| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161873381A= | CA1596234588 | GABRA1 | c.476+44A= (n.476+44A=) n.1251+44A= c.*325+44A= (n.*325+44A=) n.280+44A= c.*250+44A= (n.*250+44A=) c.521+44A= (n.521+44A=) n.240+44A= | |
| 5 | g.161873381A>C | CA447609101 | GABRA1 | c.476+44A>C (n.476+44A>C) n.1251+44A>C c.*325+44A>C (n.*325+44A>C) n.280+44A>C c.*250+44A>C (n.*250+44A>C) c.521+44A>C (n.521+44A>C) n.240+44A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873381A>G | CA1596234590 | GABRA1 | c.476+44A>G (n.476+44A>G) n.1251+44A>G c.*325+44A>G (n.*325+44A>G) n.280+44A>G c.*250+44A>G (n.*250+44A>G) c.521+44A>G (n.521+44A>G) n.240+44A>G | dbSNP |
| 5 | g.161873383T>C | CA564161282 | GABRA1 | c.476+46T>C (n.476+46T>C) n.1251+46T>C c.*325+46T>C (n.*325+46T>C) n.280+46T>C c.*250+46T>C (n.*250+46T>C) c.521+46T>C (n.521+46T>C) n.240+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873383T= | CA1596234591 | GABRA1 | c.476+46T= (n.476+46T=) n.1251+46T= c.*325+46T= (n.*325+46T=) n.280+46T= c.*250+46T= (n.*250+46T=) c.521+46T= (n.521+46T=) n.240+46T= | |
| 5 | g.161873384C>A | CA3544421 | GABRA1 | c.476+47C>A (n.476+47C>A) n.1251+47C>A c.*325+47C>A (n.*325+47C>A) n.280+47C>A c.*250+47C>A (n.*250+47C>A) c.521+47C>A (n.521+47C>A) n.240+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873384C= | CA1596234592 | GABRA1 | c.476+47C= (n.476+47C=) n.1251+47C= c.*325+47C= (n.*325+47C=) n.280+47C= c.*250+47C= (n.*250+47C=) c.521+47C= (n.521+47C=) n.240+47C= | |
| 5 | g.161873384C>T | CA2676322095 | GABRA1 | c.476+47C>T (n.476+47C>T) n.1251+47C>T c.*325+47C>T (n.*325+47C>T) n.280+47C>T c.*250+47C>T (n.*250+47C>T) c.521+47C>T (n.521+47C>T) n.240+47C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873385C>A | CA2676322096 | GABRA1 | c.476+48C>A (n.476+48C>A) n.1251+48C>A c.*325+48C>A (n.*325+48C>A) n.280+48C>A c.*250+48C>A (n.*250+48C>A) c.521+48C>A (n.521+48C>A) n.240+48C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873385C= | CA1596234594 | GABRA1 | c.476+48C= (n.476+48C=) n.1251+48C= c.*325+48C= (n.*325+48C=) n.280+48C= c.*250+48C= (n.*250+48C=) c.521+48C= (n.521+48C=) n.240+48C= | |
| 5 | g.161873385C>T | CA806653608 | GABRA1 | c.476+48C>T (n.476+48C>T) n.1251+48C>T c.*325+48C>T (n.*325+48C>T) n.280+48C>T c.*250+48C>T (n.*250+48C>T) c.521+48C>T (n.521+48C>T) n.240+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873386C>A | CA2578474605 | GABRA1 | c.476+49C>A (n.476+49C>A) n.1251+49C>A c.*325+49C>A (n.*325+49C>A) n.280+49C>A c.*250+49C>A (n.*250+49C>A) c.521+49C>A (n.521+49C>A) n.240+49C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873386C>T | CA2676322097 | GABRA1 | c.476+49C>T (n.476+49C>T) n.1251+49C>T c.*325+49C>T (n.*325+49C>T) n.280+49C>T c.*250+49C>T (n.*250+49C>T) c.521+49C>T (n.521+49C>T) n.240+49C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873387T>C | CA3544422 | GABRA1 | c.476+50T>C (n.476+50T>C) n.1251+50T>C c.*325+50T>C (n.*325+50T>C) n.280+50T>C c.*250+50T>C (n.*250+50T>C) c.521+50T>C (n.521+50T>C) n.240+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873387T= | CA1596234596 | GABRA1 | c.476+50T= (n.476+50T=) n.1251+50T= c.*325+50T= (n.*325+50T=) n.280+50T= c.*250+50T= (n.*250+50T=) c.521+50T= (n.521+50T=) n.240+50T= | |
| 5 | g.161873388T>C | CA2676322098 | GABRA1 | c.476+51T>C (n.476+51T>C) n.1251+51T>C c.*325+51T>C (n.*325+51T>C) n.280+51T>C c.*250+51T>C (n.*250+51T>C) c.521+51T>C (n.521+51T>C) n.240+51T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873389C>A | CA2578474606 | GABRA1 | c.476+52C>A (n.476+52C>A) n.1251+52C>A c.*325+52C>A (n.*325+52C>A) n.280+52C>A c.*250+52C>A (n.*250+52C>A) c.521+52C>A (n.521+52C>A) n.240+52C>A | |
| 5 | g.161873390C>A | CA2676322099 | GABRA1 | c.476+53C>A (n.476+53C>A) n.1251+53C>A c.*325+53C>A (n.*325+53C>A) n.280+53C>A c.*250+53C>A (n.*250+53C>A) c.521+53C>A (n.521+53C>A) n.240+53C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873391A>C | CA2676322100 | GABRA1 | c.476+54A>C (n.476+54A>C) n.1251+54A>C c.*325+54A>C (n.*325+54A>C) n.280+54A>C c.*250+54A>C (n.*250+54A>C) c.521+54A>C (n.521+54A>C) n.240+54A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873391A>G | CA2676322101 | GABRA1 | c.476+54A>G (n.476+54A>G) n.1251+54A>G c.*325+54A>G (n.*325+54A>G) n.280+54A>G c.*250+54A>G (n.*250+54A>G) c.521+54A>G (n.521+54A>G) n.240+54A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873391A>T | CA2769178363 | GABRA1 | c.476+54A>T (n.476+54A>T) n.1251+54A>T c.*325+54A>T (n.*325+54A>T) n.280+54A>T c.*250+54A>T (n.*250+54A>T) c.521+54A>T (n.521+54A>T) n.240+54A>T | |
| 5 | g.161873392C= | CA1596234599 | GABRA1 | c.476+55C= (n.476+55C=) n.1251+55C= c.*325+55C= (n.*325+55C=) n.280+55C= c.*250+55C= (n.*250+55C=) c.521+55C= (n.521+55C=) n.240+55C= | |
