Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161853222_161853224del | CA2648814385 | ATF6 | c.1434-2_1434del c.828-2_828del n.1474-2_1474del c.*1057-2_*1057del c.1491-2_1491del c.*1286-2_*1286del c.1236-2_1236del c.*352-2_*352del c.*1235-2_*1235del n.1484-2_1484del c.1050-2_1050del n.641-2_641del | gnomAD v4 |
1 | g.161853224G>A | CA1214480 | ATF6 | c.1434G>A (p.Arg478=) c.828G>A (p.Arg276=) n.1474G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1491G>A (p.Arg497=) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.1236G>A (p.Arg412=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.1484G>A c.1050G>A (p.Arg350=) n.641G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853224G>C | CA343380841 | ATF6 | c.1434G>C (p.Arg478Ser) c.828G>C (p.Arg276Ser) n.1474G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.1491G>C (p.Arg497Ser) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.1236G>C (p.Arg412Ser) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.1484G>C c.1050G>C (p.Arg350Ser) n.641G>C | |
1 | g.161853224G= | CA1202913033 | ATF6 | c.1434G= (p.Arg478=) c.828G= (p.Arg276=) n.1474G= c.*1057G= (n.*1057G=) c.1491G= (p.Arg497=) c.*1286G= (n.*1286G=) c.1236G= (p.Arg412=) c.*352G= (n.*352G=) c.*1235G= (n.*1235G=) n.1484G= c.1050G= (p.Arg350=) n.641G= | |
1 | g.161853224G>T | CA343380842 | ATF6 | c.1434G>T (p.Arg478Ser) c.828G>T (p.Arg276Ser) n.1474G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1491G>T (p.Arg497Ser) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.1236G>T (p.Arg412Ser) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.1484G>T c.1050G>T (p.Arg350Ser) n.641G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853224_161853229del | CA2648814386 | ATF6 | c.1434_1439del (p.Arg478_Asn480delinsSer) c.828_833del (p.Arg276_Asn278delinsSer) n.1474_1479del c.*1057_*1062del (n.*1057_*1062del) c.1491_1496del (p.Arg497_Asn499delinsSer) c.*1286_*1291del (n.*1286_*1291del) c.1236_1241del (p.Arg412_Asn414delinsSer) c.*352_*357del (n.*352_*357del) c.*1235_*1240del (n.*1235_*1240del) n.1484_1489del c.1050_1055del (p.Arg350_Asn352delinsSer) n.641_646del | gnomAD v4 |
1 | g.161853225T>A | CA343380844 | ATF6 | c.1435T>A (p.Leu479Ile) c.829T>A (p.Leu277Ile) n.1475T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.1492T>A (p.Leu498Ile) c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.1237T>A (p.Leu413Ile) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.1485T>A c.1051T>A (p.Leu351Ile) n.642T>A | |
1 | g.161853225T>C | CA421434093 | ATF6 | c.1435T>C (p.Leu479=) c.829T>C (p.Leu277=) n.1475T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.1492T>C (p.Leu498=) c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.1237T>C (p.Leu413=) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.1485T>C c.1051T>C (p.Leu351=) n.642T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853225T>G | CA343380845 | ATF6 | c.1435T>G (p.Leu479Val) c.829T>G (p.Leu277Val) n.1475T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.1492T>G (p.Leu498Val) c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.1237T>G (p.Leu413Val) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.1485T>G c.1051T>G (p.Leu351Val) n.642T>G | |
1 | g.161853225T= | CA1202913034 | ATF6 | c.1435T= (p.Leu479=) c.829T= (p.Leu277=) n.1475T= c.*1058T= (n.*1058T=) c.1492T= (p.Leu498=) c.*1287T= (n.*1287T=) c.1237T= (p.Leu413=) c.*353T= (n.*353T=) c.*1236T= (n.*1236T=) n.1485T= c.1051T= (p.Leu351=) n.642T= | |
1 | g.161853226T>A | CA343380847 | ATF6 | c.1436T>A (p.Leu479Ter) c.830T>A (p.Leu277Ter) n.1476T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.1486T>A c.1052T>A (p.Leu351Ter) n.643T>A | |
1 | g.161853226T>C | CA343380848 | ATF6 | c.1436T>C (p.Leu479Ser) c.830T>C (p.Leu277Ser) n.1476T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.1486T>C c.1052T>C (p.Leu351Ser) n.643T>C | gnomAD v4 |
1 | g.161853226T>G | CA343380849 | ATF6 | c.1436T>G (p.Leu479Ter) c.830T>G (p.Leu277Ter) n.1476T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1493T>G (p.Leu498Ter) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1238T>G (p.Leu413Ter) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.1486T>G c.1052T>G (p.Leu351Ter) n.643T>G | |
1 | g.161853227A>C | CA343380851 | ATF6 | c.1437A>C (p.Leu479Phe) c.831A>C (p.Leu277Phe) n.1477A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1494A>C (p.Leu498Phe) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.1239A>C (p.Leu413Phe) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.1487A>C c.1053A>C (p.Leu351Phe) n.644A>C | |
1 | g.161853227A>G | CA421434094 | ATF6 | c.1437A>G (p.Leu479=) c.831A>G (p.Leu277=) n.1477A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1494A>G (p.Leu498=) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.1239A>G (p.Leu413=) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.1487A>G c.1053A>G (p.Leu351=) n.644A>G | gnomAD v4 |
1 | g.161853227A>T | CA343380852 | ATF6 | c.1437A>T (p.Leu479Phe) c.831A>T (p.Leu277Phe) n.1477A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1494A>T (p.Leu498Phe) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.1239A>T (p.Leu413Phe) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.1487A>T c.1053A>T (p.Leu351Phe) n.644A>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853228A>C | CA343380854 | ATF6 | c.1438A>C (p.Asn480His) c.832A>C (p.Asn278His) n.1478A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.1495A>C (p.Asn499His) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.1240A>C (p.Asn414His) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.1488A>C c.1054A>C (p.Asn352His) n.645A>C | |
1 | g.161853228A>G | CA343380855 | ATF6 | c.1438A>G (p.Asn480Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) n.1478A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.1488A>G c.1054A>G (p.Asn352Asp) n.645A>G | gnomAD v4 |
1 | g.161853228A>T | CA343380857 | ATF6 | c.1438A>T (p.Asn480Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) n.1478A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.1488A>T c.1054A>T (p.Asn352Tyr) n.645A>T | |
1 | g.161853229A= | CA1202913035 | ATF6 | c.1439A= (p.Asn480=) c.833A= (p.Asn278=) n.1479A= c.*1062A= (n.*1062A=) c.1496A= (p.Asn499=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.1241A= (p.Asn414=) c.*357A= (n.*357A=) c.*1240A= (n.*1240A=) n.1489A= c.1055A= (p.Asn352=) n.646A= | |
1 | g.161853229A>C | CA343380862 | ATF6 | c.1439A>C (p.Asn480Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) n.1479A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) n.1489A>C c.1055A>C (p.Asn352Thr) n.646A>C | |
1 | g.161853229A>G | CA343380860 | ATF6 | c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) n.1479A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.1489A>G c.1055A>G (p.Asn352Ser) n.646A>G | dbSNP |
1 | g.161853229A>T | CA343380858 | ATF6 | c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) n.1479A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.1489A>T c.1055A>T (p.Asn352Ile) n.646A>T | |
1 | g.161853230T>A | CA343380863 | ATF6 | c.1440T>A (p.Asn480Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) n.1480T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.1497T>A (p.Asn499Lys) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) n.1490T>A c.1056T>A (p.Asn352Lys) n.647T>A | |
1 | g.161853230T>C | CA421434095 | ATF6 | c.1440T>C (p.Asn480=) c.834T>C (p.Asn278=) n.1480T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.1497T>C (p.Asn499=) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.1242T>C (p.Asn414=) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.1490T>C c.1056T>C (p.Asn352=) n.647T>C | |
1 | g.161853230T>G | CA343380865 | ATF6 | c.1440T>G (p.Asn480Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) n.1480T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.1497T>G (p.Asn499Lys) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) n.1490T>G c.1056T>G (p.Asn352Lys) n.647T>G | |
1 | g.161853231C>A | CA343380866 | ATF6 | c.1441C>A (p.His481Asn) c.835C>A (p.His279Asn) n.1481C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1498C>A (p.His500Asn) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.1243C>A (p.His415Asn) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.1491C>A c.1057C>A (p.His353Asn) n.648C>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853231C= | CA1202913036 | ATF6 | c.1441C= (p.His481=) c.835C= (p.His279=) n.1481C= c.*1064C= (n.*1064C=) c.1498C= (p.His500=) c.*1293C= (n.*1293C=) c.1243C= (p.His415=) c.*359C= (n.*359C=) c.*1242C= (n.*1242C=) n.1491C= c.1057C= (p.His353=) n.648C= | |
1 | g.161853231C>G | CA343380868 | ATF6 | c.1441C>G (p.His481Asp) c.835C>G (p.His279Asp) n.1481C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1498C>G (p.His500Asp) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.1243C>G (p.His415Asp) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.1491C>G c.1057C>G (p.His353Asp) n.648C>G | |
1 | g.161853231C>T | CA1214481 | ATF6 | c.1441C>T (p.His481Tyr) c.835C>T (p.His279Tyr) n.1481C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1498C>T (p.His500Tyr) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.1243C>T (p.His415Tyr) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.1491C>T c.1057C>T (p.His353Tyr) n.648C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853232A= | CA1202913037 | ATF6 | c.1442A= (p.His481=) c.836A= (p.His279=) n.1482A= c.*1065A= (n.*1065A=) c.1499A= (p.His500=) c.*1294A= (n.*1294A=) c.1244A= (p.His415=) c.*360A= (n.*360A=) c.*1243A= (n.*1243A=) n.1492A= c.1058A= (p.His353=) n.649A= | |
1 | g.161853232A>C | CA343380870 | ATF6 | c.1442A>C (p.His481Pro) c.836A>C (p.His279Pro) n.1482A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1499A>C (p.His500Pro) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.1244A>C (p.His415Pro) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.1492A>C c.1058A>C (p.His353Pro) n.649A>C | |
1 | g.161853232A>G | CA343380872 | ATF6 | c.1442A>G (p.His481Arg) c.836A>G (p.His279Arg) n.1482A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1499A>G (p.His500Arg) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.1244A>G (p.His415Arg) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.1492A>G c.1058A>G (p.His353Arg) n.649A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853232A>T | CA343380873 | ATF6 | c.1442A>T (p.His481Leu) c.836A>T (p.His279Leu) n.1482A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1499A>T (p.His500Leu) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.1244A>T (p.His415Leu) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.1492A>T c.1058A>T (p.His353Leu) n.649A>T | |
1 | g.161853233T>A | CA343380875 | ATF6 | c.1443T>A (p.His481Gln) c.837T>A (p.His279Gln) n.1483T>A c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.1500T>A (p.His500Gln) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.1245T>A (p.His415Gln) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.1493T>A c.1059T>A (p.His353Gln) n.650T>A | |
1 | g.161853233T>C | CA421434096 | ATF6 | c.1443T>C (p.His481=) c.837T>C (p.His279=) n.1483T>C c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.1500T>C (p.His500=) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.1245T>C (p.His415=) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.1493T>C c.1059T>C (p.His353=) n.650T>C | |
1 | g.161853233T>G | CA343380877 | ATF6 | c.1443T>G (p.His481Gln) c.837T>G (p.His279Gln) n.1483T>G c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.1500T>G (p.His500Gln) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.1245T>G (p.His415Gln) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) n.1493T>G c.1059T>G (p.His353Gln) n.650T>G | |
1 | g.161853234G>A | CA343380878 | ATF6 | c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.1484G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.1494G>A c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.651G>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853234G>C | CA343380880 | ATF6 | c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) n.1484G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) n.1494G>C c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.651G>C | |
1 | g.161853234G>T | CA343380882 | ATF6 | c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1484G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.1494G>T c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.651G>T | |
1 | g.161853235A>C | CA343380885 | ATF6 | c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.1485A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.1495A>C c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.652A>C | |
1 | g.161853235A>G | CA343380886 | ATF6 | c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.1485A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.1495A>G c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.652A>G | gnomAD v4 |
1 | g.161853235A>T | CA343380884 | ATF6 | c.1445A>T (p.Glu482Val) c.839A>T (p.Glu280Val) n.1485A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.1495A>T c.1061A>T (p.Glu354Val) n.652A>T | |
1 | g.161853236A>C | CA343380890 | ATF6 | c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) n.1486A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1503A>C (p.Glu501Asp) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1248A>C (p.Glu416Asp) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) n.1496A>C c.1062A>C (p.Glu354Asp) n.653A>C | |
1 | g.161853236A>G | CA421434097 | ATF6 | c.1446A>G (p.Glu482=) c.840A>G (p.Glu280=) n.1486A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1503A>G (p.Glu501=) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1248A>G (p.Glu416=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.1496A>G c.1062A>G (p.Glu354=) n.653A>G | |
