Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161873067T>ACA1596234181GABRA1c.256-50T>A (n.256-50T>A)
n.1031-50T>A
c.*105-50T>A (n.*105-50T>A)
n.60-50T>A
c.265T>A (p.Leu89Met)
c.301-50T>A (n.301-50T>A)
c.319-50T>A (n.319-50T>A)
 dbSNP
5g.161873067T>CCA650857127GABRA1c.256-50T>C (n.256-50T>C)
n.1031-50T>C
c.*105-50T>C (n.*105-50T>C)
n.60-50T>C
c.265T>C (p.Leu89=)
c.301-50T>C (n.301-50T>C)
c.319-50T>C (n.319-50T>C)
 COSMIC
5g.161873067T=CA1596234180GABRA1c.256-50T= (n.256-50T=)
n.1031-50T=
c.*105-50T= (n.*105-50T=)
n.60-50T=
c.265T= (p.Leu89=)
c.301-50T= (n.301-50T=)
c.319-50T= (n.319-50T=)
5g.161873068T>CCA3544383GABRA1c.256-49T>C (n.256-49T>C)
n.1031-49T>C
c.*105-49T>C (n.*105-49T>C)
n.60-49T>C
c.266T>C (p.Leu89Ser)
c.301-49T>C (n.301-49T>C)
c.319-49T>C (n.319-49T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873068T=CA1596234183GABRA1c.256-49T= (n.256-49T=)
n.1031-49T=
c.*105-49T= (n.*105-49T=)
n.60-49T=
c.266T= (p.Leu89=)
c.301-49T= (n.301-49T=)
c.319-49T= (n.319-49T=)
5g.161873069G>ACA2578474571GABRA1c.256-48G>A (n.256-48G>A)
n.1031-48G>A
c.*105-48G>A (n.*105-48G>A)
n.60-48G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
c.301-48G>A (n.301-48G>A)
c.319-48G>A (n.319-48G>A)
 gnomAD v4
5g.161873069G=CA1596234186GABRA1c.256-48G= (n.256-48G=)
n.1031-48G=
c.*105-48G= (n.*105-48G=)
n.60-48G=
c.267G= (p.Leu89=)
c.301-48G= (n.301-48G=)
c.319-48G= (n.319-48G=)
5g.161873069G>TCA3544384GABRA1c.256-48G>T (n.256-48G>T)
n.1031-48G>T
c.*105-48G>T (n.*105-48G>T)
n.60-48G>T
c.267G>T (p.Leu89Phe)
c.301-48G>T (n.301-48G>T)
c.319-48G>T (n.319-48G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.161873070C>ACA2676322065GABRA1c.256-47C>A (n.256-47C>A)
n.1031-47C>A
c.*105-47C>A (n.*105-47C>A)
n.60-47C>A
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.301-47C>A (n.301-47C>A)
c.319-47C>A (n.319-47C>A)
 gnomAD v4
5g.161873070C>TCA2676322066GABRA1c.256-47C>T (n.256-47C>T)
n.1031-47C>T
c.*105-47C>T (n.*105-47C>T)
n.60-47C>T
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.301-47C>T (n.301-47C>T)
c.319-47C>T (n.319-47C>T)
 gnomAD v4
5g.161873071A>GCA2676322067GABRA1c.256-46A>G (n.256-46A>G)
n.1031-46A>G
c.*105-46A>G (n.*105-46A>G)
n.60-46A>G
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.301-46A>G (n.301-46A>G)
c.319-46A>G (n.319-46A>G)
 gnomAD v4
5g.161873072A>TCA2676322068GABRA1c.256-45A>T (n.256-45A>T)
n.1031-45A>T
c.*105-45A>T (n.*105-45A>T)
n.60-45A>T
c.270A>T (p.Gln90His)
c.301-45A>T (n.301-45A>T)
c.319-45A>T (n.319-45A>T)
 gnomAD v4
5g.161873074A>GCA2769178323GABRA1c.256-43A>G (n.256-43A>G)
n.1031-43A>G
c.*105-43A>G (n.*105-43A>G)
n.60-43A>G
c.272A>G (p.Asn91Ser)
c.301-43A>G (n.301-43A>G)
c.319-43A>G (n.319-43A>G)
5g.161873075T>CCA806652999GABRA1c.256-42T>C (n.256-42T>C)
n.1031-42T>C
c.*105-42T>C (n.*105-42T>C)
n.60-42T>C
c.273T>C (p.Asn91=)
c.301-42T>C (n.301-42T>C)
c.319-42T>C (n.319-42T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161873075T=CA1596234187GABRA1c.256-42T= (n.256-42T=)
n.1031-42T=
c.*105-42T= (n.*105-42T=)
n.60-42T=
c.273T= (p.Asn91=)
c.301-42T= (n.301-42T=)
c.319-42T= (n.319-42T=)
5g.161873076A>GCA2676322069GABRA1c.256-41A>G (n.256-41A>G)
n.1031-41A>G
c.*105-41A>G (n.*105-41A>G)
n.60-41A>G
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.301-41A>G (n.301-41A>G)
c.319-41A>G (n.319-41A>G)
 gnomAD v4
5g.161873077C>ACA2578474573GABRA1c.256-40C>A (n.256-40C>A)
n.1031-40C>A
c.*105-40C>A (n.*105-40C>A)
n.60-40C>A
c.275C>A (p.Thr92Lys)
c.301-40C>A (n.301-40C>A)
c.319-40C>A (n.319-40C>A)
 gnomAD v4
5g.161873077C>GCA2676322070GABRA1c.256-40C>G (n.256-40C>G)
n.1031-40C>G
c.*105-40C>G (n.*105-40C>G)
n.60-40C>G
c.275C>G (p.Thr92Arg)
c.301-40C>G (n.301-40C>G)
c.319-40C>G (n.319-40C>G)
 gnomAD v4
5g.161873077C>TCA2676322071GABRA1c.256-40C>T (n.256-40C>T)
n.1031-40C>T
c.*105-40C>T (n.*105-40C>T)
n.60-40C>T
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.301-40C>T (n.301-40C>T)
c.319-40C>T (n.319-40C>T)
 gnomAD v4
5g.161873078A=CA1596234190GABRA1c.256-39A= (n.256-39A=)
n.1031-39A=
c.*105-39A= (n.*105-39A=)
n.60-39A=
c.276A= (p.Thr92=)
c.301-39A= (n.301-39A=)
c.319-39A= (n.319-39A=)
5g.161873078A>GCA131084940GABRA1c.256-39A>G (n.256-39A>G)
n.1031-39A>G
c.*105-39A>G (n.*105-39A>G)
n.60-39A>G
c.276A>G (p.Thr92=)
c.301-39A>G (n.301-39A>G)
c.319-39A>G (n.319-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873079G>ACA2578474574GABRA1c.256-38G>A (n.256-38G>A)
n.1031-38G>A
c.*105-38G>A (n.*105-38G>A)
n.60-38G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.301-38G>A (n.301-38G>A)
c.319-38G>A (n.319-38G>A)
5g.161873080C>ACA2578474575GABRA1c.256-37C>A (n.256-37C>A)
n.1031-37C>A
c.*105-37C>A (n.*105-37C>A)
n.60-37C>A
c.278C>A (p.Ala93Glu)
c.301-37C>A (n.301-37C>A)
c.319-37C>A (n.319-37C>A)
5g.161873080C=CA1596234192GABRA1c.256-37C= (n.256-37C=)
n.1031-37C=
c.*105-37C= (n.*105-37C=)
n.60-37C=
c.278C= (p.Ala93=)
c.301-37C= (n.301-37C=)
c.319-37C= (n.319-37C=)
5g.161873080C>TCA1083675291GABRA1c.256-37C>T (n.256-37C>T)
n.1031-37C>T
c.*105-37C>T (n.*105-37C>T)
n.60-37C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.301-37C>T (n.301-37C>T)
c.319-37C>T (n.319-37C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873081A=CA1596234198GABRA1c.256-36A= (n.256-36A=)
n.1031-36A=
c.*105-36A= (n.*105-36A=)
n.60-36A=
c.279A= (p.Ala93=)
c.301-36A= (n.301-36A=)
c.319-36A= (n.319-36A=)
5g.161873081A>CCA564438655GABRA1c.256-36A>C (n.256-36A>C)
n.1031-36A>C
c.*105-36A>C (n.*105-36A>C)
n.60-36A>C
c.279A>C (p.Ala93=)
c.301-36A>C (n.301-36A>C)
c.319-36A>C (n.319-36A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873081A>GCA131084941GABRA1c.256-36A>G (n.256-36A>G)
n.1031-36A>G
c.*105-36A>G (n.*105-36A>G)
n.60-36A>G
c.279A>G (p.Ala93=)
c.301-36A>G (n.301-36A>G)
c.319-36A>G (n.319-36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873081A>TCA564438656GABRA1c.256-36A>T (n.256-36A>T)
n.1031-36A>T
c.*105-36A>T (n.*105-36A>T)
n.60-36A>T
c.279A>T (p.Ala93=)
c.301-36A>T (n.301-36A>T)
c.319-36A>T (n.319-36A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873082C=CA1596234201GABRA1c.256-35C= (n.256-35C=)
n.1031-35C=
c.*105-35C= (n.*105-35C=)
n.60-35C=
c.280C= (p.Gln94=)
c.301-35C= (n.301-35C=)
c.319-35C= (n.319-35C=)
5g.161873082C>TCA131084942GABRA1c.256-35C>T (n.256-35C>T)
n.1031-35C>T
c.*105-35C>T (n.*105-35C>T)
n.60-35C>T
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.301-35C>T (n.301-35C>T)
c.319-35C>T (n.319-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873083A=CA1596234205GABRA1c.256-34A= (n.256-34A=)
n.1031-34A=
c.*105-34A= (n.*105-34A=)
n.60-34A=
c.281A= (p.Gln94=)
c.301-34A= (n.301-34A=)
c.319-34A= (n.319-34A=)
5g.161873083A>GCA3544385GABRA1c.256-34A>G (n.256-34A>G)
n.1031-34A>G
c.*105-34A>G (n.*105-34A>G)
n.60-34A>G
