Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161854102delCA2552190972GABRA1c.75-56del (n.75-56del)
n.850-56del
c.137-56del (n.137-56del)
c.120-56del (n.120-56del)
c.93-56del (n.93-56del)
c.138-56del (n.138-56del)
5g.161854103G>ACA2676321388GABRA1c.75-55G>A (n.75-55G>A)
n.850-55G>A
c.137-55G>A (n.137-55G>A)
c.120-55G>A (n.120-55G>A)
c.93-55G>A (n.93-55G>A)
c.138-55G>A (n.138-55G>A)
 gnomAD v4
5g.161854104G>ACA2676321389GABRA1c.75-54G>A (n.75-54G>A)
n.850-54G>A
c.137-54G>A (n.137-54G>A)
c.120-54G>A (n.120-54G>A)
c.93-54G>A (n.93-54G>A)
c.138-54G>A (n.138-54G>A)
 gnomAD v4
5g.161854104G=CA1596214816GABRA1c.75-54G= (n.75-54G=)
n.850-54G=
c.137-54G= (n.137-54G=)
c.120-54G= (n.120-54G=)
c.93-54G= (n.93-54G=)
c.138-54G= (n.138-54G=)
5g.161854104G>TCA806639263GABRA1c.75-54G>T (n.75-54G>T)
n.850-54G>T
c.137-54G>T (n.137-54G>T)
c.120-54G>T (n.120-54G>T)
c.93-54G>T (n.93-54G>T)
c.138-54G>T (n.138-54G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854105T>CCA2545255554GABRA1c.75-53T>C (n.75-53T>C)
n.850-53T>C
c.137-53T>C (n.137-53T>C)
c.120-53T>C (n.120-53T>C)
c.93-53T>C (n.93-53T>C)
c.138-53T>C (n.138-53T>C)
5g.161854105T>GCA2578474525GABRA1c.75-53T>G (n.75-53T>G)
n.850-53T>G
c.137-53T>G (n.137-53T>G)
c.120-53T>G (n.120-53T>G)
c.93-53T>G (n.93-53T>G)
c.138-53T>G (n.138-53T>G)
5g.161854107_161854115delCA2549679601GABRA1c.75-51_75-43del (n.75-51_75-43del)
n.850-51_850-43del
c.137-51_137-43del (n.137-51_137-43del)
c.120-51_120-43del (n.120-51_120-43del)
c.93-51_93-43del (n.93-51_93-43del)
c.138-51_138-43del (n.138-51_138-43del)
5g.161854110G>TCA2676321391GABRA1c.75-48G>T (n.75-48G>T)
n.850-48G>T
c.137-48G>T (n.137-48G>T)
c.120-48G>T (n.120-48G>T)
c.93-48G>T (n.93-48G>T)
c.138-48G>T (n.138-48G>T)
 gnomAD v4
5g.161854112A=CA1596214817GABRA1c.75-46A= (n.75-46A=)
n.850-46A=
c.137-46A= (n.137-46A=)
c.120-46A= (n.120-46A=)
c.93-46A= (n.93-46A=)
c.138-46A= (n.138-46A=)
5g.161854112A>CCA1083668079GABRA1c.75-46A>C (n.75-46A>C)
n.850-46A>C
c.137-46A>C (n.137-46A>C)
c.120-46A>C (n.120-46A>C)
c.93-46A>C (n.93-46A>C)
c.138-46A>C (n.138-46A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854112A>GCA2578474526GABRA1c.75-46A>G (n.75-46A>G)
n.850-46A>G
c.137-46A>G (n.137-46A>G)
c.120-46A>G (n.120-46A>G)
c.93-46A>G (n.93-46A>G)
c.138-46A>G (n.138-46A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854113G=CA1596214818GABRA1c.75-45G= (n.75-45G=)
n.850-45G=
c.137-45G= (n.137-45G=)
c.120-45G= (n.120-45G=)
c.93-45G= (n.93-45G=)
c.138-45G= (n.138-45G=)
5g.161854113G>TCA3544329GABRA1c.75-45G>T (n.75-45G>T)
n.850-45G>T
c.137-45G>T (n.137-45G>T)
c.120-45G>T (n.120-45G>T)
c.93-45G>T (n.93-45G>T)
c.138-45G>T (n.138-45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854116_161854117dupCA2676321393GABRA1c.75-42_75-41dup (n.75-42_75-41dup)
n.850-42_850-41dup
c.137-42_137-41dup (n.137-42_137-41dup)
c.120-42_120-41dup (n.120-42_120-41dup)
c.93-42_93-41dup (n.93-42_93-41dup)
c.138-42_138-41dup (n.138-42_138-41dup)
 gnomAD v4
5g.161854117T>ACA131082504GABRA1c.75-41T>A (n.75-41T>A)
n.850-41T>A
c.137-41T>A (n.137-41T>A)
c.120-41T>A (n.120-41T>A)
c.93-41T>A (n.93-41T>A)
c.138-41T>A (n.138-41T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854117T>CCA3544330GABRA1c.75-41T>C (n.75-41T>C)
n.850-41T>C
c.137-41T>C (n.137-41T>C)
c.120-41T>C (n.120-41T>C)
c.93-41T>C (n.93-41T>C)
c.138-41T>C (n.138-41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161854117T>GCA2676321396GABRA1c.75-41T>G (n.75-41T>G)
n.850-41T>G
c.137-41T>G (n.137-41T>G)
c.120-41T>G (n.120-41T>G)
c.93-41T>G (n.93-41T>G)
c.138-41T>G (n.138-41T>G)
 gnomAD v4
5g.161854117T=CA1596214822GABRA1c.75-41T= (n.75-41T=)
n.850-41T=
c.137-41T= (n.137-41T=)
c.120-41T= (n.120-41T=)
c.93-41T= (n.93-41T=)
c.138-41T= (n.138-41T=)
5g.161854118delCA2503891803GABRA1c.75-40del (n.75-40del)
n.850-40del
c.137-40del (n.137-40del)
c.120-40del (n.120-40del)
c.93-40del (n.93-40del)
c.138-40del (n.138-40del)
5g.161854118G>ACA3544331GABRA1c.75-40G>A (n.75-40G>A)
n.850-40G>A
c.137-40G>A (n.137-40G>A)
c.120-40G>A (n.120-40G>A)
c.93-40G>A (n.93-40G>A)
c.138-40G>A (n.138-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161854118G=CA1596214824GABRA1c.75-40G= (n.75-40G=)
n.850-40G=
c.137-40G= (n.137-40G=)
c.120-40G= (n.120-40G=)
c.93-40G= (n.93-40G=)
c.138-40G= (n.138-40G=)
5g.161854118G>TCA131082505GABRA1c.75-40G>T (n.75-40G>T)
n.850-40G>T
c.137-40G>T (n.137-40G>T)
c.120-40G>T (n.120-40G>T)
c.93-40G>T (n.93-40G>T)
c.138-40G>T (n.138-40G>T)
 dbSNP
5g.161854119T>CCA564166951GABRA1c.75-39T>C (n.75-39T>C)
n.850-39T>C
c.137-39T>C (n.137-39T>C)
c.120-39T>C (n.120-39T>C)
c.93-39T>C (n.93-39T>C)
c.138-39T>C (n.138-39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854119T=CA1596214826GABRA1c.75-39T= (n.75-39T=)
n.850-39T=
c.137-39T= (n.137-39T=)
c.120-39T= (n.120-39T=)
c.93-39T= (n.93-39T=)
c.138-39T= (n.138-39T=)
5g.161854120A>GCA2676321400GABRA1c.75-38A>G (n.75-38A>G)
n.850-38A>G
c.137-38A>G (n.137-38A>G)
c.120-38A>G (n.120-38A>G)
c.93-38A>G (n.93-38A>G)
c.138-38A>G (n.138-38A>G)
 gnomAD v4
5g.161854121T>CCA1596214828GABRA1c.75-37T>C (n.75-37T>C)
n.850-37T>C
c.137-37T>C (n.137-37T>C)
c.120-37T>C (n.120-37T>C)
c.93-37T>C (n.93-37T>C)
c.138-37T>C (n.138-37T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161854121T=CA1596214829GABRA1c.75-37T= (n.75-37T=)
n.850-37T=
c.137-37T= (n.137-37T=)
c.120-37T= (n.120-37T=)
c.93-37T= (n.93-37T=)