1 | g.161853236A>T | CA343380888 | ATF6 | c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) n.1486A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1503A>T (p.Glu501Asp) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1248A>T (p.Glu416Asp) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) n.1496A>T c.1062A>T (p.Glu354Asp) n.653A>T | |
1 | g.161853237C>A | CA343380892 | ATF6 | c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) n.1487C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.1497C>A c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.654C>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853237C>G | CA343380893 | ATF6 | c.1447C>G (p.Leu483Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.1487C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) n.1497C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) n.654C>G | |
1 | g.161853237C>T | CA343380894 | ATF6 | c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.841C>T (p.Leu281Phe) n.1487C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.1497C>T c.1063C>T (p.Leu355Phe) n.654C>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853238T>A | CA343380896 | ATF6 | c.1448T>A (p.Leu483His) c.842T>A (p.Leu281His) n.1488T>A c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.1505T>A (p.Leu502His) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.1250T>A (p.Leu417His) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.1498T>A c.1064T>A (p.Leu355His) n.655T>A | |
1 | g.161853238T>C | CA343380897 | ATF6 | c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1488T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.1498T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.655T>C | |
1 | g.161853238T>G | CA343380899 | ATF6 | c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1488T>G c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.1498T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.655T>G | |
1 | g.161853239T>A | CA421434098 | ATF6 | c.1449T>A (p.Leu483=) c.843T>A (p.Leu281=) n.1489T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.1506T>A (p.Leu502=) c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.1251T>A (p.Leu417=) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.1499T>A c.1065T>A (p.Leu355=) n.656T>A | |
1 | g.161853239T>C | CA421434099 | ATF6 | c.1449T>C (p.Leu483=) c.843T>C (p.Leu281=) n.1489T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.1506T>C (p.Leu502=) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.1251T>C (p.Leu417=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.1499T>C c.1065T>C (p.Leu355=) n.656T>C | |
1 | g.161853239T>G | CA421434100 | ATF6 | c.1449T>G (p.Leu483=) c.843T>G (p.Leu281=) n.1489T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.1506T>G (p.Leu502=) c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.1251T>G (p.Leu417=) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.1499T>G c.1065T>G (p.Leu355=) n.656T>G | |
1 | g.161853240C>A | CA421434101 | ATF6 | c.1450C>A (p.Arg484=) c.844C>A (p.Arg282=) n.1490C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1507C>A (p.Arg503=) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.1252C>A (p.Arg418=) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.1500C>A c.1066C>A (p.Arg356=) n.657C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853240C= | CA1202913038 | ATF6 | c.1450C= (p.Arg484=) c.844C= (p.Arg282=) n.1490C= c.*1073C= (n.*1073C=) c.1507C= (p.Arg503=) c.*1302C= (n.*1302C=) c.1252C= (p.Arg418=) c.*368C= (n.*368C=) c.*1251C= (n.*1251C=) n.1500C= c.1066C= (p.Arg356=) n.657C= | |
1 | g.161853240C>G | CA31725799 | ATF6 | c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.844C>G (p.Arg282Gly) n.1490C>G c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) n.1500C>G c.1066C>G (p.Arg356Gly) n.657C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.161853240C>T | CA343380901 | ATF6 | c.1450C>T (p.Arg484Ter) c.844C>T (p.Arg282Ter) n.1490C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.1507C>T (p.Arg503Ter) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.1252C>T (p.Arg418Ter) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) n.1500C>T c.1066C>T (p.Arg356Ter) n.657C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.161853241G>A | CA1214482 | ATF6 | c.1451G>A (p.Arg484Gln) c.845G>A (p.Arg282Gln) n.1491G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.1508G>A (p.Arg503Gln) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.1253G>A (p.Arg418Gln) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.1501G>A c.1067G>A (p.Arg356Gln) n.658G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.161853241G>C | CA343380903 | ATF6 | c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.845G>C (p.Arg282Pro) n.1491G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.1508G>C (p.Arg503Pro) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.1501G>C c.1067G>C (p.Arg356Pro) n.658G>C | |
1 | g.161853241G= | CA1202913039 | ATF6 | c.1451G= (p.Arg484=) c.845G= (p.Arg282=) n.1491G= c.*1074G= (n.*1074G=) c.1508G= (p.Arg503=) c.*1303G= (n.*1303G=) c.1253G= (p.Arg418=) c.*369G= (n.*369G=) c.*1252G= (n.*1252G=) n.1501G= c.1067G= (p.Arg356=) n.658G= | |
1 | g.161853241G>T | CA343380904 | ATF6 | c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.845G>T (p.Arg282Leu) n.1491G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.1508G>T (p.Arg503Leu) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.1501G>T c.1067G>T (p.Arg356Leu) n.658G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853242A>C | CA421434102 | ATF6 | c.1452A>C (p.Arg484=) c.846A>C (p.Arg282=) n.1492A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.1509A>C (p.Arg503=) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.1254A>C (p.Arg418=) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.1502A>C c.1068A>C (p.Arg356=) n.659A>C | |
1 | g.161853242A>G | CA421434103 | ATF6 | c.1452A>G (p.Arg484=) c.846A>G (p.Arg282=) n.1492A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.1509A>G (p.Arg503=) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.1254A>G (p.Arg418=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.1502A>G c.1068A>G (p.Arg356=) n.659A>G | |
1 | g.161853242A>T | CA421434104 | ATF6 | c.1452A>T (p.Arg484=) c.846A>T (p.Arg282=) n.1492A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.1509A>T (p.Arg503=) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.1254A>T (p.Arg418=) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.1502A>T c.1068A>T (p.Arg356=) n.659A>T | |
1 | g.161853243G>A | CA343380908 | ATF6 | c.1453G>A (p.Gly485Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) n.1493G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.1503G>A c.1069G>A (p.Gly357Arg) n.660G>A | |
1 | g.161853243G>C | CA343380905 | ATF6 | c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.1493G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.1503G>C c.1069G>C (p.Gly357Arg) n.660G>C | gnomAD v4 |
1 | g.161853243G>T | CA343380907 | ATF6 | c.1453G>T (p.Gly485Ter) c.847G>T (p.Gly283Ter) n.1493G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.1510G>T (p.Gly504Ter) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.1255G>T (p.Gly419Ter) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.1503G>T c.1069G>T (p.Gly357Ter) n.660G>T | |
1 | g.161853244G>A | CA343380910 | ATF6 | c.1454G>A (p.Gly485Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) n.1494G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) n.1504G>A c.1070G>A (p.Gly357Glu) n.661G>A | |
1 | g.161853244G>C | CA343380912 | ATF6 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.1494G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) n.1504G>C c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.661G>C | |
1 | g.161853244G>T | CA343380913 | ATF6 | c.1454G>T (p.Gly485Val) c.848G>T (p.Gly283Val) n.1494G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.1504G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) n.661G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853244_161853246delinsGAT | CA1202913040 | ATF6 | c.1454_1456delinsGAT (p.Gly485=) c.848_850delinsGAT (p.Gly283=) n.1494_1496delinsGAT c.*1077_*1079delinsGAT (n.*1077_*1079delinsGAT) c.1511_1513delinsGAT (p.Gly504=) c.*1306_*1308delinsGAT (n.*1306_*1308delinsGAT) c.1256_1258delinsGAT (p.Gly419=) c.*372_*374delinsGAT (n.*372_*374delinsGAT) c.*1255_*1257delinsGAT (n.*1255_*1257delinsGAT) n.1504_1506delinsGAT c.1070_1072delinsGAT (p.Gly357=) n.661_663delinsGAT | |
1 | g.161853245A>C | CA421434105 | ATF6 | c.1455A>C (p.Gly485=) c.849A>C (p.Gly283=) n.1495A>C c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.1512A>C (p.Gly504=) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.1257A>C (p.Gly419=) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.1505A>C c.1071A>C (p.Gly357=) n.662A>C | |
1 | g.161853245A>G | CA421434106 | ATF6 | c.1455A>G (p.Gly485=) c.849A>G (p.Gly283=) n.1495A>G c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.1512A>G (p.Gly504=) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.1257A>G (p.Gly419=) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.1505A>G c.1071A>G (p.Gly357=) n.662A>G | |
1 | g.161853245A>T | CA421434107 | ATF6 | c.1455A>T (p.Gly485=) c.849A>T (p.Gly283=) n.1495A>T c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.1512A>T (p.Gly504=) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.1257A>T (p.Gly419=) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.1505A>T c.1071A>T (p.Gly357=) n.662A>T | |
1 | g.161853245_161853246del | CA1202913041 | ATF6 | c.1455_1456del (p.Trp486GlyfsTer3) c.849_850del (p.Trp284GlyfsTer3) n.1495_1496del c.*1078_*1079del (n.*1078_*1079del) c.1512_1513del (p.Trp505GlyfsTer3) c.*1307_*1308del (n.*1307_*1308del) c.1257_1258del (p.Trp420GlyfsTer3) c.*373_*374del (n.*373_*374del) c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del) n.1505_1506del c.1071_1072del (p.Trp358GlyfsTer3) n.662_663del | dbSNP |
1 | g.161853246T>A | CA343380915 | ATF6 | c.1456T>A (p.Trp486Arg) c.850T>A (p.Trp284Arg) n.1496T>A c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.1513T>A (p.Trp505Arg) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.1258T>A (p.Trp420Arg) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.1506T>A c.1072T>A (p.Trp358Arg) n.663T>A | |
1 | g.161853246T>C | CA343380916 | ATF6 | c.1456T>C (p.Trp486Arg) c.850T>C (p.Trp284Arg) n.1496T>C c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.1513T>C (p.Trp505Arg) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.1258T>C (p.Trp420Arg) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.1506T>C c.1072T>C (p.Trp358Arg) n.663T>C | |
1 | g.161853246T>G | CA343380918 | ATF6 | c.1456T>G (p.Trp486Gly) c.850T>G (p.Trp284Gly) n.1496T>G c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.1513T>G (p.Trp505Gly) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.1258T>G (p.Trp420Gly) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) n.1506T>G c.1072T>G (p.Trp358Gly) n.663T>G | |
1 | g.161853247G>A | CA343380920 | ATF6 | c.1457G>A (p.Trp486Ter) c.851G>A (p.Trp284Ter) n.1497G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1514G>A (p.Trp505Ter) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.1259G>A (p.Trp420Ter) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.1507G>A c.1073G>A (p.Trp358Ter) n.664G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.161853247G>C | CA343380921 | ATF6 | c.1457G>C (p.Trp486Ser) c.851G>C (p.Trp284Ser) n.1497G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.1514G>C (p.Trp505Ser) c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.1259G>C (p.Trp420Ser) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.1507G>C c.1073G>C (p.Trp358Ser) n.664G>C | |
1 | g.161853247G>T | CA343380922 | ATF6 | c.1457G>T (p.Trp486Leu) c.851G>T (p.Trp284Leu) n.1497G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1514G>T (p.Trp505Leu) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.1259G>T (p.Trp420Leu) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.1507G>T c.1073G>T (p.Trp358Leu) n.664G>T | |
1 | g.161853248G>A | CA343380924 | ATF6 | c.1458G>A (p.Trp486Ter) c.852G>A (p.Trp284Ter) n.1498G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.1515G>A (p.Trp505Ter) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.1260G>A (p.Trp420Ter) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.1508G>A c.1074G>A (p.Trp358Ter) n.665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853248G>C | CA343380926 | ATF6 | c.1458G>C (p.Trp486Cys) c.852G>C (p.Trp284Cys) n.1498G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.1515G>C (p.Trp505Cys) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.1260G>C (p.Trp420Cys) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.1508G>C c.1074G>C (p.Trp358Cys) n.665G>C | |
1 | g.161853248G= | CA1202913042 | ATF6 | c.1458G= (p.Trp486=) c.852G= (p.Trp284=) n.1498G= c.*1081G= (n.*1081G=) c.1515G= (p.Trp505=) c.*1310G= (n.*1310G=) c.1260G= (p.Trp420=) c.*376G= (n.*376G=) c.*1259G= (n.*1259G=) n.1508G= c.1074G= (p.Trp358=) n.665G= | |
1 | g.161853248G>T | CA343380927 | ATF6 | c.1458G>T (p.Trp486Cys) c.852G>T (p.Trp284Cys) n.1498G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.1515G>T (p.Trp505Cys) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.1260G>T (p.Trp420Cys) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.1508G>T c.1074G>T (p.Trp358Cys) n.665G>T | |
