UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161873086G>T | CA2676322072 | GABRA1 | c.256-31G>T (n.256-31G>T) n.1031-31G>T c.*105-31G>T (n.*105-31G>T) n.60-31G>T c.284G>T (p.Ter95Leu) c.301-31G>T (n.301-31G>T) c.319-31G>T (n.319-31G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873088A= | CA1596234207 | GABRA1 | c.256-29A= (n.256-29A=) n.1031-29A= c.*105-29A= (n.*105-29A=) n.60-29A= c.*1A= (n.*1A=) c.301-29A= (n.301-29A=) c.319-29A= (n.319-29A=) | |
| 5 | g.161873088A>G | CA3544386 | GABRA1 | c.256-29A>G (n.256-29A>G) n.1031-29A>G c.*105-29A>G (n.*105-29A>G) n.60-29A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.301-29A>G (n.301-29A>G) c.319-29A>G (n.319-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873088A>T | CA2676322073 | GABRA1 | c.256-29A>T (n.256-29A>T) n.1031-29A>T c.*105-29A>T (n.*105-29A>T) n.60-29A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.301-29A>T (n.301-29A>T) c.319-29A>T (n.319-29A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873089C= | CA1596234210 | GABRA1 | c.256-28C= (n.256-28C=) n.1031-28C= c.*105-28C= (n.*105-28C=) n.60-28C= c.*2C= (n.*2C=) c.301-28C= (n.301-28C=) c.319-28C= (n.319-28C=) | |
| 5 | g.161873089C>T | CA3544387 | GABRA1 | c.256-28C>T (n.256-28C>T) n.1031-28C>T c.*105-28C>T (n.*105-28C>T) n.60-28C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.301-28C>T (n.301-28C>T) c.319-28C>T (n.319-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873090T>A | CA2578474577 | GABRA1 | c.256-27T>A (n.256-27T>A) n.1031-27T>A c.*105-27T>A (n.*105-27T>A) n.60-27T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.301-27T>A (n.301-27T>A) c.319-27T>A (n.319-27T>A) | |
| 5 | g.161873091C>A | CA2676322074 | GABRA1 | c.256-26C>A (n.256-26C>A) n.1031-26C>A c.*105-26C>A (n.*105-26C>A) n.60-26C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.301-26C>A (n.301-26C>A) c.319-26C>A (n.319-26C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873091C>G | CA2578474578 | GABRA1 | c.256-26C>G (n.256-26C>G) n.1031-26C>G c.*105-26C>G (n.*105-26C>G) n.60-26C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.301-26C>G (n.301-26C>G) c.319-26C>G (n.319-26C>G) | |
| 5 | g.161873093T>C | CA2578474579 | GABRA1 | c.256-24T>C (n.256-24T>C) n.1031-24T>C c.*105-24T>C (n.*105-24T>C) n.60-24T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.301-24T>C (n.301-24T>C) c.319-24T>C (n.319-24T>C) | |
| 5 | g.161873094C>A | CA2676322075 | GABRA1 | c.256-23C>A (n.256-23C>A) n.1031-23C>A c.*105-23C>A (n.*105-23C>A) n.60-23C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.301-23C>A (n.301-23C>A) c.319-23C>A (n.319-23C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873094C= | CA1596234214 | GABRA1 | c.256-23C= (n.256-23C=) n.1031-23C= c.*105-23C= (n.*105-23C=) n.60-23C= c.*7C= (n.*7C=) c.301-23C= (n.301-23C=) c.319-23C= (n.319-23C=) | |
| 5 | g.161873094C>T | CA3544388 | GABRA1 | c.256-23C>T (n.256-23C>T) n.1031-23C>T c.*105-23C>T (n.*105-23C>T) n.60-23C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.301-23C>T (n.301-23C>T) c.319-23C>T (n.319-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873095G>A | CA3544389 | GABRA1 | c.256-22G>A (n.256-22G>A) n.1031-22G>A c.*105-22G>A (n.*105-22G>A) n.60-22G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.301-22G>A (n.301-22G>A) c.319-22G>A (n.319-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873095G= | CA1596234218 | GABRA1 | c.256-22G= (n.256-22G=) n.1031-22G= c.*105-22G= (n.*105-22G=) n.60-22G= c.*8G= (n.*8G=) c.301-22G= (n.301-22G=) c.319-22G= (n.319-22G=) | |
| 5 | g.161873095G>T | CA564438657 | GABRA1 | c.256-22G>T (n.256-22G>T) n.1031-22G>T c.*105-22G>T (n.*105-22G>T) n.60-22G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.301-22G>T (n.301-22G>T) c.319-22G>T (n.319-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873096T>A | CA3544390 | GABRA1 | c.256-21T>A (n.256-21T>A) n.1031-21T>A c.*105-21T>A (n.*105-21T>A) n.60-21T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.301-21T>A (n.301-21T>A) c.319-21T>A (n.319-21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873096T>C | CA1596234224 | GABRA1 | c.256-21T>C (n.256-21T>C) n.1031-21T>C c.*105-21T>C (n.*105-21T>C) n.60-21T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.301-21T>C (n.301-21T>C) c.319-21T>C (n.319-21T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161873096T= | CA1596234222 | GABRA1 | c.256-21T= (n.256-21T=) n.1031-21T= c.*105-21T= (n.*105-21T=) n.60-21T= c.*9T= (n.*9T=) c.301-21T= (n.301-21T=) c.319-21T= (n.319-21T=) | |
| 5 | g.161873097C>T | CA2676322076 | GABRA1 | c.256-20C>T (n.256-20C>T) n.1031-20C>T c.*105-20C>T (n.*105-20C>T) n.60-20C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.301-20C>T (n.301-20C>T) c.319-20C>T (n.319-20C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873098A= | CA1596234226 | GABRA1 | c.256-19A= (n.256-19A=) n.1031-19A= c.*105-19A= (n.*105-19A=) n.60-19A= c.*11A= (n.*11A=) c.301-19A= (n.301-19A=) n.1A= c.319-19A= (n.319-19A=) | |
| 5 | g.161873098A>G | CA3544391 | GABRA1 | c.256-19A>G (n.256-19A>G) n.1031-19A>G c.*105-19A>G (n.*105-19A>G) n.60-19A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.301-19A>G (n.301-19A>G) n.1A>G c.319-19A>G (n.319-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873099T>C | CA1596234229 | GABRA1 | c.256-18T>C (n.256-18T>C) n.1031-18T>C c.*105-18T>C (n.*105-18T>C) n.60-18T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.301-18T>C (n.301-18T>C) n.2T>C c.319-18T>C (n.319-18T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161873099T= | CA1596234228 | GABRA1 | c.256-18T= (n.256-18T=) n.1031-18T= c.*105-18T= (n.*105-18T=) n.60-18T= c.*12T= (n.*12T=) c.301-18T= (n.301-18T=) n.2T= c.319-18T= (n.319-18T=) | |
| 5 | g.161873103C= | CA1596234232 | GABRA1 | c.256-14C= (n.256-14C=) n.1031-14C= c.*105-14C= (n.*105-14C=) n.60-14C= c.*16C= (n.*16C=) c.301-14C= (n.301-14C=) n.6C= c.319-14C= (n.319-14C=) | |
| 5 | g.161873103C>G | CA564438658 | GABRA1 | c.256-14C>G (n.256-14C>G) n.1031-14C>G c.*105-14C>G (n.*105-14C>G) n.60-14C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.301-14C>G (n.301-14C>G) n.6C>G c.319-14C>G (n.319-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873103C>T | CA2676322077 | GABRA1 | c.256-14C>T (n.256-14C>T) n.1031-14C>T c.*105-14C>T (n.*105-14C>T) n.60-14C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.301-14C>T (n.301-14C>T) n.6C>T c.319-14C>T (n.319-14C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873104C= | CA1596234234 | GABRA1 | c.256-13C= (n.256-13C=) n.1031-13C= c.*105-13C= (n.*105-13C=) n.60-13C= c.*17C= (n.*17C=) c.301-13C= (n.301-13C=) n.7C= c.319-13C= (n.319-13C=) | |
| 5 | g.161873104C>T | CA564438659 | GABRA1 | c.256-13C>T (n.256-13C>T) n.1031-13C>T c.*105-13C>T (n.*105-13C>T) n.60-13C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.301-13C>T (n.301-13C>T) n.7C>T c.319-13C>T (n.319-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873106A= | CA1596234236 | GABRA1 | c.256-11A= (n.256-11A=) n.1031-11A= c.*105-11A= (n.*105-11A=) n.60-11A= c.*19A= (n.*19A=) c.301-11A= (n.301-11A=) n.9A= c.319-11A= (n.319-11A=) | |
| 5 | g.161873106A>C | CA2740701457 | GABRA1 | c.256-11A>C (n.256-11A>C) n.1031-11A>C c.*105-11A>C (n.*105-11A>C) n.60-11A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.301-11A>C (n.301-11A>C) n.9A>C c.319-11A>C (n.319-11A>C) | |
| 5 | g.161873106A>G | CA1596234237 | GABRA1 | c.256-11A>G (n.256-11A>G) n.1031-11A>G c.*105-11A>G (n.*105-11A>G) n.60-11A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.301-11A>G (n.301-11A>G) n.9A>G c.319-11A>G (n.319-11A>G) | dbSNP |
| 5 | g.161873108A= | CA1596234239 | GABRA1 | c.256-9A= (n.256-9A=) n.1031-9A= c.*105-9A= (n.*105-9A=) n.60-9A= c.*21A= (n.*21A=) c.301-9A= (n.301-9A=) n.11A= c.319-9A= (n.319-9A=) | |
