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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161873148G>A | CA362178728 | GABRA1 | c.287G>A (p.Ser96Asn) n.1062G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.91G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.332G>A (p.Ser111Asn) n.51G>A | |
| 5 | g.161873148G>C | CA362178729 | GABRA1 | c.287G>C (p.Ser96Thr) n.1062G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.91G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.332G>C (p.Ser111Thr) n.51G>C | |
| 5 | g.161873148G>T | CA362178730 | GABRA1 | c.287G>T (p.Ser96Ile) n.1062G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.91G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.332G>T (p.Ser111Ile) n.51G>T | ClinVar |
| 5 | g.161873149C>A | CA362178732 | GABRA1 | c.288C>A (p.Ser96Arg) n.1063C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.92C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.333C>A (p.Ser111Arg) n.52C>A | |
| 5 | g.161873149C= | CA1596234299 | GABRA1 | c.288C= (p.Ser96=) n.1063C= c.*137C= (n.*137C=) n.92C= c.*62C= (n.*62C=) c.333C= (p.Ser111=) n.52C= | |
| 5 | g.161873149C>G | CA362178731 | GABRA1 | c.288C>G (p.Ser96Arg) n.1063C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.92C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.333C>G (p.Ser111Arg) n.52C>G | |
| 5 | g.161873149C>T | CA3544394 | GABRA1 | c.288C>T (p.Ser96=) n.1063C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.92C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.333C>T (p.Ser111=) n.52C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873150T>A | CA362178733 | GABRA1 | c.289T>A (p.Trp97Arg) n.1064T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.93T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.334T>A (p.Trp112Arg) n.53T>A | ClinVar |
| 5 | g.161873150T>C | CA362178734 | GABRA1 | c.289T>C (p.Trp97Arg) n.1064T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.93T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.334T>C (p.Trp112Arg) n.53T>C | |
| 5 | g.161873150T>G | CA362178735 | GABRA1 | c.289T>G (p.Trp97Gly) n.1064T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.93T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.334T>G (p.Trp112Gly) n.53T>G | |
| 5 | g.161873151G>A | CA362178736 | GABRA1 | c.290G>A (p.Trp97Ter) n.1065G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.94G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.335G>A (p.Trp112Ter) n.54G>A | COSMIC |
| 5 | g.161873151G>C | CA362178737 | GABRA1 | c.290G>C (p.Trp97Ser) n.1065G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.94G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.335G>C (p.Trp112Ser) n.54G>C | |
| 5 | g.161873151G>T | CA362178738 | GABRA1 | c.290G>T (p.Trp97Leu) n.1065G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.94G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.335G>T (p.Trp112Leu) n.54G>T | |
| 5 | g.161873152G>A | CA362178739 | GABRA1 | c.291G>A (p.Trp97Ter) n.1066G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.95G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.336G>A (p.Trp112Ter) n.55G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873152G>C | CA362178740 | GABRA1 | c.291G>C (p.Trp97Cys) n.1066G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.95G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.336G>C (p.Trp112Cys) n.55G>C | |
| 5 | g.161873152G>T | CA362178741 | GABRA1 | c.291G>T (p.Trp97Cys) n.1066G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.95G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.336G>T (p.Trp112Cys) n.55G>T | |
| 5 | g.161873153A>C | CA362178742 | GABRA1 | c.292A>C (p.Lys98Gln) n.1067A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.96A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.337A>C (p.Lys113Gln) n.56A>C | |
| 5 | g.161873153A>G | CA362178743 | GABRA1 | c.292A>G (p.Lys98Glu) n.1067A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.96A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.337A>G (p.Lys113Glu) n.56A>G | |
| 5 | g.161873153A>T | CA362178744 | GABRA1 | c.292A>T (p.Lys98Ter) n.1067A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.96A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.337A>T (p.Lys113Ter) n.56A>T | |
| 5 | g.161873154A>C | CA362178747 | GABRA1 | c.293A>C (p.Lys98Thr) n.1068A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.97A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.338A>C (p.Lys113Thr) n.57A>C | |
| 5 | g.161873154A>G | CA362178746 | GABRA1 | c.293A>G (p.Lys98Arg) n.1068A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.97A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.338A>G (p.Lys113Arg) n.57A>G | |
| 5 | g.161873154A>T | CA362178745 | GABRA1 | c.293A>T (p.Lys98Met) n.1068A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.97A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.338A>T (p.Lys113Met) n.57A>T | |
| 5 | g.161873155G>A | CA447608932 | GABRA1 | c.294G>A (p.Lys98=) n.1069G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.98G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.339G>A (p.Lys113=) n.58G>A | |
| 5 | g.161873155G>C | CA362178748 | GABRA1 | c.294G>C (p.Lys98Asn) n.1069G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.98G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.339G>C (p.Lys113Asn) n.58G>C | |
| 5 | g.161873155G>T | CA362178749 | GABRA1 | c.294G>T (p.Lys98Asn) n.1069G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.98G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.339G>T (p.Lys113Asn) n.58G>T | |
| 5 | g.161873156G>A | CA362178750 | GABRA1 | c.295G>A (p.Asp99Asn) n.1070G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.99G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.340G>A (p.Asp114Asn) n.59G>A | |
| 5 | g.161873156G>C | CA362178751 | GABRA1 | c.295G>C (p.Asp99His) n.1070G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.99G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.340G>C (p.Asp114His) n.59G>C | |
| 5 | g.161873156G>T | CA362178752 | GABRA1 | c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.1070G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.99G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.59G>T | |
| 5 | g.161873157A= | CA1596234303 | GABRA1 | c.296A= (p.Asp99=) n.1071A= c.*145A= (n.*145A=) n.100A= c.*70A= (n.*70A=) c.341A= (p.Asp114=) n.60A= | |
| 5 | g.161873157A>C | CA362178753 | GABRA1 | c.296A>C (p.Asp99Ala) n.1071A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.100A>C c.*70A>C (n.*70A>C) c.341A>C (p.Asp114Ala) n.60A>C | |
| 5 | g.161873157A>G | CA362178754 | GABRA1 | c.296A>G (p.Asp99Gly) n.1071A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.100A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.341A>G (p.Asp114Gly) n.60A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873157A>T | CA362178755 | GABRA1 | c.296A>T (p.Asp99Val) n.1071A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.100A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.341A>T (p.Asp114Val) n.60A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873158T>A | CA362178756 | GABRA1 | c.297T>A (p.Asp99Glu) n.1072T>A c.*146T>A (n.*146T>A) n.101T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.342T>A (p.Asp114Glu) n.61T>A | |
| 5 | g.161873158T>C | CA3544395 | GABRA1 | c.297T>C (p.Asp99=) n.1072T>C c.*146T>C (n.*146T>C) n.101T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.342T>C (p.Asp114=) n.61T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873158T>G | CA362178757 | GABRA1 | c.297T>G (p.Asp99Glu) n.1072T>G c.*146T>G (n.*146T>G) n.101T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.342T>G (p.Asp114Glu) n.61T>G | |
| 5 | g.161873158T= | CA1596234308 | GABRA1 | c.297T= (p.Asp99=) n.1072T= c.*146T= (n.*146T=) n.101T= c.*71T= (n.*71T=) c.342T= (p.Asp114=) n.61T= | |
| 5 | g.161873159G>A | CA131084944 | GABRA1 | c.298G>A (p.Glu100Lys) n.1073G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.102G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.62G>A | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161873159G>C | CA362178758 | GABRA1 | c.298G>C (p.Glu100Gln) n.1073G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.102G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.62G>C | |
| 5 | g.161873159G= | CA1596234313 | GABRA1 | c.298G= (p.Glu100=) n.1073G= c.*147G= (n.*147G=) n.102G= c.*72G= (n.*72G=) c.343G= (p.Glu115=) n.62G= | |
| 5 | g.161873159G>T | CA362178759 | GABRA1 | c.298G>T (p.Glu100Ter) n.1073G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.102G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.62G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873160A>C | CA362178762 | GABRA1 | c.299A>C (p.Glu100Ala) n.1074A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.103A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.63A>C | |
