| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161873333A>C | CA362179154 | GABRA1 | c.472A>C (p.Met158Leu) n.1247A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.276A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.517A>C (p.Met173Leu) n.236A>C | |
| 5 | g.161873333A>G | CA362179155 | GABRA1 | c.472A>G (p.Met158Val) n.1247A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.276A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.517A>G (p.Met173Val) n.236A>G | ClinVar |
| 5 | g.161873333A>T | CA362179156 | GABRA1 | c.472A>T (p.Met158Leu) n.1247A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.276A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.517A>T (p.Met173Leu) n.236A>T | |
| 5 | g.161873334T>A | CA362179157 | GABRA1 | c.473T>A (p.Met158Lys) n.1248T>A c.*322T>A (n.*322T>A) n.277T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.518T>A (p.Met173Lys) n.237T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873334T>C | CA362179158 | GABRA1 | c.473T>C (p.Met158Thr) n.1248T>C c.*322T>C (n.*322T>C) n.277T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.518T>C (p.Met173Thr) n.237T>C | |
| 5 | g.161873334T>G | CA362179159 | GABRA1 | c.473T>G (p.Met158Arg) n.1248T>G c.*322T>G (n.*322T>G) n.277T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.518T>G (p.Met173Arg) n.237T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873335G>A | CA362179160 | GABRA1 | c.474G>A (p.Met158Ile) n.1249G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.278G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.519G>A (p.Met173Ile) n.238G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873335G>C | CA362179161 | GABRA1 | c.474G>C (p.Met158Ile) n.1249G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.278G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.519G>C (p.Met173Ile) n.238G>C | |
| 5 | g.161873335G= | CA1596234517 | GABRA1 | c.474G= (p.Met158=) n.1249G= c.*323G= (n.*323G=) n.278G= c.*248G= (n.*248G=) c.519G= (p.Met173=) n.238G= | |
| 5 | g.161873335G>T | CA362179162 | GABRA1 | c.474G>T (p.Met158Ile) n.1249G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.278G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.519G>T (p.Met173Ile) n.238G>T | |
| 5 | g.161873336A>C | CA447609100 | GABRA1 | c.475A>C (p.Arg159=) n.1250A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.279A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.520A>C (p.Arg174=) n.239A>C | |
| 5 | g.161873336A>G | CA362179164 | GABRA1 | c.475A>G (p.Arg159Gly) n.1250A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.279A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.520A>G (p.Arg174Gly) n.239A>G | |
| 5 | g.161873336A>T | CA362179163 | GABRA1 | c.475A>T (p.Arg159Trp) n.1250A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.279A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.520A>T (p.Arg174Trp) n.239A>T | |
| 5 | g.161873337G>A | CA362179165 | GABRA1 | c.476G>A (p.Arg159Lys) n.1251G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.280G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.521G>A (p.Arg174Lys) n.240G>A | |
| 5 | g.161873337G>C | CA362179166 | GABRA1 | c.476G>C (p.Arg159Thr) n.1251G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.280G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.521G>C (p.Arg174Thr) n.240G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873337G>T | CA362179167 | GABRA1 | c.476G>T (p.Arg159Met) n.1251G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.280G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.521G>T (p.Arg174Met) n.240G>T | COSMIC |
| 5 | g.161873338G>A | CA362179168 | GABRA1 | c.476+1G>A (n.476+1G>A) n.1251+1G>A c.*325+1G>A (n.*325+1G>A) n.280+1G>A c.*250+1G>A (n.*250+1G>A) c.521+1G>A (n.521+1G>A) n.240+1G>A | |
| 5 | g.161873338G>C | CA362179169 | GABRA1 | c.476+1G>C (n.476+1G>C) n.1251+1G>C c.*325+1G>C (n.*325+1G>C) n.280+1G>C c.*250+1G>C (n.*250+1G>C) c.521+1G>C (n.521+1G>C) n.240+1G>C | |
| 5 | g.161873338G>T | CA362179170 | GABRA1 | c.476+1G>T (n.476+1G>T) n.1251+1G>T c.*325+1G>T (n.*325+1G>T) n.280+1G>T c.*250+1G>T (n.*250+1G>T) c.521+1G>T (n.521+1G>T) n.240+1G>T | |
| 5 | g.161873339T>A | CA362179171 | GABRA1 | c.476+2T>A (n.476+2T>A) n.1251+2T>A c.*325+2T>A (n.*325+2T>A) n.280+2T>A c.*250+2T>A (n.*250+2T>A) c.521+2T>A (n.521+2T>A) n.240+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873339T>C | CA362179172 | GABRA1 | c.476+2T>C (n.476+2T>C) n.1251+2T>C c.*325+2T>C (n.*325+2T>C) n.280+2T>C c.*250+2T>C (n.*250+2T>C) c.521+2T>C (n.521+2T>C) n.240+2T>C | |
