Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161873020C>A | CA2578474552 | GABRA1 | c.256-97C>A (n.256-97C>A) n.1031-97C>A c.*105-97C>A (n.*105-97C>A) n.60-97C>A c.256-38C>A (n.256-38C>A) c.301-97C>A (n.301-97C>A) c.319-97C>A (n.319-97C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873020C>T | CA2676322050 | GABRA1 | c.256-97C>T (n.256-97C>T) n.1031-97C>T c.*105-97C>T (n.*105-97C>T) n.60-97C>T c.256-38C>T (n.256-38C>T) c.301-97C>T (n.301-97C>T) c.319-97C>T (n.319-97C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873023C>A | CA2578474553 | GABRA1 | c.256-94C>A (n.256-94C>A) n.1031-94C>A c.*105-94C>A (n.*105-94C>A) n.60-94C>A c.256-35C>A (n.256-35C>A) c.301-94C>A (n.301-94C>A) c.319-94C>A (n.319-94C>A) | |
5 | g.161873024C>A | CA806652968 | GABRA1 | c.256-93C>A (n.256-93C>A) n.1031-93C>A c.*105-93C>A (n.*105-93C>A) n.60-93C>A c.256-34C>A (n.256-34C>A) c.301-93C>A (n.301-93C>A) c.319-93C>A (n.319-93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873024C= | CA1596234127 | GABRA1 | c.256-93C= (n.256-93C=) n.1031-93C= c.*105-93C= (n.*105-93C=) n.60-93C= c.256-34C= (n.256-34C=) c.301-93C= (n.301-93C=) c.319-93C= (n.319-93C=) | |
5 | g.161873024C>G | CA2676322051 | GABRA1 | c.256-93C>G (n.256-93C>G) n.1031-93C>G c.*105-93C>G (n.*105-93C>G) n.60-93C>G c.256-34C>G (n.256-34C>G) c.301-93C>G (n.301-93C>G) c.319-93C>G (n.319-93C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161873024C>T | CA1596234128 | GABRA1 | c.256-93C>T (n.256-93C>T) n.1031-93C>T c.*105-93C>T (n.*105-93C>T) n.60-93C>T c.256-34C>T (n.256-34C>T) c.301-93C>T (n.301-93C>T) c.319-93C>T (n.319-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873025A= | CA1596234130 | GABRA1 | c.256-92A= (n.256-92A=) n.1031-92A= c.*105-92A= (n.*105-92A=) n.60-92A= c.256-33A= (n.256-33A=) c.301-92A= (n.301-92A=) c.319-92A= (n.319-92A=) | |
5 | g.161873025A>G | CA1596234132 | GABRA1 | c.256-92A>G (n.256-92A>G) n.1031-92A>G c.*105-92A>G (n.*105-92A>G) n.60-92A>G c.256-33A>G (n.256-33A>G) c.301-92A>G (n.301-92A>G) c.319-92A>G (n.319-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873028G>A | CA2578474554 | GABRA1 | c.256-89G>A (n.256-89G>A) n.1031-89G>A c.*105-89G>A (n.*105-89G>A) n.60-89G>A c.256-30G>A (n.256-30G>A) c.301-89G>A (n.301-89G>A) c.319-89G>A (n.319-89G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873028G= | CA1596234134 | GABRA1 | c.256-89G= (n.256-89G=) n.1031-89G= c.*105-89G= (n.*105-89G=) n.60-89G= c.256-30G= (n.256-30G=) c.301-89G= (n.301-89G=) c.319-89G= (n.319-89G=) | |
5 | g.161873028G>T | CA1596234135 | GABRA1 | c.256-89G>T (n.256-89G>T) n.1031-89G>T c.*105-89G>T (n.*105-89G>T) n.60-89G>T c.256-30G>T (n.256-30G>T) c.301-89G>T (n.301-89G>T) c.319-89G>T (n.319-89G>T) | dbSNP |
5 | g.161873029T>C | CA1596234138 | GABRA1 | c.256-88T>C (n.256-88T>C) n.1031-88T>C c.*105-88T>C (n.*105-88T>C) n.60-88T>C c.256-29T>C (n.256-29T>C) c.301-88T>C (n.301-88T>C) c.319-88T>C (n.319-88T>C) | dbSNP |
5 | g.161873029T= | CA1596234137 | GABRA1 | c.256-88T= (n.256-88T=) n.1031-88T= c.*105-88T= (n.*105-88T=) n.60-88T= c.256-29T= (n.256-29T=) c.301-88T= (n.301-88T=) c.319-88T= (n.319-88T=) | |
5 | g.161873030T>C | CA564438625 | GABRA1 | c.256-87T>C (n.256-87T>C) n.1031-87T>C c.*105-87T>C (n.*105-87T>C) n.60-87T>C c.256-28T>C (n.256-28T>C) c.301-87T>C (n.301-87T>C) c.319-87T>C (n.319-87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873030T= | CA1596234140 | GABRA1 | c.256-87T= (n.256-87T=) n.1031-87T= c.*105-87T= (n.*105-87T=) n.60-87T= c.256-28T= (n.256-28T=) c.301-87T= (n.301-87T=) c.319-87T= (n.319-87T=) | |
5 | g.161873031G>A | CA2578474555 | GABRA1 | c.256-86G>A (n.256-86G>A) n.1031-86G>A c.*105-86G>A (n.*105-86G>A) n.60-86G>A c.256-27G>A (n.256-27G>A) c.301-86G>A (n.301-86G>A) c.319-86G>A (n.319-86G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873031G= | CA1596234142 | GABRA1 | c.256-86G= (n.256-86G=) n.1031-86G= c.*105-86G= (n.*105-86G=) n.60-86G= c.256-27G= (n.256-27G=) c.301-86G= (n.301-86G=) c.319-86G= (n.319-86G=) | |
5 | g.161873031G>T | CA806652974 | GABRA1 | c.256-86G>T (n.256-86G>T) n.1031-86G>T c.*105-86G>T (n.*105-86G>T) n.60-86G>T c.256-27G>T (n.256-27G>T) c.301-86G>T (n.301-86G>T) c.319-86G>T (n.319-86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873032C>A | CA2676322052 | GABRA1 | c.256-85C>A (n.256-85C>A) n.1031-85C>A c.*105-85C>A (n.*105-85C>A) n.60-85C>A c.256-26C>A (n.256-26C>A) c.301-85C>A (n.301-85C>A) c.319-85C>A (n.319-85C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873037del | CA2676322053 | GABRA1 | c.256-80del (n.256-80del) n.1031-80del c.*105-80del (n.*105-80del) n.60-80del c.256-21del (n.256-21del) c.301-80del (n.301-80del) c.319-80del (n.319-80del) | gnomAD v4 |
5 | g.161873037A= | CA1596234145 | GABRA1 | c.256-80A= (n.256-80A=) n.1031-80A= c.*105-80A= (n.*105-80A=) n.60-80A= c.256-21A= (n.256-21A=) c.301-80A= (n.301-80A=) c.319-80A= (n.319-80A=) | |
