Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161873316G>A | CA362179120 | GABRA1 | c.455G>A (p.Gly152Asp) n.1230G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.259G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.500G>A (p.Gly167Asp) n.219G>A | |
5 | g.161873316G>C | CA362179121 | GABRA1 | c.455G>C (p.Gly152Ala) n.1230G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.259G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.219G>C | |
5 | g.161873316G>T | CA362179122 | GABRA1 | c.455G>T (p.Gly152Val) n.1230G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.259G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) n.219G>T | |
5 | g.161873317C>A | CA447609084 | GABRA1 | c.456C>A (p.Gly152=) n.1231C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.260C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.501C>A (p.Gly167=) n.220C>A | |
5 | g.161873317C= | CA1596234503 | GABRA1 | c.456C= (p.Gly152=) n.1231C= c.*305C= (n.*305C=) n.260C= c.*230C= (n.*230C=) c.501C= (p.Gly167=) n.220C= | |
5 | g.161873317C>G | CA447609085 | GABRA1 | c.456C>G (p.Gly152=) n.1231C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.260C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.501C>G (p.Gly167=) n.220C>G | gnomAD v4 |
5 | g.161873317C>T | CA447609086 | GABRA1 | c.456C>T (p.Gly152=) n.1231C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.260C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.501C>T (p.Gly167=) n.220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873318A>C | CA362179123 | GABRA1 | c.457A>C (p.Thr153Pro) n.1232A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.261A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) n.221A>C | |
5 | g.161873318A>G | CA362179124 | GABRA1 | c.457A>G (p.Thr153Ala) n.1232A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.261A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) n.221A>G | |
5 | g.161873318A>T | CA362179125 | GABRA1 | c.457A>T (p.Thr153Ser) n.1232A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.261A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) n.221A>T | |
5 | g.161873319C>A | CA362179126 | GABRA1 | c.458C>A (p.Thr153Asn) n.1233C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.262C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.503C>A (p.Thr168Asn) n.222C>A | |
5 | g.161873319C= | CA1596234505 | GABRA1 | c.458C= (p.Thr153=) n.1233C= c.*307C= (n.*307C=) n.262C= c.*232C= (n.*232C=) c.503C= (p.Thr168=) n.222C= | |
5 | g.161873319C>G | CA362179127 | GABRA1 | c.458C>G (p.Thr153Ser) n.1233C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.262C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.503C>G (p.Thr168Ser) n.222C>G | |
5 | g.161873319C>T | CA3544408 | GABRA1 | c.458C>T (p.Thr153Ile) n.1233C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.262C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) n.222C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873320C>A | CA447609087 | GABRA1 | c.459C>A (p.Thr153=) n.1234C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.263C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.504C>A (p.Thr168=) n.223C>A | |
5 | g.161873320C= | CA1596234510 | GABRA1 | c.459C= (p.Thr153=) n.1234C= c.*308C= (n.*308C=) n.263C= c.*233C= (n.*233C=) c.504C= (p.Thr168=) n.223C= | |
5 | g.161873320C>G | CA447609088 | GABRA1 | c.459C>G (p.Thr153=) n.1234C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.263C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.504C>G (p.Thr168=) n.223C>G | |
5 | g.161873320C>T | CA3544409 | GABRA1 | c.459C>T (p.Thr153=) n.1234C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.263C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.504C>T (p.Thr168=) n.223C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873321T>A | CA362179128 | GABRA1 | c.460T>A (p.Leu154Met) n.1235T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.264T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.505T>A (p.Leu169Met) n.224T>A | |
5 | g.161873321T>C | CA447609089 | GABRA1 | c.460T>C (p.Leu154=) n.1235T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.264T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.505T>C (p.Leu169=) n.224T>C | |
5 | g.161873321T>G | CA362179129 | GABRA1 | c.460T>G (p.Leu154Val) n.1235T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.264T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.505T>G (p.Leu169Val) n.224T>G | |
5 | g.161873322T>A | CA362179130 | GABRA1 | c.461T>A (p.Leu154Ter) n.1236T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.265T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.506T>A (p.Leu169Ter) n.225T>A | |
5 | g.161873322T>C | CA362179131 | GABRA1 | c.461T>C (p.Leu154Ser) n.1236T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.265T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.506T>C (p.Leu169Ser) n.225T>C | |
5 | g.161873322T>G | CA362179132 | GABRA1 | c.461T>G (p.Leu154Trp) n.1236T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.265T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.506T>G (p.Leu169Trp) n.225T>G | |
5 | g.161873323G>A | CA447609090 | GABRA1 | c.462G>A (p.Leu154=) n.1237G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.266G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.507G>A (p.Leu169=) n.226G>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873323G>C | CA362179133 | GABRA1 | c.462G>C (p.Leu154Phe) n.1237G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.266G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.507G>C (p.Leu169Phe) n.226G>C | gnomAD v4 |