| 5 | g.161873160A>G | CA362178761 | GABRA1 | c.299A>G (p.Glu100Gly) n.1074A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.103A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.63A>G | |
| 5 | g.161873160A>T | CA362178760 | GABRA1 | c.299A>T (p.Glu100Val) n.1074A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.103A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.344A>T (p.Glu115Val) n.63A>T | |
| 5 | g.161873161A>C | CA362178763 | GABRA1 | c.300A>C (p.Glu100Asp) n.1075A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.104A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.345A>C (p.Glu115Asp) n.64A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873161A>G | CA447608935 | GABRA1 | c.300A>G (p.Glu100=) n.1075A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.104A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.345A>G (p.Glu115=) n.64A>G | |
| 5 | g.161873161A>T | CA362178764 | GABRA1 | c.300A>T (p.Glu100Asp) n.1075A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.104A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.345A>T (p.Glu115Asp) n.64A>T | |
| 5 | g.161873162A>C | CA447608936 | GABRA1 | c.301A>C (p.Arg101=) n.1076A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.105A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.346A>C (p.Arg116=) n.65A>C | |
| 5 | g.161873162A>G | CA362178765 | GABRA1 | c.301A>G (p.Arg101Gly) n.1076A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.105A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.65A>G | |
| 5 | g.161873162A>T | CA362178766 | GABRA1 | c.301A>T (p.Arg101Trp) n.1076A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.105A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.346A>T (p.Arg116Trp) n.65A>T | |
| 5 | g.161873163G>A | CA362178767 | GABRA1 | c.302G>A (p.Arg101Lys) n.1077G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.106G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873163G>C | CA362178768 | GABRA1 | c.302G>C (p.Arg101Thr) n.1077G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.106G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.66G>C | |
| 5 | g.161873163G= | CA1596234315 | GABRA1 | c.302G= (p.Arg101=) n.1077G= c.*151G= (n.*151G=) n.106G= c.*76G= (n.*76G=) c.347G= (p.Arg116=) n.66G= | |
| 5 | g.161873163G>T | CA362178769 | GABRA1 | c.302G>T (p.Arg101Met) n.1077G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.106G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.347G>T (p.Arg116Met) n.66G>T | |
| 5 | g.161873164G>A | CA3544396 | GABRA1 | c.303G>A (p.Arg101=) n.1078G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.107G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.348G>A (p.Arg116=) n.67G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873164G>C | CA362178770 | GABRA1 | c.303G>C (p.Arg101Ser) n.1078G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.107G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.348G>C (p.Arg116Ser) n.67G>C | |
| 5 | g.161873164G= | CA1596234318 | GABRA1 | c.303G= (p.Arg101=) n.1078G= c.*152G= (n.*152G=) n.107G= c.*77G= (n.*77G=) c.348G= (p.Arg116=) n.67G= | |
| 5 | g.161873164G>T | CA362178771 | GABRA1 | c.303G>T (p.Arg101Ser) n.1078G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.107G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.348G>T (p.Arg116Ser) n.67G>T | |
| 5 | g.161873165T>A | CA362178772 | GABRA1 | c.304T>A (p.Leu102Ile) n.1079T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.108T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.349T>A (p.Leu117Ile) n.68T>A | |
| 5 | g.161873165T>C | CA447608937 | GABRA1 | c.304T>C (p.Leu102=) n.1079T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.108T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.349T>C (p.Leu117=) n.68T>C | |
| 5 | g.161873165T>G | CA362178773 | GABRA1 | c.304T>G (p.Leu102Val) n.1079T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.108T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.349T>G (p.Leu117Val) n.68T>G | |
| 5 | g.161873166T>A | CA362178775 | GABRA1 | c.305T>A (p.Leu102Ter) n.1080T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.109T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.350T>A (p.Leu117Ter) n.69T>A | |
| 5 | g.161873166T>C | CA362178774 | GABRA1 | c.305T>C (p.Leu102Ser) n.1080T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.109T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.350T>C (p.Leu117Ser) n.69T>C | |
| 5 | g.161873166T>G | CA3544397 | GABRA1 | c.305T>G (p.Leu102Ter) n.1080T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.109T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.350T>G (p.Leu117Ter) n.69T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873166T= | CA1596234323 | GABRA1 | c.305T= (p.Leu102=) n.1080T= c.*154T= (n.*154T=) n.109T= c.*79T= (n.*79T=) c.350T= (p.Leu117=) n.69T= | |
| 5 | g.161873167A>C | CA362178776 | GABRA1 | c.306A>C (p.Leu102Phe) n.1081A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.110A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.351A>C (p.Leu117Phe) n.70A>C | |
| 5 | g.161873167A>G | CA447608939 | GABRA1 | c.306A>G (p.Leu102=) n.1081A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.110A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.351A>G (p.Leu117=) n.70A>G | |
| 5 | g.161873167A>T | CA362178777 | GABRA1 | c.306A>T (p.Leu102Phe) n.1081A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.110A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.351A>T (p.Leu117Phe) n.70A>T | |
| 5 | g.161873168A>C | CA362178778 | GABRA1 | c.307A>C (p.Lys103Gln) n.1082A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.111A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.71A>C | |
| 5 | g.161873168A>G | CA362178779 | GABRA1 | c.307A>G (p.Lys103Glu) n.1082A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.111A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.71A>G | |
| 5 | g.161873168A>T | CA362178780 | GABRA1 | c.307A>T (p.Lys103Ter) n.1082A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.111A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.71A>T | |
| 5 | g.161873169A>C | CA362178781 | GABRA1 | c.308A>C (p.Lys103Thr) n.1083A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.112A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.72A>C | |
| 5 | g.161873169A>G | CA362178782 | GABRA1 | c.308A>G (p.Lys103Arg) n.1083A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.112A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.72A>G | |
| 5 | g.161873169A>T | CA362178783 | GABRA1 | c.308A>T (p.Lys103Ile) n.1083A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.112A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.353A>T (p.Lys118Ile) n.72A>T | |
| 5 | g.161873170A>C | CA362178784 | GABRA1 | c.309A>C (p.Lys103Asn) n.1084A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.113A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.354A>C (p.Lys118Asn) n.73A>C | COSMIC |
| 5 | g.161873170A>G | CA447608943 | GABRA1 | c.309A>G (p.Lys103=) n.1084A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.113A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.354A>G (p.Lys118=) n.73A>G | |
| 5 | g.161873170A>T | CA362178785 | GABRA1 | c.309A>T (p.Lys103Asn) n.1084A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.113A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.354A>T (p.Lys118Asn) n.73A>T | |
| 5 | g.161873171T>A | CA362178786 | GABRA1 | c.310T>A (p.Phe104Ile) n.1085T>A c.*159T>A (n.*159T>A) n.114T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.74T>A | |
| 5 | g.161873171T>C | CA362178787 | GABRA1 | c.310T>C (p.Phe104Leu) n.1085T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.114T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.74T>C | |
| 5 | g.161873171T>G | CA362178788 | GABRA1 | c.310T>G (p.Phe104Val) n.1085T>G c.*159T>G (n.*159T>G) n.114T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.355T>G (p.Phe119Val) n.74T>G | |
| 5 | g.161873172T>A | CA362178791 | GABRA1 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.1086T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.115T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.75T>A | |
| 5 | g.161873172T>C | CA362178790 | GABRA1 | c.311T>C (p.Phe104Ser) n.1086T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.115T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.75T>C | |
| 5 | g.161873172T>G | CA362178789 | GABRA1 | c.311T>G (p.Phe104Cys) n.1086T>G c.*160T>G (n.*160T>G) n.115T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.75T>G | |
| 5 | g.161873173T>A | CA362178792 | GABRA1 | c.312T>A (p.Phe104Leu) n.1087T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.116T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.357T>A (p.Phe119Leu) n.76T>A | |
| 5 | g.161873173T>C | CA447608946 | GABRA1 | c.312T>C (p.Phe104=) n.1087T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.116T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.357T>C (p.Phe119=) n.76T>C | |