| 5 | g.161873339T>G | CA362179173 | GABRA1 | c.476+2T>G (n.476+2T>G) n.1251+2T>G c.*325+2T>G (n.*325+2T>G) n.280+2T>G c.*250+2T>G (n.*250+2T>G) c.521+2T>G (n.521+2T>G) n.240+2T>G | |
| 5 | g.161873341A>G | CA645557100 | GABRA1 | c.476+4A>G (n.476+4A>G) n.1251+4A>G c.*325+4A>G (n.*325+4A>G) n.280+4A>G c.*250+4A>G (n.*250+4A>G) c.521+4A>G (n.521+4A>G) n.240+4A>G | COSMIC |
| 5 | g.161873343G>A | CA3544410 | GABRA1 | c.476+6G>A (n.476+6G>A) n.1251+6G>A c.*325+6G>A (n.*325+6G>A) n.280+6G>A c.*250+6G>A (n.*250+6G>A) c.521+6G>A (n.521+6G>A) n.240+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873343G= | CA1596234519 | GABRA1 | c.476+6G= (n.476+6G=) n.1251+6G= c.*325+6G= (n.*325+6G=) n.280+6G= c.*250+6G= (n.*250+6G=) c.521+6G= (n.521+6G=) n.240+6G= | |
| 5 | g.161873347G>A | CA2769178357 | GABRA1 | c.476+10G>A (n.476+10G>A) n.1251+10G>A c.*325+10G>A (n.*325+10G>A) n.280+10G>A c.*250+10G>A (n.*250+10G>A) c.521+10G>A (n.521+10G>A) n.240+10G>A | |
| 5 | g.161873348C>A | CA2676322080 | GABRA1 | c.476+11C>A (n.476+11C>A) n.1251+11C>A c.*325+11C>A (n.*325+11C>A) n.280+11C>A c.*250+11C>A (n.*250+11C>A) c.521+11C>A (n.521+11C>A) n.240+11C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873348C= | CA1596234522 | GABRA1 | c.476+11C= (n.476+11C=) n.1251+11C= c.*325+11C= (n.*325+11C=) n.280+11C= c.*250+11C= (n.*250+11C=) c.521+11C= (n.521+11C=) n.240+11C= | |
| 5 | g.161873348C>G | CA3544411 | GABRA1 | c.476+11C>G (n.476+11C>G) n.1251+11C>G c.*325+11C>G (n.*325+11C>G) n.280+11C>G c.*250+11C>G (n.*250+11C>G) c.521+11C>G (n.521+11C>G) n.240+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.161873349T>C | CA2676322081 | GABRA1 | c.476+12T>C (n.476+12T>C) n.1251+12T>C c.*325+12T>C (n.*325+12T>C) n.280+12T>C c.*250+12T>C (n.*250+12T>C) c.521+12T>C (n.521+12T>C) n.240+12T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873350G>A | CA3544412 | GABRA1 | c.476+13G>A (n.476+13G>A) n.1251+13G>A c.*325+13G>A (n.*325+13G>A) n.280+13G>A c.*250+13G>A (n.*250+13G>A) c.521+13G>A (n.521+13G>A) n.240+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873350G= | CA1596234525 | GABRA1 | c.476+13G= (n.476+13G=) n.1251+13G= c.*325+13G= (n.*325+13G=) n.280+13G= c.*250+13G= (n.*250+13G=) c.521+13G= (n.521+13G=) n.240+13G= | |
| 5 | g.161873351C>A | CA2676322082 | GABRA1 | c.476+14C>A (n.476+14C>A) n.1251+14C>A c.*325+14C>A (n.*325+14C>A) n.280+14C>A c.*250+14C>A (n.*250+14C>A) c.521+14C>A (n.521+14C>A) n.240+14C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873351C= | CA1596234529 | GABRA1 | c.476+14C= (n.476+14C=) n.1251+14C= c.*325+14C= (n.*325+14C=) n.280+14C= c.*250+14C= (n.*250+14C=) c.521+14C= (n.521+14C=) n.240+14C= | |
| 5 | g.161873351C>T | CA564161270 | GABRA1 | c.476+14C>T (n.476+14C>T) n.1251+14C>T c.*325+14C>T (n.*325+14C>T) n.280+14C>T c.*250+14C>T (n.*250+14C>T) c.521+14C>T (n.521+14C>T) n.240+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873353C>A | CA2676322083 | GABRA1 | c.476+16C>A (n.476+16C>A) n.1251+16C>A c.*325+16C>A (n.*325+16C>A) n.280+16C>A c.*250+16C>A (n.*250+16C>A) c.521+16C>A (n.521+16C>A) n.240+16C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873353C= | CA1596234534 | GABRA1 | c.476+16C= (n.476+16C=) n.1251+16C= c.*325+16C= (n.*325+16C=) n.280+16C= c.*250+16C= (n.*250+16C=) c.521+16C= (n.521+16C=) n.240+16C= | |
| 5 | g.161873353C>G | CA564161272 | GABRA1 | c.476+16C>G (n.476+16C>G) n.1251+16C>G c.*325+16C>G (n.*325+16C>G) n.280+16C>G c.*250+16C>G (n.*250+16C>G) c.521+16C>G (n.521+16C>G) n.240+16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873353C>T | CA3544413 | GABRA1 | c.476+16C>T (n.476+16C>T) n.1251+16C>T c.*325+16C>T (n.*325+16C>T) n.280+16C>T c.*250+16C>T (n.*250+16C>T) c.521+16C>T (n.521+16C>T) n.240+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873354T>C | CA3544414 | GABRA1 | c.476+17T>C (n.476+17T>C) n.1251+17T>C c.*325+17T>C (n.*325+17T>C) n.280+17T>C c.*250+17T>C (n.*250+17T>C) c.521+17T>C (n.521+17T>C) n.240+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873354T= | CA1596234540 | GABRA1 | c.476+17T= (n.476+17T=) n.1251+17T= c.*325+17T= (n.*325+17T=) n.280+17T= c.*250+17T= (n.*250+17T=) c.521+17T= (n.521+17T=) n.240+17T= | |
| 5 | g.161873355G>A | CA2578474601 | GABRA1 | c.476+18G>A (n.476+18G>A) n.1251+18G>A c.*325+18G>A (n.*325+18G>A) n.280+18G>A c.*250+18G>A (n.*250+18G>A) c.521+18G>A (n.521+18G>A) n.240+18G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873356C>A | CA2676322084 | GABRA1 | c.476+19C>A (n.476+19C>A) n.1251+19C>A c.*325+19C>A (n.*325+19C>A) n.280+19C>A c.*250+19C>A (n.*250+19C>A) c.521+19C>A (n.521+19C>A) n.240+19C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873356C= | CA1596234543 | GABRA1 | c.476+19C= (n.476+19C=) n.1251+19C= c.*325+19C= (n.*325+19C=) n.280+19C= c.*250+19C= (n.*250+19C=) c.521+19C= (n.521+19C=) n.240+19C= | |
