A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.375A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.616A>T (p.Arg206Ter)
n.335A>T
5g.161882570G>ACA362179414GABRA1c.572G>A (p.Arg191Lys)
n.2173G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.376G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.617G>A (p.Arg206Lys)
n.336G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.161882570G>CCA362179415GABRA1c.572G>C (p.Arg191Thr)
n.2173G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.376G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.617G>C (p.Arg206Thr)
n.336G>C
5g.161882570G=CA1596243520GABRA1c.572G= (p.Arg191=)
n.2173G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.376G=
c.*346G= (n.*346G=)
c.617G= (p.Arg206=)
n.336G=
5g.161882570G>TCA362179416GABRA1c.572G>T (p.Arg191Ile)
n.2173G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.376G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.617G>T (p.Arg206Ile)
n.336G>T
5g.161882571A>CCA362179417GABRA1c.573A>C (p.Arg191Ser)
n.2174A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.377A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.618A>C (p.Arg206Ser)
n.337A>C
5g.161882571A>GCA447609196GABRA1c.573A>G (p.Arg191=)
n.2174A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.377A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.618A>G (p.Arg206=)
n.337A>G
5g.161882571A>TCA362179418GABRA1c.573A>T (p.Arg191Ser)
n.2174A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.377A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.618A>T (p.Arg206Ser)
n.337A>T
 gnomAD v4
5g.161882572G>ACA362179421GABRA1c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.2175G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.378G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.338G>A
5g.161882572G>CCA362179420GABRA1c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.2175G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.378G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.338G>C
5g.161882572G>TCA362179419GABRA1c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.2175G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.378G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.338G>T
 COSMIC
5g.161882573C>ACA362179422GABRA1c.575C>A (p.Ala192Glu)
n.2176C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.379C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.620C>A (p.Ala207Glu)
n.339C>A
5g.161882573C>GCA362179423GABRA1c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.2176C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.379C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.339C>G
5g.161882573C>TCA362179424GABRA1c.575C>T (p.Ala192Val)
n.2176C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.379C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.339C>T
5g.161882574A=CA1596243526GABRA1c.576A= (p.Ala192=)
n.2177A=
c.*425A= (n.*425A=)
n.380A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.621A= (p.Ala207=)
n.340A=
5g.161882574A>CCA447609197GABRA1c.576A>C (p.Ala192=)
n.2177A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.380A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.621A>C (p.Ala207=)
n.340A>C
5g.161882574A>GCA447609198GABRA1c.576A>G (p.Ala192=)
n.2177A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.380A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.621A>G (p.Ala207=)
n.340A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.161882574A>TCA447609199GABRA1c.576A>T (p.Ala192=)
n.2177A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.380A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.621A>T (p.Ala207=)
n.340A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161882575G>ACA362179425GABRA1c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.2178G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.381G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.341G>A
5g.161882575G>CCA362179426GABRA1c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.2178G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.381G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.341G>C
5g.161882575G>TCA362179427GABRA1c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.2178G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.381G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.341G>T
 COSMIC
5g.161882576A>CCA362179428GABRA1c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.2179A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.382A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.342A>C
5g.161882576A>GCA362179430GABRA1c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.2179A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.382A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.342A>G
5g.161882576A>TCA362179429GABRA1c.578A>T (p.Glu193Val)
n.2179A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.382A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.623A>T (p.Glu208Val)
n.342A>T
5g.161882577A=CA1596243534GABRA1c.579A= (p.Glu193=)
n.2180A=
c.*428A= (n.*428A=)
n.383A=
c.*353A= (n.*353A=)
c.624A= (p.Glu208=)
n.343A=
5g.161882577A>CCA362179431GABRA1c.579A>C (p.Glu193Asp)
n.2180A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.383A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.624A>C (p.Glu208Asp)
n.343A>C
5g.161882577A>GCA447609200GABRA1c.579A>G (p.Glu193=)
n.2180A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.383A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.624A>G (p.Glu208=)
n.343A>G
 dbSNP
5g.161882577A>TCA362179432GABRA1c.579A>T (p.Glu193Asp)
n.2180A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.383A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.624A>T (p.Glu208Asp)
n.343A>T
5g.161882578G>ACA362179433GABRA1c.580G>A (p.Val194Ile)