| 5 | g.161873108A>T | CA806653042 | GABRA1 | c.256-9A>T (n.256-9A>T) n.1031-9A>T c.*105-9A>T (n.*105-9A>T) n.60-9A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.301-9A>T (n.301-9A>T) n.11A>T c.319-9A>T (n.319-9A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873109T>G | CA913185905 | GABRA1 | c.256-8T>G (n.256-8T>G) n.1031-8T>G c.*105-8T>G (n.*105-8T>G) n.60-8T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.301-8T>G (n.301-8T>G) n.12T>G c.319-8T>G (n.319-8T>G) | |
| 5 | g.161873112C>G | CA2580617446 | GABRA1 | c.256-5C>G (n.256-5C>G) n.1031-5C>G c.*105-5C>G (n.*105-5C>G) n.60-5C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.301-5C>G (n.301-5C>G) n.15C>G c.319-5C>G (n.319-5C>G) | ClinVar |
| 5 | g.161873112C>T | CA2676322078 | GABRA1 | c.256-5C>T (n.256-5C>T) n.1031-5C>T c.*105-5C>T (n.*105-5C>T) n.60-5C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.301-5C>T (n.301-5C>T) n.15C>T c.319-5C>T (n.319-5C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873113C>A | CA2578474582 | GABRA1 | c.256-4C>A (n.256-4C>A) n.1031-4C>A c.*105-4C>A (n.*105-4C>A) n.60-4C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.301-4C>A (n.301-4C>A) n.16C>A c.319-4C>A (n.319-4C>A) | |
| 5 | g.161873113C>G | CA2530244672 | GABRA1 | c.256-4C>G (n.256-4C>G) n.1031-4C>G c.*105-4C>G (n.*105-4C>G) n.60-4C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.301-4C>G (n.301-4C>G) n.16C>G c.319-4C>G (n.319-4C>G) | dbSNP |
| 5 | g.161873113C>T | CA2740094158 | GABRA1 | c.256-4C>T (n.256-4C>T) n.1031-4C>T c.*105-4C>T (n.*105-4C>T) n.60-4C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.301-4C>T (n.301-4C>T) n.16C>T c.319-4C>T (n.319-4C>T) | ClinVar |
| 5 | g.161873114T>C | CA1596234242 | GABRA1 | c.256-3T>C (n.256-3T>C) n.1031-3T>C c.*105-3T>C (n.*105-3T>C) n.60-3T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.301-3T>C (n.301-3T>C) n.17T>C c.319-3T>C (n.319-3T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161873114T= | CA1596234241 | GABRA1 | c.256-3T= (n.256-3T=) n.1031-3T= c.*105-3T= (n.*105-3T=) n.60-3T= c.*27T= (n.*27T=) c.301-3T= (n.301-3T=) n.17T= c.319-3T= (n.319-3T=) | |
| 5 | g.161873115A= | CA1596234248 | GABRA1 | c.256-2A= (n.256-2A=) n.1031-2A= c.*105-2A= (n.*105-2A=) n.60-2A= c.*28A= (n.*28A=) c.301-2A= (n.301-2A=) n.18A= c.319-2A= (n.319-2A=) | |
| 5 | g.161873115A>C | CA362178649 | GABRA1 | c.256-2A>C (n.256-2A>C) n.1031-2A>C c.*105-2A>C (n.*105-2A>C) n.60-2A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.301-2A>C (n.301-2A>C) n.18A>C c.319-2A>C (n.319-2A>C) | |
| 5 | g.161873115A>G | CA16618155 | GABRA1 | c.256-2A>G (n.256-2A>G) n.1031-2A>G c.*105-2A>G (n.*105-2A>G) n.60-2A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.301-2A>G (n.301-2A>G) n.18A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873115A>T | CA362178650 | GABRA1 | c.256-2A>T (n.256-2A>T) n.1031-2A>T c.*105-2A>T (n.*105-2A>T) n.60-2A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.301-2A>T (n.301-2A>T) n.18A>T c.319-2A>T (n.319-2A>T) | |
| 5 | g.161873116G>A | CA362178651 | GABRA1 | c.256-1G>A (n.256-1G>A) n.1031-1G>A c.*105-1G>A (n.*105-1G>A) n.60-1G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.301-1G>A (n.301-1G>A) n.19G>A c.319-1G>A (n.319-1G>A) | |
| 5 | g.161873116G>C | CA362178652 | GABRA1 | c.256-1G>C (n.256-1G>C) n.1031-1G>C c.*105-1G>C (n.*105-1G>C) n.60-1G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.301-1G>C (n.301-1G>C) n.19G>C c.319-1G>C (n.319-1G>C) | |
| 5 | g.161873116G>T | CA362178653 | GABRA1 | c.256-1G>T (n.256-1G>T) n.1031-1G>T c.*105-1G>T (n.*105-1G>T) n.60-1G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.301-1G>T (n.301-1G>T) n.19G>T c.319-1G>T (n.319-1G>T) | |
| 5 | g.161873117G>A | CA362178655 | GABRA1 | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1031G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.60G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.20G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873117G>C | CA362178656 | GABRA1 | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.1031G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.60G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.20G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) | |
| 5 | g.161873117G= | CA1596234252 | GABRA1 | c.256G= (p.Glu86=) n.1031G= c.*105G= (n.*105G=) n.60G= c.*30G= (n.*30G=) c.301G= (p.Glu101=) n.20G= c.319G= (p.Glu107=) | |
| 5 | g.161873117G>T | CA362178654 | GABRA1 | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.1031G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.60G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.20G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873118A>C | CA362178658 | GABRA1 | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.1032A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.61A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.21A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) | |
| 5 | g.161873118A>G | CA362178657 | GABRA1 | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.1032A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.61A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.21A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) | |
| 5 | g.161873118A>T | CA362178659 | GABRA1 | c.257A>T (p.Glu86Val) n.1032A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.61A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) n.21A>T c.320A>T (p.Glu107Val) | |
| 5 | g.161873119A= | CA1596234256 | GABRA1 | c.258A= (p.Glu86=) n.1033A= c.*107A= (n.*107A=) n.62A= c.*32A= (n.*32A=) c.303A= (p.Glu101=) n.22A= c.321A= (p.Glu107=) | |
| 5 | g.161873119A>C | CA362178660 | GABRA1 | c.258A>C (p.Glu86Asp) n.1033A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.62A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.303A>C (p.Glu101Asp) n.22A>C c.321A>C (p.Glu107Asp) | |
| 5 | g.161873119A>G | CA447608912 | GABRA1 | c.258A>G (p.Glu86=) n.1033A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.62A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.303A>G (p.Glu101=) n.22A>G c.321A>G (p.Glu107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873119A>T | CA362178661 | GABRA1 | c.258A>T (p.Glu86Asp) n.1033A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.62A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.303A>T (p.Glu101Asp) n.22A>T c.321A>T (p.Glu107Asp) | |
| 5 | g.161873120T>A | CA362178662 | GABRA1 | c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.1034T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.63T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.23T>A c.322T>A (p.Tyr108Asn) | |
| 5 | g.161873120T>C | CA362178663 | GABRA1 | c.259T>C (p.Tyr87His) n.1034T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.63T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) n.23T>C c.322T>C (p.Tyr108His) | |
| 5 | g.161873120T>G | CA362178664 | GABRA1 | c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.1034T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.63T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.23T>G c.322T>G (p.Tyr108Asp) | |
| 5 | g.161873121A>C | CA362178665 | GABRA1 | c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.1035A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.64A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.24A>C c.323A>C (p.Tyr108Ser) | |
| 5 | g.161873121A>G | CA362178666 | GABRA1 | c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.1035A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.64A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.24A>G c.323A>G (p.Tyr108Cys) | |
| 5 | g.161873121A>T | CA362178667 | GABRA1 | c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.1035A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.64A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.24A>T c.323A>T (p.Tyr108Phe) | |
| 5 | g.161873122T>A | CA362178668 | GABRA1 | c.261T>A (p.Tyr87Ter) n.1036T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.65T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.306T>A (p.Tyr102Ter) n.25T>A c.324T>A (p.Tyr108Ter) | |
