Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161873235A>CCA362178934GABRA1c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.1149A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.178A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.138A>C
5g.161873235A>GCA362178933GABRA1c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.1149A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.178A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.138A>G
 ClinVar dbSNP
5g.161873235A>TCA362178935GABRA1c.374A>T (p.Asp125Val)
n.1149A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.178A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.138A>T
5g.161873236C>ACA362178936GABRA1c.375C>A (p.Asp125Glu)
n.1150C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.179C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
n.139C>A
5g.161873236C>GCA362178937GABRA1c.375C>G (p.Asp125Glu)
n.1150C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.179C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.420C>G (p.Asp140Glu)
n.139C>G
5g.161873236C>TCA447609026GABRA1c.375C>T (p.Asp125=)
n.1150C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.179C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.420C>T (p.Asp140=)
n.139C>T
5g.161873237A>CCA362178938GABRA1c.376A>C (p.Thr126Pro)
n.1151A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.180A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.140A>C
5g.161873237A>GCA362178939GABRA1c.376A>G (p.Thr126Ala)
n.1151A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.180A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.140A>G
5g.161873237A>TCA362178940GABRA1c.376A>T (p.Thr126Ser)
n.1151A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.180A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.140A>T
5g.161873238C>ACA362178941GABRA1c.377C>A (p.Thr126Lys)
n.1152C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.181C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.422C>A (p.Thr141Lys)
n.141C>A
5g.161873238C>GCA362178942GABRA1c.377C>G (p.Thr126Arg)
n.1152C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.181C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.422C>G (p.Thr141Arg)
n.141C>G
5g.161873238C>TCA362178943GABRA1c.377C>T (p.Thr126Ile)
n.1152C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.181C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
n.141C>T
5g.161873239A=CA1596234378GABRA1c.378A= (p.Thr126=)
n.1153A=
c.*227A= (n.*227A=)
n.182A=
c.*152A= (n.*152A=)
c.423A= (p.Thr141=)
n.142A=
5g.161873239A>CCA447609028GABRA1c.378A>C (p.Thr126=)
n.1153A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.182A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.423A>C (p.Thr141=)
n.142A>C
5g.161873239A>GCA3544399GABRA1c.378A>G (p.Thr126=)
n.1153A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.182A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.423A>G (p.Thr141=)
n.142A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873239A>TCA447609030GABRA1c.378A>T (p.Thr126=)
n.1153A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.182A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.423A>T (p.Thr141=)
n.142A>T
5g.161873240T>ACA362178944GABRA1c.379T>A (p.Phe127Ile)
n.1154T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.183T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.143T>A
5g.161873240T>CCA362178945GABRA1c.379T>C (p.Phe127Leu)
n.1154T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.183T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.143T>C
5g.161873240T>GCA362178946GABRA1c.379T>G (p.Phe127Val)
n.1154T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.183T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.143T>G
 ClinVar
5g.161873241T>ACA362178949GABRA1c.380T>A (p.Phe127Tyr)
n.1155T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.184T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.144T>A
 gnomAD v4
5g.161873241T>CCA362178948GABRA1c.380T>C (p.Phe127Ser)
n.1155T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.184T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.144T>C
5g.161873241T>GCA362178947GABRA1c.380T>G (p.Phe127Cys)
n.1155T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.184T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.144T>G
5g.161873242T>ACA362178950GABRA1c.381T>A (p.Phe127Leu)
n.1156T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.185T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.426T>A (p.Phe142Leu)
n.145T>A
5g.161873242T>CCA447609034GABRA1c.381T>C (p.Phe127=)
n.1156T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.185T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.426T>C (p.Phe142=)
n.145T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.161873242T>GCA362178951GABRA1c.381T>G (p.Phe127Leu)
n.1156T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.185T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.426T>G (p.Phe142Leu)
n.145T>G
5g.161873242T=CA1596234383GABRA1c.381T= (p.Phe127=)
n.1156T=
c.*230T= (n.*230T=)
n.185T=
c.*155T= (n.*155T=)
c.426T= (p.Phe142=)
n.145T=
5g.161873243T>ACA362178952GABRA1c.382T>A (p.Phe128Ile)
n.1157T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.186T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.427T>A (p.Phe143Ile)
n.146T>A
5g.161873243T>CCA362178953GABRA1c.382T>C (p.Phe128Leu)
n.1157T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.186T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.427T>C (p.Phe143Leu)
n.146T>C
5g.161873243T>GCA362178954GABRA1c.382T>G (p.Phe128Val)
n.1157T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.186T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.427T>G (p.Phe143Val)
n.146T>G
5g.161873244T>ACA362178955GABRA1c.383T>A (p.Phe128Tyr)
n.1158T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.187T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
n.147T>A
5g.161873244T>CCA362178956GABRA1c.383T>C (p.Phe128Ser)
n.1158T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.187T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.428T>C (p.Phe143Ser)
n.147T>C
5g.161873244T>GCA362178957GABRA1c.383T>G (p.Phe128Cys)
n.1158T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.187T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.428T>G (p.Phe143Cys)
n.147T>G
5g.161873245C>ACA362178958GABRA1c.384C>A (p.Phe128Leu)
n.1159C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.188C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.429C>A (p.Phe143Leu)
n.148C>A
5g.161873245C=CA1596234389GABRA1c.384C= (p.Phe128=)
n.1159C=
c.*233C= (n.*233C=)
n.188C=
c.*158C= (n.*158C=)
c.429C= (p.Phe143=)
n.148C=
5g.161873245C>GCA362178959GABRA1c.384C>G (p.Phe128Leu)
n.1159C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.188C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.429C>G (p.Phe143Leu)
n.148C>G
 gnomAD v4
5g.161873245C>TCA447609037GABRA1c.384C>T (p.Phe128=)
n.1159C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.188C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.429C>T (p.Phe143=)
n.148C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.161873246C>ACA362178960GABRA1c.385C>A (p.His129Asn)
n.1160C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.189C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.430C>A (p.His144Asn)
n.149C>A
5g.161873246C=CA1596234394GABRA1c.385C= (p.His129=)
n.1160C=
c.*234C= (n.*234C=)
n.189C=
c.*159C= (n.*159C=)
c.430C= (p.His144=)
n.149C=
5g.161873246C>GCA362178961GABRA1c.385C>G (p.His129Asp)
n.1160C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.189C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.430C>G (p.His144Asp)
n.149C>G
5g.161873246C>TCA131084949GABRA1c.385C>T (p.His129Tyr)
n.1160C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.189C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.430C>T (p.His144Tyr)
n.149C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.161873247A=CA1596234399GABRA1c.386A= (p.His129=)
n.1161A=
c.*235A= (n.*235A=)
n.190A=
c.*160A= (n.*160A=)
c.431A= (p.His144=)
n.150A=
5g.161873247A>CCA362178963GABRA1c.386A>C (p.His129Pro)
n.1161A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.190A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.431A>C (p.His144Pro)
n.150A>C
5g.161873247A>GCA362178964GABRA1c.386A>G (p.His129Arg)
n.1161A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.190A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.431A>G (p.His144Arg)