c.138-37T= (n.138-37T=)
5g.161854121_161854122insCCA2510378281GABRA1c.75-37_75-36insC (n.75-37_75-36insC)
n.850-37_850-36insC
c.137-37_137-36insC (n.137-37_137-36insC)
c.120-37_120-36insC (n.120-37_120-36insC)
c.93-37_93-36insC (n.93-37_93-36insC)
c.138-37_138-36insC (n.138-37_138-36insC)
5g.161854124T>ACA2676321403GABRA1c.75-34T>A (n.75-34T>A)
n.850-34T>A
c.137-34T>A (n.137-34T>A)
c.120-34T>A (n.120-34T>A)
c.93-34T>A (n.93-34T>A)
c.138-34T>A (n.138-34T>A)
 gnomAD v4
5g.161854124T>CCA1083668080GABRA1c.75-34T>C (n.75-34T>C)
n.850-34T>C
c.137-34T>C (n.137-34T>C)
c.120-34T>C (n.120-34T>C)
c.93-34T>C (n.93-34T>C)
c.138-34T>C (n.138-34T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854124T=CA1596214831GABRA1c.75-34T= (n.75-34T=)
n.850-34T=
c.137-34T= (n.137-34T=)
c.120-34T= (n.120-34T=)
c.93-34T= (n.93-34T=)
c.138-34T= (n.138-34T=)
5g.161854127_161854150delCA2563236236GABRA1c.75-31_75-8del (n.75-31_75-8del)
n.850-31_850-8del
c.137-31_137-8del (n.137-31_137-8del)
c.120-31_120-8del (n.120-31_120-8del)
c.93-31_93-8del (n.93-31_93-8del)
c.138-31_138-8del (n.138-31_138-8del)
5g.161854125T>CCA2578474527GABRA1c.75-33T>C (n.75-33T>C)
n.850-33T>C
c.137-33T>C (n.137-33T>C)
c.120-33T>C (n.120-33T>C)
c.93-33T>C (n.93-33T>C)
c.138-33T>C (n.138-33T>C)
5g.161854125T>GCA2537648750GABRA1c.75-33T>G (n.75-33T>G)
n.850-33T>G
c.137-33T>G (n.137-33T>G)
c.120-33T>G (n.120-33T>G)
c.93-33T>G (n.93-33T>G)
c.138-33T>G (n.138-33T>G)
5g.161854129C>ACA2544986138GABRA1c.75-29C>A (n.75-29C>A)
n.850-29C>A
c.137-29C>A (n.137-29C>A)
c.120-29C>A (n.120-29C>A)
c.93-29C>A (n.93-29C>A)
c.138-29C>A (n.138-29C>A)
 gnomAD v4
5g.161854130T>CCA806639280GABRA1c.75-28T>C (n.75-28T>C)
n.850-28T>C
c.137-28T>C (n.137-28T>C)
c.120-28T>C (n.120-28T>C)
c.93-28T>C (n.93-28T>C)
c.138-28T>C (n.138-28T>C)
 dbSNP
5g.161854130T=CA1596214833GABRA1c.75-28T= (n.75-28T=)
n.850-28T=
c.137-28T= (n.137-28T=)
c.120-28T= (n.120-28T=)
c.93-28T= (n.93-28T=)
c.138-28T= (n.138-28T=)
5g.161854131A>GCA2676321405GABRA1c.75-27A>G (n.75-27A>G)
n.850-27A>G
c.137-27A>G (n.137-27A>G)
c.120-27A>G (n.120-27A>G)
c.93-27A>G (n.93-27A>G)
c.138-27A>G (n.138-27A>G)
 gnomAD v4
5g.161854131A>TCA2578474528GABRA1c.75-27A>T (n.75-27A>T)
n.850-27A>T
c.137-27A>T (n.137-27A>T)
c.120-27A>T (n.120-27A>T)
c.93-27A>T (n.93-27A>T)
c.138-27A>T (n.138-27A>T)
5g.161854132T>CCA806639282GABRA1c.75-26T>C (n.75-26T>C)
n.850-26T>C
c.137-26T>C (n.137-26T>C)
c.120-26T>C (n.120-26T>C)
c.93-26T>C (n.93-26T>C)
c.138-26T>C (n.138-26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161854132T=CA1596214836GABRA1c.75-26T= (n.75-26T=)
n.850-26T=
c.137-26T= (n.137-26T=)
c.120-26T= (n.120-26T=)
c.93-26T= (n.93-26T=)
c.138-26T= (n.138-26T=)
5g.161854133T>GCA3544332GABRA1c.75-25T>G (n.75-25T>G)
n.850-25T>G
c.137-25T>G (n.137-25T>G)
c.120-25T>G (n.120-25T>G)
c.93-25T>G (n.93-25T>G)
c.138-25T>G (n.138-25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.161854133T=CA1596214838GABRA1c.75-25T= (n.75-25T=)
n.850-25T=
c.137-25T= (n.137-25T=)
c.120-25T= (n.120-25T=)
c.93-25T= (n.93-25T=)
c.138-25T= (n.138-25T=)
5g.161854135C>ACA2676321410GABRA1c.75-23C>A (n.75-23C>A)
n.850-23C>A
c.137-23C>A (n.137-23C>A)
c.120-23C>A (n.120-23C>A)
c.93-23C>A (n.93-23C>A)
c.138-23C>A (n.138-23C>A)
 gnomAD v4
5g.161854135C=CA1596214840GABRA1c.75-23C= (n.75-23C=)
n.850-23C=
c.137-23C= (n.137-23C=)
c.120-23C= (n.120-23C=)
c.93-23C= (n.93-23C=)
c.138-23C= (n.138-23C=)
5g.161854135C>TCA131082506GABRA1c.75-23C>T (n.75-23C>T)
n.850-23C>T
c.137-23C>T (n.137-23C>T)
c.120-23C>T (n.120-23C>T)
c.93-23C>T (n.93-23C>T)
c.138-23C>T (n.138-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854136T>ACA2769177951GABRA1c.75-22T>A (n.75-22T>A)
n.850-22T>A
c.137-22T>A (n.137-22T>A)
c.120-22T>A (n.120-22T>A)
c.93-22T>A (n.93-22T>A)
c.138-22T>A (n.138-22T>A)
5g.161854136T>CCA2542978389GABRA1c.75-22T>C (n.75-22T>C)
n.850-22T>C
c.137-22T>C (n.137-22T>C)
c.120-22T>C (n.120-22T>C)
c.93-22T>C (n.93-22T>C)
c.138-22T>C (n.138-22T>C)
5g.161854138C>ACA2676321413GABRA1c.75-20C>A (n.75-20C>A)
n.850-20C>A
c.137-20C>A (n.137-20C>A)
c.120-20C>A (n.120-20C>A)
c.93-20C>A (n.93-20C>A)
c.138-20C>A (n.138-20C>A)
 gnomAD v4
5g.161854139T>ACA2560303256GABRA1c.75-19T>A (n.75-19T>A)
n.850-19T>A
c.137-19T>A (n.137-19T>A)
c.120-19T>A (n.120-19T>A)
c.93-19T>A (n.93-19T>A)
c.138-19T>A (n.138-19T>A)
5g.161854139T>CCA2524228673GABRA1c.75-19T>C (n.75-19T>C)
n.850-19T>C
c.137-19T>C (n.137-19T>C)
c.120-19T>C (n.120-19T>C)
c.93-19T>C (n.93-19T>C)
c.138-19T>C (n.138-19T>C)
 gnomAD v4
5g.161854140C>ACA2676321419GABRA1c.75-18C>A (n.75-18C>A)
n.850-18C>A
c.137-18C>A (n.137-18C>A)
c.120-18C>A (n.120-18C>A)
c.93-18C>A (n.93-18C>A)
c.138-18C>A (n.138-18C>A)
 gnomAD v4
5g.161854140C>GCA2580073974GABRA1c.75-18C>G (n.75-18C>G)
n.850-18C>G
c.137-18C>G (n.137-18C>G)
c.120-18C>G (n.120-18C>G)
c.93-18C>G (n.93-18C>G)
c.138-18C>G (n.138-18C>G)
 ClinVar
5g.161854140C>TCA2676321420GABRA1c.75-18C>T (n.75-18C>T)
n.850-18C>T
c.137-18C>T (n.137-18C>T)
c.120-18C>T (n.120-18C>T)
c.93-18C>T (n.93-18C>T)
c.138-18C>T (n.138-18C>T)
 gnomAD v4
5g.161854141T>GCA564166955GABRA1c.75-17T>G (n.75-17T>G)
n.850-17T>G
c.137-17T>G (n.137-17T>G)
c.120-17T>G (n.120-17T>G)
c.93-17T>G (n.93-17T>G)
c.138-17T>G (n.138-17T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161854141T=CA1596214841GABRA1c.75-17T= (n.75-17T=)
n.850-17T=
c.137-17T= (n.137-17T=)
c.120-17T= (n.120-17T=)