1 | g.161853249G>A | CA343380931 | ATF6 | c.1459G>A (p.Val487Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) n.1499G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.1516G>A (p.Val506Ile) c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.1261G>A (p.Val421Ile) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.1509G>A c.1075G>A (p.Val359Ile) n.666G>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853249G>C | CA343380933 | ATF6 | c.1459G>C (p.Val487Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.1499G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.1516G>C (p.Val506Leu) c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.1509G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) n.666G>C | |
1 | g.161853249G>T | CA343380929 | ATF6 | c.1459G>T (p.Val487Phe) c.853G>T (p.Val285Phe) n.1499G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.1516G>T (p.Val506Phe) c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.1261G>T (p.Val421Phe) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.1509G>T c.1075G>T (p.Val359Phe) n.666G>T | |
1 | g.161853250T>A | CA343380934 | ATF6 | c.1460T>A (p.Val487Asp) c.854T>A (p.Val285Asp) n.1500T>A c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.1517T>A (p.Val506Asp) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.1262T>A (p.Val421Asp) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.1510T>A c.1076T>A (p.Val359Asp) n.667T>A | |
1 | g.161853250T>C | CA343380936 | ATF6 | c.1460T>C (p.Val487Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.1500T>C c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.1517T>C (p.Val506Ala) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.1510T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) n.667T>C | |
1 | g.161853250T>G | CA343380937 | ATF6 | c.1460T>G (p.Val487Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.1500T>G c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.1517T>G (p.Val506Gly) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) n.1510T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) n.667T>G | |
1 | g.161853251T>A | CA421434108 | ATF6 | c.1461T>A (p.Val487=) c.855T>A (p.Val285=) n.1501T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.1518T>A (p.Val506=) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.1263T>A (p.Val421=) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) n.1511T>A c.1077T>A (p.Val359=) n.668T>A | |
1 | g.161853251T>C | CA421434109 | ATF6 | c.1461T>C (p.Val487=) c.855T>C (p.Val285=) n.1501T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.1518T>C (p.Val506=) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.1263T>C (p.Val421=) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.1511T>C c.1077T>C (p.Val359=) n.668T>C | |
1 | g.161853251T>G | CA421434110 | ATF6 | c.1461T>G (p.Val487=) c.855T>G (p.Val285=) n.1501T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.1518T>G (p.Val506=) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.1263T>G (p.Val421=) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) n.1511T>G c.1077T>G (p.Val359=) n.668T>G | |
1 | g.161853252C>A | CA343380939 | ATF6 | c.1462C>A (p.His488Asn) c.856C>A (p.His286Asn) n.1502C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.1519C>A (p.His507Asn) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.1264C>A (p.His422Asn) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.1512C>A c.1078C>A (p.His360Asn) n.669C>A | |
1 | g.161853252C= | CA1202913043 | ATF6 | c.1462C= (p.His488=) c.856C= (p.His286=) n.1502C= c.*1085C= (n.*1085C=) c.1519C= (p.His507=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.1264C= (p.His422=) c.*380C= (n.*380C=) c.*1263C= (n.*1263C=) n.1512C= c.1078C= (p.His360=) n.669C= | |
1 | g.161853252C>G | CA343380940 | ATF6 | c.1462C>G (p.His488Asp) c.856C>G (p.His286Asp) n.1502C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.1519C>G (p.His507Asp) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.1264C>G (p.His422Asp) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.1512C>G c.1078C>G (p.His360Asp) n.669C>G | |
1 | g.161853252C>T | CA31725822 | ATF6 | c.1462C>T (p.His488Tyr) c.856C>T (p.His286Tyr) n.1502C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.1519C>T (p.His507Tyr) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.1264C>T (p.His422Tyr) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.1512C>T c.1078C>T (p.His360Tyr) n.669C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.161853253A= | CA1202913044 | ATF6 | c.1463A= (p.His488=) c.857A= (p.His286=) n.1503A= c.*1086A= (n.*1086A=) c.1520A= (p.His507=) c.*1315A= (n.*1315A=) c.1265A= (p.His422=) c.*381A= (n.*381A=) c.*1264A= (n.*1264A=) n.1513A= c.1079A= (p.His360=) n.670A= | |
1 | g.161853253A>C | CA343380942 | ATF6 | c.1463A>C (p.His488Pro) c.857A>C (p.His286Pro) n.1503A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.1520A>C (p.His507Pro) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.1265A>C (p.His422Pro) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.1513A>C c.1079A>C (p.His360Pro) n.670A>C | |
1 | g.161853253A>G | CA343380943 | ATF6 | c.1463A>G (p.His488Arg) c.857A>G (p.His286Arg) n.1503A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.1520A>G (p.His507Arg) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.1265A>G (p.His422Arg) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.1513A>G c.1079A>G (p.His360Arg) n.670A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853253A>T | CA343380945 | ATF6 | c.1463A>T (p.His488Leu) c.857A>T (p.His286Leu) n.1503A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.1520A>T (p.His507Leu) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.1265A>T (p.His422Leu) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.1513A>T c.1079A>T (p.His360Leu) n.670A>T | |
1 | g.161853254T>A | CA31725831 | ATF6 | c.1464T>A (p.His488Gln) c.858T>A (p.His286Gln) n.1504T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.1521T>A (p.His507Gln) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.1266T>A (p.His422Gln) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) n.1514T>A c.1080T>A (p.His360Gln) n.671T>A | dbSNP |
1 | g.161853254T>C | CA31725826 | ATF6 | c.1464T>C (p.His488=) c.858T>C (p.His286=) n.1504T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.1521T>C (p.His507=) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.1266T>C (p.His422=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) n.1514T>C c.1080T>C (p.His360=) n.671T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161853254T>G | CA343380948 | ATF6 | c.1464T>G (p.His488Gln) c.858T>G (p.His286Gln) n.1504T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.1521T>G (p.His507Gln) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.1266T>G (p.His422Gln) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) n.1514T>G c.1080T>G (p.His360Gln) n.671T>G | |
1 | g.161853254T= | CA1143550370 | ATF6 | c.1464T= (p.His488=) c.858T= (p.His286=) n.1504T= c.*1087T= (n.*1087T=) c.1521T= (p.His507=) c.*1316T= (n.*1316T=) c.1266T= (p.His422=) c.*382T= (n.*382T=) c.*1265T= (n.*1265T=) n.1514T= c.1080T= (p.His360=) n.671T= | |
1 | g.161853255A>C | CA421434111 | ATF6 | c.1465A>C (p.Arg489=) c.859A>C (p.Arg287=) n.1505A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.1522A>C (p.Arg508=) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.1267A>C (p.Arg423=) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.1515A>C c.1081A>C (p.Arg361=) n.672A>C | |
1 | g.161853255A>G | CA343380950 | ATF6 | c.1465A>G (p.Arg489Gly) c.859A>G (p.Arg287Gly) n.1505A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1522A>G (p.Arg508Gly) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.1267A>G (p.Arg423Gly) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.1515A>G c.1081A>G (p.Arg361Gly) n.672A>G | |
1 | g.161853255A>T | CA343380951 | ATF6 | c.1465A>T (p.Arg489Ter) c.859A>T (p.Arg287Ter) n.1505A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.1522A>T (p.Arg508Ter) c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.1267A>T (p.Arg423Ter) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) n.1515A>T c.1081A>T (p.Arg361Ter) n.672A>T | |
1 | g.161853256G>A | CA343380956 | ATF6 | c.1466G>A (p.Arg489Lys) c.860G>A (p.Arg287Lys) n.1506G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.1523G>A (p.Arg508Lys) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.1268G>A (p.Arg423Lys) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.1516G>A c.1082G>A (p.Arg361Lys) n.673G>A | |
1 | g.161853256G>C | CA343380955 | ATF6 | c.1466G>C (p.Arg489Thr) c.860G>C (p.Arg287Thr) n.1506G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.1523G>C (p.Arg508Thr) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.1268G>C (p.Arg423Thr) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.1516G>C c.1082G>C (p.Arg361Thr) n.673G>C | |
1 | g.161853256G>T | CA343380953 | ATF6 | c.1466G>T (p.Arg489Ile) c.860G>T (p.Arg287Ile) n.1506G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.1523G>T (p.Arg508Ile) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.1268G>T (p.Arg423Ile) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.1516G>T c.1082G>T (p.Arg361Ile) n.673G>T | |
1 | g.161853257A>C | CA343380958 | ATF6 | c.1467A>C (p.Arg489Ser) c.861A>C (p.Arg287Ser) n.1507A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.1524A>C (p.Arg508Ser) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.1269A>C (p.Arg423Ser) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.1517A>C c.1083A>C (p.Arg361Ser) n.674A>C | |
1 | g.161853257A>G | CA421434112 | ATF6 | c.1467A>G (p.Arg489=) c.861A>G (p.Arg287=) n.1507A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.1524A>G (p.Arg508=) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.1269A>G (p.Arg423=) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.1517A>G c.1083A>G (p.Arg361=) n.674A>G | |
1 | g.161853257A>T | CA343380959 | ATF6 | c.1467A>T (p.Arg489Ser) c.861A>T (p.Arg287Ser) n.1507A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.1524A>T (p.Arg508Ser) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.1269A>T (p.Arg423Ser) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.1517A>T c.1083A>T (p.Arg361Ser) n.674A>T | |
1 | g.161853258C>A | CA343380961 | ATF6 | c.1468C>A (p.His490Asn) c.862C>A (p.His288Asn) n.1508C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.1525C>A (p.His509Asn) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.1270C>A (p.His424Asn) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.1518C>A c.1084C>A (p.His362Asn) n.675C>A | |
1 | g.161853258C>G | CA343380963 | ATF6 | c.1468C>G (p.His490Asp) c.862C>G (p.His288Asp) n.1508C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.1525C>G (p.His509Asp) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.1270C>G (p.His424Asp) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.1518C>G c.1084C>G (p.His362Asp) n.675C>G | |
1 | g.161853258C>T | CA343380964 | ATF6 | c.1468C>T (p.His490Tyr) c.862C>T (p.His288Tyr) n.1508C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.1525C>T (p.His509Tyr) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.1518C>T c.1084C>T (p.His362Tyr) n.675C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.161853259A= | CA1202913045 | ATF6 | c.1469A= (p.His490=) c.863A= (p.His288=) n.1509A= c.*1092A= (n.*1092A=) c.1526A= (p.His509=) c.*1321A= (n.*1321A=) c.1271A= (p.His424=) c.*387A= (n.*387A=) c.*1270A= (n.*1270A=) n.1519A= c.1085A= (p.His362=) n.676A= | |
1 | g.161853259A>C | CA343380966 | ATF6 | c.1469A>C (p.His490Pro) c.863A>C (p.His288Pro) n.1509A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.1526A>C (p.His509Pro) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.1271A>C (p.His424Pro) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.1519A>C c.1085A>C (p.His362Pro) n.676A>C | |
1 | g.161853259A>G | CA343380967 | ATF6 | c.1469A>G (p.His490Arg) c.863A>G (p.His288Arg) n.1509A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.1526A>G (p.His509Arg) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.1271A>G (p.His424Arg) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.1519A>G c.1085A>G (p.His362Arg) n.676A>G | |
1 | g.161853259A>T | CA343380968 | ATF6 | c.1469A>T (p.His490Leu) c.863A>T (p.His288Leu) n.1509A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.1526A>T (p.His509Leu) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.1271A>T (p.His424Leu) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.1519A>T c.1085A>T (p.His362Leu) n.676A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853260T>A | CA343380970 | ATF6 | c.1470T>A (p.His490Gln) c.864T>A (p.His288Gln) n.1510T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.1527T>A (p.His509Gln) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.1272T>A (p.His424Gln) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.1520T>A c.1086T>A (p.His362Gln) n.677T>A | |
1 | g.161853260T>C | CA421434113 | ATF6 | c.1470T>C (p.His490=) c.864T>C (p.His288=) n.1510T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.1527T>C (p.His509=) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.1272T>C (p.His424=) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.1520T>C c.1086T>C (p.His362=) n.677T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853260T>G | CA343380972 | ATF6 | c.1470T>G (p.His490Gln) c.864T>G (p.His288Gln) n.1510T>G c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.1527T>G (p.His509Gln) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.1272T>G (p.His424Gln) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.1520T>G c.1086T>G (p.His362Gln) n.677T>G | dbSNP |
