Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161853222_161853224delCA2648814385ATF6c.1434-2_1434del
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n.1484-2_1484del
c.1050-2_1050del
n.641-2_641del
gnomAD v4
1g.161853224G>ACA1214480ATF6c.1434G>A (p.Arg478=)
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n.1484G>A
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n.641G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853224G>CCA343380841ATF6c.1434G>C (p.Arg478Ser)
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n.641G>C
1g.161853224G=CA1202913033ATF6c.1434G= (p.Arg478=)
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n.1484G=
c.1050G= (p.Arg350=)
n.641G=
1g.161853224G>TCA343380842ATF6c.1434G>T (p.Arg478Ser)
c.828G>T (p.Arg276Ser)
n.1474G>T
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.1491G>T (p.Arg497Ser)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.1236G>T (p.Arg412Ser)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
n.1484G>T
c.1050G>T (p.Arg350Ser)
n.641G>T
gnomAD v4
1g.161853224_161853229delCA2648814386ATF6c.1434_1439del (p.Arg478_Asn480delinsSer)
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n.1474_1479del
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n.1484_1489del
c.1050_1055del (p.Arg350_Asn352delinsSer)
n.641_646del
gnomAD v4
1g.161853225T>ACA343380844ATF6c.1435T>A (p.Leu479Ile)
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n.1475T>A
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c.*1236T>A (n.*1236T>A)
n.1485T>A
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n.642T>A
1g.161853225T>CCA421434093ATF6c.1435T>C (p.Leu479=)
c.829T>C (p.Leu277=)
n.1475T>C
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.1492T>C (p.Leu498=)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
c.1237T>C (p.Leu413=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
n.1485T>C
c.1051T>C (p.Leu351=)
n.642T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853225T>GCA343380845ATF6c.1435T>G (p.Leu479Val)
c.829T>G (p.Leu277Val)
n.1475T>G
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.1492T>G (p.Leu498Val)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
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c.*1236T>G (n.*1236T>G)
n.1485T>G
c.1051T>G (p.Leu351Val)
n.642T>G
1g.161853225T=CA1202913034ATF6c.1435T= (p.Leu479=)
c.829T= (p.Leu277=)
n.1475T=
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c.*1287T= (n.*1287T=)
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c.*1236T= (n.*1236T=)
n.1485T=
c.1051T= (p.Leu351=)
n.642T=
1g.161853226T>ACA343380847ATF6c.1436T>A (p.Leu479Ter)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
n.1476T>A
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.1493T>A (p.Leu498Ter)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
n.1486T>A
c.1052T>A (p.Leu351Ter)
n.643T>A
1g.161853226T>CCA343380848ATF6c.1436T>C (p.Leu479Ser)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
n.1476T>C
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.1493T>C (p.Leu498Ser)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
n.1486T>C
c.1052T>C (p.Leu351Ser)
n.643T>C
gnomAD v4
1g.161853226T>GCA343380849ATF6c.1436T>G (p.Leu479Ter)
c.830T>G (p.Leu277Ter)
n.1476T>G
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.1493T>G (p.Leu498Ter)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.1238T>G (p.Leu413Ter)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
n.1486T>G
c.1052T>G (p.Leu351Ter)
n.643T>G
1g.161853227A>CCA343380851ATF6c.1437A>C (p.Leu479Phe)
c.831A>C (p.Leu277Phe)
n.1477A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.1494A>C (p.Leu498Phe)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.1239A>C (p.Leu413Phe)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
n.1487A>C
c.1053A>C (p.Leu351Phe)
n.644A>C
1g.161853227A>GCA421434094ATF6c.1437A>G (p.Leu479=)
c.831A>G (p.Leu277=)
n.1477A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.1494A>G (p.Leu498=)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.1239A>G (p.Leu413=)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
n.1487A>G
c.1053A>G (p.Leu351=)
n.644A>G
gnomAD v4
1g.161853227A>TCA343380852ATF6c.1437A>T (p.Leu479Phe)
c.831A>T (p.Leu277Phe)
n.1477A>T
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c.1494A>T (p.Leu498Phe)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
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c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
n.1487A>T
c.1053A>T (p.Leu351Phe)
n.644A>T
gnomAD v4
1g.161853228A>CCA343380854ATF6c.1438A>C (p.Asn480His)
c.832A>C (p.Asn278His)
n.1478A>C
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.1495A>C (p.Asn499His)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
n.1488A>C
c.1054A>C (p.Asn352His)
n.645A>C
1g.161853228A>GCA343380855ATF6c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
n.1478A>G
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.*356A>G (n.*356A>G)
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n.1488A>G
c.1054A>G (p.Asn352Asp)
n.645A>G
gnomAD v4
1g.161853228A>TCA343380857ATF6c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
n.1478A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
n.1488A>T
c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
n.645A>T
1g.161853229A=CA1202913035ATF6c.1439A= (p.Asn480=)
c.833A= (p.Asn278=)
n.1479A=
c.*1062A= (n.*1062A=)
c.1496A= (p.Asn499=)
c.*1291A= (n.*1291A=)
c.1241A= (p.Asn414=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.*1240A= (n.*1240A=)
n.1489A=
c.1055A= (p.Asn352=)
n.646A=
1g.161853229A>CCA343380862ATF6c.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
n.1479A>C
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
n.1489A>C
c.1055A>C (p.Asn352Thr)
n.646A>C
1g.161853229A>GCA343380860ATF6c.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
n.1479A>G
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
n.1489A>G
c.1055A>G (p.Asn352Ser)
n.646A>G
dbSNP
1g.161853229A>TCA343380858ATF6c.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
n.1479A>T
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
n.1489A>T
c.1055A>T (p.Asn352Ile)
n.646A>T
1g.161853230T>ACA343380863ATF6c.1440T>A (p.Asn480Lys)
c.834T>A (p.Asn278Lys)
n.1480T>A
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.1497T>A (p.Asn499Lys)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.1242T>A (p.Asn414Lys)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
n.1490T>A
c.1056T>A (p.Asn352Lys)
n.647T>A
1g.161853230T>CCA421434095ATF6c.1440T>C (p.Asn480=)
c.834T>C (p.Asn278=)
n.1480T>C
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.1497T>C (p.Asn499=)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.1242T>C (p.Asn414=)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
n.1490T>C
c.1056T>C (p.Asn352=)
n.647T>C
1g.161853230T>GCA343380865ATF6c.1440T>G (p.Asn480Lys)
c.834T>G (p.Asn278Lys)
n.1480T>G
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.1497T>G (p.Asn499Lys)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.1242T>G (p.Asn414Lys)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
n.1490T>G
c.1056T>G (p.Asn352Lys)
n.647T>G
1g.161853231C>ACA343380866ATF6c.1441C>A (p.His481Asn)
c.835C>A (p.His279Asn)
n.1481C>A
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.1498C>A (p.His500Asn)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
n.1491C>A
c.1057C>A (p.His353Asn)
n.648C>A
gnomAD v4
1g.161853231C=CA1202913036ATF6c.1441C= (p.His481=)
c.835C= (p.His279=)
n.1481C=
c.*1064C= (n.*1064C=)
c.1498C= (p.His500=)
c.*1293C= (n.*1293C=)
c.1243C= (p.His415=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
n.1491C=
c.1057C= (p.His353=)
n.648C=
1g.161853231C>GCA343380868ATF6c.1441C>G (p.His481Asp)
c.835C>G (p.His279Asp)
n.1481C>G
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.1498C>G (p.His500Asp)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
n.1491C>G
c.1057C>G (p.His353Asp)
n.648C>G
1g.161853231C>TCA1214481ATF6c.1441C>T (p.His481Tyr)
c.835C>T (p.His279Tyr)
n.1481C>T
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.1498C>T (p.His500Tyr)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
n.1491C>T
c.1057C>T (p.His353Tyr)
n.648C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853232A=CA1202913037ATF6c.1442A= (p.His481=)
c.836A= (p.His279=)
n.1482A=
c.*1065A= (n.*1065A=)
c.1499A= (p.His500=)
c.*1294A= (n.*1294A=)
c.1244A= (p.His415=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.*1243A= (n.*1243A=)
n.1492A=
c.1058A= (p.His353=)
n.649A=
1g.161853232A>CCA343380870ATF6c.1442A>C (p.His481Pro)
c.836A>C (p.His279Pro)
n.1482A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1499A>C (p.His500Pro)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.1492A>C
c.1058A>C (p.His353Pro)
n.649A>C
1g.161853232A>GCA343380872ATF6c.1442A>G (p.His481Arg)
c.836A>G (p.His279Arg)
n.1482A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1499A>G (p.His500Arg)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.1492A>G
c.1058A>G (p.His353Arg)
n.649A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853232A>TCA343380873ATF6c.1442A>T (p.His481Leu)
c.836A>T (p.His279Leu)
n.1482A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1499A>T (p.His500Leu)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.1492A>T
c.1058A>T (p.His353Leu)
n.649A>T
1g.161853233T>ACA343380875ATF6c.1443T>A (p.His481Gln)
c.837T>A (p.His279Gln)
n.1483T>A
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.1500T>A (p.His500Gln)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
c.1245T>A (p.His415Gln)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
n.1493T>A
c.1059T>A (p.His353Gln)
n.650T>A
1g.161853233T>CCA421434096ATF6c.1443T>C (p.His481=)
c.837T>C (p.His279=)
n.1483T>C
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.1500T>C (p.His500=)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.1245T>C (p.His415=)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
n.1493T>C
c.1059T>C (p.His353=)
n.650T>C
1g.161853233T>GCA343380877ATF6c.1443T>G (p.His481Gln)
c.837T>G (p.His279Gln)
n.1483T>G
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.1500T>G (p.His500Gln)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
c.1245T>G (p.His415Gln)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
n.1493T>G
c.1059T>G (p.His353Gln)
n.650T>G
1g.161853234G>ACA343380878ATF6c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
n.1484G>A
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
n.1494G>A
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.651G>A
gnomAD v4
1g.161853234G>CCA343380880ATF6c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
n.1484G>C
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
n.1494G>C
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.651G>C
1g.161853234G>TCA343380882ATF6c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
n.1484G>T
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
n.1494G>T
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.651G>T
1g.161853235A>CCA343380885ATF6c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
n.1485A>C
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
n.1495A>C
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.652A>C
1g.161853235A>GCA343380886ATF6c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
n.1485A>G
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
n.1495A>G
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.652A>G
gnomAD v4
1g.161853235A>TCA343380884ATF6c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
n.1485A>T
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
n.1495A>T
c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.652A>T
1g.161853236A>CCA343380890ATF6c.1446A>C (p.Glu482Asp)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
n.1486A>C
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.1248A>C (p.Glu416Asp)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
n.1496A>C
c.1062A>C (p.Glu354Asp)
n.653A>C
1g.161853236A>GCA421434097ATF6c.1446A>G (p.Glu482=)
c.840A>G (p.Glu280=)
n.1486A>G
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.1503A>G (p.Glu501=)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.1248A>G (p.Glu416=)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
n.1496A>G
c.1062A>G (p.Glu354=)
n.653A>G
1g.161853236A>TCA343380888ATF6c.1446A>T (p.Glu482Asp)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
n.1486A>T
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.1503A>T (p.Glu501Asp)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.1248A>T (p.Glu416Asp)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
n.1496A>T
c.1062A>T (p.Glu354Asp)
n.653A>T
1g.161853237C>ACA343380892ATF6c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.1487C>A
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
n.1497C>A
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
n.654C>A
gnomAD v4
1g.161853237C>GCA343380893ATF6c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.1487C>G
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
n.1497C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
n.654C>G
1g.161853237C>TCA343380894ATF6c.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.841C>T (p.Leu281Phe)
n.1487C>T
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.1504C>T (p.Leu502Phe)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
n.1497C>T
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
n.654C>T
gnomAD v4
1g.161853238T>ACA343380896ATF6c.1448T>A (p.Leu483His)
c.842T>A (p.Leu281His)
n.1488T>A
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.1505T>A (p.Leu502His)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