n.2181G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.384G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.625G>A (p.Val209Ile)
n.344G>A
5g.161882578G>CCA362179434GABRA1c.580G>C (p.Val194Leu)
n.2181G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.384G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.625G>C (p.Val209Leu)
n.344G>C
5g.161882578G>TCA362179435GABRA1c.580G>T (p.Val194Phe)
n.2181G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.384G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.625G>T (p.Val209Phe)
n.344G>T
5g.161882579T>ACA362179436GABRA1c.581T>A (p.Val194Asp)
n.2182T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.385T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.626T>A (p.Val209Asp)
n.345T>A
5g.161882579T>CCA362179437GABRA1c.581T>C (p.Val194Ala)
n.2182T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.385T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.626T>C (p.Val209Ala)
n.345T>C
 COSMIC
5g.161882579T>GCA362179438GABRA1c.581T>G (p.Val194Gly)
n.2182T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.385T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.626T>G (p.Val209Gly)
n.345T>G
5g.161882580T>ACA447609201GABRA1c.582T>A (p.Val194=)
n.2183T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
n.386T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.627T>A (p.Val209=)
n.346T>A
5g.161882580T>CCA447609202GABRA1c.582T>C (p.Val194=)
n.2183T>C
c.*431T>C (n.*431T>C)
n.386T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.627T>C (p.Val209=)
n.346T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.161882580T>GCA447609203GABRA1c.582T>G (p.Val194=)
n.2183T>G
c.*431T>G (n.*431T>G)
n.386T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.627T>G (p.Val209=)
n.346T>G
5g.161882580T=CA1596243541GABRA1c.582T= (p.Val194=)
n.2183T=
c.*431T= (n.*431T=)
n.386T=
c.*356T= (n.*356T=)
c.627T= (p.Val209=)
n.346T=
5g.161882581G>ACA3544471GABRA1c.583G>A (p.Val195Ile)
n.2184G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.387G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.347G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.161882581G>CCA362179439GABRA1c.583G>C (p.Val195Leu)
n.2184G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.387G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.347G>C
5g.161882581G=CA1596243548GABRA1c.583G= (p.Val195=)
n.2184G=
c.*432G= (n.*432G=)
n.387G=
c.*357G= (n.*357G=)
c.628G= (p.Val210=)
n.347G=
5g.161882581G>TCA362179440GABRA1c.583G>T (p.Val195Phe)
n.2184G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.387G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.628G>T (p.Val210Phe)
n.347G>T
5g.161882582T>ACA362179441GABRA1c.584T>A (p.Val195Asp)
n.2185T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.388T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.629T>A (p.Val210Asp)
n.348T>A
5g.161882582T>CCA362179443GABRA1c.584T>C (p.Val195Ala)
n.2185T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.388T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.348T>C
5g.161882582T>GCA362179442GABRA1c.584T>G (p.Val195Gly)
n.2185T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.388T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.348T>G
5g.161882583T>ACA447609204GABRA1c.585T>A (p.Val195=)
n.2186T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.389T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.630T>A (p.Val210=)
n.349T>A
5g.161882583T>CCA447609205GABRA1c.585T>C (p.Val195=)
n.2186T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.389T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.630T>C (p.Val210=)
n.349T>C
5g.161882583T>GCA447609206GABRA1c.585T>G (p.Val195=)
n.2186T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.389T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.630T>G (p.Val210=)
n.349T>G
5g.161882584T>ACA362179444GABRA1c.586T>A (p.Tyr196Asn)
n.2187T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.390T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
n.350T>A
5g.161882584T>CCA362179446GABRA1c.586T>C (p.Tyr196His)
n.2187T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.390T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.631T>C (p.Tyr211His)
n.350T>C
 ClinVar dbSNP
5g.161882584T>GCA362179445GABRA1c.586T>G (p.Tyr196Asp)
n.2187T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.390T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
n.350T>G
5g.161882585A>CCA362179447GABRA1c.587A>C (p.Tyr196Ser)
n.2188A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.391A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
n.351A>C
5g.161882585A>GCA362179448GABRA1c.587A>G (p.Tyr196Cys)
n.2188A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.391A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
n.351A>G
 COSMIC
5g.161882585A>TCA362179449GABRA1c.587A>T (p.Tyr196Phe)
n.2188A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.391A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
n.351A>T
5g.161882586T>ACA362179450GABRA1c.588T>A (p.Tyr196Ter)
n.2189T>A
c.*437T>A (n.*437T>A)
n.392T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.633T>A (p.Tyr211Ter)
n.352T>A
5g.161882586T>CCA447609207GABRA1c.588T>C (p.Tyr196=)
n.2189T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
n.392T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.633T>C (p.Tyr211=)
n.352T>C
 dbSNP
5g.161882586T>GCA362179451GABRA1c.588T>G (p.Tyr196Ter)
n.2189T>G
c.*437T>G (n.*437T>G)
n.392T>G
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.633T>G (p.Tyr211Ter)
n.352T>G
5g.161882586T=CA1596243552GABRA1c.588T= (p.Tyr196=)
n.2189T=
c.*437T= (n.*437T=)
n.392T=
c.*362T= (n.*362T=)
c.633T= (p.Tyr211=)
n.352T=
5g.161882587G>ACA362179452GABRA1c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.2190G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.393G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.353G>A
