Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161854086G>A | CA2676321373 | GABRA1 | c.75-72G>A (n.75-72G>A) n.850-72G>A c.137-72G>A (n.137-72G>A) c.120-72G>A (n.120-72G>A) c.93-72G>A (n.93-72G>A) c.138-72G>A (n.138-72G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161854087G>C | CA2676321374 | GABRA1 | c.75-71G>C (n.75-71G>C) n.850-71G>C c.137-71G>C (n.137-71G>C) c.120-71G>C (n.120-71G>C) c.93-71G>C (n.93-71G>C) c.138-71G>C (n.138-71G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161854087G>T | CA2676321376 | GABRA1 | c.75-71G>T (n.75-71G>T) n.850-71G>T c.137-71G>T (n.137-71G>T) c.120-71G>T (n.120-71G>T) c.93-71G>T (n.93-71G>T) c.138-71G>T (n.138-71G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161854088A>T | CA2578474520 | GABRA1 | c.75-70A>T (n.75-70A>T) n.850-70A>T c.137-70A>T (n.137-70A>T) c.120-70A>T (n.120-70A>T) c.93-70A>T (n.93-70A>T) c.138-70A>T (n.138-70A>T) | |
5 | g.161854089T>G | CA2676321377 | GABRA1 | c.75-69T>G (n.75-69T>G) n.850-69T>G c.137-69T>G (n.137-69T>G) c.120-69T>G (n.120-69T>G) c.93-69T>G (n.93-69T>G) c.138-69T>G (n.138-69T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161854090T>C | CA2710575478 | GABRA1 | c.75-68T>C (n.75-68T>C) n.850-68T>C c.137-68T>C (n.137-68T>C) c.120-68T>C (n.120-68T>C) c.93-68T>C (n.93-68T>C) c.138-68T>C (n.138-68T>C) | dbSNP |
5 | g.161854090T>G | CA2676321378 | GABRA1 | c.75-68T>G (n.75-68T>G) n.850-68T>G c.137-68T>G (n.137-68T>G) c.120-68T>G (n.120-68T>G) c.93-68T>G (n.93-68T>G) c.138-68T>G (n.138-68T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161854091T>A | CA564166943 | GABRA1 | c.75-67T>A (n.75-67T>A) n.850-67T>A c.137-67T>A (n.137-67T>A) c.120-67T>A (n.120-67T>A) c.93-67T>A (n.93-67T>A) c.138-67T>A (n.138-67T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854091T= | CA1596214804 | GABRA1 | c.75-67T= (n.75-67T=) n.850-67T= c.137-67T= (n.137-67T=) c.120-67T= (n.120-67T=) c.93-67T= (n.93-67T=) c.138-67T= (n.138-67T=) | |
5 | g.161854092A= | CA1596214806 | GABRA1 | c.75-66A= (n.75-66A=) n.850-66A= c.137-66A= (n.137-66A=) c.120-66A= (n.120-66A=) c.93-66A= (n.93-66A=) c.138-66A= (n.138-66A=) | |
5 | g.161854092A>G | CA806639256 | GABRA1 | c.75-66A>G (n.75-66A>G) n.850-66A>G c.137-66A>G (n.137-66A>G) c.120-66A>G (n.120-66A>G) c.93-66A>G (n.93-66A>G) c.138-66A>G (n.138-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854092A>T | CA2676321380 | GABRA1 | c.75-66A>T (n.75-66A>T) n.850-66A>T c.137-66A>T (n.137-66A>T) c.120-66A>T (n.120-66A>T) c.93-66A>T (n.93-66A>T) c.138-66A>T (n.138-66A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161854093T>G | CA1596214809 | GABRA1 | c.75-65T>G (n.75-65T>G) n.850-65T>G c.137-65T>G (n.137-65T>G) c.120-65T>G (n.120-65T>G) c.93-65T>G (n.93-65T>G) c.138-65T>G (n.138-65T>G) | dbSNP |
5 | g.161854093T= | CA1596214808 | GABRA1 | c.75-65T= (n.75-65T=) n.850-65T= c.137-65T= (n.137-65T=) c.120-65T= (n.120-65T=) c.93-65T= (n.93-65T=) c.138-65T= (n.138-65T=) | |
5 | g.161854094T>C | CA2578474521 | GABRA1 | c.75-64T>C (n.75-64T>C) n.850-64T>C c.137-64T>C (n.137-64T>C) c.120-64T>C (n.120-64T>C) c.93-64T>C (n.93-64T>C) c.138-64T>C (n.138-64T>C) | |
5 | g.161854095T>A | CA2676321381 | GABRA1 | c.75-63T>A (n.75-63T>A) n.850-63T>A c.137-63T>A (n.137-63T>A) c.120-63T>A (n.120-63T>A) c.93-63T>A (n.93-63T>A) c.138-63T>A (n.138-63T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161854095T>C | CA2676321382 | GABRA1 | c.75-63T>C (n.75-63T>C) n.850-63T>C c.137-63T>C (n.137-63T>C) c.120-63T>C (n.120-63T>C) c.93-63T>C (n.93-63T>C) c.138-63T>C (n.138-63T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161854096G>A | CA131082503 | GABRA1 | c.75-62G>A (n.75-62G>A) n.850-62G>A c.137-62G>A (n.137-62G>A) c.120-62G>A (n.120-62G>A) c.93-62G>A (n.93-62G>A) c.138-62G>A (n.138-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161854096G= | CA1596214812 | GABRA1 | c.75-62G= (n.75-62G=) n.850-62G= c.137-62G= (n.137-62G=) c.120-62G= (n.120-62G=) c.93-62G= (n.93-62G=) c.138-62G= (n.138-62G=) | |
5 | g.161854096G>T | CA2578474522 | GABRA1 | c.75-62G>T (n.75-62G>T) n.850-62G>T c.137-62G>T (n.137-62G>T) c.120-62G>T (n.120-62G>T) c.93-62G>T (n.93-62G>T) c.138-62G>T (n.138-62G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161854098A= | CA1596214814 | GABRA1 | c.75-60A= (n.75-60A=) n.850-60A= c.137-60A= (n.137-60A=) c.120-60A= (n.120-60A=) c.93-60A= (n.93-60A=) c.138-60A= (n.138-60A=) | |
5 | g.161854098A>G | CA806639260 | GABRA1 | c.75-60A>G (n.75-60A>G) n.850-60A>G c.137-60A>G (n.137-60A>G) c.120-60A>G (n.120-60A>G) c.93-60A>G (n.93-60A>G) c.138-60A>G (n.138-60A>G) | dbSNP |
5 | g.161854099A>C | CA2578474523 | GABRA1 | c.75-59A>C (n.75-59A>C) n.850-59A>C c.137-59A>C (n.137-59A>C) c.120-59A>C (n.120-59A>C) c.93-59A>C (n.93-59A>C) c.138-59A>C (n.138-59A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161854100A>C | CA2605917189 | GABRA1 | c.75-58A>C (n.75-58A>C) n.850-58A>C c.137-58A>C (n.137-58A>C) c.120-58A>C (n.120-58A>C) c.93-58A>C (n.93-58A>C) c.138-58A>C (n.138-58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854100A>G | CA2578474524 | GABRA1 | c.75-58A>G (n.75-58A>G) n.850-58A>G c.137-58A>G (n.137-58A>G) c.120-58A>G (n.120-58A>G) c.93-58A>G (n.93-58A>G) c.138-58A>G (n.138-58A>G) | |