n.1498T>A
c.1064T>A (p.Leu355His)
n.655T>A
1g.161853238T>CCA343380897ATF6c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.1488T>C
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
n.1498T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
n.655T>C
1g.161853238T>GCA343380899ATF6c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.1488T>G
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
n.1498T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
n.655T>G
1g.161853239T>ACA421434098ATF6c.1449T>A (p.Leu483=)
c.843T>A (p.Leu281=)
n.1489T>A
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.1506T>A (p.Leu502=)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.1251T>A (p.Leu417=)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
n.1499T>A
c.1065T>A (p.Leu355=)
n.656T>A
1g.161853239T>CCA421434099ATF6c.1449T>C (p.Leu483=)
c.843T>C (p.Leu281=)
n.1489T>C
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.1506T>C (p.Leu502=)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.1251T>C (p.Leu417=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
n.1499T>C
c.1065T>C (p.Leu355=)
n.656T>C
1g.161853239T>GCA421434100ATF6c.1449T>G (p.Leu483=)
c.843T>G (p.Leu281=)
n.1489T>G
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.1506T>G (p.Leu502=)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.1251T>G (p.Leu417=)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
n.1499T>G
c.1065T>G (p.Leu355=)
n.656T>G
1g.161853240C>ACA421434101ATF6c.1450C>A (p.Arg484=)
c.844C>A (p.Arg282=)
n.1490C>A
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.1507C>A (p.Arg503=)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.1252C>A (p.Arg418=)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
n.1500C>A
c.1066C>A (p.Arg356=)
n.657C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853240C=CA1202913038ATF6c.1450C= (p.Arg484=)
c.844C= (p.Arg282=)
n.1490C=
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.1507C= (p.Arg503=)
c.*1302C= (n.*1302C=)
c.1252C= (p.Arg418=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
n.1500C=
c.1066C= (p.Arg356=)
n.657C=
1g.161853240C>GCA31725799ATF6c.1450C>G (p.Arg484Gly)
c.844C>G (p.Arg282Gly)
n.1490C>G
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.1507C>G (p.Arg503Gly)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.1252C>G (p.Arg418Gly)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
n.1500C>G
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
n.657C>G
ClinVar dbSNP
1g.161853240C>TCA343380901ATF6c.1450C>T (p.Arg484Ter)
c.844C>T (p.Arg282Ter)
n.1490C>T
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.1507C>T (p.Arg503Ter)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.1252C>T (p.Arg418Ter)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
n.1500C>T
c.1066C>T (p.Arg356Ter)
n.657C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.161853241G>ACA1214482ATF6c.1451G>A (p.Arg484Gln)
c.845G>A (p.Arg282Gln)
n.1491G>A
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.1508G>A (p.Arg503Gln)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.1253G>A (p.Arg418Gln)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
n.1501G>A
c.1067G>A (p.Arg356Gln)
n.658G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.161853241G>CCA343380903ATF6c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.845G>C (p.Arg282Pro)
n.1491G>C
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.1508G>C (p.Arg503Pro)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.1253G>C (p.Arg418Pro)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
n.1501G>C
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
n.658G>C
1g.161853241G=CA1202913039ATF6c.1451G= (p.Arg484=)
c.845G= (p.Arg282=)
n.1491G=
c.*1074G= (n.*1074G=)
c.1508G= (p.Arg503=)
c.*1303G= (n.*1303G=)
c.1253G= (p.Arg418=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.*1252G= (n.*1252G=)
n.1501G=
c.1067G= (p.Arg356=)
n.658G=
1g.161853241G>TCA343380904ATF6c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.845G>T (p.Arg282Leu)
n.1491G>T
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.1508G>T (p.Arg503Leu)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.1253G>T (p.Arg418Leu)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
n.1501G>T
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
n.658G>T
gnomAD v4
1g.161853242A>CCA421434102ATF6c.1452A>C (p.Arg484=)
c.846A>C (p.Arg282=)
n.1492A>C
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.1509A>C (p.Arg503=)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.1254A>C (p.Arg418=)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
n.1502A>C
c.1068A>C (p.Arg356=)
n.659A>C
1g.161853242A>GCA421434103ATF6c.1452A>G (p.Arg484=)
c.846A>G (p.Arg282=)
n.1492A>G
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.1509A>G (p.Arg503=)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.1254A>G (p.Arg418=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
n.1502A>G
c.1068A>G (p.Arg356=)
n.659A>G
1g.161853242A>TCA421434104ATF6c.1452A>T (p.Arg484=)
c.846A>T (p.Arg282=)
n.1492A>T
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.1509A>T (p.Arg503=)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.1254A>T (p.Arg418=)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
n.1502A>T
c.1068A>T (p.Arg356=)
n.659A>T
1g.161853243G>ACA343380908ATF6c.1453G>A (p.Gly485Arg)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
n.1493G>A
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
n.1503G>A
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
n.660G>A
1g.161853243G>CCA343380905ATF6c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.1493G>C
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
n.1503G>C
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
n.660G>C
gnomAD v4
1g.161853243G>TCA343380907ATF6c.1453G>T (p.Gly485Ter)
c.847G>T (p.Gly283Ter)
n.1493G>T
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.1510G>T (p.Gly504Ter)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.1255G>T (p.Gly419Ter)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.1503G>T
c.1069G>T (p.Gly357Ter)
n.660G>T
1g.161853244G>ACA343380910ATF6c.1454G>A (p.Gly485Glu)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
n.1494G>A
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
n.1504G>A
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
n.661G>A
1g.161853244G>CCA343380912ATF6c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.1494G>C
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
n.1504G>C
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
n.661G>C
1g.161853244G>TCA343380913ATF6c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.1494G>T
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
n.1504G>T
c.1070G>T (p.Gly357Val)
n.661G>T
gnomAD v4
1g.161853244_161853246delinsGATCA1202913040ATF6c.1454_1456delinsGAT (p.Gly485=)
c.848_850delinsGAT (p.Gly283=)
n.1494_1496delinsGAT
c.*1077_*1079delinsGAT (n.*1077_*1079delinsGAT)
c.1511_1513delinsGAT (p.Gly504=)
c.*1306_*1308delinsGAT (n.*1306_*1308delinsGAT)
c.1256_1258delinsGAT (p.Gly419=)
c.*372_*374delinsGAT (n.*372_*374delinsGAT)
c.*1255_*1257delinsGAT (n.*1255_*1257delinsGAT)
n.1504_1506delinsGAT
c.1070_1072delinsGAT (p.Gly357=)
n.661_663delinsGAT
1g.161853245A>CCA421434105ATF6c.1455A>C (p.Gly485=)
c.849A>C (p.Gly283=)
n.1495A>C
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.1512A>C (p.Gly504=)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.1257A>C (p.Gly419=)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
n.1505A>C
c.1071A>C (p.Gly357=)
n.662A>C
1g.161853245A>GCA421434106ATF6c.1455A>G (p.Gly485=)
c.849A>G (p.Gly283=)
n.1495A>G
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.1512A>G (p.Gly504=)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.1257A>G (p.Gly419=)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
n.1505A>G
c.1071A>G (p.Gly357=)
n.662A>G
1g.161853245A>TCA421434107ATF6c.1455A>T (p.Gly485=)
c.849A>T (p.Gly283=)
n.1495A>T
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.1512A>T (p.Gly504=)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.1257A>T (p.Gly419=)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
n.1505A>T
c.1071A>T (p.Gly357=)
n.662A>T
1g.161853245_161853246delCA1202913041ATF6c.1455_1456del (p.Trp486GlyfsTer3)
c.849_850del (p.Trp284GlyfsTer3)
n.1495_1496del
c.*1078_*1079del (n.*1078_*1079del)
c.1512_1513del (p.Trp505GlyfsTer3)
c.*1307_*1308del (n.*1307_*1308del)
c.1257_1258del (p.Trp420GlyfsTer3)
c.*373_*374del (n.*373_*374del)
c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del)
n.1505_1506del
c.1071_1072del (p.Trp358GlyfsTer3)
n.662_663del
dbSNP
1g.161853246T>ACA343380915ATF6c.1456T>A (p.Trp486Arg)
c.850T>A (p.Trp284Arg)
n.1496T>A
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.1513T>A (p.Trp505Arg)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.1258T>A (p.Trp420Arg)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
n.1506T>A
c.1072T>A (p.Trp358Arg)
n.663T>A
1g.161853246T>CCA343380916ATF6c.1456T>C (p.Trp486Arg)
c.850T>C (p.Trp284Arg)
n.1496T>C
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.1513T>C (p.Trp505Arg)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.1258T>C (p.Trp420Arg)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
n.1506T>C
c.1072T>C (p.Trp358Arg)
n.663T>C
1g.161853246T>GCA343380918ATF6c.1456T>G (p.Trp486Gly)
c.850T>G (p.Trp284Gly)
n.1496T>G
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
c.1513T>G (p.Trp505Gly)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.1258T>G (p.Trp420Gly)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
n.1506T>G
c.1072T>G (p.Trp358Gly)
n.663T>G
1g.161853247G>ACA343380920ATF6c.1457G>A (p.Trp486Ter)
c.851G>A (p.Trp284Ter)
n.1497G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.1514G>A (p.Trp505Ter)
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.1259G>A (p.Trp420Ter)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
n.1507G>A
c.1073G>A (p.Trp358Ter)
n.664G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.161853247G>CCA343380921ATF6c.1457G>C (p.Trp486Ser)
c.851G>C (p.Trp284Ser)
n.1497G>C
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.1514G>C (p.Trp505Ser)
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.1259G>C (p.Trp420Ser)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
n.1507G>C
c.1073G>C (p.Trp358Ser)
n.664G>C
1g.161853247G>TCA343380922ATF6c.1457G>T (p.Trp486Leu)
c.851G>T (p.Trp284Leu)
n.1497G>T
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.1514G>T (p.Trp505Leu)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
c.1259G>T (p.Trp420Leu)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
n.1507G>T
c.1073G>T (p.Trp358Leu)
n.664G>T
1g.161853248G>ACA343380924ATF6c.1458G>A (p.Trp486Ter)
c.852G>A (p.Trp284Ter)
n.1498G>A
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.1515G>A (p.Trp505Ter)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.1260G>A (p.Trp420Ter)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
n.1508G>A
c.1074G>A (p.Trp358Ter)
n.665G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853248G>CCA343380926ATF6c.1458G>C (p.Trp486Cys)
c.852G>C (p.Trp284Cys)
n.1498G>C
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.1515G>C (p.Trp505Cys)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.1260G>C (p.Trp420Cys)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
n.1508G>C
c.1074G>C (p.Trp358Cys)
n.665G>C
1g.161853248G=CA1202913042ATF6c.1458G= (p.Trp486=)
c.852G= (p.Trp284=)
n.1498G=
c.*1081G= (n.*1081G=)
c.1515G= (p.Trp505=)
c.*1310G= (n.*1310G=)
c.1260G= (p.Trp420=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
n.1508G=
c.1074G= (p.Trp358=)
n.665G=
1g.161853248G>TCA343380927ATF6c.1458G>T (p.Trp486Cys)
c.852G>T (p.Trp284Cys)
n.1498G>T
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.1515G>T (p.Trp505Cys)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.1260G>T (p.Trp420Cys)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
n.1508G>T
c.1074G>T (p.Trp358Cys)
n.665G>T
1g.161853249G>ACA343380931ATF6c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
n.1499G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.1516G>A (p.Val506Ile)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
n.1509G>A
c.1075G>A (p.Val359Ile)
n.666G>A
gnomAD v4
1g.161853249G>CCA343380933ATF6c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.1499G>C
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
n.1509G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
n.666G>C
1g.161853249G>TCA343380929ATF6c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.853G>T (p.Val285Phe)
n.1499G>T
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.1516G>T (p.Val506Phe)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.1261G>T (p.Val421Phe)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
n.1509G>T
c.1075G>T (p.Val359Phe)
n.666G>T
1g.161853250T>ACA343380934ATF6c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.854T>A (p.Val285Asp)
n.1500T>A
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.1517T>A (p.Val506Asp)
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
c.1262T>A (p.Val421Asp)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
n.1510T>A
c.1076T>A (p.Val359Asp)
n.667T>A
1g.161853250T>CCA343380936ATF6c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.1500T>C
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
n.1510T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
n.667T>C
1g.161853250T>GCA343380937ATF6c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.1500T>G