5g.161882587G>CCA362179453GABRA1c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.2190G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.393G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.353G>C
5g.161882587G>TCA362179454GABRA1c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.2190G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.393G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.353G>T
5g.161882588A=CA1596243555GABRA1c.590A= (p.Glu197=)
n.2191A=
c.*439A= (n.*439A=)
n.394A=
c.*364A= (n.*364A=)
c.635A= (p.Glu212=)
n.354A=
5g.161882588A>CCA362179455GABRA1c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.2191A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.394A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.354A>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.161882588A>GCA362179456GABRA1c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.2191A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.394A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.354A>G
5g.161882588A>TCA362179457GABRA1c.590A>T (p.Glu197Val)
n.2191A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.394A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.354A>T
5g.161882589A>CCA362179458GABRA1c.591A>C (p.Glu197Asp)
n.2192A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.395A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.636A>C (p.Glu212Asp)
n.355A>C
5g.161882589A>GCA447609208GABRA1c.591A>G (p.Glu197=)
n.2192A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.395A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.636A>G (p.Glu212=)
n.355A>G
 gnomAD v4
5g.161882589A>TCA362179459GABRA1c.591A>T (p.Glu197Asp)
n.2192A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.395A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.636A>T (p.Glu212Asp)
n.355A>T
5g.161882590T>ACA362179460GABRA1c.592T>A (p.Trp198Arg)
n.2193T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.396T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.637T>A (p.Trp213Arg)
n.356T>A
5g.161882590T>CCA362179462GABRA1c.592T>C (p.Trp198Arg)
n.2193T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.396T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.637T>C (p.Trp213Arg)
n.356T>C
5g.161882590T>GCA362179461GABRA1c.592T>G (p.Trp198Gly)
n.2193T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.396T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.637T>G (p.Trp213Gly)
n.356T>G
5g.161882591G>ACA362179463GABRA1c.593G>A (p.Trp198Ter)
n.2194G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.397G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.638G>A (p.Trp213Ter)
n.357G>A
5g.161882591G>CCA362179464GABRA1c.593G>C (p.Trp198Ser)
n.2194G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.397G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.638G>C (p.Trp213Ser)
n.357G>C
5g.161882591G>TCA362179465GABRA1c.593G>T (p.Trp198Leu)
n.2194G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.397G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.638G>T (p.Trp213Leu)
n.357G>T
 COSMIC
5g.161882592G>ACA362179466GABRA1c.594G>A (p.Trp198Ter)
n.2195G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.398G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.639G>A (p.Trp213Ter)
n.358G>A
5g.161882592G>CCA362179467GABRA1c.594G>C (p.Trp198Cys)
n.2195G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.398G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.639G>C (p.Trp213Cys)
n.358G>C
5g.161882592G>TCA362179468GABRA1c.594G>T (p.Trp198Cys)
n.2195G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.398G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.639G>T (p.Trp213Cys)
n.358G>T
5g.161882593A>CCA362179469GABRA1c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.2196A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.399A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.359A>C
5g.161882593A>GCA362179470GABRA1c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.2196A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.399A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.359A>G
5g.161882593A>TCA362179471GABRA1c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.2196A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.399A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.359A>T
5g.161882594C>ACA362179474GABRA1c.596C>A (p.Thr199Asn)
n.2197C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.400C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
n.360C>A
5g.161882594C>GCA362179473GABRA1c.596C>G (p.Thr199Ser)
n.2197C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.400C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
n.360C>G
 ClinVar
5g.161882594C>TCA362179472GABRA1c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.2197C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.400C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.360C>T
5g.161882595C>ACA447609209GABRA1c.597C>A (p.Thr199=)
n.2198C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.401C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.642C>A (p.Thr214=)
n.361C>A
5g.161882595C>GCA447609210GABRA1c.597C>G (p.Thr199=)
n.2198C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.401C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.642C>G (p.Thr214=)
n.361C>G
5g.161882595C>TCA447609211GABRA1c.597C>T (p.Thr199=)
n.2198C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.401C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.642C>T (p.Thr214=)
n.361C>T
5g.161882596A>CCA447609212GABRA1c.598A>C (p.Arg200=)
n.2199A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.402A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.643A>C (p.Arg215=)