| 5 | g.161873392C>T | CA1083675409 | GABRA1 | c.476+55C>T (n.476+55C>T) n.1251+55C>T c.*325+55C>T (n.*325+55C>T) n.280+55C>T c.*250+55C>T (n.*250+55C>T) c.521+55C>T (n.521+55C>T) n.240+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873393T>C | CA2676322102 | GABRA1 | c.476+56T>C (n.476+56T>C) n.1251+56T>C c.*325+56T>C (n.*325+56T>C) n.280+56T>C c.*250+56T>C (n.*250+56T>C) c.521+56T>C (n.521+56T>C) n.240+56T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873395G>A | CA2578474607 | GABRA1 | c.476+58G>A (n.476+58G>A) n.1251+58G>A c.*325+58G>A (n.*325+58G>A) n.280+58G>A c.*250+58G>A (n.*250+58G>A) c.521+58G>A (n.521+58G>A) n.240+58G>A | |
| 5 | g.161873395G>C | CA2578474608 | GABRA1 | c.476+58G>C (n.476+58G>C) n.1251+58G>C c.*325+58G>C (n.*325+58G>C) n.280+58G>C c.*250+58G>C (n.*250+58G>C) c.521+58G>C (n.521+58G>C) n.240+58G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873395G>T | CA2578474609 | GABRA1 | c.476+58G>T (n.476+58G>T) n.1251+58G>T c.*325+58G>T (n.*325+58G>T) n.280+58G>T c.*250+58G>T (n.*250+58G>T) c.521+58G>T (n.521+58G>T) n.240+58G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873396T>C | CA806653614 | GABRA1 | c.476+59T>C (n.476+59T>C) n.1251+59T>C c.*325+59T>C (n.*325+59T>C) n.280+59T>C c.*250+59T>C (n.*250+59T>C) c.521+59T>C (n.521+59T>C) n.240+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873396T= | CA1596234601 | GABRA1 | c.476+59T= (n.476+59T=) n.1251+59T= c.*325+59T= (n.*325+59T=) n.280+59T= c.*250+59T= (n.*250+59T=) c.521+59T= (n.521+59T=) n.240+59T= | |
| 5 | g.161873397A>G | CA2525022689 | GABRA1 | c.476+60A>G (n.476+60A>G) n.1251+60A>G c.*325+60A>G (n.*325+60A>G) n.280+60A>G c.*250+60A>G (n.*250+60A>G) c.521+60A>G (n.521+60A>G) n.240+60A>G | |
| 5 | g.161873397A>T | CA2676322103 | GABRA1 | c.476+60A>T (n.476+60A>T) n.1251+60A>T c.*325+60A>T (n.*325+60A>T) n.280+60A>T c.*250+60A>T (n.*250+60A>T) c.521+60A>T (n.521+60A>T) n.240+60A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873397_161873436dup | CA1596234604 | GABRA1 | c.476+60_476+99dup (n.476+60_476+99dup) n.1251+60_1251+99dup c.*325+60_*325+99dup (n.*325+60_*325+99dup) n.280+60_280+99dup c.*250+60_*250+99dup (n.*250+60_*250+99dup) c.521+60_521+99dup (n.521+60_521+99dup) n.240+60_240+99dup | dbSNP |
| 5 | g.161873398G>A | CA1596234607 | GABRA1 | c.476+61G>A (n.476+61G>A) n.1251+61G>A c.*325+61G>A (n.*325+61G>A) n.280+61G>A c.*250+61G>A (n.*250+61G>A) c.521+61G>A (n.521+61G>A) n.240+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873398G= | CA1596234606 | GABRA1 | c.476+61G= (n.476+61G=) n.1251+61G= c.*325+61G= (n.*325+61G=) n.280+61G= c.*250+61G= (n.*250+61G=) c.521+61G= (n.521+61G=) n.240+61G= | |
| 5 | g.161873398G>T | CA2676322104 | GABRA1 | c.476+61G>T (n.476+61G>T) n.1251+61G>T c.*325+61G>T (n.*325+61G>T) n.280+61G>T c.*250+61G>T (n.*250+61G>T) c.521+61G>T (n.521+61G>T) n.240+61G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873399G>A | CA2578474610 | GABRA1 | c.476+62G>A (n.476+62G>A) n.1251+62G>A c.*325+62G>A (n.*325+62G>A) n.280+62G>A c.*250+62G>A (n.*250+62G>A) c.521+62G>A (n.521+62G>A) n.240+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873399G>C | CA1083675422 | GABRA1 | c.476+62G>C (n.476+62G>C) n.1251+62G>C c.*325+62G>C (n.*325+62G>C) n.280+62G>C c.*250+62G>C (n.*250+62G>C) c.521+62G>C (n.521+62G>C) n.240+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873399G= | CA1596234608 | GABRA1 | c.476+62G= (n.476+62G=) n.1251+62G= c.*325+62G= (n.*325+62G=) n.280+62G= c.*250+62G= (n.*250+62G=) c.521+62G= (n.521+62G=) n.240+62G= | |
| 5 | g.161873400C>A | CA2676322105 | GABRA1 | c.476+63C>A (n.476+63C>A) n.1251+63C>A c.*325+63C>A (n.*325+63C>A) n.280+63C>A c.*250+63C>A (n.*250+63C>A) c.521+63C>A (n.521+63C>A) n.240+63C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873400C= | CA1596234610 | GABRA1 | c.476+63C= (n.476+63C=) n.1251+63C= c.*325+63C= (n.*325+63C=) n.280+63C= c.*250+63C= (n.*250+63C=) c.521+63C= (n.521+63C=) n.240+63C= | |
| 5 | g.161873400C>T | CA806653625 | GABRA1 | c.476+63C>T (n.476+63C>T) n.1251+63C>T c.*325+63C>T (n.*325+63C>T) n.280+63C>T c.*250+63C>T (n.*250+63C>T) c.521+63C>T (n.521+63C>T) n.240+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873401A= | CA1596234612 | GABRA1 | c.476+64A= (n.476+64A=) n.1251+64A= c.*325+64A= (n.*325+64A=) n.280+64A= c.*250+64A= (n.*250+64A=) c.521+64A= (n.521+64A=) n.240+64A= | |
| 5 | g.161873401A>T | CA1596234613 | GABRA1 | c.476+64A>T (n.476+64A>T) n.1251+64A>T c.*325+64A>T (n.*325+64A>T) n.280+64A>T c.*250+64A>T (n.*250+64A>T) c.521+64A>T (n.521+64A>T) n.240+64A>T | dbSNP |
| 5 | g.161873402A= | CA1596234617 | GABRA1 | c.476+65A= (n.476+65A=) n.1251+65A= c.*325+65A= (n.*325+65A=) n.280+65A= c.*250+65A= (n.*250+65A=) c.521+65A= (n.521+65A=) n.240+65A= | |