| 5 | g.161873173T>G | CA362178793 | GABRA1 | c.312T>G (p.Phe104Leu) n.1087T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.116T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.357T>G (p.Phe119Leu) n.76T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873174A>C | CA362178794 | GABRA1 | c.313A>C (p.Lys105Gln) n.1088A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.117A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.77A>C | |
| 5 | g.161873174A>G | CA362178795 | GABRA1 | c.313A>G (p.Lys105Glu) n.1088A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.117A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.77A>G | |
| 5 | g.161873174A>T | CA362178796 | GABRA1 | c.313A>T (p.Lys105Ter) n.1088A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.117A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.77A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873175A>C | CA362178797 | GABRA1 | c.314A>C (p.Lys105Thr) n.1089A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.118A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.78A>C | |
| 5 | g.161873175A>G | CA362178798 | GABRA1 | c.314A>G (p.Lys105Arg) n.1089A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.118A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873175A>T | CA362178799 | GABRA1 | c.314A>T (p.Lys105Ile) n.1089A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.118A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.359A>T (p.Lys120Ile) n.78A>T | |
| 5 | g.161873176A>C | CA362178800 | GABRA1 | c.315A>C (p.Lys105Asn) n.1090A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.119A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.360A>C (p.Lys120Asn) n.79A>C | |
| 5 | g.161873176A>G | CA447608948 | GABRA1 | c.315A>G (p.Lys105=) n.1090A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.119A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.360A>G (p.Lys120=) n.79A>G | |
| 5 | g.161873176A>T | CA362178801 | GABRA1 | c.315A>T (p.Lys105Asn) n.1090A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.119A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.360A>T (p.Lys120Asn) n.79A>T | |
| 5 | g.161873177G>A | CA362178802 | GABRA1 | c.316G>A (p.Gly106Arg) n.1091G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.120G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.361G>A (p.Gly121Arg) n.80G>A | COSMIC |
| 5 | g.161873177G>C | CA362178803 | GABRA1 | c.316G>C (p.Gly106Arg) n.1091G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.120G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) n.80G>C | |
| 5 | g.161873177G>T | CA362178804 | GABRA1 | c.316G>T (p.Gly106Ter) n.1091G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.120G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.361G>T (p.Gly121Ter) n.80G>T | |
| 5 | g.161873178G>A | CA362178807 | GABRA1 | c.317G>A (p.Gly106Glu) n.1092G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.121G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.362G>A (p.Gly121Glu) n.81G>A | |
| 5 | g.161873178G>C | CA362178806 | GABRA1 | c.317G>C (p.Gly106Ala) n.1092G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.121G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) n.81G>C | |
| 5 | g.161873178G>T | CA362178805 | GABRA1 | c.317G>T (p.Gly106Val) n.1092G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.121G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) n.81G>T | COSMIC |
| 5 | g.161873179A= | CA1596234328 | GABRA1 | c.318A= (p.Gly106=) n.1093A= c.*167A= (n.*167A=) n.122A= c.*92A= (n.*92A=) c.363A= (p.Gly121=) n.82A= | |
| 5 | g.161873179A>C | CA447608950 | GABRA1 | c.318A>C (p.Gly106=) n.1093A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.122A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.363A>C (p.Gly121=) n.82A>C | COSMIC |
| 5 | g.161873179A>G | CA447608952 | GABRA1 | c.318A>G (p.Gly106=) n.1093A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.122A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.363A>G (p.Gly121=) n.82A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873179A>T | CA447608953 | GABRA1 | c.318A>T (p.Gly106=) n.1093A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.122A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.363A>T (p.Gly121=) n.82A>T | |
| 5 | g.161873180C>A | CA362178810 | GABRA1 | c.319C>A (p.Pro107Thr) n.1094C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.123C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.83C>A | |
| 5 | g.161873180C>G | CA362178808 | GABRA1 | c.319C>G (p.Pro107Ala) n.1094C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.123C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.83C>G | |
| 5 | g.161873180C>T | CA362178809 | GABRA1 | c.319C>T (p.Pro107Ser) n.1094C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.123C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.83C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873181del | CA2676322079 | GABRA1 | c.320del (p.Pro107LeufsTer2) n.1095del c.*169del (n.*169del) n.124del c.*94del (n.*94del) c.365del (p.Pro122LeufsTer2) n.84del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873181C>A | CA362178811 | GABRA1 | c.320C>A (p.Pro107His) n.1095C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.124C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.365C>A (p.Pro122His) n.84C>A | ClinVar |
| 5 | g.161873181C>G | CA362178812 | GABRA1 | c.320C>G (p.Pro107Arg) n.1095C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.124C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.84C>G | |
| 5 | g.161873181C>T | CA362178813 | GABRA1 | c.320C>T (p.Pro107Leu) n.1095C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.124C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.84C>T | ClinVar |
| 5 | g.161873182T>A | CA131084945 | GABRA1 | c.321T>A (p.Pro107=) n.1096T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.125T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.366T>A (p.Pro122=) n.85T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873182T>C | CA447608956 | GABRA1 | c.321T>C (p.Pro107=) n.1096T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.125T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.366T>C (p.Pro122=) n.85T>C | dbSNP |
| 5 | g.161873182T>G | CA447608955 | GABRA1 | c.321T>G (p.Pro107=) n.1096T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.125T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.366T>G (p.Pro122=) n.85T>G | |
| 5 | g.161873182T= | CA1596234330 | GABRA1 | c.321T= (p.Pro107=) n.1096T= c.*170T= (n.*170T=) n.125T= c.*95T= (n.*95T=) c.366T= (p.Pro122=) n.85T= | |
| 5 | g.161873183A>C | CA362178816 | GABRA1 | c.322A>C (p.Met108Leu) n.1097A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.126A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.367A>C (p.Met123Leu) n.86A>C | |
| 5 | g.161873183A>G | CA362178815 | GABRA1 | c.322A>G (p.Met108Val) n.1097A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.126A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.367A>G (p.Met123Val) n.86A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873183A>T | CA362178814 | GABRA1 | c.322A>T (p.Met108Leu) n.1097A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.126A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.367A>T (p.Met123Leu) n.86A>T | |
| 5 | g.161873184T>A | CA362178817 | GABRA1 | c.323T>A (p.Met108Lys) n.1098T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.127T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.368T>A (p.Met123Lys) n.87T>A | |
| 5 | g.161873184T>C | CA362178818 | GABRA1 | c.323T>C (p.Met108Thr) n.1098T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.127T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.368T>C (p.Met123Thr) n.87T>C | COSMIC |
| 5 | g.161873184T>G | CA362178819 | GABRA1 | c.323T>G (p.Met108Arg) n.1098T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.127T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.368T>G (p.Met123Arg) n.87T>G | |
| 5 | g.161873185G>A | CA362178820 | GABRA1 | c.324G>A (p.Met108Ile) n.1099G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.128G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.369G>A (p.Met123Ile) n.88G>A | |
| 5 | g.161873185G>C | CA362178821 | GABRA1 | c.324G>C (p.Met108Ile) n.1099G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.128G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.369G>C (p.Met123Ile) n.88G>C | |
| 5 | g.161873185G>T | CA362178822 | GABRA1 | c.324G>T (p.Met108Ile) n.1099G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.128G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.369G>T (p.Met123Ile) n.88G>T | |
| 5 | g.161873186A>C | CA362178823 | GABRA1 | c.325A>C (p.Thr109Pro) n.1100A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.129A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.370A>C (p.Thr124Pro) n.89A>C | |
