Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161873291A>CCA362179066GABRA1c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.1205A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.234A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.194A>C
5g.161873291A>GCA362179067GABRA1c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.1205A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.234A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.194A>G
 ClinVar dbSNP
5g.161873291A>TCA362179068GABRA1c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.1205A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.234A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.194A>T
5g.161873292A>CCA362179071GABRA1c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.1206A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.235A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.195A>C
 COSMIC
5g.161873292A>GCA362179069GABRA1c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.1206A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.235A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.195A>G
 gnomAD v4
5g.161873292A>TCA362179070GABRA1c.431A>T (p.Lys144Ile)
n.1206A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.235A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.476A>T (p.Lys159Ile)
n.195A>T
5g.161873293A>CCA362179072GABRA1c.432A>C (p.Lys144Asn)
n.1207A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.236A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.477A>C (p.Lys159Asn)
n.196A>C
5g.161873293A>GCA447609065GABRA1c.432A>G (p.Lys144=)
n.1207A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.236A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.477A>G (p.Lys159=)
n.196A>G
5g.161873293A>TCA362179073GABRA1c.432A>T (p.Lys144Asn)
n.1207A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.236A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.477A>T (p.Lys159Asn)
n.196A>T
5g.161873294C>ACA362179074GABRA1c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.1208C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.237C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
n.197C>A
5g.161873294C>GCA362179075GABRA1c.433C>G (p.Leu145Val)
n.1208C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.237C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.197C>G
5g.161873294C>TCA362179076GABRA1c.433C>T (p.Leu145Phe)
n.1208C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.237C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
n.197C>T
5g.161873295T>ACA362179077GABRA1c.434T>A (p.Leu145His)
n.1209T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.238T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.479T>A (p.Leu160His)
n.198T>A
5g.161873295T>CCA362179078GABRA1c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.1209T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.238T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.198T>C
5g.161873295T>GCA362179079GABRA1c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.1209T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.238T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.198T>G
 COSMIC
5g.161873296C>ACA447609066GABRA1c.435C>A (p.Leu145=)
n.1210C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.239C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.480C>A (p.Leu160=)
n.199C>A
5g.161873296C=CA1596234455GABRA1c.435C= (p.Leu145=)
n.1210C=
c.*284C= (n.*284C=)
n.239C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.480C= (p.Leu160=)
n.199C=
5g.161873296C>GCA447609068GABRA1c.435C>G (p.Leu145=)
n.1210C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.239C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.480C>G (p.Leu160=)
n.199C>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.161873296C>TCA447609067GABRA1c.435C>T (p.Leu145=)
n.1210C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.239C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.480C>T (p.Leu160=)
n.199C>T
 dbSNP COSMIC
5g.161873297C>ACA362179080GABRA1c.436C>A (p.Leu146Met)
n.1211C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.240C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.481C>A (p.Leu161Met)
n.200C>A
5g.161873297C=CA1596234459GABRA1c.436C= (p.Leu146=)
n.1211C=
c.*285C= (n.*285C=)
n.240C=
c.*210C= (n.*210C=)
c.481C= (p.Leu161=)
n.200C=
5g.161873297C>GCA362179081GABRA1c.436C>G (p.Leu146Val)
n.1211C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.240C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.200C>G
5g.161873297C>TCA3544406GABRA1c.436C>T (p.Leu146=)
n.1211C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.240C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.481C>T (p.Leu161=)
n.200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873298T>ACA362179084GABRA1c.437T>A (p.Leu146Gln)
n.1212T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.241T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.201T>A
5g.161873298T>CCA362179083GABRA1c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.1212T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.241T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.201T>C
5g.161873298T>GCA362179082GABRA1c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.1212T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.241T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.201T>G
5g.161873299G>ACA447609070GABRA1c.438G>A (p.Leu146=)
n.1213G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.242G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.483G>A (p.Leu161=)
n.202G>A
5g.161873299G>CCA447609071GABRA1c.438G>C (p.Leu146=)
n.1213G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.242G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.483G>C (p.Leu161=)
n.202G>C
5g.161873299G=CA1596234461GABRA1c.438G= (p.Leu146=)
n.1213G=
c.*287G= (n.*287G=)
n.242G=
c.*212G= (n.*212G=)
c.483G= (p.Leu161=)
n.202G=
5g.161873299G>TCA447609072GABRA1c.438G>T (p.Leu146=)
n.1213G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.242G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.483G>T (p.Leu161=)