5 | g.161873037A>G | CA131084934 | GABRA1 | c.256-80A>G (n.256-80A>G) n.1031-80A>G c.*105-80A>G (n.*105-80A>G) n.60-80A>G c.256-21A>G (n.256-21A>G) c.301-80A>G (n.301-80A>G) c.319-80A>G (n.319-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873037_161873038delinsAT | CA1596234144 | GABRA1 | c.256-80_256-79delinsAT (n.256-80_256-79delinsAT) n.1031-80_1031-79delinsAT c.*105-80_*105-79delinsAT (n.*105-80_*105-79delinsAT) n.60-80_60-79delinsAT c.256-21_256-20delinsAT (n.256-21_256-20delinsAT) c.301-80_301-79delinsAT (n.301-80_301-79delinsAT) c.319-80_319-79delinsAT (n.319-80_319-79delinsAT) | |
5 | g.161873039del | CA1596234147 | GABRA1 | c.256-78del (n.256-78del) n.1031-78del c.*105-78del (n.*105-78del) n.60-78del c.256-19del (n.256-19del) c.301-78del (n.301-78del) c.319-78del (n.319-78del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873040A>G | CA2676322054 | GABRA1 | c.256-77A>G (n.256-77A>G) n.1031-77A>G c.*105-77A>G (n.*105-77A>G) n.60-77A>G c.256-18A>G (n.256-18A>G) c.301-77A>G (n.301-77A>G) c.319-77A>G (n.319-77A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161873040A>T | CA2578474558 | GABRA1 | c.256-77A>T (n.256-77A>T) n.1031-77A>T c.*105-77A>T (n.*105-77A>T) n.60-77A>T c.256-18A>T (n.256-18A>T) c.301-77A>T (n.301-77A>T) c.319-77A>T (n.319-77A>T) | |
5 | g.161873041T>C | CA2676322055 | GABRA1 | c.256-76T>C (n.256-76T>C) n.1031-76T>C c.*105-76T>C (n.*105-76T>C) n.60-76T>C c.256-17T>C (n.256-17T>C) c.301-76T>C (n.301-76T>C) c.319-76T>C (n.319-76T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161873042G= | CA1596234148 | GABRA1 | c.256-75G= (n.256-75G=) n.1031-75G= c.*105-75G= (n.*105-75G=) n.60-75G= c.256-16G= (n.256-16G=) c.301-75G= (n.301-75G=) c.319-75G= (n.319-75G=) | |
5 | g.161873043C>A | CA1596234151 | GABRA1 | c.256-74C>A (n.256-74C>A) n.1031-74C>A c.*105-74C>A (n.*105-74C>A) n.60-74C>A c.256-15C>A (n.256-15C>A) c.301-74C>A (n.301-74C>A) c.319-74C>A (n.319-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873043C= | CA1596234150 | GABRA1 | c.256-74C= (n.256-74C=) n.1031-74C= c.*105-74C= (n.*105-74C=) n.60-74C= c.256-15C= (n.256-15C=) c.301-74C= (n.301-74C=) c.319-74C= (n.319-74C=) | |
5 | g.161873043C>T | CA2578474559 | GABRA1 | c.256-74C>T (n.256-74C>T) n.1031-74C>T c.*105-74C>T (n.*105-74C>T) n.60-74C>T c.256-15C>T (n.256-15C>T) c.301-74C>T (n.301-74C>T) c.319-74C>T (n.319-74C>T) | |
5 | g.161873044_161873045dup | CA806652979 | GABRA1 | c.256-73_256-72dup (n.256-73_256-72dup) n.1031-73_1031-72dup c.*105-73_*105-72dup (n.*105-73_*105-72dup) n.60-73_60-72dup c.256-14_256-13dup (n.256-14_256-13dup) c.301-73_301-72dup (n.301-73_301-72dup) c.319-73_319-72dup (n.319-73_319-72dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873044_161873046delinsACT | CA1596234153 | GABRA1 | c.256-73_256-71delinsACT (n.256-73_256-71delinsACT) n.1031-73_1031-71delinsACT c.*105-73_*105-71delinsACT (n.*105-73_*105-71delinsACT) n.60-73_60-71delinsACT c.256-14_256-12delinsACT (n.256-14_256-12delinsACT) c.301-73_301-71delinsACT (n.301-73_301-71delinsACT) c.319-73_319-71delinsACT (n.319-73_319-71delinsACT) | |
5 | g.161873044_161873048delinsACTGT | CA1596234154 | GABRA1 | c.256-73_256-69delinsACTGT (n.256-73_256-69delinsACTGT) n.1031-73_1031-69delinsACTGT c.*105-73_*105-69delinsACTGT (n.*105-73_*105-69delinsACTGT) n.60-73_60-69delinsACTGT c.256-14_256-10delinsACTGT (n.256-14_256-10delinsACTGT) c.301-73_301-69delinsACTGT (n.301-73_301-69delinsACTGT) c.319-73_319-69delinsACTGT (n.319-73_319-69delinsACTGT) | |
5 | g.161873045C>A | CA2578474560 | GABRA1 | c.256-72C>A (n.256-72C>A) n.1031-72C>A c.*105-72C>A (n.*105-72C>A) n.60-72C>A c.256-13C>A (n.256-13C>A) c.301-72C>A (n.301-72C>A) c.319-72C>A (n.319-72C>A) | |
5 | g.161873045C>T | CA2769178318 | GABRA1 | c.256-72C>T (n.256-72C>T) n.1031-72C>T c.*105-72C>T (n.*105-72C>T) n.60-72C>T c.256-13C>T (n.256-13C>T) c.301-72C>T (n.301-72C>T) c.319-72C>T (n.319-72C>T) | |
5 | g.161873045_161873046del | CA806652981 | GABRA1 | c.256-72_256-71del (n.256-72_256-71del) n.1031-72_1031-71del c.*105-72_*105-71del (n.*105-72_*105-71del) n.60-72_60-71del c.256-13_256-12del (n.256-13_256-12del) c.301-72_301-71del (n.301-72_301-71del) c.319-72_319-71del (n.319-72_319-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873048_161873051del | CA1596234157 | GABRA1 | c.256-69_256-66del (n.256-69_256-66del) n.1031-69_1031-66del c.*105-69_*105-66del (n.*105-69_*105-66del) n.60-69_60-66del c.256-10_256-7del (n.256-10_256-7del) c.301-69_301-66del (n.301-69_301-66del) c.319-69_319-66del (n.319-69_319-66del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873046T>C | CA2578474562 | GABRA1 | c.256-71T>C (n.256-71T>C) n.1031-71T>C c.*105-71T>C (n.*105-71T>C) n.60-71T>C c.256-12T>C (n.256-12T>C) c.301-71T>C (n.301-71T>C) c.319-71T>C (n.319-71T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161873047G>A | CA2676322056 | GABRA1 | c.256-70G>A (n.256-70G>A) n.1031-70G>A c.*105-70G>A (n.