n.150A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873247A>TCA362178962GABRA1c.386A>T (p.His129Leu)
n.1161A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.190A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.431A>T (p.His144Leu)
n.150A>T
5g.161873248C>ACA362178965GABRA1c.387C>A (p.His129Gln)
n.1162C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.191C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.432C>A (p.His144Gln)
n.151C>A
5g.161873248C>GCA362178966GABRA1c.387C>G (p.His129Gln)
n.1162C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.191C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.432C>G (p.His144Gln)
n.151C>G
5g.161873248C>TCA447609040GABRA1c.387C>T (p.His129=)
n.1162C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.191C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.432C>T (p.His144=)
n.151C>T
5g.161873249A>CCA362178967GABRA1c.388A>C (p.Asn130His)
n.1163A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.192A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.433A>C (p.Asn145His)
n.152A>C
5g.161873249A>GCA362178968GABRA1c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.1163A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.192A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
n.152A>G
5g.161873249A>TCA362178969GABRA1c.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.1163A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.192A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
n.152A>T
5g.161873250A>CCA362178970GABRA1c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.1164A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.193A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
n.153A>C
5g.161873250A>GCA362178971GABRA1c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.1164A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.193A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
n.153A>G
5g.161873250A>TCA362178972GABRA1c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.1164A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.193A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
n.153A>T
5g.161873251T>ACA362178973GABRA1c.390T>A (p.Asn130Lys)
n.1165T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.194T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.435T>A (p.Asn145Lys)
n.154T>A
5g.161873251T>CCA3544400GABRA1c.390T>C (p.Asn130=)
n.1165T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.194T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.435T>C (p.Asn145=)
n.154T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873251T>GCA362178974GABRA1c.390T>G (p.Asn130Lys)
n.1165T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.194T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.435T>G (p.Asn145Lys)
n.154T>G
 gnomAD v4
5g.161873251T=CA1596234404GABRA1c.390T= (p.Asn130=)
n.1165T=
c.*239T= (n.*239T=)
n.194T=
c.*164T= (n.*164T=)
c.435T= (p.Asn145=)
n.154T=
5g.161873252G>ACA362178975GABRA1c.391G>A (p.Gly131Arg)
n.1166G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.195G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
n.155G>A
5g.161873252G>CCA362178976GABRA1c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.1166G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.195G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.155G>C
5g.161873252G>TCA362178977GABRA1c.391G>T (p.Gly131Ter)
n.1166G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.195G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.436G>T (p.Gly146Ter)
n.155G>T
5g.161873253G>ACA3544401GABRA1c.392G>A (p.Gly131Glu)
n.1167G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.196G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.437G>A (p.Gly146Glu)
n.156G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.161873253G>CCA362178978GABRA1c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.1167G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.196G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.156G>C
5g.161873253G=CA1596234407GABRA1c.392G= (p.Gly131=)
n.1167G=
c.*241G= (n.*241G=)
n.196G=
c.*166G= (n.*166G=)
c.437G= (p.Gly146=)
n.156G=
5g.161873253G>TCA362178979GABRA1c.392G>T (p.Gly131Val)
n.1167G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.196G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.437G>T (p.Gly146Val)
n.156G>T
5g.161873254A=CA1596234411GABRA1c.393A= (p.Gly131=)
n.1168A=
c.*242A= (n.*242A=)
n.197A=
c.*167A= (n.*167A=)
c.438A= (p.Gly146=)
n.157A=
5g.161873254A>CCA447609043GABRA1c.393A>C (p.Gly131=)
n.1168A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.197A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.438A>C (p.Gly146=)
n.157A>C
5g.161873254A>GCA447609045GABRA1c.393A>G (p.Gly131=)
n.1168A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.197A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.438A>G (p.Gly146=)
n.157A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873254A>TCA447609044GABRA1c.393A>T (p.Gly131=)
n.1168A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.197A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.438A>T (p.Gly146=)
n.157A>T
5g.161873255A>CCA362178980GABRA1c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.1169A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.198A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
n.158A>C
5g.161873255A>GCA362178981GABRA1c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.1169A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.198A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.158A>G
5g.161873255A>TCA362178982GABRA1c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.1169A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.198A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
n.158A>T
5g.161873256A>CCA362178983GABRA1c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.1170A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.199A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.159A>C
5g.161873256A>GCA362178984GABRA1c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.1170A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.199A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.159A>G
5g.161873256A>TCA362178985GABRA1c.395A>T (p.Lys132Met)
n.1170A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.199A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.440A>T (p.Lys147Met)
n.159A>T
5g.161873257G>ACA447609046GABRA1c.396G>A (p.Lys132=)
n.1171G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.200G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.441G>A (p.Lys147=)
n.160G>A
 ClinVar COSMIC
5g.161873257G>CCA362178986GABRA1c.396G>C (p.Lys132Asn)
n.1171G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.200G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.441G>C (p.Lys147Asn)
n.160G>C
5g.161873257G>TCA362178987GABRA1c.396G>T (p.Lys132Asn)
n.1171G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.200G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
n.160G>T
5g.161873258A>CCA362178988GABRA1c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.1172A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.201A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
n.161A>C
5g.161873258A>GCA362178989GABRA1c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.1172A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.201A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
n.161A>G
5g.161873258A>TCA362178990GABRA1c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.1172A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.201A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
n.161A>T
5g.161873259A>CCA362178992GABRA1c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.1173A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.202A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
n.162A>C
 gnomAD v4 COSMIC
5g.161873259A>GCA362178993GABRA1c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.1173A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.202A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
n.162A>G
5g.161873259A>TCA362178991GABRA1c.398A>T (p.Lys133Met)
n.1173A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.202A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.443A>T (p.Lys148Met)
n.162A>T
5g.161873260G>ACA447609047GABRA1c.399G>A (p.Lys133=)
n.1174G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.203G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.444G>A (p.Lys148=)
n.163G>A