5 | g.161873323G>T | CA362179134 | GABRA1 | c.462G>T (p.Leu154Phe) n.1237G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.266G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.507G>T (p.Leu169Phe) n.226G>T | |
5 | g.161873324C>A | CA362179135 | GABRA1 | c.463C>A (p.Leu155Met) n.1238C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.267C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.508C>A (p.Leu170Met) n.227C>A | |
5 | g.161873324C>G | CA362179136 | GABRA1 | c.463C>G (p.Leu155Val) n.1238C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.267C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) n.227C>G | |
5 | g.161873324C>T | CA447609091 | GABRA1 | c.463C>T (p.Leu155=) n.1238C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.267C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.508C>T (p.Leu170=) n.227C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.161873325T>A | CA362179137 | GABRA1 | c.464T>A (p.Leu155Gln) n.1239T>A c.*313T>A (n.*313T>A) n.268T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.509T>A (p.Leu170Gln) n.228T>A | |
5 | g.161873325T>C | CA362179138 | GABRA1 | c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1239T>C c.*313T>C (n.*313T>C) n.268T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.228T>C | |
5 | g.161873325T>G | CA362179139 | GABRA1 | c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1239T>G c.*313T>G (n.*313T>G) n.268T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.228T>G | |
5 | g.161873326G>A | CA447609092 | GABRA1 | c.465G>A (p.Leu155=) n.1240G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.269G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.510G>A (p.Leu170=) n.229G>A | |
5 | g.161873326G>C | CA447609093 | GABRA1 | c.465G>C (p.Leu155=) n.1240G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.269G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.510G>C (p.Leu170=) n.229G>C | |
5 | g.161873326G>T | CA447609094 | GABRA1 | c.465G>T (p.Leu155=) n.1240G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.269G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.510G>T (p.Leu170=) n.229G>T | |
5 | g.161873327T>A | CA362179140 | GABRA1 | c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.1241T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.270T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.511T>A (p.Tyr171Asn) n.230T>A | |
5 | g.161873327T>C | CA362179142 | GABRA1 | c.466T>C (p.Tyr156His) n.1241T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.270T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.511T>C (p.Tyr171His) n.230T>C | |
5 | g.161873327T>G | CA362179141 | GABRA1 | c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.1241T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.270T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.511T>G (p.Tyr171Asp) n.230T>G | |
5 | g.161873328A>C | CA362179143 | GABRA1 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.1242A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.271A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.512A>C (p.Tyr171Ser) n.231A>C | |
5 | g.161873328A>G | CA362179145 | GABRA1 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.1242A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.271A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.512A>G (p.Tyr171Cys) n.231A>G | |
5 | g.161873328A>T | CA362179144 | GABRA1 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.1242A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.271A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.512A>T (p.Tyr171Phe) n.231A>T | |
5 | g.161873329C>A | CA362179146 | GABRA1 | c.468C>A (p.Tyr156Ter) n.1243C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.272C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.513C>A (p.Tyr171Ter) n.232C>A | |
5 | g.161873329C>G | CA362179147 | GABRA1 | c.468C>G (p.Tyr156Ter) n.1243C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.272C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.513C>G (p.Tyr171Ter) n.232C>G | |
5 | g.161873329C>T | CA447609096 | GABRA1 | c.468C>T (p.Tyr156=) n.1243C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.272C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.513C>T (p.Tyr171=) n.232C>T | |
5 | g.161873330A>C | CA362179148 | GABRA1 | c.469A>C (p.Thr157Pro) n.1244A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.273A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.514A>C (p.Thr172Pro) n.233A>C | |
5 | g.161873330A>G | CA362179150 | GABRA1 | c.469A>G (p.Thr157Ala) n.1244A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.273A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.514A>G (p.Thr172Ala) n.233A>G | |
5 | g.161873330A>T | CA362179149 | GABRA1 | c.469A>T (p.Thr157Ser) n.1244A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.273A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.514A>T (p.Thr172Ser) n.233A>T | |
5 | g.161873331C>A | CA362179151 | GABRA1 | c.470C>A (p.Thr157Asn) n.1245C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.274C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.515C>A (p.Thr172Asn) n.234C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873331C>G | CA362179152 | GABRA1 | c.470C>G (p.Thr157Ser) n.1245C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.274C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.515C>G (p.Thr172Ser) n.234C>G | |
5 | g.161873331C>T | CA362179153 | GABRA1 | c.470C>T (p.Thr157Ile) n.1245C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.274C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.515C>T (p.Thr172Ile) n.234C>T | |