| 5 | g.161873186A>G | CA362178825 | GABRA1 | c.325A>G (p.Thr109Ala) n.1100A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.129A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.370A>G (p.Thr124Ala) n.89A>G | |
| 5 | g.161873186A>T | CA362178824 | GABRA1 | c.325A>T (p.Thr109Ser) n.1100A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.129A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.370A>T (p.Thr124Ser) n.89A>T | |
| 5 | g.161873187C>A | CA362178826 | GABRA1 | c.326C>A (p.Thr109Lys) n.1101C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.130C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.371C>A (p.Thr124Lys) n.90C>A | |
| 5 | g.161873187C>G | CA362178827 | GABRA1 | c.326C>G (p.Thr109Arg) n.1101C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.130C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.371C>G (p.Thr124Arg) n.90C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873187C>T | CA362178828 | GABRA1 | c.326C>T (p.Thr109Ile) n.1101C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.130C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.371C>T (p.Thr124Ile) n.90C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873188A= | CA1596234333 | GABRA1 | c.327A= (p.Thr109=) n.1102A= c.*176A= (n.*176A=) n.131A= c.*101A= (n.*101A=) c.372A= (p.Thr124=) n.91A= | |
| 5 | g.161873188A>C | CA447608960 | GABRA1 | c.327A>C (p.Thr109=) n.1102A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.131A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.372A>C (p.Thr124=) n.91A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873188A>G | CA131084946 | GABRA1 | c.327A>G (p.Thr109=) n.1102A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.131A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.372A>G (p.Thr124=) n.91A>G | dbSNP |
| 5 | g.161873188A>T | CA447608961 | GABRA1 | c.327A>T (p.Thr109=) n.1102A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.131A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.372A>T (p.Thr124=) n.91A>T | |
| 5 | g.161873189G>A | CA3544398 | GABRA1 | c.328G>A (p.Val110Ile) n.1103G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.132G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.373G>A (p.Val125Ile) n.92G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873189G>C | CA362178829 | GABRA1 | c.328G>C (p.Val110Leu) n.1103G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.132G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.373G>C (p.Val125Leu) n.92G>C | |
| 5 | g.161873189G= | CA1596234337 | GABRA1 | c.328G= (p.Val110=) n.1103G= c.*177G= (n.*177G=) n.132G= c.*102G= (n.*102G=) c.373G= (p.Val125=) n.92G= | |
| 5 | g.161873189G>T | CA362178830 | GABRA1 | c.328G>T (p.Val110Phe) n.1103G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.132G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.373G>T (p.Val125Phe) n.92G>T | |
| 5 | g.161873190T>A | CA362178831 | GABRA1 | c.329T>A (p.Val110Asp) n.1104T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.133T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.374T>A (p.Val125Asp) n.93T>A | |
| 5 | g.161873190T>C | CA362178832 | GABRA1 | c.329T>C (p.Val110Ala) n.1104T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.133T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) n.93T>C | |
| 5 | g.161873190T>G | CA362178833 | GABRA1 | c.329T>G (p.Val110Gly) n.1104T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.133T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.374T>G (p.Val125Gly) n.93T>G | |
| 5 | g.161873191C>A | CA447608967 | GABRA1 | c.330C>A (p.Val110=) n.1105C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.134C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.375C>A (p.Val125=) n.94C>A | |
| 5 | g.161873191C>G | CA447608966 | GABRA1 | c.330C>G (p.Val110=) n.1105C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.134C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.375C>G (p.Val125=) n.94C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873191C>T | CA447608965 | GABRA1 | c.330C>T (p.Val110=) n.1105C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.134C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.375C>T (p.Val125=) n.94C>T | |
| 5 | g.161873192C>A | CA362178834 | GABRA1 | c.331C>A (p.Leu111Ile) n.1106C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.135C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.376C>A (p.Leu126Ile) n.95C>A | |
| 5 | g.161873192C>G | CA362178835 | GABRA1 | c.331C>G (p.Leu111Val) n.1106C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.135C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.376C>G (p.Leu126Val) n.95C>G | |
| 5 | g.161873192C>T | CA362178836 | GABRA1 | c.331C>T (p.Leu111Phe) n.1106C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.135C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.376C>T (p.Leu126Phe) n.95C>T | COSMIC |
| 5 | g.161873193T>A | CA362178838 | GABRA1 | c.332T>A (p.Leu111His) n.1107T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.136T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.377T>A (p.Leu126His) n.96T>A | |
| 5 | g.161873193T>C | CA362178839 | GABRA1 | c.332T>C (p.Leu111Pro) n.1107T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.136T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.96T>C | ClinVar |
| 5 | g.161873193T>G | CA362178837 | GABRA1 | c.332T>G (p.Leu111Arg) n.1107T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.136T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.96T>G | |
| 5 | g.161873194C>A | CA447608971 | GABRA1 | c.333C>A (p.Leu111=) n.1108C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.137C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.378C>A (p.Leu126=) n.97C>A | ClinVar |
| 5 | g.161873194C>G | CA447608972 | GABRA1 | c.333C>G (p.Leu111=) n.1108C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.137C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.378C>G (p.Leu126=) n.97C>G | |
| 5 | g.161873194C>T | CA447608973 | GABRA1 | c.333C>T (p.Leu111=) n.1108C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.137C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.378C>T (p.Leu126=) n.97C>T | |
| 5 | g.161873195C>A | CA447608974 | GABRA1 | c.334C>A (p.Arg112=) n.1109C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.138C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.379C>A (p.Arg127=) n.98C>A | COSMIC |
| 5 | g.161873195C= | CA1596234340 | GABRA1 | c.334C= (p.Arg112=) n.1109C= c.*183C= (n.*183C=) n.138C= c.*108C= (n.*108C=) c.379C= (p.Arg127=) n.98C= | |
| 5 | g.161873195C>G | CA362178840 | GABRA1 | c.334C>G (p.Arg112Gly) n.1109C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.138C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) n.98C>G | |
| 5 | g.161873195C>T | CA362178841 | GABRA1 | c.334C>T (p.Arg112Trp) n.1109C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.138C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.379C>T (p.Arg127Trp) n.98C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873196G>A | CA151360 | GABRA1 | c.335G>A (p.Arg112Gln) n.1110G>A c.*184G>A (n.*184G>A) n.139G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.380G>A (p.Arg127Gln) n.99G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161873196G>C | CA362178842 | GABRA1 | c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1110G>C c.*184G>C (n.*184G>C) n.139G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.380G>C (p.Arg127Pro) n.99G>C | |
| 5 | g.161873196G= | CA1596234346 | GABRA1 | c.335G= (p.Arg112=) n.1110G= c.*184G= (n.*184G=) n.139G= c.*109G= (n.*109G=) c.380G= (p.Arg127=) n.99G= | |
| 5 | g.161873196G>T | CA362178843 | GABRA1 | c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1110G>T c.*184G>T (n.*184G>T) n.139G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) n.99G>T | ClinVar |
| 5 | g.161873197G>A | CA447608978 | GABRA1 | c.336G>A (p.Arg112=) n.1111G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.140G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.381G>A (p.Arg127=) n.100G>A | |
| 5 | g.161873197G>C | CA447608979 | GABRA1 | c.336G>C (p.Arg112=) n.1111G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.140G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.381G>C (p.Arg127=) n.100G>C | dbSNP |
| 5 | g.161873197G>T | CA447608980 | GABRA1 | c.336G>T (p.Arg112=) n.1111G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.140G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.381G>T (p.Arg127=) n.100G>T | |
| 5 | g.161873198T>A | CA362178844 | GABRA1 | c.337T>A (p.Leu113Ile) n.1112T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.141T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.382T>A (p.Leu128Ile) n.101T>A | |