1 | g.161853260T= | CA1202913046 | ATF6 | c.1470T= (p.His490=) c.864T= (p.His288=) n.1510T= c.*1093T= (n.*1093T=) c.1527T= (p.His509=) c.*1322T= (n.*1322T=) c.1272T= (p.His424=) c.*388T= (n.*388T=) c.*1271T= (n.*1271T=) n.1520T= c.1086T= (p.His362=) n.677T= | |
1 | g.161853261G>A | CA1214483 | ATF6 | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) n.1511G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.1521G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.678G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853261G>C | CA343380974 | ATF6 | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) n.1511G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.1521G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.678G>C | |
1 | g.161853261G= | CA1202913047 | ATF6 | c.1471G= (p.Glu491=) c.865G= (p.Glu289=) n.1511G= c.*1094G= (n.*1094G=) c.1528G= (p.Glu510=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.1273G= (p.Glu425=) c.*389G= (n.*389G=) c.*1272G= (n.*1272G=) n.1521G= c.1087G= (p.Glu363=) n.678G= | |
1 | g.161853261G>T | CA343380975 | ATF6 | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) n.1511G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.1521G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.678G>T | |
1 | g.161853262A>C | CA343380977 | ATF6 | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) n.1512A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.1522A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.679A>C | |
1 | g.161853262A>G | CA343380981 | ATF6 | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) n.1512A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.1522A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.679A>G | |
1 | g.161853262A>T | CA343380979 | ATF6 | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.866A>T (p.Glu289Val) n.1512A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.1522A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) n.679A>T | |
1 | g.161853263A>C | CA343380982 | ATF6 | c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.867A>C (p.Glu289Asp) n.1513A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) n.1523A>C c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.680A>C | |
1 | g.161853263A>G | CA421434114 | ATF6 | c.1473A>G (p.Glu491=) c.867A>G (p.Glu289=) n.1513A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.1530A>G (p.Glu510=) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.1275A>G (p.Glu425=) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) n.1523A>G c.1089A>G (p.Glu363=) n.680A>G | |
1 | g.161853263A>T | CA343380984 | ATF6 | c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) n.1513A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.*391A>T (n.*391A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) n.1523A>T c.1089A>T (p.Glu363Asp) n.680A>T | |
1 | g.161853264G>A | CA343380986 | ATF6 | c.1474G>A (p.Val492Ile) c.868G>A (p.Val290Ile) n.1514G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1531G>A (p.Val511Ile) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) n.1524G>A c.1090G>A (p.Val364Ile) n.681G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853264G>C | CA343380987 | ATF6 | c.1474G>C (p.Val492Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) n.1514G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) n.1524G>C c.1090G>C (p.Val364Leu) n.681G>C | |
1 | g.161853264G= | CA1202913048 | ATF6 | c.1474G= (p.Val492=) c.868G= (p.Val290=) n.1514G= c.*1097G= (n.*1097G=) c.1531G= (p.Val511=) c.*1326G= (n.*1326G=) c.1276G= (p.Val426=) c.*392G= (n.*392G=) c.*1275G= (n.*1275G=) n.1524G= c.1090G= (p.Val364=) n.681G= | |
1 | g.161853264G>T | CA343380989 | ATF6 | c.1474G>T (p.Val492Leu) c.868G>T (p.Val290Leu) n.1514G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.1276G>T (p.Val426Leu) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) n.1524G>T c.1090G>T (p.Val364Leu) n.681G>T | |
1 | g.161853265T>A | CA343380990 | ATF6 | c.1475T>A (p.Val492Glu) c.869T>A (p.Val290Glu) n.1515T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.1277T>A (p.Val426Glu) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) n.1525T>A c.1091T>A (p.Val364Glu) n.682T>A | |
1 | g.161853265T>C | CA1214484 | ATF6 | c.1475T>C (p.Val492Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) n.1515T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) n.1525T>C c.1091T>C (p.Val364Ala) n.682T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853265T>G | CA343380992 | ATF6 | c.1475T>G (p.Val492Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) n.1515T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) n.1525T>G c.1091T>G (p.Val364Gly) n.682T>G | |
1 | g.161853265T= | CA1202913049 | ATF6 | c.1475T= (p.Val492=) c.869T= (p.Val290=) n.1515T= c.*1098T= (n.*1098T=) c.1532T= (p.Val511=) c.*1327T= (n.*1327T=) c.1277T= (p.Val426=) c.*393T= (n.*393T=) c.*1276T= (n.*1276T=) n.1525T= c.1091T= (p.Val364=) n.682T= | |
1 | g.161853266A>C | CA421434115 | ATF6 | c.1476A>C (p.Val492=) c.870A>C (p.Val290=) n.1516A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.1533A>C (p.Val511=) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.1278A>C (p.Val426=) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.1526A>C c.1092A>C (p.Val364=) n.683A>C | |
1 | g.161853266A>G | CA421434116 | ATF6 | c.1476A>G (p.Val492=) c.870A>G (p.Val290=) n.1516A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.1533A>G (p.Val511=) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.1278A>G (p.Val426=) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.1526A>G c.1092A>G (p.Val364=) n.683A>G | |
1 | g.161853266A>T | CA421434117 | ATF6 | c.1476A>T (p.Val492=) c.870A>T (p.Val290=) n.1516A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.1533A>T (p.Val511=) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.1278A>T (p.Val426=) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.1526A>T c.1092A>T (p.Val364=) n.683A>T | |
1 | g.161853267G>A | CA343380997 | ATF6 | c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) n.1517G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.1527G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.684G>A | |
1 | g.161853267G>C | CA343380996 | ATF6 | c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) n.1517G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) n.1527G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.684G>C | gnomAD v4 |
1 | g.161853267G>T | CA343380994 | ATF6 | c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) n.1517G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.1527G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.684G>T | |
1 | g.161853268A>C | CA343380998 | ATF6 | c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) n.1518A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.1528A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.685A>C | |
1 | g.161853268A>G | CA343380999 | ATF6 | c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) n.1518A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.1528A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.685A>G | |
1 | g.161853268A>T | CA343381001 | ATF6 | c.1478A>T (p.Glu493Val) c.872A>T (p.Glu291Val) n.1518A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.1528A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) n.685A>T | |
1 | g.161853269A>C | CA343381002 | ATF6 | c.1479A>C (p.Glu493Asp) c.873A>C (p.Glu291Asp) n.1519A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.1536A>C (p.Glu512Asp) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.1529A>C c.1095A>C (p.Glu365Asp) n.686A>C | |
1 | g.161853269A>G | CA421434118 | ATF6 | c.1479A>G (p.Glu493=) c.873A>G (p.Glu291=) n.1519A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.1536A>G (p.Glu512=) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.1281A>G (p.Glu427=) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.1529A>G c.1095A>G (p.Glu365=) n.686A>G | ClinVar |
1 | g.161853269A>T | CA343381004 | ATF6 | c.1479A>T (p.Glu493Asp) c.873A>T (p.Glu291Asp) n.1519A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.1536A>T (p.Glu512Asp) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.1529A>T c.1095A>T (p.Glu365Asp) n.686A>T | |
1 | g.161853272_161853286del | CA2648814387 | ATF6 | c.1482_1496del (p.Thr495_Arg499del) c.876_890del (p.Thr293_Arg297del) n.1522_1536del c.*1105_*1119del (n.*1105_*1119del) c.1539_1553del (p.Thr514_Arg518del) c.*1334_*1348del (n.*1334_*1348del) c.1284_1298del (p.Thr429_Arg433del) c.*400_*414del (n.*400_*414del) c.*1283_*1297del (n.*1283_*1297del) n.1532_1546del c.1098_1112del (p.Thr367_Arg371del) n.689_703del | gnomAD v4 |
1 | g.161853270A= | CA1202913050 | ATF6 | c.1480A= (p.Arg494=) c.874A= (p.Arg292=) n.1520A= c.*1103A= (n.*1103A=) c.1537A= (p.Arg513=) c.*1332A= (n.*1332A=) c.1282A= (p.Arg428=) c.*398A= (n.*398A=) c.*1281A= (n.*1281A=) n.1530A= c.1096A= (p.Arg366=) n.687A= | |
1 | g.161853270A>C | CA421434119 | ATF6 | c.1480A>C (p.Arg494=) c.874A>C (p.Arg292=) n.1520A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1537A>C (p.Arg513=) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.1282A>C (p.Arg428=) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.1530A>C c.1096A>C (p.Arg366=) n.687A>C | |
1 | g.161853270A>G | CA343381005 | ATF6 | c.1480A>G (p.Arg494Gly) c.874A>G (p.Arg292Gly) n.1520A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.1537A>G (p.Arg513Gly) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.1530A>G c.1096A>G (p.Arg366Gly) n.687A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853270A>T | CA343381007 | ATF6 | c.1480A>T (p.Arg494Trp) c.874A>T (p.Arg292Trp) n.1520A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.1537A>T (p.Arg513Trp) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.1282A>T (p.Arg428Trp) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.1530A>T c.1096A>T (p.Arg366Trp) n.687A>T | |
1 | g.161853271G>A | CA343381009 | ATF6 | c.1481G>A (p.Arg494Lys) c.875G>A (p.Arg292Lys) n.1521G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.1531G>A c.1097G>A (p.Arg366Lys) n.688G>A | |
1 | g.161853271G>C | CA343381012 | ATF6 | c.1481G>C (p.Arg494Thr) c.875G>C (p.Arg292Thr) n.1521G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.1531G>C c.1097G>C (p.Arg366Thr) n.688G>C | |
1 | g.161853271G= | CA1202913051 | ATF6 | c.1481G= (p.Arg494=) c.875G= (p.Arg292=) n.1521G= c.*1104G= (n.*1104G=) c.1538G= (p.Arg513=) c.*1333G= (n.*1333G=) c.1283G= (p.Arg428=) c.*399G= (n.*399G=) c.*1282G= (n.*1282G=) n.1531G= c.1097G= (p.Arg366=) n.688G= | |
1 | g.161853271G>T | CA343381010 | ATF6 | c.1481G>T (p.Arg494Met) c.875G>T (p.Arg292Met) n.1521G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.1538G>T (p.Arg513Met) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.1283G>T (p.Arg428Met) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.1531G>T c.1097G>T (p.Arg366Met) n.688G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.161853272del | CA2648814388 | ATF6 | c.1482del (p.Thr495ProfsTer6) c.876del (p.Thr293ProfsTer6) n.1522del c.*1105del (n.*1105del) c.1539del (p.Thr514ProfsTer6) c.*1334del (n.*1334del) c.1284del (p.Thr429ProfsTer6) c.*400del (n.*400del) c.*1283del (n.*1283del) n.1532del c.1098del (p.Thr367ProfsTer6) n.689del | gnomAD v4 |
1 | g.161853272G>A | CA421434120 | ATF6 | c.1482G>A (p.Arg494=) c.876G>A (p.Arg292=) n.1522G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.1539G>A (p.Arg513=) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.1284G>A (p.Arg428=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.1532G>A c.1098G>A (p.Arg366=) n.689G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853272G>C | CA343381014 | ATF6 | c.1482G>C (p.Arg494Ser) c.876G>C (p.Arg292Ser) n.1522G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.1539G>C (p.Arg513Ser) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.1284G>C (p.Arg428Ser) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.1532G>C c.1098G>C (p.Arg366Ser) n.689G>C | |
1 | g.161853272G= | CA1202913052 | ATF6 | c.1482G= (p.Arg494=) c.876G= (p.Arg292=) n.1522G= c.*1105G= (n.*1105G=) c.1539G= (p.Arg513=) c.*1334G= (n.*1334G=) c.1284G= (p.Arg428=) c.*400G= (n.*400G=) c.*1283G= (n.*1283G=) n.1532G= c.1098G= (p.Arg366=) n.689G= | |
1 | g.161853272G>T | CA343381016 | ATF6 | c.1482G>T (p.Arg494Ser) c.876G>T (p.Arg292Ser) n.1522G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.1539G>T (p.Arg513Ser) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.1284G>T (p.Arg428Ser) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.1532G>T c.1098G>T (p.Arg366Ser) n.689G>T | |
1 | g.161853273A>C | CA343381018 | ATF6 | c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1523A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.1533A>C c.1099A>C (p.Thr367Pro) n.690A>C | |
1 | g.161853273A>G | CA343381021 | ATF6 | c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1523A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.1533A>G c.1099A>G (p.Thr367Ala) n.690A>G | |
1 | g.161853273A>T | CA343381023 | ATF6 | c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1523A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.1533A>T c.1099A>T (p.Thr367Ser) n.690A>T | |
1 | g.161853274_161853277dup | CA2648814389 | ATF6 | c.1484_1487dup (p.Lys496AsnfsTer9) c.878_881dup (p.Lys294AsnfsTer9) n.1524_1527dup c.*1107_*1110dup (n.*1107_*1110dup) c.1541_1544dup (p.Lys515AsnfsTer9) c.*1336_*1339dup (n.*1336_*1339dup) c.1286_1289dup (p.Lys430AsnfsTer9) c.*402_*405dup (n.*402_*405dup) c.*1285_*1288dup (n.*1285_*1288dup) n.1534_1537dup c.1100_1103dup (p.Lys368AsnfsTer9) n.691_694dup | gnomAD v4 |