| 5 | g.161873356C>T | CA16604851 | GABRA1 | c.476+19C>T (n.476+19C>T) n.1251+19C>T c.*325+19C>T (n.*325+19C>T) n.280+19C>T c.*250+19C>T (n.*250+19C>T) c.521+19C>T (n.521+19C>T) n.240+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873357del | CA2578474602 | GABRA1 | c.476+20del (n.476+20del) n.1251+20del c.*325+20del (n.*325+20del) n.280+20del c.*250+20del (n.*250+20del) c.521+20del (n.521+20del) n.240+20del | |
| 5 | g.161873357C>A | CA2676322085 | GABRA1 | c.476+20C>A (n.476+20C>A) n.1251+20C>A c.*325+20C>A (n.*325+20C>A) n.280+20C>A c.*250+20C>A (n.*250+20C>A) c.521+20C>A (n.521+20C>A) n.240+20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873357C>T | CA2676322086 | GABRA1 | c.476+20C>T (n.476+20C>T) n.1251+20C>T c.*325+20C>T (n.*325+20C>T) n.280+20C>T c.*250+20C>T (n.*250+20C>T) c.521+20C>T (n.521+20C>T) n.240+20C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873358A= | CA1596234550 | GABRA1 | c.476+21A= (n.476+21A=) n.1251+21A= c.*325+21A= (n.*325+21A=) n.280+21A= c.*250+21A= (n.*250+21A=) c.521+21A= (n.521+21A=) n.240+21A= | |
| 5 | g.161873358A>C | CA3544415 | GABRA1 | c.476+21A>C (n.476+21A>C) n.1251+21A>C c.*325+21A>C (n.*325+21A>C) n.280+21A>C c.*250+21A>C (n.*250+21A>C) c.521+21A>C (n.521+21A>C) n.240+21A>C | dbSNP ExAC |
| 5 | g.161873358A>G | CA2676322087 | GABRA1 | c.476+21A>G (n.476+21A>G) n.1251+21A>G c.*325+21A>G (n.*325+21A>G) n.280+21A>G c.*250+21A>G (n.*250+21A>G) c.521+21A>G (n.521+21A>G) n.240+21A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873360T>C | CA2676322088 | GABRA1 | c.476+23T>C (n.476+23T>C) n.1251+23T>C c.*325+23T>C (n.*325+23T>C) n.280+23T>C c.*250+23T>C (n.*250+23T>C) c.521+23T>C (n.521+23T>C) n.240+23T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873361C>A | CA2676322089 | GABRA1 | c.476+24C>A (n.476+24C>A) n.1251+24C>A c.*325+24C>A (n.*325+24C>A) n.280+24C>A c.*250+24C>A (n.*250+24C>A) c.521+24C>A (n.521+24C>A) n.240+24C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873361C>T | CA2544306439 | GABRA1 | c.476+24C>T (n.476+24C>T) n.1251+24C>T c.*325+24C>T (n.*325+24C>T) n.280+24C>T c.*250+24C>T (n.*250+24C>T) c.521+24C>T (n.521+24C>T) n.240+24C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873362A>T | CA2676322090 | GABRA1 | c.476+25A>T (n.476+25A>T) n.1251+25A>T c.*325+25A>T (n.*325+25A>T) n.280+25A>T c.*250+25A>T (n.*250+25A>T) c.521+25A>T (n.521+25A>T) n.240+25A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873363T>C | CA2676322091 | GABRA1 | c.476+26T>C (n.476+26T>C) n.1251+26T>C c.*325+26T>C (n.*325+26T>C) n.280+26T>C c.*250+26T>C (n.*250+26T>C) c.521+26T>C (n.521+26T>C) n.240+26T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873364G>C | CA131084950 | GABRA1 | c.476+27G>C (n.476+27G>C) n.1251+27G>C c.*325+27G>C (n.*325+27G>C) n.280+27G>C c.*250+27G>C (n.*250+27G>C) c.521+27G>C (n.521+27G>C) n.240+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873364G= | CA1596234552 | GABRA1 | c.476+27G= (n.476+27G=) n.1251+27G= c.*325+27G= (n.*325+27G=) n.280+27G= c.*250+27G= (n.*250+27G=) c.521+27G= (n.521+27G=) n.240+27G= | |
| 5 | g.161873364G>T | CA2512500669 | GABRA1 | c.476+27G>T (n.476+27G>T) n.1251+27G>T c.*325+27G>T (n.*325+27G>T) n.280+27G>T c.*250+27G>T (n.*250+27G>T) c.521+27G>T (n.521+27G>T) n.240+27G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873365A= | CA1596234556 | GABRA1 | c.476+28A= (n.476+28A=) n.1251+28A= c.*325+28A= (n.*325+28A=) n.280+28A= c.*250+28A= (n.*250+28A=) c.521+28A= (n.521+28A=) n.240+28A= | |
| 5 | g.161873365A>C | CA3544416 | GABRA1 | c.476+28A>C (n.476+28A>C) n.1251+28A>C c.*325+28A>C (n.*325+28A>C) n.280+28A>C c.*250+28A>C (n.*250+28A>C) c.521+28A>C (n.521+28A>C) n.240+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873365A>T | CA1596234559 | GABRA1 | c.476+28A>T (n.476+28A>T) n.1251+28A>T c.*325+28A>T (n.*325+28A>T) n.280+28A>T c.*250+28A>T (n.*250+28A>T) c.521+28A>T (n.521+28A>T) n.240+28A>T | dbSNP |
| 5 | g.161873366A= | CA1596234561 | GABRA1 | c.476+29A= (n.476+29A=) n.1251+29A= c.*325+29A= (n.*325+29A=) n.280+29A= c.*250+29A= (n.*250+29A=) c.521+29A= (n.521+29A=) n.240+29A= | |
| 5 | g.161873366A>C | CA1596234562 | GABRA1 | c.476+29A>C (n.476+29A>C) n.1251+29A>C c.*325+29A>C (n.*325+29A>C) n.280+29A>C c.*250+29A>C (n.*250+29A>C) c.521+29A>C (n.521+29A>C) n.240+29A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873366A>G | CA2710460652 | GABRA1 | c.476+29A>G (n.476+29A>G) n.1251+29A>G c.*325+29A>G (n.*325+29A>G) n.280+29A>G c.*250+29A>G (n.*250+29A>G) c.521+29A>G (n.521+29A>G) n.240+29A>G | dbSNP |