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.301-34A>G (n.301-34A>G)
c.319-34A>G (n.319-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873086G>TCA2676322072GABRA1c.256-31G>T (n.256-31G>T)
n.1031-31G>T
c.*105-31G>T (n.*105-31G>T)
n.60-31G>T
c.284G>T (p.Ter95Leu)
c.301-31G>T (n.301-31G>T)
c.319-31G>T (n.319-31G>T)
 gnomAD v4
5g.161873088A=CA1596234207GABRA1c.256-29A= (n.256-29A=)
n.1031-29A=
c.*105-29A= (n.*105-29A=)
n.60-29A=
c.*1A= (n.*1A=)
c.301-29A= (n.301-29A=)
c.319-29A= (n.319-29A=)
5g.161873088A>GCA3544386GABRA1c.256-29A>G (n.256-29A>G)
n.1031-29A>G
c.*105-29A>G (n.*105-29A>G)
n.60-29A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.301-29A>G (n.301-29A>G)
c.319-29A>G (n.319-29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873088A>TCA2676322073GABRA1c.256-29A>T (n.256-29A>T)
n.1031-29A>T
c.*105-29A>T (n.*105-29A>T)
n.60-29A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.301-29A>T (n.301-29A>T)
c.319-29A>T (n.319-29A>T)
 gnomAD v4
5g.161873089C=CA1596234210GABRA1c.256-28C= (n.256-28C=)
n.1031-28C=
c.*105-28C= (n.*105-28C=)
n.60-28C=
c.*2C= (n.*2C=)
c.301-28C= (n.301-28C=)
c.319-28C= (n.319-28C=)
5g.161873089C>TCA3544387GABRA1c.256-28C>T (n.256-28C>T)
n.1031-28C>T
c.*105-28C>T (n.*105-28C>T)
n.60-28C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.301-28C>T (n.301-28C>T)
c.319-28C>T (n.319-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873090T>ACA2578474577GABRA1c.256-27T>A (n.256-27T>A)
n.1031-27T>A
c.*105-27T>A (n.*105-27T>A)
n.60-27T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.301-27T>A (n.301-27T>A)
c.319-27T>A (n.319-27T>A)
5g.161873091C>ACA2676322074GABRA1c.256-26C>A (n.256-26C>A)
n.1031-26C>A
c.*105-26C>A (n.*105-26C>A)
n.60-26C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.301-26C>A (n.301-26C>A)
c.319-26C>A (n.319-26C>A)
 gnomAD v4
5g.161873091C>GCA2578474578GABRA1c.256-26C>G (n.256-26C>G)
n.1031-26C>G
c.*105-26C>G (n.*105-26C>G)
n.60-26C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.301-26C>G (n.301-26C>G)
c.319-26C>G (n.319-26C>G)
5g.161873093T>CCA2578474579GABRA1c.256-24T>C (n.256-24T>C)
n.1031-24T>C
c.*105-24T>C (n.*105-24T>C)
n.60-24T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.301-24T>C (n.301-24T>C)
c.319-24T>C (n.319-24T>C)
5g.161873094C>ACA2676322075GABRA1c.256-23C>A (n.256-23C>A)
n.1031-23C>A
c.*105-23C>A (n.*105-23C>A)
n.60-23C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.301-23C>A (n.301-23C>A)
c.319-23C>A (n.319-23C>A)
 gnomAD v4
5g.161873094C=CA1596234214GABRA1c.256-23C= (n.256-23C=)
n.1031-23C=
c.*105-23C= (n.*105-23C=)
n.60-23C=
c.*7C= (n.*7C=)
c.301-23C= (n.301-23C=)
c.319-23C= (n.319-23C=)
5g.161873094C>TCA3544388GABRA1c.256-23C>T (n.256-23C>T)
n.1031-23C>T
c.*105-23C>T (n.*105-23C>T)
n.60-23C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.301-23C>T (n.301-23C>T)
c.319-23C>T (n.319-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.161873095G>ACA3544389GABRA1c.256-22G>A (n.256-22G>A)
n.1031-22G>A
c.*105-22G>A (n.*105-22G>A)
n.60-22G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.301-22G>A (n.301-22G>A)
c.319-22G>A (n.319-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.161873095G=CA1596234218GABRA1c.256-22G= (n.256-22G=)
n.1031-22G=
c.*105-22G= (n.*105-22G=)
n.60-22G=
c.*8G= (n.*8G=)
c.301-22G= (n.301-22G=)
c.319-22G= (n.319-22G=)
5g.161873095G>TCA564438657GABRA1c.256-22G>T (n.256-22G>T)
n.1031-22G>T
c.*105-22G>T (n.*105-22G>T)
n.60-22G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.301-22G>T (n.301-22G>T)
c.319-22G>T (n.319-22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873096T>ACA3544390GABRA1c.256-21T>A (n.256-21T>A)
n.1031-21T>A
c.*105-21T>A (n.*105-21T>A)
n.60-21T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.301-21T>A (n.301-21T>A)
c.319-21T>A (n.319-21T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873096T>CCA1596234224GABRA1c.256-21T>C (n.256-21T>C)
n.1031-21T>C
c.*105-21T>C (n.*105-21T>C)
n.60-21T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.301-21T>C (n.301-21T>C)
c.319-21T>C (n.319-21T>C)
 dbSNP
5g.161873096T=CA1596234222GABRA1c.256-21T= (n.256-21T=)
n.1031-21T=
c.*105-21T= (n.*105-21T=)
n.60-21T=
c.*9T= (n.*9T=)
c.301-21T= (n.301-21T=)
c.319-21T= (n.319-21T=)
5g.161873097C>TCA2676322076GABRA1c.256-20C>T (n.256-20C>T)
n.1031-20C>T
c.*105-20C>T (n.*105-20C>T)
n.60-20C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.301-20C>T (n.301-20C>T)
c.319-20C>T (n.319-20C>T)
 gnomAD v4
5g.161873098A=CA1596234226GABRA1c.256-19A= (n.256-19A=)
n.1031-19A=
c.*105-19A= (n.*105-19A=)
n.60-19A=
c.*11A= (n.*11A=)
c.301-19A= (n.301-19A=)
n.1A=
c.319-19A= (n.319-19A=)
5g.161873098A>GCA3544391GABRA1c.256-19A>G (n.256-19A>G)
n.1031-19A>G
c.*105-19A>G (n.*105-19A>G)
n.60-19A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.301-19A>G (n.301-19A>G)
n.1A>G
c.319-19A>G (n.319-19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873099T>CCA1596234229GABRA1c.256-18T>C (n.256-18T>C)
n.1031-18T>C
c.*105-18T>C (n.*105-18T>C)
n.60-18T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.301-18T>C (n.301-18T>C)
n.2T>C
c.319-18T>C (n.319-18T>C)
 dbSNP
5g.161873099T=CA1596234228GABRA1c.256-18T= (n.256-18T=)
n.1031-18T=
c.*105-18T= (n.*105-18T=)
n.60-18T=
c.*12T= (n.*12T=)
c.301-18T= (n.301-18T=)
n.2T=
c.319-18T= (n.319-18T=)
5g.161873103C=CA1596234232GABRA1c.256-14C= (n.256-14C=)
n.1031-14C=
c.*105-14C= (n.*105-14C=)
n.60-14C=
c.*16C= (n.*16C=)
c.301-14C= (n.301-14C=)
n.6C=
c.319-14C= (n.319-14C=)
5g.161873103C>GCA564438658GABRA1c.256-14C>G (n.256-14C>G)
n.1031-14C>G
c.*105-14C>G (n.*105-14C>G)
n.60-14C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.301-14C>G (n.301-14C>G)
n.6C>G
c.319-14C>G (n.319-14C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873103C>TCA2676322077GABRA1c.256-14C>T (n.256-14C>T)
n.1031-14C>T
c.*105-14C>T (n.*105-14C>T)
n.60-14C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.301-14C>T (n.301-14C>T)
n.6C>T
c.319-14C>T (n.319-14C>T)
 gnomAD v4
5g.161873104C=CA1596234234GABRA1c.256-13C= (n.256-13C=)
n.1031-13C=
c.*105-13C= (n.*105-13C=)
n.60-13C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.301-13C= (n.301-13C=)
n.7C=
c.319-13C= (n.319-13C=)
5g.161873104C>TCA564438659GABRA1c.256-13C>T (n.256-13C>T)
n.1031-13C>T
c.*105-13C>T (n.*105-13C>T)
n.60-13C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.301-13C>T (n.301-13C>T)
n.7C>T
c.319-13C>T (n.319-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873106A=CA1596234236GABRA1c.256-11A= (n.256-11A=)
n.1031-11A=
c.*105-11A= (n.*105-11A=)
n.60-11A=
c.*19A= (n.*19A=)
c.301-11A= (n.301-11A=)
n.9A=
c.319-11A= (n.319-11A=)
5g.161873106A>CCA2740701457GABRA1c.256-11A>C (n.256-11A>C)
n.1031-11A>C
c.*105-11A>C (n.*105-11A>C)
n.60-11A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.301-11A>C (n.301-11A>C)
n.9A>C
c.319-11A>C (n.319-11A>C)
5g.161873106A>GCA1596234237GABRA1c.256-11A>G (n.256-11A>G)
n.1031-11A>G
c.*105-11A>G (n.*105-11A>G)
n.60-11A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.301-11A>G (n.301-11A>G)
n.9A>G
c.319-11A>G (n.319-11A>G)
 dbSNP
5g.161873108A=CA1596234239GABRA1c.256-9A= (n.256-9A=)
n.1031-9A=
c.*105-9A= (n.*105-9A=)
n.60-9A=
c.*21A= (n.*21A=)
c.301-9A= (n.301-9A=)
n.11A=
c.319-9A= (n.319-9A=)
5g.161873108A>TCA806653042GABRA1c.256-9A>T (n.256-9A>T)
n.1031-9A>T
c.*105-9A>T (n.*105-9A>T)
n.60-9A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.301-9A>T (n.301-9A>T)
n.11A>T
c.319-9A>T (n.319-9A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873109T>GCA913185905GABRA1c.256-8T>G (n.256-8T>G)
n.1031-8T>G
c.*105-8T>G (n.*105-8T>G)
n.60-8T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.301-8T>G (n.301-8T>G)
n.12T>G
c.319-8T>G (n.319-8T>G)
5g.161873112C>GCA2580617446GABRA1c.256-5C>G (n.256-5C>G)
n.1031-5C>G
c.*105-5C>G (n.*105-5C>G)
n.60-5C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.301-5C>G (n.301-5C>G)
n.15C>G
c.319-5C>G (n.319-5C>G)
 ClinVar
5g.161873112C>TCA2676322078GABRA1c.256-5C>T (n.256-5C>T)
n.1031-5C>T
c.*105-5C>T (n.*105-5C>T)
n.60-5C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.301-5C>T (n.301-5C>T)
n.15C>T
c.319-5C>T (n.319-5C>T)
 gnomAD v4
5g.161873113C>ACA2578474582GABRA1c.256-4C>A (n.256-4C>A)
n.1031-4C>A
c.*105-4C>A (n.*105-4C>A)
n.60-4C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.301-4C>A (n.301-4C>A)
n.16C>A
c.319-4C>A (n.319-4C>A)
5g.161873113C>GCA2530244672GABRA1c.256-4C>G (n.256-4C>G)
n.1031-4C>G
c.*105-4C>G (n.*105-4C>G)
n.60-4C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.301-4C>G (n.301-4C>G)
n.16C>G
c.319-4C>G (n.319-4C>G)
 dbSNP
5g.161873113C>TCA2740094158GABRA1c.256-4C>T (n.256-4C>T)
n.1031-4C>T
c.*105-4C>T (n.*105-4C>T)
n.60-4C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.301-4C>T (n.301-4C>T)
n.16C>T
c.319-4C>T (n.319-4C>T)
 ClinVar
5g.161873114T>CCA1596234242GABRA1c.256-3T>C (n.256-3T>C)
n.1031-3T>C
c.*105-3T>C (n.*105-3T>C)
n.60-3T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.301-3T>C (n.301-3T>C)
n.17T>C
c.319-3T>C (n.319-3T>C)
 dbSNP
5g.161873114T=CA1596234241GABRA1c.256-3T= (n.256-3T=)
n.1031-3T=
c.*105-3T= (n.*105-3T=)
n.60-3T=
c.*27T= (n.*27T=)
c.301-3T= (n.301-3T=)
n.17T=
c.319-3T= (n.319-3T=)
5g.161873115A=CA1596234248GABRA1c.256-2A= (n.256-2A=)
n.1031-2A=
c.*105-2A= (n.*105-2A=)
n.60-2A=
c.*28A= (n.*28A=)
c.301-2A= (n.301-2A=)
n.18A=
c.319-2A= (n.319-2A=)
5g.161873115A>CCA362178649GABRA1c.256-2A>C (n.256-2A>C)
n.1031-2A>C
c.*105-2A>C (n.*105-2A>C)
n.60-2A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.301-2A>C (n.301-2A>C)
n.18A>C
c.319-2A>C (n.319-2A>C)
5g.161873115A>GCA16618155GABRA1c.256-2A>G (n.256-2A>G)
n.1031-2A>G
c.*105-2A>G (n.*105-2A>G)
n.60-2A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.301-2A>G (n.301-2A>G)
n.18A>G
c.319-2A>G (n.319-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.161873115A>TCA362178650GABRA1c.256-2A>T (n.256-2A>T)
n.1031-2A>T
c.*105-2A>T (n.*105-2A>T)
n.60-2A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.301-2A>T (n.301-2A>T)
n.18A>T
c.319-2A>T (n.319-2A>T)
5g.161873116G>ACA362178651GABRA1c.256-1G>A (n.256-1G>A)
n.1031-1G>A
c.*105-1G>A (n.*105-1G>A)
n.60-1G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.301-1G>A (n.301-1G>A)
n.19G>A
c.319-1G>A (n.319-1G>A)
5g.161873116G>CCA362178652GABRA1c.256-1G>C (n.256-1G>C)
n.1031-1G>C
c.*105-1G>C (n.*105-1G>C)
n.60-1G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.301-1G>C (n.301-1G>C)
n.19G>C
c.319-1G>C (n.319-1G>C)
5g.161873116G>TCA362178653GABRA1c.256-1G>T (n.256-1G>T)
n.1031-1G>T
c.*105-1G>T (n.*105-1G>T)
n.60-1G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.301-1G>T (n.301-1G>T)
n.19G>T
c.319-1G>T (n.319-1G>T)
5g.161873117G>ACA362178655GABRA1c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.1031G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.60G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.20G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.161873117G>CCA362178656GABRA1c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.1031G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.60G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.20G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
5g.161873117G=CA1596234252GABRA1c.256G= (p.Glu86=)
n.1031G=
c.*105G= (n.*105G=)
n.60G=
c.*30G= (n.*30G=)
c.301G= (p.Glu101=)
n.20G=
c.319G= (p.Glu107=)
5g.161873117G>TCA362178654GABRA1c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.1031G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.60G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.20G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873118A>CCA362178658GABRA1c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.1032A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.61A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.21A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
5g.161873118A>GCA362178657GABRA1c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.1032A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.61A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.21A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
5g.161873118A>TCA362178659GABRA1c.257A>T (p.Glu86Val)
n.1032A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.61A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.21A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
5g.161873119A=CA1596234256GABRA1c.258A= (p.Glu86=)
n.1033A=
c.*107A= (n.*107A=)
n.62A=
c.*32A= (n.*32A=)
c.303A= (p.Glu101=)
n.22A=
c.321A= (p.Glu107=)
5g.161873119A>CCA362178660GABRA1c.258A>C (p.Glu86Asp)
n.1033A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.62A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.303A>C (p.Glu101Asp)
n.22A>C
c.321A>C (p.Glu107Asp)
5g.161873119A>GCA447608912GABRA1c.258A>G (p.Glu86=)
n.1033A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.62A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.303A>G (p.Glu101=)
n.22A>G
c.321A>G (p.Glu107=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.161873119A>TCA362178661GABRA1c.258A>T (p.Glu86Asp)
n.1033A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.62A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.303A>T (p.Glu101Asp)
n.22A>T
c.321A>T (p.Glu107Asp)
5g.161873120T>ACA362178662GABRA1c.259T>A (p.Tyr87Asn)
n.1034T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.63T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
n.23T>A
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
5g.161873120T>CCA362178663GABRA1c.259T>C (p.Tyr87His)
n.1034T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.63T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.304T>C (p.Tyr102His)
n.23T>C
c.322T>C (p.Tyr108His)
5g.161873120T>GCA362178664GABRA1c.259T>G (p.Tyr87Asp)
n.1034T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.63T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
n.23T>G
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
5g.161873121A>CCA362178665GABRA1c.260A>C (p.Tyr87Ser)
n.1035A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.64A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
n.24A>C
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
5g.161873121A>GCA362178666GABRA1c.260A>G (p.Tyr87Cys)
n.1035A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.64A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
n.24A>G
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
5g.161873121A>TCA362178667GABRA1c.260A>T (p.Tyr87Phe)
n.1035A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.64A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
n.24A>T
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
5g.161873122T>ACA362178668GABRA1c.261T>A (p.Tyr87Ter)
n.1036T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.65T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.306T>A (p.Tyr102Ter)
n.25T>A
c.324T>A (p.Tyr108Ter)
5g.161873122T>CCA16604736GABRA1c.261T>C (p.Tyr87=)
n.1036T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.65T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.306T>C (p.Tyr102=)
n.25T>C
c.324T>C (p.Tyr108=)
 ClinVar dbSNP
5g.161873122T>GCA362178669GABRA1c.261T>G (p.Tyr87Ter)
n.1036T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.65T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.306T>G (p.Tyr102Ter)
n.25T>G
c.324T>G (p.Tyr108Ter)
5g.161873122T=CA1596234259GABRA1c.261T= (p.Tyr87=)
n.1036T=
c.*110T= (n.*110T=)
n.65T=
c.*35T= (n.*35T=)
c.306T= (p.Tyr102=)
n.25T=
c.324T= (p.Tyr108=)
5g.161873123A>CCA362178670GABRA1c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.1037A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.66A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.26A>C
c.325A>C (p.Thr109Pro)
5g.161873123A>GCA362178671GABRA1c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.1037A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.66A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.26A>G
c.325A>G (p.Thr109Ala)
5g.161873123A>TCA362178672GABRA1c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.1037A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.66A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.26A>T
c.325A>T (p.Thr109Ser)
5g.161873124C>ACA362178675GABRA1c.263C>A (p.Thr88Lys)
n.1038C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.67C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.308C>A (p.Thr103Lys)
n.27C>A
c.326C>A (p.Thr109Lys)
5g.161873124C>GCA362178674GABRA1c.263C>G (p.Thr88Arg)
n.1038C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.67C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.308C>G (p.Thr103Arg)
n.27C>G
c.326C>G (p.Thr109Arg)
5g.161873124C>TCA362178673GABRA1c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.1038C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.67C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.27C>T
c.326C>T (p.Thr109Ile)
5g.161873125A=CA1596234262GABRA1c.264A= (p.Thr88=)
n.1039A=
c.*113A= (n.*113A=)
n.68A=
c.*38A= (n.*38A=)
c.309A= (p.Thr103=)
n.28A=
c.327A= (p.Thr109=)
5g.161873125A>CCA447608913GABRA1c.264A>C (p.Thr88=)
n.1039A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.68A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.309A>C (p.Thr103=)
n.28A>C
c.327A>C (p.Thr109=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873125A>GCA447608914GABRA1c.264A>G (p.Thr88=)
n.1039A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.68A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.309A>G (p.Thr103=)
n.28A>G
c.327A>G (p.Thr109=)
 gnomAD v4
5g.161873125A>TCA447608915GABRA1c.264A>T (p.Thr88=)
n.1039A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.68A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.309A>T (p.Thr103=)
n.28A>T
c.327A>T (p.Thr109=)
5g.161873126A=CA1596234264GABRA1c.265A= (p.Ile89=)
n.1040A=
c.*114A= (n.*114A=)
n.69A=
c.*39A= (n.*39A=)
c.310A= (p.Ile104=)
n.29A=
c.328A= (p.Ile110=)
5g.161873126A>CCA362178676GABRA1c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.1040A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.69A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.29A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
5g.161873126A>GCA3544392GABRA1c.265A>G (p.Ile89Val)
n.1040A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.69A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.310A>G (p.Ile104Val)
n.29A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873126A>TCA362178677GABRA1c.265A>T (p.Ile89Leu)
n.1040A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.69A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.310A>T (p.Ile104Leu)
n.29A>T
c.328A>T (p.Ile110Leu)
5g.161873127T>ACA362178678GABRA1c.266T>A (p.Ile89Lys)
n.1041T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.70T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.311T>A (p.Ile104Lys)
n.30T>A
c.329T>A (p.Ile110Lys)
5g.161873127T>CCA362178679GABRA1c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.1041T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.70T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.30T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
5g.161873127T>GCA362178680GABRA1c.266T>G (p.Ile89Arg)
n.1041T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.70T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.311T>G (p.Ile104Arg)
n.30T>G
c.329T>G (p.Ile110Arg)
5g.161873128A>CCA447608916GABRA1c.267A>C (p.Ile89=)
n.1042A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.71A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.312A>C (p.Ile104=)
n.31A>C
c.330A>C (p.Ile110=)
5g.161873128A>GCA362178681GABRA1c.267A>G (p.Ile89Met)
n.1042A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.71A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.312A>G (p.Ile104Met)
n.31A>G
c.330A>G (p.Ile110Met)
 gnomAD v4
5g.161873128A>TCA447608917GABRA1c.267A>T (p.Ile89=)
n.1042A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.71A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.312A>T (p.Ile104=)
n.31A>T
c.330A>T (p.Ile110=)
5g.161873129G>ACA362178682GABRA1c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.1043G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.72G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
n.32G>A
c.331G>A (p.Asp111Asn)
 ClinVar dbSNP
5g.161873129G>CCA314664GABRA1c.268G>C (p.Asp90His)
n.1043G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.72G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.313G>C (p.Asp105His)
n.32G>C
c.331G>C (p.Asp111His)
 ClinVar dbSNP
5g.161873129G=CA1596234272GABRA1c.268G= (p.Asp90=)
n.1043G=
c.*117G= (n.*117G=)
n.72G=
c.*42G= (n.*42G=)
c.313G= (p.Asp105=)
n.32G=
c.331G= (p.Asp111=)
5g.161873129G>TCA362178683GABRA1c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.1043G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.72G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.32G>T
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
 ClinVar dbSNP
5g.161873130A>CCA362178684GABRA1c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.1044A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.73A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
n.33A>C
c.332A>C (p.Asp111Ala)
5g.161873130A>GCA362178685GABRA1c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.1044A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.73A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
n.33A>G
c.332A>G (p.Asp111Gly)
 ClinVar
5g.161873130A>TCA362178686GABRA1c.269A>T (p.Asp90Val)
n.1044A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.73A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.314A>T (p.Asp105Val)
n.33A>T
c.332A>T (p.Asp111Val)
 ClinVar gnomAD v4
5g.161873131T>ACA362178688GABRA1c.270T>A (p.Asp90Glu)
n.1045T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.74T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.315T>A (p.Asp105Glu)
n.34T>A
c.333T>A (p.Asp111Glu)
5g.161873131T>CCA3544393GABRA1c.270T>C (p.Asp90=)
n.1045T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.74T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.315T>C (p.Asp105=)
n.34T>C
c.333T>C (p.Asp111=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873131T>GCA362178687GABRA1c.270T>G (p.Asp90Glu)
n.1045T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.74T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.315T>G (p.Asp105Glu)
n.34T>G
c.333T>G (p.Asp111Glu)
5g.161873131T=CA1596234282GABRA1c.270T= (p.Asp90=)
n.1045T=
c.*119T= (n.*119T=)
n.74T=
c.*44T= (n.*44T=)
c.315T= (p.Asp105=)
n.34T=
c.333T= (p.Asp111=)
5g.161873132G>ACA362178689GABRA1c.271G>A (p.Val91Ile)
n.1046G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.75G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.316G>A (p.Val106Ile)
n.35G>A
c.334G>A (p.Val112Ile)
5g.161873132G>CCA362178690GABRA1c.271G>C (p.Val91Leu)
n.1046G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.75G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.35G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
5g.161873132G>TCA362178691GABRA1c.271G>T (p.Val91Leu)
n.1046G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.75G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.316G>T (p.Val106Leu)
n.35G>T
c.334G>T (p.Val112Leu)
 COSMIC
5g.161873133T>ACA362178692GABRA1c.272T>A (p.Val91Glu)
n.1047T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.76T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.317T>A (p.Val106Glu)
n.36T>A
c.335T>A (p.Val112Glu)
5g.161873133T>CCA362178693GABRA1c.272T>C (p.Val91Ala)
n.1047T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.76T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.36T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
5g.161873133T>GCA362178694GABRA1c.272T>G (p.Val91Gly)
n.1047T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.76T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.36T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
5g.161873134A=CA1596234284GABRA1c.273A= (p.Val91=)
n.1048A=
c.*122A= (n.*122A=)
n.77A=
c.*47A= (n.*47A=)
c.318A= (p.Val106=)
n.37A=
c.336A= (p.Val112=)
5g.161873134A>CCA447608918GABRA1c.273A>C (p.Val91=)
n.1048A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.77A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.318A>C (p.Val106=)
n.37A>C
c.336A>C (p.Val112=)
5g.161873134A>GCA447608919GABRA1c.273A>G (p.Val91=)
n.1048A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.77A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.318A>G (p.Val106=)
n.37A>G
c.336A>G (p.Val112=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873134A>TCA447608920GABRA1c.273A>T (p.Val91=)
n.1048A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.77A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.318A>T (p.Val106=)
n.37A>T
c.336A>T (p.Val112=)
5g.161873135T>ACA362178695GABRA1c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.1049T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.78T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.38T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
5g.161873135T>CCA362178696GABRA1c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.1049T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.78T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.38T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
5g.161873135T>GCA362178697GABRA1c.274T>G (p.Phe92Val)
n.1049T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.78T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.319T>G (p.Phe107Val)
n.38T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
5g.161873139delCA447608921GABRA1c.278del (p.Phe93SerfsTer10)
n.1053del
c.*127del (n.*127del)
n.82del
c.*52del (n.*52del)
c.323del (p.Phe108SerfsTer10)
n.42del
 COSMIC
5g.161873136T>ACA362178698GABRA1c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.1050T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.79T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.39T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
5g.161873136T>CCA362178699GABRA1c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.1050T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.79T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.39T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
 ClinVar dbSNP
5g.161873136T>GCA362178700GABRA1c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.1050T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.79T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.39T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
5g.161873137T>ACA362178702GABRA1c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.1051T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.80T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.321T>A (p.Phe107Leu)
n.40T>A
c.339T>A (p.Phe113Leu)
5g.161873137T>CCA447608922GABRA1c.276T>C (p.Phe92=)
n.1051T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.80T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.321T>C (p.Phe107=)
n.40T>C
c.339T>C (p.Phe113=)
5g.161873137T>GCA362178701GABRA1c.276T>G (p.Phe92Leu)
n.1051T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.80T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.321T>G (p.Phe107Leu)
n.40T>G
c.339T>G (p.Phe113Leu)
5g.161873138T>ACA362178703GABRA1c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.1052T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.81T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
n.41T>A
5g.161873138T>CCA362178704GABRA1c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.1052T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.81T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.41T>C
5g.161873138T>GCA362178705GABRA1c.277T>G (p.Phe93Val)
n.1052T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.81T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.322T>G (p.Phe108Val)
n.41T>G
5g.161873139T>ACA362178706GABRA1c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.1053T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.82T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
n.42T>A
5g.161873139T>CCA362178707GABRA1c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.1053T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.82T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
n.42T>C
5g.161873139T>GCA362178708GABRA1c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.1053T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.82T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
n.42T>G
5g.161873140C>ACA362178709GABRA1c.279C>A (p.Phe93Leu)
n.1054C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.83C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.324C>A (p.Phe108Leu)
n.43C>A
5g.161873140C=CA1596234289GABRA1c.279C= (p.Phe93=)
n.1054C=
c.*128C= (n.*128C=)
n.83C=
c.*53C= (n.*53C=)
c.324C= (p.Phe108=)
n.43C=
5g.161873140C>GCA362178710GABRA1c.279C>G (p.Phe93Leu)
n.1054C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.83C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.324C>G (p.Phe108Leu)
n.43C>G
5g.161873140C>TCA131084943GABRA1c.279C>T (p.Phe93=)
n.1054C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.83C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.324C>T (p.Phe108=)
n.43C>T
 dbSNP COSMIC
5g.161873141C>ACA362178711GABRA1c.280C>A (p.Arg94Ser)
n.1055C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.84C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.325C>A (p.Arg109Ser)
n.44C>A
 ClinVar dbSNP
5g.161873141C=CA1596234291GABRA1c.280C= (p.Arg94=)
n.1055C=
c.*129C= (n.*129C=)
n.84C=
c.*54C= (n.*54C=)
c.325C= (p.Arg109=)
n.44C=
5g.161873141C>GCA362178712GABRA1c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.1055C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.84C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
n.44C>G
5g.161873141C>TCA362178713GABRA1c.280C>T (p.Arg94Cys)
n.1055C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.84C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.325C>T (p.Arg109Cys)
n.44C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.161873142G>ACA362178715GABRA1c.281G>A (p.Arg94His)
n.1056G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.85G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.326G>A (p.Arg109His)
n.45G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
5g.161873142G>CCA362178716GABRA1c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.1056G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.85G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
n.45G>C
5g.161873142G=CA1596234294GABRA1c.281G= (p.Arg94=)
n.1056G=
c.*130G= (n.*130G=)
n.85G=
c.*55G= (n.*55G=)
c.326G= (p.Arg109=)
n.45G=
5g.161873142G>TCA362178714GABRA1c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.1056G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.85G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
n.45G>T
 COSMIC
5g.161873143T>ACA447608923GABRA1c.282T>A (p.Arg94=)
n.1057T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.86T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.327T>A (p.Arg109=)
n.46T>A
5g.161873143T>CCA447608925GABRA1c.282T>C (p.Arg94=)
n.1057T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.86T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.327T>C (p.Arg109=)
n.46T>C
5g.161873143T>GCA447608924GABRA1c.282T>G (p.Arg94=)
n.1057T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.86T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.327T>G (p.Arg109=)
n.46T>G
5g.161873144C>ACA362178719GABRA1c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.1058C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.87C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.47C>A
5g.161873144C>GCA362178717GABRA1c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.1058C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.87C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.47C>G
5g.161873144C>TCA362178718GABRA1c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.1058C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.87C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.47C>T
5g.161873145A>CCA362178720GABRA1c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.1059A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.88A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.48A>C
5g.161873145A>GCA362178721GABRA1c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.1059A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.88A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.48A>G
5g.161873145A>TCA362178722GABRA1c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.1059A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.88A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.48A>T
5g.161873146A>CCA362178723GABRA1c.285A>C (p.Gln95His)
n.1060A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.89A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.330A>C (p.Gln110His)
n.49A>C
5g.161873146A>GCA447608926GABRA1c.285A>G (p.Gln95=)
n.1060A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.89A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.330A>G (p.Gln110=)
n.49A>G
5g.161873146A>TCA362178724GABRA1c.285A>T (p.Gln95His)
n.1060A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.89A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.330A>T (p.Gln110His)
n.49A>T
5g.161873147A>CCA362178725GABRA1c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.1061A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.90A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
n.50A>C
5g.161873147A>GCA362178726GABRA1c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.1061A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.90A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
n.50A>G
5g.161873147A>TCA362178727GABRA1c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.1061A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.90A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
n.50A>T
5g.161873148G>ACA362178728GABRA1c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.1062G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.91G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
n.51G>A
5g.161873148G>CCA362178729GABRA1c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.1062G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.91G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
n.51G>C
5g.161873148G>TCA362178730GABRA1c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.1062G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.91G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.332G>T (p.Ser111Ile)
n.51G>T
 ClinVar
5g.161873149C>ACA362178732GABRA1c.288C>A (p.Ser96Arg)
n.1063C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.92C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.333C>A (p.Ser111Arg)
n.52C>A
5g.161873149C=CA1596234299GABRA1c.288C= (p.Ser96=)
n.1063C=
c.*137C= (n.*137C=)
n.92C=
c.*62C= (n.*62C=)
c.333C= (p.Ser111=)
n.52C=
5g.161873149C>GCA362178731GABRA1c.288C>G (p.Ser96Arg)
n.1063C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.92C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.333C>G (p.Ser111Arg)
n.52C>G
5g.161873149C>TCA3544394GABRA1c.288C>T (p.Ser96=)
n.1063C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.92C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.333C>T (p.Ser111=)
n.52C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873150T>ACA362178733GABRA1c.289T>A (p.Trp97Arg)
n.1064T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.93T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.334T>A (p.Trp112Arg)
n.53T>A
 ClinVar
5g.161873150T>CCA362178734GABRA1c.289T>C (p.Trp97Arg)
n.1064T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.93T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.334T>C (p.Trp112Arg)
n.53T>C
5g.161873150T>GCA362178735GABRA1c.289T>G (p.Trp97Gly)
n.1064T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.93T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.334T>G (p.Trp112Gly)
n.53T>G
5g.161873151G>ACA362178736GABRA1c.290G>A (p.Trp97Ter)
n.1065G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.94G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.335G>A (p.Trp112Ter)
n.54G>A
 COSMIC
5g.161873151G>CCA362178737GABRA1c.290G>C (p.Trp97Ser)
n.1065G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.94G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.335G>C (p.Trp112Ser)
n.54G>C
5g.161873151G>TCA362178738GABRA1c.290G>T (p.Trp97Leu)
n.1065G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.94G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.335G>T (p.Trp112Leu)
n.54G>T
5g.161873152G>ACA362178739GABRA1c.291G>A (p.Trp97Ter)
n.1066G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.95G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.336G>A (p.Trp112Ter)
n.55G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.161873152G>CCA362178740GABRA1c.291G>C (p.Trp97Cys)
n.1066G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.95G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.336G>C (p.Trp112Cys)
n.55G>C
5g.161873152G>TCA362178741GABRA1c.291G>T (p.Trp97Cys)
n.1066G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.95G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.336G>T (p.Trp112Cys)
n.55G>T
5g.161873153A>CCA362178742GABRA1c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.1067A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.96A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.56A>C
5g.161873153A>GCA362178743GABRA1c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.1067A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.96A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.56A>G
5g.161873153A>TCA362178744GABRA1c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.1067A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.96A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.56A>T
5g.161873154A>CCA362178747GABRA1c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.1068A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.97A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.57A>C
5g.161873154A>GCA362178746GABRA1c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.1068A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.97A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.57A>G
5g.161873154A>TCA362178745GABRA1c.293A>T (p.Lys98Met)
n.1068A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.97A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.338A>T (p.Lys113Met)
n.57A>T
5g.161873155G>ACA447608932GABRA1c.294G>A (p.Lys98=)
n.1069G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.98G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.339G>A (p.Lys113=)
n.58G>A
5g.161873155G>CCA362178748GABRA1c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.1069G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.98G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
n.58G>C
5g.161873155G>TCA362178749GABRA1c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.1069G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.98G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.339G>T (p.Lys113Asn)
n.58G>T
5g.161873156G>ACA362178750GABRA1c.295G>A (p.Asp99Asn)
n.1070G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.99G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.59G>A
5g.161873156G>CCA362178751GABRA1c.295G>C (p.Asp99His)
n.1070G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.99G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.340G>C (p.Asp114His)
n.59G>C
5g.161873156G>TCA362178752GABRA1c.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.1070G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.99G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.59G>T
5g.161873157A=CA1596234303GABRA1c.296A= (p.Asp99=)
n.1071A=
c.*145A= (n.*145A=)
n.100A=
c.*70A= (n.*70A=)
c.341A= (p.Asp114=)
n.60A=
5g.161873157A>CCA362178753GABRA1c.296A>C (p.Asp99Ala)
n.1071A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.100A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.60A>C
5g.161873157A>GCA362178754GABRA1c.296A>G (p.Asp99Gly)
n.1071A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.100A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.60A>G
 ClinVar dbSNP
5g.161873157A>TCA362178755GABRA1c.296A>T (p.Asp99Val)
n.1071A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.100A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.341A>T (p.Asp114Val)
n.60A>T
 gnomAD v4
5g.161873158T>ACA362178756GABRA1c.297T>A (p.Asp99Glu)
n.1072T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.101T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.342T>A (p.Asp114Glu)
n.61T>A
5g.161873158T>CCA3544395GABRA1c.297T>C (p.Asp99=)
n.1072T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.101T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.342T>C (p.Asp114=)
n.61T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161873158T>GCA362178757GABRA1c.297T>G (p.Asp99Glu)
n.1072T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.101T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.342T>G (p.Asp114Glu)
n.61T>G
5g.161873158T=CA1596234308GABRA1c.297T= (p.Asp99=)
n.1072T=
c.*146T= (n.*146T=)
n.101T=
c.*71T= (n.*71T=)
c.342T= (p.Asp114=)
n.61T=
5g.161873159G>ACA131084944GABRA1c.298G>A (p.Glu100Lys)
n.1073G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.102G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.62G>A
 dbSNP COSMIC
5g.161873159G>CCA362178758GABRA1c.298G>C (p.Glu100Gln)
n.1073G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.102G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.62G>C
5g.161873159G=CA1596234313GABRA1c.298G= (p.Glu100=)
n.1073G=
c.*147G= (n.*147G=)
n.102G=
c.*72G= (n.*72G=)
c.343G= (p.Glu115=)
n.62G=
5g.161873159G>TCA362178759GABRA1c.298G>T (p.Glu100Ter)
n.1073G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.102G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.62G>T
 gnomAD v4
5g.161873160A>CCA362178762GABRA1c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.1074A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.103A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.63A>C
5g.161873160A>GCA362178761GABRA1c.299A>G (p.Glu100Gly)
n.1074A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.103A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.63A>G
5g.161873160A>TCA362178760GABRA1c.299A>T (p.Glu100Val)
n.1074A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.103A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.63A>T
5g.161873161A>CCA362178763GABRA1c.300A>C (p.Glu100Asp)
n.1075A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.104A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
n.64A>C
 gnomAD v4
5g.161873161A>GCA447608935GABRA1c.300A>G (p.Glu100=)
n.1075A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.104A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.345A>G (p.Glu115=)
n.64A>G
5g.161873161A>TCA362178764GABRA1c.300A>T (p.Glu100Asp)
n.1075A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.104A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.345A>T (p.Glu115Asp)
n.64A>T
5g.161873162A>CCA447608936GABRA1c.301A>C (p.Arg101=)
n.1076A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.105A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.346A>C (p.Arg116=)
n.65A>C
5g.161873162A>GCA362178765GABRA1c.301A>G (p.Arg101Gly)
n.1076A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.105A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
n.65A>G
5g.161873162A>TCA362178766GABRA1c.301A>T (p.Arg101Trp)
n.1076A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.105A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
n.65A>T
5g.161873163G>ACA362178767GABRA1c.302G>A (p.Arg101Lys)
n.1077G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.106G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
n.66G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.161873163G>CCA362178768GABRA1c.302G>C (p.Arg101Thr)
n.1077G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.106G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
n.66G>C
5g.161873163G=CA1596234315GABRA1c.302G= (p.Arg101=)
n.1077G=
c.*151G= (n.*151G=)
n.106G=
c.*76G= (n.*76G=)
c.347G= (p.Arg116=)
n.66G=
5g.161873163G>TCA362178769GABRA1c.302G>T (p.Arg101Met)
n.1077G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.106G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.347G>T (p.Arg116Met)
n.66G>T
5g.161873164G>ACA3544396GABRA1c.303G>A (p.Arg101=)
n.1078G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.107G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.348G>A (p.Arg116=)
n.67G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873164G>CCA362178770GABRA1c.303G>C (p.Arg101Ser)
n.1078G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.107G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
n.67G>C
5g.161873164G=CA1596234318GABRA1c.303G= (p.Arg101=)
n.1078G=
c.*152G= (n.*152G=)
n.107G=
c.*77G= (n.*77G=)
c.348G= (p.Arg116=)
n.67G=
5g.161873164G>TCA362178771GABRA1c.303G>T (p.Arg101Ser)
n.1078G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.107G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
n.67G>T
5g.161873165T>ACA362178772GABRA1c.304T>A (p.Leu102Ile)
n.1079T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.108T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.349T>A (p.Leu117Ile)
n.68T>A
5g.161873165T>CCA447608937GABRA1c.304T>C (p.Leu102=)
n.1079T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.108T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.349T>C (p.Leu117=)
n.68T>C
5g.161873165T>GCA362178773GABRA1c.304T>G (p.Leu102Val)
n.1079T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.108T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.349T>G (p.Leu117Val)
n.68T>G
5g.161873166T>ACA362178775GABRA1c.305T>A (p.Leu102Ter)
n.1080T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.109T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.350T>A (p.Leu117Ter)
n.69T>A
5g.161873166T>CCA362178774GABRA1c.305T>C (p.Leu102Ser)
n.1080T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.109T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.350T>C (p.Leu117Ser)
n.69T>C
5g.161873166T>GCA3544397GABRA1c.305T>G (p.Leu102Ter)
n.1080T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.109T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.350T>G (p.Leu117Ter)
n.69T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161873166T=CA1596234323GABRA1c.305T= (p.Leu102=)
n.1080T=
c.*154T= (n.*154T=)
n.109T=
c.*79T= (n.*79T=)
c.350T= (p.Leu117=)
n.69T=
5g.161873167A>CCA362178776GABRA1c.306A>C (p.Leu102Phe)
n.1081A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.110A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.351A>C (p.Leu117Phe)
n.70A>C
5g.161873167A>GCA447608939GABRA1c.306A>G (p.Leu102=)
n.1081A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.110A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.351A>G (p.Leu117=)
n.70A>G
5g.161873167A>TCA362178777GABRA1c.306A>T (p.Leu102Phe)
n.1081A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.110A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.351A>T (p.Leu117Phe)
n.70A>T

Number of alleles fetched