5g.161873260G>CCA362178994GABRA1c.399G>C (p.Lys133Asn)
n.1174G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.203G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.444G>C (p.Lys148Asn)
n.163G>C
5g.161873260G>TCA362178995GABRA1c.399G>T (p.Lys133Asn)
n.1174G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.203G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.444G>T (p.Lys148Asn)
n.163G>T
5g.161873261T>ACA362178996GABRA1c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.1175T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.204T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
n.164T>A
5g.161873261T>CCA362178997GABRA1c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.1175T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.204T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
n.164T>C
5g.161873261T>GCA362178998GABRA1c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.1175T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.204T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
n.164T>G
5g.161873262C>ACA362179001GABRA1c.401C>A (p.Ser134Ter)
n.1176C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.205C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.446C>A (p.Ser149Ter)
n.165C>A
5g.161873262C>GCA362179000GABRA1c.401C>G (p.Ser134Ter)
n.1176C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.205C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.446C>G (p.Ser149Ter)
n.165C>G
5g.161873262C>TCA362178999GABRA1c.401C>T (p.Ser134Leu)
n.1176C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.205C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.446C>T (p.Ser149Leu)
n.165C>T
5g.161873263A=CA1596234413GABRA1c.402A= (p.Ser134=)
n.1177A=
c.*251A= (n.*251A=)
n.206A=
c.*176A= (n.*176A=)
c.447A= (p.Ser149=)
n.166A=
5g.161873263A>CCA447609048GABRA1c.402A>C (p.Ser134=)
n.1177A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.206A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.447A>C (p.Ser149=)
n.166A>C
5g.161873263A>GCA447609049GABRA1c.402A>G (p.Ser134=)
n.1177A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.206A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.447A>G (p.Ser149=)
n.166A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.161873263A>TCA447609050GABRA1c.402A>T (p.Ser134=)
n.1177A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.206A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.447A>T (p.Ser149=)
n.166A>T
5g.161873264G>ACA362179002GABRA1c.403G>A (p.Val135Met)
n.1178G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.207G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.448G>A (p.Val150Met)
n.167G>A
5g.161873264G>CCA362179003GABRA1c.403G>C (p.Val135Leu)
n.1178G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.207G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.167G>C
5g.161873264G>TCA362179004GABRA1c.403G>T (p.Val135Leu)
n.1178G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.207G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.448G>T (p.Val150Leu)
n.167G>T
5g.161873265T>ACA362179005GABRA1c.404T>A (p.Val135Glu)
n.1179T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.208T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.449T>A (p.Val150Glu)
n.168T>A
5g.161873265T>CCA362179006GABRA1c.404T>C (p.Val135Ala)
n.1179T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.208T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.168T>C
5g.161873265T>GCA362179007GABRA1c.404T>G (p.Val135Gly)
n.1179T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.208T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.168T>G
5g.161873266G>ACA447609051GABRA1c.405G>A (p.Val135=)
n.1180G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.209G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.450G>A (p.Val150=)
n.169G>A
 gnomAD v4
5g.161873266G>CCA447609052GABRA1c.405G>C (p.Val135=)
n.1180G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.209G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.450G>C (p.Val150=)
n.169G>C
5g.161873266G>TCA447609053GABRA1c.405G>T (p.Val135=)
n.1180G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.209G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.450G>T (p.Val150=)
n.169G>T
5g.161873267G>ACA362179008GABRA1c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.1181G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.210G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.170G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873267G>CCA362179010GABRA1c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.1181G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.210G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.170G>C
5g.161873267G=CA1596234417GABRA1c.406G= (p.Ala136=)
n.1181G=
c.*255G= (n.*255G=)
n.210G=
c.*180G= (n.*180G=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.170G=
5g.161873267G>TCA362179009GABRA1c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.1181G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.210G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.170G>T
 ClinVar dbSNP
5g.161873268C>ACA362179011GABRA1c.407C>A (p.Ala136Asp)
n.1182C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.211C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.171C>A
5g.161873268C>GCA362179012GABRA1c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.1182C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.211C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.171C>G
5g.161873268C>TCA362179013GABRA1c.407C>T (p.Ala136Val)
n.1182C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.211C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.171C>T
5g.161873269C>ACA447609054GABRA1c.408C>A (p.Ala136=)
n.1183C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.212C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.172C>A
 COSMIC
5g.161873269C=CA1596234419GABRA1c.408C= (p.Ala136=)
n.1183C=
c.*257C= (n.*257C=)
n.212C=
c.*182C= (n.*182C=)
c.453C= (p.Ala151=)
n.172C=
5g.161873269C>GCA447609055GABRA1c.408C>G (p.Ala136=)
n.1183C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.212C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.172C>G
5g.161873269C>TCA3544402GABRA1c.408C>T (p.Ala136=)
n.1183C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.212C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.172C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873270C>ACA362179014GABRA1c.409C>A (p.His137Asn)
n.1184C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.213C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.454C>A (p.His152Asn)
n.173C>A
5g.161873270C>GCA362179015GABRA1c.409C>G (p.His137Asp)
n.1184C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.213C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.454C>G (p.His152Asp)
n.173C>G
5g.161873270C>TCA362179016GABRA1c.409C>T (p.His137Tyr)
n.1184C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.213C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.454C>T (p.His152Tyr)
n.173C>T
 gnomAD v4
5g.161873271A>CCA362179017GABRA1c.410A>C (p.His137Pro)
n.1185A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.214A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.455A>C (p.His152Pro)
n.174A>C
5g.161873271A>GCA362179018GABRA1c.410A>G (p.His137Arg)
n.1185A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.214A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.455A>G (p.His152Arg)
n.174A>G
5g.161873271A>TCA362179019GABRA1c.410A>T (p.His137Leu)
n.1185A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.214A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.455A>T (p.His152Leu)
n.174A>T
5g.161873272C>ACA362179020GABRA1c.411C>A (p.His137Gln)
n.1186C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.215C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.456C>A (p.His152Gln)
n.175C>A
5g.161873272C=CA1596234422GABRA1c.411C= (p.His137=)
n.1186C=
c.*260C= (n.*260C=)
n.215C=
c.*185C= (n.*185C=)
c.456C= (p.His152=)
n.175C=
5g.161873272C>GCA362179021GABRA1c.411C>G (p.His137Gln)
n.1186C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.215C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.456C>G (p.His152Gln)
n.175C>G
5g.161873272C>TCA447609056GABRA1c.411C>T (p.His137=)
n.1186C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.215C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.456C>T (p.His152=)
n.175C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873273A>CCA362179022GABRA1c.412A>C (p.Asn138His)