5 | g.161854101G>T | CA2676321387 | GABRA1 | c.75-57G>T (n.75-57G>T) n.850-57G>T c.137-57G>T (n.137-57G>T) c.120-57G>T (n.120-57G>T) c.93-57G>T (n.93-57G>T) c.138-57G>T (n.138-57G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161854102del | CA2552190972 | GABRA1 | c.75-56del (n.75-56del) n.850-56del c.137-56del (n.137-56del) c.120-56del (n.120-56del) c.93-56del (n.93-56del) c.138-56del (n.138-56del) | |
5 | g.161854103G>A | CA2676321388 | GABRA1 | c.75-55G>A (n.75-55G>A) n.850-55G>A c.137-55G>A (n.137-55G>A) c.120-55G>A (n.120-55G>A) c.93-55G>A (n.93-55G>A) c.138-55G>A (n.138-55G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161854103G>T | CA2842103020 | GABRA1 | c.75-55G>T (n.75-55G>T) n.850-55G>T c.137-55G>T (n.137-55G>T) c.120-55G>T (n.120-55G>T) c.93-55G>T (n.93-55G>T) c.138-55G>T (n.138-55G>T) | |
5 | g.161854104G>A | CA2676321389 | GABRA1 | c.75-54G>A (n.75-54G>A) n.850-54G>A c.137-54G>A (n.137-54G>A) c.120-54G>A (n.120-54G>A) c.93-54G>A (n.93-54G>A) c.138-54G>A (n.138-54G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161854104G= | CA1596214816 | GABRA1 | c.75-54G= (n.75-54G=) n.850-54G= c.137-54G= (n.137-54G=) c.120-54G= (n.120-54G=) c.93-54G= (n.93-54G=) c.138-54G= (n.138-54G=) | |
5 | g.161854104G>T | CA806639263 | GABRA1 | c.75-54G>T (n.75-54G>T) n.850-54G>T c.137-54G>T (n.137-54G>T) c.120-54G>T (n.120-54G>T) c.93-54G>T (n.93-54G>T) c.138-54G>T (n.138-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854105T>C | CA2545255554 | GABRA1 | c.75-53T>C (n.75-53T>C) n.850-53T>C c.137-53T>C (n.137-53T>C) c.120-53T>C (n.120-53T>C) c.93-53T>C (n.93-53T>C) c.138-53T>C (n.138-53T>C) | |
5 | g.161854105T>G | CA2578474525 | GABRA1 | c.75-53T>G (n.75-53T>G) n.850-53T>G c.137-53T>G (n.137-53T>G) c.120-53T>G (n.120-53T>G) c.93-53T>G (n.93-53T>G) c.138-53T>G (n.138-53T>G) | |
5 | g.161854107_161854115del | CA2549679601 | GABRA1 | c.75-51_75-43del (n.75-51_75-43del) n.850-51_850-43del c.137-51_137-43del (n.137-51_137-43del) c.120-51_120-43del (n.120-51_120-43del) c.93-51_93-43del (n.93-51_93-43del) c.138-51_138-43del (n.138-51_138-43del) | |
5 | g.161854110G>T | CA2676321391 | GABRA1 | c.75-48G>T (n.75-48G>T) n.850-48G>T c.137-48G>T (n.137-48G>T) c.120-48G>T (n.120-48G>T) c.93-48G>T (n.93-48G>T) c.138-48G>T (n.138-48G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161854112A= | CA1596214817 | GABRA1 | c.75-46A= (n.75-46A=) n.850-46A= c.137-46A= (n.137-46A=) c.120-46A= (n.120-46A=) c.93-46A= (n.93-46A=) c.138-46A= (n.138-46A=) | |
5 | g.161854112A>C | CA1083668079 | GABRA1 | c.75-46A>C (n.75-46A>C) n.850-46A>C c.137-46A>C (n.137-46A>C) c.120-46A>C (n.120-46A>C) c.93-46A>C (n.93-46A>C) c.138-46A>C (n.138-46A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854112A>G | CA2578474526 | GABRA1 | c.75-46A>G (n.75-46A>G) n.850-46A>G c.137-46A>G (n.137-46A>G) c.120-46A>G (n.120-46A>G) c.93-46A>G (n.93-46A>G) c.138-46A>G (n.138-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854113G= | CA1596214818 | GABRA1 | c.75-45G= (n.75-45G=) n.850-45G= c.137-45G= (n.137-45G=) c.120-45G= (n.120-45G=) c.93-45G= (n.93-45G=) c.138-45G= (n.138-45G=) | |
5 | g.161854113G>T | CA3544329 | GABRA1 | c.75-45G>T (n.75-45G>T) n.850-45G>T c.137-45G>T (n.137-45G>T) c.120-45G>T (n.120-45G>T) c.93-45G>T (n.93-45G>T) c.138-45G>T (n.138-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854116_161854117dup | CA2676321393 | GABRA1 | c.75-42_75-41dup (n.75-42_75-41dup) n.850-42_850-41dup c.137-42_137-41dup (n.137-42_137-41dup) c.120-42_120-41dup (n.120-42_120-41dup) c.93-42_93-41dup (n.93-42_93-41dup) c.138-42_138-41dup (n.138-42_138-41dup) | gnomAD v4 |
5 | g.161854117T>A | CA131082504 | GABRA1 | c.75-41T>A (n.75-41T>A) n.850-41T>A c.137-41T>A (n.137-41T>A) c.120-41T>A (n.120-41T>A) c.93-41T>A (n.93-41T>A) c.138-41T>A (n.138-41T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854117T>C | CA3544330 | GABRA1 | c.75-41T>C (n.75-41T>C) n.850-41T>C c.137-41T>C (n.137-41T>C) c.120-41T>C (n.120-41T>C) c.93-41T>C (n.93-41T>C) c.138-41T>C (n.138-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161854117T>G | CA2676321396 | GABRA1 | c.75-41T>G (n.75-41T>G) n.850-41T>G c.137-41T>G (n.137-41T>G) c.120-41T>G (n.120-41T>G) c.93-41T>G (n.93-41T>G) c.138-41T>G (n.138-41T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161854117T= | CA1596214822 | GABRA1 | c.75-41T= (n.75-41T=) n.850-41T= c.137-41T= (n.137-41T=) c.120-41T= (n.120-41T=) c.93-41T= (n.93-41T=) c.138-41T= (n.138-41T=) | |
5 | g.161854118del | CA2503891803 | GABRA1 | c.75-40del (n.75-40del) n.850-40del c.137-40del (n.137-40del) c.120-40del (n.120-40del) c.93-40del (n.93-40del) c.138-40del (n.138-40del) | |
5 | g.161854118G>A | CA3544331 | GABRA1 | c.75-40G>A (n.75-40G>A) n.850-40G>A c.137-40G>A (n.137-40G>A) c.120-40G>A (n.120-40G>A) c.93-40G>A (n.93-40G>A) c.138-40G>A (n.138-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161854118G= | CA1596214824 | GABRA1 | c.75-40G= (n.75-40G=) n.850-40G= c.137-40G= (n.137-40G=) c.120-40G= (n.120-40G=) c.93-40G= (n.93-40G=) c.138-40G= (n.138-40G=) | |
5 | g.161854118G>T | CA131082505 | GABRA1 | c.75-40G>T (n.75-40G>T) n.850-40G>T c.137-40G>T (n.137-40G>T) c.120-40G>T (n.120-40G>T) c.93-40G>T (n.93-40G>T) c.138-40G>T (n.138-40G>T) | dbSNP |
5 | g.161854119T>C | CA564166951 | GABRA1 | c.75-39T>C (n.75-39T>C) n.850-39T>C c.137-39T>C (n.137-39T>C) c.120-39T>C (n.120-39T>C) c.93-39T>C (n.93-39T>C) c.138-39T>C (n.138-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854119T= | CA1596214826 | GABRA1 | c.75-39T= (n.75-39T=) n.850-39T= c.137-39T= (n.137-39T=) c.120-39T= (n.120-39T=) c.93-39T= (n.93-39T=) c.138-39T= (n.138-39T=) | |