n.202G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873300C>ACA447609073GABRA1c.439C>A (p.Arg147=)
n.1214C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.243C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.484C>A (p.Arg162=)
n.203C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.161873300C=CA1596234464GABRA1c.439C= (p.Arg147=)
n.1214C=
c.*288C= (n.*288C=)
n.243C=
c.*213C= (n.*213C=)
c.484C= (p.Arg162=)
n.203C=
5g.161873300C>GCA362179085GABRA1c.439C>G (p.Arg147Gly)
n.1214C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.243C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.484C>G (p.Arg162Gly)
n.203C>G
 ClinVar
5g.161873300C>TCA3544407GABRA1c.439C>T (p.Arg147Trp)
n.1214C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.243C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.484C>T (p.Arg162Trp)
n.203C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873301G>ACA362179086GABRA1c.440G>A (p.Arg147Gln)
n.1215G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.244G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.485G>A (p.Arg162Gln)
n.204G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873301G>CCA362179087GABRA1c.440G>C (p.Arg147Pro)
n.1215G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.244G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.485G>C (p.Arg162Pro)
n.204G>C
5g.161873301G=CA1596234470GABRA1c.440G= (p.Arg147=)
n.1215G=
c.*289G= (n.*289G=)
n.244G=
c.*214G= (n.*214G=)
c.485G= (p.Arg162=)
n.204G=
5g.161873301G>TCA362179088GABRA1c.440G>T (p.Arg147Leu)
n.1215G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.244G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.485G>T (p.Arg162Leu)
n.204G>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.161873302G>ACA447609074GABRA1c.441G>A (p.Arg147=)
n.1216G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.245G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.486G>A (p.Arg162=)
n.205G>A
5g.161873302G>CCA447609075GABRA1c.441G>C (p.Arg147=)
n.1216G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.245G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.486G>C (p.Arg162=)
n.205G>C
5g.161873302G=CA1596234476GABRA1c.441G= (p.Arg147=)
n.1216G=
c.*290G= (n.*290G=)
n.245G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.486G= (p.Arg162=)
n.205G=
5g.161873302G>TCA290972GABRA1c.441G>T (p.Arg147=)
n.1216G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.245G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.486G>T (p.Arg162=)
n.205G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873303A=CA1596234481GABRA1c.442A= (p.Ile148=)
n.1217A=
c.*291A= (n.*291A=)
n.246A=
c.*216A= (n.*216A=)
c.487A= (p.Ile163=)
n.206A=
5g.161873303A>CCA362179089GABRA1c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.1217A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.246A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.206A>C
5g.161873303A>GCA362179090GABRA1c.442A>G (p.Ile148Val)
n.1217A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.246A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.206A>G
5g.161873303A>TCA207963GABRA1c.442A>T (p.Ile148Phe)
n.1217A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.246A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.206A>T
 ClinVar dbSNP
5g.161873304T>ACA362179091GABRA1c.443T>A (p.Ile148Asn)
n.1218T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.247T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.207T>A
5g.161873304T>CCA362179092GABRA1c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.1218T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.247T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.207T>C
5g.161873304T>GCA362179093GABRA1c.443T>G (p.Ile148Ser)
n.1218T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.247T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.207T>G
5g.161873305C>ACA447609076GABRA1c.444C>A (p.Ile148=)
n.1219C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.248C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.489C>A (p.Ile163=)
n.208C>A
5g.161873305C=CA1596234487GABRA1c.444C= (p.Ile148=)
n.1219C=
c.*293C= (n.*293C=)
n.248C=
c.*218C= (n.*218C=)
c.489C= (p.Ile163=)
n.208C=
5g.161873305C>GCA362179094GABRA1c.444C>G (p.Ile148Met)
n.1219C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.248C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.489C>G (p.Ile163Met)
n.208C>G
5g.161873305C>TCA447609077GABRA1c.444C>T (p.Ile148=)
n.1219C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.248C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.489C>T (p.Ile163=)
n.208C>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.161873306A>CCA362179097GABRA1c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.1220A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.249A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.209A>C
5g.161873306A>GCA362179096GABRA1c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.1220A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.249A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.209A>G
5g.161873306A>TCA362179095GABRA1c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.1220A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.249A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.209A>T
5g.161873307C>ACA362179098GABRA1c.446C>A (p.Thr149Lys)
n.1221C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.250C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.491C>A (p.Thr164Lys)
n.210C>A
5g.161873307C>GCA362179099GABRA1c.446C>G (p.Thr149Arg)
n.1221C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.250C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.491C>G (p.Thr164Arg)
n.210C>G
5g.161873307C>TCA362179100GABRA1c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.1221C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.250C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.210C>T
5g.161873308A=CA1596234489GABRA1c.447A= (p.Thr149=)
n.1222A=
c.*296A= (n.*296A=)