n.1187A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.216A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.457A>C (p.Asn153His)
n.176A>C
5g.161873273A>GCA362179024GABRA1c.412A>G (p.Asn138Asp)
n.1187A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.216A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
n.176A>G
 gnomAD v4
5g.161873273A>TCA362179023GABRA1c.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.1187A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.216A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
n.176A>T
5g.161873274A=CA1596234425GABRA1c.413A= (p.Asn138=)
n.1188A=
c.*262A= (n.*262A=)
n.217A=
c.*187A= (n.*187A=)
c.458A= (p.Asn153=)
n.177A=
5g.161873274A>CCA362179025GABRA1c.413A>C (p.Asn138Thr)
n.1188A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.217A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
n.177A>C
 COSMIC
5g.161873274A>GCA362179027GABRA1c.413A>G (p.Asn138Ser)
n.1188A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.217A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
n.177A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873274A>TCA362179026GABRA1c.413A>T (p.Asn138Ile)
n.1188A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.217A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
n.177A>T
5g.161873275C>ACA362179028GABRA1c.414C>A (p.Asn138Lys)
n.1189C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.218C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.459C>A (p.Asn153Lys)
n.178C>A
5g.161873275C=CA1596234429GABRA1c.414C= (p.Asn138=)
n.1189C=
c.*263C= (n.*263C=)
n.218C=
c.*188C= (n.*188C=)
c.459C= (p.Asn153=)
n.178C=
5g.161873275C>GCA362179029GABRA1c.414C>G (p.Asn138Lys)
n.1189C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.218C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.459C>G (p.Asn153Lys)
n.178C>G
5g.161873275C>TCA16605317GABRA1c.414C>T (p.Asn138=)
n.1189C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.218C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.459C>T (p.Asn153=)
n.178C>T
 ClinVar dbSNP
5g.161873276A=CA1596234434GABRA1c.415A= (p.Met139=)
n.1190A=
c.*264A= (n.*264A=)
n.219A=
c.*189A= (n.*189A=)
c.460A= (p.Met154=)
n.179A=
5g.161873276A>CCA362179030GABRA1c.415A>C (p.Met139Leu)
n.1190A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.219A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.460A>C (p.Met154Leu)
n.179A>C
5g.161873276A>GCA362179031GABRA1c.415A>G (p.Met139Val)
n.1190A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.219A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.460A>G (p.Met154Val)
n.179A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873276A>TCA362179032GABRA1c.415A>T (p.Met139Leu)
n.1190A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.219A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.460A>T (p.Met154Leu)
n.179A>T
 dbSNP
5g.161873277T>ACA362179035GABRA1c.416T>A (p.Met139Lys)
n.1191T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.220T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.461T>A (p.Met154Lys)
n.180T>A
5g.161873277T>CCA362179034GABRA1c.416T>C (p.Met139Thr)
n.1191T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.220T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.461T>C (p.Met154Thr)
n.180T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873277T>GCA362179033GABRA1c.416T>G (p.Met139Arg)
n.1191T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.220T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.461T>G (p.Met154Arg)
n.180T>G
5g.161873277T=CA1596234438GABRA1c.416T= (p.Met139=)
n.1191T=
c.*265T= (n.*265T=)
n.220T=
c.*190T= (n.*190T=)
c.461T= (p.Met154=)
n.180T=
5g.161873278G>ACA362179036GABRA1c.417G>A (p.Met139Ile)
n.1192G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.221G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.462G>A (p.Met154Ile)
n.181G>A
5g.161873278G>CCA362179037GABRA1c.417G>C (p.Met139Ile)
n.1192G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.221G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.462G>C (p.Met154Ile)
n.181G>C
5g.161873278G>TCA362179038GABRA1c.417G>T (p.Met139Ile)
n.1192G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.221G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.462G>T (p.Met154Ile)
n.181G>T
 COSMIC
5g.161873279A=CA1596234443GABRA1c.418A= (p.Thr140=)
n.1193A=
c.*267A= (n.*267A=)
n.222A=
c.*192A= (n.*192A=)
c.463A= (p.Thr155=)
n.182A=
5g.161873279A>CCA362179039GABRA1c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.1193A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.222A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.182A>C
5g.161873279A>GCA3544403GABRA1c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.1193A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.222A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.182A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873279A>TCA362179040GABRA1c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.1193A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.222A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.182A>T
5g.161873280C>ACA362179043GABRA1c.419C>A (p.Thr140Asn)
n.1194C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.223C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
n.183C>A
 ClinVar
5g.161873280C>GCA362179041GABRA1c.419C>G (p.Thr140Ser)
n.1194C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.223C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
n.183C>G
5g.161873280C>TCA362179042GABRA1c.419C>T (p.Thr140Ile)
n.1194C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.223C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.183C>T
5g.161873281C>ACA447609057GABRA1c.420C>A (p.Thr140=)
n.1195C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.224C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.465C>A (p.Thr155=)
n.184C>A
5g.161873281C>GCA447609058GABRA1c.420C>G (p.Thr140=)
n.1195C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.224C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.465C>G (p.Thr155=)
n.184C>G
5g.161873281C>TCA447609059GABRA1c.420C>T (p.Thr140=)
n.1195C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.224C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.465C>T (p.Thr155=)
n.184C>T
5g.161873282A>CCA362179044GABRA1c.421A>C (p.Met141Leu)
n.1196A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.225A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.466A>C (p.Met156Leu)
n.185A>C
5g.161873282A>GCA362179045GABRA1c.421A>G (p.Met141Val)
n.1196A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.225A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.466A>G (p.Met156Val)
n.185A>G
5g.161873282A>TCA362179046GABRA1c.421A>T (p.Met141Leu)
n.1196A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.225A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.466A>T (p.Met156Leu)
n.185A>T
5g.161873283T>ACA362179047GABRA1c.422T>A (p.Met141Lys)
n.1197T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.226T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.467T>A (p.Met156Lys)
n.186T>A
5g.161873283T>CCA362179048GABRA1c.422T>C (p.Met141Thr)
n.1197T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.226T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.467T>C (p.Met156Thr)
n.186T>C
 gnomAD v4
5g.161873283T>GCA362179049GABRA1c.422T>G (p.Met141Arg)
n.1197T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.226T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.467T>G (p.Met156Arg)
n.186T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873283T=CA1596234446GABRA1c.422T= (p.Met141=)
n.1197T=
c.*271T= (n.*271T=)
n.226T=
c.*196T= (n.*196T=)
c.467T= (p.Met156=)
n.186T=
5g.161873284G>ACA362179050GABRA1c.423G>A (p.Met141Ile)
n.1198G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.227G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.468G>A (p.Met156Ile)
n.187G>A
5g.161873284G>CCA362179051GABRA1c.423G>C (p.Met141Ile)
n.1198G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.227G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.468G>C (p.Met156Ile)
n.187G>C
5g.161873284G>TCA362179052GABRA1c.423G>T (p.Met141Ile)
n.1198G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.227G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.468G>T (p.Met156Ile)
n.187G>T
5g.161873285C>ACA362179053GABRA1c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.1199C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.228C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