c.93-17T= (n.93-17T=)
c.138-17T= (n.138-17T=)
5g.161854143T>CCA806639286GABRA1c.75-15T>C (n.75-15T>C)
n.850-15T>C
c.137-15T>C (n.137-15T>C)
c.120-15T>C (n.120-15T>C)
c.93-15T>C (n.93-15T>C)
c.138-15T>C (n.138-15T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854143T=CA1596214843GABRA1c.75-15T= (n.75-15T=)
n.850-15T=
c.137-15T= (n.137-15T=)
c.120-15T= (n.120-15T=)
c.93-15T= (n.93-15T=)
c.138-15T= (n.138-15T=)
5g.161854144_161854145delCA2580073975GABRA1c.75-14_75-13del (n.75-14_75-13del)
n.850-14_850-13del
c.137-14_137-13del (n.137-14_137-13del)
c.120-14_120-13del (n.120-14_120-13del)
c.93-14_93-13del (n.93-14_93-13del)
c.138-14_138-13del (n.138-14_138-13del)
 ClinVar gnomAD v4
5g.161854144A=CA1596214845GABRA1c.75-14A= (n.75-14A=)
n.850-14A=
c.137-14A= (n.137-14A=)
c.120-14A= (n.120-14A=)
c.93-14A= (n.93-14A=)
c.138-14A= (n.138-14A=)
5g.161854144A>CCA447608777GABRA1c.75-14A>C (n.75-14A>C)
n.850-14A>C
c.137-14A>C (n.137-14A>C)
c.120-14A>C (n.120-14A>C)
c.93-14A>C (n.93-14A>C)
c.138-14A>C (n.138-14A>C)
5g.161854144A>GCA3544333GABRA1c.75-14A>G (n.75-14A>G)
n.850-14A>G
c.137-14A>G (n.137-14A>G)
c.120-14A>G (n.120-14A>G)
c.93-14A>G (n.93-14A>G)
c.138-14A>G (n.138-14A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161854144A>TCA2676321433GABRA1c.75-14A>T (n.75-14A>T)
n.850-14A>T
c.137-14A>T (n.137-14A>T)
c.120-14A>T (n.120-14A>T)
c.93-14A>T (n.93-14A>T)
c.138-14A>T (n.138-14A>T)
 gnomAD v4
5g.161854145T>CCA564166958GABRA1c.75-13T>C (n.75-13T>C)
n.850-13T>C
c.137-13T>C (n.137-13T>C)
c.120-13T>C (n.120-13T>C)
c.93-13T>C (n.93-13T>C)
c.138-13T>C (n.138-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161854145T=CA1596214847GABRA1c.75-13T= (n.75-13T=)
n.850-13T=
c.137-13T= (n.137-13T=)
c.120-13T= (n.120-13T=)
c.93-13T= (n.93-13T=)
c.138-13T= (n.138-13T=)
5g.161854146G>TCA2676321437GABRA1c.75-12G>T (n.75-12G>T)
n.850-12G>T
c.137-12G>T (n.137-12G>T)
c.120-12G>T (n.120-12G>T)
c.93-12G>T (n.93-12G>T)
c.138-12G>T (n.138-12G>T)
 gnomAD v4
5g.161854146_161854147delinsGTCA1596214849GABRA1c.75-12_75-11delinsGT (n.75-12_75-11delinsGT)
n.850-12_850-11delinsGT
c.137-12_137-11delinsGT (n.137-12_137-11delinsGT)
c.120-12_120-11delinsGT (n.120-12_120-11delinsGT)
c.93-12_93-11delinsGT (n.93-12_93-11delinsGT)
c.138-12_138-11delinsGT (n.138-12_138-11delinsGT)
5g.161854147T>CCA3544336GABRA1c.75-11T>C (n.75-11T>C)
n.850-11T>C
c.137-11T>C (n.137-11T>C)
c.120-11T>C (n.120-11T>C)
c.93-11T>C (n.93-11T>C)
c.138-11T>C (n.138-11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161854147T=CA1596214863GABRA1c.75-11T= (n.75-11T=)
n.850-11T=
c.137-11T= (n.137-11T=)
c.120-11T= (n.120-11T=)
c.93-11T= (n.93-11T=)
c.138-11T= (n.138-11T=)
5g.161854154dupCA3544335GABRA1c.75-4dup (n.75-4dup)
n.850-4dup
c.137-4dup (n.137-4dup)
c.120-4dup (n.120-4dup)
c.93-4dup (n.93-4dup)
c.138-4dup (n.138-4dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854153_161854154dupCA2676321453GABRA1c.75-5_75-4dup (n.75-5_75-4dup)
n.850-5_850-4dup
c.137-5_137-4dup (n.137-5_137-4dup)
c.120-5_120-4dup (n.120-5_120-4dup)
c.93-5_93-4dup (n.93-5_93-4dup)
c.138-5_138-4dup (n.138-5_138-4dup)
 gnomAD v4
5g.161854154delCA3544334GABRA1c.75-4del (n.75-4del)
n.850-4del
c.137-4del (n.137-4del)
c.120-4del (n.120-4del)
c.93-4del (n.93-4del)
c.138-4del (n.138-4del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854148T>CCA2676321454GABRA1c.75-10T>C (n.75-10T>C)
n.850-10T>C
c.137-10T>C (n.137-10T>C)
c.120-10T>C (n.120-10T>C)
c.93-10T>C (n.93-10T>C)
c.138-10T>C (n.138-10T>C)
 gnomAD v4
5g.161854150T>CCA2676321455GABRA1c.75-8T>C (n.75-8T>C)
n.850-8T>C
c.137-8T>C (n.137-8T>C)
c.120-8T>C (n.120-8T>C)
c.93-8T>C (n.93-8T>C)
c.138-8T>C (n.138-8T>C)
 gnomAD v4
5g.161854150T>GCA2740094161GABRA1c.75-8T>G (n.75-8T>G)
n.850-8T>G
c.137-8T>G (n.137-8T>G)
c.120-8T>G (n.120-8T>G)
c.93-8T>G (n.93-8T>G)
c.138-8T>G (n.138-8T>G)
 ClinVar
5g.161854151T>CCA3544337GABRA1c.75-7T>C (n.75-7T>C)
n.850-7T>C
c.137-7T>C (n.137-7T>C)
c.120-7T>C (n.120-7T>C)
c.93-7T>C (n.93-7T>C)
c.138-7T>C (n.138-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854151T=CA1596214866GABRA1c.75-7T= (n.75-7T=)
n.850-7T=
c.137-7T= (n.137-7T=)
c.120-7T= (n.120-7T=)
c.93-7T= (n.93-7T=)
c.138-7T= (n.138-7T=)
5g.161854152T>CCA2676321459GABRA1c.75-6T>C (n.75-6T>C)
n.850-6T>C
c.137-6T>C (n.137-6T>C)
c.120-6T>C (n.120-6T>C)
c.93-6T>C (n.93-6T>C)
c.138-6T>C (n.138-6T>C)
 gnomAD v4
5g.161854153T>CCA2578474529GABRA1c.75-5T>C (n.75-5T>C)
n.850-5T>C
c.137-5T>C (n.137-5T>C)
c.120-5T>C (n.120-5T>C)
c.93-5T>C (n.93-5T>C)
c.138-5T>C (n.138-5T>C)
 gnomAD v4
5g.161854154_161854155delinsTCCA1596214867GABRA1c.75-4_75-3delinsTC (n.75-4_75-3delinsTC)
n.850-4_850-3delinsTC
c.137-4_137-3delinsTC (n.137-4_137-3delinsTC)
c.120-4_120-3delinsTC (n.120-4_120-3delinsTC)
c.93-4_93-3delinsTC (n.93-4_93-3delinsTC)
c.138-4_138-3delinsTC (n.138-4_138-3delinsTC)
5g.161854155delCA564166967GABRA1c.75-3del (n.75-3del)
n.850-3del
c.137-3del (n.137-3del)
c.120-3del (n.120-3del)
c.93-3del (n.93-3del)
c.138-3del (n.138-3del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161854155C>ACA2676321466GABRA1c.75-3C>A (n.75-3C>A)
n.850-3C>A
c.137-3C>A (n.137-3C>A)
c.120-3C>A (n.120-3C>A)
c.93-3C>A (n.93-3C>A)
c.138-3C>A (n.138-3C>A)
 gnomAD v4
5g.161854155C=CA1596214870GABRA1c.75-3C= (n.75-3C=)
n.850-3C=
c.137-3C= (n.137-3C=)
c.120-3C= (n.120-3C=)
c.93-3C= (n.93-3C=)
c.138-3C= (n.138-3C=)
