UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161873196G>A | CA151360 | GABRA1 | c.335G>A (p.Arg112Gln) n.1110G>A c.*184G>A (n.*184G>A) n.139G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.380G>A (p.Arg127Gln) n.99G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161873196G>C | CA362178842 | GABRA1 | c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1110G>C c.*184G>C (n.*184G>C) n.139G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.380G>C (p.Arg127Pro) n.99G>C | |
| 5 | g.161873196G= | CA1596234346 | GABRA1 | c.335G= (p.Arg112=) n.1110G= c.*184G= (n.*184G=) n.139G= c.*109G= (n.*109G=) c.380G= (p.Arg127=) n.99G= | |
| 5 | g.161873196G>T | CA362178843 | GABRA1 | c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1110G>T c.*184G>T (n.*184G>T) n.139G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) n.99G>T | ClinVar |
| 5 | g.161873197G>A | CA447608978 | GABRA1 | c.336G>A (p.Arg112=) n.1111G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.140G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.381G>A (p.Arg127=) n.100G>A | |
| 5 | g.161873197G>C | CA447608979 | GABRA1 | c.336G>C (p.Arg112=) n.1111G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.140G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.381G>C (p.Arg127=) n.100G>C | dbSNP |
| 5 | g.161873197G>T | CA447608980 | GABRA1 | c.336G>T (p.Arg112=) n.1111G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.140G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.381G>T (p.Arg127=) n.100G>T | |
| 5 | g.161873198T>A | CA362178844 | GABRA1 | c.337T>A (p.Leu113Ile) n.1112T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.141T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.382T>A (p.Leu128Ile) n.101T>A | |
| 5 | g.161873198T>C | CA447608981 | GABRA1 | c.337T>C (p.Leu113=) n.1112T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.141T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.382T>C (p.Leu128=) n.101T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873198T>G | CA362178845 | GABRA1 | c.337T>G (p.Leu113Val) n.1112T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.141T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.382T>G (p.Leu128Val) n.101T>G | |
| 5 | g.161873198T= | CA1596234352 | GABRA1 | c.337T= (p.Leu113=) n.1112T= c.*186T= (n.*186T=) n.141T= c.*111T= (n.*111T=) c.382T= (p.Leu128=) n.101T= | |
| 5 | g.161873199T>A | CA362178848 | GABRA1 | c.338T>A (p.Leu113Ter) n.1113T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.142T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.383T>A (p.Leu128Ter) n.102T>A | |
| 5 | g.161873199T>C | CA362178846 | GABRA1 | c.338T>C (p.Leu113Ser) n.1113T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.142T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.383T>C (p.Leu128Ser) n.102T>C | |
| 5 | g.161873199T>G | CA362178847 | GABRA1 | c.338T>G (p.Leu113Ter) n.1113T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.142T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.383T>G (p.Leu128Ter) n.102T>G | |
| 5 | g.161873200A= | CA1596234355 | GABRA1 | c.339A= (p.Leu113=) n.1114A= c.*188A= (n.*188A=) n.143A= c.*113A= (n.*113A=) c.384A= (p.Leu128=) n.103A= | |
| 5 | g.161873200A>C | CA362178849 | GABRA1 | c.339A>C (p.Leu113Phe) n.1114A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.143A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.384A>C (p.Leu128Phe) n.103A>C | |
| 5 | g.161873200A>G | CA447608984 | GABRA1 | c.339A>G (p.Leu113=) n.1114A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.143A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.384A>G (p.Leu128=) n.103A>G | |
| 5 | g.161873200A>T | CA362178850 | GABRA1 | c.339A>T (p.Leu113Phe) n.1114A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.143A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.384A>T (p.Leu128Phe) n.103A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873201A>C | CA362178851 | GABRA1 | c.340A>C (p.Asn114His) n.1115A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.144A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.385A>C (p.Asn129His) n.104A>C | |
| 5 | g.161873201A>G | CA362178852 | GABRA1 | c.340A>G (p.Asn114Asp) n.1115A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.144A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.385A>G (p.Asn129Asp) n.104A>G | |
| 5 | g.161873201A>T | CA362178853 | GABRA1 | c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.1115A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.144A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.104A>T | |
| 5 | g.161873202A>C | CA362178854 | GABRA1 | c.341A>C (p.Asn114Thr) n.1116A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.145A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.386A>C (p.Asn129Thr) n.105A>C | |
| 5 | g.161873202A>G | CA362178856 | GABRA1 | c.341A>G (p.Asn114Ser) n.1116A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.145A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.386A>G (p.Asn129Ser) n.105A>G | |
| 5 | g.161873202A>T | CA362178855 | GABRA1 | c.341A>T (p.Asn114Ile) n.1116A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.145A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.386A>T (p.Asn129Ile) n.105A>T | |
| 5 | g.161873203T>A | CA362178857 | GABRA1 | c.342T>A (p.Asn114Lys) n.1117T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.146T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.387T>A (p.Asn129Lys) n.106T>A | |
| 5 | g.161873203T>C | CA447608986 | GABRA1 | c.342T>C (p.Asn114=) n.1117T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.146T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.387T>C (p.Asn129=) n.106T>C | |
| 5 | g.161873203T>G | CA362178858 | GABRA1 | c.342T>G (p.Asn114Lys) n.1117T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.146T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.387T>G (p.Asn129Lys) n.106T>G | |
| 5 | g.161873204A>C | CA362178859 | GABRA1 | c.343A>C (p.Asn115His) n.1118A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.147A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.388A>C (p.Asn130His) n.107A>C | |
| 5 | g.161873204A>G | CA362178860 | GABRA1 | c.343A>G (p.Asn115Asp) n.1118A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.147A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.388A>G (p.Asn130Asp) n.107A>G | |
| 5 | g.161873204A>T | CA362178861 | GABRA1 | c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.1118A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.147A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.107A>T | |
| 5 | g.161873205A>C | CA362178862 | GABRA1 | c.344A>C (p.Asn115Thr) n.1119A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.148A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.389A>C (p.Asn130Thr) n.108A>C | |
| 5 | g.161873205A>G | CA362178863 | GABRA1 | c.344A>G (p.Asn115Ser) n.1119A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.148A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.389A>G (p.Asn130Ser) n.108A>G | |
| 5 | g.161873205A>T | CA362178864 | GABRA1 | c.344A>T (p.Asn115Ile) n.1119A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.148A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.389A>T (p.Asn130Ile) n.108A>T | |
| 5 | g.161873206C>A | CA362178865 | GABRA1 | c.345C>A (p.Asn115Lys) n.1120C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.149C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.390C>A (p.Asn130Lys) n.109C>A | |
| 5 | g.161873206C>G | CA362178866 | GABRA1 | c.345C>G (p.Asn115Lys) n.1120C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.149C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.390C>G (p.Asn130Lys) n.109C>G | |
| 5 | g.161873206C>T | CA447608990 | GABRA1 | c.345C>T (p.Asn115=) n.1120C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.149C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.390C>T (p.Asn130=) n.109C>T | |
| 5 | g.161873207C>A | CA362178867 | GABRA1 | c.346C>A (p.Leu116Ile) n.1121C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.150C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.391C>A (p.Leu131Ile) n.110C>A | |
| 5 | g.161873207C= | CA1596234358 | GABRA1 | c.346C= (p.Leu116=) n.1121C= c.*195C= (n.*195C=) n.150C= c.*120C= (n.*120C=) c.391C= (p.Leu131=) n.110C= | |
| 5 | g.161873207C>G | CA362178868 | GABRA1 | c.346C>G (p.Leu116Val) n.1121C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.150C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) n.110C>G | |
| 5 | g.161873207C>T | CA131084947 | GABRA1 | c.346C>T (p.Leu116=) n.1121C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.150C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.391C>T (p.Leu131=) n.110C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873208T>A | CA362178869 | GABRA1 | c.347T>A (p.Leu116Gln) n.1122T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.151T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.392T>A (p.Leu131Gln) n.111T>A | |