| 5 | g.161873368G>A | CA3544417 | GABRA1 | c.476+31G>A (n.476+31G>A) n.1251+31G>A c.*325+31G>A (n.*325+31G>A) n.280+31G>A c.*250+31G>A (n.*250+31G>A) c.521+31G>A (n.521+31G>A) n.240+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873368G= | CA1596234564 | GABRA1 | c.476+31G= (n.476+31G=) n.1251+31G= c.*325+31G= (n.*325+31G=) n.280+31G= c.*250+31G= (n.*250+31G=) c.521+31G= (n.521+31G=) n.240+31G= | |
| 5 | g.161873368G>T | CA2676322092 | GABRA1 | c.476+31G>T (n.476+31G>T) n.1251+31G>T c.*325+31G>T (n.*325+31G>T) n.280+31G>T c.*250+31G>T (n.*250+31G>T) c.521+31G>T (n.521+31G>T) n.240+31G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873373T>C | CA131084951 | GABRA1 | c.476+36T>C (n.476+36T>C) n.1251+36T>C c.*325+36T>C (n.*325+36T>C) n.280+36T>C c.*250+36T>C (n.*250+36T>C) c.521+36T>C (n.521+36T>C) n.240+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873373T= | CA1596234566 | GABRA1 | c.476+36T= (n.476+36T=) n.1251+36T= c.*325+36T= (n.*325+36T=) n.280+36T= c.*250+36T= (n.*250+36T=) c.521+36T= (n.521+36T=) n.240+36T= | |
| 5 | g.161873374G>A | CA3544418 | GABRA1 | c.476+37G>A (n.476+37G>A) n.1251+37G>A c.*325+37G>A (n.*325+37G>A) n.280+37G>A c.*250+37G>A (n.*250+37G>A) c.521+37G>A (n.521+37G>A) n.240+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873374G= | CA1596234569 | GABRA1 | c.476+37G= (n.476+37G=) n.1251+37G= c.*325+37G= (n.*325+37G=) n.280+37G= c.*250+37G= (n.*250+37G=) c.521+37G= (n.521+37G=) n.240+37G= | |
| 5 | g.161873375T>A | CA564161277 | GABRA1 | c.476+38T>A (n.476+38T>A) n.1251+38T>A c.*325+38T>A (n.*325+38T>A) n.280+38T>A c.*250+38T>A (n.*250+38T>A) c.521+38T>A (n.521+38T>A) n.240+38T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873375T>C | CA131084952 | GABRA1 | c.476+38T>C (n.476+38T>C) n.1251+38T>C c.*325+38T>C (n.*325+38T>C) n.280+38T>C c.*250+38T>C (n.*250+38T>C) c.521+38T>C (n.521+38T>C) n.240+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873375T= | CA1596234572 | GABRA1 | c.476+38T= (n.476+38T=) n.1251+38T= c.*325+38T= (n.*325+38T=) n.280+38T= c.*250+38T= (n.*250+38T=) c.521+38T= (n.521+38T=) n.240+38T= | |
| 5 | g.161873376A= | CA1596234575 | GABRA1 | c.476+39A= (n.476+39A=) n.1251+39A= c.*325+39A= (n.*325+39A=) n.280+39A= c.*250+39A= (n.*250+39A=) c.521+39A= (n.521+39A=) n.240+39A= | |
| 5 | g.161873376A>G | CA2676322093 | GABRA1 | c.476+39A>G (n.476+39A>G) n.1251+39A>G c.*325+39A>G (n.*325+39A>G) n.280+39A>G c.*250+39A>G (n.*250+39A>G) c.521+39A>G (n.521+39A>G) n.240+39A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873376A>T | CA3544419 | GABRA1 | c.476+39A>T (n.476+39A>T) n.1251+39A>T c.*325+39A>T (n.*325+39A>T) n.280+39A>T c.*250+39A>T (n.*250+39A>T) c.521+39A>T (n.521+39A>T) n.240+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873377C>A | CA2578474603 | GABRA1 | c.476+40C>A (n.476+40C>A) n.1251+40C>A c.*325+40C>A (n.*325+40C>A) n.280+40C>A c.*250+40C>A (n.*250+40C>A) c.521+40C>A (n.521+40C>A) n.240+40C>A | |
| 5 | g.161873377C>T | CA2578474604 | GABRA1 | c.476+40C>T (n.476+40C>T) n.1251+40C>T c.*325+40C>T (n.*325+40C>T) n.280+40C>T c.*250+40C>T (n.*250+40C>T) c.521+40C>T (n.521+40C>T) n.240+40C>T | |
| 5 | g.161873378T>C | CA2676322094 | GABRA1 | c.476+41T>C (n.476+41T>C) n.1251+41T>C c.*325+41T>C (n.*325+41T>C) n.280+41T>C c.*250+41T>C (n.*250+41T>C) c.521+41T>C (n.521+41T>C) n.240+41T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873378T>G | CA3544420 | GABRA1 | c.476+41T>G (n.476+41T>G) n.1251+41T>G c.*325+41T>G (n.*325+41T>G) n.280+41T>G c.*250+41T>G (n.*250+41T>G) c.521+41T>G (n.521+41T>G) n.240+41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.161873378T= | CA1596234580 | GABRA1 | c.476+41T= (n.476+41T=) n.1251+41T= c.*325+41T= (n.*325+41T=) n.280+41T= c.*250+41T= (n.*250+41T=) c.521+41T= (n.521+41T=) n.240+41T= | |
| 5 | g.161873380C>A | CA806653602 | GABRA1 | c.476+43C>A (n.476+43C>A) n.1251+43C>A c.*325+43C>A (n.*325+43C>A) n.280+43C>A c.*250+43C>A (n.*250+43C>A) c.521+43C>A (n.521+43C>A) n.240+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873380C= | CA1596234585 | GABRA1 | c.476+43C= (n.476+43C=) n.1251+43C= c.*325+43C= (n.*325+43C=) n.280+43C= c.*250+43C= (n.*250+43C=) c.521+43C= (n.521+43C=) n.240+43C= | |
| 5 | g.161873381A= | CA1596234588 | GABRA1 | c.476+44A= (n.476+44A=) n.1251+44A= c.*325+44A= (n.*325+44A=) n.280+44A= c.*250+44A= (n.*250+44A=) c.521+44A= (n.521+44A=) n.240+44A= | |
| 5 | g.161873381A>C | CA447609101 | GABRA1 | c.476+44A>C (n.476+44A>C) n.1251+44A>C c.*325+44A>C (n.*325+44A>C) n.280+44A>C c.*250+44A>C (n.*250+44A>C) c.521+44A>C (n.521+44A>C) n.240+44A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873381A>G | CA1596234590 | GABRA1 | c.476+44A>G (n.476+44A>G) n.1251+44A>G c.*325+44A>G (n.*325+44A>G) n.280+44A>G c.*250+44A>G (n.*250+44A>G) c.521+44A>G (n.521+44A>G) n.240+44A>G | dbSNP |