n.251A=
c.*221A= (n.*221A=)
c.492A= (p.Thr164=)
n.211A=
5g.161873308A>CCA447609078GABRA1c.447A>C (p.Thr149=)
n.1222A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.251A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.492A>C (p.Thr164=)
n.211A>C
5g.161873308A>GCA447609079GABRA1c.447A>G (p.Thr149=)
n.1222A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.251A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.492A>G (p.Thr164=)
n.211A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873308A>TCA447609080GABRA1c.447A>T (p.Thr149=)
n.1222A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.251A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.492A>T (p.Thr164=)
n.211A>T
5g.161873309G>ACA362179101GABRA1c.448G>A (p.Glu150Lys)
n.1223G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.252G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.212G>A
 COSMIC
5g.161873309G>CCA362179102GABRA1c.448G>C (p.Glu150Gln)
n.1223G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.252G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.212G>C
5g.161873309G>TCA362179103GABRA1c.448G>T (p.Glu150Ter)
n.1223G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.252G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.212G>T
5g.161873310A>CCA362179104GABRA1c.449A>C (p.Glu150Ala)
n.1224A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.253A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.213A>C
5g.161873310A>GCA362179105GABRA1c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.1224A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.253A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.213A>G
5g.161873310A>TCA362179106GABRA1c.449A>T (p.Glu150Val)
n.1224A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.253A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.213A>T
5g.161873311G>ACA447609082GABRA1c.450G>A (p.Glu150=)
n.1225G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.254G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.495G>A (p.Glu165=)
n.214G>A
 dbSNP
5g.161873311G>CCA362179107GABRA1c.450G>C (p.Glu150Asp)
n.1225G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.254G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.214G>C
5g.161873311G>TCA362179108GABRA1c.450G>T (p.Glu150Asp)
n.1225G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.254G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.214G>T
5g.161873312G>ACA362179109GABRA1c.451G>A (p.Asp151Asn)
n.1226G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.255G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.215G>A
5g.161873312G>CCA362179110GABRA1c.451G>C (p.Asp151His)
n.1226G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.255G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.496G>C (p.Asp166His)
n.215G>C
5g.161873312G=CA1596234492GABRA1c.451G= (p.Asp151=)
n.1226G=
c.*300G= (n.*300G=)
n.255G=
c.*225G= (n.*225G=)
c.496G= (p.Asp166=)
n.215G=
5g.161873312G>TCA362179111GABRA1c.451G>T (p.Asp151Tyr)
n.1226G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.255G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.215G>T
 dbSNP
5g.161873313A>CCA362179113GABRA1c.452A>C (p.Asp151Ala)
n.1227A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.256A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.216A>C
5g.161873313A>GCA362179114GABRA1c.452A>G (p.Asp151Gly)
n.1227A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.256A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.216A>G
5g.161873313A>TCA362179112GABRA1c.452A>T (p.Asp151Val)
n.1227A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.256A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.216A>T
5g.161873314T>ACA362179115GABRA1c.453T>A (p.Asp151Glu)
n.1228T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.257T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.498T>A (p.Asp166Glu)
n.217T>A
5g.161873314T>CCA447609083GABRA1c.453T>C (p.Asp151=)
n.1228T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.257T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.498T>C (p.Asp166=)
n.217T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873314T>GCA362179116GABRA1c.453T>G (p.Asp151Glu)
n.1228T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.257T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.498T>G (p.Asp166Glu)
n.217T>G
5g.161873314T=CA1596234498GABRA1c.453T= (p.Asp151=)
n.1228T=
c.*302T= (n.*302T=)
n.257T=
c.*227T= (n.*227T=)
c.498T= (p.Asp166=)
n.217T=
5g.161873315G>ACA362179117GABRA1c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.1229G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.258G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.218G>A
 ClinVar dbSNP
5g.161873315G>CCA362179118GABRA1c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.1229G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.258G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.218G>C
5g.161873315G>TCA362179119GABRA1c.454G>T (p.Gly152Cys)
n.1229G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.258G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.218G>T
5g.161873316G>ACA362179120GABRA1c.455G>A (p.Gly152Asp)
n.1230G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.259G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
n.219G>A
5g.161873316G>CCA362179121GABRA1c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.1230G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.259G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.219G>C
5g.161873316G>TCA362179122GABRA1c.455G>T (p.Gly152Val)
n.1230G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.259G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.219G>T
5g.161873317C>ACA447609084GABRA1c.456C>A (p.Gly152=)
n.1231C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.260C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.501C>A (p.Gly167=)
n.220C>A
5g.161873317C=CA1596234503GABRA1c.456C= (p.Gly152=)
n.1231C=
c.*305C= (n.*305C=)
n.260C=
c.*230C= (n.*230C=)
c.501C= (p.Gly167=)
n.220C=
5g.161873317C>GCA447609085GABRA1c.456C>G (p.Gly152=)