1 | g.161853274C>A | CA343381026 | ATF6 | c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1524C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.1541C>A (p.Thr514Asn) c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.1534C>A c.1100C>A (p.Thr367Asn) n.691C>A | |
1 | g.161853274C= | CA1202913053 | ATF6 | c.1484C= (p.Thr495=) c.878C= (p.Thr293=) n.1524C= c.*1107C= (n.*1107C=) c.1541C= (p.Thr514=) c.*1336C= (n.*1336C=) c.1286C= (p.Thr429=) c.*402C= (n.*402C=) c.*1285C= (n.*1285C=) n.1534C= c.1100C= (p.Thr367=) n.691C= | |
1 | g.161853274C>G | CA31725833 | ATF6 | c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1524C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.1541C>G (p.Thr514Ser) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.*402C>G (n.*402C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.1534C>G c.1100C>G (p.Thr367Ser) n.691C>G | dbSNP |
1 | g.161853274C>T | CA343381030 | ATF6 | c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1524C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.1534C>T c.1100C>T (p.Thr367Ile) n.691C>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853275C>A | CA421434121 | ATF6 | c.1485C>A (p.Thr495=) c.879C>A (p.Thr293=) n.1525C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.1542C>A (p.Thr514=) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.1287C>A (p.Thr429=) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.1535C>A c.1101C>A (p.Thr367=) n.692C>A | |
1 | g.161853275C= | CA1146828165 | ATF6 | c.1485C= (p.Thr495=) c.879C= (p.Thr293=) n.1525C= c.*1108C= (n.*1108C=) c.1542C= (p.Thr514=) c.*1337C= (n.*1337C=) c.1287C= (p.Thr429=) c.*403C= (n.*403C=) c.*1286C= (n.*1286C=) n.1535C= c.1101C= (p.Thr367=) n.692C= | |
1 | g.161853275C>G | CA1214485 | ATF6 | c.1485C>G (p.Thr495=) c.879C>G (p.Thr293=) n.1525C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.1542C>G (p.Thr514=) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.1287C>G (p.Thr429=) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.1535C>G c.1101C>G (p.Thr367=) n.692C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853275C>T | CA421434122 | ATF6 | c.1485C>T (p.Thr495=) c.879C>T (p.Thr293=) n.1525C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.1542C>T (p.Thr514=) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.1287C>T (p.Thr429=) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.1535C>T c.1101C>T (p.Thr367=) n.692C>T | |
1 | g.161853275_161853277dup | CA2648814390 | ATF6 | c.1485_1487dup (p.Thr495_Lys496insAsn) c.879_881dup (p.Thr293_Lys294insAsn) n.1525_1527dup c.*1108_*1110dup (n.*1108_*1110dup) c.1542_1544dup (p.Thr514_Lys515insAsn) c.*1337_*1339dup (n.*1337_*1339dup) c.1287_1289dup (p.Thr429_Lys430insAsn) c.*403_*405dup (n.*403_*405dup) c.*1286_*1288dup (n.*1286_*1288dup) n.1535_1537dup c.1101_1103dup (p.Thr367_Lys368insAsn) n.692_694dup | gnomAD v4 |
1 | g.161853276A= | CA1202913054 | ATF6 | c.1486A= (p.Lys496=) c.880A= (p.Lys294=) n.1526A= c.*1109A= (n.*1109A=) c.1543A= (p.Lys515=) c.*1338A= (n.*1338A=) c.1288A= (p.Lys430=) c.*404A= (n.*404A=) c.*1287A= (n.*1287A=) n.1536A= c.1102A= (p.Lys368=) n.693A= | |
1 | g.161853276A>C | CA343381034 | ATF6 | c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) n.1526A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.1536A>C c.1102A>C (p.Lys368Gln) n.693A>C | |
1 | g.161853276A>G | CA1214486 | ATF6 | c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) n.1526A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.1536A>G c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.693A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853276A>T | CA343381043 | ATF6 | c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) n.1526A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.1536A>T c.1102A>T (p.Lys368Ter) n.693A>T | |
1 | g.161853277A>C | CA343381047 | ATF6 | c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) n.1527A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.1537A>C c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.694A>C | |
1 | g.161853277A>G | CA343381051 | ATF6 | c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) n.1527A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.1537A>G c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.694A>G | |
1 | g.161853277A>T | CA343381048 | ATF6 | c.1487A>T (p.Lys496Met) c.881A>T (p.Lys294Met) n.1527A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.1544A>T (p.Lys515Met) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.1289A>T (p.Lys430Met) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.1537A>T c.1103A>T (p.Lys368Met) n.694A>T | |
1 | g.161853278G>A | CA421434123 | ATF6 | c.1488G>A (p.Lys496=) c.882G>A (p.Lys294=) n.1528G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.1545G>A (p.Lys515=) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.1290G>A (p.Lys430=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.1538G>A c.1104G>A (p.Lys368=) n.695G>A | |
1 | g.161853278G>C | CA343381054 | ATF6 | c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) n.1528G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.1538G>C c.1104G>C (p.Lys368Asn) n.695G>C | gnomAD v4 |
1 | g.161853278G>T | CA343381055 | ATF6 | c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) n.1528G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.1538G>T c.1104G>T (p.Lys368Asn) n.695G>T | |
1 | g.161853279T>A | CA343381057 | ATF6 | c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.1529T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) n.1539T>A c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.696T>A | |
1 | g.161853279T>C | CA343381059 | ATF6 | c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.1529T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) n.1539T>C c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.696T>C | |
1 | g.161853279T>G | CA343381061 | ATF6 | c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.1529T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) n.1539T>G c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.696T>G | |
1 | g.161853280C>A | CA343381064 | ATF6 | c.1490C>A (p.Ser497Ter) c.884C>A (p.Ser295Ter) n.1530C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.1547C>A (p.Ser516Ter) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.1292C>A (p.Ser431Ter) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.1540C>A c.1106C>A (p.Ser369Ter) n.697C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161853280C= | CA1202913056 | ATF6 | c.1490C= (p.Ser497=) c.884C= (p.Ser295=) n.1530C= c.*1113C= (n.*1113C=) c.1547C= (p.Ser516=) c.*1342C= (n.*1342C=) c.1292C= (p.Ser431=) c.*408C= (n.*408C=) c.*1291C= (n.*1291C=) n.1540C= c.1106C= (p.Ser369=) n.697C= | |
1 | g.161853280C>G | CA343381067 | ATF6 | c.1490C>G (p.Ser497Ter) c.884C>G (p.Ser295Ter) n.1530C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.1547C>G (p.Ser516Ter) c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.1292C>G (p.Ser431Ter) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.1540C>G c.1106C>G (p.Ser369Ter) n.697C>G | |
1 | g.161853280C>T | CA343381070 | ATF6 | c.1490C>T (p.Ser497Leu) c.884C>T (p.Ser295Leu) n.1530C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.1547C>T (p.Ser516Leu) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.1292C>T (p.Ser431Leu) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.1540C>T c.1106C>T (p.Ser369Leu) n.697C>T | |
1 | g.161853280_161853283delinsCAAG | CA1202913055 | ATF6 | c.1490_1493delinsCAAG (p.Ser497=) c.884_887delinsCAAG (p.Ser295=) n.1530_1533delinsCAAG c.*1113_*1116delinsCAAG (n.*1113_*1116delinsCAAG) c.1547_1550delinsCAAG (p.Ser516=) c.*1342_*1345delinsCAAG (n.*1342_*1345delinsCAAG) c.1292_1295delinsCAAG (p.Ser431=) c.*408_*411delinsCAAG (n.*408_*411delinsCAAG) c.*1291_*1294delinsCAAG (n.*1291_*1294delinsCAAG) n.1540_1543delinsCAAG c.1106_1109delinsCAAG (p.Ser369=) n.697_700delinsCAAG | |
1 | g.161853281A= | CA1139849406 | ATF6 | c.1491A= (p.Ser497=) c.885A= (p.Ser295=) n.1531A= c.*1114A= (n.*1114A=) c.1548A= (p.Ser516=) c.*1343A= (n.*1343A=) c.1293A= (p.Ser431=) c.*409A= (n.*409A=) c.*1292A= (n.*1292A=) n.1541A= c.1107A= (p.Ser369=) n.698A= | |
1 | g.161853281A>C | CA421434124 | ATF6 | c.1491A>C (p.Ser497=) c.885A>C (p.Ser295=) n.1531A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.1548A>C (p.Ser516=) c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.1293A>C (p.Ser431=) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) n.1541A>C c.1107A>C (p.Ser369=) n.698A>C | |
1 | g.161853281A>G | CA421434125 | ATF6 | c.1491A>G (p.Ser497=) c.885A>G (p.Ser295=) n.1531A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.1548A>G (p.Ser516=) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.1293A>G (p.Ser431=) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) n.1541A>G c.1107A>G (p.Ser369=) n.698A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853281A>T | CA31725860 | ATF6 | c.1491A>T (p.Ser497=) c.885A>T (p.Ser295=) n.1531A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.1548A>T (p.Ser516=) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.1293A>T (p.Ser431=) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.1541A>T c.1107A>T (p.Ser369=) n.698A>T | |
1 | g.161853286_161853288del | CA1214487 | ATF6 | c.1496_1498del (p.Arg499del) c.890_892del (p.Arg297del) n.1536_1538del c.*1119_*1121del (n.*1119_*1121del) c.1553_1555del (p.Arg518del) c.*1348_*1350del (n.*1348_*1350del) c.1298_1300del (p.Arg433del) c.*414_*416del (n.*414_*416del) c.*1297_*1299del (n.*1297_*1299del) n.1546_1548del c.1112_1114del (p.Arg371del) n.703_705del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853282A= | CA1202913057 | ATF6 | c.1492A= (p.Arg498=) c.886A= (p.Arg296=) n.1532A= c.*1115A= (n.*1115A=) c.1549A= (p.Arg517=) c.*1344A= (n.*1344A=) c.1294A= (p.Arg432=) c.*410A= (n.*410A=) c.*1293A= (n.*1293A=) n.1542A= c.1108A= (p.Arg370=) n.699A= | |
1 | g.161853282A>C | CA421434126 | ATF6 | c.1492A>C (p.Arg498=) c.886A>C (p.Arg296=) n.1532A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.1549A>C (p.Arg517=) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.1294A>C (p.Arg432=) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) n.1542A>C c.1108A>C (p.Arg370=) n.699A>C | |
1 | g.161853282A>G | CA343381075 | ATF6 | c.1492A>G (p.Arg498Gly) c.886A>G (p.Arg296Gly) n.1532A>G c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.1549A>G (p.Arg517Gly) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.1542A>G c.1108A>G (p.Arg370Gly) n.699A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161853282A>T | CA343381077 | ATF6 | c.1492A>T (p.Arg498Ter) c.886A>T (p.Arg296Ter) n.1532A>T c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.1549A>T (p.Arg517Ter) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.1294A>T (p.Arg432Ter) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) n.1542A>T c.1108A>T (p.Arg370Ter) n.699A>T | |
1 | g.161853283G>A | CA343381086 | ATF6 | c.1493G>A (p.Arg498Lys) c.887G>A (p.Arg296Lys) n.1533G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.1550G>A (p.Arg517Lys) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.1543G>A c.1109G>A (p.Arg370Lys) n.700G>A | COSMIC |
1 | g.161853283G>C | CA343381083 | ATF6 | c.1493G>C (p.Arg498Thr) c.887G>C (p.Arg296Thr) n.1533G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.1550G>C (p.Arg517Thr) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) n.1543G>C c.1109G>C (p.Arg370Thr) n.700G>C | |
1 | g.161853283G>T | CA343381081 | ATF6 | c.1493G>T (p.Arg498Ile) c.887G>T (p.Arg296Ile) n.1533G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.1550G>T (p.Arg517Ile) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.1295G>T (p.Arg432Ile) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.1543G>T c.1109G>T (p.Arg370Ile) n.700G>T | |
1 | g.161853284A= | CA1202913058 | ATF6 | c.1494A= (p.Arg498=) c.888A= (p.Arg296=) n.1534A= c.*1117A= (n.*1117A=) c.1551A= (p.Arg517=) c.*1346A= (n.*1346A=) c.1296A= (p.Arg432=) c.*412A= (n.*412A=) c.*1295A= (n.*1295A=) n.1544A= c.1110A= (p.Arg370=) n.701A= | |
1 | g.161853284A>C | CA343381090 | ATF6 | c.1494A>C (p.Arg498Ser) c.888A>C (p.Arg296Ser) n.1534A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.1551A>C (p.Arg517Ser) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.1296A>C (p.Arg432Ser) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.1544A>C c.1110A>C (p.Arg370Ser) n.701A>C | |
1 | g.161853284A>G | CA421434127 | ATF6 | c.1494A>G (p.Arg498=) c.888A>G (p.Arg296=) n.1534A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.1551A>G (p.Arg517=) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1296A>G (p.Arg432=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.1544A>G c.1110A>G (p.Arg370=) n.701A>G | dbSNP |
1 | g.161853284A>T | CA343381092 | ATF6 | c.1494A>T (p.Arg498Ser) c.888A>T (p.Arg296Ser) n.1534A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.1551A>T (p.Arg517Ser) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.1296A>T (p.Arg432Ser) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*1295A>T (n.*1295A>T) n.1544A>T c.1110A>T (p.Arg370Ser) n.701A>T | |
1 | g.161853285A>C | CA421434128 | ATF6 | c.1495A>C (p.Arg499=) c.889A>C (p.Arg297=) n.1535A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1552A>C (p.Arg518=) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.1297A>C (p.Arg433=) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.1545A>C c.1111A>C (p.Arg371=) n.702A>C | |
1 | g.161853285A>G | CA343381097 | ATF6 | c.1495A>G (p.Arg499Gly) c.889A>G (p.Arg297Gly) n.1535A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.1545A>G c.1111A>G (p.Arg371Gly) n.702A>G | |