| 5 | g.161873208T>C | CA362178871 | GABRA1 | c.347T>C (p.Leu116Pro) n.1122T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.151T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.111T>C | |
| 5 | g.161873208T>G | CA362178870 | GABRA1 | c.347T>G (p.Leu116Arg) n.1122T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.151T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.111T>G | |
| 5 | g.161873209A= | CA1596234362 | GABRA1 | c.348A= (p.Leu116=) n.1123A= c.*197A= (n.*197A=) n.152A= c.*122A= (n.*122A=) c.393A= (p.Leu131=) n.112A= | |
| 5 | g.161873209A>C | CA447608992 | GABRA1 | c.348A>C (p.Leu116=) n.1123A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.152A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.393A>C (p.Leu131=) n.112A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873209A>G | CA447608993 | GABRA1 | c.348A>G (p.Leu116=) n.1123A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.152A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.393A>G (p.Leu131=) n.112A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873209A>T | CA447608994 | GABRA1 | c.348A>T (p.Leu116=) n.1123A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.152A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.393A>T (p.Leu131=) n.112A>T | |
| 5 | g.161873210A>C | CA362178872 | GABRA1 | c.349A>C (p.Met117Leu) n.1124A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.153A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.394A>C (p.Met132Leu) n.113A>C | |
| 5 | g.161873210A>G | CA362178873 | GABRA1 | c.349A>G (p.Met117Val) n.1124A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.153A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.394A>G (p.Met132Val) n.113A>G | |
| 5 | g.161873210A>T | CA362178874 | GABRA1 | c.349A>T (p.Met117Leu) n.1124A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.153A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.394A>T (p.Met132Leu) n.113A>T | |
| 5 | g.161873211T>A | CA362178875 | GABRA1 | c.350T>A (p.Met117Lys) n.1125T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.154T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.395T>A (p.Met132Lys) n.114T>A | |
| 5 | g.161873211T>C | CA362178876 | GABRA1 | c.350T>C (p.Met117Thr) n.1125T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.154T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.395T>C (p.Met132Thr) n.114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873211T>G | CA362178877 | GABRA1 | c.350T>G (p.Met117Arg) n.1125T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.154T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.395T>G (p.Met132Arg) n.114T>G | |
| 5 | g.161873211T= | CA1596234367 | GABRA1 | c.350T= (p.Met117=) n.1125T= c.*199T= (n.*199T=) n.154T= c.*124T= (n.*124T=) c.395T= (p.Met132=) n.114T= | |
| 5 | g.161873212G>A | CA362178878 | GABRA1 | c.351G>A (p.Met117Ile) n.1126G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.155G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.396G>A (p.Met132Ile) n.115G>A | |
| 5 | g.161873212G>C | CA362178879 | GABRA1 | c.351G>C (p.Met117Ile) n.1126G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.155G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.396G>C (p.Met132Ile) n.115G>C | |
| 5 | g.161873212G>T | CA362178880 | GABRA1 | c.351G>T (p.Met117Ile) n.1126G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.155G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.396G>T (p.Met132Ile) n.115G>T | |
| 5 | g.161873213G>A | CA362178881 | GABRA1 | c.352G>A (p.Ala118Thr) n.1127G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.156G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.116G>A | |
| 5 | g.161873213G>C | CA362178882 | GABRA1 | c.352G>C (p.Ala118Pro) n.1127G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.156G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) n.116G>C | |
| 5 | g.161873213G>T | CA362178883 | GABRA1 | c.352G>T (p.Ala118Ser) n.1127G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.156G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) n.116G>T | |
| 5 | g.161873214C>A | CA362178886 | GABRA1 | c.353C>A (p.Ala118Glu) n.1128C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.157C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.398C>A (p.Ala133Glu) n.117C>A | |
| 5 | g.161873214C>G | CA362178884 | GABRA1 | c.353C>G (p.Ala118Gly) n.1128C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.157C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.117C>G | |
| 5 | g.161873214C>T | CA362178885 | GABRA1 | c.353C>T (p.Ala118Val) n.1128C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.157C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) n.117C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873215A>C | CA447608996 | GABRA1 | c.354A>C (p.Ala118=) n.1129A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.158A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.399A>C (p.Ala133=) n.118A>C | |
| 5 | g.161873215A>G | CA447608997 | GABRA1 | c.354A>G (p.Ala118=) n.1129A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.158A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.399A>G (p.Ala133=) n.118A>G | |
| 5 | g.161873215A>T | CA447608998 | GABRA1 | c.354A>T (p.Ala118=) n.1129A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.158A>T c.*128A>T (n.*128A>T) c.399A>T (p.Ala133=) n.118A>T | dbSNP |
| 5 | g.161873216A>C | CA362178887 | GABRA1 | c.355A>C (p.Ser119Arg) n.1130A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.159A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.400A>C (p.Ser134Arg) n.119A>C | |
| 5 | g.161873216A>G | CA362178888 | GABRA1 | c.355A>G (p.Ser119Gly) n.1130A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.159A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.400A>G (p.Ser134Gly) n.119A>G | |
| 5 | g.161873216A>T | CA362178889 | GABRA1 | c.355A>T (p.Ser119Cys) n.1130A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.159A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.400A>T (p.Ser134Cys) n.119A>T | |
| 5 | g.161873217G>A | CA362178890 | GABRA1 | c.356G>A (p.Ser119Asn) n.1131G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.160G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.401G>A (p.Ser134Asn) n.120G>A | |
| 5 | g.161873217G>C | CA362178891 | GABRA1 | c.356G>C (p.Ser119Thr) n.1131G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.160G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.401G>C (p.Ser134Thr) n.120G>C | |
| 5 | g.161873217G>T | CA362178892 | GABRA1 | c.356G>T (p.Ser119Ile) n.1131G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.160G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.401G>T (p.Ser134Ile) n.120G>T | |
| 5 | g.161873218T>A | CA362178893 | GABRA1 | c.357T>A (p.Ser119Arg) n.1132T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.161T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.402T>A (p.Ser134Arg) n.121T>A | |
| 5 | g.161873218T>C | CA447609001 | GABRA1 | c.357T>C (p.Ser119=) n.1132T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.161T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.402T>C (p.Ser134=) n.121T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873218T>G | CA362178894 | GABRA1 | c.357T>G (p.Ser119Arg) n.1132T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.161T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.402T>G (p.Ser134Arg) n.121T>G | |
| 5 | g.161873219A>C | CA362178895 | GABRA1 | c.358A>C (p.Lys120Gln) n.1133A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.162A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.403A>C (p.Lys135Gln) n.122A>C | |
| 5 | g.161873219A>G | CA362178896 | GABRA1 | c.358A>G (p.Lys120Glu) n.1133A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.162A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.403A>G (p.Lys135Glu) n.122A>G | |
| 5 | g.161873219A>T | CA362178897 | GABRA1 | c.358A>T (p.Lys120Ter) n.1133A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.162A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.403A>T (p.Lys135Ter) n.122A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873220A>C | CA362178900 | GABRA1 | c.359A>C (p.Lys120Thr) n.1134A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.163A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.404A>C (p.Lys135Thr) n.123A>C | COSMIC |
| 5 | g.161873220A>G | CA362178899 | GABRA1 | c.359A>G (p.Lys120Arg) n.1134A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.163A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.404A>G (p.Lys135Arg) n.123A>G | |
| 5 | g.161873220A>T | CA362178898 | GABRA1 | c.359A>T (p.Lys120Ile) n.1134A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.163A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.404A>T (p.Lys135Ile) n.123A>T | |
| 5 | g.161873221A>C | CA362178901 | GABRA1 | c.360A>C (p.Lys120Asn) n.1135A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.164A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.405A>C (p.Lys135Asn) n.124A>C | COSMIC |