n.1231C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.260C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.501C>G (p.Gly167=)
n.220C>G
 gnomAD v4
5g.161873317C>TCA447609086GABRA1c.456C>T (p.Gly152=)
n.1231C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.260C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.501C>T (p.Gly167=)
n.220C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873318A>CCA362179123GABRA1c.457A>C (p.Thr153Pro)
n.1232A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.261A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
n.221A>C
5g.161873318A>GCA362179124GABRA1c.457A>G (p.Thr153Ala)
n.1232A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.261A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
n.221A>G
5g.161873318A>TCA362179125GABRA1c.457A>T (p.Thr153Ser)
n.1232A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.261A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
n.221A>T
5g.161873319C>ACA362179126GABRA1c.458C>A (p.Thr153Asn)
n.1233C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.262C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
n.222C>A
5g.161873319C=CA1596234505GABRA1c.458C= (p.Thr153=)
n.1233C=
c.*307C= (n.*307C=)
n.262C=
c.*232C= (n.*232C=)
c.503C= (p.Thr168=)
n.222C=
5g.161873319C>GCA362179127GABRA1c.458C>G (p.Thr153Ser)
n.1233C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.262C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
n.222C>G
5g.161873319C>TCA3544408GABRA1c.458C>T (p.Thr153Ile)
n.1233C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.262C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
n.222C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873320C>ACA447609087GABRA1c.459C>A (p.Thr153=)
n.1234C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.263C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.504C>A (p.Thr168=)
n.223C>A
5g.161873320C=CA1596234510GABRA1c.459C= (p.Thr153=)
n.1234C=
c.*308C= (n.*308C=)
n.263C=
c.*233C= (n.*233C=)
c.504C= (p.Thr168=)
n.223C=
5g.161873320C>GCA447609088GABRA1c.459C>G (p.Thr153=)
n.1234C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.263C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.504C>G (p.Thr168=)
n.223C>G
5g.161873320C>TCA3544409GABRA1c.459C>T (p.Thr153=)
n.1234C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.263C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.504C>T (p.Thr168=)
n.223C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873321T>ACA362179128GABRA1c.460T>A (p.Leu154Met)
n.1235T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.264T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.505T>A (p.Leu169Met)
n.224T>A
5g.161873321T>CCA447609089GABRA1c.460T>C (p.Leu154=)
n.1235T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.264T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.505T>C (p.Leu169=)
n.224T>C
5g.161873321T>GCA362179129GABRA1c.460T>G (p.Leu154Val)
n.1235T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.264T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.505T>G (p.Leu169Val)
n.224T>G
5g.161873322T>ACA362179130GABRA1c.461T>A (p.Leu154Ter)
n.1236T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.265T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.506T>A (p.Leu169Ter)
n.225T>A
5g.161873322T>CCA362179131GABRA1c.461T>C (p.Leu154Ser)
n.1236T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.265T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.506T>C (p.Leu169Ser)
n.225T>C
5g.161873322T>GCA362179132GABRA1c.461T>G (p.Leu154Trp)
n.1236T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.265T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.506T>G (p.Leu169Trp)
n.225T>G
5g.161873323G>ACA447609090GABRA1c.462G>A (p.Leu154=)
n.1237G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.266G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.507G>A (p.Leu169=)
n.226G>A
 gnomAD v4
5g.161873323G>CCA362179133GABRA1c.462G>C (p.Leu154Phe)
n.1237G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.266G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.507G>C (p.Leu169Phe)
n.226G>C
 gnomAD v4
5g.161873323G>TCA362179134GABRA1c.462G>T (p.Leu154Phe)
n.1237G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.266G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.507G>T (p.Leu169Phe)
n.226G>T
5g.161873324C>ACA362179135GABRA1c.463C>A (p.Leu155Met)
n.1238C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.267C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.508C>A (p.Leu170Met)
n.227C>A
5g.161873324C>GCA362179136GABRA1c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1238C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.267C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.227C>G
5g.161873324C>TCA447609091GABRA1c.463C>T (p.Leu155=)
n.1238C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.267C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.508C>T (p.Leu170=)
n.227C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.161873325T>ACA362179137GABRA1c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.1239T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.268T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.228T>A
5g.161873325T>CCA362179138GABRA1c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1239T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.268T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.228T>C
5g.161873325T>GCA362179139GABRA1c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.1239T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.268T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.228T>G
5g.161873326G>ACA447609092GABRA1c.465G>A (p.Leu155=)
n.1240G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.269G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.510G>A (p.Leu170=)
n.229G>A
5g.161873326G>CCA447609093GABRA1c.465G>C (p.Leu155=)
n.1240G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.269G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.510G>C (p.Leu170=)
n.229G>C
5g.161873326G>TCA447609094GABRA1c.465G>T (p.Leu155=)