5 | g.161873332C>A | CA447609097 | GABRA1 | c.471C>A (p.Thr157=) n.1246C>A c.*320C>A (n.*320C>A) n.275C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.516C>A (p.Thr172=) n.235C>A | |
5 | g.161873332C= | CA1596234514 | GABRA1 | c.471C= (p.Thr157=) n.1246C= c.*320C= (n.*320C=) n.275C= c.*245C= (n.*245C=) c.516C= (p.Thr172=) n.235C= | |
5 | g.161873332C>G | CA447609098 | GABRA1 | c.471C>G (p.Thr157=) n.1246C>G c.*320C>G (n.*320C>G) n.275C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.516C>G (p.Thr172=) n.235C>G | |
5 | g.161873332C>T | CA447609099 | GABRA1 | c.471C>T (p.Thr157=) n.1246C>T c.*320C>T (n.*320C>T) n.275C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.516C>T (p.Thr172=) n.235C>T | dbSNP |
5 | g.161873333A>C | CA362179154 | GABRA1 | c.472A>C (p.Met158Leu) n.1247A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.276A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.517A>C (p.Met173Leu) n.236A>C | |
5 | g.161873333A>G | CA362179155 | GABRA1 | c.472A>G (p.Met158Val) n.1247A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.276A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.517A>G (p.Met173Val) n.236A>G | ClinVar |
5 | g.161873333A>T | CA362179156 | GABRA1 | c.472A>T (p.Met158Leu) n.1247A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.276A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.517A>T (p.Met173Leu) n.236A>T | |
5 | g.161873334T>A | CA362179157 | GABRA1 | c.473T>A (p.Met158Lys) n.1248T>A c.*322T>A (n.*322T>A) n.277T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.518T>A (p.Met173Lys) n.237T>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873334T>C | CA362179158 | GABRA1 | c.473T>C (p.Met158Thr) n.1248T>C c.*322T>C (n.*322T>C) n.277T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.518T>C (p.Met173Thr) n.237T>C | |
5 | g.161873334T>G | CA362179159 | GABRA1 | c.473T>G (p.Met158Arg) n.1248T>G c.*322T>G (n.*322T>G) n.277T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.518T>G (p.Met173Arg) n.237T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873335G>A | CA362179160 | GABRA1 | c.474G>A (p.Met158Ile) n.1249G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.278G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.519G>A (p.Met173Ile) n.238G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.161873335G>C | CA362179161 | GABRA1 | c.474G>C (p.Met158Ile) n.1249G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.278G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.519G>C (p.Met173Ile) n.238G>C | |
5 | g.161873335G= | CA1596234517 | GABRA1 | c.474G= (p.Met158=) n.1249G= c.*323G= (n.*323G=) n.278G= c.*248G= (n.*248G=) c.519G= (p.Met173=) n.238G= | |
5 | g.161873335G>T | CA362179162 | GABRA1 | c.474G>T (p.Met158Ile) n.1249G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.278G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.519G>T (p.Met173Ile) n.238G>T | |
5 | g.161873336A>C | CA447609100 | GABRA1 | c.475A>C (p.Arg159=) n.1250A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.279A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.520A>C (p.Arg174=) n.239A>C | |
5 | g.161873336A>G | CA362179164 | GABRA1 | c.475A>G (p.Arg159Gly) n.1250A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.279A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.520A>G (p.Arg174Gly) n.239A>G | |
5 | g.161873336A>T | CA362179163 | GABRA1 | c.475A>T (p.Arg159Trp) n.1250A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.279A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.520A>T (p.Arg174Trp) n.239A>T | |
5 | g.161873337G>A | CA362179165 | GABRA1 | c.476G>A (p.Arg159Lys) n.1251G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.280G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.521G>A (p.Arg174Lys) n.240G>A | |
5 | g.161873337G>C | CA362179166 | GABRA1 | c.476G>C (p.Arg159Thr) n.1251G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.280G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.521G>C (p.Arg174Thr) n.240G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.161873337G>T | CA362179167 | GABRA1 | c.476G>T (p.Arg159Met) n.1251G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.280G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.521G>T (p.Arg174Met) n.240G>T | COSMIC |
5 | g.161873338G>A | CA362179168 | GABRA1 | c.476+1G>A (n.476+1G>A) n.1251+1G>A c.*325+1G>A (n.*325+1G>A) n.280+1G>A c.*250+1G>A (n.*250+1G>A) c.521+1G>A (n.521+1G>A) n.240+1G>A | |
5 | g.161873338G>C | CA362179169 | GABRA1 | c.476+1G>C (n.476+1G>C) n.1251+1G>C c.*325+1G>C (n.*325+1G>C) n.280+1G>C c.*250+1G>C (n.*250+1G>C) c.521+1G>C (n.521+1G>C) n.240+1G>C | |
5 | g.161873338G>T | CA362179170 | GABRA1 | c.476+1G>T (n.476+1G>T) n.1251+1G>T c.*325+1G>T (n.*325+1G>T) n.280+1G>T c.*250+1G>T (n.*250+1G>T) c.521+1G>T (n.521+1G>T) n.240+1G>T | |
5 | g.161873339T>A | CA362179171 | GABRA1 | c.476+2T>A (n.476+2T>A) n.1251+2T>A c.*325+2T>A (n.*325+2T>A) n.280+2T>A c.*250+2T>A (n.*250+2T>A) c.521+2T>A (n.521+2T>A) n.240+2T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.161873339T>C | CA362179172 | GABRA1 | c.476+2T>C (n.476+2T>C) n.1251+2T>C c.*325+2T>C (n.*325+2T>C) n.280+2T>C c.*250+2T>C (n.*250+2T>C) c.521+2T>C (n.521+2T>C) n.240+2T>C | |
5 | g.161873339T>G | CA362179173 | GABRA1 | c.476+2T>G (n.476+2T>G) n.1251+2T>G c.*325+2T>G (n.*325+2T>G) n.280+2T>G c.*250+2T>G (n.*250+2T>G) c.521+2T>G (n.521+2T>G) n.240+2T>G | |
5 | g.161873341A>G | CA645557100 | GABRA1 | c.476+4A>G (n.476+4A>G) n.1251+4A>G c.*325+4A>G (n.*325+4A>G) n.280+4A>G c.*250+4A>G (n.*250+4A>G) c.521+4A>G (n.521+4A>G) n.240+4A>G | COSMIC |