| 5 | g.161873122T>C | CA16604736 | GABRA1 | c.261T>C (p.Tyr87=) n.1036T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.65T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.306T>C (p.Tyr102=) n.25T>C c.324T>C (p.Tyr108=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873122T>G | CA362178669 | GABRA1 | c.261T>G (p.Tyr87Ter) n.1036T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.65T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.306T>G (p.Tyr102Ter) n.25T>G c.324T>G (p.Tyr108Ter) | |
| 5 | g.161873122T= | CA1596234259 | GABRA1 | c.261T= (p.Tyr87=) n.1036T= c.*110T= (n.*110T=) n.65T= c.*35T= (n.*35T=) c.306T= (p.Tyr102=) n.25T= c.324T= (p.Tyr108=) | |
| 5 | g.161873123A>C | CA362178670 | GABRA1 | c.262A>C (p.Thr88Pro) n.1037A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.66A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.26A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) | |
| 5 | g.161873123A>G | CA362178671 | GABRA1 | c.262A>G (p.Thr88Ala) n.1037A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.66A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.26A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) | |
| 5 | g.161873123A>T | CA362178672 | GABRA1 | c.262A>T (p.Thr88Ser) n.1037A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.66A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.26A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) | |
| 5 | g.161873124C>A | CA362178675 | GABRA1 | c.263C>A (p.Thr88Lys) n.1038C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.67C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.308C>A (p.Thr103Lys) n.27C>A c.326C>A (p.Thr109Lys) | |
| 5 | g.161873124C>G | CA362178674 | GABRA1 | c.263C>G (p.Thr88Arg) n.1038C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.67C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.308C>G (p.Thr103Arg) n.27C>G c.326C>G (p.Thr109Arg) | |
| 5 | g.161873124C>T | CA362178673 | GABRA1 | c.263C>T (p.Thr88Ile) n.1038C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.67C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.308C>T (p.Thr103Ile) n.27C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) | |
| 5 | g.161873125A= | CA1596234262 | GABRA1 | c.264A= (p.Thr88=) n.1039A= c.*113A= (n.*113A=) n.68A= c.*38A= (n.*38A=) c.309A= (p.Thr103=) n.28A= c.327A= (p.Thr109=) | |
| 5 | g.161873125A>C | CA447608913 | GABRA1 | c.264A>C (p.Thr88=) n.1039A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.68A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.309A>C (p.Thr103=) n.28A>C c.327A>C (p.Thr109=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873125A>G | CA447608914 | GABRA1 | c.264A>G (p.Thr88=) n.1039A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.68A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.309A>G (p.Thr103=) n.28A>G c.327A>G (p.Thr109=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873125A>T | CA447608915 | GABRA1 | c.264A>T (p.Thr88=) n.1039A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.68A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.309A>T (p.Thr103=) n.28A>T c.327A>T (p.Thr109=) | |
| 5 | g.161873126A= | CA1596234264 | GABRA1 | c.265A= (p.Ile89=) n.1040A= c.*114A= (n.*114A=) n.69A= c.*39A= (n.*39A=) c.310A= (p.Ile104=) n.29A= c.328A= (p.Ile110=) | |
| 5 | g.161873126A>C | CA362178676 | GABRA1 | c.265A>C (p.Ile89Leu) n.1040A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.69A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.310A>C (p.Ile104Leu) n.29A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) | |
| 5 | g.161873126A>G | CA3544392 | GABRA1 | c.265A>G (p.Ile89Val) n.1040A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.69A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.310A>G (p.Ile104Val) n.29A>G c.328A>G (p.Ile110Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873126A>T | CA362178677 | GABRA1 | c.265A>T (p.Ile89Leu) n.1040A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.69A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.310A>T (p.Ile104Leu) n.29A>T c.328A>T (p.Ile110Leu) | |
| 5 | g.161873127T>A | CA362178678 | GABRA1 | c.266T>A (p.Ile89Lys) n.1041T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.70T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.311T>A (p.Ile104Lys) n.30T>A c.329T>A (p.Ile110Lys) | |
| 5 | g.161873127T>C | CA362178679 | GABRA1 | c.266T>C (p.Ile89Thr) n.1041T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.70T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.311T>C (p.Ile104Thr) n.30T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) | |
| 5 | g.161873127T>G | CA362178680 | GABRA1 | c.266T>G (p.Ile89Arg) n.1041T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.70T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.311T>G (p.Ile104Arg) n.30T>G c.329T>G (p.Ile110Arg) | |
| 5 | g.161873128A>C | CA447608916 | GABRA1 | c.267A>C (p.Ile89=) n.1042A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.71A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.312A>C (p.Ile104=) n.31A>C c.330A>C (p.Ile110=) | |
| 5 | g.161873128A>G | CA362178681 | GABRA1 | c.267A>G (p.Ile89Met) n.1042A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.71A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.312A>G (p.Ile104Met) n.31A>G c.330A>G (p.Ile110Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873128A>T | CA447608917 | GABRA1 | c.267A>T (p.Ile89=) n.1042A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.71A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.312A>T (p.Ile104=) n.31A>T c.330A>T (p.Ile110=) | |
| 5 | g.161873129G>A | CA362178682 | GABRA1 | c.268G>A (p.Asp90Asn) n.1043G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.72G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.32G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873129G>C | CA314664 | GABRA1 | c.268G>C (p.Asp90His) n.1043G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.72G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.313G>C (p.Asp105His) n.32G>C c.331G>C (p.Asp111His) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873129G= | CA1596234272 | GABRA1 | c.268G= (p.Asp90=) n.1043G= c.*117G= (n.*117G=) n.72G= c.*42G= (n.*42G=) c.313G= (p.Asp105=) n.32G= c.331G= (p.Asp111=) | |
| 5 | g.161873129G>T | CA362178683 | GABRA1 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.1043G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.72G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.32G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873130A>C | CA362178684 | GABRA1 | c.269A>C (p.Asp90Ala) n.1044A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.73A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.33A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) | |
| 5 | g.161873130A>G | CA362178685 | GABRA1 | c.269A>G (p.Asp90Gly) n.1044A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.73A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.33A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) | ClinVar |
| 5 | g.161873130A>T | CA362178686 | GABRA1 | c.269A>T (p.Asp90Val) n.1044A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.73A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) n.33A>T c.332A>T (p.Asp111Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.161873131T>A | CA362178688 | GABRA1 | c.270T>A (p.Asp90Glu) n.1045T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.74T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.315T>A (p.Asp105Glu) n.34T>A c.333T>A (p.Asp111Glu) | |
| 5 | g.161873131T>C | CA3544393 | GABRA1 | c.270T>C (p.Asp90=) n.1045T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.74T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.315T>C (p.Asp105=) n.34T>C c.333T>C (p.Asp111=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873131T>G | CA362178687 | GABRA1 | c.270T>G (p.Asp90Glu) n.1045T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.74T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.315T>G (p.Asp105Glu) n.34T>G c.333T>G (p.Asp111Glu) | |