n.188C>A
5g.161873285C=CA1596234448GABRA1c.424C= (p.Pro142=)
n.1199C=
c.*273C= (n.*273C=)
n.228C=
c.*198C= (n.*198C=)
c.469C= (p.Pro157=)
n.188C=
5g.161873285C>GCA362179054GABRA1c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.1199C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.228C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
n.188C>G
5g.161873285C>TCA3544404GABRA1c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.1199C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.228C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
n.188C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873286C>ACA362179055GABRA1c.425C>A (p.Pro142His)
n.1200C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.229C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.470C>A (p.Pro157His)
n.189C>A
 COSMIC
5g.161873286C>GCA362179057GABRA1c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.1200C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.229C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
n.189C>G
5g.161873286C>TCA362179056GABRA1c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.1200C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.229C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
n.189C>T
5g.161873287C>ACA447609061GABRA1c.426C>A (p.Pro142=)
n.1201C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.230C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.471C>A (p.Pro157=)
n.190C>A
5g.161873287C>GCA447609062GABRA1c.426C>G (p.Pro142=)
n.1201C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.230C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.471C>G (p.Pro157=)
n.190C>G
5g.161873287C>TCA447609063GABRA1c.426C>T (p.Pro142=)
n.1201C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.230C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.471C>T (p.Pro157=)
n.190C>T
5g.161873288A>CCA362179058GABRA1c.427A>C (p.Asn143His)
n.1202A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.231A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.472A>C (p.Asn158His)
n.191A>C
5g.161873288A>GCA362179059GABRA1c.427A>G (p.Asn143Asp)
n.1202A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.231A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.472A>G (p.Asn158Asp)
n.191A>G
5g.161873288A>TCA362179060GABRA1c.427A>T (p.Asn143Tyr)
n.1202A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.231A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
n.191A>T
5g.161873289A>CCA362179061GABRA1c.428A>C (p.Asn143Thr)
n.1203A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.232A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
n.192A>C
5g.161873289A>GCA362179062GABRA1c.428A>G (p.Asn143Ser)
n.1203A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.232A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
n.192A>G
 gnomAD v4
5g.161873289A>TCA362179063GABRA1c.428A>T (p.Asn143Ile)
n.1203A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.232A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
n.192A>T
5g.161873290C>ACA362179064GABRA1c.429C>A (p.Asn143Lys)
n.1204C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.233C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.474C>A (p.Asn158Lys)
n.193C>A
 ClinVar COSMIC
5g.161873290C=CA1596234452GABRA1c.429C= (p.Asn143=)
n.1204C=
c.*278C= (n.*278C=)
n.233C=
c.*203C= (n.*203C=)
c.474C= (p.Asn158=)
n.193C=
5g.161873290C>GCA362179065GABRA1c.429C>G (p.Asn143Lys)
n.1204C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.233C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.474C>G (p.Asn158Lys)
n.193C>G
5g.161873290C>TCA3544405GABRA1c.429C>T (p.Asn143=)
n.1204C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.233C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.474C>T (p.Asn158=)
n.193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873291A>CCA362179066GABRA1c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.1205A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.234A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.194A>C
5g.161873291A>GCA362179067GABRA1c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.1205A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.234A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.194A>G
 ClinVar dbSNP
5g.161873291A>TCA362179068GABRA1c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.1205A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.234A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.194A>T
5g.161873292A>CCA362179071GABRA1c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.1206A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.235A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.195A>C
 COSMIC
5g.161873292A>GCA362179069GABRA1c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.1206A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.235A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.195A>G
 gnomAD v4
5g.161873292A>TCA362179070GABRA1c.431A>T (p.Lys144Ile)
n.1206A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.235A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.476A>T (p.Lys159Ile)
n.195A>T
5g.161873293A>CCA362179072GABRA1c.432A>C (p.Lys144Asn)
n.1207A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.236A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.477A>C (p.Lys159Asn)
n.196A>C
5g.161873293A>GCA447609065GABRA1c.432A>G (p.Lys144=)
n.1207A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.236A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.477A>G (p.Lys159=)
n.196A>G
5g.161873293A>TCA362179073GABRA1c.432A>T (p.Lys144Asn)
n.1207A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.236A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.477A>T (p.Lys159Asn)
n.196A>T
5g.161873294C>ACA362179074GABRA1c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.1208C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.237C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
n.197C>A
5g.161873294C>GCA362179075GABRA1c.433C>G (p.Leu145Val)
n.1208C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.237C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.197C>G
5g.161873294C>TCA362179076GABRA1c.433C>T (p.Leu145Phe)
n.1208C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.237C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
n.197C>T
5g.161873295T>ACA362179077GABRA1c.434T>A (p.Leu145His)
n.1209T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.238T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.479T>A (p.Leu160His)
n.198T>A
5g.161873295T>CCA362179078GABRA1c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.1209T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.238T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.198T>C
5g.161873295T>GCA362179079GABRA1c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.1209T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.238T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.198T>G
 COSMIC
5g.161873296C>ACA447609066GABRA1c.435C>A (p.Leu145=)
n.1210C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.239C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.480C>A (p.Leu160=)
n.199C>A
5g.161873296C=CA1596234455GABRA1c.435C= (p.Leu145=)
n.1210C=
c.*284C= (n.*284C=)
n.239C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.480C= (p.Leu160=)
n.199C=
5g.161873296C>GCA447609068GABRA1c.435C>G (p.Leu145=)
n.1210C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.239C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.480C>G (p.Leu160=)
n.199C>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.161873296C>TCA447609067GABRA1c.435C>T (p.Leu145=)
n.1210C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.239C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.480C>T (p.Leu160=)
n.199C>T
 dbSNP COSMIC
5g.161873297C>ACA362179080GABRA1c.436C>A (p.Leu146Met)
n.1211C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.240C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.481C>A (p.Leu161Met)
n.200C>A
5g.161873297C=CA1596234459GABRA1c.436C= (p.Leu146=)
n.1211C=
c.*285C= (n.*285C=)
n.240C=
c.*210C= (n.*210C=)
c.481C= (p.Leu161=)
n.200C=
5g.161873297C>GCA362179081GABRA1c.436C>G (p.Leu146Val)
n.1211C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.240C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.200C>G
5g.161873297C>TCA3544406GABRA1c.436C>T (p.Leu146=)
n.1211C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.240C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.481C>T (p.Leu161=)