| 5 | g.161873198T>C | CA447608981 | GABRA1 | c.337T>C (p.Leu113=) n.1112T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.141T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.382T>C (p.Leu128=) n.101T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873198T>G | CA362178845 | GABRA1 | c.337T>G (p.Leu113Val) n.1112T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.141T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.382T>G (p.Leu128Val) n.101T>G | |
| 5 | g.161873198T= | CA1596234352 | GABRA1 | c.337T= (p.Leu113=) n.1112T= c.*186T= (n.*186T=) n.141T= c.*111T= (n.*111T=) c.382T= (p.Leu128=) n.101T= | |
| 5 | g.161873199T>A | CA362178848 | GABRA1 | c.338T>A (p.Leu113Ter) n.1113T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.142T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.383T>A (p.Leu128Ter) n.102T>A | |
| 5 | g.161873199T>C | CA362178846 | GABRA1 | c.338T>C (p.Leu113Ser) n.1113T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.142T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.383T>C (p.Leu128Ser) n.102T>C | |
| 5 | g.161873199T>G | CA362178847 | GABRA1 | c.338T>G (p.Leu113Ter) n.1113T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.142T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.383T>G (p.Leu128Ter) n.102T>G | |
| 5 | g.161873200A= | CA1596234355 | GABRA1 | c.339A= (p.Leu113=) n.1114A= c.*188A= (n.*188A=) n.143A= c.*113A= (n.*113A=) c.384A= (p.Leu128=) n.103A= | |
| 5 | g.161873200A>C | CA362178849 | GABRA1 | c.339A>C (p.Leu113Phe) n.1114A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.143A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.384A>C (p.Leu128Phe) n.103A>C | |
| 5 | g.161873200A>G | CA447608984 | GABRA1 | c.339A>G (p.Leu113=) n.1114A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.143A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.384A>G (p.Leu128=) n.103A>G | |
| 5 | g.161873200A>T | CA362178850 | GABRA1 | c.339A>T (p.Leu113Phe) n.1114A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.143A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.384A>T (p.Leu128Phe) n.103A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873201A>C | CA362178851 | GABRA1 | c.340A>C (p.Asn114His) n.1115A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.144A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.385A>C (p.Asn129His) n.104A>C | |
| 5 | g.161873201A>G | CA362178852 | GABRA1 | c.340A>G (p.Asn114Asp) n.1115A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.144A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.385A>G (p.Asn129Asp) n.104A>G | |
| 5 | g.161873201A>T | CA362178853 | GABRA1 | c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.1115A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.144A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.104A>T | |
| 5 | g.161873202A>C | CA362178854 | GABRA1 | c.341A>C (p.Asn114Thr) n.1116A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.145A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.386A>C (p.Asn129Thr) n.105A>C | |
| 5 | g.161873202A>G | CA362178856 | GABRA1 | c.341A>G (p.Asn114Ser) n.1116A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.145A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.386A>G (p.Asn129Ser) n.105A>G | |
| 5 | g.161873202A>T | CA362178855 | GABRA1 | c.341A>T (p.Asn114Ile) n.1116A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.145A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.386A>T (p.Asn129Ile) n.105A>T | |
| 5 | g.161873203T>A | CA362178857 | GABRA1 | c.342T>A (p.Asn114Lys) n.1117T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.146T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.387T>A (p.Asn129Lys) n.106T>A | |
| 5 | g.161873203T>C | CA447608986 | GABRA1 | c.342T>C (p.Asn114=) n.1117T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.146T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.387T>C (p.Asn129=) n.106T>C | |
| 5 | g.161873203T>G | CA362178858 | GABRA1 | c.342T>G (p.Asn114Lys) n.1117T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.146T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.387T>G (p.Asn129Lys) n.106T>G | |
| 5 | g.161873204A>C | CA362178859 | GABRA1 | c.343A>C (p.Asn115His) n.1118A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.147A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.388A>C (p.Asn130His) n.107A>C | |
| 5 | g.161873204A>G | CA362178860 | GABRA1 | c.343A>G (p.Asn115Asp) n.1118A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.147A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.388A>G (p.Asn130Asp) n.107A>G | |
| 5 | g.161873204A>T | CA362178861 | GABRA1 | c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.1118A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.147A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.107A>T | |
| 5 | g.161873205A>C | CA362178862 | GABRA1 | c.344A>C (p.Asn115Thr) n.1119A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.148A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.389A>C (p.Asn130Thr) n.108A>C | |
| 5 | g.161873205A>G | CA362178863 | GABRA1 | c.344A>G (p.Asn115Ser) n.1119A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.148A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.389A>G (p.Asn130Ser) n.108A>G | |
| 5 | g.161873205A>T | CA362178864 | GABRA1 | c.344A>T (p.Asn115Ile) n.1119A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.148A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.389A>T (p.Asn130Ile) n.108A>T | |
| 5 | g.161873206C>A | CA362178865 | GABRA1 | c.345C>A (p.Asn115Lys) n.1120C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.149C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.390C>A (p.Asn130Lys) n.109C>A | |
| 5 | g.161873206C>G | CA362178866 | GABRA1 | c.345C>G (p.Asn115Lys) n.1120C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.149C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.390C>G (p.Asn130Lys) n.109C>G | |
| 5 | g.161873206C>T | CA447608990 | GABRA1 | c.345C>T (p.Asn115=) n.1120C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.149C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.390C>T (p.Asn130=) n.109C>T | |
| 5 | g.161873207C>A | CA362178867 | GABRA1 | c.346C>A (p.Leu116Ile) n.1121C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.150C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.391C>A (p.Leu131Ile) n.110C>A | |
| 5 | g.161873207C= | CA1596234358 | GABRA1 | c.346C= (p.Leu116=) n.1121C= c.*195C= (n.*195C=) n.150C= c.*120C= (n.*120C=) c.391C= (p.Leu131=) n.110C= | |
| 5 | g.161873207C>G | CA362178868 | GABRA1 | c.346C>G (p.Leu116Val) n.1121C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.150C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) n.110C>G | |
| 5 | g.161873207C>T | CA131084947 | GABRA1 | c.346C>T (p.Leu116=) n.1121C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.150C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.391C>T (p.Leu131=) n.110C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873208T>A | CA362178869 | GABRA1 | c.347T>A (p.Leu116Gln) n.1122T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.151T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.392T>A (p.Leu131Gln) n.111T>A | |
| 5 | g.161873208T>C | CA362178871 | GABRA1 | c.347T>C (p.Leu116Pro) n.1122T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.151T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.111T>C | |
| 5 | g.161873208T>G | CA362178870 | GABRA1 | c.347T>G (p.Leu116Arg) n.1122T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.151T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.111T>G | |
| 5 | g.161873209A= | CA1596234362 | GABRA1 | c.348A= (p.Leu116=) n.1123A= c.*197A= (n.*197A=) n.152A= c.*122A= (n.*122A=) c.393A= (p.Leu131=) n.112A= | |
| 5 | g.161873209A>C | CA447608992 | GABRA1 | c.348A>C (p.Leu116=) n.1123A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.152A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.393A>C (p.Leu131=) n.112A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873209A>G | CA447608993 | GABRA1 | c.348A>G (p.Leu116=) n.1123A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.152A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.393A>G (p.Leu131=) n.112A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873209A>T | CA447608994 | GABRA1 | c.348A>T (p.Leu116=) n.1123A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.152A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.393A>T (p.Leu131=) n.112A>T | |
| 5 | g.161873210A>C | CA362178872 | GABRA1 | c.349A>C (p.Met117Leu) n.1124A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.153A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.394A>C (p.Met132Leu) n.113A>C | |
| 5 | g.161873210A>G | CA362178873 | GABRA1 | c.349A>G (p.Met117Val) n.1124A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.153A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.394A>G (p.Met132Val) n.113A>G | |
| 5 | g.161873210A>T | CA362178874 | GABRA1 | c.349A>T (p.Met117Leu) n.1124A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.153A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.394A>T (p.Met132Leu) n.113A>T | |