| 5 | g.161873383T>C | CA564161282 | GABRA1 | c.476+46T>C (n.476+46T>C) n.1251+46T>C c.*325+46T>C (n.*325+46T>C) n.280+46T>C c.*250+46T>C (n.*250+46T>C) c.521+46T>C (n.521+46T>C) n.240+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873383T= | CA1596234591 | GABRA1 | c.476+46T= (n.476+46T=) n.1251+46T= c.*325+46T= (n.*325+46T=) n.280+46T= c.*250+46T= (n.*250+46T=) c.521+46T= (n.521+46T=) n.240+46T= | |
| 5 | g.161873384C>A | CA3544421 | GABRA1 | c.476+47C>A (n.476+47C>A) n.1251+47C>A c.*325+47C>A (n.*325+47C>A) n.280+47C>A c.*250+47C>A (n.*250+47C>A) c.521+47C>A (n.521+47C>A) n.240+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873384C= | CA1596234592 | GABRA1 | c.476+47C= (n.476+47C=) n.1251+47C= c.*325+47C= (n.*325+47C=) n.280+47C= c.*250+47C= (n.*250+47C=) c.521+47C= (n.521+47C=) n.240+47C= | |
| 5 | g.161873384C>T | CA2676322095 | GABRA1 | c.476+47C>T (n.476+47C>T) n.1251+47C>T c.*325+47C>T (n.*325+47C>T) n.280+47C>T c.*250+47C>T (n.*250+47C>T) c.521+47C>T (n.521+47C>T) n.240+47C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873385C>A | CA2676322096 | GABRA1 | c.476+48C>A (n.476+48C>A) n.1251+48C>A c.*325+48C>A (n.*325+48C>A) n.280+48C>A c.*250+48C>A (n.*250+48C>A) c.521+48C>A (n.521+48C>A) n.240+48C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873385C= | CA1596234594 | GABRA1 | c.476+48C= (n.476+48C=) n.1251+48C= c.*325+48C= (n.*325+48C=) n.280+48C= c.*250+48C= (n.*250+48C=) c.521+48C= (n.521+48C=) n.240+48C= | |
| 5 | g.161873385C>T | CA806653608 | GABRA1 | c.476+48C>T (n.476+48C>T) n.1251+48C>T c.*325+48C>T (n.*325+48C>T) n.280+48C>T c.*250+48C>T (n.*250+48C>T) c.521+48C>T (n.521+48C>T) n.240+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873386C>A | CA2578474605 | GABRA1 | c.476+49C>A (n.476+49C>A) n.1251+49C>A c.*325+49C>A (n.*325+49C>A) n.280+49C>A c.*250+49C>A (n.*250+49C>A) c.521+49C>A (n.521+49C>A) n.240+49C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873386C>T | CA2676322097 | GABRA1 | c.476+49C>T (n.476+49C>T) n.1251+49C>T c.*325+49C>T (n.*325+49C>T) n.280+49C>T c.*250+49C>T (n.*250+49C>T) c.521+49C>T (n.521+49C>T) n.240+49C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873387T>C | CA3544422 | GABRA1 | c.476+50T>C (n.476+50T>C) n.1251+50T>C c.*325+50T>C (n.*325+50T>C) n.280+50T>C c.*250+50T>C (n.*250+50T>C) c.521+50T>C (n.521+50T>C) n.240+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873387T= | CA1596234596 | GABRA1 | c.476+50T= (n.476+50T=) n.1251+50T= c.*325+50T= (n.*325+50T=) n.280+50T= c.*250+50T= (n.*250+50T=) c.521+50T= (n.521+50T=) n.240+50T= | |
| 5 | g.161873388T>C | CA2676322098 | GABRA1 | c.476+51T>C (n.476+51T>C) n.1251+51T>C c.*325+51T>C (n.*325+51T>C) n.280+51T>C c.*250+51T>C (n.*250+51T>C) c.521+51T>C (n.521+51T>C) n.240+51T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873389C>A | CA2578474606 | GABRA1 | c.476+52C>A (n.476+52C>A) n.1251+52C>A c.*325+52C>A (n.*325+52C>A) n.280+52C>A c.*250+52C>A (n.*250+52C>A) c.521+52C>A (n.521+52C>A) n.240+52C>A | |
| 5 | g.161873390C>A | CA2676322099 | GABRA1 | c.476+53C>A (n.476+53C>A) n.1251+53C>A c.*325+53C>A (n.*325+53C>A) n.280+53C>A c.*250+53C>A (n.*250+53C>A) c.521+53C>A (n.521+53C>A) n.240+53C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873391A>C | CA2676322100 | GABRA1 | c.476+54A>C (n.476+54A>C) n.1251+54A>C c.*325+54A>C (n.*325+54A>C) n.280+54A>C c.*250+54A>C (n.*250+54A>C) c.521+54A>C (n.521+54A>C) n.240+54A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873391A>G | CA2676322101 | GABRA1 | c.476+54A>G (n.476+54A>G) n.1251+54A>G c.*325+54A>G (n.*325+54A>G) n.280+54A>G c.*250+54A>G (n.*250+54A>G) c.521+54A>G (n.521+54A>G) n.240+54A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873391A>T | CA2769178363 | GABRA1 | c.476+54A>T (n.476+54A>T) n.1251+54A>T c.*325+54A>T (n.*325+54A>T) n.280+54A>T c.*250+54A>T (n.*250+54A>T) c.521+54A>T (n.521+54A>T) n.240+54A>T | |
| 5 | g.161873392C= | CA1596234599 | GABRA1 | c.476+55C= (n.476+55C=) n.1251+55C= c.*325+55C= (n.*325+55C=) n.280+55C= c.*250+55C= (n.*250+55C=) c.521+55C= (n.521+55C=) n.240+55C= | |
| 5 | g.161873392C>T | CA1083675409 | GABRA1 | c.476+55C>T (n.476+55C>T) n.1251+55C>T c.*325+55C>T (n.*325+55C>T) n.280+55C>T c.*250+55C>T (n.*250+55C>T) c.521+55C>T (n.521+55C>T) n.240+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873393T>C | CA2676322102 | GABRA1 | c.476+56T>C (n.476+56T>C) n.1251+56T>C c.*325+56T>C (n.*325+56T>C) n.280+56T>C c.*250+56T>C (n.*250+56T>C) c.521+56T>C (n.521+56T>C) n.240+56T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873395G>A | CA2578474607 | GABRA1 | c.476+58G>A (n.476+58G>A) n.1251+58G>A c.*325+58G>A (n.*325+58G>A) n.280+58G>A c.*250+58G>A (n.*250+58G>A) c.521+58G>A (n.521+58G>A) n.240+58G>A | |