5 | g.161854120A>G | CA2676321400 | GABRA1 | c.75-38A>G (n.75-38A>G) n.850-38A>G c.137-38A>G (n.137-38A>G) c.120-38A>G (n.120-38A>G) c.93-38A>G (n.93-38A>G) c.138-38A>G (n.138-38A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161854121T>C | CA1596214828 | GABRA1 | c.75-37T>C (n.75-37T>C) n.850-37T>C c.137-37T>C (n.137-37T>C) c.120-37T>C (n.120-37T>C) c.93-37T>C (n.93-37T>C) c.138-37T>C (n.138-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161854121T= | CA1596214829 | GABRA1 | c.75-37T= (n.75-37T=) n.850-37T= c.137-37T= (n.137-37T=) c.120-37T= (n.120-37T=) c.93-37T= (n.93-37T=) c.138-37T= (n.138-37T=) | |
5 | g.161854121_161854122insC | CA2510378281 | GABRA1 | c.75-37_75-36insC (n.75-37_75-36insC) n.850-37_850-36insC c.137-37_137-36insC (n.137-37_137-36insC) c.120-37_120-36insC (n.120-37_120-36insC) c.93-37_93-36insC (n.93-37_93-36insC) c.138-37_138-36insC (n.138-37_138-36insC) | |
5 | g.161854124T>A | CA2676321403 | GABRA1 | c.75-34T>A (n.75-34T>A) n.850-34T>A c.137-34T>A (n.137-34T>A) c.120-34T>A (n.120-34T>A) c.93-34T>A (n.93-34T>A) c.138-34T>A (n.138-34T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161854124T>C | CA1083668080 | GABRA1 | c.75-34T>C (n.75-34T>C) n.850-34T>C c.137-34T>C (n.137-34T>C) c.120-34T>C (n.120-34T>C) c.93-34T>C (n.93-34T>C) c.138-34T>C (n.138-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854124T= | CA1596214831 | GABRA1 | c.75-34T= (n.75-34T=) n.850-34T= c.137-34T= (n.137-34T=) c.120-34T= (n.120-34T=) c.93-34T= (n.93-34T=) c.138-34T= (n.138-34T=) | |
5 | g.161854127_161854150del | CA2563236236 | GABRA1 | c.75-31_75-8del (n.75-31_75-8del) n.850-31_850-8del c.137-31_137-8del (n.137-31_137-8del) c.120-31_120-8del (n.120-31_120-8del) c.93-31_93-8del (n.93-31_93-8del) c.138-31_138-8del (n.138-31_138-8del) | |
5 | g.161854125T>C | CA2578474527 | GABRA1 | c.75-33T>C (n.75-33T>C) n.850-33T>C c.137-33T>C (n.137-33T>C) c.120-33T>C (n.120-33T>C) c.93-33T>C (n.93-33T>C) c.138-33T>C (n.138-33T>C) | |
5 | g.161854125T>G | CA2537648750 | GABRA1 | c.75-33T>G (n.75-33T>G) n.850-33T>G c.137-33T>G (n.137-33T>G) c.120-33T>G (n.120-33T>G) c.93-33T>G (n.93-33T>G) c.138-33T>G (n.138-33T>G) | |
5 | g.161854129C>A | CA2544986138 | GABRA1 | c.75-29C>A (n.75-29C>A) n.850-29C>A c.137-29C>A (n.137-29C>A) c.120-29C>A (n.120-29C>A) c.93-29C>A (n.93-29C>A) c.138-29C>A (n.138-29C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161854130T>C | CA806639280 | GABRA1 | c.75-28T>C (n.75-28T>C) n.850-28T>C c.137-28T>C (n.137-28T>C) c.120-28T>C (n.120-28T>C) c.93-28T>C (n.93-28T>C) c.138-28T>C (n.138-28T>C) | dbSNP |
5 | g.161854130T= | CA1596214833 | GABRA1 | c.75-28T= (n.75-28T=) n.850-28T= c.137-28T= (n.137-28T=) c.120-28T= (n.120-28T=) c.93-28T= (n.93-28T=) c.138-28T= (n.138-28T=) | |
5 | g.161854131A>G | CA2676321405 | GABRA1 | c.75-27A>G (n.75-27A>G) n.850-27A>G c.137-27A>G (n.137-27A>G) c.120-27A>G (n.120-27A>G) c.93-27A>G (n.93-27A>G) c.138-27A>G (n.138-27A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161854131A>T | CA2578474528 | GABRA1 | c.75-27A>T (n.75-27A>T) n.850-27A>T c.137-27A>T (n.137-27A>T) c.120-27A>T (n.120-27A>T) c.93-27A>T (n.93-27A>T) c.138-27A>T (n.138-27A>T) | |
5 | g.161854132T>C | CA806639282 | GABRA1 | c.75-26T>C (n.75-26T>C) n.850-26T>C c.137-26T>C (n.137-26T>C) c.120-26T>C (n.120-26T>C) c.93-26T>C (n.93-26T>C) c.138-26T>C (n.138-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161854132T= | CA1596214836 | GABRA1 | c.75-26T= (n.75-26T=) n.850-26T= c.137-26T= (n.137-26T=) c.120-26T= (n.120-26T=) c.93-26T= (n.93-26T=) c.138-26T= (n.138-26T=) | |
5 | g.161854133T>G | CA3544332 | GABRA1 | c.75-25T>G (n.75-25T>G) n.850-25T>G c.137-25T>G (n.137-25T>G) c.120-25T>G (n.120-25T>G) c.93-25T>G (n.93-25T>G) c.138-25T>G (n.138-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.161854133T= | CA1596214838 | GABRA1 | c.75-25T= (n.75-25T=) n.850-25T= c.137-25T= (n.137-25T=) c.120-25T= (n.120-25T=) c.93-25T= (n.93-25T=) c.138-25T= (n.138-25T=) | |
5 | g.161854135C>A | CA2676321410 | GABRA1 | c.75-23C>A (n.75-23C>A) n.850-23C>A c.137-23C>A (n.137-23C>A) c.120-23C>A (n.120-23C>A) c.93-23C>A (n.93-23C>A) c.138-23C>A (n.138-23C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161854135C= | CA1596214840 | GABRA1 | c.75-23C= (n.75-23C=) n.850-23C= c.137-23C= (n.137-23C=) c.120-23C= (n.120-23C=) c.93-23C= (n.93-23C=) c.138-23C= (n.138-23C=) | |
5 | g.161854135C>T | CA131082506 | GABRA1 | c.75-23C>T (n.75-23C>T) n.850-23C>T c.137-23C>T (n.137-23C>T) c.120-23C>T (n.120-23C>T) c.93-23C>T (n.93-23C>T) c.138-23C>T (n.138-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854136T>A | CA2769177951 | GABRA1 | c.75-22T>A (n.75-22T>A) n.850-22T>A c.137-22T>A (n.137-22T>A) c.120-22T>A (n.120-22T>A) c.93-22T>A (n.93-22T>A) c.138-22T>A (n.138-22T>A) | |
5 | g.161854136T>C | CA2542978389 | GABRA1 | c.75-22T>C (n.75-22T>C) n.850-22T>C c.137-22T>C (n.137-22T>C) c.120-22T>C (n.120-22T>C) c.93-22T>C (n.93-22T>C) c.138-22T>C (n.138-22T>C) | |
5 | g.161854138C>A | CA2676321413 | GABRA1 | c.75-20C>A (n.75-20C>A) n.850-20C>A c.137-20C>A (n.137-20C>A) c.120-20C>A (n.120-20C>A) c.93-20C>A (n.93-20C>A) c.138-20C>A (n.138-20C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161854139T>A | CA2560303256 | GABRA1 | c.75-19T>A (n.75-19T>A) n.850-19T>A c.137-19T>A (n.137-19T>A) c.120-19T>A (n.120-19T>A) c.93-19T>A (n.93-19T>A) c.138-19T>A (n.138-19T>A) | |