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
n.1510T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
n.667T>G
1g.161853251T>ACA421434108ATF6c.1461T>A (p.Val487=)
c.855T>A (p.Val285=)
n.1501T>A
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.1518T>A (p.Val506=)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.1263T>A (p.Val421=)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
n.1511T>A
c.1077T>A (p.Val359=)
n.668T>A
1g.161853251T>CCA421434109ATF6c.1461T>C (p.Val487=)
c.855T>C (p.Val285=)
n.1501T>C
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.1518T>C (p.Val506=)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.1263T>C (p.Val421=)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
n.1511T>C
c.1077T>C (p.Val359=)
n.668T>C
1g.161853251T>GCA421434110ATF6c.1461T>G (p.Val487=)
c.855T>G (p.Val285=)
n.1501T>G
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.1518T>G (p.Val506=)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.1263T>G (p.Val421=)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
n.1511T>G
c.1077T>G (p.Val359=)
n.668T>G
1g.161853252C>ACA343380939ATF6c.1462C>A (p.His488Asn)
c.856C>A (p.His286Asn)
n.1502C>A
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.1519C>A (p.His507Asn)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.1264C>A (p.His422Asn)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
n.1512C>A
c.1078C>A (p.His360Asn)
n.669C>A
1g.161853252C=CA1202913043ATF6c.1462C= (p.His488=)
c.856C= (p.His286=)
n.1502C=
c.*1085C= (n.*1085C=)
c.1519C= (p.His507=)
c.*1314C= (n.*1314C=)
c.1264C= (p.His422=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.*1263C= (n.*1263C=)
n.1512C=
c.1078C= (p.His360=)
n.669C=
1g.161853252C>GCA343380940ATF6c.1462C>G (p.His488Asp)
c.856C>G (p.His286Asp)
n.1502C>G
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.1519C>G (p.His507Asp)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.1264C>G (p.His422Asp)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
n.1512C>G
c.1078C>G (p.His360Asp)
n.669C>G
1g.161853252C>TCA31725822ATF6c.1462C>T (p.His488Tyr)
c.856C>T (p.His286Tyr)
n.1502C>T
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.1519C>T (p.His507Tyr)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.1264C>T (p.His422Tyr)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
n.1512C>T
c.1078C>T (p.His360Tyr)
n.669C>T
dbSNP COSMIC
1g.161853253A=CA1202913044ATF6c.1463A= (p.His488=)
c.857A= (p.His286=)
n.1503A=
c.*1086A= (n.*1086A=)
c.1520A= (p.His507=)
c.*1315A= (n.*1315A=)
c.1265A= (p.His422=)
c.*381A= (n.*381A=)
c.*1264A= (n.*1264A=)
n.1513A=
c.1079A= (p.His360=)
n.670A=
1g.161853253A>CCA343380942ATF6c.1463A>C (p.His488Pro)
c.857A>C (p.His286Pro)
n.1503A>C
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.1520A>C (p.His507Pro)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.1265A>C (p.His422Pro)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
n.1513A>C
c.1079A>C (p.His360Pro)
n.670A>C
1g.161853253A>GCA343380943ATF6c.1463A>G (p.His488Arg)
c.857A>G (p.His286Arg)
n.1503A>G
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.1520A>G (p.His507Arg)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.1265A>G (p.His422Arg)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
n.1513A>G
c.1079A>G (p.His360Arg)
n.670A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853253A>TCA343380945ATF6c.1463A>T (p.His488Leu)
c.857A>T (p.His286Leu)
n.1503A>T
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.1520A>T (p.His507Leu)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.1265A>T (p.His422Leu)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
n.1513A>T
c.1079A>T (p.His360Leu)
n.670A>T
1g.161853254T>ACA31725831ATF6c.1464T>A (p.His488Gln)
c.858T>A (p.His286Gln)
n.1504T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.1521T>A (p.His507Gln)
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
c.1266T>A (p.His422Gln)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
n.1514T>A
c.1080T>A (p.His360Gln)
n.671T>A
dbSNP
1g.161853254T>CCA31725826ATF6c.1464T>C (p.His488=)
c.858T>C (p.His286=)
n.1504T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.1521T>C (p.His507=)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.1266T>C (p.His422=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
n.1514T>C
c.1080T>C (p.His360=)
n.671T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.161853254T>GCA343380948ATF6c.1464T>G (p.His488Gln)
c.858T>G (p.His286Gln)
n.1504T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.1521T>G (p.His507Gln)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.1266T>G (p.His422Gln)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
n.1514T>G
c.1080T>G (p.His360Gln)
n.671T>G
1g.161853254T=CA1143550370ATF6c.1464T= (p.His488=)
c.858T= (p.His286=)
n.1504T=
c.*1087T= (n.*1087T=)
c.1521T= (p.His507=)
c.*1316T= (n.*1316T=)
c.1266T= (p.His422=)
c.*382T= (n.*382T=)
c.*1265T= (n.*1265T=)
n.1514T=
c.1080T= (p.His360=)
n.671T=
1g.161853255A>CCA421434111ATF6c.1465A>C (p.Arg489=)
c.859A>C (p.Arg287=)
n.1505A>C
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.1522A>C (p.Arg508=)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.1267A>C (p.Arg423=)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
n.1515A>C
c.1081A>C (p.Arg361=)
n.672A>C
1g.161853255A>GCA343380950ATF6c.1465A>G (p.Arg489Gly)
c.859A>G (p.Arg287Gly)
n.1505A>G
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.1522A>G (p.Arg508Gly)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.1267A>G (p.Arg423Gly)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
n.1515A>G
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
n.672A>G
1g.161853255A>TCA343380951ATF6c.1465A>T (p.Arg489Ter)
c.859A>T (p.Arg287Ter)
n.1505A>T
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.1522A>T (p.Arg508Ter)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.1267A>T (p.Arg423Ter)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
n.1515A>T
c.1081A>T (p.Arg361Ter)
n.672A>T
1g.161853256G>ACA343380956ATF6c.1466G>A (p.Arg489Lys)
c.860G>A (p.Arg287Lys)
n.1506G>A
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.1523G>A (p.Arg508Lys)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.1268G>A (p.Arg423Lys)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
n.1516G>A
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
n.673G>A
1g.161853256G>CCA343380955ATF6c.1466G>C (p.Arg489Thr)
c.860G>C (p.Arg287Thr)
n.1506G>C
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.1523G>C (p.Arg508Thr)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.1268G>C (p.Arg423Thr)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
n.1516G>C
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
n.673G>C
1g.161853256G>TCA343380953ATF6c.1466G>T (p.Arg489Ile)
c.860G>T (p.Arg287Ile)
n.1506G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.1523G>T (p.Arg508Ile)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.1268G>T (p.Arg423Ile)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
n.1516G>T
c.1082G>T (p.Arg361Ile)
n.673G>T
1g.161853257A>CCA343380958ATF6c.1467A>C (p.Arg489Ser)
c.861A>C (p.Arg287Ser)
n.1507A>C
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.1524A>C (p.Arg508Ser)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.1269A>C (p.Arg423Ser)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
n.1517A>C
c.1083A>C (p.Arg361Ser)
n.674A>C
1g.161853257A>GCA421434112ATF6c.1467A>G (p.Arg489=)
c.861A>G (p.Arg287=)
n.1507A>G
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.1524A>G (p.Arg508=)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.1269A>G (p.Arg423=)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
n.1517A>G
c.1083A>G (p.Arg361=)
n.674A>G
1g.161853257A>TCA343380959ATF6c.1467A>T (p.Arg489Ser)
c.861A>T (p.Arg287Ser)
n.1507A>T
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.1524A>T (p.Arg508Ser)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.1269A>T (p.Arg423Ser)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
n.1517A>T
c.1083A>T (p.Arg361Ser)
n.674A>T
1g.161853258C>ACA343380961ATF6c.1468C>A (p.His490Asn)
c.862C>A (p.His288Asn)
n.1508C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.1525C>A (p.His509Asn)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.1270C>A (p.His424Asn)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
n.1518C>A
c.1084C>A (p.His362Asn)
n.675C>A
1g.161853258C>GCA343380963ATF6c.1468C>G (p.His490Asp)
c.862C>G (p.His288Asp)
n.1508C>G
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.1525C>G (p.His509Asp)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.1270C>G (p.His424Asp)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
n.1518C>G
c.1084C>G (p.His362Asp)
n.675C>G
1g.161853258C>TCA343380964ATF6c.1468C>T (p.His490Tyr)
c.862C>T (p.His288Tyr)
n.1508C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.1525C>T (p.His509Tyr)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.1270C>T (p.His424Tyr)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
n.1518C>T
c.1084C>T (p.His362Tyr)
n.675C>T
ClinVar gnomAD v4
1g.161853259A=CA1202913045ATF6c.1469A= (p.His490=)
c.863A= (p.His288=)
n.1509A=
c.*1092A= (n.*1092A=)
c.1526A= (p.His509=)
c.*1321A= (n.*1321A=)
c.1271A= (p.His424=)
c.*387A= (n.*387A=)
c.*1270A= (n.*1270A=)
n.1519A=
c.1085A= (p.His362=)
n.676A=
1g.161853259A>CCA343380966ATF6c.1469A>C (p.His490Pro)
c.863A>C (p.His288Pro)
n.1509A>C
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.1526A>C (p.His509Pro)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.1271A>C (p.His424Pro)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
n.1519A>C
c.1085A>C (p.His362Pro)
n.676A>C
1g.161853259A>GCA343380967ATF6c.1469A>G (p.His490Arg)
c.863A>G (p.His288Arg)
n.1509A>G
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.1526A>G (p.His509Arg)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.1271A>G (p.His424Arg)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
n.1519A>G
c.1085A>G (p.His362Arg)
n.676A>G
1g.161853259A>TCA343380968ATF6c.1469A>T (p.His490Leu)
c.863A>T (p.His288Leu)
n.1509A>T
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.1526A>T (p.His509Leu)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.1271A>T (p.His424Leu)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
n.1519A>T
c.1085A>T (p.His362Leu)
n.676A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853260T>ACA343380970ATF6c.1470T>A (p.His490Gln)
c.864T>A (p.His288Gln)
n.1510T>A
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.1527T>A (p.His509Gln)
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
c.1272T>A (p.His424Gln)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
n.1520T>A
c.1086T>A (p.His362Gln)
n.677T>A
1g.161853260T>CCA421434113ATF6c.1470T>C (p.His490=)
c.864T>C (p.His288=)
n.1510T>C
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.1527T>C (p.His509=)
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
c.1272T>C (p.His424=)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
n.1520T>C
c.1086T>C (p.His362=)
n.677T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853260T>GCA343380972ATF6c.1470T>G (p.His490Gln)
c.864T>G (p.His288Gln)
n.1510T>G
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.1527T>G (p.His509Gln)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
c.1272T>G (p.His424Gln)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
n.1520T>G
c.1086T>G (p.His362Gln)
n.677T>G
dbSNP
1g.161853260T=CA1202913046ATF6c.1470T= (p.His490=)
c.864T= (p.His288=)
n.1510T=
c.*1093T= (n.*1093T=)
c.1527T= (p.His509=)
c.*1322T= (n.*1322T=)
c.1272T= (p.His424=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.*1271T= (n.*1271T=)
n.1520T=
c.1086T= (p.His362=)
n.677T=
1g.161853261G>ACA1214483ATF6c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.1511G>A
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
n.1521G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.678G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853261G>CCA343380974ATF6c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.1511G>C
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
n.1521G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.678G>C
1g.161853261G=CA1202913047ATF6c.1471G= (p.Glu491=)
c.865G= (p.Glu289=)
n.1511G=
c.*1094G= (n.*1094G=)
c.1528G= (p.Glu510=)
c.*1323G= (n.*1323G=)
c.1273G= (p.Glu425=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.*1272G= (n.*1272G=)
n.1521G=
c.1087G= (p.Glu363=)
n.678G=
1g.161853261G>TCA343380975ATF6c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
n.1511G>T
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
n.1521G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.678G>T
1g.161853262A>CCA343380977ATF6c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.1512A>C
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
n.1522A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.679A>C
1g.161853262A>GCA343380981ATF6c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
n.1512A>G
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
n.1522A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.679A>G
1g.161853262A>TCA343380979ATF6c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
n.1512A>T
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
n.1522A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.679A>T
1g.161853263A>CCA343380982ATF6c.1473A>C (p.Glu491Asp)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
n.1513A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.1530A>C (p.Glu510Asp)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.1275A>C (p.Glu425Asp)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