| 5 | g.161873131T= | CA1596234282 | GABRA1 | c.270T= (p.Asp90=) n.1045T= c.*119T= (n.*119T=) n.74T= c.*44T= (n.*44T=) c.315T= (p.Asp105=) n.34T= c.333T= (p.Asp111=) | |
| 5 | g.161873132G>A | CA362178689 | GABRA1 | c.271G>A (p.Val91Ile) n.1046G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.75G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.316G>A (p.Val106Ile) n.35G>A c.334G>A (p.Val112Ile) | |
| 5 | g.161873132G>C | CA362178690 | GABRA1 | c.271G>C (p.Val91Leu) n.1046G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.75G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) n.35G>C c.334G>C (p.Val112Leu) | |
| 5 | g.161873132G>T | CA362178691 | GABRA1 | c.271G>T (p.Val91Leu) n.1046G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.75G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.316G>T (p.Val106Leu) n.35G>T c.334G>T (p.Val112Leu) | COSMIC |
| 5 | g.161873133T>A | CA362178692 | GABRA1 | c.272T>A (p.Val91Glu) n.1047T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.76T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.317T>A (p.Val106Glu) n.36T>A c.335T>A (p.Val112Glu) | |
| 5 | g.161873133T>C | CA362178693 | GABRA1 | c.272T>C (p.Val91Ala) n.1047T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.76T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) n.36T>C c.335T>C (p.Val112Ala) | |
| 5 | g.161873133T>G | CA362178694 | GABRA1 | c.272T>G (p.Val91Gly) n.1047T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.76T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) n.36T>G c.335T>G (p.Val112Gly) | |
| 5 | g.161873134A= | CA1596234284 | GABRA1 | c.273A= (p.Val91=) n.1048A= c.*122A= (n.*122A=) n.77A= c.*47A= (n.*47A=) c.318A= (p.Val106=) n.37A= c.336A= (p.Val112=) | |
| 5 | g.161873134A>C | CA447608918 | GABRA1 | c.273A>C (p.Val91=) n.1048A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.77A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.318A>C (p.Val106=) n.37A>C c.336A>C (p.Val112=) | |
| 5 | g.161873134A>G | CA447608919 | GABRA1 | c.273A>G (p.Val91=) n.1048A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.77A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.318A>G (p.Val106=) n.37A>G c.336A>G (p.Val112=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873134A>T | CA447608920 | GABRA1 | c.273A>T (p.Val91=) n.1048A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.77A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.318A>T (p.Val106=) n.37A>T c.336A>T (p.Val112=) | |
| 5 | g.161873135T>A | CA362178695 | GABRA1 | c.274T>A (p.Phe92Ile) n.1049T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.78T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.319T>A (p.Phe107Ile) n.38T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) | |
| 5 | g.161873135T>C | CA362178696 | GABRA1 | c.274T>C (p.Phe92Leu) n.1049T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.78T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.319T>C (p.Phe107Leu) n.38T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) | |
| 5 | g.161873135T>G | CA362178697 | GABRA1 | c.274T>G (p.Phe92Val) n.1049T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.78T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.319T>G (p.Phe107Val) n.38T>G c.337T>G (p.Phe113Val) | |
| 5 | g.161873139del | CA447608921 | GABRA1 | c.278del (p.Phe93SerfsTer10) n.1053del c.*127del (n.*127del) n.82del c.*52del (n.*52del) c.323del (p.Phe108SerfsTer10) n.42del | COSMIC |
| 5 | g.161873136T>A | CA362178698 | GABRA1 | c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.1050T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.79T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.39T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) | |
| 5 | g.161873136T>C | CA362178699 | GABRA1 | c.275T>C (p.Phe92Ser) n.1050T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.79T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.320T>C (p.Phe107Ser) n.39T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873136T>G | CA362178700 | GABRA1 | c.275T>G (p.Phe92Cys) n.1050T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.79T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.320T>G (p.Phe107Cys) n.39T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) | |
| 5 | g.161873137T>A | CA362178702 | GABRA1 | c.276T>A (p.Phe92Leu) n.1051T>A c.*125T>A (n.*125T>A) n.80T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.321T>A (p.Phe107Leu) n.40T>A c.339T>A (p.Phe113Leu) | |
| 5 | g.161873137T>C | CA447608922 | GABRA1 | c.276T>C (p.Phe92=) n.1051T>C c.*125T>C (n.*125T>C) n.80T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.321T>C (p.Phe107=) n.40T>C c.339T>C (p.Phe113=) | |
| 5 | g.161873137T>G | CA362178701 | GABRA1 | c.276T>G (p.Phe92Leu) n.1051T>G c.*125T>G (n.*125T>G) n.80T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.321T>G (p.Phe107Leu) n.40T>G c.339T>G (p.Phe113Leu) | |
| 5 | g.161873138T>A | CA362178703 | GABRA1 | c.277T>A (p.Phe93Ile) n.1052T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.81T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.322T>A (p.Phe108Ile) n.41T>A | |
| 5 | g.161873138T>C | CA362178704 | GABRA1 | c.277T>C (p.Phe93Leu) n.1052T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.81T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.322T>C (p.Phe108Leu) n.41T>C | |
| 5 | g.161873138T>G | CA362178705 | GABRA1 | c.277T>G (p.Phe93Val) n.1052T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.81T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.322T>G (p.Phe108Val) n.41T>G | |
| 5 | g.161873139T>A | CA362178706 | GABRA1 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.1053T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.82T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.42T>A | |
| 5 | g.161873139T>C | CA362178707 | GABRA1 | c.278T>C (p.Phe93Ser) n.1053T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.82T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.323T>C (p.Phe108Ser) n.42T>C | |
| 5 | g.161873139T>G | CA362178708 | GABRA1 | c.278T>G (p.Phe93Cys) n.1053T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.82T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.323T>G (p.Phe108Cys) n.42T>G | |
| 5 | g.161873140C>A | CA362178709 | GABRA1 | c.279C>A (p.Phe93Leu) n.1054C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.83C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.324C>A (p.Phe108Leu) n.43C>A | |
| 5 | g.161873140C= | CA1596234289 | GABRA1 | c.279C= (p.Phe93=) n.1054C= c.*128C= (n.*128C=) n.83C= c.*53C= (n.*53C=) c.324C= (p.Phe108=) n.43C= | |
| 5 | g.161873140C>G | CA362178710 | GABRA1 | c.279C>G (p.Phe93Leu) n.1054C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.83C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.324C>G (p.Phe108Leu) n.43C>G | |
| 5 | g.161873140C>T | CA131084943 | GABRA1 | c.279C>T (p.Phe93=) n.1054C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.83C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.324C>T (p.Phe108=) n.43C>T | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161873141C>A | CA362178711 | GABRA1 | c.280C>A (p.Arg94Ser) n.1055C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.84C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.325C>A (p.Arg109Ser) n.44C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873141C= | CA1596234291 | GABRA1 | c.280C= (p.Arg94=) n.1055C= c.*129C= (n.*129C=) n.84C= c.*54C= (n.*54C=) c.325C= (p.Arg109=) n.44C= | |
| 5 | g.161873141C>G | CA362178712 | GABRA1 | c.280C>G (p.Arg94Gly) n.1055C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.84C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.325C>G (p.Arg109Gly) n.44C>G | |