| 5 | g.161873395G>C | CA2578474608 | GABRA1 | c.476+58G>C (n.476+58G>C) n.1251+58G>C c.*325+58G>C (n.*325+58G>C) n.280+58G>C c.*250+58G>C (n.*250+58G>C) c.521+58G>C (n.521+58G>C) n.240+58G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873395G>T | CA2578474609 | GABRA1 | c.476+58G>T (n.476+58G>T) n.1251+58G>T c.*325+58G>T (n.*325+58G>T) n.280+58G>T c.*250+58G>T (n.*250+58G>T) c.521+58G>T (n.521+58G>T) n.240+58G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873396T>C | CA806653614 | GABRA1 | c.476+59T>C (n.476+59T>C) n.1251+59T>C c.*325+59T>C (n.*325+59T>C) n.280+59T>C c.*250+59T>C (n.*250+59T>C) c.521+59T>C (n.521+59T>C) n.240+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873396T= | CA1596234601 | GABRA1 | c.476+59T= (n.476+59T=) n.1251+59T= c.*325+59T= (n.*325+59T=) n.280+59T= c.*250+59T= (n.*250+59T=) c.521+59T= (n.521+59T=) n.240+59T= | |
| 5 | g.161873397A>G | CA2525022689 | GABRA1 | c.476+60A>G (n.476+60A>G) n.1251+60A>G c.*325+60A>G (n.*325+60A>G) n.280+60A>G c.*250+60A>G (n.*250+60A>G) c.521+60A>G (n.521+60A>G) n.240+60A>G | |
| 5 | g.161873397A>T | CA2676322103 | GABRA1 | c.476+60A>T (n.476+60A>T) n.1251+60A>T c.*325+60A>T (n.*325+60A>T) n.280+60A>T c.*250+60A>T (n.*250+60A>T) c.521+60A>T (n.521+60A>T) n.240+60A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873397_161873436dup | CA1596234604 | GABRA1 | c.476+60_476+99dup (n.476+60_476+99dup) n.1251+60_1251+99dup c.*325+60_*325+99dup (n.*325+60_*325+99dup) n.280+60_280+99dup c.*250+60_*250+99dup (n.*250+60_*250+99dup) c.521+60_521+99dup (n.521+60_521+99dup) n.240+60_240+99dup | dbSNP |
| 5 | g.161873398G>A | CA1596234607 | GABRA1 | c.476+61G>A (n.476+61G>A) n.1251+61G>A c.*325+61G>A (n.*325+61G>A) n.280+61G>A c.*250+61G>A (n.*250+61G>A) c.521+61G>A (n.521+61G>A) n.240+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873398G= | CA1596234606 | GABRA1 | c.476+61G= (n.476+61G=) n.1251+61G= c.*325+61G= (n.*325+61G=) n.280+61G= c.*250+61G= (n.*250+61G=) c.521+61G= (n.521+61G=) n.240+61G= | |
| 5 | g.161873398G>T | CA2676322104 | GABRA1 | c.476+61G>T (n.476+61G>T) n.1251+61G>T c.*325+61G>T (n.*325+61G>T) n.280+61G>T c.*250+61G>T (n.*250+61G>T) c.521+61G>T (n.521+61G>T) n.240+61G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873399G>A | CA2578474610 | GABRA1 | c.476+62G>A (n.476+62G>A) n.1251+62G>A c.*325+62G>A (n.*325+62G>A) n.280+62G>A c.*250+62G>A (n.*250+62G>A) c.521+62G>A (n.521+62G>A) n.240+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873399G>C | CA1083675422 | GABRA1 | c.476+62G>C (n.476+62G>C) n.1251+62G>C c.*325+62G>C (n.*325+62G>C) n.280+62G>C c.*250+62G>C (n.*250+62G>C) c.521+62G>C (n.521+62G>C) n.240+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873399G= | CA1596234608 | GABRA1 | c.476+62G= (n.476+62G=) n.1251+62G= c.*325+62G= (n.*325+62G=) n.280+62G= c.*250+62G= (n.*250+62G=) c.521+62G= (n.521+62G=) n.240+62G= | |
| 5 | g.161873400C>A | CA2676322105 | GABRA1 | c.476+63C>A (n.476+63C>A) n.1251+63C>A c.*325+63C>A (n.*325+63C>A) n.280+63C>A c.*250+63C>A (n.*250+63C>A) c.521+63C>A (n.521+63C>A) n.240+63C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873400C= | CA1596234610 | GABRA1 | c.476+63C= (n.476+63C=) n.1251+63C= c.*325+63C= (n.*325+63C=) n.280+63C= c.*250+63C= (n.*250+63C=) c.521+63C= (n.521+63C=) n.240+63C= | |
| 5 | g.161873400C>T | CA806653625 | GABRA1 | c.476+63C>T (n.476+63C>T) n.1251+63C>T c.*325+63C>T (n.*325+63C>T) n.280+63C>T c.*250+63C>T (n.*250+63C>T) c.521+63C>T (n.521+63C>T) n.240+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873401A= | CA1596234612 | GABRA1 | c.476+64A= (n.476+64A=) n.1251+64A= c.*325+64A= (n.*325+64A=) n.280+64A= c.*250+64A= (n.*250+64A=) c.521+64A= (n.521+64A=) n.240+64A= | |
| 5 | g.161873401A>T | CA1596234613 | GABRA1 | c.476+64A>T (n.476+64A>T) n.1251+64A>T c.*325+64A>T (n.*325+64A>T) n.280+64A>T c.*250+64A>T (n.*250+64A>T) c.521+64A>T (n.521+64A>T) n.240+64A>T | dbSNP |
| 5 | g.161873402A= | CA1596234617 | GABRA1 | c.476+65A= (n.476+65A=) n.1251+65A= c.*325+65A= (n.*325+65A=) n.280+65A= c.*250+65A= (n.*250+65A=) c.521+65A= (n.521+65A=) n.240+65A= | |
| 5 | g.161873402A>G | CA131084953 | GABRA1 | c.476+65A>G (n.476+65A>G) n.1251+65A>G c.*325+65A>G (n.*325+65A>G) n.280+65A>G c.*250+65A>G (n.*250+65A>G) c.521+65A>G (n.521+65A>G) n.240+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873406_161873408del | CA2578474611 | GABRA1 | c.476+69_476+71del (n.476+69_476+71del) n.1251+69_1251+71del c.*325+69_*325+71del (n.*325+69_*325+71del) n.280+69_280+71del c.*250+69_*250+71del (n.*250+69_*250+71del) c.521+69_521+71del (n.521+69_521+71del) n.240+69_240+71del | |