n.1240G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.269G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.510G>T (p.Leu170=)
n.229G>T
5g.161873327T>ACA362179140GABRA1c.466T>A (p.Tyr156Asn)
n.1241T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.270T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
n.230T>A
5g.161873327T>CCA362179142GABRA1c.466T>C (p.Tyr156His)
n.1241T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.270T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.511T>C (p.Tyr171His)
n.230T>C
5g.161873327T>GCA362179141GABRA1c.466T>G (p.Tyr156Asp)
n.1241T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.270T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
n.230T>G
5g.161873328A>CCA362179143GABRA1c.467A>C (p.Tyr156Ser)
n.1242A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.271A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
n.231A>C
5g.161873328A>GCA362179145GABRA1c.467A>G (p.Tyr156Cys)
n.1242A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.271A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
n.231A>G
5g.161873328A>TCA362179144GABRA1c.467A>T (p.Tyr156Phe)
n.1242A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.271A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
n.231A>T
5g.161873329C>ACA362179146GABRA1c.468C>A (p.Tyr156Ter)
n.1243C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.272C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
n.232C>A
5g.161873329C>GCA362179147GABRA1c.468C>G (p.Tyr156Ter)
n.1243C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.272C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
n.232C>G
5g.161873329C>TCA447609096GABRA1c.468C>T (p.Tyr156=)
n.1243C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.272C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.513C>T (p.Tyr171=)
n.232C>T
5g.161873330A>CCA362179148GABRA1c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.1244A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.273A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.233A>C
5g.161873330A>GCA362179150GABRA1c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.1244A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.273A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.233A>G
5g.161873330A>TCA362179149GABRA1c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.1244A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.273A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.233A>T
5g.161873331C>ACA362179151GABRA1c.470C>A (p.Thr157Asn)
n.1245C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.274C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
n.234C>A
 gnomAD v4
5g.161873331C>GCA362179152GABRA1c.470C>G (p.Thr157Ser)
n.1245C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.274C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
n.234C>G
5g.161873331C>TCA362179153GABRA1c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.1245C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.274C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.234C>T
5g.161873332C>ACA447609097GABRA1c.471C>A (p.Thr157=)
n.1246C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.275C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.516C>A (p.Thr172=)
n.235C>A
5g.161873332C=CA1596234514GABRA1c.471C= (p.Thr157=)
n.1246C=
c.*320C= (n.*320C=)
n.275C=
c.*245C= (n.*245C=)
c.516C= (p.Thr172=)
n.235C=
5g.161873332C>GCA447609098GABRA1c.471C>G (p.Thr157=)
n.1246C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.275C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.516C>G (p.Thr172=)
n.235C>G
5g.161873332C>TCA447609099GABRA1c.471C>T (p.Thr157=)
n.1246C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.275C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.516C>T (p.Thr172=)
n.235C>T
 dbSNP
5g.161873333A>CCA362179154GABRA1c.472A>C (p.Met158Leu)
n.1247A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.276A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.517A>C (p.Met173Leu)
n.236A>C
5g.161873333A>GCA362179155GABRA1c.472A>G (p.Met158Val)
n.1247A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.276A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.517A>G (p.Met173Val)
n.236A>G
 ClinVar
5g.161873333A>TCA362179156GABRA1c.472A>T (p.Met158Leu)
n.1247A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.276A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.517A>T (p.Met173Leu)
n.236A>T
5g.161873334T>ACA362179157GABRA1c.473T>A (p.Met158Lys)
n.1248T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.277T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.518T>A (p.Met173Lys)
n.237T>A
 gnomAD v4
5g.161873334T>CCA362179158GABRA1c.473T>C (p.Met158Thr)
n.1248T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.277T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.518T>C (p.Met173Thr)
n.237T>C
5g.161873334T>GCA362179159GABRA1c.473T>G (p.Met158Arg)
n.1248T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.277T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.518T>G (p.Met173Arg)
n.237T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873335G>ACA362179160GABRA1c.474G>A (p.Met158Ile)
n.1249G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.278G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.519G>A (p.Met173Ile)
n.238G>A
 ClinVar dbSNP
5g.161873335G>CCA362179161GABRA1c.474G>C (p.Met158Ile)
n.1249G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.278G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.519G>C (p.Met173Ile)
n.238G>C
5g.161873335G=CA1596234517GABRA1c.474G= (p.Met158=)
n.1249G=
c.*323G= (n.*323G=)
n.278G=
c.*248G= (n.*248G=)
c.519G= (p.Met173=)
n.238G=
5g.161873335G>TCA362179162GABRA1c.474G>T (p.Met158Ile)
n.1249G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.278G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.519G>T (p.Met173Ile)
n.238G>T
5g.161873336A>CCA447609100GABRA1c.475A>C (p.Arg159=)
n.1250A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.279A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.520A>C (p.Arg174=)