| 5 | g.161873141C>T | CA362178713 | GABRA1 | c.280C>T (p.Arg94Cys) n.1055C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.84C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.325C>T (p.Arg109Cys) n.44C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873142G>A | CA362178715 | GABRA1 | c.281G>A (p.Arg94His) n.1056G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.85G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.326G>A (p.Arg109His) n.45G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 5 | g.161873142G>C | CA362178716 | GABRA1 | c.281G>C (p.Arg94Pro) n.1056G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.85G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.326G>C (p.Arg109Pro) n.45G>C | |
| 5 | g.161873142G= | CA1596234294 | GABRA1 | c.281G= (p.Arg94=) n.1056G= c.*130G= (n.*130G=) n.85G= c.*55G= (n.*55G=) c.326G= (p.Arg109=) n.45G= | |
| 5 | g.161873142G>T | CA362178714 | GABRA1 | c.281G>T (p.Arg94Leu) n.1056G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.85G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.326G>T (p.Arg109Leu) n.45G>T | COSMIC |
| 5 | g.161873143T>A | CA447608923 | GABRA1 | c.282T>A (p.Arg94=) n.1057T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.86T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.327T>A (p.Arg109=) n.46T>A | |
| 5 | g.161873143T>C | CA447608925 | GABRA1 | c.282T>C (p.Arg94=) n.1057T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.86T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.327T>C (p.Arg109=) n.46T>C | |
| 5 | g.161873143T>G | CA447608924 | GABRA1 | c.282T>G (p.Arg94=) n.1057T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.86T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.327T>G (p.Arg109=) n.46T>G | |
| 5 | g.161873144C>A | CA362178719 | GABRA1 | c.283C>A (p.Gln95Lys) n.1058C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.87C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.328C>A (p.Gln110Lys) n.47C>A | |
| 5 | g.161873144C>G | CA362178717 | GABRA1 | c.283C>G (p.Gln95Glu) n.1058C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.87C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.328C>G (p.Gln110Glu) n.47C>G | |
| 5 | g.161873144C>T | CA362178718 | GABRA1 | c.283C>T (p.Gln95Ter) n.1058C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.87C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.328C>T (p.Gln110Ter) n.47C>T | |
| 5 | g.161873145A>C | CA362178720 | GABRA1 | c.284A>C (p.Gln95Pro) n.1059A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.88A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.329A>C (p.Gln110Pro) n.48A>C | |
| 5 | g.161873145A>G | CA362178721 | GABRA1 | c.284A>G (p.Gln95Arg) n.1059A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.88A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.329A>G (p.Gln110Arg) n.48A>G | |
| 5 | g.161873145A>T | CA362178722 | GABRA1 | c.284A>T (p.Gln95Leu) n.1059A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.88A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.329A>T (p.Gln110Leu) n.48A>T | |
| 5 | g.161873146A>C | CA362178723 | GABRA1 | c.285A>C (p.Gln95His) n.1060A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.89A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.330A>C (p.Gln110His) n.49A>C | |
| 5 | g.161873146A>G | CA447608926 | GABRA1 | c.285A>G (p.Gln95=) n.1060A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.89A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.330A>G (p.Gln110=) n.49A>G | |
| 5 | g.161873146A>T | CA362178724 | GABRA1 | c.285A>T (p.Gln95His) n.1060A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.89A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.330A>T (p.Gln110His) n.49A>T | |
| 5 | g.161873147A>C | CA362178725 | GABRA1 | c.286A>C (p.Ser96Arg) n.1061A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.90A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.331A>C (p.Ser111Arg) n.50A>C | |
| 5 | g.161873147A>G | CA362178726 | GABRA1 | c.286A>G (p.Ser96Gly) n.1061A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.90A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.331A>G (p.Ser111Gly) n.50A>G | |
| 5 | g.161873147A>T | CA362178727 | GABRA1 | c.286A>T (p.Ser96Cys) n.1061A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.90A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.331A>T (p.Ser111Cys) n.50A>T | |
| 5 | g.161873148G>A | CA362178728 | GABRA1 | c.287G>A (p.Ser96Asn) n.1062G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.91G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.332G>A (p.Ser111Asn) n.51G>A | |
| 5 | g.161873148G>C | CA362178729 | GABRA1 | c.287G>C (p.Ser96Thr) n.1062G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.91G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.332G>C (p.Ser111Thr) n.51G>C | |
| 5 | g.161873148G>T | CA362178730 | GABRA1 | c.287G>T (p.Ser96Ile) n.1062G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.91G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.332G>T (p.Ser111Ile) n.51G>T | ClinVar |
| 5 | g.161873149C>A | CA362178732 | GABRA1 | c.288C>A (p.Ser96Arg) n.1063C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.92C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.333C>A (p.Ser111Arg) n.52C>A | |
| 5 | g.161873149C= | CA1596234299 | GABRA1 | c.288C= (p.Ser96=) n.1063C= c.*137C= (n.*137C=) n.92C= c.*62C= (n.*62C=) c.333C= (p.Ser111=) n.52C= | |
| 5 | g.161873149C>G | CA362178731 | GABRA1 | c.288C>G (p.Ser96Arg) n.1063C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.92C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.333C>G (p.Ser111Arg) n.52C>G | |
| 5 | g.161873149C>T | CA3544394 | GABRA1 | c.288C>T (p.Ser96=) n.1063C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.92C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.333C>T (p.Ser111=) n.52C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873150T>A | CA362178733 | GABRA1 | c.289T>A (p.Trp97Arg) n.1064T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.93T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.334T>A (p.Trp112Arg) n.53T>A | ClinVar |
| 5 | g.161873150T>C | CA362178734 | GABRA1 | c.289T>C (p.Trp97Arg) n.1064T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.93T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.334T>C (p.Trp112Arg) n.53T>C | |
| 5 | g.161873150T>G | CA362178735 | GABRA1 | c.289T>G (p.Trp97Gly) n.1064T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.93T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.334T>G (p.Trp112Gly) n.53T>G | |
| 5 | g.161873151G>A | CA362178736 | GABRA1 | c.290G>A (p.Trp97Ter) n.1065G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.94G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.335G>A (p.Trp112Ter) n.54G>A | COSMIC |
| 5 | g.161873151G>C | CA362178737 | GABRA1 | c.290G>C (p.Trp97Ser) n.1065G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.94G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.335G>C (p.Trp112Ser) n.54G>C | |
| 5 | g.161873151G>T | CA362178738 | GABRA1 | c.290G>T (p.Trp97Leu) n.1065G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.94G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.335G>T (p.Trp112Leu) n.54G>T | |
| 5 | g.161873152G>A | CA362178739 | GABRA1 | c.291G>A (p.Trp97Ter) n.1066G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.95G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.336G>A (p.Trp112Ter) n.55G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873152G>C | CA362178740 | GABRA1 | c.291G>C (p.Trp97Cys) n.1066G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.95G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.336G>C (p.Trp112Cys) n.55G>C | |
| 5 | g.161873152G>T | CA362178741 | GABRA1 | c.291G>T (p.Trp97Cys) n.1066G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.95G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.336G>T (p.Trp112Cys) n.55G>T | |