n.362A>C
 gnomAD v4
5g.161882596A>GCA362179475GABRA1c.598A>G (p.Arg200Gly)
n.2199A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.402A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.643A>G (p.Arg215Gly)
n.362A>G
5g.161882596A>TCA362179476GABRA1c.598A>T (p.Arg200Ter)
n.2199A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.402A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.643A>T (p.Arg215Ter)
n.362A>T
5g.161882597G>ACA362179477GABRA1c.599G>A (p.Arg200Lys)
n.2200G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.403G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.644G>A (p.Arg215Lys)
n.363G>A
 COSMIC
5g.161882597G>CCA362179478GABRA1c.599G>C (p.Arg200Thr)
n.2200G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.403G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.644G>C (p.Arg215Thr)
n.363G>C
 gnomAD v4
5g.161882597G>TCA362179479GABRA1c.599G>T (p.Arg200Ile)
n.2200G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.403G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.644G>T (p.Arg215Ile)
n.363G>T
5g.161882598A>CCA362179480GABRA1c.600A>C (p.Arg200Ser)
n.2201A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.404A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.645A>C (p.Arg215Ser)
n.364A>C
5g.161882598A>GCA447609213GABRA1c.600A>G (p.Arg200=)
n.2201A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.404A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.645A>G (p.Arg215=)
n.364A>G
5g.161882598A>TCA362179481GABRA1c.600A>T (p.Arg200Ser)
n.2201A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.404A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.645A>T (p.Arg215Ser)
n.364A>T
5g.161882599G>ACA362179482GABRA1c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.2202G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.405G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.365G>A
 COSMIC
5g.161882599G>CCA362179483GABRA1c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.2202G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.405G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.365G>C
5g.161882599G>TCA362179484GABRA1c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.2202G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.405G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.365G>T
 COSMIC
5g.161882600A=CA1596243561GABRA1c.602A= (p.Glu201=)
n.2203A=
c.*451A= (n.*451A=)
n.406A=
c.*376A= (n.*376A=)
c.647A= (p.Glu216=)
n.366A=
5g.161882600A>CCA362179485GABRA1c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.2203A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.406A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.366A>C
5g.161882600A>GCA3544472GABRA1c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.2203A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.406A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.366A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161882600A>TCA362179486GABRA1c.602A>T (p.Glu201Val)
n.2203A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.406A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.366A>T
5g.161882601G>ACA447609214GABRA1c.603G>A (p.Glu201=)
n.2204G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.407G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.648G>A (p.Glu216=)
n.367G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.161882601G>CCA3544473GABRA1c.603G>C (p.Glu201Asp)
n.2204G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.407G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.367G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161882601G=CA1596243566GABRA1c.603G= (p.Glu201=)
n.2204G=
c.*452G= (n.*452G=)
n.407G=
c.*377G= (n.*377G=)
c.648G= (p.Glu216=)
n.367G=
5g.161882601G>TCA362179487GABRA1c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.2204G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.407G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.367G>T
5g.161882602C>ACA362179488GABRA1c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.2205C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.408C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
n.368C>A
5g.161882602C>GCA362179489GABRA1c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.2205C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.408C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
n.368C>G
5g.161882602C>TCA362179490GABRA1c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.2205C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.408C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
n.368C>T
5g.161882603C>ACA362179491GABRA1c.605C>A (p.Pro202Gln)
n.2206C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.409C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
n.369C>A
 gnomAD v4
5g.161882603C=CA1596243570GABRA1c.605C= (p.Pro202=)
n.2206C=
c.*454C= (n.*454C=)
n.409C=
c.*379C= (n.*379C=)
c.650C= (p.Pro217=)
n.369C=
5g.161882603C>GCA362179492GABRA1c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.2206C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.409C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
n.369C>G
5g.161882603C>TCA362179493GABRA1c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.2206C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.409C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
n.369C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161882604A>CCA447609215GABRA1c.606A>C (p.Pro202=)
n.2207A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.410A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.651A>C (p.Pro217=)
n.370A>C
5g.161882604A>GCA447609216GABRA1c.606A>G (p.Pro202=)
n.2207A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.410A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.651A>G (p.Pro217=)
n.370A>G