n.1523A>C
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
n.680A>C
1g.161853263A>GCA421434114ATF6c.1473A>G (p.Glu491=)
c.867A>G (p.Glu289=)
n.1513A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.1530A>G (p.Glu510=)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.1275A>G (p.Glu425=)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
n.1523A>G
c.1089A>G (p.Glu363=)
n.680A>G
1g.161853263A>TCA343380984ATF6c.1473A>T (p.Glu491Asp)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
n.1513A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.1530A>T (p.Glu510Asp)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
n.1523A>T
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
n.680A>T
1g.161853264G>ACA343380986ATF6c.1474G>A (p.Val492Ile)
c.868G>A (p.Val290Ile)
n.1514G>A
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.1531G>A (p.Val511Ile)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
n.1524G>A
c.1090G>A (p.Val364Ile)
n.681G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853264G>CCA343380987ATF6c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.868G>C (p.Val290Leu)
n.1514G>C
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
n.1524G>C
c.1090G>C (p.Val364Leu)
n.681G>C
1g.161853264G=CA1202913048ATF6c.1474G= (p.Val492=)
c.868G= (p.Val290=)
n.1514G=
c.*1097G= (n.*1097G=)
c.1531G= (p.Val511=)
c.*1326G= (n.*1326G=)
c.1276G= (p.Val426=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.*1275G= (n.*1275G=)
n.1524G=
c.1090G= (p.Val364=)
n.681G=
1g.161853264G>TCA343380989ATF6c.1474G>T (p.Val492Leu)
c.868G>T (p.Val290Leu)
n.1514G>T
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.1276G>T (p.Val426Leu)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
n.1524G>T
c.1090G>T (p.Val364Leu)
n.681G>T
1g.161853265T>ACA343380990ATF6c.1475T>A (p.Val492Glu)
c.869T>A (p.Val290Glu)
n.1515T>A
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.1532T>A (p.Val511Glu)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.1277T>A (p.Val426Glu)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
n.1525T>A
c.1091T>A (p.Val364Glu)
n.682T>A
1g.161853265T>CCA1214484ATF6c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.869T>C (p.Val290Ala)
n.1515T>C
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
n.1525T>C
c.1091T>C (p.Val364Ala)
n.682T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853265T>GCA343380992ATF6c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.869T>G (p.Val290Gly)
n.1515T>G
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
n.1525T>G
c.1091T>G (p.Val364Gly)
n.682T>G
1g.161853265T=CA1202913049ATF6c.1475T= (p.Val492=)
c.869T= (p.Val290=)
n.1515T=
c.*1098T= (n.*1098T=)
c.1532T= (p.Val511=)
c.*1327T= (n.*1327T=)
c.1277T= (p.Val426=)
c.*393T= (n.*393T=)
c.*1276T= (n.*1276T=)
n.1525T=
c.1091T= (p.Val364=)
n.682T=
1g.161853266A>CCA421434115ATF6c.1476A>C (p.Val492=)
c.870A>C (p.Val290=)
n.1516A>C
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.1533A>C (p.Val511=)
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
c.1278A>C (p.Val426=)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
n.1526A>C
c.1092A>C (p.Val364=)
n.683A>C
1g.161853266A>GCA421434116ATF6c.1476A>G (p.Val492=)
c.870A>G (p.Val290=)
n.1516A>G
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.1533A>G (p.Val511=)
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.1278A>G (p.Val426=)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
n.1526A>G
c.1092A>G (p.Val364=)
n.683A>G
1g.161853266A>TCA421434117ATF6c.1476A>T (p.Val492=)
c.870A>T (p.Val290=)
n.1516A>T
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.1533A>T (p.Val511=)
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.1278A>T (p.Val426=)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
n.1526A>T
c.1092A>T (p.Val364=)
n.683A>T
1g.161853267G>ACA343380997ATF6c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.1517G>A
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
n.1527G>A
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.684G>A
1g.161853267G>CCA343380996ATF6c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.1517G>C
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
n.1527G>C
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.684G>C
gnomAD v4
1g.161853267G>TCA343380994ATF6c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.1517G>T
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
n.1527G>T
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.684G>T
1g.161853268A>CCA343380998ATF6c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.1518A>C
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
n.1528A>C
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.685A>C
1g.161853268A>GCA343380999ATF6c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.1518A>G
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
n.1528A>G
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.685A>G
1g.161853268A>TCA343381001ATF6c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.1518A>T
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
n.1528A>T
c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.685A>T
1g.161853269A>CCA343381002ATF6c.1479A>C (p.Glu493Asp)
c.873A>C (p.Glu291Asp)
n.1519A>C
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.1536A>C (p.Glu512Asp)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.1281A>C (p.Glu427Asp)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
n.1529A>C
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
n.686A>C
1g.161853269A>GCA421434118ATF6c.1479A>G (p.Glu493=)
c.873A>G (p.Glu291=)
n.1519A>G
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.1536A>G (p.Glu512=)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
c.1281A>G (p.Glu427=)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
n.1529A>G
c.1095A>G (p.Glu365=)
n.686A>G
ClinVar
1g.161853269A>TCA343381004ATF6c.1479A>T (p.Glu493Asp)
c.873A>T (p.Glu291Asp)
n.1519A>T
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.1536A>T (p.Glu512Asp)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
n.1529A>T
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
n.686A>T
1g.161853272_161853286delCA2648814387ATF6c.1482_1496del (p.Thr495_Arg499del)
c.876_890del (p.Thr293_Arg297del)
n.1522_1536del
c.*1105_*1119del (n.*1105_*1119del)
c.1539_1553del (p.Thr514_Arg518del)
c.*1334_*1348del (n.*1334_*1348del)
c.1284_1298del (p.Thr429_Arg433del)
c.*400_*414del (n.*400_*414del)
c.*1283_*1297del (n.*1283_*1297del)
n.1532_1546del
c.1098_1112del (p.Thr367_Arg371del)
n.689_703del
gnomAD v4
1g.161853270A=CA1202913050ATF6c.1480A= (p.Arg494=)
c.874A= (p.Arg292=)
n.1520A=
c.*1103A= (n.*1103A=)
c.1537A= (p.Arg513=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
c.1282A= (p.Arg428=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.*1281A= (n.*1281A=)
n.1530A=
c.1096A= (p.Arg366=)
n.687A=
1g.161853270A>CCA421434119ATF6c.1480A>C (p.Arg494=)
c.874A>C (p.Arg292=)
n.1520A>C
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
c.1537A>C (p.Arg513=)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.1282A>C (p.Arg428=)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
n.1530A>C
c.1096A>C (p.Arg366=)
n.687A>C
1g.161853270A>GCA343381005ATF6c.1480A>G (p.Arg494Gly)
c.874A>G (p.Arg292Gly)
n.1520A>G
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
c.1537A>G (p.Arg513Gly)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.1282A>G (p.Arg428Gly)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
n.1530A>G
c.1096A>G (p.Arg366Gly)
n.687A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853270A>TCA343381007ATF6c.1480A>T (p.Arg494Trp)
c.874A>T (p.Arg292Trp)
n.1520A>T
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
c.1537A>T (p.Arg513Trp)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.1282A>T (p.Arg428Trp)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
n.1530A>T
c.1096A>T (p.Arg366Trp)
n.687A>T
1g.161853271G>ACA343381009ATF6c.1481G>A (p.Arg494Lys)
c.875G>A (p.Arg292Lys)
n.1521G>A
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.1538G>A (p.Arg513Lys)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.1283G>A (p.Arg428Lys)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
n.1531G>A
c.1097G>A (p.Arg366Lys)
n.688G>A
1g.161853271G>CCA343381012ATF6c.1481G>C (p.Arg494Thr)
c.875G>C (p.Arg292Thr)
n.1521G>C
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.1538G>C (p.Arg513Thr)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.1283G>C (p.Arg428Thr)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
n.1531G>C
c.1097G>C (p.Arg366Thr)
n.688G>C
1g.161853271G=CA1202913051ATF6c.1481G= (p.Arg494=)
c.875G= (p.Arg292=)
n.1521G=
c.*1104G= (n.*1104G=)
c.1538G= (p.Arg513=)
c.*1333G= (n.*1333G=)
c.1283G= (p.Arg428=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.*1282G= (n.*1282G=)
n.1531G=
c.1097G= (p.Arg366=)
n.688G=
1g.161853271G>TCA343381010ATF6c.1481G>T (p.Arg494Met)
c.875G>T (p.Arg292Met)
n.1521G>T
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.1538G>T (p.Arg513Met)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.1283G>T (p.Arg428Met)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
n.1531G>T
c.1097G>T (p.Arg366Met)
n.688G>T
dbSNP gnomAD v2
1g.161853272delCA2648814388ATF6c.1482del (p.Thr495ProfsTer6)
c.876del (p.Thr293ProfsTer6)
n.1522del
c.*1105del (n.*1105del)
c.1539del (p.Thr514ProfsTer6)
c.*1334del (n.*1334del)
c.1284del (p.Thr429ProfsTer6)
c.*400del (n.*400del)
c.*1283del (n.*1283del)
n.1532del
c.1098del (p.Thr367ProfsTer6)
n.689del
gnomAD v4
1g.161853272G>ACA421434120ATF6c.1482G>A (p.Arg494=)
c.876G>A (p.Arg292=)
n.1522G>A
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.1539G>A (p.Arg513=)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.1284G>A (p.Arg428=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
n.1532G>A
c.1098G>A (p.Arg366=)
n.689G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853272G>CCA343381014ATF6c.1482G>C (p.Arg494Ser)
c.876G>C (p.Arg292Ser)
n.1522G>C
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.1539G>C (p.Arg513Ser)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.1284G>C (p.Arg428Ser)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
n.1532G>C
c.1098G>C (p.Arg366Ser)
n.689G>C
1g.161853272G=CA1202913052ATF6c.1482G= (p.Arg494=)
c.876G= (p.Arg292=)
n.1522G=
c.*1105G= (n.*1105G=)
c.1539G= (p.Arg513=)
c.*1334G= (n.*1334G=)
c.1284G= (p.Arg428=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.*1283G= (n.*1283G=)
n.1532G=
c.1098G= (p.Arg366=)
n.689G=
1g.161853272G>TCA343381016ATF6c.1482G>T (p.Arg494Ser)
c.876G>T (p.Arg292Ser)
n.1522G>T
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.1539G>T (p.Arg513Ser)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.1284G>T (p.Arg428Ser)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
n.1532G>T
c.1098G>T (p.Arg366Ser)
n.689G>T
1g.161853273A>CCA343381018ATF6c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.1523A>C
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.1540A>C (p.Thr514Pro)
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
n.1533A>C
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
n.690A>C
1g.161853273A>GCA343381021ATF6c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.1523A>G
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.1540A>G (p.Thr514Ala)
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
n.1533A>G
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
n.690A>G
1g.161853273A>TCA343381023ATF6c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.1523A>T
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.1540A>T (p.Thr514Ser)
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
n.1533A>T
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
n.690A>T
1g.161853274_161853277dupCA2648814389ATF6c.1484_1487dup (p.Lys496AsnfsTer9)
c.878_881dup (p.Lys294AsnfsTer9)
n.1524_1527dup
c.*1107_*1110dup (n.*1107_*1110dup)
c.1541_1544dup (p.Lys515AsnfsTer9)
c.*1336_*1339dup (n.*1336_*1339dup)
c.1286_1289dup (p.Lys430AsnfsTer9)
c.*402_*405dup (n.*402_*405dup)
c.*1285_*1288dup (n.*1285_*1288dup)
n.1534_1537dup
c.1100_1103dup (p.Lys368AsnfsTer9)
n.691_694dup
gnomAD v4
1g.161853274C>ACA343381026ATF6c.1484C>A (p.Thr495Asn)
c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.1524C>A
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
c.1541C>A (p.Thr514Asn)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
n.1534C>A
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
n.691C>A
1g.161853274C=CA1202913053ATF6c.1484C= (p.Thr495=)
c.878C= (p.Thr293=)
n.1524C=
c.*1107C= (n.*1107C=)
c.1541C= (p.Thr514=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
c.1286C= (p.Thr429=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.*1285C= (n.*1285C=)
n.1534C=
c.1100C= (p.Thr367=)
n.691C=
1g.161853274C>GCA31725833ATF6c.1484C>G (p.Thr495Ser)
c.878C>G (p.Thr293Ser)
n.1524C>G
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
c.1541C>G (p.Thr514Ser)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
n.1534C>G
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
n.691C>G
dbSNP
1g.161853274C>TCA343381030ATF6c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.1524C>T
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
c.1541C>T (p.Thr514Ile)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
n.1534C>T
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
n.691C>T
gnomAD v4
1g.161853275C>ACA421434121ATF6c.1485C>A (p.Thr495=)
c.879C>A (p.Thr293=)
n.1525C>A
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.1542C>A (p.Thr514=)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.1287C>A (p.Thr429=)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