| 5 | g.161873221A>G | CA447609004 | GABRA1 | c.360A>G (p.Lys120=) n.1135A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.164A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.405A>G (p.Lys135=) n.124A>G | |
| 5 | g.161873221A>T | CA362178902 | GABRA1 | c.360A>T (p.Lys120Asn) n.1135A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.164A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.405A>T (p.Lys135Asn) n.124A>T | |
| 5 | g.161873222A>C | CA362178903 | GABRA1 | c.361A>C (p.Ile121Leu) n.1136A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.165A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) n.125A>C | |
| 5 | g.161873222A>G | CA362178904 | GABRA1 | c.361A>G (p.Ile121Val) n.1136A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.165A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) n.125A>G | |
| 5 | g.161873222A>T | CA362178905 | GABRA1 | c.361A>T (p.Ile121Phe) n.1136A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.165A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.406A>T (p.Ile136Phe) n.125A>T | |
| 5 | g.161873223T>A | CA362178906 | GABRA1 | c.362T>A (p.Ile121Asn) n.1137T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.166T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.407T>A (p.Ile136Asn) n.126T>A | |
| 5 | g.161873223T>C | CA362178907 | GABRA1 | c.362T>C (p.Ile121Thr) n.1137T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.166T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) n.126T>C | |
| 5 | g.161873223T>G | CA362178908 | GABRA1 | c.362T>G (p.Ile121Ser) n.1137T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.166T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.407T>G (p.Ile136Ser) n.126T>G | |
| 5 | g.161873224C>A | CA447609007 | GABRA1 | c.363C>A (p.Ile121=) n.1138C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.167C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.408C>A (p.Ile136=) n.127C>A | |
| 5 | g.161873224C>G | CA362178909 | GABRA1 | c.363C>G (p.Ile121Met) n.1138C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.167C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.408C>G (p.Ile136Met) n.127C>G | |
| 5 | g.161873224C>T | CA447609008 | GABRA1 | c.363C>T (p.Ile121=) n.1138C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.167C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.408C>T (p.Ile136=) n.127C>T | |
| 5 | g.161873225T>A | CA362178910 | GABRA1 | c.364T>A (p.Trp122Arg) n.1139T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.168T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.409T>A (p.Trp137Arg) n.128T>A | |
| 5 | g.161873225T>C | CA131084948 | GABRA1 | c.364T>C (p.Trp122Arg) n.1139T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.168T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.409T>C (p.Trp137Arg) n.128T>C | dbSNP |
| 5 | g.161873225T>G | CA362178911 | GABRA1 | c.364T>G (p.Trp122Gly) n.1139T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.168T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.409T>G (p.Trp137Gly) n.128T>G | |
| 5 | g.161873225T= | CA1596234370 | GABRA1 | c.364T= (p.Trp122=) n.1139T= c.*213T= (n.*213T=) n.168T= c.*138T= (n.*138T=) c.409T= (p.Trp137=) n.128T= | |
| 5 | g.161873226G>A | CA362178912 | GABRA1 | c.365G>A (p.Trp122Ter) n.1140G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.169G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.410G>A (p.Trp137Ter) n.129G>A | ClinVar |
| 5 | g.161873226G>C | CA362178913 | GABRA1 | c.365G>C (p.Trp122Ser) n.1140G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.169G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.410G>C (p.Trp137Ser) n.129G>C | |
| 5 | g.161873226G>T | CA362178914 | GABRA1 | c.365G>T (p.Trp122Leu) n.1140G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.169G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.410G>T (p.Trp137Leu) n.129G>T | |
| 5 | g.161873227G>A | CA362178917 | GABRA1 | c.366G>A (p.Trp122Ter) n.1141G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.170G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.411G>A (p.Trp137Ter) n.130G>A | COSMIC |
| 5 | g.161873227G>C | CA362178915 | GABRA1 | c.366G>C (p.Trp122Cys) n.1141G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.170G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.411G>C (p.Trp137Cys) n.130G>C | |
| 5 | g.161873227G>T | CA362178916 | GABRA1 | c.366G>T (p.Trp122Cys) n.1141G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.170G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.411G>T (p.Trp137Cys) n.130G>T | |
| 5 | g.161873228A>C | CA362178918 | GABRA1 | c.367A>C (p.Thr123Pro) n.1142A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.171A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) n.131A>C | |
| 5 | g.161873228A>G | CA362178919 | GABRA1 | c.367A>G (p.Thr123Ala) n.1142A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.171A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) n.131A>G | |
| 5 | g.161873228A>T | CA362178920 | GABRA1 | c.367A>T (p.Thr123Ser) n.1142A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.171A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) n.131A>T | |
| 5 | g.161873229C>A | CA362178921 | GABRA1 | c.368C>A (p.Thr123Asn) n.1143C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.172C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.413C>A (p.Thr138Asn) n.132C>A | |
| 5 | g.161873229C>G | CA362178922 | GABRA1 | c.368C>G (p.Thr123Ser) n.1143C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.172C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.413C>G (p.Thr138Ser) n.132C>G | |
| 5 | g.161873229C>T | CA362178923 | GABRA1 | c.368C>T (p.Thr123Ile) n.1143C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.172C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) n.132C>T | |
| 5 | g.161873230T>A | CA447609012 | GABRA1 | c.369T>A (p.Thr123=) n.1144T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.173T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.414T>A (p.Thr138=) n.133T>A | |
| 5 | g.161873230T>C | CA447609013 | GABRA1 | c.369T>C (p.Thr123=) n.1144T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.173T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.414T>C (p.Thr138=) n.133T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873230T>G | CA447609015 | GABRA1 | c.369T>G (p.Thr123=) n.1144T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.173T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.414T>G (p.Thr138=) n.133T>G | |
| 5 | g.161873231C>A | CA362178924 | GABRA1 | c.370C>A (p.Pro124Thr) n.1145C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.174C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.415C>A (p.Pro139Thr) n.134C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873231C>G | CA362178925 | GABRA1 | c.370C>G (p.Pro124Ala) n.1145C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.174C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.415C>G (p.Pro139Ala) n.134C>G | |
| 5 | g.161873231C>T | CA362178926 | GABRA1 | c.370C>T (p.Pro124Ser) n.1145C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.174C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) n.134C>T | |
| 5 | g.161873232C>A | CA362178927 | GABRA1 | c.371C>A (p.Pro124Gln) n.1146C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.175C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.416C>A (p.Pro139Gln) n.135C>A | |
| 5 | g.161873232C>G | CA362178928 | GABRA1 | c.371C>G (p.Pro124Arg) n.1146C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.175C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.416C>G (p.Pro139Arg) n.135C>G | |
| 5 | g.161873232C>T | CA362178929 | GABRA1 | c.371C>T (p.Pro124Leu) n.1146C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.175C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.416C>T (p.Pro139Leu) n.135C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.161873233G>A | CA447609018 | GABRA1 | c.372G>A (p.Pro124=) n.1147G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.176G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.417G>A (p.Pro139=) n.136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873233G>C | CA447609020 | GABRA1 | c.372G>C (p.Pro124=) n.1147G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.176G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.417G>C (p.Pro139=) n.136G>C | |
| 5 | g.161873233G= | CA1596234373 | GABRA1 | c.372G= (p.Pro124=) n.1147G= c.*221G= (n.*221G=) n.176G= c.*146G= (n.*146G=) c.417G= (p.Pro139=) n.136G= | |
| 5 | g.161873233G>T | CA447609022 | GABRA1 | c.372G>T (p.Pro124=) n.1147G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.176G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.417G>T (p.Pro139=) n.136G>T | |
| 5 | g.161873234G>A | CA362178932 | GABRA1 | c.373G>A (p.Asp125Asn) n.1148G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.177G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.137G>A | |
| 5 | g.161873234G>C | CA362178931 | GABRA1 | c.373G>C (p.Asp125His) n.1148G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.177G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.418G>C (p.Asp140His) n.137G>C | |