| 5 | g.161873402A>G | CA131084953 | GABRA1 | c.476+65A>G (n.476+65A>G) n.1251+65A>G c.*325+65A>G (n.*325+65A>G) n.280+65A>G c.*250+65A>G (n.*250+65A>G) c.521+65A>G (n.521+65A>G) n.240+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873406_161873408del | CA2578474611 | GABRA1 | c.476+69_476+71del (n.476+69_476+71del) n.1251+69_1251+71del c.*325+69_*325+71del (n.*325+69_*325+71del) n.280+69_280+71del c.*250+69_*250+71del (n.*250+69_*250+71del) c.521+69_521+71del (n.521+69_521+71del) n.240+69_240+71del | |
| 5 | g.161873403T>C | CA806653634 | GABRA1 | c.476+66T>C (n.476+66T>C) n.1251+66T>C c.*325+66T>C (n.*325+66T>C) n.280+66T>C c.*250+66T>C (n.*250+66T>C) c.521+66T>C (n.521+66T>C) n.240+66T>C | dbSNP |
| 5 | g.161873403T= | CA1596234619 | GABRA1 | c.476+66T= (n.476+66T=) n.1251+66T= c.*325+66T= (n.*325+66T=) n.280+66T= c.*250+66T= (n.*250+66T=) c.521+66T= (n.521+66T=) n.240+66T= | |
| 5 | g.161873404C>A | CA806653639 | GABRA1 | c.476+67C>A (n.476+67C>A) n.1251+67C>A c.*325+67C>A (n.*325+67C>A) n.280+67C>A c.*250+67C>A (n.*250+67C>A) c.521+67C>A (n.521+67C>A) n.240+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873404C= | CA1596234621 | GABRA1 | c.476+67C= (n.476+67C=) n.1251+67C= c.*325+67C= (n.*325+67C=) n.280+67C= c.*250+67C= (n.*250+67C=) c.521+67C= (n.521+67C=) n.240+67C= | |
| 5 | g.161873405A>C | CA2578474612 | GABRA1 | c.476+68A>C (n.476+68A>C) n.1251+68A>C c.*325+68A>C (n.*325+68A>C) n.280+68A>C c.*250+68A>C (n.*250+68A>C) c.521+68A>C (n.521+68A>C) n.240+68A>C | |
| 5 | g.161873405A>T | CA2676322106 | GABRA1 | c.476+68A>T (n.476+68A>T) n.1251+68A>T c.*325+68A>T (n.*325+68A>T) n.280+68A>T c.*250+68A>T (n.*250+68A>T) c.521+68A>T (n.521+68A>T) n.240+68A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873406T>A | CA131084954 | GABRA1 | c.476+69T>A (n.476+69T>A) n.1251+69T>A c.*325+69T>A (n.*325+69T>A) n.280+69T>A c.*250+69T>A (n.*250+69T>A) c.521+69T>A (n.521+69T>A) n.240+69T>A | dbSNP |
| 5 | g.161873406T= | CA1596234623 | GABRA1 | c.476+69T= (n.476+69T=) n.1251+69T= c.*325+69T= (n.*325+69T=) n.280+69T= c.*250+69T= (n.*250+69T=) c.521+69T= (n.521+69T=) n.240+69T= | |
| 5 | g.161873407C>A | CA2676322107 | GABRA1 | c.476+70C>A (n.476+70C>A) n.1251+70C>A c.*325+70C>A (n.*325+70C>A) n.280+70C>A c.*250+70C>A (n.*250+70C>A) c.521+70C>A (n.521+70C>A) n.240+70C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873407C= | CA1596234625 | GABRA1 | c.476+70C= (n.476+70C=) n.1251+70C= c.*325+70C= (n.*325+70C=) n.280+70C= c.*250+70C= (n.*250+70C=) c.521+70C= (n.521+70C=) n.240+70C= | |
| 5 | g.161873407C>G | CA1596234627 | GABRA1 | c.476+70C>G (n.476+70C>G) n.1251+70C>G c.*325+70C>G (n.*325+70C>G) n.280+70C>G c.*250+70C>G (n.*250+70C>G) c.521+70C>G (n.521+70C>G) n.240+70C>G | dbSNP |
| 5 | g.161873408A>G | CA2676322108 | GABRA1 | c.476+71A>G (n.476+71A>G) n.1251+71A>G c.*325+71A>G (n.*325+71A>G) n.280+71A>G c.*250+71A>G (n.*250+71A>G) c.521+71A>G (n.521+71A>G) n.240+71A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873408_161873409delinsAG | CA1596234628 | GABRA1 | c.476+71_476+72delinsAG (n.476+71_476+72delinsAG) n.1251+71_1251+72delinsAG c.*325+71_*325+72delinsAG (n.*325+71_*325+72delinsAG) n.280+71_280+72delinsAG c.*250+71_*250+72delinsAG (n.*250+71_*250+72delinsAG) c.521+71_521+72delinsAG (n.521+71_521+72delinsAG) n.240+71_240+72delinsAG | |
| 5 | g.161873409G>A | CA806653641 | GABRA1 | c.476+72G>A (n.476+72G>A) n.1251+72G>A c.*325+72G>A (n.*325+72G>A) n.280+72G>A c.*250+72G>A (n.*250+72G>A) c.521+72G>A (n.521+72G>A) n.240+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873409G= | CA1596234631 | GABRA1 | c.476+72G= (n.476+72G=) n.1251+72G= c.*325+72G= (n.*325+72G=) n.280+72G= c.*250+72G= (n.*250+72G=) c.521+72G= (n.521+72G=) n.240+72G= | |
| 5 | g.161873410del | CA1596234630 | GABRA1 | c.476+73del (n.476+73del) n.1251+73del c.*325+73del (n.*325+73del) n.280+73del c.*250+73del (n.*250+73del) c.521+73del (n.521+73del) n.240+73del | dbSNP |
| 5 | g.161873410G>C | CA2578474613 | GABRA1 | c.476+73G>C (n.476+73G>C) n.1251+73G>C c.*325+73G>C (n.*325+73G>C) n.280+73G>C c.*250+73G>C (n.*250+73G>C) c.521+73G>C (n.521+73G>C) n.240+73G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873410G= | CA1596234633 | GABRA1 | c.476+73G= (n.476+73G=) n.1251+73G= c.*325+73G= (n.*325+73G=) n.280+73G= c.*250+73G= (n.*250+73G=) c.521+73G= (n.521+73G=) n.240+73G= | |
| 5 | g.161873410G>T | CA131084955 | GABRA1 | c.476+73G>T (n.476+73G>T) n.1251+73G>T c.*325+73G>T (n.*325+73G>T) n.280+73G>T c.*250+73G>T (n.*250+73G>T) c.521+73G>T (n.521+73G>T) n.240+73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873411C>A | CA2676322109 | GABRA1 | c.476+74C>A (n.476+74C>A) n.1251+74C>A c.*325+74C>A (n.*325+74C>A) n.280+74C>A c.*250+74C>A (n.*250+74C>A) c.521+74C>A (n.521+74C>A) n.240+74C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873412T>C | CA1083675434 | GABRA1 | c.476+75T>C (n.476+75T>C) n.1251+75T>C c.*325+75T>C (n.*325+75T>C) n.280+75T>C c.*250+75T>C (n.*250+75T>C) c.521+75T>C (n.521+75T>C) n.240+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873412T= | CA1596234635 | GABRA1 | c.476+75T= (n.476+75T=) n.1251+75T= c.*325+75T= (n.*325+75T=) n.280+75T= c.*250+75T= (n.*250+75T=) c.521+75T= (n.521+75T=) n.240+75T= | |