n.1535C>A
c.1101C>A (p.Thr367=)
n.692C>A
1g.161853275C=CA1146828165ATF6c.1485C= (p.Thr495=)
c.879C= (p.Thr293=)
n.1525C=
c.*1108C= (n.*1108C=)
c.1542C= (p.Thr514=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
c.1287C= (p.Thr429=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.*1286C= (n.*1286C=)
n.1535C=
c.1101C= (p.Thr367=)
n.692C=
1g.161853275C>GCA1214485ATF6c.1485C>G (p.Thr495=)
c.879C>G (p.Thr293=)
n.1525C>G
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.1542C>G (p.Thr514=)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.1287C>G (p.Thr429=)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
n.1535C>G
c.1101C>G (p.Thr367=)
n.692C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853275C>TCA421434122ATF6c.1485C>T (p.Thr495=)
c.879C>T (p.Thr293=)
n.1525C>T
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.1542C>T (p.Thr514=)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.1287C>T (p.Thr429=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
n.1535C>T
c.1101C>T (p.Thr367=)
n.692C>T
1g.161853275_161853277dupCA2648814390ATF6c.1485_1487dup (p.Thr495_Lys496insAsn)
c.879_881dup (p.Thr293_Lys294insAsn)
n.1525_1527dup
c.*1108_*1110dup (n.*1108_*1110dup)
c.1542_1544dup (p.Thr514_Lys515insAsn)
c.*1337_*1339dup (n.*1337_*1339dup)
c.1287_1289dup (p.Thr429_Lys430insAsn)
c.*403_*405dup (n.*403_*405dup)
c.*1286_*1288dup (n.*1286_*1288dup)
n.1535_1537dup
c.1101_1103dup (p.Thr367_Lys368insAsn)
n.692_694dup
gnomAD v4
1g.161853276A=CA1202913054ATF6c.1486A= (p.Lys496=)
c.880A= (p.Lys294=)
n.1526A=
c.*1109A= (n.*1109A=)
c.1543A= (p.Lys515=)
c.*1338A= (n.*1338A=)
c.1288A= (p.Lys430=)
c.*404A= (n.*404A=)
c.*1287A= (n.*1287A=)
n.1536A=
c.1102A= (p.Lys368=)
n.693A=
1g.161853276A>CCA343381034ATF6c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
n.1526A>C
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
n.1536A>C
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
n.693A>C
1g.161853276A>GCA1214486ATF6c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
n.1526A>G
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
n.1536A>G
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
n.693A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853276A>TCA343381043ATF6c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
n.1526A>T
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
n.1536A>T
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
n.693A>T
1g.161853277A>CCA343381047ATF6c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
n.1527A>C
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
n.1537A>C
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
n.694A>C
1g.161853277A>GCA343381051ATF6c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
n.1527A>G
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
n.1537A>G
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
n.694A>G
1g.161853277A>TCA343381048ATF6c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.881A>T (p.Lys294Met)
n.1527A>T
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.1544A>T (p.Lys515Met)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.1289A>T (p.Lys430Met)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
n.1537A>T
c.1103A>T (p.Lys368Met)
n.694A>T
1g.161853278G>ACA421434123ATF6c.1488G>A (p.Lys496=)
c.882G>A (p.Lys294=)
n.1528G>A
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
c.1545G>A (p.Lys515=)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.1290G>A (p.Lys430=)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
n.1538G>A
c.1104G>A (p.Lys368=)
n.695G>A
1g.161853278G>CCA343381054ATF6c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.882G>C (p.Lys294Asn)
n.1528G>C
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
c.1545G>C (p.Lys515Asn)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.1290G>C (p.Lys430Asn)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
n.1538G>C
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
n.695G>C
gnomAD v4
1g.161853278G>TCA343381055ATF6c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.882G>T (p.Lys294Asn)
n.1528G>T
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
c.1545G>T (p.Lys515Asn)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
n.1538G>T
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
n.695G>T
1g.161853279T>ACA343381057ATF6c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.1529T>A
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
n.1539T>A
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
n.696T>A
1g.161853279T>CCA343381059ATF6c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.1529T>C
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
n.1539T>C
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
n.696T>C
1g.161853279T>GCA343381061ATF6c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.1529T>G
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
n.1539T>G
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
n.696T>G
1g.161853280C>ACA343381064ATF6c.1490C>A (p.Ser497Ter)
c.884C>A (p.Ser295Ter)
n.1530C>A
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
c.1547C>A (p.Ser516Ter)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
n.1540C>A
c.1106C>A (p.Ser369Ter)
n.697C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.161853280C=CA1202913056ATF6c.1490C= (p.Ser497=)
c.884C= (p.Ser295=)
n.1530C=
c.*1113C= (n.*1113C=)
c.1547C= (p.Ser516=)
c.*1342C= (n.*1342C=)
c.1292C= (p.Ser431=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.*1291C= (n.*1291C=)
n.1540C=
c.1106C= (p.Ser369=)
n.697C=
1g.161853280C>GCA343381067ATF6c.1490C>G (p.Ser497Ter)
c.884C>G (p.Ser295Ter)
n.1530C>G
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
c.1547C>G (p.Ser516Ter)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
c.1292C>G (p.Ser431Ter)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
n.1540C>G
c.1106C>G (p.Ser369Ter)
n.697C>G
1g.161853280C>TCA343381070ATF6c.1490C>T (p.Ser497Leu)
c.884C>T (p.Ser295Leu)
n.1530C>T
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
c.1547C>T (p.Ser516Leu)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
n.1540C>T
c.1106C>T (p.Ser369Leu)
n.697C>T
1g.161853280_161853283delinsCAAGCA1202913055ATF6c.1490_1493delinsCAAG (p.Ser497=)
c.884_887delinsCAAG (p.Ser295=)
n.1530_1533delinsCAAG
c.*1113_*1116delinsCAAG (n.*1113_*1116delinsCAAG)
c.1547_1550delinsCAAG (p.Ser516=)
c.*1342_*1345delinsCAAG (n.*1342_*1345delinsCAAG)
c.1292_1295delinsCAAG (p.Ser431=)
c.*408_*411delinsCAAG (n.*408_*411delinsCAAG)
c.*1291_*1294delinsCAAG (n.*1291_*1294delinsCAAG)
n.1540_1543delinsCAAG
c.1106_1109delinsCAAG (p.Ser369=)
n.697_700delinsCAAG
1g.161853281A=CA1139849406ATF6c.1491A= (p.Ser497=)
c.885A= (p.Ser295=)
n.1531A=
c.*1114A= (n.*1114A=)
c.1548A= (p.Ser516=)
c.*1343A= (n.*1343A=)
c.1293A= (p.Ser431=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.*1292A= (n.*1292A=)
n.1541A=
c.1107A= (p.Ser369=)
n.698A=
1g.161853281A>CCA421434124ATF6c.1491A>C (p.Ser497=)
c.885A>C (p.Ser295=)
n.1531A>C
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
c.1548A>C (p.Ser516=)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
c.1293A>C (p.Ser431=)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
n.1541A>C
c.1107A>C (p.Ser369=)
n.698A>C
1g.161853281A>GCA421434125ATF6c.1491A>G (p.Ser497=)
c.885A>G (p.Ser295=)
n.1531A>G
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
c.1548A>G (p.Ser516=)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
c.1293A>G (p.Ser431=)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
n.1541A>G
c.1107A>G (p.Ser369=)
n.698A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853281A>TCA31725860ATF6c.1491A>T (p.Ser497=)
c.885A>T (p.Ser295=)
n.1531A>T
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.1548A>T (p.Ser516=)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
c.1293A>T (p.Ser431=)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
n.1541A>T
c.1107A>T (p.Ser369=)
n.698A>T
1g.161853286_161853288delCA1214487ATF6c.1496_1498del (p.Arg499del)
c.890_892del (p.Arg297del)
n.1536_1538del
c.*1119_*1121del (n.*1119_*1121del)
c.1553_1555del (p.Arg518del)
c.*1348_*1350del (n.*1348_*1350del)
c.1298_1300del (p.Arg433del)
c.*414_*416del (n.*414_*416del)
c.*1297_*1299del (n.*1297_*1299del)
n.1546_1548del
c.1112_1114del (p.Arg371del)
n.703_705del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853282A=CA1202913057ATF6c.1492A= (p.Arg498=)
c.886A= (p.Arg296=)
n.1532A=
c.*1115A= (n.*1115A=)
c.1549A= (p.Arg517=)
c.*1344A= (n.*1344A=)
c.1294A= (p.Arg432=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.*1293A= (n.*1293A=)
n.1542A=
c.1108A= (p.Arg370=)
n.699A=
1g.161853282A>CCA421434126ATF6c.1492A>C (p.Arg498=)
c.886A>C (p.Arg296=)
n.1532A>C
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.1549A>C (p.Arg517=)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.1294A>C (p.Arg432=)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
n.1542A>C
c.1108A>C (p.Arg370=)
n.699A>C
1g.161853282A>GCA343381075ATF6c.1492A>G (p.Arg498Gly)
c.886A>G (p.Arg296Gly)
n.1532A>G
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.1549A>G (p.Arg517Gly)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
n.1542A>G
c.1108A>G (p.Arg370Gly)
n.699A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.161853282A>TCA343381077ATF6c.1492A>T (p.Arg498Ter)
c.886A>T (p.Arg296Ter)
n.1532A>T
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.1549A>T (p.Arg517Ter)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.1294A>T (p.Arg432Ter)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
n.1542A>T
c.1108A>T (p.Arg370Ter)
n.699A>T
1g.161853283G>ACA343381086ATF6c.1493G>A (p.Arg498Lys)
c.887G>A (p.Arg296Lys)
n.1533G>A
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.1550G>A (p.Arg517Lys)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
n.1543G>A
c.1109G>A (p.Arg370Lys)
n.700G>A
COSMIC
1g.161853283G>CCA343381083ATF6c.1493G>C (p.Arg498Thr)
c.887G>C (p.Arg296Thr)
n.1533G>C
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.1550G>C (p.Arg517Thr)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
n.1543G>C
c.1109G>C (p.Arg370Thr)
n.700G>C
1g.161853283G>TCA343381081ATF6c.1493G>T (p.Arg498Ile)
c.887G>T (p.Arg296Ile)
n.1533G>T
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.1550G>T (p.Arg517Ile)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.1295G>T (p.Arg432Ile)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
n.1543G>T
c.1109G>T (p.Arg370Ile)
n.700G>T
1g.161853284A=CA1202913058ATF6c.1494A= (p.Arg498=)
c.888A= (p.Arg296=)
n.1534A=
c.*1117A= (n.*1117A=)
c.1551A= (p.Arg517=)
c.*1346A= (n.*1346A=)
c.1296A= (p.Arg432=)
c.*412A= (n.*412A=)
c.*1295A= (n.*1295A=)
n.1544A=
c.1110A= (p.Arg370=)
n.701A=
1g.161853284A>CCA343381090ATF6c.1494A>C (p.Arg498Ser)
c.888A>C (p.Arg296Ser)
n.1534A>C
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.1551A>C (p.Arg517Ser)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.1296A>C (p.Arg432Ser)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
n.1544A>C
c.1110A>C (p.Arg370Ser)
n.701A>C
1g.161853284A>GCA421434127ATF6c.1494A>G (p.Arg498=)
c.888A>G (p.Arg296=)
n.1534A>G
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.1551A>G (p.Arg517=)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.1296A>G (p.Arg432=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
n.1544A>G
c.1110A>G (p.Arg370=)
n.701A>G
dbSNP
1g.161853284A>TCA343381092ATF6c.1494A>T (p.Arg498Ser)
c.888A>T (p.Arg296Ser)
n.1534A>T
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.1551A>T (p.Arg517Ser)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.1296A>T (p.Arg432Ser)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
n.1544A>T
c.1110A>T (p.Arg370Ser)
n.701A>T
1g.161853285A>CCA421434128ATF6c.1495A>C (p.Arg499=)
c.889A>C (p.Arg297=)
n.1535A>C
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.1552A>C (p.Arg518=)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.1297A>C (p.Arg433=)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
n.1545A>C
c.1111A>C (p.Arg371=)
n.702A>C
1g.161853285A>GCA343381097ATF6c.1495A>G (p.Arg499Gly)
c.889A>G (p.Arg297Gly)
n.1535A>G
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.1552A>G (p.Arg518Gly)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.1297A>G (p.Arg433Gly)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
n.1545A>G
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
n.702A>G
1g.161853285A>TCA343381098ATF6c.1495A>T (p.Arg499Ter)
c.889A>T (p.Arg297Ter)
n.1535A>T
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.1552A>T (p.Arg518Ter)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.1297A>T (p.Arg433Ter)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
n.1545A>T
c.1111A>T (p.Arg371Ter)
n.702A>T
1g.161853286G>ACA343381103ATF6c.1496G>A (p.Arg499Lys)
c.890G>A (p.Arg297Lys)
n.1536G>A
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.1553G>A (p.Arg518Lys)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.1298G>A (p.Arg433Lys)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
n.1546G>A
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
n.703G>A
1g.161853286G>CCA343381107ATF6c.1496G>C (p.Arg499Thr)
c.890G>C (p.Arg297Thr)
n.1536G>C
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
c.1553G>C (p.Arg518Thr)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.1298G>C (p.Arg433Thr)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
n.1546G>C
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
n.703G>C
1g.161853286G>TCA343381109ATF6c.1496G>T (p.Arg499Ile)
c.890G>T (p.Arg297Ile)
n.1536G>T