5g.161854155C>TCA806639313GABRA1c.75-3C>T (n.75-3C>T)
n.850-3C>T
c.137-3C>T (n.137-3C>T)
c.120-3C>T (n.120-3C>T)
c.93-3C>T (n.93-3C>T)
c.138-3C>T (n.138-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854155_161854158delCA2676321465GABRA1c.75-3_75del
n.850-3_850del
c.137-3_137del
c.120-3_120del
c.93-3_93del
c.138-3_138del
 gnomAD v4
5g.161854156A>CCA362181435GABRA1c.75-2A>C (n.75-2A>C)
n.850-2A>C
c.137-2A>C (n.137-2A>C)
c.120-2A>C (n.120-2A>C)
c.93-2A>C (n.93-2A>C)
c.138-2A>C (n.138-2A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161854156A>GCA362181436GABRA1c.75-2A>G (n.75-2A>G)
n.850-2A>G
c.137-2A>G (n.137-2A>G)
c.120-2A>G (n.120-2A>G)
c.93-2A>G (n.93-2A>G)
c.138-2A>G (n.138-2A>G)
 gnomAD v4
5g.161854156A>TCA362181437GABRA1c.75-2A>T (n.75-2A>T)
n.850-2A>T
c.137-2A>T (n.137-2A>T)
c.120-2A>T (n.120-2A>T)
c.93-2A>T (n.93-2A>T)
c.138-2A>T (n.138-2A>T)
5g.161854157G>ACA362181438GABRA1c.75-1G>A (n.75-1G>A)
n.850-1G>A
c.137-1G>A (n.137-1G>A)
c.120-1G>A (n.120-1G>A)
c.93-1G>A (n.93-1G>A)
c.138-1G>A (n.138-1G>A)
 gnomAD v4
5g.161854157G>CCA362181439GABRA1c.75-1G>C (n.75-1G>C)
n.850-1G>C
c.137-1G>C (n.137-1G>C)
c.120-1G>C (n.120-1G>C)
c.93-1G>C (n.93-1G>C)
c.138-1G>C (n.138-1G>C)
5g.161854157G>TCA362181440GABRA1c.75-1G>T (n.75-1G>T)
n.850-1G>T
c.137-1G>T (n.137-1G>T)
c.120-1G>T (n.120-1G>T)
c.93-1G>T (n.93-1G>T)
c.138-1G>T (n.138-1G>T)
 gnomAD v4
5g.161854158C>ACA131082507GABRA1c.75C>A (p.Ser25Arg)
n.850C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.120C>A (p.Ser40Arg)
c.93C>A (p.Ser31Arg)
c.138C>A (p.Ser46Arg)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161854158C=CA1596214872GABRA1c.75C= (p.Ser25=)
n.850C=
c.137C= (p.Ala46=)
c.120C= (p.Ser40=)
c.93C= (p.Ser31=)
c.138C= (p.Ser46=)
5g.161854158C>GCA362181441GABRA1c.75C>G (p.Ser25Arg)
n.850C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.120C>G (p.Ser40Arg)
c.93C>G (p.Ser31Arg)
c.138C>G (p.Ser46Arg)
5g.161854158C>TCA3544338GABRA1c.75C>T (p.Ser25=)
n.850C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.120C>T (p.Ser40=)
c.93C>T (p.Ser31=)
c.138C>T (p.Ser46=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854159T>ACA362181442GABRA1c.76T>A (p.Tyr26Asn)
n.851T>A
c.138T>A (p.Ala46=)
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
 gnomAD v4
5g.161854159T>CCA362181443GABRA1c.76T>C (p.Tyr26His)
n.851T>C
c.138T>C (p.Ala46=)
c.121T>C (p.Tyr41His)
c.94T>C (p.Tyr32His)
c.139T>C (p.Tyr47His)
 gnomAD v4
5g.161854159T>GCA362181444GABRA1c.76T>G (p.Tyr26Asp)
n.851T>G
c.138T>G (p.Ala46=)
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
5g.161854160A=CA1596214877GABRA1c.77A= (p.Tyr26=)
n.852A=
c.139A= (p.Met47=)
c.122A= (p.Tyr41=)
c.95A= (p.Tyr32=)
c.140A= (p.Tyr47=)
5g.161854160A>CCA362181445GABRA1c.77A>C (p.Tyr26Ser)
n.852A>C
c.139A>C (p.Met47Leu)
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
5g.161854160A>GCA131082508GABRA1c.77A>G (p.Tyr26Cys)
n.852A>G
c.139A>G (p.Met47Val)
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161854160A>TCA362181446GABRA1c.77A>T (p.Tyr26Phe)
n.852A>T
c.139A>T (p.Met47Leu)
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
 gnomAD v4
5g.161854161T>ACA362181447GABRA1c.78T>A (p.Tyr26Ter)
n.853T>A
c.140T>A (p.Met47Lys)
c.123T>A (p.Tyr41Ter)
c.96T>A (p.Tyr32Ter)
c.141T>A (p.Tyr47Ter)
5g.161854161T>CCA3544339GABRA1c.78T>C (p.Tyr26=)
n.853T>C
c.140T>C (p.Met47Thr)
c.123T>C (p.Tyr41=)
c.96T>C (p.Tyr32=)
c.141T>C (p.Tyr47=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.161854161T>GCA362181448GABRA1c.78T>G (p.Tyr26Ter)
n.853T>G
c.140T>G (p.Met47Arg)
c.123T>G (p.Tyr41Ter)
c.96T>G (p.Tyr32Ter)
c.141T>G (p.Tyr47Ter)
5g.161854161T=CA1596214881GABRA1c.78T= (p.Tyr26=)
n.853T=
c.140T= (p.Met47=)
c.123T= (p.Tyr41=)
c.96T= (p.Tyr32=)
c.141T= (p.Tyr47=)
5g.161854162G>ACA362181449GABRA1c.79G>A (p.Gly27Arg)
n.854G>A
c.141G>A (p.Met47Ile)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
 ClinVar
5g.161854162G>CCA362181450GABRA1c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.854G>C
c.141G>C (p.Met47Ile)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
5g.161854162G>TCA362181451GABRA1c.79G>T (p.Gly27Ter)
n.854G>T
c.141G>T (p.Met47Ile)
c.124G>T (p.Gly42Ter)
c.97G>T (p.Gly33Ter)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
 gnomAD v4
5g.161854162_161854163delCA2769177954GABRA1c.79_80del (p.Gly27ThrfsTer7)
n.854_855del
c.141_142del (p.Met47IlefsTer?)
c.124_125del (p.Gly42ThrfsTer7)
c.97_98del (p.Gly33ThrfsTer7)
c.142_143del (p.Gly48ThrfsTer7)
5g.161854163delCA2578474530GABRA1c.80del (p.Gly27AspfsTer24)
n.855del
c.142del (p.Asp48ThrfsTer7)
c.125del (p.Gly42AspfsTer24)
c.98del (p.Gly33AspfsTer24)
c.143del (p.Gly48AspfsTer24)
c.80del (p.Gly27AspfsTer?)
 gnomAD v4
5g.161854163G>ACA131082509GABRA1c.80G>A (p.Gly27Glu)
n.855G>A
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
 ClinVar dbSNP
5g.161854163G>CCA362181453GABRA1c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.855G>C
c.142G>C (p.Asp48His)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
5g.161854163G=CA1596214884GABRA1c.80G= (p.Gly27=)
n.855G=
c.142G= (p.Asp48=)
c.125G= (p.Gly42=)
c.98G= (p.Gly33=)
c.143G= (p.Gly48=)
5g.161854163G>TCA362181452GABRA1c.80G>T (p.Gly27Val)
n.855G>T
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
5g.161854164A>CCA447608780GABRA1c.81A>C (p.Gly27=)
n.856A>C
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.126A>C (p.Gly42=)