5 | g.161873343G>A | CA3544410 | GABRA1 | c.476+6G>A (n.476+6G>A) n.1251+6G>A c.*325+6G>A (n.*325+6G>A) n.280+6G>A c.*250+6G>A (n.*250+6G>A) c.521+6G>A (n.521+6G>A) n.240+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873343G= | CA1596234519 | GABRA1 | c.476+6G= (n.476+6G=) n.1251+6G= c.*325+6G= (n.*325+6G=) n.280+6G= c.*250+6G= (n.*250+6G=) c.521+6G= (n.521+6G=) n.240+6G= | |
5 | g.161873347G>A | CA2769178357 | GABRA1 | c.476+10G>A (n.476+10G>A) n.1251+10G>A c.*325+10G>A (n.*325+10G>A) n.280+10G>A c.*250+10G>A (n.*250+10G>A) c.521+10G>A (n.521+10G>A) n.240+10G>A | |
5 | g.161873348C>A | CA2676322080 | GABRA1 | c.476+11C>A (n.476+11C>A) n.1251+11C>A c.*325+11C>A (n.*325+11C>A) n.280+11C>A c.*250+11C>A (n.*250+11C>A) c.521+11C>A (n.521+11C>A) n.240+11C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873348C= | CA1596234522 | GABRA1 | c.476+11C= (n.476+11C=) n.1251+11C= c.*325+11C= (n.*325+11C=) n.280+11C= c.*250+11C= (n.*250+11C=) c.521+11C= (n.521+11C=) n.240+11C= | |
5 | g.161873348C>G | CA3544411 | GABRA1 | c.476+11C>G (n.476+11C>G) n.1251+11C>G c.*325+11C>G (n.*325+11C>G) n.280+11C>G c.*250+11C>G (n.*250+11C>G) c.521+11C>G (n.521+11C>G) n.240+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.161873349T>C | CA2676322081 | GABRA1 | c.476+12T>C (n.476+12T>C) n.1251+12T>C c.*325+12T>C (n.*325+12T>C) n.280+12T>C c.*250+12T>C (n.*250+12T>C) c.521+12T>C (n.521+12T>C) n.240+12T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161873350G>A | CA3544412 | GABRA1 | c.476+13G>A (n.476+13G>A) n.1251+13G>A c.*325+13G>A (n.*325+13G>A) n.280+13G>A c.*250+13G>A (n.*250+13G>A) c.521+13G>A (n.521+13G>A) n.240+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873350G= | CA1596234525 | GABRA1 | c.476+13G= (n.476+13G=) n.1251+13G= c.*325+13G= (n.*325+13G=) n.280+13G= c.*250+13G= (n.*250+13G=) c.521+13G= (n.521+13G=) n.240+13G= | |
5 | g.161873351C>A | CA2676322082 | GABRA1 | c.476+14C>A (n.476+14C>A) n.1251+14C>A c.*325+14C>A (n.*325+14C>A) n.280+14C>A c.*250+14C>A (n.*250+14C>A) c.521+14C>A (n.521+14C>A) n.240+14C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873351C= | CA1596234529 | GABRA1 | c.476+14C= (n.476+14C=) n.1251+14C= c.*325+14C= (n.*325+14C=) n.280+14C= c.*250+14C= (n.*250+14C=) c.521+14C= (n.521+14C=) n.240+14C= | |
5 | g.161873351C>T | CA564161270 | GABRA1 | c.476+14C>T (n.476+14C>T) n.1251+14C>T c.*325+14C>T (n.*325+14C>T) n.280+14C>T c.*250+14C>T (n.*250+14C>T) c.521+14C>T (n.521+14C>T) n.240+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873353C>A | CA2676322083 | GABRA1 | c.476+16C>A (n.476+16C>A) n.1251+16C>A c.*325+16C>A (n.*325+16C>A) n.280+16C>A c.*250+16C>A (n.*250+16C>A) c.521+16C>A (n.521+16C>A) n.240+16C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873353C= | CA1596234534 | GABRA1 | c.476+16C= (n.476+16C=) n.1251+16C= c.*325+16C= (n.*325+16C=) n.280+16C= c.*250+16C= (n.*250+16C=) c.521+16C= (n.521+16C=) n.240+16C= | |
5 | g.161873353C>G | CA564161272 | GABRA1 | c.476+16C>G (n.476+16C>G) n.1251+16C>G c.*325+16C>G (n.*325+16C>G) n.280+16C>G c.*250+16C>G (n.*250+16C>G) c.521+16C>G (n.521+16C>G) n.240+16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873353C>T | CA3544413 | GABRA1 | c.476+16C>T (n.476+16C>T) n.1251+16C>T c.*325+16C>T (n.*325+16C>T) n.280+16C>T c.*250+16C>T (n.*250+16C>T) c.521+16C>T (n.521+16C>T) n.240+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873354T>C | CA3544414 | GABRA1 | c.476+17T>C (n.476+17T>C) n.1251+17T>C c.*325+17T>C (n.*325+17T>C) n.280+17T>C c.*250+17T>C (n.*250+17T>C) c.521+17T>C (n.521+17T>C) n.240+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873354T= | CA1596234540 | GABRA1 | c.476+17T= (n.476+17T=) n.1251+17T= c.*325+17T= (n.*325+17T=) n.280+17T= c.*250+17T= (n.*250+17T=) c.521+17T= (n.521+17T=) n.240+17T= | |
5 | g.161873355G>A | CA2578474601 | GABRA1 | c.476+18G>A (n.476+18G>A) n.1251+18G>A c.*325+18G>A (n.*325+18G>A) n.280+18G>A c.*250+18G>A (n.*250+18G>A) c.521+18G>A (n.521+18G>A) n.240+18G>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873356C>A | CA2676322084 | GABRA1 | c.476+19C>A (n.476+19C>A) n.1251+19C>A c.*325+19C>A (n.*325+19C>A) n.280+19C>A c.*250+19C>A (n.*250+19C>A) c.521+19C>A (n.521+19C>A) n.240+19C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873356C= | CA1596234543 | GABRA1 | c.476+19C= (n.476+19C=) n.1251+19C= c.*325+19C= (n.*325+19C=) n.280+19C= c.*250+19C= (n.*250+19C=) c.521+19C= (n.521+19C=) n.240+19C= | |
5 | g.161873356C>T | CA16604851 | GABRA1 | c.476+19C>T (n.476+19C>T) n.1251+19C>T c.*325+19C>T (n.*325+19C>T) n.280+19C>T c.*250+19C>T (n.*250+19C>T) c.521+19C>T (n.521+19C>T) n.240+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873357del | CA2578474602 | GABRA1 | c.476+20del (n.476+20del) n.1251+20del c.*325+20del (n.*325+20del) n.280+20del c.*250+20del (n.*250+20del) c.521+20del (n.521+20del) n.240+20del | |
5 | g.161873357C>A | CA2676322085 | GABRA1 | c.476+20C>A (n.476+20C>A) n.1251+20C>A c.*325+20C>A (n.*325+20C>A) n.280+20C>A c.*250+20C>A (n.*250+20C>A) c.521+20C>A (n.521+20C>A) n.240+20C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873357C>T | CA2676322086 | GABRA1 | c.476+20C>T (n.476+20C>T) n.1251+20C>T c.*325+20C>T (n.*325+20C>T) n.280+20C>T c.*250+20C>T (n.*250+20C>T) c.521+20C>T (n.521+20C>T) n.240+20C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161873358A= | CA1596234550 | GABRA1 | c.476+21A= (n.476+21A=) n.1251+21A= c.*325+21A= (n.*325+21A=) n.280+21A= c.*250+21A= (n.*250+21A=) c.521+21A= (n.521+21A=) n.240+21A= | |
5 | g.161873358A>C | CA3544415 | GABRA1 | c.476+21A>C (n.476+21A>C) n.1251+21A>C c.*325+21A>C (n.*325+21A>C) n.280+21A>C c.*250+21A>C (n.*250+21A>C) c.521+21A>C (n.521+21A>C) n.240+21A>C | dbSNP ExAC |