n.200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873298T>ACA362179084GABRA1c.437T>A (p.Leu146Gln)
n.1212T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.241T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.201T>A
5g.161873298T>CCA362179083GABRA1c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.1212T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.241T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.201T>C
5g.161873298T>GCA362179082GABRA1c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.1212T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.241T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.201T>G
5g.161873299G>ACA447609070GABRA1c.438G>A (p.Leu146=)
n.1213G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.242G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.483G>A (p.Leu161=)
n.202G>A
5g.161873299G>CCA447609071GABRA1c.438G>C (p.Leu146=)
n.1213G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.242G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.483G>C (p.Leu161=)
n.202G>C
5g.161873299G=CA1596234461GABRA1c.438G= (p.Leu146=)
n.1213G=
c.*287G= (n.*287G=)
n.242G=
c.*212G= (n.*212G=)
c.483G= (p.Leu161=)
n.202G=
5g.161873299G>TCA447609072GABRA1c.438G>T (p.Leu146=)
n.1213G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.242G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.483G>T (p.Leu161=)
n.202G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873300C>ACA447609073GABRA1c.439C>A (p.Arg147=)
n.1214C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.243C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.484C>A (p.Arg162=)
n.203C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.161873300C=CA1596234464GABRA1c.439C= (p.Arg147=)
n.1214C=
c.*288C= (n.*288C=)
n.243C=
c.*213C= (n.*213C=)
c.484C= (p.Arg162=)
n.203C=
5g.161873300C>GCA362179085GABRA1c.439C>G (p.Arg147Gly)
n.1214C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.243C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.484C>G (p.Arg162Gly)
n.203C>G
 ClinVar
5g.161873300C>TCA3544407GABRA1c.439C>T (p.Arg147Trp)
n.1214C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.243C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.484C>T (p.Arg162Trp)
n.203C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873301G>ACA362179086GABRA1c.440G>A (p.Arg147Gln)
n.1215G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.244G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.485G>A (p.Arg162Gln)
n.204G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873301G>CCA362179087GABRA1c.440G>C (p.Arg147Pro)
n.1215G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.244G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.485G>C (p.Arg162Pro)
n.204G>C
5g.161873301G=CA1596234470GABRA1c.440G= (p.Arg147=)
n.1215G=
c.*289G= (n.*289G=)
n.244G=
c.*214G= (n.*214G=)
c.485G= (p.Arg162=)
n.204G=
5g.161873301G>TCA362179088GABRA1c.440G>T (p.Arg147Leu)
n.1215G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.244G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.485G>T (p.Arg162Leu)
n.204G>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.161873302G>ACA447609074GABRA1c.441G>A (p.Arg147=)
n.1216G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.245G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.486G>A (p.Arg162=)
n.205G>A
5g.161873302G>CCA447609075GABRA1c.441G>C (p.Arg147=)
n.1216G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.245G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.486G>C (p.Arg162=)
n.205G>C
5g.161873302G=CA1596234476GABRA1c.441G= (p.Arg147=)
n.1216G=
c.*290G= (n.*290G=)
n.245G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.486G= (p.Arg162=)
n.205G=
5g.161873302G>TCA290972GABRA1c.441G>T (p.Arg147=)
n.1216G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.245G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.486G>T (p.Arg162=)
n.205G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873303A=CA1596234481GABRA1c.442A= (p.Ile148=)
n.1217A=
c.*291A= (n.*291A=)
n.246A=
c.*216A= (n.*216A=)
c.487A= (p.Ile163=)
n.206A=
5g.161873303A>CCA362179089GABRA1c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.1217A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.246A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.206A>C
5g.161873303A>GCA362179090GABRA1c.442A>G (p.Ile148Val)
n.1217A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.246A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.206A>G
5g.161873303A>TCA207963GABRA1c.442A>T (p.Ile148Phe)
n.1217A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.246A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.206A>T
 ClinVar dbSNP
5g.161873304T>ACA362179091GABRA1c.443T>A (p.Ile148Asn)
n.1218T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.247T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.207T>A
5g.161873304T>CCA362179092GABRA1c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.1218T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.247T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.207T>C
5g.161873304T>GCA362179093GABRA1c.443T>G (p.Ile148Ser)
n.1218T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.247T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.207T>G
5g.161873305C>ACA447609076GABRA1c.444C>A (p.Ile148=)
n.1219C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.248C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.489C>A (p.Ile163=)
n.208C>A
5g.161873305C=CA1596234487GABRA1c.444C= (p.Ile148=)
n.1219C=
c.*293C= (n.*293C=)
n.248C=
c.*218C= (n.*218C=)
c.489C= (p.Ile163=)
n.208C=
5g.161873305C>GCA362179094GABRA1c.444C>G (p.Ile148Met)
n.1219C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.248C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.489C>G (p.Ile163Met)
n.208C>G
5g.161873305C>TCA447609077GABRA1c.444C>T (p.Ile148=)
n.1219C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.248C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.489C>T (p.Ile163=)
n.208C>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.161873306A>CCA362179097GABRA1c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.1220A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.249A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.209A>C
5g.161873306A>GCA362179096GABRA1c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.1220A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.249A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.209A>G
5g.161873306A>TCA362179095GABRA1c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.1220A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.249A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.209A>T
5g.161873307C>ACA362179098GABRA1c.446C>A (p.Thr149Lys)
n.1221C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.250C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.491C>A (p.Thr164Lys)
n.210C>A
5g.161873307C>GCA362179099GABRA1c.446C>G (p.Thr149Arg)
n.1221C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.250C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.491C>G (p.Thr164Arg)
n.210C>G
5g.161873307C>TCA362179100GABRA1c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.1221C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.250C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.210C>T
5g.161873308A=CA1596234489GABRA1c.447A= (p.Thr149=)
n.1222A=
c.*296A= (n.*296A=)
n.251A=
c.*221A= (n.*221A=)
c.492A= (p.Thr164=)
n.211A=
5g.161873308A>CCA447609078GABRA1c.447A>C (p.Thr149=)
n.1222A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.251A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.492A>C (p.Thr164=)
n.211A>C
5g.161873308A>GCA447609079GABRA1c.447A>G (p.Thr149=)
n.1222A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.251A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.492A>G (p.Thr164=)
n.211A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873308A>TCA447609080GABRA1c.447A>T (p.Thr149=)
n.1222A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.251A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.492A>T (p.Thr164=)
n.211A>T
5g.161873309G>ACA362179101GABRA1c.448G>A (p.Glu150Lys)
n.1223G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.252G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.212G>A
 COSMIC
5g.161873309G>CCA362179102GABRA1c.448G>C (p.Glu150Gln)
n.1223G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.252G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.212G>C