| 5 | g.161873211T>A | CA362178875 | GABRA1 | c.350T>A (p.Met117Lys) n.1125T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.154T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.395T>A (p.Met132Lys) n.114T>A | |
| 5 | g.161873211T>C | CA362178876 | GABRA1 | c.350T>C (p.Met117Thr) n.1125T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.154T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.395T>C (p.Met132Thr) n.114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873211T>G | CA362178877 | GABRA1 | c.350T>G (p.Met117Arg) n.1125T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.154T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.395T>G (p.Met132Arg) n.114T>G | |
| 5 | g.161873211T= | CA1596234367 | GABRA1 | c.350T= (p.Met117=) n.1125T= c.*199T= (n.*199T=) n.154T= c.*124T= (n.*124T=) c.395T= (p.Met132=) n.114T= | |
| 5 | g.161873212G>A | CA362178878 | GABRA1 | c.351G>A (p.Met117Ile) n.1126G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.155G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.396G>A (p.Met132Ile) n.115G>A | |
| 5 | g.161873212G>C | CA362178879 | GABRA1 | c.351G>C (p.Met117Ile) n.1126G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.155G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.396G>C (p.Met132Ile) n.115G>C | |
| 5 | g.161873212G>T | CA362178880 | GABRA1 | c.351G>T (p.Met117Ile) n.1126G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.155G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.396G>T (p.Met132Ile) n.115G>T | |
| 5 | g.161873213G>A | CA362178881 | GABRA1 | c.352G>A (p.Ala118Thr) n.1127G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.156G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.116G>A | |
| 5 | g.161873213G>C | CA362178882 | GABRA1 | c.352G>C (p.Ala118Pro) n.1127G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.156G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) n.116G>C | |
| 5 | g.161873213G>T | CA362178883 | GABRA1 | c.352G>T (p.Ala118Ser) n.1127G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.156G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) n.116G>T | |
| 5 | g.161873214C>A | CA362178886 | GABRA1 | c.353C>A (p.Ala118Glu) n.1128C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.157C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.398C>A (p.Ala133Glu) n.117C>A | |
| 5 | g.161873214C>G | CA362178884 | GABRA1 | c.353C>G (p.Ala118Gly) n.1128C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.157C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.117C>G | |
| 5 | g.161873214C>T | CA362178885 | GABRA1 | c.353C>T (p.Ala118Val) n.1128C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.157C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) n.117C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873215A>C | CA447608996 | GABRA1 | c.354A>C (p.Ala118=) n.1129A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.158A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.399A>C (p.Ala133=) n.118A>C | |
| 5 | g.161873215A>G | CA447608997 | GABRA1 | c.354A>G (p.Ala118=) n.1129A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.158A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.399A>G (p.Ala133=) n.118A>G | |
| 5 | g.161873215A>T | CA447608998 | GABRA1 | c.354A>T (p.Ala118=) n.1129A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.158A>T c.*128A>T (n.*128A>T) c.399A>T (p.Ala133=) n.118A>T | dbSNP |
| 5 | g.161873216A>C | CA362178887 | GABRA1 | c.355A>C (p.Ser119Arg) n.1130A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.159A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.400A>C (p.Ser134Arg) n.119A>C | |
| 5 | g.161873216A>G | CA362178888 | GABRA1 | c.355A>G (p.Ser119Gly) n.1130A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.159A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.400A>G (p.Ser134Gly) n.119A>G | |
| 5 | g.161873216A>T | CA362178889 | GABRA1 | c.355A>T (p.Ser119Cys) n.1130A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.159A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.400A>T (p.Ser134Cys) n.119A>T | |
| 5 | g.161873217G>A | CA362178890 | GABRA1 | c.356G>A (p.Ser119Asn) n.1131G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.160G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.401G>A (p.Ser134Asn) n.120G>A | |
| 5 | g.161873217G>C | CA362178891 | GABRA1 | c.356G>C (p.Ser119Thr) n.1131G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.160G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.401G>C (p.Ser134Thr) n.120G>C | |
| 5 | g.161873217G>T | CA362178892 | GABRA1 | c.356G>T (p.Ser119Ile) n.1131G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.160G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.401G>T (p.Ser134Ile) n.120G>T | |
| 5 | g.161873218T>A | CA362178893 | GABRA1 | c.357T>A (p.Ser119Arg) n.1132T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.161T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.402T>A (p.Ser134Arg) n.121T>A | |
| 5 | g.161873218T>C | CA447609001 | GABRA1 | c.357T>C (p.Ser119=) n.1132T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.161T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.402T>C (p.Ser134=) n.121T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873218T>G | CA362178894 | GABRA1 | c.357T>G (p.Ser119Arg) n.1132T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.161T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.402T>G (p.Ser134Arg) n.121T>G | |
| 5 | g.161873219A>C | CA362178895 | GABRA1 | c.358A>C (p.Lys120Gln) n.1133A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.162A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.403A>C (p.Lys135Gln) n.122A>C | |
| 5 | g.161873219A>G | CA362178896 | GABRA1 | c.358A>G (p.Lys120Glu) n.1133A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.162A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.403A>G (p.Lys135Glu) n.122A>G | |
| 5 | g.161873219A>T | CA362178897 | GABRA1 | c.358A>T (p.Lys120Ter) n.1133A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.162A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.403A>T (p.Lys135Ter) n.122A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873220A>C | CA362178900 | GABRA1 | c.359A>C (p.Lys120Thr) n.1134A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.163A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.404A>C (p.Lys135Thr) n.123A>C | COSMIC |
| 5 | g.161873220A>G | CA362178899 | GABRA1 | c.359A>G (p.Lys120Arg) n.1134A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.163A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.404A>G (p.Lys135Arg) n.123A>G | |
| 5 | g.161873220A>T | CA362178898 | GABRA1 | c.359A>T (p.Lys120Ile) n.1134A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.163A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.404A>T (p.Lys135Ile) n.123A>T | |
| 5 | g.161873221A>C | CA362178901 | GABRA1 | c.360A>C (p.Lys120Asn) n.1135A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.164A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.405A>C (p.Lys135Asn) n.124A>C | COSMIC |
| 5 | g.161873221A>G | CA447609004 | GABRA1 | c.360A>G (p.Lys120=) n.1135A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.164A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.405A>G (p.Lys135=) n.124A>G | |
| 5 | g.161873221A>T | CA362178902 | GABRA1 | c.360A>T (p.Lys120Asn) n.1135A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.164A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.405A>T (p.Lys135Asn) n.124A>T | |
| 5 | g.161873222A>C | CA362178903 | GABRA1 | c.361A>C (p.Ile121Leu) n.1136A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.165A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) n.125A>C | |
| 5 | g.161873222A>G | CA362178904 | GABRA1 | c.361A>G (p.Ile121Val) n.1136A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.165A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) n.125A>G | |
| 5 | g.161873222A>T | CA362178905 | GABRA1 | c.361A>T (p.Ile121Phe) n.1136A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.165A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.406A>T (p.Ile136Phe) n.125A>T | |
| 5 | g.161873223T>A | CA362178906 | GABRA1 | c.362T>A (p.Ile121Asn) n.1137T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.166T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.407T>A (p.Ile136Asn) n.126T>A | |
| 5 | g.161873223T>C | CA362178907 | GABRA1 | c.362T>C (p.Ile121Thr) n.1137T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.166T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) n.126T>C | |
| 5 | g.161873223T>G | CA362178908 | GABRA1 | c.362T>G (p.Ile121Ser) n.1137T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.166T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.407T>G (p.Ile136Ser) n.126T>G | |