n.239A>C
5g.161873336A>GCA362179164GABRA1c.475A>G (p.Arg159Gly)
n.1250A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.279A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
n.239A>G
5g.161873336A>TCA362179163GABRA1c.475A>T (p.Arg159Trp)
n.1250A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.279A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.520A>T (p.Arg174Trp)
n.239A>T
5g.161873337G>ACA362179165GABRA1c.476G>A (p.Arg159Lys)
n.1251G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.280G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.521G>A (p.Arg174Lys)
n.240G>A
5g.161873337G>CCA362179166GABRA1c.476G>C (p.Arg159Thr)
n.1251G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.280G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.521G>C (p.Arg174Thr)
n.240G>C
 ClinVar dbSNP
5g.161873337G>TCA362179167GABRA1c.476G>T (p.Arg159Met)
n.1251G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.280G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.521G>T (p.Arg174Met)
n.240G>T
 COSMIC
5g.161873338G>ACA362179168GABRA1c.476+1G>A (n.476+1G>A)
n.1251+1G>A
c.*325+1G>A (n.*325+1G>A)
n.280+1G>A
c.*250+1G>A (n.*250+1G>A)
c.521+1G>A (n.521+1G>A)
n.240+1G>A
5g.161873338G>CCA362179169GABRA1c.476+1G>C (n.476+1G>C)
n.1251+1G>C
c.*325+1G>C (n.*325+1G>C)
n.280+1G>C
c.*250+1G>C (n.*250+1G>C)
c.521+1G>C (n.521+1G>C)
n.240+1G>C
5g.161873338G>TCA362179170GABRA1c.476+1G>T (n.476+1G>T)
n.1251+1G>T
c.*325+1G>T (n.*325+1G>T)
n.280+1G>T
c.*250+1G>T (n.*250+1G>T)
c.521+1G>T (n.521+1G>T)
n.240+1G>T
5g.161873339T>ACA362179171GABRA1c.476+2T>A (n.476+2T>A)
n.1251+2T>A
c.*325+2T>A (n.*325+2T>A)
n.280+2T>A
c.*250+2T>A (n.*250+2T>A)
c.521+2T>A (n.521+2T>A)
n.240+2T>A
 ClinVar dbSNP
5g.161873339T>CCA362179172GABRA1c.476+2T>C (n.476+2T>C)
n.1251+2T>C
c.*325+2T>C (n.*325+2T>C)
n.280+2T>C
c.*250+2T>C (n.*250+2T>C)
c.521+2T>C (n.521+2T>C)
n.240+2T>C
5g.161873339T>GCA362179173GABRA1c.476+2T>G (n.476+2T>G)
n.1251+2T>G
c.*325+2T>G (n.*325+2T>G)
n.280+2T>G
c.*250+2T>G (n.*250+2T>G)
c.521+2T>G (n.521+2T>G)
n.240+2T>G
5g.161873341A>GCA645557100GABRA1c.476+4A>G (n.476+4A>G)
n.1251+4A>G
c.*325+4A>G (n.*325+4A>G)
n.280+4A>G
c.*250+4A>G (n.*250+4A>G)
c.521+4A>G (n.521+4A>G)
n.240+4A>G
 COSMIC
5g.161873343G>ACA3544410GABRA1c.476+6G>A (n.476+6G>A)
n.1251+6G>A
c.*325+6G>A (n.*325+6G>A)
n.280+6G>A
c.*250+6G>A (n.*250+6G>A)
c.521+6G>A (n.521+6G>A)
n.240+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873343G=CA1596234519GABRA1c.476+6G= (n.476+6G=)
n.1251+6G=
c.*325+6G= (n.*325+6G=)
n.280+6G=
c.*250+6G= (n.*250+6G=)
c.521+6G= (n.521+6G=)
n.240+6G=
5g.161873347G>ACA2769178357GABRA1c.476+10G>A (n.476+10G>A)
n.1251+10G>A
c.*325+10G>A (n.*325+10G>A)
n.280+10G>A
c.*250+10G>A (n.*250+10G>A)
c.521+10G>A (n.521+10G>A)
n.240+10G>A
5g.161873348C>ACA2676322080GABRA1c.476+11C>A (n.476+11C>A)
n.1251+11C>A
c.*325+11C>A (n.*325+11C>A)
n.280+11C>A
c.*250+11C>A (n.*250+11C>A)
c.521+11C>A (n.521+11C>A)
n.240+11C>A
 gnomAD v4
5g.161873348C=CA1596234522GABRA1c.476+11C= (n.476+11C=)
n.1251+11C=
c.*325+11C= (n.*325+11C=)
n.280+11C=
c.*250+11C= (n.*250+11C=)
c.521+11C= (n.521+11C=)
n.240+11C=
5g.161873348C>GCA3544411GABRA1c.476+11C>G (n.476+11C>G)
n.1251+11C>G
c.*325+11C>G (n.*325+11C>G)
n.280+11C>G
c.*250+11C>G (n.*250+11C>G)
c.521+11C>G (n.521+11C>G)
n.240+11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.161873349T>CCA2676322081GABRA1c.476+12T>C (n.476+12T>C)
n.1251+12T>C
c.*325+12T>C (n.*325+12T>C)
n.280+12T>C
c.*250+12T>C (n.*250+12T>C)
c.521+12T>C (n.521+12T>C)
n.240+12T>C
 gnomAD v4
5g.161873350G>ACA3544412GABRA1c.476+13G>A (n.476+13G>A)
n.1251+13G>A
c.*325+13G>A (n.*325+13G>A)
n.280+13G>A
c.*250+13G>A (n.*250+13G>A)
c.521+13G>A (n.521+13G>A)
n.240+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873350G=CA1596234525GABRA1c.476+13G= (n.476+13G=)
n.1251+13G=
c.*325+13G= (n.*325+13G=)
n.280+13G=
c.*250+13G= (n.*250+13G=)
c.521+13G= (n.521+13G=)
n.240+13G=
5g.161873351C>ACA2676322082GABRA1c.476+14C>A (n.476+14C>A)
n.1251+14C>A
c.*325+14C>A (n.*325+14C>A)
n.280+14C>A
c.*250+14C>A (n.*250+14C>A)
c.521+14C>A (n.521+14C>A)
n.240+14C>A
 gnomAD v4
5g.161873351C=CA1596234529GABRA1c.476+14C= (n.476+14C=)
n.1251+14C=
c.*325+14C= (n.*325+14C=)
n.280+14C=
c.*250+14C= (n.*250+14C=)
c.521+14C= (n.521+14C=)
n.240+14C=
5g.161873351C>TCA564161270GABRA1c.476+14C>T (n.476+14C>T)
n.1251+14C>T
c.*325+14C>T (n.*325+14C>T)
n.280+14C>T
c.*250+14C>T (n.*250+14C>T)
c.521+14C>T (n.521+14C>T)
n.240+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873353C>ACA2676322083GABRA1c.476+16C>A (n.476+16C>A)
n.1251+16C>A
c.*325+16C>A (n.*325+16C>A)
n.280+16C>A
c.*250+16C>A (n.*250+16C>A)
c.521+16C>A (n.521+16C>A)
n.240+16C>A
 gnomAD v4
5g.161873353C=CA1596234534GABRA1c.476+16C= (n.476+16C=)
n.1251+16C=
c.*325+16C= (n.*325+16C=)
n.280+16C=
c.*250+16C= (n.*250+16C=)
c.521+16C= (n.521+16C=)
n.240+16C=
5g.161873353C>GCA564161272GABRA1c.476+16C>G (n.476+16C>G)
n.1251+16C>G
c.*325+16C>G (n.*325+16C>G)
n.280+16C>G
c.*250+16C>G (n.*250+16C>G)
c.521+16C>G (n.521+16C>G)
n.240+16C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873353C>TCA3544413GABRA1c.476+16C>T (n.476+16C>T)
n.1251+16C>T
c.*325+16C>T (n.*325+16C>T)
n.280+16C>T
c.*250+16C>T (n.*250+16C>T)
c.521+16C>T (n.521+16C>T)
n.240+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873354T>CCA3544414GABRA1c.476+17T>C (n.476+17T>C)
n.1251+17T>C
c.*325+17T>C (n.*325+17T>C)
n.280+17T>C
c.*250+17T>C (n.*250+17T>C)
c.521+17T>C (n.521+17T>C)
n.240+17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873354T=CA1596234540GABRA1c.476+17T= (n.476+17T=)
n.1251+17T=
c.*325+17T= (n.*325+17T=)
n.280+17T=
c.*250+17T= (n.*250+17T=)
c.521+17T= (n.521+17T=)
n.240+17T=
5g.161873355G>ACA2578474601GABRA1c.476+18G>A (n.476+18G>A)
n.1251+18G>A
c.*325+18G>A (n.*325+18G>A)
n.280+18G>A
c.*250+18G>A (n.*250+18G>A)
c.521+18G>A (n.521+18G>A)
n.240+18G>A
 gnomAD v4
5g.161873356C>ACA2676322084GABRA1c.476+19C>A (n.476+19C>A)
n.1251+19C>A
c.*325+19C>A (n.*325+19C>A)
n.280+19C>A
c.*250+19C>A (n.*250+19C>A)
c.521+19C>A (n.521+19C>A)