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
c.1553G>T (p.Arg518Ile)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.1298G>T (p.Arg433Ile)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
n.1546G>T
c.1112G>T (p.Arg371Ile)
n.703G>T
1g.161853287A=CA1202913059ATF6c.1497A= (p.Arg499=)
c.891A= (p.Arg297=)
n.1537A=
c.*1120A= (n.*1120A=)
c.1554A= (p.Arg518=)
c.*1349A= (n.*1349A=)
c.1299A= (p.Arg433=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.*1298A= (n.*1298A=)
n.1547A=
c.1113A= (p.Arg371=)
n.704A=
1g.161853287A>CCA31725867ATF6c.1497A>C (p.Arg499Ser)
c.891A>C (p.Arg297Ser)
n.1537A>C
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.1554A>C (p.Arg518Ser)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.1299A>C (p.Arg433Ser)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
n.1547A>C
c.1113A>C (p.Arg371Ser)
n.704A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853287A>GCA421434129ATF6c.1497A>G (p.Arg499=)
c.891A>G (p.Arg297=)
n.1537A>G
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.1554A>G (p.Arg518=)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.1299A>G (p.Arg433=)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
n.1547A>G
c.1113A>G (p.Arg371=)
n.704A>G
1g.161853287A>TCA343381117ATF6c.1497A>T (p.Arg499Ser)
c.891A>T (p.Arg297Ser)
n.1537A>T
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.1554A>T (p.Arg518Ser)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.1299A>T (p.Arg433Ser)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
n.1547A>T
c.1113A>T (p.Arg371Ser)
n.704A>T
1g.161853288A=CA1202913060ATF6c.1498A= (p.Met500=)
c.892A= (p.Met298=)
n.1538A=
c.*1121A= (n.*1121A=)
c.1555A= (p.Met519=)
c.*1350A= (n.*1350A=)
c.1300A= (p.Met434=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.*1299A= (n.*1299A=)
n.1548A=
c.1114A= (p.Met372=)
n.705A=
1g.161853288A>CCA1214488ATF6c.1498A>C (p.Met500Leu)
c.892A>C (p.Met298Leu)
n.1538A>C
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.1555A>C (p.Met519Leu)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.1300A>C (p.Met434Leu)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
n.1548A>C
c.1114A>C (p.Met372Leu)
n.705A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853288A>GCA343381121ATF6c.1498A>G (p.Met500Val)
c.892A>G (p.Met298Val)
n.1538A>G
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.1555A>G (p.Met519Val)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.1300A>G (p.Met434Val)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
n.1548A>G
c.1114A>G (p.Met372Val)
n.705A>G
1g.161853288A>TCA343381122ATF6c.1498A>T (p.Met500Leu)
c.892A>T (p.Met298Leu)
n.1538A>T
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.1555A>T (p.Met519Leu)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.1300A>T (p.Met434Leu)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
n.1548A>T
c.1114A>T (p.Met372Leu)
n.705A>T
1g.161853289T>ACA343381126ATF6c.1499T>A (p.Met500Lys)
c.893T>A (p.Met298Lys)
n.1539T>A
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.1556T>A (p.Met519Lys)
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
c.1301T>A (p.Met434Lys)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
n.1549T>A
c.1115T>A (p.Met372Lys)
n.706T>A
1g.161853289T>CCA343381133ATF6c.1499T>C (p.Met500Thr)
c.893T>C (p.Met298Thr)
n.1539T>C
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.1556T>C (p.Met519Thr)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
c.1301T>C (p.Met434Thr)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
n.1549T>C
c.1115T>C (p.Met372Thr)
n.706T>C
gnomAD v4
1g.161853289T>GCA343381129ATF6c.1499T>G (p.Met500Arg)
c.893T>G (p.Met298Arg)
n.1539T>G
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.1556T>G (p.Met519Arg)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
c.1301T>G (p.Met434Arg)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
n.1549T>G
c.1115T>G (p.Met372Arg)
n.706T>G
1g.161853290G>ACA343381135ATF6c.1500G>A (p.Met500Ile)
c.894G>A (p.Met298Ile)
n.1540G>A
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.1557G>A (p.Met519Ile)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.1302G>A (p.Met434Ile)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
n.1550G>A
c.1116G>A (p.Met372Ile)
n.707G>A
1g.161853290G>CCA343381138ATF6c.1500G>C (p.Met500Ile)
c.894G>C (p.Met298Ile)
n.1540G>C
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.1557G>C (p.Met519Ile)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
c.1302G>C (p.Met434Ile)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
n.1550G>C
c.1116G>C (p.Met372Ile)
n.707G>C
1g.161853290G>TCA343381137ATF6c.1500G>T (p.Met500Ile)
c.894G>T (p.Met298Ile)
n.1540G>T
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.1557G>T (p.Met519Ile)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
c.1302G>T (p.Met434Ile)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
n.1550G>T
c.1116G>T (p.Met372Ile)
n.707G>T
1g.161853291A>CCA343381139ATF6c.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
n.1541A>C
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
n.1551A>C
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
n.708A>C
1g.161853291A>GCA343381141ATF6c.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
n.1541A>G
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
n.1551A>G
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
n.708A>G
1g.161853291A>TCA343381143ATF6c.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
n.1541A>T
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
n.1551A>T
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
n.708A>T
1g.161853292C>ACA343381145ATF6c.1502C>A (p.Thr501Lys)
c.896C>A (p.Thr299Lys)
n.1542C>A
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.1559C>A (p.Thr520Lys)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.1304C>A (p.Thr435Lys)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
n.1552C>A
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
n.709C>A
1g.161853292C>GCA343381146ATF6c.1502C>G (p.Thr501Arg)
c.896C>G (p.Thr299Arg)
n.1542C>G
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.1559C>G (p.Thr520Arg)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
n.1552C>G
c.1118C>G (p.Thr373Arg)
n.709C>G
1g.161853292C>TCA343381147ATF6c.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
n.1542C>T
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
n.1552C>T
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
n.709C>T
1g.161853293A>CCA421434130ATF6c.1503A>C (p.Thr501=)
c.897A>C (p.Thr299=)
n.1543A>C
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.1560A>C (p.Thr520=)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.1305A>C (p.Thr435=)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
n.1553A>C
c.1119A>C (p.Thr373=)
n.710A>C
1g.161853293A>GCA421434131ATF6c.1503A>G (p.Thr501=)
c.897A>G (p.Thr299=)
n.1543A>G
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.1560A>G (p.Thr520=)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.1305A>G (p.Thr435=)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
n.1553A>G
c.1119A>G (p.Thr373=)
n.710A>G
1g.161853293A>TCA421434132ATF6c.1503A>T (p.Thr501=)
c.897A>T (p.Thr299=)
n.1543A>T
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.1560A>T (p.Thr520=)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.1305A>T (p.Thr435=)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
n.1553A>T
c.1119A>T (p.Thr373=)
n.710A>T
1g.161853294A=CA1144369186ATF6c.1504A= (p.Asn502=)
c.898A= (p.Asn300=)
n.1544A=
c.*1127A= (n.*1127A=)
c.1561A= (p.Asn521=)
c.*1356A= (n.*1356A=)
c.1306A= (p.Asn436=)
c.*422A= (n.*422A=)
c.*1305A= (n.*1305A=)
n.1554A=
c.1120A= (p.Asn374=)
n.711A=
1g.161853294A>CCA343381149ATF6c.1504A>C (p.Asn502His)
c.898A>C (p.Asn300His)
n.1544A>C
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.1561A>C (p.Asn521His)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.1306A>C (p.Asn436His)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
n.1554A>C
c.1120A>C (p.Asn374His)
n.711A>C
1g.161853294A>GCA1214489ATF6c.1504A>G (p.Asn502Asp)
c.898A>G (p.Asn300Asp)
n.1544A>G
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.1561A>G (p.Asn521Asp)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.1306A>G (p.Asn436Asp)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
n.1554A>G
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
n.711A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853294A>TCA343381151ATF6c.1504A>T (p.Asn502Tyr)
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
n.1544A>T
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.1561A>T (p.Asn521Tyr)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
n.1554A>T
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
n.711A>T
1g.161853295A=CA1202913061ATF6c.1505A= (p.Asn502=)
c.899A= (p.Asn300=)
n.1545A=
c.*1128A= (n.*1128A=)
c.1562A= (p.Asn521=)
c.*1357A= (n.*1357A=)
c.1307A= (p.Asn436=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.*1306A= (n.*1306A=)
n.1555A=
c.1121A= (p.Asn374=)
n.712A=
1g.161853295A>CCA343381152ATF6c.1505A>C (p.Asn502Thr)
c.899A>C (p.Asn300Thr)
n.1545A>C
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.1562A>C (p.Asn521Thr)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
n.1555A>C
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
n.712A>C
1g.161853295A>GCA343381154ATF6c.1505A>G (p.Asn502Ser)
c.899A>G (p.Asn300Ser)
n.1545A>G
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.1562A>G (p.Asn521Ser)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
n.1555A>G
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
n.712A>G
dbSNP
1g.161853295A>TCA343381155ATF6c.1505A>T (p.Asn502Ile)
c.899A>T (p.Asn300Ile)
n.1545A>T
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.1562A>T (p.Asn521Ile)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
n.1555A>T
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
n.712A>T
1g.161853296T>ACA343381158ATF6c.1506T>A (p.Asn502Lys)
c.900T>A (p.Asn300Lys)
n.1546T>A
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.1563T>A (p.Asn521Lys)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.1308T>A (p.Asn436Lys)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
n.1556T>A
c.1122T>A (p.Asn374Lys)
n.713T>A
1g.161853296T>CCA421434133ATF6c.1506T>C (p.Asn502=)
c.900T>C (p.Asn300=)
n.1546T>C
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.1563T>C (p.Asn521=)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.1308T>C (p.Asn436=)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
n.1556T>C
c.1122T>C (p.Asn374=)
n.713T>C
dbSNP
1g.161853296T>GCA343381156ATF6c.1506T>G (p.Asn502Lys)
c.900T>G (p.Asn300Lys)
n.1546T>G
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.1563T>G (p.Asn521Lys)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.1308T>G (p.Asn436Lys)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
n.1556T>G
c.1122T>G (p.Asn374Lys)
n.713T>G
1g.161853296T=CA1202913062ATF6c.1506T= (p.Asn502=)
c.900T= (p.Asn300=)
n.1546T=
c.*1129T= (n.*1129T=)
c.1563T= (p.Asn521=)
c.*1358T= (n.*1358T=)
c.1308T= (p.Asn436=)
c.*424T= (n.*424T=)
c.*1307T= (n.*1307T=)
n.1556T=
c.1122T= (p.Asn374=)
n.713T=
1g.161853297A>CCA343381159ATF6c.1507A>C (p.Asn503His)
c.901A>C (p.Asn301His)
n.1547A>C
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.1564A>C (p.Asn522His)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.1309A>C (p.Asn437His)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
n.1557A>C
c.1123A>C (p.Asn375His)
n.714A>C
1g.161853297A>GCA343381161ATF6c.1507A>G (p.Asn503Asp)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
n.1547A>G
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.1564A>G (p.Asn522Asp)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
n.1557A>G
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
n.714A>G
gnomAD v4
1g.161853297A>TCA343381162ATF6c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
n.1547A>T
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.1564A>T (p.Asn522Tyr)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
n.1557A>T
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
n.714A>T
1g.161853298A=CA1202913063ATF6c.1508A= (p.Asn503=)
c.902A= (p.Asn301=)
n.1548A=
c.*1131A= (n.*1131A=)
c.1565A= (p.Asn522=)
c.*1360A= (n.*1360A=)
c.1310A= (p.Asn437=)
c.*426A= (n.*426A=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
n.1558A=
c.1124A= (p.Asn375=)
n.715A=
1g.161853298A>CCA343381164ATF6c.1508A>C (p.Asn503Thr)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
n.1548A>C
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.1565A>C (p.Asn522Thr)
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
n.1558A>C
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
n.715A>C
1g.161853298A>GCA343381167ATF6c.1508A>G (p.Asn503Ser)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
n.1548A>G
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.1565A>G (p.Asn522Ser)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
n.1558A>G
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
n.715A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853298A>TCA343381168ATF6c.1508A>T (p.Asn503Ile)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
n.1548A>T
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.1565A>T (p.Asn522Ile)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
n.1558A>T
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
n.715A>T
1g.161853299T>ACA343381170ATF6c.1509T>A (p.Asn503Lys)
c.903T>A (p.Asn301Lys)
n.1549T>A
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.1566T>A (p.Asn522Lys)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.1311T>A (p.Asn437Lys)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