c.99A>C (p.Gly33=)
c.144A>C (p.Gly48=)
5g.161854164A>GCA447608779GABRA1c.81A>G (p.Gly27=)
n.856A>G
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.126A>G (p.Gly42=)
c.99A>G (p.Gly33=)
c.144A>G (p.Gly48=)
 gnomAD v4
5g.161854164A>TCA447608778GABRA1c.81A>T (p.Gly27=)
n.856A>T
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.126A>T (p.Gly42=)
c.99A>T (p.Gly33=)
c.144A>T (p.Gly48=)
 gnomAD v4
5g.161854165C>ACA362181454GABRA1c.82C>A (p.Gln28Lys)
n.857C>A
c.144C>A (p.Asp48Glu)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.100C>A (p.Gln34Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
 gnomAD v4
5g.161854165C>GCA362181455GABRA1c.82C>G (p.Gln28Glu)
n.857C>G
c.144C>G (p.Asp48Glu)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
c.100C>G (p.Gln34Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
 gnomAD v4
5g.161854165C>TCA362181456GABRA1c.82C>T (p.Gln28Ter)
n.857C>T
c.144C>T (p.Asp48=)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.100C>T (p.Gln34Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
5g.161854166A>CCA362181457GABRA1c.83A>C (p.Gln28Pro)
n.858A>C
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.101A>C (p.Gln34Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
5g.161854166A>GCA362181458GABRA1c.83A>G (p.Gln28Arg)
n.858A>G
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
c.101A>G (p.Gln34Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
 gnomAD v4
5g.161854166A>TCA362181459GABRA1c.83A>T (p.Gln28Leu)
n.858A>T
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.101A>T (p.Gln34Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
5g.161854167G>ACA447608781GABRA1c.84G>A (p.Gln28=)
n.859G>A
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.129G>A (p.Gln43=)
c.102G>A (p.Gln34=)
c.147G>A (p.Gln49=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161854167G>CCA362181460GABRA1c.84G>C (p.Gln28His)
n.859G>C
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.129G>C (p.Gln43His)
c.102G>C (p.Gln34His)
c.147G>C (p.Gln49His)
5g.161854167G=CA1596214886GABRA1c.84G= (p.Gln28=)
n.859G=
c.146G= (p.Ser49=)
c.129G= (p.Gln43=)
c.102G= (p.Gln34=)
c.147G= (p.Gln49=)
5g.161854167G>TCA362181461GABRA1c.84G>T (p.Gln28His)
n.859G>T
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.129G>T (p.Gln43His)
c.102G>T (p.Gln34His)
c.147G>T (p.Gln49His)
 ClinVar
5g.161854168C>ACA362181462GABRA1c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.860C>A
c.147C>A (p.Ser49Arg)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161854168C=CA1596214890GABRA1c.85C= (p.Pro29=)
n.860C=
c.147C= (p.Ser49=)
c.130C= (p.Pro44=)
c.103C= (p.Pro35=)
c.148C= (p.Pro50=)
5g.161854168C>GCA362181463GABRA1c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.860C>G
c.147C>G (p.Ser49Arg)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
 gnomAD v4
5g.161854168C>TCA245156GABRA1c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.860C>T
c.147C>T (p.Ser49=)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854169C>ACA362181464GABRA1c.86C>A (p.Pro29Gln)
n.861C>A
c.148C>A (p.Arg50Ser)
c.131C>A (p.Pro44Gln)
c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
 gnomAD v4
5g.161854169C=CA1596214903GABRA1c.86C= (p.Pro29=)
n.861C=
c.148C= (p.Arg50=)
c.131C= (p.Pro44=)
c.104C= (p.Pro35=)
c.149C= (p.Pro50=)
5g.161854169C>GCA362181465GABRA1c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.861C>G
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854169C>TCA314688GABRA1c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.861C>T
c.148C>T (p.Arg50Cys)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854170G>ACA3544340GABRA1c.87G>A (p.Pro29=)
n.862G>A
c.149G>A (p.Arg50His)
c.132G>A (p.Pro44=)
c.105G>A (p.Pro35=)
c.150G>A (p.Pro50=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161854170G>CCA447608783GABRA1c.87G>C (p.Pro29=)
n.862G>C
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.132G>C (p.Pro44=)
c.105G>C (p.Pro35=)
c.150G>C (p.Pro50=)
5g.161854170G=CA1596214908GABRA1c.87G= (p.Pro29=)
n.862G=
c.149G= (p.Arg50=)
c.132G= (p.Pro44=)
c.105G= (p.Pro35=)
c.150G= (p.Pro50=)
5g.161854170G>TCA447608782GABRA1c.87G>T (p.Pro29=)
n.862G>T
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.132G>T (p.Pro44=)
c.105G>T (p.Pro35=)
c.150G>T (p.Pro50=)
 COSMIC
5g.161854171T>ACA362181468GABRA1c.88T>A (p.Ser30Thr)
n.863T>A
c.150T>A (p.Arg50=)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
5g.161854171T>CCA362181466GABRA1c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.863T>C
c.150T>C (p.Arg50=)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
5g.161854171T>GCA362181467GABRA1c.88T>G (p.Ser30Ala)
n.863T>G
c.150T>G (p.Arg50=)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
5g.161854172C>ACA362181469GABRA1c.89C>A (p.Ser30Ter)
n.864C>A
c.151C>A (p.His51Asn)
c.134C>A (p.Ser45Ter)
c.107C>A (p.Ser36Ter)
c.152C>A (p.Ser51Ter)
 gnomAD v4
5g.161854172C>GCA362181470GABRA1c.89C>G (p.Ser30Ter)
n.864C>G
c.151C>G (p.His51Asp)
c.134C>G (p.Ser45Ter)
c.107C>G (p.Ser36Ter)
c.152C>G (p.Ser51Ter)
5g.161854172C>TCA362181471GABRA1c.89C>T (p.Ser30Leu)
n.864C>T
c.151C>T (p.His51Tyr)
c.134C>T (p.Ser45Leu)
c.107C>T (p.Ser36Leu)
c.152C>T (p.Ser51Leu)
5g.161854173A>CCA447608784GABRA1c.90A>C (p.Ser30=)
n.865A>C
c.152A>C (p.His51Pro)
c.135A>C (p.Ser45=)
c.108A>C (p.Ser36=)
c.153A>C (p.Ser51=)
5g.161854173A>GCA447608785GABRA1c.90A>G (p.Ser30=)