n.240+19C>A
 gnomAD v4
5g.161873356C=CA1596234543GABRA1c.476+19C= (n.476+19C=)
n.1251+19C=
c.*325+19C= (n.*325+19C=)
n.280+19C=
c.*250+19C= (n.*250+19C=)
c.521+19C= (n.521+19C=)
n.240+19C=
5g.161873356C>TCA16604851GABRA1c.476+19C>T (n.476+19C>T)
n.1251+19C>T
c.*325+19C>T (n.*325+19C>T)
n.280+19C>T
c.*250+19C>T (n.*250+19C>T)
c.521+19C>T (n.521+19C>T)
n.240+19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.161873357delCA2578474602GABRA1c.476+20del (n.476+20del)
n.1251+20del
c.*325+20del (n.*325+20del)
n.280+20del
c.*250+20del (n.*250+20del)
c.521+20del (n.521+20del)
n.240+20del
5g.161873357C>ACA2676322085GABRA1c.476+20C>A (n.476+20C>A)
n.1251+20C>A
c.*325+20C>A (n.*325+20C>A)
n.280+20C>A
c.*250+20C>A (n.*250+20C>A)
c.521+20C>A (n.521+20C>A)
n.240+20C>A
 gnomAD v4
5g.161873357C>TCA2676322086GABRA1c.476+20C>T (n.476+20C>T)
n.1251+20C>T
c.*325+20C>T (n.*325+20C>T)
n.280+20C>T
c.*250+20C>T (n.*250+20C>T)
c.521+20C>T (n.521+20C>T)
n.240+20C>T
 gnomAD v4
5g.161873358A=CA1596234550GABRA1c.476+21A= (n.476+21A=)
n.1251+21A=
c.*325+21A= (n.*325+21A=)
n.280+21A=
c.*250+21A= (n.*250+21A=)
c.521+21A= (n.521+21A=)
n.240+21A=
5g.161873358A>CCA3544415GABRA1c.476+21A>C (n.476+21A>C)
n.1251+21A>C
c.*325+21A>C (n.*325+21A>C)
n.280+21A>C
c.*250+21A>C (n.*250+21A>C)
c.521+21A>C (n.521+21A>C)
n.240+21A>C
 dbSNP ExAC
5g.161873358A>GCA2676322087GABRA1c.476+21A>G (n.476+21A>G)
n.1251+21A>G
c.*325+21A>G (n.*325+21A>G)
n.280+21A>G
c.*250+21A>G (n.*250+21A>G)
c.521+21A>G (n.521+21A>G)
n.240+21A>G
 gnomAD v4
5g.161873360T>CCA2676322088GABRA1c.476+23T>C (n.476+23T>C)
n.1251+23T>C
c.*325+23T>C (n.*325+23T>C)
n.280+23T>C
c.*250+23T>C (n.*250+23T>C)
c.521+23T>C (n.521+23T>C)
n.240+23T>C
 gnomAD v4
5g.161873361C>ACA2676322089GABRA1c.476+24C>A (n.476+24C>A)
n.1251+24C>A
c.*325+24C>A (n.*325+24C>A)
n.280+24C>A
c.*250+24C>A (n.*250+24C>A)
c.521+24C>A (n.521+24C>A)
n.240+24C>A
 gnomAD v4
5g.161873361C>TCA2544306439GABRA1c.476+24C>T (n.476+24C>T)
n.1251+24C>T
c.*325+24C>T (n.*325+24C>T)
n.280+24C>T
c.*250+24C>T (n.*250+24C>T)
c.521+24C>T (n.521+24C>T)
n.240+24C>T
 gnomAD v4
5g.161873362A>TCA2676322090GABRA1c.476+25A>T (n.476+25A>T)
n.1251+25A>T
c.*325+25A>T (n.*325+25A>T)
n.280+25A>T
c.*250+25A>T (n.*250+25A>T)
c.521+25A>T (n.521+25A>T)
n.240+25A>T
 gnomAD v4
5g.161873363T>CCA2676322091GABRA1c.476+26T>C (n.476+26T>C)
n.1251+26T>C
c.*325+26T>C (n.*325+26T>C)
n.280+26T>C
c.*250+26T>C (n.*250+26T>C)
c.521+26T>C (n.521+26T>C)
n.240+26T>C
 gnomAD v4
5g.161873364G>CCA131084950GABRA1c.476+27G>C (n.476+27G>C)
n.1251+27G>C
c.*325+27G>C (n.*325+27G>C)
n.280+27G>C
c.*250+27G>C (n.*250+27G>C)
c.521+27G>C (n.521+27G>C)
n.240+27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873364G=CA1596234552GABRA1c.476+27G= (n.476+27G=)
n.1251+27G=
c.*325+27G= (n.*325+27G=)
n.280+27G=
c.*250+27G= (n.*250+27G=)
c.521+27G= (n.521+27G=)
n.240+27G=
5g.161873364G>TCA2512500669GABRA1c.476+27G>T (n.476+27G>T)
n.1251+27G>T
c.*325+27G>T (n.*325+27G>T)
n.280+27G>T
c.*250+27G>T (n.*250+27G>T)
c.521+27G>T (n.521+27G>T)
n.240+27G>T
 gnomAD v4
5g.161873365A=CA1596234556GABRA1c.476+28A= (n.476+28A=)
n.1251+28A=
c.*325+28A= (n.*325+28A=)
n.280+28A=
c.*250+28A= (n.*250+28A=)
c.521+28A= (n.521+28A=)
n.240+28A=
5g.161873365A>CCA3544416GABRA1c.476+28A>C (n.476+28A>C)
n.1251+28A>C
c.*325+28A>C (n.*325+28A>C)
n.280+28A>C
c.*250+28A>C (n.*250+28A>C)
c.521+28A>C (n.521+28A>C)
n.240+28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873365A>TCA1596234559GABRA1c.476+28A>T (n.476+28A>T)
n.1251+28A>T
c.*325+28A>T (n.*325+28A>T)
n.280+28A>T
c.*250+28A>T (n.*250+28A>T)
c.521+28A>T (n.521+28A>T)
n.240+28A>T
 dbSNP
5g.161873366A=CA1596234561GABRA1c.476+29A= (n.476+29A=)
n.1251+29A=
c.*325+29A= (n.*325+29A=)
n.280+29A=
c.*250+29A= (n.*250+29A=)
c.521+29A= (n.521+29A=)
n.240+29A=
5g.161873366A>CCA1596234562GABRA1c.476+29A>C (n.476+29A>C)
n.1251+29A>C
c.*325+29A>C (n.*325+29A>C)
n.280+29A>C
c.*250+29A>C (n.*250+29A>C)
c.521+29A>C (n.521+29A>C)
n.240+29A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.161873366A>GCA2710460652GABRA1c.476+29A>G (n.476+29A>G)
n.1251+29A>G
c.*325+29A>G (n.*325+29A>G)
n.280+29A>G
c.*250+29A>G (n.*250+29A>G)
c.521+29A>G (n.521+29A>G)
n.240+29A>G
 dbSNP
5g.161873368G>ACA3544417GABRA1c.476+31G>A (n.476+31G>A)
n.1251+31G>A
c.*325+31G>A (n.*325+31G>A)
n.280+31G>A
c.*250+31G>A (n.*250+31G>A)
c.521+31G>A (n.521+31G>A)
n.240+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873368G=CA1596234564GABRA1c.476+31G= (n.476+31G=)
n.1251+31G=
c.*325+31G= (n.*325+31G=)
n.280+31G=
c.*250+31G= (n.*250+31G=)
c.521+31G= (n.521+31G=)
n.240+31G=
5g.161873368G>TCA2676322092GABRA1c.476+31G>T (n.476+31G>T)
n.1251+31G>T
c.*325+31G>T (n.*325+31G>T)
n.280+31G>T
c.*250+31G>T (n.*250+31G>T)
c.521+31G>T (n.521+31G>T)
n.240+31G>T
 gnomAD v4
5g.161873373T>CCA131084951GABRA1c.476+36T>C (n.476+36T>C)
n.1251+36T>C
c.*325+36T>C (n.*325+36T>C)
n.280+36T>C
c.*250+36T>C (n.*250+36T>C)
c.521+36T>C (n.521+36T>C)
n.240+36T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.161873373T=CA1596234566GABRA1c.476+36T= (n.476+36T=)
n.1251+36T=
c.*325+36T= (n.*325+36T=)
n.280+36T=
c.*250+36T= (n.*250+36T=)
c.521+36T= (n.521+36T=)
n.240+36T=
5g.161873374G>ACA3544418GABRA1c.476+37G>A (n.476+37G>A)
n.1251+37G>A
c.*325+37G>A (n.*325+37G>A)
n.280+37G>A
c.*250+37G>A (n.*250+37G>A)
c.521+37G>A (n.521+37G>A)
n.240+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873374G=CA1596234569GABRA1c.476+37G= (n.476+37G=)
n.1251+37G=
c.*325+37G= (n.*325+37G=)
n.280+37G=
c.*250+37G= (n.*250+37G=)
c.521+37G= (n.521+37G=)
n.240+37G=
5g.161873375T>ACA564161277GABRA1c.476+38T>A (n.476+38T>A)
n.1251+38T>A
c.*325+38T>A (n.*325+38T>A)
n.280+38T>A
c.*250+38T>A (n.*250+38T>A)
c.521+38T>A (n.521+38T>A)
n.240+38T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873375T>CCA131084952GABRA1c.476+38T>C (n.476+38T>C)
n.1251+38T>C
c.*325+38T>C (n.*325+38T>C)
n.280+38T>C
c.*250+38T>C (n.*250+38T>C)
c.521+38T>C (n.521+38T>C)
n.240+38T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.161873375T=CA1596234572GABRA1c.476+38T= (n.476+38T=)