| 5 | g.161873414A>T | CA2578474614 | GABRA1 | c.476+77A>T (n.476+77A>T) n.1251+77A>T c.*325+77A>T (n.*325+77A>T) n.280+77A>T c.*250+77A>T (n.*250+77A>T) c.521+77A>T (n.521+77A>T) n.240+77A>T | |
| 5 | g.161873415T>C | CA2676322110 | GABRA1 | c.476+78T>C (n.476+78T>C) n.1251+78T>C c.*325+78T>C (n.*325+78T>C) n.280+78T>C c.*250+78T>C (n.*250+78T>C) c.521+78T>C (n.521+78T>C) n.240+78T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873416G>A | CA131084956 | GABRA1 | c.476+79G>A (n.476+79G>A) n.1251+79G>A c.*325+79G>A (n.*325+79G>A) n.280+79G>A c.*250+79G>A (n.*250+79G>A) c.521+79G>A (n.521+79G>A) n.240+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873416G= | CA1596234637 | GABRA1 | c.476+79G= (n.476+79G=) n.1251+79G= c.*325+79G= (n.*325+79G=) n.280+79G= c.*250+79G= (n.*250+79G=) c.521+79G= (n.521+79G=) n.240+79G= | |
| 5 | g.161873417A>G | CA2676322111 | GABRA1 | c.476+80A>G (n.476+80A>G) n.1251+80A>G c.*325+80A>G (n.*325+80A>G) n.280+80A>G c.*250+80A>G (n.*250+80A>G) c.521+80A>G (n.521+80A>G) n.240+80A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873417_161873418insTT | CA2676322112 | GABRA1 | c.476+80_476+81insTT (n.476+80_476+81insTT) n.1251+80_1251+81insTT c.*325+80_*325+81insTT (n.*325+80_*325+81insTT) n.280+80_280+81insTT c.*250+80_*250+81insTT (n.*250+80_*250+81insTT) c.521+80_521+81insTT (n.521+80_521+81insTT) n.240+80_240+81insTT | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873418G>T | CA2676322113 | GABRA1 | c.476+81G>T (n.476+81G>T) n.1251+81G>T c.*325+81G>T (n.*325+81G>T) n.280+81G>T c.*250+81G>T (n.*250+81G>T) c.521+81G>T (n.521+81G>T) n.240+81G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873419C>A | CA2578474615 | GABRA1 | c.476+82C>A (n.476+82C>A) n.1251+82C>A c.*325+82C>A (n.*325+82C>A) n.280+82C>A c.*250+82C>A (n.*250+82C>A) c.521+82C>A (n.521+82C>A) n.240+82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873420C>A | CA2578474616 | GABRA1 | c.476+83C>A (n.476+83C>A) n.1251+83C>A c.*325+83C>A (n.*325+83C>A) n.280+83C>A c.*250+83C>A (n.*250+83C>A) c.521+83C>A (n.521+83C>A) n.240+83C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873421A= | CA1596234639 | GABRA1 | c.476+84A= (n.476+84A=) n.1251+84A= c.*325+84A= (n.*325+84A=) n.280+84A= c.*250+84A= (n.*250+84A=) c.521+84A= (n.521+84A=) n.240+84A= | |
| 5 | g.161873421A>G | CA131084957 | GABRA1 | c.476+84A>G (n.476+84A>G) n.1251+84A>G c.*325+84A>G (n.*325+84A>G) n.280+84A>G c.*250+84A>G (n.*250+84A>G) c.521+84A>G (n.521+84A>G) n.240+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873422T>C | CA806653651 | GABRA1 | c.476+85T>C (n.476+85T>C) n.1251+85T>C c.*325+85T>C (n.*325+85T>C) n.280+85T>C c.*250+85T>C (n.*250+85T>C) c.521+85T>C (n.521+85T>C) n.240+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873422T= | CA1596234641 | GABRA1 | c.476+85T= (n.476+85T=) n.1251+85T= c.*325+85T= (n.*325+85T=) n.280+85T= c.*250+85T= (n.*250+85T=) c.521+85T= (n.521+85T=) n.240+85T= | |
| 5 | g.161873423G>T | CA2676322114 | GABRA1 | c.476+86G>T (n.476+86G>T) n.1251+86G>T c.*325+86G>T (n.*325+86G>T) n.280+86G>T c.*250+86G>T (n.*250+86G>T) c.521+86G>T (n.521+86G>T) n.240+86G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873424G>A | CA806653658 | GABRA1 | c.476+87G>A (n.476+87G>A) n.1251+87G>A c.*325+87G>A (n.*325+87G>A) n.280+87G>A c.*250+87G>A (n.*250+87G>A) c.521+87G>A (n.521+87G>A) n.240+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873424G= | CA1596234644 | GABRA1 | c.476+87G= (n.476+87G=) n.1251+87G= c.*325+87G= (n.*325+87G=) n.280+87G= c.*250+87G= (n.*250+87G=) c.521+87G= (n.521+87G=) n.240+87G= | |
| 5 | g.161873424G>T | CA2676322115 | GABRA1 | c.476+87G>T (n.476+87G>T) n.1251+87G>T c.*325+87G>T (n.*325+87G>T) n.280+87G>T c.*250+87G>T (n.*250+87G>T) c.521+87G>T (n.521+87G>T) n.240+87G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873425T>A | CA2676322116 | GABRA1 | c.476+88T>A (n.476+88T>A) n.1251+88T>A c.*325+88T>A (n.*325+88T>A) n.280+88T>A c.*250+88T>A (n.*250+88T>A) c.521+88T>A (n.521+88T>A) n.240+88T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873430T>A | CA2578474617 | GABRA1 | c.476+93T>A (n.476+93T>A) n.1251+93T>A c.*325+93T>A (n.*325+93T>A) n.280+93T>A c.*250+93T>A (n.*250+93T>A) c.521+93T>A (n.521+93T>A) n.240+93T>A | |
| 5 | g.161873433T>C | CA2578474618 | GABRA1 | c.476+96T>C (n.476+96T>C) n.1251+96T>C c.*325+96T>C (n.*325+96T>C) n.280+96T>C c.*250+96T>C (n.*250+96T>C) c.521+96T>C (n.521+96T>C) n.240+96T>C | |