| 5 | g.161873224C>A | CA447609007 | GABRA1 | c.363C>A (p.Ile121=) n.1138C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.167C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.408C>A (p.Ile136=) n.127C>A | |
| 5 | g.161873224C>G | CA362178909 | GABRA1 | c.363C>G (p.Ile121Met) n.1138C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.167C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.408C>G (p.Ile136Met) n.127C>G | |
| 5 | g.161873224C>T | CA447609008 | GABRA1 | c.363C>T (p.Ile121=) n.1138C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.167C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.408C>T (p.Ile136=) n.127C>T | |
| 5 | g.161873225T>A | CA362178910 | GABRA1 | c.364T>A (p.Trp122Arg) n.1139T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.168T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.409T>A (p.Trp137Arg) n.128T>A | |
| 5 | g.161873225T>C | CA131084948 | GABRA1 | c.364T>C (p.Trp122Arg) n.1139T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.168T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.409T>C (p.Trp137Arg) n.128T>C | dbSNP |
| 5 | g.161873225T>G | CA362178911 | GABRA1 | c.364T>G (p.Trp122Gly) n.1139T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.168T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.409T>G (p.Trp137Gly) n.128T>G | |
| 5 | g.161873225T= | CA1596234370 | GABRA1 | c.364T= (p.Trp122=) n.1139T= c.*213T= (n.*213T=) n.168T= c.*138T= (n.*138T=) c.409T= (p.Trp137=) n.128T= | |
| 5 | g.161873226G>A | CA362178912 | GABRA1 | c.365G>A (p.Trp122Ter) n.1140G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.169G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.410G>A (p.Trp137Ter) n.129G>A | ClinVar |
| 5 | g.161873226G>C | CA362178913 | GABRA1 | c.365G>C (p.Trp122Ser) n.1140G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.169G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.410G>C (p.Trp137Ser) n.129G>C | |
| 5 | g.161873226G>T | CA362178914 | GABRA1 | c.365G>T (p.Trp122Leu) n.1140G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.169G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.410G>T (p.Trp137Leu) n.129G>T | |
| 5 | g.161873227G>A | CA362178917 | GABRA1 | c.366G>A (p.Trp122Ter) n.1141G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.170G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.411G>A (p.Trp137Ter) n.130G>A | COSMIC |
| 5 | g.161873227G>C | CA362178915 | GABRA1 | c.366G>C (p.Trp122Cys) n.1141G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.170G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.411G>C (p.Trp137Cys) n.130G>C | |
| 5 | g.161873227G>T | CA362178916 | GABRA1 | c.366G>T (p.Trp122Cys) n.1141G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.170G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.411G>T (p.Trp137Cys) n.130G>T | |
| 5 | g.161873228A>C | CA362178918 | GABRA1 | c.367A>C (p.Thr123Pro) n.1142A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.171A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) n.131A>C | |
| 5 | g.161873228A>G | CA362178919 | GABRA1 | c.367A>G (p.Thr123Ala) n.1142A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.171A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) n.131A>G | |
| 5 | g.161873228A>T | CA362178920 | GABRA1 | c.367A>T (p.Thr123Ser) n.1142A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.171A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) n.131A>T | |
| 5 | g.161873229C>A | CA362178921 | GABRA1 | c.368C>A (p.Thr123Asn) n.1143C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.172C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.413C>A (p.Thr138Asn) n.132C>A | |
| 5 | g.161873229C>G | CA362178922 | GABRA1 | c.368C>G (p.Thr123Ser) n.1143C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.172C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.413C>G (p.Thr138Ser) n.132C>G | |
| 5 | g.161873229C>T | CA362178923 | GABRA1 | c.368C>T (p.Thr123Ile) n.1143C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.172C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) n.132C>T | |
| 5 | g.161873230T>A | CA447609012 | GABRA1 | c.369T>A (p.Thr123=) n.1144T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.173T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.414T>A (p.Thr138=) n.133T>A | |
| 5 | g.161873230T>C | CA447609013 | GABRA1 | c.369T>C (p.Thr123=) n.1144T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.173T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.414T>C (p.Thr138=) n.133T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873230T>G | CA447609015 | GABRA1 | c.369T>G (p.Thr123=) n.1144T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.173T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.414T>G (p.Thr138=) n.133T>G | |
| 5 | g.161873231C>A | CA362178924 | GABRA1 | c.370C>A (p.Pro124Thr) n.1145C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.174C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.415C>A (p.Pro139Thr) n.134C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873231C>G | CA362178925 | GABRA1 | c.370C>G (p.Pro124Ala) n.1145C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.174C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.415C>G (p.Pro139Ala) n.134C>G | |
| 5 | g.161873231C>T | CA362178926 | GABRA1 | c.370C>T (p.Pro124Ser) n.1145C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.174C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) n.134C>T | |
| 5 | g.161873232C>A | CA362178927 | GABRA1 | c.371C>A (p.Pro124Gln) n.1146C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.175C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.416C>A (p.Pro139Gln) n.135C>A | |
| 5 | g.161873232C>G | CA362178928 | GABRA1 | c.371C>G (p.Pro124Arg) n.1146C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.175C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.416C>G (p.Pro139Arg) n.135C>G | |
| 5 | g.161873232C>T | CA362178929 | GABRA1 | c.371C>T (p.Pro124Leu) n.1146C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.175C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.416C>T (p.Pro139Leu) n.135C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.161873233G>A | CA447609018 | GABRA1 | c.372G>A (p.Pro124=) n.1147G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.176G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.417G>A (p.Pro139=) n.136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873233G>C | CA447609020 | GABRA1 | c.372G>C (p.Pro124=) n.1147G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.176G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.417G>C (p.Pro139=) n.136G>C | |
| 5 | g.161873233G= | CA1596234373 | GABRA1 | c.372G= (p.Pro124=) n.1147G= c.*221G= (n.*221G=) n.176G= c.*146G= (n.*146G=) c.417G= (p.Pro139=) n.136G= | |
| 5 | g.161873233G>T | CA447609022 | GABRA1 | c.372G>T (p.Pro124=) n.1147G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.176G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.417G>T (p.Pro139=) n.136G>T | |
| 5 | g.161873234G>A | CA362178932 | GABRA1 | c.373G>A (p.Asp125Asn) n.1148G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.177G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.137G>A | |
| 5 | g.161873234G>C | CA362178931 | GABRA1 | c.373G>C (p.Asp125His) n.1148G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.177G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.418G>C (p.Asp140His) n.137G>C | |
| 5 | g.161873234G>T | CA362178930 | GABRA1 | c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.1148G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.177G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.137G>T | |
| 5 | g.161873235A>C | CA362178934 | GABRA1 | c.374A>C (p.Asp125Ala) n.1149A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.178A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.138A>C | |
| 5 | g.161873235A>G | CA362178933 | GABRA1 | c.374A>G (p.Asp125Gly) n.1149A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.178A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.138A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873235A>T | CA362178935 | GABRA1 | c.374A>T (p.Asp125Val) n.1149A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.178A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.419A>T (p.Asp140Val) n.138A>T | |
| 5 | g.161873236C>A | CA362178936 | GABRA1 | c.375C>A (p.Asp125Glu) n.1150C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.179C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.420C>A (p.Asp140Glu) n.139C>A | |
| 5 | g.161873236C>G | CA362178937 | GABRA1 | c.375C>G (p.Asp125Glu) n.1150C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.179C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.420C>G (p.Asp140Glu) n.139C>G | |
| 5 | g.161873236C>T | CA447609026 | GABRA1 | c.375C>T (p.Asp125=) n.1150C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.179C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.420C>T (p.Asp140=) n.139C>T | |