5 | g.161854139T>C | CA2524228673 | GABRA1 | c.75-19T>C (n.75-19T>C) n.850-19T>C c.137-19T>C (n.137-19T>C) c.120-19T>C (n.120-19T>C) c.93-19T>C (n.93-19T>C) c.138-19T>C (n.138-19T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161854140C>A | CA2676321419 | GABRA1 | c.75-18C>A (n.75-18C>A) n.850-18C>A c.137-18C>A (n.137-18C>A) c.120-18C>A (n.120-18C>A) c.93-18C>A (n.93-18C>A) c.138-18C>A (n.138-18C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161854140C>G | CA2580073974 | GABRA1 | c.75-18C>G (n.75-18C>G) n.850-18C>G c.137-18C>G (n.137-18C>G) c.120-18C>G (n.120-18C>G) c.93-18C>G (n.93-18C>G) c.138-18C>G (n.138-18C>G) | ClinVar |
5 | g.161854140C>T | CA2676321420 | GABRA1 | c.75-18C>T (n.75-18C>T) n.850-18C>T c.137-18C>T (n.137-18C>T) c.120-18C>T (n.120-18C>T) c.93-18C>T (n.93-18C>T) c.138-18C>T (n.138-18C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161854141T>G | CA564166955 | GABRA1 | c.75-17T>G (n.75-17T>G) n.850-17T>G c.137-17T>G (n.137-17T>G) c.120-17T>G (n.120-17T>G) c.93-17T>G (n.93-17T>G) c.138-17T>G (n.138-17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161854141T= | CA1596214841 | GABRA1 | c.75-17T= (n.75-17T=) n.850-17T= c.137-17T= (n.137-17T=) c.120-17T= (n.120-17T=) c.93-17T= (n.93-17T=) c.138-17T= (n.138-17T=) | |
5 | g.161854143T>C | CA806639286 | GABRA1 | c.75-15T>C (n.75-15T>C) n.850-15T>C c.137-15T>C (n.137-15T>C) c.120-15T>C (n.120-15T>C) c.93-15T>C (n.93-15T>C) c.138-15T>C (n.138-15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854143T= | CA1596214843 | GABRA1 | c.75-15T= (n.75-15T=) n.850-15T= c.137-15T= (n.137-15T=) c.120-15T= (n.120-15T=) c.93-15T= (n.93-15T=) c.138-15T= (n.138-15T=) | |
5 | g.161854144_161854145del | CA2580073975 | GABRA1 | c.75-14_75-13del (n.75-14_75-13del) n.850-14_850-13del c.137-14_137-13del (n.137-14_137-13del) c.120-14_120-13del (n.120-14_120-13del) c.93-14_93-13del (n.93-14_93-13del) c.138-14_138-13del (n.138-14_138-13del) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.161854144A= | CA1596214845 | GABRA1 | c.75-14A= (n.75-14A=) n.850-14A= c.137-14A= (n.137-14A=) c.120-14A= (n.120-14A=) c.93-14A= (n.93-14A=) c.138-14A= (n.138-14A=) | |
5 | g.161854144A>C | CA447608777 | GABRA1 | c.75-14A>C (n.75-14A>C) n.850-14A>C c.137-14A>C (n.137-14A>C) c.120-14A>C (n.120-14A>C) c.93-14A>C (n.93-14A>C) c.138-14A>C (n.138-14A>C) | |
5 | g.161854144A>G | CA3544333 | GABRA1 | c.75-14A>G (n.75-14A>G) n.850-14A>G c.137-14A>G (n.137-14A>G) c.120-14A>G (n.120-14A>G) c.93-14A>G (n.93-14A>G) c.138-14A>G (n.138-14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161854144A>T | CA2676321433 | GABRA1 | c.75-14A>T (n.75-14A>T) n.850-14A>T c.137-14A>T (n.137-14A>T) c.120-14A>T (n.120-14A>T) c.93-14A>T (n.93-14A>T) c.138-14A>T (n.138-14A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161854145T>C | CA564166958 | GABRA1 | c.75-13T>C (n.75-13T>C) n.850-13T>C c.137-13T>C (n.137-13T>C) c.120-13T>C (n.120-13T>C) c.93-13T>C (n.93-13T>C) c.138-13T>C (n.138-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161854145T= | CA1596214847 | GABRA1 | c.75-13T= (n.75-13T=) n.850-13T= c.137-13T= (n.137-13T=) c.120-13T= (n.120-13T=) c.93-13T= (n.93-13T=) c.138-13T= (n.138-13T=) | |
5 | g.161854146G>T | CA2676321437 | GABRA1 | c.75-12G>T (n.75-12G>T) n.850-12G>T c.137-12G>T (n.137-12G>T) c.120-12G>T (n.120-12G>T) c.93-12G>T (n.93-12G>T) c.138-12G>T (n.138-12G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161854146_161854147delinsGT | CA1596214849 | GABRA1 | c.75-12_75-11delinsGT (n.75-12_75-11delinsGT) n.850-12_850-11delinsGT c.137-12_137-11delinsGT (n.137-12_137-11delinsGT) c.120-12_120-11delinsGT (n.120-12_120-11delinsGT) c.93-12_93-11delinsGT (n.93-12_93-11delinsGT) c.138-12_138-11delinsGT (n.138-12_138-11delinsGT) | |
5 | g.161854147T>C | CA3544336 | GABRA1 | c.75-11T>C (n.75-11T>C) n.850-11T>C c.137-11T>C (n.137-11T>C) c.120-11T>C (n.120-11T>C) c.93-11T>C (n.93-11T>C) c.138-11T>C (n.138-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161854147T= | CA1596214863 | GABRA1 | c.75-11T= (n.75-11T=) n.850-11T= c.137-11T= (n.137-11T=) c.120-11T= (n.120-11T=) c.93-11T= (n.93-11T=) c.138-11T= (n.138-11T=) | |
5 | g.161854154dup | CA3544335 | GABRA1 | c.75-4dup (n.75-4dup) n.850-4dup c.137-4dup (n.137-4dup) c.120-4dup (n.120-4dup) c.93-4dup (n.93-4dup) c.138-4dup (n.138-4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854153_161854154dup | CA2676321453 | GABRA1 | c.75-5_75-4dup (n.75-5_75-4dup) n.850-5_850-4dup c.137-5_137-4dup (n.137-5_137-4dup) c.120-5_120-4dup (n.120-5_120-4dup) c.93-5_93-4dup (n.93-5_93-4dup) c.138-5_138-4dup (n.138-5_138-4dup) | gnomAD v4 |
5 | g.161854154del | CA3544334 | GABRA1 | c.75-4del (n.75-4del) n.850-4del c.137-4del (n.137-4del) c.120-4del (n.120-4del) c.93-4del (n.93-4del) c.138-4del (n.138-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854148T>C | CA2676321454 | GABRA1 | c.75-10T>C (n.75-10T>C) n.850-10T>C c.137-10T>C (n.137-10T>C) c.120-10T>C (n.120-10T>C) c.93-10T>C (n.93-10T>C) c.138-10T>C (n.138-10T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161854150T>C | CA2676321455 | GABRA1 | c.75-8T>C (n.75-8T>C) n.850-8T>C c.137-8T>C (n.137-8T>C) c.120-8T>C (n.120-8T>C) c.93-8T>C (n.93-8T>C) c.138-8T>C (n.138-8T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161854150T>G | CA2740094161 | GABRA1 | c.75-8T>G (n.75-8T>G) n.850-8T>G c.137-8T>G (n.137-8T>G) c.120-8T>G (n.120-8T>G) c.93-8T>G (n.93-8T>G) c.138-8T>G (n.138-8T>G) | ClinVar |