n.1559T>A
c.1125T>A (p.Asn375Lys)
n.716T>A
1g.161853299T>CCA421434134ATF6c.1509T>C (p.Asn503=)
c.903T>C (p.Asn301=)
n.1549T>C
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.1566T>C (p.Asn522=)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.1311T>C (p.Asn437=)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
n.1559T>C
c.1125T>C (p.Asn375=)
n.716T>C
1g.161853299T>GCA343381172ATF6c.1509T>G (p.Asn503Lys)
c.903T>G (p.Asn301Lys)
n.1549T>G
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.1566T>G (p.Asn522Lys)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.1311T>G (p.Asn437Lys)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
n.1559T>G
c.1125T>G (p.Asn375Lys)
n.716T>G
1g.161853300C>ACA343381176ATF6c.1510C>A (p.Gln504Lys)
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n.1550C>A
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
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c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
n.1560C>A
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
n.717C>A
1g.161853300C=CA1202913064ATF6c.1510C= (p.Gln504=)
c.904C= (p.Gln302=)
n.1550C=
c.*1133C= (n.*1133C=)
c.1567C= (p.Gln523=)
c.*1362C= (n.*1362C=)
c.1312C= (p.Gln438=)
c.*428C= (n.*428C=)
c.*1311C= (n.*1311C=)
n.1560C=
c.1126C= (p.Gln376=)
n.717C=
1g.161853300C>GCA343381179ATF6c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
n.1550C>G
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
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c.*1362C>G (n.*1362C>G)
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c.*428C>G (n.*428C>G)
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n.1560C>G
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
n.717C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853300C>TCA343381182ATF6c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
n.1550C>T
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
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c.*1362C>T (n.*1362C>T)
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c.*428C>T (n.*428C>T)
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n.1560C>T
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
n.717C>T
1g.161853301A=CA1202913065ATF6c.1511A= (p.Gln504=)
c.905A= (p.Gln302=)
n.1551A=
c.*1134A= (n.*1134A=)
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c.1313A= (p.Gln438=)
c.*429A= (n.*429A=)
c.*1312A= (n.*1312A=)
n.1561A=
c.1127A= (p.Gln376=)
n.718A=
1g.161853301A>CCA1214490ATF6c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
n.1551A>C
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
n.1561A>C
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
n.718A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853301A>GCA343381185ATF6c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
n.1551A>G
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
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n.1561A>G
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
n.718A>G
1g.161853301A>TCA343381183ATF6c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
n.1551A>T
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.1568A>T (p.Gln523Leu)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
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c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
n.1561A>T
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
n.718A>T
1g.161853302A>CCA343381190ATF6c.1512A>C (p.Gln504His)
c.906A>C (p.Gln302His)
n.1552A>C
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
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c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.1314A>C (p.Gln438His)
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c.*1313A>C (n.*1313A>C)
n.1562A>C
c.1128A>C (p.Gln376His)
n.719A>C
1g.161853302A>GCA421434135ATF6c.1512A>G (p.Gln504=)
c.906A>G (p.Gln302=)
n.1552A>G
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.1569A>G (p.Gln523=)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.1314A>G (p.Gln438=)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.1562A>G
c.1128A>G (p.Gln376=)
n.719A>G
1g.161853302A>TCA343381192ATF6c.1512A>T (p.Gln504His)
c.906A>T (p.Gln302His)
n.1552A>T
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.1569A>T (p.Gln523His)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.1314A>T (p.Gln438His)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.1562A>T
c.1128A>T (p.Gln376His)
n.719A>T
1g.161853303C>ACA343381195ATF6c.1513C>A (p.Gln505Lys)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
n.1553C>A
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.1570C>A (p.Gln524Lys)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
n.1563C>A
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
n.720C>A
1g.161853303C>GCA343381198ATF6c.1513C>G (p.Gln505Glu)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
n.1553C>G
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.1570C>G (p.Gln524Glu)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
n.1563C>G
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
n.720C>G
gnomAD v4
1g.161853303C>TCA343381200ATF6c.1513C>T (p.Gln505Ter)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
n.1553C>T
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.1570C>T (p.Gln524Ter)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
n.1563C>T
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
n.720C>T
1g.161853304A=CA1202913066ATF6c.1514A= (p.Gln505=)
c.908A= (p.Gln303=)
n.1554A=
c.*1137A= (n.*1137A=)
c.1571A= (p.Gln524=)
c.*1366A= (n.*1366A=)
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c.*432A= (n.*432A=)
c.*1315A= (n.*1315A=)
n.1564A=
c.1130A= (p.Gln377=)
n.721A=
1g.161853304A>CCA343381201ATF6c.1514A>C (p.Gln505Pro)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
n.1554A>C
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.1571A>C (p.Gln524Pro)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
n.1564A>C
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
n.721A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853304A>GCA343381203ATF6c.1514A>G (p.Gln505Arg)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
n.1554A>G
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.1571A>G (p.Gln524Arg)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
n.1564A>G
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
n.721A>G
gnomAD v4
1g.161853304A>TCA343381208ATF6c.1514A>T (p.Gln505Leu)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
n.1554A>T
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.1571A>T (p.Gln524Leu)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
c.1316A>T (p.Gln439Leu)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
n.1564A>T
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
n.721A>T
1g.161853305G>ACA421434136ATF6c.1515G>A (p.Gln505=)
c.909G>A (p.Gln303=)
n.1555G>A
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.1572G>A (p.Gln524=)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.1317G>A (p.Gln439=)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
n.1565G>A
c.1131G>A (p.Gln377=)
n.722G>A
1g.161853305G>CCA343381213ATF6c.1515G>C (p.Gln505His)
c.909G>C (p.Gln303His)
n.1555G>C
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.1572G>C (p.Gln524His)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.1317G>C (p.Gln439His)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
n.1565G>C
c.1131G>C (p.Gln377His)
n.722G>C
1g.161853305G>TCA343381215ATF6c.1515G>T (p.Gln505His)
c.909G>T (p.Gln303His)
n.1555G>T
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.1572G>T (p.Gln524His)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.1317G>T (p.Gln439His)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
n.1565G>T
c.1131G>T (p.Gln377His)
n.722G>T
1g.161853306A>CCA343381218ATF6c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
n.1556A>C
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
n.1566A>C
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
n.723A>C
1g.161853306A>GCA343381220ATF6c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
n.1556A>G
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
n.1566A>G
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
n.723A>G
1g.161853306A>TCA343381221ATF6c.1516A>T (p.Lys506Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
n.1556A>T
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
n.1566A>T
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
n.723A>T
1g.161853307A>CCA343381228ATF6c.1517A>C (p.Lys506Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
n.1557A>C
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
n.1567A>C
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
n.724A>C
1g.161853307A>GCA343381225ATF6c.1517A>G (p.Lys506Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
n.1557A>G
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
n.1567A>G
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
n.724A>G
1g.161853307A>TCA343381226ATF6c.1517A>T (p.Lys506Ile)
c.911A>T (p.Lys304Ile)
n.1557A>T
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.1574A>T (p.Lys525Ile)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.1319A>T (p.Lys440Ile)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
n.1567A>T
c.1133A>T (p.Lys378Ile)
n.724A>T
1g.161853308A>CCA343381230ATF6c.1518A>C (p.Lys506Asn)
c.912A>C (p.Lys304Asn)
n.1558A>C
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.1575A>C (p.Lys525Asn)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.1320A>C (p.Lys440Asn)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
n.1568A>C
c.1134A>C (p.Lys378Asn)
n.725A>C
gnomAD v4
1g.161853308A>GCA421434137ATF6c.1518A>G (p.Lys506=)
c.912A>G (p.Lys304=)
n.1558A>G
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.1575A>G (p.Lys525=)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.1320A>G (p.Lys440=)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
n.1568A>G
c.1134A>G (p.Lys378=)
n.725A>G
1g.161853308A>TCA343381231ATF6c.1518A>T (p.Lys506Asn)
c.912A>T (p.Lys304Asn)
n.1558A>T
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.1575A>T (p.Lys525Asn)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.1320A>T (p.Lys440Asn)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
n.1568A>T
c.1134A>T (p.Lys378Asn)
n.725A>T
1g.161853309A>CCA343381233ATF6c.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
n.1559A>C
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
n.1569A>C
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
n.726A>C
1g.161853309A>GCA343381236ATF6c.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
n.1559A>G
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
n.1569A>G
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
n.726A>G
1g.161853309A>TCA343381239ATF6c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
n.1559A>T
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
n.1569A>T
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
n.726A>T
1g.161853310C>ACA1214491ATF6c.1520C>A (p.Thr507Asn)
c.914C>A (p.Thr305Asn)
n.1560C>A
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
n.1570C>A
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
n.727C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853310C=CA1143481430ATF6c.1520C= (p.Thr507=)
c.914C= (p.Thr305=)
n.1560C=
c.*1143C= (n.*1143C=)
c.1577C= (p.Thr526=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
c.1322C= (p.Thr441=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
n.1570C=
c.1136C= (p.Thr379=)
n.727C=
1g.161853310C>GCA343381241ATF6c.1520C>G (p.Thr507Ser)
c.914C>G (p.Thr305Ser)
n.1560C>G
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
n.1570C>G
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
n.727C>G
1g.161853310C>TCA343381243ATF6c.1520C>T (p.Thr507Ile)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
n.1560C>T
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
n.1570C>T
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
n.727C>T
1g.161853311C>ACA421434138ATF6c.1521C>A (p.Thr507=)
c.915C>A (p.Thr305=)
n.1561C>A
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.1578C>A (p.Thr526=)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.1323C>A (p.Thr441=)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
n.1571C>A
c.1137C>A (p.Thr379=)
n.728C>A
1g.161853311C=CA1202913067ATF6c.1521C= (p.Thr507=)
c.915C= (p.Thr305=)
n.1561C=
c.*1144C= (n.*1144C=)
c.1578C= (p.Thr526=)
c.*1373C= (n.*1373C=)
c.1323C= (p.Thr441=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.*1322C= (n.*1322C=)
n.1571C=
c.1137C= (p.Thr379=)
n.728C=
1g.161853311C>GCA421434139ATF6c.1521C>G (p.Thr507=)
c.915C>G (p.Thr305=)
n.1561C>G
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.1578C>G (p.Thr526=)
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
c.1323C>G (p.Thr441=)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
n.1571C>G
c.1137C>G (p.Thr379=)
n.728C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853311C>TCA421434140ATF6c.1521C>T (p.Thr507=)
c.915C>T (p.Thr305=)
n.1561C>T
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.1578C>T (p.Thr526=)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.1323C>T (p.Thr441=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
n.1571C>T
c.1137C>T (p.Thr379=)
n.728C>T
gnomAD v4
1g.161853312C>ACA343381245ATF6c.1522C>A (p.Arg508Ser)
c.916C>A (p.Arg306Ser)
n.1562C>A
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.1579C>A (p.Arg527Ser)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.1324C>A (p.Arg442Ser)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