5g.161873309G>TCA362179103GABRA1c.448G>T (p.Glu150Ter)
n.1223G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.252G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.212G>T
5g.161873310A>CCA362179104GABRA1c.449A>C (p.Glu150Ala)
n.1224A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.253A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.213A>C
5g.161873310A>GCA362179105GABRA1c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.1224A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.253A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.213A>G
5g.161873310A>TCA362179106GABRA1c.449A>T (p.Glu150Val)
n.1224A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.253A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.213A>T
5g.161873311G>ACA447609082GABRA1c.450G>A (p.Glu150=)
n.1225G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.254G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.495G>A (p.Glu165=)
n.214G>A
 dbSNP
5g.161873311G>CCA362179107GABRA1c.450G>C (p.Glu150Asp)
n.1225G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.254G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.214G>C
5g.161873311G>TCA362179108GABRA1c.450G>T (p.Glu150Asp)
n.1225G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.254G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.214G>T
5g.161873312G>ACA362179109GABRA1c.451G>A (p.Asp151Asn)
n.1226G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.255G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.215G>A
5g.161873312G>CCA362179110GABRA1c.451G>C (p.Asp151His)
n.1226G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.255G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.496G>C (p.Asp166His)
n.215G>C
5g.161873312G=CA1596234492GABRA1c.451G= (p.Asp151=)
n.1226G=
c.*300G= (n.*300G=)
n.255G=
c.*225G= (n.*225G=)
c.496G= (p.Asp166=)
n.215G=
5g.161873312G>TCA362179111GABRA1c.451G>T (p.Asp151Tyr)
n.1226G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.255G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.215G>T
 dbSNP
5g.161873313A>CCA362179113GABRA1c.452A>C (p.Asp151Ala)
n.1227A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.256A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.216A>C
5g.161873313A>GCA362179114GABRA1c.452A>G (p.Asp151Gly)
n.1227A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.256A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.216A>G
5g.161873313A>TCA362179112GABRA1c.452A>T (p.Asp151Val)
n.1227A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.256A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.216A>T
5g.161873314T>ACA362179115GABRA1c.453T>A (p.Asp151Glu)
n.1228T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.257T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.498T>A (p.Asp166Glu)
n.217T>A
5g.161873314T>CCA447609083GABRA1c.453T>C (p.Asp151=)
n.1228T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.257T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.498T>C (p.Asp166=)
n.217T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873314T>GCA362179116GABRA1c.453T>G (p.Asp151Glu)
n.1228T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.257T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.498T>G (p.Asp166Glu)
n.217T>G
5g.161873314T=CA1596234498GABRA1c.453T= (p.Asp151=)
n.1228T=
c.*302T= (n.*302T=)
n.257T=
c.*227T= (n.*227T=)
c.498T= (p.Asp166=)
n.217T=
5g.161873315G>ACA362179117GABRA1c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.1229G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.258G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.218G>A
 ClinVar dbSNP
5g.161873315G>CCA362179118GABRA1c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.1229G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.258G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.218G>C
5g.161873315G>TCA362179119GABRA1c.454G>T (p.Gly152Cys)
n.1229G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.258G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.218G>T
5g.161873316G>ACA362179120GABRA1c.455G>A (p.Gly152Asp)
n.1230G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.259G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
n.219G>A
5g.161873316G>CCA362179121GABRA1c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.1230G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.259G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.219G>C
5g.161873316G>TCA362179122GABRA1c.455G>T (p.Gly152Val)
n.1230G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.259G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.219G>T
5g.161873317C>ACA447609084GABRA1c.456C>A (p.Gly152=)
n.1231C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.260C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.501C>A (p.Gly167=)
n.220C>A
5g.161873317C=CA1596234503GABRA1c.456C= (p.Gly152=)
n.1231C=
c.*305C= (n.*305C=)
n.260C=
c.*230C= (n.*230C=)
c.501C= (p.Gly167=)
n.220C=
5g.161873317C>GCA447609085GABRA1c.456C>G (p.Gly152=)
n.1231C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.260C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.501C>G (p.Gly167=)
n.220C>G
 gnomAD v4
5g.161873317C>TCA447609086GABRA1c.456C>T (p.Gly152=)
n.1231C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.260C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.501C>T (p.Gly167=)
n.220C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873318A>CCA362179123GABRA1c.457A>C (p.Thr153Pro)
n.1232A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.261A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
n.221A>C
5g.161873318A>GCA362179124GABRA1c.457A>G (p.Thr153Ala)
n.1232A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.261A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
n.221A>G
5g.161873318A>TCA362179125GABRA1c.457A>T (p.Thr153Ser)
n.1232A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.261A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
n.221A>T
5g.161873319C>ACA362179126GABRA1c.458C>A (p.Thr153Asn)
n.1233C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.262C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
n.222C>A
5g.161873319C=CA1596234505GABRA1c.458C= (p.Thr153=)
n.1233C=
c.*307C= (n.*307C=)
n.262C=
c.*232C= (n.*232C=)
c.503C= (p.Thr168=)
n.222C=
5g.161873319C>GCA362179127GABRA1c.458C>G (p.Thr153Ser)
n.1233C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.262C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
n.222C>G
5g.161873319C>TCA3544408GABRA1c.458C>T (p.Thr153Ile)
n.1233C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.262C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
n.222C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873320C>ACA447609087GABRA1c.459C>A (p.Thr153=)
n.1234C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.263C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.504C>A (p.Thr168=)
n.223C>A
5g.161873320C=CA1596234510GABRA1c.459C= (p.Thr153=)
n.1234C=
c.*308C= (n.*308C=)
n.263C=
c.*233C= (n.*233C=)
c.504C= (p.Thr168=)
n.223C=
5g.161873320C>GCA447609088GABRA1c.459C>G (p.Thr153=)
n.1234C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.263C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.504C>G (p.Thr168=)
n.223C>G
5g.161873320C>TCA3544409GABRA1c.459C>T (p.Thr153=)
n.1234C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.263C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.504C>T (p.Thr168=)
n.223C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873321T>ACA362179128GABRA1c.460T>A (p.Leu154Met)
n.1235T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.264T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.505T>A (p.Leu169Met)
n.224T>A
5g.161873321T>CCA447609089GABRA1c.460T>C (p.Leu154=)
n.1235T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.264T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.505T>C (p.Leu169=)
n.224T>C
5g.161873321T>GCA362179129GABRA1c.460T>G (p.Leu154Val)
n.1235T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.264T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.505T>G (p.Leu169Val)
n.224T>G
5g.161873322T>ACA362179130GABRA1c.461T>A (p.Leu154Ter)
n.1236T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.265T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.506T>A (p.Leu169Ter)
n.225T>A
5g.161873322T>CCA362179131GABRA1c.461T>C (p.Leu154Ser)
n.1236T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.265T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.506T>C (p.Leu169Ser)
n.225T>C