| 5 | g.161873434T>C | CA1596234648 | GABRA1 | c.476+97T>C (n.476+97T>C) n.1251+97T>C c.*325+97T>C (n.*325+97T>C) n.280+97T>C c.*250+97T>C (n.*250+97T>C) c.521+97T>C (n.521+97T>C) n.240+97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873434T= | CA1596234646 | GABRA1 | c.476+97T= (n.476+97T=) n.1251+97T= c.*325+97T= (n.*325+97T=) n.280+97T= c.*250+97T= (n.*250+97T=) c.521+97T= (n.521+97T=) n.240+97T= | |
| 5 | g.161873435G>T | CA2676322117 | GABRA1 | c.476+98G>T (n.476+98G>T) n.1251+98G>T c.*325+98G>T (n.*325+98G>T) n.280+98G>T c.*250+98G>T (n.*250+98G>T) c.521+98G>T (n.521+98G>T) n.240+98G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873436C>A | CA2676322118 | GABRA1 | c.476+99C>A (n.476+99C>A) n.1251+99C>A c.*325+99C>A (n.*325+99C>A) n.280+99C>A c.*250+99C>A (n.*250+99C>A) c.521+99C>A (n.521+99C>A) n.240+99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873437T>A | CA131084958 | GABRA1 | c.476+100T>A (n.476+100T>A) n.1251+100T>A c.*325+100T>A (n.*325+100T>A) n.280+100T>A c.*250+100T>A (n.*250+100T>A) c.521+100T>A (n.521+100T>A) n.240+100T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873437T>G | CA2578474619 | GABRA1 | c.476+100T>G (n.476+100T>G) n.1251+100T>G c.*325+100T>G (n.*325+100T>G) n.280+100T>G c.*250+100T>G (n.*250+100T>G) c.521+100T>G (n.521+100T>G) n.240+100T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873437T= | CA1596234651 | GABRA1 | c.476+100T= (n.476+100T=) n.1251+100T= c.*325+100T= (n.*325+100T=) n.280+100T= c.*250+100T= (n.*250+100T=) c.521+100T= (n.521+100T=) n.240+100T= | |
| 5 | g.161873438T>A | CA2676322119 | GABRA1 | c.476+101T>A (n.476+101T>A) n.1251+101T>A c.*325+101T>A (n.*325+101T>A) n.280+101T>A c.*250+101T>A (n.*250+101T>A) c.521+101T>A (n.521+101T>A) n.240+101T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873440C>A | CA2676322120 | GABRA1 | c.476+103C>A (n.476+103C>A) n.1251+103C>A c.*325+103C>A (n.*325+103C>A) n.280+103C>A c.*250+103C>A (n.*250+103C>A) c.521+103C>A (n.521+103C>A) n.240+103C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873440C>T | CA2676322121 | GABRA1 | c.476+103C>T (n.476+103C>T) n.1251+103C>T c.*325+103C>T (n.*325+103C>T) n.280+103C>T c.*250+103C>T (n.*250+103C>T) c.521+103C>T (n.521+103C>T) n.240+103C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873440_161873441delinsCT | CA1596234653 | GABRA1 | c.476+103_476+104delinsCT (n.476+103_476+104delinsCT) n.1251+103_1251+104delinsCT c.*325+103_*325+104delinsCT (n.*325+103_*325+104delinsCT) n.280+103_280+104delinsCT c.*250+103_*250+104delinsCT (n.*250+103_*250+104delinsCT) c.521+103_521+104delinsCT (n.521+103_521+104delinsCT) n.240+103_240+104delinsCT | |
| 5 | g.161873441T>A | CA2676322122 | GABRA1 | c.476+104T>A (n.476+104T>A) n.1251+104T>A c.*325+104T>A (n.*325+104T>A) n.280+104T>A c.*250+104T>A (n.*250+104T>A) c.521+104T>A (n.521+104T>A) n.240+104T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873442del | CA1083675455 | GABRA1 | c.476+105del (n.476+105del) n.1251+105del c.*325+105del (n.*325+105del) n.280+105del c.*250+105del (n.*250+105del) c.521+105del (n.521+105del) n.240+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873442T>C | CA564161286 | GABRA1 | c.476+105T>C (n.476+105T>C) n.1251+105T>C c.*325+105T>C (n.*325+105T>C) n.280+105T>C c.*250+105T>C (n.*250+105T>C) c.521+105T>C (n.521+105T>C) n.240+105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873442T= | CA1596234656 | GABRA1 | c.476+105T= (n.476+105T=) n.1251+105T= c.*325+105T= (n.*325+105T=) n.280+105T= c.*250+105T= (n.*250+105T=) c.521+105T= (n.521+105T=) n.240+105T= | |
| 5 | g.161873443G>A | CA806653666 | GABRA1 | c.476+106G>A (n.476+106G>A) n.1251+106G>A c.*325+106G>A (n.*325+106G>A) n.280+106G>A c.*250+106G>A (n.*250+106G>A) c.521+106G>A (n.521+106G>A) n.240+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873443G= | CA1596234658 | GABRA1 | c.476+106G= (n.476+106G=) n.1251+106G= c.*325+106G= (n.*325+106G=) n.280+106G= c.*250+106G= (n.*250+106G=) c.521+106G= (n.521+106G=) n.240+106G= | |
| 5 | g.161873447T>G | CA2676322123 | GABRA1 | c.476+110T>G (n.476+110T>G) n.1251+110T>G c.*325+110T>G (n.*325+110T>G) n.280+110T>G c.*250+110T>G (n.*250+110T>G) c.521+110T>G (n.521+110T>G) n.240+110T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873449C>A | CA2676322124 | GABRA1 | c.476+112C>A (n.476+112C>A) n.1251+112C>A c.*325+112C>A (n.*325+112C>A) n.280+112C>A c.*250+112C>A (n.*250+112C>A) c.521+112C>A (n.521+112C>A) n.240+112C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873449C= | CA1596234660 | GABRA1 | c.476+112C= (n.476+112C=) n.1251+112C= c.*325+112C= (n.*325+112C=) n.280+112C= c.*250+112C= (n.*250+112C=) c.521+112C= (n.521+112C=) n.240+112C= | |