*105-70G>A) n.60-70G>A c.256-11G>A (n.256-11G>A) c.301-70G>A (n.301-70G>A) c.319-70G>A (n.319-70G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873047G>T | CA2676322057 | GABRA1 | c.256-70G>T (n.256-70G>T) n.1031-70G>T c.*105-70G>T (n.*105-70G>T) n.60-70G>T c.256-11G>T (n.256-11G>T) c.301-70G>T (n.301-70G>T) c.319-70G>T (n.319-70G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873048T>C | CA2676322058 | GABRA1 | c.256-69T>C (n.256-69T>C) n.1031-69T>C c.*105-69T>C (n.*105-69T>C) n.60-69T>C c.256-10T>C (n.256-10T>C) c.301-69T>C (n.301-69T>C) c.319-69T>C (n.319-69T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161873049C>A | CA1596234160 | GABRA1 | c.256-68C>A (n.256-68C>A) n.1031-68C>A c.*105-68C>A (n.*105-68C>A) n.60-68C>A c.256-9C>A (n.256-9C>A) c.301-68C>A (n.301-68C>A) c.319-68C>A (n.319-68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873049C= | CA1596234159 | GABRA1 | c.256-68C= (n.256-68C=) n.1031-68C= c.*105-68C= (n.*105-68C=) n.60-68C= c.256-9C= (n.256-9C=) c.301-68C= (n.301-68C=) c.319-68C= (n.319-68C=) | |
5 | g.161873049C>T | CA2578474563 | GABRA1 | c.256-68C>T (n.256-68C>T) n.1031-68C>T c.*105-68C>T (n.*105-68C>T) n.60-68C>T c.256-9C>T (n.256-9C>T) c.301-68C>T (n.301-68C>T) c.319-68C>T (n.319-68C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873051G>A | CA2578474564 | GABRA1 | c.256-66G>A (n.256-66G>A) n.1031-66G>A c.*105-66G>A (n.*105-66G>A) n.60-66G>A c.256-7G>A (n.256-7G>A) c.301-66G>A (n.301-66G>A) c.319-66G>A (n.319-66G>A) | |
5 | g.161873051G>T | CA2676322059 | GABRA1 | c.256-66G>T (n.256-66G>T) n.1031-66G>T c.*105-66G>T (n.*105-66G>T) n.60-66G>T c.256-7G>T (n.256-7G>T) c.301-66G>T (n.301-66G>T) c.319-66G>T (n.319-66G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873052C>A | CA564438626 | GABRA1 | c.256-65C>A (n.256-65C>A) n.1031-65C>A c.*105-65C>A (n.*105-65C>A) n.60-65C>A c.256-6C>A (n.256-6C>A) c.301-65C>A (n.301-65C>A) c.319-65C>A (n.319-65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873052C= | CA1596234163 | GABRA1 | c.256-65C= (n.256-65C=) n.1031-65C= c.*105-65C= (n.*105-65C=) n.60-65C= c.256-6C= (n.256-6C=) c.301-65C= (n.301-65C=) c.319-65C= (n.319-65C=) | |
5 | g.161873052C>G | CA131084935 | GABRA1 | c.256-65C>G (n.256-65C>G) n.1031-65C>G c.*105-65C>G (n.*105-65C>G) n.60-65C>G c.256-6C>G (n.256-6C>G) c.301-65C>G (n.301-65C>G) c.319-65C>G (n.319-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873052C>T | CA131084936 | GABRA1 | c.256-65C>T (n.256-65C>T) n.1031-65C>T c.*105-65C>T (n.*105-65C>T) n.60-65C>T c.256-6C>T (n.256-6C>T) c.301-65C>T (n.301-65C>T) c.319-65C>T (n.319-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161873053G>A | CA131084937 | GABRA1 | c.256-64G>A (n.256-64G>A) n.1031-64G>A c.*105-64G>A (n.*105-64G>A) n.60-64G>A c.256-5G>A (n.256-5G>A) c.301-64G>A (n.301-64G>A) c.319-64G>A (n.319-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873053G>C | CA2578474566 | GABRA1 | c.256-64G>C (n.256-64G>C) n.1031-64G>C c.*105-64G>C (n.*105-64G>C) n.60-64G>C c.256-5G>C (n.256-5G>C) c.301-64G>C (n.301-64G>C) c.319-64G>C (n.319-64G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161873053G= | CA1596234167 | GABRA1 | c.256-64G= (n.256-64G=) n.1031-64G= c.*105-64G= (n.*105-64G=) n.60-64G= c.256-5G= (n.256-5G=) c.301-64G= (n.301-64G=) c.319-64G= (n.319-64G=) | |
5 | g.161873053G>T | CA2676322060 | GABRA1 | c.256-64G>T (n.256-64G>T) n.1031-64G>T c.*105-64G>T (n.*105-64G>T) n.60-64G>T c.256-5G>T (n.256-5G>T) c.301-64G>T (n.301-64G>T) c.319-64G>T (n.319-64G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873055T>G | CA2676322061 | GABRA1 | c.256-62T>G (n.256-62T>G) n.1031-62T>G c.*105-62T>G (n.*105-62T>G) n.60-62T>G c.256-3T>G (n.256-3T>G) c.301-62T>G (n.301-62T>G) c.319-62T>G (n.319-62T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161873056A>T | CA2578474567 | GABRA1 | c.256-61A>T (n.256-61A>T) n.1031-61A>T c.*105-61A>T (n.*105-61A>T) n.60-61A>T c.256-2A>T (n.256-2A>T) c.301-61A>T (n.301-61A>T) c.319-61A>T (n.319-61A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873057G>C | CA131084938 | GABRA1 | c.256-60G>C (n.256-60G>C) n.1031-60G>C c.*105-60G>C (n.*105-60G>C) n.60-60G>C c.256-1G>C (n.256-1G>C) c.301-60G>C (n.301-60G>C) c.319-60G>C (n.319-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873057G= | CA1596234170 | GABRA1 | c.256-60G= (n.256-60G=) n.1031-60G= c.*105-60G= (n.*105-60G=) n.60-60G= c.256-1G= (n.256-1G=) c.301-60G= (n.301-60G=) c.319-60G= (n.319-60G=) | |
5 | g.161873057G>T | CA2676322062 | GABRA1 | c.256-60G>T (n.256-60G>T) n.1031-60G>T c.*105-60G>T (n.*105-60G>T) n.60-60G>T c.256-1G>T (n.256-1G>T) c.301-60G>T (n.301-60G>T) c.319-60G>T (n.319-60G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873061T>A | CA1596234173 | GABRA1 | c.256-56T>A (n.256-56T>A) n.1031-56T>A c.*105-56T>A (n.*105-56T>A) n.60-56T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) c.301-56T>A (n.301-56T>A) c.319-56T>A (n.319-56T>A) | dbSNP |