n.1251+38T=
c.*325+38T= (n.*325+38T=)
n.280+38T=
c.*250+38T= (n.*250+38T=)
c.521+38T= (n.521+38T=)
n.240+38T=
5g.161873376A=CA1596234575GABRA1c.476+39A= (n.476+39A=)
n.1251+39A=
c.*325+39A= (n.*325+39A=)
n.280+39A=
c.*250+39A= (n.*250+39A=)
c.521+39A= (n.521+39A=)
n.240+39A=
5g.161873376A>GCA2676322093GABRA1c.476+39A>G (n.476+39A>G)
n.1251+39A>G
c.*325+39A>G (n.*325+39A>G)
n.280+39A>G
c.*250+39A>G (n.*250+39A>G)
c.521+39A>G (n.521+39A>G)
n.240+39A>G
 gnomAD v4
5g.161873376A>TCA3544419GABRA1c.476+39A>T (n.476+39A>T)
n.1251+39A>T
c.*325+39A>T (n.*325+39A>T)
n.280+39A>T
c.*250+39A>T (n.*250+39A>T)
c.521+39A>T (n.521+39A>T)
n.240+39A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873377C>ACA2578474603GABRA1c.476+40C>A (n.476+40C>A)
n.1251+40C>A
c.*325+40C>A (n.*325+40C>A)
n.280+40C>A
c.*250+40C>A (n.*250+40C>A)
c.521+40C>A (n.521+40C>A)
n.240+40C>A
5g.161873377C>TCA2578474604GABRA1c.476+40C>T (n.476+40C>T)
n.1251+40C>T
c.*325+40C>T (n.*325+40C>T)
n.280+40C>T
c.*250+40C>T (n.*250+40C>T)
c.521+40C>T (n.521+40C>T)
n.240+40C>T
5g.161873378T>CCA2676322094GABRA1c.476+41T>C (n.476+41T>C)
n.1251+41T>C
c.*325+41T>C (n.*325+41T>C)
n.280+41T>C
c.*250+41T>C (n.*250+41T>C)
c.521+41T>C (n.521+41T>C)
n.240+41T>C
 gnomAD v4
5g.161873378T>GCA3544420GABRA1c.476+41T>G (n.476+41T>G)
n.1251+41T>G
c.*325+41T>G (n.*325+41T>G)
n.280+41T>G
c.*250+41T>G (n.*250+41T>G)
c.521+41T>G (n.521+41T>G)
n.240+41T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.161873378T=CA1596234580GABRA1c.476+41T= (n.476+41T=)
n.1251+41T=
c.*325+41T= (n.*325+41T=)
n.280+41T=
c.*250+41T= (n.*250+41T=)
c.521+41T= (n.521+41T=)
n.240+41T=
5g.161873380C>ACA806653602GABRA1c.476+43C>A (n.476+43C>A)
n.1251+43C>A
c.*325+43C>A (n.*325+43C>A)
n.280+43C>A
c.*250+43C>A (n.*250+43C>A)
c.521+43C>A (n.521+43C>A)
n.240+43C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.161873380C=CA1596234585GABRA1c.476+43C= (n.476+43C=)
n.1251+43C=
c.*325+43C= (n.*325+43C=)
n.280+43C=
c.*250+43C= (n.*250+43C=)
c.521+43C= (n.521+43C=)
n.240+43C=
5g.161873381A=CA1596234588GABRA1c.476+44A= (n.476+44A=)
n.1251+44A=
c.*325+44A= (n.*325+44A=)
n.280+44A=
c.*250+44A= (n.*250+44A=)
c.521+44A= (n.521+44A=)
n.240+44A=
5g.161873381A>CCA447609101GABRA1c.476+44A>C (n.476+44A>C)
n.1251+44A>C
c.*325+44A>C (n.*325+44A>C)
n.280+44A>C
c.*250+44A>C (n.*250+44A>C)
c.521+44A>C (n.521+44A>C)
n.240+44A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.161873381A>GCA1596234590GABRA1c.476+44A>G (n.476+44A>G)
n.1251+44A>G
c.*325+44A>G (n.*325+44A>G)
n.280+44A>G
c.*250+44A>G (n.*250+44A>G)
c.521+44A>G (n.521+44A>G)
n.240+44A>G
 dbSNP
5g.161873383T>CCA564161282GABRA1c.476+46T>C (n.476+46T>C)
n.1251+46T>C
c.*325+46T>C (n.*325+46T>C)
n.280+46T>C
c.*250+46T>C (n.*250+46T>C)
c.521+46T>C (n.521+46T>C)
n.240+46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873383T=CA1596234591GABRA1c.476+46T= (n.476+46T=)
n.1251+46T=
c.*325+46T= (n.*325+46T=)
n.280+46T=
c.*250+46T= (n.*250+46T=)
c.521+46T= (n.521+46T=)
n.240+46T=
5g.161873384C>ACA3544421GABRA1c.476+47C>A (n.476+47C>A)
n.1251+47C>A
c.*325+47C>A (n.*325+47C>A)
n.280+47C>A
c.*250+47C>A (n.*250+47C>A)
c.521+47C>A (n.521+47C>A)
n.240+47C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873384C=CA1596234592GABRA1c.476+47C= (n.476+47C=)
n.1251+47C=
c.*325+47C= (n.*325+47C=)
n.280+47C=
c.*250+47C= (n.*250+47C=)
c.521+47C= (n.521+47C=)
n.240+47C=
5g.161873384C>TCA2676322095GABRA1c.476+47C>T (n.476+47C>T)
n.1251+47C>T
c.*325+47C>T (n.*325+47C>T)
n.280+47C>T
c.*250+47C>T (n.*250+47C>T)
c.521+47C>T (n.521+47C>T)
n.240+47C>T
 gnomAD v4
5g.161873385C>ACA2676322096GABRA1c.476+48C>A (n.476+48C>A)
n.1251+48C>A
c.*325+48C>A (n.*325+48C>A)
n.280+48C>A
c.*250+48C>A (n.*250+48C>A)
c.521+48C>A (n.521+48C>A)
n.240+48C>A
 gnomAD v4
5g.161873385C=CA1596234594GABRA1c.476+48C= (n.476+48C=)
n.1251+48C=
c.*325+48C= (n.*325+48C=)
n.280+48C=
c.*250+48C= (n.*250+48C=)
c.521+48C= (n.521+48C=)
n.240+48C=
5g.161873385C>TCA806653608GABRA1c.476+48C>T (n.476+48C>T)
n.1251+48C>T
c.*325+48C>T (n.*325+48C>T)
n.280+48C>T
c.*250+48C>T (n.*250+48C>T)
c.521+48C>T (n.521+48C>T)
n.240+48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873386C>ACA2578474605GABRA1c.476+49C>A (n.476+49C>A)
n.1251+49C>A
c.*325+49C>A (n.*325+49C>A)
n.280+49C>A
c.*250+49C>A (n.*250+49C>A)
c.521+49C>A (n.521+49C>A)
n.240+49C>A
 gnomAD v4
5g.161873386C>TCA2676322097GABRA1c.476+49C>T (n.476+49C>T)
n.1251+49C>T
c.*325+49C>T (n.*325+49C>T)
n.280+49C>T
c.*250+49C>T (n.*250+49C>T)
c.521+49C>T (n.521+49C>T)
n.240+49C>T
 gnomAD v4
5g.161873387T>CCA3544422GABRA1c.476+50T>C (n.476+50T>C)
n.1251+50T>C
c.*325+50T>C (n.*325+50T>C)
n.280+50T>C
c.*250+50T>C (n.*250+50T>C)
c.521+50T>C (n.521+50T>C)
n.240+50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873387T=CA1596234596GABRA1c.476+50T= (n.476+50T=)
n.1251+50T=
c.*325+50T= (n.*325+50T=)
n.280+50T=
c.*250+50T= (n.*250+50T=)
c.521+50T= (n.521+50T=)
n.240+50T=
5g.161873388T>CCA2676322098GABRA1c.476+51T>C (n.476+51T>C)
n.1251+51T>C
c.*325+51T>C (n.*325+51T>C)
n.280+51T>C
c.*250+51T>C (n.*250+51T>C)
c.521+51T>C (n.521+51T>C)
n.240+51T>C
 gnomAD v4
5g.161873389C>ACA2578474606GABRA1c.476+52C>A (n.476+52C>A)
n.1251+52C>A
c.*325+52C>A (n.*325+52C>A)
n.280+52C>A
c.*250+52C>A (n.*250+52C>A)
c.521+52C>A (n.521+52C>A)
n.240+52C>A
5g.161873390C>ACA2676322099GABRA1c.476+53C>A (n.476+53C>A)
n.1251+53C>A
c.*325+53C>A (n.*325+53C>A)
n.280+53C>A
c.*250+53C>A (n.*250+53C>A)
c.521+53C>A (n.521+53C>A)
n.240+53C>A
 gnomAD v4
5g.161873391A>CCA2676322100GABRA1c.476+54A>C (n.476+54A>C)
n.1251+54A>C
c.*325+54A>C (n.*325+54A>C)
n.280+54A>C
c.*250+54A>C (n.*250+54A>C)
c.521+54A>C (n.521+54A>C)
n.240+54A>C
 gnomAD v4
5g.161873391A>GCA2676322101GABRA1c.476+54A>G (n.476+54A>G)
n.1251+54A>G
c.*325+54A>G (n.*325+54A>G)
n.280+54A>G
c.*250+54A>G (n.*250+54A>G)
c.521+54A>G (n.521+54A>G)
n.240+54A>G
 gnomAD v4
5g.161873391A>TCA2769178363GABRA1c.476+54A>T (n.476+54A>T)
n.1251+54A>T
c.*325+54A>T (n.*325+54A>T)
n.280+54A>T
c.*250+54A>T (n.*250+54A>T)
c.521+54A>T (n.521+54A>T)
n.240+54A>T

Number of alleles fetched