5g.161882604A>TCA447609217GABRA1c.606A>T (p.Pro202=)
n.2207A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.410A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.651A>T (p.Pro217=)
n.370A>T
5g.161882605G>ACA362179494GABRA1c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.2208G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.411G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.371G>A
5g.161882605G>CCA362179495GABRA1c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.2208G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.411G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.371G>C
5g.161882605G>TCA362179496GABRA1c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.2208G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.411G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.371G>T
5g.161882606C>ACA362179497GABRA1c.608C>A (p.Ala203Glu)
n.2209C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.412C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.653C>A (p.Ala218Glu)
n.372C>A
 ClinVar
5g.161882606C>GCA362179498GABRA1c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.2209C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.412C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.372C>G
5g.161882606C>TCA362179499GABRA1c.608C>T (p.Ala203Val)
n.2209C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.412C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.372C>T
5g.161882607A>CCA447609218GABRA1c.609A>C (p.Ala203=)
n.2210A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.413A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.654A>C (p.Ala218=)
n.373A>C
5g.161882607A>GCA447609219GABRA1c.609A>G (p.Ala203=)
n.2210A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.413A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.654A>G (p.Ala218=)
n.373A>G
5g.161882607A>TCA447609220GABRA1c.609A>T (p.Ala203=)
n.2210A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.413A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.654A>T (p.Ala218=)
n.373A>T
5g.161882608C>ACA362179501GABRA1c.610C>A (p.Arg204Ser)
n.2211C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.414C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.655C>A (p.Arg219Ser)
n.374C>A
5g.161882608C>GCA362179502GABRA1c.610C>G (p.Arg204Gly)
n.2211C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.414C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
n.374C>G
5g.161882608C>TCA362179500GABRA1c.610C>T (p.Arg204Cys)
n.2211C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.414C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.655C>T (p.Arg219Cys)
n.374C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
5g.161882609G>ACA3544474GABRA1c.611G>A (p.Arg204His)
n.2212G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.415G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.656G>A (p.Arg219His)
n.375G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161882609G>CCA362179503GABRA1c.611G>C (p.Arg204Pro)
n.2212G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.415G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
n.375G>C
5g.161882609G=CA1596243573GABRA1c.611G= (p.Arg204=)
n.2212G=
c.*460G= (n.*460G=)
n.415G=
c.*385G= (n.*385G=)
c.656G= (p.Arg219=)
n.375G=
5g.161882609G>TCA362179504GABRA1c.611G>T (p.Arg204Leu)
n.2212G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.415G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
n.375G>T
 ClinVar
5g.161882610C>ACA447609223GABRA1c.612C>A (p.Arg204=)
n.2213C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.416C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.657C>A (p.Arg219=)
n.376C>A
5g.161882610C=CA1596243580GABRA1c.612C= (p.Arg204=)
n.2213C=
c.*461C= (n.*461C=)
n.416C=
c.*386C= (n.*386C=)
c.657C= (p.Arg219=)
n.376C=
5g.161882610C>GCA447609222GABRA1c.612C>G (p.Arg204=)
n.2213C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.416C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.657C>G (p.Arg219=)
n.376C>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.161882610C>TCA247557GABRA1c.612C>T (p.Arg204=)
n.2213C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.416C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.657C>T (p.Arg219=)
n.376C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161882611T>ACA362179505GABRA1c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.2214T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.417T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
n.377T>A
 gnomAD v4
5g.161882611T>CCA362179506GABRA1c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.2214T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.417T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.377T>C
5g.161882611T>GCA362179507GABRA1c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.2214T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.417T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
n.377T>G
 dbSNP
5g.161882612C>ACA362179508GABRA1c.614C>A (p.Ser205Ter)
n.2215C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.418C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.659C>A (p.Ser220Ter)
n.378C>A
5g.161882612C>GCA362179509GABRA1c.614C>G (p.Ser205Ter)
n.2215C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.418C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.659C>G (p.Ser220Ter)
n.378C>G
5g.161882612C>TCA362179510GABRA1c.614C>T (p.Ser205Leu)
n.2215C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.418C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.659C>T (p.Ser220Leu)
n.378C>T
 ClinVar
5g.161882613A=CA1596243583GABRA1c.615A= (p.Ser205=)
n.2216A=
c.*464A= (n.*464A=)
n.419A=
c.*389A= (n.*389A=)
c.660A= (p.Ser220=)
n.379A=
5g.161882613A>CCA447609224GABRA1c.615A>C (p.Ser205=)
n.2216A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.419A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.660A>C (p.Ser220=)
n.379A>C
5g.161882613A>GCA447609225GABRA1c.615A>G (p.Ser205=)
n.2216A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.419A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.660A>G (p.Ser220=)
n.379A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.161882613A>TCA447609226GABRA1c.615A>T (p.Ser205=)
n.2216A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.419A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.660A>T (p.Ser220=)
n.379A>T
5g.161882614G>ACA362179511GABRA1c.616G>A (p.Val206Met)
n.2217G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.420G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.661G>A (p.Val221Met)
n.380G>A
5g.161882614G>CCA362179512GABRA1c.616G>C (p.Val206Leu)
n.2217G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.420G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.380G>C
5g.161882614G>TCA362179513GABRA1c.616G>T (p.Val206Leu)
n.2217G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.420G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.661G>T (p.Val221Leu)
n.380G>T
5g.161882615T>ACA362179516GABRA1c.617T>A (p.Val206Glu)
n.2218T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.421T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.662T>A (p.Val221Glu)
n.381T>A
5g.161882615T>CCA362179515GABRA1c.617T>C (p.Val206Ala)
n.2218T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.421T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.381T>C
5g.161882615T>GCA362179514GABRA1c.617T>G (p.Val206Gly)
n.2218T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.421T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.381T>G
5g.161882616G>ACA447609227GABRA1c.618G>A (p.Val206=)
n.2219G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.422G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.663G>A (p.Val221=)
n.382G>A
5g.161882616G>CCA447609228GABRA1c.618G>C (p.Val206=)
n.2219G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.422G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.663G>C (p.Val221=)
n.382G>C
5g.161882616G>TCA447609229GABRA1c.618G>T (p.Val206=)
n.2219G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.422G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.663G>T (p.Val221=)
n.382G>T
5g.161882617G>ACA362179517GABRA1c.619G>A (p.Val207Ile)
n.2220G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.423G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.664G>A (p.Val222Ile)
n.383G>A
 gnomAD v4
5g.161882617G>CCA362179518GABRA1c.619G>C (p.Val207Leu)
n.2220G>C
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.423G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.383G>C
5g.161882617G>TCA362179519GABRA1c.619G>T (p.Val207Phe)
n.2220G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.423G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.664G>T (p.Val222Phe)
n.383G>T
 ClinVar dbSNP
5g.161882618T>ACA362179520GABRA1c.620T>A (p.Val207Asp)
n.2221T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.424T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.665T>A (p.Val222Asp)
n.384T>A
5g.161882618T>CCA362179521GABRA1c.620T>C (p.Val207Ala)
n.2221T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.424T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.384T>C
5g.161882618T>GCA362179522GABRA1c.620T>G (p.Val207Gly)
n.2221T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.424T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.384T>G
5g.161882619T>ACA447609230GABRA1c.621T>A (p.Val207=)
n.2222T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.425T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.666T>A (p.Val222=)
n.385T>A
5g.161882619T>CCA447609231GABRA1c.621T>C (p.Val207=)
n.2222T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.425T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.666T>C (p.Val222=)
n.385T>C
5g.161882619T>GCA447609232GABRA1c.621T>G (p.Val207=)
n.2222T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.425T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.666T>G (p.Val222=)
n.385T>G
5g.161882620G>ACA362179523GABRA1c.622G>A (p.Val208Ile)
n.2223G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.426G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.667G>A (p.Val223Ile)
n.386G>A
5g.161882620G>CCA362179524GABRA1c.622G>C (p.Val208Leu)
n.2223G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.426G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.386G>C
5g.161882620G>TCA362179525GABRA1c.622G>T (p.Val208Leu)
n.2223G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.426G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.667G>T (p.Val223Leu)
n.386G>T
5g.161882621T>ACA362179526GABRA1c.623T>A (p.Val208Glu)
n.2224T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.427T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.668T>A (p.Val223Glu)
n.387T>A
5g.161882621T>CCA362179527GABRA1c.623T>C (p.Val208Ala)
n.2224T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.427T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.668T>C (p.Val223Ala)
n.387T>C
5g.161882621T>GCA362179528GABRA1c.623T>G (p.Val208Gly)
n.2224T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.427T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.668T>G (p.Val223Gly)
n.387T>G
5g.161882622A>CCA447609233GABRA1c.624A>C (p.Val208=)
n.2225A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.428A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.669A>C (p.Val223=)
n.388A>C
5g.161882622A>GCA447609234GABRA1c.624A>G (p.Val208=)
n.2225A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.428A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.669A>G (p.Val223=)
n.388A>G
 ClinVar
5g.161882622A>TCA447609235GABRA1c.624A>T (p.Val208=)