5 | g.161873061T>C | CA2676322063 | GABRA1 | c.256-56T>C (n.256-56T>C) n.1031-56T>C c.*105-56T>C (n.*105-56T>C) n.60-56T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) c.301-56T>C (n.301-56T>C) c.319-56T>C (n.319-56T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161873061T= | CA1596234172 | GABRA1 | c.256-56T= (n.256-56T=) n.1031-56T= c.*105-56T= (n.*105-56T=) n.60-56T= c.259T= (p.Phe87=) c.301-56T= (n.301-56T=) c.319-56T= (n.319-56T=) | |
5 | g.161873063T>C | CA2676322064 | GABRA1 | c.256-54T>C (n.256-54T>C) n.1031-54T>C c.*105-54T>C (n.*105-54T>C) n.60-54T>C c.261T>C (p.Phe87=) c.301-54T>C (n.301-54T>C) c.319-54T>C (n.319-54T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161873063_161873064delinsTG | CA1596234174 | GABRA1 | c.256-54_256-53delinsTG (n.256-54_256-53delinsTG) n.1031-54_1031-53delinsTG c.*105-54_*105-53delinsTG (n.*105-54_*105-53delinsTG) n.60-54_60-53delinsTG c.261_262delinsTG (p.Phe87=) c.301-54_301-53delinsTG (n.301-54_301-53delinsTG) c.319-54_319-53delinsTG (n.319-54_319-53delinsTG) | |
5 | g.161873064del | CA1596234175 | GABRA1 | c.256-53del (n.256-53del) n.1031-53del c.*105-53del (n.*105-53del) n.60-53del c.262del (p.Ala88HisfsTer?) c.301-53del (n.301-53del) c.319-53del (n.319-53del) | dbSNP |
5 | g.161873064G>A | CA131084939 | GABRA1 | c.256-53G>A (n.256-53G>A) n.1031-53G>A c.*105-53G>A (n.*105-53G>A) n.60-53G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.301-53G>A (n.301-53G>A) c.319-53G>A (n.319-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873064G= | CA1596234176 | GABRA1 | c.256-53G= (n.256-53G=) n.1031-53G= c.*105-53G= (n.*105-53G=) n.60-53G= c.262G= (p.Ala88=) c.301-53G= (n.301-53G=) c.319-53G= (n.319-53G=) | |
5 | g.161873064G>T | CA2841563750 | GABRA1 | c.256-53G>T (n.256-53G>T) n.1031-53G>T c.*105-53G>T (n.*105-53G>T) n.60-53G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) c.301-53G>T (n.301-53G>T) c.319-53G>T (n.319-53G>T) | |
5 | g.161873065C>A | CA2578474569 | GABRA1 | c.256-52C>A (n.256-52C>A) n.1031-52C>A c.*105-52C>A (n.*105-52C>A) n.60-52C>A c.263C>A (p.Ala88Glu) c.301-52C>A (n.301-52C>A) c.319-52C>A (n.319-52C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873066A= | CA1596234178 | GABRA1 | c.256-51A= (n.256-51A=) n.1031-51A= c.*105-51A= (n.*105-51A=) n.60-51A= c.264A= (p.Ala88=) c.301-51A= (n.301-51A=) c.319-51A= (n.319-51A=) | |
5 | g.161873066A>G | CA564438627 | GABRA1 | c.256-51A>G (n.256-51A>G) n.1031-51A>G c.*105-51A>G (n.*105-51A>G) n.60-51A>G c.264A>G (p.Ala88=) c.301-51A>G (n.301-51A>G) c.319-51A>G (n.319-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873067T>A | CA1596234181 | GABRA1 | c.256-50T>A (n.256-50T>A) n.1031-50T>A c.*105-50T>A (n.*105-50T>A) n.60-50T>A c.265T>A (p.Leu89Met) c.301-50T>A (n.301-50T>A) c.319-50T>A (n.319-50T>A) | dbSNP |
5 | g.161873067T>C | CA650857127 | GABRA1 | c.256-50T>C (n.256-50T>C) n.1031-50T>C c.*105-50T>C (n.*105-50T>C) n.60-50T>C c.265T>C (p.Leu89=) c.301-50T>C (n.301-50T>C) c.319-50T>C (n.319-50T>C) | COSMIC |
5 | g.161873067T= | CA1596234180 | GABRA1 | c.256-50T= (n.256-50T=) n.1031-50T= c.*105-50T= (n.*105-50T=) n.60-50T= c.265T= (p.Leu89=) c.301-50T= (n.301-50T=) c.319-50T= (n.319-50T=) | |
5 | g.161873068T>C | CA3544383 | GABRA1 | c.256-49T>C (n.256-49T>C) n.1031-49T>C c.*105-49T>C (n.*105-49T>C) n.60-49T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) c.301-49T>C (n.301-49T>C) c.319-49T>C (n.319-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873068T= | CA1596234183 | GABRA1 | c.256-49T= (n.256-49T=) n.1031-49T= c.*105-49T= (n.*105-49T=) n.60-49T= c.266T= (p.Leu89=) c.301-49T= (n.301-49T=) c.319-49T= (n.319-49T=) | |
5 | g.161873069G>A | CA2578474571 | GABRA1 | c.256-48G>A (n.256-48G>A) n.1031-48G>A c.*105-48G>A (n.*105-48G>A) n.60-48G>A c.267G>A (p.Leu89=) c.301-48G>A (n.301-48G>A) c.319-48G>A (n.319-48G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873069G= | CA1596234186 | GABRA1 | c.256-48G= (n.256-48G=) n.1031-48G= c.*105-48G= (n.*105-48G=) n.60-48G= c.267G= (p.Leu89=) c.301-48G= (n.301-48G=) c.319-48G= (n.319-48G=) | |
5 | g.161873069G>T | CA3544384 | GABRA1 | c.256-48G>T (n.256-48G>T) n.1031-48G>T c.*105-48G>T (n.*105-48G>T) n.60-48G>T c.267G>T (p.Leu89Phe) c.301-48G>T (n.301-48G>T) c.319-48G>T (n.319-48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.161873070C>A | CA2676322065 | GABRA1 | c.256-47C>A (n.256-47C>A) n.1031-47C>A c.*105-47C>A (n.*105-47C>A) n.60-47C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) c.301-47C>A (n.301-47C>A) c.319-47C>A (n.319-47C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873070C>T | CA2676322066 | GABRA1 | c.256-47C>T (n.256-47C>T) n.1031-47C>T c.*105-47C>T (n.*105-47C>T) n.60-47C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) c.301-47C>T (n.301-47C>T) c.319-47C>T (n.319-47C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873071A>G | CA2676322067 | GABRA1 | c.256-46A>G (n.256-46A>G) n.1031-46A>G c.*105-46A>G (n.*105-46A>G) n.60-46A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) c.301-46A>G (n.301-46A>G) c.319-46A>G (n.319-46A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161873072A>T | CA2676322068 | GABRA1 | c.256-45A>T (n.256-45A>T) n.1031-45A>T c.*105-45A>T (n.*105-45A>T) n.60-45A>T c.270A>T (p.Gln90His) c.301-45A>T (n.301-45A>T) c.319-45A>T (n.319-45A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873074A>G | CA2769178323 | GABRA1 | c.256-43A>G (n.256-43A>G) n.1031-43A>G c.*105-43A>G (n.*105-43A>G) n.60-43A>G c.272A>G (p.Asn91Ser) c.301-43A>G (n.301-43A>G) c.319-43A>G (n.319-43A>G) | |
5 | g.161873075T>C | CA806652999 | GABRA1 | c.256-42T>C (n.256-42T>C) n.1031-42T>C c.*105-42T>C (n.*105-42T>C) n.60-42T>C c.273T>C (p.Asn91=) c.301-42T>C (n.301-42T>C) c.319-42T>C (n.319-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873075T= | CA1596234187 | GABRA1 | c.256-42T= (n.256-42T=) n.1031-42T= c.*105-42T= (n.*105-42T=) n.60-42T= c.273T= (p.Asn91=) c.301-42T= (n.301-42T=) c.319-42T= (n.319-42T=) | |
5 | g.161873076A>G | CA2676322069 | GABRA1 | c.256-41A>G (n.256-41A>G) n.1031-41A>G c.*105-41A>G (n.*105-41A>G) n.60-41A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) c.301-41A>G (n.301-41A>G) c.319-41A>G (n.319-41A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161873077C>A | CA2578474573 | GABRA1 | c.256-40C>A (n.256-40C>A) n.1031-40C>A c.*105-40C>A (n.*105-40C>A) n.60-40C>A c.275C>A (p.Thr92Lys) c.301-40C>A (n.301-40C>A) c.319-40C>A (n.319-40C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873077C>G | CA2676322070 | GABRA1 | c.256-40C>G (n.256-40C>G) n.1031-40C>G c.*105-40C>G (n.*105-40C>G) n.60-40C>G c.275C>G (p.Thr92Arg) c.301-40C>G (n.301-40C>G) c.319-40C>G (n.319-40C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161873077C>T | CA2676322071 | GABRA1 | c.256-40C>T (n.256-40C>T) n.1031-40C>T c.*105-40C>T (n.*105-40C>T) n.60-40C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) c.301-40C>T (n.301-40C>T) c.319-40C>T (n.319-40C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873078A= | CA1596234190 | GABRA1 | c.256-39A= (n.256-39A=) n.1031-39A= c.*105-39A= (n.*105-39A=) n.60-39A= c.276A= (p.Thr92=) c.301-39A= (n.301-39A=) c.319-39A= (n.319-39A=) | |
5 | g.161873078A>G | CA131084940 | GABRA1 | c.256-39A>G (n.256-39A>G) n.1031-39A>G c.*105-39A>G (n.*105-39A>G) n.60-39A>G c.276A>G (p.Thr92=) c.301-39A>G (n.301-39A>G) c.319-39A>G (n.319-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873079G>A | CA2578474574 | GABRA1 | c.256-38G>A (n.256-38G>A) n.1031-38G>A c.*105-38G>A (n.*105-38G>A) n.60-38G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) c.301-38G>A (n.301-38G>A) c.319-38G>A (n.319-38G>A) | |
5 | g.161873080C>A | CA2578474575 | GABRA1 | c.256-37C>A (n.256-37C>A) n.1031-37C>A c.*105-37C>A (n.*105-37C>A) n.60-37C>A c.278C>A (p.Ala93Glu) c.301-37C>A (n.301-37C>A) c.319-37C>A (n.319-37C>A) | |
5 | g.161873080C= | CA1596234192 | GABRA1 | c.256-37C= (n.256-37C=) n.1031-37C= c.*105-37C= (n.*105-37C=) n.60-37C= c.278C= (p.Ala93=) c.301-37C= (n.301-37C=) c.319-37C= (n.319-37C=) | |
5 | g.161873080C>T | CA1083675291 | GABRA1 | c.256-37C>T (n.256-37C>T) n.1031-37C>T c.*105-37C>T (n.*105-37C>T) n.60-37C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.301-37C>T (n.301-37C>T) c.319-37C>T (n.319-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873081A= | CA1596234198 | GABRA1 | c.256-36A= (n.256-36A=) n.1031-36A= c.*105-36A= (n.*105-36A=) n.60-36A= c.279A= (p.Ala93=) c.301-36A= (n.301-36A=) c.319-36A= (n.319-36A=) | |
5 | g.161873081A>C | CA564438655 | GABRA1 | c.256-36A>C (n.256-36A>C) n.1031-36A>C c.*105-36A>C (n.*105-36A>C) n.60-36A>C c.279A>C (p.Ala93=) c.301-36A>C (n.301-36A>C) c.319-36A>C (n.319-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873081A>G | CA131084941 | GABRA1 | c.256-36A>G (n.256-36A>G) n.1031-36A>G c.*105-36A>G (n.*105-36A>G) n.60-36A>G c.279A>G (p.Ala93=) c.301-36A>G (n.301-36A>G) c.319-36A>G (n.319-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873081A>T | CA564438656 | GABRA1 | c.256-36A>T (n.256-36A>T) n.1031-36A>T c.*105-36A>T (n.*105-36A>T) n.60-36A>T c.279A>T (p.Ala93=) c.301-36A>T (n.301-36A>T) c.319-36A>T (n.319-36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873082C= | CA1596234201 | GABRA1 | c.256-35C= (n.256-35C=) n.1031-35C= c.*105-35C= (n.*105-35C=) n.60-35C= c.280C= (p.Gln94=) c.301-35C= (n.301-35C=) c.319-35C= (n.319-35C=) | |
5 | g.161873082C>T | CA131084942 | GABRA1 | c.256-35C>T (n.256-35C>T) n.1031-35C>T c.*105-35C>T (n.*105-35C>T) n.60-35C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) c.301-35C>T (n.301-35C>T) c.319-35C>T (n.319-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873083A= | CA1596234205 | GABRA1 | c.256-34A= (n.256-34A=) n.1031-34A= c.*105-34A= (n.*105-34A=) n.60-34A= c.281A= (p.Gln94=) c.301-34A= (n.301-34A=) c.319-34A= (n.319-34A=) | |