5 | g.161854151T>C | CA3544337 | GABRA1 | c.75-7T>C (n.75-7T>C) n.850-7T>C c.137-7T>C (n.137-7T>C) c.120-7T>C (n.120-7T>C) c.93-7T>C (n.93-7T>C) c.138-7T>C (n.138-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854151T= | CA1596214866 | GABRA1 | c.75-7T= (n.75-7T=) n.850-7T= c.137-7T= (n.137-7T=) c.120-7T= (n.120-7T=) c.93-7T= (n.93-7T=) c.138-7T= (n.138-7T=) | |
5 | g.161854152T>C | CA2676321459 | GABRA1 | c.75-6T>C (n.75-6T>C) n.850-6T>C c.137-6T>C (n.137-6T>C) c.120-6T>C (n.120-6T>C) c.93-6T>C (n.93-6T>C) c.138-6T>C (n.138-6T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161854153T>C | CA2578474529 | GABRA1 | c.75-5T>C (n.75-5T>C) n.850-5T>C c.137-5T>C (n.137-5T>C) c.120-5T>C (n.120-5T>C) c.93-5T>C (n.93-5T>C) c.138-5T>C (n.138-5T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161854154_161854155delinsTC | CA1596214867 | GABRA1 | c.75-4_75-3delinsTC (n.75-4_75-3delinsTC) n.850-4_850-3delinsTC c.137-4_137-3delinsTC (n.137-4_137-3delinsTC) c.120-4_120-3delinsTC (n.120-4_120-3delinsTC) c.93-4_93-3delinsTC (n.93-4_93-3delinsTC) c.138-4_138-3delinsTC (n.138-4_138-3delinsTC) | |
5 | g.161854155del | CA564166967 | GABRA1 | c.75-3del (n.75-3del) n.850-3del c.137-3del (n.137-3del) c.120-3del (n.120-3del) c.93-3del (n.93-3del) c.138-3del (n.138-3del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161854155C>A | CA2676321466 | GABRA1 | c.75-3C>A (n.75-3C>A) n.850-3C>A c.137-3C>A (n.137-3C>A) c.120-3C>A (n.120-3C>A) c.93-3C>A (n.93-3C>A) c.138-3C>A (n.138-3C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161854155C= | CA1596214870 | GABRA1 | c.75-3C= (n.75-3C=) n.850-3C= c.137-3C= (n.137-3C=) c.120-3C= (n.120-3C=) c.93-3C= (n.93-3C=) c.138-3C= (n.138-3C=) | |
5 | g.161854155C>T | CA806639313 | GABRA1 | c.75-3C>T (n.75-3C>T) n.850-3C>T c.137-3C>T (n.137-3C>T) c.120-3C>T (n.120-3C>T) c.93-3C>T (n.93-3C>T) c.138-3C>T (n.138-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854155_161854158del | CA2676321465 | GABRA1 | c.75-3_75del n.850-3_850del c.137-3_137del c.120-3_120del c.93-3_93del c.138-3_138del | gnomAD v4 |
5 | g.161854156A>C | CA362181435 | GABRA1 | c.75-2A>C (n.75-2A>C) n.850-2A>C c.137-2A>C (n.137-2A>C) c.120-2A>C (n.120-2A>C) c.93-2A>C (n.93-2A>C) c.138-2A>C (n.138-2A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161854156A>G | CA362181436 | GABRA1 | c.75-2A>G (n.75-2A>G) n.850-2A>G c.137-2A>G (n.137-2A>G) c.120-2A>G (n.120-2A>G) c.93-2A>G (n.93-2A>G) c.138-2A>G (n.138-2A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161854156A>T | CA362181437 | GABRA1 | c.75-2A>T (n.75-2A>T) n.850-2A>T c.137-2A>T (n.137-2A>T) c.120-2A>T (n.120-2A>T) c.93-2A>T (n.93-2A>T) c.138-2A>T (n.138-2A>T) | |
5 | g.161854157G>A | CA362181438 | GABRA1 | c.75-1G>A (n.75-1G>A) n.850-1G>A c.137-1G>A (n.137-1G>A) c.120-1G>A (n.120-1G>A) c.93-1G>A (n.93-1G>A) c.138-1G>A (n.138-1G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161854157G>C | CA362181439 | GABRA1 | c.75-1G>C (n.75-1G>C) n.850-1G>C c.137-1G>C (n.137-1G>C) c.120-1G>C (n.120-1G>C) c.93-1G>C (n.93-1G>C) c.138-1G>C (n.138-1G>C) | |
5 | g.161854157G>T | CA362181440 | GABRA1 | c.75-1G>T (n.75-1G>T) n.850-1G>T c.137-1G>T (n.137-1G>T) c.120-1G>T (n.120-1G>T) c.93-1G>T (n.93-1G>T) c.138-1G>T (n.138-1G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161854158C>A | CA131082507 | GABRA1 | c.75C>A (p.Ser25Arg) n.850C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) c.120C>A (p.Ser40Arg) c.93C>A (p.Ser31Arg) c.138C>A (p.Ser46Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161854158C= | CA1596214872 | GABRA1 | c.75C= (p.Ser25=) n.850C= c.137C= (p.Ala46=) c.120C= (p.Ser40=) c.93C= (p.Ser31=) c.138C= (p.Ser46=) | |
5 | g.161854158C>G | CA362181441 | GABRA1 | c.75C>G (p.Ser25Arg) n.850C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) c.120C>G (p.Ser40Arg) c.93C>G (p.Ser31Arg) c.138C>G (p.Ser46Arg) | |
5 | g.161854158C>T | CA3544338 | GABRA1 | c.75C>T (p.Ser25=) n.850C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.120C>T (p.Ser40=) c.93C>T (p.Ser31=) c.138C>T (p.Ser46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854159T>A | CA362181442 | GABRA1 | c.76T>A (p.Tyr26Asn) n.851T>A c.138T>A (p.Ala46=) c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.94T>A (p.Tyr32Asn) c.139T>A (p.Tyr47Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.161854159T>C | CA362181443 | GABRA1 | c.76T>C (p.Tyr26His) n.851T>C c.138T>C (p.Ala46=) c.121T>C (p.Tyr41His) c.94T>C (p.Tyr32His) c.139T>C (p.Tyr47His) | gnomAD v4 |
5 | g.161854159T>G | CA362181444 | GABRA1 | c.76T>G (p.Tyr26Asp) n.851T>G c.138T>G (p.Ala46=) c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.94T>G (p.Tyr32Asp) c.139T>G (p.Tyr47Asp) | |
5 | g.161854160A= | CA1596214877 | GABRA1 | c.77A= (p.Tyr26=) n.852A= c.139A= (p.Met47=) c.122A= (p.Tyr41=) c.95A= (p.Tyr32=) c.140A= (p.Tyr47=) | |
5 | g.161854160A>C | CA362181445 | GABRA1 | c.77A>C (p.Tyr26Ser) n.852A>C c.139A>C (p.Met47Leu) c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.95A>C (p.Tyr32Ser) c.140A>C (p.Tyr47Ser) | |