| 5 | g.161873449C>T | CA1596234661 | GABRA1 | c.476+112C>T (n.476+112C>T) n.1251+112C>T c.*325+112C>T (n.*325+112C>T) n.280+112C>T c.*250+112C>T (n.*250+112C>T) c.521+112C>T (n.521+112C>T) n.240+112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873450A= | CA1596234662 | GABRA1 | c.476+113A= (n.476+113A=) n.1251+113A= c.*325+113A= (n.*325+113A=) n.280+113A= c.*250+113A= (n.*250+113A=) c.521+113A= (n.521+113A=) n.240+113A= | |
| 5 | g.161873450A>G | CA1596234664 | GABRA1 | c.476+113A>G (n.476+113A>G) n.1251+113A>G c.*325+113A>G (n.*325+113A>G) n.280+113A>G c.*250+113A>G (n.*250+113A>G) c.521+113A>G (n.521+113A>G) n.240+113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873451A= | CA1596234666 | GABRA1 | c.476+114A= (n.476+114A=) n.1251+114A= c.*325+114A= (n.*325+114A=) n.280+114A= c.*250+114A= (n.*250+114A=) c.521+114A= (n.521+114A=) n.240+114A= | |
| 5 | g.161873451A>G | CA806653668 | GABRA1 | c.476+114A>G (n.476+114A>G) n.1251+114A>G c.*325+114A>G (n.*325+114A>G) n.280+114A>G c.*250+114A>G (n.*250+114A>G) c.521+114A>G (n.521+114A>G) n.240+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873452C>A | CA131084959 | GABRA1 | c.476+115C>A (n.476+115C>A) n.1251+115C>A c.*325+115C>A (n.*325+115C>A) n.280+115C>A c.*250+115C>A (n.*250+115C>A) c.521+115C>A (n.521+115C>A) n.240+115C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873452C= | CA1596234667 | GABRA1 | c.476+115C= (n.476+115C=) n.1251+115C= c.*325+115C= (n.*325+115C=) n.280+115C= c.*250+115C= (n.*250+115C=) c.521+115C= (n.521+115C=) n.240+115C= | |
| 5 | g.161873453C>A | CA806653673 | GABRA1 | c.476+116C>A (n.476+116C>A) n.1251+116C>A c.*325+116C>A (n.*325+116C>A) n.280+116C>A c.*250+116C>A (n.*250+116C>A) c.521+116C>A (n.521+116C>A) n.240+116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873453C= | CA1596234669 | GABRA1 | c.476+116C= (n.476+116C=) n.1251+116C= c.*325+116C= (n.*325+116C=) n.280+116C= c.*250+116C= (n.*250+116C=) c.521+116C= (n.521+116C=) n.240+116C= | |
| 5 | g.161873453C>T | CA2676322125 | GABRA1 | c.476+116C>T (n.476+116C>T) n.1251+116C>T c.*325+116C>T (n.*325+116C>T) n.280+116C>T c.*250+116C>T (n.*250+116C>T) c.521+116C>T (n.521+116C>T) n.240+116C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873454T>C | CA1083675463 | GABRA1 | c.476+117T>C (n.476+117T>C) n.1251+117T>C c.*325+117T>C (n.*325+117T>C) n.280+117T>C c.*250+117T>C (n.*250+117T>C) c.521+117T>C (n.521+117T>C) n.240+117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873454T>G | CA1596234673 | GABRA1 | c.476+117T>G (n.476+117T>G) n.1251+117T>G c.*325+117T>G (n.*325+117T>G) n.280+117T>G c.*250+117T>G (n.*250+117T>G) c.521+117T>G (n.521+117T>G) n.240+117T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873454T= | CA1596234670 | GABRA1 | c.476+117T= (n.476+117T=) n.1251+117T= c.*325+117T= (n.*325+117T=) n.280+117T= c.*250+117T= (n.*250+117T=) c.521+117T= (n.521+117T=) n.240+117T= | |
| 5 | g.161873455T>A | CA2676322126 | GABRA1 | c.476+118T>A (n.476+118T>A) n.1251+118T>A c.*325+118T>A (n.*325+118T>A) n.280+118T>A c.*250+118T>A (n.*250+118T>A) c.521+118T>A (n.521+118T>A) n.240+118T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873455T>C | CA2676322127 | GABRA1 | c.476+118T>C (n.476+118T>C) n.1251+118T>C c.*325+118T>C (n.*325+118T>C) n.280+118T>C c.*250+118T>C (n.*250+118T>C) c.521+118T>C (n.521+118T>C) n.240+118T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873457A= | CA1596234675 | GABRA1 | c.476+120A= (n.476+120A=) n.1251+120A= c.*325+120A= (n.*325+120A=) n.280+120A= c.*250+120A= (n.*250+120A=) c.521+120A= (n.521+120A=) n.240+120A= | |
| 5 | g.161873457A>G | CA806653687 | GABRA1 | c.476+120A>G (n.476+120A>G) n.1251+120A>G c.*325+120A>G (n.*325+120A>G) n.280+120A>G c.*250+120A>G (n.*250+120A>G) c.521+120A>G (n.521+120A>G) n.240+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873457A>T | CA806653692 | GABRA1 | c.476+120A>T (n.476+120A>T) n.1251+120A>T c.*325+120A>T (n.*325+120A>T) n.280+120A>T c.*250+120A>T (n.*250+120A>T) c.521+120A>T (n.521+120A>T) n.240+120A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873458C>A | CA2676322128 | GABRA1 | c.476+121C>A (n.476+121C>A) n.1251+121C>A c.*325+121C>A (n.*325+121C>A) n.280+121C>A c.*250+121C>A (n.*250+121C>A) c.521+121C>A (n.521+121C>A) n.240+121C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873459A= | CA1596234677 | GABRA1 | c.476+122A= (n.476+122A=) n.1251+122A= c.*325+122A= (n.*325+122A=) n.280+122A= c.*250+122A= (n.*250+122A=) c.521+122A= (n.521+122A=) n.240+122A= | |
| 5 | g.161873459A>C | CA564161289 | GABRA1 | c.476+122A>C (n.476+122A>C) n.1251+122A>C c.*325+122A>C (n.*325+122A>C) n.280+122A>C c.*250+122A>C (n.*250+122A>C) c.521+122A>C (n.521+122A>C) n.240+122A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873459A>G | CA2676322129 | GABRA1 | c.476+122A>G (n.476+122A>G) n.1251+122A>G c.*325+122A>G (n.*325+122A>G) n.280+122A>G c.*250+122A>G (n.*250+122A>G) c.521+122A>G (n.521+122A>G) n.240+122A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873459A>T | CA564161288 | GABRA1 | c.476+122A>T (n.476+122A>T) n.1251+122A>T c.*325+122A>T (n.*325+122A>T) n.280+122A>T c.*250+122A>T (n.*250+122A>T) c.521+122A>T (n.521+122A>T) n.240+122A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873460A= | CA1596234681 | GABRA1 | c.476+123A= (n.476+123A=) n.1251+123A= c.*325+123A= (n.*325+123A=) n.280+123A= c.*250+123A= (n.*250+123A=) c.521+123A= (n.521+123A=) n.240+123A= | |
| 5 | g.161873460A>G | CA806653703 | GABRA1 | c.476+123A>G (n.476+123A>G) n.1251+123A>G c.*325+123A>G (n.*325+123A>G) n.280+123A>G c.*250+123A>G (n.*250+123A>G) c.521+123A>G (n.521+123A>G) n.240+123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873460A>T | CA1596234680 | GABRA1 | c.476+123A>T (n.476+123A>T) n.1251+123A>T c.*325+123A>T (n.*325+123A>T) n.280+123A>T c.*250+123A>T (n.*250+123A>T) c.521+123A>T (n.521+123A>T) n.240+123A>T | dbSNP |
| 5 | g.161873461T>A | CA564161291 | GABRA1 | c.476+124T>A (n.476+124T>A) n.1251+124T>A c.*325+124T>A (n.*325+124T>A) n.280+124T>A c.*250+124T>A (n.*250+124T>A) c.521+124T>A (n.521+124T>A) n.240+124T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873461T= | CA1596234683 | GABRA1 | c.476+124T= (n.476+124T=) n.1251+124T= c.*325+124T= (n.*325+124T=) n.280+124T= c.*250+124T= (n.*250+124T=) c.521+124T= (n.521+124T=) n.240+124T= | |
| 5 | g.161873462C>A | CA2676322130 | GABRA1 | c.476+125C>A (n.476+125C>A) n.1251+125C>A c.*325+125C>A (n.*325+125C>A) n.280+125C>A c.*250+125C>A (n.*250+125C>A) c.521+125C>A (n.521+125C>A) n.240+125C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873462C>G | CA2676322131 | GABRA1 | c.476+125C>G (n.476+125C>G) n.1251+125C>G c.*325+125C>G (n.*325+125C>G) n.280+125C>G c.*250+125C>G (n.*250+125C>G) c.521+125C>G (n.521+125C>G) n.240+125C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873462C>T | CA2676322132 | GABRA1 | c.476+125C>T (n.476+125C>T) n.1251+125C>T c.*325+125C>T (n.*325+125C>T) n.280+125C>T c.*250+125C>T (n.*250+125C>T) c.521+125C>T (n.521+125C>T) n.240+125C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873463T>C | CA2676322133 | GABRA1 | c.476+126T>C (n.476+126T>C) n.1251+126T>C c.*325+126T>C (n.*325+126T>C) n.280+126T>C c.*250+126T>C (n.*250+126T>C) c.521+126T>C (n.521+126T>C) n.240+126T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873464T>A | CA2676322134 | GABRA1 | c.476+127T>A (n.476+127T>A) n.1251+127T>A c.*325+127T>A (n.*325+127T>A) n.280+127T>A c.*250+127T>A (n.*250+127T>A) c.521+127T>A (n.521+127T>A) n.240+127T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873465A= | CA1596234685 | GABRA1 | c.476+128A= (n.476+128A=) n.1251+128A= c.*325+128A= (n.*325+128A=) n.280+128A= c.*250+128A= (n.*250+128A=) c.521+128A= (n.521+128A=) n.240+128A= | |
| 5 | g.161873465A>G | CA131084960 | GABRA1 | c.476+128A>G (n.476+128A>G) n.1251+128A>G c.*325+128A>G (n.*325+128A>G) n.280+128A>G c.*250+128A>G (n.*250+128A>G) c.521+128A>G (n.521+128A>G) n.240+128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873466_161873467insTATATATAT | CA2676322135 | GABRA1 | c.476+129_476+130insTATATATAT (n.476+129_476+130insTATATATAT) n.1251+129_1251+130insTATATATAT c.*325+129_*325+130insTATATATAT (n.*325+129_*325+130insTATATATAT) n.280+129_280+130insTATATATAT c.*250+129_*250+130insTATATATAT (n.*250+129_*250+130insTATATATAT) c.521+129_521+130insTATATATAT (n.521+129_521+130insTATATATAT) n.240+129_240+130insTATATATAT | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873467A>T | CA650857128 | GABRA1 | c.476+130A>T (n.476+130A>T) n.1251+130A>T c.*325+130A>T (n.*325+130A>T) n.280+130A>T c.*250+130A>T (n.*250+130A>T) c.521+130A>T (n.521+130A>T) n.240+130A>T | COSMIC |
| 5 | g.161873468A>C | CA2676322136 | GABRA1 | c.476+131A>C (n.476+131A>C) n.1251+131A>C c.*325+131A>C (n.*325+131A>C) n.280+131A>C c.*250+131A>C (n.*250+131A>C) c.521+131A>C (n.521+131A>C) n.240+131A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873470T>C | CA2676322137 | GABRA1 | c.476+133T>C (n.476+133T>C) n.1251+133T>C c.*325+133T>C (n.*325+133T>C) n.280+133T>C c.*250+133T>C (n.*250+133T>C) c.521+133T>C (n.521+133T>C) n.240+133T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873471C>A | CA2676322138 | GABRA1 | c.476+134C>A (n.476+134C>A) n.1251+134C>A c.*325+134C>A (n.*325+134C>A) n.280+134C>A c.*250+134C>A (n.*250+134C>A) c.521+134C>A (n.521+134C>A) n.240+134C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873471C>T | CA2676322139 | GABRA1 | c.476+134C>T (n.476+134C>T) n.1251+134C>T c.*325+134C>T (n.*325+134C>T) n.280+134C>T c.*250+134C>T (n.*250+134C>T) c.521+134C>T (n.521+134C>T) n.240+134C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873472T>C | CA806653704 | GABRA1 | c.476+135T>C (n.476+135T>C) n.1251+135T>C c.*325+135T>C (n.*325+135T>C) n.280+135T>C c.*250+135T>C (n.*250+135T>C) c.521+135T>C (n.521+135T>C) n.240+135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873472T= | CA1596234687 | GABRA1 | c.476+135T= (n.476+135T=) n.1251+135T= c.*325+135T= (n.*325+135T=) n.280+135T= c.*250+135T= (n.*250+135T=) c.521+135T= (n.521+135T=) n.240+135T= | |