5 | g.161873358A>G | CA2676322087 | GABRA1 | c.476+21A>G (n.476+21A>G) n.1251+21A>G c.*325+21A>G (n.*325+21A>G) n.280+21A>G c.*250+21A>G (n.*250+21A>G) c.521+21A>G (n.521+21A>G) n.240+21A>G | gnomAD v4 |
5 | g.161873360T>C | CA2676322088 | GABRA1 | c.476+23T>C (n.476+23T>C) n.1251+23T>C c.*325+23T>C (n.*325+23T>C) n.280+23T>C c.*250+23T>C (n.*250+23T>C) c.521+23T>C (n.521+23T>C) n.240+23T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161873361C>A | CA2676322089 | GABRA1 | c.476+24C>A (n.476+24C>A) n.1251+24C>A c.*325+24C>A (n.*325+24C>A) n.280+24C>A c.*250+24C>A (n.*250+24C>A) c.521+24C>A (n.521+24C>A) n.240+24C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873361C>T | CA2544306439 | GABRA1 | c.476+24C>T (n.476+24C>T) n.1251+24C>T c.*325+24C>T (n.*325+24C>T) n.280+24C>T c.*250+24C>T (n.*250+24C>T) c.521+24C>T (n.521+24C>T) n.240+24C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161873362A>T | CA2676322090 | GABRA1 | c.476+25A>T (n.476+25A>T) n.1251+25A>T c.*325+25A>T (n.*325+25A>T) n.280+25A>T c.*250+25A>T (n.*250+25A>T) c.521+25A>T (n.521+25A>T) n.240+25A>T | gnomAD v4 |
5 | g.161873363T>C | CA2676322091 | GABRA1 | c.476+26T>C (n.476+26T>C) n.1251+26T>C c.*325+26T>C (n.*325+26T>C) n.280+26T>C c.*250+26T>C (n.*250+26T>C) c.521+26T>C (n.521+26T>C) n.240+26T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161873364G>C | CA131084950 | GABRA1 | c.476+27G>C (n.476+27G>C) n.1251+27G>C c.*325+27G>C (n.*325+27G>C) n.280+27G>C c.*250+27G>C (n.*250+27G>C) c.521+27G>C (n.521+27G>C) n.240+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873364G= | CA1596234552 | GABRA1 | c.476+27G= (n.476+27G=) n.1251+27G= c.*325+27G= (n.*325+27G=) n.280+27G= c.*250+27G= (n.*250+27G=) c.521+27G= (n.521+27G=) n.240+27G= | |
5 | g.161873364G>T | CA2512500669 | GABRA1 | c.476+27G>T (n.476+27G>T) n.1251+27G>T c.*325+27G>T (n.*325+27G>T) n.280+27G>T c.*250+27G>T (n.*250+27G>T) c.521+27G>T (n.521+27G>T) n.240+27G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161873365A= | CA1596234556 | GABRA1 | c.476+28A= (n.476+28A=) n.1251+28A= c.*325+28A= (n.*325+28A=) n.280+28A= c.*250+28A= (n.*250+28A=) c.521+28A= (n.521+28A=) n.240+28A= | |
5 | g.161873365A>C | CA3544416 | GABRA1 | c.476+28A>C (n.476+28A>C) n.1251+28A>C c.*325+28A>C (n.*325+28A>C) n.280+28A>C c.*250+28A>C (n.*250+28A>C) c.521+28A>C (n.521+28A>C) n.240+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873365A>T | CA1596234559 | GABRA1 | c.476+28A>T (n.476+28A>T) n.1251+28A>T c.*325+28A>T (n.*325+28A>T) n.280+28A>T c.*250+28A>T (n.*250+28A>T) c.521+28A>T (n.521+28A>T) n.240+28A>T | dbSNP |
5 | g.161873366A= | CA1596234561 | GABRA1 | c.476+29A= (n.476+29A=) n.1251+29A= c.*325+29A= (n.*325+29A=) n.280+29A= c.*250+29A= (n.*250+29A=) c.521+29A= (n.521+29A=) n.240+29A= | |
5 | g.161873366A>C | CA1596234562 | GABRA1 | c.476+29A>C (n.476+29A>C) n.1251+29A>C c.*325+29A>C (n.*325+29A>C) n.280+29A>C c.*250+29A>C (n.*250+29A>C) c.521+29A>C (n.521+29A>C) n.240+29A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873366A>G | CA2710460652 | GABRA1 | c.476+29A>G (n.476+29A>G) n.1251+29A>G c.*325+29A>G (n.*325+29A>G) n.280+29A>G c.*250+29A>G (n.*250+29A>G) c.521+29A>G (n.521+29A>G) n.240+29A>G | dbSNP |
5 | g.161873368G>A | CA3544417 | GABRA1 | c.476+31G>A (n.476+31G>A) n.1251+31G>A c.*325+31G>A (n.*325+31G>A) n.280+31G>A c.*250+31G>A (n.*250+31G>A) c.521+31G>A (n.521+31G>A) n.240+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873368G= | CA1596234564 | GABRA1 | c.476+31G= (n.476+31G=) n.1251+31G= c.*325+31G= (n.*325+31G=) n.280+31G= c.*250+31G= (n.*250+31G=) c.521+31G= (n.521+31G=) n.240+31G= | |
5 | g.161873368G>T | CA2676322092 | GABRA1 | c.476+31G>T (n.476+31G>T) n.1251+31G>T c.*325+31G>T (n.*325+31G>T) n.280+31G>T c.*250+31G>T (n.*250+31G>T) c.521+31G>T (n.521+31G>T) n.240+31G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161873373T>C | CA131084951 | GABRA1 | c.476+36T>C (n.476+36T>C) n.1251+36T>C c.*325+36T>C (n.*325+36T>C) n.280+36T>C c.*250+36T>C (n.*250+36T>C) c.521+36T>C (n.521+36T>C) n.240+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873373T= | CA1596234566 | GABRA1 | c.476+36T= (n.476+36T=) n.1251+36T= c.*325+36T= (n.*325+36T=) n.280+36T= c.*250+36T= (n.*250+36T=) c.521+36T= (n.521+36T=) n.240+36T= | |
5 | g.161873374G>A | CA3544418 | GABRA1 | c.476+37G>A (n.476+37G>A) n.1251+37G>A c.*325+37G>A (n.*325+37G>A) n.280+37G>A c.*250+37G>A (n.*250+37G>A) c.521+37G>A (n.521+37G>A) n.240+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873374G= | CA1596234569 | GABRA1 | c.476+37G= (n.476+37G=) n.1251+37G= c.*325+37G= (n.*325+37G=) n.280+37G= c.*250+37G= (n.*250+37G=) c.521+37G= (n.521+37G=) n.240+37G= | |
5 | g.161873375T>A | CA564161277 | GABRA1 | c.476+38T>A (n.476+38T>A) n.1251+38T>A c.*325+38T>A (n.*325+38T>A) n.280+38T>A c.*250+38T>A (n.*250+38T>A) c.521+38T>A (n.521+38T>A) n.240+38T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873375T>C | CA131084952 | GABRA1 | c.476+38T>C (n.476+38T>C) n.1251+38T>C c.*325+38T>C (n.*325+38T>C) n.280+38T>C c.*250+38T>C (n.*250+38T>C) c.521+38T>C (n.521+38T>C) n.240+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873375T= | CA1596234572 | GABRA1 | c.476+38T= (n.476+38T=) n.1251+38T= c.*325+38T= (n.*325+38T=) n.280+38T= c.*250+38T= (n.*250+38T=) c.521+38T= (n.521+38T=) n.240+38T= | |
5 | g.161873376A= | CA1596234575 | GABRA1 | c.476+39A= (n.476+39A=) n.1251+39A= c.*325+39A= (n.*325+39A=) n.280+39A= c.*250+39A= (n.*250+39A=) c.521+39A= (n.521+39A=) n.240+39A= | |
5 | g.161873376A>G | CA2676322093 | GABRA1 | c.476+39A>G (n.476+39A>G) n.1251+39A>G c.*325+39A>G (n.*325+39A>G) n.280+39A>G c.*250+39A>G (n.*250+39A>G) c.521+39A>G (n.521+39A>G) n.240+39A>G | gnomAD v4 |