5 | g.161854160A>G | CA131082508 | GABRA1 | c.77A>G (p.Tyr26Cys) n.852A>G c.139A>G (p.Met47Val) c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.95A>G (p.Tyr32Cys) c.140A>G (p.Tyr47Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161854160A>T | CA362181446 | GABRA1 | c.77A>T (p.Tyr26Phe) n.852A>T c.139A>T (p.Met47Leu) c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.95A>T (p.Tyr32Phe) c.140A>T (p.Tyr47Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.161854161T>A | CA362181447 | GABRA1 | c.78T>A (p.Tyr26Ter) n.853T>A c.140T>A (p.Met47Lys) c.123T>A (p.Tyr41Ter) c.96T>A (p.Tyr32Ter) c.141T>A (p.Tyr47Ter) | |
5 | g.161854161T>C | CA3544339 | GABRA1 | c.78T>C (p.Tyr26=) n.853T>C c.140T>C (p.Met47Thr) c.123T>C (p.Tyr41=) c.96T>C (p.Tyr32=) c.141T>C (p.Tyr47=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.161854161T>G | CA362181448 | GABRA1 | c.78T>G (p.Tyr26Ter) n.853T>G c.140T>G (p.Met47Arg) c.123T>G (p.Tyr41Ter) c.96T>G (p.Tyr32Ter) c.141T>G (p.Tyr47Ter) | |
5 | g.161854161T= | CA1596214881 | GABRA1 | c.78T= (p.Tyr26=) n.853T= c.140T= (p.Met47=) c.123T= (p.Tyr41=) c.96T= (p.Tyr32=) c.141T= (p.Tyr47=) | |
5 | g.161854162G>A | CA362181449 | GABRA1 | c.79G>A (p.Gly27Arg) n.854G>A c.141G>A (p.Met47Ile) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.97G>A (p.Gly33Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) | ClinVar |
5 | g.161854162G>C | CA362181450 | GABRA1 | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.854G>C c.141G>C (p.Met47Ile) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) | |
5 | g.161854162G>T | CA362181451 | GABRA1 | c.79G>T (p.Gly27Ter) n.854G>T c.141G>T (p.Met47Ile) c.124G>T (p.Gly42Ter) c.97G>T (p.Gly33Ter) c.142G>T (p.Gly48Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.161854162_161854163del | CA2769177954 | GABRA1 | c.79_80del (p.Gly27ThrfsTer7) n.854_855del c.141_142del (p.Met47IlefsTer?) c.124_125del (p.Gly42ThrfsTer7) c.97_98del (p.Gly33ThrfsTer7) c.142_143del (p.Gly48ThrfsTer7) | |
5 | g.161854163del | CA2578474530 | GABRA1 | c.80del (p.Gly27AspfsTer24) n.855del c.142del (p.Asp48ThrfsTer7) c.125del (p.Gly42AspfsTer24) c.98del (p.Gly33AspfsTer24) c.143del (p.Gly48AspfsTer24) c.80del (p.Gly27AspfsTer?) | gnomAD v4 |
5 | g.161854163G>A | CA131082509 | GABRA1 | c.80G>A (p.Gly27Glu) n.855G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.98G>A (p.Gly33Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161854163G>C | CA362181453 | GABRA1 | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.855G>C c.142G>C (p.Asp48His) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) | |
5 | g.161854163G= | CA1596214884 | GABRA1 | c.80G= (p.Gly27=) n.855G= c.142G= (p.Asp48=) c.125G= (p.Gly42=) c.98G= (p.Gly33=) c.143G= (p.Gly48=) | |
5 | g.161854163G>T | CA362181452 | GABRA1 | c.80G>T (p.Gly27Val) n.855G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.125G>T (p.Gly42Val) c.98G>T (p.Gly33Val) c.143G>T (p.Gly48Val) | |
5 | g.161854164A>C | CA447608780 | GABRA1 | c.81A>C (p.Gly27=) n.856A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) c.126A>C (p.Gly42=) c.99A>C (p.Gly33=) c.144A>C (p.Gly48=) | |
5 | g.161854164A>G | CA447608779 | GABRA1 | c.81A>G (p.Gly27=) n.856A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) c.126A>G (p.Gly42=) c.99A>G (p.Gly33=) c.144A>G (p.Gly48=) | gnomAD v4 |
5 | g.161854164A>T | CA447608778 | GABRA1 | c.81A>T (p.Gly27=) n.856A>T c.143A>T (p.Asp48Val) c.126A>T (p.Gly42=) c.99A>T (p.Gly33=) c.144A>T (p.Gly48=) | gnomAD v4 |
5 | g.161854165C>A | CA362181454 | GABRA1 | c.82C>A (p.Gln28Lys) n.857C>A c.144C>A (p.Asp48Glu) c.127C>A (p.Gln43Lys) c.100C>A (p.Gln34Lys) c.145C>A (p.Gln49Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.161854165C>G | CA362181455 | GABRA1 | c.82C>G (p.Gln28Glu) n.857C>G c.144C>G (p.Asp48Glu) c.127C>G (p.Gln43Glu) c.100C>G (p.Gln34Glu) c.145C>G (p.Gln49Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.161854165C>T | CA362181456 | GABRA1 | c.82C>T (p.Gln28Ter) n.857C>T c.144C>T (p.Asp48=) c.127C>T (p.Gln43Ter) c.100C>T (p.Gln34Ter) c.145C>T (p.Gln49Ter) | |
5 | g.161854166A>C | CA362181457 | GABRA1 | c.83A>C (p.Gln28Pro) n.858A>C c.145A>C (p.Ser49Arg) c.128A>C (p.Gln43Pro) c.101A>C (p.Gln34Pro) c.146A>C (p.Gln49Pro) | |
5 | g.161854166A>G | CA362181458 | GABRA1 | c.83A>G (p.Gln28Arg) n.858A>G c.145A>G (p.Ser49Gly) c.128A>G (p.Gln43Arg) c.101A>G (p.Gln34Arg) c.146A>G (p.Gln49Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.161854166A>T | CA362181459 | GABRA1 | c.83A>T (p.Gln28Leu) n.858A>T c.145A>T (p.Ser49Cys) c.128A>T (p.Gln43Leu) c.101A>T (p.Gln34Leu) c.146A>T (p.Gln49Leu) | |
5 | g.161854167G>A | CA447608781 | GABRA1 | c.84G>A (p.Gln28=) n.859G>A c.146G>A (p.Ser49Asn) c.129G>A (p.Gln43=) c.102G>A (p.Gln34=) c.147G>A (p.Gln49=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161854167G>C | CA362181460 | GABRA1 | c.84G>C (p.Gln28His) n.859G>C c.146G>C (p.Ser49Thr) c.129G>C (p.Gln43His) c.102G>C (p.Gln34His) c.147G>C (p.Gln49His) | |
5 | g.161854167G= | CA1596214886 | GABRA1 | c.84G= (p.Gln28=) n.859G= c.146G= (p.Ser49=) c.129G= (p.Gln43=) c.102G= (p.Gln34=) c.147G= (p.Gln49=) | |
5 | g.161854167G>T | CA362181461 | GABRA1 | c.84G>T (p.Gln28His) n.859G>T c.146G>T (p.Ser49Ile) c.129G>T (p.Gln43His) c.102G>T (p.Gln34His) c.147G>T (p.Gln49His) | ClinVar |