| 5 | g.161873153A>C | CA362178742 | GABRA1 | c.292A>C (p.Lys98Gln) n.1067A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.96A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.337A>C (p.Lys113Gln) n.56A>C | |
| 5 | g.161873153A>G | CA362178743 | GABRA1 | c.292A>G (p.Lys98Glu) n.1067A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.96A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.337A>G (p.Lys113Glu) n.56A>G | |
| 5 | g.161873153A>T | CA362178744 | GABRA1 | c.292A>T (p.Lys98Ter) n.1067A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.96A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.337A>T (p.Lys113Ter) n.56A>T | |
| 5 | g.161873154A>C | CA362178747 | GABRA1 | c.293A>C (p.Lys98Thr) n.1068A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.97A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.338A>C (p.Lys113Thr) n.57A>C | |
| 5 | g.161873154A>G | CA362178746 | GABRA1 | c.293A>G (p.Lys98Arg) n.1068A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.97A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.338A>G (p.Lys113Arg) n.57A>G | |
| 5 | g.161873154A>T | CA362178745 | GABRA1 | c.293A>T (p.Lys98Met) n.1068A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.97A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.338A>T (p.Lys113Met) n.57A>T | |
| 5 | g.161873155G>A | CA447608932 | GABRA1 | c.294G>A (p.Lys98=) n.1069G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.98G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.339G>A (p.Lys113=) n.58G>A | |
| 5 | g.161873155G>C | CA362178748 | GABRA1 | c.294G>C (p.Lys98Asn) n.1069G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.98G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.339G>C (p.Lys113Asn) n.58G>C | |
| 5 | g.161873155G>T | CA362178749 | GABRA1 | c.294G>T (p.Lys98Asn) n.1069G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.98G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.339G>T (p.Lys113Asn) n.58G>T | |
| 5 | g.161873156G>A | CA362178750 | GABRA1 | c.295G>A (p.Asp99Asn) n.1070G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.99G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.340G>A (p.Asp114Asn) n.59G>A | |
| 5 | g.161873156G>C | CA362178751 | GABRA1 | c.295G>C (p.Asp99His) n.1070G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.99G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.340G>C (p.Asp114His) n.59G>C | |
| 5 | g.161873156G>T | CA362178752 | GABRA1 | c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.1070G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.99G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.59G>T | |
| 5 | g.161873157A= | CA1596234303 | GABRA1 | c.296A= (p.Asp99=) n.1071A= c.*145A= (n.*145A=) n.100A= c.*70A= (n.*70A=) c.341A= (p.Asp114=) n.60A= | |
| 5 | g.161873157A>C | CA362178753 | GABRA1 | c.296A>C (p.Asp99Ala) n.1071A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.100A>C c.*70A>C (n.*70A>C) c.341A>C (p.Asp114Ala) n.60A>C | |
| 5 | g.161873157A>G | CA362178754 | GABRA1 | c.296A>G (p.Asp99Gly) n.1071A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.100A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.341A>G (p.Asp114Gly) n.60A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873157A>T | CA362178755 | GABRA1 | c.296A>T (p.Asp99Val) n.1071A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.100A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.341A>T (p.Asp114Val) n.60A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873158T>A | CA362178756 | GABRA1 | c.297T>A (p.Asp99Glu) n.1072T>A c.*146T>A (n.*146T>A) n.101T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.342T>A (p.Asp114Glu) n.61T>A | |
| 5 | g.161873158T>C | CA3544395 | GABRA1 | c.297T>C (p.Asp99=) n.1072T>C c.*146T>C (n.*146T>C) n.101T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.342T>C (p.Asp114=) n.61T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873158T>G | CA362178757 | GABRA1 | c.297T>G (p.Asp99Glu) n.1072T>G c.*146T>G (n.*146T>G) n.101T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.342T>G (p.Asp114Glu) n.61T>G | |
| 5 | g.161873158T= | CA1596234308 | GABRA1 | c.297T= (p.Asp99=) n.1072T= c.*146T= (n.*146T=) n.101T= c.*71T= (n.*71T=) c.342T= (p.Asp114=) n.61T= | |
| 5 | g.161873159G>A | CA131084944 | GABRA1 | c.298G>A (p.Glu100Lys) n.1073G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.102G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.62G>A | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161873159G>C | CA362178758 | GABRA1 | c.298G>C (p.Glu100Gln) n.1073G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.102G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.62G>C | |
| 5 | g.161873159G= | CA1596234313 | GABRA1 | c.298G= (p.Glu100=) n.1073G= c.*147G= (n.*147G=) n.102G= c.*72G= (n.*72G=) c.343G= (p.Glu115=) n.62G= | |
| 5 | g.161873159G>T | CA362178759 | GABRA1 | c.298G>T (p.Glu100Ter) n.1073G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.102G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.62G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873160A>C | CA362178762 | GABRA1 | c.299A>C (p.Glu100Ala) n.1074A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.103A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.63A>C | |
| 5 | g.161873160A>G | CA362178761 | GABRA1 | c.299A>G (p.Glu100Gly) n.1074A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.103A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.63A>G | |
| 5 | g.161873160A>T | CA362178760 | GABRA1 | c.299A>T (p.Glu100Val) n.1074A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.103A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.344A>T (p.Glu115Val) n.63A>T | |
| 5 | g.161873161A>C | CA362178763 | GABRA1 | c.300A>C (p.Glu100Asp) n.1075A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.104A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.345A>C (p.Glu115Asp) n.64A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873161A>G | CA447608935 | GABRA1 | c.300A>G (p.Glu100=) n.1075A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.104A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.345A>G (p.Glu115=) n.64A>G | |
| 5 | g.161873161A>T | CA362178764 | GABRA1 | c.300A>T (p.Glu100Asp) n.1075A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.104A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.345A>T (p.Glu115Asp) n.64A>T | |
| 5 | g.161873162A>C | CA447608936 | GABRA1 | c.301A>C (p.Arg101=) n.1076A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.105A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.346A>C (p.Arg116=) n.65A>C | |
| 5 | g.161873162A>G | CA362178765 | GABRA1 | c.301A>G (p.Arg101Gly) n.1076A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.105A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.65A>G | |
| 5 | g.161873162A>T | CA362178766 | GABRA1 | c.301A>T (p.Arg101Trp) n.1076A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.105A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.346A>T (p.Arg116Trp) n.65A>T | |
| 5 | g.161873163G>A | CA362178767 | GABRA1 | c.302G>A (p.Arg101Lys) n.1077G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.106G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873163G>C | CA362178768 | GABRA1 | c.302G>C (p.Arg101Thr) n.1077G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.106G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.66G>C | |
| 5 | g.161873163G= | CA1596234315 | GABRA1 | c.302G= (p.Arg101=) n.1077G= c.*151G= (n.*151G=) n.106G= c.*76G= (n.*76G=) c.347G= (p.Arg116=) n.66G= | |
| 5 | g.161873163G>T | CA362178769 | GABRA1 | c.302G>T (p.Arg101Met) n.1077G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.106G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.347G>T (p.Arg116Met) n.66G>T | |