5 | g.161873376A>T | CA3544419 | GABRA1 | c.476+39A>T (n.476+39A>T) n.1251+39A>T c.*325+39A>T (n.*325+39A>T) n.280+39A>T c.*250+39A>T (n.*250+39A>T) c.521+39A>T (n.521+39A>T) n.240+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873377C>A | CA2578474603 | GABRA1 | c.476+40C>A (n.476+40C>A) n.1251+40C>A c.*325+40C>A (n.*325+40C>A) n.280+40C>A c.*250+40C>A (n.*250+40C>A) c.521+40C>A (n.521+40C>A) n.240+40C>A | |
5 | g.161873377C>T | CA2578474604 | GABRA1 | c.476+40C>T (n.476+40C>T) n.1251+40C>T c.*325+40C>T (n.*325+40C>T) n.280+40C>T c.*250+40C>T (n.*250+40C>T) c.521+40C>T (n.521+40C>T) n.240+40C>T | |
5 | g.161873378T>C | CA2676322094 | GABRA1 | c.476+41T>C (n.476+41T>C) n.1251+41T>C c.*325+41T>C (n.*325+41T>C) n.280+41T>C c.*250+41T>C (n.*250+41T>C) c.521+41T>C (n.521+41T>C) n.240+41T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161873378T>G | CA3544420 | GABRA1 | c.476+41T>G (n.476+41T>G) n.1251+41T>G c.*325+41T>G (n.*325+41T>G) n.280+41T>G c.*250+41T>G (n.*250+41T>G) c.521+41T>G (n.521+41T>G) n.240+41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.161873378T= | CA1596234580 | GABRA1 | c.476+41T= (n.476+41T=) n.1251+41T= c.*325+41T= (n.*325+41T=) n.280+41T= c.*250+41T= (n.*250+41T=) c.521+41T= (n.521+41T=) n.240+41T= | |
5 | g.161873380C>A | CA806653602 | GABRA1 | c.476+43C>A (n.476+43C>A) n.1251+43C>A c.*325+43C>A (n.*325+43C>A) n.280+43C>A c.*250+43C>A (n.*250+43C>A) c.521+43C>A (n.521+43C>A) n.240+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873380C= | CA1596234585 | GABRA1 | c.476+43C= (n.476+43C=) n.1251+43C= c.*325+43C= (n.*325+43C=) n.280+43C= c.*250+43C= (n.*250+43C=) c.521+43C= (n.521+43C=) n.240+43C= | |
5 | g.161873381A= | CA1596234588 | GABRA1 | c.476+44A= (n.476+44A=) n.1251+44A= c.*325+44A= (n.*325+44A=) n.280+44A= c.*250+44A= (n.*250+44A=) c.521+44A= (n.521+44A=) n.240+44A= | |
5 | g.161873381A>C | CA447609101 | GABRA1 | c.476+44A>C (n.476+44A>C) n.1251+44A>C c.*325+44A>C (n.*325+44A>C) n.280+44A>C c.*250+44A>C (n.*250+44A>C) c.521+44A>C (n.521+44A>C) n.240+44A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873381A>G | CA1596234590 | GABRA1 | c.476+44A>G (n.476+44A>G) n.1251+44A>G c.*325+44A>G (n.*325+44A>G) n.280+44A>G c.*250+44A>G (n.*250+44A>G) c.521+44A>G (n.521+44A>G) n.240+44A>G | dbSNP |
5 | g.161873383T>C | CA564161282 | GABRA1 | c.476+46T>C (n.476+46T>C) n.1251+46T>C c.*325+46T>C (n.*325+46T>C) n.280+46T>C c.*250+46T>C (n.*250+46T>C) c.521+46T>C (n.521+46T>C) n.240+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873383T= | CA1596234591 | GABRA1 | c.476+46T= (n.476+46T=) n.1251+46T= c.*325+46T= (n.*325+46T=) n.280+46T= c.*250+46T= (n.*250+46T=) c.521+46T= (n.521+46T=) n.240+46T= | |
5 | g.161873384C>A | CA3544421 | GABRA1 | c.476+47C>A (n.476+47C>A) n.1251+47C>A c.*325+47C>A (n.*325+47C>A) n.280+47C>A c.*250+47C>A (n.*250+47C>A) c.521+47C>A (n.521+47C>A) n.240+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873384C= | CA1596234592 | GABRA1 | c.476+47C= (n.476+47C=) n.1251+47C= c.*325+47C= (n.*325+47C=) n.280+47C= c.*250+47C= (n.*250+47C=) c.521+47C= (n.521+47C=) n.240+47C= | |
5 | g.161873384C>T | CA2676322095 | GABRA1 | c.476+47C>T (n.476+47C>T) n.1251+47C>T c.*325+47C>T (n.*325+47C>T) n.280+47C>T c.*250+47C>T (n.*250+47C>T) c.521+47C>T (n.521+47C>T) n.240+47C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161873385C>A | CA2676322096 | GABRA1 | c.476+48C>A (n.476+48C>A) n.1251+48C>A c.*325+48C>A (n.*325+48C>A) n.280+48C>A c.*250+48C>A (n.*250+48C>A) c.521+48C>A (n.521+48C>A) n.240+48C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873385C= | CA1596234594 | GABRA1 | c.476+48C= (n.476+48C=) n.1251+48C= c.*325+48C= (n.*325+48C=) n.280+48C= c.*250+48C= (n.*250+48C=) c.521+48C= (n.521+48C=) n.240+48C= | |
5 | g.161873385C>T | CA806653608 | GABRA1 | c.476+48C>T (n.476+48C>T) n.1251+48C>T c.*325+48C>T (n.*325+48C>T) n.280+48C>T c.*250+48C>T (n.*250+48C>T) c.521+48C>T (n.521+48C>T) n.240+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873386C>A | CA2578474605 | GABRA1 | c.476+49C>A (n.476+49C>A) n.1251+49C>A c.*325+49C>A (n.*325+49C>A) n.280+49C>A c.*250+49C>A (n.*250+49C>A) c.521+49C>A (n.521+49C>A) n.240+49C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873386C>T | CA2676322097 | GABRA1 | c.476+49C>T (n.476+49C>T) n.1251+49C>T c.*325+49C>T (n.*325+49C>T) n.280+49C>T c.*250+49C>T (n.*250+49C>T) c.521+49C>T (n.521+49C>T) n.240+49C>T | gnomAD v4 |
5 | g.161873387T>C | CA3544422 | GABRA1 | c.476+50T>C (n.476+50T>C) n.1251+50T>C c.*325+50T>C (n.*325+50T>C) n.280+50T>C c.*250+50T>C (n.*250+50T>C) c.521+50T>C (n.521+50T>C) n.240+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873387T= | CA1596234596 | GABRA1 | c.476+50T= (n.476+50T=) n.1251+50T= c.*325+50T= (n.*325+50T=) n.280+50T= c.*250+50T= (n.*250+50T=) c.521+50T= (n.521+50T=) n.240+50T= | |
5 | g.161873388T>C | CA2676322098 | GABRA1 | c.476+51T>C (n.476+51T>C) n.1251+51T>C c.*325+51T>C (n.*325+51T>C) n.280+51T>C c.*250+51T>C (n.*250+51T>C) c.521+51T>C (n.521+51T>C) n.240+51T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161873389C>A | CA2578474606 | GABRA1 | c.476+52C>A (n.476+52C>A) n.1251+52C>A c.*325+52C>A (n.*325+52C>A) n.280+52C>A c.*250+52C>A (n.*250+52C>A) c.521+52C>A (n.521+52C>A) n.240+52C>A | |
5 | g.161873390C>A | CA2676322099 | GABRA1 | c.476+53C>A (n.476+53C>A) n.1251+53C>A c.*325+53C>A (n.*325+53C>A) n.280+53C>A c.*250+53C>A (n.*250+53C>A) c.521+53C>A (n.521+53C>A) n.240+53C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873391A>C | CA2676322100 | GABRA1 | c.476+54A>C (n.476+54A>C) n.1251+54A>C c.*325+54A>C (n.*325+54A>C) n.280+54A>C c.*250+54A>C (n.*250+54A>C) c.521+54A>C (n.521+54A>C) n.240+54A>C | gnomAD v4 |