n.2225A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.428A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.669A>T (p.Val223=)
n.388A>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.161882623G>ACA362179530GABRA1c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.2226G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.429G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.389G>A
5g.161882623G>CCA362179531GABRA1c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.2226G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.429G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.389G>C
5g.161882623G>TCA362179529GABRA1c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.2226G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.429G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.389G>T
5g.161882624C>ACA362179532GABRA1c.626C>A (p.Ala209Glu)
n.2227C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.430C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.671C>A (p.Ala224Glu)
n.390C>A
 gnomAD v4
5g.161882624C>GCA362179533GABRA1c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.2227C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.430C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.390C>G
5g.161882624C>TCA362179534GABRA1c.626C>T (p.Ala209Val)
n.2227C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.430C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.390C>T
5g.161882625A>CCA447609238GABRA1c.627A>C (p.Ala209=)
n.2228A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.431A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.672A>C (p.Ala224=)
n.391A>C
5g.161882625A>GCA447609237GABRA1c.627A>G (p.Ala209=)
n.2228A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.431A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.672A>G (p.Ala224=)
n.391A>G
 ClinVar
5g.161882625A>TCA447609236GABRA1c.627A>T (p.Ala209=)
n.2228A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.431A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.672A>T (p.Ala224=)
n.391A>T
5g.161882626G>ACA362179535GABRA1c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.2229G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.432G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.392G>A
 COSMIC
5g.161882626G>CCA362179536GABRA1c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.2229G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.432G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.392G>C
5g.161882626G>TCA362179537GABRA1c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.2229G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.432G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.392G>T
5g.161882627A>CCA362179540GABRA1c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.2230A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.433A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.393A>C
5g.161882627A>GCA362179538GABRA1c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.2230A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.433A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.393A>G
5g.161882627A>TCA362179539GABRA1c.629A>T (p.Glu210Val)
n.2230A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.433A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.393A>T
5g.161882628A>CCA362179541GABRA1c.630A>C (p.Glu210Asp)
n.2231A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.434A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.675A>C (p.Glu225Asp)
n.394A>C
 gnomAD v4
5g.161882628A>GCA447609239GABRA1c.630A>G (p.Glu210=)
n.2231A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.434A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.675A>G (p.Glu225=)
n.394A>G
5g.161882628A>TCA362179542GABRA1c.630A>T (p.Glu210Asp)
n.2231A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.434A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.675A>T (p.Glu225Asp)
n.394A>T
5g.161882629G>ACA362179543GABRA1c.631G>A (p.Asp211Asn)
n.2232G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.435G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
n.395G>A
5g.161882629G>CCA362179544GABRA1c.631G>C (p.Asp211His)
n.2232G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.435G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.676G>C (p.Asp226His)
n.395G>C
5g.161882629G>TCA362179545GABRA1c.631G>T (p.Asp211Tyr)
n.2232G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.435G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.395G>T
 COSMIC
5g.161882630A=CA1596243587GABRA1c.632A= (p.Asp211=)
n.2233A=
c.*481A= (n.*481A=)
n.436A=
c.*406A= (n.*406A=)
c.677A= (p.Asp226=)
n.396A=
5g.161882630A>CCA362179546GABRA1c.632A>C (p.Asp211Ala)
n.2233A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.436A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
n.396A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161882630A>GCA362179548GABRA1c.632A>G (p.Asp211Gly)
n.2233A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.436A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
n.396A>G
5g.161882630A>TCA362179547GABRA1c.632A>T (p.Asp211Val)
n.2233A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.436A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.677A>T (p.Asp226Val)
n.396A>T
5g.161882631T>ACA362179549GABRA1c.633T>A (p.Asp211Glu)
n.2234T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.437T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.678T>A (p.Asp226Glu)
n.397T>A
5g.161882631T>CCA290974GABRA1c.633T>C (p.Asp211=)
n.2234T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.437T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.678T>C (p.Asp226=)
n.397T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161882631T>GCA362179550GABRA1c.633T>G (p.Asp211Glu)