| 5 | g.161873164G>A | CA3544396 | GABRA1 | c.303G>A (p.Arg101=) n.1078G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.107G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.348G>A (p.Arg116=) n.67G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873164G>C | CA362178770 | GABRA1 | c.303G>C (p.Arg101Ser) n.1078G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.107G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.348G>C (p.Arg116Ser) n.67G>C | |
| 5 | g.161873164G= | CA1596234318 | GABRA1 | c.303G= (p.Arg101=) n.1078G= c.*152G= (n.*152G=) n.107G= c.*77G= (n.*77G=) c.348G= (p.Arg116=) n.67G= | |
| 5 | g.161873164G>T | CA362178771 | GABRA1 | c.303G>T (p.Arg101Ser) n.1078G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.107G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.348G>T (p.Arg116Ser) n.67G>T | |
| 5 | g.161873165T>A | CA362178772 | GABRA1 | c.304T>A (p.Leu102Ile) n.1079T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.108T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.349T>A (p.Leu117Ile) n.68T>A | |
| 5 | g.161873165T>C | CA447608937 | GABRA1 | c.304T>C (p.Leu102=) n.1079T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.108T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.349T>C (p.Leu117=) n.68T>C | |
| 5 | g.161873165T>G | CA362178773 | GABRA1 | c.304T>G (p.Leu102Val) n.1079T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.108T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.349T>G (p.Leu117Val) n.68T>G | |
| 5 | g.161873166T>A | CA362178775 | GABRA1 | c.305T>A (p.Leu102Ter) n.1080T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.109T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.350T>A (p.Leu117Ter) n.69T>A | |
| 5 | g.161873166T>C | CA362178774 | GABRA1 | c.305T>C (p.Leu102Ser) n.1080T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.109T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.350T>C (p.Leu117Ser) n.69T>C | |
| 5 | g.161873166T>G | CA3544397 | GABRA1 | c.305T>G (p.Leu102Ter) n.1080T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.109T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.350T>G (p.Leu117Ter) n.69T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873166T= | CA1596234323 | GABRA1 | c.305T= (p.Leu102=) n.1080T= c.*154T= (n.*154T=) n.109T= c.*79T= (n.*79T=) c.350T= (p.Leu117=) n.69T= | |
| 5 | g.161873167A>C | CA362178776 | GABRA1 | c.306A>C (p.Leu102Phe) n.1081A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.110A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.351A>C (p.Leu117Phe) n.70A>C | |
| 5 | g.161873167A>G | CA447608939 | GABRA1 | c.306A>G (p.Leu102=) n.1081A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.110A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.351A>G (p.Leu117=) n.70A>G | |
| 5 | g.161873167A>T | CA362178777 | GABRA1 | c.306A>T (p.Leu102Phe) n.1081A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.110A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.351A>T (p.Leu117Phe) n.70A>T | |
| 5 | g.161873168A>C | CA362178778 | GABRA1 | c.307A>C (p.Lys103Gln) n.1082A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.111A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.71A>C | |
| 5 | g.161873168A>G | CA362178779 | GABRA1 | c.307A>G (p.Lys103Glu) n.1082A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.111A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.71A>G | |
| 5 | g.161873168A>T | CA362178780 | GABRA1 | c.307A>T (p.Lys103Ter) n.1082A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.111A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.71A>T | |
| 5 | g.161873169A>C | CA362178781 | GABRA1 | c.308A>C (p.Lys103Thr) n.1083A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.112A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.72A>C | |
| 5 | g.161873169A>G | CA362178782 | GABRA1 | c.308A>G (p.Lys103Arg) n.1083A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.112A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.72A>G | |
| 5 | g.161873169A>T | CA362178783 | GABRA1 | c.308A>T (p.Lys103Ile) n.1083A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.112A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.353A>T (p.Lys118Ile) n.72A>T | |
| 5 | g.161873170A>C | CA362178784 | GABRA1 | c.309A>C (p.Lys103Asn) n.1084A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.113A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.354A>C (p.Lys118Asn) n.73A>C | COSMIC |
| 5 | g.161873170A>G | CA447608943 | GABRA1 | c.309A>G (p.Lys103=) n.1084A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.113A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.354A>G (p.Lys118=) n.73A>G | |
| 5 | g.161873170A>T | CA362178785 | GABRA1 | c.309A>T (p.Lys103Asn) n.1084A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.113A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.354A>T (p.Lys118Asn) n.73A>T | |
| 5 | g.161873171T>A | CA362178786 | GABRA1 | c.310T>A (p.Phe104Ile) n.1085T>A c.*159T>A (n.*159T>A) n.114T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.74T>A | |
| 5 | g.161873171T>C | CA362178787 | GABRA1 | c.310T>C (p.Phe104Leu) n.1085T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.114T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.74T>C | |
| 5 | g.161873171T>G | CA362178788 | GABRA1 | c.310T>G (p.Phe104Val) n.1085T>G c.*159T>G (n.*159T>G) n.114T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.355T>G (p.Phe119Val) n.74T>G | |
| 5 | g.161873172T>A | CA362178791 | GABRA1 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.1086T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.115T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.75T>A | |
| 5 | g.161873172T>C | CA362178790 | GABRA1 | c.311T>C (p.Phe104Ser) n.1086T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.115T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.75T>C | |
| 5 | g.161873172T>G | CA362178789 | GABRA1 | c.311T>G (p.Phe104Cys) n.1086T>G c.*160T>G (n.*160T>G) n.115T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.75T>G | |
| 5 | g.161873173T>A | CA362178792 | GABRA1 | c.312T>A (p.Phe104Leu) n.1087T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.116T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.357T>A (p.Phe119Leu) n.76T>A | |
| 5 | g.161873173T>C | CA447608946 | GABRA1 | c.312T>C (p.Phe104=) n.1087T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.116T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.357T>C (p.Phe119=) n.76T>C | |
| 5 | g.161873173T>G | CA362178793 | GABRA1 | c.312T>G (p.Phe104Leu) n.1087T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.116T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.357T>G (p.Phe119Leu) n.76T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161873174A>C | CA362178794 | GABRA1 | c.313A>C (p.Lys105Gln) n.1088A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.117A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.77A>C | |
| 5 | g.161873174A>G | CA362178795 | GABRA1 | c.313A>G (p.Lys105Glu) n.1088A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.117A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.77A>G | |
| 5 | g.161873174A>T | CA362178796 | GABRA1 | c.313A>T (p.Lys105Ter) n.1088A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.117A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.77A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873175A>C | CA362178797 | GABRA1 | c.314A>C (p.Lys105Thr) n.1089A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.118A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.78A>C | |
| 5 | g.161873175A>G | CA362178798 | GABRA1 | c.314A>G (p.Lys105Arg) n.1089A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.118A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873175A>T | CA362178799 | GABRA1 | c.314A>T (p.Lys105Ile) n.1089A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.118A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.359A>T (p.Lys120Ile) n.78A>T | |