1 | g.161853285A>T | CA343381098 | ATF6 | c.1495A>T (p.Arg499Ter) c.889A>T (p.Arg297Ter) n.1535A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.1552A>T (p.Arg518Ter) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.1297A>T (p.Arg433Ter) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.1545A>T c.1111A>T (p.Arg371Ter) n.702A>T | |
1 | g.161853286G>A | CA343381103 | ATF6 | c.1496G>A (p.Arg499Lys) c.890G>A (p.Arg297Lys) n.1536G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.1546G>A c.1112G>A (p.Arg371Lys) n.703G>A | |
1 | g.161853286G>C | CA343381107 | ATF6 | c.1496G>C (p.Arg499Thr) c.890G>C (p.Arg297Thr) n.1536G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.1546G>C c.1112G>C (p.Arg371Thr) n.703G>C | |
1 | g.161853286G>T | CA343381109 | ATF6 | c.1496G>T (p.Arg499Ile) c.890G>T (p.Arg297Ile) n.1536G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.1553G>T (p.Arg518Ile) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.1298G>T (p.Arg433Ile) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.1546G>T c.1112G>T (p.Arg371Ile) n.703G>T | |
1 | g.161853287A= | CA1202913059 | ATF6 | c.1497A= (p.Arg499=) c.891A= (p.Arg297=) n.1537A= c.*1120A= (n.*1120A=) c.1554A= (p.Arg518=) c.*1349A= (n.*1349A=) c.1299A= (p.Arg433=) c.*415A= (n.*415A=) c.*1298A= (n.*1298A=) n.1547A= c.1113A= (p.Arg371=) n.704A= | |
1 | g.161853287A>C | CA31725867 | ATF6 | c.1497A>C (p.Arg499Ser) c.891A>C (p.Arg297Ser) n.1537A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1554A>C (p.Arg518Ser) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.1299A>C (p.Arg433Ser) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) n.1547A>C c.1113A>C (p.Arg371Ser) n.704A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853287A>G | CA421434129 | ATF6 | c.1497A>G (p.Arg499=) c.891A>G (p.Arg297=) n.1537A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1554A>G (p.Arg518=) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.1299A>G (p.Arg433=) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) n.1547A>G c.1113A>G (p.Arg371=) n.704A>G | |
1 | g.161853287A>T | CA343381117 | ATF6 | c.1497A>T (p.Arg499Ser) c.891A>T (p.Arg297Ser) n.1537A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1554A>T (p.Arg518Ser) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.1299A>T (p.Arg433Ser) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) n.1547A>T c.1113A>T (p.Arg371Ser) n.704A>T | |
1 | g.161853288A= | CA1202913060 | ATF6 | c.1498A= (p.Met500=) c.892A= (p.Met298=) n.1538A= c.*1121A= (n.*1121A=) c.1555A= (p.Met519=) c.*1350A= (n.*1350A=) c.1300A= (p.Met434=) c.*416A= (n.*416A=) c.*1299A= (n.*1299A=) n.1548A= c.1114A= (p.Met372=) n.705A= | |
1 | g.161853288A>C | CA1214488 | ATF6 | c.1498A>C (p.Met500Leu) c.892A>C (p.Met298Leu) n.1538A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1555A>C (p.Met519Leu) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1300A>C (p.Met434Leu) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.1548A>C c.1114A>C (p.Met372Leu) n.705A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853288A>G | CA343381121 | ATF6 | c.1498A>G (p.Met500Val) c.892A>G (p.Met298Val) n.1538A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1555A>G (p.Met519Val) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1300A>G (p.Met434Val) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.1548A>G c.1114A>G (p.Met372Val) n.705A>G | |
1 | g.161853288A>T | CA343381122 | ATF6 | c.1498A>T (p.Met500Leu) c.892A>T (p.Met298Leu) n.1538A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.1555A>T (p.Met519Leu) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1300A>T (p.Met434Leu) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.1548A>T c.1114A>T (p.Met372Leu) n.705A>T | |
1 | g.161853289T>A | CA343381126 | ATF6 | c.1499T>A (p.Met500Lys) c.893T>A (p.Met298Lys) n.1539T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.1556T>A (p.Met519Lys) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.1301T>A (p.Met434Lys) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*1300T>A (n.*1300T>A) n.1549T>A c.1115T>A (p.Met372Lys) n.706T>A | |
1 | g.161853289T>C | CA343381133 | ATF6 | c.1499T>C (p.Met500Thr) c.893T>C (p.Met298Thr) n.1539T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.1556T>C (p.Met519Thr) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.1301T>C (p.Met434Thr) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*1300T>C (n.*1300T>C) n.1549T>C c.1115T>C (p.Met372Thr) n.706T>C | gnomAD v4 |
1 | g.161853289T>G | CA343381129 | ATF6 | c.1499T>G (p.Met500Arg) c.893T>G (p.Met298Arg) n.1539T>G c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.1556T>G (p.Met519Arg) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.1301T>G (p.Met434Arg) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*1300T>G (n.*1300T>G) n.1549T>G c.1115T>G (p.Met372Arg) n.706T>G | |
1 | g.161853290G>A | CA343381135 | ATF6 | c.1500G>A (p.Met500Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) n.1540G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.1557G>A (p.Met519Ile) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.1302G>A (p.Met434Ile) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.1550G>A c.1116G>A (p.Met372Ile) n.707G>A | |
1 | g.161853290G>C | CA343381138 | ATF6 | c.1500G>C (p.Met500Ile) c.894G>C (p.Met298Ile) n.1540G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.1557G>C (p.Met519Ile) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.1302G>C (p.Met434Ile) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.1550G>C c.1116G>C (p.Met372Ile) n.707G>C | |
1 | g.161853290G>T | CA343381137 | ATF6 | c.1500G>T (p.Met500Ile) c.894G>T (p.Met298Ile) n.1540G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.1557G>T (p.Met519Ile) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.1302G>T (p.Met434Ile) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.1550G>T c.1116G>T (p.Met372Ile) n.707G>T | |
1 | g.161853291A>C | CA343381139 | ATF6 | c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) n.1541A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.1551A>C c.1117A>C (p.Thr373Pro) n.708A>C | |
1 | g.161853291A>G | CA343381141 | ATF6 | c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) n.1541A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.1551A>G c.1117A>G (p.Thr373Ala) n.708A>G | |
1 | g.161853291A>T | CA343381143 | ATF6 | c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) n.1541A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.1551A>T c.1117A>T (p.Thr373Ser) n.708A>T | |
1 | g.161853292C>A | CA343381145 | ATF6 | c.1502C>A (p.Thr501Lys) c.896C>A (p.Thr299Lys) n.1542C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1559C>A (p.Thr520Lys) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.1552C>A c.1118C>A (p.Thr373Lys) n.709C>A | |
1 | g.161853292C>G | CA343381146 | ATF6 | c.1502C>G (p.Thr501Arg) c.896C>G (p.Thr299Arg) n.1542C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1559C>G (p.Thr520Arg) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.1552C>G c.1118C>G (p.Thr373Arg) n.709C>G | |
1 | g.161853292C>T | CA343381147 | ATF6 | c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) n.1542C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.1552C>T c.1118C>T (p.Thr373Ile) n.709C>T | |
1 | g.161853293A>C | CA421434130 | ATF6 | c.1503A>C (p.Thr501=) c.897A>C (p.Thr299=) n.1543A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.1560A>C (p.Thr520=) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.1305A>C (p.Thr435=) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.1553A>C c.1119A>C (p.Thr373=) n.710A>C | |
1 | g.161853293A>G | CA421434131 | ATF6 | c.1503A>G (p.Thr501=) c.897A>G (p.Thr299=) n.1543A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.1560A>G (p.Thr520=) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.1305A>G (p.Thr435=) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.1553A>G c.1119A>G (p.Thr373=) n.710A>G | |
1 | g.161853293A>T | CA421434132 | ATF6 | c.1503A>T (p.Thr501=) c.897A>T (p.Thr299=) n.1543A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.1560A>T (p.Thr520=) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.1305A>T (p.Thr435=) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.1553A>T c.1119A>T (p.Thr373=) n.710A>T | |
1 | g.161853294A= | CA1144369186 | ATF6 | c.1504A= (p.Asn502=) c.898A= (p.Asn300=) n.1544A= c.*1127A= (n.*1127A=) c.1561A= (p.Asn521=) c.*1356A= (n.*1356A=) c.1306A= (p.Asn436=) c.*422A= (n.*422A=) c.*1305A= (n.*1305A=) n.1554A= c.1120A= (p.Asn374=) n.711A= | |
1 | g.161853294A>C | CA343381149 | ATF6 | c.1504A>C (p.Asn502His) c.898A>C (p.Asn300His) n.1544A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.1561A>C (p.Asn521His) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.1306A>C (p.Asn436His) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) n.1554A>C c.1120A>C (p.Asn374His) n.711A>C | |
1 | g.161853294A>G | CA1214489 | ATF6 | c.1504A>G (p.Asn502Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) n.1544A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.1306A>G (p.Asn436Asp) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) n.1554A>G c.1120A>G (p.Asn374Asp) n.711A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853294A>T | CA343381151 | ATF6 | c.1504A>T (p.Asn502Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) n.1544A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.1306A>T (p.Asn436Tyr) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) n.1554A>T c.1120A>T (p.Asn374Tyr) n.711A>T | |
1 | g.161853295A= | CA1202913061 | ATF6 | c.1505A= (p.Asn502=) c.899A= (p.Asn300=) n.1545A= c.*1128A= (n.*1128A=) c.1562A= (p.Asn521=) c.*1357A= (n.*1357A=) c.1307A= (p.Asn436=) c.*423A= (n.*423A=) c.*1306A= (n.*1306A=) n.1555A= c.1121A= (p.Asn374=) n.712A= | |
1 | g.161853295A>C | CA343381152 | ATF6 | c.1505A>C (p.Asn502Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) n.1545A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.1562A>C (p.Asn521Thr) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.1307A>C (p.Asn436Thr) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.1555A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr) n.712A>C | |
1 | g.161853295A>G | CA343381154 | ATF6 | c.1505A>G (p.Asn502Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) n.1545A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.1307A>G (p.Asn436Ser) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.1555A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser) n.712A>G | dbSNP |
1 | g.161853295A>T | CA343381155 | ATF6 | c.1505A>T (p.Asn502Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) n.1545A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.1307A>T (p.Asn436Ile) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.1555A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile) n.712A>T | |
1 | g.161853296T>A | CA343381158 | ATF6 | c.1506T>A (p.Asn502Lys) c.900T>A (p.Asn300Lys) n.1546T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.1563T>A (p.Asn521Lys) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.1308T>A (p.Asn436Lys) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*1307T>A (n.*1307T>A) n.1556T>A c.1122T>A (p.Asn374Lys) n.713T>A | |
1 | g.161853296T>C | CA421434133 | ATF6 | c.1506T>C (p.Asn502=) c.900T>C (p.Asn300=) n.1546T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.1563T>C (p.Asn521=) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.1308T>C (p.Asn436=) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*1307T>C (n.*1307T>C) n.1556T>C c.1122T>C (p.Asn374=) n.713T>C | dbSNP |
1 | g.161853296T>G | CA343381156 | ATF6 | c.1506T>G (p.Asn502Lys) c.900T>G (p.Asn300Lys) n.1546T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.1563T>G (p.Asn521Lys) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.1308T>G (p.Asn436Lys) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*1307T>G (n.*1307T>G) n.1556T>G c.1122T>G (p.Asn374Lys) n.713T>G | |
1 | g.161853296T= | CA1202913062 | ATF6 | c.1506T= (p.Asn502=) c.900T= (p.Asn300=) n.1546T= c.*1129T= (n.*1129T=) c.1563T= (p.Asn521=) c.*1358T= (n.*1358T=) c.1308T= (p.Asn436=) c.*424T= (n.*424T=) c.*1307T= (n.*1307T=) n.1556T= c.1122T= (p.Asn374=) n.713T= | |
1 | g.161853297A>C | CA343381159 | ATF6 | c.1507A>C (p.Asn503His) c.901A>C (p.Asn301His) n.1547A>C c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.1564A>C (p.Asn522His) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.1309A>C (p.Asn437His) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*1308A>C (n.*1308A>C) n.1557A>C c.1123A>C (p.Asn375His) n.714A>C | |
1 | g.161853297A>G | CA343381161 | ATF6 | c.1507A>G (p.Asn503Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) n.1547A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.1557A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.714A>G | gnomAD v4 |
1 | g.161853297A>T | CA343381162 | ATF6 | c.1507A>T (p.Asn503Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr) n.1547A>T c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*1308A>T (n.*1308A>T) n.1557A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.714A>T | |
1 | g.161853298A= | CA1202913063 | ATF6 | c.1508A= (p.Asn503=) c.902A= (p.Asn301=) n.1548A= c.*1131A= (n.*1131A=) c.1565A= (p.Asn522=) c.*1360A= (n.*1360A=) c.1310A= (p.Asn437=) c.*426A= (n.*426A=) c.*1309A= (n.*1309A=) n.1558A= c.1124A= (p.Asn375=) n.715A= | |
1 | g.161853298A>C | CA343381164 | ATF6 | c.1508A>C (p.Asn503Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) n.1548A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.1558A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.715A>C | |