5g.161873322T>GCA362179132GABRA1c.461T>G (p.Leu154Trp)
n.1236T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.265T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.506T>G (p.Leu169Trp)
n.225T>G
5g.161873323G>ACA447609090GABRA1c.462G>A (p.Leu154=)
n.1237G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.266G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.507G>A (p.Leu169=)
n.226G>A
 gnomAD v4
5g.161873323G>CCA362179133GABRA1c.462G>C (p.Leu154Phe)
n.1237G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.266G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.507G>C (p.Leu169Phe)
n.226G>C
 gnomAD v4
5g.161873323G>TCA362179134GABRA1c.462G>T (p.Leu154Phe)
n.1237G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.266G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.507G>T (p.Leu169Phe)
n.226G>T
5g.161873324C>ACA362179135GABRA1c.463C>A (p.Leu155Met)
n.1238C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.267C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.508C>A (p.Leu170Met)
n.227C>A
5g.161873324C>GCA362179136GABRA1c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1238C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.267C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.227C>G
5g.161873324C>TCA447609091GABRA1c.463C>T (p.Leu155=)
n.1238C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.267C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.508C>T (p.Leu170=)
n.227C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.161873325T>ACA362179137GABRA1c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.1239T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.268T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.228T>A
5g.161873325T>CCA362179138GABRA1c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1239T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.268T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.228T>C
5g.161873325T>GCA362179139GABRA1c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.1239T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.268T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.228T>G
5g.161873326G>ACA447609092GABRA1c.465G>A (p.Leu155=)
n.1240G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.269G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.510G>A (p.Leu170=)
n.229G>A
5g.161873326G>CCA447609093GABRA1c.465G>C (p.Leu155=)
n.1240G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.269G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.510G>C (p.Leu170=)
n.229G>C
5g.161873326G>TCA447609094GABRA1c.465G>T (p.Leu155=)
n.1240G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.269G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.510G>T (p.Leu170=)
n.229G>T
5g.161873327T>ACA362179140GABRA1c.466T>A (p.Tyr156Asn)
n.1241T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.270T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
n.230T>A
5g.161873327T>CCA362179142GABRA1c.466T>C (p.Tyr156His)
n.1241T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.270T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.511T>C (p.Tyr171His)
n.230T>C
5g.161873327T>GCA362179141GABRA1c.466T>G (p.Tyr156Asp)
n.1241T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.270T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
n.230T>G
5g.161873328A>CCA362179143GABRA1c.467A>C (p.Tyr156Ser)
n.1242A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.271A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
n.231A>C
5g.161873328A>GCA362179145GABRA1c.467A>G (p.Tyr156Cys)
n.1242A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.271A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
n.231A>G
5g.161873328A>TCA362179144GABRA1c.467A>T (p.Tyr156Phe)
n.1242A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.271A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
n.231A>T
5g.161873329C>ACA362179146GABRA1c.468C>A (p.Tyr156Ter)
n.1243C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.272C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
n.232C>A
5g.161873329C>GCA362179147GABRA1c.468C>G (p.Tyr156Ter)
n.1243C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.272C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
n.232C>G
5g.161873329C>TCA447609096GABRA1c.468C>T (p.Tyr156=)
n.1243C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.272C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.513C>T (p.Tyr171=)
n.232C>T
5g.161873330A>CCA362179148GABRA1c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.1244A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.273A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.233A>C
5g.161873330A>GCA362179150GABRA1c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.1244A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.273A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.233A>G
5g.161873330A>TCA362179149GABRA1c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.1244A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.273A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.233A>T
5g.161873331C>ACA362179151GABRA1c.470C>A (p.Thr157Asn)
n.1245C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.274C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
n.234C>A
 gnomAD v4
5g.161873331C>GCA362179152GABRA1c.470C>G (p.Thr157Ser)
n.1245C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.274C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
n.234C>G
5g.161873331C>TCA362179153GABRA1c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.1245C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.274C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.234C>T
5g.161873332C>ACA447609097GABRA1c.471C>A (p.Thr157=)
n.1246C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.275C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.516C>A (p.Thr172=)
n.235C>A
5g.161873332C=CA1596234514GABRA1c.471C= (p.Thr157=)
n.1246C=
c.*320C= (n.*320C=)
n.275C=
c.*245C= (n.*245C=)
c.516C= (p.Thr172=)
n.235C=
5g.161873332C>GCA447609098GABRA1c.471C>G (p.Thr157=)
n.1246C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.275C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.516C>G (p.Thr172=)
n.235C>G
5g.161873332C>TCA447609099GABRA1c.471C>T (p.Thr157=)
n.1246C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.275C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.516C>T (p.Thr172=)
n.235C>T
 dbSNP
5g.161873333A>CCA362179154GABRA1c.472A>C (p.Met158Leu)
n.1247A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.276A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.517A>C (p.Met173Leu)
n.236A>C
5g.161873333A>GCA362179155GABRA1c.472A>G (p.Met158Val)
n.1247A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.276A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.517A>G (p.Met173Val)
n.236A>G
 ClinVar
5g.161873333A>TCA362179156GABRA1c.472A>T (p.Met158Leu)
n.1247A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.276A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.517A>T (p.Met173Leu)
n.236A>T
5g.161873334T>ACA362179157GABRA1c.473T>A (p.Met158Lys)
n.1248T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.277T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.518T>A (p.Met173Lys)
n.237T>A
 gnomAD v4
5g.161873334T>CCA362179158GABRA1c.473T>C (p.Met158Thr)
n.1248T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.277T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.518T>C (p.Met173Thr)
n.237T>C
5g.161873334T>GCA362179159GABRA1c.473T>G (p.Met158Arg)
n.1248T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.277T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.518T>G (p.Met173Arg)
n.237T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873335G>ACA362179160GABRA1c.474G>A (p.Met158Ile)
n.1249G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.278G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.519G>A (p.Met173Ile)
n.238G>A
 ClinVar dbSNP
5g.161873335G>CCA362179161GABRA1c.474G>C (p.Met158Ile)
n.1249G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.278G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.519G>C (p.Met173Ile)
n.238G>C
5g.161873335G=CA1596234517GABRA1c.474G= (p.Met158=)
n.1249G=
c.*323G= (n.*323G=)
n.278G=
c.*248G= (n.*248G=)
c.519G= (p.Met173=)
n.238G=
5g.161873335G>TCA362179162GABRA1c.474G>T (p.Met158Ile)
n.1249G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.278G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.519G>T (p.Met173Ile)
n.238G>T

Number of alleles fetched