5 | g.161873391A>G | CA2676322101 | GABRA1 | c.476+54A>G (n.476+54A>G) n.1251+54A>G c.*325+54A>G (n.*325+54A>G) n.280+54A>G c.*250+54A>G (n.*250+54A>G) c.521+54A>G (n.521+54A>G) n.240+54A>G | gnomAD v4 |
5 | g.161873391A>T | CA2769178363 | GABRA1 | c.476+54A>T (n.476+54A>T) n.1251+54A>T c.*325+54A>T (n.*325+54A>T) n.280+54A>T c.*250+54A>T (n.*250+54A>T) c.521+54A>T (n.521+54A>T) n.240+54A>T | |
5 | g.161873392C= | CA1596234599 | GABRA1 | c.476+55C= (n.476+55C=) n.1251+55C= c.*325+55C= (n.*325+55C=) n.280+55C= c.*250+55C= (n.*250+55C=) c.521+55C= (n.521+55C=) n.240+55C= | |
5 | g.161873392C>T | CA1083675409 | GABRA1 | c.476+55C>T (n.476+55C>T) n.1251+55C>T c.*325+55C>T (n.*325+55C>T) n.280+55C>T c.*250+55C>T (n.*250+55C>T) c.521+55C>T (n.521+55C>T) n.240+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873393T>C | CA2676322102 | GABRA1 | c.476+56T>C (n.476+56T>C) n.1251+56T>C c.*325+56T>C (n.*325+56T>C) n.280+56T>C c.*250+56T>C (n.*250+56T>C) c.521+56T>C (n.521+56T>C) n.240+56T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161873395G>A | CA2578474607 | GABRA1 | c.476+58G>A (n.476+58G>A) n.1251+58G>A c.*325+58G>A (n.*325+58G>A) n.280+58G>A c.*250+58G>A (n.*250+58G>A) c.521+58G>A (n.521+58G>A) n.240+58G>A | |
5 | g.161873395G>C | CA2578474608 | GABRA1 | c.476+58G>C (n.476+58G>C) n.1251+58G>C c.*325+58G>C (n.*325+58G>C) n.280+58G>C c.*250+58G>C (n.*250+58G>C) c.521+58G>C (n.521+58G>C) n.240+58G>C | gnomAD v4 |
5 | g.161873395G>T | CA2578474609 | GABRA1 | c.476+58G>T (n.476+58G>T) n.1251+58G>T c.*325+58G>T (n.*325+58G>T) n.280+58G>T c.*250+58G>T (n.*250+58G>T) c.521+58G>T (n.521+58G>T) n.240+58G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161873396T>C | CA806653614 | GABRA1 | c.476+59T>C (n.476+59T>C) n.1251+59T>C c.*325+59T>C (n.*325+59T>C) n.280+59T>C c.*250+59T>C (n.*250+59T>C) c.521+59T>C (n.521+59T>C) n.240+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873396T= | CA1596234601 | GABRA1 | c.476+59T= (n.476+59T=) n.1251+59T= c.*325+59T= (n.*325+59T=) n.280+59T= c.*250+59T= (n.*250+59T=) c.521+59T= (n.521+59T=) n.240+59T= | |
5 | g.161873397A>G | CA2525022689 | GABRA1 | c.476+60A>G (n.476+60A>G) n.1251+60A>G c.*325+60A>G (n.*325+60A>G) n.280+60A>G c.*250+60A>G (n.*250+60A>G) c.521+60A>G (n.521+60A>G) n.240+60A>G | |
5 | g.161873397A>T | CA2676322103 | GABRA1 | c.476+60A>T (n.476+60A>T) n.1251+60A>T c.*325+60A>T (n.*325+60A>T) n.280+60A>T c.*250+60A>T (n.*250+60A>T) c.521+60A>T (n.521+60A>T) n.240+60A>T | gnomAD v4 |
5 | g.161873397_161873436dup | CA1596234604 | GABRA1 | c.476+60_476+99dup (n.476+60_476+99dup) n.1251+60_1251+99dup c.*325+60_*325+99dup (n.*325+60_*325+99dup) n.280+60_280+99dup c.*250+60_*250+99dup (n.*250+60_*250+99dup) c.521+60_521+99dup (n.521+60_521+99dup) n.240+60_240+99dup | dbSNP |
5 | g.161873398G>A | CA1596234607 | GABRA1 | c.476+61G>A (n.476+61G>A) n.1251+61G>A c.*325+61G>A (n.*325+61G>A) n.280+61G>A c.*250+61G>A (n.*250+61G>A) c.521+61G>A (n.521+61G>A) n.240+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873398G= | CA1596234606 | GABRA1 | c.476+61G= (n.476+61G=) n.1251+61G= c.*325+61G= (n.*325+61G=) n.280+61G= c.*250+61G= (n.*250+61G=) c.521+61G= (n.521+61G=) n.240+61G= | |
5 | g.161873398G>T | CA2676322104 | GABRA1 | c.476+61G>T (n.476+61G>T) n.1251+61G>T c.*325+61G>T (n.*325+61G>T) n.280+61G>T c.*250+61G>T (n.*250+61G>T) c.521+61G>T (n.521+61G>T) n.240+61G>T | gnomAD v4 |
5 | g.161873399G>A | CA2578474610 | GABRA1 | c.476+62G>A (n.476+62G>A) n.1251+62G>A c.*325+62G>A (n.*325+62G>A) n.280+62G>A c.*250+62G>A (n.*250+62G>A) c.521+62G>A (n.521+62G>A) n.240+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873399G>C | CA1083675422 | GABRA1 | c.476+62G>C (n.476+62G>C) n.1251+62G>C c.*325+62G>C (n.*325+62G>C) n.280+62G>C c.*250+62G>C (n.*250+62G>C) c.521+62G>C (n.521+62G>C) n.240+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873399G= | CA1596234608 | GABRA1 | c.476+62G= (n.476+62G=) n.1251+62G= c.*325+62G= (n.*325+62G=) n.280+62G= c.*250+62G= (n.*250+62G=) c.521+62G= (n.521+62G=) n.240+62G= | |
5 | g.161873400C>A | CA2676322105 | GABRA1 | c.476+63C>A (n.476+63C>A) n.1251+63C>A c.*325+63C>A (n.*325+63C>A) n.280+63C>A c.*250+63C>A (n.*250+63C>A) c.521+63C>A (n.521+63C>A) n.240+63C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873400C= | CA1596234610 | GABRA1 | c.476+63C= (n.476+63C=) n.1251+63C= c.*325+63C= (n.*325+63C=) n.280+63C= c.*250+63C= (n.*250+63C=) c.521+63C= (n.521+63C=) n.240+63C= | |
5 | g.161873400C>T | CA806653625 | GABRA1 | c.476+63C>T (n.476+63C>T) n.1251+63C>T c.*325+63C>T (n.*325+63C>T) n.280+63C>T c.*250+63C>T (n.*250+63C>T) c.521+63C>T (n.521+63C>T) n.240+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873401A= | CA1596234612 | GABRA1 | c.476+64A= (n.476+64A=) n.1251+64A= c.*325+64A= (n.*325+64A=) n.280+64A= c.*250+64A= (n.*250+64A=) c.521+64A= (n.521+64A=) n.240+64A= | |
5 | g.161873401A>T | CA1596234613 | GABRA1 | c.476+64A>T (n.476+64A>T) n.1251+64A>T c.*325+64A>T (n.*325+64A>T) n.280+64A>T c.*250+64A>T (n.*250+64A>T) c.521+64A>T (n.521+64A>T) n.240+64A>T | dbSNP |
5 | g.161873402A= | CA1596234617 | GABRA1 | c.476+65A= (n.476+65A=) n.1251+65A= c.*325+65A= (n.*325+65A=) n.280+65A= c.*250+65A= (n.*250+65A=) c.521+65A= (n.521+65A=) n.240+65A= | |
5 | g.161873402A>G | CA131084953 | GABRA1 | c.476+65A>G (n.476+65A>G) n.1251+65A>G c.*325+65A>G (n.*325+65A>G) n.280+65A>G c.*250+65A>G (n.*250+65A>G) c.521+65A>G (n.521+65A>G) n.240+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873406_161873408del | CA2578474611 | GABRA1 | c.476+69_476+71del (n.476+69_476+71del) n.1251+69_1251+71del c.*325+69_*325+71del (n.*325+69_*325+71del) n.280+69_280+71del c.*250+69_*250+71del (n.*250+69_*250+71del) c.521+69_521+71del (n.521+69_521+71del) n.240+69_240+71del | |