1 | g.161853298A>G | CA343381167 | ATF6 | c.1508A>G (p.Asn503Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) n.1548A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.1558A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.715A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853298A>T | CA343381168 | ATF6 | c.1508A>T (p.Asn503Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) n.1548A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.1558A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.715A>T | |
1 | g.161853299T>A | CA343381170 | ATF6 | c.1509T>A (p.Asn503Lys) c.903T>A (p.Asn301Lys) n.1549T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1566T>A (p.Asn522Lys) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.1311T>A (p.Asn437Lys) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.1559T>A c.1125T>A (p.Asn375Lys) n.716T>A | |
1 | g.161853299T>C | CA421434134 | ATF6 | c.1509T>C (p.Asn503=) c.903T>C (p.Asn301=) n.1549T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1566T>C (p.Asn522=) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.1311T>C (p.Asn437=) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.1559T>C c.1125T>C (p.Asn375=) n.716T>C | |
1 | g.161853299T>G | CA343381172 | ATF6 | c.1509T>G (p.Asn503Lys) c.903T>G (p.Asn301Lys) n.1549T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.1566T>G (p.Asn522Lys) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.1311T>G (p.Asn437Lys) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.1559T>G c.1125T>G (p.Asn375Lys) n.716T>G | |
1 | g.161853300C>A | CA343381176 | ATF6 | c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) n.1550C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.1560C>A c.1126C>A (p.Gln376Lys) n.717C>A | |
1 | g.161853300C= | CA1202913064 | ATF6 | c.1510C= (p.Gln504=) c.904C= (p.Gln302=) n.1550C= c.*1133C= (n.*1133C=) c.1567C= (p.Gln523=) c.*1362C= (n.*1362C=) c.1312C= (p.Gln438=) c.*428C= (n.*428C=) c.*1311C= (n.*1311C=) n.1560C= c.1126C= (p.Gln376=) n.717C= | |
1 | g.161853300C>G | CA343381179 | ATF6 | c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) n.1550C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.1560C>G c.1126C>G (p.Gln376Glu) n.717C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853300C>T | CA343381182 | ATF6 | c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) n.1550C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.1560C>T c.1126C>T (p.Gln376Ter) n.717C>T | |
1 | g.161853301A= | CA1202913065 | ATF6 | c.1511A= (p.Gln504=) c.905A= (p.Gln302=) n.1551A= c.*1134A= (n.*1134A=) c.1568A= (p.Gln523=) c.*1363A= (n.*1363A=) c.1313A= (p.Gln438=) c.*429A= (n.*429A=) c.*1312A= (n.*1312A=) n.1561A= c.1127A= (p.Gln376=) n.718A= | |
1 | g.161853301A>C | CA1214490 | ATF6 | c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) n.1551A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) n.1561A>C c.1127A>C (p.Gln376Pro) n.718A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853301A>G | CA343381185 | ATF6 | c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) n.1551A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) n.1561A>G c.1127A>G (p.Gln376Arg) n.718A>G | |
1 | g.161853301A>T | CA343381183 | ATF6 | c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) n.1551A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) n.1561A>T c.1127A>T (p.Gln376Leu) n.718A>T | |
1 | g.161853302A>C | CA343381190 | ATF6 | c.1512A>C (p.Gln504His) c.906A>C (p.Gln302His) n.1552A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.1569A>C (p.Gln523His) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.1314A>C (p.Gln438His) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.1562A>C c.1128A>C (p.Gln376His) n.719A>C | |
1 | g.161853302A>G | CA421434135 | ATF6 | c.1512A>G (p.Gln504=) c.906A>G (p.Gln302=) n.1552A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.1569A>G (p.Gln523=) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.1314A>G (p.Gln438=) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.1562A>G c.1128A>G (p.Gln376=) n.719A>G | |
1 | g.161853302A>T | CA343381192 | ATF6 | c.1512A>T (p.Gln504His) c.906A>T (p.Gln302His) n.1552A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.1569A>T (p.Gln523His) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.1314A>T (p.Gln438His) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.1562A>T c.1128A>T (p.Gln376His) n.719A>T | |
1 | g.161853303C>A | CA343381195 | ATF6 | c.1513C>A (p.Gln505Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) n.1553C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1563C>A c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.720C>A | |
1 | g.161853303C>G | CA343381198 | ATF6 | c.1513C>G (p.Gln505Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) n.1553C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1563C>G c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.720C>G | gnomAD v4 |
1 | g.161853303C>T | CA343381200 | ATF6 | c.1513C>T (p.Gln505Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) n.1553C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1563C>T c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.720C>T | |
1 | g.161853304A= | CA1202913066 | ATF6 | c.1514A= (p.Gln505=) c.908A= (p.Gln303=) n.1554A= c.*1137A= (n.*1137A=) c.1571A= (p.Gln524=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.1316A= (p.Gln439=) c.*432A= (n.*432A=) c.*1315A= (n.*1315A=) n.1564A= c.1130A= (p.Gln377=) n.721A= | |
1 | g.161853304A>C | CA343381201 | ATF6 | c.1514A>C (p.Gln505Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) n.1554A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.1564A>C c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.721A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853304A>G | CA343381203 | ATF6 | c.1514A>G (p.Gln505Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) n.1554A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.1564A>G c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.721A>G | gnomAD v4 |
1 | g.161853304A>T | CA343381208 | ATF6 | c.1514A>T (p.Gln505Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) n.1554A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.1564A>T c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.721A>T | |
1 | g.161853305G>A | CA421434136 | ATF6 | c.1515G>A (p.Gln505=) c.909G>A (p.Gln303=) n.1555G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.1572G>A (p.Gln524=) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.1317G>A (p.Gln439=) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.1565G>A c.1131G>A (p.Gln377=) n.722G>A | |
1 | g.161853305G>C | CA343381213 | ATF6 | c.1515G>C (p.Gln505His) c.909G>C (p.Gln303His) n.1555G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1572G>C (p.Gln524His) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.1317G>C (p.Gln439His) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.1565G>C c.1131G>C (p.Gln377His) n.722G>C | |
1 | g.161853305G>T | CA343381215 | ATF6 | c.1515G>T (p.Gln505His) c.909G>T (p.Gln303His) n.1555G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.1572G>T (p.Gln524His) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.1317G>T (p.Gln439His) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.1565G>T c.1131G>T (p.Gln377His) n.722G>T | |
1 | g.161853306A>C | CA343381218 | ATF6 | c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) n.1556A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.1566A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.723A>C | |
1 | g.161853306A>G | CA343381220 | ATF6 | c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) n.1556A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.1566A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.723A>G | |
1 | g.161853306A>T | CA343381221 | ATF6 | c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) n.1556A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.1566A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.723A>T | |
1 | g.161853307A>C | CA343381228 | ATF6 | c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) n.1557A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.1567A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.724A>C | |
1 | g.161853307A>G | CA343381225 | ATF6 | c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) n.1557A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.1567A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.724A>G | |
1 | g.161853307A>T | CA343381226 | ATF6 | c.1517A>T (p.Lys506Ile) c.911A>T (p.Lys304Ile) n.1557A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.1574A>T (p.Lys525Ile) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.1319A>T (p.Lys440Ile) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.1567A>T c.1133A>T (p.Lys378Ile) n.724A>T | |
1 | g.161853308A>C | CA343381230 | ATF6 | c.1518A>C (p.Lys506Asn) c.912A>C (p.Lys304Asn) n.1558A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1575A>C (p.Lys525Asn) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.1320A>C (p.Lys440Asn) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.1568A>C c.1134A>C (p.Lys378Asn) n.725A>C | gnomAD v4 |
1 | g.161853308A>G | CA421434137 | ATF6 | c.1518A>G (p.Lys506=) c.912A>G (p.Lys304=) n.1558A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1575A>G (p.Lys525=) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.1320A>G (p.Lys440=) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.1568A>G c.1134A>G (p.Lys378=) n.725A>G | |
1 | g.161853308A>T | CA343381231 | ATF6 | c.1518A>T (p.Lys506Asn) c.912A>T (p.Lys304Asn) n.1558A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1575A>T (p.Lys525Asn) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.1320A>T (p.Lys440Asn) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.1568A>T c.1134A>T (p.Lys378Asn) n.725A>T | |
1 | g.161853309A>C | CA343381233 | ATF6 | c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1559A>C c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.1569A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) n.726A>C | |
1 | g.161853309A>G | CA343381236 | ATF6 | c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1559A>G c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.1569A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) n.726A>G | |
1 | g.161853309A>T | CA343381239 | ATF6 | c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1559A>T c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.1569A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) n.726A>T | |
1 | g.161853310C>A | CA1214491 | ATF6 | c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.914C>A (p.Thr305Asn) n.1560C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.1570C>A c.1136C>A (p.Thr379Asn) n.727C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853310C= | CA1143481430 | ATF6 | c.1520C= (p.Thr507=) c.914C= (p.Thr305=) n.1560C= c.*1143C= (n.*1143C=) c.1577C= (p.Thr526=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.1322C= (p.Thr441=) c.*438C= (n.*438C=) c.*1321C= (n.*1321C=) n.1570C= c.1136C= (p.Thr379=) n.727C= | |
1 | g.161853310C>G | CA343381241 | ATF6 | c.1520C>G (p.Thr507Ser) c.914C>G (p.Thr305Ser) n.1560C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.1570C>G c.1136C>G (p.Thr379Ser) n.727C>G | |
1 | g.161853310C>T | CA343381243 | ATF6 | c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1560C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.1570C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) n.727C>T | |
1 | g.161853311C>A | CA421434138 | ATF6 | c.1521C>A (p.Thr507=) c.915C>A (p.Thr305=) n.1561C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.1578C>A (p.Thr526=) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.1323C>A (p.Thr441=) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.1571C>A c.1137C>A (p.Thr379=) n.728C>A | |
1 | g.161853311C= | CA1202913067 | ATF6 | c.1521C= (p.Thr507=) c.915C= (p.Thr305=) n.1561C= c.*1144C= (n.*1144C=) c.1578C= (p.Thr526=) c.*1373C= (n.*1373C=) c.1323C= (p.Thr441=) c.*439C= (n.*439C=) c.*1322C= (n.*1322C=) n.1571C= c.1137C= (p.Thr379=) n.728C= | |
1 | g.161853311C>G | CA421434139 | ATF6 | c.1521C>G (p.Thr507=) c.915C>G (p.Thr305=) n.1561C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.1578C>G (p.Thr526=) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.1323C>G (p.Thr441=) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.1571C>G c.1137C>G (p.Thr379=) n.728C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853311C>T | CA421434140 | ATF6 | c.1521C>T (p.Thr507=) c.915C>T (p.Thr305=) n.1561C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.1578C>T (p.Thr526=) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.1323C>T (p.Thr441=) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.1571C>T c.1137C>T (p.Thr379=) n.728C>T | gnomAD v4 |
1 | g.161853312C>A | CA343381245 | ATF6 | c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) n.1562C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1579C>A (p.Arg527Ser) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.1324C>A (p.Arg442Ser) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.1572C>A c.1138C>A (p.Arg380Ser) n.729C>A | |
1 | g.161853312C= | CA1148730137 | ATF6 | c.1522C= (p.Arg508=) c.916C= (p.Arg306=) n.1562C= c.*1145C= (n.*1145C=) c.1579C= (p.Arg527=) c.*1374C= (n.*1374C=) c.1324C= (p.Arg442=) c.*440C= (n.*440C=) c.*1323C= (n.*1323C=) n.1572C= c.1138C= (p.Arg380=) n.729C= | |
1 | g.161853312C>G | CA343381247 | ATF6 | c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) n.1562C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.1579C>G (p.Arg527Gly) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.1572C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) n.729C>G | |