n.1572C>A
c.1138C>A (p.Arg380Ser)
n.729C>A
1g.161853312C=CA1148730137ATF6c.1522C= (p.Arg508=)
c.916C= (p.Arg306=)
n.1562C=
c.*1145C= (n.*1145C=)
c.1579C= (p.Arg527=)
c.*1374C= (n.*1374C=)
c.1324C= (p.Arg442=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.*1323C= (n.*1323C=)
n.1572C=
c.1138C= (p.Arg380=)
n.729C=
1g.161853312C>GCA343381247ATF6c.1522C>G (p.Arg508Gly)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
n.1562C>G
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.1579C>G (p.Arg527Gly)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
n.1572C>G
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
n.729C>G
1g.161853312C>TCA1214492ATF6c.1522C>T (p.Arg508Cys)
c.916C>T (p.Arg306Cys)
n.1562C>T
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.1579C>T (p.Arg527Cys)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.1324C>T (p.Arg442Cys)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
n.1572C>T
c.1138C>T (p.Arg380Cys)
n.729C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853313G>ACA1214493ATF6c.1523G>A (p.Arg508His)
c.917G>A (p.Arg306His)
n.1563G>A
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.1580G>A (p.Arg527His)
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.1325G>A (p.Arg442His)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
n.1573G>A
c.1139G>A (p.Arg380His)
n.730G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853313G>CCA343381252ATF6c.1523G>C (p.Arg508Pro)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
n.1563G>C
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.1580G>C (p.Arg527Pro)
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
n.1573G>C
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
n.730G>C
1g.161853313G=CA1143974123ATF6c.1523G= (p.Arg508=)
c.917G= (p.Arg306=)
n.1563G=
c.*1146G= (n.*1146G=)
c.1580G= (p.Arg527=)
c.*1375G= (n.*1375G=)
c.1325G= (p.Arg442=)
c.*441G= (n.*441G=)
c.*1324G= (n.*1324G=)
n.1573G=
c.1139G= (p.Arg380=)
n.730G=
1g.161853313G>TCA343381249ATF6c.1523G>T (p.Arg508Leu)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
n.1563G>T
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.1580G>T (p.Arg527Leu)
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
n.1573G>T
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
n.730G>T
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.161853314T>ACA421434141ATF6c.1524T>A (p.Arg508=)
c.918T>A (p.Arg306=)
n.1564T>A
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.1581T>A (p.Arg527=)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
c.1326T>A (p.Arg442=)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
n.1574T>A
c.1140T>A (p.Arg380=)
n.731T>A
1g.161853314T>CCA421434142ATF6c.1524T>C (p.Arg508=)
c.918T>C (p.Arg306=)
n.1564T>C
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.1581T>C (p.Arg527=)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.1326T>C (p.Arg442=)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
n.1574T>C
c.1140T>C (p.Arg380=)
n.731T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853314T>GCA421434143ATF6c.1524T>G (p.Arg508=)
c.918T>G (p.Arg306=)
n.1564T>G
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.1581T>G (p.Arg527=)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
c.1326T>G (p.Arg442=)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
n.1574T>G
c.1140T>G (p.Arg380=)
n.731T>G
gnomAD v4
1g.161853315delCA2740192239ATF6c.1525del (p.Ile509PhefsTer14)
c.919del (p.Ile307PhefsTer14)
n.1565del
c.*1148del (n.*1148del)
c.1582del (p.Ile528PhefsTer14)
c.*1377del (n.*1377del)
c.1327del (p.Ile443PhefsTer14)
c.*443del (n.*443del)
c.*1326del (n.*1326del)
n.1575del
c.1141del (p.Ile381PhefsTer14)
n.732del
1g.161853315A=CA1148293283ATF6c.1525A= (p.Ile509=)
c.919A= (p.Ile307=)
n.1565A=
c.*1148A= (n.*1148A=)
c.1582A= (p.Ile528=)
c.*1377A= (n.*1377A=)
c.1327A= (p.Ile443=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.*1326A= (n.*1326A=)
n.1575A=
c.1141A= (p.Ile381=)
n.732A=
1g.161853315A>CCA31725891ATF6c.1525A>C (p.Ile509Leu)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
n.1565A>C
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
n.1575A>C
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
n.732A>C
dbSNP
1g.161853315A>GCA343381258ATF6c.1525A>G (p.Ile509Val)
c.919A>G (p.Ile307Val)
n.1565A>G
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
n.1575A>G
c.1141A>G (p.Ile381Val)
n.732A>G
1g.161853315A>TCA343381257ATF6c.1525A>T (p.Ile509Phe)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
n.1565A>T
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
n.1575A>T
c.1141A>T (p.Ile381Phe)
n.732A>T
1g.161853316T>ACA343381260ATF6c.1526T>A (p.Ile509Asn)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
n.1566T>A
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
n.1576T>A
c.1142T>A (p.Ile381Asn)
n.733T>A
1g.161853316T>CCA343381264ATF6c.1526T>C (p.Ile509Thr)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
n.1566T>C
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
n.1576T>C
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
n.733T>C
1g.161853316T>GCA343381262ATF6c.1526T>G (p.Ile509Ser)
c.920T>G (p.Ile307Ser)
n.1566T>G
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
c.1583T>G (p.Ile528Ser)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
n.1576T>G
c.1142T>G (p.Ile381Ser)
n.733T>G
1g.161853317T>ACA421434144ATF6c.1527T>A (p.Ile509=)
c.921T>A (p.Ile307=)
n.1567T>A
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.1584T>A (p.Ile528=)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.1329T>A (p.Ile443=)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
n.1577T>A
c.1143T>A (p.Ile381=)
n.734T>A
1g.161853317T>CCA421434145ATF6c.1527T>C (p.Ile509=)
c.921T>C (p.Ile307=)
n.1567T>C
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.1584T>C (p.Ile528=)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.1329T>C (p.Ile443=)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
n.1577T>C
c.1143T>C (p.Ile381=)
n.734T>C
1g.161853317T>GCA343381266ATF6c.1527T>G (p.Ile509Met)
c.921T>G (p.Ile307Met)
n.1567T>G
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.1584T>G (p.Ile528Met)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.1329T>G (p.Ile443Met)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
n.1577T>G
c.1143T>G (p.Ile381Met)
n.734T>G
1g.161853318C>ACA343381269ATF6c.1528C>A (p.Leu510Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
n.1568C>A
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
n.1578C>A
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
n.735C>A
gnomAD v4
1g.161853318C=CA1202913068ATF6c.1528C= (p.Leu510=)
c.922C= (p.Leu308=)
n.1568C=
c.*1151C= (n.*1151C=)
c.1585C= (p.Leu529=)
c.*1380C= (n.*1380C=)
c.1330C= (p.Leu444=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.*1329C= (n.*1329C=)
n.1578C=
c.1144C= (p.Leu382=)
n.735C=
1g.161853318C>GCA343381270ATF6c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.1568C>G
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
n.1578C>G
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.735C>G
1g.161853318C>TCA1214494ATF6c.1528C>T (p.Leu510Phe)
c.922C>T (p.Leu308Phe)
n.1568C>T
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
n.1578C>T
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
n.735C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853319T>ACA343381275ATF6c.1529T>A (p.Leu510His)
c.923T>A (p.Leu308His)
n.1569T>A
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
n.1579T>A
c.1145T>A (p.Leu382His)
n.736T>A
1g.161853319T>CCA343381278ATF6c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.1569T>C
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
n.1579T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.736T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853319T>GCA343381280ATF6c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.1569T>G
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
n.1579T>G
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.736T>G
1g.161853319T=CA1202913069ATF6c.1529T= (p.Leu510=)
c.923T= (p.Leu308=)
n.1569T=
c.*1152T= (n.*1152T=)
c.1586T= (p.Leu529=)
c.*1381T= (n.*1381T=)
c.1331T= (p.Leu444=)
c.*447T= (n.*447T=)
c.*1330T= (n.*1330T=)
n.1579T=
c.1145T= (p.Leu382=)
n.736T=
1g.161853320T>ACA421434146ATF6c.1530T>A (p.Leu510=)
c.924T>A (p.Leu308=)
n.1570T>A
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.1587T>A (p.Leu529=)
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
c.1332T>A (p.Leu444=)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
n.1580T>A
c.1146T>A (p.Leu382=)
n.737T>A
1g.161853320T>CCA421434147ATF6c.1530T>C (p.Leu510=)
c.924T>C (p.Leu308=)
n.1570T>C
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.1587T>C (p.Leu529=)
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
c.1332T>C (p.Leu444=)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
n.1580T>C
c.1146T>C (p.Leu382=)
n.737T>C
1g.161853320T>GCA421434148ATF6c.1530T>G (p.Leu510=)
c.924T>G (p.Leu308=)
n.1570T>G
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.1587T>G (p.Leu529=)
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
c.1332T>G (p.Leu444=)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
n.1580T>G
c.1146T>G (p.Leu382=)
n.737T>G
1g.161853321C>ACA343381283ATF6c.1531C>A (p.Gln511Lys)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
n.1571C>A
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
n.1581C>A
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
n.738C>A
gnomAD v4
1g.161853321C=CA1202913070ATF6c.1531C= (p.Gln511=)
c.925C= (p.Gln309=)
n.1571C=
c.*1154C= (n.*1154C=)
c.1588C= (p.Gln530=)
c.*1383C= (n.*1383C=)
c.1333C= (p.Gln445=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.*1332C= (n.*1332C=)
n.1581C=
c.1147C= (p.Gln383=)
n.738C=
1g.161853321C>GCA343381285ATF6c.1531C>G (p.Gln511Glu)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
n.1571C>G
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
n.1581C>G
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
n.738C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853321C>TCA343381287ATF6c.1531C>T (p.Gln511Ter)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
n.1571C>T
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
n.1581C>T
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
n.738C>T
1g.161853322A=CA1202913071ATF6c.1532A= (p.Gln511=)
c.926A= (p.Gln309=)
n.1572A=
c.*1155A= (n.*1155A=)
c.1589A= (p.Gln530=)
c.*1384A= (n.*1384A=)
c.1334A= (p.Gln445=)
c.*450A= (n.*450A=)
c.*1333A= (n.*1333A=)
n.1582A=
c.1148A= (p.Gln383=)
n.739A=
1g.161853322A>CCA343381288ATF6c.1532A>C (p.Gln511Pro)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
n.1572A>C
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
n.1582A>C
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
n.739A>C
1g.161853322A>GCA1214495ATF6c.1532A>G (p.Gln511Arg)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
n.1572A>G
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
n.1582A>G
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
n.739A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161853322A>TCA343381289ATF6c.1532A>T (p.Gln511Leu)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
n.1572A>T
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
n.1582A>T
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
n.739A>T
1g.161853323G>ACA421434149ATF6c.1533G>A (p.Gln511=)
c.927G>A (p.Gln309=)
n.1573G>A
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.1590G>A (p.Gln530=)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.1335G>A (p.Gln445=)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
n.1583G>A
c.1149G>A (p.Gln383=)
n.740G>A
1g.161853323G>CCA343381291ATF6c.1533G>C (p.Gln511His)
c.927G>C (p.Gln309His)
n.1573G>C
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.1590G>C (p.Gln530His)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.1335G>C (p.Gln445His)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
n.1583G>C
c.1149G>C (p.Gln383His)
n.740G>C
1g.161853323G>TCA343381293ATF6c.1533G>T (p.Gln511His)
c.927G>T (p.Gln309His)
n.1573G>T
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.1590G>T (p.Gln530His)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.1335G>T (p.Gln445His)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
n.1583G>T
c.1149G>T (p.Gln383His)
n.740G>T
gnomAD v4 COSMIC
1g.161853324G>ACA343381295ATF6c.1533+1G>A (n.1533+1G>A)
c.927+1G>A (n.927+1G>A)
n.1573+1G>A
c.*1156+1G>A (n.*1156+1G>A)
c.1590+1G>A (n.1590+1G>A)
c.*1385+1G>A (n.*1385+1G>A)
c.1335+1G>A (n.1335+1G>A)
c.*451+1G>A (n.*451+1G>A)
c.*1334+1G>A (n.*1334+1G>A)
n.1583+1G>A
c.1149+1G>A (n.1149+1G>A)
n.740+1G>A
1g.161853324G>CCA346964ATF6c.1533+1G>C (n.1533+1G>C)
c.927+1G>C (n.927+1G>C)
n.1573+1G>C
c.*1156+1G>C (n.*1156+1G>C)
c.1590+1G>C (n.1590+1G>C)
c.*1385+1G>C (n.*1385+1G>C)
c.1335+1G>C (n.1335+1G>C)
c.*451+1G>C (n.*451+1G>C)
c.*1334+1G>C (n.*1334+1G>C)
n.1583+1G>C
c.1149+1G>C (n.1149+1G>C)
n.740+1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161853324G=CA1202913072ATF6c.1533+1G= (n.1533+1G=)
c.927+1G= (n.927+1G=)
n.1573+1G=
c.*1156+1G= (n.*1156+1G=)
c.1590+1G= (n.1590+1G=)
c.*1385+1G= (n.*1385+1G=)
c.1335+1G= (n.1335+1G=)
c.*451+1G= (n.*451+1G=)
c.*1334+1G= (n.*1334+1G=)
n.1583+1G=
c.1149+1G= (n.1149+1G=)
n.740+1G=
1g.161853324G>TCA343381298ATF6c.1533+1G>T (n.1533+1G>T)
c.927+1G>T (n.927+1G>T)
n.1573+1G>T
c.*1156+1G>T (n.*1156+1G>T)
c.1590+1G>T (n.1590+1G>T)
c.*1385+1G>T (n.*1385+1G>T)
c.1335+1G>T (n.1335+1G>T)
c.*451+1G>T (n.*451+1G>T)
c.*1334+1G>T (n.*1334+1G>T)
n.1583+1G>T
c.1149+1G>T (n.1149+1G>T)
n.740+1G>T

Number of alleles fetched