| 5 | g.161873403T>C | CA806653634 | GABRA1 | c.476+66T>C (n.476+66T>C) n.1251+66T>C c.*325+66T>C (n.*325+66T>C) n.280+66T>C c.*250+66T>C (n.*250+66T>C) c.521+66T>C (n.521+66T>C) n.240+66T>C | dbSNP |
| 5 | g.161873403T= | CA1596234619 | GABRA1 | c.476+66T= (n.476+66T=) n.1251+66T= c.*325+66T= (n.*325+66T=) n.280+66T= c.*250+66T= (n.*250+66T=) c.521+66T= (n.521+66T=) n.240+66T= | |
| 5 | g.161873404C>A | CA806653639 | GABRA1 | c.476+67C>A (n.476+67C>A) n.1251+67C>A c.*325+67C>A (n.*325+67C>A) n.280+67C>A c.*250+67C>A (n.*250+67C>A) c.521+67C>A (n.521+67C>A) n.240+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873404C= | CA1596234621 | GABRA1 | c.476+67C= (n.476+67C=) n.1251+67C= c.*325+67C= (n.*325+67C=) n.280+67C= c.*250+67C= (n.*250+67C=) c.521+67C= (n.521+67C=) n.240+67C= | |
| 5 | g.161873405A>C | CA2578474612 | GABRA1 | c.476+68A>C (n.476+68A>C) n.1251+68A>C c.*325+68A>C (n.*325+68A>C) n.280+68A>C c.*250+68A>C (n.*250+68A>C) c.521+68A>C (n.521+68A>C) n.240+68A>C | |
| 5 | g.161873405A>T | CA2676322106 | GABRA1 | c.476+68A>T (n.476+68A>T) n.1251+68A>T c.*325+68A>T (n.*325+68A>T) n.280+68A>T c.*250+68A>T (n.*250+68A>T) c.521+68A>T (n.521+68A>T) n.240+68A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873406T>A | CA131084954 | GABRA1 | c.476+69T>A (n.476+69T>A) n.1251+69T>A c.*325+69T>A (n.*325+69T>A) n.280+69T>A c.*250+69T>A (n.*250+69T>A) c.521+69T>A (n.521+69T>A) n.240+69T>A | dbSNP |
| 5 | g.161873406T= | CA1596234623 | GABRA1 | c.476+69T= (n.476+69T=) n.1251+69T= c.*325+69T= (n.*325+69T=) n.280+69T= c.*250+69T= (n.*250+69T=) c.521+69T= (n.521+69T=) n.240+69T= | |
| 5 | g.161873407C>A | CA2676322107 | GABRA1 | c.476+70C>A (n.476+70C>A) n.1251+70C>A c.*325+70C>A (n.*325+70C>A) n.280+70C>A c.*250+70C>A (n.*250+70C>A) c.521+70C>A (n.521+70C>A) n.240+70C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873407C= | CA1596234625 | GABRA1 | c.476+70C= (n.476+70C=) n.1251+70C= c.*325+70C= (n.*325+70C=) n.280+70C= c.*250+70C= (n.*250+70C=) c.521+70C= (n.521+70C=) n.240+70C= | |
| 5 | g.161873407C>G | CA1596234627 | GABRA1 | c.476+70C>G (n.476+70C>G) n.1251+70C>G c.*325+70C>G (n.*325+70C>G) n.280+70C>G c.*250+70C>G (n.*250+70C>G) c.521+70C>G (n.521+70C>G) n.240+70C>G | dbSNP |
| 5 | g.161873408A>G | CA2676322108 | GABRA1 | c.476+71A>G (n.476+71A>G) n.1251+71A>G c.*325+71A>G (n.*325+71A>G) n.280+71A>G c.*250+71A>G (n.*250+71A>G) c.521+71A>G (n.521+71A>G) n.240+71A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873408_161873409delinsAG | CA1596234628 | GABRA1 | c.476+71_476+72delinsAG (n.476+71_476+72delinsAG) n.1251+71_1251+72delinsAG c.*325+71_*325+72delinsAG (n.*325+71_*325+72delinsAG) n.280+71_280+72delinsAG c.*250+71_*250+72delinsAG (n.*250+71_*250+72delinsAG) c.521+71_521+72delinsAG (n.521+71_521+72delinsAG) n.240+71_240+72delinsAG | |
| 5 | g.161873409G>A | CA806653641 | GABRA1 | c.476+72G>A (n.476+72G>A) n.1251+72G>A c.*325+72G>A (n.*325+72G>A) n.280+72G>A c.*250+72G>A (n.*250+72G>A) c.521+72G>A (n.521+72G>A) n.240+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873409G= | CA1596234631 | GABRA1 | c.476+72G= (n.476+72G=) n.1251+72G= c.*325+72G= (n.*325+72G=) n.280+72G= c.*250+72G= (n.*250+72G=) c.521+72G= (n.521+72G=) n.240+72G= | |
| 5 | g.161873410del | CA1596234630 | GABRA1 | c.476+73del (n.476+73del) n.1251+73del c.*325+73del (n.*325+73del) n.280+73del c.*250+73del (n.*250+73del) c.521+73del (n.521+73del) n.240+73del | dbSNP |
| 5 | g.161873410G>C | CA2578474613 | GABRA1 | c.476+73G>C (n.476+73G>C) n.1251+73G>C c.*325+73G>C (n.*325+73G>C) n.280+73G>C c.*250+73G>C (n.*250+73G>C) c.521+73G>C (n.521+73G>C) n.240+73G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873410G= | CA1596234633 | GABRA1 | c.476+73G= (n.476+73G=) n.1251+73G= c.*325+73G= (n.*325+73G=) n.280+73G= c.*250+73G= (n.*250+73G=) c.521+73G= (n.521+73G=) n.240+73G= | |
| 5 | g.161873410G>T | CA131084955 | GABRA1 | c.476+73G>T (n.476+73G>T) n.1251+73G>T c.*325+73G>T (n.*325+73G>T) n.280+73G>T c.*250+73G>T (n.*250+73G>T) c.521+73G>T (n.521+73G>T) n.240+73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873411C>A | CA2676322109 | GABRA1 | c.476+74C>A (n.476+74C>A) n.1251+74C>A c.*325+74C>A (n.*325+74C>A) n.280+74C>A c.*250+74C>A (n.*250+74C>A) c.521+74C>A (n.521+74C>A) n.240+74C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873412T>C | CA1083675434 | GABRA1 | c.476+75T>C (n.476+75T>C) n.1251+75T>C c.*325+75T>C (n.*325+75T>C) n.280+75T>C c.*250+75T>C (n.*250+75T>C) c.521+75T>C (n.521+75T>C) n.240+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873412T= | CA1596234635 | GABRA1 | c.476+75T= (n.476+75T=) n.1251+75T= c.*325+75T= (n.*325+75T=) n.280+75T= c.*250+75T= (n.*250+75T=) c.521+75T= (n.521+75T=) n.240+75T= | |