1 | g.161853312C>T | CA1214492 | ATF6 | c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) n.1562C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.1579C>T (p.Arg527Cys) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.1324C>T (p.Arg442Cys) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.1572C>T c.1138C>T (p.Arg380Cys) n.729C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853313G>A | CA1214493 | ATF6 | c.1523G>A (p.Arg508His) c.917G>A (p.Arg306His) n.1563G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.1580G>A (p.Arg527His) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.1325G>A (p.Arg442His) c.*441G>A (n.*441G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.1573G>A c.1139G>A (p.Arg380His) n.730G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853313G>C | CA343381252 | ATF6 | c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) n.1563G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.1580G>C (p.Arg527Pro) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*441G>C (n.*441G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.1573G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) n.730G>C | |
1 | g.161853313G= | CA1143974123 | ATF6 | c.1523G= (p.Arg508=) c.917G= (p.Arg306=) n.1563G= c.*1146G= (n.*1146G=) c.1580G= (p.Arg527=) c.*1375G= (n.*1375G=) c.1325G= (p.Arg442=) c.*441G= (n.*441G=) c.*1324G= (n.*1324G=) n.1573G= c.1139G= (p.Arg380=) n.730G= | |
1 | g.161853313G>T | CA343381249 | ATF6 | c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) n.1563G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.1580G>T (p.Arg527Leu) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.*441G>T (n.*441G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.1573G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) n.730G>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.161853314T>A | CA421434141 | ATF6 | c.1524T>A (p.Arg508=) c.918T>A (p.Arg306=) n.1564T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.1581T>A (p.Arg527=) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.1326T>A (p.Arg442=) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.1574T>A c.1140T>A (p.Arg380=) n.731T>A | |
1 | g.161853314T>C | CA421434142 | ATF6 | c.1524T>C (p.Arg508=) c.918T>C (p.Arg306=) n.1564T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.1581T>C (p.Arg527=) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.1326T>C (p.Arg442=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.1574T>C c.1140T>C (p.Arg380=) n.731T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853314T>G | CA421434143 | ATF6 | c.1524T>G (p.Arg508=) c.918T>G (p.Arg306=) n.1564T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.1581T>G (p.Arg527=) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.1326T>G (p.Arg442=) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.1574T>G c.1140T>G (p.Arg380=) n.731T>G | gnomAD v4 |
1 | g.161853315del | CA2740192239 | ATF6 | c.1525del (p.Ile509PhefsTer14) c.919del (p.Ile307PhefsTer14) n.1565del c.*1148del (n.*1148del) c.1582del (p.Ile528PhefsTer14) c.*1377del (n.*1377del) c.1327del (p.Ile443PhefsTer14) c.*443del (n.*443del) c.*1326del (n.*1326del) n.1575del c.1141del (p.Ile381PhefsTer14) n.732del | |
1 | g.161853315A= | CA1148293283 | ATF6 | c.1525A= (p.Ile509=) c.919A= (p.Ile307=) n.1565A= c.*1148A= (n.*1148A=) c.1582A= (p.Ile528=) c.*1377A= (n.*1377A=) c.1327A= (p.Ile443=) c.*443A= (n.*443A=) c.*1326A= (n.*1326A=) n.1575A= c.1141A= (p.Ile381=) n.732A= | |
1 | g.161853315A>C | CA31725891 | ATF6 | c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) n.1565A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.1575A>C c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.732A>C | dbSNP |
1 | g.161853315A>G | CA343381258 | ATF6 | c.1525A>G (p.Ile509Val) c.919A>G (p.Ile307Val) n.1565A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.1582A>G (p.Ile528Val) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.1575A>G c.1141A>G (p.Ile381Val) n.732A>G | |
1 | g.161853315A>T | CA343381257 | ATF6 | c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) n.1565A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.1575A>T c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.732A>T | |
1 | g.161853316T>A | CA343381260 | ATF6 | c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) n.1566T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.1576T>A c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.733T>A | |
1 | g.161853316T>C | CA343381264 | ATF6 | c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) n.1566T>C c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.1576T>C c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.733T>C | |
1 | g.161853316T>G | CA343381262 | ATF6 | c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) n.1566T>G c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) n.1576T>G c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.733T>G | |
1 | g.161853317T>A | CA421434144 | ATF6 | c.1527T>A (p.Ile509=) c.921T>A (p.Ile307=) n.1567T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.1584T>A (p.Ile528=) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.1329T>A (p.Ile443=) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) n.1577T>A c.1143T>A (p.Ile381=) n.734T>A | |
1 | g.161853317T>C | CA421434145 | ATF6 | c.1527T>C (p.Ile509=) c.921T>C (p.Ile307=) n.1567T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.1584T>C (p.Ile528=) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.1329T>C (p.Ile443=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) n.1577T>C c.1143T>C (p.Ile381=) n.734T>C | |
1 | g.161853317T>G | CA343381266 | ATF6 | c.1527T>G (p.Ile509Met) c.921T>G (p.Ile307Met) n.1567T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.1584T>G (p.Ile528Met) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.1329T>G (p.Ile443Met) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) n.1577T>G c.1143T>G (p.Ile381Met) n.734T>G | |
1 | g.161853318C>A | CA343381269 | ATF6 | c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) n.1568C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1578C>A c.1144C>A (p.Leu382Ile) n.735C>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853318C= | CA1202913068 | ATF6 | c.1528C= (p.Leu510=) c.922C= (p.Leu308=) n.1568C= c.*1151C= (n.*1151C=) c.1585C= (p.Leu529=) c.*1380C= (n.*1380C=) c.1330C= (p.Leu444=) c.*446C= (n.*446C=) c.*1329C= (n.*1329C=) n.1578C= c.1144C= (p.Leu382=) n.735C= | |
1 | g.161853318C>G | CA343381270 | ATF6 | c.1528C>G (p.Leu510Val) c.922C>G (p.Leu308Val) n.1568C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.1578C>G c.1144C>G (p.Leu382Val) n.735C>G | |
1 | g.161853318C>T | CA1214494 | ATF6 | c.1528C>T (p.Leu510Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) n.1568C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1578C>T c.1144C>T (p.Leu382Phe) n.735C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853319T>A | CA343381275 | ATF6 | c.1529T>A (p.Leu510His) c.923T>A (p.Leu308His) n.1569T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.1586T>A (p.Leu529His) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.1331T>A (p.Leu444His) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.1579T>A c.1145T>A (p.Leu382His) n.736T>A | |
1 | g.161853319T>C | CA343381278 | ATF6 | c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.1569T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.1579T>C c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.736T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853319T>G | CA343381280 | ATF6 | c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.1569T>G c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.1579T>G c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.736T>G | |
1 | g.161853319T= | CA1202913069 | ATF6 | c.1529T= (p.Leu510=) c.923T= (p.Leu308=) n.1569T= c.*1152T= (n.*1152T=) c.1586T= (p.Leu529=) c.*1381T= (n.*1381T=) c.1331T= (p.Leu444=) c.*447T= (n.*447T=) c.*1330T= (n.*1330T=) n.1579T= c.1145T= (p.Leu382=) n.736T= | |
1 | g.161853320T>A | CA421434146 | ATF6 | c.1530T>A (p.Leu510=) c.924T>A (p.Leu308=) n.1570T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.1587T>A (p.Leu529=) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.1332T>A (p.Leu444=) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*1331T>A (n.*1331T>A) n.1580T>A c.1146T>A (p.Leu382=) n.737T>A | |
1 | g.161853320T>C | CA421434147 | ATF6 | c.1530T>C (p.Leu510=) c.924T>C (p.Leu308=) n.1570T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.1587T>C (p.Leu529=) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.1332T>C (p.Leu444=) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.1580T>C c.1146T>C (p.Leu382=) n.737T>C | |
1 | g.161853320T>G | CA421434148 | ATF6 | c.1530T>G (p.Leu510=) c.924T>G (p.Leu308=) n.1570T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.1587T>G (p.Leu529=) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.1332T>G (p.Leu444=) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*1331T>G (n.*1331T>G) n.1580T>G c.1146T>G (p.Leu382=) n.737T>G | |
1 | g.161853321C>A | CA343381283 | ATF6 | c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) n.1571C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1581C>A c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.738C>A | gnomAD v4 |
1 | g.161853321C= | CA1202913070 | ATF6 | c.1531C= (p.Gln511=) c.925C= (p.Gln309=) n.1571C= c.*1154C= (n.*1154C=) c.1588C= (p.Gln530=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.1333C= (p.Gln445=) c.*449C= (n.*449C=) c.*1332C= (n.*1332C=) n.1581C= c.1147C= (p.Gln383=) n.738C= | |
1 | g.161853321C>G | CA343381285 | ATF6 | c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) n.1571C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.1581C>G c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.738C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853321C>T | CA343381287 | ATF6 | c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) n.1571C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1581C>T c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.738C>T | |
1 | g.161853322A= | CA1202913071 | ATF6 | c.1532A= (p.Gln511=) c.926A= (p.Gln309=) n.1572A= c.*1155A= (n.*1155A=) c.1589A= (p.Gln530=) c.*1384A= (n.*1384A=) c.1334A= (p.Gln445=) c.*450A= (n.*450A=) c.*1333A= (n.*1333A=) n.1582A= c.1148A= (p.Gln383=) n.739A= | |
1 | g.161853322A>C | CA343381288 | ATF6 | c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) n.1572A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.1582A>C c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.739A>C | |
1 | g.161853322A>G | CA1214495 | ATF6 | c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) n.1572A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.1582A>G c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.739A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161853322A>T | CA343381289 | ATF6 | c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) n.1572A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.1582A>T c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.739A>T | |
1 | g.161853323G>A | CA421434149 | ATF6 | c.1533G>A (p.Gln511=) c.927G>A (p.Gln309=) n.1573G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.1590G>A (p.Gln530=) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.1335G>A (p.Gln445=) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.1583G>A c.1149G>A (p.Gln383=) n.740G>A | |
1 | g.161853323G>C | CA343381291 | ATF6 | c.1533G>C (p.Gln511His) c.927G>C (p.Gln309His) n.1573G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.1590G>C (p.Gln530His) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.1335G>C (p.Gln445His) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.1583G>C c.1149G>C (p.Gln383His) n.740G>C | |
1 | g.161853323G>T | CA343381293 | ATF6 | c.1533G>T (p.Gln511His) c.927G>T (p.Gln309His) n.1573G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.1590G>T (p.Gln530His) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.1335G>T (p.Gln445His) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.1583G>T c.1149G>T (p.Gln383His) n.740G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.161853324G>A | CA343381295 | ATF6 | c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) c.927+1G>A (n.927+1G>A) n.1573+1G>A c.*1156+1G>A (n.*1156+1G>A) c.1590+1G>A (n.1590+1G>A) c.*1385+1G>A (n.*1385+1G>A) c.1335+1G>A (n.1335+1G>A) c.*451+1G>A (n.*451+1G>A) c.*1334+1G>A (n.*1334+1G>A) n.1583+1G>A c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) n.740+1G>A | |
1 | g.161853324G>C | CA346964 | ATF6 | c.1533+1G>C (n.1533+1G>C) c.927+1G>C (n.927+1G>C) n.1573+1G>C c.*1156+1G>C (n.*1156+1G>C) c.1590+1G>C (n.1590+1G>C) c.*1385+1G>C (n.*1385+1G>C) c.1335+1G>C (n.1335+1G>C) c.*451+1G>C (n.*451+1G>C) c.*1334+1G>C (n.*1334+1G>C) n.1583+1G>C c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) n.740+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161853324G= | CA1202913072 | ATF6 | c.1533+1G= (n.1533+1G=) c.927+1G= (n.927+1G=) n.1573+1G= c.*1156+1G= (n.*1156+1G=) c.1590+1G= (n.1590+1G=) c.*1385+1G= (n.*1385+1G=) c.1335+1G= (n.1335+1G=) c.*451+1G= (n.*451+1G=) c.*1334+1G= (n.*1334+1G=) n.1583+1G= c.1149+1G= (n.1149+1G=) n.740+1G= | |
1 | g.161853324G>T | CA343381298 | ATF6 | c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) c.927+1G>T (n.927+1G>T) n.1573+1G>T c.*1156+1G>T (n.*1156+1G>T) c.1590+1G>T (n.1590+1G>T) c.*1385+1G>T (n.*1385+1G>T) c.1335+1G>T (n.1335+1G>T) c.*451+1G>T (n.*451+1G>T) c.*1334+1G>T (n.*1334+1G>T) n.1583+1G>T c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) n.740+1G>T |