5 | g.161873403T>C | CA806653634 | GABRA1 | c.476+66T>C (n.476+66T>C) n.1251+66T>C c.*325+66T>C (n.*325+66T>C) n.280+66T>C c.*250+66T>C (n.*250+66T>C) c.521+66T>C (n.521+66T>C) n.240+66T>C | dbSNP |
5 | g.161873403T= | CA1596234619 | GABRA1 | c.476+66T= (n.476+66T=) n.1251+66T= c.*325+66T= (n.*325+66T=) n.280+66T= c.*250+66T= (n.*250+66T=) c.521+66T= (n.521+66T=) n.240+66T= | |
5 | g.161873404C>A | CA806653639 | GABRA1 | c.476+67C>A (n.476+67C>A) n.1251+67C>A c.*325+67C>A (n.*325+67C>A) n.280+67C>A c.*250+67C>A (n.*250+67C>A) c.521+67C>A (n.521+67C>A) n.240+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873404C= | CA1596234621 | GABRA1 | c.476+67C= (n.476+67C=) n.1251+67C= c.*325+67C= (n.*325+67C=) n.280+67C= c.*250+67C= (n.*250+67C=) c.521+67C= (n.521+67C=) n.240+67C= | |
5 | g.161873405A>C | CA2578474612 | GABRA1 | c.476+68A>C (n.476+68A>C) n.1251+68A>C c.*325+68A>C (n.*325+68A>C) n.280+68A>C c.*250+68A>C (n.*250+68A>C) c.521+68A>C (n.521+68A>C) n.240+68A>C | |
5 | g.161873405A>T | CA2676322106 | GABRA1 | c.476+68A>T (n.476+68A>T) n.1251+68A>T c.*325+68A>T (n.*325+68A>T) n.280+68A>T c.*250+68A>T (n.*250+68A>T) c.521+68A>T (n.521+68A>T) n.240+68A>T | gnomAD v4 |
5 | g.161873406T>A | CA131084954 | GABRA1 | c.476+69T>A (n.476+69T>A) n.1251+69T>A c.*325+69T>A (n.*325+69T>A) n.280+69T>A c.*250+69T>A (n.*250+69T>A) c.521+69T>A (n.521+69T>A) n.240+69T>A | dbSNP |
5 | g.161873406T= | CA1596234623 | GABRA1 | c.476+69T= (n.476+69T=) n.1251+69T= c.*325+69T= (n.*325+69T=) n.280+69T= c.*250+69T= (n.*250+69T=) c.521+69T= (n.521+69T=) n.240+69T= | |
5 | g.161873407C>A | CA2676322107 | GABRA1 | c.476+70C>A (n.476+70C>A) n.1251+70C>A c.*325+70C>A (n.*325+70C>A) n.280+70C>A c.*250+70C>A (n.*250+70C>A) c.521+70C>A (n.521+70C>A) n.240+70C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873407C= | CA1596234625 | GABRA1 | c.476+70C= (n.476+70C=) n.1251+70C= c.*325+70C= (n.*325+70C=) n.280+70C= c.*250+70C= (n.*250+70C=) c.521+70C= (n.521+70C=) n.240+70C= | |
5 | g.161873407C>G | CA1596234627 | GABRA1 | c.476+70C>G (n.476+70C>G) n.1251+70C>G c.*325+70C>G (n.*325+70C>G) n.280+70C>G c.*250+70C>G (n.*250+70C>G) c.521+70C>G (n.521+70C>G) n.240+70C>G | dbSNP |
5 | g.161873408A>G | CA2676322108 | GABRA1 | c.476+71A>G (n.476+71A>G) n.1251+71A>G c.*325+71A>G (n.*325+71A>G) n.280+71A>G c.*250+71A>G (n.*250+71A>G) c.521+71A>G (n.521+71A>G) n.240+71A>G | gnomAD v4 |
5 | g.161873408_161873409delinsAG | CA1596234628 | GABRA1 | c.476+71_476+72delinsAG (n.476+71_476+72delinsAG) n.1251+71_1251+72delinsAG c.*325+71_*325+72delinsAG (n.*325+71_*325+72delinsAG) n.280+71_280+72delinsAG c.*250+71_*250+72delinsAG (n.*250+71_*250+72delinsAG) c.521+71_521+72delinsAG (n.521+71_521+72delinsAG) n.240+71_240+72delinsAG | |
5 | g.161873409G>A | CA806653641 | GABRA1 | c.476+72G>A (n.476+72G>A) n.1251+72G>A c.*325+72G>A (n.*325+72G>A) n.280+72G>A c.*250+72G>A (n.*250+72G>A) c.521+72G>A (n.521+72G>A) n.240+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873409G= | CA1596234631 | GABRA1 | c.476+72G= (n.476+72G=) n.1251+72G= c.*325+72G= (n.*325+72G=) n.280+72G= c.*250+72G= (n.*250+72G=) c.521+72G= (n.521+72G=) n.240+72G= | |
5 | g.161873410del | CA1596234630 | GABRA1 | c.476+73del (n.476+73del) n.1251+73del c.*325+73del (n.*325+73del) n.280+73del c.*250+73del (n.*250+73del) c.521+73del (n.521+73del) n.240+73del | dbSNP |
5 | g.161873410G>C | CA2578474613 | GABRA1 | c.476+73G>C (n.476+73G>C) n.1251+73G>C c.*325+73G>C (n.*325+73G>C) n.280+73G>C c.*250+73G>C (n.*250+73G>C) c.521+73G>C (n.521+73G>C) n.240+73G>C | gnomAD v4 |
5 | g.161873410G= | CA1596234633 | GABRA1 | c.476+73G= (n.476+73G=) n.1251+73G= c.*325+73G= (n.*325+73G=) n.280+73G= c.*250+73G= (n.*250+73G=) c.521+73G= (n.521+73G=) n.240+73G= | |
5 | g.161873410G>T | CA131084955 | GABRA1 | c.476+73G>T (n.476+73G>T) n.1251+73G>T c.*325+73G>T (n.*325+73G>T) n.280+73G>T c.*250+73G>T (n.*250+73G>T) c.521+73G>T (n.521+73G>T) n.240+73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873411C>A | CA2676322109 | GABRA1 | c.476+74C>A (n.476+74C>A) n.1251+74C>A c.*325+74C>A (n.*325+74C>A) n.280+74C>A c.*250+74C>A (n.*250+74C>A) c.521+74C>A (n.521+74C>A) n.240+74C>A | gnomAD v4 |
5 | g.161873412T>C | CA1083675434 | GABRA1 | c.476+75T>C (n.476+75T>C) n.1251+75T>C c.*325+75T>C (n.*325+75T>C) n.280+75T>C c.*250+75T>C (n.*250+75T>C) c.521+75T>C (n.521+75T>C) n.240+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873412T= | CA1596234635 | GABRA1 | c.476+75T= (n.476+75T=) n.1251+75T= c.*325+75T= (n.*325+75T=) n.280+75T= c.*250+75T= (n.*250+75T=) c.521+75T= (n.521+75T=) n.240+75T= | |
5 | g.161873414A>T | CA2578474614 | GABRA1 | c.476+77A>T (n.476+77A>T) n.1251+77A>T c.*325+77A>T (n.*325+77A>T) n.280+77A>T c.*250+77A>T (n.*250+77A>T) c.521+77A>T (n.521+77A>T) n.240+77A>T | |
5 | g.161873415T>C | CA2676322110 | GABRA1 | c.476+78T>C (n.476+78T>C) n.1251+78T>C c.*325+78T>C (n.*325+78T>C) n.280+78T>C c.*250+78T>C (n.*250+78T>C) c.521+78T>C (n.521+78T>C) n.240+78T>C | gnomAD v4 |
5 | g.161873416G>A | CA131084956 | GABRA1 | c.476+79G>A (n.476+79G>A) n.1251+79G>A c.*325+79G>A (n.*325+79G>A) n.280+79G>A c.*250+79G>A (n.*250+79G>A) c.521+79G>A (n.521+79G>A) n.240+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873416G= | CA1596234637 | GABRA1 | c.476+79G= (n.476+79G=) n.1251+79G= c.*325+79G= (n.*325+79G=) n.280+79G= c.*250+79G= (n.*250+79G=) c.521+79G= (n.521+79G=) n.240+79G= |