| 5 | g.161873414A>T | CA2578474614 | GABRA1 | c.476+77A>T (n.476+77A>T) n.1251+77A>T c.*325+77A>T (n.*325+77A>T) n.280+77A>T c.*250+77A>T (n.*250+77A>T) c.521+77A>T (n.521+77A>T) n.240+77A>T | |
| 5 | g.161873415T>C | CA2676322110 | GABRA1 | c.476+78T>C (n.476+78T>C) n.1251+78T>C c.*325+78T>C (n.*325+78T>C) n.280+78T>C c.*250+78T>C (n.*250+78T>C) c.521+78T>C (n.521+78T>C) n.240+78T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873416G>A | CA131084956 | GABRA1 | c.476+79G>A (n.476+79G>A) n.1251+79G>A c.*325+79G>A (n.*325+79G>A) n.280+79G>A c.*250+79G>A (n.*250+79G>A) c.521+79G>A (n.521+79G>A) n.240+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873416G= | CA1596234637 | GABRA1 | c.476+79G= (n.476+79G=) n.1251+79G= c.*325+79G= (n.*325+79G=) n.280+79G= c.*250+79G= (n.*250+79G=) c.521+79G= (n.521+79G=) n.240+79G= | |
| 5 | g.161873417A>G | CA2676322111 | GABRA1 | c.476+80A>G (n.476+80A>G) n.1251+80A>G c.*325+80A>G (n.*325+80A>G) n.280+80A>G c.*250+80A>G (n.*250+80A>G) c.521+80A>G (n.521+80A>G) n.240+80A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873417_161873418insTT | CA2676322112 | GABRA1 | c.476+80_476+81insTT (n.476+80_476+81insTT) n.1251+80_1251+81insTT c.*325+80_*325+81insTT (n.*325+80_*325+81insTT) n.280+80_280+81insTT c.*250+80_*250+81insTT (n.*250+80_*250+81insTT) c.521+80_521+81insTT (n.521+80_521+81insTT) n.240+80_240+81insTT | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873418G>T | CA2676322113 | GABRA1 | c.476+81G>T (n.476+81G>T) n.1251+81G>T c.*325+81G>T (n.*325+81G>T) n.280+81G>T c.*250+81G>T (n.*250+81G>T) c.521+81G>T (n.521+81G>T) n.240+81G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873419C>A | CA2578474615 | GABRA1 | c.476+82C>A (n.476+82C>A) n.1251+82C>A c.*325+82C>A (n.*325+82C>A) n.280+82C>A c.*250+82C>A (n.*250+82C>A) c.521+82C>A (n.521+82C>A) n.240+82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873420C>A | CA2578474616 | GABRA1 | c.476+83C>A (n.476+83C>A) n.1251+83C>A c.*325+83C>A (n.*325+83C>A) n.280+83C>A c.*250+83C>A (n.*250+83C>A) c.521+83C>A (n.521+83C>A) n.240+83C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873421A= | CA1596234639 | GABRA1 | c.476+84A= (n.476+84A=) n.1251+84A= c.*325+84A= (n.*325+84A=) n.280+84A= c.*250+84A= (n.*250+84A=) c.521+84A= (n.521+84A=) n.240+84A= | |
| 5 | g.161873421A>G | CA131084957 | GABRA1 | c.476+84A>G (n.476+84A>G) n.1251+84A>G c.*325+84A>G (n.*325+84A>G) n.280+84A>G c.*250+84A>G (n.*250+84A>G) c.521+84A>G (n.521+84A>G) n.240+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873422T>C | CA806653651 | GABRA1 | c.476+85T>C (n.476+85T>C) n.1251+85T>C c.*325+85T>C (n.*325+85T>C) n.280+85T>C c.*250+85T>C (n.*250+85T>C) c.521+85T>C (n.521+85T>C) n.240+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873422T= | CA1596234641 | GABRA1 | c.476+85T= (n.476+85T=) n.1251+85T= c.*325+85T= (n.*325+85T=) n.280+85T= c.*250+85T= (n.*250+85T=) c.521+85T= (n.521+85T=) n.240+85T= | |
| 5 | g.161873423G>T | CA2676322114 | GABRA1 | c.476+86G>T (n.476+86G>T) n.1251+86G>T c.*325+86G>T (n.*325+86G>T) n.280+86G>T c.*250+86G>T (n.*250+86G>T) c.521+86G>T (n.521+86G>T) n.240+86G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873424G>A | CA806653658 | GABRA1 | c.476+87G>A (n.476+87G>A) n.1251+87G>A c.*325+87G>A (n.*325+87G>A) n.280+87G>A c.*250+87G>A (n.*250+87G>A) c.521+87G>A (n.521+87G>A) n.240+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873424G= | CA1596234644 | GABRA1 | c.476+87G= (n.476+87G=) n.1251+87G= c.*325+87G= (n.*325+87G=) n.280+87G= c.*250+87G= (n.*250+87G=) c.521+87G= (n.521+87G=) n.240+87G= | |
| 5 | g.161873424G>T | CA2676322115 | GABRA1 | c.476+87G>T (n.476+87G>T) n.1251+87G>T c.*325+87G>T (n.*325+87G>T) n.280+87G>T c.*250+87G>T (n.*250+87G>T) c.521+87G>T (n.521+87G>T) n.240+87G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873425T>A | CA2676322116 | GABRA1 | c.476+88T>A (n.476+88T>A) n.1251+88T>A c.*325+88T>A (n.*325+88T>A) n.280+88T>A c.*250+88T>A (n.*250+88T>A) c.521+88T>A (n.521+88T>A) n.240+88T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873430T>A | CA2578474617 | GABRA1 | c.476+93T>A (n.476+93T>A) n.1251+93T>A c.*325+93T>A (n.*325+93T>A) n.280+93T>A c.*250+93T>A (n.*250+93T>A) c.521+93T>A (n.521+93T>A) n.240+93T>A | |
| 5 | g.161873433T>C | CA2578474618 | GABRA1 | c.476+96T>C (n.476+96T>C) n.1251+96T>C c.*325+96T>C (n.*325+96T>C) n.280+96T>C c.*250+96T>C (n.*250+96T>C) c.521+96T>C (n.521+96T>C) n.240+96T>C |