5 | g.161854168C>A | CA362181462 | GABRA1 | c.85C>A (p.Pro29Thr) n.860C>A c.147C>A (p.Ser49Arg) c.130C>A (p.Pro44Thr) c.103C>A (p.Pro35Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161854168C= | CA1596214890 | GABRA1 | c.85C= (p.Pro29=) n.860C= c.147C= (p.Ser49=) c.130C= (p.Pro44=) c.103C= (p.Pro35=) c.148C= (p.Pro50=) | |
5 | g.161854168C>G | CA362181463 | GABRA1 | c.85C>G (p.Pro29Ala) n.860C>G c.147C>G (p.Ser49Arg) c.130C>G (p.Pro44Ala) c.103C>G (p.Pro35Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.161854168C>T | CA245156 | GABRA1 | c.85C>T (p.Pro29Ser) n.860C>T c.147C>T (p.Ser49=) c.130C>T (p.Pro44Ser) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854169C>A | CA362181464 | GABRA1 | c.86C>A (p.Pro29Gln) n.861C>A c.148C>A (p.Arg50Ser) c.131C>A (p.Pro44Gln) c.104C>A (p.Pro35Gln) c.149C>A (p.Pro50Gln) | gnomAD v4 |
5 | g.161854169C= | CA1596214903 | GABRA1 | c.86C= (p.Pro29=) n.861C= c.148C= (p.Arg50=) c.131C= (p.Pro44=) c.104C= (p.Pro35=) c.149C= (p.Pro50=) | |
5 | g.161854169C>G | CA362181465 | GABRA1 | c.86C>G (p.Pro29Arg) n.861C>G c.148C>G (p.Arg50Gly) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.104C>G (p.Pro35Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854169C>T | CA314688 | GABRA1 | c.86C>T (p.Pro29Leu) n.861C>T c.148C>T (p.Arg50Cys) c.131C>T (p.Pro44Leu) c.104C>T (p.Pro35Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854170G>A | CA3544340 | GABRA1 | c.87G>A (p.Pro29=) n.862G>A c.149G>A (p.Arg50His) c.132G>A (p.Pro44=) c.105G>A (p.Pro35=) c.150G>A (p.Pro50=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161854170G>C | CA447608783 | GABRA1 | c.87G>C (p.Pro29=) n.862G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) c.132G>C (p.Pro44=) c.105G>C (p.Pro35=) c.150G>C (p.Pro50=) | |
5 | g.161854170G= | CA1596214908 | GABRA1 | c.87G= (p.Pro29=) n.862G= c.149G= (p.Arg50=) c.132G= (p.Pro44=) c.105G= (p.Pro35=) c.150G= (p.Pro50=) | |
5 | g.161854170G>T | CA447608782 | GABRA1 | c.87G>T (p.Pro29=) n.862G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) c.132G>T (p.Pro44=) c.105G>T (p.Pro35=) c.150G>T (p.Pro50=) | COSMIC |
5 | g.161854171T>A | CA362181468 | GABRA1 | c.88T>A (p.Ser30Thr) n.863T>A c.150T>A (p.Arg50=) c.133T>A (p.Ser45Thr) c.106T>A (p.Ser36Thr) c.151T>A (p.Ser51Thr) | |
5 | g.161854171T>C | CA362181466 | GABRA1 | c.88T>C (p.Ser30Pro) n.863T>C c.150T>C (p.Arg50=) c.133T>C (p.Ser45Pro) c.106T>C (p.Ser36Pro) c.151T>C (p.Ser51Pro) | |
5 | g.161854171T>G | CA362181467 | GABRA1 | c.88T>G (p.Ser30Ala) n.863T>G c.150T>G (p.Arg50=) c.133T>G (p.Ser45Ala) c.106T>G (p.Ser36Ala) c.151T>G (p.Ser51Ala) | |
5 | g.161854172C>A | CA362181469 | GABRA1 | c.89C>A (p.Ser30Ter) n.864C>A c.151C>A (p.His51Asn) c.134C>A (p.Ser45Ter) c.107C>A (p.Ser36Ter) c.152C>A (p.Ser51Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.161854172C>G | CA362181470 | GABRA1 | c.89C>G (p.Ser30Ter) n.864C>G c.151C>G (p.His51Asp) c.134C>G (p.Ser45Ter) c.107C>G (p.Ser36Ter) c.152C>G (p.Ser51Ter) | |
5 | g.161854172C>T | CA362181471 | GABRA1 | c.89C>T (p.Ser30Leu) n.864C>T c.151C>T (p.His51Tyr) c.134C>T (p.Ser45Leu) c.107C>T (p.Ser36Leu) c.152C>T (p.Ser51Leu) | |
5 | g.161854173A>C | CA447608784 | GABRA1 | c.90A>C (p.Ser30=) n.865A>C c.152A>C (p.His51Pro) c.135A>C (p.Ser45=) c.108A>C (p.Ser36=) c.153A>C (p.Ser51=) | |
5 | g.161854173A>G | CA447608785 | GABRA1 | c.90A>G (p.Ser30=) n.865A>G c.152A>G (p.His51Arg) c.135A>G (p.Ser45=) c.108A>G (p.Ser36=) c.153A>G (p.Ser51=) | |
5 | g.161854173A>T | CA447608786 | GABRA1 | c.90A>T (p.Ser30=) n.865A>T c.152A>T (p.His51Leu) c.135A>T (p.Ser45=) c.108A>T (p.Ser36=) c.153A>T (p.Ser51=) | |
5 | g.161854174T>A | CA362181472 | GABRA1 | c.91T>A (p.Leu31Ile) n.866T>A c.153T>A (p.His51Gln) c.136T>A (p.Leu46Ile) c.109T>A (p.Leu37Ile) c.154T>A (p.Leu52Ile) | |
5 | g.161854174T>C | CA447608787 | GABRA1 | c.91T>C (p.Leu31=) n.866T>C c.153T>C (p.His51=) c.136T>C (p.Leu46=) c.109T>C (p.Leu37=) c.154T>C (p.Leu52=) | |
5 | g.161854174T>G | CA362181473 | GABRA1 | c.91T>G (p.Leu31Val) n.866T>G c.153T>G (p.His51Gln) c.136T>G (p.Leu46Val) c.109T>G (p.Leu37Val) c.154T>G (p.Leu52Val) | |
5 | g.161854175T>A | CA362181474 | GABRA1 | c.92T>A (p.Leu31Ter) n.867T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.137T>A (p.Leu46Ter) c.110T>A (p.Leu37Ter) c.155T>A (p.Leu52Ter) | |
5 | g.161854175T>C | CA362181475 | GABRA1 | c.92T>C (p.Leu31Ser) n.867T>C c.154T>C (p.Tyr52His) c.137T>C (p.Leu46Ser) c.110T>C (p.Leu37Ser) c.155T>C (p.Leu52Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.161854175T>G | CA362181476 | GABRA1 | c.92T>G (p.Leu31Ter) n.867T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.137T>G (p.Leu46Ter) c.110T>G (p.Leu37Ter) c.155T>G (p.Leu52Ter) | |
5 | g.161854176A= | CA1596214913 | GABRA1 | c.93A= (p.Leu31=) n.868A= c.155A= (p.Tyr52=) c.138A= (p.Leu46=) c.111A= (p.Leu37=) c.156A= (p.Leu52=) | |
5 | g.161854176A>C | CA3544341 | GABRA1 | c.93A>C (p.Leu31Phe) n.868A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.138A>C (p.Leu46Phe) c.111A>C (p.Leu37Phe) c.156A>C (p.Leu52Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854176A>G | CA447608788 | GABRA1 | c.93A>G (p.Leu31=) n.868A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.138A>G (p.Leu46=) c.111A>G (p.Leu37=) c.156A>G (p.Leu52=) | dbSNP |
5 | g.161854176A>T | CA362181477 | GABRA1 | c.93A>T (p.Leu31Phe) n.868A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.138A>T (p.Leu46Phe) c.111A>T (p.Leu37Phe) c.156A>T (p.Leu52Phe) | |