| 5 | g.161873176A>C | CA362178800 | GABRA1 | c.315A>C (p.Lys105Asn) n.1090A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.119A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.360A>C (p.Lys120Asn) n.79A>C | |
| 5 | g.161873176A>G | CA447608948 | GABRA1 | c.315A>G (p.Lys105=) n.1090A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.119A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.360A>G (p.Lys120=) n.79A>G | |
| 5 | g.161873176A>T | CA362178801 | GABRA1 | c.315A>T (p.Lys105Asn) n.1090A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.119A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.360A>T (p.Lys120Asn) n.79A>T | |
| 5 | g.161873177G>A | CA362178802 | GABRA1 | c.316G>A (p.Gly106Arg) n.1091G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.120G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.361G>A (p.Gly121Arg) n.80G>A | COSMIC |
| 5 | g.161873177G>C | CA362178803 | GABRA1 | c.316G>C (p.Gly106Arg) n.1091G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.120G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) n.80G>C | |
| 5 | g.161873177G>T | CA362178804 | GABRA1 | c.316G>T (p.Gly106Ter) n.1091G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.120G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.361G>T (p.Gly121Ter) n.80G>T | |
| 5 | g.161873178G>A | CA362178807 | GABRA1 | c.317G>A (p.Gly106Glu) n.1092G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.121G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.362G>A (p.Gly121Glu) n.81G>A | |
| 5 | g.161873178G>C | CA362178806 | GABRA1 | c.317G>C (p.Gly106Ala) n.1092G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.121G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) n.81G>C | |
| 5 | g.161873178G>T | CA362178805 | GABRA1 | c.317G>T (p.Gly106Val) n.1092G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.121G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) n.81G>T | COSMIC |
| 5 | g.161873179A= | CA1596234328 | GABRA1 | c.318A= (p.Gly106=) n.1093A= c.*167A= (n.*167A=) n.122A= c.*92A= (n.*92A=) c.363A= (p.Gly121=) n.82A= | |
| 5 | g.161873179A>C | CA447608950 | GABRA1 | c.318A>C (p.Gly106=) n.1093A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.122A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.363A>C (p.Gly121=) n.82A>C | COSMIC |
| 5 | g.161873179A>G | CA447608952 | GABRA1 | c.318A>G (p.Gly106=) n.1093A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.122A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.363A>G (p.Gly121=) n.82A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161873179A>T | CA447608953 | GABRA1 | c.318A>T (p.Gly106=) n.1093A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.122A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.363A>T (p.Gly121=) n.82A>T | |
| 5 | g.161873180C>A | CA362178810 | GABRA1 | c.319C>A (p.Pro107Thr) n.1094C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.123C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.83C>A | |
| 5 | g.161873180C>G | CA362178808 | GABRA1 | c.319C>G (p.Pro107Ala) n.1094C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.123C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.83C>G | |
| 5 | g.161873180C>T | CA362178809 | GABRA1 | c.319C>T (p.Pro107Ser) n.1094C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.123C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.83C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873181del | CA2676322079 | GABRA1 | c.320del (p.Pro107LeufsTer2) n.1095del c.*169del (n.*169del) n.124del c.*94del (n.*94del) c.365del (p.Pro122LeufsTer2) n.84del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161873181C>A | CA362178811 | GABRA1 | c.320C>A (p.Pro107His) n.1095C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.124C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.365C>A (p.Pro122His) n.84C>A | ClinVar |
| 5 | g.161873181C>G | CA362178812 | GABRA1 | c.320C>G (p.Pro107Arg) n.1095C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.124C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.84C>G | |
| 5 | g.161873181C>T | CA362178813 | GABRA1 | c.320C>T (p.Pro107Leu) n.1095C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.124C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.84C>T | ClinVar |
| 5 | g.161873182T>A | CA131084945 | GABRA1 | c.321T>A (p.Pro107=) n.1096T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.125T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.366T>A (p.Pro122=) n.85T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873182T>C | CA447608956 | GABRA1 | c.321T>C (p.Pro107=) n.1096T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.125T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.366T>C (p.Pro122=) n.85T>C | dbSNP |
| 5 | g.161873182T>G | CA447608955 | GABRA1 | c.321T>G (p.Pro107=) n.1096T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.125T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.366T>G (p.Pro122=) n.85T>G | |
| 5 | g.161873182T= | CA1596234330 | GABRA1 | c.321T= (p.Pro107=) n.1096T= c.*170T= (n.*170T=) n.125T= c.*95T= (n.*95T=) c.366T= (p.Pro122=) n.85T= | |
| 5 | g.161873183A>C | CA362178816 | GABRA1 | c.322A>C (p.Met108Leu) n.1097A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.126A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.367A>C (p.Met123Leu) n.86A>C | |
| 5 | g.161873183A>G | CA362178815 | GABRA1 | c.322A>G (p.Met108Val) n.1097A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.126A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.367A>G (p.Met123Val) n.86A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.161873183A>T | CA362178814 | GABRA1 | c.322A>T (p.Met108Leu) n.1097A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.126A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.367A>T (p.Met123Leu) n.86A>T | |
| 5 | g.161873184T>A | CA362178817 | GABRA1 | c.323T>A (p.Met108Lys) n.1098T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.127T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.368T>A (p.Met123Lys) n.87T>A | |
| 5 | g.161873184T>C | CA362178818 | GABRA1 | c.323T>C (p.Met108Thr) n.1098T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.127T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.368T>C (p.Met123Thr) n.87T>C | COSMIC |
| 5 | g.161873184T>G | CA362178819 | GABRA1 | c.323T>G (p.Met108Arg) n.1098T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.127T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.368T>G (p.Met123Arg) n.87T>G | |
| 5 | g.161873185G>A | CA362178820 | GABRA1 | c.324G>A (p.Met108Ile) n.1099G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.128G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.369G>A (p.Met123Ile) n.88G>A | |
| 5 | g.161873185G>C | CA362178821 | GABRA1 | c.324G>C (p.Met108Ile) n.1099G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.128G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.369G>C (p.Met123Ile) n.88G>C | |
| 5 | g.161873185G>T | CA362178822 | GABRA1 | c.324G>T (p.Met108Ile) n.1099G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.128G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.369G>T (p.Met123Ile) n.88G>T | |
| 5 | g.161873186A>C | CA362178823 | GABRA1 | c.325A>C (p.Thr109Pro) n.1100A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.129A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.370A>C (p.Thr124Pro) n.89A>C | |
| 5 | g.161873186A>G | CA362178825 | GABRA1 | c.325A>G (p.Thr109Ala) n.1100A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.129A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.370A>G (p.Thr124Ala) n.89A>G | |
| 5 | g.161873186A>T | CA362178824 | GABRA1 | c.325A>T (p.Thr109Ser) n.1100A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.129A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.370A>T (p.Thr124Ser) n.89A>T |