n.865A>G
c.152A>G (p.His51Arg)
c.135A>G (p.Ser45=)
c.108A>G (p.Ser36=)
c.153A>G (p.Ser51=)
5g.161854173A>TCA447608786GABRA1c.90A>T (p.Ser30=)
n.865A>T
c.152A>T (p.His51Leu)
c.135A>T (p.Ser45=)
c.108A>T (p.Ser36=)
c.153A>T (p.Ser51=)
5g.161854174T>ACA362181472GABRA1c.91T>A (p.Leu31Ile)
n.866T>A
c.153T>A (p.His51Gln)
c.136T>A (p.Leu46Ile)
c.109T>A (p.Leu37Ile)
c.154T>A (p.Leu52Ile)
5g.161854174T>CCA447608787GABRA1c.91T>C (p.Leu31=)
n.866T>C
c.153T>C (p.His51=)
c.136T>C (p.Leu46=)
c.109T>C (p.Leu37=)
c.154T>C (p.Leu52=)
5g.161854174T>GCA362181473GABRA1c.91T>G (p.Leu31Val)
n.866T>G
c.153T>G (p.His51Gln)
c.136T>G (p.Leu46Val)
c.109T>G (p.Leu37Val)
c.154T>G (p.Leu52Val)
5g.161854175T>ACA362181474GABRA1c.92T>A (p.Leu31Ter)
n.867T>A
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.137T>A (p.Leu46Ter)
c.110T>A (p.Leu37Ter)
c.155T>A (p.Leu52Ter)
5g.161854175T>CCA362181475GABRA1c.92T>C (p.Leu31Ser)
n.867T>C
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.137T>C (p.Leu46Ser)
c.110T>C (p.Leu37Ser)
c.155T>C (p.Leu52Ser)
 gnomAD v4
5g.161854175T>GCA362181476GABRA1c.92T>G (p.Leu31Ter)
n.867T>G
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.137T>G (p.Leu46Ter)
c.110T>G (p.Leu37Ter)
c.155T>G (p.Leu52Ter)
5g.161854176A=CA1596214913GABRA1c.93A= (p.Leu31=)
n.868A=
c.155A= (p.Tyr52=)
c.138A= (p.Leu46=)
c.111A= (p.Leu37=)
c.156A= (p.Leu52=)
5g.161854176A>CCA3544341GABRA1c.93A>C (p.Leu31Phe)
n.868A>C
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.138A>C (p.Leu46Phe)
c.111A>C (p.Leu37Phe)
c.156A>C (p.Leu52Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854176A>GCA447608788GABRA1c.93A>G (p.Leu31=)
n.868A>G
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.138A>G (p.Leu46=)
c.111A>G (p.Leu37=)
c.156A>G (p.Leu52=)
 dbSNP
5g.161854176A>TCA362181477GABRA1c.93A>T (p.Leu31Phe)
n.868A>T
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.138A>T (p.Leu46Phe)
c.111A>T (p.Leu37Phe)
c.156A>T (p.Leu52Phe)
5g.161854177C>ACA3544342GABRA1c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.869C>A
c.156C>A (p.Tyr52Ter)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854177C=CA1596214918GABRA1c.94C= (p.Gln32=)
n.869C=
c.156C= (p.Tyr52=)
c.139C= (p.Gln47=)
c.112C= (p.Gln38=)
c.157C= (p.Gln53=)
5g.161854177C>GCA362181478GABRA1c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.869C>G
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
5g.161854177C>TCA211941GABRA1c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.869C>T
c.156C>T (p.Tyr52=)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854178A>CCA362181479GABRA1c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.870A>C
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
5g.161854178A>GCA362181481GABRA1c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.870A>G
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
5g.161854178A>TCA362181480GABRA1c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.870A>T
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
5g.161854179A=CA1596214922GABRA1c.96A= (p.Gln32=)
n.871A=
c.158A= (p.Lys53=)
c.141A= (p.Gln47=)
c.114A= (p.Gln38=)
c.159A= (p.Gln53=)
5g.161854179A>CCA362181482GABRA1c.96A>C (p.Gln32His)
n.871A>C
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.141A>C (p.Gln47His)
c.114A>C (p.Gln38His)
c.159A>C (p.Gln53His)
5g.161854179A>GCA152926GABRA1c.96A>G (p.Gln32=)
n.871A>G
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.141A>G (p.Gln47=)
c.114A>G (p.Gln38=)
c.159A>G (p.Gln53=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854179A>TCA362181483GABRA1c.96A>T (p.Gln32His)
n.871A>T
c.158A>T (p.Lys53Met)
c.141A>T (p.Gln47His)
c.114A>T (p.Gln38His)
c.159A>T (p.Gln53His)
5g.161854180G>ACA362181484GABRA1c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.872G>A
c.159G>A (p.Lys53=)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854180G>CCA362181485GABRA1c.97G>C (p.Asp33His)
n.872G>C
c.159G>C (p.Lys53Asn)
c.142G>C (p.Asp48His)
c.115G>C (p.Asp39His)
c.160G>C (p.Asp54His)
 gnomAD v4
5g.161854180G=CA1596214924GABRA1c.97G= (p.Asp33=)
n.872G=
c.159G= (p.Lys53=)
c.142G= (p.Asp48=)
c.115G= (p.Asp39=)
c.160G= (p.Asp54=)
5g.161854180G>TCA362181486GABRA1c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.872G>T
c.159G>T (p.Lys53Asn)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
5g.161854181A>CCA362181489GABRA1c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.873A>C
c.160A>C (p.Met54Leu)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
5g.161854181A>GCA362181487GABRA1c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.873A>G
c.160A>G (p.Met54Val)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
 gnomAD v4
5g.161854181A>TCA362181488GABRA1c.98A>T (p.Asp33Val)
n.873A>T
c.160A>T (p.Met54Leu)
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
5g.161854182T>ACA362181490GABRA1c.99T>A (p.Asp33Glu)
n.874T>A
c.161T>A (p.Met54Lys)
c.144T>A (p.Asp48Glu)
c.117T>A (p.Asp39Glu)
c.162T>A (p.Asp54Glu)
5g.161854182T>CCA447608789GABRA1c.99T>C (p.Asp33=)
n.874T>C
c.161T>C (p.Met54Thr)
c.144T>C (p.Asp48=)
c.117T>C (p.Asp39=)
c.162T>C (p.Asp54=)
5g.161854182T>GCA362181491GABRA1c.99T>G (p.Asp33Glu)
n.874T>G
c.161T>G (p.Met54Arg)
c.144T>G (p.Asp48Glu)
c.117T>G (p.Asp39Glu)
c.162T>G (p.Asp54Glu)
5g.161854183G>ACA362181492GABRA1c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.875G>A