| 5 | g.161873473C>A | CA1596234690 | GABRA1 | c.476+136C>A (n.476+136C>A) n.1251+136C>A c.*325+136C>A (n.*325+136C>A) n.280+136C>A c.*250+136C>A (n.*250+136C>A) c.521+136C>A (n.521+136C>A) n.240+136C>A | dbSNP |
| 5 | g.161873473C= | CA1596234689 | GABRA1 | c.476+136C= (n.476+136C=) n.1251+136C= c.*325+136C= (n.*325+136C=) n.280+136C= c.*250+136C= (n.*250+136C=) c.521+136C= (n.521+136C=) n.240+136C= | |
| 5 | g.161873474T>C | CA2676322140 | GABRA1 | c.476+137T>C (n.476+137T>C) n.1251+137T>C c.*325+137T>C (n.*325+137T>C) n.280+137T>C c.*250+137T>C (n.*250+137T>C) c.521+137T>C (n.521+137T>C) n.240+137T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873474T>G | CA2676322141 | GABRA1 | c.476+137T>G (n.476+137T>G) n.1251+137T>G c.*325+137T>G (n.*325+137T>G) n.280+137T>G c.*250+137T>G (n.*250+137T>G) c.521+137T>G (n.521+137T>G) n.240+137T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873475C>A | CA2676322143 | GABRA1 | c.476+138C>A (n.476+138C>A) n.1251+138C>A c.*325+138C>A (n.*325+138C>A) n.280+138C>A c.*250+138C>A (n.*250+138C>A) c.521+138C>A (n.521+138C>A) n.240+138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873475C>T | CA2676322144 | GABRA1 | c.476+138C>T (n.476+138C>T) n.1251+138C>T c.*325+138C>T (n.*325+138C>T) n.280+138C>T c.*250+138C>T (n.*250+138C>T) c.521+138C>T (n.521+138C>T) n.240+138C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873476del | CA2676322142 | GABRA1 | c.476+139del (n.476+139del) n.1251+139del c.*325+139del (n.*325+139del) n.280+139del c.*250+139del (n.*250+139del) c.521+139del (n.521+139del) n.240+139del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873476C>A | CA2676322145 | GABRA1 | c.476+139C>A (n.476+139C>A) n.1251+139C>A c.*325+139C>A (n.*325+139C>A) n.280+139C>A c.*250+139C>A (n.*250+139C>A) c.521+139C>A (n.521+139C>A) n.240+139C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873478A= | CA1596234691 | GABRA1 | c.476+141A= (n.476+141A=) n.1251+141A= c.*325+141A= (n.*325+141A=) n.280+141A= c.*250+141A= (n.*250+141A=) c.521+141A= (n.521+141A=) n.240+141A= | |
| 5 | g.161873478A>G | CA2676322146 | GABRA1 | c.476+141A>G (n.476+141A>G) n.1251+141A>G c.*325+141A>G (n.*325+141A>G) n.280+141A>G c.*250+141A>G (n.*250+141A>G) c.521+141A>G (n.521+141A>G) n.240+141A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873478A>T | CA1596234692 | GABRA1 | c.476+141A>T (n.476+141A>T) n.1251+141A>T c.*325+141A>T (n.*325+141A>T) n.280+141A>T c.*250+141A>T (n.*250+141A>T) c.521+141A>T (n.521+141A>T) n.240+141A>T | dbSNP |
| 5 | g.161873479C>A | CA2676322149 | GABRA1 | c.476+142C>A (n.476+142C>A) n.1251+142C>A c.*325+142C>A (n.*325+142C>A) n.280+142C>A c.*250+142C>A (n.*250+142C>A) c.521+142C>A (n.521+142C>A) n.240+142C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873479C>G | CA2676322148 | GABRA1 | c.476+142C>G (n.476+142C>G) n.1251+142C>G c.*325+142C>G (n.*325+142C>G) n.280+142C>G c.*250+142C>G (n.*250+142C>G) c.521+142C>G (n.521+142C>G) n.240+142C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873480del | CA2676322147 | GABRA1 | c.476+143del (n.476+143del) n.1251+143del c.*325+143del (n.*325+143del) n.280+143del c.*250+143del (n.*250+143del) c.521+143del (n.521+143del) n.240+143del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873480C>A | CA2676322150 | GABRA1 | c.476+143C>A (n.476+143C>A) n.1251+143C>A c.*325+143C>A (n.*325+143C>A) n.280+143C>A c.*250+143C>A (n.*250+143C>A) c.521+143C>A (n.521+143C>A) n.240+143C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873480C>T | CA2676322151 | GABRA1 | c.476+143C>T (n.476+143C>T) n.1251+143C>T c.*325+143C>T (n.*325+143C>T) n.280+143C>T c.*250+143C>T (n.*250+143C>T) c.521+143C>T (n.521+143C>T) n.240+143C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873481T>A | CA2676322152 | GABRA1 | c.476+144T>A (n.476+144T>A) n.1251+144T>A c.*325+144T>A (n.*325+144T>A) n.280+144T>A c.*250+144T>A (n.*250+144T>A) c.521+144T>A (n.521+144T>A) n.240+144T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873481T>C | CA564161293 | GABRA1 | c.476+144T>C (n.476+144T>C) n.1251+144T>C c.*325+144T>C (n.*325+144T>C) n.280+144T>C c.*250+144T>C (n.*250+144T>C) c.521+144T>C (n.521+144T>C) n.240+144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873481T= | CA1596234694 | GABRA1 | c.476+144T= (n.476+144T=) n.1251+144T= c.*325+144T= (n.*325+144T=) n.280+144T= c.*250+144T= (n.*250+144T=) c.521+144T= (n.521+144T=) n.240+144T= |