| 5 | g.161873237A>C | CA362178938 | GABRA1 | c.376A>C (p.Thr126Pro) n.1151A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.180A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.421A>C (p.Thr141Pro) n.140A>C | |
| 5 | g.161873237A>G | CA362178939 | GABRA1 | c.376A>G (p.Thr126Ala) n.1151A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.180A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.421A>G (p.Thr141Ala) n.140A>G | |
| 5 | g.161873237A>T | CA362178940 | GABRA1 | c.376A>T (p.Thr126Ser) n.1151A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.180A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.421A>T (p.Thr141Ser) n.140A>T | |
| 5 | g.161873238C>A | CA362178941 | GABRA1 | c.377C>A (p.Thr126Lys) n.1152C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.181C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.422C>A (p.Thr141Lys) n.141C>A | |
| 5 | g.161873238C>G | CA362178942 | GABRA1 | c.377C>G (p.Thr126Arg) n.1152C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.181C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.422C>G (p.Thr141Arg) n.141C>G | |
| 5 | g.161873238C>T | CA362178943 | GABRA1 | c.377C>T (p.Thr126Ile) n.1152C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.181C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.422C>T (p.Thr141Ile) n.141C>T | |
| 5 | g.161873239A= | CA1596234378 | GABRA1 | c.378A= (p.Thr126=) n.1153A= c.*227A= (n.*227A=) n.182A= c.*152A= (n.*152A=) c.423A= (p.Thr141=) n.142A= | |
| 5 | g.161873239A>C | CA447609028 | GABRA1 | c.378A>C (p.Thr126=) n.1153A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.182A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.423A>C (p.Thr141=) n.142A>C | |
| 5 | g.161873239A>G | CA3544399 | GABRA1 | c.378A>G (p.Thr126=) n.1153A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.182A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.423A>G (p.Thr141=) n.142A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873239A>T | CA447609030 | GABRA1 | c.378A>T (p.Thr126=) n.1153A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.182A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.423A>T (p.Thr141=) n.142A>T | |
| 5 | g.161873240T>A | CA362178944 | GABRA1 | c.379T>A (p.Phe127Ile) n.1154T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.183T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.143T>A | |
| 5 | g.161873240T>C | CA362178945 | GABRA1 | c.379T>C (p.Phe127Leu) n.1154T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.183T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.143T>C | |
| 5 | g.161873240T>G | CA362178946 | GABRA1 | c.379T>G (p.Phe127Val) n.1154T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.183T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) n.143T>G | ClinVar |
| 5 | g.161873241T>A | CA362178949 | GABRA1 | c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.1155T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.184T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.144T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873241T>C | CA362178948 | GABRA1 | c.380T>C (p.Phe127Ser) n.1155T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.184T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.144T>C | |
| 5 | g.161873241T>G | CA362178947 | GABRA1 | c.380T>G (p.Phe127Cys) n.1155T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.184T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.144T>G | |
| 5 | g.161873242T>A | CA362178950 | GABRA1 | c.381T>A (p.Phe127Leu) n.1156T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.185T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.426T>A (p.Phe142Leu) n.145T>A | |
| 5 | g.161873242T>C | CA447609034 | GABRA1 | c.381T>C (p.Phe127=) n.1156T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.185T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.426T>C (p.Phe142=) n.145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873242T>G | CA362178951 | GABRA1 | c.381T>G (p.Phe127Leu) n.1156T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.185T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.426T>G (p.Phe142Leu) n.145T>G | |
| 5 | g.161873242T= | CA1596234383 | GABRA1 | c.381T= (p.Phe127=) n.1156T= c.*230T= (n.*230T=) n.185T= c.*155T= (n.*155T=) c.426T= (p.Phe142=) n.145T= | |
| 5 | g.161873243T>A | CA362178952 | GABRA1 | c.382T>A (p.Phe128Ile) n.1157T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.186T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.427T>A (p.Phe143Ile) n.146T>A | |
| 5 | g.161873243T>C | CA362178953 | GABRA1 | c.382T>C (p.Phe128Leu) n.1157T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.186T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.427T>C (p.Phe143Leu) n.146T>C | |
| 5 | g.161873243T>G | CA362178954 | GABRA1 | c.382T>G (p.Phe128Val) n.1157T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.186T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.427T>G (p.Phe143Val) n.146T>G | |
| 5 | g.161873244T>A | CA362178955 | GABRA1 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.1158T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.187T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.147T>A | |
| 5 | g.161873244T>C | CA362178956 | GABRA1 | c.383T>C (p.Phe128Ser) n.1158T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.187T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.428T>C (p.Phe143Ser) n.147T>C | |
| 5 | g.161873244T>G | CA362178957 | GABRA1 | c.383T>G (p.Phe128Cys) n.1158T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.187T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.428T>G (p.Phe143Cys) n.147T>G | |
| 5 | g.161873245C>A | CA362178958 | GABRA1 | c.384C>A (p.Phe128Leu) n.1159C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.188C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.429C>A (p.Phe143Leu) n.148C>A | |
| 5 | g.161873245C= | CA1596234389 | GABRA1 | c.384C= (p.Phe128=) n.1159C= c.*233C= (n.*233C=) n.188C= c.*158C= (n.*158C=) c.429C= (p.Phe143=) n.148C= | |
| 5 | g.161873245C>G | CA362178959 | GABRA1 | c.384C>G (p.Phe128Leu) n.1159C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.188C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.429C>G (p.Phe143Leu) n.148C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873245C>T | CA447609037 | GABRA1 | c.384C>T (p.Phe128=) n.1159C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.188C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.429C>T (p.Phe143=) n.148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873246C>A | CA362178960 | GABRA1 | c.385C>A (p.His129Asn) n.1160C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.189C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.430C>A (p.His144Asn) n.149C>A | |
| 5 | g.161873246C= | CA1596234394 | GABRA1 | c.385C= (p.His129=) n.1160C= c.*234C= (n.*234C=) n.189C= c.*159C= (n.*159C=) c.430C= (p.His144=) n.149C= | |
| 5 | g.161873246C>G | CA362178961 | GABRA1 | c.385C>G (p.His129Asp) n.1160C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.189C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.430C>G (p.His144Asp) n.149C>G | |
| 5 | g.161873246C>T | CA131084949 | GABRA1 | c.385C>T (p.His129Tyr) n.1160C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.189C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.430C>T (p.His144Tyr) n.149C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873247A= | CA1596234399 | GABRA1 | c.386A= (p.His129=) n.1161A= c.*235A= (n.*235A=) n.190A= c.*160A= (n.*160A=) c.431A= (p.His144=) n.150A= | |
| 5 | g.161873247A>C | CA362178963 | GABRA1 | c.386A>C (p.His129Pro) n.1161A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.190A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.431A>C (p.His144Pro) n.150A>C | |
| 5 | g.161873247A>G | CA362178964 | GABRA1 | c.386A>G (p.His129Arg) n.1161A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.190A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.431A>G (p.His144Arg) n.150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873247A>T | CA362178962 | GABRA1 | c.386A>T (p.His129Leu) n.1161A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.190A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.431A>T (p.His144Leu) n.150A>T | |
| 5 | g.161873248C>A | CA362178965 | GABRA1 | c.387C>A (p.His129Gln) n.1162C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.191C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.432C>A (p.His144Gln) n.151C>A | |
| 5 | g.161873248C>G | CA362178966 | GABRA1 | c.387C>G (p.His129Gln) n.1162C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.191C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.432C>G (p.His144Gln) n.151C>G | |
| 5 | g.161873248C>T | CA447609040 | GABRA1 | c.387C>T (p.His129=) n.1162C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.191C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.432C>T (p.His144=) n.151C>T |