| 5 | g.161873234G>T | CA362178930 | GABRA1 | c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.1148G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.177G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.137G>T | |
| 5 | g.161873235A>C | CA362178934 | GABRA1 | c.374A>C (p.Asp125Ala) n.1149A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.178A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.138A>C | |
| 5 | g.161873235A>G | CA362178933 | GABRA1 | c.374A>G (p.Asp125Gly) n.1149A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.178A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.138A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873235A>T | CA362178935 | GABRA1 | c.374A>T (p.Asp125Val) n.1149A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.178A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.419A>T (p.Asp140Val) n.138A>T | |
| 5 | g.161873236C>A | CA362178936 | GABRA1 | c.375C>A (p.Asp125Glu) n.1150C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.179C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.420C>A (p.Asp140Glu) n.139C>A | |
| 5 | g.161873236C>G | CA362178937 | GABRA1 | c.375C>G (p.Asp125Glu) n.1150C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.179C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.420C>G (p.Asp140Glu) n.139C>G | |
| 5 | g.161873236C>T | CA447609026 | GABRA1 | c.375C>T (p.Asp125=) n.1150C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.179C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.420C>T (p.Asp140=) n.139C>T | |
| 5 | g.161873237A>C | CA362178938 | GABRA1 | c.376A>C (p.Thr126Pro) n.1151A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.180A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.421A>C (p.Thr141Pro) n.140A>C | |
| 5 | g.161873237A>G | CA362178939 | GABRA1 | c.376A>G (p.Thr126Ala) n.1151A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.180A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.421A>G (p.Thr141Ala) n.140A>G | |
| 5 | g.161873237A>T | CA362178940 | GABRA1 | c.376A>T (p.Thr126Ser) n.1151A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.180A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.421A>T (p.Thr141Ser) n.140A>T | |
| 5 | g.161873238C>A | CA362178941 | GABRA1 | c.377C>A (p.Thr126Lys) n.1152C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.181C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.422C>A (p.Thr141Lys) n.141C>A | |
| 5 | g.161873238C>G | CA362178942 | GABRA1 | c.377C>G (p.Thr126Arg) n.1152C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.181C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.422C>G (p.Thr141Arg) n.141C>G | |
| 5 | g.161873238C>T | CA362178943 | GABRA1 | c.377C>T (p.Thr126Ile) n.1152C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.181C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.422C>T (p.Thr141Ile) n.141C>T | |
| 5 | g.161873239A= | CA1596234378 | GABRA1 | c.378A= (p.Thr126=) n.1153A= c.*227A= (n.*227A=) n.182A= c.*152A= (n.*152A=) c.423A= (p.Thr141=) n.142A= | |
| 5 | g.161873239A>C | CA447609028 | GABRA1 | c.378A>C (p.Thr126=) n.1153A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.182A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.423A>C (p.Thr141=) n.142A>C | |
| 5 | g.161873239A>G | CA3544399 | GABRA1 | c.378A>G (p.Thr126=) n.1153A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.182A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.423A>G (p.Thr141=) n.142A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873239A>T | CA447609030 | GABRA1 | c.378A>T (p.Thr126=) n.1153A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.182A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.423A>T (p.Thr141=) n.142A>T | |
| 5 | g.161873240T>A | CA362178944 | GABRA1 | c.379T>A (p.Phe127Ile) n.1154T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.183T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.143T>A | |
| 5 | g.161873240T>C | CA362178945 | GABRA1 | c.379T>C (p.Phe127Leu) n.1154T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.183T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.143T>C | |
| 5 | g.161873240T>G | CA362178946 | GABRA1 | c.379T>G (p.Phe127Val) n.1154T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.183T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) n.143T>G | ClinVar |
| 5 | g.161873241T>A | CA362178949 | GABRA1 | c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.1155T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.184T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.144T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873241T>C | CA362178948 | GABRA1 | c.380T>C (p.Phe127Ser) n.1155T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.184T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.144T>C | |
| 5 | g.161873241T>G | CA362178947 | GABRA1 | c.380T>G (p.Phe127Cys) n.1155T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.184T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.144T>G | |
| 5 | g.161873242T>A | CA362178950 | GABRA1 | c.381T>A (p.Phe127Leu) n.1156T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.185T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.426T>A (p.Phe142Leu) n.145T>A | |
| 5 | g.161873242T>C | CA447609034 | GABRA1 | c.381T>C (p.Phe127=) n.1156T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.185T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.426T>C (p.Phe142=) n.145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873242T>G | CA362178951 | GABRA1 | c.381T>G (p.Phe127Leu) n.1156T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.185T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.426T>G (p.Phe142Leu) n.145T>G | |
| 5 | g.161873242T= | CA1596234383 | GABRA1 | c.381T= (p.Phe127=) n.1156T= c.*230T= (n.*230T=) n.185T= c.*155T= (n.*155T=) c.426T= (p.Phe142=) n.145T= | |
| 5 | g.161873243T>A | CA362178952 | GABRA1 | c.382T>A (p.Phe128Ile) n.1157T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.186T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.427T>A (p.Phe143Ile) n.146T>A | |
| 5 | g.161873243T>C | CA362178953 | GABRA1 | c.382T>C (p.Phe128Leu) n.1157T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.186T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.427T>C (p.Phe143Leu) n.146T>C | |
| 5 | g.161873243T>G | CA362178954 | GABRA1 | c.382T>G (p.Phe128Val) n.1157T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.186T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.427T>G (p.Phe143Val) n.146T>G | |
| 5 | g.161873244T>A | CA362178955 | GABRA1 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.1158T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.187T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.147T>A | |
| 5 | g.161873244T>C | CA362178956 | GABRA1 | c.383T>C (p.Phe128Ser) n.1158T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.187T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.428T>C (p.Phe143Ser) n.147T>C | |
| 5 | g.161873244T>G | CA362178957 | GABRA1 | c.383T>G (p.Phe128Cys) n.1158T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.187T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.428T>G (p.Phe143Cys) n.147T>G | |
| 5 | g.161873245C>A | CA362178958 | GABRA1 | c.384C>A (p.Phe128Leu) n.1159C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.188C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.429C>A (p.Phe143Leu) n.148C>A | |
| 5 | g.161873245C= | CA1596234389 | GABRA1 | c.384C= (p.Phe128=) n.1159C= c.*233C= (n.*233C=) n.188C= c.*158C= (n.*158C=) c.429C= (p.Phe143=) n.148C= | |
| 5 | g.161873245C>G | CA362178959 | GABRA1 | c.384C>G (p.Phe128Leu) n.1159C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.188C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.429C>G (p.Phe143Leu) n.148C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873245C>T | CA447609037 | GABRA1 | c.384C>T (p.Phe128=) n.1159C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.188C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.429C>T (p.Phe143=) n.148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873246C>A | CA362178960 | GABRA1 | c.385C>A (p.His129Asn) n.1160C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.189C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.430C>A (p.His144Asn) n.149C>A | |
| 5 | g.161873246C= | CA1596234394 | GABRA1 | c.385C= (p.His129=) n.1160C= c.*234C= (n.*234C=) n.189C= c.*159C= (n.*159C=) c.430C= (p.His144=) n.149C= | |
| 5 | g.161873246C>G | CA362178961 | GABRA1 | c.385C>G (p.His129Asp) n.1160C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.189C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.430C>G (p.His144Asp) n.149C>G | |
| 5 | g.161873246C>T | CA131084949 | GABRA1 | c.385C>T (p.His129Tyr) n.1160C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.189C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.430C>T (p.His144Tyr) n.149C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873247A= | CA1596234399 | GABRA1 | c.386A= (p.His129=) n.1161A= c.*235A= (n.*235A=) n.190A= c.*160A= (n.*160A=) c.431A= (p.His144=) n.150A= | |
| 5 | g.161873247A>C | CA362178963 | GABRA1 | c.386A>C (p.His129Pro) n.1161A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.190A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.431A>C (p.His144Pro) n.150A>C | |
| 5 | g.161873247A>G | CA362178964 | GABRA1 | c.386A>G (p.His129Arg) n.1161A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.190A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.431A>G (p.His144Arg) n.150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873247A>T | CA362178962 | GABRA1 | c.386A>T (p.His129Leu) n.1161A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.190A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.431A>T (p.His144Leu) n.150A>T | |
| 5 | g.161873248C>A | CA362178965 | GABRA1 | c.387C>A (p.His129Gln) n.1162C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.191C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.432C>A (p.His144Gln) n.151C>A | |
| 5 | g.161873248C>G | CA362178966 | GABRA1 | c.387C>G (p.His129Gln) n.1162C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.191C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.432C>G (p.His144Gln) n.151C>G | |
| 5 | g.161873248C>T | CA447609040 | GABRA1 | c.387C>T (p.His129=) n.1162C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.191C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.432C>T (p.His144=) n.151C>T | |
| 5 | g.161873249A>C | CA362178967 | GABRA1 | c.388A>C (p.Asn130His) n.1163A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.192A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.433A>C (p.Asn145His) n.152A>C | |
| 5 | g.161873249A>G | CA362178968 | GABRA1 | c.388A>G (p.Asn130Asp) n.1163A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.192A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.433A>G (p.Asn145Asp) n.152A>G | |
| 5 | g.161873249A>T | CA362178969 | GABRA1 | c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.1163A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.192A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.433A>T (p.Asn145Tyr) n.152A>T | |
| 5 | g.161873250A>C | CA362178970 | GABRA1 | c.389A>C (p.Asn130Thr) n.1164A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.193A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.434A>C (p.Asn145Thr) n.153A>C | |
| 5 | g.161873250A>G | CA362178971 | GABRA1 | c.389A>G (p.Asn130Ser) n.1164A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.193A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.434A>G (p.Asn145Ser) n.153A>G | |
| 5 | g.161873250A>T | CA362178972 | GABRA1 | c.389A>T (p.Asn130Ile) n.1164A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.193A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.434A>T (p.Asn145Ile) n.153A>T | |
| 5 | g.161873251T>A | CA362178973 | GABRA1 | c.390T>A (p.Asn130Lys) n.1165T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.194T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.435T>A (p.Asn145Lys) n.154T>A | |
| 5 | g.161873251T>C | CA3544400 | GABRA1 | c.390T>C (p.Asn130=) n.1165T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.194T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.435T>C (p.Asn145=) n.154T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873251T>G | CA362178974 | GABRA1 | c.390T>G (p.Asn130Lys) n.1165T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.194T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.435T>G (p.Asn145Lys) n.154T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873251T= | CA1596234404 | GABRA1 | c.390T= (p.Asn130=) n.1165T= c.*239T= (n.*239T=) n.194T= c.*164T= (n.*164T=) c.435T= (p.Asn145=) n.154T= | |
| 5 | g.161873252G>A | CA362178975 | GABRA1 | c.391G>A (p.Gly131Arg) n.1166G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.195G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.436G>A (p.Gly146Arg) n.155G>A | |
| 5 | g.161873252G>C | CA362178976 | GABRA1 | c.391G>C (p.Gly131Arg) n.1166G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.195G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.155G>C | |
| 5 | g.161873252G>T | CA362178977 | GABRA1 | c.391G>T (p.Gly131Ter) n.1166G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.195G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.436G>T (p.Gly146Ter) n.155G>T | |
| 5 | g.161873253G>A | CA3544401 | GABRA1 | c.392G>A (p.Gly131Glu) n.1167G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.196G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.437G>A (p.Gly146Glu) n.156G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.161873253G>C | CA362178978 | GABRA1 | c.392G>C (p.Gly131Ala) n.1167G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.196G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.156G>C | |
| 5 | g.161873253G= | CA1596234407 | GABRA1 | c.392G= (p.Gly131=) n.1167G= c.*241G= (n.*241G=) n.196G= c.*166G= (n.*166G=) c.437G= (p.Gly146=) n.156G= | |
| 5 | g.161873253G>T | CA362178979 | GABRA1 | c.392G>T (p.Gly131Val) n.1167G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.196G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) n.156G>T | |
| 5 | g.161873254A= | CA1596234411 | GABRA1 | c.393A= (p.Gly131=) n.1168A= c.*242A= (n.*242A=) n.197A= c.*167A= (n.*167A=) c.438A= (p.Gly146=) n.157A= | |
| 5 | g.161873254A>C | CA447609043 | GABRA1 | c.393A>C (p.Gly131=) n.1168A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.197A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.438A>C (p.Gly146=) n.157A>C | |
| 5 | g.161873254A>G | CA447609045 | GABRA1 | c.393A>G (p.Gly131=) n.1168A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.197A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.438A>G (p.Gly146=) n.157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873254A>T | CA447609044 | GABRA1 | c.393A>T (p.Gly131=) n.1168A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.197A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.438A>T (p.Gly146=) n.157A>T | |
| 5 | g.161873255A>C | CA362178980 | GABRA1 | c.394A>C (p.Lys132Gln) n.1169A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.198A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) n.158A>C | |
| 5 | g.161873255A>G | CA362178981 | GABRA1 | c.394A>G (p.Lys132Glu) n.1169A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.198A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) n.158A>G | |
| 5 | g.161873255A>T | CA362178982 | GABRA1 | c.394A>T (p.Lys132Ter) n.1169A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.198A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) n.158A>T | |
| 5 | g.161873256A>C | CA362178983 | GABRA1 | c.395A>C (p.Lys132Thr) n.1170A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.199A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) n.159A>C | |
| 5 | g.161873256A>G | CA362178984 | GABRA1 | c.395A>G (p.Lys132Arg) n.1170A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.199A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) n.159A>G | |
| 5 | g.161873256A>T | CA362178985 | GABRA1 | c.395A>T (p.Lys132Met) n.1170A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.199A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.440A>T (p.Lys147Met) n.159A>T | |
| 5 | g.161873257G>A | CA447609046 | GABRA1 | c.396G>A (p.Lys132=) n.1171G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.200G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.441G>A (p.Lys147=) n.160G>A | ClinVar COSMIC |
| 5 | g.161873257G>C | CA362178986 | GABRA1 | c.396G>C (p.Lys132Asn) n.1171G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.200G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.441G>C (p.Lys147Asn) n.160G>C | |
| 5 | g.161873257G>T | CA362178987 | GABRA1 | c.396G>T (p.Lys132Asn) n.1171G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.200G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.441G>T (p.Lys147Asn) n.160G>T | |
| 5 | g.161873258A>C | CA362178988 | GABRA1 | c.397A>C (p.Lys133Gln) n.1172A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.201A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.161A>C | |
| 5 | g.161873258A>G | CA362178989 | GABRA1 | c.397A>G (p.Lys133Glu) n.1172A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.201A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.161A>G | |
| 5 | g.161873258A>T | CA362178990 | GABRA1 | c.397A>T (p.Lys133Ter) n.1172A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.201A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.161A>T | |
| 5 | g.161873259A>C | CA362178992 | GABRA1 | c.398A>C (p.Lys133Thr) n.1173A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.202A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.162A>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873259A>G | CA362178993 | GABRA1 | c.398A>G (p.Lys133Arg) n.1173A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.202A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.162A>G | |
| 5 | g.161873259A>T | CA362178991 | GABRA1 | c.398A>T (p.Lys133Met) n.1173A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.202A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.443A>T (p.Lys148Met) n.162A>T | |
| 5 | g.161873260G>A | CA447609047 | GABRA1 | c.399G>A (p.Lys133=) n.1174G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.203G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.444G>A (p.Lys148=) n.163G>A | |
| 5 | g.161873260G>C | CA362178994 | GABRA1 | c.399G>C (p.Lys133Asn) n.1174G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.203G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.444G>C (p.Lys148Asn) n.163G>C | |
| 5 | g.161873260G>T | CA362178995 | GABRA1 | c.399G>T (p.Lys133Asn) n.1174G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.203G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.444G>T (p.Lys148Asn) n.163G>T | |
| 5 | g.161873261T>A | CA362178996 | GABRA1 | c.400T>A (p.Ser134Thr) n.1175T>A c.*249T>A (n.*249T>A) n.204T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.445T>A (p.Ser149Thr) n.164T>A | |
| 5 | g.161873261T>C | CA362178997 | GABRA1 | c.400T>C (p.Ser134Pro) n.1175T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.204T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.445T>C (p.Ser149Pro) n.164T>C | |
| 5 | g.161873261T>G | CA362178998 | GABRA1 | c.400T>G (p.Ser134Ala) n.1175T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.204T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.445T>G (p.Ser149Ala) n.164T>G | |
| 5 | g.161873262C>A | CA362179001 | GABRA1 | c.401C>A (p.Ser134Ter) n.1176C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.205C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.446C>A (p.Ser149Ter) n.165C>A | |
| 5 | g.161873262C>G | CA362179000 | GABRA1 | c.401C>G (p.Ser134Ter) n.1176C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.205C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.446C>G (p.Ser149Ter) n.165C>G | |
| 5 | g.161873262C>T | CA362178999 | GABRA1 | c.401C>T (p.Ser134Leu) n.1176C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.205C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.446C>T (p.Ser149Leu) n.165C>T | |
| 5 | g.161873263A= | CA1596234413 | GABRA1 | c.402A= (p.Ser134=) n.1177A= c.*251A= (n.*251A=) n.206A= c.*176A= (n.*176A=) c.447A= (p.Ser149=) n.166A= | |
| 5 | g.161873263A>C | CA447609048 | GABRA1 | c.402A>C (p.Ser134=) n.1177A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.206A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.447A>C (p.Ser149=) n.166A>C | |
| 5 | g.161873263A>G | CA447609049 | GABRA1 | c.402A>G (p.Ser134=) n.1177A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.206A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.447A>G (p.Ser149=) n.166A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873263A>T | CA447609050 | GABRA1 | c.402A>T (p.Ser134=) n.1177A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.206A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.447A>T (p.Ser149=) n.166A>T | |
| 5 | g.161873264G>A | CA362179002 | GABRA1 | c.403G>A (p.Val135Met) n.1178G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.207G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.448G>A (p.Val150Met) n.167G>A | |
| 5 | g.161873264G>C | CA362179003 | GABRA1 | c.403G>C (p.Val135Leu) n.1178G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.207G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.448G>C (p.Val150Leu) n.167G>C | |
| 5 | g.161873264G>T | CA362179004 | GABRA1 | c.403G>T (p.Val135Leu) n.1178G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.207G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.448G>T (p.Val150Leu) n.167G>T | |
| 5 | g.161873265T>A | CA362179005 | GABRA1 | c.404T>A (p.Val135Glu) n.1179T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.208T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.449T>A (p.Val150Glu) n.168T>A | |
| 5 | g.161873265T>C | CA362179006 | GABRA1 | c.404T>C (p.Val135Ala) n.1179T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.208T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.449T>C (p.Val150Ala) n.168T>C | |
| 5 | g.161873265T>G | CA362179007 | GABRA1 | c.404T>G (p.Val135Gly) n.1179T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.208T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.449T>G (p.Val150Gly) n.168T>G | |
| 5 | g.161873266G>A | CA447609051 | GABRA1 | c.405G>A (p.Val135=) n.1180G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.209G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.450G>A (p.Val150=) n.169G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873266G>C | CA447609052 | GABRA1 | c.405G>C (p.Val135=) n.1180G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.209G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.450G>C (p.Val150=) n.169G>C | |
| 5 | g.161873266G>T | CA447609053 | GABRA1 | c.405G>T (p.Val135=) n.1180G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.209G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.450G>T (p.Val150=) n.169G>T | |
| 5 | g.161873267G>A | CA362179008 | GABRA1 | c.406G>A (p.Ala136Thr) n.1181G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.210G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873267G>C | CA362179010 | GABRA1 | c.406G>C (p.Ala136Pro) n.1181G>C c.*255G>C (n.*255G>C) n.210G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.170G>C | |
| 5 | g.161873267G= | CA1596234417 | GABRA1 | c.406G= (p.Ala136=) n.1181G= c.*255G= (n.*255G=) n.210G= c.*180G= (n.*180G=) c.451G= (p.Ala151=) n.170G= | |
| 5 | g.161873267G>T | CA362179009 | GABRA1 | c.406G>T (p.Ala136Ser) n.1181G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.210G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.170G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873268C>A | CA362179011 | GABRA1 | c.407C>A (p.Ala136Asp) n.1182C>A c.*256C>A (n.*256C>A) n.211C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.171C>A | |
| 5 | g.161873268C>G | CA362179012 | GABRA1 | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.1182C>G c.*256C>G (n.*256C>G) n.211C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.171C>G | |
| 5 | g.161873268C>T | CA362179013 | GABRA1 | c.407C>T (p.Ala136Val) n.1182C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.211C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) n.171C>T | |
| 5 | g.161873269C>A | CA447609054 | GABRA1 | c.408C>A (p.Ala136=) n.1183C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.212C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.453C>A (p.Ala151=) n.172C>A | COSMIC |
| 5 | g.161873269C= | CA1596234419 | GABRA1 | c.408C= (p.Ala136=) n.1183C= c.*257C= (n.*257C=) n.212C= c.*182C= (n.*182C=) c.453C= (p.Ala151=) n.172C= | |
| 5 | g.161873269C>G | CA447609055 | GABRA1 | c.408C>G (p.Ala136=) n.1183C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.212C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.453C>G (p.Ala151=) n.172C>G | |
| 5 | g.161873269C>T | CA3544402 | GABRA1 | c.408C>T (p.Ala136=) n.1183C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.212C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.453C>T (p.Ala151=) n.172C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873270C>A | CA362179014 | GABRA1 | c.409C>A (p.His137Asn) n.1184C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.213C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.454C>A (p.His152Asn) n.173C>A | |
| 5 | g.161873270C>G | CA362179015 | GABRA1 | c.409C>G (p.His137Asp) n.1184C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.213C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.454C>G (p.His152Asp) n.173C>G | |
| 5 | g.161873270C>T | CA362179016 | GABRA1 | c.409C>T (p.His137Tyr) n.1184C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.213C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.454C>T (p.His152Tyr) n.173C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873271A>C | CA362179017 | GABRA1 | c.410A>C (p.His137Pro) n.1185A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.214A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.455A>C (p.His152Pro) n.174A>C | |
| 5 | g.161873271A>G | CA362179018 | GABRA1 | c.410A>G (p.His137Arg) n.1185A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.214A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.455A>G (p.His152Arg) n.174A>G | |
| 5 | g.161873271A>T | CA362179019 | GABRA1 | c.410A>T (p.His137Leu) n.1185A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.214A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.455A>T (p.His152Leu) n.174A>T | |
| 5 | g.161873272C>A | CA362179020 | GABRA1 | c.411C>A (p.His137Gln) n.1186C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.215C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.456C>A (p.His152Gln) n.175C>A | |
| 5 | g.161873272C= | CA1596234422 | GABRA1 | c.411C= (p.His137=) n.1186C= c.*260C= (n.*260C=) n.215C= c.*185C= (n.*185C=) c.456C= (p.His152=) n.175C= | |
| 5 | g.161873272C>G | CA362179021 | GABRA1 | c.411C>G (p.His137Gln) n.1186C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.215C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.456C>G (p.His152Gln) n.175C>G | |
| 5 | g.161873272C>T | CA447609056 | GABRA1 | c.411C>T (p.His137=) n.1186C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.215C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.456C>T (p.His152=) n.175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873273A>C | CA362179022 | GABRA1 | c.412A>C (p.Asn138His) n.1187A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.216A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.457A>C (p.Asn153His) n.176A>C | |
| 5 | g.161873273A>G | CA362179024 | GABRA1 | c.412A>G (p.Asn138Asp) n.1187A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.216A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.457A>G (p.Asn153Asp) n.176A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873273A>T | CA362179023 | GABRA1 | c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.1187A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.216A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.176A>T | |
| 5 | g.161873274A= | CA1596234425 | GABRA1 | c.413A= (p.Asn138=) n.1188A= c.*262A= (n.*262A=) n.217A= c.*187A= (n.*187A=) c.458A= (p.Asn153=) n.177A= | |
| 5 | g.161873274A>C | CA362179025 | GABRA1 | c.413A>C (p.Asn138Thr) n.1188A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.217A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.458A>C (p.Asn153Thr) n.177A>C | COSMIC |
| 5 | g.161873274A>G | CA362179027 | GABRA1 | c.413A>G (p.Asn138Ser) n.1188A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.217A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.458A>G (p.Asn153Ser) n.177A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873274A>T | CA362179026 | GABRA1 | c.413A>T (p.Asn138Ile) n.1188A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.217A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.458A>T (p.Asn153Ile) n.177A>T | |
| 5 | g.161873275C>A | CA362179028 | GABRA1 | c.414C>A (p.Asn138Lys) n.1189C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.218C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.459C>A (p.Asn153Lys) n.178C>A | |
| 5 | g.161873275C= | CA1596234429 | GABRA1 | c.414C= (p.Asn138=) n.1189C= c.*263C= (n.*263C=) n.218C= c.*188C= (n.*188C=) c.459C= (p.Asn153=) n.178C= | |
| 5 | g.161873275C>G | CA362179029 | GABRA1 | c.414C>G (p.Asn138Lys) n.1189C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.218C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.459C>G (p.Asn153Lys) n.178C>G | |
| 5 | g.161873275C>T | CA16605317 | GABRA1 | c.414C>T (p.Asn138=) n.1189C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.218C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.459C>T (p.Asn153=) n.178C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873276A= | CA1596234434 | GABRA1 | c.415A= (p.Met139=) n.1190A= c.*264A= (n.*264A=) n.219A= c.*189A= (n.*189A=) c.460A= (p.Met154=) n.179A= | |
| 5 | g.161873276A>C | CA362179030 | GABRA1 | c.415A>C (p.Met139Leu) n.1190A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.219A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.460A>C (p.Met154Leu) n.179A>C | |
| 5 | g.161873276A>G | CA362179031 | GABRA1 | c.415A>G (p.Met139Val) n.1190A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.219A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.460A>G (p.Met154Val) n.179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873276A>T | CA362179032 | GABRA1 | c.415A>T (p.Met139Leu) n.1190A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.219A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.460A>T (p.Met154Leu) n.179A>T | dbSNP |
| 5 | g.161873277T>A | CA362179035 | GABRA1 | c.416T>A (p.Met139Lys) n.1191T>A c.*265T>A (n.*265T>A) n.220T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.461T>A (p.Met154Lys) n.180T>A | |
| 5 | g.161873277T>C | CA362179034 | GABRA1 | c.416T>C (p.Met139Thr) n.1191T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.220T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.461T>C (p.Met154Thr) n.180T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873277T>G | CA362179033 | GABRA1 | c.416T>G (p.Met139Arg) n.1191T>G c.*265T>G (n.*265T>G) n.220T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.461T>G (p.Met154Arg) n.180T>G | |
| 5 | g.161873277T= | CA1596234438 | GABRA1 | c.416T= (p.Met139=) n.1191T= c.*265T= (n.*265T=) n.220T= c.*190T= (n.*190T=) c.461T= (p.Met154=) n.180T= | |
| 5 | g.161873278G>A | CA362179036 | GABRA1 | c.417G>A (p.Met139Ile) n.1192G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.221G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.462G>A (p.Met154Ile) n.181G>A | |
| 5 | g.161873278G>C | CA362179037 | GABRA1 | c.417G>C (p.Met139Ile) n.1192G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.221G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.462G>C (p.Met154Ile) n.181G>C | |
| 5 | g.161873278G>T | CA362179038 | GABRA1 | c.417G>T (p.Met139Ile) n.1192G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.221G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.462G>T (p.Met154Ile) n.181G>T | COSMIC |
| 5 | g.161873279A= | CA1596234443 | GABRA1 | c.418A= (p.Thr140=) n.1193A= c.*267A= (n.*267A=) n.222A= c.*192A= (n.*192A=) c.463A= (p.Thr155=) n.182A= | |
| 5 | g.161873279A>C | CA362179039 | GABRA1 | c.418A>C (p.Thr140Pro) n.1193A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.222A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.463A>C (p.Thr155Pro) n.182A>C | |
| 5 | g.161873279A>G | CA3544403 | GABRA1 | c.418A>G (p.Thr140Ala) n.1193A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.222A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.463A>G (p.Thr155Ala) n.182A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873279A>T | CA362179040 | GABRA1 | c.418A>T (p.Thr140Ser) n.1193A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.222A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.463A>T (p.Thr155Ser) n.182A>T | |
| 5 | g.161873280C>A | CA362179043 | GABRA1 | c.419C>A (p.Thr140Asn) n.1194C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.223C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.464C>A (p.Thr155Asn) n.183C>A | ClinVar |
| 5 | g.161873280C>G | CA362179041 | GABRA1 | c.419C>G (p.Thr140Ser) n.1194C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.223C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.464C>G (p.Thr155Ser) n.183C>G | |
| 5 | g.161873280C>T | CA362179042 | GABRA1 | c.419C>T (p.Thr140Ile) n.1194C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.223C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.464C>T (p.Thr155Ile) n.183C>T | |
| 5 | g.161873281C>A | CA447609057 | GABRA1 | c.420C>A (p.Thr140=) n.1195C>A c.*269C>A (n.*269C>A) n.224C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.465C>A (p.Thr155=) n.184C>A | |
| 5 | g.161873281C>G | CA447609058 | GABRA1 | c.420C>G (p.Thr140=) n.1195C>G c.*269C>G (n.*269C>G) n.224C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.465C>G (p.Thr155=) n.184C>G | |
| 5 | g.161873281C>T | CA447609059 | GABRA1 | c.420C>T (p.Thr140=) n.1195C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.224C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.465C>T (p.Thr155=) n.184C>T | |
| 5 | g.161873282A>C | CA362179044 | GABRA1 | c.421A>C (p.Met141Leu) n.1196A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.225A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.466A>C (p.Met156Leu) n.185A>C | |
| 5 | g.161873282A>G | CA362179045 | GABRA1 | c.421A>G (p.Met141Val) n.1196A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.225A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.466A>G (p.Met156Val) n.185A>G | |
| 5 | g.161873282A>T | CA362179046 | GABRA1 | c.421A>T (p.Met141Leu) n.1196A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.225A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.466A>T (p.Met156Leu) n.185A>T | |
| 5 | g.161873283T>A | CA362179047 | GABRA1 | c.422T>A (p.Met141Lys) n.1197T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.226T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.467T>A (p.Met156Lys) n.186T>A | |
| 5 | g.161873283T>C | CA362179048 | GABRA1 | c.422T>C (p.Met141Thr) n.1197T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.226T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.467T>C (p.Met156Thr) n.186T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873283T>G | CA362179049 | GABRA1 | c.422T>G (p.Met141Arg) n.1197T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.226T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.467T>G (p.Met156Arg) n.186T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873283T= | CA1596234446 | GABRA1 | c.422T= (p.Met141=) n.1197T= c.*271T= (n.*271T=) n.226T= c.*196T= (n.*196T=) c.467T= (p.Met156=) n.186T= | |
| 5 | g.161873284G>A | CA362179050 | GABRA1 | c.423G>A (p.Met141Ile) n.1198G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.227G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.468G>A (p.Met156Ile) n.187G>A | |
| 5 | g.161873284G>C | CA362179051 | GABRA1 | c.423G>C (p.Met141Ile) n.1198G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.227G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.468G>C (p.Met156Ile) n.187G>C | |
| 5 | g.161873284G>T | CA362179052 | GABRA1 | c.423G>T (p.Met141Ile) n.1198G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.227G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.468G>T (p.Met156Ile) n.187G>T | |
| 5 | g.161873285C>A | CA362179053 | GABRA1 | c.424C>A (p.Pro142Thr) n.1199C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.228C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.469C>A (p.Pro157Thr) n.188C>A | |
| 5 | g.161873285C= | CA1596234448 | GABRA1 | c.424C= (p.Pro142=) n.1199C= c.*273C= (n.*273C=) n.228C= c.*198C= (n.*198C=) c.469C= (p.Pro157=) n.188C= | |
| 5 | g.161873285C>G | CA362179054 | GABRA1 | c.424C>G (p.Pro142Ala) n.1199C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.228C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.469C>G (p.Pro157Ala) n.188C>G | |
| 5 | g.161873285C>T | CA3544404 | GABRA1 | c.424C>T (p.Pro142Ser) n.1199C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.228C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.469C>T (p.Pro157Ser) n.188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873286C>A | CA362179055 | GABRA1 | c.425C>A (p.Pro142His) n.1200C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.229C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.470C>A (p.Pro157His) n.189C>A | COSMIC |
| 5 | g.161873286C>G | CA362179057 | GABRA1 | c.425C>G (p.Pro142Arg) n.1200C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.229C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.470C>G (p.Pro157Arg) n.189C>G | |
| 5 | g.161873286C>T | CA362179056 | GABRA1 | c.425C>T (p.Pro142Leu) n.1200C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.229C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.470C>T (p.Pro157Leu) n.189C>T | |
| 5 | g.161873287C>A | CA447609061 | GABRA1 | c.426C>A (p.Pro142=) n.1201C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.230C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.471C>A (p.Pro157=) n.190C>A | |
| 5 | g.161873287C>G | CA447609062 | GABRA1 | c.426C>G (p.Pro142=) n.1201C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.230C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.471C>G (p.Pro157=) n.190C>G | |
| 5 | g.161873287C>T | CA447609063 | GABRA1 | c.426C>T (p.Pro142=) n.1201C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.230C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.471C>T (p.Pro157=) n.190C>T | |
| 5 | g.161873288A>C | CA362179058 | GABRA1 | c.427A>C (p.Asn143His) n.1202A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.231A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.472A>C (p.Asn158His) n.191A>C | |
| 5 | g.161873288A>G | CA362179059 | GABRA1 | c.427A>G (p.Asn143Asp) n.1202A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.231A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.472A>G (p.Asn158Asp) n.191A>G | |
| 5 | g.161873288A>T | CA362179060 | GABRA1 | c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.1202A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.231A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.191A>T | |
| 5 | g.161873289A>C | CA362179061 | GABRA1 | c.428A>C (p.Asn143Thr) n.1203A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.232A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.473A>C (p.Asn158Thr) n.192A>C | |
| 5 | g.161873289A>G | CA362179062 | GABRA1 | c.428A>G (p.Asn143Ser) n.1203A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.232A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.473A>G (p.Asn158Ser) n.192A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873289A>T | CA362179063 | GABRA1 | c.428A>T (p.Asn143Ile) n.1203A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.232A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.473A>T (p.Asn158Ile) n.192A>T | |
| 5 | g.161873290C>A | CA362179064 | GABRA1 | c.429C>A (p.Asn143Lys) n.1204C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.233C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.474C>A (p.Asn158Lys) n.193C>A | ClinVar COSMIC |
| 5 | g.161873290C= | CA1596234452 | GABRA1 | c.429C= (p.Asn143=) n.1204C= c.*278C= (n.*278C=) n.233C= c.*203C= (n.*203C=) c.474C= (p.Asn158=) n.193C= | |
| 5 | g.161873290C>G | CA362179065 | GABRA1 | c.429C>G (p.Asn143Lys) n.1204C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.233C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.474C>G (p.Asn158Lys) n.193C>G | |
| 5 | g.161873290C>T | CA3544405 | GABRA1 | c.429C>T (p.Asn143=) n.1204C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.233C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.474C>T (p.Asn158=) n.193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873291A>C | CA362179066 | GABRA1 | c.430A>C (p.Lys144Gln) n.1205A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.234A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.194A>C | |
| 5 | g.161873291A>G | CA362179067 | GABRA1 | c.430A>G (p.Lys144Glu) n.1205A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.234A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.475A>G (p.Lys159Glu) n.194A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873291A>T | CA362179068 | GABRA1 | c.430A>T (p.Lys144Ter) n.1205A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.234A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.194A>T | |
| 5 | g.161873292A>C | CA362179071 | GABRA1 | c.431A>C (p.Lys144Thr) n.1206A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.235A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.476A>C (p.Lys159Thr) n.195A>C | COSMIC |
| 5 | g.161873292A>G | CA362179069 | GABRA1 | c.431A>G (p.Lys144Arg) n.1206A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.235A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.476A>G (p.Lys159Arg) n.195A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873292A>T | CA362179070 | GABRA1 | c.431A>T (p.Lys144Ile) n.1206A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.235A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.476A>T (p.Lys159Ile) n.195A>T | |
| 5 | g.161873293A>C | CA362179072 | GABRA1 | c.432A>C (p.Lys144Asn) n.1207A>C c.*281A>C (n.*281A>C) n.236A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.477A>C (p.Lys159Asn) n.196A>C | |
| 5 | g.161873293A>G | CA447609065 | GABRA1 | c.432A>G (p.Lys144=) n.1207A>G c.*281A>G (n.*281A>G) n.236A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.477A>G (p.Lys159=) n.196A>G | |
| 5 | g.161873293A>T | CA362179073 | GABRA1 | c.432A>T (p.Lys144Asn) n.1207A>T c.*281A>T (n.*281A>T) n.236A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.477A>T (p.Lys159Asn) n.196A>T | |
| 5 | g.161873294C>A | CA362179074 | GABRA1 | c.433C>A (p.Leu145Ile) n.1208C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.237C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.478C>A (p.Leu160Ile) n.197C>A | |
| 5 | g.161873294C>G | CA362179075 | GABRA1 | c.433C>G (p.Leu145Val) n.1208C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.237C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.478C>G (p.Leu160Val) n.197C>G | |
| 5 | g.161873294C>T | CA362179076 | GABRA1 | c.433C>T (p.Leu145Phe) n.1208C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.237C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.478C>T (p.Leu160Phe) n.197C>T | |
| 5 | g.161873295T>A | CA362179077 | GABRA1 | c.434T>A (p.Leu145His) n.1209T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.238T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.479T>A (p.Leu160His) n.198T>A | |
| 5 | g.161873295T>C | CA362179078 | GABRA1 | c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1209T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.238T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.198T>C | |
| 5 | g.161873295T>G | CA362179079 | GABRA1 | c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1209T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.238T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.198T>G | COSMIC |
| 5 | g.161873296C>A | CA447609066 | GABRA1 | c.435C>A (p.Leu145=) n.1210C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.239C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.480C>A (p.Leu160=) n.199C>A | |
| 5 | g.161873296C= | CA1596234455 | GABRA1 | c.435C= (p.Leu145=) n.1210C= c.*284C= (n.*284C=) n.239C= c.*209C= (n.*209C=) c.480C= (p.Leu160=) n.199C= | |
| 5 | g.161873296C>G | CA447609068 | GABRA1 | c.435C>G (p.Leu145=) n.1210C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.239C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.480C>G (p.Leu160=) n.199C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.161873296C>T | CA447609067 | GABRA1 | c.435C>T (p.Leu145=) n.1210C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.239C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.480C>T (p.Leu160=) n.199C>T | dbSNP COSMIC |