n.2234T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.437T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.678T>G (p.Asp226Glu)
n.397T>G
 gnomAD v4
5g.161882631T=CA1596243593GABRA1c.633T= (p.Asp211=)
n.2234T=
c.*482T= (n.*482T=)
n.437T=
c.*407T= (n.*407T=)
c.678T= (p.Asp226=)
n.397T=
5g.161882632G>ACA362179551GABRA1c.634G>A (p.Gly212Arg)
n.2235G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.438G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.398G>A
5g.161882632G>CCA362179552GABRA1c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.2235G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.438G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.398G>C
 ClinVar dbSNP
5g.161882632G=CA1596243598GABRA1c.634G= (p.Gly212=)
n.2235G=
c.*483G= (n.*483G=)
n.438G=
c.*408G= (n.*408G=)
c.679G= (p.Gly227=)
n.398G=
5g.161882632G>TCA362179553GABRA1c.634G>T (p.Gly212Ter)
n.2235G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.438G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.679G>T (p.Gly227Ter)
n.398G>T
5g.161882633G>ACA362179554GABRA1c.635G>A (p.Gly212Glu)
n.2236G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.439G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
n.399G>A
5g.161882633G>CCA362179555GABRA1c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.2236G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.439G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.399G>C
5g.161882633G>TCA362179556GABRA1c.635G>T (p.Gly212Val)
n.2236G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.439G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.399G>T
5g.161882634A>CCA447609241GABRA1c.636A>C (p.Gly212=)
n.2237A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.440A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.681A>C (p.Gly227=)
n.400A>C
5g.161882634A>GCA447609242GABRA1c.636A>G (p.Gly212=)
n.2237A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.440A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.681A>G (p.Gly227=)
n.400A>G
5g.161882634A>TCA447609243GABRA1c.636A>T (p.Gly212=)
n.2237A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.440A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.681A>T (p.Gly227=)
n.400A>T
5g.161882635T>ACA362179557GABRA1c.637T>A (p.Ser213Thr)
n.2238T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.441T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
n.401T>A
 ClinVar dbSNP
5g.161882635T>CCA362179558GABRA1c.637T>C (p.Ser213Pro)
n.2238T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.441T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
n.401T>C
5g.161882635T>GCA362179559GABRA1c.637T>G (p.Ser213Ala)
n.2238T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.441T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
n.401T>G
5g.161882635T=CA1596243605GABRA1c.637T= (p.Ser213=)
n.2238T=
c.*486T= (n.*486T=)
n.441T=
c.*411T= (n.*411T=)
c.682T= (p.Ser228=)
n.401T=
5g.161882636C>ACA362179561GABRA1c.638C>A (p.Ser213Ter)
n.2239C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.442C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.683C>A (p.Ser228Ter)
n.402C>A
5g.161882636C=CA1596243611GABRA1c.638C= (p.Ser213=)
n.2239C=
c.*487C= (n.*487C=)
n.442C=
c.*412C= (n.*412C=)
c.683C= (p.Ser228=)
n.402C=
5g.161882636C>GCA362179562GABRA1c.638C>G (p.Ser213Ter)
n.2239C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.442C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.683C>G (p.Ser228Ter)
n.402C>G
5g.161882636C>TCA362179560GABRA1c.638C>T (p.Ser213Leu)
n.2239C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.442C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.683C>T (p.Ser228Leu)
n.402C>T
 ClinVar dbSNP
5g.161882637A>CCA447609244GABRA1c.639A>C (p.Ser213=)
n.2240A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.443A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.684A>C (p.Ser228=)
n.403A>C
5g.161882637A>GCA447609245GABRA1c.639A>G (p.Ser213=)
n.2240A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.443A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.684A>G (p.Ser228=)
n.403A>G
5g.161882637A>TCA447609246GABRA1c.639A>T (p.Ser213=)
n.2240A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.443A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.684A>T (p.Ser228=)
n.403A>T
5g.161882638C>ACA203588GABRA1c.640C>A (p.Arg214Ser)
n.2241C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.444C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.685C>A (p.Arg229Ser)
n.404C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.161882638C=CA1596243620GABRA1c.640C= (p.Arg214=)
n.2241C=
c.*489C= (n.*489C=)
n.444C=
c.*414C= (n.*414C=)
c.685C= (p.Arg229=)
n.404C=
5g.161882638C>GCA362179563GABRA1c.640C>G (p.Arg214Gly)
n.2241C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.444C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
n.404C>G
5g.161882638C>TCA10588397GABRA1c.640C>T (p.Arg214Cys)
n.2241C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.444C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.685C>T (p.Arg229Cys)
n.404C>T
 ClinVar dbSNP
5g.161882639G>ACA10588398GABRA1c.641G>A (p.Arg214His)
n.2242G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.445G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.686G>A (p.Arg229His)
n.405G>A
 ClinVar dbSNP
5g.161882639G>CCA362179564GABRA1c.641G>C (p.Arg214Pro)
n.2242G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.445G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
n.405G>C
5g.161882639G=CA1596243629GABRA1c.641G= (p.Arg214=)
n.2242G=
c.*490G= (n.*490G=)
n.445G=
c.*415G= (n.*415G=)
c.686G= (p.Arg229=)
n.405G=
5g.161882639G>TCA362179565GABRA1c.641G>T (p.Arg214Leu)
n.2242G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.445G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
n.405G>T

Number of alleles fetched