c.162G>A (p.Met54Ile)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
5g.161854183G>CCA362181493GABRA1c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.875G>C
c.162G>C (p.Met54Ile)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
5g.161854183G>TCA362181494GABRA1c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.875G>T
c.162G>T (p.Met54Ile)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
 gnomAD v4
5g.161854184A>CCA362181495GABRA1c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.876A>C
c.163A>C (p.Asn55His)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
5g.161854184A>GCA362181497GABRA1c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.876A>G
c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
5g.161854184A>TCA362181496GABRA1c.101A>T (p.Glu34Val)
n.876A>T
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.119A>T (p.Glu40Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
5g.161854185A>CCA362181498GABRA1c.102A>C (p.Glu34Asp)
n.877A>C
c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.120A>C (p.Glu40Asp)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
5g.161854185A>GCA447608790GABRA1c.102A>G (p.Glu34=)
n.877A>G
c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.147A>G (p.Glu49=)
c.120A>G (p.Glu40=)
c.165A>G (p.Glu55=)
5g.161854185A>TCA362181499GABRA1c.102A>T (p.Glu34Asp)
n.877A>T
c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.120A>T (p.Glu40Asp)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
5g.161854186C>ACA362181500GABRA1c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.878C>A
c.165C>A (p.Asn55Lys)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854186C=CA1596214927GABRA1c.103C= (p.Leu35=)
n.878C=
c.165C= (p.Asn55=)
c.148C= (p.Leu50=)
c.121C= (p.Leu41=)
c.166C= (p.Leu56=)
5g.161854186C>GCA362181501GABRA1c.103C>G (p.Leu35Val)
n.878C>G
c.165C>G (p.Asn55Lys)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
 gnomAD v4
5g.161854186C>TCA362181502GABRA1c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.878C>T
c.165C>T (p.Asn55=)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
5g.161854187T>ACA362181503GABRA1c.104T>A (p.Leu35His)
n.879T>A
c.166T>A (p.Leu56Ile)
c.149T>A (p.Leu50His)
c.122T>A (p.Leu41His)
c.167T>A (p.Leu56His)
5g.161854187T>CCA362181504GABRA1c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.879T>C
c.166T>C (p.Leu56=)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
 COSMIC
5g.161854187T>GCA362181505GABRA1c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.879T>G
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
5g.161854188T>ACA447608791GABRA1c.105T>A (p.Leu35=)
n.880T>A
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.150T>A (p.Leu50=)
c.123T>A (p.Leu41=)
c.168T>A (p.Leu56=)
5g.161854188T>CCA447608792GABRA1c.105T>C (p.Leu35=)
n.880T>C
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.150T>C (p.Leu50=)
c.123T>C (p.Leu41=)
c.168T>C (p.Leu56=)
5g.161854188T>GCA447608793GABRA1c.105T>G (p.Leu35=)
n.880T>G
c.167T>G (p.Leu56Ter)
c.150T>G (p.Leu50=)
c.123T>G (p.Leu41=)
c.168T>G (p.Leu56=)
5g.161854189A>CCA362181506GABRA1c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.881A>C
c.168A>C (p.Leu56Phe)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
5g.161854189A>GCA362181507GABRA1c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.881A>G
c.168A>G (p.Leu56=)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
5g.161854189A>TCA362181508GABRA1c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.881A>T
c.168A>T (p.Leu56Phe)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
5g.161854190A>CCA362181511GABRA1c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.882A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
5g.161854190A>GCA362181509GABRA1c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.882A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
5g.161854190A>TCA362181510GABRA1c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.882A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
c.125A>T (p.Lys42Ile)
c.170A>T (p.Lys57Ile)
5g.161854191A>CCA362181512GABRA1c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.883A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
c.126A>C (p.Lys42Asn)
c.171A>C (p.Lys57Asn)
5g.161854191A>GCA447608794GABRA1c.108A>G (p.Lys36=)
n.883A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.153A>G (p.Lys51=)
c.126A>G (p.Lys42=)
c.171A>G (p.Lys57=)
5g.161854191A>TCA362181513GABRA1c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.883A>T
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
c.126A>T (p.Lys42Asn)
c.171A>T (p.Lys57Asn)
5g.161854192G>ACA362181514GABRA1c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.884G>A
c.171G>A (p.Lys57=)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
5g.161854192G>CCA362181515GABRA1c.109G>C (p.Asp37His)
n.884G>C
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.154G>C (p.Asp52His)
c.127G>C (p.Asp43His)
c.172G>C (p.Asp58His)
5g.161854192G>TCA362181516GABRA1c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.884G>T
c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
5g.161854193A>CCA362181517GABRA1c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.885A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
5g.161854193A>GCA362181518GABRA1c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.885A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