5 | g.161854177C>A | CA3544342 | GABRA1 | c.94C>A (p.Gln32Lys) n.869C>A c.156C>A (p.Tyr52Ter) c.139C>A (p.Gln47Lys) c.112C>A (p.Gln38Lys) c.157C>A (p.Gln53Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854177C= | CA1596214918 | GABRA1 | c.94C= (p.Gln32=) n.869C= c.156C= (p.Tyr52=) c.139C= (p.Gln47=) c.112C= (p.Gln38=) c.157C= (p.Gln53=) | |
5 | g.161854177C>G | CA362181478 | GABRA1 | c.94C>G (p.Gln32Glu) n.869C>G c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.139C>G (p.Gln47Glu) c.112C>G (p.Gln38Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) | |
5 | g.161854177C>T | CA211941 | GABRA1 | c.94C>T (p.Gln32Ter) n.869C>T c.156C>T (p.Tyr52=) c.139C>T (p.Gln47Ter) c.112C>T (p.Gln38Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854178A>C | CA362181479 | GABRA1 | c.95A>C (p.Gln32Pro) n.870A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.140A>C (p.Gln47Pro) c.113A>C (p.Gln38Pro) c.158A>C (p.Gln53Pro) | |
5 | g.161854178A>G | CA362181481 | GABRA1 | c.95A>G (p.Gln32Arg) n.870A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.140A>G (p.Gln47Arg) c.113A>G (p.Gln38Arg) c.158A>G (p.Gln53Arg) | |
5 | g.161854178A>T | CA362181480 | GABRA1 | c.95A>T (p.Gln32Leu) n.870A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.140A>T (p.Gln47Leu) c.113A>T (p.Gln38Leu) c.158A>T (p.Gln53Leu) | |
5 | g.161854179A= | CA1596214922 | GABRA1 | c.96A= (p.Gln32=) n.871A= c.158A= (p.Lys53=) c.141A= (p.Gln47=) c.114A= (p.Gln38=) c.159A= (p.Gln53=) | |
5 | g.161854179A>C | CA362181482 | GABRA1 | c.96A>C (p.Gln32His) n.871A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.141A>C (p.Gln47His) c.114A>C (p.Gln38His) c.159A>C (p.Gln53His) | |
5 | g.161854179A>G | CA152926 | GABRA1 | c.96A>G (p.Gln32=) n.871A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.141A>G (p.Gln47=) c.114A>G (p.Gln38=) c.159A>G (p.Gln53=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854179A>T | CA362181483 | GABRA1 | c.96A>T (p.Gln32His) n.871A>T c.158A>T (p.Lys53Met) c.141A>T (p.Gln47His) c.114A>T (p.Gln38His) c.159A>T (p.Gln53His) | |
5 | g.161854180G>A | CA362181484 | GABRA1 | c.97G>A (p.Asp33Asn) n.872G>A c.159G>A (p.Lys53=) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.115G>A (p.Asp39Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161854180G>C | CA362181485 | GABRA1 | c.97G>C (p.Asp33His) n.872G>C c.159G>C (p.Lys53Asn) c.142G>C (p.Asp48His) c.115G>C (p.Asp39His) c.160G>C (p.Asp54His) | gnomAD v4 |
5 | g.161854180G= | CA1596214924 | GABRA1 | c.97G= (p.Asp33=) n.872G= c.159G= (p.Lys53=) c.142G= (p.Asp48=) c.115G= (p.Asp39=) c.160G= (p.Asp54=) | |
5 | g.161854180G>T | CA362181486 | GABRA1 | c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.872G>T c.159G>T (p.Lys53Asn) c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) | |
5 | g.161854181A>C | CA362181489 | GABRA1 | c.98A>C (p.Asp33Ala) n.873A>C c.160A>C (p.Met54Leu) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.116A>C (p.Asp39Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) | |
5 | g.161854181A>G | CA362181487 | GABRA1 | c.98A>G (p.Asp33Gly) n.873A>G c.160A>G (p.Met54Val) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.116A>G (p.Asp39Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.161854181A>T | CA362181488 | GABRA1 | c.98A>T (p.Asp33Val) n.873A>T c.160A>T (p.Met54Leu) c.143A>T (p.Asp48Val) c.116A>T (p.Asp39Val) c.161A>T (p.Asp54Val) | |
5 | g.161854182T>A | CA362181490 | GABRA1 | c.99T>A (p.Asp33Glu) n.874T>A c.161T>A (p.Met54Lys) c.144T>A (p.Asp48Glu) c.117T>A (p.Asp39Glu) c.162T>A (p.Asp54Glu) | |
5 | g.161854182T>C | CA447608789 | GABRA1 | c.99T>C (p.Asp33=) n.874T>C c.161T>C (p.Met54Thr) c.144T>C (p.Asp48=) c.117T>C (p.Asp39=) c.162T>C (p.Asp54=) | |
5 | g.161854182T>G | CA362181491 | GABRA1 | c.99T>G (p.Asp33Glu) n.874T>G c.161T>G (p.Met54Arg) c.144T>G (p.Asp48Glu) c.117T>G (p.Asp39Glu) c.162T>G (p.Asp54Glu) | |
5 | g.161854183G>A | CA362181492 | GABRA1 | c.100G>A (p.Glu34Lys) n.875G>A c.162G>A (p.Met54Ile) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) | |
5 | g.161854183G>C | CA362181493 | GABRA1 | c.100G>C (p.Glu34Gln) n.875G>C c.162G>C (p.Met54Ile) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) | |
5 | g.161854183G>T | CA362181494 | GABRA1 | c.100G>T (p.Glu34Ter) n.875G>T c.162G>T (p.Met54Ile) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.161854184A>C | CA362181495 | GABRA1 | c.101A>C (p.Glu34Ala) n.876A>C c.163A>C (p.Asn55His) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) | |
5 | g.161854184A>G | CA362181497 | GABRA1 | c.101A>G (p.Glu34Gly) n.876A>G c.163A>G (p.Asn55Asp) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) | |
5 | g.161854184A>T | CA362181496 | GABRA1 | c.101A>T (p.Glu34Val) n.876A>T c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.146A>T (p.Glu49Val) c.119A>T (p.Glu40Val) c.164A>T (p.Glu55Val) | |
5 | g.161854185A>C | CA362181498 | GABRA1 | c.102A>C (p.Glu34Asp) n.877A>C c.164A>C (p.Asn55Thr) c.147A>C (p.Glu49Asp) c.120A>C (p.Glu40Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) | |
5 | g.161854185A>G | CA447608790 | GABRA1 | c.102A>G (p.Glu34=) n.877A>G c.164A>G (p.Asn55Ser) c.147A>G (p.Glu49=) c.120A>G (p.Glu40=) c.165A>G (p.Glu55=) | |
5 | g.161854185A>T | CA362181499 | GABRA1 | c.102A>T (p.Glu34Asp) n.877A>T c.164A>T (p.Asn55Ile) c.147A>T (p.Glu49Asp) c.120A>T (p.Glu40Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) |