5 | g.161873083A>G | CA3544385 | GABRA1 | c.256-34A>G (n.256-34A>G) n.1031-34A>G c.*105-34A>G (n.*105-34A>G) n.60-34A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) c.301-34A>G (n.301-34A>G) c.319-34A>G (n.319-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873086G>T | CA2676322072 | GABRA1 | c.256-31G>T (n.256-31G>T) n.1031-31G>T c.*105-31G>T (n.*105-31G>T) n.60-31G>T c.284G>T (p.Ter95Leu) c.301-31G>T (n.301-31G>T) c.319-31G>T (n.319-31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873088A= | CA1596234207 | GABRA1 | c.256-29A= (n.256-29A=) n.1031-29A= c.*105-29A= (n.*105-29A=) n.60-29A= c.*1A= (n.*1A=) c.301-29A= (n.301-29A=) c.319-29A= (n.319-29A=) | |
5 | g.161873088A>G | CA3544386 | GABRA1 | c.256-29A>G (n.256-29A>G) n.1031-29A>G c.*105-29A>G (n.*105-29A>G) n.60-29A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.301-29A>G (n.301-29A>G) c.319-29A>G (n.319-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873088A>T | CA2676322073 | GABRA1 | c.256-29A>T (n.256-29A>T) n.1031-29A>T c.*105-29A>T (n.*105-29A>T) n.60-29A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.301-29A>T (n.301-29A>T) c.319-29A>T (n.319-29A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873089C= | CA1596234210 | GABRA1 | c.256-28C= (n.256-28C=) n.1031-28C= c.*105-28C= (n.*105-28C=) n.60-28C= c.*2C= (n.*2C=) c.301-28C= (n.301-28C=) c.319-28C= (n.319-28C=) | |
5 | g.161873089C>T | CA3544387 | GABRA1 | c.256-28C>T (n.256-28C>T) n.1031-28C>T c.*105-28C>T (n.*105-28C>T) n.60-28C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.301-28C>T (n.301-28C>T) c.319-28C>T (n.319-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873090T>A | CA2578474577 | GABRA1 | c.256-27T>A (n.256-27T>A) n.1031-27T>A c.*105-27T>A (n.*105-27T>A) n.60-27T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.301-27T>A (n.301-27T>A) c.319-27T>A (n.319-27T>A) | |
5 | g.161873091C>A | CA2676322074 | GABRA1 | c.256-26C>A (n.256-26C>A) n.1031-26C>A c.*105-26C>A (n.*105-26C>A) n.60-26C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.301-26C>A (n.301-26C>A) c.319-26C>A (n.319-26C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873091C>G | CA2578474578 | GABRA1 | c.256-26C>G (n.256-26C>G) n.1031-26C>G c.*105-26C>G (n.*105-26C>G) n.60-26C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.301-26C>G (n.301-26C>G) c.319-26C>G (n.319-26C>G) | |
5 | g.161873093T>C | CA2578474579 | GABRA1 | c.256-24T>C (n.256-24T>C) n.1031-24T>C c.*105-24T>C (n.*105-24T>C) n.60-24T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.301-24T>C (n.301-24T>C) c.319-24T>C (n.319-24T>C) | |
5 | g.161873094C>A | CA2676322075 | GABRA1 | c.256-23C>A (n.256-23C>A) n.1031-23C>A c.*105-23C>A (n.*105-23C>A) n.60-23C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.301-23C>A (n.301-23C>A) c.319-23C>A (n.319-23C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161873094C= | CA1596234214 | GABRA1 | c.256-23C= (n.256-23C=) n.1031-23C= c.*105-23C= (n.*105-23C=) n.60-23C= c.*7C= (n.*7C=) c.301-23C= (n.301-23C=) c.319-23C= (n.319-23C=) | |
5 | g.161873094C>T | CA3544388 | GABRA1 | c.256-23C>T (n.256-23C>T) n.1031-23C>T c.*105-23C>T (n.*105-23C>T) n.60-23C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.301-23C>T (n.301-23C>T) c.319-23C>T (n.319-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161873095G>A | CA3544389 | GABRA1 | c.256-22G>A (n.256-22G>A) n.1031-22G>A c.*105-22G>A (n.*105-22G>A) n.60-22G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.301-22G>A (n.301-22G>A) c.319-22G>A (n.319-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161873095G= | CA1596234218 | GABRA1 | c.256-22G= (n.256-22G=) n.1031-22G= c.*105-22G= (n.*105-22G=) n.60-22G= c.*8G= (n.*8G=) c.301-22G= (n.301-22G=) c.319-22G= (n.319-22G=) | |
5 | g.161873095G>T | CA564438657 | GABRA1 | c.256-22G>T (n.256-22G>T) n.1031-22G>T c.*105-22G>T (n.*105-22G>T) n.60-22G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.301-22G>T (n.301-22G>T) c.319-22G>T (n.319-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873096T>A | CA3544390 | GABRA1 | c.256-21T>A (n.256-21T>A) n.1031-21T>A c.*105-21T>A (n.*105-21T>A) n.60-21T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.301-21T>A (n.301-21T>A) c.319-21T>A (n.319-21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873096T>C | CA1596234224 | GABRA1 | c.256-21T>C (n.256-21T>C) n.1031-21T>C c.*105-21T>C (n.*105-21T>C) n.60-21T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.301-21T>C (n.301-21T>C) c.319-21T>C (n.319-21T>C) | dbSNP |
5 | g.161873096T= | CA1596234222 | GABRA1 | c.256-21T= (n.256-21T=) n.1031-21T= c.*105-21T= (n.*105-21T=) n.60-21T= c.*9T= (n.*9T=) c.301-21T= (n.301-21T=) c.319-21T= (n.319-21T=) | |
5 | g.161873097C>T | CA2676322076 | GABRA1 | c.256-20C>T (n.256-20C>T) n.1031-20C>T c.*105-20C>T (n.*105-20C>T) n.60-20C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.301-20C>T (n.301-20C>T) c.319-20C>T (n.319-20C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873098A= | CA1596234226 | GABRA1 | c.256-19A= (n.256-19A=) n.1031-19A= c.*105-19A= (n.*105-19A=) n.60-19A= c.*11A= (n.*11A=) c.301-19A= (n.301-19A=) n.1A= c.319-19A= (n.319-19A=) | |
5 | g.161873098A>G | CA3544391 | GABRA1 | c.256-19A>G (n.256-19A>G) n.1031-19A>G c.*105-19A>G (n.*105-19A>G) n.60-19A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.301-19A>G (n.301-19A>G) n.1A>G c.319-19A>G (n.319-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873099T>C | CA1596234229 | GABRA1 | c.256-18T>C (n.256-18T>C) n.1031-18T>C c.*105-18T>C (n.*105-18T>C) n.60-18T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.301-18T>C (n.301-18T>C) n.2T>C c.319-18T>C (n.319-18T>C) | dbSNP |
5 | g.161873099T= | CA1596234228 | GABRA1 | c.256-18T= (n.256-18T=) n.1031-18T= c.*105-18T= (n.*105-18T=) n.60-18T= c.*12T= (n.*12T=) c.301-18T= (n.301-18T=) n.2T= c.319-18T= (n.319-18T=) | |
5 | g.161873103C= | CA1596234232 | GABRA1 | c.256-14C= (n.256-14C=) n.1031-14C= c.*105-14C= (n.*105-14C=) n.60-14C= c.*16C= (n.*16C=) c.301-14C= (n.301-14C=) n.6C= c.319-14C= (n.319-14C=) | |
5 | g.161873103C>G | CA564438658 | GABRA1 | c.256-14C>G (n.256-14C>G) n.1031-14C>G c.*105-14C>G (n.*105-14C>G) n.60-14C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.301-14C>G (n.301-14C>G) n.6C>G c.319-14C>G (n.319-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873103C>T | CA2676322077 | GABRA1 | c.256-14C>T (n.256-14C>T) n.1031-14C>T c.*105-14C>T (n.*105-14C>T) n.60-14C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.301-14C>T (n.301-14C>T) n.6C>T c.319-14C>T (n.319-14C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873104C= | CA1596234234 | GABRA1 | c.256-13C= (n.256-13C=) n.1031-13C= c.*105-13C= (n.*105-13C=) n.60-13C= c.*17C= (n.*17C=) c.301-13C= (n.301-13C=) n.7C= c.319-13C= (n.319-13C=) | |
5 | g.161873104C>T | CA564438659 | GABRA1 | c.256-13C>T (n.256-13C>T) n.1031-13C>T c.*105-13C>T (n.*105-13C>T) n.60-13C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.301-13C>T (n.301-13C>T) n.7C>T c.319-13C>T (n.319-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873106A= | CA1596234236 | GABRA1 | c.256-11A= (n.256-11A=) n.1031-11A= c.*105-11A= (n.*105-11A=) n.60-11A= c.*19A= (n.*19A=) c.301-11A= (n.301-11A=) n.9A= c.319-11A= (n.319-11A=) | |
5 | g.161873106A>C | CA2740701457 | GABRA1 | c.256-11A>C (n.256-11A>C) n.1031-11A>C c.*105-11A>C (n.*105-11A>C) n.60-11A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.301-11A>C (n.301-11A>C) n.9A>C c.319-11A>C (n.319-11A>C) | |
5 | g.161873106A>G | CA1596234237 | GABRA1 | c.256-11A>G (n.256-11A>G) n.1031-11A>G c.*105-11A>G (n.*105-11A>G) n.60-11A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.301-11A>G (n.301-11A>G) n.9A>G c.319-11A>G (n.319-11A>G) | dbSNP |
5 | g.161873108A= | CA1596234239 | GABRA1 | c.256-9A= (n.256-9A=) n.1031-9A= c.*105-9A= (n.*105-9A=) n.60-9A= c.*21A= (n.*21A=) c.301-9A= (n.301-9A=) n.11A= c.319-9A= (n.319-9A=) | |
5 | g.161873108A>T | CA806653042 | GABRA1 | c.256-9A>T (n.256-9A>T) n.1031-9A>T c.*105-9A>T (n.*105-9A>T) n.60-9A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.301-9A>T (n.301-9A>T) n.11A>T c.319-9A>T (n.319-9A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161873109T>G | CA913185905 | GABRA1 | c.256-8T>G (n.256-8T>G) n.1031-8T>G c.*105-8T>G (n.*105-8T>G) n.60-8T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.301-8T>G (n.301-8T>G) n.12T>G c.319-8T>G (n.319-8T>G) | |
5 | g.161873112C>G | CA2580617446 | GABRA1 | c.256-5C>G (n.256-5C>G) n.1031-5C>G c.*105-5C>G (n.*105-5C>G) n.60-5C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.301-5C>G (n.301-5C>G) n.15C>G c.319-5C>G (n.319-5C>G) | ClinVar |
5 | g.161873112C>T | CA2676322078 | GABRA1 | c.256-5C>T (n.256-5C>T) n.1031-5C>T c.*105-5C>T (n.*105-5C>T) n.60-5C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.301-5C>T (n.301-5C>T) n.15C>T c.319-5C>T (n.319-5C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161873113C>A | CA2578474582 | GABRA1 | c.256-4C>A (n.256-4C>A) n.1031-4C>A c.*105-4C>A (n.*105-4C>A) n.60-4C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.301-4C>A (n.301-4C>A) n.16C>A c.319-4C>A (n.319-4C>A) | |
5 | g.161873113C>G | CA2530244672 | GABRA1 | c.256-4C>G (n.256-4C>G) n.1031-4C>G c.*105-4C>G (n.*105-4C>G) n.60-4C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.301-4C>G (n.301-4C>G) n.16C>G c.319-4C>G (n.319-4C>G) | dbSNP |
5 | g.161873113C>T | CA2740094158 | GABRA1 | c.256-4C>T (n.256-4C>T) n.1031-4C>T c.*105-4C>T (n.*105-4C>T) n.60-4C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.301-4C>T (n.301-4C>T) n.16C>T c.319-4C>T (n.319-4C>T) | ClinVar |
5 | g.161873114T>C | CA1596234242 | GABRA1 | c.256-3T>C (n.256-3T>C) n.1031-3T>C c.*105-3T>C (n.*105-3T>C) n.60-3T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.301-3T>C (n.301-3T>C) n.17T>C c.319-3T>C (n.319-3T>C) | dbSNP |
5 | g.161873114T= | CA1596234241 | GABRA1 | c.256-3T= (n.256-3T=) n.1031-3T= c.*105-3T= (n.*105-3T=) n.60-3T= c.*27T= (n.*27T=) c.301-3T= (n.301-3T=) n.17T= c.319-3T= (n.319-3T=) | |
5 | g.161873115A= | CA1596234248 | GABRA1 | c.256-2A= (n.256-2A=) n.1031-2A= c.*105-2A= (n.*105-2A=) n.60-2A= c.*28A= (n.*28A=) c.301-2A= (n.301-2A=) n.18A= c.319-2A= (n.319-2A=) | |
5 | g.161873115A>C | CA362178649 | GABRA1 | c.256-2A>C (n.256-2A>C) n.1031-2A>C c.*105-2A>C (n.*105-2A>C) n.60-2A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.301-2A>C (n.301-2A>C) n.18A>C c.319-2A>C (n.319-2A>C) | |
5 | g.161873115A>G | CA16618155 | GABRA1 | c.256-2A>G (n.256-2A>G) n.1031-2A>G c.*105-2A>G (n.*105-2A>G) n.60-2A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.301-2A>G (n.301-2A>G) n.18A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873115A>T | CA362178650 | GABRA1 | c.256-2A>T (n.256-2A>T) n.1031-2A>T c.*105-2A>T (n.*105-2A>T) n.60-2A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.301-2A>T (n.301-2A>T) n.18A>T c.319-2A>T (n.319-2A>T) | |
5 | g.161873116G>A | CA362178651 | GABRA1 | c.256-1G>A (n.256-1G>A) n.1031-1G>A c.*105-1G>A (n.*105-1G>A) n.60-1G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.301-1G>A (n.301-1G>A) n.19G>A c.319-1G>A (n.319-1G>A) | |
5 | g.161873116G>C | CA362178652 | GABRA1 | c.256-1G>C (n.256-1G>C) n.1031-1G>C c.*105-1G>C (n.*105-1G>C) n.60-1G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.301-1G>C (n.301-1G>C) n.19G>C c.319-1G>C (n.319-1G>C) | |
5 | g.161873116G>T | CA362178653 | GABRA1 | c.256-1G>T (n.256-1G>T) n.1031-1G>T c.*105-1G>T (n.*105-1G>T) n.60-1G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.301-1G>T (n.301-1G>T) n.19G>T c.319-1G>T (n.319-1G>T) | |
5 | g.161873117G>A | CA362178655 | GABRA1 | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1031G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.60G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.20G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161873117G>C | CA362178656 | GABRA1 | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.1031G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.60G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.20G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) | |
5 | g.161873117G= | CA1596234252 | GABRA1 | c.256G= (p.Glu86=) n.1031G= c.*105G= (n.*105G=) n.60G= c.*30G= (n.*30G=) c.301G= (p.Glu101=) n.20G= c.319G= (p.Glu107=) | |
5 | g.161873117G>T | CA362178654 | GABRA1 | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.1031G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.60G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.20G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161873118A>C | CA362178658 | GABRA1 | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.1032A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.61A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.21A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) | |
5 | g.161873118A>G | CA362178657 | GABRA1 | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.1032A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.61A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.21A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) | |
5 | g.161873118A>T | CA362178659 | GABRA1 | c.257A>T (p.Glu86Val) n.1032A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.61A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) n.21A>T c.320A>T (p.Glu107Val) | |
5 | g.161873119A= | CA1596234256 | GABRA1 | c.258A= (p.Glu86=) n.1033A= c.*107A= (n.*107A=) n.62A= c.*32A= (n.*32A=) c.303A= (p.Glu101=) n.22A= c.321A= (p.Glu107=) | |
5 | g.161873119A>C | CA362178660 | GABRA1 | c.258A>C (p.Glu86Asp) n.1033A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.62A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.303A>C (p.Glu101Asp) n.22A>C c.321A>C (p.Glu107Asp) | |
5 | g.161873119A>G | CA447608912 | GABRA1 | c.258A>G (p.Glu86=) n.1033A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.62A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.303A>G (p.Glu101=) n.22A>G c.321A>G (p.Glu107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161873119A>T | CA362178661 | GABRA1 | c.258A>T (p.Glu86Asp) n.1033A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.62A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.303A>T (p.Glu101Asp) n.22A>T c.321A>T (p.Glu107Asp) | |
5 | g.161873120T>A | CA362178662 | GABRA1 | c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.1034T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.63T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.23T>A c.322T>A (p.Tyr108Asn) | |
5 | g.161873120T>C | CA362178663 | GABRA1 | c.259T>C (p.Tyr87His) n.1034T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.63T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) n.23T>C c.322T>C (p.Tyr108His) | |
5 | g.161873120T>G | CA362178664 | GABRA1 | c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.1034T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.63T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.23T>G c.322T>G (p.Tyr108Asp) |