5g.161854193A>TCA362181519GABRA1c.110A>T (p.Asp37Val)
n.885A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
5g.161854194C>ACA362181520GABRA1c.111C>A (p.Asp37Glu)
n.886C>A
c.173C>A (p.Thr58Lys)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
c.129C>A (p.Asp43Glu)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
 gnomAD v4
5g.161854194C=CA1596214932GABRA1c.111C= (p.Asp37=)
n.886C=
c.173C= (p.Thr58=)
c.156C= (p.Asp52=)
c.129C= (p.Asp43=)
c.174C= (p.Asp58=)
5g.161854194C>GCA362181521GABRA1c.111C>G (p.Asp37Glu)
n.886C>G
c.173C>G (p.Thr58Arg)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
c.129C>G (p.Asp43Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161854194C>TCA447608795GABRA1c.111C>T (p.Asp37=)
n.886C>T
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.156C>T (p.Asp52=)
c.129C>T (p.Asp43=)
c.174C>T (p.Asp58=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161854195A=CA1596214935GABRA1c.112A= (p.Asn38=)
n.887A=
c.174A= (p.Thr58=)
c.157A= (p.Asn53=)
c.130A= (p.Asn44=)
c.175A= (p.Asn59=)
5g.161854195A>CCA362181522GABRA1c.112A>C (p.Asn38His)
n.887A>C
c.174A>C (p.Thr58=)
c.157A>C (p.Asn53His)
c.130A>C (p.Asn44His)
c.175A>C (p.Asn59His)
5g.161854195A>GCA362181523GABRA1c.112A>G (p.Asn38Asp)
n.887A>G
c.174A>G (p.Thr58=)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161854195A>TCA362181524GABRA1c.112A>T (p.Asn38Tyr)
n.887A>T
c.174A>T (p.Thr58=)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
 COSMIC
5g.161854196A>CCA362181525GABRA1c.113A>C (p.Asn38Thr)
n.888A>C
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
5g.161854196A>GCA362181526GABRA1c.113A>G (p.Asn38Ser)
n.888A>G
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
5g.161854196A>TCA362181527GABRA1c.113A>T (p.Asn38Ile)
n.888A>T
c.175A>T (p.Ile59Leu)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
5g.161854197T>ACA362181528GABRA1c.114T>A (p.Asn38Lys)
n.889T>A
c.176T>A (p.Ile59Lys)
c.159T>A (p.Asn53Lys)
c.132T>A (p.Asn44Lys)
c.177T>A (p.Asn59Lys)
5g.161854197T>CCA131082510GABRA1c.114T>C (p.Asn38=)
n.889T>C
c.176T>C (p.Ile59Thr)
c.159T>C (p.Asn53=)
c.132T>C (p.Asn44=)
c.177T>C (p.Asn59=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.161854197T>GCA362181529GABRA1c.114T>G (p.Asn38Lys)
n.889T>G
c.176T>G (p.Ile59Arg)
c.159T>G (p.Asn53Lys)
c.132T>G (p.Asn44Lys)
c.177T>G (p.Asn59Lys)
5g.161854197T=CA1596214937GABRA1c.114T= (p.Asn38=)
n.889T=
c.176T= (p.Ile59=)
c.159T= (p.Asn53=)
c.132T= (p.Asn44=)
c.177T= (p.Asn59=)
5g.161854198A>CCA362181530GABRA1c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.890A>C
c.177A>C (p.Ile59=)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
5g.161854198A>GCA362181531GABRA1c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.890A>G
c.177A>G (p.Ile59Met)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
5g.161854198A>TCA362181532GABRA1c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.890A>T
c.177A>T (p.Ile59=)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
5g.161854199C>ACA362181533GABRA1c.116C>A (p.Thr39Asn)
n.891C>A
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.134C>A (p.Thr45Asn)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
5g.161854199C>GCA362181534GABRA1c.116C>G (p.Thr39Ser)
n.891C>G
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.134C>G (p.Thr45Ser)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
5g.161854199C>TCA362181535GABRA1c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.891C>T
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
5g.161854200C>ACA447608796GABRA1c.117C>A (p.Thr39=)
n.892C>A
c.179C>A (p.Pro60Gln)
c.162C>A (p.Thr54=)
c.135C>A (p.Thr45=)
c.180C>A (p.Thr60=)
5g.161854200C=CA1596214939GABRA1c.117C= (p.Thr39=)
n.892C=
c.179C= (p.Pro60=)
c.162C= (p.Thr54=)
c.135C= (p.Thr45=)
c.180C= (p.Thr60=)
5g.161854200C>GCA447608797GABRA1c.117C>G (p.Thr39=)
n.892C>G
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.162C>G (p.Thr54=)
c.135C>G (p.Thr45=)
c.180C>G (p.Thr60=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161854200C>TCA447608798GABRA1c.117C>T (p.Thr39=)
n.892C>T
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.162C>T (p.Thr54=)
c.135C>T (p.Thr45=)
c.180C>T (p.Thr60=)
5g.161854201A>CCA362181536GABRA1c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.893A>C
c.180A>C (p.Pro60=)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
5g.161854201A>GCA362181537GABRA1c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.893A>G
c.180A>G (p.Pro60=)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
5g.161854201A>TCA362181538GABRA1c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.893A>T
c.180A>T (p.Pro60=)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
5g.161854202C>ACA362181539GABRA1c.119C>A (p.Thr40Asn)
n.894C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.137C>A (p.Thr46Asn)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
 gnomAD v4
5g.161854202C=CA1596214942GABRA1c.119C= (p.Thr40=)
n.894C=
c.181C= (p.Leu61=)
c.164C= (p.Thr55=)
c.137C= (p.Thr46=)
c.182C= (p.Thr61=)
5g.161854202C>GCA362181540GABRA1c.119C>G (p.Thr40Ser)
n.894C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.137C>G (p.Thr46Ser)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
5g.161854202C>TCA362181541GABRA1c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.894C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched